Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
1g.45332234C>ACA340134533MUTYHc.397G>T (p.Val133Leu)
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c.865G>C (p.Val289Leu)
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 gnomAD v4
1g.45332234C>TCA340134531MUTYHc.397G>A (p.Val133Met)
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n.912G>A
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n.826G>A
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n.858G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45332234_45332235delCA2586964090MUTYHc.396_397del (p.Cys134TyrfsTer?)
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c.864_865del (p.Cys290TyrfsTer?)
c.855_856del (p.Cys287TyrfsTer?)
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c.1368_1369del (p.Cys458TyrfsTer?)
c.*833_*834del (n.*833_*834del)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.808_809del (n.808_809del)
c.783_784del (p.Cys263TyrfsTer?)
c.825_826del (p.Cys277TyrfsTer?)
n.471_472del
n.145_146del
c.174_175del (p.Cys60TyrfsTer?)
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c.*593_*594del (n.*593_*594del)
n.767_768del
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c.44_45del
c.115+2156_115+2157del (n.115+2156_115+2157del)
c.409_410del (n.409_410del)
c.504_505del (p.Cys170TyrfsTer?)
c.840_841del (p.Cys282TyrfsTer?)
c.402_403del (p.Cys136TyrfsTer?)
c.393_394del (p.Cys133TyrfsTer?)
c.408_409del (p.Cys138TyrfsTer?)
n.911_912del
c.435_436del (p.Cys147TyrfsTer?)
n.1038_1039del
n.852_853del
c.264_265del (p.Cys90TyrfsTer?)
n.825_826del
n.637_638del
n.817_818del
n.1352_1353del
n.925_926del
n.1008_1009del
n.857_858del
1g.45332235T>ACA417880160MUTYHc.396A>T (p.Thr132=)
c.813A>T (p.Thr271=)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.864A>T (p.Thr288=)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1368A>T (p.Thr456=)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.783A>T (p.Thr261=)
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 ClinVar
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c.*593A>G (n.*593A>G)
n.767A>G
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c.44A>G
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c.409A>G (n.409A>G)
c.504A>G (p.Thr168=)
c.840A>G (p.Thr280=)
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n.911A>G
c.435A>G (p.Thr145=)
n.1038A>G
n.852A>G
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n.637A>G
n.817A>G
n.1352A>G
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n.857A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332235T>GCA417880162MUTYHc.396A>C (p.Thr132=)
c.813A>C (p.Thr271=)
c.780A>C (p.Thr260=)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.864A>C (p.Thr288=)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1368A>C (p.Thr456=)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.825A>C (p.Thr275=)
n.471A>C
n.145A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.767A>C
c.187+528A>C (n.187+528A>C)
c.44A>C
c.115+2156A>C (n.115+2156A>C)
c.409A>C (n.409A>C)
c.504A>C (p.Thr168=)
c.840A>C (p.Thr280=)
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c.393A>C (p.Thr131=)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.911A>C
c.435A>C (p.Thr145=)
n.1038A>C
n.852A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.825A>C
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n.1352A>C
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n.1008A>C
n.857A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45332235T=CA2473712621MUTYHc.396A= (p.Thr132=)
c.813A= (p.Thr271=)
c.780A= (p.Thr260=)
c.798A= (p.Thr266=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.864A= (p.Thr288=)
c.855A= (p.Thr285=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.1368A= (p.Thr456=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.808A= (n.808A=)
c.783A= (p.Thr261=)
c.825A= (p.Thr275=)
n.471A=
n.145A=
c.174A= (p.Thr58=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*593A= (n.*593A=)
n.767A=
c.187+528A= (n.187+528A=)
c.44A=
c.115+2156A= (n.115+2156A=)
c.409A= (n.409A=)
c.504A= (p.Thr168=)
c.840A= (p.Thr280=)
c.402A= (p.Thr134=)
c.393A= (p.Thr131=)
c.408A= (p.Thr136=)
n.911A=
c.435A= (p.Thr145=)
n.1038A=
n.852A=
c.264A= (p.Thr88=)
n.825A=
n.637A=
n.817A=
n.1352A=
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n.857A=
1g.45332237_45332238delCA2580611187MUTYHc.395_396del (p.Thr132SerfsTer?)
c.812_813del (p.Thr271SerfsTer?)
c.779_780del (p.Thr260SerfsTer?)
c.797_798del (p.Thr266SerfsTer?)
c.821_822del (p.Thr274SerfsTer?)
c.*108_*109del (n.*108_*109del)
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
c.863_864del (p.Thr288SerfsTer?)
c.854_855del (p.Thr285SerfsTer?)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.1367_1368del (p.Thr456SerfsTer?)
c.*832_*833del (n.*832_*833del)
c.*476_*477del (n.*476_*477del)
c.807_808del (n.807_808del)
c.782_783del (p.Thr261SerfsTer?)
c.824_825del (p.Thr275SerfsTer?)
n.470_471del
n.144_145del
c.173_174del (p.Thr58SerfsTer?)
c.*702_*703del (n.*702_*703del)
c.*592_*593del (n.*592_*593del)
n.766_767del
c.187+527_187+528del (n.187+527_187+528del)
c.43_44del
c.115+2155_115+2156del (n.115+2155_115+2156del)
c.408_409del (n.408_409del)
c.503_504del (p.Thr168SerfsTer?)
c.839_840del (p.Thr280SerfsTer?)
c.401_402del (p.Thr134SerfsTer?)
c.392_393del (p.Thr131SerfsTer?)
c.407_408del (p.Thr136SerfsTer?)
n.910_911del
c.434_435del (p.Thr145SerfsTer?)
n.1037_1038del
n.851_852del
c.263_264del (p.Thr88SerfsTer?)
n.824_825del
n.636_637del
n.816_817del
n.1351_1352del
n.924_925del
n.1007_1008del
n.856_857del
 ClinVar dbSNP
1g.45332236delCA2645376943MUTYHc.395del (p.Thr132LysfsTer?)
c.812del (p.Thr271LysfsTer?)
c.779del (p.Thr260LysfsTer?)
c.797del (p.Thr266LysfsTer?)
c.821del (p.Thr274LysfsTer?)
c.*108del (n.*108del)
c.*691del (n.*691del)
c.863del (p.Thr288LysfsTer?)
c.854del (p.Thr285LysfsTer?)
c.*518del (n.*518del)
c.1367del (p.Thr456LysfsTer?)
c.*832del (n.*832del)
c.*476del (n.*476del)
c.807del (n.807del)
c.782del (p.Thr261LysfsTer?)
c.824del (p.Thr275LysfsTer?)
n.470del
n.144del
c.173del (p.Thr58LysfsTer?)
c.*702del (n.*702del)
c.*592del (n.*592del)
n.766del
c.187+527del (n.187+527del)
c.43del
c.115+2155del (n.115+2155del)
c.408del (n.408del)
c.503del (p.Thr168LysfsTer?)
c.839del (p.Thr280LysfsTer?)
c.401del (p.Thr134LysfsTer?)
c.392del (p.Thr131LysfsTer?)
c.407del (p.Thr136LysfsTer?)
n.910del
c.434del (p.Thr145LysfsTer?)
n.1037del
n.851del
c.263del (p.Thr88LysfsTer?)
n.824del
n.636del
n.816del
n.1351del
n.924del
n.1007del
n.856del
 gnomAD v4
1g.45332236G>ACA340134534MUTYHc.395C>T (p.Thr132Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.470C>T
n.144C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.766C>T
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c.43C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.839_850delinsCATGGAGCTAGG
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n.759G>C
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1g.45332243C>TCA059342MUTYHc.388G>A (p.Gly130Arg)
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c.36G>A
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n.917G>A
n.1000G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332243_45332251delCA2473712630MUTYHc.380_388del (p.Met127_Gly130delinsArg)
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c.28_36del
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n.895_903del
c.419_427del (p.Met140_Gly143delinsArg)
n.1022_1030del
n.836_844del
c.248_256del (p.Met83_Gly86delinsArg)
n.809_817del
n.621_629del
n.801_809del
n.1336_1344del
n.909_917del
n.992_1000del
n.841_849del
 ClinVar dbSNP
1g.45332243_45332253delinsTACA658656924MUTYHc.378_388delinsTA (p.Met127_Gly130delinsArg)
c.795_805delinsTA (p.Met266_Gly269delinsArg)
c.762_772delinsTA (p.Met255_Gly258delinsArg)
c.780_790delinsTA (p.Met261_Gly264delinsArg)
c.804_814delinsTA (p.Met269_Gly272delinsArg)
c.*91_*101delinsTA (n.*91_*101delinsTA)
c.*674_*684delinsTA (n.*674_*684delinsTA)
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c.837_847delinsTA (p.Met280_Gly283delinsArg)
c.*501_*511delinsTA (n.*501_*511delinsTA)
c.1350_1360delinsTA (p.Met451_Gly454delinsArg)
c.*815_*825delinsTA (n.*815_*825delinsTA)
c.*459_*469delinsTA (n.*459_*469delinsTA)
c.790_800delinsTA (n.790_800delinsTA)
c.765_775delinsTA (p.Met256_Gly259delinsArg)
c.807_817delinsTA (p.Met270_Gly273delinsArg)
n.453_463delinsTA
n.127_137delinsTA
c.156_166delinsTA (p.Met53_Gly56delinsArg)
c.*685_*695delinsTA (n.*685_*695delinsTA)
c.*575_*585delinsTA (n.*575_*585delinsTA)
n.749_759delinsTA
c.187+510_187+520delinsTA (n.187+510_187+520delinsTA)
c.26_36delinsTA
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c.391_401delinsTA (n.391_401delinsTA)
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c.822_832delinsTA (p.Met275_Gly278delinsArg)
c.384_394delinsTA (p.Met129_Gly132delinsArg)
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c.390_400delinsTA (p.Met131_Gly134delinsArg)
n.893_903delinsTA
c.417_427delinsTA (p.Met140_Gly143delinsArg)
n.1020_1030delinsTA
n.834_844delinsTA
c.246_256delinsTA (p.Met83_Gly86delinsArg)
n.807_817delinsTA
n.619_629delinsTA
n.799_809delinsTA
n.1334_1344delinsTA
n.907_917delinsTA
n.990_1000delinsTA
n.839_849delinsTA
 ClinVar dbSNP
1g.45332244T>ACA417880167MUTYHc.387A>T (p.Leu129=)
c.804A>T (p.Leu268=)
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c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1359A>T (p.Leu453=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
c.774A>T (p.Leu258=)
c.816A>T (p.Leu272=)
n.462A>T
n.136A>T
c.165A>T (p.Leu55=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.758A>T
c.187+519A>T (n.187+519A>T)
c.35A>T
c.115+2147A>T (n.115+2147A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
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n.902A>T
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n.1029A>T
n.843A>T
c.255A>T (p.Leu85=)
n.816A>T
n.628A>T
n.808A>T
n.1343A>T
n.916A>T
n.999A>T
n.848A>T
1g.45332244T>CCA10577721MUTYHc.387A>G (p.Leu129=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.771A>G (p.Leu257=)
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c.813A>G (p.Leu271=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
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c.*510A>G (n.*510A>G)
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n.136A>G
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n.758A>G
c.187+519A>G (n.187+519A>G)
c.35A>G
c.115+2147A>G (n.115+2147A>G)
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c.495A>G (p.Leu165=)
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c.393A>G (p.Leu131=)
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n.902A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
n.1029A>G
n.843A>G
c.255A>G (p.Leu85=)
n.816A>G
n.628A>G
n.808A>G
n.1343A>G
n.916A>G
n.999A>G
n.848A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332244T>GCA417880168MUTYHc.387A>C (p.Leu129=)
c.804A>C (p.Leu268=)
c.771A>C (p.Leu257=)
c.789A>C (p.Leu263=)
c.813A>C (p.Leu271=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.855A>C (p.Leu285=)
c.846A>C (p.Leu282=)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1359A>C (p.Leu453=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
c.774A>C (p.Leu258=)
c.816A>C (p.Leu272=)
n.462A>C
n.136A>C
c.165A>C (p.Leu55=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.758A>C
c.187+519A>C (n.187+519A>C)
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1g.45332247C>TCA417880170MUTYHc.384G>A (p.Glu128=)
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 ClinVar dbSNP
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n.809T>A
n.621T>A
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n.909T>A
n.992T>A
n.841T>A
1g.45332252T>ACA340134596MUTYHc.379A>T (p.Met127Leu)
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n.840A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.894A>C
c.418A>C (p.Met140Leu)
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c.247A>C (p.Met83Leu)
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n.840A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332252T=CA2473712635MUTYHc.379A= (p.Met127=)
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1g.45332253G>ACA16610135MUTYHc.378C>T (p.Ala126=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.790C= (n.790C=)
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c.807C= (p.Ala269=)
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n.127C=
c.156C= (p.Ala52=)
c.*685C= (n.*685C=)
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n.749C=
c.187+510C= (n.187+510C=)
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c.486C= (p.Ala162=)
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c.384C= (p.Ala128=)
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1g.45332253G>TCA417880172MUTYHc.378C>A (p.Ala126=)
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c.804C>A (p.Ala268=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.790C>A (n.790C>A)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.807C>A (p.Ala269=)
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c.391C>A (n.391C>A)
c.486C>A (p.Ala162=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.390C>A (p.Ala130=)
n.893C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332263T>GCA014438MUTYHc.368A>C (p.Asn123Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
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n.829A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332263T=CA1148224290MUTYHc.368A= (p.Asn123=)
c.785A= (p.Asn262=)
c.752A= (p.Asn251=)
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c.*565A= (n.*565A=)
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1g.45332264T>ACA340134636MUTYHc.367A>T (p.Asn123Tyr)
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n.882A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
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n.1323A>T
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1g.45332264T>CCA340134637MUTYHc.367A>G (p.Asn123Asp)
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1g.45332264T>GCA340134638MUTYHc.367A>C (p.Asn123His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.796A>C (p.Asn266His)
n.442A>C
n.116A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.*674A>C (n.*674A>C)
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n.738A>C
c.187+499A>C (n.187+499A>C)
c.15A>C
c.115+2127A>C (n.115+2127A>C)
c.380A>C (n.380A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
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c.379A>C (p.Asn127His)
n.882A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.1009A>C
n.823A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
n.796A>C
n.608A>C
n.788A>C
n.1323A>C
n.896A>C
n.979A>C
n.828A>C
1g.45332265G>ACA417880178MUTYHc.366C>T (p.Phe122=)
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c.1338C>T (p.Phe446=)
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c.*447C>T (n.*447C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.753C>T (p.Phe251=)
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n.441C>T
n.115C>T
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n.737C>T
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c.14C>T
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n.978C>T
n.827C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332265G>CCA340134639MUTYHc.366C>G (p.Phe122Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
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c.*447C>G (n.*447C>G)
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n.441C>G
n.115C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.*673C>G (n.*673C>G)
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n.737C>G
c.187+498C>G (n.187+498C>G)
c.14C>G
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c.810C>G (p.Phe270Leu)
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n.881C>G
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n.1008C>G
n.822C>G
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n.787C>G
n.1322C>G
n.895C>G
n.978C>G
n.827C>G
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c.768C= (p.Phe256=)
c.792C= (p.Phe264=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.834C= (p.Phe278=)
c.825C= (p.Phe275=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.1338C= (p.Phe446=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.778C= (n.778C=)
c.753C= (p.Phe251=)
c.795C= (p.Phe265=)
n.441C=
n.115C=
c.144C= (p.Phe48=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.737C=
c.187+498C= (n.187+498C=)
c.14C=
c.115+2126C= (n.115+2126C=)
c.379C= (n.379C=)
c.474C= (p.Phe158=)
c.810C= (p.Phe270=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.363C= (p.Phe121=)
c.378C= (p.Phe126=)
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1g.45332265G>TCA340134640MUTYHc.366C>A (p.Phe122Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.441C>A
n.115C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.737C>A
c.187+498C>A (n.187+498C>A)
c.14C>A
c.115+2126C>A (n.115+2126C>A)
c.379C>A (n.379C>A)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.881C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.1008C>A
n.822C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
n.795C>A
n.607C>A
n.787C>A
n.1322C>A
n.895C>A
n.978C>A
n.827C>A
1g.45332266A>CCA340134643MUTYHc.365T>G (p.Phe122Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
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c.187+497T>G (n.187+497T>G)
c.13T>G
c.115+2125T>G (n.115+2125T>G)
c.378T>G (n.378T>G)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.880T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.1007T>G
n.821T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.794T>G
n.606T>G
n.786T>G
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n.826T>G
1g.45332266A>GCA340134642MUTYHc.365T>C (p.Phe122Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.440T>C
n.114T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.736T>C
c.187+497T>C (n.187+497T>C)
c.13T>C
c.115+2125T>C (n.115+2125T>C)
c.378T>C (n.378T>C)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.880T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.1007T>C
n.821T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.794T>C
n.606T>C
n.786T>C
n.1321T>C
n.894T>C
n.977T>C
n.826T>C
 ClinVar
1g.45332266A>TCA340134641MUTYHc.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45332279G>ACA059263MUTYHc.352C>T (p.Arg118Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45332279G>CCA340134669MUTYHc.352C>G (p.Arg118Gly)
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c.365C>G (n.365C>G)
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c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
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n.867C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
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 gnomAD v4
1g.45332279G=CA2473712643MUTYHc.352C= (p.Arg118=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45332286G>TCA340134682MUTYHc.345C>A (p.Asp115Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.*58C>A (n.*58C>A)
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c.813C>A (p.Asp271Glu)
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c.*468C>A (n.*468C>A)
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n.420C>A
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c.115+2105C>A (n.115+2105C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
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c.357C>A (p.Asp119Glu)
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c.384C>A (p.Asp128Glu)
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1g.45332287T>ACA340134684MUTYHc.344A>T (p.Asp115Val)
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 dbSNP
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c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.859A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.986A>G
n.800A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.773A>G
n.585A>G
n.765A>G
n.1300A>G
n.873A>G
n.956A>G
n.805A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45332287T>GCA340134683MUTYHc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
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c.*57A>C (n.*57A>C)
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n.872dup
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n.804dup
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.793_798del
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n.758_763del
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n.949_954del
n.798_803del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.802T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.449delinsAG (p.Val150GlufsTer?)
c.785delinsAG (p.Val262GlufsTer?)
c.347delinsAG (p.Val116GlufsTer?)
c.338delinsAG (p.Val113GlufsTer?)
c.353delinsAG (p.Val118GlufsTer?)
n.856delinsAG
c.380delinsAG (p.Val127GlufsTer?)
n.983delinsAG
n.797delinsAG
c.209delinsAG (p.Val70GlufsTer?)
n.770delinsAG
n.582delinsAG
n.762delinsAG
n.1297delinsAG
n.870delinsAG
n.953delinsAG
n.802delinsAG
 ClinVar dbSNP
1g.45332291C>ACA340134691MUTYHc.340G>T (p.Val114Leu)
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n.801G>T
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n.869G=
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n.801G=
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c.808G>C (p.Val270Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
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c.115+2100G>C (n.115+2100G>C)
c.353G>C (n.353G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
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n.982G>C
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c.208G>C (p.Val70Leu)
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n.952G>C
n.801G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332291C>TCA059229MUTYHc.340G>A (p.Val114Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.752G>A (n.752G>A)
c.727G>A (p.Val243Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.415G>A
n.89G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.711G>A
c.187+472G>A (n.187+472G>A)
c.115+2100G>A (n.115+2100G>A)
c.353G>A (n.353G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.855G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.982G>A
n.796G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.769G>A
n.581G>A
n.761G>A
n.1296G>A
n.869G>A
n.952G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332292delCA2499306924MUTYHc.340del (p.Val114TrpfsTer16)
c.757del (p.Val253TrpfsTer16)
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c.727del (p.Val243TrpfsTer16)
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n.415del
n.89del
c.118del (p.Val40TrpfsTer16)
c.*647del (n.*647del)
c.*537del (n.*537del)
n.711del
c.187+472del (n.187+472del)
c.115+2100del (n.115+2100del)
c.353del (n.353del)
c.448del (p.Val150TrpfsTer16)
c.784del (p.Val262TrpfsTer16)
c.346del (p.Val116TrpfsTer16)
c.337del (p.Val113TrpfsTer16)
c.352del (p.Val118TrpfsTer16)
n.855del
c.379del (p.Val127TrpfsTer16)
n.982del
n.796del
c.208del (p.Val70TrpfsTer16)
n.769del
n.581del
n.761del
n.1296del
n.869del
n.952del
n.801del
1g.45332292C>ACA417880198MUTYHc.339G>T (p.Leu113=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.751G>T (n.751G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.768G>T (p.Leu256=)
n.414G>T
n.88G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.343C>A (p.Gln115Lys)
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c.370C>A (p.Gln124Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.785T>C
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.563G>C
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n.934G>C
n.783G>C
1g.45332309C>TCA340134728MUTYHc.322G>A (p.Gly108Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
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n.851G>A
n.934G>A
n.783G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.782G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45332310C=CA2473712666MUTYHc.321G= (p.Trp107=)
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c.334G= (n.334G=)
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n.782G=
1g.45332310C>GCA340134729MUTYHc.321G>C (p.Trp107Cys)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
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c.780G>C (p.Trp260Cys)
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n.562-3T>C
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n.1277-3T>C
n.850-3T>C
n.933-3T>C
n.782-3T>C
 ClinVar
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n.782-7_782-6delinsCT
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n.742-7del
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n.850-7del
n.933-7del
n.782-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332317G>ACA658683150MUTYHc.321-7C>T (n.321-7C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.782-8T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332319_45332400delinsAGGGAACACTGCTGTGAAGCAGAGCTCCTTTGCAGACACCCCTGAAGCACCCTTGTTACCCCAACATCCTACCAGAGCTGCTCA2473712671MUTYHc.311_321-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT
c.728_738-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT
c.695_705-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT
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c.*24_*34-9delinsAGCAGCTCTGGTAGGATGTTGGGGTAACAAGGGTGCTTCAGGGGTGTCTGCAAAGGAGCTCTGCTTCACAGCAGTGTTCCCT
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332322G>CCA2580063097MUTYHc.321-12C>G (n.321-12C>G)
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 ClinVar
1g.45332325C>GCA2697552380MUTYHc.321-15G>C (n.321-15G>C)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched