UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332099G>C | CA2645376920 | MUTYH | c.466-13C>G (n.466-13C>G) c.883-13C>G (n.883-13C>G) c.850-13C>G (n.850-13C>G) c.868-13C>G (n.868-13C>G) c.892-13C>G (n.892-13C>G) c.*179-13C>G (n.*179-13C>G) c.934-13C>G (n.934-13C>G) c.925-13C>G (n.925-13C>G) c.*589-13C>G (n.*589-13C>G) c.1438-13C>G (n.1438-13C>G) c.*903-13C>G (n.*903-13C>G) c.*547-13C>G (n.*547-13C>G) c.853-13C>G (n.853-13C>G) c.895-13C>G (n.895-13C>G) n.541-13C>G n.215-13C>G c.244-13C>G (n.244-13C>G) c.*663-13C>G (n.*663-13C>G) c.188-543C>G (n.188-543C>G) c.114-13C>G c.115+2292C>G (n.115+2292C>G) c.479-13C>G (n.479-13C>G) c.574-13C>G (n.574-13C>G) c.910-13C>G (n.910-13C>G) c.472-13C>G (n.472-13C>G) c.463-13C>G (n.463-13C>G) c.478-13C>G (n.478-13C>G) n.981-13C>G c.505-13C>G (n.505-13C>G) n.1108-13C>G n.922-13C>G c.334-13C>G (n.334-13C>G) n.895-13C>G n.707-13C>G n.887-13C>G n.1422-13C>G n.995-13C>G n.1078-13C>G n.927-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332099G>T | CA2573132055 | MUTYH | c.466-13C>A (n.466-13C>A) c.883-13C>A (n.883-13C>A) c.850-13C>A (n.850-13C>A) c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.892-13C>A (n.892-13C>A) c.*179-13C>A (n.*179-13C>A) c.934-13C>A (n.934-13C>A) c.925-13C>A (n.925-13C>A) c.*589-13C>A (n.*589-13C>A) c.1438-13C>A (n.1438-13C>A) c.*903-13C>A (n.*903-13C>A) c.*547-13C>A (n.*547-13C>A) c.853-13C>A (n.853-13C>A) c.895-13C>A (n.895-13C>A) n.541-13C>A n.215-13C>A c.244-13C>A (n.244-13C>A) c.*663-13C>A (n.*663-13C>A) c.188-543C>A (n.188-543C>A) c.114-13C>A c.115+2292C>A (n.115+2292C>A) c.479-13C>A (n.479-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.910-13C>A (n.910-13C>A) c.472-13C>A (n.472-13C>A) c.463-13C>A (n.463-13C>A) c.478-13C>A (n.478-13C>A) n.981-13C>A c.505-13C>A (n.505-13C>A) n.1108-13C>A n.922-13C>A c.334-13C>A (n.334-13C>A) n.895-13C>A n.707-13C>A n.887-13C>A n.1422-13C>A n.995-13C>A n.1078-13C>A n.927-13C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332100G>A | CA2645376921 | MUTYH | c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.883-14C>T (n.883-14C>T) c.850-14C>T (n.850-14C>T) c.868-14C>T (n.868-14C>T) c.892-14C>T (n.892-14C>T) c.*179-14C>T (n.*179-14C>T) c.934-14C>T (n.934-14C>T) c.925-14C>T (n.925-14C>T) c.*589-14C>T (n.*589-14C>T) c.1438-14C>T (n.1438-14C>T) c.*903-14C>T (n.*903-14C>T) c.*547-14C>T (n.*547-14C>T) c.853-14C>T (n.853-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) n.541-14C>T n.215-14C>T c.244-14C>T (n.244-14C>T) c.*663-14C>T (n.*663-14C>T) c.188-544C>T (n.188-544C>T) c.114-14C>T c.115+2291C>T (n.115+2291C>T) c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.910-14C>T (n.910-14C>T) c.472-14C>T (n.472-14C>T) c.463-14C>T (n.463-14C>T) c.478-14C>T (n.478-14C>T) n.981-14C>T c.505-14C>T (n.505-14C>T) n.1108-14C>T n.922-14C>T c.334-14C>T (n.334-14C>T) n.895-14C>T n.707-14C>T n.887-14C>T n.1422-14C>T n.995-14C>T n.1078-14C>T n.927-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332100G>C | CA2696094483 | MUTYH | c.466-14C>G (n.466-14C>G) c.883-14C>G (n.883-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) c.868-14C>G (n.868-14C>G) c.892-14C>G (n.892-14C>G) c.*179-14C>G (n.*179-14C>G) c.934-14C>G (n.934-14C>G) c.925-14C>G (n.925-14C>G) c.*589-14C>G (n.*589-14C>G) c.1438-14C>G (n.1438-14C>G) c.*903-14C>G (n.*903-14C>G) c.*547-14C>G (n.*547-14C>G) c.853-14C>G (n.853-14C>G) c.895-14C>G (n.895-14C>G) n.541-14C>G n.215-14C>G c.244-14C>G (n.244-14C>G) c.*663-14C>G (n.*663-14C>G) c.188-544C>G (n.188-544C>G) c.114-14C>G c.115+2291C>G (n.115+2291C>G) c.479-14C>G (n.479-14C>G) c.574-14C>G (n.574-14C>G) c.910-14C>G (n.910-14C>G) c.472-14C>G (n.472-14C>G) c.463-14C>G (n.463-14C>G) c.478-14C>G (n.478-14C>G) n.981-14C>G c.505-14C>G (n.505-14C>G) n.1108-14C>G n.922-14C>G c.334-14C>G (n.334-14C>G) n.895-14C>G n.707-14C>G n.887-14C>G n.1422-14C>G n.995-14C>G n.1078-14C>G n.927-14C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332101G>A | CA2739272357 | MUTYH | c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.883-15C>T (n.883-15C>T) c.850-15C>T (n.850-15C>T) c.868-15C>T (n.868-15C>T) c.892-15C>T (n.892-15C>T) c.*179-15C>T (n.*179-15C>T) c.934-15C>T (n.934-15C>T) c.925-15C>T (n.925-15C>T) c.*589-15C>T (n.*589-15C>T) c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.*903-15C>T (n.*903-15C>T) c.*547-15C>T (n.*547-15C>T) c.853-15C>T (n.853-15C>T) c.895-15C>T (n.895-15C>T) n.541-15C>T n.215-15C>T c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.*663-15C>T (n.*663-15C>T) c.188-545C>T (n.188-545C>T) c.114-15C>T c.115+2290C>T (n.115+2290C>T) c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.910-15C>T (n.910-15C>T) c.472-15C>T (n.472-15C>T) c.463-15C>T (n.463-15C>T) c.478-15C>T (n.478-15C>T) n.981-15C>T c.505-15C>T (n.505-15C>T) n.1108-15C>T n.922-15C>T c.334-15C>T (n.334-15C>T) n.895-15C>T n.707-15C>T n.887-15C>T n.1422-15C>T n.995-15C>T n.1078-15C>T n.927-15C>T | ClinVar |
| 1 | g.45332101G>T | CA2580063092 | MUTYH | c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.883-15C>A (n.883-15C>A) c.850-15C>A (n.850-15C>A) c.868-15C>A (n.868-15C>A) c.892-15C>A (n.892-15C>A) c.*179-15C>A (n.*179-15C>A) c.934-15C>A (n.934-15C>A) c.925-15C>A (n.925-15C>A) c.*589-15C>A (n.*589-15C>A) c.1438-15C>A (n.1438-15C>A) c.*903-15C>A (n.*903-15C>A) c.*547-15C>A (n.*547-15C>A) c.853-15C>A (n.853-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) n.541-15C>A n.215-15C>A c.244-15C>A (n.244-15C>A) c.*663-15C>A (n.*663-15C>A) c.188-545C>A (n.188-545C>A) c.114-15C>A c.115+2290C>A (n.115+2290C>A) c.479-15C>A (n.479-15C>A) c.574-15C>A (n.574-15C>A) c.910-15C>A (n.910-15C>A) c.472-15C>A (n.472-15C>A) c.463-15C>A (n.463-15C>A) c.478-15C>A (n.478-15C>A) n.981-15C>A c.505-15C>A (n.505-15C>A) n.1108-15C>A n.922-15C>A c.334-15C>A (n.334-15C>A) n.895-15C>A n.707-15C>A n.887-15C>A n.1422-15C>A n.995-15C>A n.1078-15C>A n.927-15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332102T>G | CA913187611 | MUTYH | c.466-16A>C (n.466-16A>C) c.883-16A>C (n.883-16A>C) c.850-16A>C (n.850-16A>C) c.868-16A>C (n.868-16A>C) c.892-16A>C (n.892-16A>C) c.*179-16A>C (n.*179-16A>C) c.934-16A>C (n.934-16A>C) c.925-16A>C (n.925-16A>C) c.*589-16A>C (n.*589-16A>C) c.1438-16A>C (n.1438-16A>C) c.*903-16A>C (n.*903-16A>C) c.*547-16A>C (n.*547-16A>C) c.853-16A>C (n.853-16A>C) c.895-16A>C (n.895-16A>C) n.541-16A>C n.215-16A>C c.244-16A>C (n.244-16A>C) c.*663-16A>C (n.*663-16A>C) c.188-546A>C (n.188-546A>C) c.114-16A>C c.115+2289A>C (n.115+2289A>C) c.479-16A>C (n.479-16A>C) c.574-16A>C (n.574-16A>C) c.910-16A>C (n.910-16A>C) c.472-16A>C (n.472-16A>C) c.463-16A>C (n.463-16A>C) c.478-16A>C (n.478-16A>C) n.981-16A>C c.505-16A>C (n.505-16A>C) n.1108-16A>C n.922-16A>C c.334-16A>C (n.334-16A>C) n.895-16A>C n.707-16A>C n.887-16A>C n.1422-16A>C n.995-16A>C n.1078-16A>C n.927-16A>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332103T= | CA2473712563 | MUTYH | c.466-17A= (n.466-17A=) c.883-17A= (n.883-17A=) c.850-17A= (n.850-17A=) c.868-17A= (n.868-17A=) c.892-17A= (n.892-17A=) c.*179-17A= (n.*179-17A=) c.934-17A= (n.934-17A=) c.925-17A= (n.925-17A=) c.*589-17A= (n.*589-17A=) c.1438-17A= (n.1438-17A=) c.*903-17A= (n.*903-17A=) c.*547-17A= (n.*547-17A=) c.853-17A= (n.853-17A=) c.895-17A= (n.895-17A=) n.541-17A= n.215-17A= c.244-17A= (n.244-17A=) c.*663-17A= (n.*663-17A=) c.188-547A= (n.188-547A=) c.114-17A= c.115+2288A= (n.115+2288A=) c.479-17A= (n.479-17A=) c.574-17A= (n.574-17A=) c.910-17A= (n.910-17A=) c.472-17A= (n.472-17A=) c.463-17A= (n.463-17A=) c.478-17A= (n.478-17A=) n.981-17A= c.505-17A= (n.505-17A=) n.1108-17A= n.922-17A= c.334-17A= (n.334-17A=) n.895-17A= n.707-17A= n.887-17A= n.1422-17A= n.995-17A= n.1078-17A= n.927-17A= | |
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| 1 | g.45332105A>G | CA2645376922 | MUTYH | c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.883-19T>C (n.883-19T>C) c.850-19T>C (n.850-19T>C) c.868-19T>C (n.868-19T>C) c.892-19T>C (n.892-19T>C) c.*179-19T>C (n.*179-19T>C) c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.925-19T>C (n.925-19T>C) c.*589-19T>C (n.*589-19T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.*903-19T>C (n.*903-19T>C) c.*547-19T>C (n.*547-19T>C) c.853-19T>C (n.853-19T>C) c.895-19T>C (n.895-19T>C) n.541-19T>C n.215-19T>C c.244-19T>C (n.244-19T>C) c.*663-19T>C (n.*663-19T>C) c.188-549T>C (n.188-549T>C) c.114-19T>C c.115+2286T>C (n.115+2286T>C) c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.574-19T>C (n.574-19T>C) c.910-19T>C (n.910-19T>C) c.472-19T>C (n.472-19T>C) c.463-19T>C (n.463-19T>C) c.478-19T>C (n.478-19T>C) n.981-19T>C c.505-19T>C (n.505-19T>C) n.1108-19T>C n.922-19T>C c.334-19T>C (n.334-19T>C) n.895-19T>C n.707-19T>C n.887-19T>C n.1422-19T>C n.995-19T>C n.1078-19T>C n.927-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332146C= | CA2473712579 | MUTYH | c.465+20G= (n.465+20G=) c.882+20G= (n.882+20G=) c.849+20G= (n.849+20G=) c.867+20G= (n.867+20G=) c.891+20G= (n.891+20G=) c.*178+20G= (n.*178+20G=) c.933+20G= (n.933+20G=) c.924+20G= (n.924+20G=) c.*588+20G= (n.*588+20G=) c.1437+20G= (n.1437+20G=) c.*902+20G= (n.*902+20G=) c.*546+20G= (n.*546+20G=) c.852+20G= (n.852+20G=) c.894+20G= (n.894+20G=) n.540+20G= n.214+20G= c.243+20G= (n.243+20G=) c.*662+20G= (n.*662+20G=) c.188-590G= (n.188-590G=) c.113+20G= c.115+2245G= (n.115+2245G=) c.478+20G= (n.478+20G=) c.573+20G= (n.573+20G=) c.909+20G= (n.909+20G=) c.471+20G= (n.471+20G=) c.462+20G= (n.462+20G=) c.477+20G= (n.477+20G=) n.980+20G= c.504+20G= (n.504+20G=) n.1107+20G= n.921+20G= c.333+20G= (n.333+20G=) n.894+20G= n.706+20G= n.886+20G= n.1421+20G= n.994+20G= n.1077+20G= n.926+20G= | |
| 1 | g.45332146C>G | CA2695837641 | MUTYH | c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.882+20G>C (n.882+20G>C) c.849+20G>C (n.849+20G>C) c.867+20G>C (n.867+20G>C) c.891+20G>C (n.891+20G>C) c.*178+20G>C (n.*178+20G>C) c.933+20G>C (n.933+20G>C) c.924+20G>C (n.924+20G>C) c.*588+20G>C (n.*588+20G>C) c.1437+20G>C (n.1437+20G>C) c.*902+20G>C (n.*902+20G>C) c.*546+20G>C (n.*546+20G>C) c.852+20G>C (n.852+20G>C) c.894+20G>C (n.894+20G>C) n.540+20G>C n.214+20G>C c.243+20G>C (n.243+20G>C) c.*662+20G>C (n.*662+20G>C) c.188-590G>C (n.188-590G>C) c.113+20G>C c.115+2245G>C (n.115+2245G>C) c.478+20G>C (n.478+20G>C) c.573+20G>C (n.573+20G>C) c.909+20G>C (n.909+20G>C) c.471+20G>C (n.471+20G>C) c.462+20G>C (n.462+20G>C) c.477+20G>C (n.477+20G>C) n.980+20G>C c.504+20G>C (n.504+20G>C) n.1107+20G>C n.921+20G>C c.333+20G>C (n.333+20G>C) n.894+20G>C n.706+20G>C n.886+20G>C n.1421+20G>C n.994+20G>C n.1077+20G>C n.926+20G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332146C>T | CA16603728 | MUTYH | c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.882+20G>A (n.882+20G>A) c.849+20G>A (n.849+20G>A) c.867+20G>A (n.867+20G>A) c.891+20G>A (n.891+20G>A) c.*178+20G>A (n.*178+20G>A) c.933+20G>A (n.933+20G>A) c.924+20G>A (n.924+20G>A) c.*588+20G>A (n.*588+20G>A) c.1437+20G>A (n.1437+20G>A) c.*902+20G>A (n.*902+20G>A) c.*546+20G>A (n.*546+20G>A) c.852+20G>A (n.852+20G>A) c.894+20G>A (n.894+20G>A) n.540+20G>A n.214+20G>A c.243+20G>A (n.243+20G>A) c.*662+20G>A (n.*662+20G>A) c.188-590G>A (n.188-590G>A) c.113+20G>A c.115+2245G>A (n.115+2245G>A) c.478+20G>A (n.478+20G>A) c.573+20G>A (n.573+20G>A) c.909+20G>A (n.909+20G>A) c.471+20G>A (n.471+20G>A) c.462+20G>A (n.462+20G>A) c.477+20G>A (n.477+20G>A) n.980+20G>A c.504+20G>A (n.504+20G>A) n.1107+20G>A n.921+20G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) n.894+20G>A n.706+20G>A n.886+20G>A n.1421+20G>A n.994+20G>A n.1077+20G>A n.926+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332147C>A | CA2695844959 | MUTYH | c.465+19G>T (n.465+19G>T) c.882+19G>T (n.882+19G>T) c.849+19G>T (n.849+19G>T) c.867+19G>T (n.867+19G>T) c.891+19G>T (n.891+19G>T) c.*178+19G>T (n.*178+19G>T) c.933+19G>T (n.933+19G>T) c.924+19G>T (n.924+19G>T) c.*588+19G>T (n.*588+19G>T) c.1437+19G>T (n.1437+19G>T) c.*902+19G>T (n.*902+19G>T) c.*546+19G>T (n.*546+19G>T) c.852+19G>T (n.852+19G>T) c.894+19G>T (n.894+19G>T) n.540+19G>T n.214+19G>T c.243+19G>T (n.243+19G>T) c.*662+19G>T (n.*662+19G>T) c.188-591G>T (n.188-591G>T) c.113+19G>T c.115+2244G>T (n.115+2244G>T) c.478+19G>T (n.478+19G>T) c.573+19G>T (n.573+19G>T) c.909+19G>T (n.909+19G>T) c.471+19G>T (n.471+19G>T) c.462+19G>T (n.462+19G>T) c.477+19G>T (n.477+19G>T) n.980+19G>T c.504+19G>T (n.504+19G>T) n.1107+19G>T n.921+19G>T c.333+19G>T (n.333+19G>T) n.894+19G>T n.706+19G>T n.886+19G>T n.1421+19G>T n.994+19G>T n.1077+19G>T n.926+19G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332147C= | CA2473712580 | MUTYH | c.465+19G= (n.465+19G=) c.882+19G= (n.882+19G=) c.849+19G= (n.849+19G=) c.867+19G= (n.867+19G=) c.891+19G= (n.891+19G=) c.*178+19G= (n.*178+19G=) c.933+19G= (n.933+19G=) c.924+19G= (n.924+19G=) c.*588+19G= (n.*588+19G=) c.1437+19G= (n.1437+19G=) c.*902+19G= (n.*902+19G=) c.*546+19G= (n.*546+19G=) c.852+19G= (n.852+19G=) c.894+19G= (n.894+19G=) n.540+19G= n.214+19G= c.243+19G= (n.243+19G=) c.*662+19G= (n.*662+19G=) c.188-591G= (n.188-591G=) c.113+19G= c.115+2244G= (n.115+2244G=) c.478+19G= (n.478+19G=) c.573+19G= (n.573+19G=) c.909+19G= (n.909+19G=) c.471+19G= (n.471+19G=) c.462+19G= (n.462+19G=) c.477+19G= (n.477+19G=) n.980+19G= c.504+19G= (n.504+19G=) n.1107+19G= n.921+19G= c.333+19G= (n.333+19G=) n.894+19G= n.706+19G= n.886+19G= n.1421+19G= n.994+19G= n.1077+19G= n.926+19G= | |
| 1 | g.45332147C>G | CA658683149 | MUTYH | c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.882+19G>C (n.882+19G>C) c.849+19G>C (n.849+19G>C) c.867+19G>C (n.867+19G>C) c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.*178+19G>C (n.*178+19G>C) c.933+19G>C (n.933+19G>C) c.924+19G>C (n.924+19G>C) c.*588+19G>C (n.*588+19G>C) c.1437+19G>C (n.1437+19G>C) c.*902+19G>C (n.*902+19G>C) c.*546+19G>C (n.*546+19G>C) c.852+19G>C (n.852+19G>C) c.894+19G>C (n.894+19G>C) n.540+19G>C n.214+19G>C c.243+19G>C (n.243+19G>C) c.*662+19G>C (n.*662+19G>C) c.188-591G>C (n.188-591G>C) c.113+19G>C c.115+2244G>C (n.115+2244G>C) c.478+19G>C (n.478+19G>C) c.573+19G>C (n.573+19G>C) c.909+19G>C (n.909+19G>C) c.471+19G>C (n.471+19G>C) c.462+19G>C (n.462+19G>C) c.477+19G>C (n.477+19G>C) n.980+19G>C c.504+19G>C (n.504+19G>C) n.1107+19G>C n.921+19G>C c.333+19G>C (n.333+19G>C) n.894+19G>C n.706+19G>C n.886+19G>C n.1421+19G>C n.994+19G>C n.1077+19G>C n.926+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332147C>T | CA2645376935 | MUTYH | c.465+19G>A (n.465+19G>A) c.882+19G>A (n.882+19G>A) c.849+19G>A (n.849+19G>A) c.867+19G>A (n.867+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.*178+19G>A (n.*178+19G>A) c.933+19G>A (n.933+19G>A) c.924+19G>A (n.924+19G>A) c.*588+19G>A (n.*588+19G>A) c.1437+19G>A (n.1437+19G>A) c.*902+19G>A (n.*902+19G>A) c.*546+19G>A (n.*546+19G>A) c.852+19G>A (n.852+19G>A) c.894+19G>A (n.894+19G>A) n.540+19G>A n.214+19G>A c.243+19G>A (n.243+19G>A) c.*662+19G>A (n.*662+19G>A) c.188-591G>A (n.188-591G>A) c.113+19G>A c.115+2244G>A (n.115+2244G>A) c.478+19G>A (n.478+19G>A) c.573+19G>A (n.573+19G>A) c.909+19G>A (n.909+19G>A) c.471+19G>A (n.471+19G>A) c.462+19G>A (n.462+19G>A) c.477+19G>A (n.477+19G>A) n.980+19G>A c.504+19G>A (n.504+19G>A) n.1107+19G>A n.921+19G>A c.333+19G>A (n.333+19G>A) n.894+19G>A n.706+19G>A n.886+19G>A n.1421+19G>A n.994+19G>A n.1077+19G>A n.926+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332148C>G | CA2697552378 | MUTYH | c.465+18G>C (n.465+18G>C) c.882+18G>C (n.882+18G>C) c.849+18G>C (n.849+18G>C) c.867+18G>C (n.867+18G>C) c.891+18G>C (n.891+18G>C) c.*178+18G>C (n.*178+18G>C) c.933+18G>C (n.933+18G>C) c.924+18G>C (n.924+18G>C) c.*588+18G>C (n.*588+18G>C) c.1437+18G>C (n.1437+18G>C) c.*902+18G>C (n.*902+18G>C) c.*546+18G>C (n.*546+18G>C) c.852+18G>C (n.852+18G>C) c.894+18G>C (n.894+18G>C) n.540+18G>C n.214+18G>C c.243+18G>C (n.243+18G>C) c.*662+18G>C (n.*662+18G>C) c.188-592G>C (n.188-592G>C) c.113+18G>C c.115+2243G>C (n.115+2243G>C) c.478+18G>C (n.478+18G>C) c.573+18G>C (n.573+18G>C) c.909+18G>C (n.909+18G>C) c.471+18G>C (n.471+18G>C) c.462+18G>C (n.462+18G>C) c.477+18G>C (n.477+18G>C) n.980+18G>C c.504+18G>C (n.504+18G>C) n.1107+18G>C n.921+18G>C c.333+18G>C (n.333+18G>C) n.894+18G>C n.706+18G>C n.886+18G>C n.1421+18G>C n.994+18G>C n.1077+18G>C n.926+18G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332148C>T | CA2743432696 | MUTYH | c.465+18G>A (n.465+18G>A) c.882+18G>A (n.882+18G>A) c.849+18G>A (n.849+18G>A) c.867+18G>A (n.867+18G>A) c.891+18G>A (n.891+18G>A) c.*178+18G>A (n.*178+18G>A) c.933+18G>A (n.933+18G>A) c.924+18G>A (n.924+18G>A) c.*588+18G>A (n.*588+18G>A) c.1437+18G>A (n.1437+18G>A) c.*902+18G>A (n.*902+18G>A) c.*546+18G>A (n.*546+18G>A) c.852+18G>A (n.852+18G>A) c.894+18G>A (n.894+18G>A) n.540+18G>A n.214+18G>A c.243+18G>A (n.243+18G>A) c.*662+18G>A (n.*662+18G>A) c.188-592G>A (n.188-592G>A) c.113+18G>A c.115+2243G>A (n.115+2243G>A) c.478+18G>A (n.478+18G>A) c.573+18G>A (n.573+18G>A) c.909+18G>A (n.909+18G>A) c.471+18G>A (n.471+18G>A) c.462+18G>A (n.462+18G>A) c.477+18G>A (n.477+18G>A) n.980+18G>A c.504+18G>A (n.504+18G>A) n.1107+18G>A n.921+18G>A c.333+18G>A (n.333+18G>A) n.894+18G>A n.706+18G>A n.886+18G>A n.1421+18G>A n.994+18G>A n.1077+18G>A n.926+18G>A | |
| 1 | g.45332149T>C | CA2645376936 | MUTYH | c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.882+17A>G (n.882+17A>G) c.849+17A>G (n.849+17A>G) c.867+17A>G (n.867+17A>G) c.891+17A>G (n.891+17A>G) c.*178+17A>G (n.*178+17A>G) c.933+17A>G (n.933+17A>G) c.924+17A>G (n.924+17A>G) c.*588+17A>G (n.*588+17A>G) c.1437+17A>G (n.1437+17A>G) c.*902+17A>G (n.*902+17A>G) c.*546+17A>G (n.*546+17A>G) c.852+17A>G (n.852+17A>G) c.894+17A>G (n.894+17A>G) n.540+17A>G n.214+17A>G c.243+17A>G (n.243+17A>G) c.*662+17A>G (n.*662+17A>G) c.188-593A>G (n.188-593A>G) c.113+17A>G c.115+2242A>G (n.115+2242A>G) c.478+17A>G (n.478+17A>G) c.573+17A>G (n.573+17A>G) c.909+17A>G (n.909+17A>G) c.471+17A>G (n.471+17A>G) c.462+17A>G (n.462+17A>G) c.477+17A>G (n.477+17A>G) n.980+17A>G c.504+17A>G (n.504+17A>G) n.1107+17A>G n.921+17A>G c.333+17A>G (n.333+17A>G) n.894+17A>G n.706+17A>G n.886+17A>G n.1421+17A>G n.994+17A>G n.1077+17A>G n.926+17A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332149T>G | CA2580063093 | MUTYH | c.465+17A>C (n.465+17A>C) c.882+17A>C (n.882+17A>C) c.849+17A>C (n.849+17A>C) c.867+17A>C (n.867+17A>C) c.891+17A>C (n.891+17A>C) c.*178+17A>C (n.*178+17A>C) c.933+17A>C (n.933+17A>C) c.924+17A>C (n.924+17A>C) c.*588+17A>C (n.*588+17A>C) c.1437+17A>C (n.1437+17A>C) c.*902+17A>C (n.*902+17A>C) c.*546+17A>C (n.*546+17A>C) c.852+17A>C (n.852+17A>C) c.894+17A>C (n.894+17A>C) n.540+17A>C n.214+17A>C c.243+17A>C (n.243+17A>C) c.*662+17A>C (n.*662+17A>C) c.188-593A>C (n.188-593A>C) c.113+17A>C c.115+2242A>C (n.115+2242A>C) c.478+17A>C (n.478+17A>C) c.573+17A>C (n.573+17A>C) c.909+17A>C (n.909+17A>C) c.471+17A>C (n.471+17A>C) c.462+17A>C (n.462+17A>C) c.477+17A>C (n.477+17A>C) n.980+17A>C c.504+17A>C (n.504+17A>C) n.1107+17A>C n.921+17A>C c.333+17A>C (n.333+17A>C) n.894+17A>C n.706+17A>C n.886+17A>C n.1421+17A>C n.994+17A>C n.1077+17A>C n.926+17A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332151C>T | CA2645376937 | MUTYH | c.465+15G>A (n.465+15G>A) c.882+15G>A (n.882+15G>A) c.849+15G>A (n.849+15G>A) c.867+15G>A (n.867+15G>A) c.891+15G>A (n.891+15G>A) c.*178+15G>A (n.*178+15G>A) c.933+15G>A (n.933+15G>A) c.924+15G>A (n.924+15G>A) c.*588+15G>A (n.*588+15G>A) c.1437+15G>A (n.1437+15G>A) c.*902+15G>A (n.*902+15G>A) c.*546+15G>A (n.*546+15G>A) c.852+15G>A (n.852+15G>A) c.894+15G>A (n.894+15G>A) n.540+15G>A n.214+15G>A c.243+15G>A (n.243+15G>A) c.*662+15G>A (n.*662+15G>A) c.188-595G>A (n.188-595G>A) c.113+15G>A c.115+2240G>A (n.115+2240G>A) c.478+15G>A (n.478+15G>A) c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.909+15G>A (n.909+15G>A) c.471+15G>A (n.471+15G>A) c.462+15G>A (n.462+15G>A) c.477+15G>A (n.477+15G>A) n.980+15G>A c.504+15G>A (n.504+15G>A) n.1107+15G>A n.921+15G>A c.333+15G>A (n.333+15G>A) n.894+15G>A n.706+15G>A n.886+15G>A n.1421+15G>A n.994+15G>A n.1077+15G>A n.926+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332152C>T | CA2696094648 | MUTYH | c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.882+14G>A (n.882+14G>A) c.849+14G>A (n.849+14G>A) c.867+14G>A (n.867+14G>A) c.891+14G>A (n.891+14G>A) c.*178+14G>A (n.*178+14G>A) c.933+14G>A (n.933+14G>A) c.924+14G>A (n.924+14G>A) c.*588+14G>A (n.*588+14G>A) c.1437+14G>A (n.1437+14G>A) c.*902+14G>A (n.*902+14G>A) c.*546+14G>A (n.*546+14G>A) c.852+14G>A (n.852+14G>A) c.894+14G>A (n.894+14G>A) n.540+14G>A n.214+14G>A c.243+14G>A (n.243+14G>A) c.*662+14G>A (n.*662+14G>A) c.188-596G>A (n.188-596G>A) c.113+14G>A c.115+2239G>A (n.115+2239G>A) c.478+14G>A (n.478+14G>A) c.573+14G>A (n.573+14G>A) c.909+14G>A (n.909+14G>A) c.471+14G>A (n.471+14G>A) c.462+14G>A (n.462+14G>A) c.477+14G>A (n.477+14G>A) n.980+14G>A c.504+14G>A (n.504+14G>A) n.1107+14G>A n.921+14G>A c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.894+14G>A n.706+14G>A n.886+14G>A n.1421+14G>A n.994+14G>A n.1077+14G>A n.926+14G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332153C>T | CA2696094651 | MUTYH | c.465+13G>A (n.465+13G>A) c.882+13G>A (n.882+13G>A) c.849+13G>A (n.849+13G>A) c.867+13G>A (n.867+13G>A) c.891+13G>A (n.891+13G>A) c.*178+13G>A (n.*178+13G>A) c.933+13G>A (n.933+13G>A) c.924+13G>A (n.924+13G>A) c.*588+13G>A (n.*588+13G>A) c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) c.*902+13G>A (n.*902+13G>A) c.*546+13G>A (n.*546+13G>A) c.852+13G>A (n.852+13G>A) c.894+13G>A (n.894+13G>A) n.540+13G>A n.214+13G>A c.243+13G>A (n.243+13G>A) c.*662+13G>A (n.*662+13G>A) c.188-597G>A (n.188-597G>A) c.113+13G>A c.115+2238G>A (n.115+2238G>A) c.478+13G>A (n.478+13G>A) c.573+13G>A (n.573+13G>A) c.909+13G>A (n.909+13G>A) c.471+13G>A (n.471+13G>A) c.462+13G>A (n.462+13G>A) c.477+13G>A (n.477+13G>A) n.980+13G>A c.504+13G>A (n.504+13G>A) n.1107+13G>A n.921+13G>A c.333+13G>A (n.333+13G>A) n.894+13G>A n.706+13G>A n.886+13G>A n.1421+13G>A n.994+13G>A n.1077+13G>A n.926+13G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332154C= | CA2473712581 | MUTYH | c.465+12G= (n.465+12G=) c.882+12G= (n.882+12G=) c.849+12G= (n.849+12G=) c.867+12G= (n.867+12G=) c.891+12G= (n.891+12G=) c.*178+12G= (n.*178+12G=) c.933+12G= (n.933+12G=) c.924+12G= (n.924+12G=) c.*588+12G= (n.*588+12G=) c.1437+12G= (n.1437+12G=) c.*902+12G= (n.*902+12G=) c.*546+12G= (n.*546+12G=) c.852+12G= (n.852+12G=) c.894+12G= (n.894+12G=) n.540+12G= n.214+12G= c.243+12G= (n.243+12G=) c.*662+12G= (n.*662+12G=) c.188-598G= (n.188-598G=) c.113+12G= c.115+2237G= (n.115+2237G=) c.478+12G= (n.478+12G=) c.573+12G= (n.573+12G=) c.909+12G= (n.909+12G=) c.471+12G= (n.471+12G=) c.462+12G= (n.462+12G=) c.477+12G= (n.477+12G=) n.980+12G= c.504+12G= (n.504+12G=) n.1107+12G= n.921+12G= c.333+12G= (n.333+12G=) n.894+12G= n.706+12G= n.886+12G= n.1421+12G= n.994+12G= n.1077+12G= n.926+12G= | |
| 1 | g.45332154C>T | CA1139655516 | MUTYH | c.465+12G>A (n.465+12G>A) c.882+12G>A (n.882+12G>A) c.849+12G>A (n.849+12G>A) c.867+12G>A (n.867+12G>A) c.891+12G>A (n.891+12G>A) c.*178+12G>A (n.*178+12G>A) c.933+12G>A (n.933+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) c.*588+12G>A (n.*588+12G>A) c.1437+12G>A (n.1437+12G>A) c.*902+12G>A (n.*902+12G>A) c.*546+12G>A (n.*546+12G>A) c.852+12G>A (n.852+12G>A) c.894+12G>A (n.894+12G>A) n.540+12G>A n.214+12G>A c.243+12G>A (n.243+12G>A) c.*662+12G>A (n.*662+12G>A) c.188-598G>A (n.188-598G>A) c.113+12G>A c.115+2237G>A (n.115+2237G>A) c.478+12G>A (n.478+12G>A) c.573+12G>A (n.573+12G>A) c.909+12G>A (n.909+12G>A) c.471+12G>A (n.471+12G>A) c.462+12G>A (n.462+12G>A) c.477+12G>A (n.477+12G>A) n.980+12G>A c.504+12G>A (n.504+12G>A) n.1107+12G>A n.921+12G>A c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.894+12G>A n.706+12G>A n.886+12G>A n.1421+12G>A n.994+12G>A n.1077+12G>A n.926+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332155A>G | CA2740090681 | MUTYH | c.465+11T>C (n.465+11T>C) c.882+11T>C (n.882+11T>C) c.849+11T>C (n.849+11T>C) c.867+11T>C (n.867+11T>C) c.891+11T>C (n.891+11T>C) c.*178+11T>C (n.*178+11T>C) c.933+11T>C (n.933+11T>C) c.924+11T>C (n.924+11T>C) c.*588+11T>C (n.*588+11T>C) c.1437+11T>C (n.1437+11T>C) c.*902+11T>C (n.*902+11T>C) c.*546+11T>C (n.*546+11T>C) c.852+11T>C (n.852+11T>C) c.894+11T>C (n.894+11T>C) n.540+11T>C n.214+11T>C c.243+11T>C (n.243+11T>C) c.*662+11T>C (n.*662+11T>C) c.188-599T>C (n.188-599T>C) c.113+11T>C c.115+2236T>C (n.115+2236T>C) c.478+11T>C (n.478+11T>C) c.573+11T>C (n.573+11T>C) c.909+11T>C (n.909+11T>C) c.471+11T>C (n.471+11T>C) c.462+11T>C (n.462+11T>C) c.477+11T>C (n.477+11T>C) n.980+11T>C c.504+11T>C (n.504+11T>C) n.1107+11T>C n.921+11T>C c.333+11T>C (n.333+11T>C) n.894+11T>C n.706+11T>C n.886+11T>C n.1421+11T>C n.994+11T>C n.1077+11T>C n.926+11T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332156G>A | CA16610123 | MUTYH | c.465+10C>T (n.465+10C>T) c.882+10C>T (n.882+10C>T) c.849+10C>T (n.849+10C>T) c.867+10C>T (n.867+10C>T) c.891+10C>T (n.891+10C>T) c.*178+10C>T (n.*178+10C>T) c.933+10C>T (n.933+10C>T) c.924+10C>T (n.924+10C>T) c.*588+10C>T (n.*588+10C>T) c.1437+10C>T (n.1437+10C>T) c.*902+10C>T (n.*902+10C>T) c.*546+10C>T (n.*546+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) n.540+10C>T n.214+10C>T c.243+10C>T (n.243+10C>T) c.*662+10C>T (n.*662+10C>T) c.188-600C>T (n.188-600C>T) c.113+10C>T c.115+2235C>T (n.115+2235C>T) c.478+10C>T (n.478+10C>T) c.573+10C>T (n.573+10C>T) c.909+10C>T (n.909+10C>T) c.471+10C>T (n.471+10C>T) c.462+10C>T (n.462+10C>T) c.477+10C>T (n.477+10C>T) n.980+10C>T c.504+10C>T (n.504+10C>T) n.1107+10C>T n.921+10C>T c.333+10C>T (n.333+10C>T) n.894+10C>T n.706+10C>T n.886+10C>T n.1421+10C>T n.994+10C>T n.1077+10C>T n.926+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332156G>C | CA2645376938 | MUTYH | c.465+10C>G (n.465+10C>G) c.882+10C>G (n.882+10C>G) c.849+10C>G (n.849+10C>G) c.867+10C>G (n.867+10C>G) c.891+10C>G (n.891+10C>G) c.*178+10C>G (n.*178+10C>G) c.933+10C>G (n.933+10C>G) c.924+10C>G (n.924+10C>G) c.*588+10C>G (n.*588+10C>G) c.1437+10C>G (n.1437+10C>G) c.*902+10C>G (n.*902+10C>G) c.*546+10C>G (n.*546+10C>G) c.852+10C>G (n.852+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) n.540+10C>G n.214+10C>G c.243+10C>G (n.243+10C>G) c.*662+10C>G (n.*662+10C>G) c.188-600C>G (n.188-600C>G) c.113+10C>G c.115+2235C>G (n.115+2235C>G) c.478+10C>G (n.478+10C>G) c.573+10C>G (n.573+10C>G) c.909+10C>G (n.909+10C>G) c.471+10C>G (n.471+10C>G) c.462+10C>G (n.462+10C>G) c.477+10C>G (n.477+10C>G) n.980+10C>G c.504+10C>G (n.504+10C>G) n.1107+10C>G n.921+10C>G c.333+10C>G (n.333+10C>G) n.894+10C>G n.706+10C>G n.886+10C>G n.1421+10C>G n.994+10C>G n.1077+10C>G n.926+10C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332156G= | CA2473712582 | MUTYH | c.465+10C= (n.465+10C=) c.882+10C= (n.882+10C=) c.849+10C= (n.849+10C=) c.867+10C= (n.867+10C=) c.891+10C= (n.891+10C=) c.*178+10C= (n.*178+10C=) c.933+10C= (n.933+10C=) c.924+10C= (n.924+10C=) c.*588+10C= (n.*588+10C=) c.1437+10C= (n.1437+10C=) c.*902+10C= (n.*902+10C=) c.*546+10C= (n.*546+10C=) c.852+10C= (n.852+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) n.540+10C= n.214+10C= c.243+10C= (n.243+10C=) c.*662+10C= (n.*662+10C=) c.188-600C= (n.188-600C=) c.113+10C= c.115+2235C= (n.115+2235C=) c.478+10C= (n.478+10C=) c.573+10C= (n.573+10C=) c.909+10C= (n.909+10C=) c.471+10C= (n.471+10C=) c.462+10C= (n.462+10C=) c.477+10C= (n.477+10C=) n.980+10C= c.504+10C= (n.504+10C=) n.1107+10C= n.921+10C= c.333+10C= (n.333+10C=) n.894+10C= n.706+10C= n.886+10C= n.1421+10C= n.994+10C= n.1077+10C= n.926+10C= | |
| 1 | g.45332157T>C | CA522810434 | MUTYH | c.465+9A>G (n.465+9A>G) c.882+9A>G (n.882+9A>G) c.849+9A>G (n.849+9A>G) c.867+9A>G (n.867+9A>G) c.891+9A>G (n.891+9A>G) c.*178+9A>G (n.*178+9A>G) c.933+9A>G (n.933+9A>G) c.924+9A>G (n.924+9A>G) c.*588+9A>G (n.*588+9A>G) c.1437+9A>G (n.1437+9A>G) c.*902+9A>G (n.*902+9A>G) c.*546+9A>G (n.*546+9A>G) c.852+9A>G (n.852+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) n.540+9A>G n.214+9A>G c.243+9A>G (n.243+9A>G) c.*662+9A>G (n.*662+9A>G) c.188-601A>G (n.188-601A>G) c.113+9A>G c.115+2234A>G (n.115+2234A>G) c.478+9A>G (n.478+9A>G) c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.909+9A>G (n.909+9A>G) c.471+9A>G (n.471+9A>G) c.462+9A>G (n.462+9A>G) c.477+9A>G (n.477+9A>G) n.980+9A>G c.504+9A>G (n.504+9A>G) n.1107+9A>G n.921+9A>G c.333+9A>G (n.333+9A>G) n.894+9A>G n.706+9A>G n.886+9A>G n.1421+9A>G n.994+9A>G n.1077+9A>G n.926+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332157T>G | CA2473712584 | MUTYH | c.465+9A>C (n.465+9A>C) c.882+9A>C (n.882+9A>C) c.849+9A>C (n.849+9A>C) c.867+9A>C (n.867+9A>C) c.891+9A>C (n.891+9A>C) c.*178+9A>C (n.*178+9A>C) c.933+9A>C (n.933+9A>C) c.924+9A>C (n.924+9A>C) c.*588+9A>C (n.*588+9A>C) c.1437+9A>C (n.1437+9A>C) c.*902+9A>C (n.*902+9A>C) c.*546+9A>C (n.*546+9A>C) c.852+9A>C (n.852+9A>C) c.894+9A>C (n.894+9A>C) n.540+9A>C n.214+9A>C c.243+9A>C (n.243+9A>C) c.*662+9A>C (n.*662+9A>C) c.188-601A>C (n.188-601A>C) c.113+9A>C c.115+2234A>C (n.115+2234A>C) c.478+9A>C (n.478+9A>C) c.573+9A>C (n.573+9A>C) c.909+9A>C (n.909+9A>C) c.471+9A>C (n.471+9A>C) c.462+9A>C (n.462+9A>C) c.477+9A>C (n.477+9A>C) n.980+9A>C c.504+9A>C (n.504+9A>C) n.1107+9A>C n.921+9A>C c.333+9A>C (n.333+9A>C) n.894+9A>C n.706+9A>C n.886+9A>C n.1421+9A>C n.994+9A>C n.1077+9A>C n.926+9A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332157T= | CA2473712583 | MUTYH | c.465+9A= (n.465+9A=) c.882+9A= (n.882+9A=) c.849+9A= (n.849+9A=) c.867+9A= (n.867+9A=) c.891+9A= (n.891+9A=) c.*178+9A= (n.*178+9A=) c.933+9A= (n.933+9A=) c.924+9A= (n.924+9A=) c.*588+9A= (n.*588+9A=) c.1437+9A= (n.1437+9A=) c.*902+9A= (n.*902+9A=) c.*546+9A= (n.*546+9A=) c.852+9A= (n.852+9A=) c.894+9A= (n.894+9A=) n.540+9A= n.214+9A= c.243+9A= (n.243+9A=) c.*662+9A= (n.*662+9A=) c.188-601A= (n.188-601A=) c.113+9A= c.115+2234A= (n.115+2234A=) c.478+9A= (n.478+9A=) c.573+9A= (n.573+9A=) c.909+9A= (n.909+9A=) c.471+9A= (n.471+9A=) c.462+9A= (n.462+9A=) c.477+9A= (n.477+9A=) n.980+9A= c.504+9A= (n.504+9A=) n.1107+9A= n.921+9A= c.333+9A= (n.333+9A=) n.894+9A= n.706+9A= n.886+9A= n.1421+9A= n.994+9A= n.1077+9A= n.926+9A= | |
| 1 | g.45332158A= | CA2473712585 | MUTYH | c.465+8T= (n.465+8T=) c.882+8T= (n.882+8T=) c.849+8T= (n.849+8T=) c.867+8T= (n.867+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.*178+8T= (n.*178+8T=) c.933+8T= (n.933+8T=) c.924+8T= (n.924+8T=) c.*588+8T= (n.*588+8T=) c.1437+8T= (n.1437+8T=) c.*902+8T= (n.*902+8T=) c.*546+8T= (n.*546+8T=) c.852+8T= (n.852+8T=) c.894+8T= (n.894+8T=) n.540+8T= n.214+8T= c.243+8T= (n.243+8T=) c.*662+8T= (n.*662+8T=) c.188-602T= (n.188-602T=) c.113+8T= c.115+2233T= (n.115+2233T=) c.478+8T= (n.478+8T=) c.573+8T= (n.573+8T=) c.909+8T= (n.909+8T=) c.471+8T= (n.471+8T=) c.462+8T= (n.462+8T=) c.477+8T= (n.477+8T=) n.980+8T= c.504+8T= (n.504+8T=) n.1107+8T= n.921+8T= c.333+8T= (n.333+8T=) n.894+8T= n.706+8T= n.886+8T= n.1421+8T= n.994+8T= n.1077+8T= n.926+8T= | |
| 1 | g.45332158A>G | CA915941269 | MUTYH | c.465+8T>C (n.465+8T>C) c.882+8T>C (n.882+8T>C) c.849+8T>C (n.849+8T>C) c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.*178+8T>C (n.*178+8T>C) c.933+8T>C (n.933+8T>C) c.924+8T>C (n.924+8T>C) c.*588+8T>C (n.*588+8T>C) c.1437+8T>C (n.1437+8T>C) c.*902+8T>C (n.*902+8T>C) c.*546+8T>C (n.*546+8T>C) c.852+8T>C (n.852+8T>C) c.894+8T>C (n.894+8T>C) n.540+8T>C n.214+8T>C c.243+8T>C (n.243+8T>C) c.*662+8T>C (n.*662+8T>C) c.188-602T>C (n.188-602T>C) c.113+8T>C c.115+2233T>C (n.115+2233T>C) c.478+8T>C (n.478+8T>C) c.573+8T>C (n.573+8T>C) c.909+8T>C (n.909+8T>C) c.471+8T>C (n.471+8T>C) c.462+8T>C (n.462+8T>C) c.477+8T>C (n.477+8T>C) n.980+8T>C c.504+8T>C (n.504+8T>C) n.1107+8T>C n.921+8T>C c.333+8T>C (n.333+8T>C) n.894+8T>C n.706+8T>C n.886+8T>C n.1421+8T>C n.994+8T>C n.1077+8T>C n.926+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332158A>T | CA2574351679 | MUTYH | c.465+8T>A (n.465+8T>A) c.882+8T>A (n.882+8T>A) c.849+8T>A (n.849+8T>A) c.867+8T>A (n.867+8T>A) c.891+8T>A (n.891+8T>A) c.*178+8T>A (n.*178+8T>A) c.933+8T>A (n.933+8T>A) c.924+8T>A (n.924+8T>A) c.*588+8T>A (n.*588+8T>A) c.1437+8T>A (n.1437+8T>A) c.*902+8T>A (n.*902+8T>A) c.*546+8T>A (n.*546+8T>A) c.852+8T>A (n.852+8T>A) c.894+8T>A (n.894+8T>A) n.540+8T>A n.214+8T>A c.243+8T>A (n.243+8T>A) c.*662+8T>A (n.*662+8T>A) c.188-602T>A (n.188-602T>A) c.113+8T>A c.115+2233T>A (n.115+2233T>A) c.478+8T>A (n.478+8T>A) c.573+8T>A (n.573+8T>A) c.909+8T>A (n.909+8T>A) c.471+8T>A (n.471+8T>A) c.462+8T>A (n.462+8T>A) c.477+8T>A (n.477+8T>A) n.980+8T>A c.504+8T>A (n.504+8T>A) n.1107+8T>A n.921+8T>A c.333+8T>A (n.333+8T>A) n.894+8T>A n.706+8T>A n.886+8T>A n.1421+8T>A n.994+8T>A n.1077+8T>A n.926+8T>A | |
| 1 | g.45332159G>A | CA059667 | MUTYH | c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.882+7C>T (n.882+7C>T) c.849+7C>T (n.849+7C>T) c.867+7C>T (n.867+7C>T) c.891+7C>T (n.891+7C>T) c.*178+7C>T (n.*178+7C>T) c.933+7C>T (n.933+7C>T) c.924+7C>T (n.924+7C>T) c.*588+7C>T (n.*588+7C>T) c.1437+7C>T (n.1437+7C>T) c.*902+7C>T (n.*902+7C>T) c.*546+7C>T (n.*546+7C>T) c.852+7C>T (n.852+7C>T) c.894+7C>T (n.894+7C>T) n.540+7C>T n.214+7C>T c.243+7C>T (n.243+7C>T) c.*662+7C>T (n.*662+7C>T) c.188-603C>T (n.188-603C>T) c.113+7C>T c.115+2232C>T (n.115+2232C>T) c.478+7C>T (n.478+7C>T) c.573+7C>T (n.573+7C>T) c.909+7C>T (n.909+7C>T) c.471+7C>T (n.471+7C>T) c.462+7C>T (n.462+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.980+7C>T c.504+7C>T (n.504+7C>T) n.1107+7C>T n.921+7C>T c.333+7C>T (n.333+7C>T) n.894+7C>T n.706+7C>T n.886+7C>T n.1421+7C>T n.994+7C>T n.1077+7C>T n.926+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332159G= | CA2473712586 | MUTYH | c.465+7C= (n.465+7C=) c.882+7C= (n.882+7C=) c.849+7C= (n.849+7C=) c.867+7C= (n.867+7C=) c.891+7C= (n.891+7C=) c.*178+7C= (n.*178+7C=) c.933+7C= (n.933+7C=) c.924+7C= (n.924+7C=) c.*588+7C= (n.*588+7C=) c.1437+7C= (n.1437+7C=) c.*902+7C= (n.*902+7C=) c.*546+7C= (n.*546+7C=) c.852+7C= (n.852+7C=) c.894+7C= (n.894+7C=) n.540+7C= n.214+7C= c.243+7C= (n.243+7C=) c.*662+7C= (n.*662+7C=) c.188-603C= (n.188-603C=) c.113+7C= c.115+2232C= (n.115+2232C=) c.478+7C= (n.478+7C=) c.573+7C= (n.573+7C=) c.909+7C= (n.909+7C=) c.471+7C= (n.471+7C=) c.462+7C= (n.462+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.980+7C= c.504+7C= (n.504+7C=) n.1107+7C= n.921+7C= c.333+7C= (n.333+7C=) n.894+7C= n.706+7C= n.886+7C= n.1421+7C= n.994+7C= n.1077+7C= n.926+7C= | |
| 1 | g.45332160G>A | CA2645376939 | MUTYH | c.465+6C>T (n.465+6C>T) c.882+6C>T (n.882+6C>T) c.849+6C>T (n.849+6C>T) c.867+6C>T (n.867+6C>T) c.891+6C>T (n.891+6C>T) c.*178+6C>T (n.*178+6C>T) c.933+6C>T (n.933+6C>T) c.924+6C>T (n.924+6C>T) c.*588+6C>T (n.*588+6C>T) c.1437+6C>T (n.1437+6C>T) c.*902+6C>T (n.*902+6C>T) c.*546+6C>T (n.*546+6C>T) c.852+6C>T (n.852+6C>T) c.894+6C>T (n.894+6C>T) n.540+6C>T n.214+6C>T c.243+6C>T (n.243+6C>T) c.*662+6C>T (n.*662+6C>T) c.188-604C>T (n.188-604C>T) c.113+6C>T c.115+2231C>T (n.115+2231C>T) c.478+6C>T (n.478+6C>T) c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.909+6C>T (n.909+6C>T) c.471+6C>T (n.471+6C>T) c.462+6C>T (n.462+6C>T) c.477+6C>T (n.477+6C>T) n.980+6C>T c.504+6C>T (n.504+6C>T) n.1107+6C>T n.921+6C>T c.333+6C>T (n.333+6C>T) n.894+6C>T n.706+6C>T n.886+6C>T n.1421+6C>T n.994+6C>T n.1077+6C>T n.926+6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332160G= | CA2473712587 | MUTYH | c.465+6C= (n.465+6C=) c.882+6C= (n.882+6C=) c.849+6C= (n.849+6C=) c.867+6C= (n.867+6C=) c.891+6C= (n.891+6C=) c.*178+6C= (n.*178+6C=) c.933+6C= (n.933+6C=) c.924+6C= (n.924+6C=) c.*588+6C= (n.*588+6C=) c.1437+6C= (n.1437+6C=) c.*902+6C= (n.*902+6C=) c.*546+6C= (n.*546+6C=) c.852+6C= (n.852+6C=) c.894+6C= (n.894+6C=) n.540+6C= n.214+6C= c.243+6C= (n.243+6C=) c.*662+6C= (n.*662+6C=) c.188-604C= (n.188-604C=) c.113+6C= c.115+2231C= (n.115+2231C=) c.478+6C= (n.478+6C=) c.573+6C= (n.573+6C=) c.909+6C= (n.909+6C=) c.471+6C= (n.471+6C=) c.462+6C= (n.462+6C=) c.477+6C= (n.477+6C=) n.980+6C= c.504+6C= (n.504+6C=) n.1107+6C= n.921+6C= c.333+6C= (n.333+6C=) n.894+6C= n.706+6C= n.886+6C= n.1421+6C= n.994+6C= n.1077+6C= n.926+6C= | |
| 1 | g.45332160G>T | CA915941270 | MUTYH | c.465+6C>A (n.465+6C>A) c.882+6C>A (n.882+6C>A) c.849+6C>A (n.849+6C>A) c.867+6C>A (n.867+6C>A) c.891+6C>A (n.891+6C>A) c.*178+6C>A (n.*178+6C>A) c.933+6C>A (n.933+6C>A) c.924+6C>A (n.924+6C>A) c.*588+6C>A (n.*588+6C>A) c.1437+6C>A (n.1437+6C>A) c.*902+6C>A (n.*902+6C>A) c.*546+6C>A (n.*546+6C>A) c.852+6C>A (n.852+6C>A) c.894+6C>A (n.894+6C>A) n.540+6C>A n.214+6C>A c.243+6C>A (n.243+6C>A) c.*662+6C>A (n.*662+6C>A) c.188-604C>A (n.188-604C>A) c.113+6C>A c.115+2231C>A (n.115+2231C>A) c.478+6C>A (n.478+6C>A) c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.909+6C>A (n.909+6C>A) c.471+6C>A (n.471+6C>A) c.462+6C>A (n.462+6C>A) c.477+6C>A (n.477+6C>A) n.980+6C>A c.504+6C>A (n.504+6C>A) n.1107+6C>A n.921+6C>A c.333+6C>A (n.333+6C>A) n.894+6C>A n.706+6C>A n.886+6C>A n.1421+6C>A n.994+6C>A n.1077+6C>A n.926+6C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332161C>A | CA2697552379 | MUTYH | c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.882+5G>T (n.882+5G>T) c.849+5G>T (n.849+5G>T) c.867+5G>T (n.867+5G>T) c.891+5G>T (n.891+5G>T) c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) c.933+5G>T (n.933+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) c.*588+5G>T (n.*588+5G>T) c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) c.*902+5G>T (n.*902+5G>T) c.*546+5G>T (n.*546+5G>T) c.852+5G>T (n.852+5G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) n.540+5G>T n.214+5G>T c.243+5G>T (n.243+5G>T) c.*662+5G>T (n.*662+5G>T) c.187+602G>T (n.187+602G>T) c.113+5G>T c.115+2230G>T (n.115+2230G>T) c.478+5G>T (n.478+5G>T) c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.909+5G>T (n.909+5G>T) c.471+5G>T (n.471+5G>T) c.462+5G>T (n.462+5G>T) c.477+5G>T (n.477+5G>T) n.980+5G>T c.504+5G>T (n.504+5G>T) n.1107+5G>T n.921+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.894+5G>T n.706+5G>T n.886+5G>T n.1421+5G>T n.994+5G>T n.1077+5G>T n.926+5G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332161C>G | CA2645376940 | MUTYH | c.465+5G>C (n.465+5G>C) c.882+5G>C (n.882+5G>C) c.849+5G>C (n.849+5G>C) c.867+5G>C (n.867+5G>C) c.891+5G>C (n.891+5G>C) c.*178+5G>C (n.*178+5G>C) c.933+5G>C (n.933+5G>C) c.924+5G>C (n.924+5G>C) c.*588+5G>C (n.*588+5G>C) c.1437+5G>C (n.1437+5G>C) c.*902+5G>C (n.*902+5G>C) c.*546+5G>C (n.*546+5G>C) c.852+5G>C (n.852+5G>C) c.894+5G>C (n.894+5G>C) n.540+5G>C n.214+5G>C c.243+5G>C (n.243+5G>C) c.*662+5G>C (n.*662+5G>C) c.187+602G>C (n.187+602G>C) c.113+5G>C c.115+2230G>C (n.115+2230G>C) c.478+5G>C (n.478+5G>C) c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.909+5G>C (n.909+5G>C) c.471+5G>C (n.471+5G>C) c.462+5G>C (n.462+5G>C) c.477+5G>C (n.477+5G>C) n.980+5G>C c.504+5G>C (n.504+5G>C) n.1107+5G>C n.921+5G>C c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.894+5G>C n.706+5G>C n.886+5G>C n.1421+5G>C n.994+5G>C n.1077+5G>C n.926+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332163T>C | CA913187470 | MUTYH | c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.882+3A>G (n.882+3A>G) c.849+3A>G (n.849+3A>G) c.867+3A>G (n.867+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*178+3A>G (n.*178+3A>G) c.933+3A>G (n.933+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) c.*588+3A>G (n.*588+3A>G) c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.*902+3A>G (n.*902+3A>G) c.*546+3A>G (n.*546+3A>G) c.852+3A>G (n.852+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) n.540+3A>G n.214+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.*662+3A>G (n.*662+3A>G) c.187+600A>G (n.187+600A>G) c.113+3A>G c.115+2228A>G (n.115+2228A>G) c.478+3A>G (n.478+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.471+3A>G (n.471+3A>G) c.462+3A>G (n.462+3A>G) c.477+3A>G (n.477+3A>G) n.980+3A>G c.504+3A>G (n.504+3A>G) n.1107+3A>G n.921+3A>G c.333+3A>G (n.333+3A>G) n.894+3A>G n.706+3A>G n.886+3A>G n.1421+3A>G n.994+3A>G n.1077+3A>G n.926+3A>G | |
| 1 | g.45332163T>G | CA014676 | MUTYH | c.465+3A>C (n.465+3A>C) c.882+3A>C (n.882+3A>C) c.849+3A>C (n.849+3A>C) c.867+3A>C (n.867+3A>C) c.891+3A>C (n.891+3A>C) c.*178+3A>C (n.*178+3A>C) c.933+3A>C (n.933+3A>C) c.924+3A>C (n.924+3A>C) c.*588+3A>C (n.*588+3A>C) c.1437+3A>C (n.1437+3A>C) c.*902+3A>C (n.*902+3A>C) c.*546+3A>C (n.*546+3A>C) c.852+3A>C (n.852+3A>C) c.894+3A>C (n.894+3A>C) n.540+3A>C n.214+3A>C c.243+3A>C (n.243+3A>C) c.*662+3A>C (n.*662+3A>C) c.187+600A>C (n.187+600A>C) c.113+3A>C c.115+2228A>C (n.115+2228A>C) c.478+3A>C (n.478+3A>C) c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.909+3A>C (n.909+3A>C) c.471+3A>C (n.471+3A>C) c.462+3A>C (n.462+3A>C) c.477+3A>C (n.477+3A>C) n.980+3A>C c.504+3A>C (n.504+3A>C) n.1107+3A>C n.921+3A>C c.333+3A>C (n.333+3A>C) n.894+3A>C n.706+3A>C n.886+3A>C n.1421+3A>C n.994+3A>C n.1077+3A>C n.926+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332163T= | CA1148224283 | MUTYH | c.465+3A= (n.465+3A=) c.882+3A= (n.882+3A=) c.849+3A= (n.849+3A=) c.867+3A= (n.867+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*178+3A= (n.*178+3A=) c.933+3A= (n.933+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) c.*588+3A= (n.*588+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.*902+3A= (n.*902+3A=) c.*546+3A= (n.*546+3A=) c.852+3A= (n.852+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) n.540+3A= n.214+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.*662+3A= (n.*662+3A=) c.187+600A= (n.187+600A=) c.113+3A= c.115+2228A= (n.115+2228A=) c.478+3A= (n.478+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) c.909+3A= (n.909+3A=) c.471+3A= (n.471+3A=) c.462+3A= (n.462+3A=) c.477+3A= (n.477+3A=) n.980+3A= c.504+3A= (n.504+3A=) n.1107+3A= n.921+3A= c.333+3A= (n.333+3A=) n.894+3A= n.706+3A= n.886+3A= n.1421+3A= n.994+3A= n.1077+3A= n.926+3A= | |
| 1 | g.45332164A= | CA2473712588 | MUTYH | c.465+2T= (n.465+2T=) c.882+2T= (n.882+2T=) c.849+2T= (n.849+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) c.891+2T= (n.891+2T=) c.*178+2T= (n.*178+2T=) c.933+2T= (n.933+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) c.*588+2T= (n.*588+2T=) c.1437+2T= (n.1437+2T=) c.*902+2T= (n.*902+2T=) c.*546+2T= (n.*546+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.894+2T= (n.894+2T=) n.540+2T= n.214+2T= c.243+2T= (n.243+2T=) c.*662+2T= (n.*662+2T=) c.187+599T= (n.187+599T=) c.113+2T= c.115+2227T= (n.115+2227T=) c.478+2T= (n.478+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) c.909+2T= (n.909+2T=) c.471+2T= (n.471+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.980+2T= c.504+2T= (n.504+2T=) n.1107+2T= n.921+2T= c.333+2T= (n.333+2T=) n.894+2T= n.706+2T= n.886+2T= n.1421+2T= n.994+2T= n.1077+2T= n.926+2T= | |
| 1 | g.45332164A>C | CA16610117 | MUTYH | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.*588+2T>G (n.*588+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.*902+2T>G (n.*902+2T>G) c.*546+2T>G (n.*546+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) n.540+2T>G n.214+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.*662+2T>G (n.*662+2T>G) c.187+599T>G (n.187+599T>G) c.113+2T>G c.115+2227T>G (n.115+2227T>G) c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.980+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.1107+2T>G n.921+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.894+2T>G n.706+2T>G n.886+2T>G n.1421+2T>G n.994+2T>G n.1077+2T>G n.926+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332164A>G | CA340134276 | MUTYH | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.*588+2T>C (n.*588+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.*902+2T>C (n.*902+2T>C) c.*546+2T>C (n.*546+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) n.540+2T>C n.214+2T>C c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.*662+2T>C (n.*662+2T>C) c.187+599T>C (n.187+599T>C) c.113+2T>C c.115+2227T>C (n.115+2227T>C) c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.980+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.1107+2T>C n.921+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.894+2T>C n.706+2T>C n.886+2T>C n.1421+2T>C n.994+2T>C n.1077+2T>C n.926+2T>C | |
| 1 | g.45332164A>T | CA340134277 | MUTYH | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.*588+2T>A (n.*588+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.*902+2T>A (n.*902+2T>A) c.*546+2T>A (n.*546+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) n.540+2T>A n.214+2T>A c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.*662+2T>A (n.*662+2T>A) c.187+599T>A (n.187+599T>A) c.113+2T>A c.115+2227T>A (n.115+2227T>A) c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.980+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.1107+2T>A n.921+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.894+2T>A n.706+2T>A n.886+2T>A n.1421+2T>A n.994+2T>A n.1077+2T>A n.926+2T>A | ClinVar |
| 1 | g.45332164_45332165del | CA2586964089 | MUTYH | c.465+1_465+2del (n.465+1_465+2del) c.882+1_882+2del (n.882+1_882+2del) c.849+1_849+2del (n.849+1_849+2del) c.867+1_867+2del (n.867+1_867+2del) c.891+1_891+2del (n.891+1_891+2del) c.*178+1_*178+2del (n.*178+1_*178+2del) c.933+1_933+2del (n.933+1_933+2del) c.924+1_924+2del (n.924+1_924+2del) c.*588+1_*588+2del (n.*588+1_*588+2del) c.1437+1_1437+2del (n.1437+1_1437+2del) c.*902+1_*902+2del (n.*902+1_*902+2del) c.*546+1_*546+2del (n.*546+1_*546+2del) c.852+1_852+2del (n.852+1_852+2del) c.894+1_894+2del (n.894+1_894+2del) n.540+1_540+2del n.214+1_214+2del c.243+1_243+2del (n.243+1_243+2del) c.*662+1_*662+2del (n.*662+1_*662+2del) c.187+598_187+599del (n.187+598_187+599del) c.113+1_113+2del c.115+2226_115+2227del (n.115+2226_115+2227del) c.478+1_478+2del (n.478+1_478+2del) c.573+1_573+2del (n.573+1_573+2del) c.909+1_909+2del (n.909+1_909+2del) c.471+1_471+2del (n.471+1_471+2del) c.462+1_462+2del (n.462+1_462+2del) c.477+1_477+2del (n.477+1_477+2del) n.980+1_980+2del c.504+1_504+2del (n.504+1_504+2del) n.1107+1_1107+2del n.921+1_921+2del c.333+1_333+2del (n.333+1_333+2del) n.894+1_894+2del n.706+1_706+2del n.886+1_886+2del n.1421+1_1421+2del n.994+1_994+2del n.1077+1_1077+2del n.926+1_926+2del | |
| 1 | g.45332164_45332166delinsACT | CA2473712589 | MUTYH | c.465_465+2delinsAGT c.882_882+2delinsAGT c.849_849+2delinsAGT c.867_867+2delinsAGT c.891_891+2delinsAGT c.*178_*178+2delinsAGT c.933_933+2delinsAGT c.924_924+2delinsAGT c.*588_*588+2delinsAGT c.1437_1437+2delinsAGT c.*902_*902+2delinsAGT c.*546_*546+2delinsAGT c.852_852+2delinsAGT c.894_894+2delinsAGT n.540_540+2delinsAGT n.214_214+2delinsAGT c.243_243+2delinsAGT c.*662_*662+2delinsAGT c.187+597_187+599delinsAGT (n.187+597_187+599delinsAGT) c.113_113+2delinsAGT c.115+2225_115+2227delinsAGT (n.115+2225_115+2227delinsAGT) c.478_478+2delinsAGT c.573_573+2delinsAGT c.909_909+2delinsAGT c.471_471+2delinsAGT c.462_462+2delinsAGT c.477_477+2delinsAGT n.980_980+2delinsAGT c.504_504+2delinsAGT n.1107_1107+2delinsAGT n.921_921+2delinsAGT c.333_333+2delinsAGT n.894_894+2delinsAGT n.706_706+2delinsAGT n.886_886+2delinsAGT n.1421_1421+2delinsAGT n.994_994+2delinsAGT n.1077_1077+2delinsAGT n.926_926+2delinsAGT | |
| 1 | g.45332165C>A | CA340134278 | MUTYH | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.*588+1G>T (n.*588+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.*902+1G>T (n.*902+1G>T) c.*546+1G>T (n.*546+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) n.540+1G>T n.214+1G>T c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.*662+1G>T (n.*662+1G>T) c.187+598G>T (n.187+598G>T) c.113+1G>T c.115+2226G>T (n.115+2226G>T) c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.980+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.1107+1G>T n.921+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.894+1G>T n.706+1G>T n.886+1G>T n.1421+1G>T n.994+1G>T n.1077+1G>T n.926+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332165C>G | CA340134279 | MUTYH | c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.*588+1G>C (n.*588+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.*902+1G>C (n.*902+1G>C) c.*546+1G>C (n.*546+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) n.540+1G>C n.214+1G>C c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.*662+1G>C (n.*662+1G>C) c.187+598G>C (n.187+598G>C) c.113+1G>C c.115+2226G>C (n.115+2226G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.980+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.1107+1G>C n.921+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.894+1G>C n.706+1G>C n.886+1G>C n.1421+1G>C n.994+1G>C n.1077+1G>C n.926+1G>C | |
| 1 | g.45332165C>T | CA340134280 | MUTYH | c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.*588+1G>A (n.*588+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.*902+1G>A (n.*902+1G>A) c.*546+1G>A (n.*546+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) n.540+1G>A n.214+1G>A c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.*662+1G>A (n.*662+1G>A) c.187+598G>A (n.187+598G>A) c.113+1G>A c.115+2226G>A (n.115+2226G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.980+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.1107+1G>A n.921+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.894+1G>A n.706+1G>A n.886+1G>A n.1421+1G>A n.994+1G>A n.1077+1G>A n.926+1G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332169_45332170del | CA658656923 | MUTYH | c.465_465+1del c.882_882+1del c.849_849+1del c.867_867+1del c.891_891+1del c.*178_*178+1del c.933_933+1del c.924_924+1del c.*588_*588+1del c.1437_1437+1del c.*902_*902+1del c.*546_*546+1del c.852_852+1del c.894_894+1del n.540_540+1del n.214_214+1del c.243_243+1del c.*662_*662+1del c.187+597_187+598del (n.187+597_187+598del) c.113_113+1del c.115+2225_115+2226del (n.115+2225_115+2226del) c.478_478+1del c.573_573+1del c.909_909+1del c.471_471+1del c.462_462+1del c.477_477+1del n.980_980+1del c.504_504+1del n.1107_1107+1del n.921_921+1del c.333_333+1del n.894_894+1del n.706_706+1del n.886_886+1del n.1421_1421+1del n.994_994+1del n.1077_1077+1del n.926_926+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332166T>A | CA059674 | MUTYH | c.465A>T (p.Arg155Ser) c.882A>T (p.Arg294Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) c.*178A>T (n.*178A>T) c.933A>T (p.Arg311Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) n.540A>T n.214A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.187+597A>T (n.187+597A>T) c.113A>T c.115+2225A>T (n.115+2225A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) c.462A>T (p.Arg154Ser) c.477A>T (p.Arg159Ser) n.980A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) n.1107A>T n.921A>T c.333A>T (p.Arg111Ser) n.894A>T n.706A>T n.886A>T n.1421A>T n.994A>T n.1077A>T n.926A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332166T>C | CA417879897 | MUTYH | c.465A>G (p.Arg155=) c.882A>G (p.Arg294=) c.849A>G (p.Arg283=) c.867A>G (p.Arg289=) c.891A>G (p.Arg297=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.933A>G (p.Arg311=) c.924A>G (p.Arg308=) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.852A>G (p.Arg284=) c.894A>G (p.Arg298=) n.540A>G n.214A>G c.243A>G (p.Arg81=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.187+597A>G (n.187+597A>G) c.113A>G c.115+2225A>G (n.115+2225A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.573A>G (p.Arg191=) c.909A>G (p.Arg303=) c.471A>G (p.Arg157=) c.462A>G (p.Arg154=) c.477A>G (p.Arg159=) n.980A>G c.504A>G (p.Arg168=) n.1107A>G n.921A>G c.333A>G (p.Arg111=) n.894A>G n.706A>G n.886A>G n.1421A>G n.994A>G n.1077A>G n.926A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332166T>G | CA340134282 | MUTYH | c.465A>C (p.Arg155Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.933A>C (p.Arg311Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) n.540A>C n.214A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) c.*662A>C (n.*662A>C) c.187+597A>C (n.187+597A>C) c.113A>C c.115+2225A>C (n.115+2225A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) c.462A>C (p.Arg154Ser) c.477A>C (p.Arg159Ser) n.980A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) n.1107A>C n.921A>C c.333A>C (p.Arg111Ser) n.894A>C n.706A>C n.886A>C n.1421A>C n.994A>C n.1077A>C n.926A>C | |
| 1 | g.45332166T= | CA1143698899 | MUTYH | c.465A= (p.Arg155=) c.882A= (p.Arg294=) c.849A= (p.Arg283=) c.867A= (p.Arg289=) c.891A= (p.Arg297=) c.*178A= (n.*178A=) c.933A= (p.Arg311=) c.924A= (p.Arg308=) c.*588A= (n.*588A=) c.1437A= (p.Arg479=) c.*902A= (n.*902A=) c.*546A= (n.*546A=) c.852A= (p.Arg284=) c.894A= (p.Arg298=) n.540A= n.214A= c.243A= (p.Arg81=) c.*662A= (n.*662A=) c.187+597A= (n.187+597A=) c.113A= c.115+2225A= (n.115+2225A=) c.478A= (n.478A=) c.573A= (p.Arg191=) c.909A= (p.Arg303=) c.471A= (p.Arg157=) c.462A= (p.Arg154=) c.477A= (p.Arg159=) n.980A= c.504A= (p.Arg168=) n.1107A= n.921A= c.333A= (p.Arg111=) n.894A= n.706A= n.886A= n.1421A= n.994A= n.1077A= n.926A= | |
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| 1 | g.45332167C>T | CA014664 | MUTYH | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.*177G>A (n.*177G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) n.539G>A n.213G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.*661G>A (n.*661G>A) c.187+596G>A (n.187+596G>A) c.112G>A c.115+2224G>A (n.115+2224G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.979G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) n.1106G>A n.920G>A c.332G>A (p.Arg111Lys) n.893G>A n.705G>A n.885G>A n.1420G>A n.993G>A n.1076G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332169C>A | CA340134287 | MUTYH | c.462G>T (p.Gln154His) c.879G>T (p.Gln293His) c.846G>T (p.Gln282His) c.864G>T (p.Gln288His) c.888G>T (p.Gln296His) c.*175G>T (n.*175G>T) c.930G>T (p.Gln310His) c.921G>T (p.Gln307His) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1434G>T (p.Gln478His) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.849G>T (p.Gln283His) c.891G>T (p.Gln297His) n.537G>T n.211G>T c.240G>T (p.Gln80His) c.*659G>T (n.*659G>T) c.187+594G>T (n.187+594G>T) c.110G>T c.115+2222G>T (n.115+2222G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.570G>T (p.Gln190His) c.906G>T (p.Gln302His) c.468G>T (p.Gln156His) c.459G>T (p.Gln153His) c.474G>T (p.Gln158His) n.977G>T c.501G>T (p.Gln167His) n.1104G>T n.918G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.891G>T n.703G>T n.883G>T n.1418G>T n.991G>T n.1074G>T n.923G>T | |
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| 1 | g.45332170T>A | CA340134290 | MUTYH | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.536A>T n.210A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) c.*658A>T (n.*658A>T) c.187+593A>T (n.187+593A>T) c.109A>T c.115+2221A>T (n.115+2221A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.976A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1103A>T n.917A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.890A>T n.702A>T n.882A>T n.1417A>T n.990A>T n.1073A>T n.922A>T | |
| 1 | g.45332170T>C | CA340134291 | MUTYH | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.536A>G n.210A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.187+593A>G (n.187+593A>G) c.109A>G c.115+2221A>G (n.115+2221A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.976A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1103A>G n.917A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.890A>G n.702A>G n.882A>G n.1417A>G n.990A>G n.1073A>G n.922A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332170T>G | CA340134292 | MUTYH | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.536A>C n.210A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.*658A>C (n.*658A>C) c.187+593A>C (n.187+593A>C) c.109A>C c.115+2221A>C (n.115+2221A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.976A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1103A>C n.917A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.890A>C n.702A>C n.882A>C n.1417A>C n.990A>C n.1073A>C n.922A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332171G>A | CA340134293 | MUTYH | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.535C>T n.209C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.*657C>T (n.*657C>T) c.187+592C>T (n.187+592C>T) c.108C>T c.115+2220C>T (n.115+2220C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.975C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1102C>T n.916C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.889C>T n.701C>T n.881C>T n.1416C>T n.989C>T n.1072C>T n.921C>T | |
| 1 | g.45332171G>C | CA340134295 | MUTYH | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.535C>G n.209C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) c.*657C>G (n.*657C>G) c.187+592C>G (n.187+592C>G) c.108C>G c.115+2220C>G (n.115+2220C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.975C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1102C>G n.916C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.889C>G n.701C>G n.881C>G n.1416C>G n.989C>G n.1072C>G n.921C>G | |
| 1 | g.45332171G>T | CA340134297 | MUTYH | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.535C>A n.209C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.*657C>A (n.*657C>A) c.187+592C>A (n.187+592C>A) c.108C>A c.115+2220C>A (n.115+2220C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.975C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1102C>A n.916C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.889C>A n.701C>A n.881C>A n.1416C>A n.989C>A n.1072C>A n.921C>A | |
| 1 | g.45332172G>A | CA417879907 | MUTYH | c.459C>T (p.Arg153=) c.876C>T (p.Arg292=) c.843C>T (p.Arg281=) c.861C>T (p.Arg287=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.918C>T (p.Arg306=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.1431C>T (p.Arg477=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.846C>T (p.Arg282=) c.888C>T (p.Arg296=) n.534C>T n.208C>T c.237C>T (p.Arg79=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.187+591C>T (n.187+591C>T) c.107C>T c.115+2219C>T (n.115+2219C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.567C>T (p.Arg189=) c.903C>T (p.Arg301=) c.465C>T (p.Arg155=) c.456C>T (p.Arg152=) c.471C>T (p.Arg157=) n.974C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.1101C>T n.915C>T c.327C>T (p.Arg109=) n.888C>T n.700C>T n.880C>T n.1415C>T n.988C>T n.1071C>T n.920C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332172G>C | CA417879908 | MUTYH | c.459C>G (p.Arg153=) c.876C>G (p.Arg292=) c.843C>G (p.Arg281=) c.861C>G (p.Arg287=) c.885C>G (p.Arg295=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.927C>G (p.Arg309=) c.918C>G (p.Arg306=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.1431C>G (p.Arg477=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.846C>G (p.Arg282=) c.888C>G (p.Arg296=) n.534C>G n.208C>G c.237C>G (p.Arg79=) c.*656C>G (n.*656C>G) c.187+591C>G (n.187+591C>G) c.107C>G c.115+2219C>G (n.115+2219C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.567C>G (p.Arg189=) c.903C>G (p.Arg301=) c.465C>G (p.Arg155=) c.456C>G (p.Arg152=) c.471C>G (p.Arg157=) n.974C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.1101C>G n.915C>G c.327C>G (p.Arg109=) n.888C>G n.700C>G n.880C>G n.1415C>G n.988C>G n.1071C>G n.920C>G | |
| 1 | g.45332172G>T | CA417879909 | MUTYH | c.459C>A (p.Arg153=) c.876C>A (p.Arg292=) c.843C>A (p.Arg281=) c.861C>A (p.Arg287=) c.885C>A (p.Arg295=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.927C>A (p.Arg309=) c.918C>A (p.Arg306=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.1431C>A (p.Arg477=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.846C>A (p.Arg282=) c.888C>A (p.Arg296=) n.534C>A n.208C>A c.237C>A (p.Arg79=) c.*656C>A (n.*656C>A) c.187+591C>A (n.187+591C>A) c.107C>A c.115+2219C>A (n.115+2219C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.567C>A (p.Arg189=) c.903C>A (p.Arg301=) c.465C>A (p.Arg155=) c.456C>A (p.Arg152=) c.471C>A (p.Arg157=) n.974C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.1101C>A n.915C>A c.327C>A (p.Arg109=) n.888C>A n.700C>A n.880C>A n.1415C>A n.988C>A n.1071C>A n.920C>A | |
| 1 | g.45332173C>A | CA340134298 | MUTYH | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.533G>T n.207G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*655G>T (n.*655G>T) c.187+590G>T (n.187+590G>T) c.106G>T c.115+2218G>T (n.115+2218G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.973G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.1100G>T n.914G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) n.887G>T n.699G>T n.879G>T n.1414G>T n.987G>T n.1070G>T n.919G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332173C>G | CA340134300 | MUTYH | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.533G>C n.207G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) c.187+590G>C (n.187+590G>C) c.106G>C c.115+2218G>C (n.115+2218G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.973G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.1100G>C n.914G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) n.887G>C n.699G>C n.879G>C n.1414G>C n.987G>C n.1070G>C n.919G>C | |
| 1 | g.45332173C>T | CA014653 | MUTYH | c.458G>A (p.Arg153His) c.875G>A (p.Arg292His) c.842G>A (p.Arg281His) c.860G>A (p.Arg287His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.917G>A (p.Arg306His) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1430G>A (p.Arg477His) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.845G>A (p.Arg282His) c.887G>A (p.Arg296His) n.533G>A n.207G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.*655G>A (n.*655G>A) c.187+590G>A (n.187+590G>A) c.106G>A c.115+2218G>A (n.115+2218G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.566G>A (p.Arg189His) c.902G>A (p.Arg301His) c.464G>A (p.Arg155His) c.455G>A (p.Arg152His) c.470G>A (p.Arg157His) n.973G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.1100G>A n.914G>A c.326G>A (p.Arg109His) n.887G>A n.699G>A n.879G>A n.1414G>A n.987G>A n.1070G>A n.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332174G>C | CA340134304 | MUTYH | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.532C>G n.206C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*654C>G (n.*654C>G) c.187+589C>G (n.187+589C>G) c.105C>G c.115+2217C>G (n.115+2217C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.972C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.1099C>G n.913C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) n.886C>G n.698C>G n.878C>G n.1413C>G n.986C>G n.1069C>G n.918C>G | |
| 1 | g.45332174G= | CA1141595615 | MUTYH | c.457C= (p.Arg153=) c.874C= (p.Arg292=) c.841C= (p.Arg281=) c.859C= (p.Arg287=) c.883C= (p.Arg295=) c.*170C= (n.*170C=) c.925C= (p.Arg309=) c.916C= (p.Arg306=) c.*580C= (n.*580C=) c.1429C= (p.Arg477=) c.*894C= (n.*894C=) c.*538C= (n.*538C=) c.844C= (p.Arg282=) c.886C= (p.Arg296=) n.532C= n.206C= c.235C= (p.Arg79=) c.*654C= (n.*654C=) c.187+589C= (n.187+589C=) c.105C= c.115+2217C= (n.115+2217C=) c.470C= (n.470C=) c.565C= (p.Arg189=) c.901C= (p.Arg301=) c.463C= (p.Arg155=) c.454C= (p.Arg152=) c.469C= (p.Arg157=) n.972C= c.496C= (p.Arg166=) n.1099C= n.913C= c.325C= (p.Arg109=) n.886C= n.698C= n.878C= n.1413C= n.986C= n.1069C= n.918C= | |
| 1 | g.45332174G>T | CA340134306 | MUTYH | c.457C>A (p.Arg153Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) n.532C>A n.206C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) c.*654C>A (n.*654C>A) c.187+589C>A (n.187+589C>A) c.105C>A c.115+2217C>A (n.115+2217C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.972C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.1099C>A n.913C>A c.325C>A (p.Arg109Ser) n.886C>A n.698C>A n.878C>A n.1413C>A n.986C>A n.1069C>A n.918C>A | |
| 1 | g.45332175T>A | CA417879912 | MUTYH | c.456A>T (p.Ala152=) c.873A>T (p.Ala291=) c.840A>T (p.Ala280=) c.858A>T (p.Ala286=) c.882A>T (p.Ala294=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.915A>T (p.Ala305=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1428A>T (p.Ala476=) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.843A>T (p.Ala281=) c.885A>T (p.Ala295=) n.531A>T n.205A>T c.234A>T (p.Ala78=) c.*653A>T (n.*653A>T) c.187+588A>T (n.187+588A>T) c.104A>T c.115+2216A>T (n.115+2216A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.564A>T (p.Ala188=) c.900A>T (p.Ala300=) c.462A>T (p.Ala154=) c.453A>T (p.Ala151=) c.468A>T (p.Ala156=) n.971A>T c.495A>T (p.Ala165=) n.1098A>T n.912A>T c.324A>T (p.Ala108=) n.885A>T n.697A>T n.877A>T n.1412A>T n.985A>T n.1068A>T n.917A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332175T>C | CA21836902 | MUTYH | c.456A>G (p.Ala152=) c.873A>G (p.Ala291=) c.840A>G (p.Ala280=) c.858A>G (p.Ala286=) c.882A>G (p.Ala294=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.915A>G (p.Ala305=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1428A>G (p.Ala476=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.843A>G (p.Ala281=) c.885A>G (p.Ala295=) n.531A>G n.205A>G c.234A>G (p.Ala78=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.187+588A>G (n.187+588A>G) c.104A>G c.115+2216A>G (n.115+2216A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.564A>G (p.Ala188=) c.900A>G (p.Ala300=) c.462A>G (p.Ala154=) c.453A>G (p.Ala151=) c.468A>G (p.Ala156=) n.971A>G c.495A>G (p.Ala165=) n.1098A>G n.912A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.885A>G n.697A>G n.877A>G n.1412A>G n.985A>G n.1068A>G n.917A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332175T= | CA2473712591 | MUTYH | c.456A= (p.Ala152=) c.873A= (p.Ala291=) c.840A= (p.Ala280=) c.858A= (p.Ala286=) c.882A= (p.Ala294=) c.*169A= (n.*169A=) c.924A= (p.Ala308=) c.915A= (p.Ala305=) c.*579A= (n.*579A=) c.1428A= (p.Ala476=) c.*893A= (n.*893A=) c.*537A= (n.*537A=) c.843A= (p.Ala281=) c.885A= (p.Ala295=) n.531A= n.205A= c.234A= (p.Ala78=) c.*653A= (n.*653A=) c.187+588A= (n.187+588A=) c.104A= c.115+2216A= (n.115+2216A=) c.469A= (n.469A=) c.564A= (p.Ala188=) c.900A= (p.Ala300=) c.462A= (p.Ala154=) c.453A= (p.Ala151=) c.468A= (p.Ala156=) n.971A= c.495A= (p.Ala165=) n.1098A= n.912A= c.324A= (p.Ala108=) n.885A= n.697A= n.877A= n.1412A= n.985A= n.1068A= n.917A= | |
| 1 | g.45332176G>A | CA340134312 | MUTYH | c.455C>T (p.Ala152Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.530C>T n.204C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.*652C>T (n.*652C>T) c.187+587C>T (n.187+587C>T) c.103C>T c.115+2215C>T (n.115+2215C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.970C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.1097C>T n.911C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.884C>T n.696C>T n.876C>T n.1411C>T n.984C>T n.1067C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332176G>C | CA340134310 | MUTYH | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.530C>G n.204C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.187+587C>G (n.187+587C>G) c.103C>G c.115+2215C>G (n.115+2215C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.970C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1097C>G n.911C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.884C>G n.696C>G n.876C>G n.1411C>G n.984C>G n.1067C>G n.916C>G | |
| 1 | g.45332176G>T | CA340134308 | MUTYH | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.530C>A n.204C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.187+587C>A (n.187+587C>A) c.103C>A c.115+2215C>A (n.115+2215C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.970C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.1097C>A n.911C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.884C>A n.696C>A n.876C>A n.1411C>A n.984C>A n.1067C>A n.916C>A | |
| 1 | g.45332177C>A | CA340134313 | MUTYH | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.529G>T n.203G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) c.187+586G>T (n.187+586G>T) c.102G>T c.115+2214G>T (n.115+2214G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.969G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1096G>T n.910G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.883G>T n.695G>T n.875G>T n.1410G>T n.983G>T n.1066G>T n.915G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332177C>G | CA340134315 | MUTYH | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.529G>C n.203G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) c.187+586G>C (n.187+586G>C) c.102G>C c.115+2214G>C (n.115+2214G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.969G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1096G>C n.910G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.883G>C n.695G>C n.875G>C n.1410G>C n.983G>C n.1066G>C n.915G>C | |
| 1 | g.45332177C>T | CA340134314 | MUTYH | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.529G>A n.203G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) c.187+586G>A (n.187+586G>A) c.102G>A c.115+2214G>A (n.115+2214G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.969G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1096G>A n.910G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.883G>A n.695G>A n.875G>A n.1410G>A n.983G>A n.1066G>A n.915G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332178C>A | CA417879920 | MUTYH | c.453G>T (p.Arg151=) c.870G>T (p.Arg290=) c.837G>T (p.Arg279=) c.855G>T (p.Arg285=) c.879G>T (p.Arg293=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.921G>T (p.Arg307=) c.912G>T (p.Arg304=) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1425G>T (p.Arg475=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.840G>T (p.Arg280=) c.882G>T (p.Arg294=) n.528G>T n.202G>T c.231G>T (p.Arg77=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.187+585G>T (n.187+585G>T) c.101G>T c.115+2213G>T (n.115+2213G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.561G>T (p.Arg187=) c.897G>T (p.Arg299=) c.459G>T (p.Arg153=) c.450G>T (p.Arg150=) c.465G>T (p.Arg155=) n.968G>T c.492G>T (p.Arg164=) n.1095G>T n.909G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.882G>T n.694G>T n.874G>T n.1409G>T n.982G>T n.1065G>T n.914G>T | |
| 1 | g.45332178C= | CA2473712592 | MUTYH | c.453G= (p.Arg151=) c.870G= (p.Arg290=) c.837G= (p.Arg279=) c.855G= (p.Arg285=) c.879G= (p.Arg293=) c.*166G= (n.*166G=) c.921G= (p.Arg307=) c.912G= (p.Arg304=) c.*576G= (n.*576G=) c.1425G= (p.Arg475=) c.*890G= (n.*890G=) c.*534G= (n.*534G=) c.840G= (p.Arg280=) c.882G= (p.Arg294=) n.528G= n.202G= c.231G= (p.Arg77=) c.*650G= (n.*650G=) c.187+585G= (n.187+585G=) c.101G= c.115+2213G= (n.115+2213G=) c.466G= (n.466G=) c.561G= (p.Arg187=) c.897G= (p.Arg299=) c.459G= (p.Arg153=) c.450G= (p.Arg150=) c.465G= (p.Arg155=) n.968G= c.492G= (p.Arg164=) n.1095G= n.909G= c.321G= (p.Arg107=) n.882G= n.694G= n.874G= n.1409G= n.982G= n.1065G= n.914G= | |
| 1 | g.45332178C>G | CA417879919 | MUTYH | c.453G>C (p.Arg151=) c.870G>C (p.Arg290=) c.837G>C (p.Arg279=) c.855G>C (p.Arg285=) c.879G>C (p.Arg293=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.921G>C (p.Arg307=) c.912G>C (p.Arg304=) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1425G>C (p.Arg475=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.840G>C (p.Arg280=) c.882G>C (p.Arg294=) n.528G>C n.202G>C c.231G>C (p.Arg77=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.187+585G>C (n.187+585G>C) c.101G>C c.115+2213G>C (n.115+2213G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.561G>C (p.Arg187=) c.897G>C (p.Arg299=) c.459G>C (p.Arg153=) c.450G>C (p.Arg150=) c.465G>C (p.Arg155=) n.968G>C c.492G>C (p.Arg164=) n.1095G>C n.909G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.882G>C n.694G>C n.874G>C n.1409G>C n.982G>C n.1065G>C n.914G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332178C>T | CA417879918 | MUTYH | c.453G>A (p.Arg151=) c.870G>A (p.Arg290=) c.837G>A (p.Arg279=) c.855G>A (p.Arg285=) c.879G>A (p.Arg293=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.921G>A (p.Arg307=) c.912G>A (p.Arg304=) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1425G>A (p.Arg475=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.840G>A (p.Arg280=) c.882G>A (p.Arg294=) n.528G>A n.202G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.187+585G>A (n.187+585G>A) c.101G>A c.115+2213G>A (n.115+2213G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.561G>A (p.Arg187=) c.897G>A (p.Arg299=) c.459G>A (p.Arg153=) c.450G>A (p.Arg150=) c.465G>A (p.Arg155=) n.968G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.1095G>A n.909G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.882G>A n.694G>A n.874G>A n.1409G>A n.982G>A n.1065G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179C>A | CA340134317 | MUTYH | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.527G>T n.201G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.*649G>T (n.*649G>T) c.187+584G>T (n.187+584G>T) c.100G>T c.115+2212G>T (n.115+2212G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.967G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1094G>T n.908G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.881G>T n.693G>T n.873G>T n.1408G>T n.981G>T n.1064G>T n.913G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179C= | CA1141724665 | MUTYH | c.452G= (p.Arg151=) c.869G= (p.Arg290=) c.836G= (p.Arg279=) c.854G= (p.Arg285=) c.878G= (p.Arg293=) c.*165G= (n.*165G=) c.920G= (p.Arg307=) c.911G= (p.Arg304=) c.*575G= (n.*575G=) c.1424G= (p.Arg475=) c.*889G= (n.*889G=) c.*533G= (n.*533G=) c.839G= (p.Arg280=) c.881G= (p.Arg294=) n.527G= n.201G= c.230G= (p.Arg77=) c.*649G= (n.*649G=) c.187+584G= (n.187+584G=) c.100G= c.115+2212G= (n.115+2212G=) c.465G= (n.465G=) c.560G= (p.Arg187=) c.896G= (p.Arg299=) c.458G= (p.Arg153=) c.449G= (p.Arg150=) c.464G= (p.Arg155=) n.967G= c.491G= (p.Arg164=) n.1094G= n.908G= c.320G= (p.Arg107=) n.881G= n.693G= n.873G= n.1408G= n.981G= n.1064G= n.913G= | |
| 1 | g.45332179C>G | CA340134320 | MUTYH | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.527G>C n.201G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.187+584G>C (n.187+584G>C) c.100G>C c.115+2212G>C (n.115+2212G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.967G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1094G>C n.908G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.881G>C n.693G>C n.873G>C n.1408G>C n.981G>C n.1064G>C n.913G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332179C>T | CA014631 | MUTYH | c.452G>A (p.Arg151Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.*165G>A (n.*165G>A) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.527G>A n.201G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.*649G>A (n.*649G>A) c.187+584G>A (n.187+584G>A) c.100G>A c.115+2212G>A (n.115+2212G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) n.967G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1094G>A n.908G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.881G>A n.693G>A n.873G>A n.1408G>A n.981G>A n.1064G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179_45332180delinsAT | CA1139655517 | MUTYH | c.451_452delinsAT (p.Arg151Met) c.868_869delinsAT (p.Arg290Met) c.835_836delinsAT (p.Arg279Met) c.853_854delinsAT (p.Arg285Met) c.877_878delinsAT (p.Arg293Met) c.*164_*165delinsAT (n.*164_*165delinsAT) c.919_920delinsAT (p.Arg307Met) c.910_911delinsAT (p.Arg304Met) c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.1423_1424delinsAT (p.Arg475Met) c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT) c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) c.838_839delinsAT (p.Arg280Met) c.880_881delinsAT (p.Arg294Met) n.526_527delinsAT n.200_201delinsAT c.229_230delinsAT (p.Arg77Met) c.*648_*649delinsAT (n.*648_*649delinsAT) c.187+583_187+584delinsAT (n.187+583_187+584delinsAT) c.99_100delinsAT c.115+2211_115+2212delinsAT (n.115+2211_115+2212delinsAT) c.464_465delinsAT (n.464_465delinsAT) c.559_560delinsAT (p.Arg187Met) c.895_896delinsAT (p.Arg299Met) c.457_458delinsAT (p.Arg153Met) c.448_449delinsAT (p.Arg150Met) c.463_464delinsAT (p.Arg155Met) n.966_967delinsAT c.490_491delinsAT (p.Arg164Met) n.1093_1094delinsAT n.907_908delinsAT c.319_320delinsAT (p.Arg107Met) n.880_881delinsAT n.692_693delinsAT n.872_873delinsAT n.1407_1408delinsAT n.980_981delinsAT n.1063_1064delinsAT n.912_913delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332179_45332180delinsCG | CA2473712593 | MUTYH | c.451_452delinsCG (p.Arg151=) c.868_869delinsCG (p.Arg290=) c.835_836delinsCG (p.Arg279=) c.853_854delinsCG (p.Arg285=) c.877_878delinsCG (p.Arg293=) c.*164_*165delinsCG (n.*164_*165delinsCG) c.919_920delinsCG (p.Arg307=) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.*574_*575delinsCG (n.*574_*575delinsCG) c.1423_1424delinsCG (p.Arg475=) c.*888_*889delinsCG (n.*888_*889delinsCG) c.*532_*533delinsCG (n.*532_*533delinsCG) c.838_839delinsCG (p.Arg280=) c.880_881delinsCG (p.Arg294=) n.526_527delinsCG n.200_201delinsCG c.229_230delinsCG (p.Arg77=) c.*648_*649delinsCG (n.*648_*649delinsCG) c.187+583_187+584delinsCG (n.187+583_187+584delinsCG) c.99_100delinsCG c.115+2211_115+2212delinsCG (n.115+2211_115+2212delinsCG) c.464_465delinsCG (n.464_465delinsCG) c.559_560delinsCG (p.Arg187=) c.895_896delinsCG (p.Arg299=) c.457_458delinsCG (p.Arg153=) c.448_449delinsCG (p.Arg150=) c.463_464delinsCG (p.Arg155=) n.966_967delinsCG c.490_491delinsCG (p.Arg164=) n.1093_1094delinsCG n.907_908delinsCG c.319_320delinsCG (p.Arg107=) n.880_881delinsCG n.692_693delinsCG n.872_873delinsCG n.1407_1408delinsCG n.980_981delinsCG n.1063_1064delinsCG n.912_913delinsCG | |
| 1 | g.45332180G>A | CA014609 | MUTYH | c.451C>T (p.Arg151Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.*164C>T (n.*164C>T) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.526C>T n.200C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*648C>T (n.*648C>T) c.187+583C>T (n.187+583C>T) c.99C>T c.115+2211C>T (n.115+2211C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.559C>T (p.Arg187Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) n.966C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1093C>T n.907C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.880C>T n.692C>T n.872C>T n.1407C>T n.980C>T n.1063C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332180G>C | CA340134322 | MUTYH | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.526C>G n.200C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.187+583C>G (n.187+583C>G) c.99C>G c.115+2211C>G (n.115+2211C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.966C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1093C>G n.907C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.880C>G n.692C>G n.872C>G n.1407C>G n.980C>G n.1063C>G n.912C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332180G= | CA2473712594 | MUTYH | c.451C= (p.Arg151=) c.868C= (p.Arg290=) c.835C= (p.Arg279=) c.853C= (p.Arg285=) c.877C= (p.Arg293=) c.*164C= (n.*164C=) c.919C= (p.Arg307=) c.910C= (p.Arg304=) c.*574C= (n.*574C=) c.1423C= (p.Arg475=) c.*888C= (n.*888C=) c.*532C= (n.*532C=) c.838C= (p.Arg280=) c.880C= (p.Arg294=) n.526C= n.200C= c.229C= (p.Arg77=) c.*648C= (n.*648C=) c.187+583C= (n.187+583C=) c.99C= c.115+2211C= (n.115+2211C=) c.464C= (n.464C=) c.559C= (p.Arg187=) c.895C= (p.Arg299=) c.457C= (p.Arg153=) c.448C= (p.Arg150=) c.463C= (p.Arg155=) n.966C= c.490C= (p.Arg164=) n.1093C= n.907C= c.319C= (p.Arg107=) n.880C= n.692C= n.872C= n.1407C= n.980C= n.1063C= n.912C= | |
| 1 | g.45332180G>T | CA417879922 | MUTYH | c.451C>A (p.Arg151=) c.868C>A (p.Arg290=) c.835C>A (p.Arg279=) c.853C>A (p.Arg285=) c.877C>A (p.Arg293=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.919C>A (p.Arg307=) c.910C>A (p.Arg304=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.838C>A (p.Arg280=) c.880C>A (p.Arg294=) n.526C>A n.200C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.187+583C>A (n.187+583C>A) c.99C>A c.115+2211C>A (n.115+2211C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.559C>A (p.Arg187=) c.895C>A (p.Arg299=) c.457C>A (p.Arg153=) c.448C>A (p.Arg150=) c.463C>A (p.Arg155=) n.966C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.1093C>A n.907C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.880C>A n.692C>A n.872C>A n.1407C>A n.980C>A n.1063C>A n.912C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332181G>A | CA417879925 | MUTYH | c.450C>T (p.Cys150=) c.867C>T (p.Cys289=) c.834C>T (p.Cys278=) c.852C>T (p.Cys284=) c.876C>T (p.Cys292=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.918C>T (p.Cys306=) c.909C>T (p.Cys303=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.837C>T (p.Cys279=) c.879C>T (p.Cys293=) n.525C>T n.199C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.187+582C>T (n.187+582C>T) c.98C>T c.115+2210C>T (n.115+2210C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.558C>T (p.Cys186=) c.894C>T (p.Cys298=) c.456C>T (p.Cys152=) c.447C>T (p.Cys149=) c.462C>T (p.Cys154=) n.965C>T c.489C>T (p.Cys163=) n.1092C>T n.906C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.879C>T n.691C>T n.871C>T n.1406C>T n.979C>T n.1062C>T n.911C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332181G>C | CA014594 | MUTYH | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.*163C>G (n.*163C>G) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.879C>G (p.Cys293Trp) n.525C>G n.199C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.187+582C>G (n.187+582C>G) c.98C>G c.115+2210C>G (n.115+2210C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.558C>G (p.Cys186Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) n.965C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) n.1092C>G n.906C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.879C>G n.691C>G n.871C>G n.1406C>G n.979C>G n.1062C>G n.911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332181G= | CA1148225342 | MUTYH | c.450C= (p.Cys150=) c.867C= (p.Cys289=) c.834C= (p.Cys278=) c.852C= (p.Cys284=) c.876C= (p.Cys292=) c.*163C= (n.*163C=) c.918C= (p.Cys306=) c.909C= (p.Cys303=) c.*573C= (n.*573C=) c.1422C= (p.Cys474=) c.*887C= (n.*887C=) c.*531C= (n.*531C=) c.837C= (p.Cys279=) c.879C= (p.Cys293=) n.525C= n.199C= c.228C= (p.Cys76=) c.*647C= (n.*647C=) c.187+582C= (n.187+582C=) c.98C= c.115+2210C= (n.115+2210C=) c.463C= (n.463C=) c.558C= (p.Cys186=) c.894C= (p.Cys298=) c.456C= (p.Cys152=) c.447C= (p.Cys149=) c.462C= (p.Cys154=) n.965C= c.489C= (p.Cys163=) n.1092C= n.906C= c.318C= (p.Cys106=) n.879C= n.691C= n.871C= n.1406C= n.979C= n.1062C= n.911C= | |
| 1 | g.45332181G>T | CA340134325 | MUTYH | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.879C>A (p.Cys293Ter) n.525C>A n.199C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.*647C>A (n.*647C>A) c.187+582C>A (n.187+582C>A) c.98C>A c.115+2210C>A (n.115+2210C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.558C>A (p.Cys186Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) n.965C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) n.1092C>A n.906C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.879C>A n.691C>A n.871C>A n.1406C>A n.979C>A n.1062C>A n.911C>A | |
| 1 | g.45332182C>A | CA340134326 | MUTYH | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.524G>T n.198G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.187+581G>T (n.187+581G>T) c.97G>T c.115+2209G>T (n.115+2209G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.964G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1091G>T n.905G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.878G>T n.690G>T n.870G>T n.1405G>T n.978G>T n.1061G>T n.910G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332182C= | CA2473712595 | MUTYH | c.449G= (p.Cys150=) c.866G= (p.Cys289=) c.833G= (p.Cys278=) c.851G= (p.Cys284=) c.875G= (p.Cys292=) c.*162G= (n.*162G=) c.917G= (p.Cys306=) c.908G= (p.Cys303=) c.*572G= (n.*572G=) c.1421G= (p.Cys474=) c.*886G= (n.*886G=) c.*530G= (n.*530G=) c.836G= (p.Cys279=) c.878G= (p.Cys293=) n.524G= n.198G= c.227G= (p.Cys76=) c.*646G= (n.*646G=) c.187+581G= (n.187+581G=) c.97G= c.115+2209G= (n.115+2209G=) c.462G= (n.462G=) c.557G= (p.Cys186=) c.893G= (p.Cys298=) c.455G= (p.Cys152=) c.446G= (p.Cys149=) c.461G= (p.Cys154=) n.964G= c.488G= (p.Cys163=) n.1091G= n.905G= c.317G= (p.Cys106=) n.878G= n.690G= n.870G= n.1405G= n.978G= n.1061G= n.910G= | |
| 1 | g.45332182C>G | CA340134330 | MUTYH | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*162G>C (n.*162G>C) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) n.524G>C n.198G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*646G>C (n.*646G>C) c.187+581G>C (n.187+581G>C) c.97G>C c.115+2209G>C (n.115+2209G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) n.964G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1091G>C n.905G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.878G>C n.690G>C n.870G>C n.1405G>C n.978G>C n.1061G>C n.910G>C | |
| 1 | g.45332182C>T | CA014579 | MUTYH | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*162G>A (n.*162G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.524G>A n.198G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.187+581G>A (n.187+581G>A) c.97G>A c.115+2209G>A (n.115+2209G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.964G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1091G>A n.905G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.878G>A n.690G>A n.870G>A n.1405G>A n.978G>A n.1061G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332183A>C | CA340134332 | MUTYH | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) n.523T>G n.197T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*645T>G (n.*645T>G) c.187+580T>G (n.187+580T>G) c.96T>G c.115+2208T>G (n.115+2208T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) n.963T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1090T>G n.904T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.877T>G n.689T>G n.869T>G n.1404T>G n.977T>G n.1060T>G n.909T>G | |
| 1 | g.45332183A>G | CA340134334 | MUTYH | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*161T>C (n.*161T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*571T>C (n.*571T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.523T>C n.197T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*645T>C (n.*645T>C) c.187+580T>C (n.187+580T>C) c.96T>C c.115+2208T>C (n.115+2208T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.963T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1090T>C n.904T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.877T>C n.689T>C n.869T>C n.1404T>C n.977T>C n.1060T>C n.909T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332183A>T | CA340134336 | MUTYH | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*161T>A (n.*161T>A) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*571T>A (n.*571T>A) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) n.523T>A n.197T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*645T>A (n.*645T>A) c.187+580T>A (n.187+580T>A) c.96T>A c.115+2208T>A (n.115+2208T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) n.963T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1090T>A n.904T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.877T>A n.689T>A n.869T>A n.1404T>A n.977T>A n.1060T>A n.909T>A | |
| 1 | g.45332184del | CA645514847 | MUTYH | c.447del (p.Cys150AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer13) c.831del (p.Cys278AlafsTer13) c.849del (p.Cys284AlafsTer13) c.873del (p.Cys292AlafsTer13) c.*160del (n.*160del) c.915del (p.Cys306AlafsTer13) c.906del (p.Cys303AlafsTer13) c.*570del (n.*570del) c.1419del (p.Cys474AlafsTer13) c.*884del (n.*884del) c.*528del (n.*528del) c.834del (p.Cys279AlafsTer13) c.876del (p.Cys293AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer?) n.522del n.196del c.225del (p.Cys76AlafsTer13) c.*644del (n.*644del) c.187+579del (n.187+579del) c.95del c.115+2207del (n.115+2207del) c.460del (n.460del) c.555del (p.Cys186AlafsTer13) c.891del (p.Cys298AlafsTer13) c.453del (p.Cys152AlafsTer13) c.444del (p.Cys149AlafsTer13) c.459del (p.Cys154AlafsTer13) n.962del c.486del (p.Cys163AlafsTer13) n.1089del n.903del c.315del (p.Cys106AlafsTer13) n.876del n.688del n.868del n.1403del n.976del n.1059del n.908del | COSMIC |
| 1 | g.45332184C>A | CA417879930 | MUTYH | c.447G>T (p.Leu149=) c.864G>T (p.Leu288=) c.831G>T (p.Leu277=) c.849G>T (p.Leu283=) c.873G>T (p.Leu291=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.906G>T (p.Leu302=) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.876G>T (p.Leu292=) n.522G>T n.196G>T c.225G>T (p.Leu75=) c.*644G>T (n.*644G>T) c.187+579G>T (n.187+579G>T) c.95G>T c.115+2207G>T (n.115+2207G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.891G>T (p.Leu297=) c.453G>T (p.Leu151=) c.444G>T (p.Leu148=) c.459G>T (p.Leu153=) n.962G>T c.486G>T (p.Leu162=) n.1089G>T n.903G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.876G>T n.688G>T n.868G>T n.1403G>T n.976G>T n.1059G>T n.908G>T | |
| 1 | g.45332184C>G | CA417879932 | MUTYH | c.447G>C (p.Leu149=) c.864G>C (p.Leu288=) c.831G>C (p.Leu277=) c.849G>C (p.Leu283=) c.873G>C (p.Leu291=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.906G>C (p.Leu302=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.876G>C (p.Leu292=) n.522G>C n.196G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.187+579G>C (n.187+579G>C) c.95G>C c.115+2207G>C (n.115+2207G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.891G>C (p.Leu297=) c.453G>C (p.Leu151=) c.444G>C (p.Leu148=) c.459G>C (p.Leu153=) n.962G>C c.486G>C (p.Leu162=) n.1089G>C n.903G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.876G>C n.688G>C n.868G>C n.1403G>C n.976G>C n.1059G>C n.908G>C | |
| 1 | g.45332184C>T | CA417879931 | MUTYH | c.447G>A (p.Leu149=) c.864G>A (p.Leu288=) c.831G>A (p.Leu277=) c.849G>A (p.Leu283=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.876G>A (p.Leu292=) n.522G>A n.196G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.187+579G>A (n.187+579G>A) c.95G>A c.115+2207G>A (n.115+2207G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.891G>A (p.Leu297=) c.453G>A (p.Leu151=) c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A (p.Leu153=) n.962G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.1089G>A n.903G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.876G>A n.688G>A n.868G>A n.1403G>A n.976G>A n.1059G>A n.908G>A | |
| 1 | g.45332185A>C | CA340134339 | MUTYH | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.521T>G n.195T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.187+578T>G (n.187+578T>G) c.94T>G c.115+2206T>G (n.115+2206T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.961T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1088T>G n.902T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.875T>G n.687T>G n.867T>G n.1402T>G n.975T>G n.1058T>G n.907T>G | |
| 1 | g.45332185A>G | CA340134341 | MUTYH | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.521T>C n.195T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.187+578T>C (n.187+578T>C) c.94T>C c.115+2206T>C (n.115+2206T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.961T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1088T>C n.902T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.875T>C n.687T>C n.867T>C n.1402T>C n.975T>C n.1058T>C n.907T>C | dbSNP |
| 1 | g.45332185A>T | CA340134342 | MUTYH | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.521T>A n.195T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) c.187+578T>A (n.187+578T>A) c.94T>A c.115+2206T>A (n.115+2206T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.961T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.1088T>A n.902T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.875T>A n.687T>A n.867T>A n.1402T>A n.975T>A n.1058T>A n.907T>A | |
| 1 | g.45332186G>A | CA417879933 | MUTYH | c.445C>T (p.Leu149=) c.862C>T (p.Leu288=) c.829C>T (p.Leu277=) c.847C>T (p.Leu283=) c.871C>T (p.Leu291=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.874C>T (p.Leu292=) n.520C>T n.194C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.187+577C>T (n.187+577C>T) c.93C>T c.115+2205C>T (n.115+2205C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.889C>T (p.Leu297=) c.451C>T (p.Leu151=) c.442C>T (p.Leu148=) c.457C>T (p.Leu153=) n.960C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.1087C>T n.901C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.874C>T n.686C>T n.866C>T n.1401C>T n.974C>T n.1057C>T n.906C>T | |
| 1 | g.45332186G>C | CA340134344 | MUTYH | c.445C>G (p.Leu149Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.520C>G n.194C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.187+577C>G (n.187+577C>G) c.93C>G c.115+2205C>G (n.115+2205C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.960C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.1087C>G n.901C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.874C>G n.686C>G n.866C>G n.1401C>G n.974C>G n.1057C>G n.906C>G | |
| 1 | g.45332186G>T | CA340134346 | MUTYH | c.445C>A (p.Leu149Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.520C>A n.194C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.*642C>A (n.*642C>A) c.187+577C>A (n.187+577C>A) c.93C>A c.115+2205C>A (n.115+2205C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.960C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.1087C>A n.901C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.874C>A n.686C>A n.866C>A n.1401C>A n.974C>A n.1057C>A n.906C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G>A | CA417879934 | MUTYH | c.444C>T (p.Ser148=) c.861C>T (p.Ser287=) c.828C>T (p.Ser276=) c.846C>T (p.Ser282=) c.870C>T (p.Ser290=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.912C>T (p.Ser304=) c.903C>T (p.Ser301=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.873C>T (p.Ser291=) n.519C>T n.193C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.187+576C>T (n.187+576C>T) c.92C>T c.115+2204C>T (n.115+2204C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.888C>T (p.Ser296=) c.450C>T (p.Ser150=) c.441C>T (p.Ser147=) c.456C>T (p.Ser152=) n.959C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.1086C>T n.900C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.873C>T n.685C>T n.865C>T n.1400C>T n.973C>T n.1056C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G>C | CA059578 | MUTYH | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.831C>G (p.Ser277Arg) c.873C>G (p.Ser291Arg) n.519C>G n.193C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.187+576C>G (n.187+576C>G) c.92C>G c.115+2204C>G (n.115+2204C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.959C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1086C>G n.900C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.873C>G n.685C>G n.865C>G n.1400C>G n.973C>G n.1056C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G= | CA2473712596 | MUTYH | c.444C= (p.Ser148=) c.861C= (p.Ser287=) c.828C= (p.Ser276=) c.846C= (p.Ser282=) c.870C= (p.Ser290=) c.*157C= (n.*157C=) c.912C= (p.Ser304=) c.903C= (p.Ser301=) c.*567C= (n.*567C=) c.1416C= (p.Ser472=) c.*881C= (n.*881C=) c.*525C= (n.*525C=) c.831C= (p.Ser277=) c.873C= (p.Ser291=) n.519C= n.193C= c.222C= (p.Ser74=) c.*641C= (n.*641C=) c.187+576C= (n.187+576C=) c.92C= c.115+2204C= (n.115+2204C=) c.457C= (n.457C=) c.552C= (p.Ser184=) c.888C= (p.Ser296=) c.450C= (p.Ser150=) c.441C= (p.Ser147=) c.456C= (p.Ser152=) n.959C= c.483C= (p.Ser161=) n.1086C= n.900C= c.312C= (p.Ser104=) n.873C= n.685C= n.865C= n.1400C= n.973C= n.1056C= n.905C= | |
| 1 | g.45332187G>T | CA340134348 | MUTYH | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.831C>A (p.Ser277Arg) c.873C>A (p.Ser291Arg) n.519C>A n.193C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*641C>A (n.*641C>A) c.187+576C>A (n.187+576C>A) c.92C>A c.115+2204C>A (n.115+2204C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) n.959C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1086C>A n.900C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.873C>A n.685C>A n.865C>A n.1400C>A n.973C>A n.1056C>A n.905C>A | |
| 1 | g.45332188C>A | CA340134350 | MUTYH | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.518G>T n.192G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.187+575G>T (n.187+575G>T) c.91G>T c.115+2203G>T (n.115+2203G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.958G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1085G>T n.899G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.872G>T n.684G>T n.864G>T n.1399G>T n.972G>T n.1055G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332188C= | CA2473712597 | MUTYH | c.443G= (p.Ser148=) c.860G= (p.Ser287=) c.827G= (p.Ser276=) c.845G= (p.Ser282=) c.869G= (p.Ser290=) c.*156G= (n.*156G=) c.911G= (p.Ser304=) c.902G= (p.Ser301=) c.*566G= (n.*566G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.*880G= (n.*880G=) c.*524G= (n.*524G=) c.830G= (p.Ser277=) c.872G= (p.Ser291=) n.518G= n.192G= c.221G= (p.Ser74=) c.*640G= (n.*640G=) c.187+575G= (n.187+575G=) c.91G= c.115+2203G= (n.115+2203G=) c.456G= (n.456G=) c.551G= (p.Ser184=) c.887G= (p.Ser296=) c.449G= (p.Ser150=) c.440G= (p.Ser147=) c.455G= (p.Ser152=) n.958G= c.482G= (p.Ser161=) n.1085G= n.899G= c.311G= (p.Ser104=) n.872G= n.684G= n.864G= n.1399G= n.972G= n.1055G= n.904G= | |
| 1 | g.45332188C>G | CA340134351 | MUTYH | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.518G>C n.192G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.187+575G>C (n.187+575G>C) c.91G>C c.115+2203G>C (n.115+2203G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.958G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1085G>C n.899G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.872G>C n.684G>C n.864G>C n.1399G>C n.972G>C n.1055G>C n.904G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332188C>T | CA340134353 | MUTYH | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.518G>A n.192G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.187+575G>A (n.187+575G>A) c.91G>A c.115+2203G>A (n.115+2203G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.958G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1085G>A n.899G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.872G>A n.684G>A n.864G>A n.1399G>A n.972G>A n.1055G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332189T>A | CA340134360 | MUTYH | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.517A>T n.191A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) c.187+574A>T (n.187+574A>T) c.90A>T c.115+2202A>T (n.115+2202A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.957A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1084A>T n.898A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.871A>T n.683A>T n.863A>T n.1398A>T n.971A>T n.1054A>T n.903A>T | |
| 1 | g.45332189T>C | CA340134356 | MUTYH | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.517A>G n.191A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.187+574A>G (n.187+574A>G) c.90A>G c.115+2202A>G (n.115+2202A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.957A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1084A>G n.898A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.871A>G n.683A>G n.863A>G n.1398A>G n.971A>G n.1054A>G n.903A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332189T>G | CA340134358 | MUTYH | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.517A>C n.191A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) c.187+574A>C (n.187+574A>C) c.90A>C c.115+2202A>C (n.115+2202A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.957A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1084A>C n.898A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.871A>C n.683A>C n.863A>C n.1398A>C n.971A>C n.1054A>C n.903A>C | |
| 1 | g.45332190C>A | CA336527 | MUTYH | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*154G>T (n.*154G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.516G>T n.190G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.187+573G>T (n.187+573G>T) c.89G>T c.115+2201G>T (n.115+2201G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.956G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1083G>T n.897G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.870G>T n.682G>T n.862G>T n.1397G>T n.970G>T n.1053G>T n.902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332190C= | CA2473712598 | MUTYH | c.441G= (p.Glu147=) c.858G= (p.Glu286=) c.825G= (p.Glu275=) c.843G= (p.Glu281=) c.867G= (p.Glu289=) c.*154G= (n.*154G=) c.909G= (p.Glu303=) c.900G= (p.Glu300=) c.*564G= (n.*564G=) c.1413G= (p.Glu471=) c.*878G= (n.*878G=) c.*522G= (n.*522G=) c.828G= (p.Glu276=) c.870G= (p.Glu290=) n.516G= n.190G= c.219G= (p.Glu73=) c.*638G= (n.*638G=) c.187+573G= (n.187+573G=) c.89G= c.115+2201G= (n.115+2201G=) c.454G= (n.454G=) c.549G= (p.Glu183=) c.885G= (p.Glu295=) c.447G= (p.Glu149=) c.438G= (p.Glu146=) c.453G= (p.Glu151=) n.956G= c.480G= (p.Glu160=) n.1083G= n.897G= c.309G= (p.Glu103=) n.870G= n.682G= n.862G= n.1397G= n.970G= n.1053G= n.902G= | |
| 1 | g.45332190C>G | CA340134363 | MUTYH | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*154G>C (n.*154G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.516G>C n.190G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.187+573G>C (n.187+573G>C) c.89G>C c.115+2201G>C (n.115+2201G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.956G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1083G>C n.897G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.870G>C n.682G>C n.862G>C n.1397G>C n.970G>C n.1053G>C n.902G>C | |
| 1 | g.45332190C>T | CA417879935 | MUTYH | c.441G>A (p.Glu147=) c.858G>A (p.Glu286=) c.825G>A (p.Glu275=) c.843G>A (p.Glu281=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.900G>A (p.Glu300=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.870G>A (p.Glu290=) n.516G>A n.190G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.187+573G>A (n.187+573G>A) c.89G>A c.115+2201G>A (n.115+2201G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.885G>A (p.Glu295=) c.447G>A (p.Glu149=) c.438G>A (p.Glu146=) c.453G>A (p.Glu151=) n.956G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1083G>A n.897G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.870G>A n.682G>A n.862G>A n.1397G>A n.970G>A n.1053G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>A | CA340134365 | MUTYH | c.440A>T (p.Glu147Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.515A>T n.189A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.187+572A>T (n.187+572A>T) c.88A>T c.115+2200A>T (n.115+2200A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.955A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1082A>T n.896A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.869A>T n.681A>T n.861A>T n.1396A>T n.969A>T n.1052A>T n.901A>T | |
| 1 | g.45332191T>C | CA340134367 | MUTYH | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.515A>G n.189A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.187+572A>G (n.187+572A>G) c.88A>G c.115+2200A>G (n.115+2200A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.955A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1082A>G n.896A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.869A>G n.681A>G n.861A>G n.1396A>G n.969A>G n.1052A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>G | CA340134368 | MUTYH | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.515A>C n.189A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.187+572A>C (n.187+572A>C) c.88A>C c.115+2200A>C (n.115+2200A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.955A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1082A>C n.896A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.869A>C n.681A>C n.861A>C n.1396A>C n.969A>C n.1052A>C n.901A>C | |
| 1 | g.45332191_45332193delinsCCA | CA913187615 | MUTYH | c.438_440delinsTGG (p.Glu147Gly) c.855_857delinsTGG (p.Glu286Gly) c.822_824delinsTGG (p.Glu275Gly) c.840_842delinsTGG (p.Glu281Gly) c.864_866delinsTGG (p.Glu289Gly) c.*151_*153delinsTGG (n.*151_*153delinsTGG) c.906_908delinsTGG (p.Glu303Gly) c.897_899delinsTGG (p.Glu300Gly) c.*561_*563delinsTGG (n.*561_*563delinsTGG) c.1410_1412delinsTGG (p.Glu471Gly) c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.*519_*521delinsTGG (n.*519_*521delinsTGG) c.825_827delinsTGG (p.Glu276Gly) c.867_869delinsTGG (p.Glu290Gly) n.513_515delinsTGG n.187_189delinsTGG c.216_218delinsTGG (p.Glu73Gly) c.*635_*637delinsTGG (n.*635_*637delinsTGG) c.187+570_187+572delinsTGG (n.187+570_187+572delinsTGG) c.86_88delinsTGG c.115+2198_115+2200delinsTGG (n.115+2198_115+2200delinsTGG) c.451_453delinsTGG (n.451_453delinsTGG) c.546_548delinsTGG (p.Glu183Gly) c.882_884delinsTGG (p.Glu295Gly) c.444_446delinsTGG (p.Glu149Gly) c.435_437delinsTGG (p.Glu146Gly) c.450_452delinsTGG (p.Glu151Gly) n.953_955delinsTGG c.477_479delinsTGG (p.Glu160Gly) n.1080_1082delinsTGG n.894_896delinsTGG c.306_308delinsTGG (p.Glu103Gly) n.867_869delinsTGG n.679_681delinsTGG n.859_861delinsTGG n.1394_1396delinsTGG n.967_969delinsTGG n.1050_1052delinsTGG n.899_901delinsTGG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191_45332193delinsTCC | CA2473712599 | MUTYH | c.438_440delinsGGA (p.Val146=) c.855_857delinsGGA (p.Val285=) c.822_824delinsGGA (p.Val274=) c.840_842delinsGGA (p.Val280=) c.864_866delinsGGA (p.Val288=) c.*151_*153delinsGGA (n.*151_*153delinsGGA) c.906_908delinsGGA (p.Val302=) c.897_899delinsGGA (p.Val299=) c.*561_*563delinsGGA (n.*561_*563delinsGGA) c.1410_1412delinsGGA (p.Val470=) c.*875_*877delinsGGA (n.*875_*877delinsGGA) c.*519_*521delinsGGA (n.*519_*521delinsGGA) c.825_827delinsGGA (p.Val275=) c.867_869delinsGGA (p.Val289=) n.513_515delinsGGA n.187_189delinsGGA c.216_218delinsGGA (p.Val72=) c.*635_*637delinsGGA (n.*635_*637delinsGGA) c.187+570_187+572delinsGGA (n.187+570_187+572delinsGGA) c.86_88delinsGGA c.115+2198_115+2200delinsGGA (n.115+2198_115+2200delinsGGA) c.451_453delinsGGA (n.451_453delinsGGA) c.546_548delinsGGA (p.Val182=) c.882_884delinsGGA (p.Val294=) c.444_446delinsGGA (p.Val148=) c.435_437delinsGGA (p.Val145=) c.450_452delinsGGA (p.Val150=) n.953_955delinsGGA c.477_479delinsGGA (p.Val159=) n.1080_1082delinsGGA n.894_896delinsGGA c.306_308delinsGGA (p.Val102=) n.867_869delinsGGA n.679_681delinsGGA n.859_861delinsGGA n.1394_1396delinsGGA n.967_969delinsGGA n.1050_1052delinsGGA n.899_901delinsGGA | |
| 1 | g.45332192C>A | CA340134370 | MUTYH | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.514G>T n.188G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.187+571G>T (n.187+571G>T) c.87G>T c.115+2199G>T (n.115+2199G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.954G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1081G>T n.895G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.868G>T n.680G>T n.860G>T n.1395G>T n.968G>T n.1051G>T n.900G>T | |
| 1 | g.45332192C= | CA2473712600 | MUTYH | c.439G= (p.Glu147=) c.856G= (p.Glu286=) c.823G= (p.Glu275=) c.841G= (p.Glu281=) c.865G= (p.Glu289=) c.*152G= (n.*152G=) c.907G= (p.Glu303=) c.898G= (p.Glu300=) c.*562G= (n.*562G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*876G= (n.*876G=) c.*520G= (n.*520G=) c.826G= (p.Glu276=) c.868G= (p.Glu290=) n.514G= n.188G= c.217G= (p.Glu73=) c.*636G= (n.*636G=) c.187+571G= (n.187+571G=) c.87G= c.115+2199G= (n.115+2199G=) c.452G= (n.452G=) c.547G= (p.Glu183=) c.883G= (p.Glu295=) c.445G= (p.Glu149=) c.436G= (p.Glu146=) c.451G= (p.Glu151=) n.954G= c.478G= (p.Glu160=) n.1081G= n.895G= c.307G= (p.Glu103=) n.868G= n.680G= n.860G= n.1395G= n.968G= n.1051G= n.900G= | |
| 1 | g.45332192C>G | CA340134371 | MUTYH | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.514G>C n.188G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.187+571G>C (n.187+571G>C) c.87G>C c.115+2199G>C (n.115+2199G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.954G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1081G>C n.895G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.868G>C n.680G>C n.860G>C n.1395G>C n.968G>C n.1051G>C n.900G>C | |
| 1 | g.45332192C>T | CA059569 | MUTYH | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.514G>A n.188G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.187+571G>A (n.187+571G>A) c.87G>A c.115+2199G>A (n.115+2199G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.954G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1081G>A n.895G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.868G>A n.680G>A n.860G>A n.1395G>A n.968G>A n.1051G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332193C>A | CA417879936 | MUTYH | c.438G>T (p.Val146=) c.855G>T (p.Val285=) c.822G>T (p.Val274=) c.840G>T (p.Val280=) c.864G>T (p.Val288=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.897G>T (p.Val299=) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1410G>T (p.Val470=) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.867G>T (p.Val289=) n.513G>T n.187G>T c.216G>T (p.Val72=) c.*635G>T (n.*635G>T) c.187+570G>T (n.187+570G>T) c.86G>T c.115+2198G>T (n.115+2198G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.546G>T (p.Val182=) c.882G>T (p.Val294=) c.444G>T (p.Val148=) c.435G>T (p.Val145=) c.450G>T (p.Val150=) n.953G>T c.477G>T (p.Val159=) n.1080G>T n.894G>T c.306G>T (p.Val102=) n.867G>T n.679G>T n.859G>T n.1394G>T n.967G>T n.1050G>T n.899G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332193C>G | CA417879937 | MUTYH | c.438G>C (p.Val146=) c.855G>C (p.Val285=) c.822G>C (p.Val274=) c.840G>C (p.Val280=) c.864G>C (p.Val288=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.897G>C (p.Val299=) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1410G>C (p.Val470=) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.867G>C (p.Val289=) n.513G>C n.187G>C c.216G>C (p.Val72=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.187+570G>C (n.187+570G>C) c.86G>C c.115+2198G>C (n.115+2198G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.546G>C (p.Val182=) c.882G>C (p.Val294=) c.444G>C (p.Val148=) c.435G>C (p.Val145=) c.450G>C (p.Val150=) n.953G>C c.477G>C (p.Val159=) n.1080G>C n.894G>C c.306G>C (p.Val102=) n.867G>C n.679G>C n.859G>C n.1394G>C n.967G>C n.1050G>C n.899G>C | |
| 1 | g.45332193C>T | CA417879938 | MUTYH | c.438G>A (p.Val146=) c.855G>A (p.Val285=) c.822G>A (p.Val274=) c.840G>A (p.Val280=) c.864G>A (p.Val288=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.897G>A (p.Val299=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1410G>A (p.Val470=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.867G>A (p.Val289=) n.513G>A n.187G>A c.216G>A (p.Val72=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.187+570G>A (n.187+570G>A) c.86G>A c.115+2198G>A (n.115+2198G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.546G>A (p.Val182=) c.882G>A (p.Val294=) c.444G>A (p.Val148=) c.435G>A (p.Val145=) c.450G>A (p.Val150=) n.953G>A c.477G>A (p.Val159=) n.1080G>A n.894G>A c.306G>A (p.Val102=) n.867G>A n.679G>A n.859G>A n.1394G>A n.967G>A n.1050G>A n.899G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332194A>C | CA340134374 | MUTYH | c.437T>G (p.Val146Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.512T>G n.186T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.187+569T>G (n.187+569T>G) c.85T>G c.115+2197T>G (n.115+2197T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.952T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.1079T>G n.893T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.866T>G n.678T>G n.858T>G n.1393T>G n.966T>G n.1049T>G n.898T>G | |
| 1 | g.45332194A>G | CA340134376 | MUTYH | c.437T>C (p.Val146Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.512T>C n.186T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.187+569T>C (n.187+569T>C) c.85T>C c.115+2197T>C (n.115+2197T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.952T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.1079T>C n.893T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.866T>C n.678T>C n.858T>C n.1393T>C n.966T>C n.1049T>C n.898T>C | |
| 1 | g.45332194A>T | CA340134378 | MUTYH | c.437T>A (p.Val146Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.512T>A n.186T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.*634T>A (n.*634T>A) c.187+569T>A (n.187+569T>A) c.85T>A c.115+2197T>A (n.115+2197T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.952T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.1079T>A n.893T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.866T>A n.678T>A n.858T>A n.1393T>A n.966T>A n.1049T>A n.898T>A | |
| 1 | g.45332195C>A | CA340134380 | MUTYH | c.436G>T (p.Val146Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.511G>T n.185G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.*633G>T (n.*633G>T) c.187+568G>T (n.187+568G>T) c.84G>T c.115+2196G>T (n.115+2196G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.951G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.1078G>T n.892G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.865G>T n.677G>T n.857G>T n.1392G>T n.965G>T n.1048G>T n.897G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332195C= | CA2473712601 | MUTYH | c.436G= (p.Val146=) c.853G= (p.Val285=) c.820G= (p.Val274=) c.838G= (p.Val280=) c.862G= (p.Val288=) c.*149G= (n.*149G=) c.904G= (p.Val302=) c.895G= (p.Val299=) c.*559G= (n.*559G=) c.1408G= (p.Val470=) c.*873G= (n.*873G=) c.*517G= (n.*517G=) c.823G= (p.Val275=) c.865G= (p.Val289=) n.511G= n.185G= c.214G= (p.Val72=) c.*633G= (n.*633G=) c.187+568G= (n.187+568G=) c.84G= c.115+2196G= (n.115+2196G=) c.449G= (n.449G=) c.544G= (p.Val182=) c.880G= (p.Val294=) c.442G= (p.Val148=) c.433G= (p.Val145=) c.448G= (p.Val150=) n.951G= c.475G= (p.Val159=) n.1078G= n.892G= c.304G= (p.Val102=) n.865G= n.677G= n.857G= n.1392G= n.965G= n.1048G= n.897G= | |
| 1 | g.45332195C>G | CA340134382 | MUTYH | c.436G>C (p.Val146Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.511G>C n.185G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.187+568G>C (n.187+568G>C) c.84G>C c.115+2196G>C (n.115+2196G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.951G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.1078G>C n.892G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.865G>C n.677G>C n.857G>C n.1392G>C n.965G>C n.1048G>C n.897G>C | |
| 1 | g.45332195C>T | CA059559 | MUTYH | c.436G>A (p.Val146Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.511G>A n.185G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.*633G>A (n.*633G>A) c.187+568G>A (n.187+568G>A) c.84G>A c.115+2196G>A (n.115+2196G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.951G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.1078G>A n.892G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.865G>A n.677G>A n.857G>A n.1392G>A n.965G>A n.1048G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332196A>C | CA417879939 | MUTYH | c.435T>G (p.Pro145=) c.852T>G (p.Pro284=) c.819T>G (p.Pro273=) c.837T>G (p.Pro279=) c.861T>G (p.Pro287=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.894T>G (p.Pro298=) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1407T>G (p.Pro469=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.864T>G (p.Pro288=) n.510T>G n.184T>G c.213T>G (p.Pro71=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.187+567T>G (n.187+567T>G) c.83T>G c.115+2195T>G (n.115+2195T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.543T>G (p.Pro181=) c.879T>G (p.Pro293=) c.441T>G (p.Pro147=) c.432T>G (p.Pro144=) c.447T>G (p.Pro149=) n.950T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.1077T>G n.891T>G c.303T>G (p.Pro101=) n.864T>G n.676T>G n.856T>G n.1391T>G n.964T>G n.1047T>G n.896T>G | |
| 1 | g.45332196A>G | CA417879940 | MUTYH | c.435T>C (p.Pro145=) c.852T>C (p.Pro284=) c.819T>C (p.Pro273=) c.837T>C (p.Pro279=) c.861T>C (p.Pro287=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.894T>C (p.Pro298=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1407T>C (p.Pro469=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.864T>C (p.Pro288=) n.510T>C n.184T>C c.213T>C (p.Pro71=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.187+567T>C (n.187+567T>C) c.83T>C c.115+2195T>C (n.115+2195T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.543T>C (p.Pro181=) c.879T>C (p.Pro293=) c.441T>C (p.Pro147=) c.432T>C (p.Pro144=) c.447T>C (p.Pro149=) n.950T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.1077T>C n.891T>C c.303T>C (p.Pro101=) n.864T>C n.676T>C n.856T>C n.1391T>C n.964T>C n.1047T>C n.896T>C | |
| 1 | g.45332196A>T | CA417879941 | MUTYH | c.435T>A (p.Pro145=) c.852T>A (p.Pro284=) c.819T>A (p.Pro273=) c.837T>A (p.Pro279=) c.861T>A (p.Pro287=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.894T>A (p.Pro298=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1407T>A (p.Pro469=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.864T>A (p.Pro288=) n.510T>A n.184T>A c.213T>A (p.Pro71=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.187+567T>A (n.187+567T>A) c.83T>A c.115+2195T>A (n.115+2195T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.543T>A (p.Pro181=) c.879T>A (p.Pro293=) c.441T>A (p.Pro147=) c.432T>A (p.Pro144=) c.447T>A (p.Pro149=) n.950T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.1077T>A n.891T>A c.303T>A (p.Pro101=) n.864T>A n.676T>A n.856T>A n.1391T>A n.964T>A n.1047T>A n.896T>A | |
| 1 | g.45332197G>A | CA059545 | MUTYH | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.509C>T n.183C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.187+566C>T (n.187+566C>T) c.82C>T c.115+2194C>T (n.115+2194C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.949C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1076C>T n.890C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.863C>T n.675C>T n.855C>T n.1390C>T n.963C>T n.1046C>T n.895C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332197G>C | CA340134385 | MUTYH | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.509C>G n.183C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.187+566C>G (n.187+566C>G) c.82C>G c.115+2194C>G (n.115+2194C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.949C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1076C>G n.890C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.863C>G n.675C>G n.855C>G n.1390C>G n.963C>G n.1046C>G n.895C>G | |
| 1 | g.45332197G= | CA2473712602 | MUTYH | c.434C= (p.Pro145=) c.851C= (p.Pro284=) c.818C= (p.Pro273=) c.836C= (p.Pro279=) c.860C= (p.Pro287=) c.*147C= (n.*147C=) c.902C= (p.Pro301=) c.893C= (p.Pro298=) c.*557C= (n.*557C=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*871C= (n.*871C=) c.*515C= (n.*515C=) c.821C= (p.Pro274=) c.863C= (p.Pro288=) n.509C= n.183C= c.212C= (p.Pro71=) c.*631C= (n.*631C=) c.187+566C= (n.187+566C=) c.82C= c.115+2194C= (n.115+2194C=) c.447C= (n.447C=) c.542C= (p.Pro181=) c.878C= (p.Pro293=) c.440C= (p.Pro147=) c.431C= (p.Pro144=) c.446C= (p.Pro149=) n.949C= c.473C= (p.Pro158=) n.1076C= n.890C= c.302C= (p.Pro101=) n.863C= n.675C= n.855C= n.1390C= n.963C= n.1046C= n.895C= | |
| 1 | g.45332197G>T | CA340134387 | MUTYH | c.434C>A (p.Pro145His) c.851C>A (p.Pro284His) c.818C>A (p.Pro273His) c.836C>A (p.Pro279His) c.860C>A (p.Pro287His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1406C>A (p.Pro469His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.863C>A (p.Pro288His) n.509C>A n.183C>A c.212C>A (p.Pro71His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.187+566C>A (n.187+566C>A) c.82C>A c.115+2194C>A (n.115+2194C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.878C>A (p.Pro293His) c.440C>A (p.Pro147His) c.431C>A (p.Pro144His) c.446C>A (p.Pro149His) n.949C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.1076C>A n.890C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.863C>A n.675C>A n.855C>A n.1390C>A n.963C>A n.1046C>A n.895C>A | |
| 1 | g.45332198G>A | CA340134389 | MUTYH | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.508C>T n.182C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.187+565C>T (n.187+565C>T) c.81C>T c.115+2193C>T (n.115+2193C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.948C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1075C>T n.889C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.862C>T n.674C>T n.854C>T n.1389C>T n.962C>T n.1045C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332198G>C | CA340134390 | MUTYH | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.508C>G n.182C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.187+565C>G (n.187+565C>G) c.81C>G c.115+2193C>G (n.115+2193C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.948C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1075C>G n.889C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.862C>G n.674C>G n.854C>G n.1389C>G n.962C>G n.1045C>G n.894C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332198G= | CA2473712603 | MUTYH | c.433C= (p.Pro145=) c.850C= (p.Pro284=) c.817C= (p.Pro273=) c.835C= (p.Pro279=) c.859C= (p.Pro287=) c.*146C= (n.*146C=) c.901C= (p.Pro301=) c.892C= (p.Pro298=) c.*556C= (n.*556C=) c.1405C= (p.Pro469=) c.*870C= (n.*870C=) c.*514C= (n.*514C=) c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) n.508C= n.182C= c.211C= (p.Pro71=) c.*630C= (n.*630C=) c.187+565C= (n.187+565C=) c.81C= c.115+2193C= (n.115+2193C=) c.446C= (n.446C=) c.541C= (p.Pro181=) c.877C= (p.Pro293=) c.439C= (p.Pro147=) c.430C= (p.Pro144=) c.445C= (p.Pro149=) n.948C= c.472C= (p.Pro158=) n.1075C= n.889C= c.301C= (p.Pro101=) n.862C= n.674C= n.854C= n.1389C= n.962C= n.1045C= n.894C= | |
| 1 | g.45332198G>T | CA340134392 | MUTYH | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.508C>A n.182C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.187+565C>A (n.187+565C>A) c.81C>A c.115+2193C>A (n.115+2193C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.948C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1075C>A n.889C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.862C>A n.674C>A n.854C>A n.1389C>A n.962C>A n.1045C>A n.894C>A | |
| 1 | g.45332199G>A | CA059533 | MUTYH | c.432C>T (p.Cys144=) c.849C>T (p.Cys283=) c.816C>T (p.Cys272=) c.834C>T (p.Cys278=) c.858C>T (p.Cys286=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.891C>T (p.Cys297=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1404C>T (p.Cys468=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.819C>T (p.Cys273=) c.861C>T (p.Cys287=) n.507C>T n.181C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.187+564C>T (n.187+564C>T) c.80C>T c.115+2192C>T (n.115+2192C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.540C>T (p.Cys180=) c.876C>T (p.Cys292=) c.438C>T (p.Cys146=) c.429C>T (p.Cys143=) c.444C>T (p.Cys148=) n.947C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.1074C>T n.888C>T c.300C>T (p.Cys100=) n.861C>T n.673C>T n.853C>T n.1388C>T n.961C>T n.1044C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332199G>C | CA340134395 | MUTYH | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.507C>G n.181C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.187+564C>G (n.187+564C>G) c.80C>G c.115+2192C>G (n.115+2192C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) n.947C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.1074C>G n.888C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) n.861C>G n.673C>G n.853C>G n.1388C>G n.961C>G n.1044C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332199G= | CA2473712604 | MUTYH | c.432C= (p.Cys144=) c.849C= (p.Cys283=) c.816C= (p.Cys272=) c.834C= (p.Cys278=) c.858C= (p.Cys286=) c.*145C= (n.*145C=) c.900C= (p.Cys300=) c.891C= (p.Cys297=) c.*555C= (n.*555C=) c.1404C= (p.Cys468=) c.*869C= (n.*869C=) c.*513C= (n.*513C=) c.819C= (p.Cys273=) c.861C= (p.Cys287=) n.507C= n.181C= c.210C= (p.Cys70=) c.*629C= (n.*629C=) c.187+564C= (n.187+564C=) c.80C= c.115+2192C= (n.115+2192C=) c.445C= (n.445C=) c.540C= (p.Cys180=) c.876C= (p.Cys292=) c.438C= (p.Cys146=) c.429C= (p.Cys143=) c.444C= (p.Cys148=) n.947C= c.471C= (p.Cys157=) n.1074C= n.888C= c.300C= (p.Cys100=) n.861C= n.673C= n.853C= n.1388C= n.961C= n.1044C= n.893C= | |
| 1 | g.45332199G>T | CA340134396 | MUTYH | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.507C>A n.181C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*629C>A (n.*629C>A) c.187+564C>A (n.187+564C>A) c.80C>A c.115+2192C>A (n.115+2192C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) n.947C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.1074C>A n.888C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) n.861C>A n.673C>A n.853C>A n.1388C>A n.961C>A n.1044C>A n.893C>A |