UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332157T>C | CA522810434 | MUTYH | c.465+9A>G (n.465+9A>G) c.882+9A>G (n.882+9A>G) c.849+9A>G (n.849+9A>G) c.867+9A>G (n.867+9A>G) c.891+9A>G (n.891+9A>G) c.*178+9A>G (n.*178+9A>G) c.933+9A>G (n.933+9A>G) c.924+9A>G (n.924+9A>G) c.*588+9A>G (n.*588+9A>G) c.1437+9A>G (n.1437+9A>G) c.*902+9A>G (n.*902+9A>G) c.*546+9A>G (n.*546+9A>G) c.852+9A>G (n.852+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) n.540+9A>G n.214+9A>G c.243+9A>G (n.243+9A>G) c.*662+9A>G (n.*662+9A>G) c.188-601A>G (n.188-601A>G) c.113+9A>G c.115+2234A>G (n.115+2234A>G) c.478+9A>G (n.478+9A>G) c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.909+9A>G (n.909+9A>G) c.471+9A>G (n.471+9A>G) c.462+9A>G (n.462+9A>G) c.477+9A>G (n.477+9A>G) n.980+9A>G c.504+9A>G (n.504+9A>G) n.1107+9A>G n.921+9A>G c.333+9A>G (n.333+9A>G) n.894+9A>G n.706+9A>G n.886+9A>G n.1421+9A>G n.994+9A>G n.1077+9A>G n.926+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332157T>G | CA2473712584 | MUTYH | c.465+9A>C (n.465+9A>C) c.882+9A>C (n.882+9A>C) c.849+9A>C (n.849+9A>C) c.867+9A>C (n.867+9A>C) c.891+9A>C (n.891+9A>C) c.*178+9A>C (n.*178+9A>C) c.933+9A>C (n.933+9A>C) c.924+9A>C (n.924+9A>C) c.*588+9A>C (n.*588+9A>C) c.1437+9A>C (n.1437+9A>C) c.*902+9A>C (n.*902+9A>C) c.*546+9A>C (n.*546+9A>C) c.852+9A>C (n.852+9A>C) c.894+9A>C (n.894+9A>C) n.540+9A>C n.214+9A>C c.243+9A>C (n.243+9A>C) c.*662+9A>C (n.*662+9A>C) c.188-601A>C (n.188-601A>C) c.113+9A>C c.115+2234A>C (n.115+2234A>C) c.478+9A>C (n.478+9A>C) c.573+9A>C (n.573+9A>C) c.909+9A>C (n.909+9A>C) c.471+9A>C (n.471+9A>C) c.462+9A>C (n.462+9A>C) c.477+9A>C (n.477+9A>C) n.980+9A>C c.504+9A>C (n.504+9A>C) n.1107+9A>C n.921+9A>C c.333+9A>C (n.333+9A>C) n.894+9A>C n.706+9A>C n.886+9A>C n.1421+9A>C n.994+9A>C n.1077+9A>C n.926+9A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332157T= | CA2473712583 | MUTYH | c.465+9A= (n.465+9A=) c.882+9A= (n.882+9A=) c.849+9A= (n.849+9A=) c.867+9A= (n.867+9A=) c.891+9A= (n.891+9A=) c.*178+9A= (n.*178+9A=) c.933+9A= (n.933+9A=) c.924+9A= (n.924+9A=) c.*588+9A= (n.*588+9A=) c.1437+9A= (n.1437+9A=) c.*902+9A= (n.*902+9A=) c.*546+9A= (n.*546+9A=) c.852+9A= (n.852+9A=) c.894+9A= (n.894+9A=) n.540+9A= n.214+9A= c.243+9A= (n.243+9A=) c.*662+9A= (n.*662+9A=) c.188-601A= (n.188-601A=) c.113+9A= c.115+2234A= (n.115+2234A=) c.478+9A= (n.478+9A=) c.573+9A= (n.573+9A=) c.909+9A= (n.909+9A=) c.471+9A= (n.471+9A=) c.462+9A= (n.462+9A=) c.477+9A= (n.477+9A=) n.980+9A= c.504+9A= (n.504+9A=) n.1107+9A= n.921+9A= c.333+9A= (n.333+9A=) n.894+9A= n.706+9A= n.886+9A= n.1421+9A= n.994+9A= n.1077+9A= n.926+9A= | |
| 1 | g.45332158A= | CA2473712585 | MUTYH | c.465+8T= (n.465+8T=) c.882+8T= (n.882+8T=) c.849+8T= (n.849+8T=) c.867+8T= (n.867+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.*178+8T= (n.*178+8T=) c.933+8T= (n.933+8T=) c.924+8T= (n.924+8T=) c.*588+8T= (n.*588+8T=) c.1437+8T= (n.1437+8T=) c.*902+8T= (n.*902+8T=) c.*546+8T= (n.*546+8T=) c.852+8T= (n.852+8T=) c.894+8T= (n.894+8T=) n.540+8T= n.214+8T= c.243+8T= (n.243+8T=) c.*662+8T= (n.*662+8T=) c.188-602T= (n.188-602T=) c.113+8T= c.115+2233T= (n.115+2233T=) c.478+8T= (n.478+8T=) c.573+8T= (n.573+8T=) c.909+8T= (n.909+8T=) c.471+8T= (n.471+8T=) c.462+8T= (n.462+8T=) c.477+8T= (n.477+8T=) n.980+8T= c.504+8T= (n.504+8T=) n.1107+8T= n.921+8T= c.333+8T= (n.333+8T=) n.894+8T= n.706+8T= n.886+8T= n.1421+8T= n.994+8T= n.1077+8T= n.926+8T= | |
| 1 | g.45332158A>G | CA915941269 | MUTYH | c.465+8T>C (n.465+8T>C) c.882+8T>C (n.882+8T>C) c.849+8T>C (n.849+8T>C) c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.*178+8T>C (n.*178+8T>C) c.933+8T>C (n.933+8T>C) c.924+8T>C (n.924+8T>C) c.*588+8T>C (n.*588+8T>C) c.1437+8T>C (n.1437+8T>C) c.*902+8T>C (n.*902+8T>C) c.*546+8T>C (n.*546+8T>C) c.852+8T>C (n.852+8T>C) c.894+8T>C (n.894+8T>C) n.540+8T>C n.214+8T>C c.243+8T>C (n.243+8T>C) c.*662+8T>C (n.*662+8T>C) c.188-602T>C (n.188-602T>C) c.113+8T>C c.115+2233T>C (n.115+2233T>C) c.478+8T>C (n.478+8T>C) c.573+8T>C (n.573+8T>C) c.909+8T>C (n.909+8T>C) c.471+8T>C (n.471+8T>C) c.462+8T>C (n.462+8T>C) c.477+8T>C (n.477+8T>C) n.980+8T>C c.504+8T>C (n.504+8T>C) n.1107+8T>C n.921+8T>C c.333+8T>C (n.333+8T>C) n.894+8T>C n.706+8T>C n.886+8T>C n.1421+8T>C n.994+8T>C n.1077+8T>C n.926+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332158A>T | CA2574351679 | MUTYH | c.465+8T>A (n.465+8T>A) c.882+8T>A (n.882+8T>A) c.849+8T>A (n.849+8T>A) c.867+8T>A (n.867+8T>A) c.891+8T>A (n.891+8T>A) c.*178+8T>A (n.*178+8T>A) c.933+8T>A (n.933+8T>A) c.924+8T>A (n.924+8T>A) c.*588+8T>A (n.*588+8T>A) c.1437+8T>A (n.1437+8T>A) c.*902+8T>A (n.*902+8T>A) c.*546+8T>A (n.*546+8T>A) c.852+8T>A (n.852+8T>A) c.894+8T>A (n.894+8T>A) n.540+8T>A n.214+8T>A c.243+8T>A (n.243+8T>A) c.*662+8T>A (n.*662+8T>A) c.188-602T>A (n.188-602T>A) c.113+8T>A c.115+2233T>A (n.115+2233T>A) c.478+8T>A (n.478+8T>A) c.573+8T>A (n.573+8T>A) c.909+8T>A (n.909+8T>A) c.471+8T>A (n.471+8T>A) c.462+8T>A (n.462+8T>A) c.477+8T>A (n.477+8T>A) n.980+8T>A c.504+8T>A (n.504+8T>A) n.1107+8T>A n.921+8T>A c.333+8T>A (n.333+8T>A) n.894+8T>A n.706+8T>A n.886+8T>A n.1421+8T>A n.994+8T>A n.1077+8T>A n.926+8T>A | |
| 1 | g.45332159G>A | CA059667 | MUTYH | c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.882+7C>T (n.882+7C>T) c.849+7C>T (n.849+7C>T) c.867+7C>T (n.867+7C>T) c.891+7C>T (n.891+7C>T) c.*178+7C>T (n.*178+7C>T) c.933+7C>T (n.933+7C>T) c.924+7C>T (n.924+7C>T) c.*588+7C>T (n.*588+7C>T) c.1437+7C>T (n.1437+7C>T) c.*902+7C>T (n.*902+7C>T) c.*546+7C>T (n.*546+7C>T) c.852+7C>T (n.852+7C>T) c.894+7C>T (n.894+7C>T) n.540+7C>T n.214+7C>T c.243+7C>T (n.243+7C>T) c.*662+7C>T (n.*662+7C>T) c.188-603C>T (n.188-603C>T) c.113+7C>T c.115+2232C>T (n.115+2232C>T) c.478+7C>T (n.478+7C>T) c.573+7C>T (n.573+7C>T) c.909+7C>T (n.909+7C>T) c.471+7C>T (n.471+7C>T) c.462+7C>T (n.462+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.980+7C>T c.504+7C>T (n.504+7C>T) n.1107+7C>T n.921+7C>T c.333+7C>T (n.333+7C>T) n.894+7C>T n.706+7C>T n.886+7C>T n.1421+7C>T n.994+7C>T n.1077+7C>T n.926+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332159G= | CA2473712586 | MUTYH | c.465+7C= (n.465+7C=) c.882+7C= (n.882+7C=) c.849+7C= (n.849+7C=) c.867+7C= (n.867+7C=) c.891+7C= (n.891+7C=) c.*178+7C= (n.*178+7C=) c.933+7C= (n.933+7C=) c.924+7C= (n.924+7C=) c.*588+7C= (n.*588+7C=) c.1437+7C= (n.1437+7C=) c.*902+7C= (n.*902+7C=) c.*546+7C= (n.*546+7C=) c.852+7C= (n.852+7C=) c.894+7C= (n.894+7C=) n.540+7C= n.214+7C= c.243+7C= (n.243+7C=) c.*662+7C= (n.*662+7C=) c.188-603C= (n.188-603C=) c.113+7C= c.115+2232C= (n.115+2232C=) c.478+7C= (n.478+7C=) c.573+7C= (n.573+7C=) c.909+7C= (n.909+7C=) c.471+7C= (n.471+7C=) c.462+7C= (n.462+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.980+7C= c.504+7C= (n.504+7C=) n.1107+7C= n.921+7C= c.333+7C= (n.333+7C=) n.894+7C= n.706+7C= n.886+7C= n.1421+7C= n.994+7C= n.1077+7C= n.926+7C= | |
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| 1 | g.45332160G= | CA2473712587 | MUTYH | c.465+6C= (n.465+6C=) c.882+6C= (n.882+6C=) c.849+6C= (n.849+6C=) c.867+6C= (n.867+6C=) c.891+6C= (n.891+6C=) c.*178+6C= (n.*178+6C=) c.933+6C= (n.933+6C=) c.924+6C= (n.924+6C=) c.*588+6C= (n.*588+6C=) c.1437+6C= (n.1437+6C=) c.*902+6C= (n.*902+6C=) c.*546+6C= (n.*546+6C=) c.852+6C= (n.852+6C=) c.894+6C= (n.894+6C=) n.540+6C= n.214+6C= c.243+6C= (n.243+6C=) c.*662+6C= (n.*662+6C=) c.188-604C= (n.188-604C=) c.113+6C= c.115+2231C= (n.115+2231C=) c.478+6C= (n.478+6C=) c.573+6C= (n.573+6C=) c.909+6C= (n.909+6C=) c.471+6C= (n.471+6C=) c.462+6C= (n.462+6C=) c.477+6C= (n.477+6C=) n.980+6C= c.504+6C= (n.504+6C=) n.1107+6C= n.921+6C= c.333+6C= (n.333+6C=) n.894+6C= n.706+6C= n.886+6C= n.1421+6C= n.994+6C= n.1077+6C= n.926+6C= | |
| 1 | g.45332160G>T | CA915941270 | MUTYH | c.465+6C>A (n.465+6C>A) c.882+6C>A (n.882+6C>A) c.849+6C>A (n.849+6C>A) c.867+6C>A (n.867+6C>A) c.891+6C>A (n.891+6C>A) c.*178+6C>A (n.*178+6C>A) c.933+6C>A (n.933+6C>A) c.924+6C>A (n.924+6C>A) c.*588+6C>A (n.*588+6C>A) c.1437+6C>A (n.1437+6C>A) c.*902+6C>A (n.*902+6C>A) c.*546+6C>A (n.*546+6C>A) c.852+6C>A (n.852+6C>A) c.894+6C>A (n.894+6C>A) n.540+6C>A n.214+6C>A c.243+6C>A (n.243+6C>A) c.*662+6C>A (n.*662+6C>A) c.188-604C>A (n.188-604C>A) c.113+6C>A c.115+2231C>A (n.115+2231C>A) c.478+6C>A (n.478+6C>A) c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.909+6C>A (n.909+6C>A) c.471+6C>A (n.471+6C>A) c.462+6C>A (n.462+6C>A) c.477+6C>A (n.477+6C>A) n.980+6C>A c.504+6C>A (n.504+6C>A) n.1107+6C>A n.921+6C>A c.333+6C>A (n.333+6C>A) n.894+6C>A n.706+6C>A n.886+6C>A n.1421+6C>A n.994+6C>A n.1077+6C>A n.926+6C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332161C>A | CA2697552379 | MUTYH | c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.882+5G>T (n.882+5G>T) c.849+5G>T (n.849+5G>T) c.867+5G>T (n.867+5G>T) c.891+5G>T (n.891+5G>T) c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) c.933+5G>T (n.933+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) c.*588+5G>T (n.*588+5G>T) c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) c.*902+5G>T (n.*902+5G>T) c.*546+5G>T (n.*546+5G>T) c.852+5G>T (n.852+5G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) n.540+5G>T n.214+5G>T c.243+5G>T (n.243+5G>T) c.*662+5G>T (n.*662+5G>T) c.187+602G>T (n.187+602G>T) c.113+5G>T c.115+2230G>T (n.115+2230G>T) c.478+5G>T (n.478+5G>T) c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.909+5G>T (n.909+5G>T) c.471+5G>T (n.471+5G>T) c.462+5G>T (n.462+5G>T) c.477+5G>T (n.477+5G>T) n.980+5G>T c.504+5G>T (n.504+5G>T) n.1107+5G>T n.921+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.894+5G>T n.706+5G>T n.886+5G>T n.1421+5G>T n.994+5G>T n.1077+5G>T n.926+5G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332161C>G | CA2645376940 | MUTYH | c.465+5G>C (n.465+5G>C) c.882+5G>C (n.882+5G>C) c.849+5G>C (n.849+5G>C) c.867+5G>C (n.867+5G>C) c.891+5G>C (n.891+5G>C) c.*178+5G>C (n.*178+5G>C) c.933+5G>C (n.933+5G>C) c.924+5G>C (n.924+5G>C) c.*588+5G>C (n.*588+5G>C) c.1437+5G>C (n.1437+5G>C) c.*902+5G>C (n.*902+5G>C) c.*546+5G>C (n.*546+5G>C) c.852+5G>C (n.852+5G>C) c.894+5G>C (n.894+5G>C) n.540+5G>C n.214+5G>C c.243+5G>C (n.243+5G>C) c.*662+5G>C (n.*662+5G>C) c.187+602G>C (n.187+602G>C) c.113+5G>C c.115+2230G>C (n.115+2230G>C) c.478+5G>C (n.478+5G>C) c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.909+5G>C (n.909+5G>C) c.471+5G>C (n.471+5G>C) c.462+5G>C (n.462+5G>C) c.477+5G>C (n.477+5G>C) n.980+5G>C c.504+5G>C (n.504+5G>C) n.1107+5G>C n.921+5G>C c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.894+5G>C n.706+5G>C n.886+5G>C n.1421+5G>C n.994+5G>C n.1077+5G>C n.926+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332163T>C | CA913187470 | MUTYH | c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.882+3A>G (n.882+3A>G) c.849+3A>G (n.849+3A>G) c.867+3A>G (n.867+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*178+3A>G (n.*178+3A>G) c.933+3A>G (n.933+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) c.*588+3A>G (n.*588+3A>G) c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.*902+3A>G (n.*902+3A>G) c.*546+3A>G (n.*546+3A>G) c.852+3A>G (n.852+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) n.540+3A>G n.214+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.*662+3A>G (n.*662+3A>G) c.187+600A>G (n.187+600A>G) c.113+3A>G c.115+2228A>G (n.115+2228A>G) c.478+3A>G (n.478+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.471+3A>G (n.471+3A>G) c.462+3A>G (n.462+3A>G) c.477+3A>G (n.477+3A>G) n.980+3A>G c.504+3A>G (n.504+3A>G) n.1107+3A>G n.921+3A>G c.333+3A>G (n.333+3A>G) n.894+3A>G n.706+3A>G n.886+3A>G n.1421+3A>G n.994+3A>G n.1077+3A>G n.926+3A>G | |
| 1 | g.45332163T>G | CA014676 | MUTYH | c.465+3A>C (n.465+3A>C) c.882+3A>C (n.882+3A>C) c.849+3A>C (n.849+3A>C) c.867+3A>C (n.867+3A>C) c.891+3A>C (n.891+3A>C) c.*178+3A>C (n.*178+3A>C) c.933+3A>C (n.933+3A>C) c.924+3A>C (n.924+3A>C) c.*588+3A>C (n.*588+3A>C) c.1437+3A>C (n.1437+3A>C) c.*902+3A>C (n.*902+3A>C) c.*546+3A>C (n.*546+3A>C) c.852+3A>C (n.852+3A>C) c.894+3A>C (n.894+3A>C) n.540+3A>C n.214+3A>C c.243+3A>C (n.243+3A>C) c.*662+3A>C (n.*662+3A>C) c.187+600A>C (n.187+600A>C) c.113+3A>C c.115+2228A>C (n.115+2228A>C) c.478+3A>C (n.478+3A>C) c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.909+3A>C (n.909+3A>C) c.471+3A>C (n.471+3A>C) c.462+3A>C (n.462+3A>C) c.477+3A>C (n.477+3A>C) n.980+3A>C c.504+3A>C (n.504+3A>C) n.1107+3A>C n.921+3A>C c.333+3A>C (n.333+3A>C) n.894+3A>C n.706+3A>C n.886+3A>C n.1421+3A>C n.994+3A>C n.1077+3A>C n.926+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332163T= | CA1148224283 | MUTYH | c.465+3A= (n.465+3A=) c.882+3A= (n.882+3A=) c.849+3A= (n.849+3A=) c.867+3A= (n.867+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*178+3A= (n.*178+3A=) c.933+3A= (n.933+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) c.*588+3A= (n.*588+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.*902+3A= (n.*902+3A=) c.*546+3A= (n.*546+3A=) c.852+3A= (n.852+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) n.540+3A= n.214+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.*662+3A= (n.*662+3A=) c.187+600A= (n.187+600A=) c.113+3A= c.115+2228A= (n.115+2228A=) c.478+3A= (n.478+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) c.909+3A= (n.909+3A=) c.471+3A= (n.471+3A=) c.462+3A= (n.462+3A=) c.477+3A= (n.477+3A=) n.980+3A= c.504+3A= (n.504+3A=) n.1107+3A= n.921+3A= c.333+3A= (n.333+3A=) n.894+3A= n.706+3A= n.886+3A= n.1421+3A= n.994+3A= n.1077+3A= n.926+3A= | |
| 1 | g.45332164A= | CA2473712588 | MUTYH | c.465+2T= (n.465+2T=) c.882+2T= (n.882+2T=) c.849+2T= (n.849+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) c.891+2T= (n.891+2T=) c.*178+2T= (n.*178+2T=) c.933+2T= (n.933+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) c.*588+2T= (n.*588+2T=) c.1437+2T= (n.1437+2T=) c.*902+2T= (n.*902+2T=) c.*546+2T= (n.*546+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.894+2T= (n.894+2T=) n.540+2T= n.214+2T= c.243+2T= (n.243+2T=) c.*662+2T= (n.*662+2T=) c.187+599T= (n.187+599T=) c.113+2T= c.115+2227T= (n.115+2227T=) c.478+2T= (n.478+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) c.909+2T= (n.909+2T=) c.471+2T= (n.471+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.980+2T= c.504+2T= (n.504+2T=) n.1107+2T= n.921+2T= c.333+2T= (n.333+2T=) n.894+2T= n.706+2T= n.886+2T= n.1421+2T= n.994+2T= n.1077+2T= n.926+2T= | |
| 1 | g.45332164A>C | CA16610117 | MUTYH | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.*588+2T>G (n.*588+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.*902+2T>G (n.*902+2T>G) c.*546+2T>G (n.*546+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) n.540+2T>G n.214+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.*662+2T>G (n.*662+2T>G) c.187+599T>G (n.187+599T>G) c.113+2T>G c.115+2227T>G (n.115+2227T>G) c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.980+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.1107+2T>G n.921+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.894+2T>G n.706+2T>G n.886+2T>G n.1421+2T>G n.994+2T>G n.1077+2T>G n.926+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332164A>G | CA340134276 | MUTYH | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.*588+2T>C (n.*588+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.*902+2T>C (n.*902+2T>C) c.*546+2T>C (n.*546+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) n.540+2T>C n.214+2T>C c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.*662+2T>C (n.*662+2T>C) c.187+599T>C (n.187+599T>C) c.113+2T>C c.115+2227T>C (n.115+2227T>C) c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.980+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.1107+2T>C n.921+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.894+2T>C n.706+2T>C n.886+2T>C n.1421+2T>C n.994+2T>C n.1077+2T>C n.926+2T>C | |
| 1 | g.45332164A>T | CA340134277 | MUTYH | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.*588+2T>A (n.*588+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.*902+2T>A (n.*902+2T>A) c.*546+2T>A (n.*546+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) n.540+2T>A n.214+2T>A c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.*662+2T>A (n.*662+2T>A) c.187+599T>A (n.187+599T>A) c.113+2T>A c.115+2227T>A (n.115+2227T>A) c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.980+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.1107+2T>A n.921+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.894+2T>A n.706+2T>A n.886+2T>A n.1421+2T>A n.994+2T>A n.1077+2T>A n.926+2T>A | ClinVar |
| 1 | g.45332164_45332165del | CA2586964089 | MUTYH | c.465+1_465+2del (n.465+1_465+2del) c.882+1_882+2del (n.882+1_882+2del) c.849+1_849+2del (n.849+1_849+2del) c.867+1_867+2del (n.867+1_867+2del) c.891+1_891+2del (n.891+1_891+2del) c.*178+1_*178+2del (n.*178+1_*178+2del) c.933+1_933+2del (n.933+1_933+2del) c.924+1_924+2del (n.924+1_924+2del) c.*588+1_*588+2del (n.*588+1_*588+2del) c.1437+1_1437+2del (n.1437+1_1437+2del) c.*902+1_*902+2del (n.*902+1_*902+2del) c.*546+1_*546+2del (n.*546+1_*546+2del) c.852+1_852+2del (n.852+1_852+2del) c.894+1_894+2del (n.894+1_894+2del) n.540+1_540+2del n.214+1_214+2del c.243+1_243+2del (n.243+1_243+2del) c.*662+1_*662+2del (n.*662+1_*662+2del) c.187+598_187+599del (n.187+598_187+599del) c.113+1_113+2del c.115+2226_115+2227del (n.115+2226_115+2227del) c.478+1_478+2del (n.478+1_478+2del) c.573+1_573+2del (n.573+1_573+2del) c.909+1_909+2del (n.909+1_909+2del) c.471+1_471+2del (n.471+1_471+2del) c.462+1_462+2del (n.462+1_462+2del) c.477+1_477+2del (n.477+1_477+2del) n.980+1_980+2del c.504+1_504+2del (n.504+1_504+2del) n.1107+1_1107+2del n.921+1_921+2del c.333+1_333+2del (n.333+1_333+2del) n.894+1_894+2del n.706+1_706+2del n.886+1_886+2del n.1421+1_1421+2del n.994+1_994+2del n.1077+1_1077+2del n.926+1_926+2del | |
| 1 | g.45332164_45332166delinsACT | CA2473712589 | MUTYH | c.465_465+2delinsAGT c.882_882+2delinsAGT c.849_849+2delinsAGT c.867_867+2delinsAGT c.891_891+2delinsAGT c.*178_*178+2delinsAGT c.933_933+2delinsAGT c.924_924+2delinsAGT c.*588_*588+2delinsAGT c.1437_1437+2delinsAGT c.*902_*902+2delinsAGT c.*546_*546+2delinsAGT c.852_852+2delinsAGT c.894_894+2delinsAGT n.540_540+2delinsAGT n.214_214+2delinsAGT c.243_243+2delinsAGT c.*662_*662+2delinsAGT c.187+597_187+599delinsAGT (n.187+597_187+599delinsAGT) c.113_113+2delinsAGT c.115+2225_115+2227delinsAGT (n.115+2225_115+2227delinsAGT) c.478_478+2delinsAGT c.573_573+2delinsAGT c.909_909+2delinsAGT c.471_471+2delinsAGT c.462_462+2delinsAGT c.477_477+2delinsAGT n.980_980+2delinsAGT c.504_504+2delinsAGT n.1107_1107+2delinsAGT n.921_921+2delinsAGT c.333_333+2delinsAGT n.894_894+2delinsAGT n.706_706+2delinsAGT n.886_886+2delinsAGT n.1421_1421+2delinsAGT n.994_994+2delinsAGT n.1077_1077+2delinsAGT n.926_926+2delinsAGT | |
| 1 | g.45332165C>A | CA340134278 | MUTYH | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.*588+1G>T (n.*588+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.*902+1G>T (n.*902+1G>T) c.*546+1G>T (n.*546+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) n.540+1G>T n.214+1G>T c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.*662+1G>T (n.*662+1G>T) c.187+598G>T (n.187+598G>T) c.113+1G>T c.115+2226G>T (n.115+2226G>T) c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.980+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.1107+1G>T n.921+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.894+1G>T n.706+1G>T n.886+1G>T n.1421+1G>T n.994+1G>T n.1077+1G>T n.926+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332165C>G | CA340134279 | MUTYH | c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.*588+1G>C (n.*588+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.*902+1G>C (n.*902+1G>C) c.*546+1G>C (n.*546+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) n.540+1G>C n.214+1G>C c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.*662+1G>C (n.*662+1G>C) c.187+598G>C (n.187+598G>C) c.113+1G>C c.115+2226G>C (n.115+2226G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.980+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.1107+1G>C n.921+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.894+1G>C n.706+1G>C n.886+1G>C n.1421+1G>C n.994+1G>C n.1077+1G>C n.926+1G>C | |
| 1 | g.45332165C>T | CA340134280 | MUTYH | c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.*588+1G>A (n.*588+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.*902+1G>A (n.*902+1G>A) c.*546+1G>A (n.*546+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) n.540+1G>A n.214+1G>A c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.*662+1G>A (n.*662+1G>A) c.187+598G>A (n.187+598G>A) c.113+1G>A c.115+2226G>A (n.115+2226G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.980+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.1107+1G>A n.921+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.894+1G>A n.706+1G>A n.886+1G>A n.1421+1G>A n.994+1G>A n.1077+1G>A n.926+1G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332169_45332170del | CA658656923 | MUTYH | c.465_465+1del c.882_882+1del c.849_849+1del c.867_867+1del c.891_891+1del c.*178_*178+1del c.933_933+1del c.924_924+1del c.*588_*588+1del c.1437_1437+1del c.*902_*902+1del c.*546_*546+1del c.852_852+1del c.894_894+1del n.540_540+1del n.214_214+1del c.243_243+1del c.*662_*662+1del c.187+597_187+598del (n.187+597_187+598del) c.113_113+1del c.115+2225_115+2226del (n.115+2225_115+2226del) c.478_478+1del c.573_573+1del c.909_909+1del c.471_471+1del c.462_462+1del c.477_477+1del n.980_980+1del c.504_504+1del n.1107_1107+1del n.921_921+1del c.333_333+1del n.894_894+1del n.706_706+1del n.886_886+1del n.1421_1421+1del n.994_994+1del n.1077_1077+1del n.926_926+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332166T>A | CA059674 | MUTYH | c.465A>T (p.Arg155Ser) c.882A>T (p.Arg294Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) c.*178A>T (n.*178A>T) c.933A>T (p.Arg311Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) n.540A>T n.214A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.187+597A>T (n.187+597A>T) c.113A>T c.115+2225A>T (n.115+2225A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) c.462A>T (p.Arg154Ser) c.477A>T (p.Arg159Ser) n.980A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) n.1107A>T n.921A>T c.333A>T (p.Arg111Ser) n.894A>T n.706A>T n.886A>T n.1421A>T n.994A>T n.1077A>T n.926A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332166T>C | CA417879897 | MUTYH | c.465A>G (p.Arg155=) c.882A>G (p.Arg294=) c.849A>G (p.Arg283=) c.867A>G (p.Arg289=) c.891A>G (p.Arg297=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.933A>G (p.Arg311=) c.924A>G (p.Arg308=) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.852A>G (p.Arg284=) c.894A>G (p.Arg298=) n.540A>G n.214A>G c.243A>G (p.Arg81=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.187+597A>G (n.187+597A>G) c.113A>G c.115+2225A>G (n.115+2225A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.573A>G (p.Arg191=) c.909A>G (p.Arg303=) c.471A>G (p.Arg157=) c.462A>G (p.Arg154=) c.477A>G (p.Arg159=) n.980A>G c.504A>G (p.Arg168=) n.1107A>G n.921A>G c.333A>G (p.Arg111=) n.894A>G n.706A>G n.886A>G n.1421A>G n.994A>G n.1077A>G n.926A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332166T>G | CA340134282 | MUTYH | c.465A>C (p.Arg155Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.933A>C (p.Arg311Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) n.540A>C n.214A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) c.*662A>C (n.*662A>C) c.187+597A>C (n.187+597A>C) c.113A>C c.115+2225A>C (n.115+2225A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) c.462A>C (p.Arg154Ser) c.477A>C (p.Arg159Ser) n.980A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) n.1107A>C n.921A>C c.333A>C (p.Arg111Ser) n.894A>C n.706A>C n.886A>C n.1421A>C n.994A>C n.1077A>C n.926A>C | |
| 1 | g.45332166T= | CA1143698899 | MUTYH | c.465A= (p.Arg155=) c.882A= (p.Arg294=) c.849A= (p.Arg283=) c.867A= (p.Arg289=) c.891A= (p.Arg297=) c.*178A= (n.*178A=) c.933A= (p.Arg311=) c.924A= (p.Arg308=) c.*588A= (n.*588A=) c.1437A= (p.Arg479=) c.*902A= (n.*902A=) c.*546A= (n.*546A=) c.852A= (p.Arg284=) c.894A= (p.Arg298=) n.540A= n.214A= c.243A= (p.Arg81=) c.*662A= (n.*662A=) c.187+597A= (n.187+597A=) c.113A= c.115+2225A= (n.115+2225A=) c.478A= (n.478A=) c.573A= (p.Arg191=) c.909A= (p.Arg303=) c.471A= (p.Arg157=) c.462A= (p.Arg154=) c.477A= (p.Arg159=) n.980A= c.504A= (p.Arg168=) n.1107A= n.921A= c.333A= (p.Arg111=) n.894A= n.706A= n.886A= n.1421A= n.994A= n.1077A= n.926A= | |
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| 1 | g.45332168T>G | CA417879898 | MUTYH | c.463A>C (p.Arg155=) c.880A>C (p.Arg294=) c.847A>C (p.Arg283=) c.865A>C (p.Arg289=) c.889A>C (p.Arg297=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.931A>C (p.Arg311=) c.922A>C (p.Arg308=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1435A>C (p.Arg479=) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.850A>C (p.Arg284=) c.892A>C (p.Arg298=) n.538A>C n.212A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.*660A>C (n.*660A>C) c.187+595A>C (n.187+595A>C) c.111A>C c.115+2223A>C (n.115+2223A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.571A>C (p.Arg191=) c.907A>C (p.Arg303=) c.469A>C (p.Arg157=) c.460A>C (p.Arg154=) c.475A>C (p.Arg159=) n.978A>C c.502A>C (p.Arg168=) n.1105A>C n.919A>C c.331A>C (p.Arg111=) n.892A>C n.704A>C n.884A>C n.1419A>C n.992A>C n.1075A>C n.924A>C | |
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| 1 | g.45332169C>T | CA417879902 | MUTYH | c.462G>A (p.Gln154=) c.879G>A (p.Gln293=) c.846G>A (p.Gln282=) c.864G>A (p.Gln288=) c.888G>A (p.Gln296=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.930G>A (p.Gln310=) c.921G>A (p.Gln307=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1434G>A (p.Gln478=) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.849G>A (p.Gln283=) c.891G>A (p.Gln297=) n.537G>A n.211G>A c.240G>A (p.Gln80=) c.*659G>A (n.*659G>A) c.187+594G>A (n.187+594G>A) c.110G>A c.115+2222G>A (n.115+2222G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.570G>A (p.Gln190=) c.906G>A (p.Gln302=) c.468G>A (p.Gln156=) c.459G>A (p.Gln153=) c.474G>A (p.Gln158=) n.977G>A c.501G>A (p.Gln167=) n.1104G>A n.918G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.891G>A n.703G>A n.883G>A n.1418G>A n.991G>A n.1074G>A n.923G>A | |
| 1 | g.45332170T>A | CA340134290 | MUTYH | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.536A>T n.210A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) c.*658A>T (n.*658A>T) c.187+593A>T (n.187+593A>T) c.109A>T c.115+2221A>T (n.115+2221A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.976A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1103A>T n.917A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.890A>T n.702A>T n.882A>T n.1417A>T n.990A>T n.1073A>T n.922A>T | |
| 1 | g.45332170T>C | CA340134291 | MUTYH | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.536A>G n.210A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.187+593A>G (n.187+593A>G) c.109A>G c.115+2221A>G (n.115+2221A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.976A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1103A>G n.917A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.890A>G n.702A>G n.882A>G n.1417A>G n.990A>G n.1073A>G n.922A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332170T>G | CA340134292 | MUTYH | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.536A>C n.210A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.*658A>C (n.*658A>C) c.187+593A>C (n.187+593A>C) c.109A>C c.115+2221A>C (n.115+2221A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.976A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1103A>C n.917A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.890A>C n.702A>C n.882A>C n.1417A>C n.990A>C n.1073A>C n.922A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332171G>A | CA340134293 | MUTYH | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.535C>T n.209C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.*657C>T (n.*657C>T) c.187+592C>T (n.187+592C>T) c.108C>T c.115+2220C>T (n.115+2220C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.975C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1102C>T n.916C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.889C>T n.701C>T n.881C>T n.1416C>T n.989C>T n.1072C>T n.921C>T | |
| 1 | g.45332171G>C | CA340134295 | MUTYH | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.535C>G n.209C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) c.*657C>G (n.*657C>G) c.187+592C>G (n.187+592C>G) c.108C>G c.115+2220C>G (n.115+2220C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.975C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1102C>G n.916C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.889C>G n.701C>G n.881C>G n.1416C>G n.989C>G n.1072C>G n.921C>G | |
| 1 | g.45332171G>T | CA340134297 | MUTYH | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.535C>A n.209C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.*657C>A (n.*657C>A) c.187+592C>A (n.187+592C>A) c.108C>A c.115+2220C>A (n.115+2220C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.975C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1102C>A n.916C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.889C>A n.701C>A n.881C>A n.1416C>A n.989C>A n.1072C>A n.921C>A | |
| 1 | g.45332172G>A | CA417879907 | MUTYH | c.459C>T (p.Arg153=) c.876C>T (p.Arg292=) c.843C>T (p.Arg281=) c.861C>T (p.Arg287=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.918C>T (p.Arg306=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.1431C>T (p.Arg477=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.846C>T (p.Arg282=) c.888C>T (p.Arg296=) n.534C>T n.208C>T c.237C>T (p.Arg79=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.187+591C>T (n.187+591C>T) c.107C>T c.115+2219C>T (n.115+2219C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.567C>T (p.Arg189=) c.903C>T (p.Arg301=) c.465C>T (p.Arg155=) c.456C>T (p.Arg152=) c.471C>T (p.Arg157=) n.974C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.1101C>T n.915C>T c.327C>T (p.Arg109=) n.888C>T n.700C>T n.880C>T n.1415C>T n.988C>T n.1071C>T n.920C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332173C>A | CA340134298 | MUTYH | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.533G>T n.207G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*655G>T (n.*655G>T) c.187+590G>T (n.187+590G>T) c.106G>T c.115+2218G>T (n.115+2218G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.973G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.1100G>T n.914G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) n.887G>T n.699G>T n.879G>T n.1414G>T n.987G>T n.1070G>T n.919G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332173C= | CA1148224284 | MUTYH | c.458G= (p.Arg153=) c.875G= (p.Arg292=) c.842G= (p.Arg281=) c.860G= (p.Arg287=) c.884G= (p.Arg295=) c.*171G= (n.*171G=) c.926G= (p.Arg309=) c.917G= (p.Arg306=) c.*581G= (n.*581G=) c.1430G= (p.Arg477=) c.*895G= (n.*895G=) c.*539G= (n.*539G=) c.845G= (p.Arg282=) c.887G= (p.Arg296=) n.533G= n.207G= c.236G= (p.Arg79=) c.*655G= (n.*655G=) c.187+590G= (n.187+590G=) c.106G= c.115+2218G= (n.115+2218G=) c.471G= (n.471G=) c.566G= (p.Arg189=) c.902G= (p.Arg301=) c.464G= (p.Arg155=) c.455G= (p.Arg152=) c.470G= (p.Arg157=) n.973G= c.497G= (p.Arg166=) n.1100G= n.914G= c.326G= (p.Arg109=) n.887G= n.699G= n.879G= n.1414G= n.987G= n.1070G= n.919G= | |
| 1 | g.45332173C>G | CA340134300 | MUTYH | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.533G>C n.207G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) c.187+590G>C (n.187+590G>C) c.106G>C c.115+2218G>C (n.115+2218G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.973G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.1100G>C n.914G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) n.887G>C n.699G>C n.879G>C n.1414G>C n.987G>C n.1070G>C n.919G>C | |
| 1 | g.45332173C>T | CA014653 | MUTYH | c.458G>A (p.Arg153His) c.875G>A (p.Arg292His) c.842G>A (p.Arg281His) c.860G>A (p.Arg287His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.917G>A (p.Arg306His) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1430G>A (p.Arg477His) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.845G>A (p.Arg282His) c.887G>A (p.Arg296His) n.533G>A n.207G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.*655G>A (n.*655G>A) c.187+590G>A (n.187+590G>A) c.106G>A c.115+2218G>A (n.115+2218G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.566G>A (p.Arg189His) c.902G>A (p.Arg301His) c.464G>A (p.Arg155His) c.455G>A (p.Arg152His) c.470G>A (p.Arg157His) n.973G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.1100G>A n.914G>A c.326G>A (p.Arg109His) n.887G>A n.699G>A n.879G>A n.1414G>A n.987G>A n.1070G>A n.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332174G>A | CA011853 | MUTYH | c.457C>T (p.Arg153Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) n.532C>T n.206C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) c.*654C>T (n.*654C>T) c.187+589C>T (n.187+589C>T) c.105C>T c.115+2217C>T (n.115+2217C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.454C>T (p.Arg152Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.972C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.1099C>T n.913C>T c.325C>T (p.Arg109Cys) n.886C>T n.698C>T n.878C>T n.1413C>T n.986C>T n.1069C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332174G>C | CA340134304 | MUTYH | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.532C>G n.206C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*654C>G (n.*654C>G) c.187+589C>G (n.187+589C>G) c.105C>G c.115+2217C>G (n.115+2217C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.972C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.1099C>G n.913C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) n.886C>G n.698C>G n.878C>G n.1413C>G n.986C>G n.1069C>G n.918C>G | |
| 1 | g.45332174G= | CA1141595615 | MUTYH | c.457C= (p.Arg153=) c.874C= (p.Arg292=) c.841C= (p.Arg281=) c.859C= (p.Arg287=) c.883C= (p.Arg295=) c.*170C= (n.*170C=) c.925C= (p.Arg309=) c.916C= (p.Arg306=) c.*580C= (n.*580C=) c.1429C= (p.Arg477=) c.*894C= (n.*894C=) c.*538C= (n.*538C=) c.844C= (p.Arg282=) c.886C= (p.Arg296=) n.532C= n.206C= c.235C= (p.Arg79=) c.*654C= (n.*654C=) c.187+589C= (n.187+589C=) c.105C= c.115+2217C= (n.115+2217C=) c.470C= (n.470C=) c.565C= (p.Arg189=) c.901C= (p.Arg301=) c.463C= (p.Arg155=) c.454C= (p.Arg152=) c.469C= (p.Arg157=) n.972C= c.496C= (p.Arg166=) n.1099C= n.913C= c.325C= (p.Arg109=) n.886C= n.698C= n.878C= n.1413C= n.986C= n.1069C= n.918C= | |
| 1 | g.45332174G>T | CA340134306 | MUTYH | c.457C>A (p.Arg153Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) n.532C>A n.206C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) c.*654C>A (n.*654C>A) c.187+589C>A (n.187+589C>A) c.105C>A c.115+2217C>A (n.115+2217C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.972C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.1099C>A n.913C>A c.325C>A (p.Arg109Ser) n.886C>A n.698C>A n.878C>A n.1413C>A n.986C>A n.1069C>A n.918C>A | |
| 1 | g.45332175T>A | CA417879912 | MUTYH | c.456A>T (p.Ala152=) c.873A>T (p.Ala291=) c.840A>T (p.Ala280=) c.858A>T (p.Ala286=) c.882A>T (p.Ala294=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.915A>T (p.Ala305=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1428A>T (p.Ala476=) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.843A>T (p.Ala281=) c.885A>T (p.Ala295=) n.531A>T n.205A>T c.234A>T (p.Ala78=) c.*653A>T (n.*653A>T) c.187+588A>T (n.187+588A>T) c.104A>T c.115+2216A>T (n.115+2216A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.564A>T (p.Ala188=) c.900A>T (p.Ala300=) c.462A>T (p.Ala154=) c.453A>T (p.Ala151=) c.468A>T (p.Ala156=) n.971A>T c.495A>T (p.Ala165=) n.1098A>T n.912A>T c.324A>T (p.Ala108=) n.885A>T n.697A>T n.877A>T n.1412A>T n.985A>T n.1068A>T n.917A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332175T>C | CA21836902 | MUTYH | c.456A>G (p.Ala152=) c.873A>G (p.Ala291=) c.840A>G (p.Ala280=) c.858A>G (p.Ala286=) c.882A>G (p.Ala294=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.915A>G (p.Ala305=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1428A>G (p.Ala476=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.843A>G (p.Ala281=) c.885A>G (p.Ala295=) n.531A>G n.205A>G c.234A>G (p.Ala78=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.187+588A>G (n.187+588A>G) c.104A>G c.115+2216A>G (n.115+2216A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.564A>G (p.Ala188=) c.900A>G (p.Ala300=) c.462A>G (p.Ala154=) c.453A>G (p.Ala151=) c.468A>G (p.Ala156=) n.971A>G c.495A>G (p.Ala165=) n.1098A>G n.912A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.885A>G n.697A>G n.877A>G n.1412A>G n.985A>G n.1068A>G n.917A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332175T= | CA2473712591 | MUTYH | c.456A= (p.Ala152=) c.873A= (p.Ala291=) c.840A= (p.Ala280=) c.858A= (p.Ala286=) c.882A= (p.Ala294=) c.*169A= (n.*169A=) c.924A= (p.Ala308=) c.915A= (p.Ala305=) c.*579A= (n.*579A=) c.1428A= (p.Ala476=) c.*893A= (n.*893A=) c.*537A= (n.*537A=) c.843A= (p.Ala281=) c.885A= (p.Ala295=) n.531A= n.205A= c.234A= (p.Ala78=) c.*653A= (n.*653A=) c.187+588A= (n.187+588A=) c.104A= c.115+2216A= (n.115+2216A=) c.469A= (n.469A=) c.564A= (p.Ala188=) c.900A= (p.Ala300=) c.462A= (p.Ala154=) c.453A= (p.Ala151=) c.468A= (p.Ala156=) n.971A= c.495A= (p.Ala165=) n.1098A= n.912A= c.324A= (p.Ala108=) n.885A= n.697A= n.877A= n.1412A= n.985A= n.1068A= n.917A= | |
| 1 | g.45332176G>A | CA340134312 | MUTYH | c.455C>T (p.Ala152Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.530C>T n.204C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.*652C>T (n.*652C>T) c.187+587C>T (n.187+587C>T) c.103C>T c.115+2215C>T (n.115+2215C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.970C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.1097C>T n.911C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.884C>T n.696C>T n.876C>T n.1411C>T n.984C>T n.1067C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332176G>C | CA340134310 | MUTYH | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.530C>G n.204C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.187+587C>G (n.187+587C>G) c.103C>G c.115+2215C>G (n.115+2215C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.970C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1097C>G n.911C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.884C>G n.696C>G n.876C>G n.1411C>G n.984C>G n.1067C>G n.916C>G | |
| 1 | g.45332176G>T | CA340134308 | MUTYH | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.530C>A n.204C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.187+587C>A (n.187+587C>A) c.103C>A c.115+2215C>A (n.115+2215C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.970C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.1097C>A n.911C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.884C>A n.696C>A n.876C>A n.1411C>A n.984C>A n.1067C>A n.916C>A | |
| 1 | g.45332177C>A | CA340134313 | MUTYH | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.529G>T n.203G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) c.187+586G>T (n.187+586G>T) c.102G>T c.115+2214G>T (n.115+2214G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.969G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1096G>T n.910G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.883G>T n.695G>T n.875G>T n.1410G>T n.983G>T n.1066G>T n.915G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332177C>G | CA340134315 | MUTYH | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.529G>C n.203G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) c.187+586G>C (n.187+586G>C) c.102G>C c.115+2214G>C (n.115+2214G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.969G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1096G>C n.910G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.883G>C n.695G>C n.875G>C n.1410G>C n.983G>C n.1066G>C n.915G>C | |
| 1 | g.45332177C>T | CA340134314 | MUTYH | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.529G>A n.203G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) c.187+586G>A (n.187+586G>A) c.102G>A c.115+2214G>A (n.115+2214G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.969G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1096G>A n.910G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.883G>A n.695G>A n.875G>A n.1410G>A n.983G>A n.1066G>A n.915G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332178C>A | CA417879920 | MUTYH | c.453G>T (p.Arg151=) c.870G>T (p.Arg290=) c.837G>T (p.Arg279=) c.855G>T (p.Arg285=) c.879G>T (p.Arg293=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.921G>T (p.Arg307=) c.912G>T (p.Arg304=) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1425G>T (p.Arg475=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.840G>T (p.Arg280=) c.882G>T (p.Arg294=) n.528G>T n.202G>T c.231G>T (p.Arg77=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.187+585G>T (n.187+585G>T) c.101G>T c.115+2213G>T (n.115+2213G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.561G>T (p.Arg187=) c.897G>T (p.Arg299=) c.459G>T (p.Arg153=) c.450G>T (p.Arg150=) c.465G>T (p.Arg155=) n.968G>T c.492G>T (p.Arg164=) n.1095G>T n.909G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.882G>T n.694G>T n.874G>T n.1409G>T n.982G>T n.1065G>T n.914G>T | |
| 1 | g.45332178C= | CA2473712592 | MUTYH | c.453G= (p.Arg151=) c.870G= (p.Arg290=) c.837G= (p.Arg279=) c.855G= (p.Arg285=) c.879G= (p.Arg293=) c.*166G= (n.*166G=) c.921G= (p.Arg307=) c.912G= (p.Arg304=) c.*576G= (n.*576G=) c.1425G= (p.Arg475=) c.*890G= (n.*890G=) c.*534G= (n.*534G=) c.840G= (p.Arg280=) c.882G= (p.Arg294=) n.528G= n.202G= c.231G= (p.Arg77=) c.*650G= (n.*650G=) c.187+585G= (n.187+585G=) c.101G= c.115+2213G= (n.115+2213G=) c.466G= (n.466G=) c.561G= (p.Arg187=) c.897G= (p.Arg299=) c.459G= (p.Arg153=) c.450G= (p.Arg150=) c.465G= (p.Arg155=) n.968G= c.492G= (p.Arg164=) n.1095G= n.909G= c.321G= (p.Arg107=) n.882G= n.694G= n.874G= n.1409G= n.982G= n.1065G= n.914G= | |
| 1 | g.45332178C>G | CA417879919 | MUTYH | c.453G>C (p.Arg151=) c.870G>C (p.Arg290=) c.837G>C (p.Arg279=) c.855G>C (p.Arg285=) c.879G>C (p.Arg293=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.921G>C (p.Arg307=) c.912G>C (p.Arg304=) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1425G>C (p.Arg475=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.840G>C (p.Arg280=) c.882G>C (p.Arg294=) n.528G>C n.202G>C c.231G>C (p.Arg77=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.187+585G>C (n.187+585G>C) c.101G>C c.115+2213G>C (n.115+2213G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.561G>C (p.Arg187=) c.897G>C (p.Arg299=) c.459G>C (p.Arg153=) c.450G>C (p.Arg150=) c.465G>C (p.Arg155=) n.968G>C c.492G>C (p.Arg164=) n.1095G>C n.909G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.882G>C n.694G>C n.874G>C n.1409G>C n.982G>C n.1065G>C n.914G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332178C>T | CA417879918 | MUTYH | c.453G>A (p.Arg151=) c.870G>A (p.Arg290=) c.837G>A (p.Arg279=) c.855G>A (p.Arg285=) c.879G>A (p.Arg293=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.921G>A (p.Arg307=) c.912G>A (p.Arg304=) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1425G>A (p.Arg475=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.840G>A (p.Arg280=) c.882G>A (p.Arg294=) n.528G>A n.202G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.187+585G>A (n.187+585G>A) c.101G>A c.115+2213G>A (n.115+2213G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.561G>A (p.Arg187=) c.897G>A (p.Arg299=) c.459G>A (p.Arg153=) c.450G>A (p.Arg150=) c.465G>A (p.Arg155=) n.968G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.1095G>A n.909G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.882G>A n.694G>A n.874G>A n.1409G>A n.982G>A n.1065G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179C>A | CA340134317 | MUTYH | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.527G>T n.201G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.*649G>T (n.*649G>T) c.187+584G>T (n.187+584G>T) c.100G>T c.115+2212G>T (n.115+2212G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.967G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1094G>T n.908G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.881G>T n.693G>T n.873G>T n.1408G>T n.981G>T n.1064G>T n.913G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179C= | CA1141724665 | MUTYH | c.452G= (p.Arg151=) c.869G= (p.Arg290=) c.836G= (p.Arg279=) c.854G= (p.Arg285=) c.878G= (p.Arg293=) c.*165G= (n.*165G=) c.920G= (p.Arg307=) c.911G= (p.Arg304=) c.*575G= (n.*575G=) c.1424G= (p.Arg475=) c.*889G= (n.*889G=) c.*533G= (n.*533G=) c.839G= (p.Arg280=) c.881G= (p.Arg294=) n.527G= n.201G= c.230G= (p.Arg77=) c.*649G= (n.*649G=) c.187+584G= (n.187+584G=) c.100G= c.115+2212G= (n.115+2212G=) c.465G= (n.465G=) c.560G= (p.Arg187=) c.896G= (p.Arg299=) c.458G= (p.Arg153=) c.449G= (p.Arg150=) c.464G= (p.Arg155=) n.967G= c.491G= (p.Arg164=) n.1094G= n.908G= c.320G= (p.Arg107=) n.881G= n.693G= n.873G= n.1408G= n.981G= n.1064G= n.913G= | |
| 1 | g.45332179C>G | CA340134320 | MUTYH | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.527G>C n.201G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.187+584G>C (n.187+584G>C) c.100G>C c.115+2212G>C (n.115+2212G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.967G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1094G>C n.908G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.881G>C n.693G>C n.873G>C n.1408G>C n.981G>C n.1064G>C n.913G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332179C>T | CA014631 | MUTYH | c.452G>A (p.Arg151Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.*165G>A (n.*165G>A) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.527G>A n.201G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.*649G>A (n.*649G>A) c.187+584G>A (n.187+584G>A) c.100G>A c.115+2212G>A (n.115+2212G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) n.967G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1094G>A n.908G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.881G>A n.693G>A n.873G>A n.1408G>A n.981G>A n.1064G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179_45332180delinsAT | CA1139655517 | MUTYH | c.451_452delinsAT (p.Arg151Met) c.868_869delinsAT (p.Arg290Met) c.835_836delinsAT (p.Arg279Met) c.853_854delinsAT (p.Arg285Met) c.877_878delinsAT (p.Arg293Met) c.*164_*165delinsAT (n.*164_*165delinsAT) c.919_920delinsAT (p.Arg307Met) c.910_911delinsAT (p.Arg304Met) c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.1423_1424delinsAT (p.Arg475Met) c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT) c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) c.838_839delinsAT (p.Arg280Met) c.880_881delinsAT (p.Arg294Met) n.526_527delinsAT n.200_201delinsAT c.229_230delinsAT (p.Arg77Met) c.*648_*649delinsAT (n.*648_*649delinsAT) c.187+583_187+584delinsAT (n.187+583_187+584delinsAT) c.99_100delinsAT c.115+2211_115+2212delinsAT (n.115+2211_115+2212delinsAT) c.464_465delinsAT (n.464_465delinsAT) c.559_560delinsAT (p.Arg187Met) c.895_896delinsAT (p.Arg299Met) c.457_458delinsAT (p.Arg153Met) c.448_449delinsAT (p.Arg150Met) c.463_464delinsAT (p.Arg155Met) n.966_967delinsAT c.490_491delinsAT (p.Arg164Met) n.1093_1094delinsAT n.907_908delinsAT c.319_320delinsAT (p.Arg107Met) n.880_881delinsAT n.692_693delinsAT n.872_873delinsAT n.1407_1408delinsAT n.980_981delinsAT n.1063_1064delinsAT n.912_913delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332179_45332180delinsCG | CA2473712593 | MUTYH | c.451_452delinsCG (p.Arg151=) c.868_869delinsCG (p.Arg290=) c.835_836delinsCG (p.Arg279=) c.853_854delinsCG (p.Arg285=) c.877_878delinsCG (p.Arg293=) c.*164_*165delinsCG (n.*164_*165delinsCG) c.919_920delinsCG (p.Arg307=) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.*574_*575delinsCG (n.*574_*575delinsCG) c.1423_1424delinsCG (p.Arg475=) c.*888_*889delinsCG (n.*888_*889delinsCG) c.*532_*533delinsCG (n.*532_*533delinsCG) c.838_839delinsCG (p.Arg280=) c.880_881delinsCG (p.Arg294=) n.526_527delinsCG n.200_201delinsCG c.229_230delinsCG (p.Arg77=) c.*648_*649delinsCG (n.*648_*649delinsCG) c.187+583_187+584delinsCG (n.187+583_187+584delinsCG) c.99_100delinsCG c.115+2211_115+2212delinsCG (n.115+2211_115+2212delinsCG) c.464_465delinsCG (n.464_465delinsCG) c.559_560delinsCG (p.Arg187=) c.895_896delinsCG (p.Arg299=) c.457_458delinsCG (p.Arg153=) c.448_449delinsCG (p.Arg150=) c.463_464delinsCG (p.Arg155=) n.966_967delinsCG c.490_491delinsCG (p.Arg164=) n.1093_1094delinsCG n.907_908delinsCG c.319_320delinsCG (p.Arg107=) n.880_881delinsCG n.692_693delinsCG n.872_873delinsCG n.1407_1408delinsCG n.980_981delinsCG n.1063_1064delinsCG n.912_913delinsCG | |
| 1 | g.45332180G>A | CA014609 | MUTYH | c.451C>T (p.Arg151Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.*164C>T (n.*164C>T) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.526C>T n.200C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*648C>T (n.*648C>T) c.187+583C>T (n.187+583C>T) c.99C>T c.115+2211C>T (n.115+2211C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.559C>T (p.Arg187Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) n.966C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1093C>T n.907C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.880C>T n.692C>T n.872C>T n.1407C>T n.980C>T n.1063C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332180G>C | CA340134322 | MUTYH | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.526C>G n.200C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.187+583C>G (n.187+583C>G) c.99C>G c.115+2211C>G (n.115+2211C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.966C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1093C>G n.907C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.880C>G n.692C>G n.872C>G n.1407C>G n.980C>G n.1063C>G n.912C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332180G= | CA2473712594 | MUTYH | c.451C= (p.Arg151=) c.868C= (p.Arg290=) c.835C= (p.Arg279=) c.853C= (p.Arg285=) c.877C= (p.Arg293=) c.*164C= (n.*164C=) c.919C= (p.Arg307=) c.910C= (p.Arg304=) c.*574C= (n.*574C=) c.1423C= (p.Arg475=) c.*888C= (n.*888C=) c.*532C= (n.*532C=) c.838C= (p.Arg280=) c.880C= (p.Arg294=) n.526C= n.200C= c.229C= (p.Arg77=) c.*648C= (n.*648C=) c.187+583C= (n.187+583C=) c.99C= c.115+2211C= (n.115+2211C=) c.464C= (n.464C=) c.559C= (p.Arg187=) c.895C= (p.Arg299=) c.457C= (p.Arg153=) c.448C= (p.Arg150=) c.463C= (p.Arg155=) n.966C= c.490C= (p.Arg164=) n.1093C= n.907C= c.319C= (p.Arg107=) n.880C= n.692C= n.872C= n.1407C= n.980C= n.1063C= n.912C= | |
| 1 | g.45332180G>T | CA417879922 | MUTYH | c.451C>A (p.Arg151=) c.868C>A (p.Arg290=) c.835C>A (p.Arg279=) c.853C>A (p.Arg285=) c.877C>A (p.Arg293=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.919C>A (p.Arg307=) c.910C>A (p.Arg304=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.838C>A (p.Arg280=) c.880C>A (p.Arg294=) n.526C>A n.200C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.187+583C>A (n.187+583C>A) c.99C>A c.115+2211C>A (n.115+2211C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.559C>A (p.Arg187=) c.895C>A (p.Arg299=) c.457C>A (p.Arg153=) c.448C>A (p.Arg150=) c.463C>A (p.Arg155=) n.966C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.1093C>A n.907C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.880C>A n.692C>A n.872C>A n.1407C>A n.980C>A n.1063C>A n.912C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332181G>A | CA417879925 | MUTYH | c.450C>T (p.Cys150=) c.867C>T (p.Cys289=) c.834C>T (p.Cys278=) c.852C>T (p.Cys284=) c.876C>T (p.Cys292=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.918C>T (p.Cys306=) c.909C>T (p.Cys303=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.837C>T (p.Cys279=) c.879C>T (p.Cys293=) n.525C>T n.199C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.187+582C>T (n.187+582C>T) c.98C>T c.115+2210C>T (n.115+2210C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.558C>T (p.Cys186=) c.894C>T (p.Cys298=) c.456C>T (p.Cys152=) c.447C>T (p.Cys149=) c.462C>T (p.Cys154=) n.965C>T c.489C>T (p.Cys163=) n.1092C>T n.906C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.879C>T n.691C>T n.871C>T n.1406C>T n.979C>T n.1062C>T n.911C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332181G>C | CA014594 | MUTYH | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.*163C>G (n.*163C>G) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.879C>G (p.Cys293Trp) n.525C>G n.199C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.187+582C>G (n.187+582C>G) c.98C>G c.115+2210C>G (n.115+2210C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.558C>G (p.Cys186Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) n.965C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) n.1092C>G n.906C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.879C>G n.691C>G n.871C>G n.1406C>G n.979C>G n.1062C>G n.911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332181G= | CA1148225342 | MUTYH | c.450C= (p.Cys150=) c.867C= (p.Cys289=) c.834C= (p.Cys278=) c.852C= (p.Cys284=) c.876C= (p.Cys292=) c.*163C= (n.*163C=) c.918C= (p.Cys306=) c.909C= (p.Cys303=) c.*573C= (n.*573C=) c.1422C= (p.Cys474=) c.*887C= (n.*887C=) c.*531C= (n.*531C=) c.837C= (p.Cys279=) c.879C= (p.Cys293=) n.525C= n.199C= c.228C= (p.Cys76=) c.*647C= (n.*647C=) c.187+582C= (n.187+582C=) c.98C= c.115+2210C= (n.115+2210C=) c.463C= (n.463C=) c.558C= (p.Cys186=) c.894C= (p.Cys298=) c.456C= (p.Cys152=) c.447C= (p.Cys149=) c.462C= (p.Cys154=) n.965C= c.489C= (p.Cys163=) n.1092C= n.906C= c.318C= (p.Cys106=) n.879C= n.691C= n.871C= n.1406C= n.979C= n.1062C= n.911C= | |
| 1 | g.45332181G>T | CA340134325 | MUTYH | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.879C>A (p.Cys293Ter) n.525C>A n.199C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.*647C>A (n.*647C>A) c.187+582C>A (n.187+582C>A) c.98C>A c.115+2210C>A (n.115+2210C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.558C>A (p.Cys186Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) n.965C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) n.1092C>A n.906C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.879C>A n.691C>A n.871C>A n.1406C>A n.979C>A n.1062C>A n.911C>A | |
| 1 | g.45332182C>A | CA340134326 | MUTYH | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.524G>T n.198G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.187+581G>T (n.187+581G>T) c.97G>T c.115+2209G>T (n.115+2209G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.964G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1091G>T n.905G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.878G>T n.690G>T n.870G>T n.1405G>T n.978G>T n.1061G>T n.910G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332182C= | CA2473712595 | MUTYH | c.449G= (p.Cys150=) c.866G= (p.Cys289=) c.833G= (p.Cys278=) c.851G= (p.Cys284=) c.875G= (p.Cys292=) c.*162G= (n.*162G=) c.917G= (p.Cys306=) c.908G= (p.Cys303=) c.*572G= (n.*572G=) c.1421G= (p.Cys474=) c.*886G= (n.*886G=) c.*530G= (n.*530G=) c.836G= (p.Cys279=) c.878G= (p.Cys293=) n.524G= n.198G= c.227G= (p.Cys76=) c.*646G= (n.*646G=) c.187+581G= (n.187+581G=) c.97G= c.115+2209G= (n.115+2209G=) c.462G= (n.462G=) c.557G= (p.Cys186=) c.893G= (p.Cys298=) c.455G= (p.Cys152=) c.446G= (p.Cys149=) c.461G= (p.Cys154=) n.964G= c.488G= (p.Cys163=) n.1091G= n.905G= c.317G= (p.Cys106=) n.878G= n.690G= n.870G= n.1405G= n.978G= n.1061G= n.910G= | |
| 1 | g.45332182C>G | CA340134330 | MUTYH | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*162G>C (n.*162G>C) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) n.524G>C n.198G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*646G>C (n.*646G>C) c.187+581G>C (n.187+581G>C) c.97G>C c.115+2209G>C (n.115+2209G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) n.964G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1091G>C n.905G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.878G>C n.690G>C n.870G>C n.1405G>C n.978G>C n.1061G>C n.910G>C | |
| 1 | g.45332182C>T | CA014579 | MUTYH | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*162G>A (n.*162G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.524G>A n.198G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.187+581G>A (n.187+581G>A) c.97G>A c.115+2209G>A (n.115+2209G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.964G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1091G>A n.905G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.878G>A n.690G>A n.870G>A n.1405G>A n.978G>A n.1061G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332183A>C | CA340134332 | MUTYH | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) n.523T>G n.197T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*645T>G (n.*645T>G) c.187+580T>G (n.187+580T>G) c.96T>G c.115+2208T>G (n.115+2208T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) n.963T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1090T>G n.904T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.877T>G n.689T>G n.869T>G n.1404T>G n.977T>G n.1060T>G n.909T>G | |
| 1 | g.45332183A>G | CA340134334 | MUTYH | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*161T>C (n.*161T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*571T>C (n.*571T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.523T>C n.197T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*645T>C (n.*645T>C) c.187+580T>C (n.187+580T>C) c.96T>C c.115+2208T>C (n.115+2208T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.963T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1090T>C n.904T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.877T>C n.689T>C n.869T>C n.1404T>C n.977T>C n.1060T>C n.909T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332183A>T | CA340134336 | MUTYH | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*161T>A (n.*161T>A) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*571T>A (n.*571T>A) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) n.523T>A n.197T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*645T>A (n.*645T>A) c.187+580T>A (n.187+580T>A) c.96T>A c.115+2208T>A (n.115+2208T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) n.963T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1090T>A n.904T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.877T>A n.689T>A n.869T>A n.1404T>A n.977T>A n.1060T>A n.909T>A | |
| 1 | g.45332184del | CA645514847 | MUTYH | c.447del (p.Cys150AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer13) c.831del (p.Cys278AlafsTer13) c.849del (p.Cys284AlafsTer13) c.873del (p.Cys292AlafsTer13) c.*160del (n.*160del) c.915del (p.Cys306AlafsTer13) c.906del (p.Cys303AlafsTer13) c.*570del (n.*570del) c.1419del (p.Cys474AlafsTer13) c.*884del (n.*884del) c.*528del (n.*528del) c.834del (p.Cys279AlafsTer13) c.876del (p.Cys293AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer?) n.522del n.196del c.225del (p.Cys76AlafsTer13) c.*644del (n.*644del) c.187+579del (n.187+579del) c.95del c.115+2207del (n.115+2207del) c.460del (n.460del) c.555del (p.Cys186AlafsTer13) c.891del (p.Cys298AlafsTer13) c.453del (p.Cys152AlafsTer13) c.444del (p.Cys149AlafsTer13) c.459del (p.Cys154AlafsTer13) n.962del c.486del (p.Cys163AlafsTer13) n.1089del n.903del c.315del (p.Cys106AlafsTer13) n.876del n.688del n.868del n.1403del n.976del n.1059del n.908del | COSMIC |
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| 1 | g.45332184C>G | CA417879932 | MUTYH | c.447G>C (p.Leu149=) c.864G>C (p.Leu288=) c.831G>C (p.Leu277=) c.849G>C (p.Leu283=) c.873G>C (p.Leu291=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.906G>C (p.Leu302=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.876G>C (p.Leu292=) n.522G>C n.196G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.187+579G>C (n.187+579G>C) c.95G>C c.115+2207G>C (n.115+2207G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.891G>C (p.Leu297=) c.453G>C (p.Leu151=) c.444G>C (p.Leu148=) c.459G>C (p.Leu153=) n.962G>C c.486G>C (p.Leu162=) n.1089G>C n.903G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.876G>C n.688G>C n.868G>C n.1403G>C n.976G>C n.1059G>C n.908G>C | |
| 1 | g.45332184C>T | CA417879931 | MUTYH | c.447G>A (p.Leu149=) c.864G>A (p.Leu288=) c.831G>A (p.Leu277=) c.849G>A (p.Leu283=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.876G>A (p.Leu292=) n.522G>A n.196G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.187+579G>A (n.187+579G>A) c.95G>A c.115+2207G>A (n.115+2207G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.891G>A (p.Leu297=) c.453G>A (p.Leu151=) c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A (p.Leu153=) n.962G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.1089G>A n.903G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.876G>A n.688G>A n.868G>A n.1403G>A n.976G>A n.1059G>A n.908G>A | |
| 1 | g.45332185A>C | CA340134339 | MUTYH | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.521T>G n.195T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.187+578T>G (n.187+578T>G) c.94T>G c.115+2206T>G (n.115+2206T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.961T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1088T>G n.902T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.875T>G n.687T>G n.867T>G n.1402T>G n.975T>G n.1058T>G n.907T>G | |
| 1 | g.45332185A>G | CA340134341 | MUTYH | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.521T>C n.195T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.187+578T>C (n.187+578T>C) c.94T>C c.115+2206T>C (n.115+2206T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.961T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1088T>C n.902T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.875T>C n.687T>C n.867T>C n.1402T>C n.975T>C n.1058T>C n.907T>C | dbSNP |
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| 1 | g.45332186G>C | CA340134344 | MUTYH | c.445C>G (p.Leu149Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.520C>G n.194C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.187+577C>G (n.187+577C>G) c.93C>G c.115+2205C>G (n.115+2205C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.960C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.1087C>G n.901C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.874C>G n.686C>G n.866C>G n.1401C>G n.974C>G n.1057C>G n.906C>G | |
| 1 | g.45332186G>T | CA340134346 | MUTYH | c.445C>A (p.Leu149Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.520C>A n.194C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.*642C>A (n.*642C>A) c.187+577C>A (n.187+577C>A) c.93C>A c.115+2205C>A (n.115+2205C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.960C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.1087C>A n.901C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.874C>A n.686C>A n.866C>A n.1401C>A n.974C>A n.1057C>A n.906C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G>A | CA417879934 | MUTYH | c.444C>T (p.Ser148=) c.861C>T (p.Ser287=) c.828C>T (p.Ser276=) c.846C>T (p.Ser282=) c.870C>T (p.Ser290=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.912C>T (p.Ser304=) c.903C>T (p.Ser301=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.873C>T (p.Ser291=) n.519C>T n.193C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.187+576C>T (n.187+576C>T) c.92C>T c.115+2204C>T (n.115+2204C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.888C>T (p.Ser296=) c.450C>T (p.Ser150=) c.441C>T (p.Ser147=) c.456C>T (p.Ser152=) n.959C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.1086C>T n.900C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.873C>T n.685C>T n.865C>T n.1400C>T n.973C>T n.1056C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G>C | CA059578 | MUTYH | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.831C>G (p.Ser277Arg) c.873C>G (p.Ser291Arg) n.519C>G n.193C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.187+576C>G (n.187+576C>G) c.92C>G c.115+2204C>G (n.115+2204C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.959C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1086C>G n.900C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.873C>G n.685C>G n.865C>G n.1400C>G n.973C>G n.1056C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G= | CA2473712596 | MUTYH | c.444C= (p.Ser148=) c.861C= (p.Ser287=) c.828C= (p.Ser276=) c.846C= (p.Ser282=) c.870C= (p.Ser290=) c.*157C= (n.*157C=) c.912C= (p.Ser304=) c.903C= (p.Ser301=) c.*567C= (n.*567C=) c.1416C= (p.Ser472=) c.*881C= (n.*881C=) c.*525C= (n.*525C=) c.831C= (p.Ser277=) c.873C= (p.Ser291=) n.519C= n.193C= c.222C= (p.Ser74=) c.*641C= (n.*641C=) c.187+576C= (n.187+576C=) c.92C= c.115+2204C= (n.115+2204C=) c.457C= (n.457C=) c.552C= (p.Ser184=) c.888C= (p.Ser296=) c.450C= (p.Ser150=) c.441C= (p.Ser147=) c.456C= (p.Ser152=) n.959C= c.483C= (p.Ser161=) n.1086C= n.900C= c.312C= (p.Ser104=) n.873C= n.685C= n.865C= n.1400C= n.973C= n.1056C= n.905C= | |
| 1 | g.45332187G>T | CA340134348 | MUTYH | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.831C>A (p.Ser277Arg) c.873C>A (p.Ser291Arg) n.519C>A n.193C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*641C>A (n.*641C>A) c.187+576C>A (n.187+576C>A) c.92C>A c.115+2204C>A (n.115+2204C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) n.959C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1086C>A n.900C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.873C>A n.685C>A n.865C>A n.1400C>A n.973C>A n.1056C>A n.905C>A | |
| 1 | g.45332188C>A | CA340134350 | MUTYH | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.518G>T n.192G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.187+575G>T (n.187+575G>T) c.91G>T c.115+2203G>T (n.115+2203G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.958G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1085G>T n.899G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.872G>T n.684G>T n.864G>T n.1399G>T n.972G>T n.1055G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332188C= | CA2473712597 | MUTYH | c.443G= (p.Ser148=) c.860G= (p.Ser287=) c.827G= (p.Ser276=) c.845G= (p.Ser282=) c.869G= (p.Ser290=) c.*156G= (n.*156G=) c.911G= (p.Ser304=) c.902G= (p.Ser301=) c.*566G= (n.*566G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.*880G= (n.*880G=) c.*524G= (n.*524G=) c.830G= (p.Ser277=) c.872G= (p.Ser291=) n.518G= n.192G= c.221G= (p.Ser74=) c.*640G= (n.*640G=) c.187+575G= (n.187+575G=) c.91G= c.115+2203G= (n.115+2203G=) c.456G= (n.456G=) c.551G= (p.Ser184=) c.887G= (p.Ser296=) c.449G= (p.Ser150=) c.440G= (p.Ser147=) c.455G= (p.Ser152=) n.958G= c.482G= (p.Ser161=) n.1085G= n.899G= c.311G= (p.Ser104=) n.872G= n.684G= n.864G= n.1399G= n.972G= n.1055G= n.904G= | |
| 1 | g.45332188C>G | CA340134351 | MUTYH | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.518G>C n.192G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.187+575G>C (n.187+575G>C) c.91G>C c.115+2203G>C (n.115+2203G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.958G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1085G>C n.899G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.872G>C n.684G>C n.864G>C n.1399G>C n.972G>C n.1055G>C n.904G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332188C>T | CA340134353 | MUTYH | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.518G>A n.192G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.187+575G>A (n.187+575G>A) c.91G>A c.115+2203G>A (n.115+2203G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.958G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1085G>A n.899G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.872G>A n.684G>A n.864G>A n.1399G>A n.972G>A n.1055G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332189T>A | CA340134360 | MUTYH | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.517A>T n.191A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) c.187+574A>T (n.187+574A>T) c.90A>T c.115+2202A>T (n.115+2202A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.957A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1084A>T n.898A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.871A>T n.683A>T n.863A>T n.1398A>T n.971A>T n.1054A>T n.903A>T | |
| 1 | g.45332189T>C | CA340134356 | MUTYH | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.517A>G n.191A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.187+574A>G (n.187+574A>G) c.90A>G c.115+2202A>G (n.115+2202A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.957A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1084A>G n.898A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.871A>G n.683A>G n.863A>G n.1398A>G n.971A>G n.1054A>G n.903A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332189T>G | CA340134358 | MUTYH | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.517A>C n.191A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) c.187+574A>C (n.187+574A>C) c.90A>C c.115+2202A>C (n.115+2202A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.957A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1084A>C n.898A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.871A>C n.683A>C n.863A>C n.1398A>C n.971A>C n.1054A>C n.903A>C | |
| 1 | g.45332190C>A | CA336527 | MUTYH | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*154G>T (n.*154G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.516G>T n.190G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.187+573G>T (n.187+573G>T) c.89G>T c.115+2201G>T (n.115+2201G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.956G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1083G>T n.897G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.870G>T n.682G>T n.862G>T n.1397G>T n.970G>T n.1053G>T n.902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332190C= | CA2473712598 | MUTYH | c.441G= (p.Glu147=) c.858G= (p.Glu286=) c.825G= (p.Glu275=) c.843G= (p.Glu281=) c.867G= (p.Glu289=) c.*154G= (n.*154G=) c.909G= (p.Glu303=) c.900G= (p.Glu300=) c.*564G= (n.*564G=) c.1413G= (p.Glu471=) c.*878G= (n.*878G=) c.*522G= (n.*522G=) c.828G= (p.Glu276=) c.870G= (p.Glu290=) n.516G= n.190G= c.219G= (p.Glu73=) c.*638G= (n.*638G=) c.187+573G= (n.187+573G=) c.89G= c.115+2201G= (n.115+2201G=) c.454G= (n.454G=) c.549G= (p.Glu183=) c.885G= (p.Glu295=) c.447G= (p.Glu149=) c.438G= (p.Glu146=) c.453G= (p.Glu151=) n.956G= c.480G= (p.Glu160=) n.1083G= n.897G= c.309G= (p.Glu103=) n.870G= n.682G= n.862G= n.1397G= n.970G= n.1053G= n.902G= | |
| 1 | g.45332190C>G | CA340134363 | MUTYH | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*154G>C (n.*154G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.516G>C n.190G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.187+573G>C (n.187+573G>C) c.89G>C c.115+2201G>C (n.115+2201G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.956G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1083G>C n.897G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.870G>C n.682G>C n.862G>C n.1397G>C n.970G>C n.1053G>C n.902G>C | |
| 1 | g.45332190C>T | CA417879935 | MUTYH | c.441G>A (p.Glu147=) c.858G>A (p.Glu286=) c.825G>A (p.Glu275=) c.843G>A (p.Glu281=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.900G>A (p.Glu300=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.870G>A (p.Glu290=) n.516G>A n.190G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.187+573G>A (n.187+573G>A) c.89G>A c.115+2201G>A (n.115+2201G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.885G>A (p.Glu295=) c.447G>A (p.Glu149=) c.438G>A (p.Glu146=) c.453G>A (p.Glu151=) n.956G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1083G>A n.897G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.870G>A n.682G>A n.862G>A n.1397G>A n.970G>A n.1053G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>A | CA340134365 | MUTYH | c.440A>T (p.Glu147Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.515A>T n.189A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.187+572A>T (n.187+572A>T) c.88A>T c.115+2200A>T (n.115+2200A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.955A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1082A>T n.896A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.869A>T n.681A>T n.861A>T n.1396A>T n.969A>T n.1052A>T n.901A>T | |
| 1 | g.45332191T>C | CA340134367 | MUTYH | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.515A>G n.189A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.187+572A>G (n.187+572A>G) c.88A>G c.115+2200A>G (n.115+2200A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.955A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1082A>G n.896A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.869A>G n.681A>G n.861A>G n.1396A>G n.969A>G n.1052A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>G | CA340134368 | MUTYH | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.515A>C n.189A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.187+572A>C (n.187+572A>C) c.88A>C c.115+2200A>C (n.115+2200A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.955A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1082A>C n.896A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.869A>C n.681A>C n.861A>C n.1396A>C n.969A>C n.1052A>C n.901A>C | |
| 1 | g.45332191_45332193delinsCCA | CA913187615 | MUTYH | c.438_440delinsTGG (p.Glu147Gly) c.855_857delinsTGG (p.Glu286Gly) c.822_824delinsTGG (p.Glu275Gly) c.840_842delinsTGG (p.Glu281Gly) c.864_866delinsTGG (p.Glu289Gly) c.*151_*153delinsTGG (n.*151_*153delinsTGG) c.906_908delinsTGG (p.Glu303Gly) c.897_899delinsTGG (p.Glu300Gly) c.*561_*563delinsTGG (n.*561_*563delinsTGG) c.1410_1412delinsTGG (p.Glu471Gly) c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.*519_*521delinsTGG (n.*519_*521delinsTGG) c.825_827delinsTGG (p.Glu276Gly) c.867_869delinsTGG (p.Glu290Gly) n.513_515delinsTGG n.187_189delinsTGG c.216_218delinsTGG (p.Glu73Gly) c.*635_*637delinsTGG (n.*635_*637delinsTGG) c.187+570_187+572delinsTGG (n.187+570_187+572delinsTGG) c.86_88delinsTGG c.115+2198_115+2200delinsTGG (n.115+2198_115+2200delinsTGG) c.451_453delinsTGG (n.451_453delinsTGG) c.546_548delinsTGG (p.Glu183Gly) c.882_884delinsTGG (p.Glu295Gly) c.444_446delinsTGG (p.Glu149Gly) c.435_437delinsTGG (p.Glu146Gly) c.450_452delinsTGG (p.Glu151Gly) n.953_955delinsTGG c.477_479delinsTGG (p.Glu160Gly) n.1080_1082delinsTGG n.894_896delinsTGG c.306_308delinsTGG (p.Glu103Gly) n.867_869delinsTGG n.679_681delinsTGG n.859_861delinsTGG n.1394_1396delinsTGG n.967_969delinsTGG n.1050_1052delinsTGG n.899_901delinsTGG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191_45332193delinsTCC | CA2473712599 | MUTYH | c.438_440delinsGGA (p.Val146=) c.855_857delinsGGA (p.Val285=) c.822_824delinsGGA (p.Val274=) c.840_842delinsGGA (p.Val280=) c.864_866delinsGGA (p.Val288=) c.*151_*153delinsGGA (n.*151_*153delinsGGA) c.906_908delinsGGA (p.Val302=) c.897_899delinsGGA (p.Val299=) c.*561_*563delinsGGA (n.*561_*563delinsGGA) c.1410_1412delinsGGA (p.Val470=) c.*875_*877delinsGGA (n.*875_*877delinsGGA) c.*519_*521delinsGGA (n.*519_*521delinsGGA) c.825_827delinsGGA (p.Val275=) c.867_869delinsGGA (p.Val289=) n.513_515delinsGGA n.187_189delinsGGA c.216_218delinsGGA (p.Val72=) c.*635_*637delinsGGA (n.*635_*637delinsGGA) c.187+570_187+572delinsGGA (n.187+570_187+572delinsGGA) c.86_88delinsGGA c.115+2198_115+2200delinsGGA (n.115+2198_115+2200delinsGGA) c.451_453delinsGGA (n.451_453delinsGGA) c.546_548delinsGGA (p.Val182=) c.882_884delinsGGA (p.Val294=) c.444_446delinsGGA (p.Val148=) c.435_437delinsGGA (p.Val145=) c.450_452delinsGGA (p.Val150=) n.953_955delinsGGA c.477_479delinsGGA (p.Val159=) n.1080_1082delinsGGA n.894_896delinsGGA c.306_308delinsGGA (p.Val102=) n.867_869delinsGGA n.679_681delinsGGA n.859_861delinsGGA n.1394_1396delinsGGA n.967_969delinsGGA n.1050_1052delinsGGA n.899_901delinsGGA | |
| 1 | g.45332192C>A | CA340134370 | MUTYH | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.514G>T n.188G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.187+571G>T (n.187+571G>T) c.87G>T c.115+2199G>T (n.115+2199G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.954G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1081G>T n.895G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.868G>T n.680G>T n.860G>T n.1395G>T n.968G>T n.1051G>T n.900G>T | |
| 1 | g.45332192C= | CA2473712600 | MUTYH | c.439G= (p.Glu147=) c.856G= (p.Glu286=) c.823G= (p.Glu275=) c.841G= (p.Glu281=) c.865G= (p.Glu289=) c.*152G= (n.*152G=) c.907G= (p.Glu303=) c.898G= (p.Glu300=) c.*562G= (n.*562G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*876G= (n.*876G=) c.*520G= (n.*520G=) c.826G= (p.Glu276=) c.868G= (p.Glu290=) n.514G= n.188G= c.217G= (p.Glu73=) c.*636G= (n.*636G=) c.187+571G= (n.187+571G=) c.87G= c.115+2199G= (n.115+2199G=) c.452G= (n.452G=) c.547G= (p.Glu183=) c.883G= (p.Glu295=) c.445G= (p.Glu149=) c.436G= (p.Glu146=) c.451G= (p.Glu151=) n.954G= c.478G= (p.Glu160=) n.1081G= n.895G= c.307G= (p.Glu103=) n.868G= n.680G= n.860G= n.1395G= n.968G= n.1051G= n.900G= | |
| 1 | g.45332192C>G | CA340134371 | MUTYH | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.514G>C n.188G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.187+571G>C (n.187+571G>C) c.87G>C c.115+2199G>C (n.115+2199G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.954G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1081G>C n.895G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.868G>C n.680G>C n.860G>C n.1395G>C n.968G>C n.1051G>C n.900G>C | |
| 1 | g.45332192C>T | CA059569 | MUTYH | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.514G>A n.188G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.187+571G>A (n.187+571G>A) c.87G>A c.115+2199G>A (n.115+2199G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.954G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1081G>A n.895G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.868G>A n.680G>A n.860G>A n.1395G>A n.968G>A n.1051G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332193C>A | CA417879936 | MUTYH | c.438G>T (p.Val146=) c.855G>T (p.Val285=) c.822G>T (p.Val274=) c.840G>T (p.Val280=) c.864G>T (p.Val288=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.897G>T (p.Val299=) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1410G>T (p.Val470=) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.867G>T (p.Val289=) n.513G>T n.187G>T c.216G>T (p.Val72=) c.*635G>T (n.*635G>T) c.187+570G>T (n.187+570G>T) c.86G>T c.115+2198G>T (n.115+2198G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.546G>T (p.Val182=) c.882G>T (p.Val294=) c.444G>T (p.Val148=) c.435G>T (p.Val145=) c.450G>T (p.Val150=) n.953G>T c.477G>T (p.Val159=) n.1080G>T n.894G>T c.306G>T (p.Val102=) n.867G>T n.679G>T n.859G>T n.1394G>T n.967G>T n.1050G>T n.899G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332193C>G | CA417879937 | MUTYH | c.438G>C (p.Val146=) c.855G>C (p.Val285=) c.822G>C (p.Val274=) c.840G>C (p.Val280=) c.864G>C (p.Val288=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.897G>C (p.Val299=) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1410G>C (p.Val470=) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.867G>C (p.Val289=) n.513G>C n.187G>C c.216G>C (p.Val72=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.187+570G>C (n.187+570G>C) c.86G>C c.115+2198G>C (n.115+2198G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.546G>C (p.Val182=) c.882G>C (p.Val294=) c.444G>C (p.Val148=) c.435G>C (p.Val145=) c.450G>C (p.Val150=) n.953G>C c.477G>C (p.Val159=) n.1080G>C n.894G>C c.306G>C (p.Val102=) n.867G>C n.679G>C n.859G>C n.1394G>C n.967G>C n.1050G>C n.899G>C | |
| 1 | g.45332193C>T | CA417879938 | MUTYH | c.438G>A (p.Val146=) c.855G>A (p.Val285=) c.822G>A (p.Val274=) c.840G>A (p.Val280=) c.864G>A (p.Val288=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.897G>A (p.Val299=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1410G>A (p.Val470=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.867G>A (p.Val289=) n.513G>A n.187G>A c.216G>A (p.Val72=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.187+570G>A (n.187+570G>A) c.86G>A c.115+2198G>A (n.115+2198G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.546G>A (p.Val182=) c.882G>A (p.Val294=) c.444G>A (p.Val148=) c.435G>A (p.Val145=) c.450G>A (p.Val150=) n.953G>A c.477G>A (p.Val159=) n.1080G>A n.894G>A c.306G>A (p.Val102=) n.867G>A n.679G>A n.859G>A n.1394G>A n.967G>A n.1050G>A n.899G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332194A>C | CA340134374 | MUTYH | c.437T>G (p.Val146Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.512T>G n.186T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.187+569T>G (n.187+569T>G) c.85T>G c.115+2197T>G (n.115+2197T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.952T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.1079T>G n.893T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.866T>G n.678T>G n.858T>G n.1393T>G n.966T>G n.1049T>G n.898T>G | |
| 1 | g.45332194A>G | CA340134376 | MUTYH | c.437T>C (p.Val146Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.512T>C n.186T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.187+569T>C (n.187+569T>C) c.85T>C c.115+2197T>C (n.115+2197T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.952T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.1079T>C n.893T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.866T>C n.678T>C n.858T>C n.1393T>C n.966T>C n.1049T>C n.898T>C | |
| 1 | g.45332194A>T | CA340134378 | MUTYH | c.437T>A (p.Val146Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.512T>A n.186T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.*634T>A (n.*634T>A) c.187+569T>A (n.187+569T>A) c.85T>A c.115+2197T>A (n.115+2197T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.952T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.1079T>A n.893T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.866T>A n.678T>A n.858T>A n.1393T>A n.966T>A n.1049T>A n.898T>A | |
| 1 | g.45332195C>A | CA340134380 | MUTYH | c.436G>T (p.Val146Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.511G>T n.185G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.*633G>T (n.*633G>T) c.187+568G>T (n.187+568G>T) c.84G>T c.115+2196G>T (n.115+2196G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.951G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.1078G>T n.892G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.865G>T n.677G>T n.857G>T n.1392G>T n.965G>T n.1048G>T n.897G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332195C= | CA2473712601 | MUTYH | c.436G= (p.Val146=) c.853G= (p.Val285=) c.820G= (p.Val274=) c.838G= (p.Val280=) c.862G= (p.Val288=) c.*149G= (n.*149G=) c.904G= (p.Val302=) c.895G= (p.Val299=) c.*559G= (n.*559G=) c.1408G= (p.Val470=) c.*873G= (n.*873G=) c.*517G= (n.*517G=) c.823G= (p.Val275=) c.865G= (p.Val289=) n.511G= n.185G= c.214G= (p.Val72=) c.*633G= (n.*633G=) c.187+568G= (n.187+568G=) c.84G= c.115+2196G= (n.115+2196G=) c.449G= (n.449G=) c.544G= (p.Val182=) c.880G= (p.Val294=) c.442G= (p.Val148=) c.433G= (p.Val145=) c.448G= (p.Val150=) n.951G= c.475G= (p.Val159=) n.1078G= n.892G= c.304G= (p.Val102=) n.865G= n.677G= n.857G= n.1392G= n.965G= n.1048G= n.897G= | |
| 1 | g.45332195C>G | CA340134382 | MUTYH | c.436G>C (p.Val146Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.511G>C n.185G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.187+568G>C (n.187+568G>C) c.84G>C c.115+2196G>C (n.115+2196G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.951G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.1078G>C n.892G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.865G>C n.677G>C n.857G>C n.1392G>C n.965G>C n.1048G>C n.897G>C | |
| 1 | g.45332195C>T | CA059559 | MUTYH | c.436G>A (p.Val146Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.511G>A n.185G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.*633G>A (n.*633G>A) c.187+568G>A (n.187+568G>A) c.84G>A c.115+2196G>A (n.115+2196G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.951G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.1078G>A n.892G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.865G>A n.677G>A n.857G>A n.1392G>A n.965G>A n.1048G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332196A>C | CA417879939 | MUTYH | c.435T>G (p.Pro145=) c.852T>G (p.Pro284=) c.819T>G (p.Pro273=) c.837T>G (p.Pro279=) c.861T>G (p.Pro287=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.894T>G (p.Pro298=) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1407T>G (p.Pro469=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.864T>G (p.Pro288=) n.510T>G n.184T>G c.213T>G (p.Pro71=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.187+567T>G (n.187+567T>G) c.83T>G c.115+2195T>G (n.115+2195T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.543T>G (p.Pro181=) c.879T>G (p.Pro293=) c.441T>G (p.Pro147=) c.432T>G (p.Pro144=) c.447T>G (p.Pro149=) n.950T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.1077T>G n.891T>G c.303T>G (p.Pro101=) n.864T>G n.676T>G n.856T>G n.1391T>G n.964T>G n.1047T>G n.896T>G | |
| 1 | g.45332196A>G | CA417879940 | MUTYH | c.435T>C (p.Pro145=) c.852T>C (p.Pro284=) c.819T>C (p.Pro273=) c.837T>C (p.Pro279=) c.861T>C (p.Pro287=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.894T>C (p.Pro298=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1407T>C (p.Pro469=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.864T>C (p.Pro288=) n.510T>C n.184T>C c.213T>C (p.Pro71=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.187+567T>C (n.187+567T>C) c.83T>C c.115+2195T>C (n.115+2195T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.543T>C (p.Pro181=) c.879T>C (p.Pro293=) c.441T>C (p.Pro147=) c.432T>C (p.Pro144=) c.447T>C (p.Pro149=) n.950T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.1077T>C n.891T>C c.303T>C (p.Pro101=) n.864T>C n.676T>C n.856T>C n.1391T>C n.964T>C n.1047T>C n.896T>C | |
| 1 | g.45332196A>T | CA417879941 | MUTYH | c.435T>A (p.Pro145=) c.852T>A (p.Pro284=) c.819T>A (p.Pro273=) c.837T>A (p.Pro279=) c.861T>A (p.Pro287=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.894T>A (p.Pro298=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1407T>A (p.Pro469=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.864T>A (p.Pro288=) n.510T>A n.184T>A c.213T>A (p.Pro71=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.187+567T>A (n.187+567T>A) c.83T>A c.115+2195T>A (n.115+2195T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.543T>A (p.Pro181=) c.879T>A (p.Pro293=) c.441T>A (p.Pro147=) c.432T>A (p.Pro144=) c.447T>A (p.Pro149=) n.950T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.1077T>A n.891T>A c.303T>A (p.Pro101=) n.864T>A n.676T>A n.856T>A n.1391T>A n.964T>A n.1047T>A n.896T>A | |
| 1 | g.45332197G>A | CA059545 | MUTYH | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.509C>T n.183C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.187+566C>T (n.187+566C>T) c.82C>T c.115+2194C>T (n.115+2194C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.949C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1076C>T n.890C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.863C>T n.675C>T n.855C>T n.1390C>T n.963C>T n.1046C>T n.895C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332197G>C | CA340134385 | MUTYH | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.509C>G n.183C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.187+566C>G (n.187+566C>G) c.82C>G c.115+2194C>G (n.115+2194C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.949C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1076C>G n.890C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.863C>G n.675C>G n.855C>G n.1390C>G n.963C>G n.1046C>G n.895C>G | |
| 1 | g.45332197G= | CA2473712602 | MUTYH | c.434C= (p.Pro145=) c.851C= (p.Pro284=) c.818C= (p.Pro273=) c.836C= (p.Pro279=) c.860C= (p.Pro287=) c.*147C= (n.*147C=) c.902C= (p.Pro301=) c.893C= (p.Pro298=) c.*557C= (n.*557C=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*871C= (n.*871C=) c.*515C= (n.*515C=) c.821C= (p.Pro274=) c.863C= (p.Pro288=) n.509C= n.183C= c.212C= (p.Pro71=) c.*631C= (n.*631C=) c.187+566C= (n.187+566C=) c.82C= c.115+2194C= (n.115+2194C=) c.447C= (n.447C=) c.542C= (p.Pro181=) c.878C= (p.Pro293=) c.440C= (p.Pro147=) c.431C= (p.Pro144=) c.446C= (p.Pro149=) n.949C= c.473C= (p.Pro158=) n.1076C= n.890C= c.302C= (p.Pro101=) n.863C= n.675C= n.855C= n.1390C= n.963C= n.1046C= n.895C= | |
| 1 | g.45332197G>T | CA340134387 | MUTYH | c.434C>A (p.Pro145His) c.851C>A (p.Pro284His) c.818C>A (p.Pro273His) c.836C>A (p.Pro279His) c.860C>A (p.Pro287His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1406C>A (p.Pro469His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.863C>A (p.Pro288His) n.509C>A n.183C>A c.212C>A (p.Pro71His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.187+566C>A (n.187+566C>A) c.82C>A c.115+2194C>A (n.115+2194C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.878C>A (p.Pro293His) c.440C>A (p.Pro147His) c.431C>A (p.Pro144His) c.446C>A (p.Pro149His) n.949C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.1076C>A n.890C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.863C>A n.675C>A n.855C>A n.1390C>A n.963C>A n.1046C>A n.895C>A | |
| 1 | g.45332198G>A | CA340134389 | MUTYH | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.508C>T n.182C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.187+565C>T (n.187+565C>T) c.81C>T c.115+2193C>T (n.115+2193C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.948C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1075C>T n.889C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.862C>T n.674C>T n.854C>T n.1389C>T n.962C>T n.1045C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332198G>C | CA340134390 | MUTYH | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.508C>G n.182C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.187+565C>G (n.187+565C>G) c.81C>G c.115+2193C>G (n.115+2193C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.948C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1075C>G n.889C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.862C>G n.674C>G n.854C>G n.1389C>G n.962C>G n.1045C>G n.894C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332198G= | CA2473712603 | MUTYH | c.433C= (p.Pro145=) c.850C= (p.Pro284=) c.817C= (p.Pro273=) c.835C= (p.Pro279=) c.859C= (p.Pro287=) c.*146C= (n.*146C=) c.901C= (p.Pro301=) c.892C= (p.Pro298=) c.*556C= (n.*556C=) c.1405C= (p.Pro469=) c.*870C= (n.*870C=) c.*514C= (n.*514C=) c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) n.508C= n.182C= c.211C= (p.Pro71=) c.*630C= (n.*630C=) c.187+565C= (n.187+565C=) c.81C= c.115+2193C= (n.115+2193C=) c.446C= (n.446C=) c.541C= (p.Pro181=) c.877C= (p.Pro293=) c.439C= (p.Pro147=) c.430C= (p.Pro144=) c.445C= (p.Pro149=) n.948C= c.472C= (p.Pro158=) n.1075C= n.889C= c.301C= (p.Pro101=) n.862C= n.674C= n.854C= n.1389C= n.962C= n.1045C= n.894C= | |
| 1 | g.45332198G>T | CA340134392 | MUTYH | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.508C>A n.182C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.187+565C>A (n.187+565C>A) c.81C>A c.115+2193C>A (n.115+2193C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.948C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1075C>A n.889C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.862C>A n.674C>A n.854C>A n.1389C>A n.962C>A n.1045C>A n.894C>A | |
| 1 | g.45332199G>A | CA059533 | MUTYH | c.432C>T (p.Cys144=) c.849C>T (p.Cys283=) c.816C>T (p.Cys272=) c.834C>T (p.Cys278=) c.858C>T (p.Cys286=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.891C>T (p.Cys297=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1404C>T (p.Cys468=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.819C>T (p.Cys273=) c.861C>T (p.Cys287=) n.507C>T n.181C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.187+564C>T (n.187+564C>T) c.80C>T c.115+2192C>T (n.115+2192C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.540C>T (p.Cys180=) c.876C>T (p.Cys292=) c.438C>T (p.Cys146=) c.429C>T (p.Cys143=) c.444C>T (p.Cys148=) n.947C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.1074C>T n.888C>T c.300C>T (p.Cys100=) n.861C>T n.673C>T n.853C>T n.1388C>T n.961C>T n.1044C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332199G>C | CA340134395 | MUTYH | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.507C>G n.181C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.187+564C>G (n.187+564C>G) c.80C>G c.115+2192C>G (n.115+2192C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) n.947C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.1074C>G n.888C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) n.861C>G n.673C>G n.853C>G n.1388C>G n.961C>G n.1044C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332199G= | CA2473712604 | MUTYH | c.432C= (p.Cys144=) c.849C= (p.Cys283=) c.816C= (p.Cys272=) c.834C= (p.Cys278=) c.858C= (p.Cys286=) c.*145C= (n.*145C=) c.900C= (p.Cys300=) c.891C= (p.Cys297=) c.*555C= (n.*555C=) c.1404C= (p.Cys468=) c.*869C= (n.*869C=) c.*513C= (n.*513C=) c.819C= (p.Cys273=) c.861C= (p.Cys287=) n.507C= n.181C= c.210C= (p.Cys70=) c.*629C= (n.*629C=) c.187+564C= (n.187+564C=) c.80C= c.115+2192C= (n.115+2192C=) c.445C= (n.445C=) c.540C= (p.Cys180=) c.876C= (p.Cys292=) c.438C= (p.Cys146=) c.429C= (p.Cys143=) c.444C= (p.Cys148=) n.947C= c.471C= (p.Cys157=) n.1074C= n.888C= c.300C= (p.Cys100=) n.861C= n.673C= n.853C= n.1388C= n.961C= n.1044C= n.893C= | |
| 1 | g.45332199G>T | CA340134396 | MUTYH | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.507C>A n.181C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*629C>A (n.*629C>A) c.187+564C>A (n.187+564C>A) c.80C>A c.115+2192C>A (n.115+2192C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) n.947C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.1074C>A n.888C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) n.861C>A n.673C>A n.853C>A n.1388C>A n.961C>A n.1044C>A n.893C>A | |
| 1 | g.45332200C>A | CA340134398 | MUTYH | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.506G>T n.180G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*628G>T (n.*628G>T) c.187+563G>T (n.187+563G>T) c.79G>T c.115+2191G>T (n.115+2191G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.946G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1073G>T n.887G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) n.860G>T n.672G>T n.852G>T n.1387G>T n.960G>T n.1043G>T n.892G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332200C= | CA2473712605 | MUTYH | c.431G= (p.Cys144=) c.848G= (p.Cys283=) c.815G= (p.Cys272=) c.833G= (p.Cys278=) c.857G= (p.Cys286=) c.*144G= (n.*144G=) c.*727G= (n.*727G=) c.899G= (p.Cys300=) c.890G= (p.Cys297=) c.*554G= (n.*554G=) c.1403G= (p.Cys468=) c.*868G= (n.*868G=) c.*512G= (n.*512G=) c.843G= (n.843G=) c.818G= (p.Cys273=) c.860G= (p.Cys287=) n.506G= n.180G= c.209G= (p.Cys70=) c.*628G= (n.*628G=) c.187+563G= (n.187+563G=) c.79G= c.115+2191G= (n.115+2191G=) c.444G= (n.444G=) c.539G= (p.Cys180=) c.875G= (p.Cys292=) c.437G= (p.Cys146=) c.428G= (p.Cys143=) c.443G= (p.Cys148=) n.946G= c.470G= (p.Cys157=) n.1073G= n.887G= c.299G= (p.Cys100=) n.860G= n.672G= n.852G= n.1387G= n.960G= n.1043G= n.892G= | |
| 1 | g.45332200C>G | CA340134400 | MUTYH | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.506G>C n.180G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*628G>C (n.*628G>C) c.187+563G>C (n.187+563G>C) c.79G>C c.115+2191G>C (n.115+2191G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.946G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1073G>C n.887G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) n.860G>C n.672G>C n.852G>C n.1387G>C n.960G>C n.1043G>C n.892G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332200C>T | CA340134402 | MUTYH | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.506G>A n.180G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.187+563G>A (n.187+563G>A) c.79G>A c.115+2191G>A (n.115+2191G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.946G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1073G>A n.887G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.860G>A n.672G>A n.852G>A n.1387G>A n.960G>A n.1043G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332201A>C | CA340134403 | MUTYH | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) n.505T>G n.179T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) c.187+562T>G (n.187+562T>G) c.78T>G c.115+2190T>G (n.115+2190T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.945T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1072T>G n.886T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) n.859T>G n.671T>G n.851T>G n.1386T>G n.959T>G n.1042T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332201A>G | CA340134407 | MUTYH | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.505T>C n.179T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*627T>C (n.*627T>C) c.187+562T>C (n.187+562T>C) c.78T>C c.115+2190T>C (n.115+2190T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.945T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1072T>C n.886T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) n.859T>C n.671T>C n.851T>C n.1386T>C n.959T>C n.1042T>C n.891T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332201A>T | CA340134405 | MUTYH | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.505T>A n.179T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*627T>A (n.*627T>A) c.187+562T>A (n.187+562T>A) c.78T>A c.115+2190T>A (n.115+2190T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.945T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1072T>A n.886T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) n.859T>A n.671T>A n.851T>A n.1386T>A n.959T>A n.1042T>A n.891T>A | |
| 1 | g.45332202C>A | CA340134408 | MUTYH | c.429G>T (p.Gln143His) c.846G>T (p.Gln282His) c.813G>T (p.Gln271His) c.831G>T (p.Gln277His) c.855G>T (p.Gln285His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.888G>T (p.Gln296His) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.858G>T (p.Gln286His) n.504G>T n.178G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.*626G>T (n.*626G>T) c.187+561G>T (n.187+561G>T) c.77G>T c.115+2189G>T (n.115+2189G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.873G>T (p.Gln291His) c.435G>T (p.Gln145His) c.426G>T (p.Gln142His) c.441G>T (p.Gln147His) n.944G>T c.468G>T (p.Gln156His) n.1071G>T n.885G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.858G>T n.670G>T n.850G>T n.1385G>T n.958G>T n.1041G>T n.890G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332202C>G | CA340134410 | MUTYH | c.429G>C (p.Gln143His) c.846G>C (p.Gln282His) c.813G>C (p.Gln271His) c.831G>C (p.Gln277His) c.855G>C (p.Gln285His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.888G>C (p.Gln296His) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.816G>C (p.Gln272His) c.858G>C (p.Gln286His) n.504G>C n.178G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.*626G>C (n.*626G>C) c.187+561G>C (n.187+561G>C) c.77G>C c.115+2189G>C (n.115+2189G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.537G>C (p.Gln179His) c.873G>C (p.Gln291His) c.435G>C (p.Gln145His) c.426G>C (p.Gln142His) c.441G>C (p.Gln147His) n.944G>C c.468G>C (p.Gln156His) n.1071G>C n.885G>C c.297G>C (p.Gln99His) n.858G>C n.670G>C n.850G>C n.1385G>C n.958G>C n.1041G>C n.890G>C | |
| 1 | g.45332202C>T | CA417879945 | MUTYH | c.429G>A (p.Gln143=) c.846G>A (p.Gln282=) c.813G>A (p.Gln271=) c.831G>A (p.Gln277=) c.855G>A (p.Gln285=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.888G>A (p.Gln296=) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.816G>A (p.Gln272=) c.858G>A (p.Gln286=) n.504G>A n.178G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.187+561G>A (n.187+561G>A) c.77G>A c.115+2189G>A (n.115+2189G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.537G>A (p.Gln179=) c.873G>A (p.Gln291=) c.435G>A (p.Gln145=) c.426G>A (p.Gln142=) c.441G>A (p.Gln147=) n.944G>A c.468G>A (p.Gln156=) n.1071G>A n.885G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.858G>A n.670G>A n.850G>A n.1385G>A n.958G>A n.1041G>A n.890G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332203T>A | CA340134413 | MUTYH | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.503A>T n.177A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) c.187+560A>T (n.187+560A>T) c.76A>T c.115+2188A>T (n.115+2188A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.943A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) n.1070A>T n.884A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.857A>T n.669A>T n.849A>T n.1384A>T n.957A>T n.1040A>T n.889A>T | |
| 1 | g.45332203T>C | CA340134415 | MUTYH | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.503A>G n.177A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) c.187+560A>G (n.187+560A>G) c.76A>G c.115+2188A>G (n.115+2188A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.943A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) n.1070A>G n.884A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.857A>G n.669A>G n.849A>G n.1384A>G n.957A>G n.1040A>G n.889A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332203T>G | CA340134416 | MUTYH | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.503A>C n.177A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) c.187+560A>C (n.187+560A>C) c.76A>C c.115+2188A>C (n.115+2188A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.943A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) n.1070A>C n.884A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.857A>C n.669A>C n.849A>C n.1384A>C n.957A>C n.1040A>C n.889A>C | |
| 1 | g.45332204G>A | CA340134418 | MUTYH | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.502C>T n.176C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) c.187+559C>T (n.187+559C>T) c.75C>T c.115+2187C>T (n.115+2187C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.942C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) n.1069C>T n.883C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.856C>T n.668C>T n.848C>T n.1383C>T n.956C>T n.1039C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332204G>T | CA340134422 | MUTYH | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.502C>A n.176C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) c.187+559C>A (n.187+559C>A) c.75C>A c.115+2187C>A (n.115+2187C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.942C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) n.1069C>A n.883C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.856C>A n.668C>A n.848C>A n.1383C>A n.956C>A n.1039C>A n.888C>A | |
| 1 | g.45332205G>A | CA417879949 | MUTYH | c.426C>T (p.Ser142=) c.843C>T (p.Ser281=) c.810C>T (p.Ser270=) c.828C>T (p.Ser276=) c.852C>T (p.Ser284=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.855C>T (p.Ser285=) n.501C>T n.175C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.187+558C>T (n.187+558C>T) c.74C>T c.115+2186C>T (n.115+2186C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.534C>T (p.Ser178=) c.870C>T (p.Ser290=) c.432C>T (p.Ser144=) c.423C>T (p.Ser141=) c.438C>T (p.Ser146=) n.941C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.1068C>T n.882C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.855C>T n.667C>T n.847C>T n.1382C>T n.955C>T n.1038C>T n.887C>T | |
| 1 | g.45332205G>C | CA21837059 | MUTYH | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) n.501C>G n.175C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) c.187+558C>G (n.187+558C>G) c.74C>G c.115+2186C>G (n.115+2186C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.941C>G c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1068C>G n.882C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) n.855C>G n.667C>G n.847C>G n.1382C>G n.955C>G n.1038C>G n.887C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332205G= | CA2473712606 | MUTYH | c.426C= (p.Ser142=) c.843C= (p.Ser281=) c.810C= (p.Ser270=) c.828C= (p.Ser276=) c.852C= (p.Ser284=) c.*139C= (n.*139C=) c.*722C= (n.*722C=) c.894C= (p.Ser298=) c.885C= (p.Ser295=) c.*549C= (n.*549C=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*863C= (n.*863C=) c.*507C= (n.*507C=) c.838C= (n.838C=) c.813C= (p.Ser271=) c.855C= (p.Ser285=) n.501C= n.175C= c.204C= (p.Ser68=) c.*623C= (n.*623C=) c.187+558C= (n.187+558C=) c.74C= c.115+2186C= (n.115+2186C=) c.439C= (n.439C=) c.534C= (p.Ser178=) c.870C= (p.Ser290=) c.432C= (p.Ser144=) c.423C= (p.Ser141=) c.438C= (p.Ser146=) n.941C= c.465C= (p.Ser155=) n.1068C= n.882C= c.294C= (p.Ser98=) n.855C= n.667C= n.847C= n.1382C= n.955C= n.1038C= n.887C= | |
| 1 | g.45332205G>T | CA340134424 | MUTYH | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.501C>A n.175C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*623C>A (n.*623C>A) c.187+558C>A (n.187+558C>A) c.74C>A c.115+2186C>A (n.115+2186C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.941C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1068C>A n.882C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) n.855C>A n.667C>A n.847C>A n.1382C>A n.955C>A n.1038C>A n.887C>A | |
| 1 | g.45332206C>A | CA340134426 | MUTYH | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.500G>T n.174G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*622G>T (n.*622G>T) c.187+557G>T (n.187+557G>T) c.73G>T c.115+2185G>T (n.115+2185G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.940G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1067G>T n.881G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) n.854G>T n.666G>T n.846G>T n.1381G>T n.954G>T n.1037G>T n.886G>T | |
| 1 | g.45332206C= | CA2473712607 | MUTYH | c.425G= (p.Ser142=) c.842G= (p.Ser281=) c.809G= (p.Ser270=) c.827G= (p.Ser276=) c.851G= (p.Ser284=) c.*138G= (n.*138G=) c.*721G= (n.*721G=) c.893G= (p.Ser298=) c.884G= (p.Ser295=) c.*548G= (n.*548G=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*862G= (n.*862G=) c.*506G= (n.*506G=) c.837G= (n.837G=) c.812G= (p.Ser271=) c.854G= (p.Ser285=) n.500G= n.174G= c.203G= (p.Ser68=) c.*622G= (n.*622G=) c.187+557G= (n.187+557G=) c.73G= c.115+2185G= (n.115+2185G=) c.438G= (n.438G=) c.533G= (p.Ser178=) c.869G= (p.Ser290=) c.431G= (p.Ser144=) c.422G= (p.Ser141=) c.437G= (p.Ser146=) n.940G= c.464G= (p.Ser155=) n.1067G= n.881G= c.293G= (p.Ser98=) n.854G= n.666G= n.846G= n.1381G= n.954G= n.1037G= n.886G= | |
| 1 | g.45332206C>G | CA340134428 | MUTYH | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.500G>C n.174G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) c.187+557G>C (n.187+557G>C) c.73G>C c.115+2185G>C (n.115+2185G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.940G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1067G>C n.881G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) n.854G>C n.666G>C n.846G>C n.1381G>C n.954G>C n.1037G>C n.886G>C | |
| 1 | g.45332206C>T | CA059524 | MUTYH | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.500G>A n.174G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) c.187+557G>A (n.187+557G>A) c.73G>A c.115+2185G>A (n.115+2185G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.940G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1067G>A n.881G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) n.854G>A n.666G>A n.846G>A n.1381G>A n.954G>A n.1037G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332207T>A | CA340134433 | MUTYH | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*547A>T (n.*547A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.499A>T n.173A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*621A>T (n.*621A>T) c.187+556A>T (n.187+556A>T) c.72A>T c.115+2184A>T (n.115+2184A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.939A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1066A>T n.880A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) n.853A>T n.665A>T n.845A>T n.1380A>T n.953A>T n.1036A>T n.885A>T | |
| 1 | g.45332207T>C | CA340134430 | MUTYH | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.499A>G n.173A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.187+556A>G (n.187+556A>G) c.72A>G c.115+2184A>G (n.115+2184A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.939A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1066A>G n.880A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) n.853A>G n.665A>G n.845A>G n.1380A>G n.953A>G n.1036A>G n.885A>G | |
| 1 | g.45332207T>G | CA340134431 | MUTYH | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*547A>C (n.*547A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.499A>C n.173A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*621A>C (n.*621A>C) c.187+556A>C (n.187+556A>C) c.72A>C c.115+2184A>C (n.115+2184A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.939A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1066A>C n.880A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) n.853A>C n.665A>C n.845A>C n.1380A>C n.953A>C n.1036A>C n.885A>C | |
| 1 | g.45332208G>A | CA417879951 | MUTYH | c.423C>T (p.Cys141=) c.840C>T (p.Cys280=) c.807C>T (p.Cys269=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849C>T (p.Cys283=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.882C>T (p.Cys294=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1395C>T (p.Cys465=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.852C>T (p.Cys284=) n.498C>T n.172C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.187+555C>T (n.187+555C>T) c.71C>T c.115+2183C>T (n.115+2183C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.531C>T (p.Cys177=) c.867C>T (p.Cys289=) c.429C>T (p.Cys143=) c.420C>T (p.Cys140=) c.435C>T (p.Cys145=) n.938C>T c.462C>T (p.Cys154=) n.1065C>T n.879C>T c.291C>T (p.Cys97=) n.852C>T n.664C>T n.844C>T n.1379C>T n.952C>T n.1035C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332208G>C | CA340134435 | MUTYH | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) n.498C>G n.172C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.*620C>G (n.*620C>G) c.187+555C>G (n.187+555C>G) c.71C>G c.115+2183C>G (n.115+2183C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.938C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) n.1065C>G n.879C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) n.852C>G n.664C>G n.844C>G n.1379C>G n.952C>G n.1035C>G n.884C>G | |
| 1 | g.45332208G= | CA2473712608 | MUTYH | c.423C= (p.Cys141=) c.840C= (p.Cys280=) c.807C= (p.Cys269=) c.825C= (p.Cys275=) c.849C= (p.Cys283=) c.*136C= (n.*136C=) c.*719C= (n.*719C=) c.891C= (p.Cys297=) c.882C= (p.Cys294=) c.*546C= (n.*546C=) c.1395C= (p.Cys465=) c.*860C= (n.*860C=) c.*504C= (n.*504C=) c.835C= (n.835C=) c.810C= (p.Cys270=) c.852C= (p.Cys284=) n.498C= n.172C= c.201C= (p.Cys67=) c.*620C= (n.*620C=) c.187+555C= (n.187+555C=) c.71C= c.115+2183C= (n.115+2183C=) c.436C= (n.436C=) c.531C= (p.Cys177=) c.867C= (p.Cys289=) c.429C= (p.Cys143=) c.420C= (p.Cys140=) c.435C= (p.Cys145=) n.938C= c.462C= (p.Cys154=) n.1065C= n.879C= c.291C= (p.Cys97=) n.852C= n.664C= n.844C= n.1379C= n.952C= n.1035C= n.884C= | |
| 1 | g.45332208G>T | CA340134437 | MUTYH | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) n.498C>A n.172C>A c.201C>A (p.Cys67Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.187+555C>A (n.187+555C>A) c.71C>A c.115+2183C>A (n.115+2183C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.435C>A (p.Cys145Ter) n.938C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) n.1065C>A n.879C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) n.852C>A n.664C>A n.844C>A n.1379C>A n.952C>A n.1035C>A n.884C>A | |
| 1 | g.45332209C>A | CA340134438 | MUTYH | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.497G>T n.171G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) c.*619G>T (n.*619G>T) c.187+554G>T (n.187+554G>T) c.70G>T c.115+2182G>T (n.115+2182G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) n.937G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) n.1064G>T n.878G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) n.851G>T n.663G>T n.843G>T n.1378G>T n.951G>T n.1034G>T n.883G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332209C= | CA2473712609 | MUTYH | c.422G= (p.Cys141=) c.839G= (p.Cys280=) c.806G= (p.Cys269=) c.824G= (p.Cys275=) c.848G= (p.Cys283=) c.*135G= (n.*135G=) c.*718G= (n.*718G=) c.890G= (p.Cys297=) c.881G= (p.Cys294=) c.*545G= (n.*545G=) c.1394G= (p.Cys465=) c.*859G= (n.*859G=) c.*503G= (n.*503G=) c.834G= (n.834G=) c.809G= (p.Cys270=) c.851G= (p.Cys284=) n.497G= n.171G= c.200G= (p.Cys67=) c.*619G= (n.*619G=) c.187+554G= (n.187+554G=) c.70G= c.115+2182G= (n.115+2182G=) c.435G= (n.435G=) c.530G= (p.Cys177=) c.866G= (p.Cys289=) c.428G= (p.Cys143=) c.419G= (p.Cys140=) c.434G= (p.Cys145=) n.937G= c.461G= (p.Cys154=) n.1064G= n.878G= c.290G= (p.Cys97=) n.851G= n.663G= n.843G= n.1378G= n.951G= n.1034G= n.883G= | |
| 1 | g.45332209C>G | CA340134440 | MUTYH | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.497G>C n.171G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) c.*619G>C (n.*619G>C) c.187+554G>C (n.187+554G>C) c.70G>C c.115+2182G>C (n.115+2182G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) n.937G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.1064G>C n.878G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) n.851G>C n.663G>C n.843G>C n.1378G>C n.951G>C n.1034G>C n.883G>C | |
| 1 | g.45332209C>T | CA10584149 | MUTYH | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.497G>A n.171G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.187+554G>A (n.187+554G>A) c.70G>A c.115+2182G>A (n.115+2182G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.937G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.1064G>A n.878G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.851G>A n.663G>A n.843G>A n.1378G>A n.951G>A n.1034G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332210A= | CA2473712610 | MUTYH | c.421T= (p.Cys141=) c.838T= (p.Cys280=) c.805T= (p.Cys269=) c.823T= (p.Cys275=) c.847T= (p.Cys283=) c.*134T= (n.*134T=) c.*717T= (n.*717T=) c.889T= (p.Cys297=) c.880T= (p.Cys294=) c.*544T= (n.*544T=) c.1393T= (p.Cys465=) c.*858T= (n.*858T=) c.*502T= (n.*502T=) c.833T= (n.833T=) c.808T= (p.Cys270=) c.850T= (p.Cys284=) n.496T= n.170T= c.199T= (p.Cys67=) c.*618T= (n.*618T=) c.187+553T= (n.187+553T=) c.69T= c.115+2181T= (n.115+2181T=) c.434T= (n.434T=) c.529T= (p.Cys177=) c.865T= (p.Cys289=) c.427T= (p.Cys143=) c.418T= (p.Cys140=) c.433T= (p.Cys145=) n.936T= c.460T= (p.Cys154=) n.1063T= n.877T= c.289T= (p.Cys97=) n.850T= n.662T= n.842T= n.1377T= n.950T= n.1033T= n.882T= | |
| 1 | g.45332210A>C | CA340134441 | MUTYH | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*544T>G (n.*544T>G) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) n.496T>G n.170T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.187+553T>G (n.187+553T>G) c.69T>G c.115+2181T>G (n.115+2181T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) n.936T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) n.1063T>G n.877T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) n.850T>G n.662T>G n.842T>G n.1377T>G n.950T>G n.1033T>G n.882T>G | |
| 1 | g.45332210A>G | CA340134442 | MUTYH | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.496T>C n.170T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) c.*618T>C (n.*618T>C) c.187+553T>C (n.187+553T>C) c.69T>C c.115+2181T>C (n.115+2181T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) n.936T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) n.1063T>C n.877T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) n.850T>C n.662T>C n.842T>C n.1377T>C n.950T>C n.1033T>C n.882T>C | |
| 1 | g.45332210A>T | CA340134444 | MUTYH | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.496T>A n.170T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) c.*618T>A (n.*618T>A) c.187+553T>A (n.187+553T>A) c.69T>A c.115+2181T>A (n.115+2181T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) n.936T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) n.1063T>A n.877T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) n.850T>A n.662T>A n.842T>A n.1377T>A n.950T>A n.1033T>A n.882T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332211C>A | CA417879954 | MUTYH | c.420G>T (p.Leu140=) c.837G>T (p.Leu279=) c.804G>T (p.Leu268=) c.822G>T (p.Leu274=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.879G>T (p.Leu293=) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.849G>T (p.Leu283=) n.495G>T n.169G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.187+552G>T (n.187+552G>T) c.68G>T c.115+2180G>T (n.115+2180G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.864G>T (p.Leu288=) c.426G>T (p.Leu142=) c.417G>T (p.Leu139=) c.432G>T (p.Leu144=) n.935G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.1062G>T n.876G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.849G>T n.661G>T n.841G>T n.1376G>T n.949G>T n.1032G>T n.881G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332211C>G | CA417879955 | MUTYH | c.420G>C (p.Leu140=) c.837G>C (p.Leu279=) c.804G>C (p.Leu268=) c.822G>C (p.Leu274=) c.846G>C (p.Leu282=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.879G>C (p.Leu293=) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.849G>C (p.Leu283=) n.495G>C n.169G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.*617G>C (n.*617G>C) c.187+552G>C (n.187+552G>C) c.68G>C c.115+2180G>C (n.115+2180G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.864G>C (p.Leu288=) c.426G>C (p.Leu142=) c.417G>C (p.Leu139=) c.432G>C (p.Leu144=) n.935G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.1062G>C n.876G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.849G>C n.661G>C n.841G>C n.1376G>C n.949G>C n.1032G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332211C>T | CA417879956 | MUTYH | c.420G>A (p.Leu140=) c.837G>A (p.Leu279=) c.804G>A (p.Leu268=) c.822G>A (p.Leu274=) c.846G>A (p.Leu282=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.849G>A (p.Leu283=) n.495G>A n.169G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.187+552G>A (n.187+552G>A) c.68G>A c.115+2180G>A (n.115+2180G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.864G>A (p.Leu288=) c.426G>A (p.Leu142=) c.417G>A (p.Leu139=) c.432G>A (p.Leu144=) n.935G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.1062G>A n.876G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.849G>A n.661G>A n.841G>A n.1376G>A n.949G>A n.1032G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332212A>C | CA340134446 | MUTYH | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.494T>G n.168T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.187+551T>G (n.187+551T>G) c.67T>G c.115+2179T>G (n.115+2179T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.934T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1061T>G n.875T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.848T>G n.660T>G n.840T>G n.1375T>G n.948T>G n.1031T>G n.880T>G | |
| 1 | g.45332212A>G | CA340134447 | MUTYH | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.494T>C n.168T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) c.187+551T>C (n.187+551T>C) c.67T>C c.115+2179T>C (n.115+2179T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.934T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1061T>C n.875T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.848T>C n.660T>C n.840T>C n.1375T>C n.948T>C n.1031T>C n.880T>C | |
| 1 | g.45332212A>T | CA340134448 | MUTYH | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.494T>A n.168T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) c.187+551T>A (n.187+551T>A) c.67T>A c.115+2179T>A (n.115+2179T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.934T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1061T>A n.875T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.848T>A n.660T>A n.840T>A n.1375T>A n.948T>A n.1031T>A n.880T>A | |
| 1 | g.45332213G>A | CA014567 | MUTYH | c.418C>T (p.Leu140=) c.835C>T (p.Leu279=) c.802C>T (p.Leu268=) c.820C>T (p.Leu274=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.877C>T (p.Leu293=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.847C>T (p.Leu283=) n.493C>T n.167C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.187+550C>T (n.187+550C>T) c.66C>T c.115+2178C>T (n.115+2178C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.862C>T (p.Leu288=) c.424C>T (p.Leu142=) c.415C>T (p.Leu139=) c.430C>T (p.Leu144=) n.933C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.1060C>T n.874C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.847C>T n.659C>T n.839C>T n.1374C>T n.947C>T n.1030C>T n.879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332213G>C | CA340134451 | MUTYH | c.418C>G (p.Leu140Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.493C>G n.167C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.*615C>G (n.*615C>G) c.187+550C>G (n.187+550C>G) c.66C>G c.115+2178C>G (n.115+2178C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.933C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1060C>G n.874C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.847C>G n.659C>G n.839C>G n.1374C>G n.947C>G n.1030C>G n.879C>G | |
| 1 | g.45332213G= | CA2473712611 | MUTYH | c.418C= (p.Leu140=) c.835C= (p.Leu279=) c.802C= (p.Leu268=) c.820C= (p.Leu274=) c.844C= (p.Leu282=) c.*131C= (n.*131C=) c.*714C= (n.*714C=) c.886C= (p.Leu296=) c.877C= (p.Leu293=) c.*541C= (n.*541C=) c.1390C= (p.Leu464=) c.*855C= (n.*855C=) c.*499C= (n.*499C=) c.830C= (n.830C=) c.805C= (p.Leu269=) c.847C= (p.Leu283=) n.493C= n.167C= c.196C= (p.Leu66=) c.*615C= (n.*615C=) c.187+550C= (n.187+550C=) c.66C= c.115+2178C= (n.115+2178C=) c.431C= (n.431C=) c.526C= (p.Leu176=) c.862C= (p.Leu288=) c.424C= (p.Leu142=) c.415C= (p.Leu139=) c.430C= (p.Leu144=) n.933C= c.457C= (p.Leu153=) n.1060C= n.874C= c.286C= (p.Leu96=) n.847C= n.659C= n.839C= n.1374C= n.947C= n.1030C= n.879C= | |
| 1 | g.45332213G>T | CA340134453 | MUTYH | c.418C>A (p.Leu140Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.847C>A (p.Leu283Met) n.493C>A n.167C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.*615C>A (n.*615C>A) c.187+550C>A (n.187+550C>A) c.66C>A c.115+2178C>A (n.115+2178C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.933C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.1060C>A n.874C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.847C>A n.659C>A n.839C>A n.1374C>A n.947C>A n.1030C>A n.879C>A | |
| 1 | g.45332214T>A | CA059502 | MUTYH | c.417A>T (p.Pro139=) c.834A>T (p.Pro278=) c.801A>T (p.Pro267=) c.819A>T (p.Pro273=) c.843A>T (p.Pro281=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1389A>T (p.Pro463=) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.804A>T (p.Pro268=) c.846A>T (p.Pro282=) n.492A>T n.166A>T c.195A>T (p.Pro65=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.187+549A>T (n.187+549A>T) c.65A>T c.115+2177A>T (n.115+2177A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.525A>T (p.Pro175=) c.861A>T (p.Pro287=) c.423A>T (p.Pro141=) c.414A>T (p.Pro138=) c.429A>T (p.Pro143=) n.932A>T c.456A>T (p.Pro152=) n.1059A>T n.873A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.846A>T n.658A>T n.838A>T n.1373A>T n.946A>T n.1029A>T n.878A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332214T>C | CA417879960 | MUTYH | c.417A>G (p.Pro139=) c.834A>G (p.Pro278=) c.801A>G (p.Pro267=) c.819A>G (p.Pro273=) c.843A>G (p.Pro281=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1389A>G (p.Pro463=) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.804A>G (p.Pro268=) c.846A>G (p.Pro282=) n.492A>G n.166A>G c.195A>G (p.Pro65=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.187+549A>G (n.187+549A>G) c.65A>G c.115+2177A>G (n.115+2177A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.525A>G (p.Pro175=) c.861A>G (p.Pro287=) c.423A>G (p.Pro141=) c.414A>G (p.Pro138=) c.429A>G (p.Pro143=) n.932A>G c.456A>G (p.Pro152=) n.1059A>G n.873A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.846A>G n.658A>G n.838A>G n.1373A>G n.946A>G n.1029A>G n.878A>G | ClinVar |
| 1 | g.45332214T>G | CA417879961 | MUTYH | c.417A>C (p.Pro139=) c.834A>C (p.Pro278=) c.801A>C (p.Pro267=) c.819A>C (p.Pro273=) c.843A>C (p.Pro281=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1389A>C (p.Pro463=) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.804A>C (p.Pro268=) c.846A>C (p.Pro282=) n.492A>C n.166A>C c.195A>C (p.Pro65=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.187+549A>C (n.187+549A>C) c.65A>C c.115+2177A>C (n.115+2177A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.525A>C (p.Pro175=) c.861A>C (p.Pro287=) c.423A>C (p.Pro141=) c.414A>C (p.Pro138=) c.429A>C (p.Pro143=) n.932A>C c.456A>C (p.Pro152=) n.1059A>C n.873A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.846A>C n.658A>C n.838A>C n.1373A>C n.946A>C n.1029A>C n.878A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332214T= | CA2473712612 | MUTYH | c.417A= (p.Pro139=) c.834A= (p.Pro278=) c.801A= (p.Pro267=) c.819A= (p.Pro273=) c.843A= (p.Pro281=) c.*130A= (n.*130A=) c.*713A= (n.*713A=) c.885A= (p.Pro295=) c.876A= (p.Pro292=) c.*540A= (n.*540A=) c.1389A= (p.Pro463=) c.*854A= (n.*854A=) c.*498A= (n.*498A=) c.829A= (n.829A=) c.804A= (p.Pro268=) c.846A= (p.Pro282=) n.492A= n.166A= c.195A= (p.Pro65=) c.*614A= (n.*614A=) c.187+549A= (n.187+549A=) c.65A= c.115+2177A= (n.115+2177A=) c.430A= (n.430A=) c.525A= (p.Pro175=) c.861A= (p.Pro287=) c.423A= (p.Pro141=) c.414A= (p.Pro138=) c.429A= (p.Pro143=) n.932A= c.456A= (p.Pro152=) n.1059A= n.873A= c.285A= (p.Pro95=) n.846A= n.658A= n.838A= n.1373A= n.946A= n.1029A= n.878A= | |
| 1 | g.45332215G>A | CA014557 | MUTYH | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.491C>T n.165C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*613C>T (n.*613C>T) c.187+548C>T (n.187+548C>T) c.64C>T c.115+2176C>T (n.115+2176C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.931C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1058C>T n.872C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.845C>T n.657C>T n.837C>T n.1372C>T n.945C>T n.1028C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332215G>C | CA340134457 | MUTYH | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.491C>G n.165C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*613C>G (n.*613C>G) c.187+548C>G (n.187+548C>G) c.64C>G c.115+2176C>G (n.115+2176C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.931C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1058C>G n.872C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.845C>G n.657C>G n.837C>G n.1372C>G n.945C>G n.1028C>G n.877C>G | |
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| 1 | g.45332216G= | CA2473712613 | MUTYH | c.415C= (p.Pro139=) c.832C= (p.Pro278=) c.799C= (p.Pro267=) c.817C= (p.Pro273=) c.841C= (p.Pro281=) c.*128C= (n.*128C=) c.*711C= (n.*711C=) c.883C= (p.Pro295=) c.874C= (p.Pro292=) c.*538C= (n.*538C=) c.1387C= (p.Pro463=) c.*852C= (n.*852C=) c.*496C= (n.*496C=) c.827C= (n.827C=) c.802C= (p.Pro268=) c.844C= (p.Pro282=) n.490C= n.164C= c.193C= (p.Pro65=) c.*612C= (n.*612C=) c.187+547C= (n.187+547C=) c.63C= c.115+2175C= (n.115+2175C=) c.428C= (n.428C=) c.523C= (p.Pro175=) c.859C= (p.Pro287=) c.421C= (p.Pro141=) c.412C= (p.Pro138=) c.427C= (p.Pro143=) n.930C= c.454C= (p.Pro152=) n.1057C= n.871C= c.283C= (p.Pro95=) n.844C= n.656C= n.836C= n.1371C= n.944C= n.1027C= n.876C= | |
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| 1 | g.45332217G>A | CA014546 | MUTYH | c.414C>T (p.Arg138=) c.831C>T (p.Arg277=) c.798C>T (p.Arg266=) c.816C>T (p.Arg272=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.882C>T (p.Arg294=) c.873C>T (p.Arg291=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1386C>T (p.Arg462=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.801C>T (p.Arg267=) c.843C>T (p.Arg281=) n.489C>T n.163C>T c.192C>T (p.Arg64=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.187+546C>T (n.187+546C>T) c.62C>T c.115+2174C>T (n.115+2174C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.522C>T (p.Arg174=) c.858C>T (p.Arg286=) c.420C>T (p.Arg140=) c.411C>T (p.Arg137=) c.426C>T (p.Arg142=) n.929C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.1056C>T n.870C>T c.282C>T (p.Arg94=) n.843C>T n.655C>T n.835C>T n.1370C>T n.943C>T n.1026C>T n.875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332218C>T | CA059467 | MUTYH | c.413G>A (p.Arg138His) c.830G>A (p.Arg277His) c.797G>A (p.Arg266His) c.815G>A (p.Arg272His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.881G>A (p.Arg294His) c.872G>A (p.Arg291His) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.800G>A (p.Arg267His) c.842G>A (p.Arg281His) n.488G>A n.162G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.*610G>A (n.*610G>A) c.187+545G>A (n.187+545G>A) c.61G>A c.115+2173G>A (n.115+2173G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.521G>A (p.Arg174His) c.857G>A (p.Arg286His) c.419G>A (p.Arg140His) c.410G>A (p.Arg137His) c.425G>A (p.Arg142His) n.928G>A c.452G>A (p.Arg151His) n.1055G>A n.869G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.842G>A n.654G>A n.834G>A n.1369G>A n.942G>A n.1025G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332220C>G | CA340134478 | MUTYH | c.411G>C (p.Gln137His) c.828G>C (p.Gln276His) c.795G>C (p.Gln265His) c.813G>C (p.Gln271His) c.837G>C (p.Gln279His) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.879G>C (p.Gln293His) c.870G>C (p.Gln290His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.798G>C (p.Gln266His) c.840G>C (p.Gln280His) n.486G>C n.160G>C c.189G>C (p.Gln63His) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.187+543G>C (n.187+543G>C) c.59G>C c.115+2171G>C (n.115+2171G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.519G>C (p.Gln173His) c.855G>C (p.Gln285His) c.417G>C (p.Gln139His) c.408G>C (p.Gln136His) c.423G>C (p.Gln141His) n.926G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.1053G>C n.867G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.840G>C n.652G>C n.832G>C n.1367G>C n.940G>C n.1023G>C n.872G>C | |
| 1 | g.45332220C>T | CA417879970 | MUTYH | c.411G>A (p.Gln137=) c.828G>A (p.Gln276=) c.795G>A (p.Gln265=) c.813G>A (p.Gln271=) c.837G>A (p.Gln279=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.879G>A (p.Gln293=) c.870G>A (p.Gln290=) c.*534G>A (n.*534G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.798G>A (p.Gln266=) c.840G>A (p.Gln280=) n.486G>A n.160G>A c.189G>A (p.Gln63=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.187+543G>A (n.187+543G>A) c.59G>A c.115+2171G>A (n.115+2171G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.519G>A (p.Gln173=) c.855G>A (p.Gln285=) c.417G>A (p.Gln139=) c.408G>A (p.Gln136=) c.423G>A (p.Gln141=) n.926G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.1053G>A n.867G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.840G>A n.652G>A n.832G>A n.1367G>A n.940G>A n.1023G>A n.872G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332221T>A | CA340134480 | MUTYH | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*533A>T (n.*533A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.485A>T n.159A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.187+542A>T (n.187+542A>T) c.58A>T c.115+2170A>T (n.115+2170A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.925A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.1052A>T n.866A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.839A>T n.651A>T n.831A>T n.1366A>T n.939A>T n.1022A>T n.871A>T | |
| 1 | g.45332221T>C | CA340134481 | MUTYH | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*533A>G (n.*533A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.485A>G n.159A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.187+542A>G (n.187+542A>G) c.58A>G c.115+2170A>G (n.115+2170A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.925A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.1052A>G n.866A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.839A>G n.651A>G n.831A>G n.1366A>G n.939A>G n.1022A>G n.871A>G | ClinVar |
| 1 | g.45332221T>G | CA340134483 | MUTYH | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.485A>C n.159A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.187+542A>C (n.187+542A>C) c.58A>C c.115+2170A>C (n.115+2170A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.925A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.1052A>C n.866A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.839A>C n.651A>C n.831A>C n.1366A>C n.939A>C n.1022A>C n.871A>C | |
| 1 | g.45332222G>A | CA340134488 | MUTYH | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.484C>T n.158C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.187+541C>T (n.187+541C>T) c.57C>T c.115+2169C>T (n.115+2169C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.924C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1051C>T n.865C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.838C>T n.650C>T n.830C>T n.1365C>T n.938C>T n.1021C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332222G>C | CA340134487 | MUTYH | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.484C>G n.158C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.187+541C>G (n.187+541C>G) c.57C>G c.115+2169C>G (n.115+2169C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.924C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1051C>G n.865C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.838C>G n.650C>G n.830C>G n.1365C>G n.938C>G n.1021C>G n.870C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332222G= | CA2473712615 | MUTYH | c.409C= (p.Gln137=) c.826C= (p.Gln276=) c.793C= (p.Gln265=) c.811C= (p.Gln271=) c.835C= (p.Gln279=) c.*122C= (n.*122C=) c.*705C= (n.*705C=) c.877C= (p.Gln293=) c.868C= (p.Gln290=) c.*532C= (n.*532C=) c.1381C= (p.Gln461=) c.*846C= (n.*846C=) c.*490C= (n.*490C=) c.821C= (n.821C=) c.796C= (p.Gln266=) c.838C= (p.Gln280=) n.484C= n.158C= c.187C= (p.Gln63=) c.*716C= (n.*716C=) c.*606C= (n.*606C=) c.187+541C= (n.187+541C=) c.57C= c.115+2169C= (n.115+2169C=) c.422C= (n.422C=) c.517C= (p.Gln173=) c.853C= (p.Gln285=) c.415C= (p.Gln139=) c.406C= (p.Gln136=) c.421C= (p.Gln141=) n.924C= c.448C= (p.Gln150=) n.1051C= n.865C= c.277C= (p.Gln93=) n.838C= n.650C= n.830C= n.1365C= n.938C= n.1021C= n.870C= | |
| 1 | g.45332222G>T | CA340134485 | MUTYH | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.484C>A n.158C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.187+541C>A (n.187+541C>A) c.57C>A c.115+2169C>A (n.115+2169C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.924C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1051C>A n.865C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.838C>A n.650C>A n.830C>A n.1365C>A n.938C>A n.1021C>A n.870C>A | |
| 1 | g.45332223T>A | CA417879974 | MUTYH | c.408A>T (p.Pro136=) c.825A>T (p.Pro275=) c.792A>T (p.Pro264=) c.810A>T (p.Pro270=) c.834A>T (p.Pro278=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.876A>T (p.Pro292=) c.867A>T (p.Pro289=) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1380A>T (p.Pro460=) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.795A>T (p.Pro265=) c.837A>T (p.Pro279=) n.483A>T n.157A>T c.186A>T (p.Pro62=) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.779A>T c.187+540A>T (n.187+540A>T) c.56A>T c.115+2168A>T (n.115+2168A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.516A>T (p.Pro172=) c.852A>T (p.Pro284=) c.414A>T (p.Pro138=) c.405A>T (p.Pro135=) c.420A>T (p.Pro140=) n.923A>T c.447A>T (p.Pro149=) n.1050A>T n.864A>T c.276A>T (p.Pro92=) n.837A>T n.649A>T n.829A>T n.1364A>T n.937A>T n.1020A>T n.869A>T | |
| 1 | g.45332223T>C | CA417879972 | MUTYH | c.408A>G (p.Pro136=) c.825A>G (p.Pro275=) c.792A>G (p.Pro264=) c.810A>G (p.Pro270=) c.834A>G (p.Pro278=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.876A>G (p.Pro292=) c.867A>G (p.Pro289=) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1380A>G (p.Pro460=) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.795A>G (p.Pro265=) c.837A>G (p.Pro279=) n.483A>G n.157A>G c.186A>G (p.Pro62=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.779A>G c.187+540A>G (n.187+540A>G) c.56A>G c.115+2168A>G (n.115+2168A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.516A>G (p.Pro172=) c.852A>G (p.Pro284=) c.414A>G (p.Pro138=) c.405A>G (p.Pro135=) c.420A>G (p.Pro140=) n.923A>G c.447A>G (p.Pro149=) n.1050A>G n.864A>G c.276A>G (p.Pro92=) n.837A>G n.649A>G n.829A>G n.1364A>G n.937A>G n.1020A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332223T>G | CA417879973 | MUTYH | c.408A>C (p.Pro136=) c.825A>C (p.Pro275=) c.792A>C (p.Pro264=) c.810A>C (p.Pro270=) c.834A>C (p.Pro278=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.876A>C (p.Pro292=) c.867A>C (p.Pro289=) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1380A>C (p.Pro460=) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.795A>C (p.Pro265=) c.837A>C (p.Pro279=) n.483A>C n.157A>C c.186A>C (p.Pro62=) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.779A>C c.187+540A>C (n.187+540A>C) c.56A>C c.115+2168A>C (n.115+2168A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.516A>C (p.Pro172=) c.852A>C (p.Pro284=) c.414A>C (p.Pro138=) c.405A>C (p.Pro135=) c.420A>C (p.Pro140=) n.923A>C c.447A>C (p.Pro149=) n.1050A>C n.864A>C c.276A>C (p.Pro92=) n.837A>C n.649A>C n.829A>C n.1364A>C n.937A>C n.1020A>C n.869A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332224G>A | CA340134490 | MUTYH | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.482C>T n.156C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.778C>T c.187+539C>T (n.187+539C>T) c.55C>T c.115+2167C>T (n.115+2167C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.922C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1049C>T n.863C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.836C>T n.648C>T n.828C>T n.1363C>T n.936C>T n.1019C>T n.868C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332224G>C | CA340134491 | MUTYH | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.482C>G n.156C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.778C>G c.187+539C>G (n.187+539C>G) c.55C>G c.115+2167C>G (n.115+2167C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.922C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1049C>G n.863C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.836C>G n.648C>G n.828C>G n.1363C>G n.936C>G n.1019C>G n.868C>G | |
| 1 | g.45332224G= | CA2473712616 | MUTYH | c.407C= (p.Pro136=) c.824C= (p.Pro275=) c.791C= (p.Pro264=) c.809C= (p.Pro270=) c.833C= (p.Pro278=) c.*120C= (n.*120C=) c.*703C= (n.*703C=) c.875C= (p.Pro292=) c.866C= (p.Pro289=) c.*530C= (n.*530C=) c.1379C= (p.Pro460=) c.*844C= (n.*844C=) c.*488C= (n.*488C=) c.819C= (n.819C=) c.794C= (p.Pro265=) c.836C= (p.Pro279=) n.482C= n.156C= c.185C= (p.Pro62=) c.*714C= (n.*714C=) c.*604C= (n.*604C=) n.778C= c.187+539C= (n.187+539C=) c.55C= c.115+2167C= (n.115+2167C=) c.420C= (n.420C=) c.515C= (p.Pro172=) c.851C= (p.Pro284=) c.413C= (p.Pro138=) c.404C= (p.Pro135=) c.419C= (p.Pro140=) n.922C= c.446C= (p.Pro149=) n.1049C= n.863C= c.275C= (p.Pro92=) n.836C= n.648C= n.828C= n.1363C= n.936C= n.1019C= n.868C= | |
| 1 | g.45332224G>T | CA059437 | MUTYH | c.407C>A (p.Pro136Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.482C>A n.156C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.778C>A c.187+539C>A (n.187+539C>A) c.55C>A c.115+2167C>A (n.115+2167C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.922C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) n.1049C>A n.863C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) n.836C>A n.648C>A n.828C>A n.1363C>A n.936C>A n.1019C>A n.868C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332227del | CA2645376942 | MUTYH | c.407del (p.Pro136HisfsTer27) c.824del (p.Pro275HisfsTer27) c.791del (p.Pro264HisfsTer27) c.809del (p.Pro270HisfsTer27) c.833del (p.Pro278HisfsTer27) c.*120del (n.*120del) c.*703del (n.*703del) c.875del (p.Pro292HisfsTer27) c.866del (p.Pro289HisfsTer27) c.*530del (n.*530del) c.1379del (p.Pro460HisfsTer27) c.*844del (n.*844del) c.*488del (n.*488del) c.819del (n.819del) c.794del (p.Pro265HisfsTer27) c.836del (p.Pro279HisfsTer27) c.824del (p.Pro275HisfsTer?) n.482del n.156del c.185del (p.Pro62HisfsTer27) c.*714del (n.*714del) c.*604del (n.*604del) n.778del c.187+539del (n.187+539del) c.55del c.115+2167del (n.115+2167del) c.420del (n.420del) c.515del (p.Pro172HisfsTer27) c.851del (p.Pro284HisfsTer27) c.413del (p.Pro138HisfsTer27) c.404del (p.Pro135HisfsTer27) c.419del (p.Pro140HisfsTer27) n.922del c.446del (p.Pro149HisfsTer27) n.1049del n.863del c.275del (p.Pro92HisfsTer27) n.836del n.648del n.828del n.1363del n.936del n.1019del n.868del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332224_45332233delinsGGGGTACACA | CA2473712617 | MUTYH | c.398_407delinsTGTGTACCCC (p.Val133=) c.815_824delinsTGTGTACCCC (p.Val272=) c.782_791delinsTGTGTACCCC (p.Val261=) c.800_809delinsTGTGTACCCC (p.Val267=) c.824_833delinsTGTGTACCCC (p.Val275=) c.*111_*120delinsTGTGTACCCC (n.*111_*120delinsTGTGTACCCC) c.*694_*703delinsTGTGTACCCC (n.*694_*703delinsTGTGTACCCC) c.866_875delinsTGTGTACCCC (p.Val289=) c.857_866delinsTGTGTACCCC (p.Val286=) c.*521_*530delinsTGTGTACCCC (n.*521_*530delinsTGTGTACCCC) c.1370_1379delinsTGTGTACCCC (p.Val457=) c.*835_*844delinsTGTGTACCCC (n.*835_*844delinsTGTGTACCCC) c.*479_*488delinsTGTGTACCCC (n.*479_*488delinsTGTGTACCCC) c.810_819delinsTGTGTACCCC (n.810_819delinsTGTGTACCCC) c.785_794delinsTGTGTACCCC (p.Val262=) c.827_836delinsTGTGTACCCC (p.Val276=) n.473_482delinsTGTGTACCCC n.147_156delinsTGTGTACCCC c.176_185delinsTGTGTACCCC (p.Val59=) c.*705_*714delinsTGTGTACCCC (n.*705_*714delinsTGTGTACCCC) c.*595_*604delinsTGTGTACCCC (n.*595_*604delinsTGTGTACCCC) n.769_778delinsTGTGTACCCC c.187+530_187+539delinsTGTGTACCCC (n.187+530_187+539delinsTGTGTACCCC) c.46_55delinsTGTGTACCCC c.115+2158_115+2167delinsTGTGTACCCC (n.115+2158_115+2167delinsTGTGTACCCC) c.411_420delinsTGTGTACCCC (n.411_420delinsTGTGTACCCC) c.506_515delinsTGTGTACCCC (p.Val169=) c.842_851delinsTGTGTACCCC (p.Val281=) c.404_413delinsTGTGTACCCC (p.Val135=) c.395_404delinsTGTGTACCCC (p.Val132=) c.410_419delinsTGTGTACCCC (p.Val137=) n.913_922delinsTGTGTACCCC c.437_446delinsTGTGTACCCC (p.Val146=) n.1040_1049delinsTGTGTACCCC n.854_863delinsTGTGTACCCC c.266_275delinsTGTGTACCCC (p.Val89=) n.827_836delinsTGTGTACCCC n.639_648delinsTGTGTACCCC n.819_828delinsTGTGTACCCC n.1354_1363delinsTGTGTACCCC n.927_936delinsTGTGTACCCC n.1010_1019delinsTGTGTACCCC n.859_868delinsTGTGTACCCC | |
| 1 | g.45332225G>A | CA014523 | MUTYH | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.481C>T n.155C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.777C>T c.187+538C>T (n.187+538C>T) c.54C>T c.115+2166C>T (n.115+2166C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.921C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1048C>T n.862C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.835C>T n.647C>T n.827C>T n.1362C>T n.935C>T n.1018C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332225G>C | CA340134495 | MUTYH | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.481C>G n.155C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.777C>G c.187+538C>G (n.187+538C>G) c.54C>G c.115+2166C>G (n.115+2166C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.921C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1048C>G n.862C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.835C>G n.647C>G n.827C>G n.1362C>G n.935C>G n.1018C>G n.867C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332225G= | CA1148224286 | MUTYH | c.406C= (p.Pro136=) c.823C= (p.Pro275=) c.790C= (p.Pro264=) c.808C= (p.Pro270=) c.832C= (p.Pro278=) c.*119C= (n.*119C=) c.*702C= (n.*702C=) c.874C= (p.Pro292=) c.865C= (p.Pro289=) c.*529C= (n.*529C=) c.1378C= (p.Pro460=) c.*843C= (n.*843C=) c.*487C= (n.*487C=) c.818C= (n.818C=) c.793C= (p.Pro265=) c.835C= (p.Pro279=) n.481C= n.155C= c.184C= (p.Pro62=) c.*713C= (n.*713C=) c.*603C= (n.*603C=) n.777C= c.187+538C= (n.187+538C=) c.54C= c.115+2166C= (n.115+2166C=) c.419C= (n.419C=) c.514C= (p.Pro172=) c.850C= (p.Pro284=) c.412C= (p.Pro138=) c.403C= (p.Pro135=) c.418C= (p.Pro140=) n.921C= c.445C= (p.Pro149=) n.1048C= n.862C= c.274C= (p.Pro92=) n.835C= n.647C= n.827C= n.1362C= n.935C= n.1018C= n.867C= | |
| 1 | g.45332225G>T | CA340134497 | MUTYH | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.481C>A n.155C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.777C>A c.187+538C>A (n.187+538C>A) c.54C>A c.115+2166C>A (n.115+2166C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.921C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1048C>A n.862C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.835C>A n.647C>A n.827C>A n.1362C>A n.935C>A n.1018C>A n.867C>A | |
| 1 | g.45332225_45332233del | CA915941271 | MUTYH | c.398_406del (p.Val133_Pro136delinsAla) c.815_823del (p.Val272_Pro275delinsAla) c.782_790del (p.Val261_Pro264delinsAla) c.800_808del (p.Val267_Pro270delinsAla) c.824_832del (p.Val275_Pro278delinsAla) c.*111_*119del (n.*111_*119del) c.*694_*702del (n.*694_*702del) c.866_874del (p.Val289_Pro292delinsAla) c.857_865del (p.Val286_Pro289delinsAla) c.*521_*529del (n.*521_*529del) c.1370_1378del (p.Val457_Pro460delinsAla) c.*835_*843del (n.*835_*843del) c.*479_*487del (n.*479_*487del) c.810_818del (n.810_818del) c.785_793del (p.Val262_Pro265delinsAla) c.827_835del (p.Val276_Pro279delinsAla) n.473_481del n.147_155del c.176_184del (p.Val59_Pro62delinsAla) c.*705_*713del (n.*705_*713del) c.*595_*603del (n.*595_*603del) n.769_777del c.187+530_187+538del (n.187+530_187+538del) c.46_54del c.115+2158_115+2166del (n.115+2158_115+2166del) c.411_419del (n.411_419del) c.506_514del (p.Val169_Pro172delinsAla) c.842_850del (p.Val281_Pro284delinsAla) c.404_412del (p.Val135_Pro138delinsAla) c.395_403del (p.Val132_Pro135delinsAla) c.410_418del (p.Val137_Pro140delinsAla) n.913_921del c.437_445del (p.Val146_Pro149delinsAla) n.1040_1048del n.854_862del c.266_274del (p.Val89_Pro92delinsAla) n.827_835del n.639_647del n.819_827del n.1354_1362del n.927_935del n.1010_1018del n.859_867del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332226G>A | CA417880154 | MUTYH | c.405C>T (p.Thr135=) c.822C>T (p.Thr274=) c.789C>T (p.Thr263=) c.807C>T (p.Thr269=) c.831C>T (p.Thr277=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.864C>T (p.Thr288=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1377C>T (p.Thr459=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.834C>T (p.Thr278=) n.480C>T n.154C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.776C>T c.187+537C>T (n.187+537C>T) c.53C>T c.115+2165C>T (n.115+2165C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.513C>T (p.Thr171=) c.849C>T (p.Thr283=) c.411C>T (p.Thr137=) c.402C>T (p.Thr134=) c.417C>T (p.Thr139=) n.920C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.1047C>T n.861C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.834C>T n.646C>T n.826C>T n.1361C>T n.934C>T n.1017C>T n.866C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332226G>C | CA417880156 | MUTYH | c.405C>G (p.Thr135=) c.822C>G (p.Thr274=) c.789C>G (p.Thr263=) c.807C>G (p.Thr269=) c.831C>G (p.Thr277=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.864C>G (p.Thr288=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1377C>G (p.Thr459=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.834C>G (p.Thr278=) n.480C>G n.154C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.776C>G c.187+537C>G (n.187+537C>G) c.53C>G c.115+2165C>G (n.115+2165C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.513C>G (p.Thr171=) c.849C>G (p.Thr283=) c.411C>G (p.Thr137=) c.402C>G (p.Thr134=) c.417C>G (p.Thr139=) n.920C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.1047C>G n.861C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.834C>G n.646C>G n.826C>G n.1361C>G n.934C>G n.1017C>G n.866C>G | |
| 1 | g.45332226G= | CA2473712618 | MUTYH | c.405C= (p.Thr135=) c.822C= (p.Thr274=) c.789C= (p.Thr263=) c.807C= (p.Thr269=) c.831C= (p.Thr277=) c.*118C= (n.*118C=) c.*701C= (n.*701C=) c.873C= (p.Thr291=) c.864C= (p.Thr288=) c.*528C= (n.*528C=) c.1377C= (p.Thr459=) c.*842C= (n.*842C=) c.*486C= (n.*486C=) c.817C= (n.817C=) c.792C= (p.Thr264=) c.834C= (p.Thr278=) n.480C= n.154C= c.183C= (p.Thr61=) c.*712C= (n.*712C=) c.*602C= (n.*602C=) n.776C= c.187+537C= (n.187+537C=) c.53C= c.115+2165C= (n.115+2165C=) c.418C= (n.418C=) c.513C= (p.Thr171=) c.849C= (p.Thr283=) c.411C= (p.Thr137=) c.402C= (p.Thr134=) c.417C= (p.Thr139=) n.920C= c.444C= (p.Thr148=) n.1047C= n.861C= c.273C= (p.Thr91=) n.834C= n.646C= n.826C= n.1361C= n.934C= n.1017C= n.866C= | |
| 1 | g.45332226G>T | CA417880155 | MUTYH | c.405C>A (p.Thr135=) c.822C>A (p.Thr274=) c.789C>A (p.Thr263=) c.807C>A (p.Thr269=) c.831C>A (p.Thr277=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.864C>A (p.Thr288=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1377C>A (p.Thr459=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.834C>A (p.Thr278=) n.480C>A n.154C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.776C>A c.187+537C>A (n.187+537C>A) c.53C>A c.115+2165C>A (n.115+2165C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.513C>A (p.Thr171=) c.849C>A (p.Thr283=) c.411C>A (p.Thr137=) c.402C>A (p.Thr134=) c.417C>A (p.Thr139=) n.920C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.1047C>A n.861C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.834C>A n.646C>A n.826C>A n.1361C>A n.934C>A n.1017C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332227G>A | CA340134499 | MUTYH | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.479C>T n.153C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.775C>T c.187+536C>T (n.187+536C>T) c.52C>T c.115+2164C>T (n.115+2164C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.919C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1046C>T n.860C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.833C>T n.645C>T n.825C>T n.1360C>T n.933C>T n.1016C>T n.865C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332227G>C | CA340134503 | MUTYH | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.479C>G n.153C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.775C>G c.187+536C>G (n.187+536C>G) c.52C>G c.115+2164C>G (n.115+2164C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.919C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1046C>G n.860C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.833C>G n.645C>G n.825C>G n.1360C>G n.933C>G n.1016C>G n.865C>G | |
| 1 | g.45332227G>T | CA340134501 | MUTYH | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.479C>A n.153C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.775C>A c.187+536C>A (n.187+536C>A) c.52C>A c.115+2164C>A (n.115+2164C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.919C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1046C>A n.860C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.833C>A n.645C>A n.825C>A n.1360C>A n.933C>A n.1016C>A n.865C>A | |
| 1 | g.45332228T>A | CA340134505 | MUTYH | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.478A>T n.152A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.774A>T c.187+535A>T (n.187+535A>T) c.51A>T c.115+2163A>T (n.115+2163A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.918A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1045A>T n.859A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.832A>T n.644A>T n.824A>T n.1359A>T n.932A>T n.1015A>T n.864A>T | |
| 1 | g.45332228T>C | CA340134506 | MUTYH | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.478A>G n.152A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.774A>G c.187+535A>G (n.187+535A>G) c.51A>G c.115+2163A>G (n.115+2163A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.918A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1045A>G n.859A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.832A>G n.644A>G n.824A>G n.1359A>G n.932A>G n.1015A>G n.864A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332228T>G | CA340134507 | MUTYH | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.478A>C n.152A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.774A>C c.187+535A>C (n.187+535A>C) c.51A>C c.115+2163A>C (n.115+2163A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.918A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1045A>C n.859A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.832A>C n.644A>C n.824A>C n.1359A>C n.932A>C n.1015A>C n.864A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332228T= | CA2473712619 | MUTYH | c.403A= (p.Thr135=) c.820A= (p.Thr274=) c.787A= (p.Thr263=) c.805A= (p.Thr269=) c.829A= (p.Thr277=) c.*116A= (n.*116A=) c.*699A= (n.*699A=) c.871A= (p.Thr291=) c.862A= (p.Thr288=) c.*526A= (n.*526A=) c.1375A= (p.Thr459=) c.*840A= (n.*840A=) c.*484A= (n.*484A=) c.815A= (n.815A=) c.790A= (p.Thr264=) c.832A= (p.Thr278=) n.478A= n.152A= c.181A= (p.Thr61=) c.*710A= (n.*710A=) c.*600A= (n.*600A=) n.774A= c.187+535A= (n.187+535A=) c.51A= c.115+2163A= (n.115+2163A=) c.416A= (n.416A=) c.511A= (p.Thr171=) c.847A= (p.Thr283=) c.409A= (p.Thr137=) c.400A= (p.Thr134=) c.415A= (p.Thr139=) n.918A= c.442A= (p.Thr148=) n.1045A= n.859A= c.271A= (p.Thr91=) n.832A= n.644A= n.824A= n.1359A= n.932A= n.1015A= n.864A= | |
| 1 | g.45332229A>C | CA340134510 | MUTYH | c.402T>G (p.Cys134Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) c.804T>G (p.Cys268Trp) c.828T>G (p.Cys276Trp) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.870T>G (p.Cys290Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.831T>G (p.Cys277Trp) n.477T>G n.151T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.773T>G c.187+534T>G (n.187+534T>G) c.50T>G c.115+2162T>G (n.115+2162T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.510T>G (p.Cys170Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.399T>G (p.Cys133Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) n.917T>G c.441T>G (p.Cys147Trp) n.1044T>G n.858T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) n.831T>G n.643T>G n.823T>G n.1358T>G n.931T>G n.1014T>G n.863T>G | |
| 1 | g.45332229A>G | CA417880157 | MUTYH | c.402T>C (p.Cys134=) c.819T>C (p.Cys273=) c.786T>C (p.Cys262=) c.804T>C (p.Cys268=) c.828T>C (p.Cys276=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.870T>C (p.Cys290=) c.861T>C (p.Cys287=) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.789T>C (p.Cys263=) c.831T>C (p.Cys277=) n.477T>C n.151T>C c.180T>C (p.Cys60=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.773T>C c.187+534T>C (n.187+534T>C) c.50T>C c.115+2162T>C (n.115+2162T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.510T>C (p.Cys170=) c.846T>C (p.Cys282=) c.408T>C (p.Cys136=) c.399T>C (p.Cys133=) c.414T>C (p.Cys138=) n.917T>C c.441T>C (p.Cys147=) n.1044T>C n.858T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.831T>C n.643T>C n.823T>C n.1358T>C n.931T>C n.1014T>C n.863T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332229A>T | CA340134512 | MUTYH | c.402T>A (p.Cys134Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.804T>A (p.Cys268Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.870T>A (p.Cys290Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.831T>A (p.Cys277Ter) n.477T>A n.151T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.773T>A c.187+534T>A (n.187+534T>A) c.50T>A c.115+2162T>A (n.115+2162T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.510T>A (p.Cys170Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.399T>A (p.Cys133Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) n.917T>A c.441T>A (p.Cys147Ter) n.1044T>A n.858T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.831T>A n.643T>A n.823T>A n.1358T>A n.931T>A n.1014T>A n.863T>A | |
| 1 | g.45332230C>A | CA340134513 | MUTYH | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.476G>T n.150G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.772G>T c.187+533G>T (n.187+533G>T) c.49G>T c.115+2161G>T (n.115+2161G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.916G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) n.1043G>T n.857G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.830G>T n.642G>T n.822G>T n.1357G>T n.930G>T n.1013G>T n.862G>T | |
| 1 | g.45332230C= | CA2473712620 | MUTYH | c.401G= (p.Cys134=) c.818G= (p.Cys273=) c.785G= (p.Cys262=) c.803G= (p.Cys268=) c.827G= (p.Cys276=) c.*114G= (n.*114G=) c.*697G= (n.*697G=) c.869G= (p.Cys290=) c.860G= (p.Cys287=) c.*524G= (n.*524G=) c.1373G= (p.Cys458=) c.*838G= (n.*838G=) c.*482G= (n.*482G=) c.813G= (n.813G=) c.788G= (p.Cys263=) c.830G= (p.Cys277=) n.476G= n.150G= c.179G= (p.Cys60=) c.*708G= (n.*708G=) c.*598G= (n.*598G=) n.772G= c.187+533G= (n.187+533G=) c.49G= c.115+2161G= (n.115+2161G=) c.414G= (n.414G=) c.509G= (p.Cys170=) c.845G= (p.Cys282=) c.407G= (p.Cys136=) c.398G= (p.Cys133=) c.413G= (p.Cys138=) n.916G= c.440G= (p.Cys147=) n.1043G= n.857G= c.269G= (p.Cys90=) n.830G= n.642G= n.822G= n.1357G= n.930G= n.1013G= n.862G= | |
| 1 | g.45332230C>G | CA340134515 | MUTYH | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.476G>C n.150G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.772G>C c.187+533G>C (n.187+533G>C) c.49G>C c.115+2161G>C (n.115+2161G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.916G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) n.1043G>C n.857G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.830G>C n.642G>C n.822G>C n.1357G>C n.930G>C n.1013G>C n.862G>C | |
| 1 | g.45332230C>T | CA16617160 | MUTYH | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.476G>A n.150G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.772G>A c.187+533G>A (n.187+533G>A) c.49G>A c.115+2161G>A (n.115+2161G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.916G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.1043G>A n.857G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.830G>A n.642G>A n.822G>A n.1357G>A n.930G>A n.1013G>A n.862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332231A>C | CA340134517 | MUTYH | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.475T>G n.149T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.771T>G c.187+532T>G (n.187+532T>G) c.48T>G c.115+2160T>G (n.115+2160T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.915T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) n.1042T>G n.856T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.829T>G n.641T>G n.821T>G n.1356T>G n.929T>G n.1012T>G n.861T>G | |
| 1 | g.45332231A>G | CA340134519 | MUTYH | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.475T>C n.149T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.771T>C c.187+532T>C (n.187+532T>C) c.48T>C c.115+2160T>C (n.115+2160T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.915T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) n.1042T>C n.856T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.829T>C n.641T>C n.821T>C n.1356T>C n.929T>C n.1012T>C n.861T>C | |
| 1 | g.45332231A>T | CA340134521 | MUTYH | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.475T>A n.149T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.771T>A c.187+532T>A (n.187+532T>A) c.48T>A c.115+2160T>A (n.115+2160T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.915T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) n.1042T>A n.856T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.829T>A n.641T>A n.821T>A n.1356T>A n.929T>A n.1012T>A n.861T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332232C>A | CA417880158 | MUTYH | c.399G>T (p.Val133=) c.816G>T (p.Val272=) c.783G>T (p.Val261=) c.801G>T (p.Val267=) c.825G>T (p.Val275=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.867G>T (p.Val289=) c.858G>T (p.Val286=) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.786G>T (p.Val262=) c.828G>T (p.Val276=) n.474G>T n.148G>T c.177G>T (p.Val59=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.770G>T c.187+531G>T (n.187+531G>T) c.47G>T c.115+2159G>T (n.115+2159G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.507G>T (p.Val169=) c.843G>T (p.Val281=) c.405G>T (p.Val135=) c.396G>T (p.Val132=) c.411G>T (p.Val137=) n.914G>T c.438G>T (p.Val146=) n.1041G>T n.855G>T c.267G>T (p.Val89=) n.828G>T n.640G>T n.820G>T n.1355G>T n.928G>T n.1011G>T n.860G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332232C= | CA1149145234 | MUTYH | c.399G= (p.Val133=) c.816G= (p.Val272=) c.783G= (p.Val261=) c.801G= (p.Val267=) c.825G= (p.Val275=) c.*112G= (n.*112G=) c.*695G= (n.*695G=) c.867G= (p.Val289=) c.858G= (p.Val286=) c.*522G= (n.*522G=) c.1371G= (p.Val457=) c.*836G= (n.*836G=) c.*480G= (n.*480G=) c.811G= (n.811G=) c.786G= (p.Val262=) c.828G= (p.Val276=) n.474G= n.148G= c.177G= (p.Val59=) c.*706G= (n.*706G=) c.*596G= (n.*596G=) n.770G= c.187+531G= (n.187+531G=) c.47G= c.115+2159G= (n.115+2159G=) c.412G= (n.412G=) c.507G= (p.Val169=) c.843G= (p.Val281=) c.405G= (p.Val135=) c.396G= (p.Val132=) c.411G= (p.Val137=) n.914G= c.438G= (p.Val146=) n.1041G= n.855G= c.267G= (p.Val89=) n.828G= n.640G= n.820G= n.1355G= n.928G= n.1011G= n.860G= | |
| 1 | g.45332232C>G | CA417880159 | MUTYH | c.399G>C (p.Val133=) c.816G>C (p.Val272=) c.783G>C (p.Val261=) c.801G>C (p.Val267=) c.825G>C (p.Val275=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.867G>C (p.Val289=) c.858G>C (p.Val286=) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.786G>C (p.Val262=) c.828G>C (p.Val276=) n.474G>C n.148G>C c.177G>C (p.Val59=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.770G>C c.187+531G>C (n.187+531G>C) c.47G>C c.115+2159G>C (n.115+2159G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.507G>C (p.Val169=) c.843G>C (p.Val281=) c.405G>C (p.Val135=) c.396G>C (p.Val132=) c.411G>C (p.Val137=) n.914G>C c.438G>C (p.Val146=) n.1041G>C n.855G>C c.267G>C (p.Val89=) n.828G>C n.640G>C n.820G>C n.1355G>C n.928G>C n.1011G>C n.860G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332232C>T | CA014505 | MUTYH | c.399G>A (p.Val133=) c.816G>A (p.Val272=) c.783G>A (p.Val261=) c.801G>A (p.Val267=) c.825G>A (p.Val275=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.867G>A (p.Val289=) c.858G>A (p.Val286=) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.786G>A (p.Val262=) c.828G>A (p.Val276=) n.474G>A n.148G>A c.177G>A (p.Val59=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.770G>A c.187+531G>A (n.187+531G>A) c.47G>A c.115+2159G>A (n.115+2159G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.507G>A (p.Val169=) c.843G>A (p.Val281=) c.405G>A (p.Val135=) c.396G>A (p.Val132=) c.411G>A (p.Val137=) n.914G>A c.438G>A (p.Val146=) n.1041G>A n.855G>A c.267G>A (p.Val89=) n.828G>A n.640G>A n.820G>A n.1355G>A n.928G>A n.1011G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332233A>C | CA340134526 | MUTYH | c.398T>G (p.Val133Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.473T>G n.147T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.769T>G c.187+530T>G (n.187+530T>G) c.46T>G c.115+2158T>G (n.115+2158T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.913T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1040T>G n.854T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.827T>G n.639T>G n.819T>G n.1354T>G n.927T>G n.1010T>G n.859T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332233A>G | CA340134527 | MUTYH | c.398T>C (p.Val133Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.473T>C n.147T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.769T>C c.187+530T>C (n.187+530T>C) c.46T>C c.115+2158T>C (n.115+2158T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.913T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1040T>C n.854T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.827T>C n.639T>C n.819T>C n.1354T>C n.927T>C n.1010T>C n.859T>C | |
| 1 | g.45332233A>T | CA340134524 | MUTYH | c.398T>A (p.Val133Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) n.473T>A n.147T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.769T>A c.187+530T>A (n.187+530T>A) c.46T>A c.115+2158T>A (n.115+2158T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) n.913T>A c.437T>A (p.Val146Glu) n.1040T>A n.854T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.827T>A n.639T>A n.819T>A n.1354T>A n.927T>A n.1010T>A n.859T>A | |
| 1 | g.45332234C>A | CA340134533 | MUTYH | c.397G>T (p.Val133Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) n.472G>T n.146G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.768G>T c.187+529G>T (n.187+529G>T) c.45G>T c.115+2157G>T (n.115+2157G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) n.912G>T c.436G>T (p.Val146Leu) n.1039G>T n.853G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.826G>T n.638G>T n.818G>T n.1353G>T n.926G>T n.1009G>T n.858G>T | |
| 1 | g.45332234C>G | CA340134530 | MUTYH | c.397G>C (p.Val133Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.472G>C n.146G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.768G>C c.187+529G>C (n.187+529G>C) c.45G>C c.115+2157G>C (n.115+2157G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.912G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.1039G>C n.853G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.826G>C n.638G>C n.818G>C n.1353G>C n.926G>C n.1009G>C n.858G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332234C>T | CA340134531 | MUTYH | c.397G>A (p.Val133Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.799G>A (p.Val267Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.865G>A (p.Val289Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.826G>A (p.Val276Met) n.472G>A n.146G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.768G>A c.187+529G>A (n.187+529G>A) c.45G>A c.115+2157G>A (n.115+2157G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.505G>A (p.Val169Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.409G>A (p.Val137Met) n.912G>A c.436G>A (p.Val146Met) n.1039G>A n.853G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.826G>A n.638G>A n.818G>A n.1353G>A n.926G>A n.1009G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332234_45332235del | CA2586964090 | MUTYH | c.396_397del (p.Cys134TyrfsTer?) c.813_814del (p.Cys273TyrfsTer?) c.780_781del (p.Cys262TyrfsTer?) c.798_799del (p.Cys268TyrfsTer?) c.822_823del (p.Cys276TyrfsTer?) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*692_*693del (n.*692_*693del) c.864_865del (p.Cys290TyrfsTer?) c.855_856del (p.Cys287TyrfsTer?) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.1368_1369del (p.Cys458TyrfsTer?) c.*833_*834del (n.*833_*834del) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.808_809del (n.808_809del) c.783_784del (p.Cys263TyrfsTer?) c.825_826del (p.Cys277TyrfsTer?) n.471_472del n.145_146del c.174_175del (p.Cys60TyrfsTer?) c.*703_*704del (n.*703_*704del) c.*593_*594del (n.*593_*594del) n.767_768del c.187+528_187+529del (n.187+528_187+529del) c.44_45del c.115+2156_115+2157del (n.115+2156_115+2157del) c.409_410del (n.409_410del) c.504_505del (p.Cys170TyrfsTer?) c.840_841del (p.Cys282TyrfsTer?) c.402_403del (p.Cys136TyrfsTer?) c.393_394del (p.Cys133TyrfsTer?) c.408_409del (p.Cys138TyrfsTer?) n.911_912del c.435_436del (p.Cys147TyrfsTer?) n.1038_1039del n.852_853del c.264_265del (p.Cys90TyrfsTer?) n.825_826del n.637_638del n.817_818del n.1352_1353del n.925_926del n.1008_1009del n.857_858del | |
| 1 | g.45332235T>A | CA417880160 | MUTYH | c.396A>T (p.Thr132=) c.813A>T (p.Thr271=) c.780A>T (p.Thr260=) c.798A>T (p.Thr266=) c.822A>T (p.Thr274=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.864A>T (p.Thr288=) c.855A>T (p.Thr285=) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1368A>T (p.Thr456=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.825A>T (p.Thr275=) n.471A>T n.145A>T c.174A>T (p.Thr58=) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.767A>T c.187+528A>T (n.187+528A>T) c.44A>T c.115+2156A>T (n.115+2156A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.504A>T (p.Thr168=) c.840A>T (p.Thr280=) c.402A>T (p.Thr134=) c.393A>T (p.Thr131=) c.408A>T (p.Thr136=) n.911A>T c.435A>T (p.Thr145=) n.1038A>T n.852A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.825A>T n.637A>T n.817A>T n.1352A>T n.925A>T n.1008A>T n.857A>T | ClinVar |
| 1 | g.45332235T>C | CA417880161 | MUTYH | c.396A>G (p.Thr132=) c.813A>G (p.Thr271=) c.780A>G (p.Thr260=) c.798A>G (p.Thr266=) c.822A>G (p.Thr274=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.864A>G (p.Thr288=) c.855A>G (p.Thr285=) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1368A>G (p.Thr456=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.825A>G (p.Thr275=) n.471A>G n.145A>G c.174A>G (p.Thr58=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.767A>G c.187+528A>G (n.187+528A>G) c.44A>G c.115+2156A>G (n.115+2156A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.504A>G (p.Thr168=) c.840A>G (p.Thr280=) c.402A>G (p.Thr134=) c.393A>G (p.Thr131=) c.408A>G (p.Thr136=) n.911A>G c.435A>G (p.Thr145=) n.1038A>G n.852A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.825A>G n.637A>G n.817A>G n.1352A>G n.925A>G n.1008A>G n.857A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332235T>G | CA417880162 | MUTYH | c.396A>C (p.Thr132=) c.813A>C (p.Thr271=) c.780A>C (p.Thr260=) c.798A>C (p.Thr266=) c.822A>C (p.Thr274=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.864A>C (p.Thr288=) c.855A>C (p.Thr285=) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1368A>C (p.Thr456=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.825A>C (p.Thr275=) n.471A>C n.145A>C c.174A>C (p.Thr58=) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.767A>C c.187+528A>C (n.187+528A>C) c.44A>C c.115+2156A>C (n.115+2156A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.504A>C (p.Thr168=) c.840A>C (p.Thr280=) c.402A>C (p.Thr134=) c.393A>C (p.Thr131=) c.408A>C (p.Thr136=) n.911A>C c.435A>C (p.Thr145=) n.1038A>C n.852A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.825A>C n.637A>C n.817A>C n.1352A>C n.925A>C n.1008A>C n.857A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332235T= | CA2473712621 | MUTYH | c.396A= (p.Thr132=) c.813A= (p.Thr271=) c.780A= (p.Thr260=) c.798A= (p.Thr266=) c.822A= (p.Thr274=) c.*109A= (n.*109A=) c.*692A= (n.*692A=) c.864A= (p.Thr288=) c.855A= (p.Thr285=) c.*519A= (n.*519A=) c.1368A= (p.Thr456=) c.*833A= (n.*833A=) c.*477A= (n.*477A=) c.808A= (n.808A=) c.783A= (p.Thr261=) c.825A= (p.Thr275=) n.471A= n.145A= c.174A= (p.Thr58=) c.*703A= (n.*703A=) c.*593A= (n.*593A=) n.767A= c.187+528A= (n.187+528A=) c.44A= c.115+2156A= (n.115+2156A=) c.409A= (n.409A=) c.504A= (p.Thr168=) c.840A= (p.Thr280=) c.402A= (p.Thr134=) c.393A= (p.Thr131=) c.408A= (p.Thr136=) n.911A= c.435A= (p.Thr145=) n.1038A= n.852A= c.264A= (p.Thr88=) n.825A= n.637A= n.817A= n.1352A= n.925A= n.1008A= n.857A= | |
| 1 | g.45332237_45332238del | CA2580611187 | MUTYH | c.395_396del (p.Thr132SerfsTer?) c.812_813del (p.Thr271SerfsTer?) c.779_780del (p.Thr260SerfsTer?) c.797_798del (p.Thr266SerfsTer?) c.821_822del (p.Thr274SerfsTer?) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.863_864del (p.Thr288SerfsTer?) c.854_855del (p.Thr285SerfsTer?) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.1367_1368del (p.Thr456SerfsTer?) c.*832_*833del (n.*832_*833del) c.*476_*477del (n.*476_*477del) c.807_808del (n.807_808del) c.782_783del (p.Thr261SerfsTer?) c.824_825del (p.Thr275SerfsTer?) n.470_471del n.144_145del c.173_174del (p.Thr58SerfsTer?) c.*702_*703del (n.*702_*703del) c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.766_767del c.187+527_187+528del (n.187+527_187+528del) c.43_44del c.115+2155_115+2156del (n.115+2155_115+2156del) c.408_409del (n.408_409del) c.503_504del (p.Thr168SerfsTer?) c.839_840del (p.Thr280SerfsTer?) c.401_402del (p.Thr134SerfsTer?) c.392_393del (p.Thr131SerfsTer?) c.407_408del (p.Thr136SerfsTer?) n.910_911del c.434_435del (p.Thr145SerfsTer?) n.1037_1038del n.851_852del c.263_264del (p.Thr88SerfsTer?) n.824_825del n.636_637del n.816_817del n.1351_1352del n.924_925del n.1007_1008del n.856_857del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332236del | CA2645376943 | MUTYH | c.395del (p.Thr132LysfsTer?) c.812del (p.Thr271LysfsTer?) c.779del (p.Thr260LysfsTer?) c.797del (p.Thr266LysfsTer?) c.821del (p.Thr274LysfsTer?) c.*108del (n.*108del) c.*691del (n.*691del) c.863del (p.Thr288LysfsTer?) c.854del (p.Thr285LysfsTer?) c.*518del (n.*518del) c.1367del (p.Thr456LysfsTer?) c.*832del (n.*832del) c.*476del (n.*476del) c.807del (n.807del) c.782del (p.Thr261LysfsTer?) c.824del (p.Thr275LysfsTer?) n.470del n.144del c.173del (p.Thr58LysfsTer?) c.*702del (n.*702del) c.*592del (n.*592del) n.766del c.187+527del (n.187+527del) c.43del c.115+2155del (n.115+2155del) c.408del (n.408del) c.503del (p.Thr168LysfsTer?) c.839del (p.Thr280LysfsTer?) c.401del (p.Thr134LysfsTer?) c.392del (p.Thr131LysfsTer?) c.407del (p.Thr136LysfsTer?) n.910del c.434del (p.Thr145LysfsTer?) n.1037del n.851del c.263del (p.Thr88LysfsTer?) n.824del n.636del n.816del n.1351del n.924del n.1007del n.856del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332236G>A | CA340134534 | MUTYH | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.470C>T n.144C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.766C>T c.187+527C>T (n.187+527C>T) c.43C>T c.115+2155C>T (n.115+2155C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.910C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1037C>T n.851C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.824C>T n.636C>T n.816C>T n.1351C>T n.924C>T n.1007C>T n.856C>T | COSMIC |
| 1 | g.45332236G>C | CA340134536 | MUTYH | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.863C>G (p.Thr288Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.470C>G n.144C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.766C>G c.187+527C>G (n.187+527C>G) c.43C>G c.115+2155C>G (n.115+2155C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.503C>G (p.Thr168Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.910C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1037C>G n.851C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.824C>G n.636C>G n.816C>G n.1351C>G n.924C>G n.1007C>G n.856C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332236G>T | CA340134537 | MUTYH | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.863C>A (p.Thr288Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.470C>A n.144C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.766C>A c.187+527C>A (n.187+527C>A) c.43C>A c.115+2155C>A (n.115+2155C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.503C>A (p.Thr168Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.910C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1037C>A n.851C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.824C>A n.636C>A n.816C>A n.1351C>A n.924C>A n.1007C>A n.856C>A | |
| 1 | g.45332237T>A | CA340134539 | MUTYH | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.469A>T n.143A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.765A>T c.187+526A>T (n.187+526A>T) c.42A>T c.115+2154A>T (n.115+2154A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.909A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1036A>T n.850A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.823A>T n.635A>T n.815A>T n.1350A>T n.923A>T n.1006A>T n.855A>T | |
| 1 | g.45332237T>C | CA014497 | MUTYH | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.469A>G n.143A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.765A>G c.187+526A>G (n.187+526A>G) c.42A>G c.115+2154A>G (n.115+2154A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.909A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1036A>G n.850A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.823A>G n.635A>G n.815A>G n.1350A>G n.923A>G n.1006A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332237T>G | CA340134542 | MUTYH | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.469A>C n.143A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.765A>C c.187+526A>C (n.187+526A>C) c.42A>C c.115+2154A>C (n.115+2154A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.909A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1036A>C n.850A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.823A>C n.635A>C n.815A>C n.1350A>C n.923A>C n.1006A>C n.855A>C | |
| 1 | g.45332237T= | CA1148224287 | MUTYH | c.394A= (p.Thr132=) c.811A= (p.Thr271=) c.778A= (p.Thr260=) c.796A= (p.Thr266=) c.820A= (p.Thr274=) c.*107A= (n.*107A=) c.*690A= (n.*690A=) c.862A= (p.Thr288=) c.853A= (p.Thr285=) c.*517A= (n.*517A=) c.1366A= (p.Thr456=) c.*831A= (n.*831A=) c.*475A= (n.*475A=) c.806A= (n.806A=) c.781A= (p.Thr261=) c.823A= (p.Thr275=) n.469A= n.143A= c.172A= (p.Thr58=) c.*701A= (n.*701A=) c.*591A= (n.*591A=) n.765A= c.187+526A= (n.187+526A=) c.42A= c.115+2154A= (n.115+2154A=) c.407A= (n.407A=) c.502A= (p.Thr168=) c.838A= (p.Thr280=) c.400A= (p.Thr134=) c.391A= (p.Thr131=) c.406A= (p.Thr136=) n.909A= c.433A= (p.Thr145=) n.1036A= n.850A= c.262A= (p.Thr88=) n.823A= n.635A= n.815A= n.1350A= n.923A= n.1006A= n.855A= | |
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| 1 | g.45332238G>A | CA16603731 | MUTYH | c.393C>T (p.Ala131=) c.810C>T (p.Ala270=) c.777C>T (p.Ala259=) c.795C>T (p.Ala265=) c.819C>T (p.Ala273=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.861C>T (p.Ala287=) c.852C>T (p.Ala284=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1365C>T (p.Ala455=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.780C>T (p.Ala260=) c.822C>T (p.Ala274=) n.468C>T n.142C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.764C>T c.187+525C>T (n.187+525C>T) c.41C>T c.115+2153C>T (n.115+2153C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.837C>T (p.Ala279=) c.399C>T (p.Ala133=) c.390C>T (p.Ala130=) c.405C>T (p.Ala135=) n.908C>T c.432C>T (p.Ala144=) n.1035C>T n.849C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.822C>T n.634C>T n.814C>T n.1349C>T n.922C>T n.1005C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332238G>C | CA417880164 | MUTYH | c.393C>G (p.Ala131=) c.810C>G (p.Ala270=) c.777C>G (p.Ala259=) c.795C>G (p.Ala265=) c.819C>G (p.Ala273=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.861C>G (p.Ala287=) c.852C>G (p.Ala284=) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1365C>G (p.Ala455=) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.780C>G (p.Ala260=) c.822C>G (p.Ala274=) n.468C>G n.142C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.764C>G c.187+525C>G (n.187+525C>G) c.41C>G c.115+2153C>G (n.115+2153C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.837C>G (p.Ala279=) c.399C>G (p.Ala133=) c.390C>G (p.Ala130=) c.405C>G (p.Ala135=) n.908C>G c.432C>G (p.Ala144=) n.1035C>G n.849C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.822C>G n.634C>G n.814C>G n.1349C>G n.922C>G n.1005C>G n.854C>G | |
| 1 | g.45332238G= | CA2473712623 | MUTYH | c.393C= (p.Ala131=) c.810C= (p.Ala270=) c.777C= (p.Ala259=) c.795C= (p.Ala265=) c.819C= (p.Ala273=) c.*106C= (n.*106C=) c.*689C= (n.*689C=) c.861C= (p.Ala287=) c.852C= (p.Ala284=) c.*516C= (n.*516C=) c.1365C= (p.Ala455=) c.*830C= (n.*830C=) c.*474C= (n.*474C=) c.805C= (n.805C=) c.780C= (p.Ala260=) c.822C= (p.Ala274=) n.468C= n.142C= c.171C= (p.Ala57=) c.*700C= (n.*700C=) c.*590C= (n.*590C=) n.764C= c.187+525C= (n.187+525C=) c.41C= c.115+2153C= (n.115+2153C=) c.406C= (n.406C=) c.501C= (p.Ala167=) c.837C= (p.Ala279=) c.399C= (p.Ala133=) c.390C= (p.Ala130=) c.405C= (p.Ala135=) n.908C= c.432C= (p.Ala144=) n.1035C= n.849C= c.261C= (p.Ala87=) n.822C= n.634C= n.814C= n.1349C= n.922C= n.1005C= n.854C= | |
| 1 | g.45332238G>T | CA417880163 | MUTYH | c.393C>A (p.Ala131=) c.810C>A (p.Ala270=) c.777C>A (p.Ala259=) c.795C>A (p.Ala265=) c.819C>A (p.Ala273=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.861C>A (p.Ala287=) c.852C>A (p.Ala284=) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1365C>A (p.Ala455=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.780C>A (p.Ala260=) c.822C>A (p.Ala274=) n.468C>A n.142C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.764C>A c.187+525C>A (n.187+525C>A) c.41C>A c.115+2153C>A (n.115+2153C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.837C>A (p.Ala279=) c.399C>A (p.Ala133=) c.390C>A (p.Ala130=) c.405C>A (p.Ala135=) n.908C>A c.432C>A (p.Ala144=) n.1035C>A n.849C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.822C>A n.634C>A n.814C>A n.1349C>A n.922C>A n.1005C>A n.854C>A | |
| 1 | g.45332239del | CA21837100 | MUTYH | c.393del (p.Thr132GlnfsTer?) c.810del (p.Thr271GlnfsTer?) c.777del (p.Thr260GlnfsTer?) c.795del (p.Thr266GlnfsTer?) c.819del (p.Thr274GlnfsTer?) c.*106del (n.*106del) c.*689del (n.*689del) c.861del (p.Thr288GlnfsTer?) c.852del (p.Thr285GlnfsTer?) c.*516del (n.*516del) c.1365del (p.Thr456GlnfsTer?) c.*830del (n.*830del) c.*474del (n.*474del) c.805del (n.805del) c.780del (p.Thr261GlnfsTer?) c.822del (p.Thr275GlnfsTer?) n.468del n.142del c.171del (p.Thr58GlnfsTer?) c.*700del (n.*700del) c.*590del (n.*590del) n.764del c.187+525del (n.187+525del) c.41del c.115+2153del (n.115+2153del) c.406del (n.406del) c.501del (p.Thr168GlnfsTer?) c.837del (p.Thr280GlnfsTer?) c.399del (p.Thr134GlnfsTer?) c.390del (p.Thr131GlnfsTer?) c.405del (p.Thr136GlnfsTer?) n.908del c.432del (p.Thr145GlnfsTer?) n.1035del n.849del c.261del (p.Thr88GlnfsTer?) n.822del n.634del n.814del n.1349del n.922del n.1005del n.854del | dbSNP |
| 1 | g.45332239G>A | CA340134545 | MUTYH | c.392C>T (p.Ala131Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.467C>T n.141C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.763C>T c.187+524C>T (n.187+524C>T) c.40C>T c.115+2152C>T (n.115+2152C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.907C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.1034C>T n.848C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.821C>T n.633C>T n.813C>T n.1348C>T n.921C>T n.1004C>T n.853C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332239G>C | CA340134547 | MUTYH | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.467C>G n.141C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.763C>G c.187+524C>G (n.187+524C>G) c.40C>G c.115+2152C>G (n.115+2152C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.907C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1034C>G n.848C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.821C>G n.633C>G n.813C>G n.1348C>G n.921C>G n.1004C>G n.853C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332239G>T | CA340134548 | MUTYH | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.467C>A n.141C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.763C>A c.187+524C>A (n.187+524C>A) c.40C>A c.115+2152C>A (n.115+2152C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.907C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1034C>A n.848C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.821C>A n.633C>A n.813C>A n.1348C>A n.921C>A n.1004C>A n.853C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332239_45332240delinsGC | CA2473712624 | MUTYH | c.391_392delinsGC (p.Ala131=) c.808_809delinsGC (p.Ala270=) c.775_776delinsGC (p.Ala259=) c.793_794delinsGC (p.Ala265=) c.817_818delinsGC (p.Ala273=) c.*104_*105delinsGC (n.*104_*105delinsGC) c.*687_*688delinsGC (n.*687_*688delinsGC) c.859_860delinsGC (p.Ala287=) c.850_851delinsGC (p.Ala284=) c.*514_*515delinsGC (n.*514_*515delinsGC) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC) c.*472_*473delinsGC (n.*472_*473delinsGC) c.803_804delinsGC (n.803_804delinsGC) c.778_779delinsGC (p.Ala260=) c.820_821delinsGC (p.Ala274=) n.466_467delinsGC n.140_141delinsGC c.169_170delinsGC (p.Ala57=) c.*698_*699delinsGC (n.*698_*699delinsGC) c.*588_*589delinsGC (n.*588_*589delinsGC) n.762_763delinsGC c.187+523_187+524delinsGC (n.187+523_187+524delinsGC) c.39_40delinsGC c.115+2151_115+2152delinsGC (n.115+2151_115+2152delinsGC) c.404_405delinsGC (n.404_405delinsGC) c.499_500delinsGC (p.Ala167=) c.835_836delinsGC (p.Ala279=) c.397_398delinsGC (p.Ala133=) c.388_389delinsGC (p.Ala130=) c.403_404delinsGC (p.Ala135=) n.906_907delinsGC c.430_431delinsGC (p.Ala144=) n.1033_1034delinsGC n.847_848delinsGC c.259_260delinsGC (p.Ala87=) n.820_821delinsGC n.632_633delinsGC n.812_813delinsGC n.1347_1348delinsGC n.920_921delinsGC n.1003_1004delinsGC n.852_853delinsGC | |
| 1 | g.45332240C>A | CA340134553 | MUTYH | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*514G>T (n.*514G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.466G>T n.140G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.762G>T c.187+523G>T (n.187+523G>T) c.39G>T c.115+2151G>T (n.115+2151G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.906G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1033G>T n.847G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.820G>T n.632G>T n.812G>T n.1347G>T n.920G>T n.1003G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332240C= | CA2473712626 | MUTYH | c.391G= (p.Ala131=) c.808G= (p.Ala270=) c.775G= (p.Ala259=) c.793G= (p.Ala265=) c.817G= (p.Ala273=) c.*104G= (n.*104G=) c.*687G= (n.*687G=) c.859G= (p.Ala287=) c.850G= (p.Ala284=) c.*514G= (n.*514G=) c.1363G= (p.Ala455=) c.*828G= (n.*828G=) c.*472G= (n.*472G=) c.803G= (n.803G=) c.778G= (p.Ala260=) c.820G= (p.Ala274=) n.466G= n.140G= c.169G= (p.Ala57=) c.*698G= (n.*698G=) c.*588G= (n.*588G=) n.762G= c.187+523G= (n.187+523G=) c.39G= c.115+2151G= (n.115+2151G=) c.404G= (n.404G=) c.499G= (p.Ala167=) c.835G= (p.Ala279=) c.397G= (p.Ala133=) c.388G= (p.Ala130=) c.403G= (p.Ala135=) n.906G= c.430G= (p.Ala144=) n.1033G= n.847G= c.259G= (p.Ala87=) n.820G= n.632G= n.812G= n.1347G= n.920G= n.1003G= n.852G= | |
| 1 | g.45332240C>G | CA340134551 | MUTYH | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*514G>C (n.*514G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.803G>C (n.803G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.466G>C n.140G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.762G>C c.187+523G>C (n.187+523G>C) c.39G>C c.115+2151G>C (n.115+2151G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.906G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1033G>C n.847G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.820G>C n.632G>C n.812G>C n.1347G>C n.920G>C n.1003G>C n.852G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332240C>T | CA014480 | MUTYH | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*514G>A (n.*514G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.466G>A n.140G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.762G>A c.187+523G>A (n.187+523G>A) c.39G>A c.115+2151G>A (n.115+2151G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.906G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1033G>A n.847G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.820G>A n.632G>A n.812G>A n.1347G>A n.920G>A n.1003G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332243dup | CA2499214762 | MUTYH | c.391dup (p.Ala131GlyfsTer?) c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer?) c.793dup (p.Ala265GlyfsTer?) c.817dup (p.Ala273GlyfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.*687dup (n.*687dup) c.859dup (p.Ala287GlyfsTer?) c.850dup (p.Ala284GlyfsTer?) c.*514dup (n.*514dup) c.1363dup (p.Ala455GlyfsTer?) c.*828dup (n.*828dup) c.*472dup (n.*472dup) c.803dup (n.803dup) c.778dup (p.Ala260GlyfsTer?) c.820dup (p.Ala274GlyfsTer?) n.466dup n.140dup c.169dup (p.Ala57GlyfsTer?) c.*698dup (n.*698dup) c.*588dup (n.*588dup) n.762dup c.187+523dup (n.187+523dup) c.39dup c.115+2151dup (n.115+2151dup) c.404dup (n.404dup) c.499dup (p.Ala167GlyfsTer?) c.835dup (p.Ala279GlyfsTer?) c.397dup (p.Ala133GlyfsTer?) c.388dup (p.Ala130GlyfsTer?) c.403dup (p.Ala135GlyfsTer?) n.906dup c.430dup (p.Ala144GlyfsTer?) n.1033dup n.847dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer?) n.820dup n.632dup n.812dup n.1347dup n.920dup n.1003dup n.852dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243del | CA059378 | MUTYH | c.391del (p.Ala131ProfsTer?) c.808del (p.Ala270ProfsTer?) c.775del (p.Ala259ProfsTer?) c.793del (p.Ala265ProfsTer?) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) c.*104del (n.*104del) c.*687del (n.*687del) c.859del (p.Ala287ProfsTer?) c.850del (p.Ala284ProfsTer?) c.*514del (n.*514del) c.1363del (p.Ala455ProfsTer?) c.*828del (n.*828del) c.*472del (n.*472del) c.803del (n.803del) c.778del (p.Ala260ProfsTer?) c.820del (p.Ala274ProfsTer?) n.466del n.140del c.169del (p.Ala57ProfsTer?) c.*698del (n.*698del) c.*588del (n.*588del) n.762del c.187+523del (n.187+523del) c.39del c.115+2151del (n.115+2151del) c.404del (n.404del) c.499del (p.Ala167ProfsTer?) c.835del (p.Ala279ProfsTer?) c.397del (p.Ala133ProfsTer?) c.388del (p.Ala130ProfsTer?) c.403del (p.Ala135ProfsTer?) n.906del c.430del (p.Ala144ProfsTer?) n.1033del n.847del c.259del (p.Ala87ProfsTer?) n.820del n.632del n.812del n.1347del n.920del n.1003del n.852del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332241C>A | CA417880165 | MUTYH | c.390G>T (p.Gly130=) c.807G>T (p.Gly269=) c.774G>T (p.Gly258=) c.792G>T (p.Gly264=) c.816G>T (p.Gly272=) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.858G>T (p.Gly286=) c.849G>T (p.Gly283=) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1362G>T (p.Gly454=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.819G>T (p.Gly273=) n.465G>T n.139G>T c.168G>T (p.Gly56=) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.761G>T c.187+522G>T (n.187+522G>T) c.38G>T c.115+2150G>T (n.115+2150G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.498G>T (p.Gly166=) c.834G>T (p.Gly278=) c.396G>T (p.Gly132=) c.387G>T (p.Gly129=) c.402G>T (p.Gly134=) n.905G>T c.429G>T (p.Gly143=) n.1032G>T n.846G>T c.258G>T (p.Gly86=) n.819G>T n.631G>T n.811G>T n.1346G>T n.919G>T n.1002G>T n.851G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332241C= | CA2473712627 | MUTYH | c.390G= (p.Gly130=) c.807G= (p.Gly269=) c.774G= (p.Gly258=) c.792G= (p.Gly264=) c.816G= (p.Gly272=) c.*103G= (n.*103G=) c.*686G= (n.*686G=) c.858G= (p.Gly286=) c.849G= (p.Gly283=) c.*513G= (n.*513G=) c.1362G= (p.Gly454=) c.*827G= (n.*827G=) c.*471G= (n.*471G=) c.802G= (n.802G=) c.777G= (p.Gly259=) c.819G= (p.Gly273=) n.465G= n.139G= c.168G= (p.Gly56=) c.*697G= (n.*697G=) c.*587G= (n.*587G=) n.761G= c.187+522G= (n.187+522G=) c.38G= c.115+2150G= (n.115+2150G=) c.403G= (n.403G=) c.498G= (p.Gly166=) c.834G= (p.Gly278=) c.396G= (p.Gly132=) c.387G= (p.Gly129=) c.402G= (p.Gly134=) n.905G= c.429G= (p.Gly143=) n.1032G= n.846G= c.258G= (p.Gly86=) n.819G= n.631G= n.811G= n.1346G= n.919G= n.1002G= n.851G= | |
| 1 | g.45332241C>G | CA417880166 | MUTYH | c.390G>C (p.Gly130=) c.807G>C (p.Gly269=) c.774G>C (p.Gly258=) c.792G>C (p.Gly264=) c.816G>C (p.Gly272=) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.858G>C (p.Gly286=) c.849G>C (p.Gly283=) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1362G>C (p.Gly454=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.819G>C (p.Gly273=) n.465G>C n.139G>C c.168G>C (p.Gly56=) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.761G>C c.187+522G>C (n.187+522G>C) c.38G>C c.115+2150G>C (n.115+2150G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.498G>C (p.Gly166=) c.834G>C (p.Gly278=) c.396G>C (p.Gly132=) c.387G>C (p.Gly129=) c.402G>C (p.Gly134=) n.905G>C c.429G>C (p.Gly143=) n.1032G>C n.846G>C c.258G>C (p.Gly86=) n.819G>C n.631G>C n.811G>C n.1346G>C n.919G>C n.1002G>C n.851G>C | |
| 1 | g.45332241C>T | CA059368 | MUTYH | c.390G>A (p.Gly130=) c.807G>A (p.Gly269=) c.774G>A (p.Gly258=) c.792G>A (p.Gly264=) c.816G>A (p.Gly272=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.858G>A (p.Gly286=) c.849G>A (p.Gly283=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.819G>A (p.Gly273=) n.465G>A n.139G>A c.168G>A (p.Gly56=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.761G>A c.187+522G>A (n.187+522G>A) c.38G>A c.115+2150G>A (n.115+2150G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.498G>A (p.Gly166=) c.834G>A (p.Gly278=) c.396G>A (p.Gly132=) c.387G>A (p.Gly129=) c.402G>A (p.Gly134=) n.905G>A c.429G>A (p.Gly143=) n.1032G>A n.846G>A c.258G>A (p.Gly86=) n.819G>A n.631G>A n.811G>A n.1346G>A n.919G>A n.1002G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332242C>A | CA059361 | MUTYH | c.389G>T (p.Gly130Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.464G>T n.138G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.760G>T c.187+521G>T (n.187+521G>T) c.37G>T c.115+2149G>T (n.115+2149G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.904G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1031G>T n.845G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.818G>T n.630G>T n.810G>T n.1345G>T n.918G>T n.1001G>T n.850G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242C= | CA1148225343 | MUTYH | c.389G= (p.Gly130=) c.806G= (p.Gly269=) c.773G= (p.Gly258=) c.791G= (p.Gly264=) c.815G= (p.Gly272=) c.*102G= (n.*102G=) c.*685G= (n.*685G=) c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.*512G= (n.*512G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.*826G= (n.*826G=) c.*470G= (n.*470G=) c.801G= (n.801G=) c.776G= (p.Gly259=) c.818G= (p.Gly273=) n.464G= n.138G= c.167G= (p.Gly56=) c.*696G= (n.*696G=) c.*586G= (n.*586G=) n.760G= c.187+521G= (n.187+521G=) c.37G= c.115+2149G= (n.115+2149G=) c.402G= (n.402G=) c.497G= (p.Gly166=) c.833G= (p.Gly278=) c.395G= (p.Gly132=) c.386G= (p.Gly129=) c.401G= (p.Gly134=) n.904G= c.428G= (p.Gly143=) n.1031G= n.845G= c.257G= (p.Gly86=) n.818G= n.630G= n.810G= n.1345G= n.918G= n.1001G= n.850G= | |
| 1 | g.45332242C>G | CA340134556 | MUTYH | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.464G>C n.138G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.760G>C c.187+521G>C (n.187+521G>C) c.37G>C c.115+2149G>C (n.115+2149G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.904G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1031G>C n.845G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.818G>C n.630G>C n.810G>C n.1345G>C n.918G>C n.1001G>C n.850G>C | |
| 1 | g.45332242C>T | CA014470 | MUTYH | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.464G>A n.138G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.760G>A c.187+521G>A (n.187+521G>A) c.37G>A c.115+2149G>A (n.115+2149G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.904G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1031G>A n.845G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.818G>A n.630G>A n.810G>A n.1345G>A n.918G>A n.1001G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242_45332251delinsCCTAGCTCCA | CA2473712629 | MUTYH | c.380_389delinsTGGAGCTAGG (p.Met127=) c.797_806delinsTGGAGCTAGG (p.Met266=) c.764_773delinsTGGAGCTAGG (p.Met255=) c.782_791delinsTGGAGCTAGG (p.Met261=) c.806_815delinsTGGAGCTAGG (p.Met269=) c.*93_*102delinsTGGAGCTAGG (n.*93_*102delinsTGGAGCTAGG) c.*676_*685delinsTGGAGCTAGG (n.*676_*685delinsTGGAGCTAGG) c.848_857delinsTGGAGCTAGG (p.Met283=) c.839_848delinsTGGAGCTAGG (p.Met280=) c.*503_*512delinsTGGAGCTAGG (n.*503_*512delinsTGGAGCTAGG) c.1352_1361delinsTGGAGCTAGG (p.Met451=) c.*817_*826delinsTGGAGCTAGG (n.*817_*826delinsTGGAGCTAGG) c.*461_*470delinsTGGAGCTAGG (n.*461_*470delinsTGGAGCTAGG) c.792_801delinsTGGAGCTAGG (n.792_801delinsTGGAGCTAGG) c.767_776delinsTGGAGCTAGG (p.Met256=) c.809_818delinsTGGAGCTAGG (p.Met270=) n.455_464delinsTGGAGCTAGG n.129_138delinsTGGAGCTAGG c.158_167delinsTGGAGCTAGG (p.Met53=) c.*687_*696delinsTGGAGCTAGG (n.*687_*696delinsTGGAGCTAGG) c.*577_*586delinsTGGAGCTAGG (n.*577_*586delinsTGGAGCTAGG) n.751_760delinsTGGAGCTAGG c.187+512_187+521delinsTGGAGCTAGG (n.187+512_187+521delinsTGGAGCTAGG) c.28_37delinsTGGAGCTAGG c.115+2140_115+2149delinsTGGAGCTAGG (n.115+2140_115+2149delinsTGGAGCTAGG) c.393_402delinsTGGAGCTAGG (n.393_402delinsTGGAGCTAGG) c.488_497delinsTGGAGCTAGG (p.Met163=) c.824_833delinsTGGAGCTAGG (p.Met275=) c.386_395delinsTGGAGCTAGG (p.Met129=) c.377_386delinsTGGAGCTAGG (p.Met126=) c.392_401delinsTGGAGCTAGG (p.Met131=) n.895_904delinsTGGAGCTAGG c.419_428delinsTGGAGCTAGG (p.Met140=) n.1022_1031delinsTGGAGCTAGG n.836_845delinsTGGAGCTAGG c.248_257delinsTGGAGCTAGG (p.Met83=) n.809_818delinsTGGAGCTAGG n.621_630delinsTGGAGCTAGG n.801_810delinsTGGAGCTAGG n.1336_1345delinsTGGAGCTAGG n.909_918delinsTGGAGCTAGG n.992_1001delinsTGGAGCTAGG n.841_850delinsTGGAGCTAGG | |
| 1 | g.45332242_45332253delinsCCTAGCTCCATG | CA2473712628 | MUTYH | c.378_389delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala126=) c.795_806delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala265=) c.762_773delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala254=) c.780_791delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala260=) c.804_815delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala268=) c.*91_*102delinsCATGGAGCTAGG (n.*91_*102delinsCATGGAGCTAGG) c.*674_*685delinsCATGGAGCTAGG (n.*674_*685delinsCATGGAGCTAGG) c.846_857delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala282=) c.837_848delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala279=) c.*501_*512delinsCATGGAGCTAGG (n.*501_*512delinsCATGGAGCTAGG) c.1350_1361delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala450=) c.*815_*826delinsCATGGAGCTAGG (n.*815_*826delinsCATGGAGCTAGG) c.*459_*470delinsCATGGAGCTAGG (n.*459_*470delinsCATGGAGCTAGG) c.790_801delinsCATGGAGCTAGG (n.790_801delinsCATGGAGCTAGG) c.765_776delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala255=) c.807_818delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala269=) n.453_464delinsCATGGAGCTAGG n.127_138delinsCATGGAGCTAGG c.156_167delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala52=) c.*685_*696delinsCATGGAGCTAGG (n.*685_*696delinsCATGGAGCTAGG) c.*575_*586delinsCATGGAGCTAGG (n.*575_*586delinsCATGGAGCTAGG) n.749_760delinsCATGGAGCTAGG c.187+510_187+521delinsCATGGAGCTAGG (n.187+510_187+521delinsCATGGAGCTAGG) c.26_37delinsCATGGAGCTAGG c.115+2138_115+2149delinsCATGGAGCTAGG (n.115+2138_115+2149delinsCATGGAGCTAGG) c.391_402delinsCATGGAGCTAGG (n.391_402delinsCATGGAGCTAGG) c.486_497delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala162=) c.822_833delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala274=) c.384_395delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala128=) c.375_386delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala125=) c.390_401delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala130=) n.893_904delinsCATGGAGCTAGG c.417_428delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala139=) n.1020_1031delinsCATGGAGCTAGG n.834_845delinsCATGGAGCTAGG c.246_257delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala82=) n.807_818delinsCATGGAGCTAGG n.619_630delinsCATGGAGCTAGG n.799_810delinsCATGGAGCTAGG n.1334_1345delinsCATGGAGCTAGG n.907_918delinsCATGGAGCTAGG n.990_1001delinsCATGGAGCTAGG n.839_850delinsCATGGAGCTAGG | |
| 1 | g.45332243C>A | CA340134559 | MUTYH | c.388G>T (p.Gly130Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.463G>T n.137G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.759G>T c.187+520G>T (n.187+520G>T) c.36G>T c.115+2148G>T (n.115+2148G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.385G>T (p.Gly129Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.903G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1030G>T n.844G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) n.817G>T n.629G>T n.809G>T n.1344G>T n.917G>T n.1000G>T n.849G>T | |
| 1 | g.45332243C= | CA2473712631 | MUTYH | c.388G= (p.Gly130=) c.805G= (p.Gly269=) c.772G= (p.Gly258=) c.790G= (p.Gly264=) c.814G= (p.Gly272=) c.*101G= (n.*101G=) c.*684G= (n.*684G=) c.856G= (p.Gly286=) c.847G= (p.Gly283=) c.*511G= (n.*511G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.*825G= (n.*825G=) c.*469G= (n.*469G=) c.800G= (n.800G=) c.775G= (p.Gly259=) c.817G= (p.Gly273=) n.463G= n.137G= c.166G= (p.Gly56=) c.*695G= (n.*695G=) c.*585G= (n.*585G=) n.759G= c.187+520G= (n.187+520G=) c.36G= c.115+2148G= (n.115+2148G=) c.401G= (n.401G=) c.496G= (p.Gly166=) c.832G= (p.Gly278=) c.394G= (p.Gly132=) c.385G= (p.Gly129=) c.400G= (p.Gly134=) n.903G= c.427G= (p.Gly143=) n.1030G= n.844G= c.256G= (p.Gly86=) n.817G= n.629G= n.809G= n.1344G= n.917G= n.1000G= n.849G= | |
| 1 | g.45332243C>G | CA340134560 | MUTYH | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.463G>C n.137G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.759G>C c.187+520G>C (n.187+520G>C) c.36G>C c.115+2148G>C (n.115+2148G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.903G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1030G>C n.844G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.817G>C n.629G>C n.809G>C n.1344G>C n.917G>C n.1000G>C n.849G>C | |
| 1 | g.45332243C>T | CA059342 | MUTYH | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.463G>A n.137G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.759G>A c.187+520G>A (n.187+520G>A) c.36G>A c.115+2148G>A (n.115+2148G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.903G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1030G>A n.844G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.817G>A n.629G>A n.809G>A n.1344G>A n.917G>A n.1000G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332243_45332251del | CA2473712630 | MUTYH | c.380_388del (p.Met127_Gly130delinsArg) c.797_805del (p.Met266_Gly269delinsArg) c.764_772del (p.Met255_Gly258delinsArg) c.782_790del (p.Met261_Gly264delinsArg) c.806_814del (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*93_*101del (n.*93_*101del) c.*676_*684del (n.*676_*684del) c.848_856del (p.Met283_Gly286delinsArg) c.839_847del (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*503_*511del (n.*503_*511del) c.1352_1360del (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.792_800del (n.792_800del) c.767_775del (p.Met256_Gly259delinsArg) c.809_817del (p.Met270_Gly273delinsArg) n.455_463del n.129_137del c.158_166del (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*687_*695del (n.*687_*695del) c.*577_*585del (n.*577_*585del) n.751_759del c.187+512_187+520del (n.187+512_187+520del) c.28_36del c.115+2140_115+2148del (n.115+2140_115+2148del) c.393_401del (n.393_401del) c.488_496del (p.Met163_Gly166delinsArg) c.824_832del (p.Met275_Gly278delinsArg) c.386_394del (p.Met129_Gly132delinsArg) c.377_385del (p.Met126_Gly129delinsArg) c.392_400del (p.Met131_Gly134delinsArg) n.895_903del c.419_427del (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1022_1030del n.836_844del c.248_256del (p.Met83_Gly86delinsArg) n.809_817del n.621_629del n.801_809del n.1336_1344del n.909_917del n.992_1000del n.841_849del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243_45332253delinsTA | CA658656924 | MUTYH | c.378_388delinsTA (p.Met127_Gly130delinsArg) c.795_805delinsTA (p.Met266_Gly269delinsArg) c.762_772delinsTA (p.Met255_Gly258delinsArg) c.780_790delinsTA (p.Met261_Gly264delinsArg) c.804_814delinsTA (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*91_*101delinsTA (n.*91_*101delinsTA) c.*674_*684delinsTA (n.*674_*684delinsTA) c.846_856delinsTA (p.Met283_Gly286delinsArg) c.837_847delinsTA (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*501_*511delinsTA (n.*501_*511delinsTA) c.1350_1360delinsTA (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*815_*825delinsTA (n.*815_*825delinsTA) c.*459_*469delinsTA (n.*459_*469delinsTA) c.790_800delinsTA (n.790_800delinsTA) c.765_775delinsTA (p.Met256_Gly259delinsArg) c.807_817delinsTA (p.Met270_Gly273delinsArg) n.453_463delinsTA n.127_137delinsTA c.156_166delinsTA (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*685_*695delinsTA (n.*685_*695delinsTA) c.*575_*585delinsTA (n.*575_*585delinsTA) n.749_759delinsTA c.187+510_187+520delinsTA (n.187+510_187+520delinsTA) c.26_36delinsTA c.115+2138_115+2148delinsTA (n.115+2138_115+2148delinsTA) c.391_401delinsTA (n.391_401delinsTA) c.486_496delinsTA (p.Met163_Gly166delinsArg) c.822_832delinsTA (p.Met275_Gly278delinsArg) c.384_394delinsTA (p.Met129_Gly132delinsArg) c.375_385delinsTA (p.Met126_Gly129delinsArg) c.390_400delinsTA (p.Met131_Gly134delinsArg) n.893_903delinsTA c.417_427delinsTA (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1020_1030delinsTA n.834_844delinsTA c.246_256delinsTA (p.Met83_Gly86delinsArg) n.807_817delinsTA n.619_629delinsTA n.799_809delinsTA n.1334_1344delinsTA n.907_917delinsTA n.990_1000delinsTA n.839_849delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332244T>A | CA417880167 | MUTYH | c.387A>T (p.Leu129=) c.804A>T (p.Leu268=) c.771A>T (p.Leu257=) c.789A>T (p.Leu263=) c.813A>T (p.Leu271=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.855A>T (p.Leu285=) c.846A>T (p.Leu282=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1359A>T (p.Leu453=) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.774A>T (p.Leu258=) c.816A>T (p.Leu272=) n.462A>T n.136A>T c.165A>T (p.Leu55=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.758A>T c.187+519A>T (n.187+519A>T) c.35A>T c.115+2147A>T (n.115+2147A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.495A>T (p.Leu165=) c.831A>T (p.Leu277=) c.393A>T (p.Leu131=) c.384A>T (p.Leu128=) c.399A>T (p.Leu133=) n.902A>T c.426A>T (p.Leu142=) n.1029A>T n.843A>T c.255A>T (p.Leu85=) n.816A>T n.628A>T n.808A>T n.1343A>T n.916A>T n.999A>T n.848A>T | |
| 1 | g.45332244T>C | CA10577721 | MUTYH | c.387A>G (p.Leu129=) c.804A>G (p.Leu268=) c.771A>G (p.Leu257=) c.789A>G (p.Leu263=) c.813A>G (p.Leu271=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.855A>G (p.Leu285=) c.846A>G (p.Leu282=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1359A>G (p.Leu453=) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.774A>G (p.Leu258=) c.816A>G (p.Leu272=) n.462A>G n.136A>G c.165A>G (p.Leu55=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.758A>G c.187+519A>G (n.187+519A>G) c.35A>G c.115+2147A>G (n.115+2147A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.495A>G (p.Leu165=) c.831A>G (p.Leu277=) c.393A>G (p.Leu131=) c.384A>G (p.Leu128=) c.399A>G (p.Leu133=) n.902A>G c.426A>G (p.Leu142=) n.1029A>G n.843A>G c.255A>G (p.Leu85=) n.816A>G n.628A>G n.808A>G n.1343A>G n.916A>G n.999A>G n.848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332244T>G | CA417880168 | MUTYH | c.387A>C (p.Leu129=) c.804A>C (p.Leu268=) c.771A>C (p.Leu257=) c.789A>C (p.Leu263=) c.813A>C (p.Leu271=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.855A>C (p.Leu285=) c.846A>C (p.Leu282=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1359A>C (p.Leu453=) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.774A>C (p.Leu258=) c.816A>C (p.Leu272=) n.462A>C n.136A>C c.165A>C (p.Leu55=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.758A>C c.187+519A>C (n.187+519A>C) c.35A>C c.115+2147A>C (n.115+2147A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.495A>C (p.Leu165=) c.831A>C (p.Leu277=) c.393A>C (p.Leu131=) c.384A>C (p.Leu128=) c.399A>C (p.Leu133=) n.902A>C c.426A>C (p.Leu142=) n.1029A>C n.843A>C c.255A>C (p.Leu85=) n.816A>C n.628A>C n.808A>C n.1343A>C n.916A>C n.999A>C n.848A>C | |
| 1 | g.45332244T= | CA2473712632 | MUTYH | c.387A= (p.Leu129=) c.804A= (p.Leu268=) c.771A= (p.Leu257=) c.789A= (p.Leu263=) c.813A= (p.Leu271=) c.*100A= (n.*100A=) c.*683A= (n.*683A=) c.855A= (p.Leu285=) c.846A= (p.Leu282=) c.*510A= (n.*510A=) c.1359A= (p.Leu453=) c.*824A= (n.*824A=) c.*468A= (n.*468A=) c.799A= (n.799A=) c.774A= (p.Leu258=) c.816A= (p.Leu272=) n.462A= n.136A= c.165A= (p.Leu55=) c.*694A= (n.*694A=) c.*584A= (n.*584A=) n.758A= c.187+519A= (n.187+519A=) c.35A= c.115+2147A= (n.115+2147A=) c.400A= (n.400A=) c.495A= (p.Leu165=) c.831A= (p.Leu277=) c.393A= (p.Leu131=) c.384A= (p.Leu128=) c.399A= (p.Leu133=) n.902A= c.426A= (p.Leu142=) n.1029A= n.843A= c.255A= (p.Leu85=) n.816A= n.628A= n.808A= n.1343A= n.916A= n.999A= n.848A= | |
| 1 | g.45332245A>C | CA340134563 | MUTYH | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*509T>G (n.*509T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.461T>G n.135T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.757T>G c.187+518T>G (n.187+518T>G) c.34T>G c.115+2146T>G (n.115+2146T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.901T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1028T>G n.842T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.815T>G n.627T>G n.807T>G n.1342T>G n.915T>G n.998T>G n.847T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332245A>G | CA340134564 | MUTYH | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.461T>C n.135T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.757T>C c.187+518T>C (n.187+518T>C) c.34T>C c.115+2146T>C (n.115+2146T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.901T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1028T>C n.842T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.815T>C n.627T>C n.807T>C n.1342T>C n.915T>C n.998T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332245A>T | CA340134566 | MUTYH | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*509T>A (n.*509T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.461T>A n.135T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.757T>A c.187+518T>A (n.187+518T>A) c.34T>A c.115+2146T>A (n.115+2146T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.901T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.1028T>A n.842T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.815T>A n.627T>A n.807T>A n.1342T>A n.915T>A n.998T>A n.847T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332246G>A | CA417880169 | MUTYH | c.385C>T (p.Leu129=) c.802C>T (p.Leu268=) c.769C>T (p.Leu257=) c.787C>T (p.Leu263=) c.811C>T (p.Leu271=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1357C>T (p.Leu453=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.772C>T (p.Leu258=) c.814C>T (p.Leu272=) n.460C>T n.134C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.756C>T c.187+517C>T (n.187+517C>T) c.33C>T c.115+2145C>T (n.115+2145C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.829C>T (p.Leu277=) c.391C>T (p.Leu131=) c.382C>T (p.Leu128=) c.397C>T (p.Leu133=) n.900C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.1027C>T n.841C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.814C>T n.626C>T n.806C>T n.1341C>T n.914C>T n.997C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332246G>C | CA340134568 | MUTYH | c.385C>G (p.Leu129Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.460C>G n.134C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.756C>G c.187+517C>G (n.187+517C>G) c.33C>G c.115+2145C>G (n.115+2145C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.900C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.1027C>G n.841C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.814C>G n.626C>G n.806C>G n.1341C>G n.914C>G n.997C>G n.846C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332246G= | CA2473712633 | MUTYH | c.385C= (p.Leu129=) c.802C= (p.Leu268=) c.769C= (p.Leu257=) c.787C= (p.Leu263=) c.811C= (p.Leu271=) c.*98C= (n.*98C=) c.*681C= (n.*681C=) c.853C= (p.Leu285=) c.844C= (p.Leu282=) c.*508C= (n.*508C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.*822C= (n.*822C=) c.*466C= (n.*466C=) c.797C= (n.797C=) c.772C= (p.Leu258=) c.814C= (p.Leu272=) n.460C= n.134C= c.163C= (p.Leu55=) c.*692C= (n.*692C=) c.*582C= (n.*582C=) n.756C= c.187+517C= (n.187+517C=) c.33C= c.115+2145C= (n.115+2145C=) c.398C= (n.398C=) c.493C= (p.Leu165=) c.829C= (p.Leu277=) c.391C= (p.Leu131=) c.382C= (p.Leu128=) c.397C= (p.Leu133=) n.900C= c.424C= (p.Leu142=) n.1027C= n.841C= c.253C= (p.Leu85=) n.814C= n.626C= n.806C= n.1341C= n.914C= n.997C= n.846C= | |
| 1 | g.45332246G>T | CA340134570 | MUTYH | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.460C>A n.134C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.756C>A c.187+517C>A (n.187+517C>A) c.33C>A c.115+2145C>A (n.115+2145C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.900C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1027C>A n.841C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.814C>A n.626C>A n.806C>A n.1341C>A n.914C>A n.997C>A n.846C>A | |
| 1 | g.45332247C>A | CA340134572 | MUTYH | c.384G>T (p.Glu128Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.459G>T n.133G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.755G>T c.187+516G>T (n.187+516G>T) c.32G>T c.115+2144G>T (n.115+2144G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.899G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.1026G>T n.840G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.813G>T n.625G>T n.805G>T n.1340G>T n.913G>T n.996G>T n.845G>T | |
| 1 | g.45332247C>G | CA340134574 | MUTYH | c.384G>C (p.Glu128Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.459G>C n.133G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.755G>C c.187+516G>C (n.187+516G>C) c.32G>C c.115+2144G>C (n.115+2144G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.899G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.1026G>C n.840G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.813G>C n.625G>C n.805G>C n.1340G>C n.913G>C n.996G>C n.845G>C | |
| 1 | g.45332247C>T | CA417880170 | MUTYH | c.384G>A (p.Glu128=) c.801G>A (p.Glu267=) c.768G>A (p.Glu256=) c.786G>A (p.Glu262=) c.810G>A (p.Glu270=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.852G>A (p.Glu284=) c.843G>A (p.Glu281=) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.771G>A (p.Glu257=) c.813G>A (p.Glu271=) n.459G>A n.133G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.755G>A c.187+516G>A (n.187+516G>A) c.32G>A c.115+2144G>A (n.115+2144G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.828G>A (p.Glu276=) c.390G>A (p.Glu130=) c.381G>A (p.Glu127=) c.396G>A (p.Glu132=) n.899G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.1026G>A n.840G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.813G>A n.625G>A n.805G>A n.1340G>A n.913G>A n.996G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332248T>A | CA340134576 | MUTYH | c.383A>T (p.Glu128Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.458A>T n.132A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.754A>T c.187+515A>T (n.187+515A>T) c.31A>T c.115+2143A>T (n.115+2143A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.898A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.1025A>T n.839A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.812A>T n.624A>T n.804A>T n.1339A>T n.912A>T n.995A>T n.844A>T | |
| 1 | g.45332248T>C | CA340134577 | MUTYH | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.458A>G n.132A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.754A>G c.187+515A>G (n.187+515A>G) c.31A>G c.115+2143A>G (n.115+2143A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.898A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.1025A>G n.839A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.812A>G n.624A>G n.804A>G n.1339A>G n.912A>G n.995A>G n.844A>G | dbSNP |
| 1 | g.45332248T>G | CA340134579 | MUTYH | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.458A>C n.132A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.754A>C c.187+515A>C (n.187+515A>C) c.31A>C c.115+2143A>C (n.115+2143A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.898A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.1025A>C n.839A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.812A>C n.624A>C n.804A>C n.1339A>C n.912A>C n.995A>C n.844A>C | |
| 1 | g.45332249C>A | CA340134581 | MUTYH | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.457G>T n.131G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.753G>T c.187+514G>T (n.187+514G>T) c.30G>T c.115+2142G>T (n.115+2142G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.897G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.1024G>T n.838G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.811G>T n.623G>T n.803G>T n.1338G>T n.911G>T n.994G>T n.843G>T | |
| 1 | g.45332249C= | CA1141795102 | MUTYH | c.382G= (p.Glu128=) c.799G= (p.Glu267=) c.766G= (p.Glu256=) c.784G= (p.Glu262=) c.808G= (p.Glu270=) c.*95G= (n.*95G=) c.*678G= (n.*678G=) c.850G= (p.Glu284=) c.841G= (p.Glu281=) c.*505G= (n.*505G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.*819G= (n.*819G=) c.*463G= (n.*463G=) c.794G= (n.794G=) c.769G= (p.Glu257=) c.811G= (p.Glu271=) n.457G= n.131G= c.160G= (p.Glu54=) c.*689G= (n.*689G=) c.*579G= (n.*579G=) n.753G= c.187+514G= (n.187+514G=) c.30G= c.115+2142G= (n.115+2142G=) c.395G= (n.395G=) c.490G= (p.Glu164=) c.826G= (p.Glu276=) c.388G= (p.Glu130=) c.379G= (p.Glu127=) c.394G= (p.Glu132=) n.897G= c.421G= (p.Glu141=) n.1024G= n.838G= c.250G= (p.Glu84=) n.811G= n.623G= n.803G= n.1338G= n.911G= n.994G= n.843G= | |
| 1 | g.45332249C>G | CA059334 | MUTYH | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.457G>C n.131G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.753G>C c.187+514G>C (n.187+514G>C) c.30G>C c.115+2142G>C (n.115+2142G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.897G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.1024G>C n.838G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.811G>C n.623G>C n.803G>C n.1338G>C n.911G>C n.994G>C n.843G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332249C>T | CA340134583 | MUTYH | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.457G>A n.131G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.753G>A c.187+514G>A (n.187+514G>A) c.30G>A c.115+2142G>A (n.115+2142G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.897G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.1024G>A n.838G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.811G>A n.623G>A n.803G>A n.1338G>A n.911G>A n.994G>A n.843G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332250C>A | CA340134589 | MUTYH | c.381G>T (p.Met127Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.849G>T (p.Met283Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.768G>T (p.Met256Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) n.456G>T n.130G>T c.159G>T (p.Met53Ile) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.752G>T c.187+513G>T (n.187+513G>T) c.29G>T c.115+2141G>T (n.115+2141G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.489G>T (p.Met163Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.378G>T (p.Met126Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) n.896G>T c.420G>T (p.Met140Ile) n.1023G>T n.837G>T c.249G>T (p.Met83Ile) n.810G>T n.622G>T n.802G>T n.1337G>T n.910G>T n.993G>T n.842G>T | |
| 1 | g.45332250C>G | CA340134588 | MUTYH | c.381G>C (p.Met127Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.849G>C (p.Met283Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.768G>C (p.Met256Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) n.456G>C n.130G>C c.159G>C (p.Met53Ile) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.752G>C c.187+513G>C (n.187+513G>C) c.29G>C c.115+2141G>C (n.115+2141G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.489G>C (p.Met163Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.378G>C (p.Met126Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) n.896G>C c.420G>C (p.Met140Ile) n.1023G>C n.837G>C c.249G>C (p.Met83Ile) n.810G>C n.622G>C n.802G>C n.1337G>C n.910G>C n.993G>C n.842G>C | |
| 1 | g.45332250C>T | CA340134586 | MUTYH | c.381G>A (p.Met127Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.849G>A (p.Met283Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.768G>A (p.Met256Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) n.456G>A n.130G>A c.159G>A (p.Met53Ile) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.752G>A c.187+513G>A (n.187+513G>A) c.29G>A c.115+2141G>A (n.115+2141G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.489G>A (p.Met163Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.378G>A (p.Met126Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) n.896G>A c.420G>A (p.Met140Ile) n.1023G>A n.837G>A c.249G>A (p.Met83Ile) n.810G>A n.622G>A n.802G>A n.1337G>A n.910G>A n.993G>A n.842G>A | |
| 1 | g.45332251A= | CA2473712634 | MUTYH | c.380T= (p.Met127=) c.797T= (p.Met266=) c.764T= (p.Met255=) c.782T= (p.Met261=) c.806T= (p.Met269=) c.*93T= (n.*93T=) c.*676T= (n.*676T=) c.848T= (p.Met283=) c.839T= (p.Met280=) c.*503T= (n.*503T=) c.1352T= (p.Met451=) c.*817T= (n.*817T=) c.*461T= (n.*461T=) c.792T= (n.792T=) c.767T= (p.Met256=) c.809T= (p.Met270=) n.455T= n.129T= c.158T= (p.Met53=) c.*687T= (n.*687T=) c.*577T= (n.*577T=) n.751T= c.187+512T= (n.187+512T=) c.28T= c.115+2140T= (n.115+2140T=) c.393T= (n.393T=) c.488T= (p.Met163=) c.824T= (p.Met275=) c.386T= (p.Met129=) c.377T= (p.Met126=) c.392T= (p.Met131=) n.895T= c.419T= (p.Met140=) n.1022T= n.836T= c.248T= (p.Met83=) n.809T= n.621T= n.801T= n.1336T= n.909T= n.992T= n.841T= | |
| 1 | g.45332251A>C | CA340134592 | MUTYH | c.380T>G (p.Met127Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.455T>G n.129T>G c.158T>G (p.Met53Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.751T>G c.187+512T>G (n.187+512T>G) c.28T>G c.115+2140T>G (n.115+2140T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.488T>G (p.Met163Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) n.895T>G c.419T>G (p.Met140Arg) n.1022T>G n.836T>G c.248T>G (p.Met83Arg) n.809T>G n.621T>G n.801T>G n.1336T>G n.909T>G n.992T>G n.841T>G | |
| 1 | g.45332251A>G | CA16610184 | MUTYH | c.380T>C (p.Met127Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.455T>C n.129T>C c.158T>C (p.Met53Thr) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.751T>C c.187+512T>C (n.187+512T>C) c.28T>C c.115+2140T>C (n.115+2140T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.488T>C (p.Met163Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) n.895T>C c.419T>C (p.Met140Thr) n.1022T>C n.836T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.809T>C n.621T>C n.801T>C n.1336T>C n.909T>C n.992T>C n.841T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332251A>T | CA340134594 | MUTYH | c.380T>A (p.Met127Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.455T>A n.129T>A c.158T>A (p.Met53Lys) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.751T>A c.187+512T>A (n.187+512T>A) c.28T>A c.115+2140T>A (n.115+2140T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.488T>A (p.Met163Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) n.895T>A c.419T>A (p.Met140Lys) n.1022T>A n.836T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.809T>A n.621T>A n.801T>A n.1336T>A n.909T>A n.992T>A n.841T>A | |
| 1 | g.45332252T>A | CA340134596 | MUTYH | c.379A>T (p.Met127Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.454A>T n.128A>T c.157A>T (p.Met53Leu) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.750A>T c.187+511A>T (n.187+511A>T) c.27A>T c.115+2139A>T (n.115+2139A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.487A>T (p.Met163Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) n.894A>T c.418A>T (p.Met140Leu) n.1021A>T n.835A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.808A>T n.620A>T n.800A>T n.1335A>T n.908A>T n.991A>T n.840A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332252T>C | CA10577722 | MUTYH | c.379A>G (p.Met127Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1351A>G (p.Met451Val) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.766A>G (p.Met256Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.454A>G n.128A>G c.157A>G (p.Met53Val) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.750A>G c.187+511A>G (n.187+511A>G) c.27A>G c.115+2139A>G (n.115+2139A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.487A>G (p.Met163Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.376A>G (p.Met126Val) c.391A>G (p.Met131Val) n.894A>G c.418A>G (p.Met140Val) n.1021A>G n.835A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.808A>G n.620A>G n.800A>G n.1335A>G n.908A>G n.991A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332252T>G | CA340134599 | MUTYH | c.379A>C (p.Met127Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.454A>C n.128A>C c.157A>C (p.Met53Leu) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.750A>C c.187+511A>C (n.187+511A>C) c.27A>C c.115+2139A>C (n.115+2139A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.487A>C (p.Met163Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) n.894A>C c.418A>C (p.Met140Leu) n.1021A>C n.835A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.808A>C n.620A>C n.800A>C n.1335A>C n.908A>C n.991A>C n.840A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332252T= | CA2473712635 | MUTYH | c.379A= (p.Met127=) c.796A= (p.Met266=) c.763A= (p.Met255=) c.781A= (p.Met261=) c.805A= (p.Met269=) c.*92A= (n.*92A=) c.*675A= (n.*675A=) c.847A= (p.Met283=) c.838A= (p.Met280=) c.*502A= (n.*502A=) c.1351A= (p.Met451=) c.*816A= (n.*816A=) c.*460A= (n.*460A=) c.791A= (n.791A=) c.766A= (p.Met256=) c.808A= (p.Met270=) n.454A= n.128A= c.157A= (p.Met53=) c.*686A= (n.*686A=) c.*576A= (n.*576A=) n.750A= c.187+511A= (n.187+511A=) c.27A= c.115+2139A= (n.115+2139A=) c.392A= (n.392A=) c.487A= (p.Met163=) c.823A= (p.Met275=) c.385A= (p.Met129=) c.376A= (p.Met126=) c.391A= (p.Met131=) n.894A= c.418A= (p.Met140=) n.1021A= n.835A= c.247A= (p.Met83=) n.808A= n.620A= n.800A= n.1335A= n.908A= n.991A= n.840A= | |
| 1 | g.45332253G>A | CA16610135 | MUTYH | c.378C>T (p.Ala126=) c.795C>T (p.Ala265=) c.762C>T (p.Ala254=) c.780C>T (p.Ala260=) c.804C>T (p.Ala268=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.846C>T (p.Ala282=) c.837C>T (p.Ala279=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.765C>T (p.Ala255=) c.807C>T (p.Ala269=) n.453C>T n.127C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.749C>T c.187+510C>T (n.187+510C>T) c.26C>T c.115+2138C>T (n.115+2138C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.822C>T (p.Ala274=) c.384C>T (p.Ala128=) c.375C>T (p.Ala125=) c.390C>T (p.Ala130=) n.893C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.1020C>T n.834C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.807C>T n.619C>T n.799C>T n.1334C>T n.907C>T n.990C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332253G>C | CA417880171 | MUTYH | c.378C>G (p.Ala126=) c.795C>G (p.Ala265=) c.762C>G (p.Ala254=) c.780C>G (p.Ala260=) c.804C>G (p.Ala268=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.846C>G (p.Ala282=) c.837C>G (p.Ala279=) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.765C>G (p.Ala255=) c.807C>G (p.Ala269=) n.453C>G n.127C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.749C>G c.187+510C>G (n.187+510C>G) c.26C>G c.115+2138C>G (n.115+2138C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.822C>G (p.Ala274=) c.384C>G (p.Ala128=) c.375C>G (p.Ala125=) c.390C>G (p.Ala130=) n.893C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.1020C>G n.834C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.807C>G n.619C>G n.799C>G n.1334C>G n.907C>G n.990C>G n.839C>G | |
| 1 | g.45332253G= | CA2473712636 | MUTYH | c.378C= (p.Ala126=) c.795C= (p.Ala265=) c.762C= (p.Ala254=) c.780C= (p.Ala260=) c.804C= (p.Ala268=) c.*91C= (n.*91C=) c.*674C= (n.*674C=) c.846C= (p.Ala282=) c.837C= (p.Ala279=) c.*501C= (n.*501C=) c.1350C= (p.Ala450=) c.*815C= (n.*815C=) c.*459C= (n.*459C=) c.790C= (n.790C=) c.765C= (p.Ala255=) c.807C= (p.Ala269=) n.453C= n.127C= c.156C= (p.Ala52=) c.*685C= (n.*685C=) c.*575C= (n.*575C=) n.749C= c.187+510C= (n.187+510C=) c.26C= c.115+2138C= (n.115+2138C=) c.391C= (n.391C=) c.486C= (p.Ala162=) c.822C= (p.Ala274=) c.384C= (p.Ala128=) c.375C= (p.Ala125=) c.390C= (p.Ala130=) n.893C= c.417C= (p.Ala139=) n.1020C= n.834C= c.246C= (p.Ala82=) n.807C= n.619C= n.799C= n.1334C= n.907C= n.990C= n.839C= | |
| 1 | g.45332253G>T | CA417880172 | MUTYH | c.378C>A (p.Ala126=) c.795C>A (p.Ala265=) c.762C>A (p.Ala254=) c.780C>A (p.Ala260=) c.804C>A (p.Ala268=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.846C>A (p.Ala282=) c.837C>A (p.Ala279=) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.765C>A (p.Ala255=) c.807C>A (p.Ala269=) n.453C>A n.127C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.749C>A c.187+510C>A (n.187+510C>A) c.26C>A c.115+2138C>A (n.115+2138C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.822C>A (p.Ala274=) c.384C>A (p.Ala128=) c.375C>A (p.Ala125=) c.390C>A (p.Ala130=) n.893C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.1020C>A n.834C>A c.246C>A (p.Ala82=) n.807C>A n.619C>A n.799C>A n.1334C>A n.907C>A n.990C>A n.839C>A | |
| 1 | g.45332254G>A | CA014460 | MUTYH | c.377C>T (p.Ala126Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.452C>T n.126C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.748C>T c.187+509C>T (n.187+509C>T) c.25C>T c.115+2137C>T (n.115+2137C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.892C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.1019C>T n.833C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.806C>T n.618C>T n.798C>T n.1333C>T n.906C>T n.989C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332254G>C | CA340134603 | MUTYH | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.452C>G n.126C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.748C>G c.187+509C>G (n.187+509C>G) c.25C>G c.115+2137C>G (n.115+2137C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.892C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1019C>G n.833C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.806C>G n.618C>G n.798C>G n.1333C>G n.906C>G n.989C>G n.838C>G | |
| 1 | g.45332254G= | CA1148224288 | MUTYH | c.377C= (p.Ala126=) c.794C= (p.Ala265=) c.761C= (p.Ala254=) c.779C= (p.Ala260=) c.803C= (p.Ala268=) c.*90C= (n.*90C=) c.*673C= (n.*673C=) c.845C= (p.Ala282=) c.836C= (p.Ala279=) c.*500C= (n.*500C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.*814C= (n.*814C=) c.*458C= (n.*458C=) c.789C= (n.789C=) c.764C= (p.Ala255=) c.806C= (p.Ala269=) n.452C= n.126C= c.155C= (p.Ala52=) c.*684C= (n.*684C=) c.*574C= (n.*574C=) n.748C= c.187+509C= (n.187+509C=) c.25C= c.115+2137C= (n.115+2137C=) c.390C= (n.390C=) c.485C= (p.Ala162=) c.821C= (p.Ala274=) c.383C= (p.Ala128=) c.374C= (p.Ala125=) c.389C= (p.Ala130=) n.892C= c.416C= (p.Ala139=) n.1019C= n.833C= c.245C= (p.Ala82=) n.806C= n.618C= n.798C= n.1333C= n.906C= n.989C= n.838C= | |
| 1 | g.45332254G>T | CA340134600 | MUTYH | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.452C>A n.126C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.748C>A c.187+509C>A (n.187+509C>A) c.25C>A c.115+2137C>A (n.115+2137C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.892C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1019C>A n.833C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.806C>A n.618C>A n.798C>A n.1333C>A n.906C>A n.989C>A n.838C>A | |
| 1 | g.45332255C>A | CA340134605 | MUTYH | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.451G>T n.125G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.747G>T c.187+508G>T (n.187+508G>T) c.24G>T c.115+2136G>T (n.115+2136G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.891G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1018G>T n.832G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.805G>T n.617G>T n.797G>T n.1332G>T n.905G>T n.988G>T n.837G>T | |
| 1 | g.45332255C= | CA2473712637 | MUTYH | c.376G= (p.Ala126=) c.793G= (p.Ala265=) c.760G= (p.Ala254=) c.778G= (p.Ala260=) c.802G= (p.Ala268=) c.*89G= (n.*89G=) c.*672G= (n.*672G=) c.844G= (p.Ala282=) c.835G= (p.Ala279=) c.*499G= (n.*499G=) c.1348G= (p.Ala450=) c.*813G= (n.*813G=) c.*457G= (n.*457G=) c.788G= (n.788G=) c.763G= (p.Ala255=) c.805G= (p.Ala269=) n.451G= n.125G= c.154G= (p.Ala52=) c.*683G= (n.*683G=) c.*573G= (n.*573G=) n.747G= c.187+508G= (n.187+508G=) c.24G= c.115+2136G= (n.115+2136G=) c.389G= (n.389G=) c.484G= (p.Ala162=) c.820G= (p.Ala274=) c.382G= (p.Ala128=) c.373G= (p.Ala125=) c.388G= (p.Ala130=) n.891G= c.415G= (p.Ala139=) n.1018G= n.832G= c.244G= (p.Ala82=) n.805G= n.617G= n.797G= n.1332G= n.905G= n.988G= n.837G= | |
| 1 | g.45332255C>G | CA340134607 | MUTYH | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.451G>C n.125G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.747G>C c.187+508G>C (n.187+508G>C) c.24G>C c.115+2136G>C (n.115+2136G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.891G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1018G>C n.832G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.805G>C n.617G>C n.797G>C n.1332G>C n.905G>C n.988G>C n.837G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332255C>T | CA340134609 | MUTYH | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.451G>A n.125G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.747G>A c.187+508G>A (n.187+508G>A) c.24G>A c.115+2136G>A (n.115+2136G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.891G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1018G>A n.832G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.805G>A n.617G>A n.797G>A n.1332G>A n.905G>A n.988G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332256T>A | CA417880173 | MUTYH | c.375A>T (p.Ala125=) c.792A>T (p.Ala264=) c.759A>T (p.Ala253=) c.777A>T (p.Ala259=) c.801A>T (p.Ala267=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.843A>T (p.Ala281=) c.834A>T (p.Ala278=) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1347A>T (p.Ala449=) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.762A>T (p.Ala254=) c.804A>T (p.Ala268=) n.450A>T n.124A>T c.153A>T (p.Ala51=) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.746A>T c.187+507A>T (n.187+507A>T) c.23A>T c.115+2135A>T (n.115+2135A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.483A>T (p.Ala161=) c.819A>T (p.Ala273=) c.381A>T (p.Ala127=) c.372A>T (p.Ala124=) c.387A>T (p.Ala129=) n.890A>T c.414A>T (p.Ala138=) n.1017A>T n.831A>T c.243A>T (p.Ala81=) n.804A>T n.616A>T n.796A>T n.1331A>T n.904A>T n.987A>T n.836A>T | |
| 1 | g.45332256T>C | CA417880174 | MUTYH | c.375A>G (p.Ala125=) c.792A>G (p.Ala264=) c.759A>G (p.Ala253=) c.777A>G (p.Ala259=) c.801A>G (p.Ala267=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.843A>G (p.Ala281=) c.834A>G (p.Ala278=) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1347A>G (p.Ala449=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.762A>G (p.Ala254=) c.804A>G (p.Ala268=) n.450A>G n.124A>G c.153A>G (p.Ala51=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.746A>G c.187+507A>G (n.187+507A>G) c.23A>G c.115+2135A>G (n.115+2135A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.483A>G (p.Ala161=) c.819A>G (p.Ala273=) c.381A>G (p.Ala127=) c.372A>G (p.Ala124=) c.387A>G (p.Ala129=) n.890A>G c.414A>G (p.Ala138=) n.1017A>G n.831A>G c.243A>G (p.Ala81=) n.804A>G n.616A>G n.796A>G n.1331A>G n.904A>G n.987A>G n.836A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332256T>G | CA417880175 | MUTYH | c.375A>C (p.Ala125=) c.792A>C (p.Ala264=) c.759A>C (p.Ala253=) c.777A>C (p.Ala259=) c.801A>C (p.Ala267=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.843A>C (p.Ala281=) c.834A>C (p.Ala278=) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1347A>C (p.Ala449=) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.762A>C (p.Ala254=) c.804A>C (p.Ala268=) n.450A>C n.124A>C c.153A>C (p.Ala51=) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.746A>C c.187+507A>C (n.187+507A>C) c.23A>C c.115+2135A>C (n.115+2135A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.483A>C (p.Ala161=) c.819A>C (p.Ala273=) c.381A>C (p.Ala127=) c.372A>C (p.Ala124=) c.387A>C (p.Ala129=) n.890A>C c.414A>C (p.Ala138=) n.1017A>C n.831A>C c.243A>C (p.Ala81=) n.804A>C n.616A>C n.796A>C n.1331A>C n.904A>C n.987A>C n.836A>C | |
| 1 | g.45332257G>A | CA16610189 | MUTYH | c.374C>T (p.Ala125Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.*497C>T (n.*497C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.449C>T n.123C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.745C>T c.187+506C>T (n.187+506C>T) c.22C>T c.115+2134C>T (n.115+2134C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.889C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.1016C>T n.830C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.803C>T n.615C>T n.795C>T n.1330C>T n.903C>T n.986C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332257G>C | CA340134611 | MUTYH | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*497C>G (n.*497C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.449C>G n.123C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.745C>G c.187+506C>G (n.187+506C>G) c.22C>G c.115+2134C>G (n.115+2134C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.889C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1016C>G n.830C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.803C>G n.615C>G n.795C>G n.1330C>G n.903C>G n.986C>G n.835C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332257G= | CA2473712638 | MUTYH | c.374C= (p.Ala125=) c.791C= (p.Ala264=) c.758C= (p.Ala253=) c.776C= (p.Ala259=) c.800C= (p.Ala267=) c.*87C= (n.*87C=) c.*670C= (n.*670C=) c.842C= (p.Ala281=) c.833C= (p.Ala278=) c.*497C= (n.*497C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.*811C= (n.*811C=) c.*455C= (n.*455C=) c.786C= (n.786C=) c.761C= (p.Ala254=) c.803C= (p.Ala268=) n.449C= n.123C= c.152C= (p.Ala51=) c.*681C= (n.*681C=) c.*571C= (n.*571C=) n.745C= c.187+506C= (n.187+506C=) c.22C= c.115+2134C= (n.115+2134C=) c.387C= (n.387C=) c.482C= (p.Ala161=) c.818C= (p.Ala273=) c.380C= (p.Ala127=) c.371C= (p.Ala124=) c.386C= (p.Ala129=) n.889C= c.413C= (p.Ala138=) n.1016C= n.830C= c.242C= (p.Ala81=) n.803C= n.615C= n.795C= n.1330C= n.903C= n.986C= n.835C= | |
| 1 | g.45332257G>T | CA340134613 | MUTYH | c.374C>A (p.Ala125Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.*497C>A (n.*497C>A) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.761C>A (p.Ala254Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) n.449C>A n.123C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.745C>A c.187+506C>A (n.187+506C>A) c.22C>A c.115+2134C>A (n.115+2134C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.889C>A c.413C>A (p.Ala138Glu) n.1016C>A n.830C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.803C>A n.615C>A n.795C>A n.1330C>A n.903C>A n.986C>A n.835C>A |