Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45332006C>G | CA2696094134 | MUTYH | c.529+17G>C (n.529+17G>C) c.946+17G>C (n.946+17G>C) c.913+17G>C (n.913+17G>C) c.931+17G>C (n.931+17G>C) c.955+17G>C (n.955+17G>C) c.*242+17G>C (n.*242+17G>C) c.997+17G>C (n.997+17G>C) c.988+17G>C (n.988+17G>C) c.1501+17G>C (n.1501+17G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*610+17G>C (n.*610+17G>C) c.916+17G>C (n.916+17G>C) c.958+17G>C (n.958+17G>C) n.621G>C n.278+17G>C c.307+17G>C (n.307+17G>C) c.*726+17G>C (n.*726+17G>C) n.78G>C c.188-450G>C (n.188-450G>C) c.177+17G>C c.115+2385G>C (n.115+2385G>C) c.542+17G>C (n.542+17G>C) c.637+17G>C (n.637+17G>C) c.973+17G>C (n.973+17G>C) c.535+17G>C (n.535+17G>C) c.526+17G>C (n.526+17G>C) c.541+17G>C (n.541+17G>C) n.1044+17G>C c.568+17G>C (n.568+17G>C) n.1171+17G>C n.985+17G>C c.397+17G>C (n.397+17G>C) n.958+17G>C n.770+17G>C n.950+17G>C n.1485+17G>C n.1058+17G>C n.1141+17G>C n.990+17G>C | dbSNP |
1 | g.45332007T>G | CA059883 | MUTYH | c.529+16A>C (n.529+16A>C) c.946+16A>C (n.946+16A>C) c.913+16A>C (n.913+16A>C) c.931+16A>C (n.931+16A>C) c.955+16A>C (n.955+16A>C) c.*242+16A>C (n.*242+16A>C) c.997+16A>C (n.997+16A>C) c.988+16A>C (n.988+16A>C) c.1501+16A>C (n.1501+16A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*610+16A>C (n.*610+16A>C) c.916+16A>C (n.916+16A>C) c.958+16A>C (n.958+16A>C) n.620A>C n.278+16A>C c.307+16A>C (n.307+16A>C) c.*726+16A>C (n.*726+16A>C) n.77A>C c.188-451A>C (n.188-451A>C) c.177+16A>C c.115+2384A>C (n.115+2384A>C) c.542+16A>C (n.542+16A>C) c.637+16A>C (n.637+16A>C) c.973+16A>C (n.973+16A>C) c.535+16A>C (n.535+16A>C) c.526+16A>C (n.526+16A>C) c.541+16A>C (n.541+16A>C) n.1044+16A>C c.568+16A>C (n.568+16A>C) n.1171+16A>C n.985+16A>C c.397+16A>C (n.397+16A>C) n.958+16A>C n.770+16A>C n.950+16A>C n.1485+16A>C n.1058+16A>C n.1141+16A>C n.990+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332007T= | CA1148722557 | MUTYH | c.529+16A= (n.529+16A=) c.946+16A= (n.946+16A=) c.913+16A= (n.913+16A=) c.931+16A= (n.931+16A=) c.955+16A= (n.955+16A=) c.*242+16A= (n.*242+16A=) c.997+16A= (n.997+16A=) c.988+16A= (n.988+16A=) c.1501+16A= (n.1501+16A=) c.*982A= (n.*982A=) c.*610+16A= (n.*610+16A=) c.916+16A= (n.916+16A=) c.958+16A= (n.958+16A=) n.620A= n.278+16A= c.307+16A= (n.307+16A=) c.*726+16A= (n.*726+16A=) n.77A= c.188-451A= (n.188-451A=) c.177+16A= c.115+2384A= (n.115+2384A=) c.542+16A= (n.542+16A=) c.637+16A= (n.637+16A=) c.973+16A= (n.973+16A=) c.535+16A= (n.535+16A=) c.526+16A= (n.526+16A=) c.541+16A= (n.541+16A=) n.1044+16A= c.568+16A= (n.568+16A=) n.1171+16A= n.985+16A= c.397+16A= (n.397+16A=) n.958+16A= n.770+16A= n.950+16A= n.1485+16A= n.1058+16A= n.1141+16A= n.990+16A= | |
1 | g.45332008A= | CA2473712514 | MUTYH | c.529+15T= (n.529+15T=) c.946+15T= (n.946+15T=) c.913+15T= (n.913+15T=) c.931+15T= (n.931+15T=) c.955+15T= (n.955+15T=) c.*242+15T= (n.*242+15T=) c.997+15T= (n.997+15T=) c.988+15T= (n.988+15T=) c.1501+15T= (n.1501+15T=) c.*981T= (n.*981T=) c.*610+15T= (n.*610+15T=) c.916+15T= (n.916+15T=) c.958+15T= (n.958+15T=) n.619T= n.278+15T= c.307+15T= (n.307+15T=) c.*726+15T= (n.*726+15T=) n.76T= c.188-452T= (n.188-452T=) c.177+15T= c.115+2383T= (n.115+2383T=) c.542+15T= (n.542+15T=) c.637+15T= (n.637+15T=) c.973+15T= (n.973+15T=) c.535+15T= (n.535+15T=) c.526+15T= (n.526+15T=) c.541+15T= (n.541+15T=) n.1044+15T= c.568+15T= (n.568+15T=) n.1171+15T= n.985+15T= c.397+15T= (n.397+15T=) n.958+15T= n.770+15T= n.950+15T= n.1485+15T= n.1058+15T= n.1141+15T= n.990+15T= | |
1 | g.45332008A>G | CA522810428 | MUTYH | c.529+15T>C (n.529+15T>C) c.946+15T>C (n.946+15T>C) c.913+15T>C (n.913+15T>C) c.931+15T>C (n.931+15T>C) c.955+15T>C (n.955+15T>C) c.*242+15T>C (n.*242+15T>C) c.997+15T>C (n.997+15T>C) c.988+15T>C (n.988+15T>C) c.1501+15T>C (n.1501+15T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*610+15T>C (n.*610+15T>C) c.916+15T>C (n.916+15T>C) c.958+15T>C (n.958+15T>C) n.619T>C n.278+15T>C c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.*726+15T>C (n.*726+15T>C) n.76T>C c.188-452T>C (n.188-452T>C) c.177+15T>C c.115+2383T>C (n.115+2383T>C) c.542+15T>C (n.542+15T>C) c.637+15T>C (n.637+15T>C) c.973+15T>C (n.973+15T>C) c.535+15T>C (n.535+15T>C) c.526+15T>C (n.526+15T>C) c.541+15T>C (n.541+15T>C) n.1044+15T>C c.568+15T>C (n.568+15T>C) n.1171+15T>C n.985+15T>C c.397+15T>C (n.397+15T>C) n.958+15T>C n.770+15T>C n.950+15T>C n.1485+15T>C n.1058+15T>C n.1141+15T>C n.990+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332009G>A | CA059879 | MUTYH | c.529+14C>T (n.529+14C>T) c.946+14C>T (n.946+14C>T) c.913+14C>T (n.913+14C>T) c.931+14C>T (n.931+14C>T) c.955+14C>T (n.955+14C>T) c.*242+14C>T (n.*242+14C>T) c.997+14C>T (n.997+14C>T) c.988+14C>T (n.988+14C>T) c.1501+14C>T (n.1501+14C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*610+14C>T (n.*610+14C>T) c.916+14C>T (n.916+14C>T) c.958+14C>T (n.958+14C>T) n.618C>T n.278+14C>T c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.*726+14C>T (n.*726+14C>T) n.75C>T c.188-453C>T (n.188-453C>T) c.177+14C>T c.115+2382C>T (n.115+2382C>T) c.542+14C>T (n.542+14C>T) c.637+14C>T (n.637+14C>T) c.973+14C>T (n.973+14C>T) c.535+14C>T (n.535+14C>T) c.526+14C>T (n.526+14C>T) c.541+14C>T (n.541+14C>T) n.1044+14C>T c.568+14C>T (n.568+14C>T) n.1171+14C>T n.985+14C>T c.397+14C>T (n.397+14C>T) n.958+14C>T n.770+14C>T n.950+14C>T n.1485+14C>T n.1058+14C>T n.1141+14C>T n.990+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332009G= | CA2473712515 | MUTYH | c.529+14C= (n.529+14C=) c.946+14C= (n.946+14C=) c.913+14C= (n.913+14C=) c.931+14C= (n.931+14C=) c.955+14C= (n.955+14C=) c.*242+14C= (n.*242+14C=) c.997+14C= (n.997+14C=) c.988+14C= (n.988+14C=) c.1501+14C= (n.1501+14C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*610+14C= (n.*610+14C=) c.916+14C= (n.916+14C=) c.958+14C= (n.958+14C=) n.618C= n.278+14C= c.307+14C= (n.307+14C=) c.*726+14C= (n.*726+14C=) n.75C= c.188-453C= (n.188-453C=) c.177+14C= c.115+2382C= (n.115+2382C=) c.542+14C= (n.542+14C=) c.637+14C= (n.637+14C=) c.973+14C= (n.973+14C=) c.535+14C= (n.535+14C=) c.526+14C= (n.526+14C=) c.541+14C= (n.541+14C=) n.1044+14C= c.568+14C= (n.568+14C=) n.1171+14C= n.985+14C= c.397+14C= (n.397+14C=) n.958+14C= n.770+14C= n.950+14C= n.1485+14C= n.1058+14C= n.1141+14C= n.990+14C= | |
1 | g.45332010G>A | CA059871 | MUTYH | c.529+13C>T (n.529+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.913+13C>T (n.913+13C>T) c.931+13C>T (n.931+13C>T) c.955+13C>T (n.955+13C>T) c.*242+13C>T (n.*242+13C>T) c.997+13C>T (n.997+13C>T) c.988+13C>T (n.988+13C>T) c.1501+13C>T (n.1501+13C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*610+13C>T (n.*610+13C>T) c.916+13C>T (n.916+13C>T) c.958+13C>T (n.958+13C>T) n.617C>T n.278+13C>T c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.*726+13C>T (n.*726+13C>T) n.74C>T c.188-454C>T (n.188-454C>T) c.177+13C>T c.115+2381C>T (n.115+2381C>T) c.542+13C>T (n.542+13C>T) c.637+13C>T (n.637+13C>T) c.973+13C>T (n.973+13C>T) c.535+13C>T (n.535+13C>T) c.526+13C>T (n.526+13C>T) c.541+13C>T (n.541+13C>T) n.1044+13C>T c.568+13C>T (n.568+13C>T) n.1171+13C>T n.985+13C>T c.397+13C>T (n.397+13C>T) n.958+13C>T n.770+13C>T n.950+13C>T n.1485+13C>T n.1058+13C>T n.1141+13C>T n.990+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332010G>C | CA658683146 | MUTYH | c.529+13C>G (n.529+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.913+13C>G (n.913+13C>G) c.931+13C>G (n.931+13C>G) c.955+13C>G (n.955+13C>G) c.*242+13C>G (n.*242+13C>G) c.997+13C>G (n.997+13C>G) c.988+13C>G (n.988+13C>G) c.1501+13C>G (n.1501+13C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*610+13C>G (n.*610+13C>G) c.916+13C>G (n.916+13C>G) c.958+13C>G (n.958+13C>G) n.617C>G n.278+13C>G c.307+13C>G (n.307+13C>G) c.*726+13C>G (n.*726+13C>G) n.74C>G c.188-454C>G (n.188-454C>G) c.177+13C>G c.115+2381C>G (n.115+2381C>G) c.542+13C>G (n.542+13C>G) c.637+13C>G (n.637+13C>G) c.973+13C>G (n.973+13C>G) c.535+13C>G (n.535+13C>G) c.526+13C>G (n.526+13C>G) c.541+13C>G (n.541+13C>G) n.1044+13C>G c.568+13C>G (n.568+13C>G) n.1171+13C>G n.985+13C>G c.397+13C>G (n.397+13C>G) n.958+13C>G n.770+13C>G n.950+13C>G n.1485+13C>G n.1058+13C>G n.1141+13C>G n.990+13C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332010G= | CA2473712516 | MUTYH | c.529+13C= (n.529+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.913+13C= (n.913+13C=) c.931+13C= (n.931+13C=) c.955+13C= (n.955+13C=) c.*242+13C= (n.*242+13C=) c.997+13C= (n.997+13C=) c.988+13C= (n.988+13C=) c.1501+13C= (n.1501+13C=) c.*979C= (n.*979C=) c.*610+13C= (n.*610+13C=) c.916+13C= (n.916+13C=) c.958+13C= (n.958+13C=) n.617C= n.278+13C= c.307+13C= (n.307+13C=) c.*726+13C= (n.*726+13C=) n.74C= c.188-454C= (n.188-454C=) c.177+13C= c.115+2381C= (n.115+2381C=) c.542+13C= (n.542+13C=) c.637+13C= (n.637+13C=) c.973+13C= (n.973+13C=) c.535+13C= (n.535+13C=) c.526+13C= (n.526+13C=) c.541+13C= (n.541+13C=) n.1044+13C= c.568+13C= (n.568+13C=) n.1171+13C= n.985+13C= c.397+13C= (n.397+13C=) n.958+13C= n.770+13C= n.950+13C= n.1485+13C= n.1058+13C= n.1141+13C= n.990+13C= | |
1 | g.45332011T>C | CA2573132041 | MUTYH | c.529+12A>G (n.529+12A>G) c.946+12A>G (n.946+12A>G) c.913+12A>G (n.913+12A>G) c.931+12A>G (n.931+12A>G) c.955+12A>G (n.955+12A>G) c.*242+12A>G (n.*242+12A>G) c.997+12A>G (n.997+12A>G) c.988+12A>G (n.988+12A>G) c.1501+12A>G (n.1501+12A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*610+12A>G (n.*610+12A>G) c.916+12A>G (n.916+12A>G) c.958+12A>G (n.958+12A>G) n.616A>G n.278+12A>G c.307+12A>G (n.307+12A>G) c.*726+12A>G (n.*726+12A>G) n.73A>G c.188-455A>G (n.188-455A>G) c.177+12A>G c.115+2380A>G (n.115+2380A>G) c.542+12A>G (n.542+12A>G) c.637+12A>G (n.637+12A>G) c.973+12A>G (n.973+12A>G) c.535+12A>G (n.535+12A>G) c.526+12A>G (n.526+12A>G) c.541+12A>G (n.541+12A>G) n.1044+12A>G c.568+12A>G (n.568+12A>G) n.1171+12A>G n.985+12A>G c.397+12A>G (n.397+12A>G) n.958+12A>G n.770+12A>G n.950+12A>G n.1485+12A>G n.1058+12A>G n.1141+12A>G n.990+12A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332014G>A | CA2573132042 | MUTYH | c.529+9C>T (n.529+9C>T) c.946+9C>T (n.946+9C>T) c.913+9C>T (n.913+9C>T) c.931+9C>T (n.931+9C>T) c.955+9C>T (n.955+9C>T) c.*242+9C>T (n.*242+9C>T) c.997+9C>T (n.997+9C>T) c.988+9C>T (n.988+9C>T) c.1501+9C>T (n.1501+9C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*610+9C>T (n.*610+9C>T) c.916+9C>T (n.916+9C>T) c.958+9C>T (n.958+9C>T) n.613C>T n.278+9C>T c.307+9C>T (n.307+9C>T) c.*726+9C>T (n.*726+9C>T) n.70C>T c.188-458C>T (n.188-458C>T) c.177+9C>T c.115+2377C>T (n.115+2377C>T) c.542+9C>T (n.542+9C>T) c.637+9C>T (n.637+9C>T) c.973+9C>T (n.973+9C>T) c.535+9C>T (n.535+9C>T) c.526+9C>T (n.526+9C>T) c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.1044+9C>T c.568+9C>T (n.568+9C>T) n.1171+9C>T n.985+9C>T c.397+9C>T (n.397+9C>T) n.958+9C>T n.770+9C>T n.950+9C>T n.1485+9C>T n.1058+9C>T n.1141+9C>T n.990+9C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332015G>A | CA2645376917 | MUTYH | c.529+8C>T (n.529+8C>T) c.946+8C>T (n.946+8C>T) c.913+8C>T (n.913+8C>T) c.931+8C>T (n.931+8C>T) c.955+8C>T (n.955+8C>T) c.*242+8C>T (n.*242+8C>T) c.997+8C>T (n.997+8C>T) c.988+8C>T (n.988+8C>T) c.1501+8C>T (n.1501+8C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*610+8C>T (n.*610+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.958+8C>T (n.958+8C>T) n.612C>T n.278+8C>T c.307+8C>T (n.307+8C>T) c.*726+8C>T (n.*726+8C>T) n.69C>T c.188-459C>T (n.188-459C>T) c.177+8C>T c.115+2376C>T (n.115+2376C>T) c.542+8C>T (n.542+8C>T) c.637+8C>T (n.637+8C>T) c.973+8C>T (n.973+8C>T) c.535+8C>T (n.535+8C>T) c.526+8C>T (n.526+8C>T) c.541+8C>T (n.541+8C>T) n.1044+8C>T c.568+8C>T (n.568+8C>T) n.1171+8C>T n.985+8C>T c.397+8C>T (n.397+8C>T) n.958+8C>T n.770+8C>T n.950+8C>T n.1485+8C>T n.1058+8C>T n.1141+8C>T n.990+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332015G= | CA2473712517 | MUTYH | c.529+8C= (n.529+8C=) c.946+8C= (n.946+8C=) c.913+8C= (n.913+8C=) c.931+8C= (n.931+8C=) c.955+8C= (n.955+8C=) c.*242+8C= (n.*242+8C=) c.997+8C= (n.997+8C=) c.988+8C= (n.988+8C=) c.1501+8C= (n.1501+8C=) c.*974C= (n.*974C=) c.*610+8C= (n.*610+8C=) c.916+8C= (n.916+8C=) c.958+8C= (n.958+8C=) n.612C= n.278+8C= c.307+8C= (n.307+8C=) c.*726+8C= (n.*726+8C=) n.69C= c.188-459C= (n.188-459C=) c.177+8C= c.115+2376C= (n.115+2376C=) c.542+8C= (n.542+8C=) c.637+8C= (n.637+8C=) c.973+8C= (n.973+8C=) c.535+8C= (n.535+8C=) c.526+8C= (n.526+8C=) c.541+8C= (n.541+8C=) n.1044+8C= c.568+8C= (n.568+8C=) n.1171+8C= n.985+8C= c.397+8C= (n.397+8C=) n.958+8C= n.770+8C= n.950+8C= n.1485+8C= n.1058+8C= n.1141+8C= n.990+8C= | |
1 | g.45332015G>T | CA913187600 | MUTYH | c.529+8C>A (n.529+8C>A) c.946+8C>A (n.946+8C>A) c.913+8C>A (n.913+8C>A) c.931+8C>A (n.931+8C>A) c.955+8C>A (n.955+8C>A) c.*242+8C>A (n.*242+8C>A) c.997+8C>A (n.997+8C>A) c.988+8C>A (n.988+8C>A) c.1501+8C>A (n.1501+8C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*610+8C>A (n.*610+8C>A) c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.958+8C>A (n.958+8C>A) n.612C>A n.278+8C>A c.307+8C>A (n.307+8C>A) c.*726+8C>A (n.*726+8C>A) n.69C>A c.188-459C>A (n.188-459C>A) c.177+8C>A c.115+2376C>A (n.115+2376C>A) c.542+8C>A (n.542+8C>A) c.637+8C>A (n.637+8C>A) c.973+8C>A (n.973+8C>A) c.535+8C>A (n.535+8C>A) c.526+8C>A (n.526+8C>A) c.541+8C>A (n.541+8C>A) n.1044+8C>A c.568+8C>A (n.568+8C>A) n.1171+8C>A n.985+8C>A c.397+8C>A (n.397+8C>A) n.958+8C>A n.770+8C>A n.950+8C>A n.1485+8C>A n.1058+8C>A n.1141+8C>A n.990+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332016T>A | CA915941264 | MUTYH | c.529+7A>T (n.529+7A>T) c.946+7A>T (n.946+7A>T) c.913+7A>T (n.913+7A>T) c.931+7A>T (n.931+7A>T) c.955+7A>T (n.955+7A>T) c.*242+7A>T (n.*242+7A>T) c.997+7A>T (n.997+7A>T) c.988+7A>T (n.988+7A>T) c.1501+7A>T (n.1501+7A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*610+7A>T (n.*610+7A>T) c.916+7A>T (n.916+7A>T) c.958+7A>T (n.958+7A>T) n.611A>T n.278+7A>T c.307+7A>T (n.307+7A>T) c.*726+7A>T (n.*726+7A>T) n.68A>T c.188-460A>T (n.188-460A>T) c.177+7A>T c.115+2375A>T (n.115+2375A>T) c.542+7A>T (n.542+7A>T) c.637+7A>T (n.637+7A>T) c.973+7A>T (n.973+7A>T) c.535+7A>T (n.535+7A>T) c.526+7A>T (n.526+7A>T) c.541+7A>T (n.541+7A>T) n.1044+7A>T c.568+7A>T (n.568+7A>T) n.1171+7A>T n.985+7A>T c.397+7A>T (n.397+7A>T) n.958+7A>T n.770+7A>T n.950+7A>T n.1485+7A>T n.1058+7A>T n.1141+7A>T n.990+7A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332016T>C | CA2580063039 | MUTYH | c.529+7A>G (n.529+7A>G) c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.913+7A>G (n.913+7A>G) c.931+7A>G (n.931+7A>G) c.955+7A>G (n.955+7A>G) c.*242+7A>G (n.*242+7A>G) c.997+7A>G (n.997+7A>G) c.988+7A>G (n.988+7A>G) c.1501+7A>G (n.1501+7A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*610+7A>G (n.*610+7A>G) c.916+7A>G (n.916+7A>G) c.958+7A>G (n.958+7A>G) n.611A>G n.278+7A>G c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.*726+7A>G (n.*726+7A>G) n.68A>G c.188-460A>G (n.188-460A>G) c.177+7A>G c.115+2375A>G (n.115+2375A>G) c.542+7A>G (n.542+7A>G) c.637+7A>G (n.637+7A>G) c.973+7A>G (n.973+7A>G) c.535+7A>G (n.535+7A>G) c.526+7A>G (n.526+7A>G) c.541+7A>G (n.541+7A>G) n.1044+7A>G c.568+7A>G (n.568+7A>G) n.1171+7A>G n.985+7A>G c.397+7A>G (n.397+7A>G) n.958+7A>G n.770+7A>G n.950+7A>G n.1485+7A>G n.1058+7A>G n.1141+7A>G n.990+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332016T>G | CA2573132043 | MUTYH | c.529+7A>C (n.529+7A>C) c.946+7A>C (n.946+7A>C) c.913+7A>C (n.913+7A>C) c.931+7A>C (n.931+7A>C) c.955+7A>C (n.955+7A>C) c.*242+7A>C (n.*242+7A>C) c.997+7A>C (n.997+7A>C) c.988+7A>C (n.988+7A>C) c.1501+7A>C (n.1501+7A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*610+7A>C (n.*610+7A>C) c.916+7A>C (n.916+7A>C) c.958+7A>C (n.958+7A>C) n.611A>C n.278+7A>C c.307+7A>C (n.307+7A>C) c.*726+7A>C (n.*726+7A>C) n.68A>C c.188-460A>C (n.188-460A>C) c.177+7A>C c.115+2375A>C (n.115+2375A>C) c.542+7A>C (n.542+7A>C) c.637+7A>C (n.637+7A>C) c.973+7A>C (n.973+7A>C) c.535+7A>C (n.535+7A>C) c.526+7A>C (n.526+7A>C) c.541+7A>C (n.541+7A>C) n.1044+7A>C c.568+7A>C (n.568+7A>C) n.1171+7A>C n.985+7A>C c.397+7A>C (n.397+7A>C) n.958+7A>C n.770+7A>C n.950+7A>C n.1485+7A>C n.1058+7A>C n.1141+7A>C n.990+7A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332016T= | CA2473712518 | MUTYH | c.529+7A= (n.529+7A=) c.946+7A= (n.946+7A=) c.913+7A= (n.913+7A=) c.931+7A= (n.931+7A=) c.955+7A= (n.955+7A=) c.*242+7A= (n.*242+7A=) c.997+7A= (n.997+7A=) c.988+7A= (n.988+7A=) c.1501+7A= (n.1501+7A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*610+7A= (n.*610+7A=) c.916+7A= (n.916+7A=) c.958+7A= (n.958+7A=) n.611A= n.278+7A= c.307+7A= (n.307+7A=) c.*726+7A= (n.*726+7A=) n.68A= c.188-460A= (n.188-460A=) c.177+7A= c.115+2375A= (n.115+2375A=) c.542+7A= (n.542+7A=) c.637+7A= (n.637+7A=) c.973+7A= (n.973+7A=) c.535+7A= (n.535+7A=) c.526+7A= (n.526+7A=) c.541+7A= (n.541+7A=) n.1044+7A= c.568+7A= (n.568+7A=) n.1171+7A= n.985+7A= c.397+7A= (n.397+7A=) n.958+7A= n.770+7A= n.950+7A= n.1485+7A= n.1058+7A= n.1141+7A= n.990+7A= | |
1 | g.45332017G>C | CA2743432669 | MUTYH | c.529+6C>G (n.529+6C>G) c.946+6C>G (n.946+6C>G) c.913+6C>G (n.913+6C>G) c.931+6C>G (n.931+6C>G) c.955+6C>G (n.955+6C>G) c.*242+6C>G (n.*242+6C>G) c.997+6C>G (n.997+6C>G) c.988+6C>G (n.988+6C>G) c.1501+6C>G (n.1501+6C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*610+6C>G (n.*610+6C>G) c.916+6C>G (n.916+6C>G) c.958+6C>G (n.958+6C>G) n.610C>G n.278+6C>G c.307+6C>G (n.307+6C>G) c.*726+6C>G (n.*726+6C>G) n.67C>G c.188-461C>G (n.188-461C>G) c.177+6C>G c.115+2374C>G (n.115+2374C>G) c.542+6C>G (n.542+6C>G) c.637+6C>G (n.637+6C>G) c.973+6C>G (n.973+6C>G) c.535+6C>G (n.535+6C>G) c.526+6C>G (n.526+6C>G) c.541+6C>G (n.541+6C>G) n.1044+6C>G c.568+6C>G (n.568+6C>G) n.1171+6C>G n.985+6C>G c.397+6C>G (n.397+6C>G) n.958+6C>G n.770+6C>G n.950+6C>G n.1485+6C>G n.1058+6C>G n.1141+6C>G n.990+6C>G | |
1 | g.45332018C>A | CA658683147 | MUTYH | c.529+5G>T (n.529+5G>T) c.946+5G>T (n.946+5G>T) c.913+5G>T (n.913+5G>T) c.931+5G>T (n.931+5G>T) c.955+5G>T (n.955+5G>T) c.*242+5G>T (n.*242+5G>T) c.997+5G>T (n.997+5G>T) c.988+5G>T (n.988+5G>T) c.1501+5G>T (n.1501+5G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*610+5G>T (n.*610+5G>T) c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.958+5G>T (n.958+5G>T) n.609G>T n.278+5G>T c.307+5G>T (n.307+5G>T) c.*726+5G>T (n.*726+5G>T) n.66G>T c.188-462G>T (n.188-462G>T) c.177+5G>T c.115+2373G>T (n.115+2373G>T) c.542+5G>T (n.542+5G>T) c.637+5G>T (n.637+5G>T) c.973+5G>T (n.973+5G>T) c.535+5G>T (n.535+5G>T) c.526+5G>T (n.526+5G>T) c.541+5G>T (n.541+5G>T) n.1044+5G>T c.568+5G>T (n.568+5G>T) n.1171+5G>T n.985+5G>T c.397+5G>T (n.397+5G>T) n.958+5G>T n.770+5G>T n.950+5G>T n.1485+5G>T n.1058+5G>T n.1141+5G>T n.990+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332018C= | CA2473712519 | MUTYH | c.529+5G= (n.529+5G=) c.946+5G= (n.946+5G=) c.913+5G= (n.913+5G=) c.931+5G= (n.931+5G=) c.955+5G= (n.955+5G=) c.*242+5G= (n.*242+5G=) c.997+5G= (n.997+5G=) c.988+5G= (n.988+5G=) c.1501+5G= (n.1501+5G=) c.*971G= (n.*971G=) c.*610+5G= (n.*610+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.958+5G= (n.958+5G=) n.609G= n.278+5G= c.307+5G= (n.307+5G=) c.*726+5G= (n.*726+5G=) n.66G= c.188-462G= (n.188-462G=) c.177+5G= c.115+2373G= (n.115+2373G=) c.542+5G= (n.542+5G=) c.637+5G= (n.637+5G=) c.973+5G= (n.973+5G=) c.535+5G= (n.535+5G=) c.526+5G= (n.526+5G=) c.541+5G= (n.541+5G=) n.1044+5G= c.568+5G= (n.568+5G=) n.1171+5G= n.985+5G= c.397+5G= (n.397+5G=) n.958+5G= n.770+5G= n.950+5G= n.1485+5G= n.1058+5G= n.1141+5G= n.990+5G= | |
1 | g.45332018C>T | CA915941265 | MUTYH | c.529+5G>A (n.529+5G>A) c.946+5G>A (n.946+5G>A) c.913+5G>A (n.913+5G>A) c.931+5G>A (n.931+5G>A) c.955+5G>A (n.955+5G>A) c.*242+5G>A (n.*242+5G>A) c.997+5G>A (n.997+5G>A) c.988+5G>A (n.988+5G>A) c.1501+5G>A (n.1501+5G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*610+5G>A (n.*610+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.958+5G>A (n.958+5G>A) n.609G>A n.278+5G>A c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.*726+5G>A (n.*726+5G>A) n.66G>A c.188-462G>A (n.188-462G>A) c.177+5G>A c.115+2373G>A (n.115+2373G>A) c.542+5G>A (n.542+5G>A) c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.973+5G>A (n.973+5G>A) c.535+5G>A (n.535+5G>A) c.526+5G>A (n.526+5G>A) c.541+5G>A (n.541+5G>A) n.1044+5G>A c.568+5G>A (n.568+5G>A) n.1171+5G>A n.985+5G>A c.397+5G>A (n.397+5G>A) n.958+5G>A n.770+5G>A n.950+5G>A n.1485+5G>A n.1058+5G>A n.1141+5G>A n.990+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332019T>C | CA2580063040 | MUTYH | c.529+4A>G (n.529+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.913+4A>G (n.913+4A>G) c.931+4A>G (n.931+4A>G) c.955+4A>G (n.955+4A>G) c.*242+4A>G (n.*242+4A>G) c.997+4A>G (n.997+4A>G) c.988+4A>G (n.988+4A>G) c.1501+4A>G (n.1501+4A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*610+4A>G (n.*610+4A>G) c.916+4A>G (n.916+4A>G) c.958+4A>G (n.958+4A>G) n.608A>G n.278+4A>G c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.*726+4A>G (n.*726+4A>G) n.65A>G c.188-463A>G (n.188-463A>G) c.177+4A>G c.115+2372A>G (n.115+2372A>G) c.542+4A>G (n.542+4A>G) c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.973+4A>G (n.973+4A>G) c.535+4A>G (n.535+4A>G) c.526+4A>G (n.526+4A>G) c.541+4A>G (n.541+4A>G) n.1044+4A>G c.568+4A>G (n.568+4A>G) n.1171+4A>G n.985+4A>G c.397+4A>G (n.397+4A>G) n.958+4A>G n.770+4A>G n.950+4A>G n.1485+4A>G n.1058+4A>G n.1141+4A>G n.990+4A>G | ClinVar |
1 | g.45332020C>A | CA658656922 | MUTYH | c.529+3G>T (n.529+3G>T) c.946+3G>T (n.946+3G>T) c.913+3G>T (n.913+3G>T) c.931+3G>T (n.931+3G>T) c.955+3G>T (n.955+3G>T) c.*242+3G>T (n.*242+3G>T) c.997+3G>T (n.997+3G>T) c.988+3G>T (n.988+3G>T) c.1501+3G>T (n.1501+3G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*610+3G>T (n.*610+3G>T) c.916+3G>T (n.916+3G>T) c.958+3G>T (n.958+3G>T) n.607G>T n.278+3G>T c.307+3G>T (n.307+3G>T) c.*726+3G>T (n.*726+3G>T) n.64G>T c.188-464G>T (n.188-464G>T) c.177+3G>T c.115+2371G>T (n.115+2371G>T) c.542+3G>T (n.542+3G>T) c.637+3G>T (n.637+3G>T) c.973+3G>T (n.973+3G>T) c.535+3G>T (n.535+3G>T) c.526+3G>T (n.526+3G>T) c.541+3G>T (n.541+3G>T) n.1044+3G>T c.568+3G>T (n.568+3G>T) n.1171+3G>T n.985+3G>T c.397+3G>T (n.397+3G>T) n.958+3G>T n.770+3G>T n.950+3G>T n.1485+3G>T n.1058+3G>T n.1141+3G>T n.990+3G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332020C= | CA2473712520 | MUTYH | c.529+3G= (n.529+3G=) c.946+3G= (n.946+3G=) c.913+3G= (n.913+3G=) c.931+3G= (n.931+3G=) c.955+3G= (n.955+3G=) c.*242+3G= (n.*242+3G=) c.997+3G= (n.997+3G=) c.988+3G= (n.988+3G=) c.1501+3G= (n.1501+3G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*610+3G= (n.*610+3G=) c.916+3G= (n.916+3G=) c.958+3G= (n.958+3G=) n.607G= n.278+3G= c.307+3G= (n.307+3G=) c.*726+3G= (n.*726+3G=) n.64G= c.188-464G= (n.188-464G=) c.177+3G= c.115+2371G= (n.115+2371G=) c.542+3G= (n.542+3G=) c.637+3G= (n.637+3G=) c.973+3G= (n.973+3G=) c.535+3G= (n.535+3G=) c.526+3G= (n.526+3G=) c.541+3G= (n.541+3G=) n.1044+3G= c.568+3G= (n.568+3G=) n.1171+3G= n.985+3G= c.397+3G= (n.397+3G=) n.958+3G= n.770+3G= n.950+3G= n.1485+3G= n.1058+3G= n.1141+3G= n.990+3G= | |
1 | g.45332020C>G | CA2695826482 | MUTYH | c.529+3G>C (n.529+3G>C) c.946+3G>C (n.946+3G>C) c.913+3G>C (n.913+3G>C) c.931+3G>C (n.931+3G>C) c.955+3G>C (n.955+3G>C) c.*242+3G>C (n.*242+3G>C) c.997+3G>C (n.997+3G>C) c.988+3G>C (n.988+3G>C) c.1501+3G>C (n.1501+3G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*610+3G>C (n.*610+3G>C) c.916+3G>C (n.916+3G>C) c.958+3G>C (n.958+3G>C) n.607G>C n.278+3G>C c.307+3G>C (n.307+3G>C) c.*726+3G>C (n.*726+3G>C) n.64G>C c.188-464G>C (n.188-464G>C) c.177+3G>C c.115+2371G>C (n.115+2371G>C) c.542+3G>C (n.542+3G>C) c.637+3G>C (n.637+3G>C) c.973+3G>C (n.973+3G>C) c.535+3G>C (n.535+3G>C) c.526+3G>C (n.526+3G>C) c.541+3G>C (n.541+3G>C) n.1044+3G>C c.568+3G>C (n.568+3G>C) n.1171+3G>C n.985+3G>C c.397+3G>C (n.397+3G>C) n.958+3G>C n.770+3G>C n.950+3G>C n.1485+3G>C n.1058+3G>C n.1141+3G>C n.990+3G>C | dbSNP |
1 | g.45332020C>T | CA350688 | MUTYH | c.529+3G>A (n.529+3G>A) c.946+3G>A (n.946+3G>A) c.913+3G>A (n.913+3G>A) c.931+3G>A (n.931+3G>A) c.955+3G>A (n.955+3G>A) c.*242+3G>A (n.*242+3G>A) c.997+3G>A (n.997+3G>A) c.988+3G>A (n.988+3G>A) c.1501+3G>A (n.1501+3G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*610+3G>A (n.*610+3G>A) c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.958+3G>A (n.958+3G>A) n.607G>A n.278+3G>A c.307+3G>A (n.307+3G>A) c.*726+3G>A (n.*726+3G>A) n.64G>A c.188-464G>A (n.188-464G>A) c.177+3G>A c.115+2371G>A (n.115+2371G>A) c.542+3G>A (n.542+3G>A) c.637+3G>A (n.637+3G>A) c.973+3G>A (n.973+3G>A) c.535+3G>A (n.535+3G>A) c.526+3G>A (n.526+3G>A) c.541+3G>A (n.541+3G>A) n.1044+3G>A c.568+3G>A (n.568+3G>A) n.1171+3G>A n.985+3G>A c.397+3G>A (n.397+3G>A) n.958+3G>A n.770+3G>A n.950+3G>A n.1485+3G>A n.1058+3G>A n.1141+3G>A n.990+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332023_45332025del | CA2574351663 | MUTYH | c.529+1_529+3del c.946+1_946+3del c.913+1_913+3del c.931+1_931+3del c.955+1_955+3del c.*242+1_*242+3del c.997+1_997+3del c.988+1_988+3del c.1501+1_1501+3del c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.*610+1_*610+3del c.916+1_916+3del c.958+1_958+3del n.605_607del n.278+1_278+3del c.307+1_307+3del c.*726+1_*726+3del n.62_64del c.188-466_188-464del (n.188-466_188-464del) c.177+1_177+3del c.115+2369_115+2371del (n.115+2369_115+2371del) c.542+1_542+3del c.637+1_637+3del c.973+1_973+3del c.535+1_535+3del c.526+1_526+3del c.541+1_541+3del n.1044+1_1044+3del c.568+1_568+3del n.1171+1_1171+3del n.985+1_985+3del c.397+1_397+3del n.958+1_958+3del n.770+1_770+3del n.950+1_950+3del n.1485+1_1485+3del n.1058+1_1058+3del n.1141+1_1141+3del n.990+1_990+3del | |
1 | g.45332021A>C | CA340133983 | MUTYH | c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.913+2T>G (n.913+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.*242+2T>G (n.*242+2T>G) c.997+2T>G (n.997+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.1501+2T>G (n.1501+2T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*610+2T>G (n.*610+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.958+2T>G (n.958+2T>G) n.606T>G n.278+2T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.*726+2T>G (n.*726+2T>G) n.63T>G c.188-465T>G (n.188-465T>G) c.177+2T>G c.115+2370T>G (n.115+2370T>G) c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.1044+2T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.1171+2T>G n.985+2T>G c.397+2T>G (n.397+2T>G) n.958+2T>G n.770+2T>G n.950+2T>G n.1485+2T>G n.1058+2T>G n.1141+2T>G n.990+2T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332021A>G | CA340133984 | MUTYH | c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.913+2T>C (n.913+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.*242+2T>C (n.*242+2T>C) c.997+2T>C (n.997+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.1501+2T>C (n.1501+2T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*610+2T>C (n.*610+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.958+2T>C (n.958+2T>C) n.606T>C n.278+2T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.*726+2T>C (n.*726+2T>C) n.63T>C c.188-465T>C (n.188-465T>C) c.177+2T>C c.115+2370T>C (n.115+2370T>C) c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.1044+2T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.1171+2T>C n.985+2T>C c.397+2T>C (n.397+2T>C) n.958+2T>C n.770+2T>C n.950+2T>C n.1485+2T>C n.1058+2T>C n.1141+2T>C n.990+2T>C | |
1 | g.45332021A>T | CA340133986 | MUTYH | c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.913+2T>A (n.913+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.*242+2T>A (n.*242+2T>A) c.997+2T>A (n.997+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.1501+2T>A (n.1501+2T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*610+2T>A (n.*610+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.958+2T>A (n.958+2T>A) n.606T>A n.278+2T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.*726+2T>A (n.*726+2T>A) n.63T>A c.188-465T>A (n.188-465T>A) c.177+2T>A c.115+2370T>A (n.115+2370T>A) c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.1044+2T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.1171+2T>A n.985+2T>A c.397+2T>A (n.397+2T>A) n.958+2T>A n.770+2T>A n.950+2T>A n.1485+2T>A n.1058+2T>A n.1141+2T>A n.990+2T>A | |
1 | g.45332022C>A | CA340133988 | MUTYH | c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.913+1G>T (n.913+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) c.*242+1G>T (n.*242+1G>T) c.997+1G>T (n.997+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.1501+1G>T (n.1501+1G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*610+1G>T (n.*610+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.958+1G>T (n.958+1G>T) n.605G>T n.278+1G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.*726+1G>T (n.*726+1G>T) n.62G>T c.188-466G>T (n.188-466G>T) c.177+1G>T c.115+2369G>T (n.115+2369G>T) c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.1044+1G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) n.1171+1G>T n.985+1G>T c.397+1G>T (n.397+1G>T) n.958+1G>T n.770+1G>T n.950+1G>T n.1485+1G>T n.1058+1G>T n.1141+1G>T n.990+1G>T | |
1 | g.45332022C>G | CA340133990 | MUTYH | c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.913+1G>C (n.913+1G>C) c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.955+1G>C (n.955+1G>C) c.*242+1G>C (n.*242+1G>C) c.997+1G>C (n.997+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.1501+1G>C (n.1501+1G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*610+1G>C (n.*610+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.958+1G>C (n.958+1G>C) n.605G>C n.278+1G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.*726+1G>C (n.*726+1G>C) n.62G>C c.188-466G>C (n.188-466G>C) c.177+1G>C c.115+2369G>C (n.115+2369G>C) c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.1044+1G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) n.1171+1G>C n.985+1G>C c.397+1G>C (n.397+1G>C) n.958+1G>C n.770+1G>C n.950+1G>C n.1485+1G>C n.1058+1G>C n.1141+1G>C n.990+1G>C | |
1 | g.45332022C>T | CA340133992 | MUTYH | c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.913+1G>A (n.913+1G>A) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.955+1G>A (n.955+1G>A) c.*242+1G>A (n.*242+1G>A) c.997+1G>A (n.997+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.1501+1G>A (n.1501+1G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*610+1G>A (n.*610+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.958+1G>A (n.958+1G>A) n.605G>A n.278+1G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.*726+1G>A (n.*726+1G>A) n.62G>A c.188-466G>A (n.188-466G>A) c.177+1G>A c.115+2369G>A (n.115+2369G>A) c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.1044+1G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) n.1171+1G>A n.985+1G>A c.397+1G>A (n.397+1G>A) n.958+1G>A n.770+1G>A n.950+1G>A n.1485+1G>A n.1058+1G>A n.1141+1G>A n.990+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332023C>A | CA340133993 | MUTYH | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*242G>T (n.*242G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.604G>T n.278G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.*726G>T (n.*726G>T) n.61G>T c.188-467G>T (n.188-467G>T) c.177G>T c.115+2368G>T (n.115+2368G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1044G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1171G>T n.985G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.958G>T n.770G>T n.950G>T n.1485G>T n.1058G>T n.1141G>T n.990G>T | COSMIC |
1 | g.45332023C= | CA2473712521 | MUTYH | c.529G= (p.Ala177=) c.946G= (p.Ala316=) c.913G= (p.Gly305=) c.931G= (p.Ala311=) c.913G= (p.Ala305=) c.955G= (p.Gly319=) c.*242G= (n.*242G=) c.997G= (p.Ala333=) c.988G= (p.Ala330=) c.1501G= (p.Ala501=) c.*966G= (n.*966G=) c.*610G= (n.*610G=) c.916G= (p.Ala306=) c.958G= (p.Ala320=) c.955G= (p.Ala319=) n.604G= n.278G= c.307G= (p.Gly103=) c.*726G= (n.*726G=) n.61G= c.188-467G= (n.188-467G=) c.177G= c.115+2368G= (n.115+2368G=) c.542G= (n.542G=) c.637G= (p.Ala213=) c.973G= (p.Ala325=) c.535G= (p.Ala179=) c.526G= (p.Ala176=) c.541G= (p.Ala181=) n.1044G= c.568G= (p.Ala190=) n.1171G= n.985G= c.397G= (p.Ala133=) n.958G= n.770G= n.950G= n.1485G= n.1058G= n.1141G= n.990G= | |
1 | g.45332023C>G | CA340133997 | MUTYH | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*242G>C (n.*242G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.604G>C n.278G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*726G>C (n.*726G>C) n.61G>C c.188-467G>C (n.188-467G>C) c.177G>C c.115+2368G>C (n.115+2368G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1044G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1171G>C n.985G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.958G>C n.770G>C n.950G>C n.1485G>C n.1058G>C n.1141G>C n.990G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332023C>T | CA340133995 | MUTYH | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*242G>A (n.*242G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.604G>A n.278G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.*726G>A (n.*726G>A) n.61G>A c.188-467G>A (n.188-467G>A) c.177G>A c.115+2368G>A (n.115+2368G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1044G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1171G>A n.985G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.958G>A n.770G>A n.950G>A n.1485G>A n.1058G>A n.1141G>A n.990G>A | |
1 | g.45332024A>C | CA340133999 | MUTYH | c.528T>G (p.Cys176Trp) c.945T>G (p.Cys315Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.996T>G (p.Cys332Trp) c.987T>G (p.Cys329Trp) c.1500T>G (p.Cys500Trp) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.915T>G (p.Cys305Trp) c.957T>G (p.Cys319Trp) n.603T>G n.277T>G c.306T>G (p.Cys102Trp) c.*725T>G (n.*725T>G) n.60T>G c.188-468T>G (n.188-468T>G) c.176T>G c.115+2367T>G (n.115+2367T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.636T>G (p.Cys212Trp) c.972T>G (p.Cys324Trp) c.534T>G (p.Cys178Trp) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.540T>G (p.Cys180Trp) n.1043T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) n.1170T>G n.984T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) n.957T>G n.769T>G n.949T>G n.1484T>G n.1057T>G n.1140T>G n.989T>G | |
1 | g.45332024A>G | CA417879821 | MUTYH | c.528T>C (p.Cys176=) c.945T>C (p.Cys315=) c.912T>C (p.Cys304=) c.930T>C (p.Cys310=) c.954T>C (p.Cys318=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.996T>C (p.Cys332=) c.987T>C (p.Cys329=) c.1500T>C (p.Cys500=) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.915T>C (p.Cys305=) c.957T>C (p.Cys319=) n.603T>C n.277T>C c.306T>C (p.Cys102=) c.*725T>C (n.*725T>C) n.60T>C c.188-468T>C (n.188-468T>C) c.176T>C c.115+2367T>C (n.115+2367T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.636T>C (p.Cys212=) c.972T>C (p.Cys324=) c.534T>C (p.Cys178=) c.525T>C (p.Cys175=) c.540T>C (p.Cys180=) n.1043T>C c.567T>C (p.Cys189=) n.1170T>C n.984T>C c.396T>C (p.Cys132=) n.957T>C n.769T>C n.949T>C n.1484T>C n.1057T>C n.1140T>C n.989T>C | |
1 | g.45332024A>T | CA340134001 | MUTYH | c.528T>A (p.Cys176Ter) c.945T>A (p.Cys315Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) c.996T>A (p.Cys332Ter) c.987T>A (p.Cys329Ter) c.1500T>A (p.Cys500Ter) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.915T>A (p.Cys305Ter) c.957T>A (p.Cys319Ter) n.603T>A n.277T>A c.306T>A (p.Cys102Ter) c.*725T>A (n.*725T>A) n.60T>A c.188-468T>A (n.188-468T>A) c.176T>A c.115+2367T>A (n.115+2367T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.636T>A (p.Cys212Ter) c.972T>A (p.Cys324Ter) c.534T>A (p.Cys178Ter) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.540T>A (p.Cys180Ter) n.1043T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) n.1170T>A n.984T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) n.957T>A n.769T>A n.949T>A n.1484T>A n.1057T>A n.1140T>A n.989T>A | |
1 | g.45332025C>A | CA340134003 | MUTYH | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.602G>T n.276G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.59G>T c.188-469G>T (n.188-469G>T) c.175G>T c.115+2366G>T (n.115+2366G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.1042G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1169G>T n.983G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) n.956G>T n.768G>T n.948G>T n.1483G>T n.1056G>T n.1139G>T n.988G>T | |
1 | g.45332025C= | CA2473712522 | MUTYH | c.527G= (p.Cys176=) c.944G= (p.Cys315=) c.911G= (p.Cys304=) c.929G= (p.Cys310=) c.953G= (p.Cys318=) c.*240G= (n.*240G=) c.995G= (p.Cys332=) c.986G= (p.Cys329=) c.1499G= (p.Cys500=) c.*964G= (n.*964G=) c.*608G= (n.*608G=) c.914G= (p.Cys305=) c.956G= (p.Cys319=) n.602G= n.276G= c.305G= (p.Cys102=) c.*724G= (n.*724G=) n.59G= c.188-469G= (n.188-469G=) c.175G= c.115+2366G= (n.115+2366G=) c.540G= (n.540G=) c.635G= (p.Cys212=) c.971G= (p.Cys324=) c.533G= (p.Cys178=) c.524G= (p.Cys175=) c.539G= (p.Cys180=) n.1042G= c.566G= (p.Cys189=) n.1169G= n.983G= c.395G= (p.Cys132=) n.956G= n.768G= n.948G= n.1483G= n.1056G= n.1139G= n.988G= | |
1 | g.45332025C>G | CA340134005 | MUTYH | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.602G>C n.276G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) c.*724G>C (n.*724G>C) n.59G>C c.188-469G>C (n.188-469G>C) c.175G>C c.115+2366G>C (n.115+2366G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.1042G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1169G>C n.983G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) n.956G>C n.768G>C n.948G>C n.1483G>C n.1056G>C n.1139G>C n.988G>C | |
1 | g.45332025C>T | CA340134006 | MUTYH | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.602G>A n.276G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.59G>A c.188-469G>A (n.188-469G>A) c.175G>A c.115+2366G>A (n.115+2366G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.1042G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1169G>A n.983G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.956G>A n.768G>A n.948G>A n.1483G>A n.1056G>A n.1139G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332026A= | CA2473712523 | MUTYH | c.526T= (p.Cys176=) c.943T= (p.Cys315=) c.910T= (p.Cys304=) c.928T= (p.Cys310=) c.952T= (p.Cys318=) c.*239T= (n.*239T=) c.994T= (p.Cys332=) c.985T= (p.Cys329=) c.1498T= (p.Cys500=) c.*963T= (n.*963T=) c.*607T= (n.*607T=) c.913T= (p.Cys305=) c.955T= (p.Cys319=) n.601T= n.275T= c.304T= (p.Cys102=) c.*723T= (n.*723T=) n.58T= c.188-470T= (n.188-470T=) c.174T= c.115+2365T= (n.115+2365T=) c.539T= (n.539T=) c.634T= (p.Cys212=) c.970T= (p.Cys324=) c.532T= (p.Cys178=) c.523T= (p.Cys175=) c.538T= (p.Cys180=) n.1041T= c.565T= (p.Cys189=) n.1168T= n.982T= c.394T= (p.Cys132=) n.955T= n.767T= n.947T= n.1482T= n.1055T= n.1138T= n.987T= | |
1 | g.45332026A>C | CA340134009 | MUTYH | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.601T>G n.275T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) n.58T>G c.188-470T>G (n.188-470T>G) c.174T>G c.115+2365T>G (n.115+2365T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.1041T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1168T>G n.982T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) n.955T>G n.767T>G n.947T>G n.1482T>G n.1055T>G n.1138T>G n.987T>G | |
1 | g.45332026A>G | CA340134010 | MUTYH | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.601T>C n.275T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.58T>C c.188-470T>C (n.188-470T>C) c.174T>C c.115+2365T>C (n.115+2365T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.1041T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1168T>C n.982T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) n.955T>C n.767T>C n.947T>C n.1482T>C n.1055T>C n.1138T>C n.987T>C | ClinVar |
1 | g.45332026A>T | CA340134011 | MUTYH | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.601T>A n.275T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) c.*723T>A (n.*723T>A) n.58T>A c.188-470T>A (n.188-470T>A) c.174T>A c.115+2365T>A (n.115+2365T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.1041T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1168T>A n.982T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) n.955T>A n.767T>A n.947T>A n.1482T>A n.1055T>A n.1138T>A n.987T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332026_45332029delinsACTC | CA2473712524 | MUTYH | c.523_526delinsGAGT (p.Glu175=) c.940_943delinsGAGT (p.Glu314=) c.907_910delinsGAGT (p.Glu303=) c.925_928delinsGAGT (p.Glu309=) c.949_952delinsGAGT (p.Glu317=) c.*236_*239delinsGAGT (n.*236_*239delinsGAGT) c.991_994delinsGAGT (p.Glu331=) c.982_985delinsGAGT (p.Glu328=) c.1495_1498delinsGAGT (p.Glu499=) c.*960_*963delinsGAGT (n.*960_*963delinsGAGT) c.*604_*607delinsGAGT (n.*604_*607delinsGAGT) c.910_913delinsGAGT (p.Glu304=) c.952_955delinsGAGT (p.Glu318=) n.598_601delinsGAGT n.272_275delinsGAGT c.301_304delinsGAGT (p.Glu101=) c.*720_*723delinsGAGT (n.*720_*723delinsGAGT) n.55_58delinsGAGT c.188-473_188-470delinsGAGT (n.188-473_188-470delinsGAGT) c.171_174delinsGAGT c.115+2362_115+2365delinsGAGT (n.115+2362_115+2365delinsGAGT) c.536_539delinsGAGT (n.536_539delinsGAGT) c.631_634delinsGAGT (p.Glu211=) c.967_970delinsGAGT (p.Glu323=) c.529_532delinsGAGT (p.Glu177=) c.520_523delinsGAGT (p.Glu174=) c.535_538delinsGAGT (p.Glu179=) n.1038_1041delinsGAGT c.562_565delinsGAGT (p.Glu188=) n.1165_1168delinsGAGT n.979_982delinsGAGT c.391_394delinsGAGT (p.Glu131=) n.952_955delinsGAGT n.764_767delinsGAGT n.944_947delinsGAGT n.1479_1482delinsGAGT n.1052_1055delinsGAGT n.1135_1138delinsGAGT n.984_987delinsGAGT | |
1 | g.45332027C>A | CA340134013 | MUTYH | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.600G>T n.274G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.*722G>T (n.*722G>T) n.57G>T c.188-471G>T (n.188-471G>T) c.173G>T c.115+2364G>T (n.115+2364G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1040G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1167G>T n.981G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.954G>T n.766G>T n.946G>T n.1481G>T n.1054G>T n.1137G>T n.986G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332027C= | CA1144152424 | MUTYH | c.525G= (p.Glu175=) c.942G= (p.Glu314=) c.909G= (p.Glu303=) c.927G= (p.Glu309=) c.951G= (p.Glu317=) c.*238G= (n.*238G=) c.993G= (p.Glu331=) c.984G= (p.Glu328=) c.1497G= (p.Glu499=) c.*962G= (n.*962G=) c.*606G= (n.*606G=) c.912G= (p.Glu304=) c.954G= (p.Glu318=) n.600G= n.274G= c.303G= (p.Glu101=) c.*722G= (n.*722G=) n.57G= c.188-471G= (n.188-471G=) c.173G= c.115+2364G= (n.115+2364G=) c.538G= (n.538G=) c.633G= (p.Glu211=) c.969G= (p.Glu323=) c.531G= (p.Glu177=) c.522G= (p.Glu174=) c.537G= (p.Glu179=) n.1040G= c.564G= (p.Glu188=) n.1167G= n.981G= c.393G= (p.Glu131=) n.954G= n.766G= n.946G= n.1481G= n.1054G= n.1137G= n.986G= | |
1 | g.45332027C>G | CA21836697 | MUTYH | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.600G>C n.274G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.*722G>C (n.*722G>C) n.57G>C c.188-471G>C (n.188-471G>C) c.173G>C c.115+2364G>C (n.115+2364G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1040G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1167G>C n.981G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.954G>C n.766G>C n.946G>C n.1481G>C n.1054G>C n.1137G>C n.986G>C | dbSNP |
1 | g.45332027C>T | CA417879826 | MUTYH | c.525G>A (p.Glu175=) c.942G>A (p.Glu314=) c.909G>A (p.Glu303=) c.927G>A (p.Glu309=) c.951G>A (p.Glu317=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.912G>A (p.Glu304=) c.954G>A (p.Glu318=) n.600G>A n.274G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.57G>A c.188-471G>A (n.188-471G>A) c.173G>A c.115+2364G>A (n.115+2364G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.633G>A (p.Glu211=) c.969G>A (p.Glu323=) c.531G>A (p.Glu177=) c.522G>A (p.Glu174=) c.537G>A (p.Glu179=) n.1040G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.1167G>A n.981G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.954G>A n.766G>A n.946G>A n.1481G>A n.1054G>A n.1137G>A n.986G>A | |
1 | g.45332031_45332033del | CA913187603 | MUTYH | c.523_525del (p.Glu175del) c.940_942del (p.Glu314del) c.907_909del (p.Glu303del) c.925_927del (p.Glu309del) c.949_951del (p.Glu317del) c.*236_*238del (n.*236_*238del) c.991_993del (p.Glu331del) c.982_984del (p.Glu328del) c.1495_1497del (p.Glu499del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.*604_*606del (n.*604_*606del) c.910_912del (p.Glu304del) c.952_954del (p.Glu318del) n.598_600del n.272_274del c.301_303del (p.Glu101del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) n.55_57del c.188-473_188-471del (n.188-473_188-471del) c.171_173del c.115+2362_115+2364del (n.115+2362_115+2364del) c.536_538del (n.536_538del) c.631_633del (p.Glu211del) c.967_969del (p.Glu323del) c.529_531del (p.Glu177del) c.520_522del (p.Glu174del) c.535_537del (p.Glu179del) n.1038_1040del c.562_564del (p.Glu188del) n.1165_1167del n.979_981del c.391_393del (p.Glu131del) n.952_954del n.764_766del n.944_946del n.1479_1481del n.1052_1054del n.1135_1137del n.984_986del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332028T>A | CA340134019 | MUTYH | c.524A>T (p.Glu175Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.599A>T n.273A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.*721A>T (n.*721A>T) n.56A>T c.188-472A>T (n.188-472A>T) c.172A>T c.115+2363A>T (n.115+2363A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1039A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.1166A>T n.980A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.953A>T n.765A>T n.945A>T n.1480A>T n.1053A>T n.1136A>T n.985A>T | |
1 | g.45332028T>C | CA340134017 | MUTYH | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.599A>G n.273A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) n.56A>G c.188-472A>G (n.188-472A>G) c.172A>G c.115+2363A>G (n.115+2363A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1039A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1166A>G n.980A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.953A>G n.765A>G n.945A>G n.1480A>G n.1053A>G n.1136A>G n.985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332028T>G | CA340134015 | MUTYH | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.599A>C n.273A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) n.56A>C c.188-472A>C (n.188-472A>C) c.172A>C c.115+2363A>C (n.115+2363A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1039A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1166A>C n.980A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.953A>C n.765A>C n.945A>C n.1480A>C n.1053A>C n.1136A>C n.985A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332028T= | CA2473712525 | MUTYH | c.524A= (p.Glu175=) c.941A= (p.Glu314=) c.908A= (p.Glu303=) c.926A= (p.Glu309=) c.950A= (p.Glu317=) c.*237A= (n.*237A=) c.992A= (p.Glu331=) c.983A= (p.Glu328=) c.1496A= (p.Glu499=) c.*961A= (n.*961A=) c.*605A= (n.*605A=) c.911A= (p.Glu304=) c.953A= (p.Glu318=) n.599A= n.273A= c.302A= (p.Glu101=) c.*721A= (n.*721A=) n.56A= c.188-472A= (n.188-472A=) c.172A= c.115+2363A= (n.115+2363A=) c.537A= (n.537A=) c.632A= (p.Glu211=) c.968A= (p.Glu323=) c.530A= (p.Glu177=) c.521A= (p.Glu174=) c.536A= (p.Glu179=) n.1039A= c.563A= (p.Glu188=) n.1166A= n.980A= c.392A= (p.Glu131=) n.953A= n.765A= n.945A= n.1480A= n.1053A= n.1136A= n.985A= | |
1 | g.45332029C>A | CA340134020 | MUTYH | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.598G>T n.272G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) n.55G>T c.188-473G>T (n.188-473G>T) c.171G>T c.115+2362G>T (n.115+2362G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1038G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1165G>T n.979G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.952G>T n.764G>T n.944G>T n.1479G>T n.1052G>T n.1135G>T n.984G>T | |
1 | g.45332029C= | CA2473712526 | MUTYH | c.523G= (p.Glu175=) c.940G= (p.Glu314=) c.907G= (p.Glu303=) c.925G= (p.Glu309=) c.949G= (p.Glu317=) c.*236G= (n.*236G=) c.991G= (p.Glu331=) c.982G= (p.Glu328=) c.1495G= (p.Glu499=) c.*960G= (n.*960G=) c.*604G= (n.*604G=) c.910G= (p.Glu304=) c.952G= (p.Glu318=) n.598G= n.272G= c.301G= (p.Glu101=) c.*720G= (n.*720G=) n.55G= c.188-473G= (n.188-473G=) c.171G= c.115+2362G= (n.115+2362G=) c.536G= (n.536G=) c.631G= (p.Glu211=) c.967G= (p.Glu323=) c.529G= (p.Glu177=) c.520G= (p.Glu174=) c.535G= (p.Glu179=) n.1038G= c.562G= (p.Glu188=) n.1165G= n.979G= c.391G= (p.Glu131=) n.952G= n.764G= n.944G= n.1479G= n.1052G= n.1135G= n.984G= | |
1 | g.45332029C>G | CA340134023 | MUTYH | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.598G>C n.272G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) n.55G>C c.188-473G>C (n.188-473G>C) c.171G>C c.115+2362G>C (n.115+2362G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1038G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1165G>C n.979G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.952G>C n.764G>C n.944G>C n.1479G>C n.1052G>C n.1135G>C n.984G>C | |
1 | g.45332029C>T | CA340134021 | MUTYH | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.598G>A n.272G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) n.55G>A c.188-473G>A (n.188-473G>A) c.171G>A c.115+2362G>A (n.115+2362G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1038G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1165G>A n.979G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.952G>A n.764G>A n.944G>A n.1479G>A n.1052G>A n.1135G>A n.984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332030C>A | CA340134024 | MUTYH | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.597G>T n.271G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*719G>T (n.*719G>T) n.54G>T c.188-474G>T (n.188-474G>T) c.170G>T c.115+2361G>T (n.115+2361G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.1037G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) n.1164G>T n.978G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.951G>T n.763G>T n.943G>T n.1478G>T n.1051G>T n.1134G>T n.983G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332030C= | CA2473712527 | MUTYH | c.522G= (p.Glu174=) c.939G= (p.Glu313=) c.906G= (p.Glu302=) c.924G= (p.Glu308=) c.948G= (p.Glu316=) c.*235G= (n.*235G=) c.990G= (p.Glu330=) c.981G= (p.Glu327=) c.1494G= (p.Glu498=) c.*959G= (n.*959G=) c.*603G= (n.*603G=) c.909G= (p.Glu303=) c.951G= (p.Glu317=) n.597G= n.271G= c.300G= (p.Glu100=) c.*719G= (n.*719G=) n.54G= c.188-474G= (n.188-474G=) c.170G= c.115+2361G= (n.115+2361G=) c.535G= (n.535G=) c.630G= (p.Glu210=) c.966G= (p.Glu322=) c.528G= (p.Glu176=) c.519G= (p.Glu173=) c.534G= (p.Glu178=) n.1037G= c.561G= (p.Glu187=) n.1164G= n.978G= c.390G= (p.Glu130=) n.951G= n.763G= n.943G= n.1478G= n.1051G= n.1134G= n.983G= | |
1 | g.45332030C>G | CA340134026 | MUTYH | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.597G>C n.271G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*719G>C (n.*719G>C) n.54G>C c.188-474G>C (n.188-474G>C) c.170G>C c.115+2361G>C (n.115+2361G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.1037G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) n.1164G>C n.978G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.951G>C n.763G>C n.943G>C n.1478G>C n.1051G>C n.1134G>C n.983G>C | |
1 | g.45332030C>T | CA417879830 | MUTYH | c.522G>A (p.Glu174=) c.939G>A (p.Glu313=) c.906G>A (p.Glu302=) c.924G>A (p.Glu308=) c.948G>A (p.Glu316=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.990G>A (p.Glu330=) c.981G>A (p.Glu327=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.951G>A (p.Glu317=) n.597G>A n.271G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.54G>A c.188-474G>A (n.188-474G>A) c.170G>A c.115+2361G>A (n.115+2361G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.630G>A (p.Glu210=) c.966G>A (p.Glu322=) c.528G>A (p.Glu176=) c.519G>A (p.Glu173=) c.534G>A (p.Glu178=) n.1037G>A c.561G>A (p.Glu187=) n.1164G>A n.978G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.951G>A n.763G>A n.943G>A n.1478G>A n.1051G>A n.1134G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332031T>A | CA340134027 | MUTYH | c.521A>T (p.Glu174Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.596A>T n.270A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*718A>T (n.*718A>T) n.53A>T c.188-475A>T (n.188-475A>T) c.169A>T c.115+2360A>T (n.115+2360A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.1036A>T c.560A>T (p.Glu187Val) n.1163A>T n.977A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.950A>T n.762A>T n.942A>T n.1477A>T n.1050A>T n.1133A>T n.982A>T | |
1 | g.45332031T>C | CA340134028 | MUTYH | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.596A>G n.270A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) n.53A>G c.188-475A>G (n.188-475A>G) c.169A>G c.115+2360A>G (n.115+2360A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1036A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1163A>G n.977A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.950A>G n.762A>G n.942A>G n.1477A>G n.1050A>G n.1133A>G n.982A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332031T>G | CA340134030 | MUTYH | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.596A>C n.270A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) n.53A>C c.188-475A>C (n.188-475A>C) c.169A>C c.115+2360A>C (n.115+2360A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1036A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1163A>C n.977A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.950A>C n.762A>C n.942A>C n.1477A>C n.1050A>C n.1133A>C n.982A>C | |
1 | g.45332031T= | CA2473712528 | MUTYH | c.521A= (p.Glu174=) c.938A= (p.Glu313=) c.905A= (p.Glu302=) c.923A= (p.Glu308=) c.947A= (p.Glu316=) c.*234A= (n.*234A=) c.989A= (p.Glu330=) c.980A= (p.Glu327=) c.1493A= (p.Glu498=) c.*958A= (n.*958A=) c.*602A= (n.*602A=) c.908A= (p.Glu303=) c.950A= (p.Glu317=) n.596A= n.270A= c.299A= (p.Glu100=) c.*718A= (n.*718A=) n.53A= c.188-475A= (n.188-475A=) c.169A= c.115+2360A= (n.115+2360A=) c.534A= (n.534A=) c.629A= (p.Glu210=) c.965A= (p.Glu322=) c.527A= (p.Glu176=) c.518A= (p.Glu173=) c.533A= (p.Glu178=) n.1036A= c.560A= (p.Glu187=) n.1163A= n.977A= c.389A= (p.Glu130=) n.950A= n.762A= n.942A= n.1477A= n.1050A= n.1133A= n.982A= | |
1 | g.45332032C>A | CA340134032 | MUTYH | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.595G>T n.269G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) n.52G>T c.188-476G>T (n.188-476G>T) c.168G>T c.115+2359G>T (n.115+2359G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1035G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1162G>T n.976G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.949G>T n.761G>T n.941G>T n.1476G>T n.1049G>T n.1132G>T n.981G>T | |
1 | g.45332032C= | CA2473712529 | MUTYH | c.520G= (p.Glu174=) c.937G= (p.Glu313=) c.904G= (p.Glu302=) c.922G= (p.Glu308=) c.946G= (p.Glu316=) c.*233G= (n.*233G=) c.988G= (p.Glu330=) c.979G= (p.Glu327=) c.1492G= (p.Glu498=) c.*957G= (n.*957G=) c.*601G= (n.*601G=) c.907G= (p.Glu303=) c.949G= (p.Glu317=) n.595G= n.269G= c.298G= (p.Glu100=) c.*717G= (n.*717G=) n.52G= c.188-476G= (n.188-476G=) c.168G= c.115+2359G= (n.115+2359G=) c.533G= (n.533G=) c.628G= (p.Glu210=) c.964G= (p.Glu322=) c.526G= (p.Glu176=) c.517G= (p.Glu173=) c.532G= (p.Glu178=) n.1035G= c.559G= (p.Glu187=) n.1162G= n.976G= c.388G= (p.Glu130=) n.949G= n.761G= n.941G= n.1476G= n.1049G= n.1132G= n.981G= | |
1 | g.45332032C>G | CA340134033 | MUTYH | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.595G>C n.269G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*717G>C (n.*717G>C) n.52G>C c.188-476G>C (n.188-476G>C) c.168G>C c.115+2359G>C (n.115+2359G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1035G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1162G>C n.976G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.949G>C n.761G>C n.941G>C n.1476G>C n.1049G>C n.1132G>C n.981G>C | |
1 | g.45332032C>T | CA340134035 | MUTYH | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.595G>A n.269G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) n.52G>A c.188-476G>A (n.188-476G>A) c.168G>A c.115+2359G>A (n.115+2359G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1035G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1162G>A n.976G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.949G>A n.761G>A n.941G>A n.1476G>A n.1049G>A n.1132G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332033C>A | CA417879833 | MUTYH | c.519G>T (p.Val173=) c.936G>T (p.Val312=) c.903G>T (p.Val301=) c.921G>T (p.Val307=) c.945G>T (p.Val315=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.987G>T (p.Val329=) c.978G>T (p.Val326=) c.1491G>T (p.Val497=) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.948G>T (p.Val316=) n.594G>T n.268G>T c.297G>T (p.Val99=) c.*716G>T (n.*716G>T) n.51G>T c.188-477G>T (n.188-477G>T) c.167G>T c.115+2358G>T (n.115+2358G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.963G>T (p.Val321=) c.525G>T (p.Val175=) c.516G>T (p.Val172=) c.531G>T (p.Val177=) n.1034G>T c.558G>T (p.Val186=) n.1161G>T n.975G>T c.387G>T (p.Val129=) n.948G>T n.760G>T n.940G>T n.1475G>T n.1048G>T n.1131G>T n.980G>T | |
1 | g.45332033C= | CA1149061506 | MUTYH | c.519G= (p.Val173=) c.936G= (p.Val312=) c.903G= (p.Val301=) c.921G= (p.Val307=) c.945G= (p.Val315=) c.*232G= (n.*232G=) c.987G= (p.Val329=) c.978G= (p.Val326=) c.1491G= (p.Val497=) c.*956G= (n.*956G=) c.*600G= (n.*600G=) c.906G= (p.Val302=) c.948G= (p.Val316=) n.594G= n.268G= c.297G= (p.Val99=) c.*716G= (n.*716G=) n.51G= c.188-477G= (n.188-477G=) c.167G= c.115+2358G= (n.115+2358G=) c.532G= (n.532G=) c.627G= (p.Val209=) c.963G= (p.Val321=) c.525G= (p.Val175=) c.516G= (p.Val172=) c.531G= (p.Val177=) n.1034G= c.558G= (p.Val186=) n.1161G= n.975G= c.387G= (p.Val129=) n.948G= n.760G= n.940G= n.1475G= n.1048G= n.1131G= n.980G= | |
1 | g.45332033C>G | CA059865 | MUTYH | c.519G>C (p.Val173=) c.936G>C (p.Val312=) c.903G>C (p.Val301=) c.921G>C (p.Val307=) c.945G>C (p.Val315=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.987G>C (p.Val329=) c.978G>C (p.Val326=) c.1491G>C (p.Val497=) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.948G>C (p.Val316=) n.594G>C n.268G>C c.297G>C (p.Val99=) c.*716G>C (n.*716G>C) n.51G>C c.188-477G>C (n.188-477G>C) c.167G>C c.115+2358G>C (n.115+2358G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.627G>C (p.Val209=) c.963G>C (p.Val321=) c.525G>C (p.Val175=) c.516G>C (p.Val172=) c.531G>C (p.Val177=) n.1034G>C c.558G>C (p.Val186=) n.1161G>C n.975G>C c.387G>C (p.Val129=) n.948G>C n.760G>C n.940G>C n.1475G>C n.1048G>C n.1131G>C n.980G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332033C>T | CA417879834 | MUTYH | c.519G>A (p.Val173=) c.936G>A (p.Val312=) c.903G>A (p.Val301=) c.921G>A (p.Val307=) c.945G>A (p.Val315=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.978G>A (p.Val326=) c.1491G>A (p.Val497=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.948G>A (p.Val316=) n.594G>A n.268G>A c.297G>A (p.Val99=) c.*716G>A (n.*716G>A) n.51G>A c.188-477G>A (n.188-477G>A) c.167G>A c.115+2358G>A (n.115+2358G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.627G>A (p.Val209=) c.963G>A (p.Val321=) c.525G>A (p.Val175=) c.516G>A (p.Val172=) c.531G>A (p.Val177=) n.1034G>A c.558G>A (p.Val186=) n.1161G>A n.975G>A c.387G>A (p.Val129=) n.948G>A n.760G>A n.940G>A n.1475G>A n.1048G>A n.1131G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332034A>C | CA340134038 | MUTYH | c.518T>G (p.Val173Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.593T>G n.267T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.*715T>G (n.*715T>G) n.50T>G c.188-478T>G (n.188-478T>G) c.166T>G c.115+2357T>G (n.115+2357T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1033T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1160T>G n.974T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.947T>G n.759T>G n.939T>G n.1474T>G n.1047T>G n.1130T>G n.979T>G | |
1 | g.45332034A>G | CA340134040 | MUTYH | c.518T>C (p.Val173Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.593T>C n.267T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.*715T>C (n.*715T>C) n.50T>C c.188-478T>C (n.188-478T>C) c.166T>C c.115+2357T>C (n.115+2357T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1033T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1160T>C n.974T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.947T>C n.759T>C n.939T>C n.1474T>C n.1047T>C n.1130T>C n.979T>C | |
1 | g.45332034A>T | CA340134041 | MUTYH | c.518T>A (p.Val173Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.*231T>A (n.*231T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.593T>A n.267T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.*715T>A (n.*715T>A) n.50T>A c.188-478T>A (n.188-478T>A) c.166T>A c.115+2357T>A (n.115+2357T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1033T>A c.557T>A (p.Val186Glu) n.1160T>A n.974T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.947T>A n.759T>A n.939T>A n.1474T>A n.1047T>A n.1130T>A n.979T>A | |
1 | g.45332035C>A | CA014781 | MUTYH | c.517G>T (p.Val173Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.*230G>T (n.*230G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.592G>T n.266G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) n.49G>T c.188-479G>T (n.188-479G>T) c.165G>T c.115+2356G>T (n.115+2356G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1032G>T c.556G>T (p.Val186Leu) n.1159G>T n.973G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.946G>T n.758G>T n.938G>T n.1473G>T n.1046G>T n.1129G>T n.978G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332035C= | CA1142195207 | MUTYH | c.517G= (p.Val173=) c.934G= (p.Val312=) c.901G= (p.Val301=) c.919G= (p.Val307=) c.943G= (p.Val315=) c.*230G= (n.*230G=) c.985G= (p.Val329=) c.976G= (p.Val326=) c.1489G= (p.Val497=) c.*954G= (n.*954G=) c.*598G= (n.*598G=) c.904G= (p.Val302=) c.946G= (p.Val316=) n.592G= n.266G= c.295G= (p.Val99=) c.*714G= (n.*714G=) n.49G= c.188-479G= (n.188-479G=) c.165G= c.115+2356G= (n.115+2356G=) c.530G= (n.530G=) c.625G= (p.Val209=) c.961G= (p.Val321=) c.523G= (p.Val175=) c.514G= (p.Val172=) c.529G= (p.Val177=) n.1032G= c.556G= (p.Val186=) n.1159G= n.973G= c.385G= (p.Val129=) n.946G= n.758G= n.938G= n.1473G= n.1046G= n.1129G= n.978G= | |
1 | g.45332035C>G | CA340134044 | MUTYH | c.517G>C (p.Val173Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.592G>C n.266G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.*714G>C (n.*714G>C) n.49G>C c.188-479G>C (n.188-479G>C) c.165G>C c.115+2356G>C (n.115+2356G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1032G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1159G>C n.973G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.946G>C n.758G>C n.938G>C n.1473G>C n.1046G>C n.1129G>C n.978G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332035C>T | CA014772 | MUTYH | c.517G>A (p.Val173Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.*230G>A (n.*230G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.592G>A n.266G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.*714G>A (n.*714G>A) n.49G>A c.188-479G>A (n.188-479G>A) c.165G>A c.115+2356G>A (n.115+2356G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.625G>A (p.Val209Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1032G>A c.556G>A (p.Val186Met) n.1159G>A n.973G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.946G>A n.758G>A n.938G>A n.1473G>A n.1046G>A n.1129G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332036G>A | CA014761 | MUTYH | c.516C>T (p.Asp172=) c.933C>T (p.Asp311=) c.900C>T (p.Asp300=) c.918C>T (p.Asp306=) c.942C>T (p.Asp314=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.975C>T (p.Asp325=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1488C>T (p.Asp496=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.945C>T (p.Asp315=) n.591C>T n.265C>T c.294C>T (p.Asp98=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.48C>T c.188-480C>T (n.188-480C>T) c.164C>T c.115+2355C>T (n.115+2355C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.624C>T (p.Asp208=) c.960C>T (p.Asp320=) c.522C>T (p.Asp174=) c.513C>T (p.Asp171=) c.528C>T (p.Asp176=) n.1031C>T c.555C>T (p.Asp185=) n.1158C>T n.972C>T c.384C>T (p.Asp128=) n.945C>T n.757C>T n.937C>T n.1472C>T n.1045C>T n.1128C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332036G>C | CA340134047 | MUTYH | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*229C>G (n.*229C>G) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.591C>G n.265C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) c.*713C>G (n.*713C>G) n.48C>G c.188-480C>G (n.188-480C>G) c.164C>G c.115+2355C>G (n.115+2355C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.1031C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) n.1158C>G n.972C>G c.384C>G (p.Asp128Glu) n.945C>G n.757C>G n.937C>G n.1472C>G n.1045C>G n.1128C>G n.977C>G | |
1 | g.45332036G= | CA1148224280 | MUTYH | c.516C= (p.Asp172=) c.933C= (p.Asp311=) c.900C= (p.Asp300=) c.918C= (p.Asp306=) c.942C= (p.Asp314=) c.*229C= (n.*229C=) c.984C= (p.Asp328=) c.975C= (p.Asp325=) c.*639C= (n.*639C=) c.1488C= (p.Asp496=) c.*953C= (n.*953C=) c.*597C= (n.*597C=) c.903C= (p.Asp301=) c.945C= (p.Asp315=) n.591C= n.265C= c.294C= (p.Asp98=) c.*713C= (n.*713C=) n.48C= c.188-480C= (n.188-480C=) c.164C= c.115+2355C= (n.115+2355C=) c.529C= (n.529C=) c.624C= (p.Asp208=) c.960C= (p.Asp320=) c.522C= (p.Asp174=) c.513C= (p.Asp171=) c.528C= (p.Asp176=) n.1031C= c.555C= (p.Asp185=) n.1158C= n.972C= c.384C= (p.Asp128=) n.945C= n.757C= n.937C= n.1472C= n.1045C= n.1128C= n.977C= | |
1 | g.45332036G>T | CA10584148 | MUTYH | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.591C>A n.265C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) c.*713C>A (n.*713C>A) n.48C>A c.188-480C>A (n.188-480C>A) c.164C>A c.115+2355C>A (n.115+2355C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) n.1031C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) n.1158C>A n.972C>A c.384C>A (p.Asp128Glu) n.945C>A n.757C>A n.937C>A n.1472C>A n.1045C>A n.1128C>A n.977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332037T>A | CA340134050 | MUTYH | c.515A>T (p.Asp172Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.*638A>T (n.*638A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.590A>T n.264A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.*712A>T (n.*712A>T) n.47A>T c.188-481A>T (n.188-481A>T) c.163A>T c.115+2354A>T (n.115+2354A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.1030A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.1157A>T n.971A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.944A>T n.756A>T n.936A>T n.1471A>T n.1044A>T n.1127A>T n.976A>T | dbSNP |
1 | g.45332037T>C | CA340134052 | MUTYH | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.590A>G n.264A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) n.47A>G c.188-481A>G (n.188-481A>G) c.163A>G c.115+2354A>G (n.115+2354A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.1030A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.1157A>G n.971A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.944A>G n.756A>G n.936A>G n.1471A>G n.1044A>G n.1127A>G n.976A>G | COSMIC |
1 | g.45332037T>G | CA340134054 | MUTYH | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.*638A>C (n.*638A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.590A>C n.264A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) n.47A>C c.188-481A>C (n.188-481A>C) c.163A>C c.115+2354A>C (n.115+2354A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.1030A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.1157A>C n.971A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.944A>C n.756A>C n.936A>C n.1471A>C n.1044A>C n.1127A>C n.976A>C | |
1 | g.45332038C>A | CA340134056 | MUTYH | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*227G>T (n.*227G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.589G>T n.263G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.*711G>T (n.*711G>T) n.46G>T c.188-482G>T (n.188-482G>T) c.162G>T c.115+2353G>T (n.115+2353G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1029G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.1156G>T n.970G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.943G>T n.755G>T n.935G>T n.1470G>T n.1043G>T n.1126G>T n.975G>T | |
1 | g.45332038C>G | CA340134058 | MUTYH | c.514G>C (p.Asp172His) c.931G>C (p.Asp311His) c.898G>C (p.Asp300His) c.916G>C (p.Asp306His) c.940G>C (p.Asp314His) c.*227G>C (n.*227G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.973G>C (p.Asp325His) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.943G>C (p.Asp315His) n.589G>C n.263G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.*711G>C (n.*711G>C) n.46G>C c.188-482G>C (n.188-482G>C) c.162G>C c.115+2353G>C (n.115+2353G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.622G>C (p.Asp208His) c.958G>C (p.Asp320His) c.520G>C (p.Asp174His) c.511G>C (p.Asp171His) c.526G>C (p.Asp176His) n.1029G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.1156G>C n.970G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.943G>C n.755G>C n.935G>C n.1470G>C n.1043G>C n.1126G>C n.975G>C | |
1 | g.45332038C>T | CA340134060 | MUTYH | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.589G>A n.263G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) n.46G>A c.188-482G>A (n.188-482G>A) c.162G>A c.115+2353G>A (n.115+2353G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1029G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.1156G>A n.970G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.943G>A n.755G>A n.935G>A n.1470G>A n.1043G>A n.1126G>A n.975G>A | |
1 | g.45332039A= | CA1142295527 | MUTYH | c.513T= (p.Pro171=) c.930T= (p.Pro310=) c.897T= (p.Pro299=) c.915T= (p.Pro305=) c.939T= (p.Pro313=) c.*226T= (n.*226T=) c.981T= (p.Pro327=) c.972T= (p.Pro324=) c.*636T= (n.*636T=) c.1485T= (p.Pro495=) c.*950T= (n.*950T=) c.*594T= (n.*594T=) c.900T= (p.Pro300=) c.942T= (p.Pro314=) n.588T= n.262T= c.291T= (p.Pro97=) c.*710T= (n.*710T=) n.45T= c.188-483T= (n.188-483T=) c.161T= c.115+2352T= (n.115+2352T=) c.526T= (n.526T=) c.621T= (p.Pro207=) c.957T= (p.Pro319=) c.519T= (p.Pro173=) c.510T= (p.Pro170=) c.525T= (p.Pro175=) n.1028T= c.552T= (p.Pro184=) n.1155T= n.969T= c.381T= (p.Pro127=) n.942T= n.754T= n.934T= n.1469T= n.1042T= n.1125T= n.974T= | |
1 | g.45332039A>C | CA417879839 | MUTYH | c.513T>G (p.Pro171=) c.930T>G (p.Pro310=) c.897T>G (p.Pro299=) c.915T>G (p.Pro305=) c.939T>G (p.Pro313=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.981T>G (p.Pro327=) c.972T>G (p.Pro324=) c.*636T>G (n.*636T>G) c.1485T>G (p.Pro495=) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.900T>G (p.Pro300=) c.942T>G (p.Pro314=) n.588T>G n.262T>G c.291T>G (p.Pro97=) c.*710T>G (n.*710T>G) n.45T>G c.188-483T>G (n.188-483T>G) c.161T>G c.115+2352T>G (n.115+2352T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.621T>G (p.Pro207=) c.957T>G (p.Pro319=) c.519T>G (p.Pro173=) c.510T>G (p.Pro170=) c.525T>G (p.Pro175=) n.1028T>G c.552T>G (p.Pro184=) n.1155T>G n.969T>G c.381T>G (p.Pro127=) n.942T>G n.754T>G n.934T>G n.1469T>G n.1042T>G n.1125T>G n.974T>G | |
1 | g.45332039A>G | CA059841 | MUTYH | c.513T>C (p.Pro171=) c.930T>C (p.Pro310=) c.897T>C (p.Pro299=) c.915T>C (p.Pro305=) c.939T>C (p.Pro313=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.981T>C (p.Pro327=) c.972T>C (p.Pro324=) c.*636T>C (n.*636T>C) c.1485T>C (p.Pro495=) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.900T>C (p.Pro300=) c.942T>C (p.Pro314=) n.588T>C n.262T>C c.291T>C (p.Pro97=) c.*710T>C (n.*710T>C) n.45T>C c.188-483T>C (n.188-483T>C) c.161T>C c.115+2352T>C (n.115+2352T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.621T>C (p.Pro207=) c.957T>C (p.Pro319=) c.519T>C (p.Pro173=) c.510T>C (p.Pro170=) c.525T>C (p.Pro175=) n.1028T>C c.552T>C (p.Pro184=) n.1155T>C n.969T>C c.381T>C (p.Pro127=) n.942T>C n.754T>C n.934T>C n.1469T>C n.1042T>C n.1125T>C n.974T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332039A>T | CA417879838 | MUTYH | c.513T>A (p.Pro171=) c.930T>A (p.Pro310=) c.897T>A (p.Pro299=) c.915T>A (p.Pro305=) c.939T>A (p.Pro313=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.981T>A (p.Pro327=) c.972T>A (p.Pro324=) c.*636T>A (n.*636T>A) c.1485T>A (p.Pro495=) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.900T>A (p.Pro300=) c.942T>A (p.Pro314=) n.588T>A n.262T>A c.291T>A (p.Pro97=) c.*710T>A (n.*710T>A) n.45T>A c.188-483T>A (n.188-483T>A) c.161T>A c.115+2352T>A (n.115+2352T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.621T>A (p.Pro207=) c.957T>A (p.Pro319=) c.519T>A (p.Pro173=) c.510T>A (p.Pro170=) c.525T>A (p.Pro175=) n.1028T>A c.552T>A (p.Pro184=) n.1155T>A n.969T>A c.381T>A (p.Pro127=) n.942T>A n.754T>A n.934T>A n.1469T>A n.1042T>A n.1125T>A n.974T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332040G>A | CA340134065 | MUTYH | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*635C>T (n.*635C>T) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.587C>T n.261C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) n.44C>T c.188-484C>T (n.188-484C>T) c.160C>T c.115+2351C>T (n.115+2351C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1027C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1154C>T n.968C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.941C>T n.753C>T n.933C>T n.1468C>T n.1041C>T n.1124C>T n.973C>T | dbSNP |
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1 | g.45332040G>T | CA340134063 | MUTYH | c.512C>A (p.Pro171His) c.929C>A (p.Pro310His) c.896C>A (p.Pro299His) c.914C>A (p.Pro305His) c.938C>A (p.Pro313His) c.*225C>A (n.*225C>A) c.980C>A (p.Pro327His) c.971C>A (p.Pro324His) c.*635C>A (n.*635C>A) c.1484C>A (p.Pro495His) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.899C>A (p.Pro300His) c.941C>A (p.Pro314His) n.587C>A n.261C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.*709C>A (n.*709C>A) n.44C>A c.188-484C>A (n.188-484C>A) c.160C>A c.115+2351C>A (n.115+2351C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.620C>A (p.Pro207His) c.956C>A (p.Pro319His) c.518C>A (p.Pro173His) c.509C>A (p.Pro170His) c.524C>A (p.Pro175His) n.1027C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.1154C>A n.968C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.941C>A n.753C>A n.933C>A n.1468C>A n.1041C>A n.1124C>A n.973C>A | |
1 | g.45332041G>A | CA21836751 | MUTYH | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*634C>T (n.*634C>T) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.586C>T n.260C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) n.43C>T c.188-485C>T (n.188-485C>T) c.159C>T c.115+2350C>T (n.115+2350C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1026C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1153C>T n.967C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.940C>T n.752C>T n.932C>T n.1467C>T n.1040C>T n.1123C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332041G>C | CA340134070 | MUTYH | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*634C>G (n.*634C>G) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.586C>G n.260C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) n.43C>G c.188-485C>G (n.188-485C>G) c.159C>G c.115+2350C>G (n.115+2350C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1026C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1153C>G n.967C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.940C>G n.752C>G n.932C>G n.1467C>G n.1040C>G n.1123C>G n.972C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332041G= | CA2473712530 | MUTYH | c.511C= (p.Pro171=) c.928C= (p.Pro310=) c.895C= (p.Pro299=) c.913C= (p.Pro305=) c.937C= (p.Pro313=) c.*224C= (n.*224C=) c.979C= (p.Pro327=) c.970C= (p.Pro324=) c.*634C= (n.*634C=) c.1483C= (p.Pro495=) c.*948C= (n.*948C=) c.*592C= (n.*592C=) c.898C= (p.Pro300=) c.940C= (p.Pro314=) n.586C= n.260C= c.289C= (p.Pro97=) c.*708C= (n.*708C=) n.43C= c.188-485C= (n.188-485C=) c.159C= c.115+2350C= (n.115+2350C=) c.524C= (n.524C=) c.619C= (p.Pro207=) c.955C= (p.Pro319=) c.517C= (p.Pro173=) c.508C= (p.Pro170=) c.523C= (p.Pro175=) n.1026C= c.550C= (p.Pro184=) n.1153C= n.967C= c.379C= (p.Pro127=) n.940C= n.752C= n.932C= n.1467C= n.1040C= n.1123C= n.972C= | |
1 | g.45332041G>T | CA340134071 | MUTYH | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*634C>A (n.*634C>A) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.586C>A n.260C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) n.43C>A c.188-485C>A (n.188-485C>A) c.159C>A c.115+2350C>A (n.115+2350C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1026C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1153C>A n.967C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.940C>A n.752C>A n.932C>A n.1467C>A n.1040C>A n.1123C>A n.972C>A | |
1 | g.45332042A>C | CA340134073 | MUTYH | c.510T>G (p.Ser170Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.978T>G (p.Ser326Arg) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.897T>G (p.Ser299Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) n.585T>G n.259T>G c.288T>G (p.Ser96Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) n.42T>G c.188-486T>G (n.188-486T>G) c.158T>G c.115+2349T>G (n.115+2349T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.618T>G (p.Ser206Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.522T>G (p.Ser174Arg) n.1025T>G c.549T>G (p.Ser183Arg) n.1152T>G n.966T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) n.939T>G n.751T>G n.931T>G n.1466T>G n.1039T>G n.1122T>G n.971T>G | |
1 | g.45332042A>G | CA417879843 | MUTYH | c.510T>C (p.Ser170=) c.927T>C (p.Ser309=) c.894T>C (p.Ser298=) c.912T>C (p.Ser304=) c.936T>C (p.Ser312=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.978T>C (p.Ser326=) c.969T>C (p.Ser323=) c.*633T>C (n.*633T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.939T>C (p.Ser313=) n.585T>C n.259T>C c.288T>C (p.Ser96=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.42T>C c.188-486T>C (n.188-486T>C) c.158T>C c.115+2349T>C (n.115+2349T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.618T>C (p.Ser206=) c.954T>C (p.Ser318=) c.516T>C (p.Ser172=) c.507T>C (p.Ser169=) c.522T>C (p.Ser174=) n.1025T>C c.549T>C (p.Ser183=) n.1152T>C n.966T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.939T>C n.751T>C n.931T>C n.1466T>C n.1039T>C n.1122T>C n.971T>C | |
1 | g.45332042A>T | CA340134074 | MUTYH | c.510T>A (p.Ser170Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.*223T>A (n.*223T>A) c.978T>A (p.Ser326Arg) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.*633T>A (n.*633T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.897T>A (p.Ser299Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) n.585T>A n.259T>A c.288T>A (p.Ser96Arg) c.*707T>A (n.*707T>A) n.42T>A c.188-486T>A (n.188-486T>A) c.158T>A c.115+2349T>A (n.115+2349T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.618T>A (p.Ser206Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.522T>A (p.Ser174Arg) n.1025T>A c.549T>A (p.Ser183Arg) n.1152T>A n.966T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) n.939T>A n.751T>A n.931T>A n.1466T>A n.1039T>A n.1122T>A n.971T>A | |
1 | g.45332043C>A | CA340134080 | MUTYH | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.*222G>T (n.*222G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.584G>T n.258G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) n.41G>T c.188-487G>T (n.188-487G>T) c.157G>T c.115+2348G>T (n.115+2348G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) n.1024G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) n.1151G>T n.965G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) n.938G>T n.750G>T n.930G>T n.1465G>T n.1038G>T n.1121G>T n.970G>T | ClinVar |
1 | g.45332043C>G | CA340134079 | MUTYH | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.*222G>C (n.*222G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.584G>C n.258G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.*706G>C (n.*706G>C) n.41G>C c.188-487G>C (n.188-487G>C) c.157G>C c.115+2348G>C (n.115+2348G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) n.1024G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) n.1151G>C n.965G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) n.938G>C n.750G>C n.930G>C n.1465G>C n.1038G>C n.1121G>C n.970G>C | ClinVar |
1 | g.45332043C>T | CA340134077 | MUTYH | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.584G>A n.258G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.*706G>A (n.*706G>A) n.41G>A c.188-487G>A (n.188-487G>A) c.157G>A c.115+2348G>A (n.115+2348G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) n.1024G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) n.1151G>A n.965G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.938G>A n.750G>A n.930G>A n.1465G>A n.1038G>A n.1121G>A n.970G>A | ClinVar |
1 | g.45332044T>A | CA340134083 | MUTYH | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.*221A>T (n.*221A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.583A>T n.257A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.*705A>T (n.*705A>T) n.40A>T c.188-488A>T (n.188-488A>T) c.156A>T c.115+2347A>T (n.115+2347A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) n.1023A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) n.1150A>T n.964A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) n.937A>T n.749A>T n.929A>T n.1464A>T n.1037A>T n.1120A>T n.969A>T | |
1 | g.45332044T>C | CA340134084 | MUTYH | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.*221A>G (n.*221A>G) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.583A>G n.257A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) n.40A>G c.188-488A>G (n.188-488A>G) c.156A>G c.115+2347A>G (n.115+2347A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) n.1023A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) n.1150A>G n.964A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.937A>G n.749A>G n.929A>G n.1464A>G n.1037A>G n.1120A>G n.969A>G | |
1 | g.45332044T>G | CA340134086 | MUTYH | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.*221A>C (n.*221A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.583A>C n.257A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.*705A>C (n.*705A>C) n.40A>C c.188-488A>C (n.188-488A>C) c.156A>C c.115+2347A>C (n.115+2347A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) n.1023A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) n.1150A>C n.964A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.937A>C n.749A>C n.929A>C n.1464A>C n.1037A>C n.1120A>C n.969A>C | ClinVar |
1 | g.45332045G>A | CA417879848 | MUTYH | c.507C>T (p.Gly169=) c.924C>T (p.Gly308=) c.891C>T (p.Gly297=) c.909C>T (p.Gly303=) c.933C>T (p.Gly311=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.975C>T (p.Gly325=) c.966C>T (p.Gly322=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1479C>T (p.Gly493=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.894C>T (p.Gly298=) c.936C>T (p.Gly312=) n.582C>T n.256C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.*704C>T (n.*704C>T) n.39C>T c.188-489C>T (n.188-489C>T) c.155C>T c.115+2346C>T (n.115+2346C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.951C>T (p.Gly317=) c.513C>T (p.Gly171=) c.504C>T (p.Gly168=) c.519C>T (p.Gly173=) n.1022C>T c.546C>T (p.Gly182=) n.1149C>T n.963C>T c.375C>T (p.Gly125=) n.936C>T n.748C>T n.928C>T n.1463C>T n.1036C>T n.1119C>T n.968C>T | dbSNP |
1 | g.45332045G>C | CA417879850 | MUTYH | c.507C>G (p.Gly169=) c.924C>G (p.Gly308=) c.891C>G (p.Gly297=) c.909C>G (p.Gly303=) c.933C>G (p.Gly311=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.966C>G (p.Gly322=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1479C>G (p.Gly493=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.894C>G (p.Gly298=) c.936C>G (p.Gly312=) n.582C>G n.256C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.*704C>G (n.*704C>G) n.39C>G c.188-489C>G (n.188-489C>G) c.155C>G c.115+2346C>G (n.115+2346C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.951C>G (p.Gly317=) c.513C>G (p.Gly171=) c.504C>G (p.Gly168=) c.519C>G (p.Gly173=) n.1022C>G c.546C>G (p.Gly182=) n.1149C>G n.963C>G c.375C>G (p.Gly125=) n.936C>G n.748C>G n.928C>G n.1463C>G n.1036C>G n.1119C>G n.968C>G | |
1 | g.45332045G>T | CA417879849 | MUTYH | c.507C>A (p.Gly169=) c.924C>A (p.Gly308=) c.891C>A (p.Gly297=) c.909C>A (p.Gly303=) c.933C>A (p.Gly311=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.966C>A (p.Gly322=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1479C>A (p.Gly493=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.894C>A (p.Gly298=) c.936C>A (p.Gly312=) n.582C>A n.256C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.*704C>A (n.*704C>A) n.39C>A c.188-489C>A (n.188-489C>A) c.155C>A c.115+2346C>A (n.115+2346C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.951C>A (p.Gly317=) c.513C>A (p.Gly171=) c.504C>A (p.Gly168=) c.519C>A (p.Gly173=) n.1022C>A c.546C>A (p.Gly182=) n.1149C>A n.963C>A c.375C>A (p.Gly125=) n.936C>A n.748C>A n.928C>A n.1463C>A n.1036C>A n.1119C>A n.968C>A | |
1 | g.45332046C>A | CA340134088 | MUTYH | c.506G>T (p.Gly169Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.*219G>T (n.*219G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.581G>T n.255G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.*703G>T (n.*703G>T) n.38G>T c.188-490G>T (n.188-490G>T) c.154G>T c.115+2345G>T (n.115+2345G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1021G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1148G>T n.962G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.935G>T n.747G>T n.927G>T n.1462G>T n.1035G>T n.1118G>T n.967G>T | dbSNP |
1 | g.45332046C>G | CA340134090 | MUTYH | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.581G>C n.255G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*703G>C (n.*703G>C) n.38G>C c.188-490G>C (n.188-490G>C) c.154G>C c.115+2345G>C (n.115+2345G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1021G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1148G>C n.962G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.935G>C n.747G>C n.927G>C n.1462G>C n.1035G>C n.1118G>C n.967G>C | |
1 | g.45332046C>T | CA340134092 | MUTYH | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.581G>A n.255G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*703G>A (n.*703G>A) n.38G>A c.188-490G>A (n.188-490G>A) c.154G>A c.115+2345G>A (n.115+2345G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1021G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1148G>A n.962G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.935G>A n.747G>A n.927G>A n.1462G>A n.1035G>A n.1118G>A n.967G>A | dbSNP |
1 | g.45332066_45332067insTAGTCCCGACAGGCTCCCTGAGGCT | CA2580063041 | MUTYH | c.506_507insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser170LeufsTer11) c.923_924insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser309LeufsTer11) c.890_891insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser298LeufsTer11) c.908_909insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser304LeufsTer11) c.932_933insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser312LeufsTer11) c.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.974_975insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser326LeufsTer11) c.965_966insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser323LeufsTer11) c.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.1478_1479insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser494LeufsTer11) c.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.893_894insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser299LeufsTer11) c.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser313LeufsTer11) n.581_582insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.255_256insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.284_285insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser96LeufsTer11) c.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) n.38_39insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.154_155insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.614_615insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser206LeufsTer11) c.950_951insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser318LeufsTer11) c.512_513insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser172LeufsTer11) c.503_504insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser169LeufsTer11) c.518_519insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser174LeufsTer11) n.1021_1022insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.545_546insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser183LeufsTer11) n.1148_1149insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.962_963insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.374_375insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser126LeufsTer11) n.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.747_748insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.927_928insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1462_1463insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1035_1036insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1118_1119insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.967_968insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG | ClinVar |
1 | g.45332047C>A | CA340134094 | MUTYH | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.580G>T n.254G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*702G>T (n.*702G>T) n.37G>T c.188-491G>T (n.188-491G>T) c.153G>T c.115+2344G>T (n.115+2344G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.1020G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1147G>T n.961G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.934G>T n.746G>T n.926G>T n.1461G>T n.1034G>T n.1117G>T n.966G>T | |
1 | g.45332047C= | CA2473712531 | MUTYH | c.505G= (p.Gly169=) c.922G= (p.Gly308=) c.889G= (p.Gly297=) c.907G= (p.Gly303=) c.931G= (p.Gly311=) c.*218G= (n.*218G=) c.973G= (p.Gly325=) c.964G= (p.Gly322=) c.*628G= (n.*628G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.*942G= (n.*942G=) c.*586G= (n.*586G=) c.892G= (p.Gly298=) c.934G= (p.Gly312=) n.580G= n.254G= c.283G= (p.Gly95=) c.*702G= (n.*702G=) n.37G= c.188-491G= (n.188-491G=) c.153G= c.115+2344G= (n.115+2344G=) c.518G= (n.518G=) c.613G= (p.Gly205=) c.949G= (p.Gly317=) c.511G= (p.Gly171=) c.502G= (p.Gly168=) c.517G= (p.Gly173=) n.1020G= c.544G= (p.Gly182=) n.1147G= n.961G= c.373G= (p.Gly125=) n.934G= n.746G= n.926G= n.1461G= n.1034G= n.1117G= n.966G= | |
1 | g.45332047C>G | CA340134098 | MUTYH | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.580G>C n.254G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) n.37G>C c.188-491G>C (n.188-491G>C) c.153G>C c.115+2344G>C (n.115+2344G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1020G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1147G>C n.961G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.934G>C n.746G>C n.926G>C n.1461G>C n.1034G>C n.1117G>C n.966G>C | |
1 | g.45332047C>T | CA340134096 | MUTYH | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.580G>A n.254G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*702G>A (n.*702G>A) n.37G>A c.188-491G>A (n.188-491G>A) c.153G>A c.115+2344G>A (n.115+2344G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1020G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1147G>A n.961G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.934G>A n.746G>A n.926G>A n.1461G>A n.1034G>A n.1117G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332048C>A | CA417879852 | MUTYH | c.504G>T (p.Ser168=) c.921G>T (p.Ser307=) c.888G>T (p.Ser296=) c.906G>T (p.Ser302=) c.930G>T (p.Ser310=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.972G>T (p.Ser324=) c.963G>T (p.Ser321=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1476G>T (p.Ser492=) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.891G>T (p.Ser297=) c.933G>T (p.Ser311=) n.579G>T n.253G>T c.282G>T (p.Ser94=) c.*701G>T (n.*701G>T) n.36G>T c.188-492G>T (n.188-492G>T) c.152G>T c.115+2343G>T (n.115+2343G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.612G>T (p.Ser204=) c.948G>T (p.Ser316=) c.510G>T (p.Ser170=) c.501G>T (p.Ser167=) c.516G>T (p.Ser172=) n.1019G>T c.543G>T (p.Ser181=) n.1146G>T n.960G>T c.372G>T (p.Ser124=) n.933G>T n.745G>T n.925G>T n.1460G>T n.1033G>T n.1116G>T n.965G>T | |
1 | g.45332048C= | CA2473712532 | MUTYH | c.504G= (p.Ser168=) c.921G= (p.Ser307=) c.888G= (p.Ser296=) c.906G= (p.Ser302=) c.930G= (p.Ser310=) c.*217G= (n.*217G=) c.972G= (p.Ser324=) c.963G= (p.Ser321=) c.*627G= (n.*627G=) c.1476G= (p.Ser492=) c.*941G= (n.*941G=) c.*585G= (n.*585G=) c.891G= (p.Ser297=) c.933G= (p.Ser311=) n.579G= n.253G= c.282G= (p.Ser94=) c.*701G= (n.*701G=) n.36G= c.188-492G= (n.188-492G=) c.152G= c.115+2343G= (n.115+2343G=) c.517G= (n.517G=) c.612G= (p.Ser204=) c.948G= (p.Ser316=) c.510G= (p.Ser170=) c.501G= (p.Ser167=) c.516G= (p.Ser172=) n.1019G= c.543G= (p.Ser181=) n.1146G= n.960G= c.372G= (p.Ser124=) n.933G= n.745G= n.925G= n.1460G= n.1033G= n.1116G= n.965G= | |
1 | g.45332048C>G | CA059829 | MUTYH | c.504G>C (p.Ser168=) c.921G>C (p.Ser307=) c.888G>C (p.Ser296=) c.906G>C (p.Ser302=) c.930G>C (p.Ser310=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.972G>C (p.Ser324=) c.963G>C (p.Ser321=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1476G>C (p.Ser492=) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.891G>C (p.Ser297=) c.933G>C (p.Ser311=) n.579G>C n.253G>C c.282G>C (p.Ser94=) c.*701G>C (n.*701G>C) n.36G>C c.188-492G>C (n.188-492G>C) c.152G>C c.115+2343G>C (n.115+2343G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.612G>C (p.Ser204=) c.948G>C (p.Ser316=) c.510G>C (p.Ser170=) c.501G>C (p.Ser167=) c.516G>C (p.Ser172=) n.1019G>C c.543G>C (p.Ser181=) n.1146G>C n.960G>C c.372G>C (p.Ser124=) n.933G>C n.745G>C n.925G>C n.1460G>C n.1033G>C n.1116G>C n.965G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332048C>T | CA059816 | MUTYH | c.504G>A (p.Ser168=) c.921G>A (p.Ser307=) c.888G>A (p.Ser296=) c.906G>A (p.Ser302=) c.930G>A (p.Ser310=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.972G>A (p.Ser324=) c.963G>A (p.Ser321=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1476G>A (p.Ser492=) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.891G>A (p.Ser297=) c.933G>A (p.Ser311=) n.579G>A n.253G>A c.282G>A (p.Ser94=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.36G>A c.188-492G>A (n.188-492G>A) c.152G>A c.115+2343G>A (n.115+2343G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.612G>A (p.Ser204=) c.948G>A (p.Ser316=) c.510G>A (p.Ser170=) c.501G>A (p.Ser167=) c.516G>A (p.Ser172=) n.1019G>A c.543G>A (p.Ser181=) n.1146G>A n.960G>A c.372G>A (p.Ser124=) n.933G>A n.745G>A n.925G>A n.1460G>A n.1033G>A n.1116G>A n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332049G>A | CA014753 | MUTYH | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) n.578C>T n.252C>T c.281C>T (p.Ser94Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) n.35C>T c.188-493C>T (n.188-493C>T) c.151C>T c.115+2342C>T (n.115+2342C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.611C>T (p.Ser204Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) n.1018C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) n.1145C>T n.959C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) n.932C>T n.744C>T n.924C>T n.1459C>T n.1032C>T n.1115C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332049G>C | CA340134102 | MUTYH | c.503C>G (p.Ser168Trp) c.920C>G (p.Ser307Trp) c.887C>G (p.Ser296Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.962C>G (p.Ser321Trp) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.932C>G (p.Ser311Trp) n.578C>G n.252C>G c.281C>G (p.Ser94Trp) c.*700C>G (n.*700C>G) n.35C>G c.188-493C>G (n.188-493C>G) c.151C>G c.115+2342C>G (n.115+2342C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.611C>G (p.Ser204Trp) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.509C>G (p.Ser170Trp) c.500C>G (p.Ser167Trp) c.515C>G (p.Ser172Trp) n.1018C>G c.542C>G (p.Ser181Trp) n.1145C>G n.959C>G c.371C>G (p.Ser124Trp) n.932C>G n.744C>G n.924C>G n.1459C>G n.1032C>G n.1115C>G n.964C>G | |
1 | g.45332049G= | CA1146590994 | MUTYH | c.503C= (p.Ser168=) c.920C= (p.Ser307=) c.887C= (p.Ser296=) c.905C= (p.Ser302=) c.929C= (p.Ser310=) c.*216C= (n.*216C=) c.971C= (p.Ser324=) c.962C= (p.Ser321=) c.*626C= (n.*626C=) c.1475C= (p.Ser492=) c.*940C= (n.*940C=) c.*584C= (n.*584C=) c.890C= (p.Ser297=) c.932C= (p.Ser311=) n.578C= n.252C= c.281C= (p.Ser94=) c.*700C= (n.*700C=) n.35C= c.188-493C= (n.188-493C=) c.151C= c.115+2342C= (n.115+2342C=) c.516C= (n.516C=) c.611C= (p.Ser204=) c.947C= (p.Ser316=) c.509C= (p.Ser170=) c.500C= (p.Ser167=) c.515C= (p.Ser172=) n.1018C= c.542C= (p.Ser181=) n.1145C= n.959C= c.371C= (p.Ser124=) n.932C= n.744C= n.924C= n.1459C= n.1032C= n.1115C= n.964C= | |
1 | g.45332049G>T | CA340134104 | MUTYH | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.*216C>A (n.*216C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) n.578C>A n.252C>A c.281C>A (p.Ser94Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) n.35C>A c.188-493C>A (n.188-493C>A) c.151C>A c.115+2342C>A (n.115+2342C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.611C>A (p.Ser204Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) n.1018C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) n.1145C>A n.959C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) n.932C>A n.744C>A n.924C>A n.1459C>A n.1032C>A n.1115C>A n.964C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45332049dup | CA2580063042 | MUTYH | c.503dup (p.Ser170GlnfsTer3) c.920dup (p.Ser309GlnfsTer3) c.887dup (p.Ser298GlnfsTer3) c.905dup (p.Ser304GlnfsTer3) c.929dup (p.Ser312GlnfsTer3) c.*216dup (n.*216dup) c.971dup (p.Ser326GlnfsTer3) c.962dup (p.Ser323GlnfsTer3) c.*626dup (n.*626dup) c.1475dup (p.Ser494GlnfsTer3) c.*940dup (n.*940dup) c.*584dup (n.*584dup) c.890dup (p.Ser299GlnfsTer3) c.932dup (p.Ser313GlnfsTer3) n.578dup n.252dup c.281dup (p.Ser96GlnfsTer3) c.*700dup (n.*700dup) n.35dup c.188-493dup (n.188-493dup) c.151dup c.115+2342dup (n.115+2342dup) c.516dup (n.516dup) c.611dup (p.Ser206GlnfsTer3) c.947dup (p.Ser318GlnfsTer3) c.509dup (p.Ser172GlnfsTer3) c.500dup (p.Ser169GlnfsTer3) c.515dup (p.Ser174GlnfsTer3) n.1018dup c.542dup (p.Ser183GlnfsTer3) n.1145dup n.959dup c.371dup (p.Ser126GlnfsTer3) n.932dup n.744dup n.924dup n.1459dup n.1032dup n.1115dup n.964dup | ClinVar |
1 | g.45332050A>C | CA340134106 | MUTYH | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*215T>G (n.*215T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.577T>G n.251T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) n.34T>G c.188-494T>G (n.188-494T>G) c.150T>G c.115+2341T>G (n.115+2341T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1017T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1144T>G n.958T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.931T>G n.743T>G n.923T>G n.1458T>G n.1031T>G n.1114T>G n.963T>G | dbSNP |
1 | g.45332050A>G | CA340134107 | MUTYH | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*215T>C (n.*215T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.577T>C n.251T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) n.34T>C c.188-494T>C (n.188-494T>C) c.150T>C c.115+2341T>C (n.115+2341T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1017T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1144T>C n.958T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.931T>C n.743T>C n.923T>C n.1458T>C n.1031T>C n.1114T>C n.963T>C | |
1 | g.45332050A>T | CA340134109 | MUTYH | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.577T>A n.251T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) n.34T>A c.188-494T>A (n.188-494T>A) c.150T>A c.115+2341T>A (n.115+2341T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1017T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1144T>A n.958T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.931T>A n.743T>A n.923T>A n.1458T>A n.1031T>A n.1114T>A n.963T>A | |
1 | g.45332051C>A | CA417879855 | MUTYH | c.501G>T (p.Leu167=) c.918G>T (p.Leu306=) c.885G>T (p.Leu295=) c.903G>T (p.Leu301=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.960G>T (p.Leu320=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.930G>T (p.Leu310=) n.576G>T n.250G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.*698G>T (n.*698G>T) n.33G>T c.188-495G>T (n.188-495G>T) c.149G>T c.115+2340G>T (n.115+2340G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.945G>T (p.Leu315=) c.507G>T (p.Leu169=) c.498G>T (p.Leu166=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1016G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.1143G>T n.957G>T c.369G>T (p.Leu123=) n.930G>T n.742G>T n.922G>T n.1457G>T n.1030G>T n.1113G>T n.962G>T | |
1 | g.45332051C>G | CA417879856 | MUTYH | c.501G>C (p.Leu167=) c.918G>C (p.Leu306=) c.885G>C (p.Leu295=) c.903G>C (p.Leu301=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.960G>C (p.Leu320=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.930G>C (p.Leu310=) n.576G>C n.250G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.*698G>C (n.*698G>C) n.33G>C c.188-495G>C (n.188-495G>C) c.149G>C c.115+2340G>C (n.115+2340G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.945G>C (p.Leu315=) c.507G>C (p.Leu169=) c.498G>C (p.Leu166=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1016G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.1143G>C n.957G>C c.369G>C (p.Leu123=) n.930G>C n.742G>C n.922G>C n.1457G>C n.1030G>C n.1113G>C n.962G>C | ClinVar |
1 | g.45332051C>T | CA417879857 | MUTYH | c.501G>A (p.Leu167=) c.918G>A (p.Leu306=) c.885G>A (p.Leu295=) c.903G>A (p.Leu301=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.930G>A (p.Leu310=) n.576G>A n.250G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.33G>A c.188-495G>A (n.188-495G>A) c.149G>A c.115+2340G>A (n.115+2340G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.945G>A (p.Leu315=) c.507G>A (p.Leu169=) c.498G>A (p.Leu166=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1016G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.1143G>A n.957G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.930G>A n.742G>A n.922G>A n.1457G>A n.1030G>A n.1113G>A n.962G>A | dbSNP |
1 | g.45332058_45332059insGCAGGCTCC | CA2580063043 | MUTYH | c.501_502insCGGAGCCTG (p.Leu167_Ser168insArgSerLeu) c.918_919insCGGAGCCTG (p.Leu306_Ser307insArgSerLeu) c.885_886insCGGAGCCTG (p.Leu295_Ser296insArgSerLeu) c.903_904insCGGAGCCTG (p.Leu301_Ser302insArgSerLeu) c.927_928insCGGAGCCTG (p.Leu309_Ser310insArgSerLeu) c.*214_*215insCGGAGCCTG (n.*214_*215insCGGAGCCTG) c.969_970insCGGAGCCTG (p.Leu323_Ser324insArgSerLeu) c.960_961insCGGAGCCTG (p.Leu320_Ser321insArgSerLeu) c.*624_*625insCGGAGCCTG (n.*624_*625insCGGAGCCTG) c.1473_1474insCGGAGCCTG (p.Leu491_Ser492insArgSerLeu) c.*938_*939insCGGAGCCTG (n.*938_*939insCGGAGCCTG) c.*582_*583insCGGAGCCTG (n.*582_*583insCGGAGCCTG) c.888_889insCGGAGCCTG (p.Leu296_Ser297insArgSerLeu) c.930_931insCGGAGCCTG (p.Leu310_Ser311insArgSerLeu) n.576_577insCGGAGCCTG n.250_251insCGGAGCCTG c.279_280insCGGAGCCTG (p.Leu93_Ser94insArgSerLeu) c.*698_*699insCGGAGCCTG (n.*698_*699insCGGAGCCTG) n.33_34insCGGAGCCTG c.188-495_188-494insCGGAGCCTG (n.188-495_188-494insCGGAGCCTG) c.149_150insCGGAGCCTG c.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG (n.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG) c.514_515insCGGAGCCTG (n.514_515insCGGAGCCTG) c.609_610insCGGAGCCTG (p.Leu203_Ser204insArgSerLeu) c.945_946insCGGAGCCTG (p.Leu315_Ser316insArgSerLeu) c.507_508insCGGAGCCTG (p.Leu169_Ser170insArgSerLeu) c.498_499insCGGAGCCTG (p.Leu166_Ser167insArgSerLeu) c.513_514insCGGAGCCTG (p.Leu171_Ser172insArgSerLeu) n.1016_1017insCGGAGCCTG c.540_541insCGGAGCCTG (p.Leu180_Ser181insArgSerLeu) n.1143_1144insCGGAGCCTG n.957_958insCGGAGCCTG c.369_370insCGGAGCCTG (p.Leu123_Ser124insArgSerLeu) n.930_931insCGGAGCCTG n.742_743insCGGAGCCTG n.922_923insCGGAGCCTG n.1457_1458insCGGAGCCTG n.1030_1031insCGGAGCCTG n.1113_1114insCGGAGCCTG n.962_963insCGGAGCCTG | ClinVar |
1 | g.45332052A>C | CA340134111 | MUTYH | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.575T>G n.249T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) n.32T>G c.188-496T>G (n.188-496T>G) c.148T>G c.115+2339T>G (n.115+2339T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1015T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1142T>G n.956T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) n.929T>G n.741T>G n.921T>G n.1456T>G n.1029T>G n.1112T>G n.961T>G | |
1 | g.45332052A>G | CA340134112 | MUTYH | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.575T>C n.249T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*697T>C (n.*697T>C) n.32T>C c.188-496T>C (n.188-496T>C) c.148T>C c.115+2339T>C (n.115+2339T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1015T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1142T>C n.956T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) n.929T>C n.741T>C n.921T>C n.1456T>C n.1029T>C n.1112T>C n.961T>C | dbSNP |
1 | g.45332052A>T | CA340134113 | MUTYH | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*213T>A (n.*213T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.575T>A n.249T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*697T>A (n.*697T>A) n.32T>A c.188-496T>A (n.188-496T>A) c.148T>A c.115+2339T>A (n.115+2339T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1015T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1142T>A n.956T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) n.929T>A n.741T>A n.921T>A n.1456T>A n.1029T>A n.1112T>A n.961T>A | |
1 | g.45332053G>A | CA417879858 | MUTYH | c.499C>T (p.Leu167=) c.916C>T (p.Leu306=) c.883C>T (p.Leu295=) c.901C>T (p.Leu301=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.958C>T (p.Leu320=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.928C>T (p.Leu310=) n.574C>T n.248C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.*696C>T (n.*696C>T) n.31C>T c.188-497C>T (n.188-497C>T) c.147C>T c.115+2338C>T (n.115+2338C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.943C>T (p.Leu315=) c.505C>T (p.Leu169=) c.496C>T (p.Leu166=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1014C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.1141C>T n.955C>T c.367C>T (p.Leu123=) n.928C>T n.740C>T n.920C>T n.1455C>T n.1028C>T n.1111C>T n.960C>T | |
1 | g.45332053G>C | CA340134115 | MUTYH | c.499C>G (p.Leu167Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.574C>G n.248C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.*696C>G (n.*696C>G) n.31C>G c.188-497C>G (n.188-497C>G) c.147C>G c.115+2338C>G (n.115+2338C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1014C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1141C>G n.955C>G c.367C>G (p.Leu123Val) n.928C>G n.740C>G n.920C>G n.1455C>G n.1028C>G n.1111C>G n.960C>G | |
1 | g.45332053G= | CA2473712533 | MUTYH | c.499C= (p.Leu167=) c.916C= (p.Leu306=) c.883C= (p.Leu295=) c.901C= (p.Leu301=) c.925C= (p.Leu309=) c.*212C= (n.*212C=) c.967C= (p.Leu323=) c.958C= (p.Leu320=) c.*622C= (n.*622C=) c.1471C= (p.Leu491=) c.*936C= (n.*936C=) c.*580C= (n.*580C=) c.886C= (p.Leu296=) c.928C= (p.Leu310=) n.574C= n.248C= c.277C= (p.Leu93=) c.*696C= (n.*696C=) n.31C= c.188-497C= (n.188-497C=) c.147C= c.115+2338C= (n.115+2338C=) c.512C= (n.512C=) c.607C= (p.Leu203=) c.943C= (p.Leu315=) c.505C= (p.Leu169=) c.496C= (p.Leu166=) c.511C= (p.Leu171=) n.1014C= c.538C= (p.Leu180=) n.1141C= n.955C= c.367C= (p.Leu123=) n.928C= n.740C= n.920C= n.1455C= n.1028C= n.1111C= n.960C= | |
1 | g.45332053G>T | CA340134117 | MUTYH | c.499C>A (p.Leu167Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*212C>A (n.*212C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.574C>A n.248C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.*696C>A (n.*696C>A) n.31C>A c.188-497C>A (n.188-497C>A) c.147C>A c.115+2338C>A (n.115+2338C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1014C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.1141C>A n.955C>A c.367C>A (p.Leu123Met) n.928C>A n.740C>A n.920C>A n.1455C>A n.1028C>A n.1111C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45332054G>A | CA417879860 | MUTYH | c.498C>T (p.Ser166=) c.915C>T (p.Ser305=) c.882C>T (p.Ser294=) c.900C>T (p.Ser300=) c.924C>T (p.Ser308=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.957C>T (p.Ser319=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.885C>T (p.Ser295=) c.927C>T (p.Ser309=) n.573C>T n.247C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.*695C>T (n.*695C>T) n.30C>T c.188-498C>T (n.188-498C>T) c.146C>T c.115+2337C>T (n.115+2337C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.606C>T (p.Ser202=) c.942C>T (p.Ser314=) c.504C>T (p.Ser168=) c.495C>T (p.Ser165=) c.510C>T (p.Ser170=) n.1013C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.1140C>T n.954C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.927C>T n.739C>T n.919C>T n.1454C>T n.1027C>T n.1110C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332054G>C | CA014745 | MUTYH | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.573C>G n.247C>G c.276C>G (p.Ser92Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) n.30C>G c.188-498C>G (n.188-498C>G) c.146C>G c.115+2337C>G (n.115+2337C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.1013C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) n.1140C>G n.954C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) n.927C>G n.739C>G n.919C>G n.1454C>G n.1027C>G n.1110C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332054G= | CA1141642311 | MUTYH | c.498C= (p.Ser166=) c.915C= (p.Ser305=) c.882C= (p.Ser294=) c.900C= (p.Ser300=) c.924C= (p.Ser308=) c.*211C= (n.*211C=) c.966C= (p.Ser322=) c.957C= (p.Ser319=) c.*621C= (n.*621C=) c.1470C= (p.Ser490=) c.*935C= (n.*935C=) c.*579C= (n.*579C=) c.885C= (p.Ser295=) c.927C= (p.Ser309=) n.573C= n.247C= c.276C= (p.Ser92=) c.*695C= (n.*695C=) n.30C= c.188-498C= (n.188-498C=) c.146C= c.115+2337C= (n.115+2337C=) c.511C= (n.511C=) c.606C= (p.Ser202=) c.942C= (p.Ser314=) c.504C= (p.Ser168=) c.495C= (p.Ser165=) c.510C= (p.Ser170=) n.1013C= c.537C= (p.Ser179=) n.1140C= n.954C= c.366C= (p.Ser122=) n.927C= n.739C= n.919C= n.1454C= n.1027C= n.1110C= n.959C= | |
1 | g.45332054G>T | CA340134120 | MUTYH | c.498C>A (p.Ser166Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.924C>A (p.Ser308Arg) c.*211C>A (n.*211C>A) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.573C>A n.247C>A c.276C>A (p.Ser92Arg) c.*695C>A (n.*695C>A) n.30C>A c.188-498C>A (n.188-498C>A) c.146C>A c.115+2337C>A (n.115+2337C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.1013C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) n.1140C>A n.954C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) n.927C>A n.739C>A n.919C>A n.1454C>A n.1027C>A n.1110C>A n.959C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332055C>A | CA014735 | MUTYH | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*210G>T (n.*210G>T) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.572G>T n.246G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*694G>T (n.*694G>T) n.29G>T c.188-499G>T (n.188-499G>T) c.145G>T c.115+2336G>T (n.115+2336G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.1012G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1139G>T n.953G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.926G>T n.738G>T n.918G>T n.1453G>T n.1026G>T n.1109G>T n.958G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332055C= | CA1148224281 | MUTYH | c.497G= (p.Ser166=) c.914G= (p.Ser305=) c.881G= (p.Ser294=) c.899G= (p.Ser300=) c.923G= (p.Ser308=) c.*210G= (n.*210G=) c.965G= (p.Ser322=) c.956G= (p.Ser319=) c.*620G= (n.*620G=) c.1469G= (p.Ser490=) c.*934G= (n.*934G=) c.*578G= (n.*578G=) c.884G= (p.Ser295=) c.926G= (p.Ser309=) n.572G= n.246G= c.275G= (p.Ser92=) c.*694G= (n.*694G=) n.29G= c.188-499G= (n.188-499G=) c.145G= c.115+2336G= (n.115+2336G=) c.510G= (n.510G=) c.605G= (p.Ser202=) c.941G= (p.Ser314=) c.503G= (p.Ser168=) c.494G= (p.Ser165=) c.509G= (p.Ser170=) n.1012G= c.536G= (p.Ser179=) n.1139G= n.953G= c.365G= (p.Ser122=) n.926G= n.738G= n.918G= n.1453G= n.1026G= n.1109G= n.958G= | |
1 | g.45332055C>G | CA16617158 | MUTYH | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*210G>C (n.*210G>C) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.572G>C n.246G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) n.29G>C c.188-499G>C (n.188-499G>C) c.145G>C c.115+2336G>C (n.115+2336G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.1012G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1139G>C n.953G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.926G>C n.738G>C n.918G>C n.1453G>C n.1026G>C n.1109G>C n.958G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332055C>T | CA340134122 | MUTYH | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*210G>A (n.*210G>A) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.572G>A n.246G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*694G>A (n.*694G>A) n.29G>A c.188-499G>A (n.188-499G>A) c.145G>A c.115+2336G>A (n.115+2336G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.1012G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1139G>A n.953G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.926G>A n.738G>A n.918G>A n.1453G>A n.1026G>A n.1109G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332056T>A | CA340134124 | MUTYH | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*209A>T (n.*209A>T) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.571A>T n.245A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*693A>T (n.*693A>T) n.28A>T c.188-500A>T (n.188-500A>T) c.144A>T c.115+2335A>T (n.115+2335A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.1011A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1138A>T n.952A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.925A>T n.737A>T n.917A>T n.1452A>T n.1025A>T n.1108A>T n.957A>T | |
1 | g.45332056T>C | CA340134126 | MUTYH | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.571A>G n.245A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) n.28A>G c.188-500A>G (n.188-500A>G) c.144A>G c.115+2335A>G (n.115+2335A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.1011A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1138A>G n.952A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.925A>G n.737A>G n.917A>G n.1452A>G n.1025A>G n.1108A>G n.957A>G | |
1 | g.45332056T>G | CA340134128 | MUTYH | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*209A>C (n.*209A>C) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.571A>C n.245A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*693A>C (n.*693A>C) n.28A>C c.188-500A>C (n.188-500A>C) c.144A>C c.115+2335A>C (n.115+2335A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.1011A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1138A>C n.952A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.925A>C n.737A>C n.917A>C n.1452A>C n.1025A>C n.1108A>C n.957A>C | |
1 | g.45332056_45332057delinsTC | CA2473712534 | MUTYH | c.495_496delinsGA (p.Gly165=) c.912_913delinsGA (p.Gly304=) c.879_880delinsGA (p.Gly293=) c.897_898delinsGA (p.Gly299=) c.921_922delinsGA (p.Gly307=) c.*208_*209delinsGA (n.*208_*209delinsGA) c.963_964delinsGA (p.Gly321=) c.954_955delinsGA (p.Gly318=) c.*618_*619delinsGA (n.*618_*619delinsGA) c.1467_1468delinsGA (p.Gly489=) c.*932_*933delinsGA (n.*932_*933delinsGA) c.*576_*577delinsGA (n.*576_*577delinsGA) c.882_883delinsGA (p.Gly294=) c.924_925delinsGA (p.Gly308=) n.570_571delinsGA n.244_245delinsGA c.273_274delinsGA (p.Gly91=) c.*692_*693delinsGA (n.*692_*693delinsGA) n.27_28delinsGA c.188-501_188-500delinsGA (n.188-501_188-500delinsGA) c.143_144delinsGA c.115+2334_115+2335delinsGA (n.115+2334_115+2335delinsGA) c.508_509delinsGA (n.508_509delinsGA) c.603_604delinsGA (p.Gly201=) c.939_940delinsGA (p.Gly313=) c.501_502delinsGA (p.Gly167=) c.492_493delinsGA (p.Gly164=) c.507_508delinsGA (p.Gly169=) n.1010_1011delinsGA c.534_535delinsGA (p.Gly178=) n.1137_1138delinsGA n.951_952delinsGA c.363_364delinsGA (p.Gly121=) n.924_925delinsGA n.736_737delinsGA n.916_917delinsGA n.1451_1452delinsGA n.1024_1025delinsGA n.1107_1108delinsGA n.956_957delinsGA | |
1 | g.45332057C>A | CA417879863 | MUTYH | c.495G>T (p.Gly165=) c.912G>T (p.Gly304=) c.879G>T (p.Gly293=) c.897G>T (p.Gly299=) c.921G>T (p.Gly307=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.963G>T (p.Gly321=) c.954G>T (p.Gly318=) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1467G>T (p.Gly489=) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.882G>T (p.Gly294=) c.924G>T (p.Gly308=) n.570G>T n.244G>T c.273G>T (p.Gly91=) c.*692G>T (n.*692G>T) n.27G>T c.188-501G>T (n.188-501G>T) c.143G>T c.115+2334G>T (n.115+2334G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.603G>T (p.Gly201=) c.939G>T (p.Gly313=) c.501G>T (p.Gly167=) c.492G>T (p.Gly164=) c.507G>T (p.Gly169=) n.1010G>T c.534G>T (p.Gly178=) n.1137G>T n.951G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.924G>T n.736G>T n.916G>T n.1451G>T n.1024G>T n.1107G>T n.956G>T | ClinVar |
1 | g.45332057C= | CA2473712535 | MUTYH | c.495G= (p.Gly165=) c.912G= (p.Gly304=) c.879G= (p.Gly293=) c.897G= (p.Gly299=) c.921G= (p.Gly307=) c.*208G= (n.*208G=) c.963G= (p.Gly321=) c.954G= (p.Gly318=) c.*618G= (n.*618G=) c.1467G= (p.Gly489=) c.*932G= (n.*932G=) c.*576G= (n.*576G=) c.882G= (p.Gly294=) c.924G= (p.Gly308=) n.570G= n.244G= c.273G= (p.Gly91=) c.*692G= (n.*692G=) n.27G= c.188-501G= (n.188-501G=) c.143G= c.115+2334G= (n.115+2334G=) c.508G= (n.508G=) c.603G= (p.Gly201=) c.939G= (p.Gly313=) c.501G= (p.Gly167=) c.492G= (p.Gly164=) c.507G= (p.Gly169=) n.1010G= c.534G= (p.Gly178=) n.1137G= n.951G= c.363G= (p.Gly121=) n.924G= n.736G= n.916G= n.1451G= n.1024G= n.1107G= n.956G= | |
1 | g.45332057C>G | CA417879864 | MUTYH | c.495G>C (p.Gly165=) c.912G>C (p.Gly304=) c.879G>C (p.Gly293=) c.897G>C (p.Gly299=) c.921G>C (p.Gly307=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.963G>C (p.Gly321=) c.954G>C (p.Gly318=) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1467G>C (p.Gly489=) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.882G>C (p.Gly294=) c.924G>C (p.Gly308=) n.570G>C n.244G>C c.273G>C (p.Gly91=) c.*692G>C (n.*692G>C) n.27G>C c.188-501G>C (n.188-501G>C) c.143G>C c.115+2334G>C (n.115+2334G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.603G>C (p.Gly201=) c.939G>C (p.Gly313=) c.501G>C (p.Gly167=) c.492G>C (p.Gly164=) c.507G>C (p.Gly169=) n.1010G>C c.534G>C (p.Gly178=) n.1137G>C n.951G>C c.363G>C (p.Gly121=) n.924G>C n.736G>C n.916G>C n.1451G>C n.1024G>C n.1107G>C n.956G>C | |
1 | g.45332057C>T | CA417879865 | MUTYH | c.495G>A (p.Gly165=) c.912G>A (p.Gly304=) c.879G>A (p.Gly293=) c.897G>A (p.Gly299=) c.921G>A (p.Gly307=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.963G>A (p.Gly321=) c.954G>A (p.Gly318=) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1467G>A (p.Gly489=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.882G>A (p.Gly294=) c.924G>A (p.Gly308=) n.570G>A n.244G>A c.273G>A (p.Gly91=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.27G>A c.188-501G>A (n.188-501G>A) c.143G>A c.115+2334G>A (n.115+2334G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.603G>A (p.Gly201=) c.939G>A (p.Gly313=) c.501G>A (p.Gly167=) c.492G>A (p.Gly164=) c.507G>A (p.Gly169=) n.1010G>A c.534G>A (p.Gly178=) n.1137G>A n.951G>A c.363G>A (p.Gly121=) n.924G>A n.736G>A n.916G>A n.1451G>A n.1024G>A n.1107G>A n.956G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332059del | CA059792 | MUTYH | c.495del (p.Ser166AlafsTer?) c.912del (p.Ser305AlafsTer?) c.879del (p.Ser294AlafsTer?) c.897del (p.Ser300AlafsTer?) c.921del (p.Ser308AlafsTer23) c.*208del (n.*208del) c.963del (p.Ser322AlafsTer?) c.954del (p.Ser319AlafsTer?) c.*618del (n.*618del) c.1467del (p.Ser490AlafsTer?) c.*932del (n.*932del) c.*576del (n.*576del) c.882del (p.Ser295AlafsTer?) c.924del (p.Ser309AlafsTer?) c.921del (p.Ser308AlafsTer?) n.570del n.244del c.273del (p.Ser92AlafsTer?) c.*692del (n.*692del) n.27del c.188-501del (n.188-501del) c.143del c.115+2334del (n.115+2334del) c.508del (n.508del) c.603del (p.Ser202AlafsTer?) c.939del (p.Ser314AlafsTer?) c.501del (p.Ser168AlafsTer?) c.492del (p.Ser165AlafsTer?) c.507del (p.Ser170AlafsTer?) n.1010del c.534del (p.Ser179AlafsTer?) n.1137del n.951del c.363del (p.Ser122AlafsTer?) n.924del n.736del n.916del n.1451del n.1024del n.1107del n.956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332058C>A | CA340134132 | MUTYH | c.494G>T (p.Gly165Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.569G>T n.243G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.*691G>T (n.*691G>T) n.26G>T c.188-502G>T (n.188-502G>T) c.142G>T c.115+2333G>T (n.115+2333G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1009G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.1136G>T n.950G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.923G>T n.735G>T n.915G>T n.1450G>T n.1023G>T n.1106G>T n.955G>T | |
1 | g.45332058C>G | CA340134134 | MUTYH | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.569G>C n.243G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*691G>C (n.*691G>C) n.26G>C c.188-502G>C (n.188-502G>C) c.142G>C c.115+2333G>C (n.115+2333G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1009G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1136G>C n.950G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.923G>C n.735G>C n.915G>C n.1450G>C n.1023G>C n.1106G>C n.955G>C | |
1 | g.45332058C>T | CA340134136 | MUTYH | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*207G>A (n.*207G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.569G>A n.243G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) c.*691G>A (n.*691G>A) n.26G>A c.188-502G>A (n.188-502G>A) c.142G>A c.115+2333G>A (n.115+2333G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.1009G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1136G>A n.950G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.923G>A n.735G>A n.915G>A n.1450G>A n.1023G>A n.1106G>A n.955G>A | |
1 | g.45332059C>A | CA340134137 | MUTYH | c.493G>T (p.Gly165Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.919G>T (p.Gly307Trp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1465G>T (p.Gly489Trp) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) n.568G>T n.242G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) c.*690G>T (n.*690G>T) n.25G>T c.188-503G>T (n.188-503G>T) c.141G>T c.115+2332G>T (n.115+2332G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) n.1008G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1135G>T n.949G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) n.922G>T n.734G>T n.914G>T n.1449G>T n.1022G>T n.1105G>T n.954G>T | |
1 | g.45332059C= | CA2473712536 | MUTYH | c.493G= (p.Gly165=) c.910G= (p.Gly304=) c.877G= (p.Gly293=) c.895G= (p.Gly299=) c.919G= (p.Gly307=) c.*206G= (n.*206G=) c.961G= (p.Gly321=) c.952G= (p.Gly318=) c.*616G= (n.*616G=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*930G= (n.*930G=) c.*574G= (n.*574G=) c.880G= (p.Gly294=) c.922G= (p.Gly308=) n.568G= n.242G= c.271G= (p.Gly91=) c.*690G= (n.*690G=) n.25G= c.188-503G= (n.188-503G=) c.141G= c.115+2332G= (n.115+2332G=) c.506G= (n.506G=) c.601G= (p.Gly201=) c.937G= (p.Gly313=) c.499G= (p.Gly167=) c.490G= (p.Gly164=) c.505G= (p.Gly169=) n.1008G= c.532G= (p.Gly178=) n.1135G= n.949G= c.361G= (p.Gly121=) n.922G= n.734G= n.914G= n.1449G= n.1022G= n.1105G= n.954G= | |
1 | g.45332059C>G | CA340134139 | MUTYH | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.568G>C n.242G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*690G>C (n.*690G>C) n.25G>C c.188-503G>C (n.188-503G>C) c.141G>C c.115+2332G>C (n.115+2332G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1008G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1135G>C n.949G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.922G>C n.734G>C n.914G>C n.1449G>C n.1022G>C n.1105G>C n.954G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332059C>T | CA059784 | MUTYH | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*206G>A (n.*206G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.568G>A n.242G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) c.*690G>A (n.*690G>A) n.25G>A c.188-503G>A (n.188-503G>A) c.141G>A c.115+2332G>A (n.115+2332G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.1008G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1135G>A n.949G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.922G>A n.734G>A n.914G>A n.1449G>A n.1022G>A n.1105G>A n.954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332060T>A | CA417879867 | MUTYH | c.492A>T (p.Ser164=) c.909A>T (p.Ser303=) c.876A>T (p.Ser292=) c.894A>T (p.Ser298=) c.918A>T (p.Ser306=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.960A>T (p.Ser320=) c.951A>T (p.Ser317=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1464A>T (p.Ser488=) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.879A>T (p.Ser293=) c.921A>T (p.Ser307=) n.567A>T n.241A>T c.270A>T (p.Ser90=) c.*689A>T (n.*689A>T) n.24A>T c.188-504A>T (n.188-504A>T) c.140A>T c.115+2331A>T (n.115+2331A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.600A>T (p.Ser200=) c.936A>T (p.Ser312=) c.498A>T (p.Ser166=) c.489A>T (p.Ser163=) c.504A>T (p.Ser168=) n.1007A>T c.531A>T (p.Ser177=) n.1134A>T n.948A>T c.360A>T (p.Ser120=) n.921A>T n.733A>T n.913A>T n.1448A>T n.1021A>T n.1104A>T n.953A>T | |
1 | g.45332060T>C | CA417879868 | MUTYH | c.492A>G (p.Ser164=) c.909A>G (p.Ser303=) c.876A>G (p.Ser292=) c.894A>G (p.Ser298=) c.918A>G (p.Ser306=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.960A>G (p.Ser320=) c.951A>G (p.Ser317=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1464A>G (p.Ser488=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.879A>G (p.Ser293=) c.921A>G (p.Ser307=) n.567A>G n.241A>G c.270A>G (p.Ser90=) c.*689A>G (n.*689A>G) n.24A>G c.188-504A>G (n.188-504A>G) c.140A>G c.115+2331A>G (n.115+2331A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.600A>G (p.Ser200=) c.936A>G (p.Ser312=) c.498A>G (p.Ser166=) c.489A>G (p.Ser163=) c.504A>G (p.Ser168=) n.1007A>G c.531A>G (p.Ser177=) n.1134A>G n.948A>G c.360A>G (p.Ser120=) n.921A>G n.733A>G n.913A>G n.1448A>G n.1021A>G n.1104A>G n.953A>G | |
1 | g.45332060T>G | CA417879869 | MUTYH | c.492A>C (p.Ser164=) c.909A>C (p.Ser303=) c.876A>C (p.Ser292=) c.894A>C (p.Ser298=) c.918A>C (p.Ser306=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.960A>C (p.Ser320=) c.951A>C (p.Ser317=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1464A>C (p.Ser488=) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.879A>C (p.Ser293=) c.921A>C (p.Ser307=) n.567A>C n.241A>C c.270A>C (p.Ser90=) c.*689A>C (n.*689A>C) n.24A>C c.188-504A>C (n.188-504A>C) c.140A>C c.115+2331A>C (n.115+2331A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.600A>C (p.Ser200=) c.936A>C (p.Ser312=) c.498A>C (p.Ser166=) c.489A>C (p.Ser163=) c.504A>C (p.Ser168=) n.1007A>C c.531A>C (p.Ser177=) n.1134A>C n.948A>C c.360A>C (p.Ser120=) n.921A>C n.733A>C n.913A>C n.1448A>C n.1021A>C n.1104A>C n.953A>C | ClinVar |
1 | g.45332061G>A | CA340134141 | MUTYH | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) n.566C>T n.240C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) n.23C>T c.188-505C>T (n.188-505C>T) c.139C>T c.115+2330C>T (n.115+2330C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.599C>T (p.Ser200Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.1006C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) n.1133C>T n.947C>T c.359C>T (p.Ser120Leu) n.920C>T n.732C>T n.912C>T n.1447C>T n.1020C>T n.1103C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332061G>C | CA340134143 | MUTYH | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.*204C>G (n.*204C>G) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.878C>G (p.Ser293Ter) c.920C>G (p.Ser307Ter) n.566C>G n.240C>G c.269C>G (p.Ser90Ter) c.*688C>G (n.*688C>G) n.23C>G c.188-505C>G (n.188-505C>G) c.139C>G c.115+2330C>G (n.115+2330C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.599C>G (p.Ser200Ter) c.935C>G (p.Ser312Ter) c.497C>G (p.Ser166Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) c.503C>G (p.Ser168Ter) n.1006C>G c.530C>G (p.Ser177Ter) n.1133C>G n.947C>G c.359C>G (p.Ser120Ter) n.920C>G n.732C>G n.912C>G n.1447C>G n.1020C>G n.1103C>G n.952C>G | |
1 | g.45332061G= | CA2473712537 | MUTYH | c.491C= (p.Ser164=) c.908C= (p.Ser303=) c.875C= (p.Ser292=) c.893C= (p.Ser298=) c.917C= (p.Ser306=) c.*204C= (n.*204C=) c.959C= (p.Ser320=) c.950C= (p.Ser317=) c.*614C= (n.*614C=) c.1463C= (p.Ser488=) c.*928C= (n.*928C=) c.*572C= (n.*572C=) c.878C= (p.Ser293=) c.920C= (p.Ser307=) n.566C= n.240C= c.269C= (p.Ser90=) c.*688C= (n.*688C=) n.23C= c.188-505C= (n.188-505C=) c.139C= c.115+2330C= (n.115+2330C=) c.504C= (n.504C=) c.599C= (p.Ser200=) c.935C= (p.Ser312=) c.497C= (p.Ser166=) c.488C= (p.Ser163=) c.503C= (p.Ser168=) n.1006C= c.530C= (p.Ser177=) n.1133C= n.947C= c.359C= (p.Ser120=) n.920C= n.732C= n.912C= n.1447C= n.1020C= n.1103C= n.952C= | |
1 | g.45332061G>T | CA340134145 | MUTYH | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) n.566C>A n.240C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.*688C>A (n.*688C>A) n.23C>A c.188-505C>A (n.188-505C>A) c.139C>A c.115+2330C>A (n.115+2330C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.599C>A (p.Ser200Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) n.1006C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) n.1133C>A n.947C>A c.359C>A (p.Ser120Ter) n.920C>A n.732C>A n.912C>A n.1447C>A n.1020C>A n.1103C>A n.952C>A | |
1 | g.45332062A>C | CA340134147 | MUTYH | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.565T>G n.239T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*687T>G (n.*687T>G) n.22T>G c.188-506T>G (n.188-506T>G) c.138T>G c.115+2329T>G (n.115+2329T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1005T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1132T>G n.946T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.919T>G n.731T>G n.911T>G n.1446T>G n.1019T>G n.1102T>G n.951T>G | |
1 | g.45332062A>G | CA340134151 | MUTYH | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.565T>C n.239T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) n.22T>C c.188-506T>C (n.188-506T>C) c.138T>C c.115+2329T>C (n.115+2329T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1005T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1132T>C n.946T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.919T>C n.731T>C n.911T>C n.1446T>C n.1019T>C n.1102T>C n.951T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332062A>T | CA340134149 | MUTYH | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.565T>A n.239T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*687T>A (n.*687T>A) n.22T>A c.188-506T>A (n.188-506T>A) c.138T>A c.115+2329T>A (n.115+2329T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1005T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1132T>A n.946T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.919T>A n.731T>A n.911T>A n.1446T>A n.1019T>A n.1102T>A n.951T>A | |
1 | g.45332063G>A | CA16603651 | MUTYH | c.489C>T (p.Ala163=) c.906C>T (p.Ala302=) c.873C>T (p.Ala291=) c.891C>T (p.Ala297=) c.915C>T (p.Ala305=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.948C>T (p.Ala316=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.876C>T (p.Ala292=) c.918C>T (p.Ala306=) n.564C>T n.238C>T c.267C>T (p.Ala89=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.21C>T c.188-507C>T (n.188-507C>T) c.137C>T c.115+2328C>T (n.115+2328C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.933C>T (p.Ala311=) c.495C>T (p.Ala165=) c.486C>T (p.Ala162=) c.501C>T (p.Ala167=) n.1004C>T c.528C>T (p.Ala176=) n.1131C>T n.945C>T c.357C>T (p.Ala119=) n.918C>T n.730C>T n.910C>T n.1445C>T n.1018C>T n.1101C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.45332063G= | CA2473712538 | MUTYH | c.489C= (p.Ala163=) c.906C= (p.Ala302=) c.873C= (p.Ala291=) c.891C= (p.Ala297=) c.915C= (p.Ala305=) c.*202C= (n.*202C=) c.957C= (p.Ala319=) c.948C= (p.Ala316=) c.*612C= (n.*612C=) c.1461C= (p.Ala487=) c.*926C= (n.*926C=) c.*570C= (n.*570C=) c.876C= (p.Ala292=) c.918C= (p.Ala306=) n.564C= n.238C= c.267C= (p.Ala89=) c.*686C= (n.*686C=) n.21C= c.188-507C= (n.188-507C=) c.137C= c.115+2328C= (n.115+2328C=) c.502C= (n.502C=) c.597C= (p.Ala199=) c.933C= (p.Ala311=) c.495C= (p.Ala165=) c.486C= (p.Ala162=) c.501C= (p.Ala167=) n.1004C= c.528C= (p.Ala176=) n.1131C= n.945C= c.357C= (p.Ala119=) n.918C= n.730C= n.910C= n.1445C= n.1018C= n.1101C= n.950C= | |
1 | g.45332063G>T | CA417879871 | MUTYH | c.489C>A (p.Ala163=) c.906C>A (p.Ala302=) c.873C>A (p.Ala291=) c.891C>A (p.Ala297=) c.915C>A (p.Ala305=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.957C>A (p.Ala319=) c.948C>A (p.Ala316=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.876C>A (p.Ala292=) c.918C>A (p.Ala306=) n.564C>A n.238C>A c.267C>A (p.Ala89=) c.*686C>A (n.*686C>A) n.21C>A c.188-507C>A (n.188-507C>A) c.137C>A c.115+2328C>A (n.115+2328C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.597C>A (p.Ala199=) c.933C>A (p.Ala311=) c.495C>A (p.Ala165=) c.486C>A (p.Ala162=) c.501C>A (p.Ala167=) n.1004C>A c.528C>A (p.Ala176=) n.1131C>A n.945C>A c.357C>A (p.Ala119=) n.918C>A n.730C>A n.910C>A n.1445C>A n.1018C>A n.1101C>A n.950C>A | |
1 | g.45332064G>A | CA340134153 | MUTYH | c.488C>T (p.Ala163Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*201C>T (n.*201C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.563C>T n.237C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.*685C>T (n.*685C>T) n.20C>T c.188-508C>T (n.188-508C>T) c.136C>T c.115+2327C>T (n.115+2327C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1003C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.1130C>T n.944C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.917C>T n.729C>T n.909C>T n.1444C>T n.1017C>T n.1100C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332064G>C | CA340134155 | MUTYH | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.563C>G n.237C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*685C>G (n.*685C>G) n.20C>G c.188-508C>G (n.188-508C>G) c.136C>G c.115+2327C>G (n.115+2327C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1003C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1130C>G n.944C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.917C>G n.729C>G n.909C>G n.1444C>G n.1017C>G n.1100C>G n.949C>G | |
1 | g.45332064G= | CA2473712539 | MUTYH | c.488C= (p.Ala163=) c.905C= (p.Ala302=) c.872C= (p.Ala291=) c.890C= (p.Ala297=) c.914C= (p.Ala305=) c.*201C= (n.*201C=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.*611C= (n.*611C=) c.1460C= (p.Ala487=) c.*925C= (n.*925C=) c.*569C= (n.*569C=) c.875C= (p.Ala292=) c.917C= (p.Ala306=) n.563C= n.237C= c.266C= (p.Ala89=) c.*685C= (n.*685C=) n.20C= c.188-508C= (n.188-508C=) c.136C= c.115+2327C= (n.115+2327C=) c.501C= (n.501C=) c.596C= (p.Ala199=) c.932C= (p.Ala311=) c.494C= (p.Ala165=) c.485C= (p.Ala162=) c.500C= (p.Ala167=) n.1003C= c.527C= (p.Ala176=) n.1130C= n.944C= c.356C= (p.Ala119=) n.917C= n.729C= n.909C= n.1444C= n.1017C= n.1100C= n.949C= | |
1 | g.45332064G>T | CA340134157 | MUTYH | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.*201C>A (n.*201C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.563C>A n.237C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*685C>A (n.*685C>A) n.20C>A c.188-508C>A (n.188-508C>A) c.136C>A c.115+2327C>A (n.115+2327C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.1003C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1130C>A n.944C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.917C>A n.729C>A n.909C>A n.1444C>A n.1017C>A n.1100C>A n.949C>A | COSMIC |
1 | g.45332065C>A | CA340134159 | MUTYH | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.562G>T n.236G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) n.19G>T c.188-509G>T (n.188-509G>T) c.135G>T c.115+2326G>T (n.115+2326G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1002G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1129G>T n.943G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.916G>T n.728G>T n.908G>T n.1443G>T n.1016G>T n.1099G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332065C>G | CA340134160 | MUTYH | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.562G>C n.236G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*684G>C (n.*684G>C) n.19G>C c.188-509G>C (n.188-509G>C) c.135G>C c.115+2326G>C (n.115+2326G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1002G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1129G>C n.943G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.916G>C n.728G>C n.908G>C n.1443G>C n.1016G>C n.1099G>C n.948G>C | |
1 | g.45332065C>T | CA340134163 | MUTYH | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.562G>A n.236G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*684G>A (n.*684G>A) n.19G>A c.188-509G>A (n.188-509G>A) c.135G>A c.115+2326G>A (n.115+2326G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1002G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1129G>A n.943G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.916G>A n.728G>A n.908G>A n.1443G>A n.1016G>A n.1099G>A n.948G>A | |
1 | g.45332066T>A | CA340134165 | MUTYH | c.486A>T (p.Leu162Phe) c.903A>T (p.Leu301Phe) c.870A>T (p.Leu290Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.915A>T (p.Leu305Phe) n.561A>T n.235A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*683A>T (n.*683A>T) n.18A>T c.188-510A>T (n.188-510A>T) c.134A>T c.115+2325A>T (n.115+2325A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.492A>T (p.Leu164Phe) c.483A>T (p.Leu161Phe) c.498A>T (p.Leu166Phe) n.1001A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.1128A>T n.942A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) n.915A>T n.727A>T n.907A>T n.1442A>T n.1015A>T n.1098A>T n.947A>T | |
1 | g.45332066T>C | CA417879875 | MUTYH | c.486A>G (p.Leu162=) c.903A>G (p.Leu301=) c.870A>G (p.Leu290=) c.888A>G (p.Leu296=) c.912A>G (p.Leu304=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.954A>G (p.Leu318=) c.945A>G (p.Leu315=) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1458A>G (p.Leu486=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.915A>G (p.Leu305=) n.561A>G n.235A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.*683A>G (n.*683A>G) n.18A>G c.188-510A>G (n.188-510A>G) c.134A>G c.115+2325A>G (n.115+2325A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.930A>G (p.Leu310=) c.492A>G (p.Leu164=) c.483A>G (p.Leu161=) c.498A>G (p.Leu166=) n.1001A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1128A>G n.942A>G c.354A>G (p.Leu118=) n.915A>G n.727A>G n.907A>G n.1442A>G n.1015A>G n.1098A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332066T>G | CA340134166 | MUTYH | c.486A>C (p.Leu162Phe) c.903A>C (p.Leu301Phe) c.870A>C (p.Leu290Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.*199A>C (n.*199A>C) c.954A>C (p.Leu318Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.915A>C (p.Leu305Phe) n.561A>C n.235A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*683A>C (n.*683A>C) n.18A>C c.188-510A>C (n.188-510A>C) c.134A>C c.115+2325A>C (n.115+2325A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.492A>C (p.Leu164Phe) c.483A>C (p.Leu161Phe) c.498A>C (p.Leu166Phe) n.1001A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.1128A>C n.942A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) n.915A>C n.727A>C n.907A>C n.1442A>C n.1015A>C n.1098A>C n.947A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332066T= | CA2473712540 | MUTYH | c.486A= (p.Leu162=) c.903A= (p.Leu301=) c.870A= (p.Leu290=) c.888A= (p.Leu296=) c.912A= (p.Leu304=) c.*199A= (n.*199A=) c.954A= (p.Leu318=) c.945A= (p.Leu315=) c.*609A= (n.*609A=) c.1458A= (p.Leu486=) c.*923A= (n.*923A=) c.*567A= (n.*567A=) c.873A= (p.Leu291=) c.915A= (p.Leu305=) n.561A= n.235A= c.264A= (p.Leu88=) c.*683A= (n.*683A=) n.18A= c.188-510A= (n.188-510A=) c.134A= c.115+2325A= (n.115+2325A=) c.499A= (n.499A=) c.594A= (p.Leu198=) c.930A= (p.Leu310=) c.492A= (p.Leu164=) c.483A= (p.Leu161=) c.498A= (p.Leu166=) n.1001A= c.525A= (p.Leu175=) n.1128A= n.942A= c.354A= (p.Leu118=) n.915A= n.727A= n.907A= n.1442A= n.1015A= n.1098A= n.947A= | |
1 | g.45332067A= | CA2473712541 | MUTYH | c.485T= (p.Leu162=) c.902T= (p.Leu301=) c.869T= (p.Leu290=) c.887T= (p.Leu296=) c.911T= (p.Leu304=) c.*198T= (n.*198T=) c.953T= (p.Leu318=) c.944T= (p.Leu315=) c.*608T= (n.*608T=) c.1457T= (p.Leu486=) c.*922T= (n.*922T=) c.*566T= (n.*566T=) c.872T= (p.Leu291=) c.914T= (p.Leu305=) n.560T= n.234T= c.263T= (p.Leu88=) c.*682T= (n.*682T=) n.17T= c.188-511T= (n.188-511T=) c.133T= c.115+2324T= (n.115+2324T=) c.498T= (n.498T=) c.593T= (p.Leu198=) c.929T= (p.Leu310=) c.491T= (p.Leu164=) c.482T= (p.Leu161=) c.497T= (p.Leu166=) n.1000T= c.524T= (p.Leu175=) n.1127T= n.941T= c.353T= (p.Leu118=) n.914T= n.726T= n.906T= n.1441T= n.1014T= n.1097T= n.946T= | |
1 | g.45332067A>C | CA340134168 | MUTYH | c.485T>G (p.Leu162Ter) c.902T>G (p.Leu301Ter) c.869T>G (p.Leu290Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.*198T>G (n.*198T>G) c.953T>G (p.Leu318Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.914T>G (p.Leu305Ter) n.560T>G n.234T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) c.*682T>G (n.*682T>G) n.17T>G c.188-511T>G (n.188-511T>G) c.133T>G c.115+2324T>G (n.115+2324T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) c.482T>G (p.Leu161Ter) c.497T>G (p.Leu166Ter) n.1000T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.1127T>G n.941T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) n.914T>G n.726T>G n.906T>G n.1441T>G n.1014T>G n.1097T>G n.946T>G | |
1 | g.45332067A>G | CA340134170 | MUTYH | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.560T>C n.234T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*682T>C (n.*682T>C) n.17T>C c.188-511T>C (n.188-511T>C) c.133T>C c.115+2324T>C (n.115+2324T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) n.1000T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.1127T>C n.941T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.914T>C n.726T>C n.906T>C n.1441T>C n.1014T>C n.1097T>C n.946T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332067A>T | CA340134172 | MUTYH | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*198T>A (n.*198T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.560T>A n.234T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*682T>A (n.*682T>A) n.17T>A c.188-511T>A (n.188-511T>A) c.133T>A c.115+2324T>A (n.115+2324T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) n.1000T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.1127T>A n.941T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.914T>A n.726T>A n.906T>A n.1441T>A n.1014T>A n.1097T>A n.946T>A | |
1 | g.45332068A>C | CA340134174 | MUTYH | c.484T>G (p.Leu162Val) c.901T>G (p.Leu301Val) c.868T>G (p.Leu290Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*197T>G (n.*197T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.913T>G (p.Leu305Val) n.559T>G n.233T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.*681T>G (n.*681T>G) n.16T>G c.188-512T>G (n.188-512T>G) c.132T>G c.115+2323T>G (n.115+2323T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.481T>G (p.Leu161Val) c.496T>G (p.Leu166Val) n.999T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.1126T>G n.940T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.913T>G n.725T>G n.905T>G n.1440T>G n.1013T>G n.1096T>G n.945T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332068A>G | CA417879876 | MUTYH | c.484T>C (p.Leu162=) c.901T>C (p.Leu301=) c.868T>C (p.Leu290=) c.886T>C (p.Leu296=) c.910T>C (p.Leu304=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.952T>C (p.Leu318=) c.943T>C (p.Leu315=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.913T>C (p.Leu305=) n.559T>C n.233T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.*681T>C (n.*681T>C) n.16T>C c.188-512T>C (n.188-512T>C) c.132T>C c.115+2323T>C (n.115+2323T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.928T>C (p.Leu310=) c.490T>C (p.Leu164=) c.481T>C (p.Leu161=) c.496T>C (p.Leu166=) n.999T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.1126T>C n.940T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.913T>C n.725T>C n.905T>C n.1440T>C n.1013T>C n.1096T>C n.945T>C | |
1 | g.45332068A>T | CA340134175 | MUTYH | c.484T>A (p.Leu162Ile) c.901T>A (p.Leu301Ile) c.868T>A (p.Leu290Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.910T>A (p.Leu304Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) c.952T>A (p.Leu318Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.871T>A (p.Leu291Ile) c.913T>A (p.Leu305Ile) n.559T>A n.233T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) c.*681T>A (n.*681T>A) n.16T>A c.188-512T>A (n.188-512T>A) c.132T>A c.115+2323T>A (n.115+2323T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.928T>A (p.Leu310Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) c.481T>A (p.Leu161Ile) c.496T>A (p.Leu166Ile) n.999T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) n.1126T>A n.940T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) n.913T>A n.725T>A n.905T>A n.1440T>A n.1013T>A n.1096T>A n.945T>A | |
1 | g.45332070_45332071del | CA2580611181 | MUTYH | c.483_484del (p.Leu162SerfsTer10) c.900_901del (p.Leu301SerfsTer10) c.867_868del (p.Leu290SerfsTer10) c.885_886del (p.Leu296SerfsTer10) c.909_910del (p.Leu304SerfsTer10) c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.951_952del (p.Leu318SerfsTer10) c.942_943del (p.Leu315SerfsTer10) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.1455_1456del (p.Leu486SerfsTer10) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) c.870_871del (p.Leu291SerfsTer10) c.912_913del (p.Leu305SerfsTer10) n.558_559del n.232_233del c.261_262del (p.Leu88SerfsTer10) c.*680_*681del (n.*680_*681del) n.15_16del c.188-513_188-512del (n.188-513_188-512del) c.131_132del c.115+2322_115+2323del (n.115+2322_115+2323del) c.496_497del (n.496_497del) c.591_592del (p.Leu198SerfsTer10) c.927_928del (p.Leu310SerfsTer10) c.489_490del (p.Leu164SerfsTer10) c.480_481del (p.Leu161SerfsTer10) c.495_496del (p.Leu166SerfsTer10) n.998_999del c.522_523del (p.Leu175SerfsTer10) n.1125_1126del n.939_940del c.351_352del (p.Leu118SerfsTer10) n.912_913del n.724_725del n.904_905del n.1439_1440del n.1012_1013del n.1095_1096del n.944_945del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332069G>A | CA417879881 | MUTYH | c.483C>T (p.Leu161=) c.900C>T (p.Leu300=) c.867C>T (p.Leu289=) c.885C>T (p.Leu295=) c.909C>T (p.Leu303=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.951C>T (p.Leu317=) c.942C>T (p.Leu314=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1455C>T (p.Leu485=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.912C>T (p.Leu304=) n.558C>T n.232C>T c.261C>T (p.Leu87=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.15C>T c.188-513C>T (n.188-513C>T) c.131C>T c.115+2322C>T (n.115+2322C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.591C>T (p.Leu197=) c.927C>T (p.Leu309=) c.489C>T (p.Leu163=) c.480C>T (p.Leu160=) c.495C>T (p.Leu165=) n.998C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.1125C>T n.939C>T c.351C>T (p.Leu117=) n.912C>T n.724C>T n.904C>T n.1439C>T n.1012C>T n.1095C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332069G>C | CA059765 | MUTYH | c.483C>G (p.Leu161=) c.900C>G (p.Leu300=) c.867C>G (p.Leu289=) c.885C>G (p.Leu295=) c.909C>G (p.Leu303=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.951C>G (p.Leu317=) c.942C>G (p.Leu314=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1455C>G (p.Leu485=) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.870C>G (p.Leu290=) c.912C>G (p.Leu304=) n.558C>G n.232C>G c.261C>G (p.Leu87=) c.*680C>G (n.*680C>G) n.15C>G c.188-513C>G (n.188-513C>G) c.131C>G c.115+2322C>G (n.115+2322C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.591C>G (p.Leu197=) c.927C>G (p.Leu309=) c.489C>G (p.Leu163=) c.480C>G (p.Leu160=) c.495C>G (p.Leu165=) n.998C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.1125C>G n.939C>G c.351C>G (p.Leu117=) n.912C>G n.724C>G n.904C>G n.1439C>G n.1012C>G n.1095C>G n.944C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332069G= | CA1140250210 | MUTYH | c.483C= (p.Leu161=) c.900C= (p.Leu300=) c.867C= (p.Leu289=) c.885C= (p.Leu295=) c.909C= (p.Leu303=) c.*196C= (n.*196C=) c.951C= (p.Leu317=) c.942C= (p.Leu314=) c.*606C= (n.*606C=) c.1455C= (p.Leu485=) c.*920C= (n.*920C=) c.*564C= (n.*564C=) c.870C= (p.Leu290=) c.912C= (p.Leu304=) n.558C= n.232C= c.261C= (p.Leu87=) c.*680C= (n.*680C=) n.15C= c.188-513C= (n.188-513C=) c.131C= c.115+2322C= (n.115+2322C=) c.496C= (n.496C=) c.591C= (p.Leu197=) c.927C= (p.Leu309=) c.489C= (p.Leu163=) c.480C= (p.Leu160=) c.495C= (p.Leu165=) n.998C= c.522C= (p.Leu174=) n.1125C= n.939C= c.351C= (p.Leu117=) n.912C= n.724C= n.904C= n.1439C= n.1012C= n.1095C= n.944C= | |
1 | g.45332069G>T | CA417879880 | MUTYH | c.483C>A (p.Leu161=) c.900C>A (p.Leu300=) c.867C>A (p.Leu289=) c.885C>A (p.Leu295=) c.909C>A (p.Leu303=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.951C>A (p.Leu317=) c.942C>A (p.Leu314=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1455C>A (p.Leu485=) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.870C>A (p.Leu290=) c.912C>A (p.Leu304=) n.558C>A n.232C>A c.261C>A (p.Leu87=) c.*680C>A (n.*680C>A) n.15C>A c.188-513C>A (n.188-513C>A) c.131C>A c.115+2322C>A (n.115+2322C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.591C>A (p.Leu197=) c.927C>A (p.Leu309=) c.489C>A (p.Leu163=) c.480C>A (p.Leu160=) c.495C>A (p.Leu165=) n.998C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.1125C>A n.939C>A c.351C>A (p.Leu117=) n.912C>A n.724C>A n.904C>A n.1439C>A n.1012C>A n.1095C>A n.944C>A | |
1 | g.45332070A= | CA2473712542 | MUTYH | c.482T= (p.Leu161=) c.899T= (p.Leu300=) c.866T= (p.Leu289=) c.884T= (p.Leu295=) c.908T= (p.Leu303=) c.*195T= (n.*195T=) c.950T= (p.Leu317=) c.941T= (p.Leu314=) c.*605T= (n.*605T=) c.1454T= (p.Leu485=) c.*919T= (n.*919T=) c.*563T= (n.*563T=) c.869T= (p.Leu290=) c.911T= (p.Leu304=) n.557T= n.231T= c.260T= (p.Leu87=) c.*679T= (n.*679T=) n.14T= c.188-514T= (n.188-514T=) c.130T= c.115+2321T= (n.115+2321T=) c.495T= (n.495T=) c.590T= (p.Leu197=) c.926T= (p.Leu309=) c.488T= (p.Leu163=) c.479T= (p.Leu160=) c.494T= (p.Leu165=) n.997T= c.521T= (p.Leu174=) n.1124T= n.938T= c.350T= (p.Leu117=) n.911T= n.723T= n.903T= n.1438T= n.1011T= n.1094T= n.943T= | |
1 | g.45332070A>C | CA340134179 | MUTYH | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*605T>G (n.*605T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.557T>G n.231T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*679T>G (n.*679T>G) n.14T>G c.188-514T>G (n.188-514T>G) c.130T>G c.115+2321T>G (n.115+2321T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.997T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1124T>G n.938T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.911T>G n.723T>G n.903T>G n.1438T>G n.1011T>G n.1094T>G n.943T>G | |
1 | g.45332070A>G | CA10581806 | MUTYH | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*605T>C (n.*605T>C) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.557T>C n.231T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*679T>C (n.*679T>C) n.14T>C c.188-514T>C (n.188-514T>C) c.130T>C c.115+2321T>C (n.115+2321T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.997T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1124T>C n.938T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.911T>C n.723T>C n.903T>C n.1438T>C n.1011T>C n.1094T>C n.943T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332070A>T | CA340134181 | MUTYH | c.482T>A (p.Leu161His) c.899T>A (p.Leu300His) c.866T>A (p.Leu289His) c.884T>A (p.Leu295His) c.908T>A (p.Leu303His) c.*195T>A (n.*195T>A) c.950T>A (p.Leu317His) c.941T>A (p.Leu314His) c.*605T>A (n.*605T>A) c.1454T>A (p.Leu485His) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.911T>A (p.Leu304His) n.557T>A n.231T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.*679T>A (n.*679T>A) n.14T>A c.188-514T>A (n.188-514T>A) c.130T>A c.115+2321T>A (n.115+2321T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.590T>A (p.Leu197His) c.926T>A (p.Leu309His) c.488T>A (p.Leu163His) c.479T>A (p.Leu160His) c.494T>A (p.Leu165His) n.997T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.1124T>A n.938T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.911T>A n.723T>A n.903T>A n.1438T>A n.1011T>A n.1094T>A n.943T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332071G>A | CA340134183 | MUTYH | c.481C>T (p.Leu161Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*194C>T (n.*194C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.556C>T n.230C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.*678C>T (n.*678C>T) n.13C>T c.188-515C>T (n.188-515C>T) c.129C>T c.115+2320C>T (n.115+2320C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.996C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.1123C>T n.937C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.910C>T n.722C>T n.902C>T n.1437C>T n.1010C>T n.1093C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45332071G>C | CA340134185 | MUTYH | c.481C>G (p.Leu161Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.556C>G n.230C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.*678C>G (n.*678C>G) n.13C>G c.188-515C>G (n.188-515C>G) c.129C>G c.115+2320C>G (n.115+2320C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.996C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.1123C>G n.937C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.910C>G n.722C>G n.902C>G n.1437C>G n.1010C>G n.1093C>G n.942C>G | |
1 | g.45332071G= | CA2473712543 | MUTYH | c.481C= (p.Leu161=) c.898C= (p.Leu300=) c.865C= (p.Leu289=) c.883C= (p.Leu295=) c.907C= (p.Leu303=) c.*194C= (n.*194C=) c.949C= (p.Leu317=) c.940C= (p.Leu314=) c.*604C= (n.*604C=) c.1453C= (p.Leu485=) c.*918C= (n.*918C=) c.*562C= (n.*562C=) c.868C= (p.Leu290=) c.910C= (p.Leu304=) n.556C= n.230C= c.259C= (p.Leu87=) c.*678C= (n.*678C=) n.13C= c.188-515C= (n.188-515C=) c.129C= c.115+2320C= (n.115+2320C=) c.494C= (n.494C=) c.589C= (p.Leu197=) c.925C= (p.Leu309=) c.487C= (p.Leu163=) c.478C= (p.Leu160=) c.493C= (p.Leu165=) n.996C= c.520C= (p.Leu174=) n.1123C= n.937C= c.349C= (p.Leu117=) n.910C= n.722C= n.902C= n.1437C= n.1010C= n.1093C= n.942C= | |
1 | g.45332071G>T | CA340134186 | MUTYH | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.*194C>A (n.*194C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.556C>A n.230C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.*678C>A (n.*678C>A) n.13C>A c.188-515C>A (n.188-515C>A) c.129C>A c.115+2320C>A (n.115+2320C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.996C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.1123C>A n.937C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.910C>A n.722C>A n.902C>A n.1437C>A n.1010C>A n.1093C>A n.942C>A | |
1 | g.45332072C>A | CA340134189 | MUTYH | c.480G>T (p.Gln160His) c.897G>T (p.Gln299His) c.864G>T (p.Gln288His) c.882G>T (p.Gln294His) c.906G>T (p.Gln302His) c.*193G>T (n.*193G>T) c.948G>T (p.Gln316His) c.939G>T (p.Gln313His) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.909G>T (p.Gln303His) n.555G>T n.229G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.*677G>T (n.*677G>T) n.12G>T c.188-516G>T (n.188-516G>T) c.128G>T c.115+2319G>T (n.115+2319G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.588G>T (p.Gln196His) c.924G>T (p.Gln308His) c.486G>T (p.Gln162His) c.477G>T (p.Gln159His) c.492G>T (p.Gln164His) n.995G>T c.519G>T (p.Gln173His) n.1122G>T n.936G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.909G>T n.721G>T n.901G>T n.1436G>T n.1009G>T n.1092G>T n.941G>T | COSMIC |
1 | g.45332072C= | CA2473712544 | MUTYH | c.480G= (p.Gln160=) c.897G= (p.Gln299=) c.864G= (p.Gln288=) c.882G= (p.Gln294=) c.906G= (p.Gln302=) c.*193G= (n.*193G=) c.948G= (p.Gln316=) c.939G= (p.Gln313=) c.*603G= (n.*603G=) c.1452G= (p.Gln484=) c.*917G= (n.*917G=) c.*561G= (n.*561G=) c.867G= (p.Gln289=) c.909G= (p.Gln303=) n.555G= n.229G= c.258G= (p.Gln86=) c.*677G= (n.*677G=) n.12G= c.188-516G= (n.188-516G=) c.128G= c.115+2319G= (n.115+2319G=) c.493G= (n.493G=) c.588G= (p.Gln196=) c.924G= (p.Gln308=) c.486G= (p.Gln162=) c.477G= (p.Gln159=) c.492G= (p.Gln164=) n.995G= c.519G= (p.Gln173=) n.1122G= n.936G= c.348G= (p.Gln116=) n.909G= n.721G= n.901G= n.1436G= n.1009G= n.1092G= n.941G= | |
1 | g.45332072C>G | CA340134188 | MUTYH | c.480G>C (p.Gln160His) c.897G>C (p.Gln299His) c.864G>C (p.Gln288His) c.882G>C (p.Gln294His) c.906G>C (p.Gln302His) c.*193G>C (n.*193G>C) c.948G>C (p.Gln316His) c.939G>C (p.Gln313His) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.909G>C (p.Gln303His) n.555G>C n.229G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.*677G>C (n.*677G>C) n.12G>C c.188-516G>C (n.188-516G>C) c.128G>C c.115+2319G>C (n.115+2319G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.588G>C (p.Gln196His) c.924G>C (p.Gln308His) c.486G>C (p.Gln162His) c.477G>C (p.Gln159His) c.492G>C (p.Gln164His) n.995G>C c.519G>C (p.Gln173His) n.1122G>C n.936G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.909G>C n.721G>C n.901G>C n.1436G>C n.1009G>C n.1092G>C n.941G>C | |
1 | g.45332072C>T | CA417879883 | MUTYH | c.480G>A (p.Gln160=) c.897G>A (p.Gln299=) c.864G>A (p.Gln288=) c.882G>A (p.Gln294=) c.906G>A (p.Gln302=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.948G>A (p.Gln316=) c.939G>A (p.Gln313=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.909G>A (p.Gln303=) n.555G>A n.229G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.*677G>A (n.*677G>A) n.12G>A c.188-516G>A (n.188-516G>A) c.128G>A c.115+2319G>A (n.115+2319G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.924G>A (p.Gln308=) c.486G>A (p.Gln162=) c.477G>A (p.Gln159=) c.492G>A (p.Gln164=) n.995G>A c.519G>A (p.Gln173=) n.1122G>A n.936G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.909G>A n.721G>A n.901G>A n.1436G>A n.1009G>A n.1092G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332073T>A | CA340134191 | MUTYH | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.554A>T n.228A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*676A>T (n.*676A>T) n.11A>T c.188-517A>T (n.188-517A>T) c.127A>T c.115+2318A>T (n.115+2318A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.994A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1121A>T n.935A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.908A>T n.720A>T n.900A>T n.1435A>T n.1008A>T n.1091A>T n.940A>T | |
1 | g.45332073T>C | CA340134193 | MUTYH | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.554A>G n.228A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) n.11A>G c.188-517A>G (n.188-517A>G) c.127A>G c.115+2318A>G (n.115+2318A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.994A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1121A>G n.935A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.908A>G n.720A>G n.900A>G n.1435A>G n.1008A>G n.1091A>G n.940A>G | |
1 | g.45332073T>G | CA340134195 | MUTYH | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.554A>C n.228A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*676A>C (n.*676A>C) n.11A>C c.188-517A>C (n.188-517A>C) c.127A>C c.115+2318A>C (n.115+2318A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.994A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1121A>C n.935A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.908A>C n.720A>C n.900A>C n.1435A>C n.1008A>C n.1091A>C n.940A>C | |
1 | g.45332074G>A | CA340134197 | MUTYH | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*191C>T (n.*191C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.553C>T n.227C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) n.10C>T c.188-518C>T (n.188-518C>T) c.126C>T c.115+2317C>T (n.115+2317C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.993C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1120C>T n.934C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.907C>T n.719C>T n.899C>T n.1434C>T n.1007C>T n.1090C>T n.939C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332074G>C | CA340134198 | MUTYH | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.553C>G n.227C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*675C>G (n.*675C>G) n.10C>G c.188-518C>G (n.188-518C>G) c.126C>G c.115+2317C>G (n.115+2317C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.993C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1120C>G n.934C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.907C>G n.719C>G n.899C>G n.1434C>G n.1007C>G n.1090C>G n.939C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332074G= | CA2473712545 | MUTYH | c.478C= (p.Gln160=) c.895C= (p.Gln299=) c.862C= (p.Gln288=) c.880C= (p.Gln294=) c.904C= (p.Gln302=) c.*191C= (n.*191C=) c.946C= (p.Gln316=) c.937C= (p.Gln313=) c.*601C= (n.*601C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.*915C= (n.*915C=) c.*559C= (n.*559C=) c.865C= (p.Gln289=) c.907C= (p.Gln303=) n.553C= n.227C= c.256C= (p.Gln86=) c.*675C= (n.*675C=) n.10C= c.188-518C= (n.188-518C=) c.126C= c.115+2317C= (n.115+2317C=) c.491C= (n.491C=) c.586C= (p.Gln196=) c.922C= (p.Gln308=) c.484C= (p.Gln162=) c.475C= (p.Gln159=) c.490C= (p.Gln164=) n.993C= c.517C= (p.Gln173=) n.1120C= n.934C= c.346C= (p.Gln116=) n.907C= n.719C= n.899C= n.1434C= n.1007C= n.1090C= n.939C= | |
1 | g.45332074G>T | CA340134200 | MUTYH | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*191C>A (n.*191C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.553C>A n.227C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) n.10C>A c.188-518C>A (n.188-518C>A) c.126C>A c.115+2317C>A (n.115+2317C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.993C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1120C>A n.934C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.907C>A n.719C>A n.899C>A n.1434C>A n.1007C>A n.1090C>A n.939C>A | |
1 | g.45332075T>A | CA340134203 | MUTYH | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.*190A>T (n.*190A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*600A>T (n.*600A>T) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.552A>T n.226A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*674A>T (n.*674A>T) n.9A>T c.188-519A>T (n.188-519A>T) c.125A>T c.115+2316A>T (n.115+2316A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.992A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1119A>T n.933A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.906A>T n.718A>T n.898A>T n.1433A>T n.1006A>T n.1089A>T n.938A>T | dbSNP |
1 | g.45332075T>C | CA059750 | MUTYH | c.477A>G (p.Glu159=) c.894A>G (p.Glu298=) c.861A>G (p.Glu287=) c.879A>G (p.Glu293=) c.903A>G (p.Glu301=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.936A>G (p.Glu312=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.1449A>G (p.Glu483=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.906A>G (p.Glu302=) n.552A>G n.226A>G c.255A>G (p.Glu85=) c.*674A>G (n.*674A>G) n.9A>G c.188-519A>G (n.188-519A>G) c.125A>G c.115+2316A>G (n.115+2316A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.585A>G (p.Glu195=) c.921A>G (p.Glu307=) c.483A>G (p.Glu161=) c.474A>G (p.Glu158=) c.489A>G (p.Glu163=) n.992A>G c.516A>G (p.Glu172=) n.1119A>G n.933A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.906A>G n.718A>G n.898A>G n.1433A>G n.1006A>G n.1089A>G n.938A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332075T>G | CA340134204 | MUTYH | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.*190A>C (n.*190A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.552A>C n.226A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*674A>C (n.*674A>C) n.9A>C c.188-519A>C (n.188-519A>C) c.125A>C c.115+2316A>C (n.115+2316A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.992A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1119A>C n.933A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.906A>C n.718A>C n.898A>C n.1433A>C n.1006A>C n.1089A>C n.938A>C | |
1 | g.45332075T= | CA2473712546 | MUTYH | c.477A= (p.Glu159=) c.894A= (p.Glu298=) c.861A= (p.Glu287=) c.879A= (p.Glu293=) c.903A= (p.Glu301=) c.*190A= (n.*190A=) c.945A= (p.Glu315=) c.936A= (p.Glu312=) c.*600A= (n.*600A=) c.1449A= (p.Glu483=) c.*914A= (n.*914A=) c.*558A= (n.*558A=) c.864A= (p.Glu288=) c.906A= (p.Glu302=) n.552A= n.226A= c.255A= (p.Glu85=) c.*674A= (n.*674A=) n.9A= c.188-519A= (n.188-519A=) c.125A= c.115+2316A= (n.115+2316A=) c.490A= (n.490A=) c.585A= (p.Glu195=) c.921A= (p.Glu307=) c.483A= (p.Glu161=) c.474A= (p.Glu158=) c.489A= (p.Glu163=) n.992A= c.516A= (p.Glu172=) n.1119A= n.933A= c.345A= (p.Glu115=) n.906A= n.718A= n.898A= n.1433A= n.1006A= n.1089A= n.938A= | |
1 | g.45332076T>A | CA340134206 | MUTYH | c.476A>T (p.Glu159Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.551A>T n.225A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.*673A>T (n.*673A>T) n.8A>T c.188-520A>T (n.188-520A>T) c.124A>T c.115+2315A>T (n.115+2315A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.991A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.1118A>T n.932A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.905A>T n.717A>T n.897A>T n.1432A>T n.1005A>T n.1088A>T n.937A>T | |
1 | g.45332076T>C | CA340134207 | MUTYH | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.551A>G n.225A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*673A>G (n.*673A>G) n.8A>G c.188-520A>G (n.188-520A>G) c.124A>G c.115+2315A>G (n.115+2315A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.991A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1118A>G n.932A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.905A>G n.717A>G n.897A>G n.1432A>G n.1005A>G n.1088A>G n.937A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332076T>G | CA340134208 | MUTYH | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.551A>C n.225A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*673A>C (n.*673A>C) n.8A>C c.188-520A>C (n.188-520A>C) c.124A>C c.115+2315A>C (n.115+2315A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.991A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1118A>C n.932A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.905A>C n.717A>C n.897A>C n.1432A>C n.1005A>C n.1088A>C n.937A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332076T= | CA2473712547 | MUTYH | c.476A= (p.Glu159=) c.893A= (p.Glu298=) c.860A= (p.Glu287=) c.878A= (p.Glu293=) c.902A= (p.Glu301=) c.*189A= (n.*189A=) c.944A= (p.Glu315=) c.935A= (p.Glu312=) c.*599A= (n.*599A=) c.1448A= (p.Glu483=) c.*913A= (n.*913A=) c.*557A= (n.*557A=) c.863A= (p.Glu288=) c.905A= (p.Glu302=) n.551A= n.225A= c.254A= (p.Glu85=) c.*673A= (n.*673A=) n.8A= c.188-520A= (n.188-520A=) c.124A= c.115+2315A= (n.115+2315A=) c.489A= (n.489A=) c.584A= (p.Glu195=) c.920A= (p.Glu307=) c.482A= (p.Glu161=) c.473A= (p.Glu158=) c.488A= (p.Glu163=) n.991A= c.515A= (p.Glu172=) n.1118A= n.932A= c.344A= (p.Glu115=) n.905A= n.717A= n.897A= n.1432A= n.1005A= n.1088A= n.937A= | |
1 | g.45332077C>A | CA340134209 | MUTYH | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.550G>T n.224G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*672G>T (n.*672G>T) n.7G>T c.188-521G>T (n.188-521G>T) c.123G>T c.115+2314G>T (n.115+2314G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.990G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1117G>T n.931G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.904G>T n.716G>T n.896G>T n.1431G>T n.1004G>T n.1087G>T n.936G>T | |
1 | g.45332077C= | CA2473712548 | MUTYH | c.475G= (p.Glu159=) c.892G= (p.Glu298=) c.859G= (p.Glu287=) c.877G= (p.Glu293=) c.901G= (p.Glu301=) c.*188G= (n.*188G=) c.943G= (p.Glu315=) c.934G= (p.Glu312=) c.*598G= (n.*598G=) c.1447G= (p.Glu483=) c.*912G= (n.*912G=) c.*556G= (n.*556G=) c.862G= (p.Glu288=) c.904G= (p.Glu302=) n.550G= n.224G= c.253G= (p.Glu85=) c.*672G= (n.*672G=) n.7G= c.188-521G= (n.188-521G=) c.123G= c.115+2314G= (n.115+2314G=) c.488G= (n.488G=) c.583G= (p.Glu195=) c.919G= (p.Glu307=) c.481G= (p.Glu161=) c.472G= (p.Glu158=) c.487G= (p.Glu163=) n.990G= c.514G= (p.Glu172=) n.1117G= n.931G= c.343G= (p.Glu115=) n.904G= n.716G= n.896G= n.1431G= n.1004G= n.1087G= n.936G= | |
1 | g.45332077C>G | CA340134210 | MUTYH | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.550G>C n.224G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*672G>C (n.*672G>C) n.7G>C c.188-521G>C (n.188-521G>C) c.123G>C c.115+2314G>C (n.115+2314G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.990G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1117G>C n.931G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.904G>C n.716G>C n.896G>C n.1431G>C n.1004G>C n.1087G>C n.936G>C | |
1 | g.45332077C>T | CA340134212 | MUTYH | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.550G>A n.224G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*672G>A (n.*672G>A) n.7G>A c.188-521G>A (n.188-521G>A) c.123G>A c.115+2314G>A (n.115+2314G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.990G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1117G>A n.931G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.904G>A n.716G>A n.896G>A n.1431G>A n.1004G>A n.1087G>A n.936G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332078C>A | CA340134214 | MUTYH | c.474G>T (p.Gln158His) c.891G>T (p.Gln297His) c.858G>T (p.Gln286His) c.876G>T (p.Gln292His) c.900G>T (p.Gln300His) c.*187G>T (n.*187G>T) c.942G>T (p.Gln314His) c.933G>T (p.Gln311His) c.*597G>T (n.*597G>T) c.1446G>T (p.Gln482His) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.903G>T (p.Gln301His) n.549G>T n.223G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.*671G>T (n.*671G>T) n.6G>T c.188-522G>T (n.188-522G>T) c.122G>T c.115+2313G>T (n.115+2313G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.918G>T (p.Gln306His) c.480G>T (p.Gln160His) c.471G>T (p.Gln157His) c.486G>T (p.Gln162His) n.989G>T c.513G>T (p.Gln171His) n.1116G>T n.930G>T c.342G>T (p.Gln114His) n.903G>T n.715G>T n.895G>T n.1430G>T n.1003G>T n.1086G>T n.935G>T | dbSNP |
1 | g.45332078C>G | CA340134216 | MUTYH | c.474G>C (p.Gln158His) c.891G>C (p.Gln297His) c.858G>C (p.Gln286His) c.876G>C (p.Gln292His) c.900G>C (p.Gln300His) c.*187G>C (n.*187G>C) c.942G>C (p.Gln314His) c.933G>C (p.Gln311His) c.*597G>C (n.*597G>C) c.1446G>C (p.Gln482His) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.903G>C (p.Gln301His) n.549G>C n.223G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.*671G>C (n.*671G>C) n.6G>C c.188-522G>C (n.188-522G>C) c.122G>C c.115+2313G>C (n.115+2313G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.918G>C (p.Gln306His) c.480G>C (p.Gln160His) c.471G>C (p.Gln157His) c.486G>C (p.Gln162His) n.989G>C c.513G>C (p.Gln171His) n.1116G>C n.930G>C c.342G>C (p.Gln114His) n.903G>C n.715G>C n.895G>C n.1430G>C n.1003G>C n.1086G>C n.935G>C | |
1 | g.45332078C>T | CA417879884 | MUTYH | c.474G>A (p.Gln158=) c.891G>A (p.Gln297=) c.858G>A (p.Gln286=) c.876G>A (p.Gln292=) c.900G>A (p.Gln300=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.942G>A (p.Gln314=) c.933G>A (p.Gln311=) c.*597G>A (n.*597G>A) c.1446G>A (p.Gln482=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.903G>A (p.Gln301=) n.549G>A n.223G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.*671G>A (n.*671G>A) n.6G>A c.188-522G>A (n.188-522G>A) c.122G>A c.115+2313G>A (n.115+2313G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.582G>A (p.Gln194=) c.918G>A (p.Gln306=) c.480G>A (p.Gln160=) c.471G>A (p.Gln157=) c.486G>A (p.Gln162=) n.989G>A c.513G>A (p.Gln171=) n.1116G>A n.930G>A c.342G>A (p.Gln114=) n.903G>A n.715G>A n.895G>A n.1430G>A n.1003G>A n.1086G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332079T>A | CA340134218 | MUTYH | c.473A>T (p.Gln158Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.548A>T n.222A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*670A>T (n.*670A>T) n.5A>T c.188-523A>T (n.188-523A>T) c.121A>T c.115+2312A>T (n.115+2312A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.988A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) n.1115A>T n.929A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.902A>T n.714A>T n.894A>T n.1429A>T n.1002A>T n.1085A>T n.934A>T | |
1 | g.45332079T>C | CA340134220 | MUTYH | c.473A>G (p.Gln158Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.548A>G n.222A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) n.5A>G c.188-523A>G (n.188-523A>G) c.121A>G c.115+2312A>G (n.115+2312A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.988A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) n.1115A>G n.929A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.902A>G n.714A>G n.894A>G n.1429A>G n.1002A>G n.1085A>G n.934A>G | dbSNP |
1 | g.45332079T>G | CA340134222 | MUTYH | c.473A>C (p.Gln158Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.548A>C n.222A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*670A>C (n.*670A>C) n.5A>C c.188-523A>C (n.188-523A>C) c.121A>C c.115+2312A>C (n.115+2312A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.988A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) n.1115A>C n.929A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.902A>C n.714A>C n.894A>C n.1429A>C n.1002A>C n.1085A>C n.934A>C | |
1 | g.45332080G>A | CA014709 | MUTYH | c.472C>T (p.Gln158Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*595C>T (n.*595C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.547C>T n.221C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) n.4C>T c.188-524C>T (n.188-524C>T) c.120C>T c.115+2311C>T (n.115+2311C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.987C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1114C>T n.928C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.901C>T n.713C>T n.893C>T n.1428C>T n.1001C>T n.1084C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332080G>C | CA340134226 | MUTYH | c.472C>G (p.Gln158Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*595C>G (n.*595C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.547C>G n.221C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*669C>G (n.*669C>G) n.4C>G c.188-524C>G (n.188-524C>G) c.120C>G c.115+2311C>G (n.115+2311C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.987C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1114C>G n.928C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.901C>G n.713C>G n.893C>G n.1428C>G n.1001C>G n.1084C>G n.933C>G | |
1 | g.45332080G= | CA1148224282 | MUTYH | c.472C= (p.Gln158=) c.889C= (p.Gln297=) c.856C= (p.Gln286=) c.874C= (p.Gln292=) c.898C= (p.Gln300=) c.*185C= (n.*185C=) c.940C= (p.Gln314=) c.931C= (p.Gln311=) c.*595C= (n.*595C=) c.1444C= (p.Gln482=) c.*909C= (n.*909C=) c.*553C= (n.*553C=) c.859C= (p.Gln287=) c.901C= (p.Gln301=) n.547C= n.221C= c.250C= (p.Gln84=) c.*669C= (n.*669C=) n.4C= c.188-524C= (n.188-524C=) c.120C= c.115+2311C= (n.115+2311C=) c.485C= (n.485C=) c.580C= (p.Gln194=) c.916C= (p.Gln306=) c.478C= (p.Gln160=) c.469C= (p.Gln157=) c.484C= (p.Gln162=) n.987C= c.511C= (p.Gln171=) n.1114C= n.928C= c.340C= (p.Gln114=) n.901C= n.713C= n.893C= n.1428C= n.1001C= n.1084C= n.933C= | |
1 | g.45332080G>T | CA340134225 | MUTYH | c.472C>A (p.Gln158Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*595C>A (n.*595C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.547C>A n.221C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) n.4C>A c.188-524C>A (n.188-524C>A) c.120C>A c.115+2311C>A (n.115+2311C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.987C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1114C>A n.928C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) n.901C>A n.713C>A n.893C>A n.1428C>A n.1001C>A n.1084C>A n.933C>A | |
1 | g.45332081C>A | CA059741 | MUTYH | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*184G>T (n.*184G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*594G>T (n.*594G>T) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.546G>T n.220G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*668G>T (n.*668G>T) n.3G>T c.188-525G>T (n.188-525G>T) c.119G>T c.115+2310G>T (n.115+2310G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.986G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) n.1113G>T n.927G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.900G>T n.712G>T n.892G>T n.1427G>T n.1000G>T n.1083G>T n.932G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332081C= | CA2473712549 | MUTYH | c.471G= (p.Glu157=) c.888G= (p.Glu296=) c.855G= (p.Glu285=) c.873G= (p.Glu291=) c.897G= (p.Glu299=) c.*184G= (n.*184G=) c.939G= (p.Glu313=) c.930G= (p.Glu310=) c.*594G= (n.*594G=) c.1443G= (p.Glu481=) c.*908G= (n.*908G=) c.*552G= (n.*552G=) c.858G= (p.Glu286=) c.900G= (p.Glu300=) n.546G= n.220G= c.249G= (p.Glu83=) c.*668G= (n.*668G=) n.3G= c.188-525G= (n.188-525G=) c.119G= c.115+2310G= (n.115+2310G=) c.484G= (n.484G=) c.579G= (p.Glu193=) c.915G= (p.Glu305=) c.477G= (p.Glu159=) c.468G= (p.Glu156=) c.483G= (p.Glu161=) n.986G= c.510G= (p.Glu170=) n.1113G= n.927G= c.339G= (p.Glu113=) n.900G= n.712G= n.892G= n.1427G= n.1000G= n.1083G= n.932G= | |
1 | g.45332081C>G | CA340134229 | MUTYH | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*184G>C (n.*184G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*594G>C (n.*594G>C) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.546G>C n.220G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*668G>C (n.*668G>C) n.3G>C c.188-525G>C (n.188-525G>C) c.119G>C c.115+2310G>C (n.115+2310G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.986G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) n.1113G>C n.927G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.900G>C n.712G>C n.892G>C n.1427G>C n.1000G>C n.1083G>C n.932G>C | |
1 | g.45332081C>T | CA417879888 | MUTYH | c.471G>A (p.Glu157=) c.888G>A (p.Glu296=) c.855G>A (p.Glu285=) c.873G>A (p.Glu291=) c.897G>A (p.Glu299=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.930G>A (p.Glu310=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.1443G>A (p.Glu481=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.858G>A (p.Glu286=) c.900G>A (p.Glu300=) n.546G>A n.220G>A c.249G>A (p.Glu83=) c.*668G>A (n.*668G>A) n.3G>A c.188-525G>A (n.188-525G>A) c.119G>A c.115+2310G>A (n.115+2310G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.579G>A (p.Glu193=) c.915G>A (p.Glu305=) c.477G>A (p.Glu159=) c.468G>A (p.Glu156=) c.483G>A (p.Glu161=) n.986G>A c.510G>A (p.Glu170=) n.1113G>A n.927G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.900G>A n.712G>A n.892G>A n.1427G>A n.1000G>A n.1083G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332082T>A | CA340134231 | MUTYH | c.470A>T (p.Glu157Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.545A>T n.219A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.*667A>T (n.*667A>T) n.2A>T c.188-526A>T (n.188-526A>T) c.118A>T c.115+2309A>T (n.115+2309A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.985A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.1112A>T n.926A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.899A>T n.711A>T n.891A>T n.1426A>T n.999A>T n.1082A>T n.931A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332082T>C | CA340134232 | MUTYH | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.545A>G n.219A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) n.2A>G c.188-526A>G (n.188-526A>G) c.118A>G c.115+2309A>G (n.115+2309A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.985A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.1112A>G n.926A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.899A>G n.711A>G n.891A>G n.1426A>G n.999A>G n.1082A>G n.931A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332082T>G | CA340134234 | MUTYH | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*593A>C (n.*593A>C) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.545A>C n.219A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) n.2A>C c.188-526A>C (n.188-526A>C) c.118A>C c.115+2309A>C (n.115+2309A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.985A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1112A>C n.926A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.899A>C n.711A>C n.891A>C n.1426A>C n.999A>C n.1082A>C n.931A>C | |
1 | g.45332082T= | CA2473712550 | MUTYH | c.470A= (p.Glu157=) c.887A= (p.Glu296=) c.854A= (p.Glu285=) c.872A= (p.Glu291=) c.896A= (p.Glu299=) c.*183A= (n.*183A=) c.938A= (p.Glu313=) c.929A= (p.Glu310=) c.*593A= (n.*593A=) c.1442A= (p.Glu481=) c.*907A= (n.*907A=) c.*551A= (n.*551A=) c.857A= (p.Glu286=) c.899A= (p.Glu300=) n.545A= n.219A= c.248A= (p.Glu83=) c.*667A= (n.*667A=) n.2A= c.188-526A= (n.188-526A=) c.118A= c.115+2309A= (n.115+2309A=) c.483A= (n.483A=) c.578A= (p.Glu193=) c.914A= (p.Glu305=) c.476A= (p.Glu159=) c.467A= (p.Glu156=) c.482A= (p.Glu161=) n.985A= c.509A= (p.Glu170=) n.1112A= n.926A= c.338A= (p.Glu113=) n.899A= n.711A= n.891A= n.1426A= n.999A= n.1082A= n.931A= | |
1 | g.45332083C>A | CA340134236 | MUTYH | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.544G>T n.218G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1G>T c.188-527G>T (n.188-527G>T) c.117G>T c.115+2308G>T (n.115+2308G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.984G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1111G>T n.925G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.898G>T n.710G>T n.890G>T n.1425G>T n.998G>T n.1081G>T n.930G>T | dbSNP |
1 | g.45332083C>G | CA340134238 | MUTYH | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*182G>C (n.*182G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.544G>C n.218G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1G>C c.188-527G>C (n.188-527G>C) c.117G>C c.115+2308G>C (n.115+2308G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.984G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.1111G>C n.925G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.898G>C n.710G>C n.890G>C n.1425G>C n.998G>C n.1081G>C n.930G>C | |
1 | g.45332083C>T | CA340134239 | MUTYH | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*182G>A (n.*182G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.544G>A n.218G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1G>A c.188-527G>A (n.188-527G>A) c.117G>A c.115+2308G>A (n.115+2308G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.984G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.1111G>A n.925G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.898G>A n.710G>A n.890G>A n.1425G>A n.998G>A n.1081G>A n.930G>A | |
1 | g.45332084C>A | CA417879892 | MUTYH | c.468G>T (p.Val156=) c.885G>T (p.Val295=) c.852G>T (p.Val284=) c.870G>T (p.Val290=) c.894G>T (p.Val298=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.936G>T (p.Val312=) c.927G>T (p.Val309=) c.*591G>T (n.*591G>T) c.1440G>T (p.Val480=) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.855G>T (p.Val285=) c.897G>T (p.Val299=) n.543G>T n.217G>T c.246G>T (p.Val82=) c.*665G>T (n.*665G>T) c.188-528G>T (n.188-528G>T) c.116G>T c.115+2307G>T (n.115+2307G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.912G>T (p.Val304=) c.474G>T (p.Val158=) c.465G>T (p.Val155=) c.480G>T (p.Val160=) n.983G>T c.507G>T (p.Val169=) n.1110G>T n.924G>T c.336G>T (p.Val112=) n.897G>T n.709G>T n.889G>T n.1424G>T n.997G>T n.1080G>T n.929G>T | |
1 | g.45332084C= | CA2473712551 | MUTYH | c.468G= (p.Val156=) c.885G= (p.Val295=) c.852G= (p.Val284=) c.870G= (p.Val290=) c.894G= (p.Val298=) c.*181G= (n.*181G=) c.936G= (p.Val312=) c.927G= (p.Val309=) c.*591G= (n.*591G=) c.1440G= (p.Val480=) c.*905G= (n.*905G=) c.*549G= (n.*549G=) c.855G= (p.Val285=) c.897G= (p.Val299=) n.543G= n.217G= c.246G= (p.Val82=) c.*665G= (n.*665G=) c.188-528G= (n.188-528G=) c.116G= c.115+2307G= (n.115+2307G=) c.481G= (n.481G=) c.576G= (p.Val192=) c.912G= (p.Val304=) c.474G= (p.Val158=) c.465G= (p.Val155=) c.480G= (p.Val160=) n.983G= c.507G= (p.Val169=) n.1110G= n.924G= c.336G= (p.Val112=) n.897G= n.709G= n.889G= n.1424G= n.997G= n.1080G= n.929G= | |
1 | g.45332084C>G | CA417879893 | MUTYH | c.468G>C (p.Val156=) c.885G>C (p.Val295=) c.852G>C (p.Val284=) c.870G>C (p.Val290=) c.894G>C (p.Val298=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.936G>C (p.Val312=) c.927G>C (p.Val309=) c.*591G>C (n.*591G>C) c.1440G>C (p.Val480=) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.855G>C (p.Val285=) c.897G>C (p.Val299=) n.543G>C n.217G>C c.246G>C (p.Val82=) c.*665G>C (n.*665G>C) c.188-528G>C (n.188-528G>C) c.116G>C c.115+2307G>C (n.115+2307G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.912G>C (p.Val304=) c.474G>C (p.Val158=) c.465G>C (p.Val155=) c.480G>C (p.Val160=) n.983G>C c.507G>C (p.Val169=) n.1110G>C n.924G>C c.336G>C (p.Val112=) n.897G>C n.709G>C n.889G>C n.1424G>C n.997G>C n.1080G>C n.929G>C | |
1 | g.45332084C>T | CA059733 | MUTYH | c.468G>A (p.Val156=) c.885G>A (p.Val295=) c.852G>A (p.Val284=) c.870G>A (p.Val290=) c.894G>A (p.Val298=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.936G>A (p.Val312=) c.927G>A (p.Val309=) c.*591G>A (n.*591G>A) c.1440G>A (p.Val480=) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.855G>A (p.Val285=) c.897G>A (p.Val299=) n.543G>A n.217G>A c.246G>A (p.Val82=) c.*665G>A (n.*665G>A) c.188-528G>A (n.188-528G>A) c.116G>A c.115+2307G>A (n.115+2307G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.912G>A (p.Val304=) c.474G>A (p.Val158=) c.465G>A (p.Val155=) c.480G>A (p.Val160=) n.983G>A c.507G>A (p.Val169=) n.1110G>A n.924G>A c.336G>A (p.Val112=) n.897G>A n.709G>A n.889G>A n.1424G>A n.997G>A n.1080G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332085A= | CA2473712552 | MUTYH | c.467T= (p.Val156=) c.884T= (p.Val295=) c.851T= (p.Val284=) c.869T= (p.Val290=) c.893T= (p.Val298=) c.*180T= (n.*180T=) c.935T= (p.Val312=) c.926T= (p.Val309=) c.*590T= (n.*590T=) c.1439T= (p.Val480=) c.*904T= (n.*904T=) c.*548T= (n.*548T=) c.854T= (p.Val285=) c.896T= (p.Val299=) n.542T= n.216T= c.245T= (p.Val82=) c.*664T= (n.*664T=) c.188-529T= (n.188-529T=) c.115T= c.115+2306T= (n.115+2306T=) c.480T= (n.480T=) c.575T= (p.Val192=) c.911T= (p.Val304=) c.473T= (p.Val158=) c.464T= (p.Val155=) c.479T= (p.Val160=) n.982T= c.506T= (p.Val169=) n.1109T= n.923T= c.335T= (p.Val112=) n.896T= n.708T= n.888T= n.1423T= n.996T= n.1079T= n.928T= | |
1 | g.45332085A>C | CA340134243 | MUTYH | c.467T>G (p.Val156Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) n.542T>G n.216T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.*664T>G (n.*664T>G) c.188-529T>G (n.188-529T>G) c.115T>G c.115+2306T>G (n.115+2306T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.982T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.1109T>G n.923T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.896T>G n.708T>G n.888T>G n.1423T>G n.996T>G n.1079T>G n.928T>G | |
1 | g.45332085A>G | CA340134244 | MUTYH | c.467T>C (p.Val156Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.*590T>C (n.*590T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) n.542T>C n.216T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.*664T>C (n.*664T>C) c.188-529T>C (n.188-529T>C) c.115T>C c.115+2306T>C (n.115+2306T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.982T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.1109T>C n.923T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.896T>C n.708T>C n.888T>C n.1423T>C n.996T>C n.1079T>C n.928T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332085A>T | CA340134246 | MUTYH | c.467T>A (p.Val156Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.*590T>A (n.*590T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.854T>A (p.Val285Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) n.542T>A n.216T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.*664T>A (n.*664T>A) c.188-529T>A (n.188-529T>A) c.115T>A c.115+2306T>A (n.115+2306T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) n.982T>A c.506T>A (p.Val169Glu) n.1109T>A n.923T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.896T>A n.708T>A n.888T>A n.1423T>A n.996T>A n.1079T>A n.928T>A | |
1 | g.45332086C>A | CA340134249 | MUTYH | c.466G>T (p.Val156Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.853G>T (p.Val285Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) n.541G>T n.215G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.*663G>T (n.*663G>T) c.188-530G>T (n.188-530G>T) c.114G>T c.115+2305G>T (n.115+2305G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) n.981G>T c.505G>T (p.Val169Leu) n.1108G>T n.922G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.895G>T n.707G>T n.887G>T n.1422G>T n.995G>T n.1078G>T n.927G>T | |
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1 | g.45332086C>G | CA340134250 | MUTYH | c.466G>C (p.Val156Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*589G>C (n.*589G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) n.541G>C n.215G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.*663G>C (n.*663G>C) c.188-530G>C (n.188-530G>C) c.114G>C c.115+2305G>C (n.115+2305G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.981G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.1108G>C n.922G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.895G>C n.707G>C n.887G>C n.1422G>C n.995G>C n.1078G>C n.927G>C | dbSNP |
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1 | g.45332087C>T | CA340134255 | MUTYH | c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.892-1G>A (n.892-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.*589-1G>A (n.*589-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.*903-1G>A (n.*903-1G>A) c.*547-1G>A (n.*547-1G>A) c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) n.541-1G>A n.215-1G>A c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.*663-1G>A (n.*663-1G>A) c.188-531G>A (n.188-531G>A) c.114-1G>A c.115+2304G>A (n.115+2304G>A) c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.981-1G>A c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1108-1G>A n.922-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.895-1G>A n.707-1G>A n.887-1G>A n.1422-1G>A n.995-1G>A n.1078-1G>A n.927-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332088T>A | CA340134259 | MUTYH | c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.883-2A>T (n.883-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.892-2A>T (n.892-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.*589-2A>T (n.*589-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.*903-2A>T (n.*903-2A>T) c.*547-2A>T (n.*547-2A>T) c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) n.541-2A>T n.215-2A>T c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.*663-2A>T (n.*663-2A>T) c.188-532A>T (n.188-532A>T) c.114-2A>T c.115+2303A>T (n.115+2303A>T) c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.981-2A>T c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.1108-2A>T n.922-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.895-2A>T n.707-2A>T n.887-2A>T n.1422-2A>T n.995-2A>T n.1078-2A>T n.927-2A>T | |
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1 | g.45332088T= | CA1141047512 | MUTYH | c.466-2A= (n.466-2A=) c.883-2A= (n.883-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.892-2A= (n.892-2A=) c.*179-2A= (n.*179-2A=) c.934-2A= (n.934-2A=) c.925-2A= (n.925-2A=) c.*589-2A= (n.*589-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.*903-2A= (n.*903-2A=) c.*547-2A= (n.*547-2A=) c.853-2A= (n.853-2A=) c.895-2A= (n.895-2A=) n.541-2A= n.215-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) c.*663-2A= (n.*663-2A=) c.188-532A= (n.188-532A=) c.114-2A= c.115+2303A= (n.115+2303A=) c.479-2A= (n.479-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.910-2A= (n.910-2A=) c.472-2A= (n.472-2A=) c.463-2A= (n.463-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.981-2A= c.505-2A= (n.505-2A=) n.1108-2A= n.922-2A= c.334-2A= (n.334-2A=) n.895-2A= n.707-2A= n.887-2A= n.1422-2A= n.995-2A= n.1078-2A= n.927-2A= | |
1 | g.45332089G>A | CA915941266 | MUTYH | c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.883-3C>T (n.883-3C>T) c.850-3C>T (n.850-3C>T) c.868-3C>T (n.868-3C>T) c.892-3C>T (n.892-3C>T) c.*179-3C>T (n.*179-3C>T) c.934-3C>T (n.934-3C>T) c.925-3C>T (n.925-3C>T) c.*589-3C>T (n.*589-3C>T) c.1438-3C>T (n.1438-3C>T) c.*903-3C>T (n.*903-3C>T) c.*547-3C>T (n.*547-3C>T) c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) n.541-3C>T n.215-3C>T c.244-3C>T (n.244-3C>T) c.*663-3C>T (n.*663-3C>T) c.188-533C>T (n.188-533C>T) c.114-3C>T c.115+2302C>T (n.115+2302C>T) c.479-3C>T (n.479-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T) c.910-3C>T (n.910-3C>T) c.472-3C>T (n.472-3C>T) c.463-3C>T (n.463-3C>T) c.478-3C>T (n.478-3C>T) n.981-3C>T c.505-3C>T (n.505-3C>T) n.1108-3C>T n.922-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.895-3C>T n.707-3C>T n.887-3C>T n.1422-3C>T n.995-3C>T n.1078-3C>T n.927-3C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332089G>C | CA913187610 | MUTYH | c.466-3C>G (n.466-3C>G) c.883-3C>G (n.883-3C>G) c.850-3C>G (n.850-3C>G) c.868-3C>G (n.868-3C>G) c.892-3C>G (n.892-3C>G) c.*179-3C>G (n.*179-3C>G) c.934-3C>G (n.934-3C>G) c.925-3C>G (n.925-3C>G) c.*589-3C>G (n.*589-3C>G) c.1438-3C>G (n.1438-3C>G) c.*903-3C>G (n.*903-3C>G) c.*547-3C>G (n.*547-3C>G) c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) n.541-3C>G n.215-3C>G c.244-3C>G (n.244-3C>G) c.*663-3C>G (n.*663-3C>G) c.188-533C>G (n.188-533C>G) c.114-3C>G c.115+2302C>G (n.115+2302C>G) c.479-3C>G (n.479-3C>G) c.574-3C>G (n.574-3C>G) c.910-3C>G (n.910-3C>G) c.472-3C>G (n.472-3C>G) c.463-3C>G (n.463-3C>G) c.478-3C>G (n.478-3C>G) n.981-3C>G c.505-3C>G (n.505-3C>G) n.1108-3C>G n.922-3C>G c.334-3C>G (n.334-3C>G) n.895-3C>G n.707-3C>G n.887-3C>G n.1422-3C>G n.995-3C>G n.1078-3C>G n.927-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332089G= | CA2473712554 | MUTYH | c.466-3C= (n.466-3C=) c.883-3C= (n.883-3C=) c.850-3C= (n.850-3C=) c.868-3C= (n.868-3C=) c.892-3C= (n.892-3C=) c.*179-3C= (n.*179-3C=) c.934-3C= (n.934-3C=) c.925-3C= (n.925-3C=) c.*589-3C= (n.*589-3C=) c.1438-3C= (n.1438-3C=) c.*903-3C= (n.*903-3C=) c.*547-3C= (n.*547-3C=) c.853-3C= (n.853-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) n.541-3C= n.215-3C= c.244-3C= (n.244-3C=) c.*663-3C= (n.*663-3C=) c.188-533C= (n.188-533C=) c.114-3C= c.115+2302C= (n.115+2302C=) c.479-3C= (n.479-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) c.910-3C= (n.910-3C=) c.472-3C= (n.472-3C=) c.463-3C= (n.463-3C=) c.478-3C= (n.478-3C=) n.981-3C= c.505-3C= (n.505-3C=) n.1108-3C= n.922-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) n.895-3C= n.707-3C= n.887-3C= n.1422-3C= n.995-3C= n.1078-3C= n.927-3C= | |
1 | g.45332089G>T | CA2580063088 | MUTYH | c.466-3C>A (n.466-3C>A) c.883-3C>A (n.883-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.892-3C>A (n.892-3C>A) c.*179-3C>A (n.*179-3C>A) c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.925-3C>A (n.925-3C>A) c.*589-3C>A (n.*589-3C>A) c.1438-3C>A (n.1438-3C>A) c.*903-3C>A (n.*903-3C>A) c.*547-3C>A (n.*547-3C>A) c.853-3C>A (n.853-3C>A) c.895-3C>A (n.895-3C>A) n.541-3C>A n.215-3C>A c.244-3C>A (n.244-3C>A) c.*663-3C>A (n.*663-3C>A) c.188-533C>A (n.188-533C>A) c.114-3C>A c.115+2302C>A (n.115+2302C>A) c.479-3C>A (n.479-3C>A) c.574-3C>A (n.574-3C>A) c.910-3C>A (n.910-3C>A) c.472-3C>A (n.472-3C>A) c.463-3C>A (n.463-3C>A) c.478-3C>A (n.478-3C>A) n.981-3C>A c.505-3C>A (n.505-3C>A) n.1108-3C>A n.922-3C>A c.334-3C>A (n.334-3C>A) n.895-3C>A n.707-3C>A n.887-3C>A n.1422-3C>A n.995-3C>A n.1078-3C>A n.927-3C>A | ClinVar |
1 | g.45332092_45332093del | CA2580611183 | MUTYH | c.466-4_466-3del (n.466-4_466-3del) c.883-4_883-3del (n.883-4_883-3del) c.850-4_850-3del (n.850-4_850-3del) c.868-4_868-3del (n.868-4_868-3del) c.892-4_892-3del (n.892-4_892-3del) c.*179-4_*179-3del (n.*179-4_*179-3del) c.934-4_934-3del (n.934-4_934-3del) c.925-4_925-3del (n.925-4_925-3del) c.*589-4_*589-3del (n.*589-4_*589-3del) c.1438-4_1438-3del (n.1438-4_1438-3del) c.*903-4_*903-3del (n.*903-4_*903-3del) c.*547-4_*547-3del (n.*547-4_*547-3del) c.853-4_853-3del (n.853-4_853-3del) c.895-4_895-3del (n.895-4_895-3del) n.541-4_541-3del n.215-4_215-3del c.244-4_244-3del (n.244-4_244-3del) c.*663-4_*663-3del (n.*663-4_*663-3del) c.188-534_188-533del (n.188-534_188-533del) c.114-4_114-3del c.115+2301_115+2302del (n.115+2301_115+2302del) c.479-4_479-3del (n.479-4_479-3del) c.574-4_574-3del (n.574-4_574-3del) c.910-4_910-3del (n.910-4_910-3del) c.472-4_472-3del (n.472-4_472-3del) c.463-4_463-3del (n.463-4_463-3del) c.478-4_478-3del (n.478-4_478-3del) n.981-4_981-3del c.505-4_505-3del (n.505-4_505-3del) n.1108-4_1108-3del n.922-4_922-3del c.334-4_334-3del (n.334-4_334-3del) n.895-4_895-3del n.707-4_707-3del n.887-4_887-3del n.1422-4_1422-3del n.995-4_995-3del n.1078-4_1078-3del n.927-4_927-3del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332090A= | CA2473712555 | MUTYH | c.466-4T= (n.466-4T=) c.883-4T= (n.883-4T=) c.850-4T= (n.850-4T=) c.868-4T= (n.868-4T=) c.892-4T= (n.892-4T=) c.*179-4T= (n.*179-4T=) c.934-4T= (n.934-4T=) c.925-4T= (n.925-4T=) c.*589-4T= (n.*589-4T=) c.1438-4T= (n.1438-4T=) c.*903-4T= (n.*903-4T=) c.*547-4T= (n.*547-4T=) c.853-4T= (n.853-4T=) c.895-4T= (n.895-4T=) n.541-4T= n.215-4T= c.244-4T= (n.244-4T=) c.*663-4T= (n.*663-4T=) c.188-534T= (n.188-534T=) c.114-4T= c.115+2301T= (n.115+2301T=) c.479-4T= (n.479-4T=) c.574-4T= (n.574-4T=) c.910-4T= (n.910-4T=) c.472-4T= (n.472-4T=) c.463-4T= (n.463-4T=) c.478-4T= (n.478-4T=) n.981-4T= c.505-4T= (n.505-4T=) n.1108-4T= n.922-4T= c.334-4T= (n.334-4T=) n.895-4T= n.707-4T= n.887-4T= n.1422-4T= n.995-4T= n.1078-4T= n.927-4T= | |
1 | g.45332090A>G | CA915941267 | MUTYH | c.466-4T>C (n.466-4T>C) c.883-4T>C (n.883-4T>C) c.850-4T>C (n.850-4T>C) c.868-4T>C (n.868-4T>C) c.892-4T>C (n.892-4T>C) c.*179-4T>C (n.*179-4T>C) c.934-4T>C (n.934-4T>C) c.925-4T>C (n.925-4T>C) c.*589-4T>C (n.*589-4T>C) c.1438-4T>C (n.1438-4T>C) c.*903-4T>C (n.*903-4T>C) c.*547-4T>C (n.*547-4T>C) c.853-4T>C (n.853-4T>C) c.895-4T>C (n.895-4T>C) n.541-4T>C n.215-4T>C c.244-4T>C (n.244-4T>C) c.*663-4T>C (n.*663-4T>C) c.188-534T>C (n.188-534T>C) c.114-4T>C c.115+2301T>C (n.115+2301T>C) c.479-4T>C (n.479-4T>C) c.574-4T>C (n.574-4T>C) c.910-4T>C (n.910-4T>C) c.472-4T>C (n.472-4T>C) c.463-4T>C (n.463-4T>C) c.478-4T>C (n.478-4T>C) n.981-4T>C c.505-4T>C (n.505-4T>C) n.1108-4T>C n.922-4T>C c.334-4T>C (n.334-4T>C) n.895-4T>C n.707-4T>C n.887-4T>C n.1422-4T>C n.995-4T>C n.1078-4T>C n.927-4T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332090A>T | CA2580063089 | MUTYH | c.466-4T>A (n.466-4T>A) c.883-4T>A (n.883-4T>A) c.850-4T>A (n.850-4T>A) c.868-4T>A (n.868-4T>A) c.892-4T>A (n.892-4T>A) c.*179-4T>A (n.*179-4T>A) c.934-4T>A (n.934-4T>A) c.925-4T>A (n.925-4T>A) c.*589-4T>A (n.*589-4T>A) c.1438-4T>A (n.1438-4T>A) c.*903-4T>A (n.*903-4T>A) c.*547-4T>A (n.*547-4T>A) c.853-4T>A (n.853-4T>A) c.895-4T>A (n.895-4T>A) n.541-4T>A n.215-4T>A c.244-4T>A (n.244-4T>A) c.*663-4T>A (n.*663-4T>A) c.188-534T>A (n.188-534T>A) c.114-4T>A c.115+2301T>A (n.115+2301T>A) c.479-4T>A (n.479-4T>A) c.574-4T>A (n.574-4T>A) c.910-4T>A (n.910-4T>A) c.472-4T>A (n.472-4T>A) c.463-4T>A (n.463-4T>A) c.478-4T>A (n.478-4T>A) n.981-4T>A c.505-4T>A (n.505-4T>A) n.1108-4T>A n.922-4T>A c.334-4T>A (n.334-4T>A) n.895-4T>A n.707-4T>A n.887-4T>A n.1422-4T>A n.995-4T>A n.1078-4T>A n.927-4T>A | ClinVar |
1 | g.45332091G>C | CA059725 | MUTYH | c.466-5C>G (n.466-5C>G) c.883-5C>G (n.883-5C>G) c.850-5C>G (n.850-5C>G) c.868-5C>G (n.868-5C>G) c.892-5C>G (n.892-5C>G) c.*179-5C>G (n.*179-5C>G) c.934-5C>G (n.934-5C>G) c.925-5C>G (n.925-5C>G) c.*589-5C>G (n.*589-5C>G) c.1438-5C>G (n.1438-5C>G) c.*903-5C>G (n.*903-5C>G) c.*547-5C>G (n.*547-5C>G) c.853-5C>G (n.853-5C>G) c.895-5C>G (n.895-5C>G) n.541-5C>G n.215-5C>G c.244-5C>G (n.244-5C>G) c.*663-5C>G (n.*663-5C>G) c.188-535C>G (n.188-535C>G) c.114-5C>G c.115+2300C>G (n.115+2300C>G) c.479-5C>G (n.479-5C>G) c.574-5C>G (n.574-5C>G) c.910-5C>G (n.910-5C>G) c.472-5C>G (n.472-5C>G) c.463-5C>G (n.463-5C>G) c.478-5C>G (n.478-5C>G) n.981-5C>G c.505-5C>G (n.505-5C>G) n.1108-5C>G n.922-5C>G c.334-5C>G (n.334-5C>G) n.895-5C>G n.707-5C>G n.887-5C>G n.1422-5C>G n.995-5C>G n.1078-5C>G n.927-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332091G= | CA2473712556 | MUTYH | c.466-5C= (n.466-5C=) c.883-5C= (n.883-5C=) c.850-5C= (n.850-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) c.892-5C= (n.892-5C=) c.*179-5C= (n.*179-5C=) c.934-5C= (n.934-5C=) c.925-5C= (n.925-5C=) c.*589-5C= (n.*589-5C=) c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.*903-5C= (n.*903-5C=) c.*547-5C= (n.*547-5C=) c.853-5C= (n.853-5C=) c.895-5C= (n.895-5C=) n.541-5C= n.215-5C= c.244-5C= (n.244-5C=) c.*663-5C= (n.*663-5C=) c.188-535C= (n.188-535C=) c.114-5C= c.115+2300C= (n.115+2300C=) c.479-5C= (n.479-5C=) c.574-5C= (n.574-5C=) c.910-5C= (n.910-5C=) c.472-5C= (n.472-5C=) c.463-5C= (n.463-5C=) c.478-5C= (n.478-5C=) n.981-5C= c.505-5C= (n.505-5C=) n.1108-5C= n.922-5C= c.334-5C= (n.334-5C=) n.895-5C= n.707-5C= n.887-5C= n.1422-5C= n.995-5C= n.1078-5C= n.927-5C= | |
1 | g.45332092A= | CA2473712557 | MUTYH | c.466-6T= (n.466-6T=) c.883-6T= (n.883-6T=) c.850-6T= (n.850-6T=) c.868-6T= (n.868-6T=) c.892-6T= (n.892-6T=) c.*179-6T= (n.*179-6T=) c.934-6T= (n.934-6T=) c.925-6T= (n.925-6T=) c.*589-6T= (n.*589-6T=) c.1438-6T= (n.1438-6T=) c.*903-6T= (n.*903-6T=) c.*547-6T= (n.*547-6T=) c.853-6T= (n.853-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) n.541-6T= n.215-6T= c.244-6T= (n.244-6T=) c.*663-6T= (n.*663-6T=) c.188-536T= (n.188-536T=) c.114-6T= c.115+2299T= (n.115+2299T=) c.479-6T= (n.479-6T=) c.574-6T= (n.574-6T=) c.910-6T= (n.910-6T=) c.472-6T= (n.472-6T=) c.463-6T= (n.463-6T=) c.478-6T= (n.478-6T=) n.981-6T= c.505-6T= (n.505-6T=) n.1108-6T= n.922-6T= c.334-6T= (n.334-6T=) n.895-6T= n.707-6T= n.887-6T= n.1422-6T= n.995-6T= n.1078-6T= n.927-6T= | |
1 | g.45332092A>C | CA2473712558 | MUTYH | c.466-6T>G (n.466-6T>G) c.883-6T>G (n.883-6T>G) c.850-6T>G (n.850-6T>G) c.868-6T>G (n.868-6T>G) c.892-6T>G (n.892-6T>G) c.*179-6T>G (n.*179-6T>G) c.934-6T>G (n.934-6T>G) c.925-6T>G (n.925-6T>G) c.*589-6T>G (n.*589-6T>G) c.1438-6T>G (n.1438-6T>G) c.*903-6T>G (n.*903-6T>G) c.*547-6T>G (n.*547-6T>G) c.853-6T>G (n.853-6T>G) c.895-6T>G (n.895-6T>G) n.541-6T>G n.215-6T>G c.244-6T>G (n.244-6T>G) c.*663-6T>G (n.*663-6T>G) c.188-536T>G (n.188-536T>G) c.114-6T>G c.115+2299T>G (n.115+2299T>G) c.479-6T>G (n.479-6T>G) c.574-6T>G (n.574-6T>G) c.910-6T>G (n.910-6T>G) c.472-6T>G (n.472-6T>G) c.463-6T>G (n.463-6T>G) c.478-6T>G (n.478-6T>G) n.981-6T>G c.505-6T>G (n.505-6T>G) n.1108-6T>G n.922-6T>G c.334-6T>G (n.334-6T>G) n.895-6T>G n.707-6T>G n.887-6T>G n.1422-6T>G n.995-6T>G n.1078-6T>G n.927-6T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332093G>A | CA2740090680 | MUTYH | c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.883-7C>T (n.883-7C>T) c.850-7C>T (n.850-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.892-7C>T (n.892-7C>T) c.*179-7C>T (n.*179-7C>T) c.934-7C>T (n.934-7C>T) c.925-7C>T (n.925-7C>T) c.*589-7C>T (n.*589-7C>T) c.1438-7C>T (n.1438-7C>T) c.*903-7C>T (n.*903-7C>T) c.*547-7C>T (n.*547-7C>T) c.853-7C>T (n.853-7C>T) c.895-7C>T (n.895-7C>T) n.541-7C>T n.215-7C>T c.244-7C>T (n.244-7C>T) c.*663-7C>T (n.*663-7C>T) c.188-537C>T (n.188-537C>T) c.114-7C>T c.115+2298C>T (n.115+2298C>T) c.479-7C>T (n.479-7C>T) c.574-7C>T (n.574-7C>T) c.910-7C>T (n.910-7C>T) c.472-7C>T (n.472-7C>T) c.463-7C>T (n.463-7C>T) c.478-7C>T (n.478-7C>T) n.981-7C>T c.505-7C>T (n.505-7C>T) n.1108-7C>T n.922-7C>T c.334-7C>T (n.334-7C>T) n.895-7C>T n.707-7C>T n.887-7C>T n.1422-7C>T n.995-7C>T n.1078-7C>T n.927-7C>T | ClinVar |
1 | g.45332094G>A | CA2696094476 | MUTYH | c.466-8C>T (n.466-8C>T) c.883-8C>T (n.883-8C>T) c.850-8C>T (n.850-8C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.892-8C>T (n.892-8C>T) c.*179-8C>T (n.*179-8C>T) c.934-8C>T (n.934-8C>T) c.925-8C>T (n.925-8C>T) c.*589-8C>T (n.*589-8C>T) c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.*903-8C>T (n.*903-8C>T) c.*547-8C>T (n.*547-8C>T) c.853-8C>T (n.853-8C>T) c.895-8C>T (n.895-8C>T) n.541-8C>T n.215-8C>T c.244-8C>T (n.244-8C>T) c.*663-8C>T (n.*663-8C>T) c.188-538C>T (n.188-538C>T) c.114-8C>T c.115+2297C>T (n.115+2297C>T) c.479-8C>T (n.479-8C>T) c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.910-8C>T (n.910-8C>T) c.472-8C>T (n.472-8C>T) c.463-8C>T (n.463-8C>T) c.478-8C>T (n.478-8C>T) n.981-8C>T c.505-8C>T (n.505-8C>T) n.1108-8C>T n.922-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.895-8C>T n.707-8C>T n.887-8C>T n.1422-8C>T n.995-8C>T n.1078-8C>T n.927-8C>T | dbSNP |
1 | g.45332094G>C | CA2696094475 | MUTYH | c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.883-8C>G (n.883-8C>G) c.850-8C>G (n.850-8C>G) c.868-8C>G (n.868-8C>G) c.892-8C>G (n.892-8C>G) c.*179-8C>G (n.*179-8C>G) c.934-8C>G (n.934-8C>G) c.925-8C>G (n.925-8C>G) c.*589-8C>G (n.*589-8C>G) c.1438-8C>G (n.1438-8C>G) c.*903-8C>G (n.*903-8C>G) c.*547-8C>G (n.*547-8C>G) c.853-8C>G (n.853-8C>G) c.895-8C>G (n.895-8C>G) n.541-8C>G n.215-8C>G c.244-8C>G (n.244-8C>G) c.*663-8C>G (n.*663-8C>G) c.188-538C>G (n.188-538C>G) c.114-8C>G c.115+2297C>G (n.115+2297C>G) c.479-8C>G (n.479-8C>G) c.574-8C>G (n.574-8C>G) c.910-8C>G (n.910-8C>G) c.472-8C>G (n.472-8C>G) c.463-8C>G (n.463-8C>G) c.478-8C>G (n.478-8C>G) n.981-8C>G c.505-8C>G (n.505-8C>G) n.1108-8C>G n.922-8C>G c.334-8C>G (n.334-8C>G) n.895-8C>G n.707-8C>G n.887-8C>G n.1422-8C>G n.995-8C>G n.1078-8C>G n.927-8C>G | dbSNP |
1 | g.45332095C>A | CA2696094477 | MUTYH | c.466-9G>T (n.466-9G>T) c.883-9G>T (n.883-9G>T) c.850-9G>T (n.850-9G>T) c.868-9G>T (n.868-9G>T) c.892-9G>T (n.892-9G>T) c.*179-9G>T (n.*179-9G>T) c.934-9G>T (n.934-9G>T) c.925-9G>T (n.925-9G>T) c.*589-9G>T (n.*589-9G>T) c.1438-9G>T (n.1438-9G>T) c.*903-9G>T (n.*903-9G>T) c.*547-9G>T (n.*547-9G>T) c.853-9G>T (n.853-9G>T) c.895-9G>T (n.895-9G>T) n.541-9G>T n.215-9G>T c.244-9G>T (n.244-9G>T) c.*663-9G>T (n.*663-9G>T) c.188-539G>T (n.188-539G>T) c.114-9G>T c.115+2296G>T (n.115+2296G>T) c.479-9G>T (n.479-9G>T) c.574-9G>T (n.574-9G>T) c.910-9G>T (n.910-9G>T) c.472-9G>T (n.472-9G>T) c.463-9G>T (n.463-9G>T) c.478-9G>T (n.478-9G>T) n.981-9G>T c.505-9G>T (n.505-9G>T) n.1108-9G>T n.922-9G>T c.334-9G>T (n.334-9G>T) n.895-9G>T n.707-9G>T n.887-9G>T n.1422-9G>T n.995-9G>T n.1078-9G>T n.927-9G>T | dbSNP |
1 | g.45332095C>T | CA2580063090 | MUTYH | c.466-9G>A (n.466-9G>A) c.883-9G>A (n.883-9G>A) c.850-9G>A (n.850-9G>A) c.868-9G>A (n.868-9G>A) c.892-9G>A (n.892-9G>A) c.*179-9G>A (n.*179-9G>A) c.934-9G>A (n.934-9G>A) c.925-9G>A (n.925-9G>A) c.*589-9G>A (n.*589-9G>A) c.1438-9G>A (n.1438-9G>A) c.*903-9G>A (n.*903-9G>A) c.*547-9G>A (n.*547-9G>A) c.853-9G>A (n.853-9G>A) c.895-9G>A (n.895-9G>A) n.541-9G>A n.215-9G>A c.244-9G>A (n.244-9G>A) c.*663-9G>A (n.*663-9G>A) c.188-539G>A (n.188-539G>A) c.114-9G>A c.115+2296G>A (n.115+2296G>A) c.479-9G>A (n.479-9G>A) c.574-9G>A (n.574-9G>A) c.910-9G>A (n.910-9G>A) c.472-9G>A (n.472-9G>A) c.463-9G>A (n.463-9G>A) c.478-9G>A (n.478-9G>A) n.981-9G>A c.505-9G>A (n.505-9G>A) n.1108-9G>A n.922-9G>A c.334-9G>A (n.334-9G>A) n.895-9G>A n.707-9G>A n.887-9G>A n.1422-9G>A n.995-9G>A n.1078-9G>A n.927-9G>A | ClinVar |
1 | g.45332096A= | CA2473712559 | MUTYH | c.466-10T= (n.466-10T=) c.883-10T= (n.883-10T=) c.850-10T= (n.850-10T=) c.868-10T= (n.868-10T=) c.892-10T= (n.892-10T=) c.*179-10T= (n.*179-10T=) c.934-10T= (n.934-10T=) c.925-10T= (n.925-10T=) c.*589-10T= (n.*589-10T=) c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.*903-10T= (n.*903-10T=) c.*547-10T= (n.*547-10T=) c.853-10T= (n.853-10T=) c.895-10T= (n.895-10T=) n.541-10T= n.215-10T= c.244-10T= (n.244-10T=) c.*663-10T= (n.*663-10T=) c.188-540T= (n.188-540T=) c.114-10T= c.115+2295T= (n.115+2295T=) c.479-10T= (n.479-10T=) c.574-10T= (n.574-10T=) c.910-10T= (n.910-10T=) c.472-10T= (n.472-10T=) c.463-10T= (n.463-10T=) c.478-10T= (n.478-10T=) n.981-10T= c.505-10T= (n.505-10T=) n.1108-10T= n.922-10T= c.334-10T= (n.334-10T=) n.895-10T= n.707-10T= n.887-10T= n.1422-10T= n.995-10T= n.1078-10T= n.927-10T= | |
1 | g.45332096A>G | CA2580063091 | MUTYH | c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.883-10T>C (n.883-10T>C) c.850-10T>C (n.850-10T>C) c.868-10T>C (n.868-10T>C) c.892-10T>C (n.892-10T>C) c.*179-10T>C (n.*179-10T>C) c.934-10T>C (n.934-10T>C) c.925-10T>C (n.925-10T>C) c.*589-10T>C (n.*589-10T>C) c.1438-10T>C (n.1438-10T>C) c.*903-10T>C (n.*903-10T>C) c.*547-10T>C (n.*547-10T>C) c.853-10T>C (n.853-10T>C) c.895-10T>C (n.895-10T>C) n.541-10T>C n.215-10T>C c.244-10T>C (n.244-10T>C) c.*663-10T>C (n.*663-10T>C) c.188-540T>C (n.188-540T>C) c.114-10T>C c.115+2295T>C (n.115+2295T>C) c.479-10T>C (n.479-10T>C) c.574-10T>C (n.574-10T>C) c.910-10T>C (n.910-10T>C) c.472-10T>C (n.472-10T>C) c.463-10T>C (n.463-10T>C) c.478-10T>C (n.478-10T>C) n.981-10T>C c.505-10T>C (n.505-10T>C) n.1108-10T>C n.922-10T>C c.334-10T>C (n.334-10T>C) n.895-10T>C n.707-10T>C n.887-10T>C n.1422-10T>C n.995-10T>C n.1078-10T>C n.927-10T>C | ClinVar |
1 | g.45332096A>T | CA915941268 | MUTYH | c.466-10T>A (n.466-10T>A) c.883-10T>A (n.883-10T>A) c.850-10T>A (n.850-10T>A) c.868-10T>A (n.868-10T>A) c.892-10T>A (n.892-10T>A) c.*179-10T>A (n.*179-10T>A) c.934-10T>A (n.934-10T>A) c.925-10T>A (n.925-10T>A) c.*589-10T>A (n.*589-10T>A) c.1438-10T>A (n.1438-10T>A) c.*903-10T>A (n.*903-10T>A) c.*547-10T>A (n.*547-10T>A) c.853-10T>A (n.853-10T>A) c.895-10T>A (n.895-10T>A) n.541-10T>A n.215-10T>A c.244-10T>A (n.244-10T>A) c.*663-10T>A (n.*663-10T>A) c.188-540T>A (n.188-540T>A) c.114-10T>A c.115+2295T>A (n.115+2295T>A) c.479-10T>A (n.479-10T>A) c.574-10T>A (n.574-10T>A) c.910-10T>A (n.910-10T>A) c.472-10T>A (n.472-10T>A) c.463-10T>A (n.463-10T>A) c.478-10T>A (n.478-10T>A) n.981-10T>A c.505-10T>A (n.505-10T>A) n.1108-10T>A n.922-10T>A c.334-10T>A (n.334-10T>A) n.895-10T>A n.707-10T>A n.887-10T>A n.1422-10T>A n.995-10T>A n.1078-10T>A n.927-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332097C>A | CA2645376918 | MUTYH | c.466-11G>T (n.466-11G>T) c.883-11G>T (n.883-11G>T) c.850-11G>T (n.850-11G>T) c.868-11G>T (n.868-11G>T) c.892-11G>T (n.892-11G>T) c.*179-11G>T (n.*179-11G>T) c.934-11G>T (n.934-11G>T) c.925-11G>T (n.925-11G>T) c.*589-11G>T (n.*589-11G>T) c.1438-11G>T (n.1438-11G>T) c.*903-11G>T (n.*903-11G>T) c.*547-11G>T (n.*547-11G>T) c.853-11G>T (n.853-11G>T) c.895-11G>T (n.895-11G>T) n.541-11G>T n.215-11G>T c.244-11G>T (n.244-11G>T) c.*663-11G>T (n.*663-11G>T) c.188-541G>T (n.188-541G>T) c.114-11G>T c.115+2294G>T (n.115+2294G>T) c.479-11G>T (n.479-11G>T) c.574-11G>T (n.574-11G>T) c.910-11G>T (n.910-11G>T) c.472-11G>T (n.472-11G>T) c.463-11G>T (n.463-11G>T) c.478-11G>T (n.478-11G>T) n.981-11G>T c.505-11G>T (n.505-11G>T) n.1108-11G>T n.922-11G>T c.334-11G>T (n.334-11G>T) n.895-11G>T n.707-11G>T n.887-11G>T n.1422-11G>T n.995-11G>T n.1078-11G>T n.927-11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332097C= | CA2473712560 | MUTYH | c.466-11G= (n.466-11G=) c.883-11G= (n.883-11G=) c.850-11G= (n.850-11G=) c.868-11G= (n.868-11G=) c.892-11G= (n.892-11G=) c.*179-11G= (n.*179-11G=) c.934-11G= (n.934-11G=) c.925-11G= (n.925-11G=) c.*589-11G= (n.*589-11G=) c.1438-11G= (n.1438-11G=) c.*903-11G= (n.*903-11G=) c.*547-11G= (n.*547-11G=) c.853-11G= (n.853-11G=) c.895-11G= (n.895-11G=) n.541-11G= n.215-11G= c.244-11G= (n.244-11G=) c.*663-11G= (n.*663-11G=) c.188-541G= (n.188-541G=) c.114-11G= c.115+2294G= (n.115+2294G=) c.479-11G= (n.479-11G=) c.574-11G= (n.574-11G=) c.910-11G= (n.910-11G=) c.472-11G= (n.472-11G=) c.463-11G= (n.463-11G=) c.478-11G= (n.478-11G=) n.981-11G= c.505-11G= (n.505-11G=) n.1108-11G= n.922-11G= c.334-11G= (n.334-11G=) n.895-11G= n.707-11G= n.887-11G= n.1422-11G= n.995-11G= n.1078-11G= n.927-11G= | |
1 | g.45332097C>G | CA1139655514 | MUTYH | c.466-11G>C (n.466-11G>C) c.883-11G>C (n.883-11G>C) c.850-11G>C (n.850-11G>C) c.868-11G>C (n.868-11G>C) c.892-11G>C (n.892-11G>C) c.*179-11G>C (n.*179-11G>C) c.934-11G>C (n.934-11G>C) c.925-11G>C (n.925-11G>C) c.*589-11G>C (n.*589-11G>C) c.1438-11G>C (n.1438-11G>C) c.*903-11G>C (n.*903-11G>C) c.*547-11G>C (n.*547-11G>C) c.853-11G>C (n.853-11G>C) c.895-11G>C (n.895-11G>C) n.541-11G>C n.215-11G>C c.244-11G>C (n.244-11G>C) c.*663-11G>C (n.*663-11G>C) c.188-541G>C (n.188-541G>C) c.114-11G>C c.115+2294G>C (n.115+2294G>C) c.479-11G>C (n.479-11G>C) c.574-11G>C (n.574-11G>C) c.910-11G>C (n.910-11G>C) c.472-11G>C (n.472-11G>C) c.463-11G>C (n.463-11G>C) c.478-11G>C (n.478-11G>C) n.981-11G>C c.505-11G>C (n.505-11G>C) n.1108-11G>C n.922-11G>C c.334-11G>C (n.334-11G>C) n.895-11G>C n.707-11G>C n.887-11G>C n.1422-11G>C n.995-11G>C n.1078-11G>C n.927-11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332097C>T | CA2645376919 | MUTYH | c.466-11G>A (n.466-11G>A) c.883-11G>A (n.883-11G>A) c.850-11G>A (n.850-11G>A) c.868-11G>A (n.868-11G>A) c.892-11G>A (n.892-11G>A) c.*179-11G>A (n.*179-11G>A) c.934-11G>A (n.934-11G>A) c.925-11G>A (n.925-11G>A) c.*589-11G>A (n.*589-11G>A) c.1438-11G>A (n.1438-11G>A) c.*903-11G>A (n.*903-11G>A) c.*547-11G>A (n.*547-11G>A) c.853-11G>A (n.853-11G>A) c.895-11G>A (n.895-11G>A) n.541-11G>A n.215-11G>A c.244-11G>A (n.244-11G>A) c.*663-11G>A (n.*663-11G>A) c.188-541G>A (n.188-541G>A) c.114-11G>A c.115+2294G>A (n.115+2294G>A) c.479-11G>A (n.479-11G>A) c.574-11G>A (n.574-11G>A) c.910-11G>A (n.910-11G>A) c.472-11G>A (n.472-11G>A) c.463-11G>A (n.463-11G>A) c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.981-11G>A c.505-11G>A (n.505-11G>A) n.1108-11G>A n.922-11G>A c.334-11G>A (n.334-11G>A) n.895-11G>A n.707-11G>A n.887-11G>A n.1422-11G>A n.995-11G>A n.1078-11G>A n.927-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.45332098A>C | CA522810429 | MUTYH | c.466-12T>G (n.466-12T>G) c.883-12T>G (n.883-12T>G) c.850-12T>G (n.850-12T>G) c.868-12T>G (n.868-12T>G) c.892-12T>G (n.892-12T>G) c.*179-12T>G (n.*179-12T>G) c.934-12T>G (n.934-12T>G) c.925-12T>G (n.925-12T>G) c.*589-12T>G (n.*589-12T>G) c.1438-12T>G (n.1438-12T>G) c.*903-12T>G (n.*903-12T>G) c.*547-12T>G (n.*547-12T>G) c.853-12T>G (n.853-12T>G) c.895-12T>G (n.895-12T>G) n.541-12T>G n.215-12T>G c.244-12T>G (n.244-12T>G) c.*663-12T>G (n.*663-12T>G) c.188-542T>G (n.188-542T>G) c.114-12T>G c.115+2293T>G (n.115+2293T>G) c.479-12T>G (n.479-12T>G) c.574-12T>G (n.574-12T>G) c.910-12T>G (n.910-12T>G) c.472-12T>G (n.472-12T>G) c.463-12T>G (n.463-12T>G) c.478-12T>G (n.478-12T>G) n.981-12T>G c.505-12T>G (n.505-12T>G) n.1108-12T>G n.922-12T>G c.334-12T>G (n.334-12T>G) n.895-12T>G n.707-12T>G n.887-12T>G n.1422-12T>G n.995-12T>G n.1078-12T>G n.927-12T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45332098A>G | CA646056090 | MUTYH | c.466-12T>C (n.466-12T>C) c.883-12T>C (n.883-12T>C) c.850-12T>C (n.850-12T>C) c.868-12T>C (n.868-12T>C) c.892-12T>C (n.892-12T>C) c.*179-12T>C (n.*179-12T>C) c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.925-12T>C (n.925-12T>C) c.*589-12T>C (n.*589-12T>C) c.1438-12T>C (n.1438-12T>C) c.*903-12T>C (n.*903-12T>C) c.*547-12T>C (n.*547-12T>C) c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.895-12T>C (n.895-12T>C) n.541-12T>C n.215-12T>C c.244-12T>C (n.244-12T>C) c.*663-12T>C (n.*663-12T>C) c.188-542T>C (n.188-542T>C) c.114-12T>C c.115+2293T>C (n.115+2293T>C) c.479-12T>C (n.479-12T>C) c.574-12T>C (n.574-12T>C) c.910-12T>C (n.910-12T>C) c.472-12T>C (n.472-12T>C) c.463-12T>C (n.463-12T>C) c.478-12T>C (n.478-12T>C) n.981-12T>C c.505-12T>C (n.505-12T>C) n.1108-12T>C n.922-12T>C c.334-12T>C (n.334-12T>C) n.895-12T>C n.707-12T>C n.887-12T>C n.1422-12T>C n.995-12T>C n.1078-12T>C n.927-12T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45332099G>C | CA2645376920 | MUTYH | c.466-13C>G (n.466-13C>G) c.883-13C>G (n.883-13C>G) c.850-13C>G (n.850-13C>G) c.868-13C>G (n.868-13C>G) c.892-13C>G (n.892-13C>G) c.*179-13C>G (n.*179-13C>G) c.934-13C>G (n.934-13C>G) c.925-13C>G (n.925-13C>G) c.*589-13C>G (n.*589-13C>G) c.1438-13C>G (n.1438-13C>G) c.*903-13C>G (n.*903-13C>G) c.*547-13C>G (n.*547-13C>G) c.853-13C>G (n.853-13C>G) c.895-13C>G (n.895-13C>G) n.541-13C>G n.215-13C>G c.244-13C>G (n.244-13C>G) c.*663-13C>G (n.*663-13C>G) c.188-543C>G (n.188-543C>G) c.114-13C>G c.115+2292C>G (n.115+2292C>G) c.479-13C>G (n.479-13C>G) c.574-13C>G (n.574-13C>G) c.910-13C>G (n.910-13C>G) c.472-13C>G (n.472-13C>G) c.463-13C>G (n.463-13C>G) c.478-13C>G (n.478-13C>G) n.981-13C>G c.505-13C>G (n.505-13C>G) n.1108-13C>G n.922-13C>G c.334-13C>G (n.334-13C>G) n.895-13C>G n.707-13C>G n.887-13C>G n.1422-13C>G n.995-13C>G n.1078-13C>G n.927-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332099G>T | CA2573132055 | MUTYH | c.466-13C>A (n.466-13C>A) c.883-13C>A (n.883-13C>A) c.850-13C>A (n.850-13C>A) c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.892-13C>A (n.892-13C>A) c.*179-13C>A (n.*179-13C>A) c.934-13C>A (n.934-13C>A) c.925-13C>A (n.925-13C>A) c.*589-13C>A (n.*589-13C>A) c.1438-13C>A (n.1438-13C>A) c.*903-13C>A (n.*903-13C>A) c.*547-13C>A (n.*547-13C>A) c.853-13C>A (n.853-13C>A) c.895-13C>A (n.895-13C>A) n.541-13C>A n.215-13C>A c.244-13C>A (n.244-13C>A) c.*663-13C>A (n.*663-13C>A) c.188-543C>A (n.188-543C>A) c.114-13C>A c.115+2292C>A (n.115+2292C>A) c.479-13C>A (n.479-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.910-13C>A (n.910-13C>A) c.472-13C>A (n.472-13C>A) c.463-13C>A (n.463-13C>A) c.478-13C>A (n.478-13C>A) n.981-13C>A c.505-13C>A (n.505-13C>A) n.1108-13C>A n.922-13C>A c.334-13C>A (n.334-13C>A) n.895-13C>A n.707-13C>A n.887-13C>A n.1422-13C>A n.995-13C>A n.1078-13C>A n.927-13C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332100G>A | CA2645376921 | MUTYH | c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.883-14C>T (n.883-14C>T) c.850-14C>T (n.850-14C>T) c.868-14C>T (n.868-14C>T) c.892-14C>T (n.892-14C>T) c.*179-14C>T (n.*179-14C>T) c.934-14C>T (n.934-14C>T) c.925-14C>T (n.925-14C>T) c.*589-14C>T (n.*589-14C>T) c.1438-14C>T (n.1438-14C>T) c.*903-14C>T (n.*903-14C>T) c.*547-14C>T (n.*547-14C>T) c.853-14C>T (n.853-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) n.541-14C>T n.215-14C>T c.244-14C>T (n.244-14C>T) c.*663-14C>T (n.*663-14C>T) c.188-544C>T (n.188-544C>T) c.114-14C>T c.115+2291C>T (n.115+2291C>T) c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.910-14C>T (n.910-14C>T) c.472-14C>T (n.472-14C>T) c.463-14C>T (n.463-14C>T) c.478-14C>T (n.478-14C>T) n.981-14C>T c.505-14C>T (n.505-14C>T) n.1108-14C>T n.922-14C>T c.334-14C>T (n.334-14C>T) n.895-14C>T n.707-14C>T n.887-14C>T n.1422-14C>T n.995-14C>T n.1078-14C>T n.927-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332100G>C | CA2696094483 | MUTYH | c.466-14C>G (n.466-14C>G) c.883-14C>G (n.883-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) c.868-14C>G (n.868-14C>G) c.892-14C>G (n.892-14C>G) c.*179-14C>G (n.*179-14C>G) c.934-14C>G (n.934-14C>G) c.925-14C>G (n.925-14C>G) c.*589-14C>G (n.*589-14C>G) c.1438-14C>G (n.1438-14C>G) c.*903-14C>G (n.*903-14C>G) c.*547-14C>G (n.*547-14C>G) c.853-14C>G (n.853-14C>G) c.895-14C>G (n.895-14C>G) n.541-14C>G n.215-14C>G c.244-14C>G (n.244-14C>G) c.*663-14C>G (n.*663-14C>G) c.188-544C>G (n.188-544C>G) c.114-14C>G c.115+2291C>G (n.115+2291C>G) c.479-14C>G (n.479-14C>G) c.574-14C>G (n.574-14C>G) c.910-14C>G (n.910-14C>G) c.472-14C>G (n.472-14C>G) c.463-14C>G (n.463-14C>G) c.478-14C>G (n.478-14C>G) n.981-14C>G c.505-14C>G (n.505-14C>G) n.1108-14C>G n.922-14C>G c.334-14C>G (n.334-14C>G) n.895-14C>G n.707-14C>G n.887-14C>G n.1422-14C>G n.995-14C>G n.1078-14C>G n.927-14C>G | dbSNP |
1 | g.45332101G>A | CA2739272357 | MUTYH | c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.883-15C>T (n.883-15C>T) c.850-15C>T (n.850-15C>T) c.868-15C>T (n.868-15C>T) c.892-15C>T (n.892-15C>T) c.*179-15C>T (n.*179-15C>T) c.934-15C>T (n.934-15C>T) c.925-15C>T (n.925-15C>T) c.*589-15C>T (n.*589-15C>T) c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.*903-15C>T (n.*903-15C>T) c.*547-15C>T (n.*547-15C>T) c.853-15C>T (n.853-15C>T) c.895-15C>T (n.895-15C>T) n.541-15C>T n.215-15C>T c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.*663-15C>T (n.*663-15C>T) c.188-545C>T (n.188-545C>T) c.114-15C>T c.115+2290C>T (n.115+2290C>T) c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.910-15C>T (n.910-15C>T) c.472-15C>T (n.472-15C>T) c.463-15C>T (n.463-15C>T) c.478-15C>T (n.478-15C>T) n.981-15C>T c.505-15C>T (n.505-15C>T) n.1108-15C>T n.922-15C>T c.334-15C>T (n.334-15C>T) n.895-15C>T n.707-15C>T n.887-15C>T n.1422-15C>T n.995-15C>T n.1078-15C>T n.927-15C>T | ClinVar |
1 | g.45332101G>T | CA2580063092 | MUTYH | c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.883-15C>A (n.883-15C>A) c.850-15C>A (n.850-15C>A) c.868-15C>A (n.868-15C>A) c.892-15C>A (n.892-15C>A) c.*179-15C>A (n.*179-15C>A) c.934-15C>A (n.934-15C>A) c.925-15C>A (n.925-15C>A) c.*589-15C>A (n.*589-15C>A) c.1438-15C>A (n.1438-15C>A) c.*903-15C>A (n.*903-15C>A) c.*547-15C>A (n.*547-15C>A) c.853-15C>A (n.853-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) n.541-15C>A n.215-15C>A c.244-15C>A (n.244-15C>A) c.*663-15C>A (n.*663-15C>A) c.188-545C>A (n.188-545C>A) c.114-15C>A c.115+2290C>A (n.115+2290C>A) c.479-15C>A (n.479-15C>A) c.574-15C>A (n.574-15C>A) c.910-15C>A (n.910-15C>A) c.472-15C>A (n.472-15C>A) c.463-15C>A (n.463-15C>A) c.478-15C>A (n.478-15C>A) n.981-15C>A c.505-15C>A (n.505-15C>A) n.1108-15C>A n.922-15C>A c.334-15C>A (n.334-15C>A) n.895-15C>A n.707-15C>A n.887-15C>A n.1422-15C>A n.995-15C>A n.1078-15C>A n.927-15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332102T>G | CA913187611 | MUTYH | c.466-16A>C (n.466-16A>C) c.883-16A>C (n.883-16A>C) c.850-16A>C (n.850-16A>C) c.868-16A>C (n.868-16A>C) c.892-16A>C (n.892-16A>C) c.*179-16A>C (n.*179-16A>C) c.934-16A>C (n.934-16A>C) c.925-16A>C (n.925-16A>C) c.*589-16A>C (n.*589-16A>C) c.1438-16A>C (n.1438-16A>C) c.*903-16A>C (n.*903-16A>C) c.*547-16A>C (n.*547-16A>C) c.853-16A>C (n.853-16A>C) c.895-16A>C (n.895-16A>C) n.541-16A>C n.215-16A>C c.244-16A>C (n.244-16A>C) c.*663-16A>C (n.*663-16A>C) c.188-546A>C (n.188-546A>C) c.114-16A>C c.115+2289A>C (n.115+2289A>C) c.479-16A>C (n.479-16A>C) c.574-16A>C (n.574-16A>C) c.910-16A>C (n.910-16A>C) c.472-16A>C (n.472-16A>C) c.463-16A>C (n.463-16A>C) c.478-16A>C (n.478-16A>C) n.981-16A>C c.505-16A>C (n.505-16A>C) n.1108-16A>C n.922-16A>C c.334-16A>C (n.334-16A>C) n.895-16A>C n.707-16A>C n.887-16A>C n.1422-16A>C n.995-16A>C n.1078-16A>C n.927-16A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332102T= | CA2473712562 | MUTYH | c.466-16A= (n.466-16A=) c.883-16A= (n.883-16A=) c.850-16A= (n.850-16A=) c.868-16A= (n.868-16A=) c.892-16A= (n.892-16A=) c.*179-16A= (n.*179-16A=) c.934-16A= (n.934-16A=) c.925-16A= (n.925-16A=) c.*589-16A= (n.*589-16A=) c.1438-16A= (n.1438-16A=) c.*903-16A= (n.*903-16A=) c.*547-16A= (n.*547-16A=) c.853-16A= (n.853-16A=) c.895-16A= (n.895-16A=) n.541-16A= n.215-16A= c.244-16A= (n.244-16A=) c.*663-16A= (n.*663-16A=) c.188-546A= (n.188-546A=) c.114-16A= c.115+2289A= (n.115+2289A=) c.479-16A= (n.479-16A=) c.574-16A= (n.574-16A=) c.910-16A= (n.910-16A=) c.472-16A= (n.472-16A=) c.463-16A= (n.463-16A=) c.478-16A= (n.478-16A=) n.981-16A= c.505-16A= (n.505-16A=) n.1108-16A= n.922-16A= c.334-16A= (n.334-16A=) n.895-16A= n.707-16A= n.887-16A= n.1422-16A= n.995-16A= n.1078-16A= n.927-16A= | |
1 | g.45332103T>C | CA913187612 | MUTYH | c.466-17A>G (n.466-17A>G) c.883-17A>G (n.883-17A>G) c.850-17A>G (n.850-17A>G) c.868-17A>G (n.868-17A>G) c.892-17A>G (n.892-17A>G) c.*179-17A>G (n.*179-17A>G) c.934-17A>G (n.934-17A>G) c.925-17A>G (n.925-17A>G) c.*589-17A>G (n.*589-17A>G) c.1438-17A>G (n.1438-17A>G) c.*903-17A>G (n.*903-17A>G) c.*547-17A>G (n.*547-17A>G) c.853-17A>G (n.853-17A>G) c.895-17A>G (n.895-17A>G) n.541-17A>G n.215-17A>G c.244-17A>G (n.244-17A>G) c.*663-17A>G (n.*663-17A>G) c.188-547A>G (n.188-547A>G) c.114-17A>G c.115+2288A>G (n.115+2288A>G) c.479-17A>G (n.479-17A>G) c.574-17A>G (n.574-17A>G) c.910-17A>G (n.910-17A>G) c.472-17A>G (n.472-17A>G) c.463-17A>G (n.463-17A>G) c.478-17A>G (n.478-17A>G) n.981-17A>G c.505-17A>G (n.505-17A>G) n.1108-17A>G n.922-17A>G c.334-17A>G (n.334-17A>G) n.895-17A>G n.707-17A>G n.887-17A>G n.1422-17A>G n.995-17A>G n.1078-17A>G n.927-17A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332103T>G | CA522810430 | MUTYH | c.466-17A>C (n.466-17A>C) c.883-17A>C (n.883-17A>C) c.850-17A>C (n.850-17A>C) c.868-17A>C (n.868-17A>C) c.892-17A>C (n.892-17A>C) c.*179-17A>C (n.*179-17A>C) c.934-17A>C (n.934-17A>C) c.925-17A>C (n.925-17A>C) c.*589-17A>C (n.*589-17A>C) c.1438-17A>C (n.1438-17A>C) c.*903-17A>C (n.*903-17A>C) c.*547-17A>C (n.*547-17A>C) c.853-17A>C (n.853-17A>C) c.895-17A>C (n.895-17A>C) n.541-17A>C n.215-17A>C c.244-17A>C (n.244-17A>C) c.*663-17A>C (n.*663-17A>C) c.188-547A>C (n.188-547A>C) c.114-17A>C c.115+2288A>C (n.115+2288A>C) c.479-17A>C (n.479-17A>C) c.574-17A>C (n.574-17A>C) c.910-17A>C (n.910-17A>C) c.472-17A>C (n.472-17A>C) c.463-17A>C (n.463-17A>C) c.478-17A>C (n.478-17A>C) n.981-17A>C c.505-17A>C (n.505-17A>C) n.1108-17A>C n.922-17A>C c.334-17A>C (n.334-17A>C) n.895-17A>C n.707-17A>C n.887-17A>C n.1422-17A>C n.995-17A>C n.1078-17A>C n.927-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332103T= | CA2473712563 | MUTYH | c.466-17A= (n.466-17A=) c.883-17A= (n.883-17A=) c.850-17A= (n.850-17A=) c.868-17A= (n.868-17A=) c.892-17A= (n.892-17A=) c.*179-17A= (n.*179-17A=) c.934-17A= (n.934-17A=) c.925-17A= (n.925-17A=) c.*589-17A= (n.*589-17A=) c.1438-17A= (n.1438-17A=) c.*903-17A= (n.*903-17A=) c.*547-17A= (n.*547-17A=) c.853-17A= (n.853-17A=) c.895-17A= (n.895-17A=) n.541-17A= n.215-17A= c.244-17A= (n.244-17A=) c.*663-17A= (n.*663-17A=) c.188-547A= (n.188-547A=) c.114-17A= c.115+2288A= (n.115+2288A=) c.479-17A= (n.479-17A=) c.574-17A= (n.574-17A=) c.910-17A= (n.910-17A=) c.472-17A= (n.472-17A=) c.463-17A= (n.463-17A=) c.478-17A= (n.478-17A=) n.981-17A= c.505-17A= (n.505-17A=) n.1108-17A= n.922-17A= c.334-17A= (n.334-17A=) n.895-17A= n.707-17A= n.887-17A= n.1422-17A= n.995-17A= n.1078-17A= n.927-17A= | |
1 | g.45332104G>A | CA1001244313 | MUTYH | c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.883-18C>T (n.883-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) c.868-18C>T (n.868-18C>T) c.892-18C>T (n.892-18C>T) c.*179-18C>T (n.*179-18C>T) c.934-18C>T (n.934-18C>T) c.925-18C>T (n.925-18C>T) c.*589-18C>T (n.*589-18C>T) c.1438-18C>T (n.1438-18C>T) c.*903-18C>T (n.*903-18C>T) c.*547-18C>T (n.*547-18C>T) c.853-18C>T (n.853-18C>T) c.895-18C>T (n.895-18C>T) n.541-18C>T n.215-18C>T c.244-18C>T (n.244-18C>T) c.*663-18C>T (n.*663-18C>T) c.188-548C>T (n.188-548C>T) c.114-18C>T c.115+2287C>T (n.115+2287C>T) c.479-18C>T (n.479-18C>T) c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.910-18C>T (n.910-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) c.463-18C>T (n.463-18C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) n.981-18C>T c.505-18C>T (n.505-18C>T) n.1108-18C>T n.922-18C>T c.334-18C>T (n.334-18C>T) n.895-18C>T n.707-18C>T n.887-18C>T n.1422-18C>T n.995-18C>T n.1078-18C>T n.927-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332104G>C | CA658683148 | MUTYH | c.466-18C>G (n.466-18C>G) c.883-18C>G (n.883-18C>G) c.850-18C>G (n.850-18C>G) c.868-18C>G (n.868-18C>G) c.892-18C>G (n.892-18C>G) c.*179-18C>G (n.*179-18C>G) c.934-18C>G (n.934-18C>G) c.925-18C>G (n.925-18C>G) c.*589-18C>G (n.*589-18C>G) c.1438-18C>G (n.1438-18C>G) c.*903-18C>G (n.*903-18C>G) c.*547-18C>G (n.*547-18C>G) c.853-18C>G (n.853-18C>G) c.895-18C>G (n.895-18C>G) n.541-18C>G n.215-18C>G c.244-18C>G (n.244-18C>G) c.*663-18C>G (n.*663-18C>G) c.188-548C>G (n.188-548C>G) c.114-18C>G c.115+2287C>G (n.115+2287C>G) c.479-18C>G (n.479-18C>G) c.574-18C>G (n.574-18C>G) c.910-18C>G (n.910-18C>G) c.472-18C>G (n.472-18C>G) c.463-18C>G (n.463-18C>G) c.478-18C>G (n.478-18C>G) n.981-18C>G c.505-18C>G (n.505-18C>G) n.1108-18C>G n.922-18C>G c.334-18C>G (n.334-18C>G) n.895-18C>G n.707-18C>G n.887-18C>G n.1422-18C>G n.995-18C>G n.1078-18C>G n.927-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332104G= | CA2473712564 | MUTYH | c.466-18C= (n.466-18C=) c.883-18C= (n.883-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) c.868-18C= (n.868-18C=) c.892-18C= (n.892-18C=) c.*179-18C= (n.*179-18C=) c.934-18C= (n.934-18C=) c.925-18C= (n.925-18C=) c.*589-18C= (n.*589-18C=) c.1438-18C= (n.1438-18C=) c.*903-18C= (n.*903-18C=) c.*547-18C= (n.*547-18C=) c.853-18C= (n.853-18C=) c.895-18C= (n.895-18C=) n.541-18C= n.215-18C= c.244-18C= (n.244-18C=) c.*663-18C= (n.*663-18C=) c.188-548C= (n.188-548C=) c.114-18C= c.115+2287C= (n.115+2287C=) c.479-18C= (n.479-18C=) c.574-18C= (n.574-18C=) c.910-18C= (n.910-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) c.463-18C= (n.463-18C=) c.478-18C= (n.478-18C=) n.981-18C= c.505-18C= (n.505-18C=) n.1108-18C= n.922-18C= c.334-18C= (n.334-18C=) n.895-18C= n.707-18C= n.887-18C= n.1422-18C= n.995-18C= n.1078-18C= n.927-18C= | |
1 | g.45332105A>G | CA2645376922 | MUTYH | c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.883-19T>C (n.883-19T>C) c.850-19T>C (n.850-19T>C) c.868-19T>C (n.868-19T>C) c.892-19T>C (n.892-19T>C) c.*179-19T>C (n.*179-19T>C) c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.925-19T>C (n.925-19T>C) c.*589-19T>C (n.*589-19T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.*903-19T>C (n.*903-19T>C) c.*547-19T>C (n.*547-19T>C) c.853-19T>C (n.853-19T>C) c.895-19T>C (n.895-19T>C) n.541-19T>C n.215-19T>C c.244-19T>C (n.244-19T>C) c.*663-19T>C (n.*663-19T>C) c.188-549T>C (n.188-549T>C) c.114-19T>C c.115+2286T>C (n.115+2286T>C) c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.574-19T>C (n.574-19T>C) c.910-19T>C (n.910-19T>C) c.472-19T>C (n.472-19T>C) c.463-19T>C (n.463-19T>C) c.478-19T>C (n.478-19T>C) n.981-19T>C c.505-19T>C (n.505-19T>C) n.1108-19T>C n.922-19T>C c.334-19T>C (n.334-19T>C) n.895-19T>C n.707-19T>C n.887-19T>C n.1422-19T>C n.995-19T>C n.1078-19T>C n.927-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332105A>T | CA2696094488 | MUTYH | c.466-19T>A (n.466-19T>A) c.883-19T>A (n.883-19T>A) c.850-19T>A (n.850-19T>A) c.868-19T>A (n.868-19T>A) c.892-19T>A (n.892-19T>A) c.*179-19T>A (n.*179-19T>A) c.934-19T>A (n.934-19T>A) c.925-19T>A (n.925-19T>A) c.*589-19T>A (n.*589-19T>A) c.1438-19T>A (n.1438-19T>A) c.*903-19T>A (n.*903-19T>A) c.*547-19T>A (n.*547-19T>A) c.853-19T>A (n.853-19T>A) c.895-19T>A (n.895-19T>A) n.541-19T>A n.215-19T>A c.244-19T>A (n.244-19T>A) c.*663-19T>A (n.*663-19T>A) c.188-549T>A (n.188-549T>A) c.114-19T>A c.115+2286T>A (n.115+2286T>A) c.479-19T>A (n.479-19T>A) c.574-19T>A (n.574-19T>A) c.910-19T>A (n.910-19T>A) c.472-19T>A (n.472-19T>A) c.463-19T>A (n.463-19T>A) c.478-19T>A (n.478-19T>A) n.981-19T>A c.505-19T>A (n.505-19T>A) n.1108-19T>A n.922-19T>A c.334-19T>A (n.334-19T>A) n.895-19T>A n.707-19T>A n.887-19T>A n.1422-19T>A n.995-19T>A n.1078-19T>A n.927-19T>A | dbSNP |
1 | g.45332106G>A | CA2473712566 | MUTYH | c.466-20C>T (n.466-20C>T) c.883-20C>T (n.883-20C>T) c.850-20C>T (n.850-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.892-20C>T (n.892-20C>T) c.*179-20C>T (n.*179-20C>T) c.934-20C>T (n.934-20C>T) c.925-20C>T (n.925-20C>T) c.*589-20C>T (n.*589-20C>T) c.1438-20C>T (n.1438-20C>T) c.*903-20C>T (n.*903-20C>T) c.*547-20C>T (n.*547-20C>T) c.853-20C>T (n.853-20C>T) c.895-20C>T (n.895-20C>T) n.541-20C>T n.215-20C>T c.244-20C>T (n.244-20C>T) c.*663-20C>T (n.*663-20C>T) c.188-550C>T (n.188-550C>T) c.114-20C>T c.115+2285C>T (n.115+2285C>T) c.479-20C>T (n.479-20C>T) c.574-20C>T (n.574-20C>T) c.910-20C>T (n.910-20C>T) c.472-20C>T (n.472-20C>T) c.463-20C>T (n.463-20C>T) c.478-20C>T (n.478-20C>T) n.981-20C>T c.505-20C>T (n.505-20C>T) n.1108-20C>T n.922-20C>T c.334-20C>T (n.334-20C>T) n.895-20C>T n.707-20C>T n.887-20C>T n.1422-20C>T n.995-20C>T n.1078-20C>T n.927-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332106G>C | CA21836807 | MUTYH | c.466-20C>G (n.466-20C>G) c.883-20C>G (n.883-20C>G) c.850-20C>G (n.850-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) c.892-20C>G (n.892-20C>G) c.*179-20C>G (n.*179-20C>G) c.934-20C>G (n.934-20C>G) c.925-20C>G (n.925-20C>G) c.*589-20C>G (n.*589-20C>G) c.1438-20C>G (n.1438-20C>G) c.*903-20C>G (n.*903-20C>G) c.*547-20C>G (n.*547-20C>G) c.853-20C>G (n.853-20C>G) c.895-20C>G (n.895-20C>G) n.541-20C>G n.215-20C>G c.244-20C>G (n.244-20C>G) c.*663-20C>G (n.*663-20C>G) c.188-550C>G (n.188-550C>G) c.114-20C>G c.115+2285C>G (n.115+2285C>G) c.479-20C>G (n.479-20C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.910-20C>G (n.910-20C>G) c.472-20C>G (n.472-20C>G) c.463-20C>G (n.463-20C>G) c.478-20C>G (n.478-20C>G) n.981-20C>G c.505-20C>G (n.505-20C>G) n.1108-20C>G n.922-20C>G c.334-20C>G (n.334-20C>G) n.895-20C>G n.707-20C>G n.887-20C>G n.1422-20C>G n.995-20C>G n.1078-20C>G n.927-20C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332106G= | CA2473712565 | MUTYH | c.466-20C= (n.466-20C=) c.883-20C= (n.883-20C=) c.850-20C= (n.850-20C=) c.868-20C= (n.868-20C=) c.892-20C= (n.892-20C=) c.*179-20C= (n.*179-20C=) c.934-20C= (n.934-20C=) c.925-20C= (n.925-20C=) c.*589-20C= (n.*589-20C=) c.1438-20C= (n.1438-20C=) c.*903-20C= (n.*903-20C=) c.*547-20C= (n.*547-20C=) c.853-20C= (n.853-20C=) c.895-20C= (n.895-20C=) n.541-20C= n.215-20C= c.244-20C= (n.244-20C=) c.*663-20C= (n.*663-20C=) c.188-550C= (n.188-550C=) c.114-20C= c.115+2285C= (n.115+2285C=) c.479-20C= (n.479-20C=) c.574-20C= (n.574-20C=) c.910-20C= (n.910-20C=) c.472-20C= (n.472-20C=) c.463-20C= (n.463-20C=) c.478-20C= (n.478-20C=) n.981-20C= c.505-20C= (n.505-20C=) n.1108-20C= n.922-20C= c.334-20C= (n.334-20C=) n.895-20C= n.707-20C= n.887-20C= n.1422-20C= n.995-20C= n.1078-20C= n.927-20C= |