UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332319_45332400delinsAGGGAACACTGCTGTGAAGCAGAGCTCCTTTGCAGACACCCCTGAAGCACCCTTGTTACCCCAACATCCTACCAGAGCTGCT | CA2473712671 | MUTYH | c.311_321-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.728_738-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.695_705-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.713_723-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.737_747-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.*24_*34-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.*607_*617-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.779_789-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.770_780-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.*434_*444-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.1283_1293-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.*668_*749delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT (n.*668_*749delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT) c.*392_*402-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.723_733-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.698_708-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.740_750-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.386_396-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.89_99-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.*618_*628-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.*508_*518-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.682_692-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.187+363_187+444delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT (n.187+363_187+444delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT) c.115+1991_115+2072delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT (n.115+1991_115+2072delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT) c.324_334-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.419_429-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.755_765-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.317_327-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.308_318-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.323_333-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.826_836-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.350_360-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.953_963-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.767_777-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT c.179_189-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.740_750-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.552_562-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.732_742-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.1267_1277-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.840_850-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.923_933-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT n.772_782-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT | |
| 1 | g.45332325_45332405del | CA522810435 | MUTYH | c.311_321-10del c.728_738-10del c.695_705-10del c.713_723-10del c.737_747-10del c.*24_*34-10del c.*607_*617-10del c.779_789-10del c.770_780-10del c.*434_*444-10del c.1283_1293-10del c.*668_*748del (n.*668_*748del) c.*392_*402-10del c.723_733-10del c.698_708-10del c.740_750-10del n.386_396-10del c.89_99-10del c.*618_*628-10del c.*508_*518-10del n.682_692-10del c.187+363_187+443del (n.187+363_187+443del) c.115+1991_115+2071del (n.115+1991_115+2071del) c.324_334-10del c.419_429-10del c.755_765-10del c.317_327-10del c.308_318-10del c.323_333-10del n.826_836-10del c.350_360-10del n.953_963-10del n.767_777-10del c.179_189-10del n.740_750-10del n.552_562-10del n.732_742-10del n.1267_1277-10del n.840_850-10del n.923_933-10del n.772_782-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332394_45332412dup | CA2573132072 | MUTYH | c.300_318dup (p.Trp107ProfsTer?) c.717_735dup (p.Trp246ProfsTer?) c.684_702dup (p.Trp235ProfsTer?) c.702_720dup (p.Trp241ProfsTer?) c.726_744dup (p.Trp249ProfsTer?) c.*13_*31dup (n.*13_*31dup) c.*596_*614dup (n.*596_*614dup) c.768_786dup (p.Trp263ProfsTer?) c.759_777dup (p.Trp260ProfsTer?) c.*423_*441dup (n.*423_*441dup) c.1272_1290dup (p.Trp431ProfsTer?) c.*657_*675dup (n.*657_*675dup) c.*381_*399dup (n.*381_*399dup) c.712_730dup (n.712_730dup) c.687_705dup (p.Trp236ProfsTer?) c.729_747dup (p.Trp250ProfsTer?) n.375_393dup c.78_96dup (p.Trp33ProfsTer?) c.*607_*625dup (n.*607_*625dup) c.*497_*515dup (n.*497_*515dup) n.671_689dup c.187+352_187+370dup (n.187+352_187+370dup) c.115+1980_115+1998dup (n.115+1980_115+1998dup) c.313_331dup (n.313_331dup) c.408_426dup (p.Trp143ProfsTer?) c.744_762dup (p.Trp255ProfsTer?) c.306_324dup (p.Trp109ProfsTer?) c.297_315dup (p.Trp106ProfsTer?) c.312_330dup (p.Trp111ProfsTer?) n.815_833dup c.339_357dup (p.Trp120ProfsTer?) n.942_960dup n.756_774dup c.168_186dup (p.Trp63ProfsTer?) n.729_747dup n.541_559dup n.721_739dup n.1256_1274dup n.829_847dup n.912_930dup n.761_779dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332394A>C | CA340134750 | MUTYH | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.392T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.688T>G c.187+369T>G (n.187+369T>G) c.115+1997T>G (n.115+1997T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.832T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.959T>G n.773T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.746T>G n.558T>G n.738T>G n.1273T>G n.846T>G n.929T>G n.778T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332394A>G | CA340134751 | MUTYH | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*440T>C (n.*440T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.392T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.688T>C c.187+369T>C (n.187+369T>C) c.115+1997T>C (n.115+1997T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.832T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.959T>C n.773T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.746T>C n.558T>C n.738T>C n.1273T>C n.846T>C n.929T>C n.778T>C | |
| 1 | g.45332394A>T | CA340134752 | MUTYH | c.317T>A (p.Leu106His) c.734T>A (p.Leu245His) c.701T>A (p.Leu234His) c.719T>A (p.Leu240His) c.743T>A (p.Leu248His) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.785T>A (p.Leu262His) c.776T>A (p.Leu259His) c.*440T>A (n.*440T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.746T>A (p.Leu249His) n.392T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.688T>A c.187+369T>A (n.187+369T>A) c.115+1997T>A (n.115+1997T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.761T>A (p.Leu254His) c.323T>A (p.Leu108His) c.314T>A (p.Leu105His) c.329T>A (p.Leu110His) n.832T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.959T>A n.773T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.746T>A n.558T>A n.738T>A n.1273T>A n.846T>A n.929T>A n.778T>A | |
| 1 | g.45332395G>A | CA340134753 | MUTYH | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*439C>T (n.*439C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) n.391C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.687C>T c.187+368C>T (n.187+368C>T) c.115+1996C>T (n.115+1996C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.831C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.958C>T n.772C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.745C>T n.557C>T n.737C>T n.1272C>T n.845C>T n.928C>T n.777C>T | |
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| 1 | g.45332397T>G | CA340134759 | MUTYH | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.389A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.685A>C c.187+366A>C (n.187+366A>C) c.115+1994A>C (n.115+1994A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.829A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) n.956A>C n.770A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.743A>C n.555A>C n.735A>C n.1270A>C n.843A>C n.926A>C n.775A>C | |
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| 1 | g.45332401G= | CA2473712708 | MUTYH | c.310C= (p.Gln104=) c.727C= (p.Gln243=) c.694C= (p.Gln232=) c.712C= (p.Gln238=) c.736C= (p.Gln246=) c.*23C= (n.*23C=) c.*606C= (n.*606C=) c.778C= (p.Gln260=) c.769C= (p.Gln257=) c.*433C= (n.*433C=) c.1282C= (p.Gln428=) c.*667C= (n.*667C=) c.*391C= (n.*391C=) c.722C= (n.722C=) c.697C= (p.Gln233=) c.739C= (p.Gln247=) n.385C= c.88C= (p.Gln30=) c.*617C= (n.*617C=) c.*507C= (n.*507C=) n.681C= c.187+362C= (n.187+362C=) c.115+1990C= (n.115+1990C=) c.323C= (n.323C=) c.418C= (p.Gln140=) c.754C= (p.Gln252=) c.316C= (p.Gln106=) c.307C= (p.Gln103=) c.322C= (p.Gln108=) n.825C= c.349C= (p.Gln117=) n.952C= n.766C= c.178C= (p.Gln60=) n.739C= n.551C= n.731C= n.1266C= n.839C= n.922C= n.771C= | |
| 1 | g.45332401G>T | CA340134769 | MUTYH | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.385C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.681C>A c.187+362C>A (n.187+362C>A) c.115+1990C>A (n.115+1990C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.825C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) n.952C>A n.766C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.739C>A n.551C>A n.731C>A n.1266C>A n.839C>A n.922C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332402G>A | CA417880216 | MUTYH | c.309C>T (p.Ser103=) c.726C>T (p.Ser242=) c.693C>T (p.Ser231=) c.711C>T (p.Ser237=) c.735C>T (p.Ser245=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.777C>T (p.Ser259=) c.768C>T (p.Ser256=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1281C>T (p.Ser427=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.696C>T (p.Ser232=) c.738C>T (p.Ser246=) n.384C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.680C>T c.187+361C>T (n.187+361C>T) c.115+1989C>T (n.115+1989C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.753C>T (p.Ser251=) c.315C>T (p.Ser105=) c.306C>T (p.Ser102=) c.321C>T (p.Ser107=) n.824C>T c.348C>T (p.Ser116=) n.951C>T n.765C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.738C>T n.550C>T n.730C>T n.1265C>T n.838C>T n.921C>T n.770C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332402G>C | CA417880217 | MUTYH | c.309C>G (p.Ser103=) c.726C>G (p.Ser242=) c.693C>G (p.Ser231=) c.711C>G (p.Ser237=) c.735C>G (p.Ser245=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.777C>G (p.Ser259=) c.768C>G (p.Ser256=) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1281C>G (p.Ser427=) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.696C>G (p.Ser232=) c.738C>G (p.Ser246=) n.384C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.680C>G c.187+361C>G (n.187+361C>G) c.115+1989C>G (n.115+1989C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.753C>G (p.Ser251=) c.315C>G (p.Ser105=) c.306C>G (p.Ser102=) c.321C>G (p.Ser107=) n.824C>G c.348C>G (p.Ser116=) n.951C>G n.765C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.738C>G n.550C>G n.730C>G n.1265C>G n.838C>G n.921C>G n.770C>G | |
| 1 | g.45332402G>T | CA417880218 | MUTYH | c.309C>A (p.Ser103=) c.726C>A (p.Ser242=) c.693C>A (p.Ser231=) c.711C>A (p.Ser237=) c.735C>A (p.Ser245=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.777C>A (p.Ser259=) c.768C>A (p.Ser256=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1281C>A (p.Ser427=) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.696C>A (p.Ser232=) c.738C>A (p.Ser246=) n.384C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.680C>A c.187+361C>A (n.187+361C>A) c.115+1989C>A (n.115+1989C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.753C>A (p.Ser251=) c.315C>A (p.Ser105=) c.306C>A (p.Ser102=) c.321C>A (p.Ser107=) n.824C>A c.348C>A (p.Ser116=) n.951C>A n.765C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.738C>A n.550C>A n.730C>A n.1265C>A n.838C>A n.921C>A n.770C>A | |
| 1 | g.45332403G>A | CA340134770 | MUTYH | c.308C>T (p.Ser103Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.383C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.679C>T c.187+360C>T (n.187+360C>T) c.115+1988C>T (n.115+1988C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.823C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.950C>T n.764C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.737C>T n.549C>T n.729C>T n.1264C>T n.837C>T n.920C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332403G= | CA2473712709 | MUTYH | c.308C= (p.Ser103=) c.725C= (p.Ser242=) c.692C= (p.Ser231=) c.710C= (p.Ser237=) c.734C= (p.Ser245=) c.*21C= (n.*21C=) c.*604C= (n.*604C=) c.776C= (p.Ser259=) c.767C= (p.Ser256=) c.*431C= (n.*431C=) c.1280C= (p.Ser427=) c.*665C= (n.*665C=) c.*389C= (n.*389C=) c.720C= (n.720C=) c.695C= (p.Ser232=) c.737C= (p.Ser246=) n.383C= c.86C= (p.Ser29=) c.*615C= (n.*615C=) c.*505C= (n.*505C=) n.679C= c.187+360C= (n.187+360C=) c.115+1988C= (n.115+1988C=) c.321C= (n.321C=) c.416C= (p.Ser139=) c.752C= (p.Ser251=) c.314C= (p.Ser105=) c.305C= (p.Ser102=) c.320C= (p.Ser107=) n.823C= c.347C= (p.Ser116=) n.950C= n.764C= c.176C= (p.Ser59=) n.737C= n.549C= n.729C= n.1264C= n.837C= n.920C= n.769C= | |
| 1 | g.45332403G>T | CA340134771 | MUTYH | c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.383C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.679C>A c.187+360C>A (n.187+360C>A) c.115+1988C>A (n.115+1988C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.823C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.950C>A n.764C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.737C>A n.549C>A n.729C>A n.1264C>A n.837C>A n.920C>A n.769C>A | |
| 1 | g.45332404A= | CA2473712710 | MUTYH | c.307T= (p.Ser103=) c.724T= (p.Ser242=) c.691T= (p.Ser231=) c.709T= (p.Ser237=) c.733T= (p.Ser245=) c.*20T= (n.*20T=) c.*603T= (n.*603T=) c.775T= (p.Ser259=) c.766T= (p.Ser256=) c.*430T= (n.*430T=) c.1279T= (p.Ser427=) c.*664T= (n.*664T=) c.*388T= (n.*388T=) c.719T= (n.719T=) c.694T= (p.Ser232=) c.736T= (p.Ser246=) n.382T= c.85T= (p.Ser29=) c.*614T= (n.*614T=) c.*504T= (n.*504T=) n.678T= c.187+359T= (n.187+359T=) c.*342T= (n.*342T=) c.115+1987T= (n.115+1987T=) c.320T= (n.320T=) c.415T= (p.Ser139=) c.751T= (p.Ser251=) c.313T= (p.Ser105=) c.304T= (p.Ser102=) c.319T= (p.Ser107=) n.822T= c.346T= (p.Ser116=) n.949T= n.763T= c.175T= (p.Ser59=) n.736T= n.548T= n.728T= n.1263T= n.836T= n.919T= n.768T= | |
| 1 | g.45332404A>C | CA340134773 | MUTYH | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.382T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.678T>G c.187+359T>G (n.187+359T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.115+1987T>G (n.115+1987T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.822T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.949T>G n.763T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.736T>G n.548T>G n.728T>G n.1263T>G n.836T>G n.919T>G n.768T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332404A>G | CA340134774 | MUTYH | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.382T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.678T>C c.187+359T>C (n.187+359T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.115+1987T>C (n.115+1987T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.822T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.949T>C n.763T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.736T>C n.548T>C n.728T>C n.1263T>C n.836T>C n.919T>C n.768T>C | |
| 1 | g.45332404A>T | CA340134775 | MUTYH | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.382T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.678T>A c.187+359T>A (n.187+359T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.115+1987T>A (n.115+1987T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.822T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.949T>A n.763T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.736T>A n.548T>A n.728T>A n.1263T>A n.836T>A n.919T>A n.768T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332405A= | CA2473712711 | MUTYH | c.306T= (p.Val102=) c.723T= (p.Val241=) c.690T= (p.Val230=) c.708T= (p.Val236=) c.732T= (p.Val244=) c.*19T= (n.*19T=) c.*602T= (n.*602T=) c.774T= (p.Val258=) c.765T= (p.Val255=) c.*429T= (n.*429T=) c.1278T= (p.Val426=) c.*663T= (n.*663T=) c.*387T= (n.*387T=) c.718T= (n.718T=) c.693T= (p.Val231=) c.735T= (p.Val245=) n.381T= c.84T= (p.Val28=) c.*613T= (n.*613T=) c.*503T= (n.*503T=) n.677T= c.187+358T= (n.187+358T=) c.*341T= (n.*341T=) c.115+1986T= (n.115+1986T=) c.319T= (n.319T=) c.414T= (p.Val138=) c.750T= (p.Val250=) c.312T= (p.Val104=) c.303T= (p.Val101=) c.318T= (p.Val106=) n.821T= c.345T= (p.Val115=) n.948T= n.762T= c.174T= (p.Val58=) n.735T= n.547T= n.727T= n.1262T= n.835T= n.918T= n.767T= | |
| 1 | g.45332405A>C | CA417880219 | MUTYH | c.306T>G (p.Val102=) c.723T>G (p.Val241=) c.690T>G (p.Val230=) c.708T>G (p.Val236=) c.732T>G (p.Val244=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.774T>G (p.Val258=) c.765T>G (p.Val255=) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1278T>G (p.Val426=) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.693T>G (p.Val231=) c.735T>G (p.Val245=) n.381T>G c.84T>G (p.Val28=) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.677T>G c.187+358T>G (n.187+358T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.115+1986T>G (n.115+1986T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.414T>G (p.Val138=) c.750T>G (p.Val250=) c.312T>G (p.Val104=) c.303T>G (p.Val101=) c.318T>G (p.Val106=) n.821T>G c.345T>G (p.Val115=) n.948T>G n.762T>G c.174T>G (p.Val58=) n.735T>G n.547T>G n.727T>G n.1262T>G n.835T>G n.918T>G n.767T>G | |
| 1 | g.45332405A>G | CA417880220 | MUTYH | c.306T>C (p.Val102=) c.723T>C (p.Val241=) c.690T>C (p.Val230=) c.708T>C (p.Val236=) c.732T>C (p.Val244=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.765T>C (p.Val255=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1278T>C (p.Val426=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.693T>C (p.Val231=) c.735T>C (p.Val245=) n.381T>C c.84T>C (p.Val28=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.677T>C c.187+358T>C (n.187+358T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.115+1986T>C (n.115+1986T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.750T>C (p.Val250=) c.312T>C (p.Val104=) c.303T>C (p.Val101=) c.318T>C (p.Val106=) n.821T>C c.345T>C (p.Val115=) n.948T>C n.762T>C c.174T>C (p.Val58=) n.735T>C n.547T>C n.727T>C n.1262T>C n.835T>C n.918T>C n.767T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332405A>T | CA417880221 | MUTYH | c.306T>A (p.Val102=) c.723T>A (p.Val241=) c.690T>A (p.Val230=) c.708T>A (p.Val236=) c.732T>A (p.Val244=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.765T>A (p.Val255=) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1278T>A (p.Val426=) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.693T>A (p.Val231=) c.735T>A (p.Val245=) n.381T>A c.84T>A (p.Val28=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.677T>A c.187+358T>A (n.187+358T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.115+1986T>A (n.115+1986T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.750T>A (p.Val250=) c.312T>A (p.Val104=) c.303T>A (p.Val101=) c.318T>A (p.Val106=) n.821T>A c.345T>A (p.Val115=) n.948T>A n.762T>A c.174T>A (p.Val58=) n.735T>A n.547T>A n.727T>A n.1262T>A n.835T>A n.918T>A n.767T>A | |
| 1 | g.45332406A>C | CA340134776 | MUTYH | c.305T>G (p.Val102Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.380T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.676T>G c.187+357T>G (n.187+357T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.115+1985T>G (n.115+1985T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.820T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.947T>G n.761T>G c.173T>G (p.Val58Gly) n.734T>G n.546T>G n.726T>G n.1261T>G n.834T>G n.917T>G n.766T>G | |
| 1 | g.45332406A>G | CA340134777 | MUTYH | c.305T>C (p.Val102Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.380T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.676T>C c.187+357T>C (n.187+357T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.115+1985T>C (n.115+1985T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.820T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.947T>C n.761T>C c.173T>C (p.Val58Ala) n.734T>C n.546T>C n.726T>C n.1261T>C n.834T>C n.917T>C n.766T>C | |
| 1 | g.45332406A>T | CA340134778 | MUTYH | c.305T>A (p.Val102Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) n.380T>A c.83T>A (p.Val28Asp) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.676T>A c.187+357T>A (n.187+357T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.115+1985T>A (n.115+1985T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.820T>A c.344T>A (p.Val115Asp) n.947T>A n.761T>A c.173T>A (p.Val58Asp) n.734T>A n.546T>A n.726T>A n.1261T>A n.834T>A n.917T>A n.766T>A | |
| 1 | g.45332407C>A | CA340134779 | MUTYH | c.304G>T (p.Val102Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) n.379G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.675G>T c.187+356G>T (n.187+356G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.115+1984G>T (n.115+1984G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.819G>T c.343G>T (p.Val115Phe) n.946G>T n.760G>T c.172G>T (p.Val58Phe) n.733G>T n.545G>T n.725G>T n.1260G>T n.833G>T n.916G>T n.765G>T | |
| 1 | g.45332407C>G | CA340134780 | MUTYH | c.304G>C (p.Val102Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.379G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.675G>C c.187+356G>C (n.187+356G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.115+1984G>C (n.115+1984G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.819G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.946G>C n.760G>C c.172G>C (p.Val58Leu) n.733G>C n.545G>C n.725G>C n.1260G>C n.833G>C n.916G>C n.765G>C | |
| 1 | g.45332407C>T | CA340134781 | MUTYH | c.304G>A (p.Val102Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) n.379G>A c.82G>A (p.Val28Ile) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.675G>A c.187+356G>A (n.187+356G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.115+1984G>A (n.115+1984G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.819G>A c.343G>A (p.Val115Ile) n.946G>A n.760G>A c.172G>A (p.Val58Ile) n.733G>A n.545G>A n.725G>A n.1260G>A n.833G>A n.916G>A n.765G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332408A>C | CA417880222 | MUTYH | c.303T>G (p.Leu101=) c.720T>G (p.Leu240=) c.687T>G (p.Leu229=) c.705T>G (p.Leu235=) c.729T>G (p.Leu243=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.771T>G (p.Leu257=) c.762T>G (p.Leu254=) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1275T>G (p.Leu425=) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.690T>G (p.Leu230=) c.732T>G (p.Leu244=) n.378T>G c.81T>G (p.Leu27=) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.674T>G c.187+355T>G (n.187+355T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.115+1983T>G (n.115+1983T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.411T>G (p.Leu137=) c.747T>G (p.Leu249=) c.309T>G (p.Leu103=) c.300T>G (p.Leu100=) c.315T>G (p.Leu105=) n.818T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.945T>G n.759T>G c.171T>G (p.Leu57=) n.732T>G n.544T>G n.724T>G n.1259T>G n.832T>G n.915T>G n.764T>G | |
| 1 | g.45332408A>G | CA417880223 | MUTYH | c.303T>C (p.Leu101=) c.720T>C (p.Leu240=) c.687T>C (p.Leu229=) c.705T>C (p.Leu235=) c.729T>C (p.Leu243=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.762T>C (p.Leu254=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1275T>C (p.Leu425=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.690T>C (p.Leu230=) c.732T>C (p.Leu244=) n.378T>C c.81T>C (p.Leu27=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.674T>C c.187+355T>C (n.187+355T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.115+1983T>C (n.115+1983T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.411T>C (p.Leu137=) c.747T>C (p.Leu249=) c.309T>C (p.Leu103=) c.300T>C (p.Leu100=) c.315T>C (p.Leu105=) n.818T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.945T>C n.759T>C c.171T>C (p.Leu57=) n.732T>C n.544T>C n.724T>C n.1259T>C n.832T>C n.915T>C n.764T>C | |
| 1 | g.45332408A>T | CA417880224 | MUTYH | c.303T>A (p.Leu101=) c.720T>A (p.Leu240=) c.687T>A (p.Leu229=) c.705T>A (p.Leu235=) c.729T>A (p.Leu243=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.771T>A (p.Leu257=) c.762T>A (p.Leu254=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1275T>A (p.Leu425=) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.690T>A (p.Leu230=) c.732T>A (p.Leu244=) n.378T>A c.81T>A (p.Leu27=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.674T>A c.187+355T>A (n.187+355T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.115+1983T>A (n.115+1983T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.411T>A (p.Leu137=) c.747T>A (p.Leu249=) c.309T>A (p.Leu103=) c.300T>A (p.Leu100=) c.315T>A (p.Leu105=) n.818T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.945T>A n.759T>A c.171T>A (p.Leu57=) n.732T>A n.544T>A n.724T>A n.1259T>A n.832T>A n.915T>A n.764T>A | |
| 1 | g.45332409A= | CA1141268879 | MUTYH | c.302T= (p.Leu101=) c.719T= (p.Leu240=) c.686T= (p.Leu229=) c.704T= (p.Leu235=) c.728T= (p.Leu243=) c.*15T= (n.*15T=) c.*598T= (n.*598T=) c.770T= (p.Leu257=) c.761T= (p.Leu254=) c.*425T= (n.*425T=) c.1274T= (p.Leu425=) c.*659T= (n.*659T=) c.*383T= (n.*383T=) c.714T= (n.714T=) c.689T= (p.Leu230=) c.731T= (p.Leu244=) n.377T= c.80T= (p.Leu27=) c.*609T= (n.*609T=) c.*499T= (n.*499T=) n.673T= c.187+354T= (n.187+354T=) c.*337T= (n.*337T=) c.115+1982T= (n.115+1982T=) c.315T= (n.315T=) c.410T= (p.Leu137=) c.746T= (p.Leu249=) c.308T= (p.Leu103=) c.299T= (p.Leu100=) c.314T= (p.Leu105=) n.817T= c.341T= (p.Leu114=) n.944T= n.758T= c.170T= (p.Leu57=) n.731T= n.543T= n.723T= n.1258T= n.831T= n.914T= n.763T= | |
| 1 | g.45332409A>C | CA21837319 | MUTYH | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.377T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.673T>G c.187+354T>G (n.187+354T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.115+1982T>G (n.115+1982T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.817T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.944T>G n.758T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.731T>G n.543T>G n.723T>G n.1258T>G n.831T>G n.914T>G n.763T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332409A>G | CA340134782 | MUTYH | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.377T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.673T>C c.187+354T>C (n.187+354T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.115+1982T>C (n.115+1982T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.817T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.944T>C n.758T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.731T>C n.543T>C n.723T>C n.1258T>C n.831T>C n.914T>C n.763T>C | |
| 1 | g.45332409A>T | CA340134783 | MUTYH | c.302T>A (p.Leu101His) c.719T>A (p.Leu240His) c.686T>A (p.Leu229His) c.704T>A (p.Leu235His) c.728T>A (p.Leu243His) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.761T>A (p.Leu254His) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1274T>A (p.Leu425His) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.689T>A (p.Leu230His) c.731T>A (p.Leu244His) n.377T>A c.80T>A (p.Leu27His) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.673T>A c.187+354T>A (n.187+354T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.115+1982T>A (n.115+1982T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.746T>A (p.Leu249His) c.308T>A (p.Leu103His) c.299T>A (p.Leu100His) c.314T>A (p.Leu105His) n.817T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.944T>A n.758T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.731T>A n.543T>A n.723T>A n.1258T>A n.831T>A n.914T>A n.763T>A | |
| 1 | g.45332410G>A | CA340134785 | MUTYH | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.376C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.672C>T c.187+353C>T (n.187+353C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.115+1981C>T (n.115+1981C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.816C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.943C>T n.757C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.730C>T n.542C>T n.722C>T n.1257C>T n.830C>T n.913C>T n.762C>T | |
| 1 | g.45332410G>C | CA340134786 | MUTYH | c.301C>G (p.Leu101Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.376C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.672C>G c.187+353C>G (n.187+353C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.115+1981C>G (n.115+1981C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.816C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.943C>G n.757C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.730C>G n.542C>G n.722C>G n.1257C>G n.830C>G n.913C>G n.762C>G | |
| 1 | g.45332410G>T | CA340134784 | MUTYH | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.376C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.672C>A c.187+353C>A (n.187+353C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.115+1981C>A (n.115+1981C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.816C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.943C>A n.757C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.730C>A n.542C>A n.722C>A n.1257C>A n.830C>A n.913C>A n.762C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332412del | CA2573132073 | MUTYH | c.301del (p.Val102PhefsTer8) c.718del (p.Val241PhefsTer8) c.685del (p.Val230PhefsTer8) c.703del (p.Val236PhefsTer8) c.727del (p.Val244PhefsTer8) c.*14del (n.*14del) c.*597del (n.*597del) c.769del (p.Val258PhefsTer8) c.760del (p.Val255PhefsTer8) c.*424del (n.*424del) c.1273del (p.Val426PhefsTer8) c.*658del (n.*658del) c.*382del (n.*382del) c.713del (n.713del) c.688del (p.Val231PhefsTer8) c.730del (p.Val245PhefsTer8) n.376del c.79del (p.Val28PhefsTer8) c.*608del (n.*608del) c.*498del (n.*498del) n.672del c.187+353del (n.187+353del) c.*336del (n.*336del) c.115+1981del (n.115+1981del) c.314del (n.314del) c.409del (p.Val138PhefsTer8) c.745del (p.Val250PhefsTer8) c.307del (p.Val104PhefsTer8) c.298del (p.Val101PhefsTer8) c.313del (p.Val106PhefsTer8) n.816del c.340del (p.Val115PhefsTer8) n.943del n.757del c.169del (p.Val58PhefsTer8) n.730del n.542del n.722del n.1257del n.830del n.913del n.762del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332411G>A | CA059036 | MUTYH | c.300C>T (p.Thr100=) c.717C>T (p.Thr239=) c.684C>T (p.Thr228=) c.702C>T (p.Thr234=) c.726C>T (p.Thr242=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.768C>T (p.Thr256=) c.759C>T (p.Thr253=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1272C>T (p.Thr424=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.687C>T (p.Thr229=) c.729C>T (p.Thr243=) n.375C>T c.78C>T (p.Thr26=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.671C>T c.187+352C>T (n.187+352C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.115+1980C>T (n.115+1980C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.744C>T (p.Thr248=) c.306C>T (p.Thr102=) c.297C>T (p.Thr99=) c.312C>T (p.Thr104=) n.815C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.942C>T n.756C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.729C>T n.541C>T n.721C>T n.1256C>T n.829C>T n.912C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332411G>C | CA417880225 | MUTYH | c.300C>G (p.Thr100=) c.717C>G (p.Thr239=) c.684C>G (p.Thr228=) c.702C>G (p.Thr234=) c.726C>G (p.Thr242=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.768C>G (p.Thr256=) c.759C>G (p.Thr253=) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1272C>G (p.Thr424=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.687C>G (p.Thr229=) c.729C>G (p.Thr243=) n.375C>G c.78C>G (p.Thr26=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.671C>G c.187+352C>G (n.187+352C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.115+1980C>G (n.115+1980C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.744C>G (p.Thr248=) c.306C>G (p.Thr102=) c.297C>G (p.Thr99=) c.312C>G (p.Thr104=) n.815C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.942C>G n.756C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.729C>G n.541C>G n.721C>G n.1256C>G n.829C>G n.912C>G n.761C>G | |
| 1 | g.45332411G= | CA1143893617 | MUTYH | c.300C= (p.Thr100=) c.717C= (p.Thr239=) c.684C= (p.Thr228=) c.702C= (p.Thr234=) c.726C= (p.Thr242=) c.*13C= (n.*13C=) c.*596C= (n.*596C=) c.768C= (p.Thr256=) c.759C= (p.Thr253=) c.*423C= (n.*423C=) c.1272C= (p.Thr424=) c.*657C= (n.*657C=) c.*381C= (n.*381C=) c.712C= (n.712C=) c.687C= (p.Thr229=) c.729C= (p.Thr243=) n.375C= c.78C= (p.Thr26=) c.*607C= (n.*607C=) c.*497C= (n.*497C=) n.671C= c.187+352C= (n.187+352C=) c.*335C= (n.*335C=) c.115+1980C= (n.115+1980C=) c.313C= (n.313C=) c.408C= (p.Thr136=) c.744C= (p.Thr248=) c.306C= (p.Thr102=) c.297C= (p.Thr99=) c.312C= (p.Thr104=) n.815C= c.339C= (p.Thr113=) n.942C= n.756C= c.168C= (p.Thr56=) n.729C= n.541C= n.721C= n.1256C= n.829C= n.912C= n.761C= | |
| 1 | g.45332411G>T | CA417880226 | MUTYH | c.300C>A (p.Thr100=) c.717C>A (p.Thr239=) c.684C>A (p.Thr228=) c.702C>A (p.Thr234=) c.726C>A (p.Thr242=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.768C>A (p.Thr256=) c.759C>A (p.Thr253=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1272C>A (p.Thr424=) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.687C>A (p.Thr229=) c.729C>A (p.Thr243=) n.375C>A c.78C>A (p.Thr26=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.671C>A c.187+352C>A (n.187+352C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.115+1980C>A (n.115+1980C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.744C>A (p.Thr248=) c.306C>A (p.Thr102=) c.297C>A (p.Thr99=) c.312C>A (p.Thr104=) n.815C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.942C>A n.756C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.729C>A n.541C>A n.721C>A n.1256C>A n.829C>A n.912C>A n.761C>A | |
| 1 | g.45332412G>A | CA059024 | MUTYH | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.374C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.670C>T c.187+351C>T (n.187+351C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.115+1979C>T (n.115+1979C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.814C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.941C>T n.755C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.728C>T n.540C>T n.720C>T n.1255C>T n.828C>T n.911C>T n.760C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332412G>C | CA059012 | MUTYH | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) n.374C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.670C>G c.187+351C>G (n.187+351C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.115+1979C>G (n.115+1979C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) n.814C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.941C>G n.755C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.728C>G n.540C>G n.720C>G n.1255C>G n.828C>G n.911C>G n.760C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332412G= | CA2473712712 | MUTYH | c.299C= (p.Thr100=) c.716C= (p.Thr239=) c.683C= (p.Thr228=) c.701C= (p.Thr234=) c.725C= (p.Thr242=) c.*12C= (n.*12C=) c.*595C= (n.*595C=) c.767C= (p.Thr256=) c.758C= (p.Thr253=) c.*422C= (n.*422C=) c.1271C= (p.Thr424=) c.*656C= (n.*656C=) c.*380C= (n.*380C=) c.711C= (n.711C=) c.686C= (p.Thr229=) c.728C= (p.Thr243=) n.374C= c.77C= (p.Thr26=) c.*606C= (n.*606C=) c.*496C= (n.*496C=) n.670C= c.187+351C= (n.187+351C=) c.*334C= (n.*334C=) c.115+1979C= (n.115+1979C=) c.312C= (n.312C=) c.407C= (p.Thr136=) c.743C= (p.Thr248=) c.305C= (p.Thr102=) c.296C= (p.Thr99=) c.311C= (p.Thr104=) n.814C= c.338C= (p.Thr113=) n.941C= n.755C= c.167C= (p.Thr56=) n.728C= n.540C= n.720C= n.1255C= n.828C= n.911C= n.760C= | |
| 1 | g.45332412G>T | CA340134787 | MUTYH | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) n.374C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.670C>A c.187+351C>A (n.187+351C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.115+1979C>A (n.115+1979C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) n.814C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.941C>A n.755C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.728C>A n.540C>A n.720C>A n.1255C>A n.828C>A n.911C>A n.760C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332413T>A | CA340134788 | MUTYH | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.373A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.669A>T c.187+350A>T (n.187+350A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.115+1978A>T (n.115+1978A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.813A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.940A>T n.754A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.727A>T n.539A>T n.719A>T n.1254A>T n.827A>T n.910A>T n.759A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332413T>C | CA340134789 | MUTYH | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.373A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.669A>G c.187+350A>G (n.187+350A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.115+1978A>G (n.115+1978A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.813A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.940A>G n.754A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.727A>G n.539A>G n.719A>G n.1254A>G n.827A>G n.910A>G n.759A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332413T>G | CA340134790 | MUTYH | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.373A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.669A>C c.187+350A>C (n.187+350A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.115+1978A>C (n.115+1978A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) n.813A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.940A>C n.754A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.727A>C n.539A>C n.719A>C n.1254A>C n.827A>C n.910A>C n.759A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332413T= | CA2473712713 | MUTYH | c.298A= (p.Thr100=) c.715A= (p.Thr239=) c.682A= (p.Thr228=) c.700A= (p.Thr234=) c.724A= (p.Thr242=) c.*11A= (n.*11A=) c.*594A= (n.*594A=) c.766A= (p.Thr256=) c.757A= (p.Thr253=) c.*421A= (n.*421A=) c.1270A= (p.Thr424=) c.*655A= (n.*655A=) c.*379A= (n.*379A=) c.710A= (n.710A=) c.685A= (p.Thr229=) c.727A= (p.Thr243=) n.373A= c.76A= (p.Thr26=) c.*605A= (n.*605A=) c.*495A= (n.*495A=) n.669A= c.187+350A= (n.187+350A=) c.*333A= (n.*333A=) c.115+1978A= (n.115+1978A=) c.311A= (n.311A=) c.406A= (p.Thr136=) c.742A= (p.Thr248=) c.304A= (p.Thr102=) c.295A= (p.Thr99=) c.310A= (p.Thr104=) n.813A= c.337A= (p.Thr113=) n.940A= n.754A= c.166A= (p.Thr56=) n.727A= n.539A= n.719A= n.1254A= n.827A= n.910A= n.759A= | |
| 1 | g.45332414G>A | CA417880227 | MUTYH | c.297C>T (p.Ser99=) c.714C>T (p.Ser238=) c.681C>T (p.Ser227=) c.699C>T (p.Ser233=) c.723C>T (p.Ser241=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.756C>T (p.Ser252=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1269C>T (p.Ser423=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.684C>T (p.Ser228=) c.726C>T (p.Ser242=) n.372C>T c.75C>T (p.Ser25=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.668C>T c.187+349C>T (n.187+349C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.115+1977C>T (n.115+1977C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.405C>T (p.Ser135=) c.741C>T (p.Ser247=) c.303C>T (p.Ser101=) c.294C>T (p.Ser98=) c.309C>T (p.Ser103=) n.812C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.939C>T n.753C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.726C>T n.538C>T n.718C>T n.1253C>T n.826C>T n.909C>T n.758C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332414G>C | CA340134791 | MUTYH | c.297C>G (p.Ser99Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.372C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.668C>G c.187+349C>G (n.187+349C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.115+1977C>G (n.115+1977C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.812C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) n.939C>G n.753C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) n.726C>G n.538C>G n.718C>G n.1253C>G n.826C>G n.909C>G n.758C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332414G>T | CA340134792 | MUTYH | c.297C>A (p.Ser99Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.372C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.668C>A c.187+349C>A (n.187+349C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.115+1977C>A (n.115+1977C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.405C>A (p.Ser135Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.812C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) n.939C>A n.753C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) n.726C>A n.538C>A n.718C>A n.1253C>A n.826C>A n.909C>A n.758C>A | |
| 1 | g.45332415C>A | CA340134793 | MUTYH | c.296G>T (p.Ser99Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.371G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.667G>T c.187+348G>T (n.187+348G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.115+1976G>T (n.115+1976G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.811G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.938G>T n.752G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) n.725G>T n.537G>T n.717G>T n.1252G>T n.825G>T n.908G>T n.757G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332415C= | CA2473712714 | MUTYH | c.296G= (p.Ser99=) c.713G= (p.Ser238=) c.680G= (p.Ser227=) c.698G= (p.Ser233=) c.722G= (p.Ser241=) c.*9G= (n.*9G=) c.*592G= (n.*592G=) c.764G= (p.Ser255=) c.755G= (p.Ser252=) c.*419G= (n.*419G=) c.1268G= (p.Ser423=) c.*653G= (n.*653G=) c.*377G= (n.*377G=) c.708G= (n.708G=) c.683G= (p.Ser228=) c.725G= (p.Ser242=) n.371G= c.74G= (p.Ser25=) c.*603G= (n.*603G=) c.*493G= (n.*493G=) n.667G= c.187+348G= (n.187+348G=) c.*331G= (n.*331G=) c.115+1976G= (n.115+1976G=) c.309G= (n.309G=) c.404G= (p.Ser135=) c.740G= (p.Ser247=) c.302G= (p.Ser101=) c.293G= (p.Ser98=) c.308G= (p.Ser103=) n.811G= c.335G= (p.Ser112=) n.938G= n.752G= c.164G= (p.Ser55=) n.725G= n.537G= n.717G= n.1252G= n.825G= n.908G= n.757G= | |
| 1 | g.45332415C>G | CA340134794 | MUTYH | c.296G>C (p.Ser99Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.371G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.667G>C c.187+348G>C (n.187+348G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.115+1976G>C (n.115+1976G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.811G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.938G>C n.752G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) n.725G>C n.537G>C n.717G>C n.1252G>C n.825G>C n.908G>C n.757G>C | |
| 1 | g.45332415C>T | CA340134795 | MUTYH | c.296G>A (p.Ser99Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.371G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.667G>A c.187+348G>A (n.187+348G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.115+1976G>A (n.115+1976G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.811G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.938G>A n.752G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) n.725G>A n.537G>A n.717G>A n.1252G>A n.825G>A n.908G>A n.757G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332416T>A | CA340134796 | MUTYH | c.295A>T (p.Ser99Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.370A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.666A>T c.187+347A>T (n.187+347A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.115+1975A>T (n.115+1975A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.810A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.937A>T n.751A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) n.724A>T n.536A>T n.716A>T n.1251A>T n.824A>T n.907A>T n.756A>T | |
| 1 | g.45332416T>C | CA340134797 | MUTYH | c.295A>G (p.Ser99Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.370A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.666A>G c.187+347A>G (n.187+347A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.115+1975A>G (n.115+1975A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.810A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.937A>G n.751A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) n.724A>G n.536A>G n.716A>G n.1251A>G n.824A>G n.907A>G n.756A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332416T>G | CA340134798 | MUTYH | c.295A>C (p.Ser99Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.*418A>C (n.*418A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.370A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.666A>C c.187+347A>C (n.187+347A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.115+1975A>C (n.115+1975A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.810A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.937A>C n.751A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) n.724A>C n.536A>C n.716A>C n.1251A>C n.824A>C n.907A>C n.756A>C | |
| 1 | g.45332416T= | CA2473712715 | MUTYH | c.295A= (p.Ser99=) c.712A= (p.Ser238=) c.679A= (p.Ser227=) c.697A= (p.Ser233=) c.721A= (p.Ser241=) c.*8A= (n.*8A=) c.*591A= (n.*591A=) c.763A= (p.Ser255=) c.754A= (p.Ser252=) c.*418A= (n.*418A=) c.1267A= (p.Ser423=) c.*652A= (n.*652A=) c.*376A= (n.*376A=) c.707A= (n.707A=) c.682A= (p.Ser228=) c.724A= (p.Ser242=) n.370A= c.73A= (p.Ser25=) c.*602A= (n.*602A=) c.*492A= (n.*492A=) n.666A= c.187+347A= (n.187+347A=) c.*330A= (n.*330A=) c.115+1975A= (n.115+1975A=) c.308A= (n.308A=) c.403A= (p.Ser135=) c.739A= (p.Ser247=) c.301A= (p.Ser101=) c.292A= (p.Ser98=) c.307A= (p.Ser103=) n.810A= c.334A= (p.Ser112=) n.937A= n.751A= c.163A= (p.Ser55=) n.724A= n.536A= n.716A= n.1251A= n.824A= n.907A= n.756A= | |
| 1 | g.45332417G>A | CA417880228 | MUTYH | c.294C>T (p.Ser98=) c.711C>T (p.Ser237=) c.678C>T (p.Ser226=) c.696C>T (p.Ser232=) c.720C>T (p.Ser240=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.762C>T (p.Ser254=) c.753C>T (p.Ser251=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.1266C>T (p.Ser422=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.681C>T (p.Ser227=) c.723C>T (p.Ser241=) n.369C>T c.72C>T (p.Ser24=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.665C>T c.187+346C>T (n.187+346C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.115+1974C>T (n.115+1974C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.402C>T (p.Ser134=) c.738C>T (p.Ser246=) c.300C>T (p.Ser100=) c.291C>T (p.Ser97=) c.306C>T (p.Ser102=) n.809C>T c.333C>T (p.Ser111=) n.936C>T n.750C>T c.162C>T (p.Ser54=) n.723C>T n.535C>T n.715C>T n.1250C>T n.823C>T n.906C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332419T>G | CA340134805 | MUTYH | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.367A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.663A>C c.187+344A>C (n.187+344A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.115+1972A>C (n.115+1972A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.807A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) n.934A>C n.748A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.721A>C n.533A>C n.713A>C n.1248A>C n.821A>C n.904A>C n.753A>C | |
| 1 | g.45332420G>A | CA417880230 | MUTYH | c.291C>T (p.Pro97=) c.708C>T (p.Pro236=) c.675C>T (p.Pro225=) c.693C>T (p.Pro231=) c.717C>T (p.Pro239=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.759C>T (p.Pro253=) c.750C>T (p.Pro250=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1263C>T (p.Pro421=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.678C>T (p.Pro226=) c.720C>T (p.Pro240=) n.366C>T c.69C>T (p.Pro23=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.662C>T c.187+343C>T (n.187+343C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.115+1971C>T (n.115+1971C>T) c.304C>T (n.304C>T) c.399C>T (p.Pro133=) c.735C>T (p.Pro245=) c.297C>T (p.Pro99=) c.288C>T (p.Pro96=) c.303C>T (p.Pro101=) n.806C>T c.330C>T (p.Pro110=) n.933C>T n.747C>T c.159C>T (p.Pro53=) n.720C>T n.532C>T n.712C>T n.1247C>T n.820C>T n.903C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332420G>C | CA417880231 | MUTYH | c.291C>G (p.Pro97=) c.708C>G (p.Pro236=) c.675C>G (p.Pro225=) c.693C>G (p.Pro231=) c.717C>G (p.Pro239=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.759C>G (p.Pro253=) c.750C>G (p.Pro250=) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1263C>G (p.Pro421=) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.678C>G (p.Pro226=) c.720C>G (p.Pro240=) n.366C>G c.69C>G (p.Pro23=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.662C>G c.187+343C>G (n.187+343C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.115+1971C>G (n.115+1971C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.399C>G (p.Pro133=) c.735C>G (p.Pro245=) c.297C>G (p.Pro99=) c.288C>G (p.Pro96=) c.303C>G (p.Pro101=) n.806C>G c.330C>G (p.Pro110=) n.933C>G n.747C>G c.159C>G (p.Pro53=) n.720C>G n.532C>G n.712C>G n.1247C>G n.820C>G n.903C>G n.752C>G | |
| 1 | g.45332420G= | CA2473712718 | MUTYH | c.291C= (p.Pro97=) c.708C= (p.Pro236=) c.675C= (p.Pro225=) c.693C= (p.Pro231=) c.717C= (p.Pro239=) c.*4C= (n.*4C=) c.*587C= (n.*587C=) c.759C= (p.Pro253=) c.750C= (p.Pro250=) c.*414C= (n.*414C=) c.1263C= (p.Pro421=) c.*648C= (n.*648C=) c.*372C= (n.*372C=) c.703C= (n.703C=) c.678C= (p.Pro226=) c.720C= (p.Pro240=) n.366C= c.69C= (p.Pro23=) c.*598C= (n.*598C=) c.*488C= (n.*488C=) n.662C= c.187+343C= (n.187+343C=) c.*326C= (n.*326C=) c.115+1971C= (n.115+1971C=) c.304C= (n.304C=) c.399C= (p.Pro133=) c.735C= (p.Pro245=) c.297C= (p.Pro99=) c.288C= (p.Pro96=) c.303C= (p.Pro101=) n.806C= c.330C= (p.Pro110=) n.933C= n.747C= c.159C= (p.Pro53=) n.720C= n.532C= n.712C= n.1247C= n.820C= n.903C= n.752C= | |
| 1 | g.45332420G>T | CA417880229 | MUTYH | c.291C>A (p.Pro97=) c.708C>A (p.Pro236=) c.675C>A (p.Pro225=) c.693C>A (p.Pro231=) c.717C>A (p.Pro239=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.759C>A (p.Pro253=) c.750C>A (p.Pro250=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1263C>A (p.Pro421=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.678C>A (p.Pro226=) c.720C>A (p.Pro240=) n.366C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.662C>A c.187+343C>A (n.187+343C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.115+1971C>A (n.115+1971C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.399C>A (p.Pro133=) c.735C>A (p.Pro245=) c.297C>A (p.Pro99=) c.288C>A (p.Pro96=) c.303C>A (p.Pro101=) n.806C>A c.330C>A (p.Pro110=) n.933C>A n.747C>A c.159C>A (p.Pro53=) n.720C>A n.532C>A n.712C>A n.1247C>A n.820C>A n.903C>A n.752C>A | |
| 1 | g.45332422del | CA2645376963 | MUTYH | c.291del (p.Ser98AlafsTer12) c.708del (p.Ser237AlafsTer12) c.675del (p.Ser226AlafsTer12) c.693del (p.Ser232AlafsTer12) c.717del (p.Ser240AlafsTer12) c.*4del (n.*4del) c.*587del (n.*587del) c.759del (p.Ser254AlafsTer12) c.750del (p.Ser251AlafsTer12) c.*414del (n.*414del) c.1263del (p.Ser422AlafsTer12) c.*648del (n.*648del) c.*372del (n.*372del) c.703del (n.703del) c.678del (p.Ser227AlafsTer12) c.720del (p.Ser241AlafsTer12) n.366del c.69del (p.Ser24AlafsTer12) c.*598del (n.*598del) c.*488del (n.*488del) n.662del c.187+343del (n.187+343del) c.*326del (n.*326del) c.115+1971del (n.115+1971del) c.304del (n.304del) c.399del (p.Ser134AlafsTer12) c.735del (p.Ser246AlafsTer12) c.297del (p.Ser100AlafsTer12) c.288del (p.Ser97AlafsTer12) c.303del (p.Ser102AlafsTer12) n.806del c.330del (p.Ser111AlafsTer12) n.933del n.747del c.159del (p.Ser54AlafsTer12) n.720del n.532del n.712del n.1247del n.820del n.903del n.752del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332421G>A | CA340134806 | MUTYH | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*413C>T (n.*413C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.365C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.661C>T c.187+342C>T (n.187+342C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.115+1970C>T (n.115+1970C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.805C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.932C>T n.746C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.719C>T n.531C>T n.711C>T n.1246C>T n.819C>T n.902C>T n.751C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332421G>C | CA058977 | MUTYH | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.365C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.661C>G c.187+342C>G (n.187+342C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.115+1970C>G (n.115+1970C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.805C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.932C>G n.746C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.719C>G n.531C>G n.711C>G n.1246C>G n.819C>G n.902C>G n.751C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332421G= | CA1147104977 | MUTYH | c.290C= (p.Pro97=) c.707C= (p.Pro236=) c.674C= (p.Pro225=) c.692C= (p.Pro231=) c.716C= (p.Pro239=) c.*3C= (n.*3C=) c.*586C= (n.*586C=) c.758C= (p.Pro253=) c.749C= (p.Pro250=) c.*413C= (n.*413C=) c.1262C= (p.Pro421=) c.*647C= (n.*647C=) c.*371C= (n.*371C=) c.702C= (n.702C=) c.677C= (p.Pro226=) c.719C= (p.Pro240=) n.365C= c.68C= (p.Pro23=) c.*597C= (n.*597C=) c.*487C= (n.*487C=) n.661C= c.187+342C= (n.187+342C=) c.*325C= (n.*325C=) c.115+1970C= (n.115+1970C=) c.303C= (n.303C=) c.398C= (p.Pro133=) c.734C= (p.Pro245=) c.296C= (p.Pro99=) c.287C= (p.Pro96=) c.302C= (p.Pro101=) n.805C= c.329C= (p.Pro110=) n.932C= n.746C= c.158C= (p.Pro53=) n.719C= n.531C= n.711C= n.1246C= n.819C= n.902C= n.751C= | |
| 1 | g.45332421G>T | CA014302 | MUTYH | c.290C>A (p.Pro97His) c.707C>A (p.Pro236His) c.674C>A (p.Pro225His) c.692C>A (p.Pro231His) c.716C>A (p.Pro239His) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.758C>A (p.Pro253His) c.749C>A (p.Pro250His) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1262C>A (p.Pro421His) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.677C>A (p.Pro226His) c.719C>A (p.Pro240His) n.365C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.661C>A c.187+342C>A (n.187+342C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.115+1970C>A (n.115+1970C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.398C>A (p.Pro133His) c.734C>A (p.Pro245His) c.296C>A (p.Pro99His) c.287C>A (p.Pro96His) c.302C>A (p.Pro101His) n.805C>A c.329C>A (p.Pro110His) n.932C>A n.746C>A c.158C>A (p.Pro53His) n.719C>A n.531C>A n.711C>A n.1246C>A n.819C>A n.902C>A n.751C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332422G>A | CA340134807 | MUTYH | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*412C>T (n.*412C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.364C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.660C>T c.187+341C>T (n.187+341C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.115+1969C>T (n.115+1969C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.804C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.931C>T n.745C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.718C>T n.530C>T n.710C>T n.1245C>T n.818C>T n.901C>T n.750C>T | COSMIC |
| 1 | g.45332422G>C | CA340134808 | MUTYH | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.364C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.660C>G c.187+341C>G (n.187+341C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.115+1969C>G (n.115+1969C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.804C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.931C>G n.745C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.718C>G n.530C>G n.710C>G n.1245C>G n.818C>G n.901C>G n.750C>G | |
| 1 | g.45332422G>T | CA340134809 | MUTYH | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.364C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.660C>A c.187+341C>A (n.187+341C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.115+1969C>A (n.115+1969C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.804C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.931C>A n.745C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.718C>A n.530C>A n.710C>A n.1245C>A n.818C>A n.901C>A n.750C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332423A= | CA2473712719 | MUTYH | c.288T= (p.Asp96=) c.705T= (p.Asp235=) c.672T= (p.Asp224=) c.690T= (p.Asp230=) c.714T= (p.Asp238=) c.*1T= (n.*1T=) c.*584T= (n.*584T=) c.756T= (p.Asp252=) c.747T= (p.Asp249=) c.*411T= (n.*411T=) c.1260T= (p.Asp420=) c.*645T= (n.*645T=) c.*369T= (n.*369T=) c.700T= (n.700T=) c.675T= (p.Asp225=) c.717T= (p.Asp239=) n.363T= c.66T= (p.Asp22=) c.*595T= (n.*595T=) c.*485T= (n.*485T=) n.659T= c.187+340T= (n.187+340T=) c.*323T= (n.*323T=) c.115+1968T= (n.115+1968T=) c.301T= (n.301T=) c.396T= (p.Asp132=) c.732T= (p.Asp244=) c.294T= (p.Asp98=) c.285T= (p.Asp95=) c.300T= (p.Asp100=) n.803T= c.327T= (p.Asp109=) n.930T= n.744T= c.156T= (p.Asp52=) n.717T= n.529T= n.709T= n.1244T= n.817T= n.900T= n.749T= | |
| 1 | g.45332423A>C | CA340134810 | MUTYH | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.756T>G (p.Asp252Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.363T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.659T>G c.187+340T>G (n.187+340T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.115+1968T>G (n.115+1968T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) n.803T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) n.930T>G n.744T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) n.717T>G n.529T>G n.709T>G n.1244T>G n.817T>G n.900T>G n.749T>G | |
| 1 | g.45332423A>G | CA417880232 | MUTYH | c.288T>C (p.Asp96=) c.705T>C (p.Asp235=) c.672T>C (p.Asp224=) c.690T>C (p.Asp230=) c.714T>C (p.Asp238=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.756T>C (p.Asp252=) c.747T>C (p.Asp249=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1260T>C (p.Asp420=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.675T>C (p.Asp225=) c.717T>C (p.Asp239=) n.363T>C c.66T>C (p.Asp22=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.659T>C c.187+340T>C (n.187+340T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.115+1968T>C (n.115+1968T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.396T>C (p.Asp132=) c.732T>C (p.Asp244=) c.294T>C (p.Asp98=) c.285T>C (p.Asp95=) c.300T>C (p.Asp100=) n.803T>C c.327T>C (p.Asp109=) n.930T>C n.744T>C c.156T>C (p.Asp52=) n.717T>C n.529T>C n.709T>C n.1244T>C n.817T>C n.900T>C n.749T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332423A>T | CA340134811 | MUTYH | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.756T>A (p.Asp252Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.363T>A c.66T>A (p.Asp22Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.659T>A c.187+340T>A (n.187+340T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.115+1968T>A (n.115+1968T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) n.803T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) n.930T>A n.744T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) n.717T>A n.529T>A n.709T>A n.1244T>A n.817T>A n.900T>A n.749T>A | |
| 1 | g.45332424T>A | CA340134812 | MUTYH | c.287A>T (p.Asp96Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.294A>T (p.Ter98Cys) c.*583A>T (n.*583A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.681A>T (p.Ter227Cys) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.639A>T (p.Ter213Cys) c.*644A>T (n.*644A>T) c.630A>T (p.Ter210Cys) c.*368A>T (n.*368A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.362A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.*594A>T (n.*594A>T) c.558A>T (p.Ter186Cys) c.*484A>T (n.*484A>T) n.658A>T c.187+339A>T (n.187+339A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.115+1967A>T (n.115+1967A>T) c.300A>T (p.Ter100Cys) c.395A>T (p.Asp132Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.299A>T (p.Asp100Val) n.802A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.929A>T n.743A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.716A>T n.528A>T n.708A>T n.1243A>T n.816A>T n.899A>T n.748A>T | |
| 1 | g.45332424T>C | CA10577724 | MUTYH | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.294A>G (p.Ter98Trp) c.*583A>G (n.*583A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.681A>G (p.Ter227Trp) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.639A>G (p.Ter213Trp) c.*644A>G (n.*644A>G) c.630A>G (p.Ter210Trp) c.*368A>G (n.*368A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.362A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.*594A>G (n.*594A>G) c.558A>G (p.Ter186Trp) c.*484A>G (n.*484A>G) n.658A>G c.187+339A>G (n.187+339A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.115+1967A>G (n.115+1967A>G) c.300A>G (p.Ter100Trp) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.802A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.929A>G n.743A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.716A>G n.528A>G n.708A>G n.1243A>G n.816A>G n.899A>G n.748A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332424T>G | CA340134813 | MUTYH | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.294A>C (p.Ter98Cys) c.*583A>C (n.*583A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.681A>C (p.Ter227Cys) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.639A>C (p.Ter213Cys) c.*644A>C (n.*644A>C) c.630A>C (p.Ter210Cys) c.*368A>C (n.*368A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.362A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.*594A>C (n.*594A>C) c.558A>C (p.Ter186Cys) c.*484A>C (n.*484A>C) n.658A>C c.187+339A>C (n.187+339A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.115+1967A>C (n.115+1967A>C) c.300A>C (p.Ter100Cys) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.802A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.929A>C n.743A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.716A>C n.528A>C n.708A>C n.1243A>C n.816A>C n.899A>C n.748A>C | |
| 1 | g.45332424T= | CA2473712720 | MUTYH | c.287A= (p.Asp96=) c.704A= (p.Asp235=) c.671A= (p.Asp224=) c.689A= (p.Asp230=) c.713A= (p.Asp238=) c.294A= (p.Ter98=) c.*583A= (n.*583A=) c.755A= (p.Asp252=) c.746A= (p.Asp249=) c.681A= (p.Ter227=) c.*410A= (n.*410A=) c.1259A= (p.Asp420=) c.639A= (p.Ter213=) c.*644A= (n.*644A=) c.630A= (p.Ter210=) c.*368A= (n.*368A=) c.699A= (n.699A=) c.674A= (p.Asp225=) c.716A= (p.Asp239=) n.362A= c.65A= (p.Asp22=) c.*594A= (n.*594A=) c.558A= (p.Ter186=) c.*484A= (n.*484A=) n.658A= c.187+339A= (n.187+339A=) c.*322A= (n.*322A=) c.115+1967A= (n.115+1967A=) c.300A= (p.Ter100=) c.395A= (p.Asp132=) c.731A= (p.Asp244=) c.293A= (p.Asp98=) c.284A= (p.Asp95=) c.299A= (p.Asp100=) n.802A= c.326A= (p.Asp109=) n.929A= n.743A= c.155A= (p.Asp52=) n.716A= n.528A= n.708A= n.1243A= n.816A= n.899A= n.748A= | |
| 1 | g.45332425C>A | CA340134814 | MUTYH | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.293G>T (p.Ter98Leu) c.*582G>T (n.*582G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.680G>T (p.Ter227Leu) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.638G>T (p.Ter213Leu) c.*643G>T (n.*643G>T) c.629G>T (p.Ter210Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.361G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) c.557G>T (p.Ter186Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) n.657G>T c.187+338G>T (n.187+338G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.115+1966G>T (n.115+1966G>T) c.299G>T (p.Ter100Leu) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.801G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.928G>T n.742G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.715G>T n.527G>T n.707G>T n.1242G>T n.815G>T n.898G>T n.747G>T | |
| 1 | g.45332425C= | CA2473712721 | MUTYH | c.286G= (p.Asp96=) c.703G= (p.Asp235=) c.670G= (p.Asp224=) c.688G= (p.Asp230=) c.712G= (p.Asp238=) c.293G= (p.Ter98=) c.*582G= (n.*582G=) c.754G= (p.Asp252=) c.745G= (p.Asp249=) c.680G= (p.Ter227=) c.*409G= (n.*409G=) c.1258G= (p.Asp420=) c.638G= (p.Ter213=) c.*643G= (n.*643G=) c.629G= (p.Ter210=) c.*367G= (n.*367G=) c.698G= (n.698G=) c.673G= (p.Asp225=) c.715G= (p.Asp239=) n.361G= c.64G= (p.Asp22=) c.*593G= (n.*593G=) c.557G= (p.Ter186=) c.*483G= (n.*483G=) n.657G= c.187+338G= (n.187+338G=) c.*321G= (n.*321G=) c.115+1966G= (n.115+1966G=) c.299G= (p.Ter100=) c.394G= (p.Asp132=) c.730G= (p.Asp244=) c.292G= (p.Asp98=) c.283G= (p.Asp95=) c.298G= (p.Asp100=) n.801G= c.325G= (p.Asp109=) n.928G= n.742G= c.154G= (p.Asp52=) n.715G= n.527G= n.707G= n.1242G= n.815G= n.898G= n.747G= | |
| 1 | g.45332425C>G | CA340134815 | MUTYH | c.286G>C (p.Asp96His) c.703G>C (p.Asp235His) c.670G>C (p.Asp224His) c.688G>C (p.Asp230His) c.712G>C (p.Asp238His) c.293G>C (p.Ter98Ser) c.*582G>C (n.*582G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.745G>C (p.Asp249His) c.680G>C (p.Ter227Ser) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.638G>C (p.Ter213Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.629G>C (p.Ter210Ser) c.*367G>C (n.*367G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.715G>C (p.Asp239His) n.361G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.*593G>C (n.*593G>C) c.557G>C (p.Ter186Ser) c.*483G>C (n.*483G>C) n.657G>C c.187+338G>C (n.187+338G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.115+1966G>C (n.115+1966G>C) c.299G>C (p.Ter100Ser) c.394G>C (p.Asp132His) c.730G>C (p.Asp244His) c.292G>C (p.Asp98His) c.283G>C (p.Asp95His) c.298G>C (p.Asp100His) n.801G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.928G>C n.742G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.715G>C n.527G>C n.707G>C n.1242G>C n.815G>C n.898G>C n.747G>C | |
| 1 | g.45332425C>T | CA058964 | MUTYH | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.293G>A (p.Ter98=) c.*582G>A (n.*582G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.680G>A (p.Ter227=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.638G>A (p.Ter213=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.629G>A (p.Ter210=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.361G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) c.557G>A (p.Ter186=) c.*483G>A (n.*483G>A) n.657G>A c.187+338G>A (n.187+338G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.115+1966G>A (n.115+1966G>A) c.299G>A (p.Ter100=) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.801G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.928G>A n.742G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.715G>A n.527G>A n.707G>A n.1242G>A n.815G>A n.898G>A n.747G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332426A>C | CA417880233 | MUTYH | c.285T>G (p.Ala95=) c.702T>G (p.Ala234=) c.669T>G (p.Ala223=) c.687T>G (p.Ala229=) c.711T>G (p.Ala237=) c.292T>G (p.Ter98Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.744T>G (p.Ala248=) c.679T>G (p.Ter227Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) c.1257T>G (p.Ala419=) c.637T>G (p.Ter213Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.628T>G (p.Ter210Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.672T>G (p.Ala224=) c.714T>G (p.Ala238=) n.360T>G c.63T>G (p.Ala21=) c.*592T>G (n.*592T>G) c.556T>G (p.Ter186Gly) c.*482T>G (n.*482T>G) n.656T>G c.187+337T>G (n.187+337T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.115+1965T>G (n.115+1965T>G) c.298T>G (p.Ter100Gly) c.393T>G (p.Ala131=) c.729T>G (p.Ala243=) c.291T>G (p.Ala97=) c.282T>G (p.Ala94=) c.297T>G (p.Ala99=) n.800T>G c.324T>G (p.Ala108=) n.927T>G n.741T>G c.153T>G (p.Ala51=) n.714T>G n.526T>G n.706T>G n.1241T>G n.814T>G n.897T>G n.746T>G | |
| 1 | g.45332426A>G | CA417880234 | MUTYH | c.285T>C (p.Ala95=) c.702T>C (p.Ala234=) c.669T>C (p.Ala223=) c.687T>C (p.Ala229=) c.711T>C (p.Ala237=) c.292T>C (p.Ter98Arg) c.*581T>C (n.*581T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.744T>C (p.Ala248=) c.679T>C (p.Ter227Arg) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1257T>C (p.Ala419=) c.637T>C (p.Ter213Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) c.628T>C (p.Ter210Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.672T>C (p.Ala224=) c.714T>C (p.Ala238=) n.360T>C c.63T>C (p.Ala21=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.556T>C (p.Ter186Arg) c.*482T>C (n.*482T>C) n.656T>C c.187+337T>C (n.187+337T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.115+1965T>C (n.115+1965T>C) c.298T>C (p.Ter100Arg) c.393T>C (p.Ala131=) c.729T>C (p.Ala243=) c.291T>C (p.Ala97=) c.282T>C (p.Ala94=) c.297T>C (p.Ala99=) n.800T>C c.324T>C (p.Ala108=) n.927T>C n.741T>C c.153T>C (p.Ala51=) n.714T>C n.526T>C n.706T>C n.1241T>C n.814T>C n.897T>C n.746T>C | |
| 1 | g.45332426A>T | CA417880235 | MUTYH | c.285T>A (p.Ala95=) c.702T>A (p.Ala234=) c.669T>A (p.Ala223=) c.687T>A (p.Ala229=) c.711T>A (p.Ala237=) c.292T>A (p.Ter98Arg) c.*581T>A (n.*581T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.744T>A (p.Ala248=) c.679T>A (p.Ter227Arg) c.*408T>A (n.*408T>A) c.1257T>A (p.Ala419=) c.637T>A (p.Ter213Arg) c.*642T>A (n.*642T>A) c.628T>A (p.Ter210Arg) c.*366T>A (n.*366T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.672T>A (p.Ala224=) c.714T>A (p.Ala238=) n.360T>A c.63T>A (p.Ala21=) c.*592T>A (n.*592T>A) c.556T>A (p.Ter186Arg) c.*482T>A (n.*482T>A) n.656T>A c.187+337T>A (n.187+337T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.115+1965T>A (n.115+1965T>A) c.298T>A (p.Ter100Arg) c.393T>A (p.Ala131=) c.729T>A (p.Ala243=) c.291T>A (p.Ala97=) c.282T>A (p.Ala94=) c.297T>A (p.Ala99=) n.800T>A c.324T>A (p.Ala108=) n.927T>A n.741T>A c.153T>A (p.Ala51=) n.714T>A n.526T>A n.706T>A n.1241T>A n.814T>A n.897T>A n.746T>A | |
| 1 | g.45332427G>A | CA340134816 | MUTYH | c.284C>T (p.Ala95Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.291C>T (p.Cys97=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.678C>T (p.Cys226=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.636C>T (p.Cys212=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.627C>T (p.Cys209=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.359C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.*591C>T (n.*591C>T) c.555C>T (p.Cys185=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.655C>T c.187+336C>T (n.187+336C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.115+1964C>T (n.115+1964C>T) c.297C>T (p.Cys99=) c.392C>T (p.Ala131Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.799C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.926C>T n.740C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.713C>T n.525C>T n.705C>T n.1240C>T n.813C>T n.896C>T n.745C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332427G>C | CA340134817 | MUTYH | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.*580C>G (n.*580C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.*641C>G (n.*641C>G) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.*365C>G (n.*365C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.359C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.*591C>G (n.*591C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.*481C>G (n.*481C>G) n.655C>G c.187+336C>G (n.187+336C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.115+1964C>G (n.115+1964C>G) c.297C>G (p.Cys99Trp) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.799C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.926C>G n.740C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.713C>G n.525C>G n.705C>G n.1240C>G n.813C>G n.896C>G n.745C>G | |
| 1 | g.45332427G>T | CA340134818 | MUTYH | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.*580C>A (n.*580C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.*641C>A (n.*641C>A) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.*365C>A (n.*365C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.359C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.*591C>A (n.*591C>A) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.*481C>A (n.*481C>A) n.655C>A c.187+336C>A (n.187+336C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.115+1964C>A (n.115+1964C>A) c.297C>A (p.Cys99Ter) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.799C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.926C>A n.740C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.713C>A n.525C>A n.705C>A n.1240C>A n.813C>A n.896C>A n.745C>A | |
| 1 | g.45332428C>A | CA340134819 | MUTYH | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.*579G>T (n.*579G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.*640G>T (n.*640G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.*364G>T (n.*364G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.358G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.*590G>T (n.*590G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.*480G>T (n.*480G>T) n.654G>T c.187+335G>T (n.187+335G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.115+1963G>T (n.115+1963G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.798G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.925G>T n.739G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.712G>T n.524G>T n.704G>T n.1239G>T n.812G>T n.895G>T n.744G>T | |
| 1 | g.45332428C>G | CA340134820 | MUTYH | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.*579G>C (n.*579G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.*640G>C (n.*640G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.358G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.*590G>C (n.*590G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.*480G>C (n.*480G>C) n.654G>C c.187+335G>C (n.187+335G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.115+1963G>C (n.115+1963G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.798G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.925G>C n.739G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.712G>C n.524G>C n.704G>C n.1239G>C n.812G>C n.895G>C n.744G>C | |
| 1 | g.45332428C>T | CA340134821 | MUTYH | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.*579G>A (n.*579G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.*640G>A (n.*640G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.*364G>A (n.*364G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.358G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.*590G>A (n.*590G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.*480G>A (n.*480G>A) n.654G>A c.187+335G>A (n.187+335G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.115+1963G>A (n.115+1963G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.798G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.925G>A n.739G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.712G>A n.524G>A n.704G>A n.1239G>A n.812G>A n.895G>A n.744G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332429A= | CA1144202794 | MUTYH | c.282T= (p.Gly94=) c.699T= (p.Gly233=) c.666T= (p.Gly222=) c.684T= (p.Gly228=) c.708T= (p.Gly236=) c.289T= (p.Cys97=) c.*578T= (n.*578T=) c.750T= (p.Gly250=) c.741T= (p.Gly247=) c.676T= (p.Cys226=) c.*405T= (n.*405T=) c.1254T= (p.Gly418=) c.634T= (p.Cys212=) c.*639T= (n.*639T=) c.625T= (p.Cys209=) c.*363T= (n.*363T=) c.694T= (n.694T=) c.669T= (p.Gly223=) c.711T= (p.Gly237=) n.357T= c.60T= (p.Gly20=) c.*589T= (n.*589T=) c.553T= (p.Cys185=) c.*479T= (n.*479T=) n.653T= c.187+334T= (n.187+334T=) c.*317T= (n.*317T=) c.115+1962T= (n.115+1962T=) c.295T= (p.Cys99=) c.390T= (p.Gly130=) c.726T= (p.Gly242=) c.288T= (p.Gly96=) c.279T= (p.Gly93=) c.294T= (p.Gly98=) n.797T= c.321T= (p.Gly107=) n.924T= n.738T= c.150T= (p.Gly50=) n.711T= n.523T= n.703T= n.1238T= n.811T= n.894T= n.743T= | |
| 1 | g.45332429A>C | CA417880236 | MUTYH | c.282T>G (p.Gly94=) c.699T>G (p.Gly233=) c.666T>G (p.Gly222=) c.684T>G (p.Gly228=) c.708T>G (p.Gly236=) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.750T>G (p.Gly250=) c.741T>G (p.Gly247=) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1254T>G (p.Gly418=) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.*639T>G (n.*639T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.669T>G (p.Gly223=) c.711T>G (p.Gly237=) n.357T>G c.60T>G (p.Gly20=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.*479T>G (n.*479T>G) n.653T>G c.187+334T>G (n.187+334T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.115+1962T>G (n.115+1962T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) c.390T>G (p.Gly130=) c.726T>G (p.Gly242=) c.288T>G (p.Gly96=) c.279T>G (p.Gly93=) c.294T>G (p.Gly98=) n.797T>G c.321T>G (p.Gly107=) n.924T>G n.738T>G c.150T>G (p.Gly50=) n.711T>G n.523T>G n.703T>G n.1238T>G n.811T>G n.894T>G n.743T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332429A>G | CA014292 | MUTYH | c.282T>C (p.Gly94=) c.699T>C (p.Gly233=) c.666T>C (p.Gly222=) c.684T>C (p.Gly228=) c.708T>C (p.Gly236=) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.*578T>C (n.*578T>C) c.750T>C (p.Gly250=) c.741T>C (p.Gly247=) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1254T>C (p.Gly418=) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.*639T>C (n.*639T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.669T>C (p.Gly223=) c.711T>C (p.Gly237=) n.357T>C c.60T>C (p.Gly20=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.*479T>C (n.*479T>C) n.653T>C c.187+334T>C (n.187+334T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.115+1962T>C (n.115+1962T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) c.390T>C (p.Gly130=) c.726T>C (p.Gly242=) c.288T>C (p.Gly96=) c.279T>C (p.Gly93=) c.294T>C (p.Gly98=) n.797T>C c.321T>C (p.Gly107=) n.924T>C n.738T>C c.150T>C (p.Gly50=) n.711T>C n.523T>C n.703T>C n.1238T>C n.811T>C n.894T>C n.743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332429A>T | CA417880237 | MUTYH | c.282T>A (p.Gly94=) c.699T>A (p.Gly233=) c.666T>A (p.Gly222=) c.684T>A (p.Gly228=) c.708T>A (p.Gly236=) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.*578T>A (n.*578T>A) c.750T>A (p.Gly250=) c.741T>A (p.Gly247=) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1254T>A (p.Gly418=) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.*639T>A (n.*639T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.*363T>A (n.*363T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.669T>A (p.Gly223=) c.711T>A (p.Gly237=) n.357T>A c.60T>A (p.Gly20=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.*479T>A (n.*479T>A) n.653T>A c.187+334T>A (n.187+334T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.115+1962T>A (n.115+1962T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) c.390T>A (p.Gly130=) c.726T>A (p.Gly242=) c.288T>A (p.Gly96=) c.279T>A (p.Gly93=) c.294T>A (p.Gly98=) n.797T>A c.321T>A (p.Gly107=) n.924T>A n.738T>A c.150T>A (p.Gly50=) n.711T>A n.523T>A n.703T>A n.1238T>A n.811T>A n.894T>A n.743T>A | |
| 1 | g.45332430C>A | CA340134822 | MUTYH | c.281G>T (p.Gly94Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.*577G>T (n.*577G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.*638G>T (n.*638G>T) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.*362G>T (n.*362G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.356G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.*588G>T (n.*588G>T) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.*478G>T (n.*478G>T) n.652G>T c.187+333G>T (n.187+333G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.115+1961G>T (n.115+1961G>T) c.294G>T (p.Trp98Cys) c.389G>T (p.Gly130Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.796G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.923G>T n.737G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.710G>T n.522G>T n.702G>T n.1237G>T n.810G>T n.893G>T n.742G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332430C= | CA1148224291 | MUTYH | c.281G= (p.Gly94=) c.698G= (p.Gly233=) c.665G= (p.Gly222=) c.683G= (p.Gly228=) c.707G= (p.Gly236=) c.288G= (p.Trp96=) c.*577G= (n.*577G=) c.749G= (p.Gly250=) c.740G= (p.Gly247=) c.675G= (p.Trp225=) c.*404G= (n.*404G=) c.1253G= (p.Gly418=) c.633G= (p.Trp211=) c.*638G= (n.*638G=) c.624G= (p.Trp208=) c.*362G= (n.*362G=) c.693G= (n.693G=) c.668G= (p.Gly223=) c.710G= (p.Gly237=) n.356G= c.59G= (p.Gly20=) c.*588G= (n.*588G=) c.552G= (p.Trp184=) c.*478G= (n.*478G=) n.652G= c.187+333G= (n.187+333G=) c.*316G= (n.*316G=) c.115+1961G= (n.115+1961G=) c.294G= (p.Trp98=) c.389G= (p.Gly130=) c.725G= (p.Gly242=) c.287G= (p.Gly96=) c.278G= (p.Gly93=) c.293G= (p.Gly98=) n.796G= c.320G= (p.Gly107=) n.923G= n.737G= c.149G= (p.Gly50=) n.710G= n.522G= n.702G= n.1237G= n.810G= n.893G= n.742G= | |
| 1 | g.45332430C>G | CA340134823 | MUTYH | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.*577G>C (n.*577G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.*638G>C (n.*638G>C) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.*362G>C (n.*362G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.356G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.*588G>C (n.*588G>C) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.*478G>C (n.*478G>C) n.652G>C c.187+333G>C (n.187+333G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.115+1961G>C (n.115+1961G>C) c.294G>C (p.Trp98Cys) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.796G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.923G>C n.737G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.710G>C n.522G>C n.702G>C n.1237G>C n.810G>C n.893G>C n.742G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332430C>T | CA014271 | MUTYH | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.*577G>A (n.*577G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.*638G>A (n.*638G>A) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.*362G>A (n.*362G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.356G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) c.*588G>A (n.*588G>A) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.*478G>A (n.*478G>A) n.652G>A c.187+333G>A (n.187+333G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.115+1961G>A (n.115+1961G>A) c.294G>A (p.Trp98Ter) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.796G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.923G>A n.737G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.710G>A n.522G>A n.702G>A n.1237G>A n.810G>A n.893G>A n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332431C>A | CA340134826 | MUTYH | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.287G>T (p.Trp96Leu) c.*576G>T (n.*576G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.*637G>T (n.*637G>T) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) n.355G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) c.*587G>T (n.*587G>T) c.551G>T (p.Trp184Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) n.651G>T c.187+332G>T (n.187+332G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.115+1960G>T (n.115+1960G>T) c.293G>T (p.Trp98Leu) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.795G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.922G>T n.736G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.709G>T n.521G>T n.701G>T n.1236G>T n.809G>T n.892G>T n.741G>T | |
| 1 | g.45332431C>G | CA340134824 | MUTYH | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.287G>C (p.Trp96Ser) c.*576G>C (n.*576G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*403G>C (n.*403G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.632G>C (p.Trp211Ser) c.*637G>C (n.*637G>C) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.*361G>C (n.*361G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.355G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.*587G>C (n.*587G>C) c.551G>C (p.Trp184Ser) c.*477G>C (n.*477G>C) n.651G>C c.187+332G>C (n.187+332G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.115+1960G>C (n.115+1960G>C) c.293G>C (p.Trp98Ser) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.795G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.922G>C n.736G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.709G>C n.521G>C n.701G>C n.1236G>C n.809G>C n.892G>C n.741G>C | |
| 1 | g.45332431C>T | CA340134825 | MUTYH | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.*576G>A (n.*576G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*403G>A (n.*403G>A) c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.632G>A (p.Trp211Ter) c.*637G>A (n.*637G>A) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.*361G>A (n.*361G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.355G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) c.*587G>A (n.*587G>A) c.551G>A (p.Trp184Ter) c.*477G>A (n.*477G>A) n.651G>A c.187+332G>A (n.187+332G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.115+1960G>A (n.115+1960G>A) c.293G>A (p.Trp98Ter) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.795G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.922G>A n.736G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.709G>A n.521G>A n.701G>A n.1236G>A n.809G>A n.892G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332432A= | CA1148085887 | MUTYH | c.279T= (p.Ile93=) c.696T= (p.Ile232=) c.663T= (p.Ile221=) c.681T= (p.Ile227=) c.705T= (p.Ile235=) c.286T= (p.Trp96=) c.*575T= (n.*575T=) c.747T= (p.Ile249=) c.738T= (p.Ile246=) c.673T= (p.Trp225=) c.*402T= (n.*402T=) c.1251T= (p.Ile417=) c.631T= (p.Trp211=) c.*636T= (n.*636T=) c.622T= (p.Trp208=) c.*360T= (n.*360T=) c.691T= (n.691T=) c.666T= (p.Ile222=) c.708T= (p.Ile236=) n.354T= c.57T= (p.Ile19=) c.*586T= (n.*586T=) c.550T= (p.Trp184=) c.*476T= (n.*476T=) n.650T= c.187+331T= (n.187+331T=) c.*314T= (n.*314T=) c.115+1959T= (n.115+1959T=) c.292T= (p.Trp98=) c.387T= (p.Ile129=) c.723T= (p.Ile241=) c.285T= (p.Ile95=) c.276T= (p.Ile92=) c.291T= (p.Ile97=) n.794T= c.318T= (p.Ile106=) n.921T= n.735T= c.147T= (p.Ile49=) n.708T= n.520T= n.700T= n.1235T= n.808T= n.891T= n.740T= | |
| 1 | g.45332432A>C | CA340134827 | MUTYH | c.279T>G (p.Ile93Met) c.696T>G (p.Ile232Met) c.663T>G (p.Ile221Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.286T>G (p.Trp96Gly) c.*575T>G (n.*575T>G) c.747T>G (p.Ile249Met) c.738T>G (p.Ile246Met) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.631T>G (p.Trp211Gly) c.*636T>G (n.*636T>G) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.666T>G (p.Ile222Met) c.708T>G (p.Ile236Met) n.354T>G c.57T>G (p.Ile19Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) n.650T>G c.187+331T>G (n.187+331T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.115+1959T>G (n.115+1959T>G) c.292T>G (p.Trp98Gly) c.387T>G (p.Ile129Met) c.723T>G (p.Ile241Met) c.285T>G (p.Ile95Met) c.276T>G (p.Ile92Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.794T>G c.318T>G (p.Ile106Met) n.921T>G n.735T>G c.147T>G (p.Ile49Met) n.708T>G n.520T>G n.700T>G n.1235T>G n.808T>G n.891T>G n.740T>G | |
| 1 | g.45332432A>G | CA014262 | MUTYH | c.279T>C (p.Ile93=) c.696T>C (p.Ile232=) c.663T>C (p.Ile221=) c.681T>C (p.Ile227=) c.705T>C (p.Ile235=) c.286T>C (p.Trp96Arg) c.*575T>C (n.*575T>C) c.747T>C (p.Ile249=) c.738T>C (p.Ile246=) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1251T>C (p.Ile417=) c.631T>C (p.Trp211Arg) c.*636T>C (n.*636T>C) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.*360T>C (n.*360T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.666T>C (p.Ile222=) c.708T>C (p.Ile236=) n.354T>C c.57T>C (p.Ile19=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.*476T>C (n.*476T>C) n.650T>C c.187+331T>C (n.187+331T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.115+1959T>C (n.115+1959T>C) c.292T>C (p.Trp98Arg) c.387T>C (p.Ile129=) c.723T>C (p.Ile241=) c.285T>C (p.Ile95=) c.276T>C (p.Ile92=) c.291T>C (p.Ile97=) n.794T>C c.318T>C (p.Ile106=) n.921T>C n.735T>C c.147T>C (p.Ile49=) n.708T>C n.520T>C n.700T>C n.1235T>C n.808T>C n.891T>C n.740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332432A>T | CA417880238 | MUTYH | c.279T>A (p.Ile93=) c.696T>A (p.Ile232=) c.663T>A (p.Ile221=) c.681T>A (p.Ile227=) c.705T>A (p.Ile235=) c.286T>A (p.Trp96Arg) c.*575T>A (n.*575T>A) c.747T>A (p.Ile249=) c.738T>A (p.Ile246=) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1251T>A (p.Ile417=) c.631T>A (p.Trp211Arg) c.*636T>A (n.*636T>A) c.622T>A (p.Trp208Arg) c.*360T>A (n.*360T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.666T>A (p.Ile222=) c.708T>A (p.Ile236=) n.354T>A c.57T>A (p.Ile19=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.*476T>A (n.*476T>A) n.650T>A c.187+331T>A (n.187+331T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.115+1959T>A (n.115+1959T>A) c.292T>A (p.Trp98Arg) c.387T>A (p.Ile129=) c.723T>A (p.Ile241=) c.285T>A (p.Ile95=) c.276T>A (p.Ile92=) c.291T>A (p.Ile97=) n.794T>A c.318T>A (p.Ile106=) n.921T>A n.735T>A c.147T>A (p.Ile49=) n.708T>A n.520T>A n.700T>A n.1235T>A n.808T>A n.891T>A n.740T>A | |
| 1 | g.45332433del | CA2580063102 | MUTYH | c.279del (p.Ile93MetfsTer17) c.696del (p.Ile232MetfsTer17) c.663del (p.Ile221MetfsTer17) c.681del (p.Ile227MetfsTer17) c.705del (p.Ile235MetfsTer17) c.286del (p.Trp96GlyfsTer?) c.*575del (n.*575del) c.747del (p.Ile249MetfsTer17) c.738del (p.Ile246MetfsTer17) c.673del (p.Trp225GlyfsTer?) c.*402del (n.*402del) c.1251del (p.Ile417MetfsTer17) c.631del (p.Trp211GlyfsTer?) c.*636del (n.*636del) c.622del (p.Trp208GlyfsTer?) c.*360del (n.*360del) c.691del (n.691del) c.666del (p.Ile222MetfsTer17) c.708del (p.Ile236MetfsTer17) n.354del c.57del (p.Ile19MetfsTer17) c.*586del (n.*586del) c.550del (p.Trp184GlyfsTer?) c.*476del (n.*476del) n.650del c.187+331del (n.187+331del) c.*314del (n.*314del) c.115+1959del (n.115+1959del) c.292del (p.Trp98GlyfsTer?) c.387del (p.Ile129MetfsTer17) c.723del (p.Ile241MetfsTer17) c.285del (p.Ile95MetfsTer17) c.276del (p.Ile92MetfsTer17) c.291del (p.Ile97MetfsTer17) n.794del c.318del (p.Ile106MetfsTer17) n.921del n.735del c.147del (p.Ile49MetfsTer17) n.708del n.520del n.700del n.1235del n.808del n.891del n.740del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332433A= | CA2473712722 | MUTYH | c.278T= (p.Ile93=) c.695T= (p.Ile232=) c.662T= (p.Ile221=) c.680T= (p.Ile227=) c.704T= (p.Ile235=) c.285T= (p.His95=) c.*574T= (n.*574T=) c.746T= (p.Ile249=) c.737T= (p.Ile246=) c.672T= (p.His224=) c.*401T= (n.*401T=) c.1250T= (p.Ile417=) c.630T= (p.His210=) c.*635T= (n.*635T=) c.621T= (p.His207=) c.*359T= (n.*359T=) c.690T= (n.690T=) c.665T= (p.Ile222=) c.707T= (p.Ile236=) n.353T= c.56T= (p.Ile19=) c.*585T= (n.*585T=) c.549T= (p.His183=) c.*475T= (n.*475T=) n.649T= c.187+330T= (n.187+330T=) c.*313T= (n.*313T=) c.115+1958T= (n.115+1958T=) c.291T= (p.His97=) c.386T= (p.Ile129=) c.722T= (p.Ile241=) c.284T= (p.Ile95=) c.275T= (p.Ile92=) c.290T= (p.Ile97=) n.793T= c.317T= (p.Ile106=) n.920T= n.734T= c.146T= (p.Ile49=) n.707T= n.519T= n.699T= n.1234T= n.807T= n.890T= n.739T= | |
| 1 | g.45332433A>C | CA340134828 | MUTYH | c.278T>G (p.Ile93Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.285T>G (p.His95Gln) c.*574T>G (n.*574T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.672T>G (p.His224Gln) c.*401T>G (n.*401T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.630T>G (p.His210Gln) c.*635T>G (n.*635T>G) c.621T>G (p.His207Gln) c.*359T>G (n.*359T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.353T>G c.56T>G (p.Ile19Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.549T>G (p.His183Gln) c.*475T>G (n.*475T>G) n.649T>G c.187+330T>G (n.187+330T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.115+1958T>G (n.115+1958T>G) c.291T>G (p.His97Gln) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.793T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.920T>G n.734T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.707T>G n.519T>G n.699T>G n.1234T>G n.807T>G n.890T>G n.739T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332433A>G | CA340134829 | MUTYH | c.278T>C (p.Ile93Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.285T>C (p.His95=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.672T>C (p.His224=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.630T>C (p.His210=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.621T>C (p.His207=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.353T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.549T>C (p.His183=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.649T>C c.187+330T>C (n.187+330T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.115+1958T>C (n.115+1958T>C) c.291T>C (p.His97=) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.793T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.920T>C n.734T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.707T>C n.519T>C n.699T>C n.1234T>C n.807T>C n.890T>C n.739T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332433A>T | CA340134830 | MUTYH | c.278T>A (p.Ile93Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.285T>A (p.His95Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.672T>A (p.His224Gln) c.*401T>A (n.*401T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.630T>A (p.His210Gln) c.*635T>A (n.*635T>A) c.621T>A (p.His207Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.353T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.549T>A (p.His183Gln) c.*475T>A (n.*475T>A) n.649T>A c.187+330T>A (n.187+330T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.115+1958T>A (n.115+1958T>A) c.291T>A (p.His97Gln) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.793T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.920T>A n.734T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.707T>A n.519T>A n.699T>A n.1234T>A n.807T>A n.890T>A n.739T>A | ClinVar |
| 1 | g.45332434T>A | CA340134831 | MUTYH | c.277A>T (p.Ile93Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.284A>T (p.His95Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.671A>T (p.His224Leu) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.629A>T (p.His210Leu) c.*634A>T (n.*634A>T) c.620A>T (p.His207Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.352A>T c.55A>T (p.Ile19Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.548A>T (p.His183Leu) c.*474A>T (n.*474A>T) n.648A>T c.187+329A>T (n.187+329A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.115+1957A>T (n.115+1957A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.792A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.919A>T n.733A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.706A>T n.518A>T n.698A>T n.1233A>T n.806A>T n.889A>T n.738A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332434T>C | CA340134832 | MUTYH | c.277A>G (p.Ile93Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.284A>G (p.His95Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.671A>G (p.His224Arg) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.629A>G (p.His210Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.620A>G (p.His207Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.352A>G c.55A>G (p.Ile19Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.548A>G (p.His183Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) n.648A>G c.187+329A>G (n.187+329A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.115+1957A>G (n.115+1957A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.385A>G (p.Ile129Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.792A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.919A>G n.733A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.706A>G n.518A>G n.698A>G n.1233A>G n.806A>G n.889A>G n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332434T>G | CA340134833 | MUTYH | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.284A>C (p.His95Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.671A>C (p.His224Pro) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.629A>C (p.His210Pro) c.*634A>C (n.*634A>C) c.620A>C (p.His207Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.352A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.548A>C (p.His183Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) n.648A>C c.187+329A>C (n.187+329A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.115+1957A>C (n.115+1957A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.792A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.919A>C n.733A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.706A>C n.518A>C n.698A>C n.1233A>C n.806A>C n.889A>C n.738A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332434T= | CA2473712723 | MUTYH | c.277A= (p.Ile93=) c.694A= (p.Ile232=) c.661A= (p.Ile221=) c.679A= (p.Ile227=) c.703A= (p.Ile235=) c.284A= (p.His95=) c.*573A= (n.*573A=) c.745A= (p.Ile249=) c.736A= (p.Ile246=) c.671A= (p.His224=) c.*400A= (n.*400A=) c.1249A= (p.Ile417=) c.629A= (p.His210=) c.*634A= (n.*634A=) c.620A= (p.His207=) c.*358A= (n.*358A=) c.689A= (n.689A=) c.664A= (p.Ile222=) c.706A= (p.Ile236=) n.352A= c.55A= (p.Ile19=) c.*584A= (n.*584A=) c.548A= (p.His183=) c.*474A= (n.*474A=) n.648A= c.187+329A= (n.187+329A=) c.*312A= (n.*312A=) c.115+1957A= (n.115+1957A=) c.290A= (p.His97=) c.385A= (p.Ile129=) c.721A= (p.Ile241=) c.283A= (p.Ile95=) c.274A= (p.Ile92=) c.289A= (p.Ile97=) n.792A= c.316A= (p.Ile106=) n.919A= n.733A= c.145A= (p.Ile49=) n.706A= n.518A= n.698A= n.1233A= n.806A= n.889A= n.738A= | |
| 1 | g.45332435G>A | CA417880240 | MUTYH | c.276C>T (p.Ala92=) c.693C>T (p.Ala231=) c.660C>T (p.Ala220=) c.678C>T (p.Ala226=) c.702C>T (p.Ala234=) c.283C>T (p.His95Tyr) c.*572C>T (n.*572C>T) c.744C>T (p.Ala248=) c.735C>T (p.Ala245=) c.670C>T (p.His224Tyr) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.628C>T (p.His210Tyr) c.*633C>T (n.*633C>T) c.619C>T (p.His207Tyr) c.*357C>T (n.*357C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.663C>T (p.Ala221=) c.705C>T (p.Ala235=) n.351C>T c.54C>T (p.Ala18=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) c.*473C>T (n.*473C>T) n.647C>T c.187+328C>T (n.187+328C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.115+1956C>T (n.115+1956C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.384C>T (p.Ala128=) c.720C>T (p.Ala240=) c.282C>T (p.Ala94=) c.273C>T (p.Ala91=) c.288C>T (p.Ala96=) n.791C>T c.315C>T (p.Ala105=) n.918C>T n.732C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.705C>T n.517C>T n.697C>T n.1232C>T n.805C>T n.888C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332435G= | CA2473712724 | MUTYH | c.276C= (p.Ala92=) c.693C= (p.Ala231=) c.660C= (p.Ala220=) c.678C= (p.Ala226=) c.702C= (p.Ala234=) c.283C= (p.His95=) c.*572C= (n.*572C=) c.744C= (p.Ala248=) c.735C= (p.Ala245=) c.670C= (p.His224=) c.*399C= (n.*399C=) c.1248C= (p.Ala416=) c.628C= (p.His210=) c.*633C= (n.*633C=) c.619C= (p.His207=) c.*357C= (n.*357C=) c.688C= (n.688C=) c.663C= (p.Ala221=) c.705C= (p.Ala235=) n.351C= c.54C= (p.Ala18=) c.*583C= (n.*583C=) c.547C= (p.His183=) c.*473C= (n.*473C=) n.647C= c.187+328C= (n.187+328C=) c.*311C= (n.*311C=) c.115+1956C= (n.115+1956C=) c.289C= (p.His97=) c.384C= (p.Ala128=) c.720C= (p.Ala240=) c.282C= (p.Ala94=) c.273C= (p.Ala91=) c.288C= (p.Ala96=) n.791C= c.315C= (p.Ala105=) n.918C= n.732C= c.144C= (p.Ala48=) n.705C= n.517C= n.697C= n.1232C= n.805C= n.888C= n.737C= | |
| 1 | g.45332435G>T | CA417880239 | MUTYH | c.276C>A (p.Ala92=) c.693C>A (p.Ala231=) c.660C>A (p.Ala220=) c.678C>A (p.Ala226=) c.702C>A (p.Ala234=) c.283C>A (p.His95Asn) c.*572C>A (n.*572C>A) c.744C>A (p.Ala248=) c.735C>A (p.Ala245=) c.670C>A (p.His224Asn) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1248C>A (p.Ala416=) c.628C>A (p.His210Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) c.619C>A (p.His207Asn) c.*357C>A (n.*357C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.663C>A (p.Ala221=) c.705C>A (p.Ala235=) n.351C>A c.54C>A (p.Ala18=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.547C>A (p.His183Asn) c.*473C>A (n.*473C>A) n.647C>A c.187+328C>A (n.187+328C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.115+1956C>A (n.115+1956C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.384C>A (p.Ala128=) c.720C>A (p.Ala240=) c.282C>A (p.Ala94=) c.273C>A (p.Ala91=) c.288C>A (p.Ala96=) n.791C>A c.315C>A (p.Ala105=) n.918C>A n.732C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.705C>A n.517C>A n.697C>A n.1232C>A n.805C>A n.888C>A n.737C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332436G>A | CA340134834 | MUTYH | c.275C>T (p.Ala92Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.282C>T (p.Ser94=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.669C>T (p.Ser223=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.627C>T (p.Ser209=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.350C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.*582C>T (n.*582C>T) c.546C>T (p.Ser182=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.646C>T c.187+327C>T (n.187+327C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.115+1955C>T (n.115+1955C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.383C>T (p.Ala128Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.790C>T c.314C>T (p.Ala105Val) n.917C>T n.731C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.704C>T n.516C>T n.696C>T n.1231C>T n.804C>T n.887C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332436G>C | CA340134835 | MUTYH | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.*632C>G (n.*632C>G) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.350C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) n.646C>G c.187+327C>G (n.187+327C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.115+1955C>G (n.115+1955C>G) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.790C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) n.917C>G n.731C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.704C>G n.516C>G n.696C>G n.1231C>G n.804C>G n.887C>G n.736C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332436G>T | CA340134836 | MUTYH | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.282C>A (p.Ser94Arg) c.*571C>A (n.*571C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.*632C>A (n.*632C>A) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.*356C>A (n.*356C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.350C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) c.*582C>A (n.*582C>A) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.*472C>A (n.*472C>A) n.646C>A c.187+327C>A (n.187+327C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.115+1955C>A (n.115+1955C>A) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.790C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) n.917C>A n.731C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.704C>A n.516C>A n.696C>A n.1231C>A n.804C>A n.887C>A n.736C>A | |
| 1 | g.45332437C>A | CA340134838 | MUTYH | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.349G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) n.645G>T c.187+326G>T (n.187+326G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.115+1954G>T (n.115+1954G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.789G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) n.916G>T n.730G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.703G>T n.515G>T n.695G>T n.1230G>T n.803G>T n.886G>T n.735G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45332437C>G | CA340134837 | MUTYH | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.*631G>C (n.*631G>C) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.349G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.645G>C c.187+326G>C (n.187+326G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.115+1954G>C (n.115+1954G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.789G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) n.916G>C n.730G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.703G>C n.515G>C n.695G>C n.1230G>C n.803G>C n.886G>C n.735G>C | |
| 1 | g.45332437C>T | CA058956 | MUTYH | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.*570G>A (n.*570G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.*631G>A (n.*631G>A) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.*355G>A (n.*355G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.349G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) n.645G>A c.187+326G>A (n.187+326G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.115+1954G>A (n.115+1954G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.789G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) n.916G>A n.730G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.703G>A n.515G>A n.695G>A n.1230G>A n.803G>A n.886G>A n.735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332438T>A | CA417880244 | MUTYH | c.273A>T (p.Arg91=) c.690A>T (p.Arg230=) c.657A>T (p.Arg219=) c.675A>T (p.Arg225=) c.699A>T (p.Arg233=) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.*569A>T (n.*569A>T) c.741A>T (p.Arg247=) c.732A>T (p.Arg244=) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1245A>T (p.Arg415=) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.*630A>T (n.*630A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.*354A>T (n.*354A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.660A>T (p.Arg220=) c.702A>T (p.Arg234=) n.348A>T c.51A>T (p.Arg17=) c.*580A>T (n.*580A>T) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) n.644A>T c.187+325A>T (n.187+325A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.115+1953A>T (n.115+1953A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.381A>T (p.Arg127=) c.717A>T (p.Arg239=) c.279A>T (p.Arg93=) c.270A>T (p.Arg90=) c.285A>T (p.Arg95=) n.788A>T c.312A>T (p.Arg104=) n.915A>T n.729A>T c.141A>T (p.Arg47=) n.702A>T n.514A>T n.694A>T n.1229A>T n.802A>T n.885A>T n.734A>T | |
| 1 | g.45332438T>C | CA417880242 | MUTYH | c.273A>G (p.Arg91=) c.690A>G (p.Arg230=) c.657A>G (p.Arg219=) c.675A>G (p.Arg225=) c.699A>G (p.Arg233=) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.741A>G (p.Arg247=) c.732A>G (p.Arg244=) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.660A>G (p.Arg220=) c.702A>G (p.Arg234=) n.348A>G c.51A>G (p.Arg17=) c.*580A>G (n.*580A>G) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.644A>G c.187+325A>G (n.187+325A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.115+1953A>G (n.115+1953A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.381A>G (p.Arg127=) c.717A>G (p.Arg239=) c.279A>G (p.Arg93=) c.270A>G (p.Arg90=) c.285A>G (p.Arg95=) n.788A>G c.312A>G (p.Arg104=) n.915A>G n.729A>G c.141A>G (p.Arg47=) n.702A>G n.514A>G n.694A>G n.1229A>G n.802A>G n.885A>G n.734A>G | |
| 1 | g.45332438T>G | CA417880243 | MUTYH | c.273A>C (p.Arg91=) c.690A>C (p.Arg230=) c.657A>C (p.Arg219=) c.675A>C (p.Arg225=) c.699A>C (p.Arg233=) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.*569A>C (n.*569A>C) c.741A>C (p.Arg247=) c.732A>C (p.Arg244=) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1245A>C (p.Arg415=) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.*630A>C (n.*630A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.*354A>C (n.*354A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.660A>C (p.Arg220=) c.702A>C (p.Arg234=) n.348A>C c.51A>C (p.Arg17=) c.*580A>C (n.*580A>C) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) n.644A>C c.187+325A>C (n.187+325A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.115+1953A>C (n.115+1953A>C) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.381A>C (p.Arg127=) c.717A>C (p.Arg239=) c.279A>C (p.Arg93=) c.270A>C (p.Arg90=) c.285A>C (p.Arg95=) n.788A>C c.312A>C (p.Arg104=) n.915A>C n.729A>C c.141A>C (p.Arg47=) n.702A>C n.514A>C n.694A>C n.1229A>C n.802A>C n.885A>C n.734A>C | |
| 1 | g.45332439C>A | CA340134839 | MUTYH | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.279G>T (p.Pro93=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.666G>T (p.Pro222=) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.624G>T (p.Pro208=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.615G>T (p.Pro205=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) n.347G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.543G>T (p.Pro181=) c.*469G>T (n.*469G>T) n.643G>T c.187+324G>T (n.187+324G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.115+1952G>T (n.115+1952G>T) c.285G>T (p.Pro95=) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.787G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.914G>T n.728G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) n.701G>T n.513G>T n.693G>T n.1228G>T n.801G>T n.884G>T n.733G>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332439C>G | CA340134840 | MUTYH | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.279G>C (p.Pro93=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.666G>C (p.Pro222=) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.624G>C (p.Pro208=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.615G>C (p.Pro205=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) n.347G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.*579G>C (n.*579G>C) c.543G>C (p.Pro181=) c.*469G>C (n.*469G>C) n.643G>C c.187+324G>C (n.187+324G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.115+1952G>C (n.115+1952G>C) c.285G>C (p.Pro95=) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.787G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.914G>C n.728G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.701G>C n.513G>C n.693G>C n.1228G>C n.801G>C n.884G>C n.733G>C | |
| 1 | g.45332439C>T | CA058944 | MUTYH | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.279G>A (p.Pro93=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.666G>A (p.Pro222=) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.624G>A (p.Pro208=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.615G>A (p.Pro205=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.701G>A (p.Arg234Gln) n.347G>A c.50G>A (p.Arg17Gln) c.*579G>A (n.*579G>A) c.543G>A (p.Pro181=) c.*469G>A (n.*469G>A) n.643G>A c.187+324G>A (n.187+324G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.115+1952G>A (n.115+1952G>A) c.285G>A (p.Pro95=) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) n.787G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) n.914G>A n.728G>A c.140G>A (p.Arg47Gln) n.701G>A n.513G>A n.693G>A n.1228G>A n.801G>A n.884G>A n.733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332440G>A | CA014247 | MUTYH | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.688C>T (p.Arg230Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.697C>T (p.Arg233Ter) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*567C>T (n.*567C>T) c.739C>T (p.Arg247Ter) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*628C>T (n.*628C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.700C>T (p.Arg234Ter) n.346C>T c.49C>T (p.Arg17Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*468C>T (n.*468C>T) n.642C>T c.187+323C>T (n.187+323C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.115+1951C>T (n.115+1951C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.379C>T (p.Arg127Ter) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.786C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) n.913C>T n.727C>T c.139C>T (p.Arg47Ter) n.700C>T n.512C>T n.692C>T n.1227C>T n.800C>T n.883C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332440G>C | CA340134841 | MUTYH | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) n.346C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.642C>G c.187+323C>G (n.187+323C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.115+1951C>G (n.115+1951C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.786C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.913C>G n.727C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.700C>G n.512C>G n.692C>G n.1227C>G n.800C>G n.883C>G n.732C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332440G= | CA1148224292 | MUTYH | c.271C= (p.Arg91=) c.688C= (p.Arg230=) c.655C= (p.Arg219=) c.673C= (p.Arg225=) c.697C= (p.Arg233=) c.278C= (p.Pro93=) c.*567C= (n.*567C=) c.739C= (p.Arg247=) c.730C= (p.Arg244=) c.665C= (p.Pro222=) c.*394C= (n.*394C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.623C= (p.Pro208=) c.*628C= (n.*628C=) c.614C= (p.Pro205=) c.*352C= (n.*352C=) c.683C= (n.683C=) c.658C= (p.Arg220=) c.700C= (p.Arg234=) n.346C= c.49C= (p.Arg17=) c.*578C= (n.*578C=) c.542C= (p.Pro181=) c.*468C= (n.*468C=) n.642C= c.187+323C= (n.187+323C=) c.*306C= (n.*306C=) c.115+1951C= (n.115+1951C=) c.284C= (p.Pro95=) c.379C= (p.Arg127=) c.715C= (p.Arg239=) c.277C= (p.Arg93=) c.268C= (p.Arg90=) c.283C= (p.Arg95=) n.786C= c.310C= (p.Arg104=) n.913C= n.727C= c.139C= (p.Arg47=) n.700C= n.512C= n.692C= n.1227C= n.800C= n.883C= n.732C= | |
| 1 | g.45332440G>T | CA417880245 | MUTYH | c.271C>A (p.Arg91=) c.688C>A (p.Arg230=) c.655C>A (p.Arg219=) c.673C>A (p.Arg225=) c.697C>A (p.Arg233=) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.*567C>A (n.*567C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.730C>A (p.Arg244=) c.665C>A (p.Pro222Gln) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.*628C>A (n.*628C>A) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.658C>A (p.Arg220=) c.700C>A (p.Arg234=) n.346C>A c.49C>A (p.Arg17=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*468C>A (n.*468C>A) n.642C>A c.187+323C>A (n.187+323C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.115+1951C>A (n.115+1951C>A) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.379C>A (p.Arg127=) c.715C>A (p.Arg239=) c.277C>A (p.Arg93=) c.268C>A (p.Arg90=) c.283C>A (p.Arg95=) n.786C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.913C>A n.727C>A c.139C>A (p.Arg47=) n.700C>A n.512C>A n.692C>A n.1227C>A n.800C>A n.883C>A n.732C>A | |
| 1 | g.45332441G>A | CA417880246 | MUTYH | c.270C>T (p.Val90=) c.687C>T (p.Val229=) c.654C>T (p.Val218=) c.672C>T (p.Val224=) c.696C>T (p.Val232=) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*566C>T (n.*566C>T) c.738C>T (p.Val246=) c.729C>T (p.Val243=) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1242C>T (p.Val414=) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*627C>T (n.*627C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*351C>T (n.*351C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.657C>T (p.Val219=) c.699C>T (p.Val233=) n.345C>T c.48C>T (p.Val16=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*467C>T (n.*467C>T) n.641C>T c.187+322C>T (n.187+322C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.115+1950C>T (n.115+1950C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.378C>T (p.Val126=) c.714C>T (p.Val238=) c.276C>T (p.Val92=) c.267C>T (p.Val89=) c.282C>T (p.Val94=) n.785C>T c.309C>T (p.Val103=) n.912C>T n.726C>T c.138C>T (p.Val46=) n.699C>T n.511C>T n.691C>T n.1226C>T n.799C>T n.882C>T n.731C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332441G>C | CA417880247 | MUTYH | c.270C>G (p.Val90=) c.687C>G (p.Val229=) c.654C>G (p.Val218=) c.672C>G (p.Val224=) c.696C>G (p.Val232=) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*566C>G (n.*566C>G) c.738C>G (p.Val246=) c.729C>G (p.Val243=) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1242C>G (p.Val414=) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*627C>G (n.*627C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*351C>G (n.*351C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.657C>G (p.Val219=) c.699C>G (p.Val233=) n.345C>G c.48C>G (p.Val16=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*467C>G (n.*467C>G) n.641C>G c.187+322C>G (n.187+322C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.115+1950C>G (n.115+1950C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.378C>G (p.Val126=) c.714C>G (p.Val238=) c.276C>G (p.Val92=) c.267C>G (p.Val89=) c.282C>G (p.Val94=) n.785C>G c.309C>G (p.Val103=) n.912C>G n.726C>G c.138C>G (p.Val46=) n.699C>G n.511C>G n.691C>G n.1226C>G n.799C>G n.882C>G n.731C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332441G= | CA1148306812 | MUTYH | c.270C= (p.Val90=) c.687C= (p.Val229=) c.654C= (p.Val218=) c.672C= (p.Val224=) c.696C= (p.Val232=) c.277C= (p.Pro93=) c.*566C= (n.*566C=) c.738C= (p.Val246=) c.729C= (p.Val243=) c.664C= (p.Pro222=) c.*393C= (n.*393C=) c.1242C= (p.Val414=) c.622C= (p.Pro208=) c.*627C= (n.*627C=) c.613C= (p.Pro205=) c.*351C= (n.*351C=) c.682C= (n.682C=) c.657C= (p.Val219=) c.699C= (p.Val233=) n.345C= c.48C= (p.Val16=) c.*577C= (n.*577C=) c.541C= (p.Pro181=) c.*467C= (n.*467C=) n.641C= c.187+322C= (n.187+322C=) c.*305C= (n.*305C=) c.115+1950C= (n.115+1950C=) c.283C= (p.Pro95=) c.378C= (p.Val126=) c.714C= (p.Val238=) c.276C= (p.Val92=) c.267C= (p.Val89=) c.282C= (p.Val94=) n.785C= c.309C= (p.Val103=) n.912C= n.726C= c.138C= (p.Val46=) n.699C= n.511C= n.691C= n.1226C= n.799C= n.882C= n.731C= | |
| 1 | g.45332441G>T | CA058935 | MUTYH | c.270C>A (p.Val90=) c.687C>A (p.Val229=) c.654C>A (p.Val218=) c.672C>A (p.Val224=) c.696C>A (p.Val232=) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*566C>A (n.*566C>A) c.738C>A (p.Val246=) c.729C>A (p.Val243=) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1242C>A (p.Val414=) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*351C>A (n.*351C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.657C>A (p.Val219=) c.699C>A (p.Val233=) n.345C>A c.48C>A (p.Val16=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.641C>A c.187+322C>A (n.187+322C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.115+1950C>A (n.115+1950C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.378C>A (p.Val126=) c.714C>A (p.Val238=) c.276C>A (p.Val92=) c.267C>A (p.Val89=) c.282C>A (p.Val94=) n.785C>A c.309C>A (p.Val103=) n.912C>A n.726C>A c.138C>A (p.Val46=) n.699C>A n.511C>A n.691C>A n.1226C>A n.799C>A n.882C>A n.731C>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.45332442A= | CA2473712727 | MUTYH | c.269T= (p.Val90=) c.686T= (p.Val229=) c.653T= (p.Val218=) c.671T= (p.Val224=) c.695T= (p.Val232=) c.276T= (p.Cys92=) c.*565T= (n.*565T=) c.737T= (p.Val246=) c.728T= (p.Val243=) c.663T= (p.Cys221=) c.*392T= (n.*392T=) c.1241T= (p.Val414=) c.621T= (p.Cys207=) c.*626T= (n.*626T=) c.612T= (p.Cys204=) c.*350T= (n.*350T=) c.681T= (n.681T=) c.656T= (p.Val219=) c.698T= (p.Val233=) n.344T= c.47T= (p.Val16=) c.*576T= (n.*576T=) c.540T= (p.Cys180=) c.*466T= (n.*466T=) n.640T= c.187+321T= (n.187+321T=) c.*304T= (n.*304T=) c.115+1949T= (n.115+1949T=) c.282T= (p.Cys94=) c.377T= (p.Val126=) c.713T= (p.Val238=) c.275T= (p.Val92=) c.266T= (p.Val89=) c.281T= (p.Val94=) n.784T= c.308T= (p.Val103=) n.911T= n.725T= c.137T= (p.Val46=) n.698T= n.510T= n.690T= n.1225T= n.798T= n.881T= n.730T= | |
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| 1 | g.45332442A>G | CA348240 | MUTYH | c.269T>C (p.Val90Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.276T>C (p.Cys92=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.663T>C (p.Cys221=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.621T>C (p.Cys207=) c.*626T>C (n.*626T>C) c.612T>C (p.Cys204=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.344T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.*576T>C (n.*576T>C) c.540T>C (p.Cys180=) c.*466T>C (n.*466T>C) n.640T>C c.187+321T>C (n.187+321T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.115+1949T>C (n.115+1949T>C) c.282T>C (p.Cys94=) c.377T>C (p.Val126Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.784T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.911T>C n.725T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.698T>C n.510T>C n.690T>C n.1225T>C n.798T>C n.881T>C n.730T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332442A>T | CA340134843 | MUTYH | c.269T>A (p.Val90Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) c.276T>A (p.Cys92Ter) c.*565T>A (n.*565T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.621T>A (p.Cys207Ter) c.*626T>A (n.*626T>A) c.612T>A (p.Cys204Ter) c.*350T>A (n.*350T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.656T>A (p.Val219Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.344T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.*576T>A (n.*576T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.*466T>A (n.*466T>A) n.640T>A c.187+321T>A (n.187+321T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.115+1949T>A (n.115+1949T>A) c.282T>A (p.Cys94Ter) c.377T>A (p.Val126Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.784T>A c.308T>A (p.Val103Asp) n.911T>A n.725T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.698T>A n.510T>A n.690T>A n.1225T>A n.798T>A n.881T>A n.730T>A | |
| 1 | g.45332443C>A | CA014236 | MUTYH | c.268G>T (p.Val90Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) c.*564G>T (n.*564G>T) c.736G>T (p.Val246Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.620G>T (p.Cys207Phe) c.*625G>T (n.*625G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.655G>T (p.Val219Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.343G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.*575G>T (n.*575G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.*465G>T (n.*465G>T) n.639G>T c.187+320G>T (n.187+320G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.115+1948G>T (n.115+1948G>T) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.783G>T c.307G>T (p.Val103Phe) n.910G>T n.724G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.697G>T n.509G>T n.689G>T n.1224G>T n.797G>T n.880G>T n.729G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332443C= | CA1148224293 | MUTYH | c.268G= (p.Val90=) c.685G= (p.Val229=) c.652G= (p.Val218=) c.670G= (p.Val224=) c.694G= (p.Val232=) c.275G= (p.Cys92=) c.*564G= (n.*564G=) c.736G= (p.Val246=) c.727G= (p.Val243=) c.662G= (p.Cys221=) c.*391G= (n.*391G=) c.1240G= (p.Val414=) c.620G= (p.Cys207=) c.*625G= (n.*625G=) c.611G= (p.Cys204=) c.*349G= (n.*349G=) c.680G= (n.680G=) c.655G= (p.Val219=) c.697G= (p.Val233=) n.343G= c.46G= (p.Val16=) c.*575G= (n.*575G=) c.539G= (p.Cys180=) c.*465G= (n.*465G=) n.639G= c.187+320G= (n.187+320G=) c.*303G= (n.*303G=) c.115+1948G= (n.115+1948G=) c.281G= (p.Cys94=) c.376G= (p.Val126=) c.712G= (p.Val238=) c.274G= (p.Val92=) c.265G= (p.Val89=) c.280G= (p.Val94=) n.783G= c.307G= (p.Val103=) n.910G= n.724G= c.136G= (p.Val46=) n.697G= n.509G= n.689G= n.1224G= n.797G= n.880G= n.729G= | |
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| 1 | g.45332444A>C | CA417880250 | MUTYH | c.267T>G (p.Arg89=) c.684T>G (p.Arg228=) c.651T>G (p.Arg217=) c.669T>G (p.Arg223=) c.693T>G (p.Arg231=) c.274T>G (p.Cys92Gly) c.*563T>G (n.*563T>G) c.735T>G (p.Arg245=) c.726T>G (p.Arg242=) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1239T>G (p.Arg413=) c.619T>G (p.Cys207Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.654T>G (p.Arg218=) c.696T>G (p.Arg232=) n.342T>G c.45T>G (p.Arg15=) c.*574T>G (n.*574T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) n.638T>G c.187+319T>G (n.187+319T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.115+1947T>G (n.115+1947T>G) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.375T>G (p.Arg125=) c.711T>G (p.Arg237=) c.273T>G (p.Arg91=) c.264T>G (p.Arg88=) c.279T>G (p.Arg93=) n.782T>G c.306T>G (p.Arg102=) n.909T>G n.723T>G c.135T>G (p.Arg45=) n.696T>G n.508T>G n.688T>G n.1223T>G n.796T>G n.879T>G n.728T>G | |
| 1 | g.45332444A>G | CA417880249 | MUTYH | c.267T>C (p.Arg89=) c.684T>C (p.Arg228=) c.651T>C (p.Arg217=) c.669T>C (p.Arg223=) c.693T>C (p.Arg231=) c.274T>C (p.Cys92Arg) c.*563T>C (n.*563T>C) c.735T>C (p.Arg245=) c.726T>C (p.Arg242=) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1239T>C (p.Arg413=) c.619T>C (p.Cys207Arg) c.*624T>C (n.*624T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*348T>C (n.*348T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.654T>C (p.Arg218=) c.696T>C (p.Arg232=) n.342T>C c.45T>C (p.Arg15=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) n.638T>C c.187+319T>C (n.187+319T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.115+1947T>C (n.115+1947T>C) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.375T>C (p.Arg125=) c.711T>C (p.Arg237=) c.273T>C (p.Arg91=) c.264T>C (p.Arg88=) c.279T>C (p.Arg93=) n.782T>C c.306T>C (p.Arg102=) n.909T>C n.723T>C c.135T>C (p.Arg45=) n.696T>C n.508T>C n.688T>C n.1223T>C n.796T>C n.879T>C n.728T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332444A>T | CA417880248 | MUTYH | c.267T>A (p.Arg89=) c.684T>A (p.Arg228=) c.651T>A (p.Arg217=) c.669T>A (p.Arg223=) c.693T>A (p.Arg231=) c.274T>A (p.Cys92Ser) c.*563T>A (n.*563T>A) c.735T>A (p.Arg245=) c.726T>A (p.Arg242=) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1239T>A (p.Arg413=) c.619T>A (p.Cys207Ser) c.*624T>A (n.*624T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*348T>A (n.*348T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.654T>A (p.Arg218=) c.696T>A (p.Arg232=) n.342T>A c.45T>A (p.Arg15=) c.*574T>A (n.*574T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*464T>A (n.*464T>A) n.638T>A c.187+319T>A (n.187+319T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.115+1947T>A (n.115+1947T>A) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.375T>A (p.Arg125=) c.711T>A (p.Arg237=) c.273T>A (p.Arg91=) c.264T>A (p.Arg88=) c.279T>A (p.Arg93=) n.782T>A c.306T>A (p.Arg102=) n.909T>A n.723T>A c.135T>A (p.Arg45=) n.696T>A n.508T>A n.688T>A n.1223T>A n.796T>A n.879T>A n.728T>A | |
| 1 | g.45332445C>A | CA340134845 | MUTYH | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.273G>T (p.Pro91=) c.*562G>T (n.*562G>T) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.660G>T (p.Pro220=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.618G>T (p.Pro206=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.609G>T (p.Pro203=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.341G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) c.537G>T (p.Pro179=) c.*463G>T (n.*463G>T) n.637G>T c.187+318G>T (n.187+318G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.115+1946G>T (n.115+1946G>T) c.279G>T (p.Pro93=) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.781G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.908G>T n.722G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) n.695G>T n.507G>T n.687G>T n.1222G>T n.795G>T n.878G>T n.727G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332445C= | CA1141736551 | MUTYH | c.266G= (p.Arg89=) c.683G= (p.Arg228=) c.650G= (p.Arg217=) c.668G= (p.Arg223=) c.692G= (p.Arg231=) c.273G= (p.Pro91=) c.*562G= (n.*562G=) c.734G= (p.Arg245=) c.725G= (p.Arg242=) c.660G= (p.Pro220=) c.*389G= (n.*389G=) c.1238G= (p.Arg413=) c.618G= (p.Pro206=) c.*623G= (n.*623G=) c.609G= (p.Pro203=) c.*347G= (n.*347G=) c.678G= (n.678G=) c.653G= (p.Arg218=) c.695G= (p.Arg232=) n.341G= c.44G= (p.Arg15=) c.*573G= (n.*573G=) c.537G= (p.Pro179=) c.*463G= (n.*463G=) n.637G= c.187+318G= (n.187+318G=) c.*301G= (n.*301G=) c.115+1946G= (n.115+1946G=) c.279G= (p.Pro93=) c.374G= (p.Arg125=) c.710G= (p.Arg237=) c.272G= (p.Arg91=) c.263G= (p.Arg88=) c.278G= (p.Arg93=) n.781G= c.305G= (p.Arg102=) n.908G= n.722G= c.134G= (p.Arg45=) n.695G= n.507G= n.687G= n.1222G= n.795G= n.878G= n.727G= | |
| 1 | g.45332445C>G | CA340134846 | MUTYH | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.273G>C (p.Pro91=) c.*562G>C (n.*562G>C) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.660G>C (p.Pro220=) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.618G>C (p.Pro206=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.609G>C (p.Pro203=) c.*347G>C (n.*347G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.653G>C (p.Arg218Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.341G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) c.537G>C (p.Pro179=) c.*463G>C (n.*463G>C) n.637G>C c.187+318G>C (n.187+318G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.115+1946G>C (n.115+1946G>C) c.279G>C (p.Pro93=) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.781G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) n.908G>C n.722G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) n.695G>C n.507G>C n.687G>C n.1222G>C n.795G>C n.878G>C n.727G>C | |
| 1 | g.45332445C>T | CA014226 | MUTYH | c.266G>A (p.Arg89His) c.683G>A (p.Arg228His) c.650G>A (p.Arg217His) c.668G>A (p.Arg223His) c.692G>A (p.Arg231His) c.273G>A (p.Pro91=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.734G>A (p.Arg245His) c.725G>A (p.Arg242His) c.660G>A (p.Pro220=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1238G>A (p.Arg413His) c.618G>A (p.Pro206=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.609G>A (p.Pro203=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.653G>A (p.Arg218His) c.695G>A (p.Arg232His) n.341G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.*573G>A (n.*573G>A) c.537G>A (p.Pro179=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.637G>A c.187+318G>A (n.187+318G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.115+1946G>A (n.115+1946G>A) c.279G>A (p.Pro93=) c.374G>A (p.Arg125His) c.710G>A (p.Arg237His) c.272G>A (p.Arg91His) c.263G>A (p.Arg88His) c.278G>A (p.Arg93His) n.781G>A c.305G>A (p.Arg102His) n.908G>A n.722G>A c.134G>A (p.Arg45His) n.695G>A n.507G>A n.687G>A n.1222G>A n.795G>A n.878G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332446G>A | CA011806 | MUTYH | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*561C>T (n.*561C>T) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*622C>T (n.*622C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.652C>T (p.Arg218Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) n.340C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) n.636C>T c.187+317C>T (n.187+317C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.115+1945C>T (n.115+1945C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.780C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) n.907C>T n.721C>T c.133C>T (p.Arg45Cys) n.694C>T n.506C>T n.686C>T n.1221C>T n.794C>T n.877C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332446G>C | CA340134847 | MUTYH | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.340C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) n.636C>G c.187+317C>G (n.187+317C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.115+1945C>G (n.115+1945C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.780C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) n.907C>G n.721C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) n.694C>G n.506C>G n.686C>G n.1221C>G n.794C>G n.877C>G n.726C>G | |
| 1 | g.45332446G= | CA1143420531 | MUTYH | c.265C= (p.Arg89=) c.682C= (p.Arg228=) c.649C= (p.Arg217=) c.667C= (p.Arg223=) c.691C= (p.Arg231=) c.272C= (p.Pro91=) c.*561C= (n.*561C=) c.733C= (p.Arg245=) c.724C= (p.Arg242=) c.659C= (p.Pro220=) c.*388C= (n.*388C=) c.1237C= (p.Arg413=) c.617C= (p.Pro206=) c.*622C= (n.*622C=) c.608C= (p.Pro203=) c.*346C= (n.*346C=) c.677C= (n.677C=) c.652C= (p.Arg218=) c.694C= (p.Arg232=) n.340C= c.43C= (p.Arg15=) c.*572C= (n.*572C=) c.536C= (p.Pro179=) c.*462C= (n.*462C=) n.636C= c.187+317C= (n.187+317C=) c.*300C= (n.*300C=) c.115+1945C= (n.115+1945C=) c.278C= (p.Pro93=) c.373C= (p.Arg125=) c.709C= (p.Arg237=) c.271C= (p.Arg91=) c.262C= (p.Arg88=) c.277C= (p.Arg93=) n.780C= c.304C= (p.Arg102=) n.907C= n.721C= c.133C= (p.Arg45=) n.694C= n.506C= n.686C= n.1221C= n.794C= n.877C= n.726C= | |
| 1 | g.45332446G>T | CA340134848 | MUTYH | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*561C>A (n.*561C>A) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.*622C>A (n.*622C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*346C>A (n.*346C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.652C>A (p.Arg218Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) n.340C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) c.536C>A (p.Pro179Gln) c.*462C>A (n.*462C>A) n.636C>A c.187+317C>A (n.187+317C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.115+1945C>A (n.115+1945C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.780C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) n.907C>A n.721C>A c.133C>A (p.Arg45Ser) n.694C>A n.506C>A n.686C>A n.1221C>A n.794C>A n.877C>A n.726C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332447G>A | CA058890 | MUTYH | c.264C>T (p.Cys88=) c.681C>T (p.Cys227=) c.648C>T (p.Cys216=) c.666C>T (p.Cys222=) c.690C>T (p.Cys230=) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*560C>T (n.*560C>T) c.732C>T (p.Cys244=) c.723C>T (p.Cys241=) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1236C>T (p.Cys412=) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*621C>T (n.*621C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.651C>T (p.Cys217=) c.693C>T (p.Cys231=) n.339C>T c.42C>T (p.Cys14=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) n.635C>T c.187+316C>T (n.187+316C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.115+1944C>T (n.115+1944C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.372C>T (p.Cys124=) c.708C>T (p.Cys236=) c.270C>T (p.Cys90=) c.261C>T (p.Cys87=) c.276C>T (p.Cys92=) n.779C>T c.303C>T (p.Cys101=) n.906C>T n.720C>T c.132C>T (p.Cys44=) n.693C>T n.505C>T n.685C>T n.1220C>T n.793C>T n.876C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332447G= | CA2473712729 | MUTYH | c.264C= (p.Cys88=) c.681C= (p.Cys227=) c.648C= (p.Cys216=) c.666C= (p.Cys222=) c.690C= (p.Cys230=) c.271C= (p.Pro91=) c.*560C= (n.*560C=) c.732C= (p.Cys244=) c.723C= (p.Cys241=) c.658C= (p.Pro220=) c.*387C= (n.*387C=) c.1236C= (p.Cys412=) c.616C= (p.Pro206=) c.*621C= (n.*621C=) c.607C= (p.Pro203=) c.*345C= (n.*345C=) c.676C= (n.676C=) c.651C= (p.Cys217=) c.693C= (p.Cys231=) n.339C= c.42C= (p.Cys14=) c.*571C= (n.*571C=) c.535C= (p.Pro179=) c.*461C= (n.*461C=) n.635C= c.187+316C= (n.187+316C=) c.*299C= (n.*299C=) c.115+1944C= (n.115+1944C=) c.277C= (p.Pro93=) c.372C= (p.Cys124=) c.708C= (p.Cys236=) c.270C= (p.Cys90=) c.261C= (p.Cys87=) c.276C= (p.Cys92=) n.779C= c.303C= (p.Cys101=) n.906C= n.720C= c.132C= (p.Cys44=) n.693C= n.505C= n.685C= n.1220C= n.793C= n.876C= n.725C= | |
| 1 | g.45332447G>T | CA340134850 | MUTYH | c.264C>A (p.Cys88Ter) c.681C>A (p.Cys227Ter) c.648C>A (p.Cys216Ter) c.666C>A (p.Cys222Ter) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*560C>A (n.*560C>A) c.732C>A (p.Cys244Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.693C>A (p.Cys231Ter) n.339C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) n.635C>A c.187+316C>A (n.187+316C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.115+1944C>A (n.115+1944C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.372C>A (p.Cys124Ter) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.779C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) n.906C>A n.720C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) n.693C>A n.505C>A n.685C>A n.1220C>A n.793C>A n.876C>A n.725C>A | |
| 1 | g.45332448C>A | CA340134851 | MUTYH | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.270G>T (p.Val90=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.657G>T (p.Val219=) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.615G>T (p.Val205=) c.*620G>T (n.*620G>T) c.606G>T (p.Val202=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.338G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) c.*570G>T (n.*570G>T) c.534G>T (p.Val178=) c.*460G>T (n.*460G>T) n.634G>T c.187+315G>T (n.187+315G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.115+1943G>T (n.115+1943G>T) c.276G>T (p.Val92=) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.778G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) n.905G>T n.719G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.692G>T n.504G>T n.684G>T n.1219G>T n.792G>T n.875G>T n.724G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332448C>G | CA340134852 | MUTYH | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.647G>C (p.Cys216Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.270G>C (p.Val90=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.657G>C (p.Val219=) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.615G>C (p.Val205=) c.*620G>C (n.*620G>C) c.606G>C (p.Val202=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.675G>C (n.675G>C) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.338G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) c.534G>C (p.Val178=) c.*460G>C (n.*460G>C) n.634G>C c.187+315G>C (n.187+315G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.115+1943G>C (n.115+1943G>C) c.276G>C (p.Val92=) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.778G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) n.905G>C n.719G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.692G>C n.504G>C n.684G>C n.1219G>C n.792G>C n.875G>C n.724G>C | |
| 1 | g.45332448C>T | CA058870 | MUTYH | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.270G>A (p.Val90=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.657G>A (p.Val219=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.615G>A (p.Val205=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.606G>A (p.Val202=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.675G>A (n.675G>A) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.338G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.*570G>A (n.*570G>A) c.534G>A (p.Val178=) c.*460G>A (n.*460G>A) n.634G>A c.187+315G>A (n.187+315G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.115+1943G>A (n.115+1943G>A) c.276G>A (p.Val92=) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.778G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.905G>A n.719G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.692G>A n.504G>A n.684G>A n.1219G>A n.792G>A n.875G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332449A>C | CA340134853 | MUTYH | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.646T>G (p.Cys216Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.*558T>G (n.*558T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.*619T>G (n.*619T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.*343T>G (n.*343T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.337T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) n.633T>G c.187+314T>G (n.187+314T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.115+1942T>G (n.115+1942T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.777T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) n.904T>G n.718T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.691T>G n.503T>G n.683T>G n.1218T>G n.791T>G n.874T>G n.723T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332449A>G | CA340134854 | MUTYH | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.269T>C (p.Val90Ala) c.*558T>C (n.*558T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.614T>C (p.Val205Ala) c.*619T>C (n.*619T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.*343T>C (n.*343T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.337T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) n.633T>C c.187+314T>C (n.187+314T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.115+1942T>C (n.115+1942T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.777T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) n.904T>C n.718T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.691T>C n.503T>C n.683T>C n.1218T>C n.791T>C n.874T>C n.723T>C | |
| 1 | g.45332449A>T | CA340134855 | MUTYH | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.269T>A (p.Val90Glu) c.*558T>A (n.*558T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.614T>A (p.Val205Glu) c.*619T>A (n.*619T>A) c.605T>A (p.Val202Glu) c.*343T>A (n.*343T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.337T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) c.*569T>A (n.*569T>A) c.533T>A (p.Val178Glu) c.*459T>A (n.*459T>A) n.633T>A c.187+314T>A (n.187+314T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.115+1942T>A (n.115+1942T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.777T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) n.904T>A n.718T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.691T>A n.503T>A n.683T>A n.1218T>A n.791T>A n.874T>A n.723T>A | |
| 1 | g.45332450C>A | CA417880251 | MUTYH | c.261G>T (p.Leu87=) c.678G>T (p.Leu226=) c.645G>T (p.Leu215=) c.663G>T (p.Leu221=) c.687G>T (p.Leu229=) c.268G>T (p.Val90Leu) c.*557G>T (n.*557G>T) c.729G>T (p.Leu243=) c.720G>T (p.Leu240=) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) c.613G>T (p.Val205Leu) c.*618G>T (n.*618G>T) c.604G>T (p.Val202Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.648G>T (p.Leu216=) c.690G>T (p.Leu230=) n.336G>T c.39G>T (p.Leu13=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.532G>T (p.Val178Leu) c.*458G>T (n.*458G>T) n.632G>T c.187+313G>T (n.187+313G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.115+1941G>T (n.115+1941G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) c.369G>T (p.Leu123=) c.705G>T (p.Leu235=) c.267G>T (p.Leu89=) c.258G>T (p.Leu86=) c.273G>T (p.Leu91=) n.776G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.903G>T n.717G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.690G>T n.502G>T n.682G>T n.1217G>T n.790G>T n.873G>T n.722G>T | |
| 1 | g.45332450C= | CA2473712731 | MUTYH | c.261G= (p.Leu87=) c.678G= (p.Leu226=) c.645G= (p.Leu215=) c.663G= (p.Leu221=) c.687G= (p.Leu229=) c.268G= (p.Val90=) c.*557G= (n.*557G=) c.729G= (p.Leu243=) c.720G= (p.Leu240=) c.655G= (p.Val219=) c.*384G= (n.*384G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.613G= (p.Val205=) c.*618G= (n.*618G=) c.604G= (p.Val202=) c.*342G= (n.*342G=) c.673G= (n.673G=) c.648G= (p.Leu216=) c.690G= (p.Leu230=) n.336G= c.39G= (p.Leu13=) c.*568G= (n.*568G=) c.532G= (p.Val178=) c.*458G= (n.*458G=) n.632G= c.187+313G= (n.187+313G=) c.*296G= (n.*296G=) c.115+1941G= (n.115+1941G=) c.274G= (p.Val92=) c.369G= (p.Leu123=) c.705G= (p.Leu235=) c.267G= (p.Leu89=) c.258G= (p.Leu86=) c.273G= (p.Leu91=) n.776G= c.300G= (p.Leu100=) n.903G= n.717G= c.129G= (p.Leu43=) n.690G= n.502G= n.682G= n.1217G= n.790G= n.873G= n.722G= | |
| 1 | g.45332450C>G | CA417880252 | MUTYH | c.261G>C (p.Leu87=) c.678G>C (p.Leu226=) c.645G>C (p.Leu215=) c.663G>C (p.Leu221=) c.687G>C (p.Leu229=) c.268G>C (p.Val90Leu) c.*557G>C (n.*557G>C) c.729G>C (p.Leu243=) c.720G>C (p.Leu240=) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*384G>C (n.*384G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.613G>C (p.Val205Leu) c.*618G>C (n.*618G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.*342G>C (n.*342G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.648G>C (p.Leu216=) c.690G>C (p.Leu230=) n.336G>C c.39G>C (p.Leu13=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) n.632G>C c.187+313G>C (n.187+313G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.115+1941G>C (n.115+1941G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.369G>C (p.Leu123=) c.705G>C (p.Leu235=) c.267G>C (p.Leu89=) c.258G>C (p.Leu86=) c.273G>C (p.Leu91=) n.776G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.903G>C n.717G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.690G>C n.502G>C n.682G>C n.1217G>C n.790G>C n.873G>C n.722G>C | |
| 1 | g.45332450C>T | CA16610190 | MUTYH | c.261G>A (p.Leu87=) c.678G>A (p.Leu226=) c.645G>A (p.Leu215=) c.663G>A (p.Leu221=) c.687G>A (p.Leu229=) c.268G>A (p.Val90Met) c.*557G>A (n.*557G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.720G>A (p.Leu240=) c.655G>A (p.Val219Met) c.*384G>A (n.*384G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.613G>A (p.Val205Met) c.*618G>A (n.*618G>A) c.604G>A (p.Val202Met) c.*342G>A (n.*342G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.648G>A (p.Leu216=) c.690G>A (p.Leu230=) n.336G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.532G>A (p.Val178Met) c.*458G>A (n.*458G>A) n.632G>A c.187+313G>A (n.187+313G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.115+1941G>A (n.115+1941G>A) c.274G>A (p.Val92Met) c.369G>A (p.Leu123=) c.705G>A (p.Leu235=) c.267G>A (p.Leu89=) c.258G>A (p.Leu86=) c.273G>A (p.Leu91=) n.776G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.903G>A n.717G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.690G>A n.502G>A n.682G>A n.1217G>A n.790G>A n.873G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332451A= | CA2473712732 | MUTYH | c.260T= (p.Leu87=) c.677T= (p.Leu226=) c.644T= (p.Leu215=) c.662T= (p.Leu221=) c.686T= (p.Leu229=) c.267T= (p.Ala89=) c.*556T= (n.*556T=) c.728T= (p.Leu243=) c.719T= (p.Leu240=) c.654T= (p.Ala218=) c.*383T= (n.*383T=) c.1232T= (p.Leu411=) c.612T= (p.Ala204=) c.*617T= (n.*617T=) c.603T= (p.Ala201=) c.*341T= (n.*341T=) c.672T= (n.672T=) c.647T= (p.Leu216=) c.689T= (p.Leu230=) n.335T= c.38T= (p.Leu13=) c.*567T= (n.*567T=) c.531T= (p.Ala177=) c.*457T= (n.*457T=) n.631T= c.187+312T= (n.187+312T=) c.*295T= (n.*295T=) c.115+1940T= (n.115+1940T=) c.273T= (p.Ala91=) c.368T= (p.Leu123=) c.704T= (p.Leu235=) c.266T= (p.Leu89=) c.257T= (p.Leu86=) c.272T= (p.Leu91=) n.775T= c.299T= (p.Leu100=) n.902T= n.716T= c.128T= (p.Leu43=) n.689T= n.501T= n.681T= n.1216T= n.789T= n.872T= n.721T= | |
| 1 | g.45332451A>C | CA340134856 | MUTYH | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.267T>G (p.Ala89=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.654T>G (p.Ala218=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.612T>G (p.Ala204=) c.*617T>G (n.*617T>G) c.603T>G (p.Ala201=) c.*341T>G (n.*341T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.335T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.631T>G c.187+312T>G (n.187+312T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.115+1940T>G (n.115+1940T>G) c.273T>G (p.Ala91=) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.775T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.902T>G n.716T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.689T>G n.501T>G n.681T>G n.1216T>G n.789T>G n.872T>G n.721T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332451A>G | CA340134857 | MUTYH | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.267T>C (p.Ala89=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.654T>C (p.Ala218=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.612T>C (p.Ala204=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.603T>C (p.Ala201=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.335T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.631T>C c.187+312T>C (n.187+312T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.115+1940T>C (n.115+1940T>C) c.273T>C (p.Ala91=) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.775T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.902T>C n.716T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.689T>C n.501T>C n.681T>C n.1216T>C n.789T>C n.872T>C n.721T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332451A>T | CA340134858 | MUTYH | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.267T>A (p.Ala89=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.654T>A (p.Ala218=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.612T>A (p.Ala204=) c.*617T>A (n.*617T>A) c.603T>A (p.Ala201=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.335T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.*567T>A (n.*567T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.631T>A c.187+312T>A (n.187+312T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.115+1940T>A (n.115+1940T>A) c.273T>A (p.Ala91=) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.775T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.902T>A n.716T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.689T>A n.501T>A n.681T>A n.1216T>A n.789T>A n.872T>A n.721T>A | |
| 1 | g.45332452G>A | CA417880253 | MUTYH | c.259C>T (p.Leu87=) c.676C>T (p.Leu226=) c.643C>T (p.Leu215=) c.661C>T (p.Leu221=) c.685C>T (p.Leu229=) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.727C>T (p.Leu243=) c.718C>T (p.Leu240=) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*616C>T (n.*616C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.688C>T (p.Leu230=) n.334C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*456C>T (n.*456C>T) n.630C>T c.187+311C>T (n.187+311C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.115+1939C>T (n.115+1939C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.367C>T (p.Leu123=) c.703C>T (p.Leu235=) c.265C>T (p.Leu89=) c.256C>T (p.Leu86=) c.271C>T (p.Leu91=) n.774C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.901C>T n.715C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.688C>T n.500C>T n.680C>T n.1215C>T n.788C>T n.871C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332452G>C | CA340134859 | MUTYH | c.259C>G (p.Leu87Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*616C>G (n.*616C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.671C>G (n.671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.334C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) n.630C>G c.187+311C>G (n.187+311C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.115+1939C>G (n.115+1939C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.367C>G (p.Leu123Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.774C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.901C>G n.715C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.688C>G n.500C>G n.680C>G n.1215C>G n.788C>G n.871C>G n.720C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332452G>T | CA340134860 | MUTYH | c.259C>A (p.Leu87Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.*616C>A (n.*616C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.334C>A c.37C>A (p.Leu13Met) c.*566C>A (n.*566C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) n.630C>A c.187+311C>A (n.187+311C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.115+1939C>A (n.115+1939C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.367C>A (p.Leu123Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.265C>A (p.Leu89Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.774C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.901C>A n.715C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.688C>A n.500C>A n.680C>A n.1215C>A n.788C>A n.871C>A n.720C>A | |
| 1 | g.45332453C>A | CA417880254 | MUTYH | c.258G>T (p.Val86=) c.675G>T (p.Val225=) c.642G>T (p.Val214=) c.660G>T (p.Val220=) c.684G>T (p.Val228=) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.717G>T (p.Val239=) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*615G>T (n.*615G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.687G>T (p.Val229=) n.333G>T c.36G>T (p.Val12=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) n.629G>T c.187+310G>T (n.187+310G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.115+1938G>T (n.115+1938G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.366G>T (p.Val122=) c.702G>T (p.Val234=) c.264G>T (p.Val88=) c.255G>T (p.Val85=) c.270G>T (p.Val90=) n.773G>T c.297G>T (p.Val99=) n.900G>T n.714G>T c.126G>T (p.Val42=) n.687G>T n.499G>T n.679G>T n.1214G>T n.787G>T n.870G>T n.719G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332453C>G | CA417880255 | MUTYH | c.258G>C (p.Val86=) c.675G>C (p.Val225=) c.642G>C (p.Val214=) c.660G>C (p.Val220=) c.684G>C (p.Val228=) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.717G>C (p.Val239=) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*615G>C (n.*615G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.687G>C (p.Val229=) n.333G>C c.36G>C (p.Val12=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) n.629G>C c.187+310G>C (n.187+310G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.115+1938G>C (n.115+1938G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.366G>C (p.Val122=) c.702G>C (p.Val234=) c.264G>C (p.Val88=) c.255G>C (p.Val85=) c.270G>C (p.Val90=) n.773G>C c.297G>C (p.Val99=) n.900G>C n.714G>C c.126G>C (p.Val42=) n.687G>C n.499G>C n.679G>C n.1214G>C n.787G>C n.870G>C n.719G>C | |
| 1 | g.45332453C>T | CA417880256 | MUTYH | c.258G>A (p.Val86=) c.675G>A (p.Val225=) c.642G>A (p.Val214=) c.660G>A (p.Val220=) c.684G>A (p.Val228=) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.717G>A (p.Val239=) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*615G>A (n.*615G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.687G>A (p.Val229=) n.333G>A c.36G>A (p.Val12=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) n.629G>A c.187+310G>A (n.187+310G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.115+1938G>A (n.115+1938G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.366G>A (p.Val122=) c.702G>A (p.Val234=) c.264G>A (p.Val88=) c.255G>A (p.Val85=) c.270G>A (p.Val90=) n.773G>A c.297G>A (p.Val99=) n.900G>A n.714G>A c.126G>A (p.Val42=) n.687G>A n.499G>A n.679G>A n.1214G>A n.787G>A n.870G>A n.719G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332454A= | CA2473712733 | MUTYH | c.257T= (p.Val86=) c.674T= (p.Val225=) c.641T= (p.Val214=) c.659T= (p.Val220=) c.683T= (p.Val228=) c.264T= (p.Gly88=) c.*553T= (n.*553T=) c.725T= (p.Val242=) c.716T= (p.Val239=) c.651T= (p.Gly217=) c.*380T= (n.*380T=) c.1229T= (p.Val410=) c.609T= (p.Gly203=) c.*614T= (n.*614T=) c.600T= (p.Gly200=) c.*338T= (n.*338T=) c.669T= (n.669T=) c.644T= (p.Val215=) c.686T= (p.Val229=) n.332T= c.35T= (p.Val12=) c.*564T= (n.*564T=) c.528T= (p.Gly176=) c.*454T= (n.*454T=) n.628T= c.187+309T= (n.187+309T=) c.*292T= (n.*292T=) c.115+1937T= (n.115+1937T=) c.270T= (p.Gly90=) c.365T= (p.Val122=) c.701T= (p.Val234=) c.263T= (p.Val88=) c.254T= (p.Val85=) c.269T= (p.Val90=) n.772T= c.296T= (p.Val99=) n.899T= n.713T= c.125T= (p.Val42=) n.686T= n.498T= n.678T= n.1213T= n.786T= n.869T= n.718T= | |
| 1 | g.45332454A>C | CA340134861 | MUTYH | c.257T>G (p.Val86Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.264T>G (p.Gly88=) c.*553T>G (n.*553T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.651T>G (p.Gly217=) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.609T>G (p.Gly203=) c.*614T>G (n.*614T>G) c.600T>G (p.Gly200=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.332T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.*564T>G (n.*564T>G) c.528T>G (p.Gly176=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.628T>G c.187+309T>G (n.187+309T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.115+1937T>G (n.115+1937T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.365T>G (p.Val122Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.772T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.899T>G n.713T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.686T>G n.498T>G n.678T>G n.1213T>G n.786T>G n.869T>G n.718T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332454A>G | CA340134862 | MUTYH | c.257T>C (p.Val86Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.264T>C (p.Gly88=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.651T>C (p.Gly217=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.609T>C (p.Gly203=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.600T>C (p.Gly200=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.332T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.*564T>C (n.*564T>C) c.528T>C (p.Gly176=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.628T>C c.187+309T>C (n.187+309T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.115+1937T>C (n.115+1937T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.365T>C (p.Val122Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.772T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.899T>C n.713T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.686T>C n.498T>C n.678T>C n.1213T>C n.786T>C n.869T>C n.718T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332454A>T | CA340134863 | MUTYH | c.257T>A (p.Val86Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.264T>A (p.Gly88=) c.*553T>A (n.*553T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.651T>A (p.Gly217=) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.609T>A (p.Gly203=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.600T>A (p.Gly200=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.332T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.*564T>A (n.*564T>A) c.528T>A (p.Gly176=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.628T>A c.187+309T>A (n.187+309T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.115+1937T>A (n.115+1937T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.365T>A (p.Val122Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.772T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.899T>A n.713T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.686T>A n.498T>A n.678T>A n.1213T>A n.786T>A n.869T>A n.718T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332454_45332455delinsAC | CA2473712734 | MUTYH | c.256_257delinsGT (p.Val86=) c.673_674delinsGT (p.Val225=) c.640_641delinsGT (p.Val214=) c.658_659delinsGT (p.Val220=) c.682_683delinsGT (p.Val228=) c.263_264delinsGT (p.Gly88=) c.*552_*553delinsGT (n.*552_*553delinsGT) c.724_725delinsGT (p.Val242=) c.715_716delinsGT (p.Val239=) c.650_651delinsGT (p.Gly217=) c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT) c.1228_1229delinsGT (p.Val410=) c.608_609delinsGT (p.Gly203=) c.*613_*614delinsGT (n.*613_*614delinsGT) c.599_600delinsGT (p.Gly200=) c.*337_*338delinsGT (n.*337_*338delinsGT) c.668_669delinsGT (n.668_669delinsGT) c.643_644delinsGT (p.Val215=) c.685_686delinsGT (p.Val229=) n.331_332delinsGT c.34_35delinsGT (p.Val12=) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.527_528delinsGT (p.Gly176=) c.*453_*454delinsGT (n.*453_*454delinsGT) n.627_628delinsGT c.187+308_187+309delinsGT (n.187+308_187+309delinsGT) c.*291_*292delinsGT (n.*291_*292delinsGT) c.115+1936_115+1937delinsGT (n.115+1936_115+1937delinsGT) c.269_270delinsGT (p.Gly90=) c.364_365delinsGT (p.Val122=) c.700_701delinsGT (p.Val234=) c.262_263delinsGT (p.Val88=) c.253_254delinsGT (p.Val85=) c.268_269delinsGT (p.Val90=) n.771_772delinsGT c.295_296delinsGT (p.Val99=) n.898_899delinsGT n.712_713delinsGT c.124_125delinsGT (p.Val42=) n.685_686delinsGT n.497_498delinsGT n.677_678delinsGT n.1212_1213delinsGT n.785_786delinsGT n.868_869delinsGT n.717_718delinsGT | |
| 1 | g.45332455C>A | CA014205 | MUTYH | c.256G>T (p.Val86Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*613G>T (n.*613G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.*337G>T (n.*337G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.331G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.*563G>T (n.*563G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*453G>T (n.*453G>T) n.627G>T c.187+308G>T (n.187+308G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.115+1936G>T (n.115+1936G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.364G>T (p.Val122Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.771G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.898G>T n.712G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.685G>T n.497G>T n.677G>T n.1212G>T n.785G>T n.868G>T n.717G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332455C= | CA2473712735 | MUTYH | c.256G= (p.Val86=) c.673G= (p.Val225=) c.640G= (p.Val214=) c.658G= (p.Val220=) c.682G= (p.Val228=) c.263G= (p.Gly88=) c.*552G= (n.*552G=) c.724G= (p.Val242=) c.715G= (p.Val239=) c.650G= (p.Gly217=) c.*379G= (n.*379G=) c.1228G= (p.Val410=) c.608G= (p.Gly203=) c.*613G= (n.*613G=) c.599G= (p.Gly200=) c.*337G= (n.*337G=) c.668G= (n.668G=) c.643G= (p.Val215=) c.685G= (p.Val229=) n.331G= c.34G= (p.Val12=) c.*563G= (n.*563G=) c.527G= (p.Gly176=) c.*453G= (n.*453G=) n.627G= c.187+308G= (n.187+308G=) c.*291G= (n.*291G=) c.115+1936G= (n.115+1936G=) c.269G= (p.Gly90=) c.364G= (p.Val122=) c.700G= (p.Val234=) c.262G= (p.Val88=) c.253G= (p.Val85=) c.268G= (p.Val90=) n.771G= c.295G= (p.Val99=) n.898G= n.712G= c.124G= (p.Val42=) n.685G= n.497G= n.677G= n.1212G= n.785G= n.868G= n.717G= | |
| 1 | g.45332455C>G | CA16617161 | MUTYH | c.256G>C (p.Val86Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*613G>C (n.*613G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.*337G>C (n.*337G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.331G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.*563G>C (n.*563G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) n.627G>C c.187+308G>C (n.187+308G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.115+1936G>C (n.115+1936G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.364G>C (p.Val122Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.771G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.898G>C n.712G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.685G>C n.497G>C n.677G>C n.1212G>C n.785G>C n.868G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332455C>T | CA058850 | MUTYH | c.256G>A (p.Val86Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*552G>A (n.*552G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.*613G>A (n.*613G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.*337G>A (n.*337G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.331G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.*563G>A (n.*563G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) n.627G>A c.187+308G>A (n.187+308G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.115+1936G>A (n.115+1936G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.364G>A (p.Val122Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.268G>A (p.Val90Met) n.771G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.898G>A n.712G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.685G>A n.497G>A n.677G>A n.1212G>A n.785G>A n.868G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332457del | CA2473712736 | MUTYH | c.256del (p.Val86CysfsTer24) c.673del (p.Val225CysfsTer24) c.640del (p.Val214CysfsTer24) c.658del (p.Val220CysfsTer24) c.682del (p.Val228CysfsTer24) c.263del (p.Gly88ValfsTer?) c.*552del (n.*552del) c.724del (p.Val242CysfsTer24) c.715del (p.Val239CysfsTer24) c.650del (p.Gly217ValfsTer?) c.*379del (n.*379del) c.1228del (p.Val410CysfsTer24) c.608del (p.Gly203ValfsTer?) c.*613del (n.*613del) c.599del (p.Gly200ValfsTer?) c.*337del (n.*337del) c.668del (n.668del) c.643del (p.Val215CysfsTer24) c.685del (p.Val229CysfsTer24) n.331del c.34del (p.Val12CysfsTer24) c.*563del (n.*563del) c.527del (p.Gly176ValfsTer?) c.*453del (n.*453del) n.627del c.187+308del (n.187+308del) c.*291del (n.*291del) c.115+1936del (n.115+1936del) c.269del (p.Gly90ValfsTer?) c.364del (p.Val122CysfsTer24) c.700del (p.Val234CysfsTer24) c.262del (p.Val88CysfsTer24) c.253del (p.Val85CysfsTer24) c.268del (p.Val90CysfsTer24) n.771del c.295del (p.Val99CysfsTer24) n.898del n.712del c.124del (p.Val42CysfsTer24) n.685del n.497del n.677del n.1212del n.785del n.868del n.717del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332456C>A | CA417880257 | MUTYH | c.255G>T (p.Arg85=) c.672G>T (p.Arg224=) c.639G>T (p.Arg213=) c.657G>T (p.Arg219=) c.681G>T (p.Arg227=) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) c.723G>T (p.Arg241=) c.714G>T (p.Arg238=) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.*612G>T (n.*612G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.*336G>T (n.*336G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.642G>T (p.Arg214=) c.684G>T (p.Arg228=) n.330G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.*562G>T (n.*562G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) n.626G>T c.187+307G>T (n.187+307G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.115+1935G>T (n.115+1935G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.363G>T (p.Arg121=) c.699G>T (p.Arg233=) c.261G>T (p.Arg87=) c.252G>T (p.Arg84=) c.267G>T (p.Arg89=) n.770G>T c.294G>T (p.Arg98=) n.897G>T n.711G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.684G>T n.496G>T n.676G>T n.1211G>T n.784G>T n.867G>T n.716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332456C= | CA2473712737 | MUTYH | c.255G= (p.Arg85=) c.672G= (p.Arg224=) c.639G= (p.Arg213=) c.657G= (p.Arg219=) c.681G= (p.Arg227=) c.262G= (p.Gly88=) c.*551G= (n.*551G=) c.723G= (p.Arg241=) c.714G= (p.Arg238=) c.649G= (p.Gly217=) c.*378G= (n.*378G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.607G= (p.Gly203=) c.*612G= (n.*612G=) c.598G= (p.Gly200=) c.*336G= (n.*336G=) c.667G= (n.667G=) c.642G= (p.Arg214=) c.684G= (p.Arg228=) n.330G= c.33G= (p.Arg11=) c.*562G= (n.*562G=) c.526G= (p.Gly176=) c.*452G= (n.*452G=) n.626G= c.187+307G= (n.187+307G=) c.*290G= (n.*290G=) c.115+1935G= (n.115+1935G=) c.268G= (p.Gly90=) c.363G= (p.Arg121=) c.699G= (p.Arg233=) c.261G= (p.Arg87=) c.252G= (p.Arg84=) c.267G= (p.Arg89=) n.770G= c.294G= (p.Arg98=) n.897G= n.711G= c.123G= (p.Arg41=) n.684G= n.496G= n.676G= n.1211G= n.784G= n.867G= n.716G= | |
| 1 | g.45332456C>G | CA417880258 | MUTYH | c.255G>C (p.Arg85=) c.672G>C (p.Arg224=) c.639G>C (p.Arg213=) c.657G>C (p.Arg219=) c.681G>C (p.Arg227=) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.723G>C (p.Arg241=) c.714G>C (p.Arg238=) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*612G>C (n.*612G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*336G>C (n.*336G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.642G>C (p.Arg214=) c.684G>C (p.Arg228=) n.330G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.*562G>C (n.*562G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) n.626G>C c.187+307G>C (n.187+307G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.115+1935G>C (n.115+1935G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.363G>C (p.Arg121=) c.699G>C (p.Arg233=) c.261G>C (p.Arg87=) c.252G>C (p.Arg84=) c.267G>C (p.Arg89=) n.770G>C c.294G>C (p.Arg98=) n.897G>C n.711G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.684G>C n.496G>C n.676G>C n.1211G>C n.784G>C n.867G>C n.716G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332456C>T | CA417880259 | MUTYH | c.255G>A (p.Arg85=) c.672G>A (p.Arg224=) c.639G>A (p.Arg213=) c.657G>A (p.Arg219=) c.681G>A (p.Arg227=) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.714G>A (p.Arg238=) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.*612G>A (n.*612G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.*336G>A (n.*336G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.684G>A (p.Arg228=) n.330G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*452G>A (n.*452G>A) n.626G>A c.187+307G>A (n.187+307G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.115+1935G>A (n.115+1935G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.363G>A (p.Arg121=) c.699G>A (p.Arg233=) c.261G>A (p.Arg87=) c.252G>A (p.Arg84=) c.267G>A (p.Arg89=) n.770G>A c.294G>A (p.Arg98=) n.897G>A n.711G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.684G>A n.496G>A n.676G>A n.1211G>A n.784G>A n.867G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332457C>A | CA340134865 | MUTYH | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.261G>T (p.Thr87=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.648G>T (p.Thr216=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.606G>T (p.Thr202=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.597G>T (p.Thr199=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) n.329G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) c.525G>T (p.Thr175=) c.*451G>T (n.*451G>T) n.625G>T c.187+306G>T (n.187+306G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.115+1934G>T (n.115+1934G>T) c.267G>T (p.Thr89=) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.769G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.896G>T n.710G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.683G>T n.495G>T n.675G>T n.1210G>T n.783G>T n.866G>T n.715G>T | |
| 1 | g.45332457C= | CA2473712738 | MUTYH | c.254G= (p.Arg85=) c.671G= (p.Arg224=) c.638G= (p.Arg213=) c.656G= (p.Arg219=) c.680G= (p.Arg227=) c.261G= (p.Thr87=) c.*550G= (n.*550G=) c.722G= (p.Arg241=) c.713G= (p.Arg238=) c.648G= (p.Thr216=) c.*377G= (n.*377G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.606G= (p.Thr202=) c.*611G= (n.*611G=) c.597G= (p.Thr199=) c.*335G= (n.*335G=) c.666G= (n.666G=) c.641G= (p.Arg214=) c.683G= (p.Arg228=) n.329G= c.32G= (p.Arg11=) c.*561G= (n.*561G=) c.525G= (p.Thr175=) c.*451G= (n.*451G=) n.625G= c.187+306G= (n.187+306G=) c.*289G= (n.*289G=) c.115+1934G= (n.115+1934G=) c.267G= (p.Thr89=) c.362G= (p.Arg121=) c.698G= (p.Arg233=) c.260G= (p.Arg87=) c.251G= (p.Arg84=) c.266G= (p.Arg89=) n.769G= c.293G= (p.Arg98=) n.896G= n.710G= c.122G= (p.Arg41=) n.683G= n.495G= n.675G= n.1210G= n.783G= n.866G= n.715G= | |
| 1 | g.45332457C>G | CA340134864 | MUTYH | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.261G>C (p.Thr87=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.648G>C (p.Thr216=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.606G>C (p.Thr202=) c.*611G>C (n.*611G>C) c.597G>C (p.Thr199=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) n.329G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*561G>C (n.*561G>C) c.525G>C (p.Thr175=) c.*451G>C (n.*451G>C) n.625G>C c.187+306G>C (n.187+306G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.115+1934G>C (n.115+1934G>C) c.267G>C (p.Thr89=) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.769G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.896G>C n.710G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.683G>C n.495G>C n.675G>C n.1210G>C n.783G>C n.866G>C n.715G>C | |
| 1 | g.45332457C>T | CA16610124 | MUTYH | c.254G>A (p.Arg85Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) c.261G>A (p.Thr87=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.648G>A (p.Thr216=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.606G>A (p.Thr202=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.597G>A (p.Thr199=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) n.329G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.*561G>A (n.*561G>A) c.525G>A (p.Thr175=) c.*451G>A (n.*451G>A) n.625G>A c.187+306G>A (n.187+306G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.115+1934G>A (n.115+1934G>A) c.267G>A (p.Thr89=) c.362G>A (p.Arg121Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.769G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) n.896G>A n.710G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.683G>A n.495G>A n.675G>A n.1210G>A n.783G>A n.866G>A n.715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332457_45332463delinsCGTGCTA | CA2473712739 | MUTYH | c.248_254delinsTAGCACG (p.Val83=) c.665_671delinsTAGCACG (p.Val222=) c.632_638delinsTAGCACG (p.Val211=) c.650_656delinsTAGCACG (p.Val217=) c.674_680delinsTAGCACG (p.Val225=) c.255_261delinsTAGCACG (p.Arg85=) c.*544_*550delinsTAGCACG (n.*544_*550delinsTAGCACG) c.716_722delinsTAGCACG (p.Val239=) c.707_713delinsTAGCACG (p.Val236=) c.642_648delinsTAGCACG (p.Arg214=) c.*371_*377delinsTAGCACG (n.*371_*377delinsTAGCACG) c.1220_1226delinsTAGCACG (p.Val407=) c.600_606delinsTAGCACG (p.Arg200=) c.*605_*611delinsTAGCACG (n.*605_*611delinsTAGCACG) c.591_597delinsTAGCACG (p.Arg197=) c.*329_*335delinsTAGCACG (n.*329_*335delinsTAGCACG) c.660_666delinsTAGCACG (n.660_666delinsTAGCACG) c.635_641delinsTAGCACG (p.Val212=) c.677_683delinsTAGCACG (p.Val226=) n.323_329delinsTAGCACG c.26_32delinsTAGCACG (p.Val9=) c.*555_*561delinsTAGCACG (n.*555_*561delinsTAGCACG) c.519_525delinsTAGCACG (p.Arg173=) c.*445_*451delinsTAGCACG (n.*445_*451delinsTAGCACG) n.619_625delinsTAGCACG c.187+300_187+306delinsTAGCACG (n.187+300_187+306delinsTAGCACG) c.*283_*289delinsTAGCACG (n.*283_*289delinsTAGCACG) c.115+1928_115+1934delinsTAGCACG (n.115+1928_115+1934delinsTAGCACG) c.261_267delinsTAGCACG (p.Arg87=) c.356_362delinsTAGCACG (p.Val119=) c.692_698delinsTAGCACG (p.Val231=) c.254_260delinsTAGCACG (p.Val85=) c.245_251delinsTAGCACG (p.Val82=) c.260_266delinsTAGCACG (p.Val87=) n.763_769delinsTAGCACG c.287_293delinsTAGCACG (p.Val96=) n.890_896delinsTAGCACG n.704_710delinsTAGCACG c.116_122delinsTAGCACG (p.Val39=) n.677_683delinsTAGCACG n.489_495delinsTAGCACG n.669_675delinsTAGCACG n.1204_1210delinsTAGCACG n.777_783delinsTAGCACG n.860_866delinsTAGCACG n.709_715delinsTAGCACG | |
| 1 | g.45332458G>A | CA014196 | MUTYH | c.253C>T (p.Arg85Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.637C>T (p.Arg213Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) c.679C>T (p.Arg227Trp) c.260C>T (p.Thr87Met) c.*549C>T (n.*549C>T) c.721C>T (p.Arg241Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.647C>T (p.Thr216Met) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.605C>T (p.Thr202Met) c.*610C>T (n.*610C>T) c.596C>T (p.Thr199Met) c.*334C>T (n.*334C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.682C>T (p.Arg228Trp) n.328C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) c.*560C>T (n.*560C>T) c.524C>T (p.Thr175Met) c.*450C>T (n.*450C>T) n.624C>T c.187+305C>T (n.187+305C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.115+1933C>T (n.115+1933C>T) c.266C>T (p.Thr89Met) c.361C>T (p.Arg121Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.768C>T c.292C>T (p.Arg98Trp) n.895C>T n.709C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.682C>T n.494C>T n.674C>T n.1209C>T n.782C>T n.865C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332458G>C | CA340134866 | MUTYH | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.260C>G (p.Thr87Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.*610C>G (n.*610C>G) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) n.328C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*560C>G (n.*560C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.624C>G c.187+305C>G (n.187+305C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.115+1933C>G (n.115+1933C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.768C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.895C>G n.709C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.682C>G n.494C>G n.674C>G n.1209C>G n.782C>G n.865C>G n.714C>G | |
| 1 | g.45332458G= | CA1140503448 | MUTYH | c.253C= (p.Arg85=) c.670C= (p.Arg224=) c.637C= (p.Arg213=) c.655C= (p.Arg219=) c.679C= (p.Arg227=) c.260C= (p.Thr87=) c.*549C= (n.*549C=) c.721C= (p.Arg241=) c.712C= (p.Arg238=) c.647C= (p.Thr216=) c.*376C= (n.*376C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.605C= (p.Thr202=) c.*610C= (n.*610C=) c.596C= (p.Thr199=) c.*334C= (n.*334C=) c.665C= (n.665C=) c.640C= (p.Arg214=) c.682C= (p.Arg228=) n.328C= c.31C= (p.Arg11=) c.*560C= (n.*560C=) c.524C= (p.Thr175=) c.*450C= (n.*450C=) n.624C= c.187+305C= (n.187+305C=) c.*288C= (n.*288C=) c.115+1933C= (n.115+1933C=) c.266C= (p.Thr89=) c.361C= (p.Arg121=) c.697C= (p.Arg233=) c.259C= (p.Arg87=) c.250C= (p.Arg84=) c.265C= (p.Arg89=) n.768C= c.292C= (p.Arg98=) n.895C= n.709C= c.121C= (p.Arg41=) n.682C= n.494C= n.674C= n.1209C= n.782C= n.865C= n.714C= | |
| 1 | g.45332458G>T | CA417880260 | MUTYH | c.253C>A (p.Arg85=) c.670C>A (p.Arg224=) c.637C>A (p.Arg213=) c.655C>A (p.Arg219=) c.679C>A (p.Arg227=) c.260C>A (p.Thr87Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) c.721C>A (p.Arg241=) c.712C>A (p.Arg238=) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.640C>A (p.Arg214=) c.682C>A (p.Arg228=) n.328C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.624C>A c.187+305C>A (n.187+305C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.115+1933C>A (n.115+1933C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.361C>A (p.Arg121=) c.697C>A (p.Arg233=) c.259C>A (p.Arg87=) c.250C>A (p.Arg84=) c.265C>A (p.Arg89=) n.768C>A c.292C>A (p.Arg98=) n.895C>A n.709C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.682C>A n.494C>A n.674C>A n.1209C>A n.782C>A n.865C>A n.714C>A | |
| 1 | g.45332458_45332463delinsAGCAGCTG | CA16617162 | MUTYH | c.248_253delinsCAGCTGCT (p.Val83AlafsTer28) c.665_670delinsCAGCTGCT (p.Val222AlafsTer28) c.632_637delinsCAGCTGCT (p.Val211AlafsTer28) c.650_655delinsCAGCTGCT (p.Val217AlafsTer28) c.674_679delinsCAGCTGCT (p.Val225AlafsTer28) c.255_260delinsCAGCTGCT (p.Thr87CysfsTer?) c.*544_*549delinsCAGCTGCT (n.*544_*549delinsCAGCTGCT) c.716_721delinsCAGCTGCT (p.Val239AlafsTer28) c.707_712delinsCAGCTGCT (p.Val236AlafsTer28) c.642_647delinsCAGCTGCT (p.Thr216CysfsTer?) c.*371_*376delinsCAGCTGCT (n.*371_*376delinsCAGCTGCT) c.1220_1225delinsCAGCTGCT (p.Val407AlafsTer28) c.600_605delinsCAGCTGCT (p.Thr202CysfsTer?) c.*605_*610delinsCAGCTGCT (n.*605_*610delinsCAGCTGCT) c.591_596delinsCAGCTGCT (p.Thr199CysfsTer?) c.*329_*334delinsCAGCTGCT (n.*329_*334delinsCAGCTGCT) c.660_665delinsCAGCTGCT (n.660_665delinsCAGCTGCT) c.635_640delinsCAGCTGCT (p.Val212AlafsTer28) c.677_682delinsCAGCTGCT (p.Val226AlafsTer28) n.323_328delinsCAGCTGCT c.26_31delinsCAGCTGCT (p.Val9AlafsTer28) c.*555_*560delinsCAGCTGCT (n.*555_*560delinsCAGCTGCT) c.519_524delinsCAGCTGCT (p.Thr175CysfsTer?) c.*445_*450delinsCAGCTGCT (n.*445_*450delinsCAGCTGCT) n.619_624delinsCAGCTGCT c.187+300_187+305delinsCAGCTGCT (n.187+300_187+305delinsCAGCTGCT) c.*283_*288delinsCAGCTGCT (n.*283_*288delinsCAGCTGCT) c.115+1928_115+1933delinsCAGCTGCT (n.115+1928_115+1933delinsCAGCTGCT) c.261_266delinsCAGCTGCT (p.Thr89CysfsTer?) c.356_361delinsCAGCTGCT (p.Val119AlafsTer28) c.692_697delinsCAGCTGCT (p.Val231AlafsTer28) c.254_259delinsCAGCTGCT (p.Val85AlafsTer28) c.245_250delinsCAGCTGCT (p.Val82AlafsTer28) c.260_265delinsCAGCTGCT (p.Val87AlafsTer28) n.763_768delinsCAGCTGCT c.287_292delinsCAGCTGCT (p.Val96AlafsTer28) n.890_895delinsCAGCTGCT n.704_709delinsCAGCTGCT c.116_121delinsCAGCTGCT (p.Val39AlafsTer28) n.677_682delinsCAGCTGCT n.489_494delinsCAGCTGCT n.669_674delinsCAGCTGCT n.1204_1209delinsCAGCTGCT n.777_782delinsCAGCTGCT n.860_865delinsCAGCTGCT n.709_714delinsCAGCTGCT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332459T>A | CA417880261 | MUTYH | c.252A>T (p.Ala84=) c.669A>T (p.Ala223=) c.636A>T (p.Ala212=) c.654A>T (p.Ala218=) c.678A>T (p.Ala226=) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.720A>T (p.Ala240=) c.711A>T (p.Ala237=) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1224A>T (p.Ala408=) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.681A>T (p.Ala227=) n.327A>T c.30A>T (p.Ala10=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) n.623A>T c.187+304A>T (n.187+304A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.115+1932A>T (n.115+1932A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.360A>T (p.Ala120=) c.696A>T (p.Ala232=) c.258A>T (p.Ala86=) c.249A>T (p.Ala83=) c.264A>T (p.Ala88=) n.767A>T c.291A>T (p.Ala97=) n.894A>T n.708A>T c.120A>T (p.Ala40=) n.681A>T n.493A>T n.673A>T n.1208A>T n.781A>T n.864A>T n.713A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332459T>C | CA417880262 | MUTYH | c.252A>G (p.Ala84=) c.669A>G (p.Ala223=) c.636A>G (p.Ala212=) c.654A>G (p.Ala218=) c.678A>G (p.Ala226=) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.720A>G (p.Ala240=) c.711A>G (p.Ala237=) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1224A>G (p.Ala408=) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.681A>G (p.Ala227=) n.327A>G c.30A>G (p.Ala10=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) n.623A>G c.187+304A>G (n.187+304A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.115+1932A>G (n.115+1932A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.360A>G (p.Ala120=) c.696A>G (p.Ala232=) c.258A>G (p.Ala86=) c.249A>G (p.Ala83=) c.264A>G (p.Ala88=) n.767A>G c.291A>G (p.Ala97=) n.894A>G n.708A>G c.120A>G (p.Ala40=) n.681A>G n.493A>G n.673A>G n.1208A>G n.781A>G n.864A>G n.713A>G | ClinVar |
| 1 | g.45332459T>G | CA417880263 | MUTYH | c.252A>C (p.Ala84=) c.669A>C (p.Ala223=) c.636A>C (p.Ala212=) c.654A>C (p.Ala218=) c.678A>C (p.Ala226=) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.720A>C (p.Ala240=) c.711A>C (p.Ala237=) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1224A>C (p.Ala408=) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.681A>C (p.Ala227=) n.327A>C c.30A>C (p.Ala10=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) n.623A>C c.187+304A>C (n.187+304A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.115+1932A>C (n.115+1932A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.360A>C (p.Ala120=) c.696A>C (p.Ala232=) c.258A>C (p.Ala86=) c.249A>C (p.Ala83=) c.264A>C (p.Ala88=) n.767A>C c.291A>C (p.Ala97=) n.894A>C n.708A>C c.120A>C (p.Ala40=) n.681A>C n.493A>C n.673A>C n.1208A>C n.781A>C n.864A>C n.713A>C | |
| 1 | g.45332460G>A | CA014186 | MUTYH | c.251C>T (p.Ala84Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.258C>T (p.Ser86=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.645C>T (p.Ser215=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.603C>T (p.Ser201=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.594C>T (p.Ser198=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.326C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.*558C>T (n.*558C>T) c.522C>T (p.Ser174=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.622C>T c.187+303C>T (n.187+303C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.115+1931C>T (n.115+1931C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.359C>T (p.Ala120Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.766C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.893C>T n.707C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.680C>T n.492C>T n.672C>T n.1207C>T n.780C>T n.863C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332460G>C | CA340134868 | MUTYH | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.*608C>G (n.*608C>G) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.326C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.522C>G (p.Ser174Arg) c.*448C>G (n.*448C>G) n.622C>G c.187+303C>G (n.187+303C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.115+1931C>G (n.115+1931C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.766C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.893C>G n.707C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.680C>G n.492C>G n.672C>G n.1207C>G n.780C>G n.863C>G n.712C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332460G= | CA1143642607 | MUTYH | c.251C= (p.Ala84=) c.668C= (p.Ala223=) c.635C= (p.Ala212=) c.653C= (p.Ala218=) c.677C= (p.Ala226=) c.258C= (p.Ser86=) c.*547C= (n.*547C=) c.719C= (p.Ala240=) c.710C= (p.Ala237=) c.645C= (p.Ser215=) c.*374C= (n.*374C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.603C= (p.Ser201=) c.*608C= (n.*608C=) c.594C= (p.Ser198=) c.*332C= (n.*332C=) c.663C= (n.663C=) c.638C= (p.Ala213=) c.680C= (p.Ala227=) n.326C= c.29C= (p.Ala10=) c.*558C= (n.*558C=) c.522C= (p.Ser174=) c.*448C= (n.*448C=) n.622C= c.187+303C= (n.187+303C=) c.*286C= (n.*286C=) c.115+1931C= (n.115+1931C=) c.264C= (p.Ser88=) c.359C= (p.Ala120=) c.695C= (p.Ala232=) c.257C= (p.Ala86=) c.248C= (p.Ala83=) c.263C= (p.Ala88=) n.766C= c.290C= (p.Ala97=) n.893C= n.707C= c.119C= (p.Ala40=) n.680C= n.492C= n.672C= n.1207C= n.780C= n.863C= n.712C= | |
| 1 | g.45332460G>T | CA340134870 | MUTYH | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.*547C>A (n.*547C>A) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.*608C>A (n.*608C>A) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*332C>A (n.*332C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) n.326C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) c.*558C>A (n.*558C>A) c.522C>A (p.Ser174Arg) c.*448C>A (n.*448C>A) n.622C>A c.187+303C>A (n.187+303C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.115+1931C>A (n.115+1931C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.695C>A (p.Ala232Glu) c.257C>A (p.Ala86Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.766C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.893C>A n.707C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) n.680C>A n.492C>A n.672C>A n.1207C>A n.780C>A n.863C>A n.712C>A | |
| 1 | g.45332461C>A | CA340134871 | MUTYH | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.*546G>T (n.*546G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.*607G>T (n.*607G>T) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.325G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) c.521G>T (p.Ser174Ile) c.*447G>T (n.*447G>T) n.621G>T c.187+302G>T (n.187+302G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.115+1930G>T (n.115+1930G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.765G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.892G>T n.706G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.679G>T n.491G>T n.671G>T n.1206G>T n.779G>T n.862G>T n.711G>T | |
| 1 | g.45332461C= | CA2473712740 | MUTYH | c.250G= (p.Ala84=) c.667G= (p.Ala223=) c.634G= (p.Ala212=) c.652G= (p.Ala218=) c.676G= (p.Ala226=) c.257G= (p.Ser86=) c.*546G= (n.*546G=) c.718G= (p.Ala240=) c.709G= (p.Ala237=) c.644G= (p.Ser215=) c.*373G= (n.*373G=) c.1222G= (p.Ala408=) c.602G= (p.Ser201=) c.*607G= (n.*607G=) c.593G= (p.Ser198=) c.*331G= (n.*331G=) c.662G= (n.662G=) c.637G= (p.Ala213=) c.679G= (p.Ala227=) n.325G= c.28G= (p.Ala10=) c.*557G= (n.*557G=) c.521G= (p.Ser174=) c.*447G= (n.*447G=) n.621G= c.187+302G= (n.187+302G=) c.*285G= (n.*285G=) c.115+1930G= (n.115+1930G=) c.263G= (p.Ser88=) c.358G= (p.Ala120=) c.694G= (p.Ala232=) c.256G= (p.Ala86=) c.247G= (p.Ala83=) c.262G= (p.Ala88=) n.765G= c.289G= (p.Ala97=) n.892G= n.706G= c.118G= (p.Ala40=) n.679G= n.491G= n.671G= n.1206G= n.779G= n.862G= n.711G= | |
| 1 | g.45332461C>G | CA340134873 | MUTYH | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.*546G>C (n.*546G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.*607G>C (n.*607G>C) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*331G>C (n.*331G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.325G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.*557G>C (n.*557G>C) c.521G>C (p.Ser174Thr) c.*447G>C (n.*447G>C) n.621G>C c.187+302G>C (n.187+302G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.115+1930G>C (n.115+1930G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.765G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.892G>C n.706G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.679G>C n.491G>C n.671G>C n.1206G>C n.779G>C n.862G>C n.711G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332461C>T | CA058824 | MUTYH | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.*607G>A (n.*607G>A) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*331G>A (n.*331G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.325G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.*557G>A (n.*557G>A) c.521G>A (p.Ser174Asn) c.*447G>A (n.*447G>A) n.621G>A c.187+302G>A (n.187+302G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.115+1930G>A (n.115+1930G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.765G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.892G>A n.706G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.679G>A n.491G>A n.671G>A n.1206G>A n.779G>A n.862G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332462T>A | CA417880265 | MUTYH | c.249A>T (p.Val83=) c.666A>T (p.Val222=) c.633A>T (p.Val211=) c.651A>T (p.Val217=) c.675A>T (p.Val225=) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.*545A>T (n.*545A>T) c.717A>T (p.Val239=) c.708A>T (p.Val236=) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1221A>T (p.Val407=) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.*606A>T (n.*606A>T) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*330A>T (n.*330A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.636A>T (p.Val212=) c.678A>T (p.Val226=) n.324A>T c.27A>T (p.Val9=) c.*556A>T (n.*556A>T) c.520A>T (p.Ser174Cys) c.*446A>T (n.*446A>T) n.620A>T c.187+301A>T (n.187+301A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.115+1929A>T (n.115+1929A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.357A>T (p.Val119=) c.693A>T (p.Val231=) c.255A>T (p.Val85=) c.246A>T (p.Val82=) c.261A>T (p.Val87=) n.764A>T c.288A>T (p.Val96=) n.891A>T n.705A>T c.117A>T (p.Val39=) n.678A>T n.490A>T n.670A>T n.1205A>T n.778A>T n.861A>T n.710A>T | |
| 1 | g.45332462T>C | CA417880266 | MUTYH | c.249A>G (p.Val83=) c.666A>G (p.Val222=) c.633A>G (p.Val211=) c.651A>G (p.Val217=) c.675A>G (p.Val225=) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.717A>G (p.Val239=) c.708A>G (p.Val236=) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1221A>G (p.Val407=) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.636A>G (p.Val212=) c.678A>G (p.Val226=) n.324A>G c.27A>G (p.Val9=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.520A>G (p.Ser174Gly) c.*446A>G (n.*446A>G) n.620A>G c.187+301A>G (n.187+301A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.115+1929A>G (n.115+1929A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.357A>G (p.Val119=) c.693A>G (p.Val231=) c.255A>G (p.Val85=) c.246A>G (p.Val82=) c.261A>G (p.Val87=) n.764A>G c.288A>G (p.Val96=) n.891A>G n.705A>G c.117A>G (p.Val39=) n.678A>G n.490A>G n.670A>G n.1205A>G n.778A>G n.861A>G n.710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332462T>G | CA417880264 | MUTYH | c.249A>C (p.Val83=) c.666A>C (p.Val222=) c.633A>C (p.Val211=) c.651A>C (p.Val217=) c.675A>C (p.Val225=) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.*545A>C (n.*545A>C) c.717A>C (p.Val239=) c.708A>C (p.Val236=) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1221A>C (p.Val407=) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.*606A>C (n.*606A>C) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*330A>C (n.*330A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.636A>C (p.Val212=) c.678A>C (p.Val226=) n.324A>C c.27A>C (p.Val9=) c.*556A>C (n.*556A>C) c.520A>C (p.Ser174Arg) c.*446A>C (n.*446A>C) n.620A>C c.187+301A>C (n.187+301A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.115+1929A>C (n.115+1929A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.357A>C (p.Val119=) c.693A>C (p.Val231=) c.255A>C (p.Val85=) c.246A>C (p.Val82=) c.261A>C (p.Val87=) n.764A>C c.288A>C (p.Val96=) n.891A>C n.705A>C c.117A>C (p.Val39=) n.678A>C n.490A>C n.670A>C n.1205A>C n.778A>C n.861A>C n.710A>C | |
| 1 | g.45332462T= | CA2473712741 | MUTYH | c.249A= (p.Val83=) c.666A= (p.Val222=) c.633A= (p.Val211=) c.651A= (p.Val217=) c.675A= (p.Val225=) c.256A= (p.Ser86=) c.*545A= (n.*545A=) c.717A= (p.Val239=) c.708A= (p.Val236=) c.643A= (p.Ser215=) c.*372A= (n.*372A=) c.1221A= (p.Val407=) c.601A= (p.Ser201=) c.*606A= (n.*606A=) c.592A= (p.Ser198=) c.*330A= (n.*330A=) c.661A= (n.661A=) c.636A= (p.Val212=) c.678A= (p.Val226=) n.324A= c.27A= (p.Val9=) c.*556A= (n.*556A=) c.520A= (p.Ser174=) c.*446A= (n.*446A=) n.620A= c.187+301A= (n.187+301A=) c.*284A= (n.*284A=) c.115+1929A= (n.115+1929A=) c.262A= (p.Ser88=) c.357A= (p.Val119=) c.693A= (p.Val231=) c.255A= (p.Val85=) c.246A= (p.Val82=) c.261A= (p.Val87=) n.764A= c.288A= (p.Val96=) n.891A= n.705A= c.117A= (p.Val39=) n.678A= n.490A= n.670A= n.1205A= n.778A= n.861A= n.710A= | |
| 1 | g.45332463A>C | CA340134875 | MUTYH | c.248T>G (p.Val83Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.255T>G (p.Arg85=) c.*544T>G (n.*544T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.642T>G (p.Arg214=) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.600T>G (p.Arg200=) c.*605T>G (n.*605T>G) c.591T>G (p.Arg197=) c.*329T>G (n.*329T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.323T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.519T>G (p.Arg173=) c.*445T>G (n.*445T>G) n.619T>G c.187+300T>G (n.187+300T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.115+1928T>G (n.115+1928T>G) c.261T>G (p.Arg87=) c.356T>G (p.Val119Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.763T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.890T>G n.704T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.677T>G n.489T>G n.669T>G n.1204T>G n.777T>G n.860T>G n.709T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332463A>G | CA340134877 | MUTYH | c.248T>C (p.Val83Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.255T>C (p.Arg85=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.642T>C (p.Arg214=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.600T>C (p.Arg200=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.591T>C (p.Arg197=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.323T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.519T>C (p.Arg173=) c.*445T>C (n.*445T>C) n.619T>C c.187+300T>C (n.187+300T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.115+1928T>C (n.115+1928T>C) c.261T>C (p.Arg87=) c.356T>C (p.Val119Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.763T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.890T>C n.704T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.677T>C n.489T>C n.669T>C n.1204T>C n.777T>C n.860T>C n.709T>C | |
| 1 | g.45332463A>T | CA340134879 | MUTYH | c.248T>A (p.Val83Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.255T>A (p.Arg85=) c.*544T>A (n.*544T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.642T>A (p.Arg214=) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.600T>A (p.Arg200=) c.*605T>A (n.*605T>A) c.591T>A (p.Arg197=) c.*329T>A (n.*329T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.323T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.519T>A (p.Arg173=) c.*445T>A (n.*445T>A) n.619T>A c.187+300T>A (n.187+300T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.115+1928T>A (n.115+1928T>A) c.261T>A (p.Arg87=) c.356T>A (p.Val119Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.763T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.890T>A n.704T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.677T>A n.489T>A n.669T>A n.1204T>A n.777T>A n.860T>A n.709T>A | |
| 1 | g.45332464C>A | CA340134880 | MUTYH | c.247G>T (p.Val83Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.*604G>T (n.*604G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.*328G>T (n.*328G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.322G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.*444G>T (n.*444G>T) n.618G>T c.187+299G>T (n.187+299G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.115+1927G>T (n.115+1927G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.762G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.889G>T n.703G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.676G>T n.488G>T n.668G>T n.1203G>T n.776G>T n.859G>T n.708G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332464C= | CA2473712742 | MUTYH | c.247G= (p.Val83=) c.664G= (p.Val222=) c.631G= (p.Val211=) c.649G= (p.Val217=) c.673G= (p.Val225=) c.254G= (p.Arg85=) c.*543G= (n.*543G=) c.715G= (p.Val239=) c.706G= (p.Val236=) c.641G= (p.Arg214=) c.*370G= (n.*370G=) c.1219G= (p.Val407=) c.599G= (p.Arg200=) c.*604G= (n.*604G=) c.590G= (p.Arg197=) c.*328G= (n.*328G=) c.659G= (n.659G=) c.634G= (p.Val212=) c.676G= (p.Val226=) n.322G= c.25G= (p.Val9=) c.*554G= (n.*554G=) c.518G= (p.Arg173=) c.*444G= (n.*444G=) n.618G= c.187+299G= (n.187+299G=) c.*282G= (n.*282G=) c.115+1927G= (n.115+1927G=) c.260G= (p.Arg87=) c.355G= (p.Val119=) c.691G= (p.Val231=) c.253G= (p.Val85=) c.244G= (p.Val82=) c.259G= (p.Val87=) n.762G= c.286G= (p.Val96=) n.889G= n.703G= c.115G= (p.Val39=) n.676G= n.488G= n.668G= n.1203G= n.776G= n.859G= n.708G= | |
| 1 | g.45332464C>G | CA340134881 | MUTYH | c.247G>C (p.Val83Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.*604G>C (n.*604G>C) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.*328G>C (n.*328G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.322G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.*444G>C (n.*444G>C) n.618G>C c.187+299G>C (n.187+299G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.115+1927G>C (n.115+1927G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.355G>C (p.Val119Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.762G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.889G>C n.703G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.676G>C n.488G>C n.668G>C n.1203G>C n.776G>C n.859G>C n.708G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332464C>T | CA014175 | MUTYH | c.247G>A (p.Val83Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.631G>A (p.Val211Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.254G>A (p.Arg85His) c.*543G>A (n.*543G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.641G>A (p.Arg214His) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.599G>A (p.Arg200His) c.*604G>A (n.*604G>A) c.590G>A (p.Arg197His) c.*328G>A (n.*328G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) n.322G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) c.518G>A (p.Arg173His) c.*444G>A (n.*444G>A) n.618G>A c.187+299G>A (n.187+299G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.115+1927G>A (n.115+1927G>A) c.260G>A (p.Arg87His) c.355G>A (p.Val119Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.762G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.889G>A n.703G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.676G>A n.488G>A n.668G>A n.1203G>A n.776G>A n.859G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332465G>A | CA014164 | MUTYH | c.246C>T (p.Asn82=) c.663C>T (p.Asn221=) c.630C>T (p.Asn210=) c.648C>T (p.Asn216=) c.672C>T (p.Asn224=) c.253C>T (p.Arg85Cys) c.*542C>T (n.*542C>T) c.714C>T (p.Asn238=) c.705C>T (p.Asn235=) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.*369C>T (n.*369C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.*603C>T (n.*603C>T) c.589C>T (p.Arg197Cys) c.*327C>T (n.*327C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.633C>T (p.Asn211=) c.675C>T (p.Asn225=) n.321C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.*443C>T (n.*443C>T) n.617C>T c.187+298C>T (n.187+298C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.115+1926C>T (n.115+1926C>T) c.259C>T (p.Arg87Cys) c.354C>T (p.Asn118=) c.690C>T (p.Asn230=) c.252C>T (p.Asn84=) c.243C>T (p.Asn81=) c.258C>T (p.Asn86=) n.761C>T c.285C>T (p.Asn95=) n.888C>T n.702C>T c.114C>T (p.Asn38=) n.675C>T n.487C>T n.667C>T n.1202C>T n.775C>T n.858C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332465G>C | CA340134883 | MUTYH | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.*603C>G (n.*603C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.321C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.*553C>G (n.*553C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.*443C>G (n.*443C>G) n.617C>G c.187+298C>G (n.187+298C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.115+1926C>G (n.115+1926C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.761C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) n.888C>G n.702C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) n.675C>G n.487C>G n.667C>G n.1202C>G n.775C>G n.858C>G n.707C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332465G= | CA2473712743 | MUTYH | c.246C= (p.Asn82=) c.663C= (p.Asn221=) c.630C= (p.Asn210=) c.648C= (p.Asn216=) c.672C= (p.Asn224=) c.253C= (p.Arg85=) c.*542C= (n.*542C=) c.714C= (p.Asn238=) c.705C= (p.Asn235=) c.640C= (p.Arg214=) c.*369C= (n.*369C=) c.1218C= (p.Asn406=) c.598C= (p.Arg200=) c.*603C= (n.*603C=) c.589C= (p.Arg197=) c.*327C= (n.*327C=) c.658C= (n.658C=) c.633C= (p.Asn211=) c.675C= (p.Asn225=) n.321C= c.24C= (p.Asn8=) c.*553C= (n.*553C=) c.517C= (p.Arg173=) c.*443C= (n.*443C=) n.617C= c.187+298C= (n.187+298C=) c.*281C= (n.*281C=) c.115+1926C= (n.115+1926C=) c.259C= (p.Arg87=) c.354C= (p.Asn118=) c.690C= (p.Asn230=) c.252C= (p.Asn84=) c.243C= (p.Asn81=) c.258C= (p.Asn86=) n.761C= c.285C= (p.Asn95=) n.888C= n.702C= c.114C= (p.Asn38=) n.675C= n.487C= n.667C= n.1202C= n.775C= n.858C= n.707C= | |
| 1 | g.45332465G>T | CA340134885 | MUTYH | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.253C>A (p.Arg85Ser) c.*542C>A (n.*542C>A) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.*369C>A (n.*369C>A) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.*603C>A (n.*603C>A) c.589C>A (p.Arg197Ser) c.*327C>A (n.*327C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.321C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.*553C>A (n.*553C>A) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.*443C>A (n.*443C>A) n.617C>A c.187+298C>A (n.187+298C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.115+1926C>A (n.115+1926C>A) c.259C>A (p.Arg87Ser) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.761C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) n.888C>A n.702C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) n.675C>A n.487C>A n.667C>A n.1202C>A n.775C>A n.858C>A n.707C>A | |
| 1 | g.45332466T>A | CA340134886 | MUTYH | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.252A>T (p.Gln84His) c.*541A>T (n.*541A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.639A>T (p.Gln213His) c.*368A>T (n.*368A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.597A>T (p.Gln199His) c.*602A>T (n.*602A>T) c.588A>T (p.Gln196His) c.*326A>T (n.*326A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.320A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.*552A>T (n.*552A>T) c.516A>T (p.Gln172His) c.*442A>T (n.*442A>T) n.616A>T c.187+297A>T (n.187+297A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.115+1925A>T (n.115+1925A>T) c.258A>T (p.Gln86His) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.760A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) n.887A>T n.701A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.674A>T n.486A>T n.666A>T n.1201A>T n.774A>T n.857A>T n.706A>T | |
| 1 | g.45332466T>C | CA16042398 | MUTYH | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.252A>G (p.Gln84=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.639A>G (p.Gln213=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.597A>G (p.Gln199=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.588A>G (p.Gln196=) c.*326A>G (n.*326A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.320A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.*552A>G (n.*552A>G) c.516A>G (p.Gln172=) c.*442A>G (n.*442A>G) n.616A>G c.187+297A>G (n.187+297A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.115+1925A>G (n.115+1925A>G) c.258A>G (p.Gln86=) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.760A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) n.887A>G n.701A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.674A>G n.486A>G n.666A>G n.1201A>G n.774A>G n.857A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332466T>G | CA16617163 | MUTYH | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.252A>C (p.Gln84His) c.*541A>C (n.*541A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.639A>C (p.Gln213His) c.*368A>C (n.*368A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.597A>C (p.Gln199His) c.*602A>C (n.*602A>C) c.588A>C (p.Gln196His) c.*326A>C (n.*326A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.320A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) c.516A>C (p.Gln172His) c.*442A>C (n.*442A>C) n.616A>C c.187+297A>C (n.187+297A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.115+1925A>C (n.115+1925A>C) c.258A>C (p.Gln86His) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.760A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) n.887A>C n.701A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.674A>C n.486A>C n.666A>C n.1201A>C n.774A>C n.857A>C n.706A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332466T= | CA2473712744 | MUTYH | c.245A= (p.Asn82=) c.662A= (p.Asn221=) c.629A= (p.Asn210=) c.647A= (p.Asn216=) c.671A= (p.Asn224=) c.252A= (p.Gln84=) c.*541A= (n.*541A=) c.713A= (p.Asn238=) c.704A= (p.Asn235=) c.639A= (p.Gln213=) c.*368A= (n.*368A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.597A= (p.Gln199=) c.*602A= (n.*602A=) c.588A= (p.Gln196=) c.*326A= (n.*326A=) c.657A= (n.657A=) c.632A= (p.Asn211=) c.674A= (p.Asn225=) n.320A= c.23A= (p.Asn8=) c.*552A= (n.*552A=) c.516A= (p.Gln172=) c.*442A= (n.*442A=) n.616A= c.187+297A= (n.187+297A=) c.*280A= (n.*280A=) c.115+1925A= (n.115+1925A=) c.258A= (p.Gln86=) c.353A= (p.Asn118=) c.689A= (p.Asn230=) c.251A= (p.Asn84=) c.242A= (p.Asn81=) c.257A= (p.Asn86=) n.760A= c.284A= (p.Asn95=) n.887A= n.701A= c.113A= (p.Asn38=) n.674A= n.486A= n.666A= n.1201A= n.774A= n.857A= n.706A= | |
| 1 | g.45332467T>A | CA340134890 | MUTYH | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*540A>T (n.*540A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.*601A>T (n.*601A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*325A>T (n.*325A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.319A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.*551A>T (n.*551A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) n.615A>T c.187+296A>T (n.187+296A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.115+1924A>T (n.115+1924A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.759A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.886A>T n.700A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.673A>T n.485A>T n.665A>T n.1200A>T n.773A>T n.856A>T n.705A>T | |
| 1 | g.45332467T>C | CA340134891 | MUTYH | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*325A>G (n.*325A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.319A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.*551A>G (n.*551A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) n.615A>G c.187+296A>G (n.187+296A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.115+1924A>G (n.115+1924A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.759A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) n.886A>G n.700A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.673A>G n.485A>G n.665A>G n.1200A>G n.773A>G n.856A>G n.705A>G | |
| 1 | g.45332467T>G | CA340134889 | MUTYH | c.244A>C (p.Asn82His) c.661A>C (p.Asn221His) c.628A>C (p.Asn210His) c.646A>C (p.Asn216His) c.670A>C (p.Asn224His) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.703A>C (p.Asn235His) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*325A>C (n.*325A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.673A>C (p.Asn225His) n.319A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.*551A>C (n.*551A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) n.615A>C c.187+296A>C (n.187+296A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.115+1924A>C (n.115+1924A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.352A>C (p.Asn118His) c.688A>C (p.Asn230His) c.250A>C (p.Asn84His) c.241A>C (p.Asn81His) c.256A>C (p.Asn86His) n.759A>C c.283A>C (p.Asn95His) n.886A>C n.700A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.673A>C n.485A>C n.665A>C n.1200A>C n.773A>C n.856A>C n.705A>C | |
| 1 | g.45332467_45332468delinsTG | CA2473712745 | MUTYH | c.243_244delinsCA (p.Gly81=) c.660_661delinsCA (p.Gly220=) c.627_628delinsCA (p.Gly209=) c.645_646delinsCA (p.Gly215=) c.669_670delinsCA (p.Gly223=) c.250_251delinsCA (p.Gln84=) c.*539_*540delinsCA (n.*539_*540delinsCA) c.711_712delinsCA (p.Gly237=) c.702_703delinsCA (p.Gly234=) c.637_638delinsCA (p.Gln213=) c.*366_*367delinsCA (n.*366_*367delinsCA) c.1215_1216delinsCA (p.Gly405=) c.595_596delinsCA (p.Gln199=) c.*600_*601delinsCA (n.*600_*601delinsCA) c.586_587delinsCA (p.Gln196=) c.*324_*325delinsCA (n.*324_*325delinsCA) c.655_656delinsCA (n.655_656delinsCA) c.630_631delinsCA (p.Gly210=) c.672_673delinsCA (p.Gly224=) n.318_319delinsCA c.21_22delinsCA (p.Gly7=) c.*550_*551delinsCA (n.*550_*551delinsCA) c.514_515delinsCA (p.Gln172=) c.*440_*441delinsCA (n.*440_*441delinsCA) n.614_615delinsCA c.187+295_187+296delinsCA (n.187+295_187+296delinsCA) c.*278_*279delinsCA (n.*278_*279delinsCA) c.115+1923_115+1924delinsCA (n.115+1923_115+1924delinsCA) c.256_257delinsCA (p.Gln86=) c.351_352delinsCA (p.Gly117=) c.687_688delinsCA (p.Gly229=) c.249_250delinsCA (p.Gly83=) c.240_241delinsCA (p.Gly80=) c.255_256delinsCA (p.Gly85=) n.758_759delinsCA c.282_283delinsCA (p.Gly94=) n.885_886delinsCA n.699_700delinsCA c.111_112delinsCA (p.Gly37=) n.672_673delinsCA n.484_485delinsCA n.664_665delinsCA n.1199_1200delinsCA n.772_773delinsCA n.855_856delinsCA n.704_705delinsCA | |
| 1 | g.45332468del | CA2473712746 | MUTYH | c.243del (p.Asn82ThrfsTer2) c.660del (p.Asn221ThrfsTer2) c.627del (p.Asn210ThrfsTer2) c.645del (p.Asn216ThrfsTer2) c.669del (p.Asn224ThrfsTer2) c.250del (p.Gln84AsnfsTer?) c.*539del (n.*539del) c.711del (p.Asn238ThrfsTer2) c.702del (p.Asn235ThrfsTer2) c.637del (p.Gln213AsnfsTer?) c.*366del (n.*366del) c.1215del (p.Asn406ThrfsTer2) c.595del (p.Gln199AsnfsTer?) c.*600del (n.*600del) c.586del (p.Gln196AsnfsTer?) c.*324del (n.*324del) c.655del (n.655del) c.630del (p.Asn211ThrfsTer2) c.672del (p.Asn225ThrfsTer2) n.318del c.21del (p.Asn8ThrfsTer2) c.*550del (n.*550del) c.514del (p.Gln172AsnfsTer?) c.*440del (n.*440del) n.614del c.187+295del (n.187+295del) c.*278del (n.*278del) c.115+1923del (n.115+1923del) c.256del (p.Gln86AsnfsTer?) c.351del (p.Asn118ThrfsTer2) c.687del (p.Asn230ThrfsTer2) c.249del (p.Asn84ThrfsTer2) c.240del (p.Asn81ThrfsTer2) c.255del (p.Asn86ThrfsTer2) n.758del c.282del (p.Asn95ThrfsTer2) n.885del n.699del c.111del (p.Asn38ThrfsTer2) n.672del n.484del n.664del n.1199del n.772del n.855del n.704del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332468G>A | CA417880269 | MUTYH | c.243C>T (p.Gly81=) c.660C>T (p.Gly220=) c.627C>T (p.Gly209=) c.645C>T (p.Gly215=) c.669C>T (p.Gly223=) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*539C>T (n.*539C>T) c.711C>T (p.Gly237=) c.702C>T (p.Gly234=) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.*600C>T (n.*600C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*324C>T (n.*324C>T) c.655C>T (n.655C>T) c.630C>T (p.Gly210=) c.672C>T (p.Gly224=) n.318C>T c.21C>T (p.Gly7=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) n.614C>T c.187+295C>T (n.187+295C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.115+1923C>T (n.115+1923C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.351C>T (p.Gly117=) c.687C>T (p.Gly229=) c.249C>T (p.Gly83=) c.240C>T (p.Gly80=) c.255C>T (p.Gly85=) n.758C>T c.282C>T (p.Gly94=) n.885C>T n.699C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.672C>T n.484C>T n.664C>T n.1199C>T n.772C>T n.855C>T n.704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332468G>T | CA417880267 | MUTYH | c.243C>A (p.Gly81=) c.660C>A (p.Gly220=) c.627C>A (p.Gly209=) c.645C>A (p.Gly215=) c.669C>A (p.Gly223=) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.711C>A (p.Gly237=) c.702C>A (p.Gly234=) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.*600C>A (n.*600C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*324C>A (n.*324C>A) c.655C>A (n.655C>A) c.630C>A (p.Gly210=) c.672C>A (p.Gly224=) n.318C>A c.21C>A (p.Gly7=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) n.614C>A c.187+295C>A (n.187+295C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.115+1923C>A (n.115+1923C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.351C>A (p.Gly117=) c.687C>A (p.Gly229=) c.249C>A (p.Gly83=) c.240C>A (p.Gly80=) c.255C>A (p.Gly85=) n.758C>A c.282C>A (p.Gly94=) n.885C>A n.699C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.672C>A n.484C>A n.664C>A n.1199C>A n.772C>A n.855C>A n.704C>A | |
| 1 | g.45332469C>A | CA340134893 | MUTYH | c.242G>T (p.Gly81Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.249G>T (p.Trp83Cys) c.*538G>T (n.*538G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.*599G>T (n.*599G>T) c.585G>T (p.Trp195Cys) c.*323G>T (n.*323G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.317G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.*549G>T (n.*549G>T) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.*439G>T (n.*439G>T) n.613G>T c.187+294G>T (n.187+294G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.115+1922G>T (n.115+1922G>T) c.255G>T (p.Trp85Cys) c.350G>T (p.Gly117Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.757G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.884G>T n.698G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.671G>T n.483G>T n.663G>T n.1198G>T n.771G>T n.854G>T n.703G>T | |
| 1 | g.45332469C= | CA2473712747 | MUTYH | c.242G= (p.Gly81=) c.659G= (p.Gly220=) c.626G= (p.Gly209=) c.644G= (p.Gly215=) c.668G= (p.Gly223=) c.249G= (p.Trp83=) c.*538G= (n.*538G=) c.710G= (p.Gly237=) c.701G= (p.Gly234=) c.636G= (p.Trp212=) c.*365G= (n.*365G=) c.1214G= (p.Gly405=) c.594G= (p.Trp198=) c.*599G= (n.*599G=) c.585G= (p.Trp195=) c.*323G= (n.*323G=) c.654G= (n.654G=) c.629G= (p.Gly210=) c.671G= (p.Gly224=) n.317G= c.20G= (p.Gly7=) c.*549G= (n.*549G=) c.513G= (p.Trp171=) c.*439G= (n.*439G=) n.613G= c.187+294G= (n.187+294G=) c.*277G= (n.*277G=) c.115+1922G= (n.115+1922G=) c.255G= (p.Trp85=) c.350G= (p.Gly117=) c.686G= (p.Gly229=) c.248G= (p.Gly83=) c.239G= (p.Gly80=) c.254G= (p.Gly85=) n.757G= c.281G= (p.Gly94=) n.884G= n.698G= c.110G= (p.Gly37=) n.671G= n.483G= n.663G= n.1198G= n.771G= n.854G= n.703G= | |
| 1 | g.45332469C>G | CA340134897 | MUTYH | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.249G>C (p.Trp83Cys) c.*538G>C (n.*538G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.*599G>C (n.*599G>C) c.585G>C (p.Trp195Cys) c.*323G>C (n.*323G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.317G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.*549G>C (n.*549G>C) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.*439G>C (n.*439G>C) n.613G>C c.187+294G>C (n.187+294G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.115+1922G>C (n.115+1922G>C) c.255G>C (p.Trp85Cys) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.757G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.884G>C n.698G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.671G>C n.483G>C n.663G>C n.1198G>C n.771G>C n.854G>C n.703G>C | |
| 1 | g.45332469C>T | CA340134895 | MUTYH | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.249G>A (p.Trp83Ter) c.*538G>A (n.*538G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.*599G>A (n.*599G>A) c.585G>A (p.Trp195Ter) c.*323G>A (n.*323G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.317G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) c.*549G>A (n.*549G>A) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.*439G>A (n.*439G>A) n.613G>A c.187+294G>A (n.187+294G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.115+1922G>A (n.115+1922G>A) c.255G>A (p.Trp85Ter) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.757G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) n.884G>A n.698G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.671G>A n.483G>A n.663G>A n.1198G>A n.771G>A n.854G>A n.703G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332470C>G | CA340134901 | MUTYH | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.248G>C (p.Trp83Ser) c.*537G>C (n.*537G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.*598G>C (n.*598G>C) c.584G>C (p.Trp195Ser) c.*322G>C (n.*322G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.316G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*548G>C (n.*548G>C) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.*438G>C (n.*438G>C) n.612G>C c.187+293G>C (n.187+293G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.115+1921G>C (n.115+1921G>C) c.254G>C (p.Trp85Ser) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.756G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.883G>C n.697G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.670G>C n.482G>C n.662G>C n.1197G>C n.770G>C n.853G>C n.702G>C | |
| 1 | g.45332470C>T | CA340134899 | MUTYH | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.248G>A (p.Trp83Ter) c.*537G>A (n.*537G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.*598G>A (n.*598G>A) c.584G>A (p.Trp195Ter) c.*322G>A (n.*322G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.316G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) c.*548G>A (n.*548G>A) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.*438G>A (n.*438G>A) n.612G>A c.187+293G>A (n.187+293G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.115+1921G>A (n.115+1921G>A) c.254G>A (p.Trp85Ter) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.756G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) n.883G>A n.697G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.670G>A n.482G>A n.662G>A n.1197G>A n.770G>A n.853G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332471A= | CA2473712749 | MUTYH | c.240T= (p.Asp80=) c.657T= (p.Asp219=) c.624T= (p.Asp208=) c.642T= (p.Asp214=) c.666T= (p.Asp222=) c.247T= (p.Trp83=) c.*536T= (n.*536T=) c.708T= (p.Asp236=) c.699T= (p.Asp233=) c.634T= (p.Trp212=) c.*363T= (n.*363T=) c.1212T= (p.Asp404=) c.592T= (p.Trp198=) c.*597T= (n.*597T=) c.583T= (p.Trp195=) c.*321T= (n.*321T=) c.652T= (n.652T=) c.627T= (p.Asp209=) c.669T= (p.Asp223=) n.315T= c.18T= (p.Asp6=) c.*547T= (n.*547T=) c.511T= (p.Trp171=) c.*437T= (n.*437T=) n.611T= c.187+292T= (n.187+292T=) c.*275T= (n.*275T=) c.115+1920T= (n.115+1920T=) c.253T= (p.Trp85=) c.348T= (p.Asp116=) c.684T= (p.Asp228=) c.246T= (p.Asp82=) c.237T= (p.Asp79=) c.252T= (p.Asp84=) n.755T= c.279T= (p.Asp93=) n.882T= n.696T= c.108T= (p.Asp36=) n.669T= n.481T= n.661T= n.1196T= n.769T= n.852T= n.701T= | |
| 1 | g.45332471A>C | CA340134903 | MUTYH | c.240T>G (p.Asp80Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.*536T>G (n.*536T>G) c.708T>G (p.Asp236Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.*597T>G (n.*597T>G) c.583T>G (p.Trp195Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.315T>G c.18T>G (p.Asp6Glu) c.*547T>G (n.*547T>G) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.*437T>G (n.*437T>G) n.611T>G c.187+292T>G (n.187+292T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.115+1920T>G (n.115+1920T>G) c.253T>G (p.Trp85Gly) c.348T>G (p.Asp116Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) n.755T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.882T>G n.696T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.669T>G n.481T>G n.661T>G n.1196T>G n.769T>G n.852T>G n.701T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332471A>G | CA417880270 | MUTYH | c.240T>C (p.Asp80=) c.657T>C (p.Asp219=) c.624T>C (p.Asp208=) c.642T>C (p.Asp214=) c.666T>C (p.Asp222=) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.*536T>C (n.*536T>C) c.708T>C (p.Asp236=) c.699T>C (p.Asp233=) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1212T>C (p.Asp404=) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.*597T>C (n.*597T>C) c.583T>C (p.Trp195Arg) c.*321T>C (n.*321T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.627T>C (p.Asp209=) c.669T>C (p.Asp223=) n.315T>C c.18T>C (p.Asp6=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.*437T>C (n.*437T>C) n.611T>C c.187+292T>C (n.187+292T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.115+1920T>C (n.115+1920T>C) c.253T>C (p.Trp85Arg) c.348T>C (p.Asp116=) c.684T>C (p.Asp228=) c.246T>C (p.Asp82=) c.237T>C (p.Asp79=) c.252T>C (p.Asp84=) n.755T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.882T>C n.696T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.669T>C n.481T>C n.661T>C n.1196T>C n.769T>C n.852T>C n.701T>C | |
| 1 | g.45332471A>T | CA10577725 | MUTYH | c.240T>A (p.Asp80Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.*536T>A (n.*536T>A) c.708T>A (p.Asp236Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.*597T>A (n.*597T>A) c.583T>A (p.Trp195Arg) c.*321T>A (n.*321T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.315T>A c.18T>A (p.Asp6Glu) c.*547T>A (n.*547T>A) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.*437T>A (n.*437T>A) n.611T>A c.187+292T>A (n.187+292T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.115+1920T>A (n.115+1920T>A) c.253T>A (p.Trp85Arg) c.348T>A (p.Asp116Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) n.755T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.882T>A n.696T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.669T>A n.481T>A n.661T>A n.1196T>A n.769T>A n.852T>A n.701T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332472T>A | CA340134905 | MUTYH | c.239A>T (p.Asp80Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.246A>T (p.Gly82=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.633A>T (p.Gly211=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.591A>T (p.Gly197=) c.*596A>T (n.*596A>T) c.582A>T (p.Gly194=) c.*320A>T (n.*320A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.314A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.510A>T (p.Gly170=) c.*436A>T (n.*436A>T) n.610A>T c.187+291A>T (n.187+291A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.115+1919A>T (n.115+1919A>T) c.252A>T (p.Gly84=) c.347A>T (p.Asp116Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.245A>T (p.Asp82Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.251A>T (p.Asp84Val) n.754A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.881A>T n.695A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.668A>T n.480A>T n.660A>T n.1195A>T n.768A>T n.851A>T n.700A>T | |
| 1 | g.45332472T>C | CA340134907 | MUTYH | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.246A>G (p.Gly82=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.633A>G (p.Gly211=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.591A>G (p.Gly197=) c.*596A>G (n.*596A>G) c.582A>G (p.Gly194=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.314A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.510A>G (p.Gly170=) c.*436A>G (n.*436A>G) n.610A>G c.187+291A>G (n.187+291A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.115+1919A>G (n.115+1919A>G) c.252A>G (p.Gly84=) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.754A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.881A>G n.695A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.668A>G n.480A>G n.660A>G n.1195A>G n.768A>G n.851A>G n.700A>G | |
| 1 | g.45332472T>G | CA340134908 | MUTYH | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.246A>C (p.Gly82=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.633A>C (p.Gly211=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.591A>C (p.Gly197=) c.*596A>C (n.*596A>C) c.582A>C (p.Gly194=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.314A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.510A>C (p.Gly170=) c.*436A>C (n.*436A>C) n.610A>C c.187+291A>C (n.187+291A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.115+1919A>C (n.115+1919A>C) c.252A>C (p.Gly84=) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.754A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.881A>C n.695A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.668A>C n.480A>C n.660A>C n.1195A>C n.768A>C n.851A>C n.700A>C | |
| 1 | g.45332472_45332475delinsTCCA | CA2473712750 | MUTYH | c.236_239delinsTGGA (p.Val79=) c.653_656delinsTGGA (p.Val218=) c.620_623delinsTGGA (p.Val207=) c.638_641delinsTGGA (p.Val213=) c.662_665delinsTGGA (p.Val221=) c.243_246delinsTGGA (p.Gly81=) c.*532_*535delinsTGGA (n.*532_*535delinsTGGA) c.704_707delinsTGGA (p.Val235=) c.695_698delinsTGGA (p.Val232=) c.630_633delinsTGGA (p.Gly210=) c.*359_*362delinsTGGA (n.*359_*362delinsTGGA) c.1208_1211delinsTGGA (p.Val403=) c.588_591delinsTGGA (p.Gly196=) c.*593_*596delinsTGGA (n.*593_*596delinsTGGA) c.579_582delinsTGGA (p.Gly193=) c.*317_*320delinsTGGA (n.*317_*320delinsTGGA) c.648_651delinsTGGA (n.648_651delinsTGGA) c.623_626delinsTGGA (p.Val208=) c.665_668delinsTGGA (p.Val222=) n.311_314delinsTGGA c.14_17delinsTGGA (p.Val5=) c.*543_*546delinsTGGA (n.*543_*546delinsTGGA) c.507_510delinsTGGA (p.Gly169=) c.*433_*436delinsTGGA (n.*433_*436delinsTGGA) n.607_610delinsTGGA c.187+288_187+291delinsTGGA (n.187+288_187+291delinsTGGA) c.*271_*274delinsTGGA (n.*271_*274delinsTGGA) c.115+1916_115+1919delinsTGGA (n.115+1916_115+1919delinsTGGA) c.249_252delinsTGGA (p.Gly83=) c.344_347delinsTGGA (p.Val115=) c.680_683delinsTGGA (p.Val227=) c.242_245delinsTGGA (p.Val81=) c.233_236delinsTGGA (p.Val78=) c.248_251delinsTGGA (p.Val83=) n.751_754delinsTGGA c.275_278delinsTGGA (p.Val92=) n.878_881delinsTGGA n.692_695delinsTGGA c.104_107delinsTGGA (p.Val35=) n.665_668delinsTGGA n.477_480delinsTGGA n.657_660delinsTGGA n.1192_1195delinsTGGA n.765_768delinsTGGA n.848_851delinsTGGA n.697_700delinsTGGA | |
| 1 | g.45332473C>A | CA340134910 | MUTYH | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.632G>T (p.Gly211Val) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.590G>T (p.Gly197Val) c.*595G>T (n.*595G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.*319G>T (n.*319G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.313G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.*545G>T (n.*545G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*435G>T (n.*435G>T) n.609G>T c.187+290G>T (n.187+290G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.115+1918G>T (n.115+1918G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.753G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.880G>T n.694G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.667G>T n.479G>T n.659G>T n.1194G>T n.767G>T n.850G>T n.699G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332473C= | CA2473712751 | MUTYH | c.238G= (p.Asp80=) c.655G= (p.Asp219=) c.622G= (p.Asp208=) c.640G= (p.Asp214=) c.664G= (p.Asp222=) c.245G= (p.Gly82=) c.*534G= (n.*534G=) c.706G= (p.Asp236=) c.697G= (p.Asp233=) c.632G= (p.Gly211=) c.*361G= (n.*361G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.590G= (p.Gly197=) c.*595G= (n.*595G=) c.581G= (p.Gly194=) c.*319G= (n.*319G=) c.650G= (n.650G=) c.625G= (p.Asp209=) c.667G= (p.Asp223=) n.313G= c.16G= (p.Asp6=) c.*545G= (n.*545G=) c.509G= (p.Gly170=) c.*435G= (n.*435G=) n.609G= c.187+290G= (n.187+290G=) c.*273G= (n.*273G=) c.115+1918G= (n.115+1918G=) c.251G= (p.Gly84=) c.346G= (p.Asp116=) c.682G= (p.Asp228=) c.244G= (p.Asp82=) c.235G= (p.Asp79=) c.250G= (p.Asp84=) n.753G= c.277G= (p.Asp93=) n.880G= n.694G= c.106G= (p.Asp36=) n.667G= n.479G= n.659G= n.1194G= n.767G= n.850G= n.699G= | |
| 1 | g.45332473C>G | CA340134911 | MUTYH | c.238G>C (p.Asp80His) c.655G>C (p.Asp219His) c.622G>C (p.Asp208His) c.640G>C (p.Asp214His) c.664G>C (p.Asp222His) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.706G>C (p.Asp236His) c.697G>C (p.Asp233His) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.667G>C (p.Asp223His) n.313G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.*545G>C (n.*545G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) n.609G>C c.187+290G>C (n.187+290G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.115+1918G>C (n.115+1918G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.346G>C (p.Asp116His) c.682G>C (p.Asp228His) c.244G>C (p.Asp82His) c.235G>C (p.Asp79His) c.250G>C (p.Asp84His) n.753G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.880G>C n.694G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.667G>C n.479G>C n.659G>C n.1194G>C n.767G>C n.850G>C n.699G>C | |
| 1 | g.45332473C>T | CA340134913 | MUTYH | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*534G>A (n.*534G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*319G>A (n.*319G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.313G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.*545G>A (n.*545G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) n.609G>A c.187+290G>A (n.187+290G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.115+1918G>A (n.115+1918G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.753G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.880G>A n.694G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.667G>A n.479G>A n.659G>A n.1194G>A n.767G>A n.850G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332477_45332479del | CA915941274 | MUTYH | c.236_238del (p.Val79del) c.653_655del (p.Val218del) c.620_622del (p.Val207del) c.638_640del (p.Val213del) c.662_664del (p.Val221del) c.243_245del (p.Gly82del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.704_706del (p.Val235del) c.695_697del (p.Val232del) c.630_632del (p.Gly211del) c.*359_*361del (n.*359_*361del) c.1208_1210del (p.Val403del) c.588_590del (p.Gly197del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.579_581del (p.Gly194del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.648_650del (n.648_650del) c.623_625del (p.Val208del) c.665_667del (p.Val222del) n.311_313del c.14_16del (p.Val5del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.507_509del (p.Gly170del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) n.607_609del c.187+288_187+290del (n.187+288_187+290del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.115+1916_115+1918del (n.115+1916_115+1918del) c.249_251del (p.Gly84del) c.344_346del (p.Val115del) c.680_682del (p.Val227del) c.242_244del (p.Val81del) c.233_235del (p.Val78del) c.248_250del (p.Val83del) n.751_753del c.275_277del (p.Val92del) n.878_880del n.692_694del c.104_106del (p.Val35del) n.665_667del n.477_479del n.657_659del n.1192_1194del n.765_767del n.848_850del n.697_699del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332474C>A | CA417880271 | MUTYH | c.237G>T (p.Val79=) c.654G>T (p.Val218=) c.621G>T (p.Val207=) c.639G>T (p.Val213=) c.663G>T (p.Val221=) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.705G>T (p.Val235=) c.696G>T (p.Val232=) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1209G>T (p.Val403=) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.*594G>T (n.*594G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.666G>T (p.Val222=) n.312G>T c.15G>T (p.Val5=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.508G>T (p.Gly170Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) n.608G>T c.187+289G>T (n.187+289G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.115+1917G>T (n.115+1917G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.345G>T (p.Val115=) c.681G>T (p.Val227=) c.243G>T (p.Val81=) c.234G>T (p.Val78=) c.249G>T (p.Val83=) n.752G>T c.276G>T (p.Val92=) n.879G>T n.693G>T c.105G>T (p.Val35=) n.666G>T n.478G>T n.658G>T n.1193G>T n.766G>T n.849G>T n.698G>T | |
| 1 | g.45332474C= | CA2473712752 | MUTYH | c.237G= (p.Val79=) c.654G= (p.Val218=) c.621G= (p.Val207=) c.639G= (p.Val213=) c.663G= (p.Val221=) c.244G= (p.Gly82=) c.*533G= (n.*533G=) c.705G= (p.Val235=) c.696G= (p.Val232=) c.631G= (p.Gly211=) c.*360G= (n.*360G=) c.1209G= (p.Val403=) c.589G= (p.Gly197=) c.*594G= (n.*594G=) c.580G= (p.Gly194=) c.*318G= (n.*318G=) c.649G= (n.649G=) c.624G= (p.Val208=) c.666G= (p.Val222=) n.312G= c.15G= (p.Val5=) c.*544G= (n.*544G=) c.508G= (p.Gly170=) c.*434G= (n.*434G=) n.608G= c.187+289G= (n.187+289G=) c.*272G= (n.*272G=) c.115+1917G= (n.115+1917G=) c.250G= (p.Gly84=) c.345G= (p.Val115=) c.681G= (p.Val227=) c.243G= (p.Val81=) c.234G= (p.Val78=) c.249G= (p.Val83=) n.752G= c.276G= (p.Val92=) n.879G= n.693G= c.105G= (p.Val35=) n.666G= n.478G= n.658G= n.1193G= n.766G= n.849G= n.698G= | |
| 1 | g.45332474C>G | CA417880272 | MUTYH | c.237G>C (p.Val79=) c.654G>C (p.Val218=) c.621G>C (p.Val207=) c.639G>C (p.Val213=) c.663G>C (p.Val221=) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.705G>C (p.Val235=) c.696G>C (p.Val232=) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1209G>C (p.Val403=) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.666G>C (p.Val222=) n.312G>C c.15G>C (p.Val5=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) n.608G>C c.187+289G>C (n.187+289G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.115+1917G>C (n.115+1917G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.345G>C (p.Val115=) c.681G>C (p.Val227=) c.243G>C (p.Val81=) c.234G>C (p.Val78=) c.249G>C (p.Val83=) n.752G>C c.276G>C (p.Val92=) n.879G>C n.693G>C c.105G>C (p.Val35=) n.666G>C n.478G>C n.658G>C n.1193G>C n.766G>C n.849G>C n.698G>C | |
| 1 | g.45332474C>T | CA058803 | MUTYH | c.237G>A (p.Val79=) c.654G>A (p.Val218=) c.621G>A (p.Val207=) c.639G>A (p.Val213=) c.663G>A (p.Val221=) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.*533G>A (n.*533G>A) c.705G>A (p.Val235=) c.696G>A (p.Val232=) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*318G>A (n.*318G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.666G>A (p.Val222=) n.312G>A c.15G>A (p.Val5=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.*434G>A (n.*434G>A) n.608G>A c.187+289G>A (n.187+289G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.115+1917G>A (n.115+1917G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.345G>A (p.Val115=) c.681G>A (p.Val227=) c.243G>A (p.Val81=) c.234G>A (p.Val78=) c.249G>A (p.Val83=) n.752G>A c.276G>A (p.Val92=) n.879G>A n.693G>A c.105G>A (p.Val35=) n.666G>A n.478G>A n.658G>A n.1193G>A n.766G>A n.849G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332475A>C | CA340134916 | MUTYH | c.236T>G (p.Val79Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.243T>G (p.Gly81=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.630T>G (p.Gly210=) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.588T>G (p.Gly196=) c.*593T>G (n.*593T>G) c.579T>G (p.Gly193=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.648T>G (n.648T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.311T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.507T>G (p.Gly169=) c.*433T>G (n.*433T>G) n.607T>G c.187+288T>G (n.187+288T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.115+1916T>G (n.115+1916T>G) c.249T>G (p.Gly83=) c.344T>G (p.Val115Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.751T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.878T>G n.692T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.665T>G n.477T>G n.657T>G n.1192T>G n.765T>G n.848T>G n.697T>G | |
| 1 | g.45332475A>G | CA340134917 | MUTYH | c.236T>C (p.Val79Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.243T>C (p.Gly81=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.630T>C (p.Gly210=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.588T>C (p.Gly196=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.579T>C (p.Gly193=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.311T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.*543T>C (n.*543T>C) c.507T>C (p.Gly169=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.607T>C c.187+288T>C (n.187+288T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.115+1916T>C (n.115+1916T>C) c.249T>C (p.Gly83=) c.344T>C (p.Val115Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.751T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.878T>C n.692T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.665T>C n.477T>C n.657T>C n.1192T>C n.765T>C n.848T>C n.697T>C | |
| 1 | g.45332475A>T | CA340134918 | MUTYH | c.236T>A (p.Val79Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) c.243T>A (p.Gly81=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.704T>A (p.Val235Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.630T>A (p.Gly210=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.588T>A (p.Gly196=) c.*593T>A (n.*593T>A) c.579T>A (p.Gly193=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.311T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.*543T>A (n.*543T>A) c.507T>A (p.Gly169=) c.*433T>A (n.*433T>A) n.607T>A c.187+288T>A (n.187+288T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.115+1916T>A (n.115+1916T>A) c.249T>A (p.Gly83=) c.344T>A (p.Val115Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) n.751T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.878T>A n.692T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.665T>A n.477T>A n.657T>A n.1192T>A n.765T>A n.848T>A n.697T>A | |
| 1 | g.45332476C>A | CA340134920 | MUTYH | c.235G>T (p.Val79Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.703G>T (p.Val235Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.629G>T (p.Gly210Val) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.587G>T (p.Gly196Val) c.*592G>T (n.*592G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.310G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.*542G>T (n.*542G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.606G>T c.187+287G>T (n.187+287G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.115+1915G>T (n.115+1915G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.343G>T (p.Val115Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.750G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.877G>T n.691G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.664G>T n.476G>T n.656G>T n.1191G>T n.764G>T n.847G>T n.696G>T | |
| 1 | g.45332476C>G | CA340134922 | MUTYH | c.235G>C (p.Val79Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*592G>C (n.*592G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.310G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.*542G>C (n.*542G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.606G>C c.187+287G>C (n.187+287G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.115+1915G>C (n.115+1915G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.343G>C (p.Val115Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.750G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.877G>C n.691G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.664G>C n.476G>C n.656G>C n.1191G>C n.764G>C n.847G>C n.696G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332476C>T | CA340134923 | MUTYH | c.235G>A (p.Val79Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.661G>A (p.Val221Met) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*531G>A (n.*531G>A) c.703G>A (p.Val235Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.*592G>A (n.*592G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.310G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.*542G>A (n.*542G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.606G>A c.187+287G>A (n.187+287G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.115+1915G>A (n.115+1915G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.343G>A (p.Val115Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.241G>A (p.Val81Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.750G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.877G>A n.691G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.664G>A n.476G>A n.656G>A n.1191G>A n.764G>A n.847G>A n.696G>A | |
| 1 | g.45332477del | CA2695198027 | MUTYH | c.235del (p.Val79TrpfsTer5) c.652del (p.Val218TrpfsTer5) c.619del (p.Val207TrpfsTer5) c.637del (p.Val213TrpfsTer5) c.661del (p.Val221TrpfsTer5) c.242del (p.Gly81ValfsTer?) c.*531del (n.*531del) c.703del (p.Val235TrpfsTer5) c.694del (p.Val232TrpfsTer5) c.629del (p.Gly210ValfsTer?) c.*358del (n.*358del) c.1207del (p.Val403TrpfsTer5) c.587del (p.Gly196ValfsTer?) c.*592del (n.*592del) c.578del (p.Gly193ValfsTer?) c.*316del (n.*316del) c.647del (n.647del) c.622del (p.Val208TrpfsTer5) c.664del (p.Val222TrpfsTer5) n.310del c.13del (p.Val5TrpfsTer5) c.*542del (n.*542del) c.506del (p.Gly169ValfsTer?) c.*432del (n.*432del) n.606del c.187+287del (n.187+287del) c.*270del (n.*270del) c.115+1915del (n.115+1915del) c.248del (p.Gly83ValfsTer?) c.343del (p.Val115TrpfsTer5) c.679del (p.Val227TrpfsTer5) c.241del (p.Val81TrpfsTer5) c.232del (p.Val78TrpfsTer5) c.247del (p.Val83TrpfsTer5) n.750del c.274del (p.Val92TrpfsTer5) n.877del n.691del c.103del (p.Val35TrpfsTer5) n.664del n.476del n.656del n.1191del n.764del n.847del n.696del | ClinVar |
| 1 | g.45332477C>A | CA417880273 | MUTYH | c.234G>T (p.Val78=) c.651G>T (p.Val217=) c.618G>T (p.Val206=) c.636G>T (p.Val212=) c.660G>T (p.Val220=) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*530G>T (n.*530G>T) c.702G>T (p.Val234=) c.693G>T (p.Val231=) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.*591G>T (n.*591G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.663G>T (p.Val221=) n.309G>T c.12G>T (p.Val4=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.605G>T c.187+286G>T (n.187+286G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.115+1914G>T (n.115+1914G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.342G>T (p.Val114=) c.678G>T (p.Val226=) c.240G>T (p.Val80=) c.231G>T (p.Val77=) c.246G>T (p.Val82=) n.749G>T c.273G>T (p.Val91=) n.876G>T n.690G>T c.102G>T (p.Val34=) n.663G>T n.475G>T n.655G>T n.1190G>T n.763G>T n.846G>T n.695G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332477C= | CA2473712753 | MUTYH | c.234G= (p.Val78=) c.651G= (p.Val217=) c.618G= (p.Val206=) c.636G= (p.Val212=) c.660G= (p.Val220=) c.241G= (p.Gly81=) c.*530G= (n.*530G=) c.702G= (p.Val234=) c.693G= (p.Val231=) c.628G= (p.Gly210=) c.*357G= (n.*357G=) c.1206G= (p.Val402=) c.586G= (p.Gly196=) c.*591G= (n.*591G=) c.577G= (p.Gly193=) c.*315G= (n.*315G=) c.646G= (n.646G=) c.621G= (p.Val207=) c.663G= (p.Val221=) n.309G= c.12G= (p.Val4=) c.*541G= (n.*541G=) c.505G= (p.Gly169=) c.*431G= (n.*431G=) n.605G= c.187+286G= (n.187+286G=) c.*269G= (n.*269G=) c.115+1914G= (n.115+1914G=) c.247G= (p.Gly83=) c.342G= (p.Val114=) c.678G= (p.Val226=) c.240G= (p.Val80=) c.231G= (p.Val77=) c.246G= (p.Val82=) n.749G= c.273G= (p.Val91=) n.876G= n.690G= c.102G= (p.Val34=) n.663G= n.475G= n.655G= n.1190G= n.763G= n.846G= n.695G= | |
| 1 | g.45332477C>G | CA417880274 | MUTYH | c.234G>C (p.Val78=) c.651G>C (p.Val217=) c.618G>C (p.Val206=) c.636G>C (p.Val212=) c.660G>C (p.Val220=) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.702G>C (p.Val234=) c.693G>C (p.Val231=) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*591G>C (n.*591G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.621G>C (p.Val207=) c.663G>C (p.Val221=) n.309G>C c.12G>C (p.Val4=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.605G>C c.187+286G>C (n.187+286G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.115+1914G>C (n.115+1914G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.342G>C (p.Val114=) c.678G>C (p.Val226=) c.240G>C (p.Val80=) c.231G>C (p.Val77=) c.246G>C (p.Val82=) n.749G>C c.273G>C (p.Val91=) n.876G>C n.690G>C c.102G>C (p.Val34=) n.663G>C n.475G>C n.655G>C n.1190G>C n.763G>C n.846G>C n.695G>C | |
| 1 | g.45332477C>T | CA417880275 | MUTYH | c.234G>A (p.Val78=) c.651G>A (p.Val217=) c.618G>A (p.Val206=) c.636G>A (p.Val212=) c.660G>A (p.Val220=) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.702G>A (p.Val234=) c.693G>A (p.Val231=) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.*591G>A (n.*591G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.646G>A (n.646G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.663G>A (p.Val221=) n.309G>A c.12G>A (p.Val4=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.605G>A c.187+286G>A (n.187+286G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.115+1914G>A (n.115+1914G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.342G>A (p.Val114=) c.678G>A (p.Val226=) c.240G>A (p.Val80=) c.231G>A (p.Val77=) c.246G>A (p.Val82=) n.749G>A c.273G>A (p.Val91=) n.876G>A n.690G>A c.102G>A (p.Val34=) n.663G>A n.475G>A n.655G>A n.1190G>A n.763G>A n.846G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332478A>C | CA340134925 | MUTYH | c.233T>G (p.Val78Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.*529T>G (n.*529T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.*590T>G (n.*590T>G) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.*314T>G (n.*314T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.308T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.*540T>G (n.*540T>G) c.504T>G (p.Cys168Trp) c.*430T>G (n.*430T>G) n.604T>G c.187+285T>G (n.187+285T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.115+1913T>G (n.115+1913T>G) c.246T>G (p.Cys82Trp) c.341T>G (p.Val114Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.748T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.875T>G n.689T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.662T>G n.474T>G n.654T>G n.1189T>G n.762T>G n.845T>G n.694T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332478A>G | CA340134928 | MUTYH | c.233T>C (p.Val78Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.240T>C (p.Cys80=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.627T>C (p.Cys209=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.585T>C (p.Cys195=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.576T>C (p.Cys192=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.308T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.*540T>C (n.*540T>C) c.504T>C (p.Cys168=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.604T>C c.187+285T>C (n.187+285T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.115+1913T>C (n.115+1913T>C) c.246T>C (p.Cys82=) c.341T>C (p.Val114Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.748T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.875T>C n.689T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.662T>C n.474T>C n.654T>C n.1189T>C n.762T>C n.845T>C n.694T>C | |
| 1 | g.45332478A>T | CA340134926 | MUTYH | c.233T>A (p.Val78Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.*529T>A (n.*529T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.*590T>A (n.*590T>A) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.*314T>A (n.*314T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.308T>A c.11T>A (p.Val4Glu) c.*540T>A (n.*540T>A) c.504T>A (p.Cys168Ter) c.*430T>A (n.*430T>A) n.604T>A c.187+285T>A (n.187+285T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.115+1913T>A (n.115+1913T>A) c.246T>A (p.Cys82Ter) c.341T>A (p.Val114Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.748T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.875T>A n.689T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.662T>A n.474T>A n.654T>A n.1189T>A n.762T>A n.845T>A n.694T>A | |
| 1 | g.45332479C>A | CA340134929 | MUTYH | c.232G>T (p.Val78Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.*528G>T (n.*528G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.*589G>T (n.*589G>T) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.307G>T c.10G>T (p.Val4Leu) c.*539G>T (n.*539G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.*429G>T (n.*429G>T) n.603G>T c.187+284G>T (n.187+284G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.115+1912G>T (n.115+1912G>T) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.340G>T (p.Val114Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.747G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.874G>T n.688G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.661G>T n.473G>T n.653G>T n.1188G>T n.761G>T n.844G>T n.693G>T | |
| 1 | g.45332479C= | CA1143399754 | MUTYH | c.232G= (p.Val78=) c.649G= (p.Val217=) c.616G= (p.Val206=) c.634G= (p.Val212=) c.658G= (p.Val220=) c.239G= (p.Cys80=) c.*528G= (n.*528G=) c.700G= (p.Val234=) c.691G= (p.Val231=) c.626G= (p.Cys209=) c.*355G= (n.*355G=) c.1204G= (p.Val402=) c.584G= (p.Cys195=) c.*589G= (n.*589G=) c.575G= (p.Cys192=) c.*313G= (n.*313G=) c.644G= (n.644G=) c.619G= (p.Val207=) c.661G= (p.Val221=) n.307G= c.10G= (p.Val4=) c.*539G= (n.*539G=) c.503G= (p.Cys168=) c.*429G= (n.*429G=) n.603G= c.187+284G= (n.187+284G=) c.*267G= (n.*267G=) c.115+1912G= (n.115+1912G=) c.245G= (p.Cys82=) c.340G= (p.Val114=) c.676G= (p.Val226=) c.238G= (p.Val80=) c.229G= (p.Val77=) c.244G= (p.Val82=) n.747G= c.271G= (p.Val91=) n.874G= n.688G= c.100G= (p.Val34=) n.661G= n.473G= n.653G= n.1188G= n.761G= n.844G= n.693G= | |
| 1 | g.45332479C>G | CA340134931 | MUTYH | c.232G>C (p.Val78Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.*528G>C (n.*528G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.*313G>C (n.*313G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.307G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.*539G>C (n.*539G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) n.603G>C c.187+284G>C (n.187+284G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.115+1912G>C (n.115+1912G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.340G>C (p.Val114Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.747G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.874G>C n.688G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.661G>C n.473G>C n.653G>C n.1188G>C n.761G>C n.844G>C n.693G>C | |
| 1 | g.45332479C>T | CA014145 | MUTYH | c.232G>A (p.Val78Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.700G>A (p.Val234Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.307G>A c.10G>A (p.Val4Met) c.*539G>A (n.*539G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*429G>A (n.*429G>A) n.603G>A c.187+284G>A (n.187+284G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.115+1912G>A (n.115+1912G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.340G>A (p.Val114Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.229G>A (p.Val77Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.747G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.874G>A n.688G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.661G>A n.473G>A n.653G>A n.1188G>A n.761G>A n.844G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332480A>C | CA417880276 | MUTYH | c.231T>G (p.Gly77=) c.648T>G (p.Gly216=) c.615T>G (p.Gly205=) c.633T>G (p.Gly211=) c.657T>G (p.Gly219=) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.*527T>G (n.*527T>G) c.699T>G (p.Gly233=) c.690T>G (p.Gly230=) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1203T>G (p.Gly401=) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.618T>G (p.Gly206=) c.660T>G (p.Gly220=) n.306T>G c.9T>G (p.Gly3=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) n.602T>G c.187+283T>G (n.187+283T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.115+1911T>G (n.115+1911T>G) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.339T>G (p.Gly113=) c.675T>G (p.Gly225=) c.237T>G (p.Gly79=) c.228T>G (p.Gly76=) c.243T>G (p.Gly81=) n.746T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.873T>G n.687T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.660T>G n.472T>G n.652T>G n.1187T>G n.760T>G n.843T>G n.692T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332480A>G | CA417880277 | MUTYH | c.231T>C (p.Gly77=) c.648T>C (p.Gly216=) c.615T>C (p.Gly205=) c.633T>C (p.Gly211=) c.657T>C (p.Gly219=) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.*527T>C (n.*527T>C) c.699T>C (p.Gly233=) c.690T>C (p.Gly230=) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1203T>C (p.Gly401=) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.*588T>C (n.*588T>C) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.*312T>C (n.*312T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.618T>C (p.Gly206=) c.660T>C (p.Gly220=) n.306T>C c.9T>C (p.Gly3=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.*428T>C (n.*428T>C) n.602T>C c.187+283T>C (n.187+283T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.115+1911T>C (n.115+1911T>C) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.339T>C (p.Gly113=) c.675T>C (p.Gly225=) c.237T>C (p.Gly79=) c.228T>C (p.Gly76=) c.243T>C (p.Gly81=) n.746T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.873T>C n.687T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.660T>C n.472T>C n.652T>C n.1187T>C n.760T>C n.843T>C n.692T>C | |
| 1 | g.45332480A>T | CA417880278 | MUTYH | c.231T>A (p.Gly77=) c.648T>A (p.Gly216=) c.615T>A (p.Gly205=) c.633T>A (p.Gly211=) c.657T>A (p.Gly219=) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.*527T>A (n.*527T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.690T>A (p.Gly230=) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1203T>A (p.Gly401=) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.*588T>A (n.*588T>A) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.*312T>A (n.*312T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.618T>A (p.Gly206=) c.660T>A (p.Gly220=) n.306T>A c.9T>A (p.Gly3=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.*428T>A (n.*428T>A) n.602T>A c.187+283T>A (n.187+283T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.115+1911T>A (n.115+1911T>A) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.339T>A (p.Gly113=) c.675T>A (p.Gly225=) c.237T>A (p.Gly79=) c.228T>A (p.Gly76=) c.243T>A (p.Gly81=) n.746T>A c.270T>A (p.Gly90=) n.873T>A n.687T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.660T>A n.472T>A n.652T>A n.1187T>A n.760T>A n.843T>A n.692T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332481C>A | CA058789 | MUTYH | c.230G>T (p.Gly77Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.237G>T (p.Arg79=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.624G>T (p.Arg208=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.582G>T (p.Arg194=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.305G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.*537G>T (n.*537G>T) c.501G>T (p.Arg167=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.601G>T c.187+282G>T (n.187+282G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.115+1910G>T (n.115+1910G>T) c.243G>T (p.Arg81=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.745G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.872G>T n.686G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.659G>T n.471G>T n.651G>T n.1186G>T n.759G>T n.842G>T n.691G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332481C= | CA1142181322 | MUTYH | c.230G= (p.Gly77=) c.647G= (p.Gly216=) c.614G= (p.Gly205=) c.632G= (p.Gly211=) c.656G= (p.Gly219=) c.237G= (p.Arg79=) c.*526G= (n.*526G=) c.698G= (p.Gly233=) c.689G= (p.Gly230=) c.624G= (p.Arg208=) c.*353G= (n.*353G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.582G= (p.Arg194=) c.*587G= (n.*587G=) c.573G= (p.Arg191=) c.*311G= (n.*311G=) c.642G= (n.642G=) c.617G= (p.Gly206=) c.659G= (p.Gly220=) n.305G= c.8G= (p.Gly3=) c.*537G= (n.*537G=) c.501G= (p.Arg167=) c.*427G= (n.*427G=) n.601G= c.187+282G= (n.187+282G=) c.*265G= (n.*265G=) c.115+1910G= (n.115+1910G=) c.243G= (p.Arg81=) c.338G= (p.Gly113=) c.674G= (p.Gly225=) c.236G= (p.Gly79=) c.227G= (p.Gly76=) c.242G= (p.Gly81=) n.745G= c.269G= (p.Gly90=) n.872G= n.686G= c.98G= (p.Gly33=) n.659G= n.471G= n.651G= n.1186G= n.759G= n.842G= n.691G= | |
| 1 | g.45332481C>G | CA340135234 | MUTYH | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.237G>C (p.Arg79=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.624G>C (p.Arg208=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.582G>C (p.Arg194=) c.*587G>C (n.*587G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.*311G>C (n.*311G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.305G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*537G>C (n.*537G>C) c.501G>C (p.Arg167=) c.*427G>C (n.*427G>C) n.601G>C c.187+282G>C (n.187+282G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.115+1910G>C (n.115+1910G>C) c.243G>C (p.Arg81=) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.745G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.872G>C n.686G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.659G>C n.471G>C n.651G>C n.1186G>C n.759G>C n.842G>C n.691G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332481C>T | CA058781 | MUTYH | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.237G>A (p.Arg79=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.624G>A (p.Arg208=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.582G>A (p.Arg194=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.305G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.*537G>A (n.*537G>A) c.501G>A (p.Arg167=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.601G>A c.187+282G>A (n.187+282G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.115+1910G>A (n.115+1910G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.745G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.872G>A n.686G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.659G>A n.471G>A n.651G>A n.1186G>A n.759G>A n.842G>A n.691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332482C>A | CA340135235 | MUTYH | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.*586G>T (n.*586G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.304G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) n.600G>T c.187+281G>T (n.187+281G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.115+1909G>T (n.115+1909G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.744G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.871G>T n.685G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.658G>T n.470G>T n.650G>T n.1185G>T n.758G>T n.841G>T n.690G>T | |
| 1 | g.45332482C= | CA1144205734 | MUTYH | c.229G= (p.Gly77=) c.646G= (p.Gly216=) c.613G= (p.Gly205=) c.631G= (p.Gly211=) c.655G= (p.Gly219=) c.236G= (p.Arg79=) c.*525G= (n.*525G=) c.697G= (p.Gly233=) c.688G= (p.Gly230=) c.623G= (p.Arg208=) c.*352G= (n.*352G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.581G= (p.Arg194=) c.*586G= (n.*586G=) c.572G= (p.Arg191=) c.*310G= (n.*310G=) c.641G= (n.641G=) c.616G= (p.Gly206=) c.658G= (p.Gly220=) n.304G= c.7G= (p.Gly3=) c.*536G= (n.*536G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*426G= (n.*426G=) n.600G= c.187+281G= (n.187+281G=) c.*264G= (n.*264G=) c.115+1909G= (n.115+1909G=) c.242G= (p.Arg81=) c.337G= (p.Gly113=) c.673G= (p.Gly225=) c.235G= (p.Gly79=) c.226G= (p.Gly76=) c.241G= (p.Gly81=) n.744G= c.268G= (p.Gly90=) n.871G= n.685G= c.97G= (p.Gly33=) n.658G= n.470G= n.650G= n.1185G= n.758G= n.841G= n.690G= | |
| 1 | g.45332482C>G | CA058769 | MUTYH | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.*586G>C (n.*586G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.304G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*536G>C (n.*536G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) n.600G>C c.187+281G>C (n.187+281G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.115+1909G>C (n.115+1909G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.744G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.871G>C n.685G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.658G>C n.470G>C n.650G>C n.1185G>C n.758G>C n.841G>C n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332482C>T | CA16610136 | MUTYH | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.*525G>A (n.*525G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.*586G>A (n.*586G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.*310G>A (n.*310G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.304G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.*536G>A (n.*536G>A) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.*426G>A (n.*426G>A) n.600G>A c.187+281G>A (n.187+281G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.115+1909G>A (n.115+1909G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.744G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.871G>A n.685G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.658G>A n.470G>A n.650G>A n.1185G>A n.758G>A n.841G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332483G>A | CA014134 | MUTYH | c.228C>T (p.Thr76=) c.645C>T (p.Thr215=) c.612C>T (p.Thr204=) c.630C>T (p.Thr210=) c.654C>T (p.Thr218=) c.235C>T (p.Arg79Trp) c.*524C>T (n.*524C>T) c.696C>T (p.Thr232=) c.687C>T (p.Thr229=) c.622C>T (p.Arg208Trp) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.*585C>T (n.*585C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.*309C>T (n.*309C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.615C>T (p.Thr205=) c.657C>T (p.Thr219=) n.303C>T c.6C>T (p.Thr2=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.*425C>T (n.*425C>T) n.599C>T c.187+280C>T (n.187+280C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.115+1908C>T (n.115+1908C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) c.336C>T (p.Thr112=) c.672C>T (p.Thr224=) c.234C>T (p.Thr78=) c.225C>T (p.Thr75=) c.240C>T (p.Thr80=) n.743C>T c.267C>T (p.Thr89=) n.870C>T n.684C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.657C>T n.469C>T n.649C>T n.1184C>T n.757C>T n.840C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332483G>C | CA417879993 | MUTYH | c.228C>G (p.Thr76=) c.645C>G (p.Thr215=) c.612C>G (p.Thr204=) c.630C>G (p.Thr210=) c.654C>G (p.Thr218=) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) c.696C>G (p.Thr232=) c.687C>G (p.Thr229=) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.615C>G (p.Thr205=) c.657C>G (p.Thr219=) n.303C>G c.6C>G (p.Thr2=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) n.599C>G c.187+280C>G (n.187+280C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.115+1908C>G (n.115+1908C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.336C>G (p.Thr112=) c.672C>G (p.Thr224=) c.234C>G (p.Thr78=) c.225C>G (p.Thr75=) c.240C>G (p.Thr80=) n.743C>G c.267C>G (p.Thr89=) n.870C>G n.684C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.657C>G n.469C>G n.649C>G n.1184C>G n.757C>G n.840C>G n.689C>G | |
| 1 | g.45332483G= | CA2473712754 | MUTYH | c.228C= (p.Thr76=) c.645C= (p.Thr215=) c.612C= (p.Thr204=) c.630C= (p.Thr210=) c.654C= (p.Thr218=) c.235C= (p.Arg79=) c.*524C= (n.*524C=) c.696C= (p.Thr232=) c.687C= (p.Thr229=) c.622C= (p.Arg208=) c.*351C= (n.*351C=) c.1200C= (p.Thr400=) c.580C= (p.Arg194=) c.*585C= (n.*585C=) c.571C= (p.Arg191=) c.*309C= (n.*309C=) c.640C= (n.640C=) c.615C= (p.Thr205=) c.657C= (p.Thr219=) n.303C= c.6C= (p.Thr2=) c.*535C= (n.*535C=) c.499C= (p.Arg167=) c.*425C= (n.*425C=) n.599C= c.187+280C= (n.187+280C=) c.*263C= (n.*263C=) c.115+1908C= (n.115+1908C=) c.241C= (p.Arg81=) c.336C= (p.Thr112=) c.672C= (p.Thr224=) c.234C= (p.Thr78=) c.225C= (p.Thr75=) c.240C= (p.Thr80=) n.743C= c.267C= (p.Thr89=) n.870C= n.684C= c.96C= (p.Thr32=) n.657C= n.469C= n.649C= n.1184C= n.757C= n.840C= n.689C= | |
| 1 | g.45332483G>T | CA417879994 | MUTYH | c.228C>A (p.Thr76=) c.645C>A (p.Thr215=) c.612C>A (p.Thr204=) c.630C>A (p.Thr210=) c.654C>A (p.Thr218=) c.235C>A (p.Arg79=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.696C>A (p.Thr232=) c.687C>A (p.Thr229=) c.622C>A (p.Arg208=) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.580C>A (p.Arg194=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.615C>A (p.Thr205=) c.657C>A (p.Thr219=) n.303C>A c.6C>A (p.Thr2=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.499C>A (p.Arg167=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.599C>A c.187+280C>A (n.187+280C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.115+1908C>A (n.115+1908C>A) c.241C>A (p.Arg81=) c.336C>A (p.Thr112=) c.672C>A (p.Thr224=) c.234C>A (p.Thr78=) c.225C>A (p.Thr75=) c.240C>A (p.Thr80=) n.743C>A c.267C>A (p.Thr89=) n.870C>A n.684C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.657C>A n.469C>A n.649C>A n.1184C>A n.757C>A n.840C>A n.689C>A | |
| 1 | g.45332484G>A | CA340135238 | MUTYH | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.234C>T (p.Asn78=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.621C>T (p.Asn207=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.579C>T (p.Asn193=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.302C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.598C>T c.187+279C>T (n.187+279C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.115+1907C>T (n.115+1907C>T) c.240C>T (p.Asn80=) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.742C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.869C>T n.683C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.656C>T n.468C>T n.648C>T n.1183C>T n.756C>T n.839C>T n.688C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332484G>C | CA340135237 | MUTYH | c.227C>G (p.Thr76Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*584C>G (n.*584C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*308C>G (n.*308C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.302C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.*424C>G (n.*424C>G) n.598C>G c.187+279C>G (n.187+279C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.115+1907C>G (n.115+1907C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.742C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.869C>G n.683C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.656C>G n.468C>G n.648C>G n.1183C>G n.756C>G n.839C>G n.688C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332484G>T | CA340135236 | MUTYH | c.227C>A (p.Thr76Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.*523C>A (n.*523C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*584C>A (n.*584C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.302C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) n.598C>A c.187+279C>A (n.187+279C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.115+1907C>A (n.115+1907C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.742C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.869C>A n.683C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.656C>A n.468C>A n.648C>A n.1183C>A n.756C>A n.839C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>A | CA058731 | MUTYH | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*583A>T (n.*583A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.301A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) n.597A>T c.187+278A>T (n.187+278A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.115+1906A>T (n.115+1906A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.741A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.868A>T n.682A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.655A>T n.467A>T n.647A>T n.1182A>T n.755A>T n.838A>T n.687A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>C | CA014124 | MUTYH | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.*522A>G (n.*522A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*583A>G (n.*583A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.301A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) n.597A>G c.187+278A>G (n.187+278A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.115+1906A>G (n.115+1906A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.741A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.868A>G n.682A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.655A>G n.467A>G n.647A>G n.1182A>G n.755A>G n.838A>G n.687A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>G | CA340135239 | MUTYH | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.301A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) n.597A>C c.187+278A>C (n.187+278A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.115+1906A>C (n.115+1906A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.741A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.868A>C n.682A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.655A>C n.467A>C n.647A>C n.1182A>C n.755A>C n.838A>C n.687A>C | |
| 1 | g.45332485T= | CA1148224294 | MUTYH | c.226A= (p.Thr76=) c.643A= (p.Thr215=) c.610A= (p.Thr204=) c.628A= (p.Thr210=) c.652A= (p.Thr218=) c.233A= (p.Asn78=) c.*522A= (n.*522A=) c.694A= (p.Thr232=) c.685A= (p.Thr229=) c.620A= (p.Asn207=) c.*349A= (n.*349A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.578A= (p.Asn193=) c.*583A= (n.*583A=) c.569A= (p.Asn190=) c.*307A= (n.*307A=) c.638A= (n.638A=) c.613A= (p.Thr205=) c.655A= (p.Thr219=) n.301A= c.4A= (p.Thr2=) c.*533A= (n.*533A=) c.497A= (p.Asn166=) c.*423A= (n.*423A=) n.597A= c.187+278A= (n.187+278A=) c.*261A= (n.*261A=) c.115+1906A= (n.115+1906A=) c.239A= (p.Asn80=) c.334A= (p.Thr112=) c.670A= (p.Thr224=) c.232A= (p.Thr78=) c.223A= (p.Thr75=) c.238A= (p.Thr80=) n.741A= c.265A= (p.Thr89=) n.868A= n.682A= c.94A= (p.Thr32=) n.655A= n.467A= n.647A= n.1182A= n.755A= n.838A= n.687A= | |
| 1 | g.45332486T>A | CA417879996 | MUTYH | c.225A>T (p.Ala75=) c.642A>T (p.Ala214=) c.609A>T (p.Ala203=) c.627A>T (p.Ala209=) c.651A>T (p.Ala217=) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.*521A>T (n.*521A>T) c.693A>T (p.Ala231=) c.684A>T (p.Ala228=) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1197A>T (p.Ala399=) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*582A>T (n.*582A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.612A>T (p.Ala204=) c.654A>T (p.Ala218=) n.300A>T c.3A>T (p.Ala1=) c.*532A>T (n.*532A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) n.596A>T c.187+277A>T (n.187+277A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.115+1905A>T (n.115+1905A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.333A>T (p.Ala111=) c.669A>T (p.Ala223=) c.231A>T (p.Ala77=) c.222A>T (p.Ala74=) c.237A>T (p.Ala79=) n.740A>T c.264A>T (p.Ala88=) n.867A>T n.681A>T c.93A>T (p.Ala31=) n.654A>T n.466A>T n.646A>T n.1181A>T n.754A>T n.837A>T n.686A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332486T>C | CA16603653 | MUTYH | c.225A>G (p.Ala75=) c.642A>G (p.Ala214=) c.609A>G (p.Ala203=) c.627A>G (p.Ala209=) c.651A>G (p.Ala217=) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.*521A>G (n.*521A>G) c.693A>G (p.Ala231=) c.684A>G (p.Ala228=) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1197A>G (p.Ala399=) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*582A>G (n.*582A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.612A>G (p.Ala204=) c.654A>G (p.Ala218=) n.300A>G c.3A>G (p.Ala1=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) n.596A>G c.187+277A>G (n.187+277A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.115+1905A>G (n.115+1905A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.333A>G (p.Ala111=) c.669A>G (p.Ala223=) c.231A>G (p.Ala77=) c.222A>G (p.Ala74=) c.237A>G (p.Ala79=) n.740A>G c.264A>G (p.Ala88=) n.867A>G n.681A>G c.93A>G (p.Ala31=) n.654A>G n.466A>G n.646A>G n.1181A>G n.754A>G n.837A>G n.686A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332486T>G | CA417879997 | MUTYH | c.225A>C (p.Ala75=) c.642A>C (p.Ala214=) c.609A>C (p.Ala203=) c.627A>C (p.Ala209=) c.651A>C (p.Ala217=) c.232A>C (p.Asn78His) c.*521A>C (n.*521A>C) c.693A>C (p.Ala231=) c.684A>C (p.Ala228=) c.619A>C (p.Asn207His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1197A>C (p.Ala399=) c.577A>C (p.Asn193His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.*306A>C (n.*306A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.654A>C (p.Ala218=) n.300A>C c.3A>C (p.Ala1=) c.*532A>C (n.*532A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.*422A>C (n.*422A>C) n.596A>C c.187+277A>C (n.187+277A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.115+1905A>C (n.115+1905A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.333A>C (p.Ala111=) c.669A>C (p.Ala223=) c.231A>C (p.Ala77=) c.222A>C (p.Ala74=) c.237A>C (p.Ala79=) n.740A>C c.264A>C (p.Ala88=) n.867A>C n.681A>C c.93A>C (p.Ala31=) n.654A>C n.466A>C n.646A>C n.1181A>C n.754A>C n.837A>C n.686A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332486T= | CA2473712755 | MUTYH | c.225A= (p.Ala75=) c.642A= (p.Ala214=) c.609A= (p.Ala203=) c.627A= (p.Ala209=) c.651A= (p.Ala217=) c.232A= (p.Asn78=) c.*521A= (n.*521A=) c.693A= (p.Ala231=) c.684A= (p.Ala228=) c.619A= (p.Asn207=) c.*348A= (n.*348A=) c.1197A= (p.Ala399=) c.577A= (p.Asn193=) c.*582A= (n.*582A=) c.568A= (p.Asn190=) c.*306A= (n.*306A=) c.637A= (n.637A=) c.612A= (p.Ala204=) c.654A= (p.Ala218=) n.300A= c.3A= (p.Ala1=) c.*532A= (n.*532A=) c.496A= (p.Asn166=) c.*422A= (n.*422A=) n.596A= c.187+277A= (n.187+277A=) c.*260A= (n.*260A=) c.115+1905A= (n.115+1905A=) c.238A= (p.Asn80=) c.333A= (p.Ala111=) c.669A= (p.Ala223=) c.231A= (p.Ala77=) c.222A= (p.Ala74=) c.237A= (p.Ala79=) n.740A= c.264A= (p.Ala88=) n.867A= n.681A= c.93A= (p.Ala31=) n.654A= n.466A= n.646A= n.1181A= n.754A= n.837A= n.686A= | |
| 1 | g.45332487G>A | CA340135240 | MUTYH | c.224C>T (p.Ala75Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.231C>T (p.Gly77=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.618C>T (p.Gly206=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.576C>T (p.Gly192=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.567C>T (p.Gly189=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.299C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.595C>T c.187+276C>T (n.187+276C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.115+1904C>T (n.115+1904C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.332C>T (p.Ala111Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.739C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.866C>T n.680C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.653C>T n.465C>T n.645C>T n.1180C>T n.753C>T n.836C>T n.685C>T | |
| 1 | g.45332487G>C | CA058713 | MUTYH | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.231C>G (p.Gly77=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.618C>G (p.Gly206=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.576C>G (p.Gly192=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.567C>G (p.Gly189=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.299C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.595C>G c.187+276C>G (n.187+276C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.115+1904C>G (n.115+1904C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.739C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.866C>G n.680C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.653C>G n.465C>G n.645C>G n.1180C>G n.753C>G n.836C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332487G= | CA2473712756 | MUTYH | c.224C= (p.Ala75=) c.641C= (p.Ala214=) c.608C= (p.Ala203=) c.626C= (p.Ala209=) c.650C= (p.Ala217=) c.231C= (p.Gly77=) c.*520C= (n.*520C=) c.692C= (p.Ala231=) c.683C= (p.Ala228=) c.618C= (p.Gly206=) c.*347C= (n.*347C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.576C= (p.Gly192=) c.*581C= (n.*581C=) c.567C= (p.Gly189=) c.*305C= (n.*305C=) c.636C= (n.636C=) c.611C= (p.Ala204=) c.653C= (p.Ala218=) n.299C= c.2C= (p.Ala1=) c.*531C= (n.*531C=) c.495C= (p.Gly165=) c.*421C= (n.*421C=) n.595C= c.187+276C= (n.187+276C=) c.*259C= (n.*259C=) c.115+1904C= (n.115+1904C=) c.237C= (p.Gly79=) c.332C= (p.Ala111=) c.668C= (p.Ala223=) c.230C= (p.Ala77=) c.221C= (p.Ala74=) c.236C= (p.Ala79=) n.739C= c.263C= (p.Ala88=) n.866C= n.680C= c.92C= (p.Ala31=) n.653C= n.465C= n.645C= n.1180C= n.753C= n.836C= n.685C= | |
| 1 | g.45332487G>T | CA340135241 | MUTYH | c.224C>A (p.Ala75Glu) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.231C>A (p.Gly77=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.618C>A (p.Gly206=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.576C>A (p.Gly192=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.567C>A (p.Gly189=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.299C>A c.2C>A (p.Ala1Glu) c.*531C>A (n.*531C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.595C>A c.187+276C>A (n.187+276C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.115+1904C>A (n.115+1904C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.739C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) n.866C>A n.680C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) n.653C>A n.465C>A n.645C>A n.1180C>A n.753C>A n.836C>A n.685C>A | |
| 1 | g.45332488C>A | CA340135242 | MUTYH | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.230G>T (p.Gly77Val) c.*519G>T (n.*519G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.617G>T (p.Gly206Val) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*580G>T (n.*580G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*304G>T (n.*304G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.298G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*420G>T (n.*420G>T) n.594G>T c.187+275G>T (n.187+275G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.115+1903G>T (n.115+1903G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.738G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.865G>T n.679G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.652G>T n.464G>T n.644G>T n.1179G>T n.752G>T n.835G>T n.684G>T | |
| 1 | g.45332488C>G | CA340135243 | MUTYH | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*519G>C (n.*519G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.298G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*420G>C (n.*420G>C) n.594G>C c.187+275G>C (n.187+275G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.115+1903G>C (n.115+1903G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.738G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.865G>C n.679G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.652G>C n.464G>C n.644G>C n.1179G>C n.752G>C n.835G>C n.684G>C | |
| 1 | g.45332488C>T | CA340135244 | MUTYH | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*519G>A (n.*519G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*580G>A (n.*580G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.298G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*420G>A (n.*420G>A) n.594G>A c.187+275G>A (n.187+275G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.115+1903G>A (n.115+1903G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.738G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.865G>A n.679G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.652G>A n.464G>A n.644G>A n.1179G>A n.752G>A n.835G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332489C>T | CA340135247 | MUTYH | c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.*519-1G>A (n.*519-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.*346-1G>A (n.*346-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.298-1G>A c.*530-1G>A (n.*530-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) c.*420-1G>A (n.*420-1G>A) n.594-1G>A c.187+274G>A (n.187+274G>A) c.*258-1G>A (n.*258-1G>A) c.115+1902G>A (n.115+1902G>A) c.236-1G>A (n.236-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) n.738-1G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.865-1G>A n.679-1G>A c.91-1G>A (n.91-1G>A) n.652-1G>A n.464-1G>A n.644-1G>A n.1179-1G>A n.752-1G>A n.835-1G>A n.684-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332490T>A | CA340135248 | MUTYH | c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.*519-2A>T (n.*519-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.*346-2A>T (n.*346-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.298-2A>T c.*530-2A>T (n.*530-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) c.*420-2A>T (n.*420-2A>T) n.594-2A>T c.187+273A>T (n.187+273A>T) c.*258-2A>T (n.*258-2A>T) c.115+1901A>T (n.115+1901A>T) c.236-2A>T (n.236-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) n.738-2A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.865-2A>T n.679-2A>T c.91-2A>T (n.91-2A>T) n.652-2A>T n.464-2A>T n.644-2A>T n.1179-2A>T n.752-2A>T n.835-2A>T n.684-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332490T>C | CA340135249 | MUTYH | c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.*519-2A>G (n.*519-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.*346-2A>G (n.*346-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.298-2A>G c.*530-2A>G (n.*530-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) c.*420-2A>G (n.*420-2A>G) n.594-2A>G c.187+273A>G (n.187+273A>G) c.*258-2A>G (n.*258-2A>G) c.115+1901A>G (n.115+1901A>G) c.236-2A>G (n.236-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) n.738-2A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.865-2A>G n.679-2A>G c.91-2A>G (n.91-2A>G) n.652-2A>G n.464-2A>G n.644-2A>G n.1179-2A>G n.752-2A>G n.835-2A>G n.684-2A>G | |
| 1 | g.45332490T>G | CA340135250 | MUTYH | c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.*519-2A>C (n.*519-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.*346-2A>C (n.*346-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.298-2A>C c.*530-2A>C (n.*530-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) c.*420-2A>C (n.*420-2A>C) n.594-2A>C c.187+273A>C (n.187+273A>C) c.*258-2A>C (n.*258-2A>C) c.115+1901A>C (n.115+1901A>C) c.236-2A>C (n.236-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) n.738-2A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.865-2A>C n.679-2A>C c.91-2A>C (n.91-2A>C) n.652-2A>C n.464-2A>C n.644-2A>C n.1179-2A>C n.752-2A>C n.835-2A>C n.684-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332490T= | CA2473712758 | MUTYH | c.223-2A= (n.223-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) c.607-2A= (n.607-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) c.649-2A= (n.649-2A=) c.230-2A= (n.230-2A=) c.*519-2A= (n.*519-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.*346-2A= (n.*346-2A=) c.1195-2A= (n.1195-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.*578A= (n.*578A=) c.566-2A= (n.566-2A=) c.*304-2A= (n.*304-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) n.298-2A= c.*530-2A= (n.*530-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) c.*420-2A= (n.*420-2A=) n.594-2A= c.187+273A= (n.187+273A=) c.*258-2A= (n.*258-2A=) c.115+1901A= (n.115+1901A=) c.236-2A= (n.236-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) c.667-2A= (n.667-2A=) c.229-2A= (n.229-2A=) c.220-2A= (n.220-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) n.738-2A= c.262-2A= (n.262-2A=) n.865-2A= n.679-2A= c.91-2A= (n.91-2A=) n.652-2A= n.464-2A= n.644-2A= n.1179-2A= n.752-2A= n.835-2A= n.684-2A= | |
| 1 | g.45332491G>A | CA658656925 | MUTYH | c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) c.607-3C>T (n.607-3C>T) c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.649-3C>T (n.649-3C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) c.*519-3C>T (n.*519-3C>T) c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.*346-3C>T (n.*346-3C>T) c.1195-3C>T (n.1195-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.566-3C>T (n.566-3C>T) c.*304-3C>T (n.*304-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.652-3C>T (n.652-3C>T) n.298-3C>T c.*530-3C>T (n.*530-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) c.*420-3C>T (n.*420-3C>T) n.594-3C>T c.187+272C>T (n.187+272C>T) c.*258-3C>T (n.*258-3C>T) c.115+1900C>T (n.115+1900C>T) c.236-3C>T (n.236-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.220-3C>T (n.220-3C>T) c.235-3C>T (n.235-3C>T) n.738-3C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.865-3C>T n.679-3C>T c.91-3C>T (n.91-3C>T) n.652-3C>T n.464-3C>T n.644-3C>T n.1179-3C>T n.752-3C>T n.835-3C>T n.684-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332491G= | CA2473712759 | MUTYH | c.223-3C= (n.223-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) c.607-3C= (n.607-3C=) c.625-3C= (n.625-3C=) c.649-3C= (n.649-3C=) c.230-3C= (n.230-3C=) c.*519-3C= (n.*519-3C=) c.691-3C= (n.691-3C=) c.682-3C= (n.682-3C=) c.617-3C= (n.617-3C=) c.*346-3C= (n.*346-3C=) c.1195-3C= (n.1195-3C=) c.575-3C= (n.575-3C=) c.*577C= (n.*577C=) c.566-3C= (n.566-3C=) c.*304-3C= (n.*304-3C=) c.635-3C= (n.635-3C=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.652-3C= (n.652-3C=) n.298-3C= c.*530-3C= (n.*530-3C=) c.494-3C= (n.494-3C=) c.*420-3C= (n.*420-3C=) n.594-3C= c.187+272C= (n.187+272C=) c.*258-3C= (n.*258-3C=) c.115+1900C= (n.115+1900C=) c.236-3C= (n.236-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.229-3C= (n.229-3C=) c.220-3C= (n.220-3C=) c.235-3C= (n.235-3C=) n.738-3C= c.262-3C= (n.262-3C=) n.865-3C= n.679-3C= c.91-3C= (n.91-3C=) n.652-3C= n.464-3C= n.644-3C= n.1179-3C= n.752-3C= n.835-3C= n.684-3C= | |
| 1 | g.45332492G>A | CA913187512 | MUTYH | c.223-4C>T (n.223-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) c.607-4C>T (n.607-4C>T) c.625-4C>T (n.625-4C>T) c.649-4C>T (n.649-4C>T) c.230-4C>T (n.230-4C>T) c.*519-4C>T (n.*519-4C>T) c.691-4C>T (n.691-4C>T) c.682-4C>T (n.682-4C>T) c.617-4C>T (n.617-4C>T) c.*346-4C>T (n.*346-4C>T) c.1195-4C>T (n.1195-4C>T) c.575-4C>T (n.575-4C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.566-4C>T (n.566-4C>T) c.*304-4C>T (n.*304-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.652-4C>T (n.652-4C>T) n.298-4C>T c.*530-4C>T (n.*530-4C>T) c.494-4C>T (n.494-4C>T) c.*420-4C>T (n.*420-4C>T) n.594-4C>T c.187+271C>T (n.187+271C>T) c.*258-4C>T (n.*258-4C>T) c.115+1899C>T (n.115+1899C>T) c.236-4C>T (n.236-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.667-4C>T (n.667-4C>T) c.229-4C>T (n.229-4C>T) c.220-4C>T (n.220-4C>T) c.235-4C>T (n.235-4C>T) n.738-4C>T c.262-4C>T (n.262-4C>T) n.865-4C>T n.679-4C>T c.91-4C>T (n.91-4C>T) n.652-4C>T n.464-4C>T n.644-4C>T n.1179-4C>T n.752-4C>T n.835-4C>T n.684-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332492G= | CA2473712760 | MUTYH | c.223-4C= (n.223-4C=) c.640-4C= (n.640-4C=) c.607-4C= (n.607-4C=) c.625-4C= (n.625-4C=) c.649-4C= (n.649-4C=) c.230-4C= (n.230-4C=) c.*519-4C= (n.*519-4C=) c.691-4C= (n.691-4C=) c.682-4C= (n.682-4C=) c.617-4C= (n.617-4C=) c.*346-4C= (n.*346-4C=) c.1195-4C= (n.1195-4C=) c.575-4C= (n.575-4C=) c.*576C= (n.*576C=) c.566-4C= (n.566-4C=) c.*304-4C= (n.*304-4C=) c.635-4C= (n.635-4C=) c.610-4C= (n.610-4C=) c.652-4C= (n.652-4C=) n.298-4C= c.*530-4C= (n.*530-4C=) c.494-4C= (n.494-4C=) c.*420-4C= (n.*420-4C=) n.594-4C= c.187+271C= (n.187+271C=) c.*258-4C= (n.*258-4C=) c.115+1899C= (n.115+1899C=) c.236-4C= (n.236-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.667-4C= (n.667-4C=) c.229-4C= (n.229-4C=) c.220-4C= (n.220-4C=) c.235-4C= (n.235-4C=) n.738-4C= c.262-4C= (n.262-4C=) n.865-4C= n.679-4C= c.91-4C= (n.91-4C=) n.652-4C= n.464-4C= n.644-4C= n.1179-4C= n.752-4C= n.835-4C= n.684-4C= | |
| 1 | g.45332493C>A | CA058696 | MUTYH | c.223-5G>T (n.223-5G>T) c.640-5G>T (n.640-5G>T) c.607-5G>T (n.607-5G>T) c.625-5G>T (n.625-5G>T) c.649-5G>T (n.649-5G>T) c.230-5G>T (n.230-5G>T) c.*519-5G>T (n.*519-5G>T) c.691-5G>T (n.691-5G>T) c.682-5G>T (n.682-5G>T) c.617-5G>T (n.617-5G>T) c.*346-5G>T (n.*346-5G>T) c.1195-5G>T (n.1195-5G>T) c.575-5G>T (n.575-5G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.566-5G>T (n.566-5G>T) c.*304-5G>T (n.*304-5G>T) c.635-5G>T (n.635-5G>T) c.610-5G>T (n.610-5G>T) c.652-5G>T (n.652-5G>T) n.298-5G>T c.*530-5G>T (n.*530-5G>T) c.494-5G>T (n.494-5G>T) c.*420-5G>T (n.*420-5G>T) n.594-5G>T c.187+270G>T (n.187+270G>T) c.*258-5G>T (n.*258-5G>T) c.115+1898G>T (n.115+1898G>T) c.236-5G>T (n.236-5G>T) c.331-5G>T (n.331-5G>T) c.667-5G>T (n.667-5G>T) c.229-5G>T (n.229-5G>T) c.220-5G>T (n.220-5G>T) c.235-5G>T (n.235-5G>T) n.738-5G>T c.262-5G>T (n.262-5G>T) n.865-5G>T n.679-5G>T c.91-5G>T (n.91-5G>T) n.652-5G>T n.464-5G>T n.644-5G>T n.1179-5G>T n.752-5G>T n.835-5G>T n.684-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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