Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45331193C>A | CA340132497 | MUTYH | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.798G>T (n.798G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.702G>T c.78G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.456G>T c.116-1756G>T (n.116-1756G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1512G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1639G>T n.1453G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1426G>T n.1238G>T n.1418G>T n.1953G>T n.1526G>T n.1609G>T n.1458G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45331193C>G | CA340132499 | MUTYH | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.798G>C (n.798G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.702G>C c.78G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.456G>C c.116-1756G>C (n.116-1756G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1512G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1639G>C n.1453G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1426G>C n.1238G>C n.1418G>C n.1953G>C n.1526G>C n.1609G>C n.1458G>C | |
1 | g.45331193C>T | CA012873 | MUTYH | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.798G>A (n.798G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.702G>A c.78G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.456G>A c.116-1756G>A (n.116-1756G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1512G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1639G>A n.1453G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1426G>A n.1238G>A n.1418G>A n.1953G>A n.1526G>A n.1609G>A n.1458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331194G>A | CA012864 | MUTYH | c.996C>T (p.Thr332=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1464C>T (p.Thr488=) c.1455C>T (p.Thr485=) c.1968C>T (p.Thr656=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1422C>T (p.Thr474=) c.797C>T (n.797C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.701C>T c.77C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.455C>T c.116-1757C>T (n.116-1757C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1440C>T (p.Thr480=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.993C>T (p.Thr331=) c.1008C>T (p.Thr336=) n.1511C>T c.1035C>T (p.Thr345=) n.1638C>T n.1452C>T c.864C>T (p.Thr288=) n.1425C>T n.1237C>T n.1417C>T n.1952C>T n.1525C>T n.1608C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331194G>C | CA417702041 | MUTYH | c.996C>G (p.Thr332=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1464C>G (p.Thr488=) c.1455C>G (p.Thr485=) c.1968C>G (p.Thr656=) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1422C>G (p.Thr474=) c.797C>G (n.797C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.701C>G c.77C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.455C>G c.116-1757C>G (n.116-1757C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1440C>G (p.Thr480=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.993C>G (p.Thr331=) c.1008C>G (p.Thr336=) n.1511C>G c.1035C>G (p.Thr345=) n.1638C>G n.1452C>G c.864C>G (p.Thr288=) n.1425C>G n.1237C>G n.1417C>G n.1952C>G n.1525C>G n.1608C>G n.1457C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331194G= | CA1143963768 | MUTYH | c.996C= (p.Thr332=) c.1413C= (p.Thr471=) c.*242C= (n.*242C=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1380C= (p.Thr460=) c.1233C= (p.Thr411=) c.*709C= (n.*709C=) c.1464C= (p.Thr488=) c.1455C= (p.Thr485=) c.1968C= (p.Thr656=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1422C= (p.Thr474=) c.797C= (n.797C=) c.*1193C= (n.*1193C=) n.701C= c.77C= c.465C= (p.Thr155=) c.455C= c.116-1757C= (n.116-1757C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1104C= (p.Thr368=) c.1440C= (p.Thr480=) c.1002C= (p.Thr334=) c.993C= (p.Thr331=) c.1008C= (p.Thr336=) n.1511C= c.1035C= (p.Thr345=) n.1638C= n.1452C= c.864C= (p.Thr288=) n.1425C= n.1237C= n.1417C= n.1952C= n.1525C= n.1608C= n.1457C= | |
1 | g.45331194G>T | CA417702042 | MUTYH | c.996C>A (p.Thr332=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1464C>A (p.Thr488=) c.1455C>A (p.Thr485=) c.1968C>A (p.Thr656=) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1422C>A (p.Thr474=) c.797C>A (n.797C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.701C>A c.77C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.455C>A c.116-1757C>A (n.116-1757C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1440C>A (p.Thr480=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.993C>A (p.Thr331=) c.1008C>A (p.Thr336=) n.1511C>A c.1035C>A (p.Thr345=) n.1638C>A n.1452C>A c.864C>A (p.Thr288=) n.1425C>A n.1237C>A n.1417C>A n.1952C>A n.1525C>A n.1608C>A n.1457C>A | ClinVar |
1 | g.45331195G>A | CA340132501 | MUTYH | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.796C>T (n.796C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.700C>T c.76C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.454C>T c.116-1758C>T (n.116-1758C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1510C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1637C>T n.1451C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1424C>T n.1236C>T n.1416C>T n.1951C>T n.1524C>T n.1607C>T n.1456C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331195G>C | CA340132503 | MUTYH | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.796C>G (n.796C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.700C>G c.76C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.454C>G c.116-1758C>G (n.116-1758C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1510C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.1637C>G n.1451C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1424C>G n.1236C>G n.1416C>G n.1951C>G n.1524C>G n.1607C>G n.1456C>G | |
1 | g.45331195G>T | CA340132505 | MUTYH | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.796C>A (n.796C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.700C>A c.76C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.454C>A c.116-1758C>A (n.116-1758C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1510C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.1637C>A n.1451C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1424C>A n.1236C>A n.1416C>A n.1951C>A n.1524C>A n.1607C>A n.1456C>A | |
1 | g.45331196T>A | CA340132507 | MUTYH | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.795A>T (n.795A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.699A>T c.75A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.453A>T c.116-1759A>T (n.116-1759A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1509A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1636A>T n.1450A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1423A>T n.1235A>T n.1415A>T n.1950A>T n.1523A>T n.1606A>T n.1455A>T | dbSNP |
1 | g.45331196T>C | CA340132508 | MUTYH | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.795A>G (n.795A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.699A>G c.75A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.453A>G c.116-1759A>G (n.116-1759A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1509A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1636A>G n.1450A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1423A>G n.1235A>G n.1415A>G n.1950A>G n.1523A>G n.1606A>G n.1455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331196T>G | CA056448 | MUTYH | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.795A>C (n.795A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.699A>C c.75A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.453A>C c.116-1759A>C (n.116-1759A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1509A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1636A>C n.1450A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1423A>C n.1235A>C n.1415A>C n.1950A>C n.1523A>C n.1606A>C n.1455A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331196T= | CA2473712092 | MUTYH | c.994A= (p.Thr332=) c.1411A= (p.Thr471=) c.*240A= (n.*240A=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1378A= (p.Thr460=) c.1231A= (p.Thr411=) c.*707A= (n.*707A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1966A= (p.Thr656=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1420A= (p.Thr474=) c.795A= (n.795A=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.699A= c.75A= c.463A= (p.Thr155=) c.453A= c.116-1759A= (n.116-1759A=) c.1007A= (n.1007A=) c.1102A= (p.Thr368=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1000A= (p.Thr334=) c.991A= (p.Thr331=) c.1006A= (p.Thr336=) n.1509A= c.1033A= (p.Thr345=) n.1636A= n.1450A= c.862A= (p.Thr288=) n.1423A= n.1235A= n.1415A= n.1950A= n.1523A= n.1606A= n.1455A= | |
1 | g.45331196_45331197delinsTG | CA2473712091 | MUTYH | c.993_994delinsCA (p.Ser331=) c.1410_1411delinsCA (p.Ser470=) c.*239_*240delinsCA (n.*239_*240delinsCA) c.1395_1396delinsCA (p.Ser465=) c.1377_1378delinsCA (p.Ser459=) c.1230_1231delinsCA (p.Ser410=) c.*706_*707delinsCA (n.*706_*707delinsCA) c.1461_1462delinsCA (p.Ser487=) c.1452_1453delinsCA (p.Ser484=) c.1965_1966delinsCA (p.Ser655=) c.*1074_*1075delinsCA (n.*1074_*1075delinsCA) c.1380_1381delinsCA (p.Ser460=) c.1422_1423delinsCA (p.Ser474=) c.1419_1420delinsCA (p.Ser473=) c.794_795delinsCA (n.794_795delinsCA) c.*1190_*1191delinsCA (n.*1190_*1191delinsCA) n.698_699delinsCA c.74_75delinsCA c.462_463delinsCA (p.Ser154=) c.452_453delinsCA c.116-1760_116-1759delinsCA (n.116-1760_116-1759delinsCA) c.1006_1007delinsCA (n.1006_1007delinsCA) c.1101_1102delinsCA (p.Ser367=) c.1437_1438delinsCA (p.Ser479=) c.999_1000delinsCA (p.Ser333=) c.990_991delinsCA (p.Ser330=) c.1005_1006delinsCA (p.Ser335=) n.1508_1509delinsCA c.1032_1033delinsCA (p.Ser344=) n.1635_1636delinsCA n.1449_1450delinsCA c.861_862delinsCA (p.Ser287=) n.1422_1423delinsCA n.1234_1235delinsCA n.1414_1415delinsCA n.1949_1950delinsCA n.1522_1523delinsCA n.1605_1606delinsCA n.1454_1455delinsCA | |
1 | g.45331197G>A | CA10577700 | MUTYH | c.993C>T (p.Ser331=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1965C>T (p.Ser655=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.794C>T (n.794C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.698C>T c.74C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.452C>T c.116-1760C>T (n.116-1760C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.999C>T (p.Ser333=) c.990C>T (p.Ser330=) c.1005C>T (p.Ser335=) n.1508C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.1635C>T n.1449C>T c.861C>T (p.Ser287=) n.1422C>T n.1234C>T n.1414C>T n.1949C>T n.1522C>T n.1605C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331197G>C | CA417702043 | MUTYH | c.993C>G (p.Ser331=) c.1410C>G (p.Ser470=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) c.1377C>G (p.Ser459=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1461C>G (p.Ser487=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1965C>G (p.Ser655=) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1380C>G (p.Ser460=) c.1422C>G (p.Ser474=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.794C>G (n.794C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.698C>G c.74C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.452C>G c.116-1760C>G (n.116-1760C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1101C>G (p.Ser367=) c.1437C>G (p.Ser479=) c.999C>G (p.Ser333=) c.990C>G (p.Ser330=) c.1005C>G (p.Ser335=) n.1508C>G c.1032C>G (p.Ser344=) n.1635C>G n.1449C>G c.861C>G (p.Ser287=) n.1422C>G n.1234C>G n.1414C>G n.1949C>G n.1522C>G n.1605C>G n.1454C>G | |
1 | g.45331197G= | CA2473712093 | MUTYH | c.993C= (p.Ser331=) c.1410C= (p.Ser470=) c.*239C= (n.*239C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.1377C= (p.Ser459=) c.1230C= (p.Ser410=) c.*706C= (n.*706C=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1452C= (p.Ser484=) c.1965C= (p.Ser655=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1380C= (p.Ser460=) c.1422C= (p.Ser474=) c.1419C= (p.Ser473=) c.794C= (n.794C=) c.*1190C= (n.*1190C=) n.698C= c.74C= c.462C= (p.Ser154=) c.452C= c.116-1760C= (n.116-1760C=) c.1006C= (n.1006C=) c.1101C= (p.Ser367=) c.1437C= (p.Ser479=) c.999C= (p.Ser333=) c.990C= (p.Ser330=) c.1005C= (p.Ser335=) n.1508C= c.1032C= (p.Ser344=) n.1635C= n.1449C= c.861C= (p.Ser287=) n.1422C= n.1234C= n.1414C= n.1949C= n.1522C= n.1605C= n.1454C= | |
1 | g.45331197G>T | CA417702044 | MUTYH | c.993C>A (p.Ser331=) c.1410C>A (p.Ser470=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) c.1377C>A (p.Ser459=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1461C>A (p.Ser487=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1965C>A (p.Ser655=) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1380C>A (p.Ser460=) c.1422C>A (p.Ser474=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.794C>A (n.794C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.698C>A c.74C>A c.462C>A (p.Ser154=) c.452C>A c.116-1760C>A (n.116-1760C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1101C>A (p.Ser367=) c.1437C>A (p.Ser479=) c.999C>A (p.Ser333=) c.990C>A (p.Ser330=) c.1005C>A (p.Ser335=) n.1508C>A c.1032C>A (p.Ser344=) n.1635C>A n.1449C>A c.861C>A (p.Ser287=) n.1422C>A n.1234C>A n.1414C>A n.1949C>A n.1522C>A n.1605C>A n.1454C>A | |
1 | g.45331197_45331198delinsGG | CA1142108815 | MUTYH | c.992_993delinsCC (p.Ser331=) c.1409_1410delinsCC (p.Ser470=) c.*238_*239delinsCC (n.*238_*239delinsCC) c.1394_1395delinsCC (p.Ser465=) c.1376_1377delinsCC (p.Ser459=) c.1229_1230delinsCC (p.Ser410=) c.*705_*706delinsCC (n.*705_*706delinsCC) c.1460_1461delinsCC (p.Ser487=) c.1451_1452delinsCC (p.Ser484=) c.1964_1965delinsCC (p.Ser655=) c.*1073_*1074delinsCC (n.*1073_*1074delinsCC) c.1379_1380delinsCC (p.Ser460=) c.1421_1422delinsCC (p.Ser474=) c.1418_1419delinsCC (p.Ser473=) c.793_794delinsCC (n.793_794delinsCC) c.*1189_*1190delinsCC (n.*1189_*1190delinsCC) n.697_698delinsCC c.73_74delinsCC c.461_462delinsCC (p.Ser154=) c.451_452delinsCC c.116-1761_116-1760delinsCC (n.116-1761_116-1760delinsCC) c.1005_1006delinsCC (n.1005_1006delinsCC) c.1100_1101delinsCC (p.Ser367=) c.1436_1437delinsCC (p.Ser479=) c.998_999delinsCC (p.Ser333=) c.989_990delinsCC (p.Ser330=) c.1004_1005delinsCC (p.Ser335=) n.1507_1508delinsCC c.1031_1032delinsCC (p.Ser344=) n.1634_1635delinsCC n.1448_1449delinsCC c.860_861delinsCC (p.Ser287=) n.1421_1422delinsCC n.1233_1234delinsCC n.1413_1414delinsCC n.1948_1949delinsCC n.1521_1522delinsCC n.1604_1605delinsCC n.1453_1454delinsCC | |
1 | g.45331197_45331198dup | CA21835693 | MUTYH | c.992_993dup (p.Thr332ProfsTer4) c.1409_1410dup (p.Thr471ProfsTer4) c.*238_*239dup (n.*238_*239dup) c.1394_1395dup (p.Thr466ProfsTer4) c.1376_1377dup (p.Thr460ProfsTer4) c.1229_1230dup (p.Thr411ProfsTer4) c.*705_*706dup (n.*705_*706dup) c.1460_1461dup (p.Thr488ProfsTer4) c.1451_1452dup (p.Thr485ProfsTer4) c.1964_1965dup (p.Thr656ProfsTer4) c.*1073_*1074dup (n.*1073_*1074dup) c.1379_1380dup (p.Thr461ProfsTer4) c.1421_1422dup (p.Thr475ProfsTer4) c.1418_1419dup (p.Thr474ProfsTer4) c.793_794dup (n.793_794dup) c.*1189_*1190dup (n.*1189_*1190dup) n.697_698dup c.73_74dup c.461_462dup (p.Thr155ProfsTer4) c.451_452dup c.116-1761_116-1760dup (n.116-1761_116-1760dup) c.1005_1006dup (n.1005_1006dup) c.1100_1101dup (p.Thr368ProfsTer4) c.1436_1437dup (p.Thr480ProfsTer4) c.998_999dup (p.Thr334ProfsTer4) c.989_990dup (p.Thr331ProfsTer4) c.1004_1005dup (p.Thr336ProfsTer4) n.1507_1508dup c.1031_1032dup (p.Thr345ProfsTer4) n.1634_1635dup n.1448_1449dup c.860_861dup (p.Thr288ProfsTer4) n.1421_1422dup n.1233_1234dup n.1413_1414dup n.1948_1949dup n.1521_1522dup n.1604_1605dup n.1453_1454dup | dbSNP |
1 | g.45331198del | CA012856 | MUTYH | c.993del (p.Thr332ProfsTer3) c.1410del (p.Thr471ProfsTer3) c.*239del (n.*239del) c.1395del (p.Thr466ProfsTer3) c.1377del (p.Thr460ProfsTer3) c.1230del (p.Thr411ProfsTer3) c.*706del (n.*706del) c.1461del (p.Thr488ProfsTer3) c.1452del (p.Thr485ProfsTer3) c.1965del (p.Thr656ProfsTer3) c.*1074del (n.*1074del) c.1380del (p.Thr461ProfsTer3) c.1422del (p.Thr475ProfsTer3) c.1419del (p.Thr474ProfsTer3) c.794del (n.794del) c.*1190del (n.*1190del) n.698del c.74del c.462del (p.Thr155ProfsTer3) c.452del c.116-1760del (n.116-1760del) c.1006del (n.1006del) c.1101del (p.Thr368ProfsTer3) c.1437del (p.Thr480ProfsTer3) c.999del (p.Thr334ProfsTer3) c.990del (p.Thr331ProfsTer3) c.1005del (p.Thr336ProfsTer3) n.1508del c.1032del (p.Thr345ProfsTer3) n.1635del n.1449del c.861del (p.Thr288ProfsTer3) n.1422del n.1234del n.1414del n.1949del n.1522del n.1605del n.1454del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331198G>A | CA340132513 | MUTYH | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.793C>T (n.793C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.697C>T c.73C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.451C>T c.116-1761C>T (n.116-1761C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1507C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1634C>T n.1448C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1421C>T n.1233C>T n.1413C>T n.1948C>T n.1521C>T n.1604C>T n.1453C>T | COSMIC |
1 | g.45331198G>C | CA340132515 | MUTYH | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.793C>G (n.793C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.697C>G c.73C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.451C>G c.116-1761C>G (n.116-1761C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1507C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1634C>G n.1448C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1421C>G n.1233C>G n.1413C>G n.1948C>G n.1521C>G n.1604C>G n.1453C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331198G= | CA2473712094 | MUTYH | c.992C= (p.Ser331=) c.1409C= (p.Ser470=) c.*238C= (n.*238C=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1376C= (p.Ser459=) c.1229C= (p.Ser410=) c.*705C= (n.*705C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1964C= (p.Ser655=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1421C= (p.Ser474=) c.1418C= (p.Ser473=) c.793C= (n.793C=) c.*1189C= (n.*1189C=) n.697C= c.73C= c.461C= (p.Ser154=) c.451C= c.116-1761C= (n.116-1761C=) c.1005C= (n.1005C=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1436C= (p.Ser479=) c.998C= (p.Ser333=) c.989C= (p.Ser330=) c.1004C= (p.Ser335=) n.1507C= c.1031C= (p.Ser344=) n.1634C= n.1448C= c.860C= (p.Ser287=) n.1421C= n.1233C= n.1413C= n.1948C= n.1521C= n.1604C= n.1453C= | |
1 | g.45331198G>T | CA340132512 | MUTYH | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.793C>A (n.793C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.697C>A c.73C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.451C>A c.116-1761C>A (n.116-1761C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1507C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1634C>A n.1448C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1421C>A n.1233C>A n.1413C>A n.1948C>A n.1521C>A n.1604C>A n.1453C>A | |
1 | g.45331199A= | CA2473712095 | MUTYH | c.991T= (p.Ser331=) c.1408T= (p.Ser470=) c.*237T= (n.*237T=) c.1393T= (p.Ser465=) c.1375T= (p.Ser459=) c.1228T= (p.Ser410=) c.*704T= (n.*704T=) c.1459T= (p.Ser487=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1963T= (p.Ser655=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1420T= (p.Ser474=) c.1417T= (p.Ser473=) c.792T= (n.792T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.696T= c.72T= c.460T= (p.Ser154=) c.450T= c.116-1762T= (n.116-1762T=) c.1004T= (n.1004T=) c.1099T= (p.Ser367=) c.1435T= (p.Ser479=) c.997T= (p.Ser333=) c.988T= (p.Ser330=) c.1003T= (p.Ser335=) n.1506T= c.1030T= (p.Ser344=) n.1633T= n.1447T= c.859T= (p.Ser287=) n.1420T= n.1232T= n.1412T= n.1947T= n.1520T= n.1603T= n.1452T= | |
1 | g.45331199A>C | CA340132518 | MUTYH | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.792T>G (n.792T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.696T>G c.72T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.450T>G c.116-1762T>G (n.116-1762T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1506T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1633T>G n.1447T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1420T>G n.1232T>G n.1412T>G n.1947T>G n.1520T>G n.1603T>G n.1452T>G | |
1 | g.45331199A>G | CA340132517 | MUTYH | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.792T>C (n.792T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.696T>C c.72T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.450T>C c.116-1762T>C (n.116-1762T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1506T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1633T>C n.1447T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1420T>C n.1232T>C n.1412T>C n.1947T>C n.1520T>C n.1603T>C n.1452T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331199A>T | CA340132519 | MUTYH | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.792T>A (n.792T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.696T>A c.72T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.450T>A c.116-1762T>A (n.116-1762T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1506T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1633T>A n.1447T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1420T>A n.1232T>A n.1412T>A n.1947T>A n.1520T>A n.1603T>A n.1452T>A | |
1 | g.45331201dup | CA2645376499 | MUTYH | c.991dup (p.Ser331PhefsTer?) c.1408dup (p.Ser470PhefsTer?) c.*237dup (n.*237dup) c.1393dup (p.Ser465PhefsTer?) c.1375dup (p.Ser459PhefsTer30) c.1228dup (p.Ser410PhefsTer?) c.*704dup (n.*704dup) c.1375dup (p.Ser459PhefsTer?) c.1459dup (p.Ser487PhefsTer?) c.1450dup (p.Ser484PhefsTer?) c.1963dup (p.Ser655PhefsTer30) c.*1072dup (n.*1072dup) c.1378dup (p.Ser460PhefsTer?) c.1420dup (p.Ser474PhefsTer?) c.1417dup (p.Ser473PhefsTer?) c.792dup (n.792dup) c.*1188dup (n.*1188dup) n.696dup c.72dup c.460dup (p.Ser154PhefsTer?) c.450dup c.116-1762dup (n.116-1762dup) c.1004dup (n.1004dup) c.1099dup (p.Ser367PhefsTer?) c.1435dup (p.Ser479PhefsTer?) c.997dup (p.Ser333PhefsTer?) c.988dup (p.Ser330PhefsTer?) c.1003dup (p.Ser335PhefsTer?) n.1506dup c.1030dup (p.Ser344PhefsTer?) n.1633dup n.1447dup c.859dup (p.Ser287PhefsTer?) n.1420dup n.1232dup n.1412dup n.1947dup n.1520dup n.1603dup n.1452dup | gnomAD v4 |
1 | g.45331200A>C | CA417702045 | MUTYH | c.990T>G (p.Val330=) c.1407T>G (p.Val469=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1392T>G (p.Val464=) c.1374T>G (p.Val458=) c.1227T>G (p.Val409=) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1458T>G (p.Val486=) c.1449T>G (p.Val483=) c.1962T>G (p.Val654=) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1377T>G (p.Val459=) c.1419T>G (p.Val473=) c.1416T>G (p.Val472=) c.791T>G (n.791T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.695T>G c.71T>G c.459T>G (p.Val153=) c.449T>G c.116-1763T>G (n.116-1763T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1098T>G (p.Val366=) c.1434T>G (p.Val478=) c.996T>G (p.Val332=) c.987T>G (p.Val329=) c.1002T>G (p.Val334=) n.1505T>G c.1029T>G (p.Val343=) n.1632T>G n.1446T>G c.858T>G (p.Val286=) n.1419T>G n.1231T>G n.1411T>G n.1946T>G n.1519T>G n.1602T>G n.1451T>G | |
1 | g.45331200A>G | CA417702046 | MUTYH | c.990T>C (p.Val330=) c.1407T>C (p.Val469=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1392T>C (p.Val464=) c.1374T>C (p.Val458=) c.1227T>C (p.Val409=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1458T>C (p.Val486=) c.1449T>C (p.Val483=) c.1962T>C (p.Val654=) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1377T>C (p.Val459=) c.1419T>C (p.Val473=) c.1416T>C (p.Val472=) c.791T>C (n.791T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.695T>C c.71T>C c.459T>C (p.Val153=) c.449T>C c.116-1763T>C (n.116-1763T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1098T>C (p.Val366=) c.1434T>C (p.Val478=) c.996T>C (p.Val332=) c.987T>C (p.Val329=) c.1002T>C (p.Val334=) n.1505T>C c.1029T>C (p.Val343=) n.1632T>C n.1446T>C c.858T>C (p.Val286=) n.1419T>C n.1231T>C n.1411T>C n.1946T>C n.1519T>C n.1602T>C n.1451T>C | |
1 | g.45331200A>T | CA417702047 | MUTYH | c.990T>A (p.Val330=) c.1407T>A (p.Val469=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1392T>A (p.Val464=) c.1374T>A (p.Val458=) c.1227T>A (p.Val409=) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1458T>A (p.Val486=) c.1449T>A (p.Val483=) c.1962T>A (p.Val654=) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1377T>A (p.Val459=) c.1419T>A (p.Val473=) c.1416T>A (p.Val472=) c.791T>A (n.791T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.695T>A c.71T>A c.459T>A (p.Val153=) c.449T>A c.116-1763T>A (n.116-1763T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1098T>A (p.Val366=) c.1434T>A (p.Val478=) c.996T>A (p.Val332=) c.987T>A (p.Val329=) c.1002T>A (p.Val334=) n.1505T>A c.1029T>A (p.Val343=) n.1632T>A n.1446T>A c.858T>A (p.Val286=) n.1419T>A n.1231T>A n.1411T>A n.1946T>A n.1519T>A n.1602T>A n.1451T>A | |
1 | g.45331201A>C | CA340132520 | MUTYH | c.989T>G (p.Val330Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.790T>G (n.790T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.694T>G c.70T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.448T>G c.116-1764T>G (n.116-1764T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1504T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1631T>G n.1445T>G c.857T>G (p.Val286Gly) n.1418T>G n.1230T>G n.1410T>G n.1945T>G n.1518T>G n.1601T>G n.1450T>G | |
1 | g.45331201A>G | CA340132521 | MUTYH | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.790T>C (n.790T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.694T>C c.70T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.448T>C c.116-1764T>C (n.116-1764T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1504T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1631T>C n.1445T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.1418T>C n.1230T>C n.1410T>C n.1945T>C n.1518T>C n.1601T>C n.1450T>C | |
1 | g.45331201A>T | CA340132523 | MUTYH | c.989T>A (p.Val330Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.790T>A (n.790T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.694T>A c.70T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.448T>A c.116-1764T>A (n.116-1764T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.1504T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1631T>A n.1445T>A c.857T>A (p.Val286Asp) n.1418T>A n.1230T>A n.1410T>A n.1945T>A n.1518T>A n.1601T>A n.1450T>A | |
1 | g.45331202C>A | CA340132525 | MUTYH | c.988G>T (p.Val330Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.789G>T (n.789G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.693G>T c.69G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.447G>T c.116-1765G>T (n.116-1765G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.1503G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1630G>T n.1444G>T c.856G>T (p.Val286Phe) n.1417G>T n.1229G>T n.1409G>T n.1944G>T n.1517G>T n.1600G>T n.1449G>T | ClinVar |
1 | g.45331202C= | CA1142408733 | MUTYH | c.988G= (p.Val330=) c.1405G= (p.Val469=) c.*234G= (n.*234G=) c.1390G= (p.Val464=) c.1372G= (p.Val458=) c.1225G= (p.Val409=) c.*701G= (n.*701G=) c.1456G= (p.Val486=) c.1447G= (p.Val483=) c.1960G= (p.Val654=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1375G= (p.Val459=) c.1417G= (p.Val473=) c.1414G= (p.Val472=) c.789G= (n.789G=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.693G= c.69G= c.457G= (p.Val153=) c.447G= c.116-1765G= (n.116-1765G=) c.1001G= (n.1001G=) c.1096G= (p.Val366=) c.1432G= (p.Val478=) c.994G= (p.Val332=) c.985G= (p.Val329=) c.1000G= (p.Val334=) n.1503G= c.1027G= (p.Val343=) n.1630G= n.1444G= c.856G= (p.Val286=) n.1417G= n.1229G= n.1409G= n.1944G= n.1517G= n.1600G= n.1449G= | |
1 | g.45331202C>G | CA21835704 | MUTYH | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.789G>C (n.789G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.693G>C c.69G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.447G>C c.116-1765G>C (n.116-1765G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1503G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1630G>C n.1444G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.1417G>C n.1229G>C n.1409G>C n.1944G>C n.1517G>C n.1600G>C n.1449G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331202C>T | CA340132527 | MUTYH | c.988G>A (p.Val330Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.789G>A (n.789G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.693G>A c.69G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.447G>A c.116-1765G>A (n.116-1765G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.1503G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1630G>A n.1444G>A c.856G>A (p.Val286Ile) n.1417G>A n.1229G>A n.1409G>A n.1944G>A n.1517G>A n.1600G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331203A>C | CA417702048 | MUTYH | c.987T>G (p.Ala329=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) c.1371T>G (p.Ala457=) c.1224T>G (p.Ala408=) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1455T>G (p.Ala485=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.1959T>G (p.Ala653=) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1413T>G (p.Ala471=) c.788T>G (n.788T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.692T>G c.68T>G c.456T>G (p.Ala152=) c.446T>G c.116-1766T>G (n.116-1766T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1431T>G (p.Ala477=) c.993T>G (p.Ala331=) c.984T>G (p.Ala328=) c.999T>G (p.Ala333=) n.1502T>G c.1026T>G (p.Ala342=) n.1629T>G n.1443T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.1416T>G n.1228T>G n.1408T>G n.1943T>G n.1516T>G n.1599T>G n.1448T>G | |
1 | g.45331203A>G | CA417702050 | MUTYH | c.987T>C (p.Ala329=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) c.1371T>C (p.Ala457=) c.1224T>C (p.Ala408=) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1455T>C (p.Ala485=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.1959T>C (p.Ala653=) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1413T>C (p.Ala471=) c.788T>C (n.788T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.692T>C c.68T>C c.456T>C (p.Ala152=) c.446T>C c.116-1766T>C (n.116-1766T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1431T>C (p.Ala477=) c.993T>C (p.Ala331=) c.984T>C (p.Ala328=) c.999T>C (p.Ala333=) n.1502T>C c.1026T>C (p.Ala342=) n.1629T>C n.1443T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.1416T>C n.1228T>C n.1408T>C n.1943T>C n.1516T>C n.1599T>C n.1448T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331203A>T | CA417702049 | MUTYH | c.987T>A (p.Ala329=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) c.1371T>A (p.Ala457=) c.1224T>A (p.Ala408=) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1455T>A (p.Ala485=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.1959T>A (p.Ala653=) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1413T>A (p.Ala471=) c.788T>A (n.788T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.692T>A c.68T>A c.456T>A (p.Ala152=) c.446T>A c.116-1766T>A (n.116-1766T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1431T>A (p.Ala477=) c.993T>A (p.Ala331=) c.984T>A (p.Ala328=) c.999T>A (p.Ala333=) n.1502T>A c.1026T>A (p.Ala342=) n.1629T>A n.1443T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.1416T>A n.1228T>A n.1408T>A n.1943T>A n.1516T>A n.1599T>A n.1448T>A | |
1 | g.45331204G>A | CA340132528 | MUTYH | c.986C>T (p.Ala329Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.787C>T (n.787C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.691C>T c.67C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.445C>T c.116-1767C>T (n.116-1767C>T) c.999C>T (n.999C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.1501C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1628C>T n.1442C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1415C>T n.1227C>T n.1407C>T n.1942C>T n.1515C>T n.1598C>T n.1447C>T | dbSNP |
1 | g.45331204G>C | CA340132530 | MUTYH | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.787C>G (n.787C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.691C>G c.67C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.445C>G c.116-1767C>G (n.116-1767C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1501C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1628C>G n.1442C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1415C>G n.1227C>G n.1407C>G n.1942C>G n.1515C>G n.1598C>G n.1447C>G | |
1 | g.45331204G>T | CA340132532 | MUTYH | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.787C>A (n.787C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.691C>A c.67C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.445C>A c.116-1767C>A (n.116-1767C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1501C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1628C>A n.1442C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1415C>A n.1227C>A n.1407C>A n.1942C>A n.1515C>A n.1598C>A n.1447C>A | |
1 | g.45331205C>A | CA340132533 | MUTYH | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.786G>T (n.786G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.690G>T c.66G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.444G>T c.116-1768G>T (n.116-1768G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1500G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1627G>T n.1441G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1414G>T n.1226G>T n.1406G>T n.1941G>T n.1514G>T n.1597G>T n.1446G>T | dbSNP |
1 | g.45331205C>G | CA340132535 | MUTYH | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.786G>C (n.786G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.690G>C c.66G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.444G>C c.116-1768G>C (n.116-1768G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1500G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1627G>C n.1441G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1414G>C n.1226G>C n.1406G>C n.1941G>C n.1514G>C n.1597G>C n.1446G>C | dbSNP |
1 | g.45331205C>T | CA340132536 | MUTYH | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.786G>A (n.786G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.690G>A c.66G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.444G>A c.116-1768G>A (n.116-1768G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1500G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1627G>A n.1441G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1414G>A n.1226G>A n.1406G>A n.1941G>A n.1514G>A n.1597G>A n.1446G>A | |
1 | g.45331206T>A | CA417702051 | MUTYH | c.984A>T (p.Ala328=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1368A>T (p.Ala456=) c.1221A>T (p.Ala407=) c.*697A>T (n.*697A>T) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.1956A>T (p.Ala652=) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1371A>T (p.Ala457=) c.1413A>T (p.Ala471=) c.1410A>T (p.Ala470=) c.785A>T (n.785A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.689A>T c.65A>T c.453A>T (p.Ala151=) c.443A>T c.116-1769A>T (n.116-1769A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1428A>T (p.Ala476=) c.990A>T (p.Ala330=) c.981A>T (p.Ala327=) c.996A>T (p.Ala332=) n.1499A>T c.1023A>T (p.Ala341=) n.1626A>T n.1440A>T c.852A>T (p.Ala284=) n.1413A>T n.1225A>T n.1405A>T n.1940A>T n.1513A>T n.1596A>T n.1445A>T | |
1 | g.45331206T>C | CA417702052 | MUTYH | c.984A>G (p.Ala328=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.1956A>G (p.Ala652=) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1371A>G (p.Ala457=) c.1413A>G (p.Ala471=) c.1410A>G (p.Ala470=) c.785A>G (n.785A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.689A>G c.65A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.443A>G c.116-1769A>G (n.116-1769A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1428A>G (p.Ala476=) c.990A>G (p.Ala330=) c.981A>G (p.Ala327=) c.996A>G (p.Ala332=) n.1499A>G c.1023A>G (p.Ala341=) n.1626A>G n.1440A>G c.852A>G (p.Ala284=) n.1413A>G n.1225A>G n.1405A>G n.1940A>G n.1513A>G n.1596A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331206T>G | CA417702053 | MUTYH | c.984A>C (p.Ala328=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1368A>C (p.Ala456=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.*697A>C (n.*697A>C) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.1956A>C (p.Ala652=) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1371A>C (p.Ala457=) c.1413A>C (p.Ala471=) c.1410A>C (p.Ala470=) c.785A>C (n.785A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.689A>C c.65A>C c.453A>C (p.Ala151=) c.443A>C c.116-1769A>C (n.116-1769A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1428A>C (p.Ala476=) c.990A>C (p.Ala330=) c.981A>C (p.Ala327=) c.996A>C (p.Ala332=) n.1499A>C c.1023A>C (p.Ala341=) n.1626A>C n.1440A>C c.852A>C (p.Ala284=) n.1413A>C n.1225A>C n.1405A>C n.1940A>C n.1513A>C n.1596A>C n.1445A>C | ClinVar |
1 | g.45331206T= | CA2473712096 | MUTYH | c.984A= (p.Ala328=) c.1401A= (p.Ala467=) c.*230A= (n.*230A=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1368A= (p.Ala456=) c.1221A= (p.Ala407=) c.*697A= (n.*697A=) c.1452A= (p.Ala484=) c.1443A= (p.Ala481=) c.1956A= (p.Ala652=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1371A= (p.Ala457=) c.1413A= (p.Ala471=) c.1410A= (p.Ala470=) c.785A= (n.785A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.689A= c.65A= c.453A= (p.Ala151=) c.443A= c.116-1769A= (n.116-1769A=) c.997A= (n.997A=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1428A= (p.Ala476=) c.990A= (p.Ala330=) c.981A= (p.Ala327=) c.996A= (p.Ala332=) n.1499A= c.1023A= (p.Ala341=) n.1626A= n.1440A= c.852A= (p.Ala284=) n.1413A= n.1225A= n.1405A= n.1940A= n.1513A= n.1596A= n.1445A= | |
1 | g.45331207G>A | CA340132540 | MUTYH | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.*696C>T (n.*696C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.784C>T (n.784C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.688C>T c.64C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.442C>T c.116-1770C>T (n.116-1770C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1498C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1625C>T n.1439C>T c.851C>T (p.Ala284Val) n.1412C>T n.1224C>T n.1404C>T n.1939C>T n.1512C>T n.1595C>T n.1444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331207G>C | CA340132539 | MUTYH | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.*696C>G (n.*696C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.784C>G (n.784C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.688C>G c.64C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.442C>G c.116-1770C>G (n.116-1770C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1498C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1625C>G n.1439C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1412C>G n.1224C>G n.1404C>G n.1939C>G n.1512C>G n.1595C>G n.1444C>G | |
1 | g.45331207G>T | CA340132537 | MUTYH | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.*696C>A (n.*696C>A) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.784C>A (n.784C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.688C>A c.64C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.442C>A c.116-1770C>A (n.116-1770C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.1498C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1625C>A n.1439C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) n.1412C>A n.1224C>A n.1404C>A n.1939C>A n.1512C>A n.1595C>A n.1444C>A | |
1 | g.45331208C>A | CA340132541 | MUTYH | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.783G>T (n.783G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.687G>T c.63G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.441G>T c.116-1771G>T (n.116-1771G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1497G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1624G>T n.1438G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1411G>T n.1223G>T n.1403G>T n.1938G>T n.1511G>T n.1594G>T n.1443G>T | |
1 | g.45331208C= | CA2473712097 | MUTYH | c.982G= (p.Ala328=) c.1399G= (p.Ala467=) c.*228G= (n.*228G=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1219G= (p.Ala407=) c.*695G= (n.*695G=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1954G= (p.Ala652=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1408G= (p.Ala470=) c.783G= (n.783G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.687G= c.63G= c.451G= (p.Ala151=) c.441G= c.116-1771G= (n.116-1771G=) c.995G= (n.995G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1426G= (p.Ala476=) c.988G= (p.Ala330=) c.979G= (p.Ala327=) c.994G= (p.Ala332=) n.1497G= c.1021G= (p.Ala341=) n.1624G= n.1438G= c.850G= (p.Ala284=) n.1411G= n.1223G= n.1403G= n.1938G= n.1511G= n.1594G= n.1443G= | |
1 | g.45331208C>G | CA340132542 | MUTYH | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.783G>C (n.783G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.687G>C c.63G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.441G>C c.116-1771G>C (n.116-1771G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1497G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1624G>C n.1438G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1411G>C n.1223G>C n.1403G>C n.1938G>C n.1511G>C n.1594G>C n.1443G>C | |
1 | g.45331208C>T | CA340132544 | MUTYH | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.783G>A (n.783G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.687G>A c.63G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.441G>A c.116-1771G>A (n.116-1771G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1497G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1624G>A n.1438G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1411G>A n.1223G>A n.1403G>A n.1938G>A n.1511G>A n.1594G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331209G>A | CA012848 | MUTYH | c.981C>T (p.Thr327=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1449C>T (p.Thr483=) c.1440C>T (p.Thr480=) c.1953C>T (p.Thr651=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1368C>T (p.Thr456=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.782C>T (n.782C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.686C>T c.62C>T c.450C>T (p.Thr150=) c.440C>T c.116-1772C>T (n.116-1772C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.987C>T (p.Thr329=) c.978C>T (p.Thr326=) c.993C>T (p.Thr331=) n.1496C>T c.1020C>T (p.Thr340=) n.1623C>T n.1437C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.1410C>T n.1222C>T n.1402C>T n.1937C>T n.1510C>T n.1593C>T n.1442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331209G>C | CA417702054 | MUTYH | c.981C>G (p.Thr327=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1449C>G (p.Thr483=) c.1440C>G (p.Thr480=) c.1953C>G (p.Thr651=) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1368C>G (p.Thr456=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.782C>G (n.782C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.686C>G c.62C>G c.450C>G (p.Thr150=) c.440C>G c.116-1772C>G (n.116-1772C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.987C>G (p.Thr329=) c.978C>G (p.Thr326=) c.993C>G (p.Thr331=) n.1496C>G c.1020C>G (p.Thr340=) n.1623C>G n.1437C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.1410C>G n.1222C>G n.1402C>G n.1937C>G n.1510C>G n.1593C>G n.1442C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331209G= | CA1142354119 | MUTYH | c.981C= (p.Thr327=) c.1398C= (p.Thr466=) c.*227C= (n.*227C=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1218C= (p.Thr406=) c.*694C= (n.*694C=) c.1449C= (p.Thr483=) c.1440C= (p.Thr480=) c.1953C= (p.Thr651=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.1368C= (p.Thr456=) c.1410C= (p.Thr470=) c.1407C= (p.Thr469=) c.782C= (n.782C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.686C= c.62C= c.450C= (p.Thr150=) c.440C= c.116-1772C= (n.116-1772C=) c.994C= (n.994C=) c.1089C= (p.Thr363=) c.1425C= (p.Thr475=) c.987C= (p.Thr329=) c.978C= (p.Thr326=) c.993C= (p.Thr331=) n.1496C= c.1020C= (p.Thr340=) n.1623C= n.1437C= c.849C= (p.Thr283=) n.1410C= n.1222C= n.1402C= n.1937C= n.1510C= n.1593C= n.1442C= | |
1 | g.45331209G>T | CA417702055 | MUTYH | c.981C>A (p.Thr327=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1449C>A (p.Thr483=) c.1440C>A (p.Thr480=) c.1953C>A (p.Thr651=) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.782C>A (n.782C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.686C>A c.62C>A c.450C>A (p.Thr150=) c.440C>A c.116-1772C>A (n.116-1772C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.987C>A (p.Thr329=) c.978C>A (p.Thr326=) c.993C>A (p.Thr331=) n.1496C>A c.1020C>A (p.Thr340=) n.1623C>A n.1437C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.1410C>A n.1222C>A n.1402C>A n.1937C>A n.1510C>A n.1593C>A n.1442C>A | |
1 | g.45331210G>A | CA340132546 | MUTYH | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.781C>T (n.781C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.685C>T c.61C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.439C>T c.116-1773C>T (n.116-1773C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1495C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1622C>T n.1436C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1409C>T n.1221C>T n.1401C>T n.1936C>T n.1509C>T n.1592C>T n.1441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331210G>C | CA340132548 | MUTYH | c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.781C>G (n.781C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.685C>G c.61C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) c.439C>G c.116-1773C>G (n.116-1773C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1495C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1622C>G n.1436C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.1409C>G n.1221C>G n.1401C>G n.1936C>G n.1509C>G n.1592C>G n.1441C>G | ClinVar |
1 | g.45331210G= | CA2473712098 | MUTYH | c.980C= (p.Thr327=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*226C= (n.*226C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1217C= (p.Thr406=) c.*693C= (n.*693C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1439C= (p.Thr480=) c.1952C= (p.Thr651=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1406C= (p.Thr469=) c.781C= (n.781C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.685C= c.61C= c.449C= (p.Thr150=) c.439C= c.116-1773C= (n.116-1773C=) c.993C= (n.993C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1424C= (p.Thr475=) c.986C= (p.Thr329=) c.977C= (p.Thr326=) c.992C= (p.Thr331=) n.1495C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1622C= n.1436C= c.848C= (p.Thr283=) n.1409C= n.1221C= n.1401C= n.1936C= n.1509C= n.1592C= n.1441C= | |
1 | g.45331210G>T | CA340132550 | MUTYH | c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.781C>A (n.781C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.685C>A c.61C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) c.439C>A c.116-1773C>A (n.116-1773C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1495C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1622C>A n.1436C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.1409C>A n.1221C>A n.1401C>A n.1936C>A n.1509C>A n.1592C>A n.1441C>A | ClinVar |
1 | g.45331211T>A | CA340132551 | MUTYH | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.780A>T (n.780A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.684A>T c.60A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) c.438A>T c.116-1774A>T (n.116-1774A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1494A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1621A>T n.1435A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1408A>T n.1220A>T n.1400A>T n.1935A>T n.1508A>T n.1591A>T n.1440A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331211T>C | CA340132552 | MUTYH | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.780A>G (n.780A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.684A>G c.60A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) c.438A>G c.116-1774A>G (n.116-1774A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1494A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1621A>G n.1435A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1408A>G n.1220A>G n.1400A>G n.1935A>G n.1508A>G n.1591A>G n.1440A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331211T>G | CA340132554 | MUTYH | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.780A>C (n.780A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.684A>C c.60A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) c.438A>C c.116-1774A>C (n.116-1774A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1494A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1621A>C n.1435A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1408A>C n.1220A>C n.1400A>C n.1935A>C n.1508A>C n.1591A>C n.1440A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331211T= | CA2473712099 | MUTYH | c.979A= (p.Thr327=) c.1396A= (p.Thr466=) c.*225A= (n.*225A=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1216A= (p.Thr406=) c.*692A= (n.*692A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1951A= (p.Thr651=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1405A= (p.Thr469=) c.780A= (n.780A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.684A= c.60A= c.448A= (p.Thr150=) c.438A= c.116-1774A= (n.116-1774A=) c.992A= (n.992A=) c.1087A= (p.Thr363=) c.1423A= (p.Thr475=) c.985A= (p.Thr329=) c.976A= (p.Thr326=) c.991A= (p.Thr331=) n.1494A= c.1018A= (p.Thr340=) n.1621A= n.1435A= c.847A= (p.Thr283=) n.1408A= n.1220A= n.1400A= n.1935A= n.1508A= n.1591A= n.1440A= | |
1 | g.45331211dup | CA16617154 | MUTYH | c.979dup (p.Thr327AsnfsTer?) c.1396dup (p.Thr466AsnfsTer?) c.*225dup (n.*225dup) c.1381dup (p.Thr461AsnfsTer?) c.1363dup (p.Thr455AsnfsTer?) c.1216dup (p.Thr406AsnfsTer?) c.*692dup (n.*692dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer?) c.1438dup (p.Thr480AsnfsTer?) c.1951dup (p.Thr651AsnfsTer?) c.*1060dup (n.*1060dup) c.1366dup (p.Thr456AsnfsTer?) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer?) c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer?) c.780dup (n.780dup) c.*1176dup (n.*1176dup) n.684dup c.60dup c.448dup (p.Thr150AsnfsTer?) c.438dup c.116-1774dup (n.116-1774dup) c.992dup (n.992dup) c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer?) c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer?) c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?) c.976dup (p.Thr326AsnfsTer?) c.991dup (p.Thr331AsnfsTer?) n.1494dup c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer?) n.1621dup n.1435dup c.847dup (p.Thr283AsnfsTer?) n.1408dup n.1220dup n.1400dup n.1935dup n.1508dup n.1591dup n.1440dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331212G>A | CA417702056 | MUTYH | c.978C>T (p.His326=) c.1395C>T (p.His465=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1380C>T (p.His460=) c.1362C>T (p.His454=) c.1215C>T (p.His405=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1446C>T (p.His482=) c.1437C>T (p.His479=) c.1950C>T (p.His650=) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1365C>T (p.His455=) c.1407C>T (p.His469=) c.1404C>T (p.His468=) c.779C>T (n.779C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.683C>T c.59C>T c.447C>T (p.His149=) c.437C>T c.116-1775C>T (n.116-1775C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.1422C>T (p.His474=) c.984C>T (p.His328=) c.975C>T (p.His325=) c.990C>T (p.His330=) n.1493C>T c.1017C>T (p.His339=) n.1620C>T n.1434C>T c.846C>T (p.His282=) n.1407C>T n.1219C>T n.1399C>T n.1934C>T n.1507C>T n.1590C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331212G>C | CA340132555 | MUTYH | c.978C>G (p.His326Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1362C>G (p.His454Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1446C>G (p.His482Gln) c.1437C>G (p.His479Gln) c.1950C>G (p.His650Gln) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1404C>G (p.His468Gln) c.779C>G (n.779C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.683C>G c.59C>G c.447C>G (p.His149Gln) c.437C>G c.116-1775C>G (n.116-1775C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.984C>G (p.His328Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.990C>G (p.His330Gln) n.1493C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.1620C>G n.1434C>G c.846C>G (p.His282Gln) n.1407C>G n.1219C>G n.1399C>G n.1934C>G n.1507C>G n.1590C>G n.1439C>G | |
1 | g.45331212G= | CA2473712100 | MUTYH | c.978C= (p.His326=) c.1395C= (p.His465=) c.*224C= (n.*224C=) c.1380C= (p.His460=) c.1362C= (p.His454=) c.1215C= (p.His405=) c.*691C= (n.*691C=) c.1446C= (p.His482=) c.1437C= (p.His479=) c.1950C= (p.His650=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.1365C= (p.His455=) c.1407C= (p.His469=) c.1404C= (p.His468=) c.779C= (n.779C=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.683C= c.59C= c.447C= (p.His149=) c.437C= c.116-1775C= (n.116-1775C=) c.991C= (n.991C=) c.1086C= (p.His362=) c.1422C= (p.His474=) c.984C= (p.His328=) c.975C= (p.His325=) c.990C= (p.His330=) n.1493C= c.1017C= (p.His339=) n.1620C= n.1434C= c.846C= (p.His282=) n.1407C= n.1219C= n.1399C= n.1934C= n.1507C= n.1590C= n.1439C= | |
1 | g.45331212G>T | CA340132556 | MUTYH | c.978C>A (p.His326Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1446C>A (p.His482Gln) c.1437C>A (p.His479Gln) c.1950C>A (p.His650Gln) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1365C>A (p.His455Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1404C>A (p.His468Gln) c.779C>A (n.779C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.683C>A c.59C>A c.447C>A (p.His149Gln) c.437C>A c.116-1775C>A (n.116-1775C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.984C>A (p.His328Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.990C>A (p.His330Gln) n.1493C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.1620C>A n.1434C>A c.846C>A (p.His282Gln) n.1407C>A n.1219C>A n.1399C>A n.1934C>A n.1507C>A n.1590C>A n.1439C>A | |
1 | g.45331213T>A | CA340132560 | MUTYH | c.977A>T (p.His326Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1403A>T (p.His468Leu) c.778A>T (n.778A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.682A>T c.58A>T c.446A>T (p.His149Leu) c.436A>T c.116-1776A>T (n.116-1776A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1492A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.1619A>T n.1433A>T c.845A>T (p.His282Leu) n.1406A>T n.1218A>T n.1398A>T n.1933A>T n.1506A>T n.1589A>T n.1438A>T | |
1 | g.45331213T>C | CA340132559 | MUTYH | c.977A>G (p.His326Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1403A>G (p.His468Arg) c.778A>G (n.778A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.682A>G c.58A>G c.446A>G (p.His149Arg) c.436A>G c.116-1776A>G (n.116-1776A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1492A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.1619A>G n.1433A>G c.845A>G (p.His282Arg) n.1406A>G n.1218A>G n.1398A>G n.1933A>G n.1506A>G n.1589A>G n.1438A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331213T>G | CA340132558 | MUTYH | c.977A>C (p.His326Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1403A>C (p.His468Pro) c.778A>C (n.778A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.682A>C c.58A>C c.446A>C (p.His149Pro) c.436A>C c.116-1776A>C (n.116-1776A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1492A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.1619A>C n.1433A>C c.845A>C (p.His282Pro) n.1406A>C n.1218A>C n.1398A>C n.1933A>C n.1506A>C n.1589A>C n.1438A>C | |
1 | g.45331213T= | CA2473712101 | MUTYH | c.977A= (p.His326=) c.1394A= (p.His465=) c.*223A= (n.*223A=) c.1379A= (p.His460=) c.1361A= (p.His454=) c.1214A= (p.His405=) c.*690A= (n.*690A=) c.1445A= (p.His482=) c.1436A= (p.His479=) c.1949A= (p.His650=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1364A= (p.His455=) c.1406A= (p.His469=) c.1403A= (p.His468=) c.778A= (n.778A=) c.*1174A= (n.*1174A=) n.682A= c.58A= c.446A= (p.His149=) c.436A= c.116-1776A= (n.116-1776A=) c.990A= (n.990A=) c.1085A= (p.His362=) c.1421A= (p.His474=) c.983A= (p.His328=) c.974A= (p.His325=) c.989A= (p.His330=) n.1492A= c.1016A= (p.His339=) n.1619A= n.1433A= c.845A= (p.His282=) n.1406A= n.1218A= n.1398A= n.1933A= n.1506A= n.1589A= n.1438A= | |
1 | g.45331214G>A | CA340132562 | MUTYH | c.976C>T (p.His326Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1402C>T (p.His468Tyr) c.777C>T (n.777C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.681C>T c.57C>T c.445C>T (p.His149Tyr) c.435C>T c.116-1777C>T (n.116-1777C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.1491C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.1618C>T n.1432C>T c.844C>T (p.His282Tyr) n.1405C>T n.1217C>T n.1397C>T n.1932C>T n.1505C>T n.1588C>T n.1437C>T | ClinVar |
1 | g.45331214G>C | CA340132563 | MUTYH | c.976C>G (p.His326Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1402C>G (p.His468Asp) c.777C>G (n.777C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.681C>G c.57C>G c.445C>G (p.His149Asp) c.435C>G c.116-1777C>G (n.116-1777C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1491C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.1618C>G n.1432C>G c.844C>G (p.His282Asp) n.1405C>G n.1217C>G n.1397C>G n.1932C>G n.1505C>G n.1588C>G n.1437C>G | ClinVar |
1 | g.45331214G>T | CA340132565 | MUTYH | c.976C>A (p.His326Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1363C>A (p.His455Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1402C>A (p.His468Asn) c.777C>A (n.777C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.681C>A c.57C>A c.445C>A (p.His149Asn) c.435C>A c.116-1777C>A (n.116-1777C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.1491C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.1618C>A n.1432C>A c.844C>A (p.His282Asn) n.1405C>A n.1217C>A n.1397C>A n.1932C>A n.1505C>A n.1588C>A n.1437C>A | |
1 | g.45331215A>C | CA340132566 | MUTYH | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1947T>G (p.Phe649Leu) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.776T>G (n.776T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.680T>G c.56T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.434T>G c.116-1778T>G (n.116-1778T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) n.1490T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.1617T>G n.1431T>G c.843T>G (p.Phe281Leu) n.1404T>G n.1216T>G n.1396T>G n.1931T>G n.1504T>G n.1587T>G n.1436T>G | |
1 | g.45331215A>G | CA417702057 | MUTYH | c.975T>C (p.Phe325=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1443T>C (p.Phe481=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1947T>C (p.Phe649=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.776T>C (n.776T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.680T>C c.56T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.434T>C c.116-1778T>C (n.116-1778T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) c.1419T>C (p.Phe473=) c.981T>C (p.Phe327=) c.972T>C (p.Phe324=) c.987T>C (p.Phe329=) n.1490T>C c.1014T>C (p.Phe338=) n.1617T>C n.1431T>C c.843T>C (p.Phe281=) n.1404T>C n.1216T>C n.1396T>C n.1931T>C n.1504T>C n.1587T>C n.1436T>C | |
1 | g.45331215A>T | CA340132568 | MUTYH | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1947T>A (p.Phe649Leu) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.776T>A (n.776T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.680T>A c.56T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.434T>A c.116-1778T>A (n.116-1778T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) c.987T>A (p.Phe329Leu) n.1490T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.1617T>A n.1431T>A c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1404T>A n.1216T>A n.1396T>A n.1931T>A n.1504T>A n.1587T>A n.1436T>A | dbSNP |
1 | g.45331217del | CA2580611157 | MUTYH | c.975del (p.His326ThrfsTer9) c.1392del (p.His465ThrfsTer9) c.*221del (n.*221del) c.1377del (p.His460ThrfsTer9) c.1359del (p.His454ThrfsTer9) c.1212del (p.His405ThrfsTer9) c.*688del (n.*688del) c.1443del (p.His482ThrfsTer9) c.1434del (p.His479ThrfsTer9) c.1947del (p.His650ThrfsTer9) c.*1056del (n.*1056del) c.1362del (p.His455ThrfsTer9) c.1404del (p.His469ThrfsTer9) c.1401del (p.His468ThrfsTer9) c.776del (n.776del) c.*1172del (n.*1172del) n.680del c.56del c.444del (p.His149ThrfsTer9) c.434del c.116-1778del (n.116-1778del) c.988del (n.988del) c.1083del (p.His362ThrfsTer9) c.1419del (p.His474ThrfsTer9) c.981del (p.His328ThrfsTer9) c.972del (p.His325ThrfsTer9) c.987del (p.His330ThrfsTer9) n.1490del c.1014del (p.His339ThrfsTer9) n.1617del n.1431del c.843del (p.His282ThrfsTer9) n.1404del n.1216del n.1396del n.1931del n.1504del n.1587del n.1436del | ClinVar |
1 | g.45331216A>C | CA340132573 | MUTYH | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.775T>G (n.775T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.679T>G c.55T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.433T>G c.116-1779T>G (n.116-1779T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.1489T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1616T>G n.1430T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1403T>G n.1215T>G n.1395T>G n.1930T>G n.1503T>G n.1586T>G n.1435T>G | |
1 | g.45331216A>G | CA340132572 | MUTYH | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.775T>C (n.775T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.679T>C c.55T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.433T>C c.116-1779T>C (n.116-1779T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.1489T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1616T>C n.1430T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1403T>C n.1215T>C n.1395T>C n.1930T>C n.1503T>C n.1586T>C n.1435T>C | |
1 | g.45331216A>T | CA340132570 | MUTYH | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.775T>A (n.775T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.679T>A c.55T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.433T>A c.116-1779T>A (n.116-1779T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.1489T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1616T>A n.1430T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1403T>A n.1215T>A n.1395T>A n.1930T>A n.1503T>A n.1586T>A n.1435T>A | |
1 | g.45331217A= | CA2473712102 | MUTYH | c.973T= (p.Phe325=) c.1390T= (p.Phe464=) c.*219T= (n.*219T=) c.1375T= (p.Phe459=) c.1357T= (p.Phe453=) c.1210T= (p.Phe404=) c.*686T= (n.*686T=) c.1441T= (p.Phe481=) c.1432T= (p.Phe478=) c.1945T= (p.Phe649=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.1360T= (p.Phe454=) c.1402T= (p.Phe468=) c.1399T= (p.Phe467=) c.774T= (n.774T=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.678T= c.54T= c.442T= (p.Phe148=) c.432T= c.116-1780T= (n.116-1780T=) c.986T= (n.986T=) c.1081T= (p.Phe361=) c.1417T= (p.Phe473=) c.979T= (p.Phe327=) c.970T= (p.Phe324=) c.985T= (p.Phe329=) n.1488T= c.1012T= (p.Phe338=) n.1615T= n.1429T= c.841T= (p.Phe281=) n.1402T= n.1214T= n.1394T= n.1929T= n.1502T= n.1585T= n.1434T= | |
1 | g.45331217A>C | CA340132575 | MUTYH | c.973T>G (p.Phe325Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.774T>G (n.774T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.678T>G c.54T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.432T>G c.116-1780T>G (n.116-1780T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.1488T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1615T>G n.1429T>G c.841T>G (p.Phe281Val) n.1402T>G n.1214T>G n.1394T>G n.1929T>G n.1502T>G n.1585T>G n.1434T>G | |
1 | g.45331217A>G | CA340132577 | MUTYH | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.774T>C (n.774T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.678T>C c.54T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.432T>C c.116-1780T>C (n.116-1780T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.1488T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1615T>C n.1429T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1402T>C n.1214T>C n.1394T>C n.1929T>C n.1502T>C n.1585T>C n.1434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331217A>T | CA340132578 | MUTYH | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.774T>A (n.774T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.678T>A c.54T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.432T>A c.116-1780T>A (n.116-1780T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.1488T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1615T>A n.1429T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1402T>A n.1214T>A n.1394T>A n.1929T>A n.1502T>A n.1585T>A n.1434T>A | ClinVar |
1 | g.45331218T>A | CA340132580 | MUTYH | c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.*685A>T (n.*685A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.773A>T (n.773A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.677A>T c.53A>T c.441A>T (p.Glu147Asp) c.431A>T c.116-1781A>T (n.116-1781A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) n.1487A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) n.1614A>T n.1428A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1401A>T n.1213A>T n.1393A>T n.1928A>T n.1501A>T n.1584A>T n.1433A>T | |
1 | g.45331218T>C | CA417702058 | MUTYH | c.972A>G (p.Glu324=) c.1389A>G (p.Glu463=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1356A>G (p.Glu452=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.1944A>G (p.Glu648=) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.773A>G (n.773A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.677A>G c.53A>G c.441A>G (p.Glu147=) c.431A>G c.116-1781A>G (n.116-1781A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.1080A>G (p.Glu360=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.978A>G (p.Glu326=) c.969A>G (p.Glu323=) c.984A>G (p.Glu328=) n.1487A>G c.1011A>G (p.Glu337=) n.1614A>G n.1428A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.1401A>G n.1213A>G n.1393A>G n.1928A>G n.1501A>G n.1584A>G n.1433A>G | |
1 | g.45331218T>G | CA340132581 | MUTYH | c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.*685A>C (n.*685A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.773A>C (n.773A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.677A>C c.53A>C c.441A>C (p.Glu147Asp) c.431A>C c.116-1781A>C (n.116-1781A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) n.1487A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) n.1614A>C n.1428A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1401A>C n.1213A>C n.1393A>C n.1928A>C n.1501A>C n.1584A>C n.1433A>C | |
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1 | g.45331219T>A | CA340132584 | MUTYH | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.772A>T (n.772A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.676A>T c.52A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.430A>T c.116-1782A>T (n.116-1782A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.1486A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) n.1613A>T n.1427A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.1400A>T n.1212A>T n.1392A>T n.1927A>T n.1500A>T n.1583A>T n.1432A>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45331219T>G | CA340132583 | MUTYH | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.772A>C (n.772A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.676A>C c.52A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) c.430A>C c.116-1782A>C (n.116-1782A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1486A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.1613A>C n.1427A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1400A>C n.1212A>C n.1392A>C n.1927A>C n.1500A>C n.1583A>C n.1432A>C | |
1 | g.45331219T= | CA2473712104 | MUTYH | c.971A= (p.Glu324=) c.1388A= (p.Glu463=) c.*217A= (n.*217A=) c.1373A= (p.Glu458=) c.1355A= (p.Glu452=) c.1208A= (p.Glu403=) c.*684A= (n.*684A=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1430A= (p.Glu477=) c.1943A= (p.Glu648=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1400A= (p.Glu467=) c.1397A= (p.Glu466=) c.772A= (n.772A=) c.*1168A= (n.*1168A=) n.676A= c.52A= c.440A= (p.Glu147=) c.430A= c.116-1782A= (n.116-1782A=) c.984A= (n.984A=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1415A= (p.Glu472=) c.977A= (p.Glu326=) c.968A= (p.Glu323=) c.983A= (p.Glu328=) n.1486A= c.1010A= (p.Glu337=) n.1613A= n.1427A= c.839A= (p.Glu280=) n.1400A= n.1212A= n.1392A= n.1927A= n.1500A= n.1583A= n.1432A= | |
1 | g.45331219_45331225delinsTCCTCCT | CA1148224343 | MUTYH | c.965_971delinsAGGAGGA (p.Gln322=) c.1382_1388delinsAGGAGGA (p.Gln461=) c.*211_*217delinsAGGAGGA (n.*211_*217delinsAGGAGGA) c.1367_1373delinsAGGAGGA (p.Gln456=) c.1349_1355delinsAGGAGGA (p.Gln450=) c.1202_1208delinsAGGAGGA (p.Gln401=) c.*678_*684delinsAGGAGGA (n.*678_*684delinsAGGAGGA) c.1433_1439delinsAGGAGGA (p.Gln478=) c.1424_1430delinsAGGAGGA (p.Gln475=) c.1937_1943delinsAGGAGGA (p.Gln646=) c.*1046_*1052delinsAGGAGGA (n.*1046_*1052delinsAGGAGGA) c.1352_1358delinsAGGAGGA (p.Gln451=) c.1394_1400delinsAGGAGGA (p.Gln465=) c.1391_1397delinsAGGAGGA (p.Gln464=) c.766_772delinsAGGAGGA (n.766_772delinsAGGAGGA) c.*1162_*1168delinsAGGAGGA (n.*1162_*1168delinsAGGAGGA) n.670_676delinsAGGAGGA c.46_52delinsAGGAGGA c.434_440delinsAGGAGGA (p.Gln145=) c.424_430delinsAGGAGGA c.116-1788_116-1782delinsAGGAGGA (n.116-1788_116-1782delinsAGGAGGA) c.978_984delinsAGGAGGA (n.978_984delinsAGGAGGA) c.1073_1079delinsAGGAGGA (p.Gln358=) c.1409_1415delinsAGGAGGA (p.Gln470=) c.971_977delinsAGGAGGA (p.Gln324=) c.962_968delinsAGGAGGA (p.Gln321=) c.977_983delinsAGGAGGA (p.Gln326=) n.1480_1486delinsAGGAGGA c.1004_1010delinsAGGAGGA (p.Gln335=) n.1607_1613delinsAGGAGGA n.1421_1427delinsAGGAGGA c.833_839delinsAGGAGGA (p.Gln278=) n.1394_1400delinsAGGAGGA n.1206_1212delinsAGGAGGA n.1386_1392delinsAGGAGGA n.1921_1927delinsAGGAGGA n.1494_1500delinsAGGAGGA n.1577_1583delinsAGGAGGA n.1426_1432delinsAGGAGGA | |
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1 | g.45331221C= | CA2473712105 | MUTYH | c.969G= (p.Glu323=) c.1386G= (p.Glu462=) c.*215G= (n.*215G=) c.1371G= (p.Glu457=) c.1353G= (p.Glu451=) c.1206G= (p.Glu402=) c.*682G= (n.*682G=) c.1437G= (p.Glu479=) c.1428G= (p.Glu476=) c.1941G= (p.Glu647=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1398G= (p.Glu466=) c.1395G= (p.Glu465=) c.770G= (n.770G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.674G= c.50G= c.438G= (p.Glu146=) c.428G= c.116-1784G= (n.116-1784G=) c.982G= (n.982G=) c.1077G= (p.Glu359=) c.1413G= (p.Glu471=) c.975G= (p.Glu325=) c.966G= (p.Glu322=) c.981G= (p.Glu327=) n.1484G= c.1008G= (p.Glu336=) n.1611G= n.1425G= c.837G= (p.Glu279=) n.1398G= n.1210G= n.1390G= n.1925G= n.1498G= n.1581G= n.1430G= | |
1 | g.45331221C>G | CA340132588 | MUTYH | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.770G>C (n.770G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.674G>C c.50G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.428G>C c.116-1784G>C (n.116-1784G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1484G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1611G>C n.1425G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) n.1398G>C n.1210G>C n.1390G>C n.1925G>C n.1498G>C n.1581G>C n.1430G>C | |
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1 | g.45331222T>G | CA340132591 | MUTYH | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.769A>C (n.769A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.673A>C c.49A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.427A>C c.116-1785A>C (n.116-1785A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1483A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1610A>C n.1424A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1397A>C n.1209A>C n.1389A>C n.1924A>C n.1497A>C n.1580A>C n.1429A>C | |
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1 | g.45331223C>T | CA012816 | MUTYH | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.768G>A (n.768G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.672G>A c.48G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.426G>A c.116-1786G>A (n.116-1786G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1482G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1609G>A n.1423G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1396G>A n.1208G>A n.1388G>A n.1923G>A n.1496G>A n.1579G>A n.1428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331224C>A | CA340132593 | MUTYH | c.966G>T (p.Gln322His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1434G>T (p.Gln478His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.767G>T (n.767G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.671G>T c.47G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.425G>T c.116-1787G>T (n.116-1787G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.972G>T (p.Gln324His) c.963G>T (p.Gln321His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1481G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.1608G>T n.1422G>T c.834G>T (p.Gln278His) n.1395G>T n.1207G>T n.1387G>T n.1922G>T n.1495G>T n.1578G>T n.1427G>T | |
1 | g.45331224C>G | CA340132594 | MUTYH | c.966G>C (p.Gln322His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1434G>C (p.Gln478His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.767G>C (n.767G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.671G>C c.47G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.425G>C c.116-1787G>C (n.116-1787G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.972G>C (p.Gln324His) c.963G>C (p.Gln321His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1481G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.1608G>C n.1422G>C c.834G>C (p.Gln278His) n.1395G>C n.1207G>C n.1387G>C n.1922G>C n.1495G>C n.1578G>C n.1427G>C | |
1 | g.45331224C>T | CA417702060 | MUTYH | c.966G>A (p.Gln322=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1434G>A (p.Gln478=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.767G>A (n.767G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.671G>A c.47G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.425G>A c.116-1787G>A (n.116-1787G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.972G>A (p.Gln324=) c.963G>A (p.Gln321=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1481G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.1608G>A n.1422G>A c.834G>A (p.Gln278=) n.1395G>A n.1207G>A n.1387G>A n.1922G>A n.1495G>A n.1578G>A n.1427G>A | dbSNP |
1 | g.45331225T>A | CA056389 | MUTYH | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.766A>T (n.766A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.670A>T c.46A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.424A>T c.116-1788A>T (n.116-1788A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1480A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1607A>T n.1421A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1394A>T n.1206A>T n.1386A>T n.1921A>T n.1494A>T n.1577A>T n.1426A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331225T>C | CA340132596 | MUTYH | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.766A>G (n.766A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.670A>G c.46A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.424A>G c.116-1788A>G (n.116-1788A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1480A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1607A>G n.1421A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1394A>G n.1206A>G n.1386A>G n.1921A>G n.1494A>G n.1577A>G n.1426A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331225T>G | CA340132595 | MUTYH | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.766A>C (n.766A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.670A>C c.46A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.424A>C c.116-1788A>C (n.116-1788A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1480A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1607A>C n.1421A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1394A>C n.1206A>C n.1386A>C n.1921A>C n.1494A>C n.1577A>C n.1426A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331225T= | CA2473712106 | MUTYH | c.965A= (p.Gln322=) c.1382A= (p.Gln461=) c.*211A= (n.*211A=) c.1367A= (p.Gln456=) c.1349A= (p.Gln450=) c.1202A= (p.Gln401=) c.*678A= (n.*678A=) c.1433A= (p.Gln478=) c.1424A= (p.Gln475=) c.1937A= (p.Gln646=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1352A= (p.Gln451=) c.1394A= (p.Gln465=) c.1391A= (p.Gln464=) c.766A= (n.766A=) c.*1162A= (n.*1162A=) n.670A= c.46A= c.434A= (p.Gln145=) c.424A= c.116-1788A= (n.116-1788A=) c.978A= (n.978A=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1409A= (p.Gln470=) c.971A= (p.Gln324=) c.962A= (p.Gln321=) c.977A= (p.Gln326=) n.1480A= c.1004A= (p.Gln335=) n.1607A= n.1421A= c.833A= (p.Gln278=) n.1394A= n.1206A= n.1386A= n.1921A= n.1494A= n.1577A= n.1426A= | |
1 | g.45331226G>A | CA340132597 | MUTYH | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.765C>T (n.765C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.669C>T c.45C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.423C>T c.116-1789C>T (n.116-1789C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1479C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1606C>T n.1420C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1393C>T n.1205C>T n.1385C>T n.1920C>T n.1493C>T n.1576C>T n.1425C>T | |
1 | g.45331226G>C | CA340132598 | MUTYH | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.765C>G (n.765C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.669C>G c.45C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.423C>G c.116-1789C>G (n.116-1789C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1479C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1606C>G n.1420C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1393C>G n.1205C>G n.1385C>G n.1920C>G n.1493C>G n.1576C>G n.1425C>G | |
1 | g.45331226G>T | CA340132599 | MUTYH | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.765C>A (n.765C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.669C>A c.45C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.423C>A c.116-1789C>A (n.116-1789C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1479C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1606C>A n.1420C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1393C>A n.1205C>A n.1385C>A n.1920C>A n.1493C>A n.1576C>A n.1425C>A | |
1 | g.45331227C>A | CA417702061 | MUTYH | c.963G>T (p.Thr321=) c.1380G>T (p.Thr460=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1365G>T (p.Thr455=) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1200G>T (p.Thr400=) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1431G>T (p.Thr477=) c.1422G>T (p.Thr474=) c.1935G>T (p.Thr645=) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1350G>T (p.Thr450=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.1389G>T (p.Thr463=) c.764G>T (n.764G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.668G>T c.44G>T c.432G>T (p.Thr144=) c.422G>T c.116-1790G>T (n.116-1790G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1071G>T (p.Thr357=) c.1407G>T (p.Thr469=) c.969G>T (p.Thr323=) c.960G>T (p.Thr320=) c.975G>T (p.Thr325=) n.1478G>T c.1002G>T (p.Thr334=) n.1605G>T n.1419G>T c.831G>T (p.Thr277=) n.1392G>T n.1204G>T n.1384G>T n.1919G>T n.1492G>T n.1575G>T n.1424G>T | dbSNP |
1 | g.45331227C= | CA1140886455 | MUTYH | c.963G= (p.Thr321=) c.1380G= (p.Thr460=) c.*209G= (n.*209G=) c.1365G= (p.Thr455=) c.1347G= (p.Thr449=) c.1200G= (p.Thr400=) c.*676G= (n.*676G=) c.1431G= (p.Thr477=) c.1422G= (p.Thr474=) c.1935G= (p.Thr645=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1350G= (p.Thr450=) c.1392G= (p.Thr464=) c.1389G= (p.Thr463=) c.764G= (n.764G=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.668G= c.44G= c.432G= (p.Thr144=) c.422G= c.116-1790G= (n.116-1790G=) c.976G= (n.976G=) c.1071G= (p.Thr357=) c.1407G= (p.Thr469=) c.969G= (p.Thr323=) c.960G= (p.Thr320=) c.975G= (p.Thr325=) n.1478G= c.1002G= (p.Thr334=) n.1605G= n.1419G= c.831G= (p.Thr277=) n.1392G= n.1204G= n.1384G= n.1919G= n.1492G= n.1575G= n.1424G= | |
1 | g.45331227C>G | CA012804 | MUTYH | c.963G>C (p.Thr321=) c.1380G>C (p.Thr460=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1365G>C (p.Thr455=) c.1347G>C (p.Thr449=) c.1200G>C (p.Thr400=) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1431G>C (p.Thr477=) c.1422G>C (p.Thr474=) c.1935G>C (p.Thr645=) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1350G>C (p.Thr450=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.1389G>C (p.Thr463=) c.764G>C (n.764G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.668G>C c.44G>C c.432G>C (p.Thr144=) c.422G>C c.116-1790G>C (n.116-1790G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1071G>C (p.Thr357=) c.1407G>C (p.Thr469=) c.969G>C (p.Thr323=) c.960G>C (p.Thr320=) c.975G>C (p.Thr325=) n.1478G>C c.1002G>C (p.Thr334=) n.1605G>C n.1419G>C c.831G>C (p.Thr277=) n.1392G>C n.1204G>C n.1384G>C n.1919G>C n.1492G>C n.1575G>C n.1424G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331227C>T | CA10577701 | MUTYH | c.963G>A (p.Thr321=) c.1380G>A (p.Thr460=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1365G>A (p.Thr455=) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1200G>A (p.Thr400=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1431G>A (p.Thr477=) c.1422G>A (p.Thr474=) c.1935G>A (p.Thr645=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1350G>A (p.Thr450=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.1389G>A (p.Thr463=) c.764G>A (n.764G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.668G>A c.44G>A c.432G>A (p.Thr144=) c.422G>A c.116-1790G>A (n.116-1790G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1071G>A (p.Thr357=) c.1407G>A (p.Thr469=) c.969G>A (p.Thr323=) c.960G>A (p.Thr320=) c.975G>A (p.Thr325=) n.1478G>A c.1002G>A (p.Thr334=) n.1605G>A n.1419G>A c.831G>A (p.Thr277=) n.1392G>A n.1204G>A n.1384G>A n.1919G>A n.1492G>A n.1575G>A n.1424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331228G>A | CA012788 | MUTYH | c.962C>T (p.Thr321Met) c.1379C>T (p.Thr460Met) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1364C>T (p.Thr455Met) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) c.*675C>T (n.*675C>T) c.1430C>T (p.Thr477Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) c.1934C>T (p.Thr645Met) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1349C>T (p.Thr450Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1388C>T (p.Thr463Met) c.763C>T (n.763C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.667C>T c.43C>T c.431C>T (p.Thr144Met) c.421C>T c.116-1791C>T (n.116-1791C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1070C>T (p.Thr357Met) c.1406C>T (p.Thr469Met) c.968C>T (p.Thr323Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.974C>T (p.Thr325Met) n.1477C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) n.1604C>T n.1418C>T c.830C>T (p.Thr277Met) n.1391C>T n.1203C>T n.1383C>T n.1918C>T n.1491C>T n.1574C>T n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331228G>C | CA340132600 | MUTYH | c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.763C>G (n.763C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.667C>G c.43C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.421C>G c.116-1791C>G (n.116-1791C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) n.1477C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1604C>G n.1418C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1391C>G n.1203C>G n.1383C>G n.1918C>G n.1491C>G n.1574C>G n.1423C>G | |
1 | g.45331228G= | CA2473712107 | MUTYH | c.962C= (p.Thr321=) c.1379C= (p.Thr460=) c.*208C= (n.*208C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*675C= (n.*675C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1934C= (p.Thr645=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1388C= (p.Thr463=) c.763C= (n.763C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.667C= c.43C= c.431C= (p.Thr144=) c.421C= c.116-1791C= (n.116-1791C=) c.975C= (n.975C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1406C= (p.Thr469=) c.968C= (p.Thr323=) c.959C= (p.Thr320=) c.974C= (p.Thr325=) n.1477C= c.1001C= (p.Thr334=) n.1604C= n.1418C= c.830C= (p.Thr277=) n.1391C= n.1203C= n.1383C= n.1918C= n.1491C= n.1574C= n.1423C= | |
1 | g.45331228G>T | CA056342 | MUTYH | c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.763C>A (n.763C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.667C>A c.43C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.421C>A c.116-1791C>A (n.116-1791C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) n.1477C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1604C>A n.1418C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1391C>A n.1203C>A n.1383C>A n.1918C>A n.1491C>A n.1574C>A n.1423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331229T>A | CA340132601 | MUTYH | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.762A>T (n.762A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.666A>T c.42A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.420A>T c.116-1792A>T (n.116-1792A>T) c.974A>T (n.974A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1476A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1603A>T n.1417A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1390A>T n.1202A>T n.1382A>T n.1917A>T n.1490A>T n.1573A>T n.1422A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331229T>C | CA340132602 | MUTYH | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.762A>G (n.762A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.666A>G c.42A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.420A>G c.116-1792A>G (n.116-1792A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1476A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1603A>G n.1417A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1390A>G n.1202A>G n.1382A>G n.1917A>G n.1490A>G n.1573A>G n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331229T>G | CA340132603 | MUTYH | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.762A>C (n.762A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.666A>C c.42A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.420A>C c.116-1792A>C (n.116-1792A>C) c.974A>C (n.974A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1476A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1603A>C n.1417A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1390A>C n.1202A>C n.1382A>C n.1917A>C n.1490A>C n.1573A>C n.1422A>C | dbSNP |
1 | g.45331229T= | CA2473712108 | MUTYH | c.961A= (p.Thr321=) c.1378A= (p.Thr460=) c.*207A= (n.*207A=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1345A= (p.Thr449=) c.1198A= (p.Thr400=) c.*674A= (n.*674A=) c.1429A= (p.Thr477=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1933A= (p.Thr645=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1387A= (p.Thr463=) c.762A= (n.762A=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.666A= c.42A= c.430A= (p.Thr144=) c.420A= c.116-1792A= (n.116-1792A=) c.974A= (n.974A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1405A= (p.Thr469=) c.967A= (p.Thr323=) c.958A= (p.Thr320=) c.973A= (p.Thr325=) n.1476A= c.1000A= (p.Thr334=) n.1603A= n.1417A= c.829A= (p.Thr277=) n.1390A= n.1202A= n.1382A= n.1917A= n.1490A= n.1573A= n.1422A= | |
1 | g.45331230C>A | CA417702062 | MUTYH | c.960G>T (p.Leu320=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1932G>T (p.Leu644=) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.761G>T (n.761G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.665G>T c.41G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.419G>T c.116-1793G>T (n.116-1793G>T) c.973G>T (n.973G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.966G>T (p.Leu322=) c.957G>T (p.Leu319=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1475G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.1602G>T n.1416G>T c.828G>T (p.Leu276=) n.1389G>T n.1201G>T n.1381G>T n.1916G>T n.1489G>T n.1572G>T n.1421G>T | |
1 | g.45331230C>G | CA417702063 | MUTYH | c.960G>C (p.Leu320=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1932G>C (p.Leu644=) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.761G>C (n.761G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.665G>C c.41G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.419G>C c.116-1793G>C (n.116-1793G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.966G>C (p.Leu322=) c.957G>C (p.Leu319=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1475G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.1602G>C n.1416G>C c.828G>C (p.Leu276=) n.1389G>C n.1201G>C n.1381G>C n.1916G>C n.1489G>C n.1572G>C n.1421G>C | |
1 | g.45331230C>T | CA417702064 | MUTYH | c.960G>A (p.Leu320=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.761G>A (n.761G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.665G>A c.41G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.419G>A c.116-1793G>A (n.116-1793G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.966G>A (p.Leu322=) c.957G>A (p.Leu319=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1475G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1602G>A n.1416G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.1389G>A n.1201G>A n.1381G>A n.1916G>A n.1489G>A n.1572G>A n.1421G>A | dbSNP |
1 | g.45331231A= | CA2473712109 | MUTYH | c.959T= (p.Leu320=) c.1376T= (p.Leu459=) c.*205T= (n.*205T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1196T= (p.Leu399=) c.*672T= (n.*672T=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1418T= (p.Leu473=) c.1931T= (p.Leu644=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1385T= (p.Leu462=) c.760T= (n.760T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.664T= c.40T= c.428T= (p.Leu143=) c.418T= c.116-1794T= (n.116-1794T=) c.972T= (n.972T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.1403T= (p.Leu468=) c.965T= (p.Leu322=) c.956T= (p.Leu319=) c.971T= (p.Leu324=) n.1474T= c.998T= (p.Leu333=) n.1601T= n.1415T= c.827T= (p.Leu276=) n.1388T= n.1200T= n.1380T= n.1915T= n.1488T= n.1571T= n.1420T= | |
1 | g.45331231A>C | CA340132605 | MUTYH | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.760T>G (n.760T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.664T>G c.40T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.418T>G c.116-1794T>G (n.116-1794T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1474T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1601T>G n.1415T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1388T>G n.1200T>G n.1380T>G n.1915T>G n.1488T>G n.1571T>G n.1420T>G | |
1 | g.45331231A>G | CA340132604 | MUTYH | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.760T>C (n.760T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.664T>C c.40T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.418T>C c.116-1794T>C (n.116-1794T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1474T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1601T>C n.1415T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1388T>C n.1200T>C n.1380T>C n.1915T>C n.1488T>C n.1571T>C n.1420T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331231A>T | CA056332 | MUTYH | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.760T>A (n.760T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.664T>A c.40T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.418T>A c.116-1794T>A (n.116-1794T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1474T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1601T>A n.1415T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) n.1388T>A n.1200T>A n.1380T>A n.1915T>A n.1488T>A n.1571T>A n.1420T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331232G>A | CA417702065 | MUTYH | c.958C>T (p.Leu320=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.759C>T (n.759C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.663C>T c.39C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.417C>T c.116-1795C>T (n.116-1795C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.964C>T (p.Leu322=) c.955C>T (p.Leu319=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1473C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1600C>T n.1414C>T c.826C>T (p.Leu276=) n.1387C>T n.1199C>T n.1379C>T n.1914C>T n.1487C>T n.1570C>T n.1419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331232G>C | CA340132606 | MUTYH | c.958C>G (p.Leu320Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.759C>G (n.759C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.663C>G c.39C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.417C>G c.116-1795C>G (n.116-1795C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1473C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1600C>G n.1414C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.1387C>G n.1199C>G n.1379C>G n.1914C>G n.1487C>G n.1570C>G n.1419C>G | |
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1 | g.45331233C>A | CA340132608 | MUTYH | c.957G>T (p.Trp319Cys) c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1344G>T (p.Trp448Cys) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.758G>T (n.758G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.662G>T c.38G>T c.426G>T (p.Trp142Cys) c.416G>T c.116-1796G>T (n.116-1796G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.963G>T (p.Trp321Cys) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.969G>T (p.Trp323Cys) n.1472G>T c.996G>T (p.Trp332Cys) n.1599G>T n.1413G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1386G>T n.1198G>T n.1378G>T n.1913G>T n.1486G>T n.1569G>T n.1418G>T | COSMIC |
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1 | g.45331234C>T | CA340132613 | MUTYH | c.956G>A (p.Trp319Ter) c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.*669G>A (n.*669G>A) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1343G>A (p.Trp448Ter) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.757G>A (n.757G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.661G>A c.37G>A c.425G>A (p.Trp142Ter) c.415G>A c.116-1797G>A (n.116-1797G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.962G>A (p.Trp321Ter) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.968G>A (p.Trp323Ter) n.1471G>A c.995G>A (p.Trp332Ter) n.1598G>A n.1412G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1385G>A n.1197G>A n.1377G>A n.1912G>A n.1485G>A n.1568G>A n.1417G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45331235A>G | CA340132615 | MUTYH | c.955T>C (p.Trp319Arg) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1342T>C (p.Trp448Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.756T>C (n.756T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.660T>C c.36T>C c.424T>C (p.Trp142Arg) c.414T>C c.116-1798T>C (n.116-1798T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) n.1470T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) n.1597T>C n.1411T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1384T>C n.1196T>C n.1376T>C n.1911T>C n.1484T>C n.1567T>C n.1416T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331235A>T | CA340132616 | MUTYH | c.955T>A (p.Trp319Arg) c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1342T>A (p.Trp448Arg) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.756T>A (n.756T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.660T>A c.36T>A c.424T>A (p.Trp142Arg) c.414T>A c.116-1798T>A (n.116-1798T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) n.1470T>A c.994T>A (p.Trp332Arg) n.1597T>A n.1411T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1384T>A n.1196T>A n.1376T>A n.1911T>A n.1484T>A n.1567T>A n.1416T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331236G>A | CA417702066 | MUTYH | c.954C>T (p.Arg318=) c.1371C>T (p.Arg457=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1356C>T (p.Arg452=) c.1338C>T (p.Arg446=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1926C>T (p.Arg642=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1383C>T (p.Arg461=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.755C>T (n.755C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.659C>T c.35C>T c.423C>T (p.Arg141=) c.413C>T c.116-1799C>T (n.116-1799C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.960C>T (p.Arg320=) c.951C>T (p.Arg317=) c.966C>T (p.Arg322=) n.1469C>T c.993C>T (p.Arg331=) n.1596C>T n.1410C>T c.822C>T (p.Arg274=) n.1383C>T n.1195C>T n.1375C>T n.1910C>T n.1483C>T n.1566C>T n.1415C>T | |
1 | g.45331236G>C | CA417702067 | MUTYH | c.954C>G (p.Arg318=) c.1371C>G (p.Arg457=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1356C>G (p.Arg452=) c.1338C>G (p.Arg446=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1422C>G (p.Arg474=) c.1413C>G (p.Arg471=) c.1926C>G (p.Arg642=) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1383C>G (p.Arg461=) c.1380C>G (p.Arg460=) c.755C>G (n.755C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.659C>G c.35C>G c.423C>G (p.Arg141=) c.413C>G c.116-1799C>G (n.116-1799C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.960C>G (p.Arg320=) c.951C>G (p.Arg317=) c.966C>G (p.Arg322=) n.1469C>G c.993C>G (p.Arg331=) n.1596C>G n.1410C>G c.822C>G (p.Arg274=) n.1383C>G n.1195C>G n.1375C>G n.1910C>G n.1483C>G n.1566C>G n.1415C>G | |
1 | g.45331236G>T | CA417702068 | MUTYH | c.954C>A (p.Arg318=) c.1371C>A (p.Arg457=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1356C>A (p.Arg452=) c.1338C>A (p.Arg446=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1422C>A (p.Arg474=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1926C>A (p.Arg642=) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1383C>A (p.Arg461=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.755C>A (n.755C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.659C>A c.35C>A c.423C>A (p.Arg141=) c.413C>A c.116-1799C>A (n.116-1799C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.960C>A (p.Arg320=) c.951C>A (p.Arg317=) c.966C>A (p.Arg322=) n.1469C>A c.993C>A (p.Arg331=) n.1596C>A n.1410C>A c.822C>A (p.Arg274=) n.1383C>A n.1195C>A n.1375C>A n.1910C>A n.1483C>A n.1566C>A n.1415C>A | |
1 | g.45331237C>A | CA056322 | MUTYH | c.953G>T (p.Arg318Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.754G>T (n.754G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.658G>T c.34G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.412G>T c.116-1800G>T (n.116-1800G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1468G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1595G>T n.1409G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1382G>T n.1194G>T n.1374G>T n.1909G>T n.1482G>T n.1565G>T n.1414G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331237C= | CA2473712112 | MUTYH | c.953G= (p.Arg318=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*199G= (n.*199G=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1190G= (p.Arg397=) c.*666G= (n.*666G=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1925G= (p.Arg642=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1379G= (p.Arg460=) c.754G= (n.754G=) c.*1150G= (n.*1150G=) n.658G= c.34G= c.422G= (p.Arg141=) c.412G= c.116-1800G= (n.116-1800G=) c.966G= (n.966G=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1397G= (p.Arg466=) c.959G= (p.Arg320=) c.950G= (p.Arg317=) c.965G= (p.Arg322=) n.1468G= c.992G= (p.Arg331=) n.1595G= n.1409G= c.821G= (p.Arg274=) n.1382G= n.1194G= n.1374G= n.1909G= n.1482G= n.1565G= n.1414G= | |
1 | g.45331237C>G | CA10577702 | MUTYH | c.953G>C (p.Arg318Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.754G>C (n.754G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.658G>C c.34G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.412G>C c.116-1800G>C (n.116-1800G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1468G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1595G>C n.1409G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1382G>C n.1194G>C n.1374G>C n.1909G>C n.1482G>C n.1565G>C n.1414G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331237C>T | CA012768 | MUTYH | c.953G>A (p.Arg318His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1337G>A (p.Arg446His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1925G>A (p.Arg642His) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.754G>A (n.754G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.658G>A c.34G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.412G>A c.116-1800G>A (n.116-1800G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.959G>A (p.Arg320His) c.950G>A (p.Arg317His) c.965G>A (p.Arg322His) n.1468G>A c.992G>A (p.Arg331His) n.1595G>A n.1409G>A c.821G>A (p.Arg274His) n.1382G>A n.1194G>A n.1374G>A n.1909G>A n.1482G>A n.1565G>A n.1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331238G>A | CA011638 | MUTYH | c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1924C>T (p.Arg642Cys) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.753C>T (n.753C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.657C>T c.33C>T c.421C>T (p.Arg141Cys) c.411C>T c.116-1801C>T (n.116-1801C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) n.1467C>T c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1594C>T n.1408C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1381C>T n.1193C>T n.1373C>T n.1908C>T n.1481C>T n.1564C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331238G>C | CA340132617 | MUTYH | c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.753C>G (n.753C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.657C>G c.33C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.411C>G c.116-1801C>G (n.116-1801C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1467C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1594C>G n.1408C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1381C>G n.1193C>G n.1373C>G n.1908C>G n.1481C>G n.1564C>G n.1413C>G | dbSNP |
1 | g.45331238G= | CA1143403519 | MUTYH | c.952C= (p.Arg318=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*198C= (n.*198C=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1189C= (p.Arg397=) c.*665C= (n.*665C=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1924C= (p.Arg642=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1378C= (p.Arg460=) c.753C= (n.753C=) c.*1149C= (n.*1149C=) n.657C= c.33C= c.421C= (p.Arg141=) c.411C= c.116-1801C= (n.116-1801C=) c.965C= (n.965C=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1396C= (p.Arg466=) c.958C= (p.Arg320=) c.949C= (p.Arg317=) c.964C= (p.Arg322=) n.1467C= c.991C= (p.Arg331=) n.1594C= n.1408C= c.820C= (p.Arg274=) n.1381C= n.1193C= n.1373C= n.1908C= n.1481C= n.1564C= n.1413C= | |
1 | g.45331238G>T | CA340132618 | MUTYH | c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.753C>A (n.753C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.657C>A c.33C>A c.421C>A (p.Arg141Ser) c.411C>A c.116-1801C>A (n.116-1801C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) n.1467C>A c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1594C>A n.1408C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1381C>A n.1193C>A n.1373C>A n.1908C>A n.1481C>A n.1564C>A n.1413C>A | |
1 | g.45331239A>C | CA417702069 | MUTYH | c.951T>G (p.Ala317=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1353T>G (p.Ala451=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1188T>G (p.Ala396=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1410T>G (p.Ala470=) c.1923T>G (p.Ala641=) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1338T>G (p.Ala446=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.752T>G (n.752T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.656T>G c.32T>G c.420T>G (p.Ala140=) c.410T>G c.116-1802T>G (n.116-1802T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1059T>G (p.Ala353=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.957T>G (p.Ala319=) c.948T>G (p.Ala316=) c.963T>G (p.Ala321=) n.1466T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.1593T>G n.1407T>G c.819T>G (p.Ala273=) n.1380T>G n.1192T>G n.1372T>G n.1907T>G n.1480T>G n.1563T>G n.1412T>G | |
1 | g.45331239A>G | CA417702070 | MUTYH | c.951T>C (p.Ala317=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1353T>C (p.Ala451=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1188T>C (p.Ala396=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1923T>C (p.Ala641=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1338T>C (p.Ala446=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.752T>C (n.752T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.656T>C c.32T>C c.420T>C (p.Ala140=) c.410T>C c.116-1802T>C (n.116-1802T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.957T>C (p.Ala319=) c.948T>C (p.Ala316=) c.963T>C (p.Ala321=) n.1466T>C c.990T>C (p.Ala330=) n.1593T>C n.1407T>C c.819T>C (p.Ala273=) n.1380T>C n.1192T>C n.1372T>C n.1907T>C n.1480T>C n.1563T>C n.1412T>C | |
1 | g.45331239A>T | CA417702071 | MUTYH | c.951T>A (p.Ala317=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1353T>A (p.Ala451=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1188T>A (p.Ala396=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1410T>A (p.Ala470=) c.1923T>A (p.Ala641=) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1338T>A (p.Ala446=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.752T>A (n.752T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.656T>A c.32T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.410T>A c.116-1802T>A (n.116-1802T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.957T>A (p.Ala319=) c.948T>A (p.Ala316=) c.963T>A (p.Ala321=) n.1466T>A c.990T>A (p.Ala330=) n.1593T>A n.1407T>A c.819T>A (p.Ala273=) n.1380T>A n.1192T>A n.1372T>A n.1907T>A n.1480T>A n.1563T>A n.1412T>A | |
1 | g.45331240G>A | CA340132619 | MUTYH | c.950C>T (p.Ala317Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.751C>T (n.751C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.655C>T c.31C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.409C>T c.116-1803C>T (n.116-1803C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1465C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.1592C>T n.1406C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1379C>T n.1191C>T n.1371C>T n.1906C>T n.1479C>T n.1562C>T n.1411C>T | ClinVar |
1 | g.45331240G>C | CA340132620 | MUTYH | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.751C>G (n.751C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.655C>G c.31C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.409C>G c.116-1803C>G (n.116-1803C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1465C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1592C>G n.1406C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1379C>G n.1191C>G n.1371C>G n.1906C>G n.1479C>G n.1562C>G n.1411C>G | |
1 | g.45331240G= | CA1143443257 | MUTYH | c.950C= (p.Ala317=) c.1367C= (p.Ala456=) c.*196C= (n.*196C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1187C= (p.Ala396=) c.*663C= (n.*663C=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1922C= (p.Ala641=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1376C= (p.Ala459=) c.751C= (n.751C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.655C= c.31C= c.419C= (p.Ala140=) c.409C= c.116-1803C= (n.116-1803C=) c.963C= (n.963C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1394C= (p.Ala465=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.962C= (p.Ala321=) n.1465C= c.989C= (p.Ala330=) n.1592C= n.1406C= c.818C= (p.Ala273=) n.1379C= n.1191C= n.1371C= n.1906C= n.1479C= n.1562C= n.1411C= | |
1 | g.45331240G>T | CA012750 | MUTYH | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.751C>A (n.751C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.655C>A c.31C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.409C>A c.116-1803C>A (n.116-1803C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1465C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1592C>A n.1406C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1379C>A n.1191C>A n.1371C>A n.1906C>A n.1479C>A n.1562C>A n.1411C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45331241C= | CA1143319188 | MUTYH | c.949G= (p.Ala317=) c.1366G= (p.Ala456=) c.*195G= (n.*195G=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1186G= (p.Ala396=) c.*662G= (n.*662G=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1408G= (p.Ala470=) c.1921G= (p.Ala641=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1375G= (p.Ala459=) c.750G= (n.750G=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.654G= c.30G= c.418G= (p.Ala140=) c.408G= c.116-1804G= (n.116-1804G=) c.962G= (n.962G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1393G= (p.Ala465=) c.955G= (p.Ala319=) c.946G= (p.Ala316=) c.961G= (p.Ala321=) n.1464G= c.988G= (p.Ala330=) n.1591G= n.1405G= c.817G= (p.Ala273=) n.1378G= n.1190G= n.1370G= n.1905G= n.1478G= n.1561G= n.1410G= | |
1 | g.45331241C>G | CA340132622 | MUTYH | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.750G>C (n.750G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.654G>C c.30G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.408G>C c.116-1804G>C (n.116-1804G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1464G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1591G>C n.1405G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1378G>C n.1190G>C n.1370G>C n.1905G>C n.1478G>C n.1561G>C n.1410G>C | |
1 | g.45331241C>T | CA012742 | MUTYH | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.750G>A (n.750G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.654G>A c.30G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.408G>A c.116-1804G>A (n.116-1804G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1464G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1591G>A n.1405G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1378G>A n.1190G>A n.1370G>A n.1905G>A n.1478G>A n.1561G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331242A= | CA2473712113 | MUTYH | c.948T= (p.Gly316=) c.1365T= (p.Gly455=) c.*194T= (n.*194T=) c.1350T= (p.Gly450=) c.1332T= (p.Gly444=) c.1185T= (p.Gly395=) c.*661T= (n.*661T=) c.1416T= (p.Gly472=) c.1407T= (p.Gly469=) c.1920T= (p.Gly640=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.1335T= (p.Gly445=) c.1377T= (p.Gly459=) c.1374T= (p.Gly458=) c.749T= (n.749T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.653T= c.29T= c.417T= (p.Gly139=) c.407T= c.116-1805T= (n.116-1805T=) c.961T= (n.961T=) c.1056T= (p.Gly352=) c.1392T= (p.Gly464=) c.954T= (p.Gly318=) c.945T= (p.Gly315=) c.960T= (p.Gly320=) n.1463T= c.987T= (p.Gly329=) n.1590T= n.1404T= c.816T= (p.Gly272=) n.1377T= n.1189T= n.1369T= n.1904T= n.1477T= n.1560T= n.1409T= | |
1 | g.45331242A>C | CA417702072 | MUTYH | c.948T>G (p.Gly316=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.1350T>G (p.Gly450=) c.1332T>G (p.Gly444=) c.1185T>G (p.Gly395=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1416T>G (p.Gly472=) c.1407T>G (p.Gly469=) c.1920T>G (p.Gly640=) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1335T>G (p.Gly445=) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1374T>G (p.Gly458=) c.749T>G (n.749T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.653T>G c.29T>G c.417T>G (p.Gly139=) c.407T>G c.116-1805T>G (n.116-1805T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.954T>G (p.Gly318=) c.945T>G (p.Gly315=) c.960T>G (p.Gly320=) n.1463T>G c.987T>G (p.Gly329=) n.1590T>G n.1404T>G c.816T>G (p.Gly272=) n.1377T>G n.1189T>G n.1369T>G n.1904T>G n.1477T>G n.1560T>G n.1409T>G | ClinVar |
1 | g.45331242A>G | CA417702073 | MUTYH | c.948T>C (p.Gly316=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.1350T>C (p.Gly450=) c.1332T>C (p.Gly444=) c.1185T>C (p.Gly395=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1416T>C (p.Gly472=) c.1407T>C (p.Gly469=) c.1920T>C (p.Gly640=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1335T>C (p.Gly445=) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.749T>C (n.749T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.653T>C c.29T>C c.417T>C (p.Gly139=) c.407T>C c.116-1805T>C (n.116-1805T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.954T>C (p.Gly318=) c.945T>C (p.Gly315=) c.960T>C (p.Gly320=) n.1463T>C c.987T>C (p.Gly329=) n.1590T>C n.1404T>C c.816T>C (p.Gly272=) n.1377T>C n.1189T>C n.1369T>C n.1904T>C n.1477T>C n.1560T>C n.1409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331242A>T | CA417702074 | MUTYH | c.948T>A (p.Gly316=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.1350T>A (p.Gly450=) c.1332T>A (p.Gly444=) c.1185T>A (p.Gly395=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1416T>A (p.Gly472=) c.1407T>A (p.Gly469=) c.1920T>A (p.Gly640=) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1335T>A (p.Gly445=) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.749T>A (n.749T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.653T>A c.29T>A c.417T>A (p.Gly139=) c.407T>A c.116-1805T>A (n.116-1805T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.954T>A (p.Gly318=) c.945T>A (p.Gly315=) c.960T>A (p.Gly320=) n.1463T>A c.987T>A (p.Gly329=) n.1590T>A n.1404T>A c.816T>A (p.Gly272=) n.1377T>A n.1189T>A n.1369T>A n.1904T>A n.1477T>A n.1560T>A n.1409T>A | |
1 | g.45331244_45331253dup | CA2573132013 | MUTYH | c.939_948dup (p.Ala317ThrfsTer?) c.1356_1365dup (p.Ala456ThrfsTer?) c.*185_*194dup (n.*185_*194dup) c.1341_1350dup (p.Ala451ThrfsTer?) c.1323_1332dup (p.Ala445ThrfsTer?) c.1176_1185dup (p.Ala396ThrfsTer?) c.*652_*661dup (n.*652_*661dup) c.1407_1416dup (p.Ala473ThrfsTer?) c.1398_1407dup (p.Ala470ThrfsTer?) c.1911_1920dup (p.Ala641ThrfsTer?) c.*1020_*1029dup (n.*1020_*1029dup) c.1326_1335dup (p.Ala446ThrfsTer?) c.1368_1377dup (p.Ala460ThrfsTer?) c.1365_1374dup (p.Ala459ThrfsTer?) c.740_749dup (n.740_749dup) c.*1136_*1145dup (n.*1136_*1145dup) n.644_653dup c.20_29dup c.408_417dup (p.Ala140ThrfsTer?) c.398_407dup c.116-1814_116-1805dup (n.116-1814_116-1805dup) c.952_961dup (n.952_961dup) c.1047_1056dup (p.Ala353ThrfsTer?) c.1383_1392dup (p.Ala465ThrfsTer?) c.945_954dup (p.Ala319ThrfsTer?) c.936_945dup (p.Ala316ThrfsTer?) c.951_960dup (p.Ala321ThrfsTer?) n.1454_1463dup c.978_987dup (p.Ala330ThrfsTer?) n.1581_1590dup n.1395_1404dup c.807_816dup (p.Ala273ThrfsTer?) n.1368_1377dup n.1180_1189dup n.1360_1369dup n.1895_1904dup n.1468_1477dup n.1551_1560dup n.1400_1409dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331243C>A | CA340132623 | MUTYH | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.748G>T (n.748G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.652G>T c.28G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.406G>T c.116-1806G>T (n.116-1806G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1462G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.1589G>T n.1403G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1376G>T n.1188G>T n.1368G>T n.1903G>T n.1476G>T n.1559G>T n.1408G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331243C= | CA2473712114 | MUTYH | c.947G= (p.Gly316=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*193G= (n.*193G=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1184G= (p.Gly395=) c.*660G= (n.*660G=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1919G= (p.Gly640=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1373G= (p.Gly458=) c.748G= (n.748G=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.652G= c.28G= c.416G= (p.Gly139=) c.406G= c.116-1806G= (n.116-1806G=) c.960G= (n.960G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1391G= (p.Gly464=) c.953G= (p.Gly318=) c.944G= (p.Gly315=) c.959G= (p.Gly320=) n.1462G= c.986G= (p.Gly329=) n.1589G= n.1403G= c.815G= (p.Gly272=) n.1376G= n.1188G= n.1368G= n.1903G= n.1476G= n.1559G= n.1408G= | |
1 | g.45331243C>G | CA340132624 | MUTYH | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.748G>C (n.748G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.652G>C c.28G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.406G>C c.116-1806G>C (n.116-1806G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1462G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1589G>C n.1403G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1376G>C n.1188G>C n.1368G>C n.1903G>C n.1476G>C n.1559G>C n.1408G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331243C>T | CA340132625 | MUTYH | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.*660G>A (n.*660G>A) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.748G>A (n.748G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.652G>A c.28G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.406G>A c.116-1806G>A (n.116-1806G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.1462G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1589G>A n.1403G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1376G>A n.1188G>A n.1368G>A n.1903G>A n.1476G>A n.1559G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45331244C>A | CA340132626 | MUTYH | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.747G>T (n.747G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.651G>T c.27G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.405G>T c.116-1807G>T (n.116-1807G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) n.1461G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1588G>T n.1402G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1375G>T n.1187G>T n.1367G>T n.1902G>T n.1475G>T n.1558G>T n.1407G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331244C= | CA2473712115 | MUTYH | c.946G= (p.Gly316=) c.1363G= (p.Gly455=) c.*192G= (n.*192G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1183G= (p.Gly395=) c.*659G= (n.*659G=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1918G= (p.Gly640=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1372G= (p.Gly458=) c.747G= (n.747G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.651G= c.27G= c.415G= (p.Gly139=) c.405G= c.116-1807G= (n.116-1807G=) c.959G= (n.959G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1390G= (p.Gly464=) c.952G= (p.Gly318=) c.943G= (p.Gly315=) c.958G= (p.Gly320=) n.1461G= c.985G= (p.Gly329=) n.1588G= n.1402G= c.814G= (p.Gly272=) n.1375G= n.1187G= n.1367G= n.1902G= n.1475G= n.1558G= n.1407G= | |
1 | g.45331244C>G | CA012731 | MUTYH | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.747G>C (n.747G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.651G>C c.27G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.405G>C c.116-1807G>C (n.116-1807G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1461G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1588G>C n.1402G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1375G>C n.1187G>C n.1367G>C n.1902G>C n.1475G>C n.1558G>C n.1407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331244C>T | CA012721 | MUTYH | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.747G>A (n.747G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.651G>A c.27G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.405G>A c.116-1807G>A (n.116-1807G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) n.1461G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1588G>A n.1402G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1375G>A n.1187G>A n.1367G>A n.1902G>A n.1475G>A n.1558G>A n.1407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331245del | CA2582341916 | MUTYH | c.945del (p.Gly316ValfsTer5) c.1362del (p.Gly455ValfsTer5) c.*191del (n.*191del) c.1347del (p.Gly450ValfsTer5) c.1329del (p.Gly444ValfsTer5) c.1182del (p.Gly395ValfsTer5) c.*658del (n.*658del) c.1413del (p.Gly472ValfsTer5) c.1404del (p.Gly469ValfsTer5) c.1917del (p.Gly640ValfsTer5) c.*1026del (n.*1026del) c.1332del (p.Gly445ValfsTer5) c.1374del (p.Gly459ValfsTer5) c.1371del (p.Gly458ValfsTer5) c.746del (n.746del) c.*1142del (n.*1142del) n.650del c.26del c.414del (p.Gly139ValfsTer5) c.404del c.116-1808del (n.116-1808del) c.958del (n.958del) c.1053del (p.Gly352ValfsTer5) c.1389del (p.Gly464ValfsTer5) c.951del (p.Gly318ValfsTer5) c.942del (p.Gly315ValfsTer5) c.957del (p.Gly320ValfsTer5) n.1460del c.984del (p.Gly329ValfsTer5) n.1587del n.1401del c.813del (p.Gly272ValfsTer5) n.1374del n.1186del n.1366del n.1901del n.1474del n.1557del n.1406del | ClinVar |
1 | g.45331245T>A | CA417702075 | MUTYH | c.945A>T (p.Pro315=) c.1362A>T (p.Pro454=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1182A>T (p.Pro394=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1917A>T (p.Pro639=) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.746A>T (n.746A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.650A>T c.26A>T c.414A>T (p.Pro138=) c.404A>T c.116-1808A>T (n.116-1808A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.951A>T (p.Pro317=) c.942A>T (p.Pro314=) c.957A>T (p.Pro319=) n.1460A>T c.984A>T (p.Pro328=) n.1587A>T n.1401A>T c.813A>T (p.Pro271=) n.1374A>T n.1186A>T n.1366A>T n.1901A>T n.1474A>T n.1557A>T n.1406A>T | |
1 | g.45331245T>C | CA417702077 | MUTYH | c.945A>G (p.Pro315=) c.1362A>G (p.Pro454=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1182A>G (p.Pro394=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1917A>G (p.Pro639=) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.746A>G (n.746A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.650A>G c.26A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.404A>G c.116-1808A>G (n.116-1808A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.951A>G (p.Pro317=) c.942A>G (p.Pro314=) c.957A>G (p.Pro319=) n.1460A>G c.984A>G (p.Pro328=) n.1587A>G n.1401A>G c.813A>G (p.Pro271=) n.1374A>G n.1186A>G n.1366A>G n.1901A>G n.1474A>G n.1557A>G n.1406A>G | |
1 | g.45331245T>G | CA417702076 | MUTYH | c.945A>C (p.Pro315=) c.1362A>C (p.Pro454=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1182A>C (p.Pro394=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1917A>C (p.Pro639=) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.746A>C (n.746A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.650A>C c.26A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.404A>C c.116-1808A>C (n.116-1808A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.951A>C (p.Pro317=) c.942A>C (p.Pro314=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1460A>C c.984A>C (p.Pro328=) n.1587A>C n.1401A>C c.813A>C (p.Pro271=) n.1374A>C n.1186A>C n.1366A>C n.1901A>C n.1474A>C n.1557A>C n.1406A>C | |
1 | g.45331245_45331253delinsTGGTGGTAC | CA2473712116 | MUTYH | c.937_945delinsGTACCACCA (p.Val313=) c.1354_1362delinsGTACCACCA (p.Val452=) c.*183_*191delinsGTACCACCA (n.*183_*191delinsGTACCACCA) c.1339_1347delinsGTACCACCA (p.Val447=) c.1321_1329delinsGTACCACCA (p.Val441=) c.1174_1182delinsGTACCACCA (p.Val392=) c.*650_*658delinsGTACCACCA (n.*650_*658delinsGTACCACCA) c.1405_1413delinsGTACCACCA (p.Val469=) c.1396_1404delinsGTACCACCA (p.Val466=) c.1909_1917delinsGTACCACCA (p.Val637=) c.*1018_*1026delinsGTACCACCA (n.*1018_*1026delinsGTACCACCA) c.1324_1332delinsGTACCACCA (p.Val442=) c.1366_1374delinsGTACCACCA (p.Val456=) c.1363_1371delinsGTACCACCA (p.Val455=) c.738_746delinsGTACCACCA (n.738_746delinsGTACCACCA) c.*1134_*1142delinsGTACCACCA (n.*1134_*1142delinsGTACCACCA) n.642_650delinsGTACCACCA c.18_26delinsGTACCACCA c.406_414delinsGTACCACCA (p.Val136=) c.396_404delinsGTACCACCA c.116-1816_116-1808delinsGTACCACCA (n.116-1816_116-1808delinsGTACCACCA) c.950_958delinsGTACCACCA (n.950_958delinsGTACCACCA) c.1045_1053delinsGTACCACCA (p.Val349=) c.1381_1389delinsGTACCACCA (p.Val461=) c.943_951delinsGTACCACCA (p.Val315=) c.934_942delinsGTACCACCA (p.Val312=) c.949_957delinsGTACCACCA (p.Val317=) n.1452_1460delinsGTACCACCA c.976_984delinsGTACCACCA (p.Val326=) n.1579_1587delinsGTACCACCA n.1393_1401delinsGTACCACCA c.805_813delinsGTACCACCA (p.Val269=) n.1366_1374delinsGTACCACCA n.1178_1186delinsGTACCACCA n.1358_1366delinsGTACCACCA n.1893_1901delinsGTACCACCA n.1466_1474delinsGTACCACCA n.1549_1557delinsGTACCACCA n.1398_1406delinsGTACCACCA | |
1 | g.45331246G>A | CA340132627 | MUTYH | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.745C>T (n.745C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.649C>T c.25C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.403C>T c.116-1809C>T (n.116-1809C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1459C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1586C>T n.1400C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) n.1373C>T n.1185C>T n.1365C>T n.1900C>T n.1473C>T n.1556C>T n.1405C>T | |
1 | g.45331246G>C | CA340132628 | MUTYH | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.745C>G (n.745C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.649C>G c.25C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.403C>G c.116-1809C>G (n.116-1809C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1459C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1586C>G n.1400C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) n.1373C>G n.1185C>G n.1365C>G n.1900C>G n.1473C>G n.1556C>G n.1405C>G | dbSNP |
1 | g.45331246G>T | CA340132629 | MUTYH | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.745C>A (n.745C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.649C>A c.25C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.403C>A c.116-1809C>A (n.116-1809C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1459C>A c.983C>A (p.Pro328Gln) n.1586C>A n.1400C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) n.1373C>A n.1185C>A n.1365C>A n.1900C>A n.1473C>A n.1556C>A n.1405C>A | |
1 | g.45331252_45331259del | CA1001243563 | MUTYH | c.937_944del (p.Val313ArgfsTer?) c.1354_1361del (p.Val452ArgfsTer?) c.*183_*190del (n.*183_*190del) c.1339_1346del (p.Val447ArgfsTer?) c.1321_1328del (p.Val441ArgfsTer?) c.1174_1181del (p.Val392ArgfsTer?) c.*650_*657del (n.*650_*657del) c.1405_1412del (p.Val469ArgfsTer?) c.1396_1403del (p.Val466ArgfsTer?) c.1909_1916del (p.Val637ArgfsTer?) c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del) c.1324_1331del (p.Val442ArgfsTer?) c.1366_1373del (p.Val456ArgfsTer?) c.1363_1370del (p.Val455ArgfsTer?) c.738_745del (n.738_745del) c.*1134_*1141del (n.*1134_*1141del) n.642_649del c.18_25del c.406_413del (p.Val136ArgfsTer?) c.396_403del c.116-1816_116-1809del (n.116-1816_116-1809del) c.950_957del (n.950_957del) c.1045_1052del (p.Val349ArgfsTer?) c.1381_1388del (p.Val461ArgfsTer?) c.943_950del (p.Val315ArgfsTer?) c.934_941del (p.Val312ArgfsTer?) c.949_956del (p.Val317ArgfsTer?) n.1452_1459del c.976_983del (p.Val326ArgfsTer?) n.1579_1586del n.1393_1400del c.805_812del (p.Val269ArgfsTer?) n.1366_1373del n.1178_1185del n.1358_1365del n.1893_1900del n.1466_1473del n.1549_1556del n.1398_1405del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331247G>A | CA340132630 | MUTYH | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*189C>T (n.*189C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.*656C>T (n.*656C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.744C>T (n.744C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.648C>T c.24C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.402C>T c.116-1810C>T (n.116-1810C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1458C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1585C>T n.1399C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1372C>T n.1184C>T n.1364C>T n.1899C>T n.1472C>T n.1555C>T n.1404C>T | |
1 | g.45331247G>C | CA340132631 | MUTYH | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*189C>G (n.*189C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.*656C>G (n.*656C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.744C>G (n.744C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.648C>G c.24C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.402C>G c.116-1810C>G (n.116-1810C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1458C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1585C>G n.1399C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1372C>G n.1184C>G n.1364C>G n.1899C>G n.1472C>G n.1555C>G n.1404C>G | ClinVar |
1 | g.45331247G= | CA2473712117 | MUTYH | c.943C= (p.Pro315=) c.1360C= (p.Pro454=) c.*189C= (n.*189C=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1180C= (p.Pro394=) c.*656C= (n.*656C=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1915C= (p.Pro639=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1330C= (p.Pro444=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1369C= (p.Pro457=) c.744C= (n.744C=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.648C= c.24C= c.412C= (p.Pro138=) c.402C= c.116-1810C= (n.116-1810C=) c.956C= (n.956C=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1387C= (p.Pro463=) c.949C= (p.Pro317=) c.940C= (p.Pro314=) c.955C= (p.Pro319=) n.1458C= c.982C= (p.Pro328=) n.1585C= n.1399C= c.811C= (p.Pro271=) n.1372C= n.1184C= n.1364C= n.1899C= n.1472C= n.1555C= n.1404C= | |
1 | g.45331247G>T | CA350097 | MUTYH | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.*656C>A (n.*656C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.744C>A (n.744C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.648C>A c.24C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.402C>A c.116-1810C>A (n.116-1810C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1458C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1585C>A n.1399C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1372C>A n.1184C>A n.1364C>A n.1899C>A n.1472C>A n.1555C>A n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331248T>A | CA417702078 | MUTYH | c.942A>T (p.Pro314=) c.1359A>T (p.Pro453=) c.*188A>T (n.*188A>T) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1326A>T (p.Pro442=) c.1179A>T (p.Pro393=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.743A>T (n.743A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.647A>T c.23A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.401A>T c.116-1811A>T (n.116-1811A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1050A>T (p.Pro350=) c.1386A>T (p.Pro462=) c.948A>T (p.Pro316=) c.939A>T (p.Pro313=) c.954A>T (p.Pro318=) n.1457A>T c.981A>T (p.Pro327=) n.1584A>T n.1398A>T c.810A>T (p.Pro270=) n.1371A>T n.1183A>T n.1363A>T n.1898A>T n.1471A>T n.1554A>T n.1403A>T | |
1 | g.45331248T>C | CA417702079 | MUTYH | c.942A>G (p.Pro314=) c.1359A>G (p.Pro453=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1326A>G (p.Pro442=) c.1179A>G (p.Pro393=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.743A>G (n.743A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.647A>G c.23A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.401A>G c.116-1811A>G (n.116-1811A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.1386A>G (p.Pro462=) c.948A>G (p.Pro316=) c.939A>G (p.Pro313=) c.954A>G (p.Pro318=) n.1457A>G c.981A>G (p.Pro327=) n.1584A>G n.1398A>G c.810A>G (p.Pro270=) n.1371A>G n.1183A>G n.1363A>G n.1898A>G n.1471A>G n.1554A>G n.1403A>G | |
1 | g.45331248T>G | CA417702080 | MUTYH | c.942A>C (p.Pro314=) c.1359A>C (p.Pro453=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1326A>C (p.Pro442=) c.1179A>C (p.Pro393=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.743A>C (n.743A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.647A>C c.23A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.401A>C c.116-1811A>C (n.116-1811A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1050A>C (p.Pro350=) c.1386A>C (p.Pro462=) c.948A>C (p.Pro316=) c.939A>C (p.Pro313=) c.954A>C (p.Pro318=) n.1457A>C c.981A>C (p.Pro327=) n.1584A>C n.1398A>C c.810A>C (p.Pro270=) n.1371A>C n.1183A>C n.1363A>C n.1898A>C n.1471A>C n.1554A>C n.1403A>C | |
1 | g.45331249G>A | CA012713 | MUTYH | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.742C>T (n.742C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.646C>T c.22C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.400C>T c.116-1812C>T (n.116-1812C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1456C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1583C>T n.1397C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1370C>T n.1182C>T n.1362C>T n.1897C>T n.1470C>T n.1553C>T n.1402C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331249G>C | CA340132632 | MUTYH | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.742C>G (n.742C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.646C>G c.22C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.400C>G c.116-1812C>G (n.116-1812C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1456C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1583C>G n.1397C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1370C>G n.1182C>G n.1362C>G n.1897C>G n.1470C>G n.1553C>G n.1402C>G | |
1 | g.45331249G= | CA2473712118 | MUTYH | c.941C= (p.Pro314=) c.1358C= (p.Pro453=) c.*187C= (n.*187C=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1178C= (p.Pro393=) c.*654C= (n.*654C=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1913C= (p.Pro638=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1367C= (p.Pro456=) c.742C= (n.742C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.646C= c.22C= c.410C= (p.Pro137=) c.400C= c.116-1812C= (n.116-1812C=) c.954C= (n.954C=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1385C= (p.Pro462=) c.947C= (p.Pro316=) c.938C= (p.Pro313=) c.953C= (p.Pro318=) n.1456C= c.980C= (p.Pro327=) n.1583C= n.1397C= c.809C= (p.Pro270=) n.1370C= n.1182C= n.1362C= n.1897C= n.1470C= n.1553C= n.1402C= | |
1 | g.45331249G>T | CA340132633 | MUTYH | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.742C>A (n.742C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.646C>A c.22C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.400C>A c.116-1812C>A (n.116-1812C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1456C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) n.1583C>A n.1397C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) n.1370C>A n.1182C>A n.1362C>A n.1897C>A n.1470C>A n.1553C>A n.1402C>A | |
1 | g.45331250G>A | CA340132634 | MUTYH | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.741C>T (n.741C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.645C>T c.21C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.399C>T c.116-1813C>T (n.116-1813C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1455C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1582C>T n.1396C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1369C>T n.1181C>T n.1361C>T n.1896C>T n.1469C>T n.1552C>T n.1401C>T | dbSNP |
1 | g.45331250G>C | CA012704 | MUTYH | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.741C>G (n.741C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.645C>G c.21C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.399C>G c.116-1813C>G (n.116-1813C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1455C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1582C>G n.1396C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1369C>G n.1181C>G n.1361C>G n.1896C>G n.1469C>G n.1552C>G n.1401C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331250G= | CA1148224344 | MUTYH | c.940C= (p.Pro314=) c.1357C= (p.Pro453=) c.*186C= (n.*186C=) c.1342C= (p.Pro448=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1177C= (p.Pro393=) c.*653C= (n.*653C=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1399C= (p.Pro467=) c.1912C= (p.Pro638=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1366C= (p.Pro456=) c.741C= (n.741C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.645C= c.21C= c.409C= (p.Pro137=) c.399C= c.116-1813C= (n.116-1813C=) c.953C= (n.953C=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1384C= (p.Pro462=) c.946C= (p.Pro316=) c.937C= (p.Pro313=) c.952C= (p.Pro318=) n.1455C= c.979C= (p.Pro327=) n.1582C= n.1396C= c.808C= (p.Pro270=) n.1369C= n.1181C= n.1361C= n.1896C= n.1469C= n.1552C= n.1401C= | |
1 | g.45331250G>T | CA340132635 | MUTYH | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.741C>A (n.741C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.645C>A c.21C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.399C>A c.116-1813C>A (n.116-1813C>A) c.953C>A (n.953C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1455C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1582C>A n.1396C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1369C>A n.1181C>A n.1361C>A n.1896C>A n.1469C>A n.1552C>A n.1401C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45331251T>A | CA417702081 | MUTYH | c.939A>T (p.Val313=) c.1356A>T (p.Val452=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.1341A>T (p.Val447=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1176A>T (p.Val392=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1407A>T (p.Val469=) c.1398A>T (p.Val466=) c.1911A>T (p.Val637=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1326A>T (p.Val442=) c.1368A>T (p.Val456=) c.1365A>T (p.Val455=) c.740A>T (n.740A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.644A>T c.20A>T c.408A>T (p.Val136=) c.398A>T c.116-1814A>T (n.116-1814A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1047A>T (p.Val349=) c.1383A>T (p.Val461=) c.945A>T (p.Val315=) c.936A>T (p.Val312=) c.951A>T (p.Val317=) n.1454A>T c.978A>T (p.Val326=) n.1581A>T n.1395A>T c.807A>T (p.Val269=) n.1368A>T n.1180A>T n.1360A>T n.1895A>T n.1468A>T n.1551A>T n.1400A>T | ClinVar |
1 | g.45331251T>C | CA417702082 | MUTYH | c.939A>G (p.Val313=) c.1356A>G (p.Val452=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1341A>G (p.Val447=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1176A>G (p.Val392=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1407A>G (p.Val469=) c.1398A>G (p.Val466=) c.1911A>G (p.Val637=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1326A>G (p.Val442=) c.1368A>G (p.Val456=) c.1365A>G (p.Val455=) c.740A>G (n.740A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.644A>G c.20A>G c.408A>G (p.Val136=) c.398A>G c.116-1814A>G (n.116-1814A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1047A>G (p.Val349=) c.1383A>G (p.Val461=) c.945A>G (p.Val315=) c.936A>G (p.Val312=) c.951A>G (p.Val317=) n.1454A>G c.978A>G (p.Val326=) n.1581A>G n.1395A>G c.807A>G (p.Val269=) n.1368A>G n.1180A>G n.1360A>G n.1895A>G n.1468A>G n.1551A>G n.1400A>G | ClinVar |
1 | g.45331251T>G | CA417702083 | MUTYH | c.939A>C (p.Val313=) c.1356A>C (p.Val452=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.1341A>C (p.Val447=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1176A>C (p.Val392=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1407A>C (p.Val469=) c.1398A>C (p.Val466=) c.1911A>C (p.Val637=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1326A>C (p.Val442=) c.1368A>C (p.Val456=) c.1365A>C (p.Val455=) c.740A>C (n.740A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.644A>C c.20A>C c.408A>C (p.Val136=) c.398A>C c.116-1814A>C (n.116-1814A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1047A>C (p.Val349=) c.1383A>C (p.Val461=) c.945A>C (p.Val315=) c.936A>C (p.Val312=) c.951A>C (p.Val317=) n.1454A>C c.978A>C (p.Val326=) n.1581A>C n.1395A>C c.807A>C (p.Val269=) n.1368A>C n.1180A>C n.1360A>C n.1895A>C n.1468A>C n.1551A>C n.1400A>C | |
1 | g.45331251_45331252del | CA2573132016 | MUTYH | c.938_939del (p.Val313AlafsTer?) c.1355_1356del (p.Val452AlafsTer?) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.1340_1341del (p.Val447AlafsTer?) c.1322_1323del (p.Val441AlafsTer?) c.1175_1176del (p.Val392AlafsTer?) c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.1406_1407del (p.Val469AlafsTer?) c.1397_1398del (p.Val466AlafsTer?) c.1910_1911del (p.Val637AlafsTer?) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1325_1326del (p.Val442AlafsTer?) c.1367_1368del (p.Val456AlafsTer?) c.1364_1365del (p.Val455AlafsTer?) c.739_740del (n.739_740del) c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) n.643_644del c.19_20del c.407_408del (p.Val136AlafsTer?) c.397_398del c.116-1815_116-1814del (n.116-1815_116-1814del) c.951_952del (n.951_952del) c.1046_1047del (p.Val349AlafsTer?) c.1382_1383del (p.Val461AlafsTer?) c.944_945del (p.Val315AlafsTer?) c.935_936del (p.Val312AlafsTer?) c.950_951del (p.Val317AlafsTer?) n.1453_1454del c.977_978del (p.Val326AlafsTer?) n.1580_1581del n.1394_1395del c.806_807del (p.Val269AlafsTer?) n.1367_1368del n.1179_1180del n.1359_1360del n.1894_1895del n.1467_1468del n.1550_1551del n.1399_1400del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331252A>C | CA340132636 | MUTYH | c.938T>G (p.Val313Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.739T>G (n.739T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.643T>G c.19T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.397T>G c.116-1815T>G (n.116-1815T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1453T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.1580T>G n.1394T>G c.806T>G (p.Val269Gly) n.1367T>G n.1179T>G n.1359T>G n.1894T>G n.1467T>G n.1550T>G n.1399T>G | |
1 | g.45331252A>G | CA340132637 | MUTYH | c.938T>C (p.Val313Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.739T>C (n.739T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.643T>C c.19T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.397T>C c.116-1815T>C (n.116-1815T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1453T>C c.977T>C (p.Val326Ala) n.1580T>C n.1394T>C c.806T>C (p.Val269Ala) n.1367T>C n.1179T>C n.1359T>C n.1894T>C n.1467T>C n.1550T>C n.1399T>C | ClinVar |
1 | g.45331252A>T | CA340132638 | MUTYH | c.938T>A (p.Val313Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.739T>A (n.739T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.643T>A c.19T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.397T>A c.116-1815T>A (n.116-1815T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1453T>A c.977T>A (p.Val326Glu) n.1580T>A n.1394T>A c.806T>A (p.Val269Glu) n.1367T>A n.1179T>A n.1359T>A n.1894T>A n.1467T>A n.1550T>A n.1399T>A | |
1 | g.45331253C>A | CA340132639 | MUTYH | c.937G>T (p.Val313Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.738G>T (n.738G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.642G>T c.18G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.396G>T c.116-1816G>T (n.116-1816G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1452G>T c.976G>T (p.Val326Leu) n.1579G>T n.1393G>T c.805G>T (p.Val269Leu) n.1366G>T n.1178G>T n.1358G>T n.1893G>T n.1466G>T n.1549G>T n.1398G>T | |
1 | g.45331253C= | CA2473712119 | MUTYH | c.937G= (p.Val313=) c.1354G= (p.Val452=) c.*183G= (n.*183G=) c.1339G= (p.Val447=) c.1321G= (p.Val441=) c.1174G= (p.Val392=) c.*650G= (n.*650G=) c.1405G= (p.Val469=) c.1396G= (p.Val466=) c.1909G= (p.Val637=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1366G= (p.Val456=) c.1363G= (p.Val455=) c.738G= (n.738G=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.642G= c.18G= c.406G= (p.Val136=) c.396G= c.116-1816G= (n.116-1816G=) c.950G= (n.950G=) c.1045G= (p.Val349=) c.1381G= (p.Val461=) c.943G= (p.Val315=) c.934G= (p.Val312=) c.949G= (p.Val317=) n.1452G= c.976G= (p.Val326=) n.1579G= n.1393G= c.805G= (p.Val269=) n.1366G= n.1178G= n.1358G= n.1893G= n.1466G= n.1549G= n.1398G= | |
1 | g.45331253C>G | CA340132640 | MUTYH | c.937G>C (p.Val313Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.738G>C (n.738G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.642G>C c.18G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.396G>C c.116-1816G>C (n.116-1816G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1452G>C c.976G>C (p.Val326Leu) n.1579G>C n.1393G>C c.805G>C (p.Val269Leu) n.1366G>C n.1178G>C n.1358G>C n.1893G>C n.1466G>C n.1549G>C n.1398G>C | |
1 | g.45331253C>T | CA012695 | MUTYH | c.937G>A (p.Val313Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.738G>A (n.738G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.642G>A c.18G>A c.406G>A (p.Val136Ile) c.396G>A c.116-1816G>A (n.116-1816G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1452G>A c.976G>A (p.Val326Ile) n.1579G>A n.1393G>A c.805G>A (p.Val269Ile) n.1366G>A n.1178G>A n.1358G>A n.1893G>A n.1466G>A n.1549G>A n.1398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331254G>A | CA012688 | MUTYH | c.936C>T (p.Thr312=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1338C>T (p.Thr446=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.737C>T (n.737C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.641C>T c.17C>T c.405C>T (p.Thr135=) c.395C>T c.116-1817C>T (n.116-1817C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.942C>T (p.Thr314=) c.933C>T (p.Thr311=) c.948C>T (p.Thr316=) n.1451C>T c.975C>T (p.Thr325=) n.1578C>T n.1392C>T c.804C>T (p.Thr268=) n.1365C>T n.1177C>T n.1357C>T n.1892C>T n.1465C>T n.1548C>T n.1397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331254G>C | CA10586740 | MUTYH | c.936C>G (p.Thr312=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1338C>G (p.Thr446=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.737C>G (n.737C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.641C>G c.17C>G c.405C>G (p.Thr135=) c.395C>G c.116-1817C>G (n.116-1817C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.942C>G (p.Thr314=) c.933C>G (p.Thr311=) c.948C>G (p.Thr316=) n.1451C>G c.975C>G (p.Thr325=) n.1578C>G n.1392C>G c.804C>G (p.Thr268=) n.1365C>G n.1177C>G n.1357C>G n.1892C>G n.1465C>G n.1548C>G n.1397C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331254G= | CA1148403142 | MUTYH | c.936C= (p.Thr312=) c.1353C= (p.Thr451=) c.*182C= (n.*182C=) c.1338C= (p.Thr446=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1173C= (p.Thr391=) c.*649C= (n.*649C=) c.1404C= (p.Thr468=) c.1395C= (p.Thr465=) c.1908C= (p.Thr636=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1362C= (p.Thr454=) c.737C= (n.737C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.641C= c.17C= c.405C= (p.Thr135=) c.395C= c.116-1817C= (n.116-1817C=) c.949C= (n.949C=) c.1044C= (p.Thr348=) c.1380C= (p.Thr460=) c.942C= (p.Thr314=) c.933C= (p.Thr311=) c.948C= (p.Thr316=) n.1451C= c.975C= (p.Thr325=) n.1578C= n.1392C= c.804C= (p.Thr268=) n.1365C= n.1177C= n.1357C= n.1892C= n.1465C= n.1548C= n.1397C= | |
1 | g.45331254G>T | CA417702084 | MUTYH | c.936C>A (p.Thr312=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1338C>A (p.Thr446=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1404C>A (p.Thr468=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.737C>A (n.737C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.641C>A c.17C>A c.405C>A (p.Thr135=) c.395C>A c.116-1817C>A (n.116-1817C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.942C>A (p.Thr314=) c.933C>A (p.Thr311=) c.948C>A (p.Thr316=) n.1451C>A c.975C>A (p.Thr325=) n.1578C>A n.1392C>A c.804C>A (p.Thr268=) n.1365C>A n.1177C>A n.1357C>A n.1892C>A n.1465C>A n.1548C>A n.1397C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331254_45331256delinsGGT | CA2473712120 | MUTYH | c.934_936delinsACC (p.Thr312=) c.1351_1353delinsACC (p.Thr451=) c.*180_*182delinsACC (n.*180_*182delinsACC) c.1336_1338delinsACC (p.Thr446=) c.1318_1320delinsACC (p.Thr440=) c.1171_1173delinsACC (p.Thr391=) c.*647_*649delinsACC (n.*647_*649delinsACC) c.1402_1404delinsACC (p.Thr468=) c.1393_1395delinsACC (p.Thr465=) c.1906_1908delinsACC (p.Thr636=) c.*1015_*1017delinsACC (n.*1015_*1017delinsACC) c.1321_1323delinsACC (p.Thr441=) c.1363_1365delinsACC (p.Thr455=) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.735_737delinsACC (n.735_737delinsACC) c.*1131_*1133delinsACC (n.*1131_*1133delinsACC) n.639_641delinsACC c.15_17delinsACC c.403_405delinsACC (p.Thr135=) c.393_395delinsACC c.116-1819_116-1817delinsACC (n.116-1819_116-1817delinsACC) c.947_949delinsACC (n.947_949delinsACC) c.1042_1044delinsACC (p.Thr348=) c.1378_1380delinsACC (p.Thr460=) c.940_942delinsACC (p.Thr314=) c.931_933delinsACC (p.Thr311=) c.946_948delinsACC (p.Thr316=) n.1449_1451delinsACC c.973_975delinsACC (p.Thr325=) n.1576_1578delinsACC n.1390_1392delinsACC c.802_804delinsACC (p.Thr268=) n.1363_1365delinsACC n.1175_1177delinsACC n.1355_1357delinsACC n.1890_1892delinsACC n.1463_1465delinsACC n.1546_1548delinsACC n.1395_1397delinsACC | |
1 | g.45331255G>A | CA340132643 | MUTYH | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.736C>T (n.736C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.640C>T c.16C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.394C>T c.116-1818C>T (n.116-1818C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1450C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1577C>T n.1391C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1364C>T n.1176C>T n.1356C>T n.1891C>T n.1464C>T n.1547C>T n.1396C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331255G>C | CA340132641 | MUTYH | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.736C>G (n.736C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.640C>G c.16C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.394C>G c.116-1818C>G (n.116-1818C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1450C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1577C>G n.1391C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) n.1364C>G n.1176C>G n.1356C>G n.1891C>G n.1464C>G n.1547C>G n.1396C>G | |
1 | g.45331255G= | CA2473712121 | MUTYH | c.935C= (p.Thr312=) c.1352C= (p.Thr451=) c.*181C= (n.*181C=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*648C= (n.*648C=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1907C= (p.Thr636=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1361C= (p.Thr454=) c.736C= (n.736C=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.640C= c.16C= c.404C= (p.Thr135=) c.394C= c.116-1818C= (n.116-1818C=) c.948C= (n.948C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1379C= (p.Thr460=) c.941C= (p.Thr314=) c.932C= (p.Thr311=) c.947C= (p.Thr316=) n.1450C= c.974C= (p.Thr325=) n.1577C= n.1391C= c.803C= (p.Thr268=) n.1364C= n.1176C= n.1356C= n.1891C= n.1464C= n.1547C= n.1396C= | |
1 | g.45331255G>T | CA340132642 | MUTYH | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.736C>A (n.736C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.640C>A c.16C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.394C>A c.116-1818C>A (n.116-1818C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1450C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1577C>A n.1391C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) n.1364C>A n.1176C>A n.1356C>A n.1891C>A n.1464C>A n.1547C>A n.1396C>A | |
1 | g.45331256_45331257del | CA658656914 | MUTYH | c.934_935del (p.Thr312ArgfsTer?) c.1351_1352del (p.Thr451ArgfsTer?) c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.1336_1337del (p.Thr446ArgfsTer?) c.1318_1319del (p.Thr440ArgfsTer?) c.1171_1172del (p.Thr391ArgfsTer?) c.*647_*648del (n.*647_*648del) c.1402_1403del (p.Thr468ArgfsTer?) c.1393_1394del (p.Thr465ArgfsTer?) c.1906_1907del (p.Thr636ArgfsTer?) c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.1321_1322del (p.Thr441ArgfsTer?) c.1363_1364del (p.Thr455ArgfsTer?) c.1360_1361del (p.Thr454ArgfsTer?) c.735_736del (n.735_736del) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) n.639_640del c.15_16del c.403_404del (p.Thr135ArgfsTer?) c.393_394del c.116-1819_116-1818del (n.116-1819_116-1818del) c.947_948del (n.947_948del) c.1042_1043del (p.Thr348ArgfsTer?) c.1378_1379del (p.Thr460ArgfsTer?) c.940_941del (p.Thr314ArgfsTer?) c.931_932del (p.Thr311ArgfsTer?) c.946_947del (p.Thr316ArgfsTer?) n.1449_1450del c.973_974del (p.Thr325ArgfsTer?) n.1576_1577del n.1390_1391del c.802_803del (p.Thr268ArgfsTer?) n.1363_1364del n.1175_1176del n.1355_1356del n.1890_1891del n.1463_1464del n.1546_1547del n.1395_1396del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331256T>A | CA340132644 | MUTYH | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.735A>T (n.735A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.639A>T c.15A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.393A>T c.116-1819A>T (n.116-1819A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1449A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1576A>T n.1390A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1363A>T n.1175A>T n.1355A>T n.1890A>T n.1463A>T n.1546A>T n.1395A>T | |
1 | g.45331256T>C | CA340132645 | MUTYH | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.735A>G (n.735A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.639A>G c.15A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.393A>G c.116-1819A>G (n.116-1819A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1449A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1576A>G n.1390A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1363A>G n.1175A>G n.1355A>G n.1890A>G n.1463A>G n.1546A>G n.1395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331256T>G | CA340132646 | MUTYH | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.735A>C (n.735A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.639A>C c.15A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.393A>C c.116-1819A>C (n.116-1819A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1449A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1576A>C n.1390A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1363A>C n.1175A>C n.1355A>C n.1890A>C n.1463A>C n.1546A>C n.1395A>C | |
1 | g.45331256T= | CA2473712122 | MUTYH | c.934A= (p.Thr312=) c.1351A= (p.Thr451=) c.*180A= (n.*180A=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1171A= (p.Thr391=) c.*647A= (n.*647A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1906A= (p.Thr636=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1360A= (p.Thr454=) c.735A= (n.735A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.639A= c.15A= c.403A= (p.Thr135=) c.393A= c.116-1819A= (n.116-1819A=) c.947A= (n.947A=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1378A= (p.Thr460=) c.940A= (p.Thr314=) c.931A= (p.Thr311=) c.946A= (p.Thr316=) n.1449A= c.973A= (p.Thr325=) n.1576A= n.1390A= c.802A= (p.Thr268=) n.1363A= n.1175A= n.1355A= n.1890A= n.1463A= n.1546A= n.1395A= | |
1 | g.45331257G>A | CA417702085 | MUTYH | c.933C>T (p.Thr311=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1317C>T (p.Thr439=) c.1170C>T (p.Thr390=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1905C>T (p.Thr635=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.734C>T (n.734C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.638C>T c.14C>T c.402C>T (p.Thr134=) c.392C>T c.116-1820C>T (n.116-1820C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.939C>T (p.Thr313=) c.930C>T (p.Thr310=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1448C>T c.972C>T (p.Thr324=) n.1575C>T n.1389C>T c.801C>T (p.Thr267=) n.1362C>T n.1174C>T n.1354C>T n.1889C>T n.1462C>T n.1545C>T n.1394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331257G>C | CA417702087 | MUTYH | c.933C>G (p.Thr311=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1317C>G (p.Thr439=) c.1170C>G (p.Thr390=) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.734C>G (n.734C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.638C>G c.14C>G c.402C>G (p.Thr134=) c.392C>G c.116-1820C>G (n.116-1820C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.939C>G (p.Thr313=) c.930C>G (p.Thr310=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1448C>G c.972C>G (p.Thr324=) n.1575C>G n.1389C>G c.801C>G (p.Thr267=) n.1362C>G n.1174C>G n.1354C>G n.1889C>G n.1462C>G n.1545C>G n.1394C>G | |
1 | g.45331257G= | CA2473712123 | MUTYH | c.933C= (p.Thr311=) c.1350C= (p.Thr450=) c.*179C= (n.*179C=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1317C= (p.Thr439=) c.1170C= (p.Thr390=) c.*646C= (n.*646C=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1392C= (p.Thr464=) c.1905C= (p.Thr635=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1359C= (p.Thr453=) c.734C= (n.734C=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.638C= c.14C= c.402C= (p.Thr134=) c.392C= c.116-1820C= (n.116-1820C=) c.946C= (n.946C=) c.1041C= (p.Thr347=) c.1377C= (p.Thr459=) c.939C= (p.Thr313=) c.930C= (p.Thr310=) c.945C= (p.Thr315=) n.1448C= c.972C= (p.Thr324=) n.1575C= n.1389C= c.801C= (p.Thr267=) n.1362C= n.1174C= n.1354C= n.1889C= n.1462C= n.1545C= n.1394C= | |
1 | g.45331257G>T | CA417702086 | MUTYH | c.933C>A (p.Thr311=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1317C>A (p.Thr439=) c.1170C>A (p.Thr390=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1905C>A (p.Thr635=) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.734C>A (n.734C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.638C>A c.14C>A c.402C>A (p.Thr134=) c.392C>A c.116-1820C>A (n.116-1820C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.939C>A (p.Thr313=) c.930C>A (p.Thr310=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1448C>A c.972C>A (p.Thr324=) n.1575C>A n.1389C>A c.801C>A (p.Thr267=) n.1362C>A n.1174C>A n.1354C>A n.1889C>A n.1462C>A n.1545C>A n.1394C>A | |
1 | g.45331258G>A | CA340132647 | MUTYH | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.*645C>T (n.*645C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.733C>T (n.733C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.637C>T c.13C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.391C>T c.116-1821C>T (n.116-1821C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1447C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1574C>T n.1388C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1361C>T n.1173C>T n.1353C>T n.1888C>T n.1461C>T n.1544C>T n.1393C>T | ClinVar |
1 | g.45331258G>C | CA340132648 | MUTYH | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.*645C>G (n.*645C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.733C>G (n.733C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.637C>G c.13C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.391C>G c.116-1821C>G (n.116-1821C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1447C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1574C>G n.1388C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1361C>G n.1173C>G n.1353C>G n.1888C>G n.1461C>G n.1544C>G n.1393C>G | dbSNP |
1 | g.45331258G>T | CA340132649 | MUTYH | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.*645C>A (n.*645C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.733C>A (n.733C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.637C>A c.13C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.391C>A c.116-1821C>A (n.116-1821C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1447C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1574C>A n.1388C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1361C>A n.1173C>A n.1353C>A n.1888C>A n.1461C>A n.1544C>A n.1393C>A | ClinVar |
1 | g.45331259T>A | CA340132650 | MUTYH | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.732A>T (n.732A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.636A>T c.12A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.390A>T c.116-1822A>T (n.116-1822A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1446A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1573A>T n.1387A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1360A>T n.1172A>T n.1352A>T n.1887A>T n.1460A>T n.1543A>T n.1392A>T | |
1 | g.45331259T>C | CA340132652 | MUTYH | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.732A>G (n.732A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.636A>G c.12A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.390A>G c.116-1822A>G (n.116-1822A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1446A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1573A>G n.1387A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1360A>G n.1172A>G n.1352A>G n.1887A>G n.1460A>G n.1543A>G n.1392A>G | |
1 | g.45331259T>G | CA340132651 | MUTYH | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.732A>C (n.732A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.636A>C c.12A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.390A>C c.116-1822A>C (n.116-1822A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1446A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1573A>C n.1387A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1360A>C n.1172A>C n.1352A>C n.1887A>C n.1460A>C n.1543A>C n.1392A>C | |
1 | g.45331259T= | CA2473712124 | MUTYH | c.931A= (p.Thr311=) c.1348A= (p.Thr450=) c.*177A= (n.*177A=) c.1333A= (p.Thr445=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1168A= (p.Thr390=) c.*644A= (n.*644A=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1903A= (p.Thr635=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1357A= (p.Thr453=) c.732A= (n.732A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.636A= c.12A= c.400A= (p.Thr134=) c.390A= c.116-1822A= (n.116-1822A=) c.944A= (n.944A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.1375A= (p.Thr459=) c.937A= (p.Thr313=) c.928A= (p.Thr310=) c.943A= (p.Thr315=) n.1446A= c.970A= (p.Thr324=) n.1573A= n.1387A= c.799A= (p.Thr267=) n.1360A= n.1172A= n.1352A= n.1887A= n.1460A= n.1543A= n.1392A= | |
1 | g.45331260_45331270dup | CA2580062907 | MUTYH | c.921_931dup (p.Thr311ArgfsTer4) c.1338_1348dup (p.Thr450ArgfsTer4) c.*167_*177dup (n.*167_*177dup) c.1323_1333dup (p.Thr445ArgfsTer4) c.1305_1315dup (p.Thr439ArgfsTer4) c.1158_1168dup (p.Thr390ArgfsTer4) c.*634_*644dup (n.*634_*644dup) c.1389_1399dup (p.Thr467ArgfsTer4) c.1380_1390dup (p.Thr464ArgfsTer4) c.1893_1903dup (p.Thr635ArgfsTer4) c.*1002_*1012dup (n.*1002_*1012dup) c.1308_1318dup (p.Thr440ArgfsTer4) c.1350_1360dup (p.Thr454ArgfsTer4) c.1347_1357dup (p.Thr453ArgfsTer4) c.722_732dup (n.722_732dup) c.*1118_*1128dup (n.*1118_*1128dup) n.626_636dup c.2_12dup c.390_400dup (p.Thr134ArgfsTer4) c.380_390dup c.116-1832_116-1822dup (n.116-1832_116-1822dup) c.934_944dup (n.934_944dup) c.1029_1039dup (p.Thr347ArgfsTer4) c.1365_1375dup (p.Thr459ArgfsTer4) c.927_937dup (p.Thr313ArgfsTer4) c.918_928dup (p.Thr310ArgfsTer4) c.933_943dup (p.Thr315ArgfsTer4) n.1436_1446dup c.960_970dup (p.Thr324ArgfsTer4) n.1563_1573dup n.1377_1387dup c.789_799dup (p.Thr267ArgfsTer4) n.1350_1360dup n.1162_1172dup n.1342_1352dup n.1877_1887dup n.1450_1460dup n.1533_1543dup n.1382_1392dup | ClinVar |
1 | g.45331259_45331260insTCTCCTGGGGGTTGGAGGGCAGATCAGTCTGGACAGAA | CA056255 | MUTYH | c.930_931insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr311PhefsTer5) c.1347_1348insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr450PhefsTer5) c.*176_*177insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*176_*177insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1332_1333insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr445PhefsTer5) c.1314_1315insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr439PhefsTer5) c.1167_1168insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr390PhefsTer5) c.*643_*644insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*643_*644insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1398_1399insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr467PhefsTer5) c.1389_1390insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr464PhefsTer5) c.1902_1903insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr635PhefsTer5) c.*1011_*1012insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*1011_*1012insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1317_1318insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr440PhefsTer5) c.1359_1360insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr454PhefsTer5) c.1356_1357insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr453PhefsTer5) c.731_732insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.731_732insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.*1127_*1128insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*1127_*1128insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) n.635_636insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.11_12insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.399_400insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr134PhefsTer5) c.389_390insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.116-1823_116-1822insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.116-1823_116-1822insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.943_944insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.943_944insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1038_1039insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr347PhefsTer5) c.1374_1375insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr459PhefsTer5) c.936_937insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr313PhefsTer5) c.927_928insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr310PhefsTer5) c.942_943insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr315PhefsTer5) n.1445_1446insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.969_970insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr324PhefsTer5) n.1572_1573insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1386_1387insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.798_799insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr267PhefsTer5) n.1359_1360insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1171_1172insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1351_1352insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1886_1887insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1459_1460insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1542_1543insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1391_1392insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA | dbSNP ExAC |
1 | g.45331260C>A | CA417702088 | MUTYH | c.930G>T (p.Val310=) c.1347G>T (p.Val449=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1332G>T (p.Val444=) c.1314G>T (p.Val438=) c.1167G>T (p.Val389=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1398G>T (p.Val466=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1902G>T (p.Val634=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1317G>T (p.Val439=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1356G>T (p.Val452=) c.731G>T (n.731G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.635G>T c.11G>T c.399G>T (p.Val133=) c.389G>T c.116-1823G>T (n.116-1823G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1038G>T (p.Val346=) c.1374G>T (p.Val458=) c.936G>T (p.Val312=) c.927G>T (p.Val309=) c.942G>T (p.Val314=) n.1445G>T c.969G>T (p.Val323=) n.1572G>T n.1386G>T c.798G>T (p.Val266=) n.1359G>T n.1171G>T n.1351G>T n.1886G>T n.1459G>T n.1542G>T n.1391G>T | dbSNP |
1 | g.45331260C>G | CA417702089 | MUTYH | c.930G>C (p.Val310=) c.1347G>C (p.Val449=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1332G>C (p.Val444=) c.1314G>C (p.Val438=) c.1167G>C (p.Val389=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1398G>C (p.Val466=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1902G>C (p.Val634=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1317G>C (p.Val439=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1356G>C (p.Val452=) c.731G>C (n.731G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.635G>C c.11G>C c.399G>C (p.Val133=) c.389G>C c.116-1823G>C (n.116-1823G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.1374G>C (p.Val458=) c.936G>C (p.Val312=) c.927G>C (p.Val309=) c.942G>C (p.Val314=) n.1445G>C c.969G>C (p.Val323=) n.1572G>C n.1386G>C c.798G>C (p.Val266=) n.1359G>C n.1171G>C n.1351G>C n.1886G>C n.1459G>C n.1542G>C n.1391G>C | |
1 | g.45331260C>T | CA417702090 | MUTYH | c.930G>A (p.Val310=) c.1347G>A (p.Val449=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1332G>A (p.Val444=) c.1314G>A (p.Val438=) c.1167G>A (p.Val389=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1398G>A (p.Val466=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1902G>A (p.Val634=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1317G>A (p.Val439=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1356G>A (p.Val452=) c.731G>A (n.731G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.635G>A c.11G>A c.399G>A (p.Val133=) c.389G>A c.116-1823G>A (n.116-1823G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.1374G>A (p.Val458=) c.936G>A (p.Val312=) c.927G>A (p.Val309=) c.942G>A (p.Val314=) n.1445G>A c.969G>A (p.Val323=) n.1572G>A n.1386G>A c.798G>A (p.Val266=) n.1359G>A n.1171G>A n.1351G>A n.1886G>A n.1459G>A n.1542G>A n.1391G>A | |
1 | g.45331261A>C | CA340132653 | MUTYH | c.929T>G (p.Val310Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.730T>G (n.730T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.634T>G c.10T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.388T>G c.116-1824T>G (n.116-1824T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) n.1444T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1571T>G n.1385T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.1358T>G n.1170T>G n.1350T>G n.1885T>G n.1458T>G n.1541T>G n.1390T>G | ClinVar |
1 | g.45331261A>G | CA340132654 | MUTYH | c.929T>C (p.Val310Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.730T>C (n.730T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.634T>C c.10T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.388T>C c.116-1824T>C (n.116-1824T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) n.1444T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1571T>C n.1385T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.1358T>C n.1170T>C n.1350T>C n.1885T>C n.1458T>C n.1541T>C n.1390T>C | |
1 | g.45331261A>T | CA340132655 | MUTYH | c.929T>A (p.Val310Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.730T>A (n.730T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.634T>A c.10T>A c.398T>A (p.Val133Glu) c.388T>A c.116-1824T>A (n.116-1824T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) n.1444T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.1571T>A n.1385T>A c.797T>A (p.Val266Glu) n.1358T>A n.1170T>A n.1350T>A n.1885T>A n.1458T>A n.1541T>A n.1390T>A | |
1 | g.45331262del | CA2580062908 | MUTYH | c.928del (p.Val310Ter) c.1345del (p.Val449Ter) c.*174del (n.*174del) c.1330del (p.Val444Ter) c.1312del (p.Val438Ter) c.1165del (p.Val389Ter) c.*641del (n.*641del) c.1396del (p.Val466Ter) c.1387del (p.Val463Ter) c.1900del (p.Val634Ter) c.*1009del (n.*1009del) c.1315del (p.Val439Ter) c.1357del (p.Val453Ter) c.1354del (p.Val452Ter) c.729del (n.729del) c.*1125del (n.*1125del) n.633del c.9del c.397del (p.Val133Ter) c.387del c.116-1825del (n.116-1825del) c.941del (n.941del) c.1036del (p.Val346Ter) c.1372del (p.Val458Ter) c.934del (p.Val312Ter) c.925del (p.Val309Ter) c.940del (p.Val314Ter) n.1443del c.967del (p.Val323Ter) n.1570del n.1384del c.796del (p.Val266Ter) n.1357del n.1169del n.1349del n.1884del n.1457del n.1540del n.1389del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331262C>A | CA340132656 | MUTYH | c.928G>T (p.Val310Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.729G>T (n.729G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.633G>T c.9G>T c.397G>T (p.Val133Leu) c.387G>T c.116-1825G>T (n.116-1825G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) n.1443G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.1570G>T n.1384G>T c.796G>T (p.Val266Leu) n.1357G>T n.1169G>T n.1349G>T n.1884G>T n.1457G>T n.1540G>T n.1389G>T | |
1 | g.45331262C= | CA2473712125 | MUTYH | c.928G= (p.Val310=) c.1345G= (p.Val449=) c.*174G= (n.*174G=) c.1330G= (p.Val444=) c.1312G= (p.Val438=) c.1165G= (p.Val389=) c.*641G= (n.*641G=) c.1396G= (p.Val466=) c.1387G= (p.Val463=) c.1900G= (p.Val634=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1315G= (p.Val439=) c.1357G= (p.Val453=) c.1354G= (p.Val452=) c.729G= (n.729G=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.633G= c.9G= c.397G= (p.Val133=) c.387G= c.116-1825G= (n.116-1825G=) c.941G= (n.941G=) c.1036G= (p.Val346=) c.1372G= (p.Val458=) c.934G= (p.Val312=) c.925G= (p.Val309=) c.940G= (p.Val314=) n.1443G= c.967G= (p.Val323=) n.1570G= n.1384G= c.796G= (p.Val266=) n.1357G= n.1169G= n.1349G= n.1884G= n.1457G= n.1540G= n.1389G= | |
1 | g.45331262C>G | CA340132658 | MUTYH | c.928G>C (p.Val310Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.729G>C (n.729G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.633G>C c.9G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.387G>C c.116-1825G>C (n.116-1825G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) n.1443G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1570G>C n.1384G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.1357G>C n.1169G>C n.1349G>C n.1884G>C n.1457G>C n.1540G>C n.1389G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331262C>T | CA340132657 | MUTYH | c.928G>A (p.Val310Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.*174G>A (n.*174G>A) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1315G>A (p.Val439Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1354G>A (p.Val452Met) c.729G>A (n.729G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.633G>A c.9G>A c.397G>A (p.Val133Met) c.387G>A c.116-1825G>A (n.116-1825G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.925G>A (p.Val309Met) c.940G>A (p.Val314Met) n.1443G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.1570G>A n.1384G>A c.796G>A (p.Val266Met) n.1357G>A n.1169G>A n.1349G>A n.1884G>A n.1457G>A n.1540G>A n.1389G>A | |
1 | g.45331262dup | CA913075116 | MUTYH | c.928dup (p.Val310GlyfsTer?) c.1345dup (p.Val449GlyfsTer?) c.*174dup (n.*174dup) c.1330dup (p.Val444GlyfsTer?) c.1312dup (p.Val438GlyfsTer?) c.1165dup (p.Val389GlyfsTer?) c.*641dup (n.*641dup) c.1396dup (p.Val466GlyfsTer?) c.1387dup (p.Val463GlyfsTer?) c.1900dup (p.Val634GlyfsTer?) c.*1009dup (n.*1009dup) c.1315dup (p.Val439GlyfsTer?) c.1357dup (p.Val453GlyfsTer?) c.1354dup (p.Val452GlyfsTer?) c.729dup (n.729dup) c.*1125dup (n.*1125dup) n.633dup c.9dup c.397dup (p.Val133GlyfsTer?) c.387dup c.116-1825dup (n.116-1825dup) c.941dup (n.941dup) c.1036dup (p.Val346GlyfsTer?) c.1372dup (p.Val458GlyfsTer?) c.934dup (p.Val312GlyfsTer?) c.925dup (p.Val309GlyfsTer?) c.940dup (p.Val314GlyfsTer?) n.1443dup c.967dup (p.Val323GlyfsTer?) n.1570dup n.1384dup c.796dup (p.Val266GlyfsTer?) n.1357dup n.1169dup n.1349dup n.1884dup n.1457dup n.1540dup n.1389dup | |
1 | g.45331263T>A | CA417702091 | MUTYH | c.927A>T (p.Pro309=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1311A>T (p.Pro437=) c.1164A>T (p.Pro388=) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1395A>T (p.Pro465=) c.1386A>T (p.Pro462=) c.1899A>T (p.Pro633=) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1314A>T (p.Pro438=) c.1356A>T (p.Pro452=) c.1353A>T (p.Pro451=) c.728A>T (n.728A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.632A>T c.8A>T c.396A>T (p.Pro132=) c.386A>T c.116-1826A>T (n.116-1826A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.933A>T (p.Pro311=) c.924A>T (p.Pro308=) c.939A>T (p.Pro313=) n.1442A>T c.966A>T (p.Pro322=) n.1569A>T n.1383A>T c.795A>T (p.Pro265=) n.1356A>T n.1168A>T n.1348A>T n.1883A>T n.1456A>T n.1539A>T n.1388A>T | |
1 | g.45331263T>C | CA417702092 | MUTYH | c.927A>G (p.Pro309=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1311A>G (p.Pro437=) c.1164A>G (p.Pro388=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1395A>G (p.Pro465=) c.1386A>G (p.Pro462=) c.1899A>G (p.Pro633=) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1314A>G (p.Pro438=) c.1356A>G (p.Pro452=) c.1353A>G (p.Pro451=) c.728A>G (n.728A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.632A>G c.8A>G c.396A>G (p.Pro132=) c.386A>G c.116-1826A>G (n.116-1826A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.933A>G (p.Pro311=) c.924A>G (p.Pro308=) c.939A>G (p.Pro313=) n.1442A>G c.966A>G (p.Pro322=) n.1569A>G n.1383A>G c.795A>G (p.Pro265=) n.1356A>G n.1168A>G n.1348A>G n.1883A>G n.1456A>G n.1539A>G n.1388A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331263T>G | CA012668 | MUTYH | c.927A>C (p.Pro309=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1311A>C (p.Pro437=) c.1164A>C (p.Pro388=) c.*640A>C (n.*640A>C) c.1395A>C (p.Pro465=) c.1386A>C (p.Pro462=) c.1899A>C (p.Pro633=) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1314A>C (p.Pro438=) c.1356A>C (p.Pro452=) c.1353A>C (p.Pro451=) c.728A>C (n.728A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.632A>C c.8A>C c.396A>C (p.Pro132=) c.386A>C c.116-1826A>C (n.116-1826A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.933A>C (p.Pro311=) c.924A>C (p.Pro308=) c.939A>C (p.Pro313=) n.1442A>C c.966A>C (p.Pro322=) n.1569A>C n.1383A>C c.795A>C (p.Pro265=) n.1356A>C n.1168A>C n.1348A>C n.1883A>C n.1456A>C n.1539A>C n.1388A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45331263dup | CA658821037 | MUTYH | c.927dup (p.Val310SerfsTer?) c.1344dup (p.Val449SerfsTer?) c.*173dup (n.*173dup) c.1329dup (p.Val444SerfsTer?) c.1311dup (p.Val438SerfsTer?) c.1164dup (p.Val389SerfsTer?) c.*640dup (n.*640dup) c.1395dup (p.Val466SerfsTer?) c.1386dup (p.Val463SerfsTer?) c.1899dup (p.Val634SerfsTer?) c.*1008dup (n.*1008dup) c.1314dup (p.Val439SerfsTer?) c.1356dup (p.Val453SerfsTer?) c.1353dup (p.Val452SerfsTer?) c.728dup (n.728dup) c.*1124dup (n.*1124dup) n.632dup c.8dup c.396dup (p.Val133SerfsTer?) c.386dup c.116-1826dup (n.116-1826dup) c.940dup (n.940dup) c.1035dup (p.Val346SerfsTer?) c.1371dup (p.Val458SerfsTer?) c.933dup (p.Val312SerfsTer?) c.924dup (p.Val309SerfsTer?) c.939dup (p.Val314SerfsTer?) n.1442dup c.966dup (p.Val323SerfsTer?) n.1569dup n.1383dup c.795dup (p.Val266SerfsTer?) n.1356dup n.1168dup n.1348dup n.1883dup n.1456dup n.1539dup n.1388dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331264G>A | CA10577703 | MUTYH | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.727C>T (n.727C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.631C>T c.7C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.385C>T c.116-1827C>T (n.116-1827C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1441C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1568C>T n.1382C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.1355C>T n.1167C>T n.1347C>T n.1882C>T n.1455C>T n.1538C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331264G>C | CA340132659 | MUTYH | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.727C>G (n.727C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.631C>G c.7C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.385C>G c.116-1827C>G (n.116-1827C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1441C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1568C>G n.1382C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.1355C>G n.1167C>G n.1347C>G n.1882C>G n.1455C>G n.1538C>G n.1387C>G | |
1 | g.45331264G= | CA2473712127 | MUTYH | c.926C= (p.Pro309=) c.1343C= (p.Pro448=) c.*172C= (n.*172C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1163C= (p.Pro388=) c.*639C= (n.*639C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1385C= (p.Pro462=) c.1898C= (p.Pro633=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1355C= (p.Pro452=) c.1352C= (p.Pro451=) c.727C= (n.727C=) c.*1123C= (n.*1123C=) n.631C= c.7C= c.395C= (p.Pro132=) c.385C= c.116-1827C= (n.116-1827C=) c.939C= (n.939C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1370C= (p.Pro457=) c.932C= (p.Pro311=) c.923C= (p.Pro308=) c.938C= (p.Pro313=) n.1441C= c.965C= (p.Pro322=) n.1568C= n.1382C= c.794C= (p.Pro265=) n.1355C= n.1167C= n.1347C= n.1882C= n.1455C= n.1538C= n.1387C= | |
1 | g.45331264G>T | CA340132660 | MUTYH | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.727C>A (n.727C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.631C>A c.7C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) c.385C>A c.116-1827C>A (n.116-1827C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) n.1441C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1568C>A n.1382C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.1355C>A n.1167C>A n.1347C>A n.1882C>A n.1455C>A n.1538C>A n.1387C>A | |
1 | g.45331267del | CA2696093243 | MUTYH | c.926del (p.Pro309GlnfsTer2) c.1343del (p.Pro448GlnfsTer2) c.*172del (n.*172del) c.1328del (p.Pro443GlnfsTer2) c.1310del (p.Pro437GlnfsTer2) c.1163del (p.Pro388GlnfsTer2) c.*639del (n.*639del) c.1394del (p.Pro465GlnfsTer2) c.1385del (p.Pro462GlnfsTer2) c.1898del (p.Pro633GlnfsTer2) c.*1007del (n.*1007del) c.1313del (p.Pro438GlnfsTer2) c.1355del (p.Pro452GlnfsTer2) c.1352del (p.Pro451GlnfsTer2) c.727del (n.727del) c.*1123del (n.*1123del) n.631del c.7del c.395del (p.Pro132GlnfsTer2) c.385del c.116-1827del (n.116-1827del) c.939del (n.939del) c.1034del (p.Pro345GlnfsTer2) c.1370del (p.Pro457GlnfsTer2) c.932del (p.Pro311GlnfsTer2) c.923del (p.Pro308GlnfsTer2) c.938del (p.Pro313GlnfsTer2) n.1441del c.965del (p.Pro322GlnfsTer2) n.1568del n.1382del c.794del (p.Pro265GlnfsTer2) n.1355del n.1167del n.1347del n.1882del n.1455del n.1538del n.1387del | dbSNP |
1 | g.45331265G>A | CA340132661 | MUTYH | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.726C>T (n.726C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.630C>T c.6C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.384C>T c.116-1828C>T (n.116-1828C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1440C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1567C>T n.1381C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.1354C>T n.1166C>T n.1346C>T n.1881C>T n.1454C>T n.1537C>T n.1386C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331265G>C | CA012659 | MUTYH | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.726C>G (n.726C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.630C>G c.6C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.384C>G c.116-1828C>G (n.116-1828C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1440C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1567C>G n.1381C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.1354C>G n.1166C>G n.1346C>G n.1881C>G n.1454C>G n.1537C>G n.1386C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331265G= | CA1144070467 | MUTYH | c.925C= (p.Pro309=) c.1342C= (p.Pro448=) c.*171C= (n.*171C=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*638C= (n.*638C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1384C= (p.Pro462=) c.1897C= (p.Pro633=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1354C= (p.Pro452=) c.1351C= (p.Pro451=) c.726C= (n.726C=) c.*1122C= (n.*1122C=) n.630C= c.6C= c.394C= (p.Pro132=) c.384C= c.116-1828C= (n.116-1828C=) c.938C= (n.938C=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1369C= (p.Pro457=) c.931C= (p.Pro311=) c.922C= (p.Pro308=) c.937C= (p.Pro313=) n.1440C= c.964C= (p.Pro322=) n.1567C= n.1381C= c.793C= (p.Pro265=) n.1354C= n.1166C= n.1346C= n.1881C= n.1454C= n.1537C= n.1386C= | |
1 | g.45331265G>T | CA340132662 | MUTYH | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.726C>A (n.726C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.630C>A c.6C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.384C>A c.116-1828C>A (n.116-1828C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1440C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1567C>A n.1381C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.1354C>A n.1166C>A n.1346C>A n.1881C>A n.1454C>A n.1537C>A n.1386C>A | |
1 | g.45331266G>A | CA012650 | MUTYH | c.924C>T (p.Thr308=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1308C>T (p.Thr436=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1896C>T (p.Thr632=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.725C>T (n.725C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.629C>T c.5C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.383C>T c.116-1829C>T (n.116-1829C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.930C>T (p.Thr310=) c.921C>T (p.Thr307=) c.936C>T (p.Thr312=) n.1439C>T c.963C>T (p.Thr321=) n.1566C>T n.1380C>T c.792C>T (p.Thr264=) n.1353C>T n.1165C>T n.1345C>T n.1880C>T n.1453C>T n.1536C>T n.1385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331266G>C | CA417702094 | MUTYH | c.924C>G (p.Thr308=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1308C>G (p.Thr436=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1896C>G (p.Thr632=) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.725C>G (n.725C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.629C>G c.5C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.383C>G c.116-1829C>G (n.116-1829C>G) c.937C>G (n.937C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.930C>G (p.Thr310=) c.921C>G (p.Thr307=) c.936C>G (p.Thr312=) n.1439C>G c.963C>G (p.Thr321=) n.1566C>G n.1380C>G c.792C>G (p.Thr264=) n.1353C>G n.1165C>G n.1345C>G n.1880C>G n.1453C>G n.1536C>G n.1385C>G | ClinVar |
1 | g.45331266G= | CA2473712128 | MUTYH | c.924C= (p.Thr308=) c.1341C= (p.Thr447=) c.*170C= (n.*170C=) c.1326C= (p.Thr442=) c.1308C= (p.Thr436=) c.1161C= (p.Thr387=) c.*637C= (n.*637C=) c.1392C= (p.Thr464=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1896C= (p.Thr632=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1311C= (p.Thr437=) c.1353C= (p.Thr451=) c.1350C= (p.Thr450=) c.725C= (n.725C=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.629C= c.5C= c.393C= (p.Thr131=) c.383C= c.116-1829C= (n.116-1829C=) c.937C= (n.937C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1368C= (p.Thr456=) c.930C= (p.Thr310=) c.921C= (p.Thr307=) c.936C= (p.Thr312=) n.1439C= c.963C= (p.Thr321=) n.1566C= n.1380C= c.792C= (p.Thr264=) n.1353C= n.1165C= n.1345C= n.1880C= n.1453C= n.1536C= n.1385C= | |
1 | g.45331266G>T | CA417702093 | MUTYH | c.924C>A (p.Thr308=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1308C>A (p.Thr436=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1896C>A (p.Thr632=) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.725C>A (n.725C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.629C>A c.5C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.383C>A c.116-1829C>A (n.116-1829C>A) c.937C>A (n.937C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.930C>A (p.Thr310=) c.921C>A (p.Thr307=) c.936C>A (p.Thr312=) n.1439C>A c.963C>A (p.Thr321=) n.1566C>A n.1380C>A c.792C>A (p.Thr264=) n.1353C>A n.1165C>A n.1345C>A n.1880C>A n.1453C>A n.1536C>A n.1385C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331267G>A | CA340132663 | MUTYH | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.724C>T (n.724C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.628C>T c.4C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.382C>T c.116-1830C>T (n.116-1830C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1438C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1565C>T n.1379C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1352C>T n.1164C>T n.1344C>T n.1879C>T n.1452C>T n.1535C>T n.1384C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331267G>C | CA340132664 | MUTYH | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.724C>G (n.724C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.628C>G c.4C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.382C>G c.116-1830C>G (n.116-1830C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1438C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1565C>G n.1379C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1352C>G n.1164C>G n.1344C>G n.1879C>G n.1452C>G n.1535C>G n.1384C>G | dbSNP |
1 | g.45331267G= | CA2473712129 | MUTYH | c.923C= (p.Thr308=) c.1340C= (p.Thr447=) c.*169C= (n.*169C=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*636C= (n.*636C=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1895C= (p.Thr632=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1352C= (p.Thr451=) c.1349C= (p.Thr450=) c.724C= (n.724C=) c.*1120C= (n.*1120C=) n.628C= c.4C= c.392C= (p.Thr131=) c.382C= c.116-1830C= (n.116-1830C=) c.936C= (n.936C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1367C= (p.Thr456=) c.929C= (p.Thr310=) c.920C= (p.Thr307=) c.935C= (p.Thr312=) n.1438C= c.962C= (p.Thr321=) n.1565C= n.1379C= c.791C= (p.Thr264=) n.1352C= n.1164C= n.1344C= n.1879C= n.1452C= n.1535C= n.1384C= | |
1 | g.45331267G>T | CA340132665 | MUTYH | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.724C>A (n.724C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.628C>A c.4C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.382C>A c.116-1830C>A (n.116-1830C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1438C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1565C>A n.1379C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1352C>A n.1164C>A n.1344C>A n.1879C>A n.1452C>A n.1535C>A n.1384C>A | ClinVar |
1 | g.45331268T>A | CA340132666 | MUTYH | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.723A>T (n.723A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.627A>T c.3A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.381A>T c.116-1831A>T (n.116-1831A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1437A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1564A>T n.1378A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1351A>T n.1163A>T n.1343A>T n.1878A>T n.1451A>T n.1534A>T n.1383A>T | dbSNP |
1 | g.45331268T>C | CA340132668 | MUTYH | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.723A>G (n.723A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.627A>G c.3A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.381A>G c.116-1831A>G (n.116-1831A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1437A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1564A>G n.1378A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1351A>G n.1163A>G n.1343A>G n.1878A>G n.1451A>G n.1534A>G n.1383A>G | ClinVar COSMIC |
1 | g.45331268T>G | CA340132667 | MUTYH | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.723A>C (n.723A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.627A>C c.3A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.381A>C c.116-1831A>C (n.116-1831A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1437A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1564A>C n.1378A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1351A>C n.1163A>C n.1343A>C n.1878A>C n.1451A>C n.1534A>C n.1383A>C | dbSNP |
1 | g.45331268T= | CA2473712130 | MUTYH | c.922A= (p.Thr308=) c.1339A= (p.Thr447=) c.*168A= (n.*168A=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1159A= (p.Thr387=) c.*635A= (n.*635A=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1894A= (p.Thr632=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1351A= (p.Thr451=) c.1348A= (p.Thr450=) c.723A= (n.723A=) c.*1119A= (n.*1119A=) n.627A= c.3A= c.391A= (p.Thr131=) c.381A= c.116-1831A= (n.116-1831A=) c.935A= (n.935A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1366A= (p.Thr456=) c.928A= (p.Thr310=) c.919A= (p.Thr307=) c.934A= (p.Thr312=) n.1437A= c.961A= (p.Thr321=) n.1564A= n.1378A= c.790A= (p.Thr264=) n.1351A= n.1163A= n.1343A= n.1878A= n.1451A= n.1534A= n.1383A= | |
1 | g.45331269C>A | CA340132669 | MUTYH | c.921G>T (p.Gln307His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1389G>T (p.Gln463His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1893G>T (p.Gln631His) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.722G>T (n.722G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.626G>T c.2G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.380G>T c.116-1832G>T (n.116-1832G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1029G>T (p.Gln343His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.927G>T (p.Gln309His) c.918G>T (p.Gln306His) c.933G>T (p.Gln311His) n.1436G>T c.960G>T (p.Gln320His) n.1563G>T n.1377G>T c.789G>T (p.Gln263His) n.1350G>T n.1162G>T n.1342G>T n.1877G>T n.1450G>T n.1533G>T n.1382G>T | |
1 | g.45331269C= | CA2473712131 | MUTYH | c.921G= (p.Gln307=) c.1338G= (p.Gln446=) c.*167G= (n.*167G=) c.1323G= (p.Gln441=) c.1305G= (p.Gln435=) c.1158G= (p.Gln386=) c.*634G= (n.*634G=) c.1389G= (p.Gln463=) c.1380G= (p.Gln460=) c.1893G= (p.Gln631=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.1308G= (p.Gln436=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1347G= (p.Gln449=) c.722G= (n.722G=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.626G= c.2G= c.390G= (p.Gln130=) c.380G= c.116-1832G= (n.116-1832G=) c.934G= (n.934G=) c.1029G= (p.Gln343=) c.1365G= (p.Gln455=) c.927G= (p.Gln309=) c.918G= (p.Gln306=) c.933G= (p.Gln311=) n.1436G= c.960G= (p.Gln320=) n.1563G= n.1377G= c.789G= (p.Gln263=) n.1350G= n.1162G= n.1342G= n.1877G= n.1450G= n.1533G= n.1382G= | |
1 | g.45331269C>G | CA340132670 | MUTYH | c.921G>C (p.Gln307His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1389G>C (p.Gln463His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1893G>C (p.Gln631His) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.722G>C (n.722G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.626G>C c.2G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.380G>C c.116-1832G>C (n.116-1832G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1029G>C (p.Gln343His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.927G>C (p.Gln309His) c.918G>C (p.Gln306His) c.933G>C (p.Gln311His) n.1436G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.1563G>C n.1377G>C c.789G>C (p.Gln263His) n.1350G>C n.1162G>C n.1342G>C n.1877G>C n.1450G>C n.1533G>C n.1382G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331269C>T | CA417702095 | MUTYH | c.921G>A (p.Gln307=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1389G>A (p.Gln463=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1893G>A (p.Gln631=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.722G>A (n.722G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.626G>A c.2G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.380G>A c.116-1832G>A (n.116-1832G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1029G>A (p.Gln343=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.927G>A (p.Gln309=) c.918G>A (p.Gln306=) c.933G>A (p.Gln311=) n.1436G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.1563G>A n.1377G>A c.789G>A (p.Gln263=) n.1350G>A n.1162G>A n.1342G>A n.1877G>A n.1450G>A n.1533G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331270T>A | CA340132671 | MUTYH | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.721A>T (n.721A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.625A>T c.1A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.379A>T c.116-1833A>T (n.116-1833A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1435A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1562A>T n.1376A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1349A>T n.1161A>T n.1341A>T n.1876A>T n.1449A>T n.1532A>T n.1381A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331270T>C | CA340132672 | MUTYH | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.721A>G (n.721A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.625A>G c.1A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.379A>G c.116-1833A>G (n.116-1833A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1435A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1562A>G n.1376A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1349A>G n.1161A>G n.1341A>G n.1876A>G n.1449A>G n.1532A>G n.1381A>G | ClinVar |
1 | g.45331270T>G | CA340132673 | MUTYH | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.721A>C (n.721A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.625A>C c.1A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.379A>C c.116-1833A>C (n.116-1833A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1435A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1562A>C n.1376A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1349A>C n.1161A>C n.1341A>C n.1876A>C n.1449A>C n.1532A>C n.1381A>C | |
1 | g.45331271G>A | CA340132674 | MUTYH | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.720C>T (n.720C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.624C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.378C>T c.116-1834C>T (n.116-1834C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1434C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1561C>T n.1375C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1348C>T n.1160C>T n.1340C>T n.1875C>T n.1448C>T n.1531C>T n.1380C>T | |
1 | g.45331271G>C | CA340132675 | MUTYH | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.720C>G (n.720C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.624C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.378C>G c.116-1834C>G (n.116-1834C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1434C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1561C>G n.1375C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1348C>G n.1160C>G n.1340C>G n.1875C>G n.1448C>G n.1531C>G n.1380C>G | |
1 | g.45331271G>T | CA340132676 | MUTYH | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.720C>A (n.720C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.624C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.378C>A c.116-1834C>A (n.116-1834C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1434C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1561C>A n.1375C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1348C>A n.1160C>A n.1340C>A n.1875C>A n.1448C>A n.1531C>A n.1380C>A | |
1 | g.45331272C>A | CA417702096 | MUTYH | c.918G>T (p.Gly306=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.1155G>T (p.Gly385=) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1386G>T (p.Gly462=) c.1377G>T (p.Gly459=) c.1890G>T (p.Gly630=) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1347G>T (p.Gly449=) c.1344G>T (p.Gly448=) c.719G>T (n.719G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.623G>T c.387G>T (p.Gly129=) c.377G>T c.116-1835G>T (n.116-1835G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1362G>T (p.Gly454=) c.924G>T (p.Gly308=) c.915G>T (p.Gly305=) c.930G>T (p.Gly310=) n.1433G>T c.957G>T (p.Gly319=) n.1560G>T n.1374G>T c.786G>T (p.Gly262=) n.1347G>T n.1159G>T n.1339G>T n.1874G>T n.1447G>T n.1530G>T n.1379G>T | |
1 | g.45331272C>G | CA417702097 | MUTYH | c.918G>C (p.Gly306=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1302G>C (p.Gly434=) c.1155G>C (p.Gly385=) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1386G>C (p.Gly462=) c.1377G>C (p.Gly459=) c.1890G>C (p.Gly630=) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1347G>C (p.Gly449=) c.1344G>C (p.Gly448=) c.719G>C (n.719G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.623G>C c.387G>C (p.Gly129=) c.377G>C c.116-1835G>C (n.116-1835G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1362G>C (p.Gly454=) c.924G>C (p.Gly308=) c.915G>C (p.Gly305=) c.930G>C (p.Gly310=) n.1433G>C c.957G>C (p.Gly319=) n.1560G>C n.1374G>C c.786G>C (p.Gly262=) n.1347G>C n.1159G>C n.1339G>C n.1874G>C n.1447G>C n.1530G>C n.1379G>C | |
1 | g.45331272C>T | CA417702098 | MUTYH | c.918G>A (p.Gly306=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.1155G>A (p.Gly385=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1386G>A (p.Gly462=) c.1377G>A (p.Gly459=) c.1890G>A (p.Gly630=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1347G>A (p.Gly449=) c.1344G>A (p.Gly448=) c.719G>A (n.719G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.623G>A c.387G>A (p.Gly129=) c.377G>A c.116-1835G>A (n.116-1835G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1362G>A (p.Gly454=) c.924G>A (p.Gly308=) c.915G>A (p.Gly305=) c.930G>A (p.Gly310=) n.1433G>A c.957G>A (p.Gly319=) n.1560G>A n.1374G>A c.786G>A (p.Gly262=) n.1347G>A n.1159G>A n.1339G>A n.1874G>A n.1447G>A n.1530G>A n.1379G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331273C>A | CA340132677 | MUTYH | c.917G>T (p.Gly306Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.*630G>T (n.*630G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.718G>T (n.718G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.622G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.376G>T c.116-1836G>T (n.116-1836G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1432G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.1559G>T n.1373G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.1346G>T n.1158G>T n.1338G>T n.1873G>T n.1446G>T n.1529G>T n.1378G>T | |
1 | g.45331273C>G | CA340132678 | MUTYH | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.*630G>C (n.*630G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.718G>C (n.718G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.622G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.376G>C c.116-1836G>C (n.116-1836G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1432G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1559G>C n.1373G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1346G>C n.1158G>C n.1338G>C n.1873G>C n.1446G>C n.1529G>C n.1378G>C | |
1 | g.45331273C>T | CA340132679 | MUTYH | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.*630G>A (n.*630G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.718G>A (n.718G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.622G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.376G>A c.116-1836G>A (n.116-1836G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1432G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1559G>A n.1373G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1346G>A n.1158G>A n.1338G>A n.1873G>A n.1446G>A n.1529G>A n.1378G>A | |
1 | g.45331274C>A | CA340132682 | MUTYH | c.916G>T (p.Gly306Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1375G>T (p.Gly459Trp) c.1888G>T (p.Gly630Trp) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.717G>T (n.717G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.621G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) c.375G>T c.116-1837G>T (n.116-1837G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) n.1431G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1558G>T n.1372G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) n.1345G>T n.1157G>T n.1337G>T n.1872G>T n.1445G>T n.1528G>T n.1377G>T | ClinVar |
1 | g.45331274C= | CA2473712132 | MUTYH | c.916G= (p.Gly306=) c.1333G= (p.Gly445=) c.*162G= (n.*162G=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1153G= (p.Gly385=) c.*629G= (n.*629G=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1888G= (p.Gly630=) c.*997G= (n.*997G=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1342G= (p.Gly448=) c.717G= (n.717G=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.621G= c.385G= (p.Gly129=) c.375G= c.116-1837G= (n.116-1837G=) c.929G= (n.929G=) c.1024G= (p.Gly342=) c.1360G= (p.Gly454=) c.922G= (p.Gly308=) c.913G= (p.Gly305=) c.928G= (p.Gly310=) n.1431G= c.955G= (p.Gly319=) n.1558G= n.1372G= c.784G= (p.Gly262=) n.1345G= n.1157G= n.1337G= n.1872G= n.1445G= n.1528G= n.1377G= | |
1 | g.45331274C>G | CA340132681 | MUTYH | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.717G>C (n.717G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.621G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.375G>C c.116-1837G>C (n.116-1837G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1431G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1558G>C n.1372G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1345G>C n.1157G>C n.1337G>C n.1872G>C n.1445G>C n.1528G>C n.1377G>C | |
1 | g.45331274C>T | CA340132680 | MUTYH | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.717G>A (n.717G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.621G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.375G>A c.116-1837G>A (n.116-1837G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1431G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1558G>A n.1372G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1345G>A n.1157G>A n.1337G>A n.1872G>A n.1445G>A n.1528G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331275T>A | CA340132683 | MUTYH | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.716A>T (n.716A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.620A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) c.374A>T c.116-1838A>T (n.116-1838A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) n.1430A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1557A>T n.1371A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) n.1344A>T n.1156A>T n.1336A>T n.1871A>T n.1444A>T n.1527A>T n.1376A>T | |
1 | g.45331275T>C | CA417702099 | MUTYH | c.915A>G (p.Glu305=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1383A>G (p.Glu461=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1887A>G (p.Glu629=) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.716A>G (n.716A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.620A>G c.384A>G (p.Glu128=) c.374A>G c.116-1838A>G (n.116-1838A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1359A>G (p.Glu453=) c.921A>G (p.Glu307=) c.912A>G (p.Glu304=) c.927A>G (p.Glu309=) n.1430A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1557A>G n.1371A>G c.783A>G (p.Glu261=) n.1344A>G n.1156A>G n.1336A>G n.1871A>G n.1444A>G n.1527A>G n.1376A>G | |
1 | g.45331275T>G | CA340132684 | MUTYH | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*161A>C (n.*161A>C) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.716A>C (n.716A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.620A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) c.374A>C c.116-1838A>C (n.116-1838A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) n.1430A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1557A>C n.1371A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) n.1344A>C n.1156A>C n.1336A>C n.1871A>C n.1444A>C n.1527A>C n.1376A>C | |
1 | g.45331276T>A | CA340132685 | MUTYH | c.914A>T (p.Glu305Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.715A>T (n.715A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.619A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.373A>T c.116-1839A>T (n.116-1839A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1429A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1556A>T n.1370A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.1343A>T n.1155A>T n.1335A>T n.1870A>T n.1443A>T n.1526A>T n.1375A>T | |
1 | g.45331276T>C | CA340132686 | MUTYH | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.715A>G (n.715A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.619A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.373A>G c.116-1839A>G (n.116-1839A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1429A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1556A>G n.1370A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1343A>G n.1155A>G n.1335A>G n.1870A>G n.1443A>G n.1526A>G n.1375A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331276T>G | CA340132687 | MUTYH | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.715A>C (n.715A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.619A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.373A>C c.116-1839A>C (n.116-1839A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1429A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1556A>C n.1370A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1343A>C n.1155A>C n.1335A>C n.1870A>C n.1443A>C n.1526A>C n.1375A>C | |
1 | g.45331276T= | CA2473712133 | MUTYH | c.914A= (p.Glu305=) c.1331A= (p.Glu444=) c.*160A= (n.*160A=) c.1316A= (p.Glu439=) c.1298A= (p.Glu433=) c.1151A= (p.Glu384=) c.*627A= (n.*627A=) c.1382A= (p.Glu461=) c.1373A= (p.Glu458=) c.1886A= (p.Glu629=) c.*995A= (n.*995A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.1343A= (p.Glu448=) c.1340A= (p.Glu447=) c.715A= (n.715A=) c.*1111A= (n.*1111A=) n.619A= c.383A= (p.Glu128=) c.373A= c.116-1839A= (n.116-1839A=) c.927A= (n.927A=) c.1022A= (p.Glu341=) c.1358A= (p.Glu453=) c.920A= (p.Glu307=) c.911A= (p.Glu304=) c.926A= (p.Glu309=) n.1429A= c.953A= (p.Glu318=) n.1556A= n.1370A= c.782A= (p.Glu261=) n.1343A= n.1155A= n.1335A= n.1870A= n.1443A= n.1526A= n.1375A= | |
1 | g.45331277C>A | CA340132688 | MUTYH | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.714G>T (n.714G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.618G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.372G>T c.116-1840G>T (n.116-1840G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1428G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1555G>T n.1369G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1342G>T n.1154G>T n.1334G>T n.1869G>T n.1442G>T n.1525G>T n.1374G>T | dbSNP |
1 | g.45331277C>G | CA340132689 | MUTYH | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.714G>C (n.714G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.618G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.372G>C c.116-1840G>C (n.116-1840G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1428G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1555G>C n.1369G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1342G>C n.1154G>C n.1334G>C n.1869G>C n.1442G>C n.1525G>C n.1374G>C | dbSNP |
1 | g.45331277C>T | CA340132690 | MUTYH | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.714G>A (n.714G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.618G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.372G>A c.116-1840G>A (n.116-1840G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1428G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1555G>A n.1369G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1342G>A n.1154G>A n.1334G>A n.1869G>A n.1442G>A n.1525G>A n.1374G>A | |
1 | g.45331278C>A | CA340132691 | MUTYH | c.912G>T (p.Leu304Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1371G>T (p.Leu457Phe) c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1338G>T (p.Leu446Phe) c.713G>T (n.713G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.617G>T c.381G>T (p.Leu127Phe) c.371G>T c.116-1841G>T (n.116-1841G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.1356G>T (p.Leu452Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.924G>T (p.Leu308Phe) n.1427G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) n.1554G>T n.1368G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) n.1341G>T n.1153G>T n.1333G>T n.1868G>T n.1441G>T n.1524G>T n.1373G>T | |
1 | g.45331278C= | CA2473712134 | MUTYH | c.912G= (p.Leu304=) c.1329G= (p.Leu443=) c.*158G= (n.*158G=) c.1314G= (p.Leu438=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1149G= (p.Leu383=) c.*625G= (n.*625G=) c.1380G= (p.Leu460=) c.1371G= (p.Leu457=) c.1884G= (p.Leu628=) c.*993G= (n.*993G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1341G= (p.Leu447=) c.1338G= (p.Leu446=) c.713G= (n.713G=) c.*1109G= (n.*1109G=) n.617G= c.381G= (p.Leu127=) c.371G= c.116-1841G= (n.116-1841G=) c.925G= (n.925G=) c.1020G= (p.Leu340=) c.1356G= (p.Leu452=) c.918G= (p.Leu306=) c.909G= (p.Leu303=) c.924G= (p.Leu308=) n.1427G= c.951G= (p.Leu317=) n.1554G= n.1368G= c.780G= (p.Leu260=) n.1341G= n.1153G= n.1333G= n.1868G= n.1441G= n.1524G= n.1373G= | |
1 | g.45331278C>G | CA340132692 | MUTYH | c.912G>C (p.Leu304Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.*625G>C (n.*625G>C) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1371G>C (p.Leu457Phe) c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1338G>C (p.Leu446Phe) c.713G>C (n.713G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.617G>C c.381G>C (p.Leu127Phe) c.371G>C c.116-1841G>C (n.116-1841G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.1356G>C (p.Leu452Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.924G>C (p.Leu308Phe) n.1427G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) n.1554G>C n.1368G>C c.780G>C (p.Leu260Phe) n.1341G>C n.1153G>C n.1333G>C n.1868G>C n.1441G>C n.1524G>C n.1373G>C | |
1 | g.45331278C>T | CA417702100 | MUTYH | c.912G>A (p.Leu304=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.713G>A (n.713G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.617G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.371G>A c.116-1841G>A (n.116-1841G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1356G>A (p.Leu452=) c.918G>A (p.Leu306=) c.909G>A (p.Leu303=) c.924G>A (p.Leu308=) n.1427G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.1554G>A n.1368G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.1341G>A n.1153G>A n.1333G>A n.1868G>A n.1441G>A n.1524G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331279A= | CA2473712135 | MUTYH | c.911T= (p.Leu304=) c.1328T= (p.Leu443=) c.*157T= (n.*157T=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1295T= (p.Leu432=) c.1148T= (p.Leu383=) c.*624T= (n.*624T=) c.1379T= (p.Leu460=) c.1370T= (p.Leu457=) c.1883T= (p.Leu628=) c.*992T= (n.*992T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1340T= (p.Leu447=) c.1337T= (p.Leu446=) c.712T= (n.712T=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.616T= c.380T= (p.Leu127=) c.370T= c.116-1842T= (n.116-1842T=) c.924T= (n.924T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.1355T= (p.Leu452=) c.917T= (p.Leu306=) c.908T= (p.Leu303=) c.923T= (p.Leu308=) n.1426T= c.950T= (p.Leu317=) n.1553T= n.1367T= c.779T= (p.Leu260=) n.1340T= n.1152T= n.1332T= n.1867T= n.1440T= n.1523T= n.1372T= | |
1 | g.45331279A>C | CA340132693 | MUTYH | c.911T>G (p.Leu304Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1370T>G (p.Leu457Trp) c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.*992T>G (n.*992T>G) c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1337T>G (p.Leu446Trp) c.712T>G (n.712T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.616T>G c.380T>G (p.Leu127Trp) c.370T>G c.116-1842T>G (n.116-1842T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.1355T>G (p.Leu452Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.923T>G (p.Leu308Trp) n.1426T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) n.1553T>G n.1367T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) n.1340T>G n.1152T>G n.1332T>G n.1867T>G n.1440T>G n.1523T>G n.1372T>G | |
1 | g.45331279A>G | CA340132694 | MUTYH | c.911T>C (p.Leu304Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1370T>C (p.Leu457Ser) c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.*992T>C (n.*992T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.712T>C (n.712T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.616T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) c.370T>C c.116-1842T>C (n.116-1842T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1426T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) n.1553T>C n.1367T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.1340T>C n.1152T>C n.1332T>C n.1867T>C n.1440T>C n.1523T>C n.1372T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331279A>T | CA340132695 | MUTYH | c.911T>A (p.Leu304Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1370T>A (p.Leu457Ter) c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.712T>A (n.712T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.616T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) c.370T>A c.116-1842T>A (n.116-1842T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1426T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) n.1553T>A n.1367T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.1340T>A n.1152T>A n.1332T>A n.1867T>A n.1440T>A n.1523T>A n.1372T>A | |
1 | g.45331280A>C | CA340132697 | MUTYH | c.910T>G (p.Leu304Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1369T>G (p.Leu457Val) c.1882T>G (p.Leu628Val) c.*991T>G (n.*991T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1336T>G (p.Leu446Val) c.711T>G (n.711T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.615T>G c.379T>G (p.Leu127Val) c.369T>G c.116-1843T>G (n.116-1843T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.922T>G (p.Leu308Val) n.1425T>G c.949T>G (p.Leu317Val) n.1552T>G n.1366T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.1339T>G n.1151T>G n.1331T>G n.1866T>G n.1439T>G n.1522T>G n.1371T>G | |
1 | g.45331280A>G | CA417702101 | MUTYH | c.910T>C (p.Leu304=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1312T>C (p.Leu438=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1147T>C (p.Leu383=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1369T>C (p.Leu457=) c.1882T>C (p.Leu628=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1339T>C (p.Leu447=) c.1336T>C (p.Leu446=) c.711T>C (n.711T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.615T>C c.379T>C (p.Leu127=) c.369T>C c.116-1843T>C (n.116-1843T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1354T>C (p.Leu452=) c.916T>C (p.Leu306=) c.907T>C (p.Leu303=) c.922T>C (p.Leu308=) n.1425T>C c.949T>C (p.Leu317=) n.1552T>C n.1366T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.1339T>C n.1151T>C n.1331T>C n.1866T>C n.1439T>C n.1522T>C n.1371T>C | |
1 | g.45331280A>T | CA340132696 | MUTYH | c.910T>A (p.Leu304Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1147T>A (p.Leu383Met) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1369T>A (p.Leu457Met) c.1882T>A (p.Leu628Met) c.*991T>A (n.*991T>A) c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1336T>A (p.Leu446Met) c.711T>A (n.711T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.615T>A c.379T>A (p.Leu127Met) c.369T>A c.116-1843T>A (n.116-1843T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.1354T>A (p.Leu452Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.907T>A (p.Leu303Met) c.922T>A (p.Leu308Met) n.1425T>A c.949T>A (p.Leu317Met) n.1552T>A n.1366T>A c.778T>A (p.Leu260Met) n.1339T>A n.1151T>A n.1331T>A n.1866T>A n.1439T>A n.1522T>A n.1371T>A | dbSNP |
1 | g.45331281G>A | CA417702104 | MUTYH | c.909C>T (p.Ala303=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1311C>T (p.Ala437=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.710C>T (n.710C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.614C>T c.378C>T (p.Ala126=) c.368C>T c.116-1844C>T (n.116-1844C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1017C>T (p.Ala339=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.915C>T (p.Ala305=) c.906C>T (p.Ala302=) c.921C>T (p.Ala307=) n.1424C>T c.948C>T (p.Ala316=) n.1551C>T n.1365C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1338C>T n.1150C>T n.1330C>T n.1865C>T n.1438C>T n.1521C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331281G>C | CA417702103 | MUTYH | c.909C>G (p.Ala303=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1311C>G (p.Ala437=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.710C>G (n.710C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.614C>G c.378C>G (p.Ala126=) c.368C>G c.116-1844C>G (n.116-1844C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1017C>G (p.Ala339=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.915C>G (p.Ala305=) c.906C>G (p.Ala302=) c.921C>G (p.Ala307=) n.1424C>G c.948C>G (p.Ala316=) n.1551C>G n.1365C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1338C>G n.1150C>G n.1330C>G n.1865C>G n.1438C>G n.1521C>G n.1370C>G | |
1 | g.45331281G>T | CA417702102 | MUTYH | c.909C>A (p.Ala303=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1311C>A (p.Ala437=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1146C>A (p.Ala382=) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1335C>A (p.Ala445=) c.710C>A (n.710C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.614C>A c.378C>A (p.Ala126=) c.368C>A c.116-1844C>A (n.116-1844C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1017C>A (p.Ala339=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.915C>A (p.Ala305=) c.906C>A (p.Ala302=) c.921C>A (p.Ala307=) n.1424C>A c.948C>A (p.Ala316=) n.1551C>A n.1365C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1338C>A n.1150C>A n.1330C>A n.1865C>A n.1438C>A n.1521C>A n.1370C>A | |
1 | g.45331282G>A | CA340132698 | MUTYH | c.908C>T (p.Ala303Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.709C>T (n.709C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.613C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.367C>T c.116-1845C>T (n.116-1845C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1423C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.1550C>T n.1364C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1337C>T n.1149C>T n.1329C>T n.1864C>T n.1437C>T n.1520C>T n.1369C>T | |
1 | g.45331282G>C | CA340132700 | MUTYH | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.709C>G (n.709C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.613C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.367C>G c.116-1845C>G (n.116-1845C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1423C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1550C>G n.1364C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1337C>G n.1149C>G n.1329C>G n.1864C>G n.1437C>G n.1520C>G n.1369C>G | |
1 | g.45331282G>T | CA340132699 | MUTYH | c.908C>A (p.Ala303Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*154C>A (n.*154C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.709C>A (n.709C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.613C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) c.367C>A c.116-1845C>A (n.116-1845C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1423C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1550C>A n.1364C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1337C>A n.1149C>A n.1329C>A n.1864C>A n.1437C>A n.1520C>A n.1369C>A | |
1 | g.45331283C>A | CA340132701 | MUTYH | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.708G>T (n.708G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.612G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.366G>T c.116-1846G>T (n.116-1846G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1422G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1549G>T n.1363G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1336G>T n.1148G>T n.1328G>T n.1863G>T n.1436G>T n.1519G>T n.1368G>T | dbSNP |
1 | g.45331283C= | CA2473712136 | MUTYH | c.907G= (p.Ala303=) c.1324G= (p.Ala442=) c.*153G= (n.*153G=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1144G= (p.Ala382=) c.*620G= (n.*620G=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1879G= (p.Ala627=) c.*988G= (n.*988G=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1333G= (p.Ala445=) c.708G= (n.708G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.612G= c.376G= (p.Ala126=) c.366G= c.116-1846G= (n.116-1846G=) c.920G= (n.920G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1351G= (p.Ala451=) c.913G= (p.Ala305=) c.904G= (p.Ala302=) c.919G= (p.Ala307=) n.1422G= c.946G= (p.Ala316=) n.1549G= n.1363G= c.775G= (p.Ala259=) n.1336G= n.1148G= n.1328G= n.1863G= n.1436G= n.1519G= n.1368G= | |
1 | g.45331283C>G | CA340132702 | MUTYH | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.708G>C (n.708G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.612G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.366G>C c.116-1846G>C (n.116-1846G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1422G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1549G>C n.1363G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1336G>C n.1148G>C n.1328G>C n.1863G>C n.1436G>C n.1519G>C n.1368G>C | |
1 | g.45331283C>T | CA340132703 | MUTYH | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.708G>A (n.708G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.612G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.366G>A c.116-1846G>A (n.116-1846G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1422G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1549G>A n.1363G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1336G>A n.1148G>A n.1328G>A n.1863G>A n.1436G>A n.1519G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331284C>A | CA417702105 | MUTYH | c.906G>T (p.Leu302=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.1878G>T (p.Leu626=) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.707G>T (n.707G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.611G>T c.375G>T (p.Leu125=) c.365G>T c.116-1847G>T (n.116-1847G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.912G>T (p.Leu304=) c.903G>T (p.Leu301=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1421G>T c.945G>T (p.Leu315=) n.1548G>T n.1362G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1335G>T n.1147G>T n.1327G>T n.1862G>T n.1435G>T n.1518G>T n.1367G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331284C= | CA2473712137 | MUTYH | c.906G= (p.Leu302=) c.1323G= (p.Leu441=) c.*152G= (n.*152G=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1290G= (p.Leu430=) c.1143G= (p.Leu381=) c.*619G= (n.*619G=) c.1374G= (p.Leu458=) c.1365G= (p.Leu455=) c.1878G= (p.Leu626=) c.*987G= (n.*987G=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1335G= (p.Leu445=) c.1332G= (p.Leu444=) c.707G= (n.707G=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.611G= c.375G= (p.Leu125=) c.365G= c.116-1847G= (n.116-1847G=) c.919G= (n.919G=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1350G= (p.Leu450=) c.912G= (p.Leu304=) c.903G= (p.Leu301=) c.918G= (p.Leu306=) n.1421G= c.945G= (p.Leu315=) n.1548G= n.1362G= c.774G= (p.Leu258=) n.1335G= n.1147G= n.1327G= n.1862G= n.1435G= n.1518G= n.1367G= | |
1 | g.45331284C>G | CA417702106 | MUTYH | c.906G>C (p.Leu302=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.1878G>C (p.Leu626=) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.707G>C (n.707G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.611G>C c.375G>C (p.Leu125=) c.365G>C c.116-1847G>C (n.116-1847G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.912G>C (p.Leu304=) c.903G>C (p.Leu301=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1421G>C c.945G>C (p.Leu315=) n.1548G>C n.1362G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.1335G>C n.1147G>C n.1327G>C n.1862G>C n.1435G>C n.1518G>C n.1367G>C | |
1 | g.45331284C>T | CA417702107 | MUTYH | c.906G>A (p.Leu302=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.707G>A (n.707G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.611G>A c.375G>A (p.Leu125=) c.365G>A c.116-1847G>A (n.116-1847G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.912G>A (p.Leu304=) c.903G>A (p.Leu301=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1421G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.1548G>A n.1362G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.1335G>A n.1147G>A n.1327G>A n.1862G>A n.1435G>A n.1518G>A n.1367G>A | ClinVar |
1 | g.45331285A= | CA2473712138 | MUTYH | c.905T= (p.Leu302=) c.1322T= (p.Leu441=) c.*151T= (n.*151T=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1142T= (p.Leu381=) c.*618T= (n.*618T=) c.1373T= (p.Leu458=) c.1364T= (p.Leu455=) c.1877T= (p.Leu626=) c.*986T= (n.*986T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1334T= (p.Leu445=) c.1331T= (p.Leu444=) c.706T= (n.706T=) c.*1102T= (n.*1102T=) n.610T= c.374T= (p.Leu125=) c.364T= c.116-1848T= (n.116-1848T=) c.918T= (n.918T=) c.1013T= (p.Leu338=) c.1349T= (p.Leu450=) c.911T= (p.Leu304=) c.902T= (p.Leu301=) c.917T= (p.Leu306=) n.1420T= c.944T= (p.Leu315=) n.1547T= n.1361T= c.773T= (p.Leu258=) n.1334T= n.1146T= n.1326T= n.1861T= n.1434T= n.1517T= n.1366T= | |
1 | g.45331285A>C | CA340132704 | MUTYH | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.706T>G (n.706T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.610T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) c.364T>G c.116-1848T>G (n.116-1848T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1420T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1547T>G n.1361T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1334T>G n.1146T>G n.1326T>G n.1861T>G n.1434T>G n.1517T>G n.1366T>G | |
1 | g.45331285A>G | CA340132705 | MUTYH | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.706T>C (n.706T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.610T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) c.364T>C c.116-1848T>C (n.116-1848T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1420T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1547T>C n.1361T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1334T>C n.1146T>C n.1326T>C n.1861T>C n.1434T>C n.1517T>C n.1366T>C | |
1 | g.45331285A>T | CA340132706 | MUTYH | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.706T>A (n.706T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.610T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) c.364T>A c.116-1848T>A (n.116-1848T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1420T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1547T>A n.1361T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1334T>A n.1146T>A n.1326T>A n.1861T>A n.1434T>A n.1517T>A n.1366T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331286G>A | CA21835820 | MUTYH | c.904C>T (p.Leu302=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.1876C>T (p.Leu626=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.705C>T (n.705C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.609C>T c.373C>T (p.Leu125=) c.363C>T c.116-1849C>T (n.116-1849C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.910C>T (p.Leu304=) c.901C>T (p.Leu301=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1419C>T c.943C>T (p.Leu315=) n.1546C>T n.1360C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.1333C>T n.1145C>T n.1325C>T n.1860C>T n.1433C>T n.1516C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331286G>C | CA340132707 | MUTYH | c.904C>G (p.Leu302Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*617C>G (n.*617C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.705C>G (n.705C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.609C>G c.373C>G (p.Leu125Val) c.363C>G c.116-1849C>G (n.116-1849C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1419C>G c.943C>G (p.Leu315Val) n.1546C>G n.1360C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.1333C>G n.1145C>G n.1325C>G n.1860C>G n.1433C>G n.1516C>G n.1365C>G | ClinVar |
1 | g.45331286G= | CA1147823461 | MUTYH | c.904C= (p.Leu302=) c.1321C= (p.Leu441=) c.*150C= (n.*150C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1141C= (p.Leu381=) c.*617C= (n.*617C=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1363C= (p.Leu455=) c.1876C= (p.Leu626=) c.*985C= (n.*985C=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1333C= (p.Leu445=) c.1330C= (p.Leu444=) c.705C= (n.705C=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.609C= c.373C= (p.Leu125=) c.363C= c.116-1849C= (n.116-1849C=) c.917C= (n.917C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1348C= (p.Leu450=) c.910C= (p.Leu304=) c.901C= (p.Leu301=) c.916C= (p.Leu306=) n.1419C= c.943C= (p.Leu315=) n.1546C= n.1360C= c.772C= (p.Leu258=) n.1333C= n.1145C= n.1325C= n.1860C= n.1433C= n.1516C= n.1365C= | |
1 | g.45331286G>T | CA340132708 | MUTYH | c.904C>A (p.Leu302Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.*617C>A (n.*617C>A) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.705C>A (n.705C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.609C>A c.373C>A (p.Leu125Met) c.363C>A c.116-1849C>A (n.116-1849C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1419C>A c.943C>A (p.Leu315Met) n.1546C>A n.1360C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.1333C>A n.1145C>A n.1325C>A n.1860C>A n.1433C>A n.1516C>A n.1365C>A | |
1 | g.45331286_45331287delinsGC | CA2473712139 | MUTYH | c.903_904delinsGC (p.Gly301=) c.1320_1321delinsGC (p.Gly440=) c.*149_*150delinsGC (n.*149_*150delinsGC) c.1305_1306delinsGC (p.Gly435=) c.1287_1288delinsGC (p.Gly429=) c.1140_1141delinsGC (p.Gly380=) c.*616_*617delinsGC (n.*616_*617delinsGC) c.1371_1372delinsGC (p.Gly457=) c.1362_1363delinsGC (p.Gly454=) c.1875_1876delinsGC (p.Gly625=) c.*984_*985delinsGC (n.*984_*985delinsGC) c.1290_1291delinsGC (p.Gly430=) c.1332_1333delinsGC (p.Gly444=) c.1329_1330delinsGC (p.Gly443=) c.704_705delinsGC (n.704_705delinsGC) c.*1100_*1101delinsGC (n.*1100_*1101delinsGC) n.608_609delinsGC c.372_373delinsGC (p.Gly124=) c.362_363delinsGC c.116-1850_116-1849delinsGC (n.116-1850_116-1849delinsGC) c.916_917delinsGC (n.916_917delinsGC) c.1011_1012delinsGC (p.Gly337=) c.1347_1348delinsGC (p.Gly449=) c.909_910delinsGC (p.Gly303=) c.900_901delinsGC (p.Gly300=) c.915_916delinsGC (p.Gly305=) n.1418_1419delinsGC c.942_943delinsGC (p.Gly314=) n.1545_1546delinsGC n.1359_1360delinsGC c.771_772delinsGC (p.Gly257=) n.1332_1333delinsGC n.1144_1145delinsGC n.1324_1325delinsGC n.1859_1860delinsGC n.1432_1433delinsGC n.1515_1516delinsGC n.1364_1365delinsGC | |
1 | g.45331287C>A | CA417702108 | MUTYH | c.903G>T (p.Gly301=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1287G>T (p.Gly429=) c.1140G>T (p.Gly380=) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1371G>T (p.Gly457=) c.1362G>T (p.Gly454=) c.1875G>T (p.Gly625=) c.*984G>T (n.*984G>T) c.1290G>T (p.Gly430=) c.1332G>T (p.Gly444=) c.1329G>T (p.Gly443=) c.704G>T (n.704G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.608G>T c.372G>T (p.Gly124=) c.362G>T c.116-1850G>T (n.116-1850G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1347G>T (p.Gly449=) c.909G>T (p.Gly303=) c.900G>T (p.Gly300=) c.915G>T (p.Gly305=) n.1418G>T c.942G>T (p.Gly314=) n.1545G>T n.1359G>T c.771G>T (p.Gly257=) n.1332G>T n.1144G>T n.1324G>T n.1859G>T n.1432G>T n.1515G>T n.1364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331287C= | CA2473712140 | MUTYH | c.903G= (p.Gly301=) c.1320G= (p.Gly440=) c.*149G= (n.*149G=) c.1305G= (p.Gly435=) c.1287G= (p.Gly429=) c.1140G= (p.Gly380=) c.*616G= (n.*616G=) c.1371G= (p.Gly457=) c.1362G= (p.Gly454=) c.1875G= (p.Gly625=) c.*984G= (n.*984G=) c.1290G= (p.Gly430=) c.1332G= (p.Gly444=) c.1329G= (p.Gly443=) c.704G= (n.704G=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.608G= c.372G= (p.Gly124=) c.362G= c.116-1850G= (n.116-1850G=) c.916G= (n.916G=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1347G= (p.Gly449=) c.909G= (p.Gly303=) c.900G= (p.Gly300=) c.915G= (p.Gly305=) n.1418G= c.942G= (p.Gly314=) n.1545G= n.1359G= c.771G= (p.Gly257=) n.1332G= n.1144G= n.1324G= n.1859G= n.1432G= n.1515G= n.1364G= | |
1 | g.45331287C>G | CA417702109 | MUTYH | c.903G>C (p.Gly301=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1287G>C (p.Gly429=) c.1140G>C (p.Gly380=) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1371G>C (p.Gly457=) c.1362G>C (p.Gly454=) c.1875G>C (p.Gly625=) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1290G>C (p.Gly430=) c.1332G>C (p.Gly444=) c.1329G>C (p.Gly443=) c.704G>C (n.704G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.608G>C c.372G>C (p.Gly124=) c.362G>C c.116-1850G>C (n.116-1850G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1347G>C (p.Gly449=) c.909G>C (p.Gly303=) c.900G>C (p.Gly300=) c.915G>C (p.Gly305=) n.1418G>C c.942G>C (p.Gly314=) n.1545G>C n.1359G>C c.771G>C (p.Gly257=) n.1332G>C n.1144G>C n.1324G>C n.1859G>C n.1432G>C n.1515G>C n.1364G>C | |
1 | g.45331287C>T | CA417702110 | MUTYH | c.903G>A (p.Gly301=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1287G>A (p.Gly429=) c.1140G>A (p.Gly380=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1371G>A (p.Gly457=) c.1362G>A (p.Gly454=) c.1875G>A (p.Gly625=) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1290G>A (p.Gly430=) c.1332G>A (p.Gly444=) c.1329G>A (p.Gly443=) c.704G>A (n.704G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.608G>A c.372G>A (p.Gly124=) c.362G>A c.116-1850G>A (n.116-1850G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1347G>A (p.Gly449=) c.909G>A (p.Gly303=) c.900G>A (p.Gly300=) c.915G>A (p.Gly305=) n.1418G>A c.942G>A (p.Gly314=) n.1545G>A n.1359G>A c.771G>A (p.Gly257=) n.1332G>A n.1144G>A n.1324G>A n.1859G>A n.1432G>A n.1515G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331289del | CA915941259 | MUTYH | c.903del (p.Leu302TrpfsTer9) c.1320del (p.Leu441TrpfsTer9) c.*149del (n.*149del) c.1305del (p.Leu436TrpfsTer9) c.1287del (p.Leu430TrpfsTer9) c.1140del (p.Leu381TrpfsTer9) c.*616del (n.*616del) c.1371del (p.Leu458TrpfsTer9) c.1362del (p.Leu455TrpfsTer9) c.1875del (p.Leu626TrpfsTer9) c.*984del (n.*984del) c.1290del (p.Leu431TrpfsTer9) c.1332del (p.Leu445TrpfsTer9) c.1329del (p.Leu444TrpfsTer9) c.704del (n.704del) c.*1100del (n.*1100del) n.608del c.372del (p.Leu125TrpfsTer9) c.362del c.116-1850del (n.116-1850del) c.916del (n.916del) c.1011del (p.Leu338TrpfsTer9) c.1347del (p.Leu450TrpfsTer9) c.909del (p.Leu304TrpfsTer9) c.900del (p.Leu301TrpfsTer9) c.915del (p.Leu306TrpfsTer9) n.1418del c.942del (p.Leu315TrpfsTer9) n.1545del n.1359del c.771del (p.Leu258TrpfsTer9) n.1332del n.1144del n.1324del n.1859del n.1432del n.1515del n.1364del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331288C>A | CA340132709 | MUTYH | c.902G>T (p.Gly301Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.703G>T (n.703G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.607G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.361G>T c.116-1851G>T (n.116-1851G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1417G>T c.941G>T (p.Gly314Val) n.1544G>T n.1358G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.1331G>T n.1143G>T n.1323G>T n.1858G>T n.1431G>T n.1514G>T n.1363G>T | |
1 | g.45331288C= | CA2473712141 | MUTYH | c.902G= (p.Gly301=) c.1319G= (p.Gly440=) c.*148G= (n.*148G=) c.1304G= (p.Gly435=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1139G= (p.Gly380=) c.*615G= (n.*615G=) c.1370G= (p.Gly457=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1874G= (p.Gly625=) c.*983G= (n.*983G=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1328G= (p.Gly443=) c.703G= (n.703G=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.607G= c.371G= (p.Gly124=) c.361G= c.116-1851G= (n.116-1851G=) c.915G= (n.915G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1346G= (p.Gly449=) c.908G= (p.Gly303=) c.899G= (p.Gly300=) c.914G= (p.Gly305=) n.1417G= c.941G= (p.Gly314=) n.1544G= n.1358G= c.770G= (p.Gly257=) n.1331G= n.1143G= n.1323G= n.1858G= n.1431G= n.1514G= n.1363G= | |
1 | g.45331288C>G | CA340132710 | MUTYH | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.*983G>C (n.*983G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.703G>C (n.703G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.607G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.361G>C c.116-1851G>C (n.116-1851G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1417G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1544G>C n.1358G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1331G>C n.1143G>C n.1323G>C n.1858G>C n.1431G>C n.1514G>C n.1363G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331288C>T | CA340132711 | MUTYH | c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.703G>A (n.703G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.607G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) c.361G>A c.116-1851G>A (n.116-1851G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1417G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) n.1544G>A n.1358G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) n.1331G>A n.1143G>A n.1323G>A n.1858G>A n.1431G>A n.1514G>A n.1363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331289C>A | CA340132714 | MUTYH | c.901G>T (p.Gly301Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1369G>T (p.Gly457Trp) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.1327G>T (p.Gly443Trp) c.702G>T (n.702G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.606G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) c.360G>T c.116-1852G>T (n.116-1852G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) n.1416G>T c.940G>T (p.Gly314Trp) n.1543G>T n.1357G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) n.1330G>T n.1142G>T n.1322G>T n.1857G>T n.1430G>T n.1513G>T n.1362G>T | |
1 | g.45331289C>G | CA340132712 | MUTYH | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.702G>C (n.702G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.606G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.360G>C c.116-1852G>C (n.116-1852G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1416G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1543G>C n.1357G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1330G>C n.1142G>C n.1322G>C n.1857G>C n.1430G>C n.1513G>C n.1362G>C | |
1 | g.45331289C>T | CA340132713 | MUTYH | c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.702G>A (n.702G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.606G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) c.360G>A c.116-1852G>A (n.116-1852G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1416G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) n.1543G>A n.1357G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1330G>A n.1142G>A n.1322G>A n.1857G>A n.1430G>A n.1513G>A n.1362G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45331290A>C | CA340132715 | MUTYH | c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.1872T>G (p.Tyr624Ter) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.701T>G (n.701T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.605T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.359T>G c.116-1853T>G (n.116-1853T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.912T>G (p.Tyr304Ter) n.1415T>G c.939T>G (p.Tyr313Ter) n.1542T>G n.1356T>G c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.1329T>G n.1141T>G n.1321T>G n.1856T>G n.1429T>G n.1512T>G n.1361T>G | ClinVar |
1 | g.45331290A>G | CA417702111 | MUTYH | c.900T>C (p.Tyr300=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1137T>C (p.Tyr379=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1368T>C (p.Tyr456=) c.1359T>C (p.Tyr453=) c.1872T>C (p.Tyr624=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.1329T>C (p.Tyr443=) c.1326T>C (p.Tyr442=) c.701T>C (n.701T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.605T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.359T>C c.116-1853T>C (n.116-1853T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.1344T>C (p.Tyr448=) c.906T>C (p.Tyr302=) c.897T>C (p.Tyr299=) c.912T>C (p.Tyr304=) n.1415T>C c.939T>C (p.Tyr313=) n.1542T>C n.1356T>C c.768T>C (p.Tyr256=) n.1329T>C n.1141T>C n.1321T>C n.1856T>C n.1429T>C n.1512T>C n.1361T>C | |
1 | g.45331290A>T | CA340132716 | MUTYH | c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.1872T>A (p.Tyr624Ter) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.701T>A (n.701T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.605T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.359T>A c.116-1853T>A (n.116-1853T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.912T>A (p.Tyr304Ter) n.1415T>A c.939T>A (p.Tyr313Ter) n.1542T>A n.1356T>A c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.1329T>A n.1141T>A n.1321T>A n.1856T>A n.1429T>A n.1512T>A n.1361T>A | |
1 | g.45331293_45331294del | CA2582341917 | MUTYH | c.899_900del (p.Tyr300TrpfsTer?) c.1316_1317del (p.Tyr439TrpfsTer?) c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.1301_1302del (p.Tyr434TrpfsTer?) c.1283_1284del (p.Tyr428TrpfsTer?) c.1136_1137del (p.Tyr379TrpfsTer?) c.*612_*613del (n.*612_*613del) c.1367_1368del (p.Tyr456TrpfsTer?) c.1358_1359del (p.Tyr453TrpfsTer?) c.1871_1872del (p.Tyr624TrpfsTer?) c.*980_*981del (n.*980_*981del) c.1286_1287del (p.Tyr429TrpfsTer?) c.1328_1329del (p.Tyr443TrpfsTer?) c.1325_1326del (p.Tyr442TrpfsTer?) c.700_701del (n.700_701del) c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del) n.604_605del c.368_369del (p.Tyr123TrpfsTer?) c.358_359del c.116-1854_116-1853del (n.116-1854_116-1853del) c.912_913del (n.912_913del) c.1007_1008del (p.Tyr336TrpfsTer?) c.1343_1344del (p.Tyr448TrpfsTer?) c.905_906del (p.Tyr302TrpfsTer?) c.896_897del (p.Tyr299TrpfsTer?) c.911_912del (p.Tyr304TrpfsTer?) n.1414_1415del c.938_939del (p.Tyr313TrpfsTer?) n.1541_1542del n.1355_1356del c.767_768del (p.Tyr256TrpfsTer?) n.1328_1329del n.1140_1141del n.1320_1321del n.1855_1856del n.1428_1429del n.1511_1512del n.1360_1361del | ClinVar |