Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.988G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1138T>G
n.987T>G
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n.1482T>C
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n.987T>C
ClinVar
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c.1498T>A (p.Cys500Ser)
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n.58T>A
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c.174T>A
c.115+2365T>A (n.115+2365T>A)
c.539T>A (n.539T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
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c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.1041T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1168T>A
n.982T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.955T>A
n.767T>A
n.947T>A
n.1482T>A
n.1055T>A
n.1138T>A
n.987T>A
ClinVar dbSNP
1g.45332026_45332029delinsACTCCA2473712524MUTYHc.523_526delinsGAGT (p.Glu175=)
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c.*604_*607delinsGAGT (n.*604_*607delinsGAGT)
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c.631_634delinsGAGT (p.Glu211=)
c.967_970delinsGAGT (p.Glu323=)
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n.984_987delinsGAGT
1g.45332027C>ACA340134013MUTYHc.525G>T (p.Glu175Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.600G>T
n.274G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.57G>T
c.188-471G>T (n.188-471G>T)
c.173G>T
c.115+2364G>T (n.115+2364G>T)
c.538G>T (n.538G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.1040G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1167G>T
n.981G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.954G>T
n.766G>T
n.946G>T
n.1481G>T
n.1054G>T
n.1137G>T
n.986G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332027C=CA1144152424MUTYHc.525G= (p.Glu175=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.927G= (p.Glu309=)
c.951G= (p.Glu317=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.984G= (p.Glu328=)
c.1497G= (p.Glu499=)
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c.912G= (p.Glu304=)
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n.600G=
n.274G=
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c.*722G= (n.*722G=)
n.57G=
c.188-471G= (n.188-471G=)
c.173G=
c.115+2364G= (n.115+2364G=)
c.538G= (n.538G=)
c.633G= (p.Glu211=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.531G= (p.Glu177=)
c.522G= (p.Glu174=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.1040G=
c.564G= (p.Glu188=)
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n.954G=
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n.946G=
n.1481G=
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n.1137G=
n.986G=
1g.45332027C>GCA21836697MUTYHc.525G>C (p.Glu175Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.600G>C
n.274G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.57G>C
c.188-471G>C (n.188-471G>C)
c.173G>C
c.115+2364G>C (n.115+2364G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.1040G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1167G>C
n.981G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.954G>C
n.766G>C
n.946G>C
n.1481G>C
n.1054G>C
n.1137G>C
n.986G>C
dbSNP
1g.45332027C>TCA417879826MUTYHc.525G>A (p.Glu175=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.909G>A (p.Glu303=)
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c.993G>A (p.Glu331=)
c.984G>A (p.Glu328=)
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c.*962G>A (n.*962G>A)
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c.538G>A (n.538G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.531G>A (p.Glu177=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.1040G>A
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n.1167G>A
n.981G>A
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n.954G>A
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n.986G>A
1g.45332031_45332033delCA913187603MUTYHc.523_525del (p.Glu175del)
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c.171_173del
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n.1038_1040del
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n.1165_1167del
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n.952_954del
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n.944_946del
n.1479_1481del
n.1052_1054del
n.1135_1137del
n.984_986del
ClinVar dbSNP
1g.45332028T>ACA340134019MUTYHc.524A>T (p.Glu175Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
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1g.45332028T>CCA340134017MUTYHc.524A>G (p.Glu175Gly)
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n.1053A>G
n.1136A>G
n.985A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332028T>GCA340134015MUTYHc.524A>C (p.Glu175Ala)
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n.985A>C
ClinVar dbSNP
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1g.45332029C=CA2473712526MUTYHc.523G= (p.Glu175=)
c.940G= (p.Glu314=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.925G= (p.Glu309=)
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c.991G= (p.Glu331=)
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c.1495G= (p.Glu499=)
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c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.598G>C
n.272G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.55G>C
c.188-473G>C (n.188-473G>C)
c.171G>C
c.115+2362G>C (n.115+2362G>C)
c.536G>C (n.536G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.1038G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
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n.1135G>C
n.984G>C
1g.45332029C>TCA340134021MUTYHc.523G>A (p.Glu175Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
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c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.598G>A
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c.*720G>A (n.*720G>A)
n.55G>A
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c.171G>A
c.115+2362G>A (n.115+2362G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.1038G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1165G>A
n.979G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.952G>A
n.764G>A
n.944G>A
n.1479G>A
n.1052G>A
n.1135G>A
n.984G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332030C>ACA340134024MUTYHc.522G>T (p.Glu174Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
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c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.597G>T
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c.*719G>T (n.*719G>T)
n.54G>T
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c.170G>T
c.115+2361G>T (n.115+2361G>T)
c.535G>T (n.535G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.1037G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.1164G>T
n.978G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.951G>T
n.763G>T
n.943G>T
n.1478G>T
n.1051G>T
n.1134G>T
n.983G>T
ClinVar dbSNP
1g.45332030C=CA2473712527MUTYHc.522G= (p.Glu174=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.948G= (p.Glu316=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.1494G= (p.Glu498=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.951G= (p.Glu317=)
n.597G=
n.271G=
c.300G= (p.Glu100=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.54G=
c.188-474G= (n.188-474G=)
c.170G=
c.115+2361G= (n.115+2361G=)
c.535G= (n.535G=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.528G= (p.Glu176=)
c.519G= (p.Glu173=)
c.534G= (p.Glu178=)
n.1037G=
c.561G= (p.Glu187=)
n.1164G=
n.978G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.951G=
n.763G=
n.943G=
n.1478G=
n.1051G=
n.1134G=
n.983G=
1g.45332030C>GCA340134026MUTYHc.522G>C (p.Glu174Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.597G>C
n.271G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.978G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1g.45332036G>TCA10584148MUTYHc.516C>A (p.Asp172Glu)
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c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332037T>ACA340134050MUTYHc.515A>T (p.Asp172Val)
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COSMIC
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n.974T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.552T>A (p.Pro184=)
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c.381T>A (p.Pro127=)
n.942T>A
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n.974T>A
gnomAD v4
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dbSNP
1g.45332040G>CCA340134067MUTYHc.512C>G (p.Pro171Arg)
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ClinVar
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ClinVar
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n.584G>A
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c.287G>A (p.Ser96Asn)
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c.188-487G>A (n.188-487G>A)
c.157G>A
c.115+2348G>A (n.115+2348G>A)
c.522G>A (n.522G>A)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
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n.1024G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
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n.1121G>A
n.970G>A
ClinVar
1g.45332044T>ACA340134083MUTYHc.508A>T (p.Ser170Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
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c.*221A>T (n.*221A>T)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
n.583A>T
n.257A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.40A>T
c.188-488A>T (n.188-488A>T)
c.156A>T
c.115+2347A>T (n.115+2347A>T)
c.521A>T (n.521A>T)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.965G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332048C>TCA059816MUTYHc.504G>A (p.Ser168=)
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n.965G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.964C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.962C>A (p.Ser321Ter)
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c.*940C>A (n.*940C>A)
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c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.932C>A (p.Ser311Ter)
n.578C>A
n.252C>A
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c.*700C>A (n.*700C>A)
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c.188-493C>A (n.188-493C>A)
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c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.947C>A (p.Ser316Ter)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
n.1018C>A
c.542C>A (p.Ser181Ter)
n.1145C>A
n.959C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
n.932C>A
n.744C>A
n.924C>A
n.1459C>A
n.1032C>A
n.1115C>A
n.964C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45332049dupCA2580063042MUTYHc.503dup (p.Ser170GlnfsTer3)
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ClinVar
1g.45332050A>CCA340134106MUTYHc.502T>G (p.Ser168Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
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n.251T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
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n.1458T>G
n.1031T>G
n.1114T>G
n.963T>G
dbSNP
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c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
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c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
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n.1017T>C
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n.931T>C
n.743T>C
n.923T>C
n.1458T>C
n.1031T>C
n.1114T>C
n.963T>C
1g.45332050A>TCA340134109MUTYHc.502T>A (p.Ser168Thr)
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c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.577T>A
n.251T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.34T>A
c.188-494T>A (n.188-494T>A)
c.150T>A
c.115+2341T>A (n.115+2341T>A)
c.515T>A (n.515T>A)
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n.958T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.931T>A
n.743T>A
n.923T>A
n.1458T>A
n.1031T>A
n.1114T>A
n.963T>A
1g.45332051C>ACA417879855MUTYHc.501G>T (p.Leu167=)
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n.250G>T
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n.33G>T
c.188-495G>T (n.188-495G>T)
c.149G>T
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n.1143G>T
n.957G>T
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n.930G>T
n.742G>T
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n.1457G>T
n.1030G>T
n.1113G>T
n.962G>T
1g.45332051C>GCA417879856MUTYHc.501G>C (p.Leu167=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.903G>C (p.Leu301=)
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c.*214G>C (n.*214G>C)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.1473G>C (p.Leu491=)
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c.*582G>C (n.*582G>C)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.930G>C (p.Leu310=)
n.576G>C
n.250G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.33G>C
c.188-495G>C (n.188-495G>C)
c.149G>C
c.115+2340G>C (n.115+2340G>C)
c.514G>C (n.514G>C)
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n.1016G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1143G>C
n.957G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
n.930G>C
n.742G>C
n.922G>C
n.1457G>C
n.1030G>C
n.1113G>C
n.962G>C
ClinVar
1g.45332051C>TCA417879857MUTYHc.501G>A (p.Leu167=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.903G>A (p.Leu301=)
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c.969G>A (p.Leu323=)
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c.*938G>A (n.*938G>A)
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n.576G>A
n.250G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
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n.33G>A
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c.149G>A
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c.609G>A (p.Leu203=)
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n.1143G>A
n.957G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.930G>A
n.742G>A
n.922G>A
n.1457G>A
n.1030G>A
n.1113G>A
n.962G>A
dbSNP
1g.45332058_45332059insGCAGGCTCCCA2580063043MUTYHc.501_502insCGGAGCCTG (p.Leu167_Ser168insArgSerLeu)
c.918_919insCGGAGCCTG (p.Leu306_Ser307insArgSerLeu)
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c.*582_*583insCGGAGCCTG (n.*582_*583insCGGAGCCTG)
c.888_889insCGGAGCCTG (p.Leu296_Ser297insArgSerLeu)
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n.576_577insCGGAGCCTG
n.250_251insCGGAGCCTG
c.279_280insCGGAGCCTG (p.Leu93_Ser94insArgSerLeu)
c.*698_*699insCGGAGCCTG (n.*698_*699insCGGAGCCTG)
n.33_34insCGGAGCCTG
c.188-495_188-494insCGGAGCCTG (n.188-495_188-494insCGGAGCCTG)
c.149_150insCGGAGCCTG
c.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG (n.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG)
c.514_515insCGGAGCCTG (n.514_515insCGGAGCCTG)
c.609_610insCGGAGCCTG (p.Leu203_Ser204insArgSerLeu)
c.945_946insCGGAGCCTG (p.Leu315_Ser316insArgSerLeu)
c.507_508insCGGAGCCTG (p.Leu169_Ser170insArgSerLeu)
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c.513_514insCGGAGCCTG (p.Leu171_Ser172insArgSerLeu)
n.1016_1017insCGGAGCCTG
c.540_541insCGGAGCCTG (p.Leu180_Ser181insArgSerLeu)
n.1143_1144insCGGAGCCTG
n.957_958insCGGAGCCTG
c.369_370insCGGAGCCTG (p.Leu123_Ser124insArgSerLeu)
n.930_931insCGGAGCCTG
n.742_743insCGGAGCCTG
n.922_923insCGGAGCCTG
n.1457_1458insCGGAGCCTG
n.1030_1031insCGGAGCCTG
n.1113_1114insCGGAGCCTG
n.962_963insCGGAGCCTG
ClinVar
1g.45332052A>CCA340134111MUTYHc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.575T>G
n.249T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.32T>G
c.188-496T>G (n.188-496T>G)
c.148T>G
c.115+2339T>G (n.115+2339T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
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n.1015T>G
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n.1142T>G
n.956T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.929T>G
n.741T>G
n.921T>G
n.1456T>G
n.1029T>G
n.1112T>G
n.961T>G
1g.45332052A>GCA340134112MUTYHc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.575T>C
n.249T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.32T>C
c.188-496T>C (n.188-496T>C)
c.148T>C
c.115+2339T>C (n.115+2339T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1015T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1142T>C
n.956T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.929T>C
n.741T>C
n.921T>C
n.1456T>C
n.1029T>C
n.1112T>C
n.961T>C
dbSNP
1g.45332052A>TCA340134113MUTYHc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.*213T>A (n.*213T>A)
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c.*623T>A (n.*623T>A)
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c.*937T>A (n.*937T>A)
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c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.575T>A
n.249T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.32T>A
c.188-496T>A (n.188-496T>A)
c.148T>A
c.115+2339T>A (n.115+2339T>A)
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n.1142T>A
n.956T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.929T>A
n.741T>A
n.921T>A
n.1456T>A
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n.1112T>A
n.961T>A
1g.45332053G>ACA417879858MUTYHc.499C>T (p.Leu167=)
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1g.45332053G>CCA340134115MUTYHc.499C>G (p.Leu167Val)
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1g.45332053G=CA2473712533MUTYHc.499C= (p.Leu167=)
c.916C= (p.Leu306=)
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1451del
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n.1107del
n.956del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.241A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
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n.24A>C
c.188-504A>C (n.188-504A>C)
c.140A>C
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n.1007A>C
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n.948A>C
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n.921A>C
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n.1448A>C
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n.1104A>C
n.953A>C
ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.920C>A (p.Ser307Ter)
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c.*688C>A (n.*688C>A)
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gnomAD v4
1g.45332062A>TCA340134149MUTYHc.490T>A (p.Ser164Thr)
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n.947A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332066T>GCA340134166MUTYHc.486A>C (p.Leu162Phe)
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ClinVar dbSNP
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n.946T>G
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ClinVar dbSNP
1g.45332067A>TCA340134172MUTYHc.485T>A (p.Leu162Ter)
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n.1127T>A
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n.914T>A
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n.906T>A
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n.1097T>A
n.946T>A
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ClinVar dbSNP
1g.45332068A>GCA417879876MUTYHc.484T>C (p.Leu162=)
c.901T>C (p.Leu301=)
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c.886T>C (p.Leu296=)
c.910T>C (p.Leu304=)
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c.952T>C (p.Leu318=)
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c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.559T>C
n.233T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.16T>C
c.188-512T>C (n.188-512T>C)
c.132T>C
c.115+2323T>C (n.115+2323T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.490T>C (p.Leu164=)
c.481T>C (p.Leu161=)
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n.999T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
n.1126T>C
n.940T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
n.913T>C
n.725T>C
n.905T>C
n.1440T>C
n.1013T>C
n.1096T>C
n.945T>C
1g.45332068A>TCA340134175MUTYHc.484T>A (p.Leu162Ile)
c.901T>A (p.Leu301Ile)
c.868T>A (p.Leu290Ile)
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.910T>A (p.Leu304Ile)
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c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.1456T>A (p.Leu486Ile)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.559T>A
n.233T>A
c.262T>A (p.Leu88Ile)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.16T>A
c.188-512T>A (n.188-512T>A)
c.132T>A
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c.497T>A (n.497T>A)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.928T>A (p.Leu310Ile)
c.490T>A (p.Leu164Ile)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.496T>A (p.Leu166Ile)
n.999T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.1126T>A
n.940T>A
c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.913T>A
n.725T>A
n.905T>A
n.1440T>A
n.1013T>A
n.1096T>A
n.945T>A
1g.45332070_45332071delCA2580611181MUTYHc.483_484del (p.Leu162SerfsTer10)
c.900_901del (p.Leu301SerfsTer10)
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c.885_886del (p.Leu296SerfsTer10)
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c.*196_*197del (n.*196_*197del)
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c.*606_*607del (n.*606_*607del)
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c.*920_*921del (n.*920_*921del)
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n.15_16del
c.188-513_188-512del (n.188-513_188-512del)
c.131_132del
c.115+2322_115+2323del (n.115+2322_115+2323del)
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c.489_490del (p.Leu164SerfsTer10)
c.480_481del (p.Leu161SerfsTer10)
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n.939_940del
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n.724_725del
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n.1439_1440del
n.1012_1013del
n.1095_1096del
n.944_945del
ClinVar dbSNP
1g.45332069G>ACA417879881MUTYHc.483C>T (p.Leu161=)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
c.912C>T (p.Leu304=)
n.558C>T
n.232C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.15C>T
c.188-513C>T (n.188-513C>T)
c.131C>T
c.115+2322C>T (n.115+2322C>T)
c.496C>T (n.496C>T)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.927C>T (p.Leu309=)
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n.1011T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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1g.45332081C>TCA417879888MUTYHc.471G>A (p.Glu157=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.929G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45332085A=CA2473712552MUTYHc.467T= (p.Val156=)
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gnomAD v4
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ClinVar
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1g.45332090A>GCA915941267MUTYHc.466-4T>C (n.466-4T>C)
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ClinVar
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dbSNP
1g.45332095C>TCA2580063090MUTYHc.466-9G>A (n.466-9G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332097C>TCA2645376919MUTYHc.466-11G>A (n.466-11G>A)
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ClinVar gnomAD v4
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1g.45332098A>CCA522810429MUTYHc.466-12T>G (n.466-12T>G)
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dbSNP gnomAD v2
1g.45332098A>GCA646056090MUTYHc.466-12T>C (n.466-12T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.114-19T>C
c.115+2286T>C (n.115+2286T>C)
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n.895-19T>C
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n.995-19T>C
n.1078-19T>C
n.927-19T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.45332105A>TCA2696094488MUTYHc.466-19T>A (n.466-19T>A)
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c.188-549T>A (n.188-549T>A)
c.114-19T>A
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n.922-19T>A
c.334-19T>A (n.334-19T>A)
n.895-19T>A
n.707-19T>A
n.887-19T>A
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n.995-19T>A
n.1078-19T>A
n.927-19T>A
dbSNP
1g.45332106G>ACA2473712566MUTYHc.466-20C>T (n.466-20C>T)
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n.1078-20C>T
n.927-20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332106G>CCA21836807MUTYHc.466-20C>G (n.466-20C>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched