Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.1014T>C
n.1097T>C
n.946T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45332067A>TCA340134172MUTYHc.485T>A (p.Leu162Ter)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.869T>A (p.Leu290Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.560T>A
n.234T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.17T>A
c.188-511T>A (n.188-511T>A)
c.133T>A
c.115+2324T>A (n.115+2324T>A)
c.498T>A (n.498T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
n.1000T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.1127T>A
n.941T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.914T>A
n.726T>A
n.906T>A
n.1441T>A
n.1014T>A
n.1097T>A
n.946T>A
1g.45332068A>CCA340134174MUTYHc.484T>G (p.Leu162Val)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.868T>G (p.Leu290Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.952T>G (p.Leu318Val)
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n.945T>G
 ClinVar dbSNP
1g.45332068A>GCA417879876MUTYHc.484T>C (p.Leu162=)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.868T>C (p.Leu290=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.1456T>C (p.Leu486=)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.559T>C
n.233T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.16T>C
c.188-512T>C (n.188-512T>C)
c.132T>C
c.115+2323T>C (n.115+2323T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.490T>C (p.Leu164=)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.496T>C (p.Leu166=)
n.999T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
n.1126T>C
n.940T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
n.913T>C
n.725T>C
n.905T>C
n.1440T>C
n.1013T>C
n.1096T>C
n.945T>C
1g.45332068A>TCA340134175MUTYHc.484T>A (p.Leu162Ile)
c.901T>A (p.Leu301Ile)
c.868T>A (p.Leu290Ile)
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.910T>A (p.Leu304Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.1456T>A (p.Leu486Ile)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.559T>A
n.233T>A
c.262T>A (p.Leu88Ile)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.16T>A
c.188-512T>A (n.188-512T>A)
c.132T>A
c.115+2323T>A (n.115+2323T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.928T>A (p.Leu310Ile)
c.490T>A (p.Leu164Ile)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.496T>A (p.Leu166Ile)
n.999T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.1126T>A
n.940T>A
c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.913T>A
n.725T>A
n.905T>A
n.1440T>A
n.1013T>A
n.1096T>A
n.945T>A
1g.45332070_45332071delCA2580611181MUTYHc.483_484del (p.Leu162SerfsTer10)
c.900_901del (p.Leu301SerfsTer10)
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c.885_886del (p.Leu296SerfsTer10)
c.909_910del (p.Leu304SerfsTer10)
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.951_952del (p.Leu318SerfsTer10)
c.942_943del (p.Leu315SerfsTer10)
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
c.1455_1456del (p.Leu486SerfsTer10)
c.*920_*921del (n.*920_*921del)
c.*564_*565del (n.*564_*565del)
c.870_871del (p.Leu291SerfsTer10)
c.912_913del (p.Leu305SerfsTer10)
n.558_559del
n.232_233del
c.261_262del (p.Leu88SerfsTer10)
c.*680_*681del (n.*680_*681del)
n.15_16del
c.188-513_188-512del (n.188-513_188-512del)
c.131_132del
c.115+2322_115+2323del (n.115+2322_115+2323del)
c.496_497del (n.496_497del)
c.591_592del (p.Leu198SerfsTer10)
c.927_928del (p.Leu310SerfsTer10)
c.489_490del (p.Leu164SerfsTer10)
c.480_481del (p.Leu161SerfsTer10)
c.495_496del (p.Leu166SerfsTer10)
n.998_999del
c.522_523del (p.Leu175SerfsTer10)
n.1125_1126del
n.939_940del
c.351_352del (p.Leu118SerfsTer10)
n.912_913del
n.724_725del
n.904_905del
n.1439_1440del
n.1012_1013del
n.1095_1096del
n.944_945del
 ClinVar dbSNP
1g.45332069G>ACA417879881MUTYHc.483C>T (p.Leu161=)
c.900C>T (p.Leu300=)
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c.885C>T (p.Leu295=)
c.909C>T (p.Leu303=)
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c.951C>T (p.Leu317=)
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c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
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c.261C>T (p.Leu87=)
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n.15C>T
c.188-513C>T (n.188-513C>T)
c.131C>T
c.115+2322C>T (n.115+2322C>T)
c.496C>T (n.496C>T)
c.591C>T (p.Leu197=)
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n.998C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
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n.724C>T
n.904C>T
n.1439C>T
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n.944C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45332069G>CCA059765MUTYHc.483C>G (p.Leu161=)
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n.1012C>G
n.1095C>G
n.944C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332069G=CA1140250210MUTYHc.483C= (p.Leu161=)
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1g.45332069G>TCA417879880MUTYHc.483C>A (p.Leu161=)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.870C>A (p.Leu290=)
c.912C>A (p.Leu304=)
n.558C>A
n.232C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.15C>A
c.188-513C>A (n.188-513C>A)
c.131C>A
c.115+2322C>A (n.115+2322C>A)
c.496C>A (n.496C>A)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.495C>A (p.Leu165=)
n.998C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
n.1125C>A
n.939C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
n.912C>A
n.724C>A
n.904C>A
n.1439C>A
n.1012C>A
n.1095C>A
n.944C>A
1g.45332070A=CA2473712542MUTYHc.482T= (p.Leu161=)
c.899T= (p.Leu300=)
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c.884T= (p.Leu295=)
c.908T= (p.Leu303=)
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c.115+2321T= (n.115+2321T=)
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c.926T= (p.Leu309=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.997T=
c.521T= (p.Leu174=)
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n.723T=
n.903T=
n.1438T=
n.1011T=
n.1094T=
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1g.45332070A>CCA340134179MUTYHc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
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c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
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c.*605T>G (n.*605T>G)
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c.*919T>G (n.*919T>G)
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c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.557T>G
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c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.14T>G
c.188-514T>G (n.188-514T>G)
c.130T>G
c.115+2321T>G (n.115+2321T>G)
c.495T>G (n.495T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.997T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1124T>G
n.938T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.911T>G
n.723T>G
n.903T>G
n.1438T>G
n.1011T>G
n.1094T>G
n.943T>G
1g.45332070A>GCA10581806MUTYHc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.557T>C
n.231T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.14T>C
c.188-514T>C (n.188-514T>C)
c.130T>C
c.115+2321T>C (n.115+2321T>C)
c.495T>C (n.495T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.937A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.932G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332082T>ACA340134231MUTYHc.470A>T (p.Glu157Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332082T>CCA340134232MUTYHc.470A>G (p.Glu157Gly)
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 gnomAD v4
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1g.45332082T=CA2473712550MUTYHc.470A= (p.Glu157=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.854A= (p.Glu285=)
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1g.45332083C>ACA340134236MUTYHc.469G>T (p.Glu157Ter)
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 dbSNP
1g.45332083C>GCA340134238MUTYHc.469G>C (p.Glu157Gln)
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n.929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1078-11G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.895-13C>A
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n.1078-13C>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332100G>CCA2696094483MUTYHc.466-14C>G (n.466-14C>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1078-19T>C
n.927-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.995-19T>A
n.1078-19T>A
n.927-19T>A
 dbSNP
1g.45332106G>ACA2473712566MUTYHc.466-20C>T (n.466-20C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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1g.45332107T>CCA059686MUTYHc.466-21A>G (n.466-21A>G)
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n.927-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.883-21A>C (n.883-21A>C)
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n.981-21A>C
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n.1108-21A>C
n.922-21A>C
c.334-21A>C (n.334-21A>C)
n.895-21A>C
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n.1078-21A>C
n.927-21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332107T=CA1141761361MUTYHc.466-21A= (n.466-21A=)
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1g.45332108G>ACA2645376923MUTYHc.466-22C>T (n.466-22C>T)
c.883-22C>T (n.883-22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332113A>TCA2645376925MUTYHc.466-27T>A (n.466-27T>A)
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n.927-27T>A
 gnomAD v4
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n.895-28C>T
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 dbSNP
1g.45332115G>ACA059698MUTYHc.466-29C>T (n.466-29C>T)
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c.934-29C>T (n.934-29C>T)
c.925-29C>T (n.925-29C>T)
c.*589-29C>T (n.*589-29C>T)
c.1438-29C>T (n.1438-29C>T)
c.*903-29C>T (n.*903-29C>T)
c.*547-29C>T (n.*547-29C>T)
c.853-29C>T (n.853-29C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.706+32T>A
n.886+32T>A
n.1421+32T>A
n.994+32T>A
n.1077+32T>A
n.926+32T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45332135C>GCA2696094572MUTYHc.465+31G>C (n.465+31G>C)
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c.477+31G>C (n.477+31G>C)
n.980+31G>C
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n.1077+31G>C
n.926+31G>C
 dbSNP
1g.45332135C>TCA2574351674MUTYHc.465+31G>A (n.465+31G>A)
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c.867+31G>A (n.867+31G>A)
c.891+31G>A (n.891+31G>A)
c.*178+31G>A (n.*178+31G>A)
c.933+31G>A (n.933+31G>A)
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c.*662+31G>A (n.*662+31G>A)
c.188-579G>A (n.188-579G>A)
c.113+31G>A
c.115+2256G>A (n.115+2256G>A)
c.478+31G>A (n.478+31G>A)
c.573+31G>A (n.573+31G>A)
c.909+31G>A (n.909+31G>A)
c.471+31G>A (n.471+31G>A)
c.462+31G>A (n.462+31G>A)
c.477+31G>A (n.477+31G>A)
n.980+31G>A
c.504+31G>A (n.504+31G>A)
n.1107+31G>A
n.921+31G>A
c.333+31G>A (n.333+31G>A)
n.894+31G>A
n.706+31G>A
n.886+31G>A
n.1421+31G>A
n.994+31G>A
n.1077+31G>A
n.926+31G>A
1g.45332138C=CA2473712576MUTYHc.465+28G= (n.465+28G=)
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c.*178+28G= (n.*178+28G=)
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c.924+28G= (n.924+28G=)
c.*588+28G= (n.*588+28G=)
c.1437+28G= (n.1437+28G=)
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c.*546+28G= (n.*546+28G=)
c.852+28G= (n.852+28G=)
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c.113+21G>C
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n.1077+21G>C
n.926+21G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.980+19G>C
c.504+19G>C (n.504+19G>C)
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n.894+19G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.706+19G>A
n.886+19G>A
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n.994+19G>A
n.1077+19G>A
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 ClinVar gnomAD v4
1g.45332148C>GCA2697552378MUTYHc.465+18G>C (n.465+18G>C)
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c.188-592G>C (n.188-592G>C)
c.113+18G>C
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n.706+18G>C
n.886+18G>C
n.1421+18G>C
n.994+18G>C
n.1077+18G>C
n.926+18G>C
 ClinVar
1g.45332148C>TCA2743432696MUTYHc.465+18G>A (n.465+18G>A)
c.882+18G>A (n.882+18G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.706+2T>C
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n.706+2T>A
n.886+2T>A
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.909+1G>C (n.909+1G>C)
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n.980+1G>C
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
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n.1077+1G>C
n.926+1G>C
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c.933+1G>A (n.933+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
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c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
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n.540+1G>A
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c.243+1G>A (n.243+1G>A)
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c.187+598G>A (n.187+598G>A)
c.113+1G>A
c.115+2226G>A (n.115+2226G>A)
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c.909+1G>A (n.909+1G>A)
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c.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.980+1G>A
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
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c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.894+1G>A
n.706+1G>A
n.886+1G>A
n.1421+1G>A
n.994+1G>A
n.1077+1G>A
n.926+1G>A
 ClinVar
1g.45332169_45332170delCA658656923MUTYHc.465_465+1del
c.882_882+1del
c.849_849+1del
c.867_867+1del
c.891_891+1del
c.*178_*178+1del
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c.924_924+1del
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n.540_540+1del
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n.926_926+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched