Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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1g.45331649G>TCA2580063015MUTYHc.718+12C>A (n.718+12C>A)
c.1135+12C>A (n.1135+12C>A)
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ClinVar
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ClinVar
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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n.423+2T>A
c.188-103T>A (n.188-103T>A)
c.178-103T>A
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n.1360+2T>A
n.1174+2T>A
c.586+2T>A (n.586+2T>A)
n.1147+2T>A
n.959+2T>A
n.1139+2T>A
n.1674+2T>A
n.1247+2T>A
n.1330+2T>A
n.1179+2T>A
1g.45331660C>ACA340133234MUTYHc.718+1G>T (n.718+1G>T)
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n.1233+1G>T
c.757+1G>T (n.757+1G>T)
n.1360+1G>T
n.1174+1G>T
c.586+1G>T (n.586+1G>T)
n.1147+1G>T
n.959+1G>T
n.1139+1G>T
n.1674+1G>T
n.1247+1G>T
n.1330+1G>T
n.1179+1G>T
ClinVar dbSNP
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c.730+1G= (n.730+1G=)
n.1233+1G=
c.757+1G= (n.757+1G=)
n.1360+1G=
n.1174+1G=
c.586+1G= (n.586+1G=)
n.1147+1G=
n.959+1G=
n.1139+1G=
n.1674+1G=
n.1247+1G=
n.1330+1G=
n.1179+1G=
1g.45331660C>GCA340133236MUTYHc.718+1G>C (n.718+1G>C)
c.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
c.1120+1G>C (n.1120+1G>C)
c.1102+1G>C (n.1102+1G>C)
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c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
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n.423+1G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
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n.1231C>A
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n.1358C>A
n.1172C>A
c.584C>A (p.Ser195Ter)
n.1145C>A
n.957C>A
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n.1177C>A
1g.45331664A>CCA340133252MUTYHc.715T>G (p.Ser239Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1122T>G (p.Thr374=)
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c.*1325T>G (n.*1325T>G)
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c.1159T>G (p.Ser387Ala)
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n.1176T>G
1g.45331664A>GCA340133250MUTYHc.715T>C (p.Ser239Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
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c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
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c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.516T>C (p.Thr172=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.420T>C
c.188-108T>C (n.188-108T>C)
c.178-108T>C
c.116-2227T>C (n.116-2227T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
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n.1230T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1357T>C
n.1171T>C
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n.1144T>C
n.956T>C
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n.1671T>C
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n.1327T>C
n.1176T>C
1g.45331664A>TCA340133248MUTYHc.715T>A (p.Ser239Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.956-108T>A (n.956-108T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.516T>A (p.Thr172=)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.420T>A
c.188-108T>A (n.188-108T>A)
c.178-108T>A
c.116-2227T>A (n.116-2227T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1230T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1357T>A
n.1171T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1144T>A
n.956T>A
n.1136T>A
n.1671T>A
n.1244T>A
n.1327T>A
n.1176T>A
dbSNP
1g.45331665G>ACA055262MUTYHc.714C>T (p.Asn238=)
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c.1116C>T (p.Asn372=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
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c.*427C>T (n.*427C>T)
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.1173C>T (p.Asn391=)
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c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
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c.727C>T (n.727C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
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n.1356C>T
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n.1143C>T
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n.1135C>T
n.1670C>T
n.1243C>T
n.1326C>T
n.1175C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331665G>CCA340133254MUTYHc.714C>G (p.Asn238Lys)
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n.1175C>G
ClinVar dbSNP
1g.45331665G=CA1149152136MUTYHc.714C= (p.Asn238=)
c.1131C= (p.Asn377=)
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c.1143C= (p.Asn381=)
c.1140C= (p.Asn380=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.419C=
c.188-109C= (n.188-109C=)
c.178-109C=
c.116-2228C= (n.116-2228C=)
c.727C= (n.727C=)
c.822C= (p.Asn274=)
c.1158C= (p.Asn386=)
c.720C= (p.Asn240=)
c.711C= (p.Asn237=)
c.726C= (p.Asn242=)
n.1229C=
c.753C= (p.Asn251=)
n.1356C=
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n.1243C=
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n.1175C=
1g.45331665G>TCA340133256MUTYHc.714C>A (p.Asn238Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.956-109C>A (n.956-109C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.419C>A
c.188-109C>A (n.188-109C>A)
c.178-109C>A
c.116-2228C>A (n.116-2228C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.1229C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.1356C>A
n.1170C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.1143C>A
n.955C>A
n.1135C>A
n.1670C>A
n.1243C>A
n.1326C>A
n.1175C>A
ClinVar
1g.45331666T>ACA340133258MUTYHc.713A>T (p.Asn238Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.956-110A>T (n.956-110A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
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c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.418A>T
c.188-110A>T (n.188-110A>T)
c.178-110A>T
c.116-2229A>T (n.116-2229A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.1228A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.1355A>T
n.1169A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.1142A>T
n.954A>T
n.1134A>T
n.1669A>T
n.1242A>T
n.1325A>T
n.1174A>T
dbSNP
1g.45331666T>CCA340133260MUTYHc.713A>G (p.Asn238Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.956-110A>G (n.956-110A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
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c.*1323A>G (n.*1323A>G)
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c.1142A>G (p.Asn381Ser)
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c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.418A>G
c.188-110A>G (n.188-110A>G)
c.178-110A>G
c.116-2229A>G (n.116-2229A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.1228A>G
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n.1355A>G
n.1169A>G
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n.1142A>G
n.954A>G
n.1134A>G
n.1669A>G
n.1242A>G
n.1325A>G
n.1174A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331666T>GCA340133262MUTYHc.713A>C (p.Asn238Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.956-110A>C (n.956-110A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.418A>C
c.188-110A>C (n.188-110A>C)
c.178-110A>C
c.116-2229A>C (n.116-2229A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.1228A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.1355A>C
n.1169A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.1142A>C
n.954A>C
n.1134A>C
n.1669A>C
n.1242A>C
n.1325A>C
n.1174A>C
gnomAD v4
1g.45331666T=CA2473712326MUTYHc.713A= (p.Asn238=)
c.1130A= (p.Asn377=)
c.1120A= (p.Thr374=)
c.1115A= (p.Asn372=)
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c.*1323A= (n.*1323A=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.1100A= (p.Asn367=)
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1139A= (p.Asn380=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.*910A= (n.*910A=)
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c.188-110A= (n.188-110A=)
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c.116-2229A= (n.116-2229A=)
c.726A= (n.726A=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.1157A= (p.Asn386=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.710A= (p.Asn237=)
c.725A= (p.Asn242=)
n.1228A=
c.752A= (p.Asn251=)
n.1355A=
n.1169A=
c.581A= (p.Asn194=)
n.1142A=
n.954A=
n.1134A=
n.1669A=
n.1242A=
n.1325A=
n.1174A=
1g.45331667T>ACA340133264MUTYHc.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
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c.513A>T (p.Pro171=)
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c.178-111A>T
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ClinVar dbSNP
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1g.45331667T=CA2473712327MUTYHc.712A= (p.Asn238=)
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ClinVar dbSNP
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1g.45331668G>TCA417879948MUTYHc.711C>A (p.Pro237=)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1095C>A (p.Pro365=)
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c.*424C>A (n.*424C>A)
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.1683C>A (p.Pro561=)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.416C>A
c.188-112C>A (n.188-112C>A)
c.178-112C>A
c.116-2231C>A (n.116-2231C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1226C>A
c.750C>A (p.Pro250=)
n.1353C>A
n.1167C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
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n.1172C>A
1g.45331669G>ACA340133270MUTYHc.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
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c.1097C>T (p.Pro366Leu)
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c.511C>T (p.Pro171Ser)
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n.415C>T
c.188-113C>T (n.188-113C>T)
c.178-113C>T
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n.1166C>T
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ClinVar dbSNP
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c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
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c.*907C>G (n.*907C>G)
n.415C>G
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c.178-113C>G
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c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
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ClinVar dbSNP
1g.45331669G=CA2473712329MUTYHc.710C= (p.Pro237=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1112C= (p.Pro371=)
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c.*423C= (n.*423C=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.415C=
c.188-113C= (n.188-113C=)
c.178-113C=
c.116-2232C= (n.116-2232C=)
c.723C= (n.723C=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.1154C= (p.Pro385=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.1225C=
c.749C= (p.Pro250=)
n.1352C=
n.1166C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.1139C=
n.951C=
n.1131C=
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n.1322C=
n.1171C=
1g.45331669G>TCA340133274MUTYHc.710C>A (p.Pro237His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.956-113C>A (n.956-113C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.415C>A
c.188-113C>A (n.188-113C>A)
c.178-113C>A
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c.722C>A (p.Pro241His)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.1168G>C
1g.45331672C>TCA340133290MUTYHc.707G>A (p.Arg236Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
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Number of alleles fetched