Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
1 | g.45329315_45329316delinsTG | CA2473711277 | MUTYH | c.1172_1173delinsCA (p.Ala391=) c.1589_1590delinsCA (p.Ala530=) c.*418_*419delinsCA (n.*418_*419delinsCA) c.1574_1575delinsCA (p.Ala525=) c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) c.1409_1410delinsCA (p.Ala470=) c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA) c.1556_1557delinsCA (p.Ala519=) c.1640_1641delinsCA (p.Ala547=) c.1631_1632delinsCA (p.Ala544=) c.1559_1560delinsCA (p.Ala520=) c.1601_1602delinsCA (p.Ala534=) c.1598_1599delinsCA (p.Ala533=) c.973_974delinsCA (n.973_974delinsCA) c.*1369_*1370delinsCA (n.*1369_*1370delinsCA) n.877_878delinsCA c.433_434delinsCA c.641_642delinsCA (p.Ala214=) c.631_632delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) c.1185_1186delinsCA (n.1185_1186delinsCA) c.1280_1281delinsCA (p.Ala427=) c.1616_1617delinsCA (p.Ala539=) c.1178_1179delinsCA (p.Ala393=) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1184_1185delinsCA (p.Ala395=) n.1867_1868delinsCA c.1211_1212delinsCA (p.Ala404=) n.1994_1995delinsCA n.1808_1809delinsCA c.1040_1041delinsCA (p.Ala347=) n.1781_1782delinsCA n.1593_1594delinsCA n.1773_1774delinsCA n.2308_2309delinsCA n.1881_1882delinsCA n.1964_1965delinsCA n.1813_1814delinsCA | |
1 | g.45329316del | CA013189 | MUTYH | c.1172del (p.Ala391GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer?) c.*418del (n.*418del) c.1574del (p.Ala525GlufsTer24) c.*299del (n.*299del) c.1409del (p.Ala470GlufsTer?) c.*885del (n.*885del) c.1556del (p.Ala519GlufsTer?) c.1640del (p.Ala547GlufsTer24) c.1631del (p.Ala544GlufsTer24) c.1556del (p.Ala519GlufsTer24) c.1559del (p.Ala520GlufsTer24) c.1601del (p.Ala534GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer24) c.973del (n.973del) c.*1369del (n.*1369del) n.877del c.433del c.641del (p.Ala214GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer?) c.631del c.*48del (n.*48del) c.1185del (n.1185del) c.1280del (p.Ala427GlufsTer24) c.1616del (p.Ala539GlufsTer24) c.1178del (p.Ala393GlufsTer24) c.1169del (p.Ala390GlufsTer24) c.1184del (p.Ala395GlufsTer24) n.1867del c.1211del (p.Ala404GlufsTer24) n.1994del n.1808del c.1040del (p.Ala347GlufsTer24) n.1781del n.1593del n.1773del n.2308del n.1881del n.1964del n.1813del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329316G>A | CA340131490 | MUTYH | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.973C>T (n.973C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.877C>T c.433C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.631C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1867C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1994C>T n.1808C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1781C>T n.1593C>T n.1773C>T n.2308C>T n.1881C>T n.1964C>T n.1813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329316G>C | CA340131491 | MUTYH | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.973C>G (n.973C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.877C>G c.433C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.631C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1867C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1994C>G n.1808C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1781C>G n.1593C>G n.1773C>G n.2308C>G n.1881C>G n.1964C>G n.1813C>G | dbSNP |
1 | g.45329316G= | CA1148224333 | MUTYH | c.1172C= (p.Ala391=) c.1589C= (p.Ala530=) c.*418C= (n.*418C=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*299C= (n.*299C=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*885C= (n.*885C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1640C= (p.Ala547=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1598C= (p.Ala533=) c.973C= (n.973C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.877C= c.433C= c.641C= (p.Ala214=) c.631C= c.*48C= (n.*48C=) c.1185C= (n.1185C=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1184C= (p.Ala395=) n.1867C= c.1211C= (p.Ala404=) n.1994C= n.1808C= c.1040C= (p.Ala347=) n.1781C= n.1593C= n.1773C= n.2308C= n.1881C= n.1964C= n.1813C= | |
1 | g.45329316G>T | CA340131492 | MUTYH | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.973C>A (n.973C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.877C>A c.433C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.631C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1867C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.1994C>A n.1808C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1781C>A n.1593C>A n.1773C>A n.2308C>A n.1881C>A n.1964C>A n.1813C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329317C>A | CA340131494 | MUTYH | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.972G>T (n.972G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.876G>T c.432G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.630G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1866G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1993G>T n.1807G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1780G>T n.1592G>T n.1772G>T n.2307G>T n.1880G>T n.1963G>T n.1812G>T | |
1 | g.45329317C= | CA2473711279 | MUTYH | c.1171G= (p.Ala391=) c.1588G= (p.Ala530=) c.*417G= (n.*417G=) c.1573G= (p.Ala525=) c.*298G= (n.*298G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.*884G= (n.*884G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1597G= (p.Ala533=) c.972G= (n.972G=) c.*1368G= (n.*1368G=) n.876G= c.432G= c.640G= (p.Ala214=) c.630G= c.*47G= (n.*47G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1866G= c.1210G= (p.Ala404=) n.1993G= n.1807G= c.1039G= (p.Ala347=) n.1780G= n.1592G= n.1772G= n.2307G= n.1880G= n.1963G= n.1812G= | |
1 | g.45329317C>G | CA340131495 | MUTYH | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.972G>C (n.972G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.876G>C c.432G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.630G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1866G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1993G>C n.1807G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1780G>C n.1592G>C n.1772G>C n.2307G>C n.1880G>C n.1963G>C n.1812G>C | |
1 | g.45329317C>T | CA340131496 | MUTYH | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.972G>A (n.972G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.876G>A c.432G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.630G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1866G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1993G>A n.1807G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1780G>A n.1592G>A n.1772G>A n.2307G>A n.1880G>A n.1963G>A n.1812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329318A>C | CA340131498 | MUTYH | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.971T>G (n.971T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.875T>G c.431T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.629T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) n.1865T>G c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.1992T>G n.1806T>G c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.1779T>G n.1591T>G n.1771T>G n.2306T>G n.1879T>G n.1962T>G n.1811T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329318A>T | CA340131500 | MUTYH | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.*297T>A (n.*297T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.971T>A (n.971T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.875T>A c.431T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.629T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) n.1865T>A c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.1992T>A n.1806T>A c.1038T>A (p.Ser346Arg) n.1779T>A n.1591T>A n.1771T>A n.2306T>A n.1879T>A n.1962T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.45329319C= | CA2473711281 | MUTYH | c.1169G= (p.Ser390=) c.1586G= (p.Ser529=) c.*415G= (n.*415G=) c.1571G= (p.Ser524=) c.*296G= (n.*296G=) c.1406G= (p.Ser469=) c.*882G= (n.*882G=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1637G= (p.Ser546=) c.1628G= (p.Ser543=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1598G= (p.Ser533=) c.1595G= (p.Ser532=) c.970G= (n.970G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.874G= c.430G= c.638G= (p.Ser213=) c.628G= c.*45G= (n.*45G=) c.1182G= (n.1182G=) c.1277G= (p.Ser426=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1175G= (p.Ser392=) c.1166G= (p.Ser389=) c.1181G= (p.Ser394=) n.1864G= c.1208G= (p.Ser403=) n.1991G= n.1805G= c.1037G= (p.Ser346=) n.1778G= n.1590G= n.1770G= n.2305G= n.1878G= n.1961G= n.1810G= | |
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1 | g.45329319C>T | CA340131504 | MUTYH | c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.970G>A (n.970G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.874G>A c.430G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.628G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1864G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.1991G>A n.1805G>A c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.1778G>A n.1590G>A n.1770G>A n.2305G>A n.1878G>A n.1961G>A n.1810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329321G>C | CA340131510 | MUTYH | c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.1635C>G (p.Asn545Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.968C>G (n.968C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.872C>G c.428C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.626C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.1862C>G c.1206C>G (p.Asn402Lys) n.1989C>G n.1803C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.1776C>G n.1588C>G n.1768C>G n.2303C>G n.1876C>G n.1959C>G n.1808C>G | |
1 | g.45329321G>T | CA340131511 | MUTYH | c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.968C>A (n.968C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.872C>A c.428C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.626C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1862C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1989C>A n.1803C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1776C>A n.1588C>A n.1768C>A n.2303C>A n.1876C>A n.1959C>A n.1808C>A | |
1 | g.45329322T>A | CA340131513 | MUTYH | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.967A>T (n.967A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.871A>T c.427A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.625A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1861A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1988A>T n.1802A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1775A>T n.1587A>T n.1767A>T n.2302A>T n.1875A>T n.1958A>T n.1807A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329322T>C | CA340131515 | MUTYH | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.*412A>G (n.*412A>G) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.*293A>G (n.*293A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.967A>G (n.967A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.871A>G c.427A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.625A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1861A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1988A>G n.1802A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1775A>G n.1587A>G n.1767A>G n.2302A>G n.1875A>G n.1958A>G n.1807A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329322T>G | CA340131516 | MUTYH | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.967A>C (n.967A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.871A>C c.427A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.625A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1861A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1988A>C n.1802A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1775A>C n.1587A>C n.1767A>C n.2302A>C n.1875A>C n.1958A>C n.1807A>C | |
1 | g.45329323T>A | CA340131517 | MUTYH | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.966A>T (n.966A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.870A>T c.426A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.624A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1860A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1987A>T n.1801A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1774A>T n.1586A>T n.1766A>T n.2301A>T n.1874A>T n.1957A>T n.1806A>T | |
1 | g.45329323T>C | CA340131519 | MUTYH | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.*411A>G (n.*411A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*292A>G (n.*292A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.966A>G (n.966A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.870A>G c.426A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.624A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1860A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1987A>G n.1801A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1774A>G n.1586A>G n.1766A>G n.2301A>G n.1874A>G n.1957A>G n.1806A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329323T>G | CA340131521 | MUTYH | c.1165A>C (p.Asn389His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.*411A>C (n.*411A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) c.*292A>C (n.*292A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1633A>C (p.Asn545His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.966A>C (n.966A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.870A>C c.426A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.624A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.1860A>C c.1204A>C (p.Asn402His) n.1987A>C n.1801A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.1774A>C n.1586A>C n.1766A>C n.2301A>C n.1874A>C n.1957A>C n.1806A>C | |
1 | g.45329324G>A | CA417701972 | MUTYH | c.1164C>T (p.Leu388=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1566C>T (p.Leu522=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1632C>T (p.Leu544=) c.1623C>T (p.Leu541=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.965C>T (n.965C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.869C>T c.425C>T c.633C>T (p.Leu211=) c.623C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1170C>T (p.Leu390=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1859C>T c.1203C>T (p.Leu401=) n.1986C>T n.1800C>T c.1032C>T (p.Leu344=) n.1773C>T n.1585C>T n.1765C>T n.2300C>T n.1873C>T n.1956C>T n.1805C>T | ClinVar |
1 | g.45329324G>C | CA417701973 | MUTYH | c.1164C>G (p.Leu388=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1566C>G (p.Leu522=) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1632C>G (p.Leu544=) c.1623C>G (p.Leu541=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.965C>G (n.965C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.869C>G c.425C>G c.633C>G (p.Leu211=) c.623C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1170C>G (p.Leu390=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1859C>G c.1203C>G (p.Leu401=) n.1986C>G n.1800C>G c.1032C>G (p.Leu344=) n.1773C>G n.1585C>G n.1765C>G n.2300C>G n.1873C>G n.1956C>G n.1805C>G | dbSNP |
1 | g.45329324G>T | CA417701974 | MUTYH | c.1164C>A (p.Leu388=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1566C>A (p.Leu522=) c.*291C>A (n.*291C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1632C>A (p.Leu544=) c.1623C>A (p.Leu541=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.965C>A (n.965C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.869C>A c.425C>A c.633C>A (p.Leu211=) c.623C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1170C>A (p.Leu390=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1859C>A c.1203C>A (p.Leu401=) n.1986C>A n.1800C>A c.1032C>A (p.Leu344=) n.1773C>A n.1585C>A n.1765C>A n.2300C>A n.1873C>A n.1956C>A n.1805C>A | |
1 | g.45329325A>C | CA340131522 | MUTYH | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.964T>G (n.964T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.868T>G c.424T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.622T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1858T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1985T>G n.1799T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1772T>G n.1584T>G n.1764T>G n.2299T>G n.1872T>G n.1955T>G n.1804T>G | |
1 | g.45329325A>G | CA340131524 | MUTYH | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.964T>C (n.964T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.868T>C c.424T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.622T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1858T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1985T>C n.1799T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1772T>C n.1584T>C n.1764T>C n.2299T>C n.1872T>C n.1955T>C n.1804T>C | |
1 | g.45329325A>T | CA340131525 | MUTYH | c.1163T>A (p.Leu388His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1565T>A (p.Leu522His) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.964T>A (n.964T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.868T>A c.424T>A c.632T>A (p.Leu211His) c.622T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1858T>A c.1202T>A (p.Leu401His) n.1985T>A n.1799T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.1772T>A n.1584T>A n.1764T>A n.2299T>A n.1872T>A n.1955T>A n.1804T>A | |
1 | g.45329326G>A | CA340131529 | MUTYH | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.963C>T (n.963C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.867C>T c.423C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) c.621C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1857C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.1984C>T n.1798C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1771C>T n.1583C>T n.1763C>T n.2298C>T n.1871C>T n.1954C>T n.1803C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329326G>C | CA21833301 | MUTYH | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.963C>G (n.963C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.867C>G c.423C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.621C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1857C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1984C>G n.1798C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1771C>G n.1583C>G n.1763C>G n.2298C>G n.1871C>G n.1954C>G n.1803C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329326G= | CA2473711283 | MUTYH | c.1162C= (p.Leu388=) c.1579C= (p.Leu527=) c.*408C= (n.*408C=) c.1564C= (p.Leu522=) c.*289C= (n.*289C=) c.1399C= (p.Leu467=) c.*875C= (n.*875C=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1588C= (p.Leu530=) c.963C= (n.963C=) c.*1359C= (n.*1359C=) n.867C= c.423C= c.631C= (p.Leu211=) c.621C= c.*38C= (n.*38C=) c.1175C= (n.1175C=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1857C= c.1201C= (p.Leu401=) n.1984C= n.1798C= c.1030C= (p.Leu344=) n.1771C= n.1583C= n.1763C= n.2298C= n.1871C= n.1954C= n.1803C= | |
1 | g.45329326G>T | CA340131527 | MUTYH | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.963C>A (n.963C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.867C>A c.423C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) c.621C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1857C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.1984C>A n.1798C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1771C>A n.1583C>A n.1763C>A n.2298C>A n.1871C>A n.1954C>A n.1803C>A | |
1 | g.45329327G>A | CA417701975 | MUTYH | c.1161C>T (p.Ser387=) c.1578C>T (p.Ser526=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1563C>T (p.Ser521=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1545C>T (p.Ser515=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.962C>T (n.962C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.866C>T c.422C>T c.630C>T (p.Ser210=) c.620C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1856C>T c.1200C>T (p.Ser400=) n.1983C>T n.1797C>T c.1029C>T (p.Ser343=) n.1770C>T n.1582C>T n.1762C>T n.2297C>T n.1870C>T n.1953C>T n.1802C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329327G>C | CA340131531 | MUTYH | c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.962C>G (n.962C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.866C>G c.422C>G c.630C>G (p.Ser210Arg) c.620C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1856C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.1983C>G n.1797C>G c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1770C>G n.1582C>G n.1762C>G n.2297C>G n.1870C>G n.1953C>G n.1802C>G | |
1 | g.45329327G= | CA2473711284 | MUTYH | c.1161C= (p.Ser387=) c.1578C= (p.Ser526=) c.*407C= (n.*407C=) c.1563C= (p.Ser521=) c.*288C= (n.*288C=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*874C= (n.*874C=) c.1545C= (p.Ser515=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1620C= (p.Ser540=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1590C= (p.Ser530=) c.1587C= (p.Ser529=) c.962C= (n.962C=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.866C= c.422C= c.630C= (p.Ser210=) c.620C= c.*37C= (n.*37C=) c.1174C= (n.1174C=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1605C= (p.Ser535=) c.1167C= (p.Ser389=) c.1158C= (p.Ser386=) c.1173C= (p.Ser391=) n.1856C= c.1200C= (p.Ser400=) n.1983C= n.1797C= c.1029C= (p.Ser343=) n.1770C= n.1582C= n.1762C= n.2297C= n.1870C= n.1953C= n.1802C= | |
1 | g.45329327G>T | CA340131533 | MUTYH | c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.962C>A (n.962C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.866C>A c.422C>A c.630C>A (p.Ser210Arg) c.620C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.1856C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) n.1983C>A n.1797C>A c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1770C>A n.1582C>A n.1762C>A n.2297C>A n.1870C>A n.1953C>A n.1802C>A | |
1 | g.45329328C>A | CA340131535 | MUTYH | c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.961G>T (n.961G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.865G>T c.421G>T c.629G>T (p.Ser210Ile) c.619G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.1173G>T (n.1173G>T) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1855G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.1982G>T n.1796G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1769G>T n.1581G>T n.1761G>T n.2296G>T n.1869G>T n.1952G>T n.1801G>T | |
1 | g.45329328C= | CA2473711285 | MUTYH | c.1160G= (p.Ser387=) c.1577G= (p.Ser526=) c.*406G= (n.*406G=) c.1562G= (p.Ser521=) c.*287G= (n.*287G=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*873G= (n.*873G=) c.1544G= (p.Ser515=) c.1628G= (p.Ser543=) c.1619G= (p.Ser540=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1589G= (p.Ser530=) c.1586G= (p.Ser529=) c.961G= (n.961G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.865G= c.421G= c.629G= (p.Ser210=) c.619G= c.*36G= (n.*36G=) c.1173G= (n.1173G=) c.1268G= (p.Ser423=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1166G= (p.Ser389=) c.1157G= (p.Ser386=) c.1172G= (p.Ser391=) n.1855G= c.1199G= (p.Ser400=) n.1982G= n.1796G= c.1028G= (p.Ser343=) n.1769G= n.1581G= n.1761G= n.2296G= n.1869G= n.1952G= n.1801G= | |
1 | g.45329328C>G | CA340131537 | MUTYH | c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.961G>C (n.961G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.865G>C c.421G>C c.629G>C (p.Ser210Thr) c.619G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.1173G>C (n.1173G>C) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1855G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.1982G>C n.1796G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1769G>C n.1581G>C n.1761G>C n.2296G>C n.1869G>C n.1952G>C n.1801G>C | |
1 | g.45329328C>T | CA340131538 | MUTYH | c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.961G>A (n.961G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.865G>A c.421G>A c.629G>A (p.Ser210Asn) c.619G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1855G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.1982G>A n.1796G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1769G>A n.1581G>A n.1761G>A n.2296G>A n.1869G>A n.1952G>A n.1801G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329329T>C | CA340131540 | MUTYH | c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.960A>G (n.960A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.864A>G c.420A>G c.628A>G (p.Ser210Gly) c.618A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1854A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.1981A>G n.1795A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1768A>G n.1580A>G n.1760A>G n.2295A>G n.1868A>G n.1951A>G n.1800A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329329T>G | CA340131541 | MUTYH | c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.*286A>C (n.*286A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.960A>C (n.960A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.864A>C c.420A>C c.628A>C (p.Ser210Arg) c.618A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1854A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.1981A>C n.1795A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1768A>C n.1580A>C n.1760A>C n.2295A>C n.1868A>C n.1951A>C n.1800A>C | |
1 | g.45329333_45329334dup | CA2645381759 | MUTYH | c.1158_1159dup (p.Ser387ThrfsTer29) c.1575_1576dup (p.Ser526ThrfsTer?) c.*404_*405dup (n.*404_*405dup) c.1560_1561dup (p.Ser521ThrfsTer29) c.*285_*286dup (n.*285_*286dup) c.1395_1396dup (p.Ser466ThrfsTer?) c.*871_*872dup (n.*871_*872dup) c.1542_1543dup (p.Ser515ThrfsTer?) c.1626_1627dup (p.Ser543ThrfsTer29) c.1617_1618dup (p.Ser540ThrfsTer29) c.1542_1543dup (p.Ser515ThrfsTer29) c.1545_1546dup (p.Ser516ThrfsTer29) c.1587_1588dup (p.Ser530ThrfsTer29) c.1584_1585dup (p.Ser529ThrfsTer29) c.1575_1576dup (p.Ser526ThrfsTer29) c.959_960dup (n.959_960dup) c.*1355_*1356dup (n.*1355_*1356dup) n.863_864dup c.419_420dup c.627_628dup (p.Ser210ThrfsTer29) c.1584_1585dup (p.Ser529ThrfsTer?) c.617_618dup c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.1171_1172dup (n.1171_1172dup) c.1266_1267dup (p.Ser423ThrfsTer29) c.1602_1603dup (p.Ser535ThrfsTer29) c.1164_1165dup (p.Ser389ThrfsTer29) c.1155_1156dup (p.Ser386ThrfsTer29) c.1170_1171dup (p.Ser391ThrfsTer29) n.1853_1854dup c.1197_1198dup (p.Ser400ThrfsTer29) n.1980_1981dup n.1794_1795dup c.1026_1027dup (p.Ser343ThrfsTer29) n.1767_1768dup n.1579_1580dup n.1759_1760dup n.2294_2295dup n.1867_1868dup n.1950_1951dup n.1799_1800dup | gnomAD v4 |
1 | g.45329330G>A | CA417701976 | MUTYH | c.1158C>T (p.His386=) c.1575C>T (p.His525=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1560C>T (p.His520=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1395C>T (p.His465=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1542C>T (p.His514=) c.1626C>T (p.His542=) c.1617C>T (p.His539=) c.1545C>T (p.His515=) c.1587C>T (p.His529=) c.1584C>T (p.His528=) c.959C>T (n.959C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.863C>T c.419C>T c.627C>T (p.His209=) c.617C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.1266C>T (p.His422=) c.1602C>T (p.His534=) c.1164C>T (p.His388=) c.1155C>T (p.His385=) c.1170C>T (p.His390=) n.1853C>T c.1197C>T (p.His399=) n.1980C>T n.1794C>T c.1026C>T (p.His342=) n.1767C>T n.1579C>T n.1759C>T n.2294C>T n.1867C>T n.1950C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329330G>C | CA340131544 | MUTYH | c.1158C>G (p.His386Gln) c.1575C>G (p.His525Gln) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1560C>G (p.His520Gln) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1395C>G (p.His465Gln) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1542C>G (p.His514Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) c.1587C>G (p.His529Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.959C>G (n.959C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.863C>G c.419C>G c.627C>G (p.His209Gln) c.617C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.1266C>G (p.His422Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) c.1155C>G (p.His385Gln) c.1170C>G (p.His390Gln) n.1853C>G c.1197C>G (p.His399Gln) n.1980C>G n.1794C>G c.1026C>G (p.His342Gln) n.1767C>G n.1579C>G n.1759C>G n.2294C>G n.1867C>G n.1950C>G n.1799C>G | |
1 | g.45329330G= | CA2473711286 | MUTYH | c.1158C= (p.His386=) c.1575C= (p.His525=) c.*404C= (n.*404C=) c.1560C= (p.His520=) c.*285C= (n.*285C=) c.1395C= (p.His465=) c.*871C= (n.*871C=) c.1542C= (p.His514=) c.1626C= (p.His542=) c.1617C= (p.His539=) c.1545C= (p.His515=) c.1587C= (p.His529=) c.1584C= (p.His528=) c.959C= (n.959C=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.863C= c.419C= c.627C= (p.His209=) c.617C= c.*34C= (n.*34C=) c.1171C= (n.1171C=) c.1266C= (p.His422=) c.1602C= (p.His534=) c.1164C= (p.His388=) c.1155C= (p.His385=) c.1170C= (p.His390=) n.1853C= c.1197C= (p.His399=) n.1980C= n.1794C= c.1026C= (p.His342=) n.1767C= n.1579C= n.1759C= n.2294C= n.1867C= n.1950C= n.1799C= | |
1 | g.45329330G>T | CA340131545 | MUTYH | c.1158C>A (p.His386Gln) c.1575C>A (p.His525Gln) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1560C>A (p.His520Gln) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1395C>A (p.His465Gln) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1542C>A (p.His514Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.959C>A (n.959C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.863C>A c.419C>A c.627C>A (p.His209Gln) c.617C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.1266C>A (p.His422Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) c.1155C>A (p.His385Gln) c.1170C>A (p.His390Gln) n.1853C>A c.1197C>A (p.His399Gln) n.1980C>A n.1794C>A c.1026C>A (p.His342Gln) n.1767C>A n.1579C>A n.1759C>A n.2294C>A n.1867C>A n.1950C>A n.1799C>A | |
1 | g.45329331T>A | CA340131548 | MUTYH | c.1157A>T (p.His386Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1559A>T (p.His520Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1394A>T (p.His465Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.958A>T (n.958A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.862A>T c.418A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.616A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1265A>T (p.His422Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) n.1852A>T c.1196A>T (p.His399Leu) n.1979A>T n.1793A>T c.1025A>T (p.His342Leu) n.1766A>T n.1578A>T n.1758A>T n.2293A>T n.1866A>T n.1949A>T n.1798A>T | |
1 | g.45329331T>C | CA340131549 | MUTYH | c.1157A>G (p.His386Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1559A>G (p.His520Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1394A>G (p.His465Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.958A>G (n.958A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.862A>G c.418A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.616A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1265A>G (p.His422Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) n.1852A>G c.1196A>G (p.His399Arg) n.1979A>G n.1793A>G c.1025A>G (p.His342Arg) n.1766A>G n.1578A>G n.1758A>G n.2293A>G n.1866A>G n.1949A>G n.1798A>G | ClinVar |
1 | g.45329331T>G | CA340131550 | MUTYH | c.1157A>C (p.His386Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1559A>C (p.His520Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1394A>C (p.His465Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.958A>C (n.958A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.862A>C c.418A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.616A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1265A>C (p.His422Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) n.1852A>C c.1196A>C (p.His399Pro) n.1979A>C n.1793A>C c.1025A>C (p.His342Pro) n.1766A>C n.1578A>C n.1758A>C n.2293A>C n.1866A>C n.1949A>C n.1798A>C | |
1 | g.45329332G>A | CA340131552 | MUTYH | c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.957C>T (n.957C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.861C>T c.417C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.615C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1851C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) n.1978C>T n.1792C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1765C>T n.1577C>T n.1757C>T n.2292C>T n.1865C>T n.1948C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329332G>C | CA340131556 | MUTYH | c.1156C>G (p.His386Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) c.*402C>G (n.*402C>G) c.1558C>G (p.His520Asp) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1393C>G (p.His465Asp) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.957C>G (n.957C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.861C>G c.417C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.615C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.1169C>G (n.1169C>G) c.1264C>G (p.His422Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) n.1851C>G c.1195C>G (p.His399Asp) n.1978C>G n.1792C>G c.1024C>G (p.His342Asp) n.1765C>G n.1577C>G n.1757C>G n.2292C>G n.1865C>G n.1948C>G n.1797C>G | ClinVar |
1 | g.45329332G= | CA2473711287 | MUTYH | c.1156C= (p.His386=) c.1573C= (p.His525=) c.*402C= (n.*402C=) c.1558C= (p.His520=) c.*283C= (n.*283C=) c.1393C= (p.His465=) c.*869C= (n.*869C=) c.1540C= (p.His514=) c.1624C= (p.His542=) c.1615C= (p.His539=) c.1543C= (p.His515=) c.1585C= (p.His529=) c.1582C= (p.His528=) c.957C= (n.957C=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.861C= c.417C= c.625C= (p.His209=) c.615C= c.*32C= (n.*32C=) c.1169C= (n.1169C=) c.1264C= (p.His422=) c.1600C= (p.His534=) c.1162C= (p.His388=) c.1153C= (p.His385=) c.1168C= (p.His390=) n.1851C= c.1195C= (p.His399=) n.1978C= n.1792C= c.1024C= (p.His342=) n.1765C= n.1577C= n.1757C= n.2292C= n.1865C= n.1948C= n.1797C= | |
1 | g.45329332G>T | CA340131554 | MUTYH | c.1156C>A (p.His386Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1558C>A (p.His520Asn) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1393C>A (p.His465Asn) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.957C>A (n.957C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.861C>A c.417C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.615C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1264C>A (p.His422Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) n.1851C>A c.1195C>A (p.His399Asn) n.1978C>A n.1792C>A c.1024C>A (p.His342Asn) n.1765C>A n.1577C>A n.1757C>A n.2292C>A n.1865C>A n.1948C>A n.1797C>A | |
1 | g.45329333T>A | CA417701977 | MUTYH | c.1155A>T (p.Ala385=) c.1572A>T (p.Ala524=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.1557A>T (p.Ala519=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1392A>T (p.Ala464=) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1539A>T (p.Ala513=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1614A>T (p.Ala538=) c.1542A>T (p.Ala514=) c.1584A>T (p.Ala528=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.956A>T (n.956A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.860A>T c.416A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.614A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1263A>T (p.Ala421=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1161A>T (p.Ala387=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.1167A>T (p.Ala389=) n.1850A>T c.1194A>T (p.Ala398=) n.1977A>T n.1791A>T c.1023A>T (p.Ala341=) n.1764A>T n.1576A>T n.1756A>T n.2291A>T n.1864A>T n.1947A>T n.1796A>T | |
1 | g.45329333T>C | CA417701979 | MUTYH | c.1155A>G (p.Ala385=) c.1572A>G (p.Ala524=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.1557A>G (p.Ala519=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1392A>G (p.Ala464=) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1539A>G (p.Ala513=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1614A>G (p.Ala538=) c.1542A>G (p.Ala514=) c.1584A>G (p.Ala528=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.956A>G (n.956A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.860A>G c.416A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.614A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.1263A>G (p.Ala421=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1161A>G (p.Ala387=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.1167A>G (p.Ala389=) n.1850A>G c.1194A>G (p.Ala398=) n.1977A>G n.1791A>G c.1023A>G (p.Ala341=) n.1764A>G n.1576A>G n.1756A>G n.2291A>G n.1864A>G n.1947A>G n.1796A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329333T>G | CA417701978 | MUTYH | c.1155A>C (p.Ala385=) c.1572A>C (p.Ala524=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.1557A>C (p.Ala519=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1392A>C (p.Ala464=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1539A>C (p.Ala513=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1614A>C (p.Ala538=) c.1542A>C (p.Ala514=) c.1584A>C (p.Ala528=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.956A>C (n.956A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.860A>C c.416A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.614A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.1263A>C (p.Ala421=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1161A>C (p.Ala387=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.1167A>C (p.Ala389=) n.1850A>C c.1194A>C (p.Ala398=) n.1977A>C n.1791A>C c.1023A>C (p.Ala341=) n.1764A>C n.1576A>C n.1756A>C n.2291A>C n.1864A>C n.1947A>C n.1796A>C | |
1 | g.45329334_45329337dup | CA2580062903 | MUTYH | c.1152_1155dup (p.His386CysfsTer19) c.1569_1572dup (p.His525CysfsTer19) c.*398_*401dup (n.*398_*401dup) c.1554_1557dup (p.His520CysfsTer19) c.*279_*282dup (n.*279_*282dup) c.1389_1392dup (p.His465CysfsTer19) c.*865_*868dup (n.*865_*868dup) c.1536_1539dup (p.His514CysfsTer19) c.1620_1623dup (p.His542CysfsTer19) c.1611_1614dup (p.His539CysfsTer19) c.1539_1542dup (p.His515CysfsTer19) c.1581_1584dup (p.His529CysfsTer19) c.1578_1581dup (p.His528CysfsTer19) c.953_956dup (n.953_956dup) c.*1349_*1352dup (n.*1349_*1352dup) n.857_860dup c.413_416dup c.621_624dup (p.His209CysfsTer19) c.1578_1581dup (p.His528CysfsTer?) c.611_614dup c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.1165_1168dup (n.1165_1168dup) c.1260_1263dup (p.His422CysfsTer19) c.1596_1599dup (p.His534CysfsTer19) c.1158_1161dup (p.His388CysfsTer19) c.1149_1152dup (p.His385CysfsTer19) c.1164_1167dup (p.His390CysfsTer19) n.1847_1850dup c.1191_1194dup (p.His399CysfsTer19) n.1974_1977dup n.1788_1791dup c.1020_1023dup (p.His342CysfsTer19) n.1761_1764dup n.1573_1576dup n.1753_1756dup n.2288_2291dup n.1861_1864dup n.1944_1947dup n.1793_1796dup | ClinVar |
1 | g.45329334G>A | CA013181 | MUTYH | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.955C>T (n.955C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.859C>T c.415C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.613C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1849C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1976C>T n.1790C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1763C>T n.1575C>T n.1755C>T n.2290C>T n.1863C>T n.1946C>T n.1795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329334G>C | CA340131557 | MUTYH | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.955C>G (n.955C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.859C>G c.415C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.613C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1849C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1976C>G n.1790C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1763C>G n.1575C>G n.1755C>G n.2290C>G n.1863C>G n.1946C>G n.1795C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329334G= | CA2473711289 | MUTYH | c.1154C= (p.Ala385=) c.1571C= (p.Ala524=) c.*400C= (n.*400C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.*281C= (n.*281C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.*867C= (n.*867C=) c.1538C= (p.Ala513=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1580C= (p.Ala527=) c.955C= (n.955C=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.859C= c.415C= c.623C= (p.Ala208=) c.613C= c.*30C= (n.*30C=) c.1167C= (n.1167C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1151C= (p.Ala384=) c.1166C= (p.Ala389=) n.1849C= c.1193C= (p.Ala398=) n.1976C= n.1790C= c.1022C= (p.Ala341=) n.1763C= n.1575C= n.1755C= n.2290C= n.1863C= n.1946C= n.1795C= | |
1 | g.45329334G>T | CA340131559 | MUTYH | c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.955C>A (n.955C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.859C>A c.415C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.613C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) n.1849C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.1976C>A n.1790C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1763C>A n.1575C>A n.1755C>A n.2290C>A n.1863C>A n.1946C>A n.1795C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329334_45329335delinsGC | CA2473711288 | MUTYH | c.1153_1154delinsGC (p.Ala385=) c.1570_1571delinsGC (p.Ala524=) c.*399_*400delinsGC (n.*399_*400delinsGC) c.1555_1556delinsGC (p.Ala519=) c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC) c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=) c.*866_*867delinsGC (n.*866_*867delinsGC) c.1537_1538delinsGC (p.Ala513=) c.1621_1622delinsGC (p.Ala541=) c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=) c.1540_1541delinsGC (p.Ala514=) c.1582_1583delinsGC (p.Ala528=) c.1579_1580delinsGC (p.Ala527=) c.954_955delinsGC (n.954_955delinsGC) c.*1350_*1351delinsGC (n.*1350_*1351delinsGC) n.858_859delinsGC c.414_415delinsGC c.622_623delinsGC (p.Ala208=) c.612_613delinsGC c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.1166_1167delinsGC (n.1166_1167delinsGC) c.1261_1262delinsGC (p.Ala421=) c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=) c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=) c.1150_1151delinsGC (p.Ala384=) c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) n.1848_1849delinsGC c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) n.1975_1976delinsGC n.1789_1790delinsGC c.1021_1022delinsGC (p.Ala341=) n.1762_1763delinsGC n.1574_1575delinsGC n.1754_1755delinsGC n.2289_2290delinsGC n.1862_1863delinsGC n.1945_1946delinsGC n.1794_1795delinsGC | |
1 | g.45329335del | CA1139655477 | MUTYH | c.1153del (p.Ala385HisfsTer30) c.1570del (p.Ala524HisfsTer?) c.*399del (n.*399del) c.1555del (p.Ala519HisfsTer30) c.*280del (n.*280del) c.1390del (p.Ala464HisfsTer?) c.*866del (n.*866del) c.1537del (p.Ala513HisfsTer?) c.1621del (p.Ala541HisfsTer30) c.1612del (p.Ala538HisfsTer30) c.1537del (p.Ala513HisfsTer30) c.1540del (p.Ala514HisfsTer30) c.1582del (p.Ala528HisfsTer30) c.1579del (p.Ala527HisfsTer30) c.1570del (p.Ala524HisfsTer30) c.954del (n.954del) c.*1350del (n.*1350del) n.858del c.414del c.622del (p.Ala208HisfsTer30) c.1579del (p.Ala527HisfsTer?) c.612del c.*29del (n.*29del) c.1166del (n.1166del) c.1261del (p.Ala421HisfsTer30) c.1597del (p.Ala533HisfsTer30) c.1159del (p.Ala387HisfsTer30) c.1150del (p.Ala384HisfsTer30) c.1165del (p.Ala389HisfsTer30) n.1848del c.1192del (p.Ala398HisfsTer30) n.1975del n.1789del c.1021del (p.Ala341HisfsTer30) n.1762del n.1574del n.1754del n.2289del n.1862del n.1945del n.1794del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329335C>A | CA340131561 | MUTYH | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.954G>T (n.954G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.858G>T c.414G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.612G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1848G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1975G>T n.1789G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1762G>T n.1574G>T n.1754G>T n.2289G>T n.1862G>T n.1945G>T n.1794G>T | |
1 | g.45329335C>G | CA340131563 | MUTYH | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.954G>C (n.954G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.858G>C c.414G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.612G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1848G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1975G>C n.1789G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1762G>C n.1574G>C n.1754G>C n.2289G>C n.1862G>C n.1945G>C n.1794G>C | |
1 | g.45329335C>T | CA340131564 | MUTYH | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.*280G>A (n.*280G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.954G>A (n.954G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.858G>A c.414G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.612G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1848G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1975G>A n.1789G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1762G>A n.1574G>A n.1754G>A n.2289G>A n.1862G>A n.1945G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329336A= | CA2473711290 | MUTYH | c.1152T= (p.Asp384=) c.1569T= (p.Asp523=) c.*398T= (n.*398T=) c.1554T= (p.Asp518=) c.*279T= (n.*279T=) c.1389T= (p.Asp463=) c.*865T= (n.*865T=) c.1536T= (p.Asp512=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1611T= (p.Asp537=) c.1539T= (p.Asp513=) c.1581T= (p.Asp527=) c.1578T= (p.Asp526=) c.953T= (n.953T=) c.*1349T= (n.*1349T=) n.857T= c.413T= c.621T= (p.Asp207=) c.611T= c.*28T= (n.*28T=) c.1165T= (n.1165T=) c.1260T= (p.Asp420=) c.1596T= (p.Asp532=) c.1158T= (p.Asp386=) c.1149T= (p.Asp383=) c.1164T= (p.Asp388=) n.1847T= c.1191T= (p.Asp397=) n.1974T= n.1788T= c.1020T= (p.Asp340=) n.1761T= n.1573T= n.1753T= n.2288T= n.1861T= n.1944T= n.1793T= | |
1 | g.45329336A>C | CA340131566 | MUTYH | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*279T>G (n.*279T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.953T>G (n.953T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.857T>G c.413T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.611T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1847T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.1974T>G n.1788T>G c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.1761T>G n.1573T>G n.1753T>G n.2288T>G n.1861T>G n.1944T>G n.1793T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329336A>G | CA417701980 | MUTYH | c.1152T>C (p.Asp384=) c.1569T>C (p.Asp523=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1578T>C (p.Asp526=) c.953T>C (n.953T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.857T>C c.413T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.611T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1596T>C (p.Asp532=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1847T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1974T>C n.1788T>C c.1020T>C (p.Asp340=) n.1761T>C n.1573T>C n.1753T>C n.2288T>C n.1861T>C n.1944T>C n.1793T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329336A>T | CA340131567 | MUTYH | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.953T>A (n.953T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.857T>A c.413T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.611T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1847T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1974T>A n.1788T>A c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.1761T>A n.1573T>A n.1753T>A n.2288T>A n.1861T>A n.1944T>A n.1793T>A | |
1 | g.45329337T>A | CA340131569 | MUTYH | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.952A>T (n.952A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.856A>T c.412A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.610A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1846A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1973A>T n.1787A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1760A>T n.1572A>T n.1752A>T n.2287A>T n.1860A>T n.1943A>T n.1792A>T | dbSNP |
1 | g.45329337T>C | CA340131571 | MUTYH | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.952A>G (n.952A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.856A>G c.412A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.610A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1846A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1973A>G n.1787A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1760A>G n.1572A>G n.1752A>G n.2287A>G n.1860A>G n.1943A>G n.1792A>G | |
1 | g.45329337T>G | CA340131572 | MUTYH | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.952A>C (n.952A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.856A>C c.412A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.610A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1846A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1973A>C n.1787A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1760A>C n.1572A>C n.1752A>C n.2287A>C n.1860A>C n.1943A>C n.1792A>C | |
1 | g.45329338C>A | CA340131575 | MUTYH | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.951G>T (n.951G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.855G>T c.411G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.609G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1845G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1972G>T n.1786G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1759G>T n.1571G>T n.1751G>T n.2286G>T n.1859G>T n.1942G>T n.1791G>T | |
1 | g.45329338C= | CA2473711291 | MUTYH | c.1150G= (p.Asp384=) c.1567G= (p.Asp523=) c.*396G= (n.*396G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.*277G= (n.*277G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.*863G= (n.*863G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1609G= (p.Asp537=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1576G= (p.Asp526=) c.951G= (n.951G=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.855G= c.411G= c.619G= (p.Asp207=) c.609G= c.*26G= (n.*26G=) c.1163G= (n.1163G=) c.1258G= (p.Asp420=) c.1594G= (p.Asp532=) c.1156G= (p.Asp386=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1162G= (p.Asp388=) n.1845G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1972G= n.1786G= c.1018G= (p.Asp340=) n.1759G= n.1571G= n.1751G= n.2286G= n.1859G= n.1942G= n.1791G= | |
1 | g.45329338C>G | CA340131576 | MUTYH | c.1150G>C (p.Asp384His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.951G>C (n.951G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.855G>C c.411G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.609G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1845G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1972G>C n.1786G>C c.1018G>C (p.Asp340His) n.1759G>C n.1571G>C n.1751G>C n.2286G>C n.1859G>C n.1942G>C n.1791G>C | |
1 | g.45329338C>T | CA340131573 | MUTYH | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.951G>A (n.951G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.855G>A c.411G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.609G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1845G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1972G>A n.1786G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1759G>A n.1571G>A n.1751G>A n.2286G>A n.1859G>A n.1942G>A n.1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329339A= | CA2473710762 | MUTYH | c.1149T= (p.Thr383=) c.1566T= (p.Thr522=) c.*395T= (n.*395T=) c.1551T= (p.Thr517=) c.*276T= (n.*276T=) c.1386T= (p.Thr462=) c.*862T= (n.*862T=) c.1533T= (p.Thr511=) c.1617T= (p.Thr539=) c.1608T= (p.Thr536=) c.1536T= (p.Thr512=) c.1578T= (p.Thr526=) c.1575T= (p.Thr525=) c.950T= (n.950T=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.854T= c.410T= c.618T= (p.Thr206=) c.608T= c.*25T= (n.*25T=) c.1162T= (n.1162T=) c.1257T= (p.Thr419=) c.1593T= (p.Thr531=) c.1155T= (p.Thr385=) c.1146T= (p.Thr382=) c.1161T= (p.Thr387=) n.1844T= c.1188T= (p.Thr396=) n.1971T= n.1785T= c.1017T= (p.Thr339=) n.1758T= n.1570T= n.1750T= n.2285T= n.1858T= n.1941T= n.1790T= | |
1 | g.45329339A>C | CA417701981 | MUTYH | c.1149T>G (p.Thr383=) c.1566T>G (p.Thr522=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1551T>G (p.Thr517=) c.*276T>G (n.*276T>G) c.1386T>G (p.Thr462=) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1533T>G (p.Thr511=) c.1617T>G (p.Thr539=) c.1608T>G (p.Thr536=) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1575T>G (p.Thr525=) c.950T>G (n.950T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.854T>G c.410T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.608T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1257T>G (p.Thr419=) c.1593T>G (p.Thr531=) c.1155T>G (p.Thr385=) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1161T>G (p.Thr387=) n.1844T>G c.1188T>G (p.Thr396=) n.1971T>G n.1785T>G c.1017T>G (p.Thr339=) n.1758T>G n.1570T>G n.1750T>G n.2285T>G n.1858T>G n.1941T>G n.1790T>G | |
1 | g.45329339A>G | CA013171 | MUTYH | c.1149T>C (p.Thr383=) c.1566T>C (p.Thr522=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1551T>C (p.Thr517=) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1386T>C (p.Thr462=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1533T>C (p.Thr511=) c.1617T>C (p.Thr539=) c.1608T>C (p.Thr536=) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1575T>C (p.Thr525=) c.950T>C (n.950T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.854T>C c.410T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.608T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1257T>C (p.Thr419=) c.1593T>C (p.Thr531=) c.1155T>C (p.Thr385=) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1161T>C (p.Thr387=) n.1844T>C c.1188T>C (p.Thr396=) n.1971T>C n.1785T>C c.1017T>C (p.Thr339=) n.1758T>C n.1570T>C n.1750T>C n.2285T>C n.1858T>C n.1941T>C n.1790T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329339A>T | CA417701982 | MUTYH | c.1149T>A (p.Thr383=) c.1566T>A (p.Thr522=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1551T>A (p.Thr517=) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1386T>A (p.Thr462=) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1533T>A (p.Thr511=) c.1617T>A (p.Thr539=) c.1608T>A (p.Thr536=) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1575T>A (p.Thr525=) c.950T>A (n.950T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.854T>A c.410T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.608T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1257T>A (p.Thr419=) c.1593T>A (p.Thr531=) c.1155T>A (p.Thr385=) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1161T>A (p.Thr387=) n.1844T>A c.1188T>A (p.Thr396=) n.1971T>A n.1785T>A c.1017T>A (p.Thr339=) n.1758T>A n.1570T>A n.1750T>A n.2285T>A n.1858T>A n.1941T>A n.1790T>A | |
1 | g.45329340G>A | CA340131577 | MUTYH | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.949C>T (n.949C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.853C>T c.409C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.607C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1843C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1970C>T n.1784C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1757C>T n.1569C>T n.1749C>T n.2284C>T n.1857C>T n.1940C>T n.1789C>T | |
1 | g.45329340G>C | CA340131578 | MUTYH | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.949C>G (n.949C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.853C>G c.409C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.607C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1843C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.1970C>G n.1784C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1757C>G n.1569C>G n.1749C>G n.2284C>G n.1857C>G n.1940C>G n.1789C>G | |
1 | g.45329340G>T | CA340131580 | MUTYH | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.949C>A (n.949C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.853C>A c.409C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.607C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1843C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.1970C>A n.1784C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1757C>A n.1569C>A n.1749C>A n.2284C>A n.1857C>A n.1940C>A n.1789C>A | |
1 | g.45329341T>A | CA340131582 | MUTYH | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.*393A>T (n.*393A>T) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.948A>T (n.948A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.852A>T c.408A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.606A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1842A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.1969A>T n.1783A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1756A>T n.1568A>T n.1748A>T n.2283A>T n.1856A>T n.1939A>T n.1788A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329341T>C | CA057086 | MUTYH | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.*393A>G (n.*393A>G) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*860A>G (n.*860A>G) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.948A>G (n.948A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.852A>G c.408A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.606A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1842A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.1969A>G n.1783A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1756A>G n.1568A>G n.1748A>G n.2283A>G n.1856A>G n.1939A>G n.1788A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329341T>G | CA340131583 | MUTYH | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.948A>C (n.948A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.852A>C c.408A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.606A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1842A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.1969A>C n.1783A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1756A>C n.1568A>C n.1748A>C n.2283A>C n.1856A>C n.1939A>C n.1788A>C | |
1 | g.45329341T= | CA1142411697 | MUTYH | c.1147A= (p.Thr383=) c.1564A= (p.Thr522=) c.*393A= (n.*393A=) c.1549A= (p.Thr517=) c.*274A= (n.*274A=) c.1384A= (p.Thr462=) c.*860A= (n.*860A=) c.1531A= (p.Thr511=) c.1615A= (p.Thr539=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1576A= (p.Thr526=) c.1573A= (p.Thr525=) c.948A= (n.948A=) c.*1344A= (n.*1344A=) n.852A= c.408A= c.616A= (p.Thr206=) c.606A= c.*23A= (n.*23A=) c.1160A= (n.1160A=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1591A= (p.Thr531=) c.1153A= (p.Thr385=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1159A= (p.Thr387=) n.1842A= c.1186A= (p.Thr396=) n.1969A= n.1783A= c.1015A= (p.Thr339=) n.1756A= n.1568A= n.1748A= n.2283A= n.1856A= n.1939A= n.1788A= | |
1 | g.45329342G>A | CA417701983 | MUTYH | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.947C>T (n.947C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.851C>T c.407C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.605C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1841C>T c.1185C>T (p.Ser395=) n.1968C>T n.1782C>T c.1014C>T (p.Ser338=) n.1755C>T n.1567C>T n.1747C>T n.2282C>T n.1855C>T n.1938C>T n.1787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329342G>C | CA417701984 | MUTYH | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1563C>G (p.Ser521=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1548C>G (p.Ser516=) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1383C>G (p.Ser461=) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1530C>G (p.Ser510=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1605C>G (p.Ser535=) c.1533C>G (p.Ser511=) c.1575C>G (p.Ser525=) c.1572C>G (p.Ser524=) c.947C>G (n.947C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.851C>G c.407C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.605C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.1254C>G (p.Ser418=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1143C>G (p.Ser381=) c.1158C>G (p.Ser386=) n.1841C>G c.1185C>G (p.Ser395=) n.1968C>G n.1782C>G c.1014C>G (p.Ser338=) n.1755C>G n.1567C>G n.1747C>G n.2282C>G n.1855C>G n.1938C>G n.1787C>G | |
1 | g.45329342G>T | CA417701985 | MUTYH | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1563C>A (p.Ser521=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1548C>A (p.Ser516=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1383C>A (p.Ser461=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1530C>A (p.Ser510=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1605C>A (p.Ser535=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1575C>A (p.Ser525=) c.1572C>A (p.Ser524=) c.947C>A (n.947C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.851C>A c.407C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.605C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1143C>A (p.Ser381=) c.1158C>A (p.Ser386=) n.1841C>A c.1185C>A (p.Ser395=) n.1968C>A n.1782C>A c.1014C>A (p.Ser338=) n.1755C>A n.1567C>A n.1747C>A n.2282C>A n.1855C>A n.1938C>A n.1787C>A | |
1 | g.45329343_45329345del | CA2580062905 | MUTYH | c.1144_1146del (p.Ser382del) c.1561_1563del (p.Ser521del) c.*390_*392del (n.*390_*392del) c.1546_1548del (p.Ser516del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.1381_1383del (p.Ser461del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.1528_1530del (p.Ser510del) c.1612_1614del (p.Ser538del) c.1603_1605del (p.Ser535del) c.1531_1533del (p.Ser511del) c.1573_1575del (p.Ser525del) c.1570_1572del (p.Ser524del) c.945_947del (n.945_947del) c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) n.849_851del c.405_407del c.613_615del (p.Ser205del) c.603_605del c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.1157_1159del (n.1157_1159del) c.1252_1254del (p.Ser418del) c.1588_1590del (p.Ser530del) c.1150_1152del (p.Ser384del) c.1141_1143del (p.Ser381del) c.1156_1158del (p.Ser386del) n.1839_1841del c.1183_1185del (p.Ser395del) n.1966_1968del n.1780_1782del c.1012_1014del (p.Ser338del) n.1753_1755del n.1565_1567del n.1745_1747del n.2280_2282del n.1853_1855del n.1936_1938del n.1785_1787del | ClinVar |
1 | g.45329343G>A | CA057077 | MUTYH | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.*391C>T (n.*391C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.946C>T (n.946C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.850C>T c.406C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.604C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1840C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1967C>T n.1781C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1754C>T n.1566C>T n.1746C>T n.2281C>T n.1854C>T n.1937C>T n.1786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.45329343G>C | CA340131585 | MUTYH | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.*391C>G (n.*391C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.946C>G (n.946C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.850C>G c.406C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.604C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1840C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1967C>G n.1781C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1754C>G n.1566C>G n.1746C>G n.2281C>G n.1854C>G n.1937C>G n.1786C>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329343G= | CA1149142276 | MUTYH | c.1145C= (p.Ser382=) c.1562C= (p.Ser521=) c.*391C= (n.*391C=) c.1547C= (p.Ser516=) c.*272C= (n.*272C=) c.1382C= (p.Ser461=) c.*858C= (n.*858C=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1604C= (p.Ser535=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1574C= (p.Ser525=) c.1571C= (p.Ser524=) c.946C= (n.946C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.850C= c.406C= c.614C= (p.Ser205=) c.604C= c.*21C= (n.*21C=) c.1158C= (n.1158C=) c.1253C= (p.Ser418=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1142C= (p.Ser381=) c.1157C= (p.Ser386=) n.1840C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1967C= n.1781C= c.1013C= (p.Ser338=) n.1754C= n.1566C= n.1746C= n.2281C= n.1854C= n.1937C= n.1786C= | |
1 | g.45329343G>T | CA340131584 | MUTYH | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.946C>A (n.946C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.850C>A c.406C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.604C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1840C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1967C>A n.1781C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1754C>A n.1566C>A n.1746C>A n.2281C>A n.1854C>A n.1937C>A n.1786C>A | |
1 | g.45329344A>C | CA340131588 | MUTYH | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.*857T>G (n.*857T>G) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.945T>G (n.945T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.849T>G c.405T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.603T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1839T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1966T>G n.1780T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1753T>G n.1565T>G n.1745T>G n.2280T>G n.1853T>G n.1936T>G n.1785T>G | |
1 | g.45329344A>G | CA340131589 | MUTYH | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.945T>C (n.945T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.849T>C c.405T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.603T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1839T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1966T>C n.1780T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1753T>C n.1565T>C n.1745T>C n.2280T>C n.1853T>C n.1936T>C n.1785T>C | ClinVar |
1 | g.45329344A>T | CA340131591 | MUTYH | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.*857T>A (n.*857T>A) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.945T>A (n.945T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.849T>A c.405T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.603T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1839T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1966T>A n.1780T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1753T>A n.1565T>A n.1745T>A n.2280T>A n.1853T>A n.1936T>A n.1785T>A | |
1 | g.45329345G>A | CA417701986 | MUTYH | c.1143C>T (p.Ile381=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1545C>T (p.Ile515=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1380C>T (p.Ile460=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1527C>T (p.Ile509=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.1602C>T (p.Ile534=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.1572C>T (p.Ile524=) c.1569C>T (p.Ile523=) c.944C>T (n.944C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.848C>T c.404C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.602C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1140C>T (p.Ile380=) c.1155C>T (p.Ile385=) n.1838C>T c.1182C>T (p.Ile394=) n.1965C>T n.1779C>T c.1011C>T (p.Ile337=) n.1752C>T n.1564C>T n.1744C>T n.2279C>T n.1852C>T n.1935C>T n.1784C>T | ClinVar |
1 | g.45329345G>C | CA340131593 | MUTYH | c.1143C>G (p.Ile381Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1545C>G (p.Ile515Met) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.944C>G (n.944C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.848C>G c.404C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.602C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1155C>G (p.Ile385Met) n.1838C>G c.1182C>G (p.Ile394Met) n.1965C>G n.1779C>G c.1011C>G (p.Ile337Met) n.1752C>G n.1564C>G n.1744C>G n.2279C>G n.1852C>G n.1935C>G n.1784C>G | |
1 | g.45329345G= | CA2473710763 | MUTYH | c.1143C= (p.Ile381=) c.1560C= (p.Ile520=) c.*389C= (n.*389C=) c.1545C= (p.Ile515=) c.*270C= (n.*270C=) c.1380C= (p.Ile460=) c.*856C= (n.*856C=) c.1527C= (p.Ile509=) c.1611C= (p.Ile537=) c.1602C= (p.Ile534=) c.1530C= (p.Ile510=) c.1572C= (p.Ile524=) c.1569C= (p.Ile523=) c.944C= (n.944C=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.848C= c.404C= c.612C= (p.Ile204=) c.602C= c.*19C= (n.*19C=) c.1156C= (n.1156C=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1587C= (p.Ile529=) c.1149C= (p.Ile383=) c.1140C= (p.Ile380=) c.1155C= (p.Ile385=) n.1838C= c.1182C= (p.Ile394=) n.1965C= n.1779C= c.1011C= (p.Ile337=) n.1752C= n.1564C= n.1744C= n.2279C= n.1852C= n.1935C= n.1784C= | |
1 | g.45329345G>T | CA417701987 | MUTYH | c.1143C>A (p.Ile381=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1545C>A (p.Ile515=) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1380C>A (p.Ile460=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1527C>A (p.Ile509=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.1602C>A (p.Ile534=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.1572C>A (p.Ile524=) c.1569C>A (p.Ile523=) c.944C>A (n.944C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.848C>A c.404C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.602C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1140C>A (p.Ile380=) c.1155C>A (p.Ile385=) n.1838C>A c.1182C>A (p.Ile394=) n.1965C>A n.1779C>A c.1011C>A (p.Ile337=) n.1752C>A n.1564C>A n.1744C>A n.2279C>A n.1852C>A n.1935C>A n.1784C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329346A>C | CA340131595 | MUTYH | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.*388T>G (n.*388T>G) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.943T>G (n.943T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.847T>G c.403T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.601T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1837T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1964T>G n.1778T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.1751T>G n.1563T>G n.1743T>G n.2278T>G n.1851T>G n.1934T>G n.1783T>G | |
1 | g.45329346A>G | CA340131598 | MUTYH | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.943T>C (n.943T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.847T>C c.403T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.601T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1837T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1964T>C n.1778T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1751T>C n.1563T>C n.1743T>C n.2278T>C n.1851T>C n.1934T>C n.1783T>C | |
1 | g.45329346A>T | CA340131596 | MUTYH | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.943T>A (n.943T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.847T>A c.403T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.601T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1837T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1964T>A n.1778T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.1751T>A n.1563T>A n.1743T>A n.2278T>A n.1851T>A n.1934T>A n.1783T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329347T>A | CA340131599 | MUTYH | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.942A>T (n.942A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.846A>T c.402A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.600A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1836A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1963A>T n.1777A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.1750A>T n.1562A>T n.1742A>T n.2277A>T n.1850A>T n.1933A>T n.1782A>T | |
1 | g.45329347T>C | CA057069 | MUTYH | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*387A>G (n.*387A>G) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.942A>G (n.942A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.846A>G c.402A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.600A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1836A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1963A>G n.1777A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1750A>G n.1562A>G n.1742A>G n.2277A>G n.1850A>G n.1933A>G n.1782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45329349T>A | CA340131606 | MUTYH | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1526A>T (p.His509Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.844A>T c.400A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.598A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) n.1834A>T c.1178A>T (p.His393Leu) n.1961A>T n.1775A>T c.1007A>T (p.His336Leu) n.1748A>T n.1560A>T n.1740A>T n.2275A>T n.1848A>T n.1931A>T n.1780A>T | |
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1 | g.45329350G>A | CA057048 | MUTYH | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.939C>T (n.939C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.843C>T c.399C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.597C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.1833C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) n.1960C>T n.1774C>T c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1747C>T n.1559C>T n.1739C>T n.2274C>T n.1847C>T n.1930C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45329350G= | CA1148289897 | MUTYH | c.1138C= (p.His380=) c.1555C= (p.His519=) c.*384C= (n.*384C=) c.1540C= (p.His514=) c.*265C= (n.*265C=) c.1375C= (p.His459=) c.*851C= (n.*851C=) c.1522C= (p.His508=) c.1606C= (p.His536=) c.1597C= (p.His533=) c.1525C= (p.His509=) c.1567C= (p.His523=) c.1564C= (p.His522=) c.939C= (n.939C=) c.*1335C= (n.*1335C=) n.843C= c.399C= c.607C= (p.His203=) c.597C= c.*14C= (n.*14C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1246C= (p.His416=) c.1582C= (p.His528=) c.1144C= (p.His382=) c.1135C= (p.His379=) c.1150C= (p.His384=) n.1833C= c.1177C= (p.His393=) n.1960C= n.1774C= c.1006C= (p.His336=) n.1747C= n.1559C= n.1739C= n.2274C= n.1847C= n.1930C= n.1779C= | |
1 | g.45329350G>T | CA340131613 | MUTYH | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1525C>A (p.His509Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.939C>A (n.939C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.843C>A c.399C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.597C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) n.1833C>A c.1177C>A (p.His393Asn) n.1960C>A n.1774C>A c.1006C>A (p.His336Asn) n.1747C>A n.1559C>A n.1739C>A n.2274C>A n.1847C>A n.1930C>A n.1779C>A | |
1 | g.45329351A>C | CA417701988 | MUTYH | c.1137T>G (p.Ser379=) c.1554T>G (p.Ser518=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1539T>G (p.Ser513=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1374T>G (p.Ser458=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1566T>G (p.Ser522=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.938T>G (n.938T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.842T>G c.398T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.596T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.1245T>G (p.Ser415=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1143T>G (p.Ser381=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1149T>G (p.Ser383=) n.1832T>G c.1176T>G (p.Ser392=) n.1959T>G n.1773T>G c.1005T>G (p.Ser335=) n.1746T>G n.1558T>G n.1738T>G n.2273T>G n.1846T>G n.1929T>G n.1778T>G | |
1 | g.45329351A>G | CA417701989 | MUTYH | c.1137T>C (p.Ser379=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.938T>C (n.938T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.842T>C c.398T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.596T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1149T>C (p.Ser383=) n.1832T>C c.1176T>C (p.Ser392=) n.1959T>C n.1773T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1746T>C n.1558T>C n.1738T>C n.2273T>C n.1846T>C n.1929T>C n.1778T>C | ClinVar |
1 | g.45329351A>T | CA417701990 | MUTYH | c.1137T>A (p.Ser379=) c.1554T>A (p.Ser518=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1539T>A (p.Ser513=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1374T>A (p.Ser458=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1566T>A (p.Ser522=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.938T>A (n.938T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.842T>A c.398T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.596T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1143T>A (p.Ser381=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1149T>A (p.Ser383=) n.1832T>A c.1176T>A (p.Ser392=) n.1959T>A n.1773T>A c.1005T>A (p.Ser335=) n.1746T>A n.1558T>A n.1738T>A n.2273T>A n.1846T>A n.1929T>A n.1778T>A | ClinVar |
1 | g.45329351_45329400delinsAGACCGAAAGAAATTATCCAGGACTTGCTGGCCCATGCGGGGCTTTTTCC | CA2473710776 | MUTYH | c.1088_1137delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg363=) c.1505_1554delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg502=) c.*334_*383delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*334_*383delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1490_1539delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg497=) c.*215_*264delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*215_*264delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1325_1374delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg442=) c.*801_*850delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*801_*850delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1472_1521delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg491=) c.1556_1605delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg519=) c.1547_1596delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg516=) c.1475_1524delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg492=) c.1517_1566delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg506=) c.1514_1563delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg505=) c.889_938delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.889_938delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.*1285_*1334delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*1285_*1334delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) n.793_842delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.349_398delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.557_606delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg186=) c.547_596delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.153_*13delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.[c.153_*13delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT;Ser51=]) c.1101_1150delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.1101_1150delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1196_1245delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg399=) c.1532_1581delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg511=) c.1094_1143delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg365=) c.1085_1134delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg362=) c.1100_1149delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg367=) n.1783_1832delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.1127_1176delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg376=) n.1910_1959delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1724_1773delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.956_1005delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg319=) n.1697_1746delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1509_1558delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1689_1738delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.2224_2273delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1797_1846delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1880_1929delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1729_1778delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT | |
1 | g.45329352G>A | CA340131614 | MUTYH | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.937C>T (n.937C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.841C>T c.397C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.595C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) n.1831C>T c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1958C>T n.1772C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1745C>T n.1557C>T n.1737C>T n.2272C>T n.1845C>T n.1928C>T n.1777C>T | ClinVar |
1 | g.45329352G>C | CA340131616 | MUTYH | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.937C>G (n.937C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.841C>G c.397C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.595C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) n.1831C>G c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1958C>G n.1772C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1745C>G n.1557C>G n.1737C>G n.2272C>G n.1845C>G n.1928C>G n.1777C>G | |
1 | g.45329352G>T | CA340131615 | MUTYH | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.937C>A (n.937C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.841C>A c.397C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.595C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) n.1831C>A c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1958C>A n.1772C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1745C>A n.1557C>A n.1737C>A n.2272C>A n.1845C>A n.1928C>A n.1777C>A | |
1 | g.45329355_45329403del | CA16617149 | MUTYH | c.1088_1136del (p.Arg363LeufsTer?) c.1505_1553del (p.Arg502LeufsTer?) c.*334_*382del (n.*334_*382del) c.1490_1538del (p.Arg497LeufsTer?) c.*215_*263del (n.*215_*263del) c.1325_1373del (p.Arg442LeufsTer?) c.*801_*849del (n.*801_*849del) c.1472_1520del (p.Arg491LeufsTer?) c.1556_1604del (p.Arg519LeufsTer?) c.1547_1595del (p.Arg516LeufsTer?) c.1475_1523del (p.Arg492LeufsTer?) c.1517_1565del (p.Arg506LeufsTer?) c.1514_1562del (p.Arg505LeufsTer?) c.889_937del (n.889_937del) c.*1285_*1333del (n.*1285_*1333del) n.793_841del c.349_397del c.557_605del (p.Arg186LeufsTer?) c.547_595del c.153_*12del (n.[c.153_*12del;Glu52HisfsTer15]) c.1101_1149del (n.1101_1149del) c.1196_1244del (p.Arg399LeufsTer?) c.1532_1580del (p.Arg511LeufsTer?) c.1094_1142del (p.Arg365LeufsTer?) c.1085_1133del (p.Arg362LeufsTer?) c.1100_1148del (p.Arg367LeufsTer?) n.1783_1831del c.1127_1175del (p.Arg376LeufsTer?) n.1910_1958del n.1724_1772del c.956_1004del (p.Arg319LeufsTer?) n.1697_1745del n.1509_1557del n.1689_1737del n.2224_2272del n.1797_1845del n.1880_1928del n.1729_1777del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329353A>C | CA340131617 | MUTYH | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.936T>G (n.936T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.840T>G c.396T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.594T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1830T>G c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1957T>G n.1771T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1744T>G n.1556T>G n.1736T>G n.2271T>G n.1844T>G n.1927T>G n.1776T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329353A>G | CA340131618 | MUTYH | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.936T>C (n.936T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.840T>C c.396T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.594T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1830T>C c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1957T>C n.1771T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1744T>C n.1556T>C n.1736T>C n.2271T>C n.1844T>C n.1927T>C n.1776T>C | |
1 | g.45329353A>T | CA340131620 | MUTYH | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.936T>A (n.936T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.840T>A c.396T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.594T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1830T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1957T>A n.1771T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1744T>A n.1556T>A n.1736T>A n.2271T>A n.1844T>A n.1927T>A n.1776T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329354C>A | CA417701991 | MUTYH | c.1134G>T (p.Arg378=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1536G>T (p.Arg512=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1371G>T (p.Arg457=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1602G>T (p.Arg534=) c.1593G>T (p.Arg531=) c.1521G>T (p.Arg507=) c.1563G>T (p.Arg521=) c.1560G>T (p.Arg520=) c.935G>T (n.935G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.839G>T c.395G>T c.603G>T (p.Arg201=) c.593G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.1242G>T (p.Arg414=) c.1578G>T (p.Arg526=) c.1140G>T (p.Arg380=) c.1131G>T (p.Arg377=) c.1146G>T (p.Arg382=) n.1829G>T c.1173G>T (p.Arg391=) n.1956G>T n.1770G>T c.1002G>T (p.Arg334=) n.1743G>T n.1555G>T n.1735G>T n.2270G>T n.1843G>T n.1926G>T n.1775G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329354C= | CA2473710782 | MUTYH | c.1134G= (p.Arg378=) c.1551G= (p.Arg517=) c.*380G= (n.*380G=) c.1536G= (p.Arg512=) c.*261G= (n.*261G=) c.1371G= (p.Arg457=) c.*847G= (n.*847G=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1602G= (p.Arg534=) c.1593G= (p.Arg531=) c.1521G= (p.Arg507=) c.1563G= (p.Arg521=) c.1560G= (p.Arg520=) c.935G= (n.935G=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.839G= c.395G= c.603G= (p.Arg201=) c.593G= c.*10G= (n.*10G=) c.1147G= (n.1147G=) c.1242G= (p.Arg414=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1140G= (p.Arg380=) c.1131G= (p.Arg377=) c.1146G= (p.Arg382=) n.1829G= c.1173G= (p.Arg391=) n.1956G= n.1770G= c.1002G= (p.Arg334=) n.1743G= n.1555G= n.1735G= n.2270G= n.1843G= n.1926G= n.1775G= | |
1 | g.45329354C>G | CA417701992 | MUTYH | c.1134G>C (p.Arg378=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1536G>C (p.Arg512=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1371G>C (p.Arg457=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1602G>C (p.Arg534=) c.1593G>C (p.Arg531=) c.1521G>C (p.Arg507=) c.1563G>C (p.Arg521=) c.1560G>C (p.Arg520=) c.935G>C (n.935G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.839G>C c.395G>C c.603G>C (p.Arg201=) c.593G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.1242G>C (p.Arg414=) c.1578G>C (p.Arg526=) c.1140G>C (p.Arg380=) c.1131G>C (p.Arg377=) c.1146G>C (p.Arg382=) n.1829G>C c.1173G>C (p.Arg391=) n.1956G>C n.1770G>C c.1002G>C (p.Arg334=) n.1743G>C n.1555G>C n.1735G>C n.2270G>C n.1843G>C n.1926G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329354C>T | CA417701993 | MUTYH | c.1134G>A (p.Arg378=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1536G>A (p.Arg512=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1371G>A (p.Arg457=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1560G>A (p.Arg520=) c.935G>A (n.935G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.839G>A c.395G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.593G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.1131G>A (p.Arg377=) c.1146G>A (p.Arg382=) n.1829G>A c.1173G>A (p.Arg391=) n.1956G>A n.1770G>A c.1002G>A (p.Arg334=) n.1743G>A n.1555G>A n.1735G>A n.2270G>A n.1843G>A n.1926G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329355C>A | CA340131622 | MUTYH | c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.934G>T (n.934G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.838G>T c.394G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.592G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1828G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1955G>T n.1769G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1742G>T n.1554G>T n.1734G>T n.2269G>T n.1842G>T n.1925G>T n.1774G>T | |
1 | g.45329355C= | CA1139989576 | MUTYH | c.1133G= (p.Arg378=) c.1550G= (p.Arg517=) c.*379G= (n.*379G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.*260G= (n.*260G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*846G= (n.*846G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1562G= (p.Arg521=) c.1559G= (p.Arg520=) c.934G= (n.934G=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.838G= c.394G= c.602G= (p.Arg201=) c.592G= c.*9G= (n.*9G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1828G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1955G= n.1769G= c.1001G= (p.Arg334=) n.1742G= n.1554G= n.1734G= n.2269G= n.1842G= n.1925G= n.1774G= | |
1 | g.45329355C>G | CA057039 | MUTYH | c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.934G>C (n.934G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.838G>C c.394G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.592G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1828G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1955G>C n.1769G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1742G>C n.1554G>C n.1734G>C n.2269G>C n.1842G>C n.1925G>C n.1774G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329355C>T | CA011691 | MUTYH | c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.934G>A (n.934G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.838G>A c.394G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.592G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1828G>A c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.1955G>A n.1769G>A c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1742G>A n.1554G>A n.1734G>A n.2269G>A n.1842G>A n.1925G>A n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329356del | CA2695198011 | MUTYH | c.1132del (p.Arg378GlyfsTer?) c.1549del (p.Arg517GlyfsTer?) c.*378del (n.*378del) c.1534del (p.Arg512GlyfsTer?) c.*259del (n.*259del) c.1369del (p.Arg457GlyfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.1516del (p.Arg506GlyfsTer?) c.1600del (p.Arg534GlyfsTer?) c.1591del (p.Arg531GlyfsTer?) c.1519del (p.Arg507GlyfsTer?) c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.1558del (p.Arg520GlyfsTer?) c.933del (n.933del) c.*1329del (n.*1329del) n.837del c.393del c.601del (p.Arg201GlyfsTer?) c.591del c.*8del (n.*8del) c.1145del (n.1145del) c.1240del (p.Arg414GlyfsTer?) c.1576del (p.Arg526GlyfsTer?) c.1138del (p.Arg380GlyfsTer?) c.1129del (p.Arg377GlyfsTer?) c.1144del (p.Arg382GlyfsTer?) n.1827del c.1171del (p.Arg391GlyfsTer?) n.1954del n.1768del c.1000del (p.Arg334GlyfsTer?) n.1741del n.1553del n.1733del n.2268del n.1841del n.1924del n.1773del | ClinVar |
1 | g.45329356G>A | CA013149 | MUTYH | c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.1519C>T (p.Arg507Trp) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1558C>T (p.Arg520Trp) c.933C>T (n.933C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.837C>T c.393C>T c.601C>T (p.Arg201Trp) c.591C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1827C>T c.1171C>T (p.Arg391Trp) n.1954C>T n.1768C>T c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1741C>T n.1553C>T n.1733C>T n.2268C>T n.1841C>T n.1924C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329356G>C | CA340131625 | MUTYH | c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.933C>G (n.933C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.837C>G c.393C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.591C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1827C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1954C>G n.1768C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1741C>G n.1553C>G n.1733C>G n.2268C>G n.1841C>G n.1924C>G n.1773C>G | |
1 | g.45329356G= | CA1142002569 | MUTYH | c.1132C= (p.Arg378=) c.1549C= (p.Arg517=) c.*378C= (n.*378C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.*259C= (n.*259C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*845C= (n.*845C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1558C= (p.Arg520=) c.933C= (n.933C=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.837C= c.393C= c.601C= (p.Arg201=) c.591C= c.*8C= (n.*8C=) c.1145C= (n.1145C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1827C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1954C= n.1768C= c.1000C= (p.Arg334=) n.1741C= n.1553C= n.1733C= n.2268C= n.1841C= n.1924C= n.1773C= | |
1 | g.45329356G>T | CA013134 | MUTYH | c.1132C>A (p.Arg378=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1534C>A (p.Arg512=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1591C>A (p.Arg531=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1558C>A (p.Arg520=) c.933C>A (n.933C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.837C>A c.393C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.591C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1576C>A (p.Arg526=) c.1138C>A (p.Arg380=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1827C>A c.1171C>A (p.Arg391=) n.1954C>A n.1768C>A c.1000C>A (p.Arg334=) n.1741C>A n.1553C>A n.1733C>A n.2268C>A n.1841C>A n.1924C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329357A= | CA2473710791 | MUTYH | c.1131T= (p.Phe377=) c.1548T= (p.Phe516=) c.*377T= (n.*377T=) c.1533T= (p.Phe511=) c.*258T= (n.*258T=) c.1368T= (p.Phe456=) c.*844T= (n.*844T=) c.1515T= (p.Phe505=) c.1599T= (p.Phe533=) c.1590T= (p.Phe530=) c.1518T= (p.Phe506=) c.1560T= (p.Phe520=) c.1557T= (p.Phe519=) c.932T= (n.932T=) c.*1328T= (n.*1328T=) n.836T= c.392T= c.600T= (p.Phe200=) c.590T= c.*7T= (n.*7T=) c.1144T= (n.1144T=) c.1239T= (p.Phe413=) c.1575T= (p.Phe525=) c.1137T= (p.Phe379=) c.1128T= (p.Phe376=) c.1143T= (p.Phe381=) n.1826T= c.1170T= (p.Phe390=) n.1953T= n.1767T= c.999T= (p.Phe333=) n.1740T= n.1552T= n.1732T= n.2267T= n.1840T= n.1923T= n.1772T= | |
1 | g.45329357A>C | CA340131628 | MUTYH | c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.932T>G (n.932T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.836T>G c.392T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.590T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.1826T>G c.1170T>G (p.Phe390Leu) n.1953T>G n.1767T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) n.1740T>G n.1552T>G n.1732T>G n.2267T>G n.1840T>G n.1923T>G n.1772T>G | |
1 | g.45329357A>G | CA417701994 | MUTYH | c.1131T>C (p.Phe377=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1533T>C (p.Phe511=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1599T>C (p.Phe533=) c.1590T>C (p.Phe530=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.1557T>C (p.Phe519=) c.932T>C (n.932T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.836T>C c.392T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.590T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1239T>C (p.Phe413=) c.1575T>C (p.Phe525=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.1143T>C (p.Phe381=) n.1826T>C c.1170T>C (p.Phe390=) n.1953T>C n.1767T>C c.999T>C (p.Phe333=) n.1740T>C n.1552T>C n.1732T>C n.2267T>C n.1840T>C n.1923T>C n.1772T>C | |
1 | g.45329357A>T | CA340131629 | MUTYH | c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.932T>A (n.932T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.836T>A c.392T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.590T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.1826T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.1953T>A n.1767T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1740T>A n.1552T>A n.1732T>A n.2267T>A n.1840T>A n.1923T>A n.1772T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329358A>C | CA340131631 | MUTYH | c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.*376T>G (n.*376T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.931T>G (n.931T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.835T>G c.391T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.589T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1825T>G c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1952T>G n.1766T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1739T>G n.1551T>G n.1731T>G n.2266T>G n.1839T>G n.1922T>G n.1771T>G | |
1 | g.45329358A>G | CA340131633 | MUTYH | c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.*376T>C (n.*376T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.931T>C (n.931T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.835T>C c.391T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.589T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1825T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1952T>C n.1766T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1739T>C n.1551T>C n.1731T>C n.2266T>C n.1839T>C n.1922T>C n.1771T>C | |
1 | g.45329358A>T | CA340131635 | MUTYH | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.*376T>A (n.*376T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.931T>A (n.931T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.835T>A c.391T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.589T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1825T>A c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1952T>A n.1766T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1739T>A n.1551T>A n.1731T>A n.2266T>A n.1839T>A n.1922T>A n.1771T>A | |
1 | g.45329359A>C | CA340131636 | MUTYH | c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.930T>G (n.930T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.834T>G c.390T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.588T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1824T>G c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1951T>G n.1765T>G c.997T>G (p.Phe333Val) n.1738T>G n.1550T>G n.1730T>G n.2265T>G n.1838T>G n.1921T>G n.1770T>G | |
1 | g.45329359A>G | CA340131640 | MUTYH | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.930T>C (n.930T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.834T>C c.390T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.588T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1824T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1951T>C n.1765T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1738T>C n.1550T>C n.1730T>C n.2265T>C n.1838T>C n.1921T>C n.1770T>C | |
1 | g.45329359A>T | CA340131638 | MUTYH | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.930T>A (n.930T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.834T>A c.390T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.588T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1824T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1951T>A n.1765T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1738T>A n.1550T>A n.1730T>A n.2265T>A n.1838T>A n.1921T>A n.1770T>A | |
1 | g.45329360G>A | CA417701995 | MUTYH | c.1128C>T (p.Phe376=) c.1545C>T (p.Phe515=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1365C>T (p.Phe455=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1512C>T (p.Phe504=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1557C>T (p.Phe519=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.929C>T (n.929C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.833C>T c.389C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.587C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.1140C>T (p.Phe380=) n.1823C>T c.1167C>T (p.Phe389=) n.1950C>T n.1764C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.1737C>T n.1549C>T n.1729C>T n.2264C>T n.1837C>T n.1920C>T n.1769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329360G>C | CA340131641 | MUTYH | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.929C>G (n.929C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.833C>G c.389C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.587C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.1823C>G c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.1950C>G n.1764C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.1737C>G n.1549C>G n.1729C>G n.2264C>G n.1837C>G n.1920C>G n.1769C>G | |
1 | g.45329360G= | CA2473710793 | MUTYH | c.1128C= (p.Phe376=) c.1545C= (p.Phe515=) c.*374C= (n.*374C=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*255C= (n.*255C=) c.1365C= (p.Phe455=) c.*841C= (n.*841C=) c.1512C= (p.Phe504=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1587C= (p.Phe529=) c.1515C= (p.Phe505=) c.1557C= (p.Phe519=) c.1554C= (p.Phe518=) c.929C= (n.929C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.833C= c.389C= c.597C= (p.Phe199=) c.587C= c.*4C= (n.*4C=) c.1141C= (n.1141C=) c.1236C= (p.Phe412=) c.1572C= (p.Phe524=) c.1134C= (p.Phe378=) c.1125C= (p.Phe375=) c.1140C= (p.Phe380=) n.1823C= c.1167C= (p.Phe389=) n.1950C= n.1764C= c.996C= (p.Phe332=) n.1737C= n.1549C= n.1729C= n.2264C= n.1837C= n.1920C= n.1769C= | |
1 | g.45329360G>T | CA057021 | MUTYH | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.929C>A (n.929C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.833C>A c.389C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.587C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.1823C>A c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.1950C>A n.1764C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.1737C>A n.1549C>A n.1729C>A n.2264C>A n.1837C>A n.1920C>A n.1769C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329362_45329523del | CA2580062906 | MUTYH | c.1051-84_1128del c.1468-84_1545del c.*297-84_*374del c.1453-84_1530del c.*178-84_*255del c.1288-84_1365del c.*764-84_*841del c.1435-84_1512del c.1519-84_1596del c.1510-84_1587del c.1438-84_1515del c.1480-84_1557del c.1477-84_1554del c.852-84_929del c.*1248-84_*1325del n.756-84_833del c.312-84_389del c.520-84_597del c.510-84_587del c.116-84_*4del c.1064-84_1141del c.1159-84_1236del c.1495-84_1572del c.1057-84_1134del c.1048-84_1125del c.1063-84_1140del n.1746-84_1823del c.1090-84_1167del n.1873-84_1950del n.1687-84_1764del c.919-84_996del n.1660-84_1737del n.1472-84_1549del n.1652-84_1729del n.2187-84_2264del n.1760-84_1837del n.1843-84_1920del n.1692-84_1769del | ClinVar |
1 | g.45329361A>C | CA340131643 | MUTYH | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.928T>G (n.928T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.832T>G c.388T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.586T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1822T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1949T>G n.1763T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1736T>G n.1548T>G n.1728T>G n.2263T>G n.1836T>G n.1919T>G n.1768T>G | |
1 | g.45329361A>G | CA340131645 | MUTYH | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.928T>C (n.928T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.832T>C c.388T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.586T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1822T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1949T>C n.1763T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1736T>C n.1548T>C n.1728T>C n.2263T>C n.1836T>C n.1919T>C n.1768T>C | ClinVar |
1 | g.45329361A>T | CA340131647 | MUTYH | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.928T>A (n.928T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.832T>A c.388T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.586T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1822T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1949T>A n.1763T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1736T>A n.1548T>A n.1728T>A n.2263T>A n.1836T>A n.1919T>A n.1768T>A | |
1 | g.45329363dup | CA645514833 | MUTYH | c.1127dup (p.Phe377LeufsTer8) c.1544dup (p.Phe516LeufsTer8) c.*373dup (n.*373dup) c.1529dup (p.Phe511LeufsTer8) c.*254dup (n.*254dup) c.1364dup (p.Phe456LeufsTer8) c.*840dup (n.*840dup) c.1511dup (p.Phe505LeufsTer8) c.1595dup (p.Phe533LeufsTer8) c.1586dup (p.Phe530LeufsTer8) c.1514dup (p.Phe506LeufsTer8) c.1556dup (p.Phe520LeufsTer8) c.1553dup (p.Phe519LeufsTer8) c.928dup (n.928dup) c.*1324dup (n.*1324dup) n.832dup c.388dup c.596dup (p.Phe200LeufsTer8) c.586dup c.*3dup (n.*3dup) c.1140dup (n.1140dup) c.1235dup (p.Phe413LeufsTer8) c.1571dup (p.Phe525LeufsTer8) c.1133dup (p.Phe379LeufsTer8) c.1124dup (p.Phe376LeufsTer8) c.1139dup (p.Phe381LeufsTer8) n.1822dup c.1166dup (p.Phe390LeufsTer8) n.1949dup n.1763dup c.995dup (p.Phe333LeufsTer8) n.1736dup n.1548dup n.1728dup n.2263dup n.1836dup n.1919dup n.1768dup | COSMIC |
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1 | g.45329362A>C | CA340131649 | MUTYH | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.927T>G (n.927T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.831T>G c.387T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.585T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1821T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1948T>G n.1762T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1735T>G n.1547T>G n.1727T>G n.2262T>G n.1835T>G n.1918T>G n.1767T>G | |
1 | g.45329362A>G | CA340131650 | MUTYH | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.927T>C (n.927T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.831T>C c.387T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.585T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1821T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1948T>C n.1762T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1735T>C n.1547T>C n.1727T>C n.2262T>C n.1835T>C n.1918T>C n.1767T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45329362A>T | CA340131651 | MUTYH | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.927T>A (n.927T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.831T>A c.387T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.585T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1821T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1948T>A n.1762T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1735T>A n.1547T>A n.1727T>A n.2262T>A n.1835T>A n.1918T>A n.1767T>A | |
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1 | g.45329365_45329367del | CA913187517 | MUTYH | c.1123_1125del (p.Asn375del) c.1540_1542del (p.Asn514del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) c.1525_1527del (p.Asn509del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.1360_1362del (p.Asn454del) c.*836_*838del (n.*836_*838del) c.1507_1509del (p.Asn503del) c.1591_1593del (p.Asn531del) c.1582_1584del (p.Asn528del) c.1510_1512del (p.Asn504del) c.1552_1554del (p.Asn518del) c.1549_1551del (p.Asn517del) c.924_926del (n.924_926del) c.*1320_*1322del (n.*1320_*1322del) n.828_830del c.384_386del c.592_594del (p.Asn198del) c.582_584del c.188_*1del (n.[c.188_*1del;Ter63PheextTer9]) c.1136_1138del (n.1136_1138del) c.1231_1233del (p.Asn411del) c.1567_1569del (p.Asn523del) c.1129_1131del (p.Asn377del) c.1120_1122del (p.Asn374del) c.1135_1137del (p.Asn379del) n.1818_1820del c.1162_1164del (p.Asn388del) n.1945_1947del n.1759_1761del c.991_993del (p.Asn331del) n.1732_1734del n.1544_1546del n.1724_1726del n.2259_2261del n.1832_1834del n.1915_1917del n.1764_1766del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329364T>A | CA340131660 | MUTYH | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.925A>T (n.925A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.829A>T c.385A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.583A>T c.189A>T (p.Ter63Tyr) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1819A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1946A>T n.1760A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1733A>T n.1545A>T n.1725A>T n.2260A>T n.1833A>T n.1916A>T n.1765A>T | |
1 | g.45329364T>C | CA340131658 | MUTYH | c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.925A>G (n.925A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.829A>G c.385A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.583A>G c.189A>G (p.Ter63=) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1819A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1946A>G n.1760A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) n.1733A>G n.1545A>G n.1725A>G n.2260A>G n.1833A>G n.1916A>G n.1765A>G | |
1 | g.45329364T>G | CA340131656 | MUTYH | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.925A>C (n.925A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.829A>C c.385A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.583A>C c.189A>C (p.Ter63Tyr) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1819A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1946A>C n.1760A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1733A>C n.1545A>C n.1725A>C n.2260A>C n.1833A>C n.1916A>C n.1765A>C | |
1 | g.45329365T>A | CA340131663 | MUTYH | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.924A>T (n.924A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.828A>T c.384A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.582A>T c.188A>T (p.Ter63Leu) c.1136A>T (n.1136A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1818A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1945A>T n.1759A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1732A>T n.1544A>T n.1724A>T n.2259A>T n.1832A>T n.1915A>T n.1764A>T | |
1 | g.45329365T>C | CA340131662 | MUTYH | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.924A>G (n.924A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.828A>G c.384A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.582A>G c.188A>G (p.Ter63=) c.1136A>G (n.1136A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1818A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1945A>G n.1759A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1732A>G n.1544A>G n.1724A>G n.2259A>G n.1832A>G n.1915A>G n.1764A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329365T>G | CA340131665 | MUTYH | c.1123A>C (p.Asn375His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.924A>C (n.924A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.828A>C c.384A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.582A>C c.188A>C (p.Ter63Ser) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1818A>C c.1162A>C (p.Asn388His) n.1945A>C n.1759A>C c.991A>C (p.Asn331His) n.1732A>C n.1544A>C n.1724A>C n.2259A>C n.1832A>C n.1915A>C n.1764A>C | |
1 | g.45329366A>C | CA340131666 | MUTYH | c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1524T>G (p.Asp508Glu) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.923T>G (n.923T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.827T>G c.383T>G c.591T>G (p.Asp197Glu) c.581T>G c.187T>G (p.Ter63Glu) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1817T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1944T>G n.1758T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) n.1731T>G n.1543T>G n.1723T>G n.2258T>G n.1831T>G n.1914T>G n.1763T>G | |
1 | g.45329366A>G | CA340131668 | MUTYH | c.1122T>C (p.Asp374=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1524T>C (p.Asp508=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1359T>C (p.Asp453=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1506T>C (p.Asp502=) c.1590T>C (p.Asp530=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.923T>C (n.923T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.827T>C c.383T>C c.591T>C (p.Asp197=) c.581T>C c.187T>C (p.Ter63Gln) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1566T>C (p.Asp522=) c.1128T>C (p.Asp376=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1817T>C c.1161T>C (p.Asp387=) n.1944T>C n.1758T>C c.990T>C (p.Asp330=) n.1731T>C n.1543T>C n.1723T>C n.2258T>C n.1831T>C n.1914T>C n.1763T>C | |
1 | g.45329366A>T | CA340131669 | MUTYH | c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1524T>A (p.Asp508Glu) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.923T>A (n.923T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.827T>A c.383T>A c.591T>A (p.Asp197Glu) c.581T>A c.187T>A (p.Ter63Lys) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1817T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1944T>A n.1758T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) n.1731T>A n.1543T>A n.1723T>A n.2258T>A n.1831T>A n.1914T>A n.1763T>A | |
1 | g.45329367T>A | CA340131671 | MUTYH | c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.922A>T (n.922A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.826A>T c.382A>T c.590A>T (p.Asp197Val) c.580A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.1134A>T (n.1134A>T) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1816A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1943A>T n.1757A>T c.989A>T (p.Asp330Val) n.1730A>T n.1542A>T n.1722A>T n.2257A>T n.1830A>T n.1913A>T n.1762A>T | |
1 | g.45329367T>C | CA340131672 | MUTYH | c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.922A>G (n.922A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.826A>G c.382A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) c.580A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.1134A>G (n.1134A>G) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1816A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1943A>G n.1757A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1730A>G n.1542A>G n.1722A>G n.2257A>G n.1830A>G n.1913A>G n.1762A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329367T>G | CA340131674 | MUTYH | c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.922A>C (n.922A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.826A>C c.382A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) c.580A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.1134A>C (n.1134A>C) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1816A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1943A>C n.1757A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1730A>C n.1542A>C n.1722A>C n.2257A>C n.1830A>C n.1913A>C n.1762A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329367T= | CA2473710806 | MUTYH | c.1121A= (p.Asp374=) c.1538A= (p.Asp513=) c.*367A= (n.*367A=) c.1523A= (p.Asp508=) c.*248A= (n.*248A=) c.1358A= (p.Asp453=) c.*834A= (n.*834A=) c.1505A= (p.Asp502=) c.1589A= (p.Asp530=) c.1580A= (p.Asp527=) c.1508A= (p.Asp503=) c.1550A= (p.Asp517=) c.1547A= (p.Asp516=) c.922A= (n.922A=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.826A= c.382A= c.590A= (p.Asp197=) c.580A= c.186A= (p.Gly62=) c.1134A= (n.1134A=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1565A= (p.Asp522=) c.1127A= (p.Asp376=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1133A= (p.Asp378=) n.1816A= c.1160A= (p.Asp387=) n.1943A= n.1757A= c.989A= (p.Asp330=) n.1730A= n.1542A= n.1722A= n.2257A= n.1830A= n.1913A= n.1762A= | |
1 | g.45329368C>A | CA013123 | MUTYH | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.921G>T (n.921G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.825G>T c.381G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.579G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.1133G>T (n.1133G>T) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1815G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1942G>T n.1756G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1729G>T n.1541G>T n.1721G>T n.2256G>T n.1829G>T n.1912G>T n.1761G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329368C= | CA1142208128 | MUTYH | c.1120G= (p.Asp374=) c.1537G= (p.Asp513=) c.*366G= (n.*366G=) c.1522G= (p.Asp508=) c.*247G= (n.*247G=) c.1357G= (p.Asp453=) c.*833G= (n.*833G=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1588G= (p.Asp530=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1507G= (p.Asp503=) c.1549G= (p.Asp517=) c.1546G= (p.Asp516=) c.921G= (n.921G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.825G= c.381G= c.589G= (p.Asp197=) c.579G= c.185G= (p.Gly62=) c.1133G= (n.1133G=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1564G= (p.Asp522=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1117G= (p.Asp373=) c.1132G= (p.Asp378=) n.1815G= c.1159G= (p.Asp387=) n.1942G= n.1756G= c.988G= (p.Asp330=) n.1729G= n.1541G= n.1721G= n.2256G= n.1829G= n.1912G= n.1761G= | |
1 | g.45329368C>G | CA013114 | MUTYH | c.1120G>C (p.Asp374His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1522G>C (p.Asp508His) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1588G>C (p.Asp530His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.921G>C (n.921G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.825G>C c.381G>C c.589G>C (p.Asp197His) c.579G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1815G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.1942G>C n.1756G>C c.988G>C (p.Asp330His) n.1729G>C n.1541G>C n.1721G>C n.2256G>C n.1829G>C n.1912G>C n.1761G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329368C>T | CA340131676 | MUTYH | c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.921G>A (n.921G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.825G>A c.381G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) c.579G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1815G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1942G>A n.1756G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1729G>A n.1541G>A n.1721G>A n.2256G>A n.1829G>A n.1912G>A n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329369C>A | CA340131678 | MUTYH | c.1119G>T (p.Leu373=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.920G>T (n.920G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.824G>T c.380G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.578G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1814G>T c.1158G>T (p.Leu386=) n.1941G>T n.1755G>T c.987G>T (p.Leu329=) n.1728G>T n.1540G>T n.1720G>T n.2255G>T n.1828G>T n.1911G>T n.1760G>T | |
1 | g.45329369C= | CA2473710813 | MUTYH | c.1119G= (p.Leu373=) c.1536G= (p.Leu512=) c.*365G= (n.*365G=) c.1521G= (p.Leu507=) c.*246G= (n.*246G=) c.1356G= (p.Leu452=) c.*832G= (n.*832G=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1548G= (p.Leu516=) c.1545G= (p.Leu515=) c.920G= (n.920G=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.824G= c.380G= c.588G= (p.Leu196=) c.578G= c.184G= (p.Gly62=) c.1132G= (n.1132G=) c.1227G= (p.Leu409=) c.1563G= (p.Leu521=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1116G= (p.Leu372=) c.1131G= (p.Leu377=) n.1814G= c.1158G= (p.Leu386=) n.1941G= n.1755G= c.987G= (p.Leu329=) n.1728G= n.1540G= n.1720G= n.2255G= n.1828G= n.1911G= n.1760G= | |
1 | g.45329369C>G | CA340131680 | MUTYH | c.1119G>C (p.Leu373=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.920G>C (n.920G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.824G>C c.380G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.578G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1814G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.1941G>C n.1755G>C c.987G>C (p.Leu329=) n.1728G>C n.1540G>C n.1720G>C n.2255G>C n.1828G>C n.1911G>C n.1760G>C | |
1 | g.45329369C>T | CA340131681 | MUTYH | c.1119G>A (p.Leu373=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.920G>A (n.920G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.824G>A c.380G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.578G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1814G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.1941G>A n.1755G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.1728G>A n.1540G>A n.1720G>A n.2255G>A n.1828G>A n.1911G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329370A>C | CA340131686 | MUTYH | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.919T>G (n.919T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.823T>G c.379T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.577T>G c.183T>G (p.Pro61=) c.1131T>G (n.1131T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1813T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1940T>G n.1754T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1727T>G n.1539T>G n.1719T>G n.2254T>G n.1827T>G n.1910T>G n.1759T>G | |
1 | g.45329370A>G | CA340131683 | MUTYH | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.919T>C (n.919T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.823T>C c.379T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.577T>C c.183T>C (p.Pro61=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1813T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1940T>C n.1754T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1727T>C n.1539T>C n.1719T>C n.2254T>C n.1827T>C n.1910T>C n.1759T>C | |
1 | g.45329370A>T | CA340131684 | MUTYH | c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*364T>A (n.*364T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.919T>A (n.919T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.823T>A c.379T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.577T>A c.183T>A (p.Pro61=) c.1131T>A (n.1131T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1813T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1940T>A n.1754T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1727T>A n.1539T>A n.1719T>A n.2254T>A n.1827T>A n.1910T>A n.1759T>A | |
1 | g.45329370_45329371delinsAG | CA2473710816 | MUTYH | c.1117_1118delinsCT (p.Leu373=) c.1534_1535delinsCT (p.Leu512=) c.*363_*364delinsCT (n.*363_*364delinsCT) c.1519_1520delinsCT (p.Leu507=) c.*244_*245delinsCT (n.*244_*245delinsCT) c.1354_1355delinsCT (p.Leu452=) c.*830_*831delinsCT (n.*830_*831delinsCT) c.1501_1502delinsCT (p.Leu501=) c.1585_1586delinsCT (p.Leu529=) c.1576_1577delinsCT (p.Leu526=) c.1504_1505delinsCT (p.Leu502=) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=) c.918_919delinsCT (n.918_919delinsCT) c.*1314_*1315delinsCT (n.*1314_*1315delinsCT) n.822_823delinsCT c.378_379delinsCT c.586_587delinsCT (p.Leu196=) c.576_577delinsCT c.182_183delinsCT (p.Pro61=) c.1130_1131delinsCT (n.1130_1131delinsCT) c.1225_1226delinsCT (p.Leu409=) c.1561_1562delinsCT (p.Leu521=) c.1123_1124delinsCT (p.Leu375=) c.1114_1115delinsCT (p.Leu372=) c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=) n.1812_1813delinsCT c.1156_1157delinsCT (p.Leu386=) n.1939_1940delinsCT n.1753_1754delinsCT c.985_986delinsCT (p.Leu329=) n.1726_1727delinsCT n.1538_1539delinsCT n.1718_1719delinsCT n.2253_2254delinsCT n.1826_1827delinsCT n.1909_1910delinsCT n.1758_1759delinsCT | |
1 | g.45329371G>A | CA340131687 | MUTYH | c.1117C>T (p.Leu373=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.918C>T (n.918C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.822C>T c.378C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.576C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.1130C>T (n.1130C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1812C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.1939C>T n.1753C>T c.985C>T (p.Leu329=) n.1726C>T n.1538C>T n.1718C>T n.2253C>T n.1826C>T n.1909C>T n.1758C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329371G>C | CA340131688 | MUTYH | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.918C>G (n.918C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.822C>G c.378C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.576C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.1130C>G (n.1130C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1812C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1939C>G n.1753C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.1726C>G n.1538C>G n.1718C>G n.2253C>G n.1826C>G n.1909C>G n.1758C>G | |
1 | g.45329371G= | CA1139989581 | MUTYH | c.1117C= (p.Leu373=) c.1534C= (p.Leu512=) c.*363C= (n.*363C=) c.1519C= (p.Leu507=) c.*244C= (n.*244C=) c.1354C= (p.Leu452=) c.*830C= (n.*830C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1543C= (p.Leu515=) c.918C= (n.918C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.822C= c.378C= c.586C= (p.Leu196=) c.576C= c.182C= (p.Pro61=) c.1130C= (n.1130C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1129C= (p.Leu377=) n.1812C= c.1156C= (p.Leu386=) n.1939C= n.1753C= c.985C= (p.Leu329=) n.1726C= n.1538C= n.1718C= n.2253C= n.1826C= n.1909C= n.1758C= | |
1 | g.45329371G>T | CA011679 | MUTYH | c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.918C>A (n.918C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.822C>A c.378C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.576C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.1130C>A (n.1130C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1812C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1939C>A n.1753C>A c.985C>A (p.Leu329Met) n.1726C>A n.1538C>A n.1718C>A n.2253C>A n.1826C>A n.1909C>A n.1758C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329372del | CA658656911 | MUTYH | c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?) c.1534del (p.Leu512TrpfsTer?) c.*363del (n.*363del) c.1519del (p.Leu507TrpfsTer?) c.*244del (n.*244del) c.1354del (p.Leu452TrpfsTer?) c.*830del (n.*830del) c.1501del (p.Leu501TrpfsTer?) c.1585del (p.Leu529TrpfsTer?) c.1576del (p.Leu526TrpfsTer?) c.1504del (p.Leu502TrpfsTer?) c.1546del (p.Leu516TrpfsTer?) c.1543del (p.Leu515TrpfsTer?) c.918del (n.918del) c.*1314del (n.*1314del) n.822del c.378del c.586del (p.Leu196TrpfsTer?) c.576del c.182del (p.Pro61LeufsTer22) c.1130del (n.1130del) c.1225del (p.Leu409TrpfsTer?) c.1561del (p.Leu521TrpfsTer?) c.1123del (p.Leu375TrpfsTer?) c.1114del (p.Leu372TrpfsTer?) c.1129del (p.Leu377TrpfsTer?) n.1812del c.1156del (p.Leu386TrpfsTer?) n.1939del n.1753del c.985del (p.Leu329TrpfsTer?) n.1726del n.1538del n.1718del n.2253del n.1826del n.1909del n.1758del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329372G>A | CA10577695 | MUTYH | c.1116C>T (p.Val372=) c.1533C>T (p.Val511=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1518C>T (p.Val506=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.1353C>T (p.Val451=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1500C>T (p.Val500=) c.1584C>T (p.Val528=) c.1575C>T (p.Val525=) c.1503C>T (p.Val501=) c.1545C>T (p.Val515=) c.1542C>T (p.Val514=) c.917C>T (n.917C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.821C>T c.377C>T c.585C>T (p.Val195=) c.575C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.1560C>T (p.Val520=) c.1122C>T (p.Val374=) c.1113C>T (p.Val371=) c.1128C>T (p.Val376=) n.1811C>T c.1155C>T (p.Val385=) n.1938C>T n.1752C>T c.984C>T (p.Val328=) n.1725C>T n.1537C>T n.1717C>T n.2252C>T n.1825C>T n.1908C>T n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329372G>C | CA340131692 | MUTYH | c.1116C>G (p.Val372=) c.1533C>G (p.Val511=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1518C>G (p.Val506=) c.*243C>G (n.*243C>G) c.1353C>G (p.Val451=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1500C>G (p.Val500=) c.1584C>G (p.Val528=) c.1575C>G (p.Val525=) c.1503C>G (p.Val501=) c.1545C>G (p.Val515=) c.1542C>G (p.Val514=) c.917C>G (n.917C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.821C>G c.377C>G c.585C>G (p.Val195=) c.575C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.1560C>G (p.Val520=) c.1122C>G (p.Val374=) c.1113C>G (p.Val371=) c.1128C>G (p.Val376=) n.1811C>G c.1155C>G (p.Val385=) n.1938C>G n.1752C>G c.984C>G (p.Val328=) n.1725C>G n.1537C>G n.1717C>G n.2252C>G n.1825C>G n.1908C>G n.1757C>G | |
1 | g.45329372G= | CA2473710827 | MUTYH | c.1116C= (p.Val372=) c.1533C= (p.Val511=) c.*362C= (n.*362C=) c.1518C= (p.Val506=) c.*243C= (n.*243C=) c.1353C= (p.Val451=) c.*829C= (n.*829C=) c.1500C= (p.Val500=) c.1584C= (p.Val528=) c.1575C= (p.Val525=) c.1503C= (p.Val501=) c.1545C= (p.Val515=) c.1542C= (p.Val514=) c.917C= (n.917C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.821C= c.377C= c.585C= (p.Val195=) c.575C= c.181C= (p.Pro61=) c.1129C= (n.1129C=) c.1224C= (p.Val408=) c.1560C= (p.Val520=) c.1122C= (p.Val374=) c.1113C= (p.Val371=) c.1128C= (p.Val376=) n.1811C= c.1155C= (p.Val385=) n.1938C= n.1752C= c.984C= (p.Val328=) n.1725C= n.1537C= n.1717C= n.2252C= n.1825C= n.1908C= n.1757C= | |
1 | g.45329372G>T | CA340131693 | MUTYH | c.1116C>A (p.Val372=) c.1533C>A (p.Val511=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1518C>A (p.Val506=) c.*243C>A (n.*243C>A) c.1353C>A (p.Val451=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1500C>A (p.Val500=) c.1584C>A (p.Val528=) c.1575C>A (p.Val525=) c.1503C>A (p.Val501=) c.1545C>A (p.Val515=) c.1542C>A (p.Val514=) c.917C>A (n.917C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.821C>A c.377C>A c.585C>A (p.Val195=) c.575C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.1560C>A (p.Val520=) c.1122C>A (p.Val374=) c.1113C>A (p.Val371=) c.1128C>A (p.Val376=) n.1811C>A c.1155C>A (p.Val385=) n.1938C>A n.1752C>A c.984C>A (p.Val328=) n.1725C>A n.1537C>A n.1717C>A n.2252C>A n.1825C>A n.1908C>A n.1757C>A | |
1 | g.45329373A>C | CA340131695 | MUTYH | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*242T>G (n.*242T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.916T>G (n.916T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.820T>G c.376T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.574T>G c.180T>G (p.Ser60Arg) c.1128T>G (n.1128T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1810T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1937T>G n.1751T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.1724T>G n.1536T>G n.1716T>G n.2251T>G n.1824T>G n.1907T>G n.1756T>G | |
1 | g.45329373A>G | CA340131697 | MUTYH | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*242T>C (n.*242T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.916T>C (n.916T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.820T>C c.376T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.574T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.1128T>C (n.1128T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1810T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1937T>C n.1751T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.1724T>C n.1536T>C n.1716T>C n.2251T>C n.1824T>C n.1907T>C n.1756T>C | |
1 | g.45329373A>T | CA340131698 | MUTYH | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.*361T>A (n.*361T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.*242T>A (n.*242T>A) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1541T>A (p.Val514Asp) c.916T>A (n.916T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.820T>A c.376T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.574T>A c.180T>A (p.Ser60Arg) c.1128T>A (n.1128T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) n.1810T>A c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1937T>A n.1751T>A c.983T>A (p.Val328Asp) n.1724T>A n.1536T>A n.1716T>A n.2251T>A n.1824T>A n.1907T>A n.1756T>A | |
1 | g.45329374C>A | CA340131700 | MUTYH | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1540G>T (p.Val514Phe) c.915G>T (n.915G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.819G>T c.375G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.573G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) c.1127G>T (n.1127G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) n.1809G>T c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1936G>T n.1750G>T c.982G>T (p.Val328Phe) n.1723G>T n.1535G>T n.1715G>T n.2250G>T n.1823G>T n.1906G>T n.1755G>T | dbSNP |
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1 | g.45329374C>G | CA340131701 | MUTYH | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.915G>C (n.915G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.819G>C c.375G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.573G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) c.1127G>C (n.1127G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1809G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1936G>C n.1750G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.1723G>C n.1535G>C n.1715G>C n.2250G>C n.1823G>C n.1906G>C n.1755G>C | |
1 | g.45329374C>T | CA340131702 | MUTYH | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) c.915G>A (n.915G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.819G>A c.375G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.573G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1809G>A c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1936G>A n.1750G>A c.982G>A (p.Val328Ile) n.1723G>A n.1535G>A n.1715G>A n.2250G>A n.1823G>A n.1906G>A n.1755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329375T>A | CA340131707 | MUTYH | c.1113A>T (p.Gln371His) c.1530A>T (p.Gln510His) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1515A>T (p.Gln505His) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1350A>T (p.Gln450His) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1497A>T (p.Gln499His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1572A>T (p.Gln524His) c.1500A>T (p.Gln500His) c.1542A>T (p.Gln514His) c.1539A>T (p.Gln513His) c.914A>T (n.914A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.818A>T c.374A>T c.582A>T (p.Gln194His) c.572A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1557A>T (p.Gln519His) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1110A>T (p.Gln370His) c.1125A>T (p.Gln375His) n.1808A>T c.1152A>T (p.Gln384His) n.1935A>T n.1749A>T c.981A>T (p.Gln327His) n.1722A>T n.1534A>T n.1714A>T n.2249A>T n.1822A>T n.1905A>T n.1754A>T | |
1 | g.45329375T>C | CA340131706 | MUTYH | c.1113A>G (p.Gln371=) c.1530A>G (p.Gln510=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1515A>G (p.Gln505=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1350A>G (p.Gln450=) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1497A>G (p.Gln499=) c.1581A>G (p.Gln527=) c.1572A>G (p.Gln524=) c.1500A>G (p.Gln500=) c.1542A>G (p.Gln514=) c.1539A>G (p.Gln513=) c.914A>G (n.914A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.818A>G c.374A>G c.582A>G (p.Gln194=) c.572A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1221A>G (p.Gln407=) c.1557A>G (p.Gln519=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1110A>G (p.Gln370=) c.1125A>G (p.Gln375=) n.1808A>G c.1152A>G (p.Gln384=) n.1935A>G n.1749A>G c.981A>G (p.Gln327=) n.1722A>G n.1534A>G n.1714A>G n.2249A>G n.1822A>G n.1905A>G n.1754A>G | |
1 | g.45329375T>G | CA340131704 | MUTYH | c.1113A>C (p.Gln371His) c.1530A>C (p.Gln510His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1515A>C (p.Gln505His) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1350A>C (p.Gln450His) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1497A>C (p.Gln499His) c.1581A>C (p.Gln527His) c.1572A>C (p.Gln524His) c.1500A>C (p.Gln500His) c.1542A>C (p.Gln514His) c.1539A>C (p.Gln513His) c.914A>C (n.914A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.818A>C c.374A>C c.582A>C (p.Gln194His) c.572A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1221A>C (p.Gln407His) c.1557A>C (p.Gln519His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1110A>C (p.Gln370His) c.1125A>C (p.Gln375His) n.1808A>C c.1152A>C (p.Gln384His) n.1935A>C n.1749A>C c.981A>C (p.Gln327His) n.1722A>C n.1534A>C n.1714A>C n.2249A>C n.1822A>C n.1905A>C n.1754A>C | COSMIC |
1 | g.45329376T>A | CA340131710 | MUTYH | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.913A>T (n.913A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.817A>T c.373A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.571A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1807A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1934A>T n.1748A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1721A>T n.1533A>T n.1713A>T n.2248A>T n.1821A>T n.1904A>T n.1753A>T | |
1 | g.45329376T>C | CA340131708 | MUTYH | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.913A>G (n.913A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.817A>G c.373A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.571A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1807A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1934A>G n.1748A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1721A>G n.1533A>G n.1713A>G n.2248A>G n.1821A>G n.1904A>G n.1753A>G | |
1 | g.45329376T>G | CA21833350 | MUTYH | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.817A>C c.373A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.571A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1807A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1934A>C n.1748A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1721A>C n.1533A>C n.1713A>C n.2248A>C n.1821A>C n.1904A>C n.1753A>C | dbSNP |
1 | g.45329376T= | CA2473710834 | MUTYH | c.1112A= (p.Gln371=) c.1529A= (p.Gln510=) c.*358A= (n.*358A=) c.1514A= (p.Gln505=) c.*239A= (n.*239A=) c.1349A= (p.Gln450=) c.*825A= (n.*825A=) c.1496A= (p.Gln499=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1571A= (p.Gln524=) c.1499A= (p.Gln500=) c.1541A= (p.Gln514=) c.1538A= (p.Gln513=) c.913A= (n.913A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.817A= c.373A= c.581A= (p.Gln194=) c.571A= c.177A= (p.Ala59=) c.1125A= (n.1125A=) c.1220A= (p.Gln407=) c.1556A= (p.Gln519=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1124A= (p.Gln375=) n.1807A= c.1151A= (p.Gln384=) n.1934A= n.1748A= c.980A= (p.Gln327=) n.1721A= n.1533A= n.1713A= n.2248A= n.1821A= n.1904A= n.1753A= | |
1 | g.45329377G>A | CA21833366 | MUTYH | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.912C>T (n.912C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.816C>T c.372C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.570C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.1124C>T (n.1124C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1806C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1933C>T n.1747C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1720C>T n.1532C>T n.1712C>T n.2247C>T n.1820C>T n.1903C>T n.1752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329377G>C | CA340131713 | MUTYH | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.912C>G (n.912C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.816C>G c.372C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.570C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.1124C>G (n.1124C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1806C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1933C>G n.1747C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1720C>G n.1532C>G n.1712C>G n.2247C>G n.1820C>G n.1903C>G n.1752C>G | |
1 | g.45329377G= | CA1142558553 | MUTYH | c.1111C= (p.Gln371=) c.1528C= (p.Gln510=) c.*357C= (n.*357C=) c.1513C= (p.Gln505=) c.*238C= (n.*238C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*824C= (n.*824C=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1570C= (p.Gln524=) c.1498C= (p.Gln500=) c.1540C= (p.Gln514=) c.1537C= (p.Gln513=) c.912C= (n.912C=) c.*1308C= (n.*1308C=) n.816C= c.372C= c.580C= (p.Gln194=) c.570C= c.176C= (p.Ala59=) c.1124C= (n.1124C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.1555C= (p.Gln519=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1123C= (p.Gln375=) n.1806C= c.1150C= (p.Gln384=) n.1933C= n.1747C= c.979C= (p.Gln327=) n.1720C= n.1532C= n.1712C= n.2247C= n.1820C= n.1903C= n.1752C= | |
1 | g.45329377G>T | CA340131715 | MUTYH | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.912C>A (n.912C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.816C>A c.372C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.570C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.1124C>A (n.1124C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1806C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1933C>A n.1747C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1720C>A n.1532C>A n.1712C>A n.2247C>A n.1820C>A n.1903C>A n.1752C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329378C>A | CA340131720 | MUTYH | c.1110G>T (p.Gln370His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1512G>T (p.Gln504His) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1347G>T (p.Gln449His) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1536G>T (p.Gln512His) c.911G>T (n.911G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.815G>T c.371G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.569G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.1805G>T c.1149G>T (p.Gln383His) n.1932G>T n.1746G>T c.978G>T (p.Gln326His) n.1719G>T n.1531G>T n.1711G>T n.2246G>T n.1819G>T n.1902G>T n.1751G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329378C= | CA2473710837 | MUTYH | c.1110G= (p.Gln370=) c.1527G= (p.Gln509=) c.*356G= (n.*356G=) c.1512G= (p.Gln504=) c.*237G= (n.*237G=) c.1347G= (p.Gln449=) c.*823G= (n.*823G=) c.1494G= (p.Gln498=) c.1578G= (p.Gln526=) c.1569G= (p.Gln523=) c.1497G= (p.Gln499=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1536G= (p.Gln512=) c.911G= (n.911G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.815G= c.371G= c.579G= (p.Gln193=) c.569G= c.175G= (p.Ala59=) c.1123G= (n.1123G=) c.1218G= (p.Gln406=) c.1554G= (p.Gln518=) c.1116G= (p.Gln372=) c.1107G= (p.Gln369=) c.1122G= (p.Gln374=) n.1805G= c.1149G= (p.Gln383=) n.1932G= n.1746G= c.978G= (p.Gln326=) n.1719G= n.1531G= n.1711G= n.2246G= n.1819G= n.1902G= n.1751G= | |
1 | g.45329378C>G | CA340131719 | MUTYH | c.1110G>C (p.Gln370His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1512G>C (p.Gln504His) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1347G>C (p.Gln449His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1536G>C (p.Gln512His) c.911G>C (n.911G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.815G>C c.371G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.569G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.1805G>C c.1149G>C (p.Gln383His) n.1932G>C n.1746G>C c.978G>C (p.Gln326His) n.1719G>C n.1531G>C n.1711G>C n.2246G>C n.1819G>C n.1902G>C n.1751G>C | |
1 | g.45329378C>T | CA340131717 | MUTYH | c.1110G>A (p.Gln370=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1512G>A (p.Gln504=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1347G>A (p.Gln449=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1536G>A (p.Gln512=) c.911G>A (n.911G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.815G>A c.371G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.569G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.1805G>A c.1149G>A (p.Gln383=) n.1932G>A n.1746G>A c.978G>A (p.Gln326=) n.1719G>A n.1531G>A n.1711G>A n.2246G>A n.1819G>A n.1902G>A n.1751G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329379T>A | CA340131722 | MUTYH | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.910A>T (n.910A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.814A>T c.370A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.568A>T c.174A>T (p.Pro58=) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1804A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1931A>T n.1745A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1718A>T n.1530A>T n.1710A>T n.2245A>T n.1818A>T n.1901A>T n.1750A>T | |
1 | g.45329379T>C | CA340131723 | MUTYH | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.910A>G (n.910A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.814A>G c.370A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.568A>G c.174A>G (p.Pro58=) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1804A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1931A>G n.1745A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1718A>G n.1530A>G n.1710A>G n.2245A>G n.1818A>G n.1901A>G n.1750A>G | |
1 | g.45329379T>G | CA340131725 | MUTYH | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.910A>C (n.910A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.814A>C c.370A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.568A>C c.174A>C (p.Pro58=) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1804A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1931A>C n.1745A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1718A>C n.1530A>C n.1710A>C n.2245A>C n.1818A>C n.1901A>C n.1750A>C | |
1 | g.45329380G>A | CA340131727 | MUTYH | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.909C>T (n.909C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.813C>T c.369C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.567C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.1121C>T (n.1121C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1803C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1930C>T n.1744C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1717C>T n.1529C>T n.1709C>T n.2244C>T n.1817C>T n.1900C>T n.1749C>T | ClinVar |
1 | g.45329380G>C | CA340131728 | MUTYH | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.909C>G (n.909C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.813C>G c.369C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.567C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.1121C>G (n.1121C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1803C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1930C>G n.1744C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1717C>G n.1529C>G n.1709C>G n.2244C>G n.1817C>G n.1900C>G n.1749C>G | |
1 | g.45329380G>T | CA340131730 | MUTYH | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.909C>A (n.909C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.813C>A c.369C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.567C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.1121C>A (n.1121C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1803C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1930C>A n.1744C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1717C>A n.1529C>A n.1709C>A n.2244C>A n.1817C>A n.1900C>A n.1749C>A | ClinVar |
1 | g.45329381G>A | CA340131732 | MUTYH | c.1107C>T (p.Gly369=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1536C>T (p.Gly512=) c.1533C>T (p.Gly511=) c.908C>T (n.908C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.812C>T c.368C>T c.576C>T (p.Gly192=) c.566C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.1120C>T (n.1120C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) c.1551C>T (p.Gly517=) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.1802C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1929C>T n.1743C>T c.975C>T (p.Gly325=) n.1716C>T n.1528C>T n.1708C>T n.2243C>T n.1816C>T n.1899C>T n.1748C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329381G>C | CA340131735 | MUTYH | c.1107C>G (p.Gly369=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*353C>G (n.*353C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1491C>G (p.Gly497=) c.1575C>G (p.Gly525=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1536C>G (p.Gly512=) c.1533C>G (p.Gly511=) c.908C>G (n.908C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.812C>G c.368C>G c.576C>G (p.Gly192=) c.566C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.1120C>G (n.1120C>G) c.1215C>G (p.Gly405=) c.1551C>G (p.Gly517=) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.1802C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1929C>G n.1743C>G c.975C>G (p.Gly325=) n.1716C>G n.1528C>G n.1708C>G n.2243C>G n.1816C>G n.1899C>G n.1748C>G | |
1 | g.45329381G= | CA2473710841 | MUTYH | c.1107C= (p.Gly369=) c.1524C= (p.Gly508=) c.*353C= (n.*353C=) c.1509C= (p.Gly503=) c.*234C= (n.*234C=) c.1344C= (p.Gly448=) c.*820C= (n.*820C=) c.1491C= (p.Gly497=) c.1575C= (p.Gly525=) c.1566C= (p.Gly522=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1536C= (p.Gly512=) c.1533C= (p.Gly511=) c.908C= (n.908C=) c.*1304C= (n.*1304C=) n.812C= c.368C= c.576C= (p.Gly192=) c.566C= c.172C= (p.Pro58=) c.1120C= (n.1120C=) c.1215C= (p.Gly405=) c.1551C= (p.Gly517=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1104C= (p.Gly368=) c.1119C= (p.Gly373=) n.1802C= c.1146C= (p.Gly382=) n.1929C= n.1743C= c.975C= (p.Gly325=) n.1716C= n.1528C= n.1708C= n.2243C= n.1816C= n.1899C= n.1748C= | |
1 | g.45329381G>T | CA340131734 | MUTYH | c.1107C>A (p.Gly369=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1536C>A (p.Gly512=) c.1533C>A (p.Gly511=) c.908C>A (n.908C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.812C>A c.368C>A c.576C>A (p.Gly192=) c.566C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.1120C>A (n.1120C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) c.1551C>A (p.Gly517=) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1119C>A (p.Gly373=) n.1802C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1929C>A n.1743C>A c.975C>A (p.Gly325=) n.1716C>A n.1528C>A n.1708C>A n.2243C>A n.1816C>A n.1899C>A n.1748C>A | ClinVar |
1 | g.45329382C>A | CA340131736 | MUTYH | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.907G>T (n.907G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.811G>T c.367G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.565G>T c.171G>T (p.Gly57=) c.1119G>T (n.1119G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1801G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1928G>T n.1742G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1715G>T n.1527G>T n.1707G>T n.2242G>T n.1815G>T n.1898G>T n.1747G>T | |
1 | g.45329382C>G | CA340131738 | MUTYH | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.907G>C (n.907G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.811G>C c.367G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.565G>C c.171G>C (p.Gly57=) c.1119G>C (n.1119G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1801G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1928G>C n.1742G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1715G>C n.1527G>C n.1707G>C n.2242G>C n.1815G>C n.1898G>C n.1747G>C | |
1 | g.45329382C>T | CA340131740 | MUTYH | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.907G>A (n.907G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.811G>A c.367G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) c.565G>A c.171G>A (p.Gly57=) c.1119G>A (n.1119G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1801G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1928G>A n.1742G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1715G>A n.1527G>A n.1707G>A n.2242G>A n.1815G>A n.1898G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329383C>A | CA340131741 | MUTYH | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.906G>T (n.906G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.810G>T c.366G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) c.564G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.1118G>T (n.1118G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1800G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1927G>T n.1741G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1714G>T n.1526G>T n.1706G>T n.2241G>T n.1814G>T n.1897G>T n.1746G>T | ClinVar |
1 | g.45329383C>G | CA340131743 | MUTYH | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.906G>C (n.906G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.810G>C c.366G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.564G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1800G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1927G>C n.1741G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1714G>C n.1526G>C n.1706G>C n.2241G>C n.1814G>C n.1897G>C n.1746G>C | |
1 | g.45329383C>T | CA340131744 | MUTYH | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.906G>A (n.906G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.810G>A c.366G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) c.564G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1800G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1927G>A n.1741G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1714G>A n.1526G>A n.1706G>A n.2241G>A n.1814G>A n.1897G>A n.1746G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329384C>A | CA340131745 | MUTYH | c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1506G>T (p.Met502Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1533G>T (p.Met511Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.905G>T (n.905G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.809G>T c.365G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.563G>T c.169G>T (p.Gly57Trp) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) n.1799G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1926G>T n.1740G>T c.972G>T (p.Met324Ile) n.1713G>T n.1525G>T n.1705G>T n.2240G>T n.1813G>T n.1896G>T n.1745G>T | |
1 | g.45329384C= | CA2473710846 | MUTYH | c.1104G= (p.Met368=) c.1521G= (p.Met507=) c.*350G= (n.*350G=) c.1506G= (p.Met502=) c.*231G= (n.*231G=) c.1341G= (p.Met447=) c.*817G= (n.*817G=) c.1488G= (p.Met496=) c.1572G= (p.Met524=) c.1563G= (p.Met521=) c.1491G= (p.Met497=) c.1533G= (p.Met511=) c.1530G= (p.Met510=) c.905G= (n.905G=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.809G= c.365G= c.573G= (p.Met191=) c.563G= c.169G= (p.Gly57=) c.1117G= (n.1117G=) c.1212G= (p.Met404=) c.1548G= (p.Met516=) c.1110G= (p.Met370=) c.1101G= (p.Met367=) c.1116G= (p.Met372=) n.1799G= c.1143G= (p.Met381=) n.1926G= n.1740G= c.972G= (p.Met324=) n.1713G= n.1525G= n.1705G= n.2240G= n.1813G= n.1896G= n.1745G= | |
1 | g.45329384C>G | CA340131747 | MUTYH | c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1506G>C (p.Met502Ile) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1533G>C (p.Met511Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.905G>C (n.905G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.809G>C c.365G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.563G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) n.1799G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1926G>C n.1740G>C c.972G>C (p.Met324Ile) n.1713G>C n.1525G>C n.1705G>C n.2240G>C n.1813G>C n.1896G>C n.1745G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329384C>T | CA340131749 | MUTYH | c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1506G>A (p.Met502Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1533G>A (p.Met511Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.905G>A (n.905G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.809G>A c.365G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.563G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) n.1799G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1926G>A n.1740G>A c.972G>A (p.Met324Ile) n.1713G>A n.1525G>A n.1705G>A n.2240G>A n.1813G>A n.1896G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329385A= | CA2473710849 | MUTYH | c.1103T= (p.Met368=) c.1520T= (p.Met507=) c.*349T= (n.*349T=) c.1505T= (p.Met502=) c.*230T= (n.*230T=) c.1340T= (p.Met447=) c.*816T= (n.*816T=) c.1487T= (p.Met496=) c.1571T= (p.Met524=) c.1562T= (p.Met521=) c.1490T= (p.Met497=) c.1532T= (p.Met511=) c.1529T= (p.Met510=) c.904T= (n.904T=) c.*1300T= (n.*1300T=) n.808T= c.364T= c.572T= (p.Met191=) c.562T= c.168T= (p.His56=) c.1116T= (n.1116T=) c.1211T= (p.Met404=) c.1547T= (p.Met516=) c.1109T= (p.Met370=) c.1100T= (p.Met367=) c.1115T= (p.Met372=) n.1798T= c.1142T= (p.Met381=) n.1925T= n.1739T= c.971T= (p.Met324=) n.1712T= n.1524T= n.1704T= n.2239T= n.1812T= n.1895T= n.1744T= | |
1 | g.45329385A>C | CA340131753 | MUTYH | c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1505T>G (p.Met502Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1532T>G (p.Met511Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.808T>G c.364T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.562T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) n.1798T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1925T>G n.1739T>G c.971T>G (p.Met324Arg) n.1712T>G n.1524T>G n.1704T>G n.2239T>G n.1812T>G n.1895T>G n.1744T>G | |
1 | g.45329385A>G | CA340131754 | MUTYH | c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1505T>C (p.Met502Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1532T>C (p.Met511Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.904T>C (n.904T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.808T>C c.364T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.562T>C c.168T>C (p.His56=) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) n.1798T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1925T>C n.1739T>C c.971T>C (p.Met324Thr) n.1712T>C n.1524T>C n.1704T>C n.2239T>C n.1812T>C n.1895T>C n.1744T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329385A>T | CA340131756 | MUTYH | c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1505T>A (p.Met502Lys) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1532T>A (p.Met511Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.904T>A (n.904T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.808T>A c.364T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.562T>A c.168T>A (p.His56Gln) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) n.1798T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1925T>A n.1739T>A c.971T>A (p.Met324Lys) n.1712T>A n.1524T>A n.1704T>A n.2239T>A n.1812T>A n.1895T>A n.1744T>A | |
1 | g.45329386_45329416del | CA2499214753 | MUTYH | c.1073_1103del (p.Ser358TrpfsTer?) c.1490_1520del (p.Ser497TrpfsTer?) c.*319_*349del (n.*319_*349del) c.1475_1505del (p.Ser492TrpfsTer?) c.*200_*230del (n.*200_*230del) c.1310_1340del (p.Ser437TrpfsTer?) c.*786_*816del (n.*786_*816del) c.1457_1487del (p.Ser486TrpfsTer?) c.1541_1571del (p.Ser514TrpfsTer?) c.1532_1562del (p.Ser511TrpfsTer?) c.1460_1490del (p.Ser487TrpfsTer?) c.1502_1532del (p.Ser501TrpfsTer?) c.1499_1529del (p.Ser500TrpfsTer?) c.874_904del (n.874_904del) c.*1270_*1300del (n.*1270_*1300del) n.778_808del c.334_364del c.542_572del (p.Ser181TrpfsTer?) c.532_562del c.138_168del (p.Leu47GlyfsTer26) c.1086_1116del (n.1086_1116del) c.1181_1211del (p.Ser394TrpfsTer?) c.1517_1547del (p.Ser506TrpfsTer?) c.1079_1109del (p.Ser360TrpfsTer?) c.1070_1100del (p.Ser357TrpfsTer?) c.1085_1115del (p.Ser362TrpfsTer?) n.1768_1798del c.1112_1142del (p.Ser371TrpfsTer?) n.1895_1925del n.1709_1739del c.941_971del (p.Ser314TrpfsTer?) n.1682_1712del n.1494_1524del n.1674_1704del n.2209_2239del n.1782_1812del n.1865_1895del n.1714_1744del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329386T>A | CA011670 | MUTYH | c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1504A>T (p.Met502Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1531A>T (p.Met511Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.903A>T (n.903A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.807A>T c.363A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.561A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) n.1797A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1924A>T n.1738A>T c.970A>T (p.Met324Leu) n.1711A>T n.1523A>T n.1703A>T n.2238A>T n.1811A>T n.1894A>T n.1743A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329386T>C | CA013059 | MUTYH | c.1102A>G (p.Met368Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1504A>G (p.Met502Val) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1339A>G (p.Met447Val) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1531A>G (p.Met511Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.903A>G (n.903A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.807A>G c.363A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.561A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1546A>G (p.Met516Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.1114A>G (p.Met372Val) n.1797A>G c.1141A>G (p.Met381Val) n.1924A>G n.1738A>G c.970A>G (p.Met324Val) n.1711A>G n.1523A>G n.1703A>G n.2238A>G n.1811A>G n.1894A>G n.1743A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329386T>G | CA340131758 | MUTYH | c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1504A>C (p.Met502Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1531A>C (p.Met511Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.903A>C (n.903A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.807A>C c.363A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.561A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) n.1797A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1924A>C n.1738A>C c.970A>C (p.Met324Leu) n.1711A>C n.1523A>C n.1703A>C n.2238A>C n.1811A>C n.1894A>C n.1743A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329386T= | CA1148224334 | MUTYH | c.1102A= (p.Met368=) c.1519A= (p.Met507=) c.*348A= (n.*348A=) c.1504A= (p.Met502=) c.*229A= (n.*229A=) c.1339A= (p.Met447=) c.*815A= (n.*815A=) c.1486A= (p.Met496=) c.1570A= (p.Met524=) c.1561A= (p.Met521=) c.1489A= (p.Met497=) c.1531A= (p.Met511=) c.1528A= (p.Met510=) c.903A= (n.903A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.807A= c.363A= c.571A= (p.Met191=) c.561A= c.167A= (p.His56=) c.1115A= (n.1115A=) c.1210A= (p.Met404=) c.1546A= (p.Met516=) c.1108A= (p.Met370=) c.1099A= (p.Met367=) c.1114A= (p.Met372=) n.1797A= c.1141A= (p.Met381=) n.1924A= n.1738A= c.970A= (p.Met324=) n.1711A= n.1523A= n.1703A= n.2238A= n.1811A= n.1894A= n.1743A= | |
1 | g.45329387G>A | CA340131763 | MUTYH | c.1101C>T (p.Arg367=) c.1518C>T (p.Arg506=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1503C>T (p.Arg501=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1338C>T (p.Arg446=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1569C>T (p.Arg523=) c.1560C>T (p.Arg520=) c.1488C>T (p.Arg496=) c.1530C>T (p.Arg510=) c.1527C>T (p.Arg509=) c.902C>T (n.902C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.806C>T c.362C>T c.570C>T (p.Arg190=) c.560C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1545C>T (p.Arg515=) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.1796C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1923C>T n.1737C>T c.969C>T (p.Arg323=) n.1710C>T n.1522C>T n.1702C>T n.2237C>T n.1810C>T n.1893C>T n.1742C>T | ClinVar |
1 | g.45329387G>C | CA340131764 | MUTYH | c.1101C>G (p.Arg367=) c.1518C>G (p.Arg506=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1503C>G (p.Arg501=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1338C>G (p.Arg446=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1569C>G (p.Arg523=) c.1560C>G (p.Arg520=) c.1488C>G (p.Arg496=) c.1530C>G (p.Arg510=) c.1527C>G (p.Arg509=) c.902C>G (n.902C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.806C>G c.362C>G c.570C>G (p.Arg190=) c.560C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1545C>G (p.Arg515=) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.1796C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1923C>G n.1737C>G c.969C>G (p.Arg323=) n.1710C>G n.1522C>G n.1702C>G n.2237C>G n.1810C>G n.1893C>G n.1742C>G | |
1 | g.45329387G= | CA2473710868 | MUTYH | c.1101C= (p.Arg367=) c.1518C= (p.Arg506=) c.*347C= (n.*347C=) c.1503C= (p.Arg501=) c.*228C= (n.*228C=) c.1338C= (p.Arg446=) c.*814C= (n.*814C=) c.1485C= (p.Arg495=) c.1569C= (p.Arg523=) c.1560C= (p.Arg520=) c.1488C= (p.Arg496=) c.1530C= (p.Arg510=) c.1527C= (p.Arg509=) c.902C= (n.902C=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.806C= c.362C= c.570C= (p.Arg190=) c.560C= c.166C= (p.His56=) c.1114C= (n.1114C=) c.1209C= (p.Arg403=) c.1545C= (p.Arg515=) c.1107C= (p.Arg369=) c.1098C= (p.Arg366=) c.1113C= (p.Arg371=) n.1796C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1923C= n.1737C= c.969C= (p.Arg323=) n.1710C= n.1522C= n.1702C= n.2237C= n.1810C= n.1893C= n.1742C= | |
1 | g.45329387G>T | CA056980 | MUTYH | c.1101C>A (p.Arg367=) c.1518C>A (p.Arg506=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1503C>A (p.Arg501=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1338C>A (p.Arg446=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1569C>A (p.Arg523=) c.1560C>A (p.Arg520=) c.1488C>A (p.Arg496=) c.1530C>A (p.Arg510=) c.1527C>A (p.Arg509=) c.902C>A (n.902C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.806C>A c.362C>A c.570C>A (p.Arg190=) c.560C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.1114C>A (n.1114C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1545C>A (p.Arg515=) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.1113C>A (p.Arg371=) n.1796C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1923C>A n.1737C>A c.969C>A (p.Arg323=) n.1710C>A n.1522C>A n.1702C>A n.2237C>A n.1810C>A n.1893C>A n.1742C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329388C>A | CA340131766 | MUTYH | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.901G>T (n.901G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.805G>T c.361G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.559G>T c.165G>T (p.Pro55=) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1795G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1922G>T n.1736G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) n.1709G>T n.1521G>T n.1701G>T n.2236G>T n.1809G>T n.1892G>T n.1741G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329388C= | CA1144008202 | MUTYH | c.1100G= (p.Arg367=) c.1517G= (p.Arg506=) c.*346G= (n.*346G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.*227G= (n.*227G=) c.1337G= (p.Arg446=) c.*813G= (n.*813G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1526G= (p.Arg509=) c.901G= (n.901G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.805G= c.361G= c.569G= (p.Arg190=) c.559G= c.165G= (p.Pro55=) c.1113G= (n.1113G=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1112G= (p.Arg371=) n.1795G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1922G= n.1736G= c.968G= (p.Arg323=) n.1709G= n.1521G= n.1701G= n.2236G= n.1809G= n.1892G= n.1741G= | |
1 | g.45329388C>G | CA340131767 | MUTYH | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.901G>C (n.901G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.805G>C c.361G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.559G>C c.165G>C (p.Pro55=) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1795G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1922G>C n.1736G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) n.1709G>C n.1521G>C n.1701G>C n.2236G>C n.1809G>C n.1892G>C n.1741G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329388C>T | CA056971 | MUTYH | c.1100G>A (p.Arg367His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1502G>A (p.Arg501His) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1337G>A (p.Arg446His) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1487G>A (p.Arg496His) c.1529G>A (p.Arg510His) c.1526G>A (p.Arg509His) c.901G>A (n.901G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.805G>A c.361G>A c.569G>A (p.Arg190His) c.559G>A c.165G>A (p.Pro55=) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1544G>A (p.Arg515His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.1112G>A (p.Arg371His) n.1795G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1922G>A n.1736G>A c.968G>A (p.Arg323His) n.1709G>A n.1521G>A n.1701G>A n.2236G>A n.1809G>A n.1892G>A n.1741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329389G>A | CA013050 | MUTYH | c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1528C>T (p.Arg510Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.900C>T (n.900C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.804C>T c.360C>T c.568C>T (p.Arg190Cys) c.558C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1794C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1921C>T n.1735C>T c.967C>T (p.Arg323Cys) n.1708C>T n.1520C>T n.1700C>T n.2235C>T n.1808C>T n.1891C>T n.1740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329389G>C | CA340131770 | MUTYH | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.900C>G (n.900C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.804C>G c.360C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.558C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1794C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1921C>G n.1735C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) n.1708C>G n.1520C>G n.1700C>G n.2235C>G n.1808C>G n.1891C>G n.1740C>G | ClinVar |
1 | g.45329389G= | CA1142180325 | MUTYH | c.1099C= (p.Arg367=) c.1516C= (p.Arg506=) c.*345C= (n.*345C=) c.1501C= (p.Arg501=) c.*226C= (n.*226C=) c.1336C= (p.Arg446=) c.*812C= (n.*812C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1486C= (p.Arg496=) c.1528C= (p.Arg510=) c.1525C= (p.Arg509=) c.900C= (n.900C=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.804C= c.360C= c.568C= (p.Arg190=) c.558C= c.164C= (p.Pro55=) c.1112C= (n.1112C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1111C= (p.Arg371=) n.1794C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1921C= n.1735C= c.967C= (p.Arg323=) n.1708C= n.1520C= n.1700C= n.2235C= n.1808C= n.1891C= n.1740C= | |
1 | g.45329389G>T | CA340131772 | MUTYH | c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.900C>A (n.900C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.804C>A c.360C>A c.568C>A (p.Arg190Ser) c.558C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1794C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1921C>A n.1735C>A c.967C>A (p.Arg323Ser) n.1708C>A n.1520C>A n.1700C>A n.2235C>A n.1808C>A n.1891C>A n.1740C>A | dbSNP |
1 | g.45329390G>A | CA340131773 | MUTYH | c.1098C>T (p.Pro366=) c.1515C>T (p.Pro505=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1500C>T (p.Pro500=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1335C>T (p.Pro445=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1482C>T (p.Pro494=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.1485C>T (p.Pro495=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.1524C>T (p.Pro508=) c.899C>T (n.899C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.803C>T c.359C>T c.567C>T (p.Pro189=) c.557C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1542C>T (p.Pro514=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.1793C>T c.1137C>T (p.Pro379=) n.1920C>T n.1734C>T c.966C>T (p.Pro322=) n.1707C>T n.1519C>T n.1699C>T n.2234C>T n.1807C>T n.1890C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45329390G>C | CA340131774 | MUTYH | c.1098C>G (p.Pro366=) c.1515C>G (p.Pro505=) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1500C>G (p.Pro500=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1335C>G (p.Pro445=) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1482C>G (p.Pro494=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.1485C>G (p.Pro495=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.1524C>G (p.Pro508=) c.899C>G (n.899C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.803C>G c.359C>G c.567C>G (p.Pro189=) c.557C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1542C>G (p.Pro514=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.1793C>G c.1137C>G (p.Pro379=) n.1920C>G n.1734C>G c.966C>G (p.Pro322=) n.1707C>G n.1519C>G n.1699C>G n.2234C>G n.1807C>G n.1890C>G n.1739C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329390G= | CA2473710880 | MUTYH | c.1098C= (p.Pro366=) c.1515C= (p.Pro505=) c.*344C= (n.*344C=) c.1500C= (p.Pro500=) c.*225C= (n.*225C=) c.1335C= (p.Pro445=) c.*811C= (n.*811C=) c.1482C= (p.Pro494=) c.1566C= (p.Pro522=) c.1557C= (p.Pro519=) c.1485C= (p.Pro495=) c.1527C= (p.Pro509=) c.1524C= (p.Pro508=) c.899C= (n.899C=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.803C= c.359C= c.567C= (p.Pro189=) c.557C= c.163C= (p.Pro55=) c.1111C= (n.1111C=) c.1206C= (p.Pro402=) c.1542C= (p.Pro514=) c.1104C= (p.Pro368=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1110C= (p.Pro370=) n.1793C= c.1137C= (p.Pro379=) n.1920C= n.1734C= c.966C= (p.Pro322=) n.1707C= n.1519C= n.1699C= n.2234C= n.1807C= n.1890C= n.1739C= | |
1 | g.45329390G>T | CA340131775 | MUTYH | c.1098C>A (p.Pro366=) c.1515C>A (p.Pro505=) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1500C>A (p.Pro500=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1335C>A (p.Pro445=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1482C>A (p.Pro494=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.1485C>A (p.Pro495=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.1524C>A (p.Pro508=) c.899C>A (n.899C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.803C>A c.359C>A c.567C>A (p.Pro189=) c.557C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1542C>A (p.Pro514=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.1793C>A c.1137C>A (p.Pro379=) n.1920C>A n.1734C>A c.966C>A (p.Pro322=) n.1707C>A n.1519C>A n.1699C>A n.2234C>A n.1807C>A n.1890C>A n.1739C>A | |
1 | g.45329391G>A | CA340131776 | MUTYH | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.898C>T (n.898C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.802C>T c.358C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.556C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1792C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1919C>T n.1733C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1706C>T n.1518C>T n.1698C>T n.2233C>T n.1806C>T n.1889C>T n.1738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329391G= | CA2473710890 | MUTYH | c.1097C= (p.Pro366=) c.1514C= (p.Pro505=) c.*343C= (n.*343C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.*224C= (n.*224C=) c.1334C= (p.Pro445=) c.*810C= (n.*810C=) c.1481C= (p.Pro494=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1556C= (p.Pro519=) c.1484C= (p.Pro495=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1523C= (p.Pro508=) c.898C= (n.898C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.802C= c.358C= c.566C= (p.Pro189=) c.556C= c.162C= (p.Ala54=) c.1110C= (n.1110C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1103C= (p.Pro368=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1792C= c.1136C= (p.Pro379=) n.1919C= n.1733C= c.965C= (p.Pro322=) n.1706C= n.1518C= n.1698C= n.2233C= n.1806C= n.1889C= n.1738C= | |
1 | g.45329391G>T | CA340131779 | MUTYH | c.1097C>A (p.Pro366His) c.1514C>A (p.Pro505His) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1499C>A (p.Pro500His) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1334C>A (p.Pro445His) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1523C>A (p.Pro508His) c.898C>A (n.898C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.802C>A c.358C>A c.566C>A (p.Pro189His) c.556C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1792C>A c.1136C>A (p.Pro379His) n.1919C>A n.1733C>A c.965C>A (p.Pro322His) n.1706C>A n.1518C>A n.1698C>A n.2233C>A n.1806C>A n.1889C>A n.1738C>A | |
1 | g.45329392G>A | CA340131780 | MUTYH | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.897C>T (n.897C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.801C>T c.357C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.555C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1791C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1918C>T n.1732C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1705C>T n.1517C>T n.1697C>T n.2232C>T n.1805C>T n.1888C>T n.1737C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329392G>C | CA340131783 | MUTYH | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.897C>G (n.897C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.801C>G c.357C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.555C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1791C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1918C>G n.1732C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1705C>G n.1517C>G n.1697C>G n.2232C>G n.1805C>G n.1888C>G n.1737C>G | |
1 | g.45329392G>T | CA340131782 | MUTYH | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.897C>A (n.897C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.801C>A c.357C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.555C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1791C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1918C>A n.1732C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1705C>A n.1517C>A n.1697C>A n.2232C>A n.1805C>A n.1888C>A n.1737C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329393C>A | CA340131785 | MUTYH | c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.*341G>T (n.*341G>T) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.896G>T (n.896G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.800G>T c.356G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.554G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1790G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1917G>T n.1731G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1704G>T n.1516G>T n.1696G>T n.2231G>T n.1804G>T n.1887G>T n.1736G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329393C>G | CA340131787 | MUTYH | c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.896G>C (n.896G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.800G>C c.356G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.554G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1790G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1917G>C n.1731G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1704G>C n.1516G>C n.1696G>C n.2231G>C n.1804G>C n.1887G>C n.1736G>C | |
1 | g.45329393C>T | CA340131788 | MUTYH | c.1095G>A (p.Lys365=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1497G>A (p.Lys499=) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1332G>A (p.Lys444=) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1479G>A (p.Lys493=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.896G>A (n.896G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.800G>A c.356G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.554G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1107G>A (p.Lys369=) n.1790G>A c.1134G>A (p.Lys378=) n.1917G>A n.1731G>A c.963G>A (p.Lys321=) n.1704G>A n.1516G>A n.1696G>A n.2231G>A n.1804G>A n.1887G>A n.1736G>A | |
1 | g.45329393_45329394delinsCT | CA2473710898 | MUTYH | c.1094_1095delinsAG (p.Lys365=) c.1511_1512delinsAG (p.Lys504=) c.*340_*341delinsAG (n.*340_*341delinsAG) c.1496_1497delinsAG (p.Lys499=) c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG) c.1331_1332delinsAG (p.Lys444=) c.*807_*808delinsAG (n.*807_*808delinsAG) c.1478_1479delinsAG (p.Lys493=) c.1562_1563delinsAG (p.Lys521=) c.1553_1554delinsAG (p.Lys518=) c.1481_1482delinsAG (p.Lys494=) c.1523_1524delinsAG (p.Lys508=) c.1520_1521delinsAG (p.Lys507=) c.895_896delinsAG (n.895_896delinsAG) c.*1291_*1292delinsAG (n.*1291_*1292delinsAG) n.799_800delinsAG c.355_356delinsAG c.563_564delinsAG (p.Lys188=) c.553_554delinsAG c.159_160delinsAG (p.Lys53=) c.1107_1108delinsAG (n.1107_1108delinsAG) c.1202_1203delinsAG (p.Lys401=) c.1538_1539delinsAG (p.Lys513=) c.1100_1101delinsAG (p.Lys367=) c.1091_1092delinsAG (p.Lys364=) c.1106_1107delinsAG (p.Lys369=) n.1789_1790delinsAG c.1133_1134delinsAG (p.Lys378=) n.1916_1917delinsAG n.1730_1731delinsAG c.962_963delinsAG (p.Lys321=) n.1703_1704delinsAG n.1515_1516delinsAG n.1695_1696delinsAG n.2230_2231delinsAG n.1803_1804delinsAG n.1886_1887delinsAG n.1735_1736delinsAG | |
1 | g.45329398_45329431del | CA2739272327 | MUTYH | c.1062_1095del (p.Arg354SerfsTer?) c.1479_1512del (p.Arg493SerfsTer?) c.*308_*341del (n.*308_*341del) c.1464_1497del (p.Arg488SerfsTer?) c.*189_*222del (n.*189_*222del) c.1299_1332del (p.Arg433SerfsTer?) c.*775_*808del (n.*775_*808del) c.1446_1479del (p.Arg482SerfsTer?) c.1530_1563del (p.Arg510SerfsTer?) c.1521_1554del (p.Arg507SerfsTer?) c.1449_1482del (p.Arg483SerfsTer?) c.1491_1524del (p.Arg497SerfsTer?) c.1488_1521del (p.Arg496SerfsTer?) c.863_896del (n.863_896del) c.*1259_*1292del (n.*1259_*1292del) n.767_800del c.323_356del c.531_564del (p.Arg177SerfsTer?) c.521_554del c.127_160del (p.Val43ProfsTer29) c.1075_1108del (n.1075_1108del) c.1170_1203del (p.Arg390SerfsTer?) c.1506_1539del (p.Arg502SerfsTer?) c.1068_1101del (p.Arg356SerfsTer?) c.1059_1092del (p.Arg353SerfsTer?) c.1074_1107del (p.Arg358SerfsTer?) n.1757_1790del c.1101_1134del (p.Arg367SerfsTer?) n.1884_1917del n.1698_1731del c.930_963del (p.Arg310SerfsTer?) n.1671_1704del n.1483_1516del n.1663_1696del n.2198_2231del n.1771_1804del n.1854_1887del n.1703_1736del | ClinVar |
1 | g.45329394T>A | CA056962 | MUTYH | c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.895A>T (n.895A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.799A>T c.355A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.553A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1789A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1916A>T n.1730A>T c.962A>T (p.Lys321Met) n.1703A>T n.1515A>T n.1695A>T n.2230A>T n.1803A>T n.1886A>T n.1735A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329394T>C | CA056951 | MUTYH | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.*340A>G (n.*340A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.895A>G (n.895A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.799A>G c.355A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.553A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1789A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1916A>G n.1730A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) n.1703A>G n.1515A>G n.1695A>G n.2230A>G n.1803A>G n.1886A>G n.1735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329394T>G | CA340131791 | MUTYH | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.895A>C (n.895A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.799A>C c.355A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.553A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1789A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1916A>C n.1730A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1703A>C n.1515A>C n.1695A>C n.2230A>C n.1803A>C n.1886A>C n.1735A>C | |
1 | g.45329394T= | CA2473710902 | MUTYH | c.1094A= (p.Lys365=) c.1511A= (p.Lys504=) c.*340A= (n.*340A=) c.1496A= (p.Lys499=) c.*221A= (n.*221A=) c.1331A= (p.Lys444=) c.*807A= (n.*807A=) c.1478A= (p.Lys493=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1553A= (p.Lys518=) c.1481A= (p.Lys494=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1520A= (p.Lys507=) c.895A= (n.895A=) c.*1291A= (n.*1291A=) n.799A= c.355A= c.563A= (p.Lys188=) c.553A= c.159A= (p.Lys53=) c.1107A= (n.1107A=) c.1202A= (p.Lys401=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1100A= (p.Lys367=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1106A= (p.Lys369=) n.1789A= c.1133A= (p.Lys378=) n.1916A= n.1730A= c.962A= (p.Lys321=) n.1703A= n.1515A= n.1695A= n.2230A= n.1803A= n.1886A= n.1735A= | |
1 | g.45329394_45329398delinsTTTTT | CA1140546918 | MUTYH | c.1090_1094delinsAAAAA (p.Lys364=) c.1507_1511delinsAAAAA (p.Lys503=) c.*336_*340delinsAAAAA (n.*336_*340delinsAAAAA) c.1492_1496delinsAAAAA (p.Lys498=) c.*217_*221delinsAAAAA (n.*217_*221delinsAAAAA) c.1327_1331delinsAAAAA (p.Lys443=) c.*803_*807delinsAAAAA (n.*803_*807delinsAAAAA) c.1474_1478delinsAAAAA (p.Lys492=) c.1558_1562delinsAAAAA (p.Lys520=) c.1549_1553delinsAAAAA (p.Lys517=) c.1477_1481delinsAAAAA (p.Lys493=) c.1519_1523delinsAAAAA (p.Lys507=) c.1516_1520delinsAAAAA (p.Lys506=) c.891_895delinsAAAAA (n.891_895delinsAAAAA) c.*1287_*1291delinsAAAAA (n.*1287_*1291delinsAAAAA) n.795_799delinsAAAAA c.351_355delinsAAAAA c.559_563delinsAAAAA (p.Lys187=) c.549_553delinsAAAAA c.155_159delinsAAAAA (p.Glu52=) c.1103_1107delinsAAAAA (n.1103_1107delinsAAAAA) c.1198_1202delinsAAAAA (p.Lys400=) c.1534_1538delinsAAAAA (p.Lys512=) c.1096_1100delinsAAAAA (p.Lys366=) c.1087_1091delinsAAAAA (p.Lys363=) c.1102_1106delinsAAAAA (p.Lys368=) n.1785_1789delinsAAAAA c.1129_1133delinsAAAAA (p.Lys377=) n.1912_1916delinsAAAAA n.1726_1730delinsAAAAA c.958_962delinsAAAAA (p.Lys320=) n.1699_1703delinsAAAAA n.1511_1515delinsAAAAA n.1691_1695delinsAAAAA n.2226_2230delinsAAAAA n.1799_1803delinsAAAAA n.1882_1886delinsAAAAA n.1731_1735delinsAAAAA | |
1 | g.45329398del | CA21833394 | MUTYH | c.1094del (p.Lys365SerfsTer?) c.1511del (p.Lys504SerfsTer?) c.*340del (n.*340del) c.1496del (p.Lys499SerfsTer?) c.*221del (n.*221del) c.1331del (p.Lys444SerfsTer?) c.*807del (n.*807del) c.1478del (p.Lys493SerfsTer?) c.1562del (p.Lys521SerfsTer?) c.1553del (p.Lys518SerfsTer?) c.1481del (p.Lys494SerfsTer?) c.1523del (p.Lys508SerfsTer?) c.1520del (p.Lys507SerfsTer?) c.895del (n.895del) c.*1291del (n.*1291del) n.799del c.355del c.563del (p.Lys188SerfsTer?) c.553del c.159del (p.Ala54ProfsTer29) c.1107del (n.1107del) c.1202del (p.Lys401SerfsTer?) c.1538del (p.Lys513SerfsTer?) c.1100del (p.Lys367SerfsTer?) c.1091del (p.Lys364SerfsTer?) c.1106del (p.Lys369SerfsTer?) n.1789del c.1133del (p.Lys378SerfsTer?) n.1916del n.1730del c.962del (p.Lys321SerfsTer?) n.1703del n.1515del n.1695del n.2230del n.1803del n.1886del n.1735del | dbSNP COSMIC |
1 | g.45329395T>A | CA340131793 | MUTYH | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.894A>T (n.894A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.798A>T c.354A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.552A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1788A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1915A>T n.1729A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) n.1702A>T n.1514A>T n.1694A>T n.2229A>T n.1802A>T n.1885A>T n.1734A>T | |
1 | g.45329395T>C | CA340131794 | MUTYH | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.894A>G (n.894A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.798A>G c.354A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.552A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1788A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1915A>G n.1729A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1702A>G n.1514A>G n.1694A>G n.2229A>G n.1802A>G n.1885A>G n.1734A>G | |
1 | g.45329395T>G | CA340131795 | MUTYH | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.894A>C (n.894A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.798A>C c.354A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.552A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1788A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1915A>C n.1729A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1702A>C n.1514A>C n.1694A>C n.2229A>C n.1802A>C n.1885A>C n.1734A>C | |
1 | g.45329396T>A | CA340131799 | MUTYH | c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.893A>T (n.893A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.797A>T c.353A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.551A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.1787A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1914A>T n.1728A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1701A>T n.1513A>T n.1693A>T n.2228A>T n.1801A>T n.1884A>T n.1733A>T | |
1 | g.45329396T>C | CA340131801 | MUTYH | c.1092A>G (p.Lys364=) c.1509A>G (p.Lys503=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1494A>G (p.Lys498=) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1329A>G (p.Lys443=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) c.1560A>G (p.Lys520=) c.1551A>G (p.Lys517=) c.1479A>G (p.Lys493=) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.893A>G (n.893A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.797A>G c.353A>G c.561A>G (p.Lys187=) c.551A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) c.1536A>G (p.Lys512=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1104A>G (p.Lys368=) n.1787A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.1914A>G n.1728A>G c.960A>G (p.Lys320=) n.1701A>G n.1513A>G n.1693A>G n.2228A>G n.1801A>G n.1884A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329396T>G | CA340131797 | MUTYH | c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.893A>C (n.893A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.797A>C c.353A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) c.551A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) n.1787A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1914A>C n.1728A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) n.1701A>C n.1513A>C n.1693A>C n.2228A>C n.1801A>C n.1884A>C n.1733A>C | |
1 | g.45329396T= | CA2473710907 | MUTYH | c.1092A= (p.Lys364=) c.1509A= (p.Lys503=) c.*338A= (n.*338A=) c.1494A= (p.Lys498=) c.*219A= (n.*219A=) c.1329A= (p.Lys443=) c.*805A= (n.*805A=) c.1476A= (p.Lys492=) c.1560A= (p.Lys520=) c.1551A= (p.Lys517=) c.1479A= (p.Lys493=) c.1521A= (p.Lys507=) c.1518A= (p.Lys506=) c.893A= (n.893A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.797A= c.353A= c.561A= (p.Lys187=) c.551A= c.157A= (p.Lys53=) c.1105A= (n.1105A=) c.1200A= (p.Lys400=) c.1536A= (p.Lys512=) c.1098A= (p.Lys366=) c.1089A= (p.Lys363=) c.1104A= (p.Lys368=) n.1787A= c.1131A= (p.Lys377=) n.1914A= n.1728A= c.960A= (p.Lys320=) n.1701A= n.1513A= n.1693A= n.2228A= n.1801A= n.1884A= n.1733A= | |
1 | g.45329397T>A | CA340131803 | MUTYH | c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.892A>T (n.892A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.796A>T c.352A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.550A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.1786A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1913A>T n.1727A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1700A>T n.1512A>T n.1692A>T n.2227A>T n.1800A>T n.1883A>T n.1732A>T | |
1 | g.45329397T>C | CA340131804 | MUTYH | c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.892A>G (n.892A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.796A>G c.352A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.550A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1786A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1913A>G n.1727A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1700A>G n.1512A>G n.1692A>G n.2227A>G n.1800A>G n.1883A>G n.1732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329397T>G | CA340131806 | MUTYH | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.892A>C (n.892A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.796A>C c.352A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.550A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1786A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1913A>C n.1727A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1700A>C n.1512A>C n.1692A>C n.2227A>C n.1800A>C n.1883A>C n.1732A>C | |
1 | g.45329397T= | CA2473710909 | MUTYH | c.1091A= (p.Lys364=) c.1508A= (p.Lys503=) c.*337A= (n.*337A=) c.1493A= (p.Lys498=) c.*218A= (n.*218A=) c.1328A= (p.Lys443=) c.*804A= (n.*804A=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1559A= (p.Lys520=) c.1550A= (p.Lys517=) c.1478A= (p.Lys493=) c.1520A= (p.Lys507=) c.1517A= (p.Lys506=) c.892A= (n.892A=) c.*1288A= (n.*1288A=) n.796A= c.352A= c.560A= (p.Lys187=) c.550A= c.156A= (p.Glu52=) c.1104A= (n.1104A=) c.1199A= (p.Lys400=) c.1535A= (p.Lys512=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1088A= (p.Lys363=) c.1103A= (p.Lys368=) n.1786A= c.1130A= (p.Lys377=) n.1913A= n.1727A= c.959A= (p.Lys320=) n.1700A= n.1512A= n.1692A= n.2227A= n.1800A= n.1883A= n.1732A= | |
1 | g.45329397_45329407del | CA2580062909 | MUTYH | c.1081_1091del (p.Cys361LysfsTer11) c.1498_1508del (p.Cys500LysfsTer11) c.*327_*337del (n.*327_*337del) c.1483_1493del (p.Cys495LysfsTer11) c.*208_*218del (n.*208_*218del) c.1318_1328del (p.Cys440LysfsTer11) c.*794_*804del (n.*794_*804del) c.1465_1475del (p.Cys489LysfsTer11) c.1549_1559del (p.Cys517LysfsTer11) c.1540_1550del (p.Cys514LysfsTer11) c.1468_1478del (p.Cys490LysfsTer11) c.1510_1520del (p.Cys504LysfsTer11) c.1507_1517del (p.Cys503LysfsTer11) c.882_892del (n.882_892del) c.*1278_*1288del (n.*1278_*1288del) n.786_796del c.342_352del c.550_560del (p.Cys184LysfsTer11) c.540_550del c.146_156del (p.Val49GlufsTer?) c.1094_1104del (n.1094_1104del) c.1189_1199del (p.Cys397LysfsTer11) c.1525_1535del (p.Cys509LysfsTer11) c.1087_1097del (p.Cys363LysfsTer11) c.1078_1088del (p.Cys360LysfsTer11) c.1093_1103del (p.Cys365LysfsTer11) n.1776_1786del c.1120_1130del (p.Cys374LysfsTer11) n.1903_1913del n.1717_1727del c.949_959del (p.Cys317LysfsTer11) n.1690_1700del n.1502_1512del n.1682_1692del n.2217_2227del n.1790_1800del n.1873_1883del n.1722_1732del | ClinVar |
1 | g.45329398T>A | CA340131807 | MUTYH | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*803A>T (n.*803A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.891A>T (n.891A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.795A>T c.351A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.549A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1785A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1912A>T n.1726A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1699A>T n.1511A>T n.1691A>T n.2226A>T n.1799A>T n.1882A>T n.1731A>T | |
1 | g.45329398T>C | CA340131809 | MUTYH | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*803A>G (n.*803A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.891A>G (n.891A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.795A>G c.351A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.549A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1785A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1912A>G n.1726A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1699A>G n.1511A>G n.1691A>G n.2226A>G n.1799A>G n.1882A>G n.1731A>G | ClinVar |
1 | g.45329398T>G | CA340131811 | MUTYH | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.891A>C (n.891A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.795A>C c.351A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.549A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1785A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1912A>C n.1726A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1699A>C n.1511A>C n.1691A>C n.2226A>C n.1799A>C n.1882A>C n.1731A>C | |
1 | g.45329399C>A | CA340131813 | MUTYH | c.1089G>T (p.Arg363=) c.1506G>T (p.Arg502=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1491G>T (p.Arg497=) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1473G>T (p.Arg491=) c.1557G>T (p.Arg519=) c.1548G>T (p.Arg516=) c.1476G>T (p.Arg492=) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1515G>T (p.Arg505=) c.890G>T (n.890G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.794G>T c.350G>T c.558G>T (p.Arg186=) c.548G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1197G>T (p.Arg399=) c.1533G>T (p.Arg511=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.1086G>T (p.Arg362=) c.1101G>T (p.Arg367=) n.1784G>T c.1128G>T (p.Arg376=) n.1911G>T n.1725G>T c.957G>T (p.Arg319=) n.1698G>T n.1510G>T n.1690G>T n.2225G>T n.1798G>T n.1881G>T n.1730G>T | |
1 | g.45329399C>G | CA340131814 | MUTYH | c.1089G>C (p.Arg363=) c.1506G>C (p.Arg502=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1491G>C (p.Arg497=) c.*216G>C (n.*216G>C) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1473G>C (p.Arg491=) c.1557G>C (p.Arg519=) c.1548G>C (p.Arg516=) c.1476G>C (p.Arg492=) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1515G>C (p.Arg505=) c.890G>C (n.890G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.794G>C c.350G>C c.558G>C (p.Arg186=) c.548G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1197G>C (p.Arg399=) c.1533G>C (p.Arg511=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.1086G>C (p.Arg362=) c.1101G>C (p.Arg367=) n.1784G>C c.1128G>C (p.Arg376=) n.1911G>C n.1725G>C c.957G>C (p.Arg319=) n.1698G>C n.1510G>C n.1690G>C n.2225G>C n.1798G>C n.1881G>C n.1730G>C | dbSNP |
1 | g.45329399C>T | CA340131816 | MUTYH | c.1089G>A (p.Arg363=) c.1506G>A (p.Arg502=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1491G>A (p.Arg497=) c.*216G>A (n.*216G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1473G>A (p.Arg491=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1476G>A (p.Arg492=) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1515G>A (p.Arg505=) c.890G>A (n.890G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.794G>A c.350G>A c.558G>A (p.Arg186=) c.548G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1533G>A (p.Arg511=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1101G>A (p.Arg367=) n.1784G>A c.1128G>A (p.Arg376=) n.1911G>A n.1725G>A c.957G>A (p.Arg319=) n.1698G>A n.1510G>A n.1690G>A n.2225G>A n.1798G>A n.1881G>A n.1730G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329400C>A | CA340131818 | MUTYH | c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.889G>T (n.889G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.793G>T c.349G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.547G>T c.153G>T (p.Ser51=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1783G>T c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1910G>T n.1724G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1697G>T n.1509G>T n.1689G>T n.2224G>T n.1797G>T n.1880G>T n.1729G>T | dbSNP |
1 | g.45329400C= | CA1143661375 | MUTYH | c.1088G= (p.Arg363=) c.1505G= (p.Arg502=) c.*334G= (n.*334G=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*215G= (n.*215G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*801G= (n.*801G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1514G= (p.Arg505=) c.889G= (n.889G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.793G= c.349G= c.557G= (p.Arg186=) c.547G= c.153G= (p.Ser51=) c.1101G= (n.1101G=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1100G= (p.Arg367=) n.1783G= c.1127G= (p.Arg376=) n.1910G= n.1724G= c.956G= (p.Arg319=) n.1697G= n.1509G= n.1689G= n.2224G= n.1797G= n.1880G= n.1729G= | |
1 | g.45329400C>G | CA340131819 | MUTYH | c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.889G>C (n.889G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.793G>C c.349G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.547G>C c.153G>C (p.Ser51=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1783G>C c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1910G>C n.1724G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1697G>C n.1509G>C n.1689G>C n.2224G>C n.1797G>C n.1880G>C n.1729G>C | |
1 | g.45329400C>T | CA013025 | MUTYH | c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.889G>A (n.889G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.793G>A c.349G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) c.547G>A c.153G>A (p.Ser51=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1783G>A c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1910G>A n.1724G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1697G>A n.1509G>A n.1689G>A n.2224G>A n.1797G>A n.1880G>A n.1729G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329401G>A | CA013015 | MUTYH | c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.888C>T (n.888C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.792C>T c.348C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) c.546C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) c.1100C>T (n.1100C>T) c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.1099C>T (p.Arg367Trp) n.1782C>T c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.1909C>T n.1723C>T c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1696C>T n.1508C>T n.1688C>T n.2223C>T n.1796C>T n.1879C>T n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329401G>C | CA340131822 | MUTYH | c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.888C>G (n.888C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.792C>G c.348C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.546C>G c.152C>G (p.Ser51Trp) c.1100C>G (n.1100C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1782C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1909C>G n.1723C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1696C>G n.1508C>G n.1688C>G n.2223C>G n.1796C>G n.1879C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329401G>T | CA056935 | MUTYH | c.1087C>A (p.Arg363=) c.1504C>A (p.Arg502=) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1489C>A (p.Arg497=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.1474C>A (p.Arg492=) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.888C>A (n.888C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.792C>A c.348C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.546C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) c.1100C>A (n.1100C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.1084C>A (p.Arg362=) c.1099C>A (p.Arg367=) n.1782C>A c.1126C>A (p.Arg376=) n.1909C>A n.1723C>A c.955C>A (p.Arg319=) n.1696C>A n.1508C>A n.1688C>A n.2223C>A n.1796C>A n.1879C>A n.1728C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329402A>C | CA340131824 | MUTYH | c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1503T>G (p.Ser501Arg) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1515T>G (p.Ser505Arg) c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.887T>G (n.887T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.791T>G c.347T>G c.555T>G (p.Ser185Arg) c.545T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.1781T>G c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.1908T>G n.1722T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) n.1695T>G n.1507T>G n.1687T>G n.2222T>G n.1795T>G n.1878T>G n.1727T>G | |
1 | g.45329402A>G | CA340131826 | MUTYH | c.1086T>C (p.Ser362=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1323T>C (p.Ser441=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1512T>C (p.Ser504=) c.887T>C (n.887T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.791T>C c.347T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.545T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1098T>C (p.Ser366=) n.1781T>C c.1125T>C (p.Ser375=) n.1908T>C n.1722T>C c.954T>C (p.Ser318=) n.1695T>C n.1507T>C n.1687T>C n.2222T>C n.1795T>C n.1878T>C n.1727T>C | |
1 | g.45329402A>T | CA340131828 | MUTYH | c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1503T>A (p.Ser501Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1515T>A (p.Ser505Arg) c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.887T>A (n.887T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.791T>A c.347T>A c.555T>A (p.Ser185Arg) c.545T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.1781T>A c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.1908T>A n.1722T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) n.1695T>A n.1507T>A n.1687T>A n.2222T>A n.1795T>A n.1878T>A n.1727T>A | |
1 | g.45329403C>A | CA340131829 | MUTYH | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.886G>T (n.886G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.790G>T c.346G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.544G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1780G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1907G>T n.1721G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) n.1694G>T n.1506G>T n.1686G>T n.2221G>T n.1794G>T n.1877G>T n.1726G>T | |
1 | g.45329403C= | CA2473710923 | MUTYH | c.1085G= (p.Ser362=) c.1502G= (p.Ser501=) c.*331G= (n.*331G=) c.1487G= (p.Ser496=) c.*212G= (n.*212G=) c.1322G= (p.Ser441=) c.*798G= (n.*798G=) c.1469G= (p.Ser490=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1544G= (p.Ser515=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1514G= (p.Ser505=) c.1511G= (p.Ser504=) c.886G= (n.886G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.790G= c.346G= c.554G= (p.Ser185=) c.544G= c.150G= (p.Gln50=) c.1098G= (n.1098G=) c.1193G= (p.Ser398=) c.1529G= (p.Ser510=) c.1091G= (p.Ser364=) c.1082G= (p.Ser361=) c.1097G= (p.Ser366=) n.1780G= c.1124G= (p.Ser375=) n.1907G= n.1721G= c.953G= (p.Ser318=) n.1694G= n.1506G= n.1686G= n.2221G= n.1794G= n.1877G= n.1726G= | |
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1 | g.45329403C>T | CA340131832 | MUTYH | c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.*331G>A (n.*331G>A) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.886G>A (n.886G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.790G>A c.346G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.544G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1780G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1907G>A n.1721G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) n.1694G>A n.1506G>A n.1686G>A n.2221G>A n.1794G>A n.1877G>A n.1726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329403_45329404delinsCT | CA2473710922 | MUTYH | c.1084_1085delinsAG (p.Ser362=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG) c.1486_1487delinsAG (p.Ser496=) c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG) c.1321_1322delinsAG (p.Ser441=) c.*797_*798delinsAG (n.*797_*798delinsAG) c.1468_1469delinsAG (p.Ser490=) c.1552_1553delinsAG (p.Ser518=) c.1543_1544delinsAG (p.Ser515=) c.1471_1472delinsAG (p.Ser491=) c.1513_1514delinsAG (p.Ser505=) c.1510_1511delinsAG (p.Ser504=) c.885_886delinsAG (n.885_886delinsAG) c.*1281_*1282delinsAG (n.*1281_*1282delinsAG) n.789_790delinsAG c.345_346delinsAG c.553_554delinsAG (p.Ser185=) c.543_544delinsAG c.149_150delinsAG (p.Gln50=) c.1097_1098delinsAG (n.1097_1098delinsAG) c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) c.1528_1529delinsAG (p.Ser510=) c.1090_1091delinsAG (p.Ser364=) c.1081_1082delinsAG (p.Ser361=) c.1096_1097delinsAG (p.Ser366=) n.1779_1780delinsAG c.1123_1124delinsAG (p.Ser375=) n.1906_1907delinsAG n.1720_1721delinsAG c.952_953delinsAG (p.Ser318=) n.1693_1694delinsAG n.1505_1506delinsAG n.1685_1686delinsAG n.2220_2221delinsAG n.1793_1794delinsAG n.1876_1877delinsAG n.1725_1726delinsAG | |
1 | g.45329404del | CA10581799 | MUTYH | c.1084del (p.Ser362ValfsTer?) c.1501del (p.Ser501ValfsTer?) c.*330del (n.*330del) c.1486del (p.Ser496ValfsTer?) c.*211del (n.*211del) c.1321del (p.Ser441ValfsTer?) c.*797del (n.*797del) c.1468del (p.Ser490ValfsTer?) c.1552del (p.Ser518ValfsTer?) c.1543del (p.Ser515ValfsTer?) c.1471del (p.Ser491ValfsTer?) c.1513del (p.Ser505ValfsTer?) c.1510del (p.Ser504ValfsTer?) c.885del (n.885del) c.*1281del (n.*1281del) n.789del c.345del c.553del (p.Ser185ValfsTer?) c.543del c.149del (p.Gln50ArgfsTer?) c.1097del (n.1097del) c.1192del (p.Ser398ValfsTer?) c.1528del (p.Ser510ValfsTer?) c.1090del (p.Ser364ValfsTer?) c.1081del (p.Ser361ValfsTer?) c.1096del (p.Ser366ValfsTer?) n.1779del c.1123del (p.Ser375ValfsTer?) n.1906del n.1720del c.952del (p.Ser318ValfsTer?) n.1693del n.1505del n.1685del n.2220del n.1793del n.1876del n.1725del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329404T>A | CA340131834 | MUTYH | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.885A>T (n.885A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.789A>T c.345A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.543A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.1097A>T (n.1097A>T) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1779A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1906A>T n.1720A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) n.1693A>T n.1505A>T n.1685A>T n.2220A>T n.1793A>T n.1876A>T n.1725A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329404T>C | CA340131838 | MUTYH | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.885A>G (n.885A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.789A>G c.345A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.543A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.1097A>G (n.1097A>G) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1779A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1906A>G n.1720A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) n.1693A>G n.1505A>G n.1685A>G n.2220A>G n.1793A>G n.1876A>G n.1725A>G | |
1 | g.45329404T>G | CA340131837 | MUTYH | c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.885A>C (n.885A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.789A>C c.345A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.543A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.1097A>C (n.1097A>C) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1779A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1906A>C n.1720A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) n.1693A>C n.1505A>C n.1685A>C n.2220A>C n.1793A>C n.1876A>C n.1725A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329404T= | CA2473710928 | MUTYH | c.1084A= (p.Ser362=) c.1501A= (p.Ser501=) c.*330A= (n.*330A=) c.1486A= (p.Ser496=) c.*211A= (n.*211A=) c.1321A= (p.Ser441=) c.*797A= (n.*797A=) c.1468A= (p.Ser490=) c.1552A= (p.Ser518=) c.1543A= (p.Ser515=) c.1471A= (p.Ser491=) c.1513A= (p.Ser505=) c.1510A= (p.Ser504=) c.885A= (n.885A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.789A= c.345A= c.553A= (p.Ser185=) c.543A= c.149A= (p.Gln50=) c.1097A= (n.1097A=) c.1192A= (p.Ser398=) c.1528A= (p.Ser510=) c.1090A= (p.Ser364=) c.1081A= (p.Ser361=) c.1096A= (p.Ser366=) n.1779A= c.1123A= (p.Ser375=) n.1906A= n.1720A= c.952A= (p.Ser318=) n.1693A= n.1505A= n.1685A= n.2220A= n.1793A= n.1876A= n.1725A= | |
1 | g.45329405del | CA2580062913 | MUTYH | c.1083del (p.Cys361Ter) c.1500del (p.Cys500Ter) c.*329del (n.*329del) c.1485del (p.Cys495Ter) c.*210del (n.*210del) c.1320del (p.Cys440Ter) c.*796del (n.*796del) c.1467del (p.Cys489Ter) c.1551del (p.Cys517Ter) c.1542del (p.Cys514Ter) c.1470del (p.Cys490Ter) c.1512del (p.Cys504Ter) c.1509del (p.Cys503Ter) c.884del (n.884del) c.*1280del (n.*1280del) n.788del c.344del c.552del (p.Cys184Ter) c.542del c.148del (p.Gln50SerfsTer?) c.1096del (n.1096del) c.1191del (p.Cys397Ter) c.1527del (p.Cys509Ter) c.1089del (p.Cys363Ter) c.1080del (p.Cys360Ter) c.1095del (p.Cys365Ter) n.1778del c.1122del (p.Cys374Ter) n.1905del n.1719del c.951del (p.Cys317Ter) n.1692del n.1504del n.1684del n.2219del n.1792del n.1875del n.1724del | ClinVar |
1 | g.45329405G>A | CA340131840 | MUTYH | c.1083C>T (p.Cys361=) c.1500C>T (p.Cys500=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1485C>T (p.Cys495=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1320C>T (p.Cys440=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1551C>T (p.Cys517=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1512C>T (p.Cys504=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.884C>T (n.884C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.788C>T c.344C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.542C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1191C>T (p.Cys397=) c.1527C>T (p.Cys509=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1080C>T (p.Cys360=) c.1095C>T (p.Cys365=) n.1778C>T c.1122C>T (p.Cys374=) n.1905C>T n.1719C>T c.951C>T (p.Cys317=) n.1692C>T n.1504C>T n.1684C>T n.2219C>T n.1792C>T n.1875C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329405G>C | CA056926 | MUTYH | c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1551C>G (p.Cys517Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.884C>G (n.884C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.788C>G c.344C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.542C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) n.1778C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) n.1905C>G n.1719C>G c.951C>G (p.Cys317Trp) n.1692C>G n.1504C>G n.1684C>G n.2219C>G n.1792C>G n.1875C>G n.1724C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329405G= | CA2473710938 | MUTYH | c.1083C= (p.Cys361=) c.1500C= (p.Cys500=) c.*329C= (n.*329C=) c.1485C= (p.Cys495=) c.*210C= (n.*210C=) c.1320C= (p.Cys440=) c.*796C= (n.*796C=) c.1467C= (p.Cys489=) c.1551C= (p.Cys517=) c.1542C= (p.Cys514=) c.1470C= (p.Cys490=) c.1512C= (p.Cys504=) c.1509C= (p.Cys503=) c.884C= (n.884C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.788C= c.344C= c.552C= (p.Cys184=) c.542C= c.148C= (p.Gln50=) c.1096C= (n.1096C=) c.1191C= (p.Cys397=) c.1527C= (p.Cys509=) c.1089C= (p.Cys363=) c.1080C= (p.Cys360=) c.1095C= (p.Cys365=) n.1778C= c.1122C= (p.Cys374=) n.1905C= n.1719C= c.951C= (p.Cys317=) n.1692C= n.1504C= n.1684C= n.2219C= n.1792C= n.1875C= n.1724C= | |
1 | g.45329405G>T | CA340131842 | MUTYH | c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.884C>A (n.884C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.788C>A c.344C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.542C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) n.1778C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) n.1905C>A n.1719C>A c.951C>A (p.Cys317Ter) n.1692C>A n.1504C>A n.1684C>A n.2219C>A n.1792C>A n.1875C>A n.1724C>A | |
1 | g.45329405_45329406delinsCT | CA013004 | MUTYH | c.1082_1083delinsAG (p.Cys361Ter) c.1499_1500delinsAG (p.Cys500Ter) c.*328_*329delinsAG (n.*328_*329delinsAG) c.1484_1485delinsAG (p.Cys495Ter) c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG) c.1319_1320delinsAG (p.Cys440Ter) c.*795_*796delinsAG (n.*795_*796delinsAG) c.1466_1467delinsAG (p.Cys489Ter) c.1550_1551delinsAG (p.Cys517Ter) c.1541_1542delinsAG (p.Cys514Ter) c.1469_1470delinsAG (p.Cys490Ter) c.1511_1512delinsAG (p.Cys504Ter) c.1508_1509delinsAG (p.Cys503Ter) c.883_884delinsAG (n.883_884delinsAG) c.*1279_*1280delinsAG (n.*1279_*1280delinsAG) n.787_788delinsAG c.343_344delinsAG c.551_552delinsAG (p.Cys184Ter) c.541_542delinsAG c.147_148delinsAG (p.Gln50Glu) c.1095_1096delinsAG (n.1095_1096delinsAG) c.1190_1191delinsAG (p.Cys397Ter) c.1526_1527delinsAG (p.Cys509Ter) c.1088_1089delinsAG (p.Cys363Ter) c.1079_1080delinsAG (p.Cys360Ter) c.1094_1095delinsAG (p.Cys365Ter) n.1777_1778delinsAG c.1121_1122delinsAG (p.Cys374Ter) n.1904_1905delinsAG n.1718_1719delinsAG c.950_951delinsAG (p.Cys317Ter) n.1691_1692delinsAG n.1503_1504delinsAG n.1683_1684delinsAG n.2218_2219delinsAG n.1791_1792delinsAG n.1874_1875delinsAG n.1723_1724delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329405_45329406delinsGC | CA1148224335 | MUTYH | c.1082_1083delinsGC (p.Cys361=) c.1499_1500delinsGC (p.Cys500=) c.*328_*329delinsGC (n.*328_*329delinsGC) c.1484_1485delinsGC (p.Cys495=) c.*209_*210delinsGC (n.*209_*210delinsGC) c.1319_1320delinsGC (p.Cys440=) c.*795_*796delinsGC (n.*795_*796delinsGC) c.1466_1467delinsGC (p.Cys489=) c.1550_1551delinsGC (p.Cys517=) c.1541_1542delinsGC (p.Cys514=) c.1469_1470delinsGC (p.Cys490=) c.1511_1512delinsGC (p.Cys504=) c.1508_1509delinsGC (p.Cys503=) c.883_884delinsGC (n.883_884delinsGC) c.*1279_*1280delinsGC (n.*1279_*1280delinsGC) n.787_788delinsGC c.343_344delinsGC c.551_552delinsGC (p.Cys184=) c.541_542delinsGC c.147_148delinsGC (p.Val49=) c.1095_1096delinsGC (n.1095_1096delinsGC) c.1190_1191delinsGC (p.Cys397=) c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=) c.1088_1089delinsGC (p.Cys363=) c.1079_1080delinsGC (p.Cys360=) c.1094_1095delinsGC (p.Cys365=) n.1777_1778delinsGC c.1121_1122delinsGC (p.Cys374=) n.1904_1905delinsGC n.1718_1719delinsGC c.950_951delinsGC (p.Cys317=) n.1691_1692delinsGC n.1503_1504delinsGC n.1683_1684delinsGC n.2218_2219delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1874_1875delinsGC n.1723_1724delinsGC | |
1 | g.45329405_45329406delinsTT | CA2580062912 | MUTYH | c.1082_1083delinsAA (p.Cys361Ter) c.1499_1500delinsAA (p.Cys500Ter) c.*328_*329delinsAA (n.*328_*329delinsAA) c.1484_1485delinsAA (p.Cys495Ter) c.*209_*210delinsAA (n.*209_*210delinsAA) c.1319_1320delinsAA (p.Cys440Ter) c.*795_*796delinsAA (n.*795_*796delinsAA) c.1466_1467delinsAA (p.Cys489Ter) c.1550_1551delinsAA (p.Cys517Ter) c.1541_1542delinsAA (p.Cys514Ter) c.1469_1470delinsAA (p.Cys490Ter) c.1511_1512delinsAA (p.Cys504Ter) c.1508_1509delinsAA (p.Cys503Ter) c.883_884delinsAA (n.883_884delinsAA) c.*1279_*1280delinsAA (n.*1279_*1280delinsAA) n.787_788delinsAA c.343_344delinsAA c.551_552delinsAA (p.Cys184Ter) c.541_542delinsAA c.147_148delinsAA (p.Gln50Lys) c.1095_1096delinsAA (n.1095_1096delinsAA) c.1190_1191delinsAA (p.Cys397Ter) c.1526_1527delinsAA (p.Cys509Ter) c.1088_1089delinsAA (p.Cys363Ter) c.1079_1080delinsAA (p.Cys360Ter) c.1094_1095delinsAA (p.Cys365Ter) n.1777_1778delinsAA c.1121_1122delinsAA (p.Cys374Ter) n.1904_1905delinsAA n.1718_1719delinsAA c.950_951delinsAA (p.Cys317Ter) n.1691_1692delinsAA n.1503_1504delinsAA n.1683_1684delinsAA n.2218_2219delinsAA n.1791_1792delinsAA n.1874_1875delinsAA n.1723_1724delinsAA | ClinVar |
1 | g.45329406C>A | CA340131845 | MUTYH | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.883G>T (n.883G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.787G>T c.343G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.541G>T c.147G>T (p.Val49=) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1777G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) n.1904G>T n.1718G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1691G>T n.1503G>T n.1683G>T n.2218G>T n.1791G>T n.1874G>T n.1723G>T | dbSNP |
1 | g.45329406C= | CA2473710946 | MUTYH | c.1082G= (p.Cys361=) c.1499G= (p.Cys500=) c.*328G= (n.*328G=) c.1484G= (p.Cys495=) c.*209G= (n.*209G=) c.1319G= (p.Cys440=) c.*795G= (n.*795G=) c.1466G= (p.Cys489=) c.1550G= (p.Cys517=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1469G= (p.Cys490=) c.1511G= (p.Cys504=) c.1508G= (p.Cys503=) c.883G= (n.883G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.787G= c.343G= c.551G= (p.Cys184=) c.541G= c.147G= (p.Val49=) c.1095G= (n.1095G=) c.1190G= (p.Cys397=) c.1526G= (p.Cys509=) c.1088G= (p.Cys363=) c.1079G= (p.Cys360=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1777G= c.1121G= (p.Cys374=) n.1904G= n.1718G= c.950G= (p.Cys317=) n.1691G= n.1503G= n.1683G= n.2218G= n.1791G= n.1874G= n.1723G= | |
1 | g.45329406C>G | CA340131846 | MUTYH | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.883G>C (n.883G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.787G>C c.343G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.541G>C c.147G>C (p.Val49=) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1777G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) n.1904G>C n.1718G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1691G>C n.1503G>C n.1683G>C n.2218G>C n.1791G>C n.1874G>C n.1723G>C | ClinVar |
1 | g.45329406C>T | CA056916 | MUTYH | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.883G>A (n.883G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.787G>A c.343G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.541G>A c.147G>A (p.Val49=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1777G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) n.1904G>A n.1718G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1691G>A n.1503G>A n.1683G>A n.2218G>A n.1791G>A n.1874G>A n.1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329407_45329408dup | CA16610168 | MUTYH | c.1081_1082dup (p.Ser362AlafsTer?) c.1498_1499dup (p.Ser501AlafsTer?) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.1483_1484dup (p.Ser496AlafsTer?) c.*208_*209dup (n.*208_*209dup) c.1318_1319dup (p.Ser441AlafsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1465_1466dup (p.Ser490AlafsTer?) c.1549_1550dup (p.Ser518AlafsTer?) c.1540_1541dup (p.Ser515AlafsTer?) c.1468_1469dup (p.Ser491AlafsTer?) c.1510_1511dup (p.Ser505AlafsTer?) c.1507_1508dup (p.Ser504AlafsTer?) c.882_883dup (n.882_883dup) c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup) n.786_787dup c.342_343dup c.550_551dup (p.Ser185AlafsTer?) c.540_541dup c.146_147dup (p.Gln50CysfsTer?) c.1094_1095dup (n.1094_1095dup) c.1189_1190dup (p.Ser398AlafsTer?) c.1525_1526dup (p.Ser510AlafsTer?) c.1087_1088dup (p.Ser364AlafsTer?) c.1078_1079dup (p.Ser361AlafsTer?) c.1093_1094dup (p.Ser366AlafsTer?) n.1776_1777dup c.1120_1121dup (p.Ser375AlafsTer?) n.1903_1904dup n.1717_1718dup c.949_950dup (p.Ser318AlafsTer?) n.1690_1691dup n.1502_1503dup n.1682_1683dup n.2217_2218dup n.1790_1791dup n.1873_1874dup n.1722_1723dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329407A>C | CA340131848 | MUTYH | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.882T>G (n.882T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.786T>G c.342T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.540T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1776T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.1903T>G n.1717T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1690T>G n.1502T>G n.1682T>G n.2217T>G n.1790T>G n.1873T>G n.1722T>G | |
1 | g.45329407A>G | CA340131852 | MUTYH | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.882T>C (n.882T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.786T>C c.342T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.540T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1776T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.1903T>C n.1717T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1690T>C n.1502T>C n.1682T>C n.2217T>C n.1790T>C n.1873T>C n.1722T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329407A>T | CA340131850 | MUTYH | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.882T>A (n.882T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.786T>A c.342T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.540T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.1094T>A (n.1094T>A) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1776T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) n.1903T>A n.1717T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1690T>A n.1502T>A n.1682T>A n.2217T>A n.1790T>A n.1873T>A n.1722T>A | |
1 | g.45329408C>A | CA340131854 | MUTYH | c.1080G>T (p.Pro360=) c.1497G>T (p.Pro499=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1482G>T (p.Pro494=) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1317G>T (p.Pro439=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1464G>T (p.Pro488=) c.1548G>T (p.Pro516=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1467G>T (p.Pro489=) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.881G>T (n.881G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.785G>T c.341G>T c.549G>T (p.Pro183=) c.539G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1188G>T (p.Pro396=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1077G>T (p.Pro359=) c.1092G>T (p.Pro364=) n.1775G>T c.1119G>T (p.Pro373=) n.1902G>T n.1716G>T c.948G>T (p.Pro316=) n.1689G>T n.1501G>T n.1681G>T n.2216G>T n.1789G>T n.1872G>T n.1721G>T | |
1 | g.45329408C= | CA1141950945 | MUTYH | c.1080G= (p.Pro360=) c.1497G= (p.Pro499=) c.*326G= (n.*326G=) c.1482G= (p.Pro494=) c.*207G= (n.*207G=) c.1317G= (p.Pro439=) c.*793G= (n.*793G=) c.1464G= (p.Pro488=) c.1548G= (p.Pro516=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1467G= (p.Pro489=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1506G= (p.Pro502=) c.881G= (n.881G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.785G= c.341G= c.549G= (p.Pro183=) c.539G= c.145G= (p.Val49=) c.1093G= (n.1093G=) c.1188G= (p.Pro396=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1077G= (p.Pro359=) c.1092G= (p.Pro364=) n.1775G= c.1119G= (p.Pro373=) n.1902G= n.1716G= c.948G= (p.Pro316=) n.1689G= n.1501G= n.1681G= n.2216G= n.1789G= n.1872G= n.1721G= | |
1 | g.45329408C>G | CA16610115 | MUTYH | c.1080G>C (p.Pro360=) c.1497G>C (p.Pro499=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1482G>C (p.Pro494=) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1317G>C (p.Pro439=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1464G>C (p.Pro488=) c.1548G>C (p.Pro516=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1467G>C (p.Pro489=) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.881G>C (n.881G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.785G>C c.341G>C c.549G>C (p.Pro183=) c.539G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1188G>C (p.Pro396=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1077G>C (p.Pro359=) c.1092G>C (p.Pro364=) n.1775G>C c.1119G>C (p.Pro373=) n.1902G>C n.1716G>C c.948G>C (p.Pro316=) n.1689G>C n.1501G>C n.1681G>C n.2216G>C n.1789G>C n.1872G>C n.1721G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329408C>T | CA012995 | MUTYH | c.1080G>A (p.Pro360=) c.1497G>A (p.Pro499=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1482G>A (p.Pro494=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1317G>A (p.Pro439=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1464G>A (p.Pro488=) c.1548G>A (p.Pro516=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1467G>A (p.Pro489=) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.881G>A (n.881G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.785G>A c.341G>A c.549G>A (p.Pro183=) c.539G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1188G>A (p.Pro396=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1077G>A (p.Pro359=) c.1092G>A (p.Pro364=) n.1775G>A c.1119G>A (p.Pro373=) n.1902G>A n.1716G>A c.948G>A (p.Pro316=) n.1689G>A n.1501G>A n.1681G>A n.2216G>A n.1789G>A n.1872G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329409G>A | CA012986 | MUTYH | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.880C>T (n.880C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.784C>T c.340C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.538C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1774C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1901C>T n.1715C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1688C>T n.1500C>T n.1680C>T n.2215C>T n.1788C>T n.1871C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329409G>C | CA340131858 | MUTYH | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.880C>G (n.880C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.784C>G c.340C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.538C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1774C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1901C>G n.1715C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1688C>G n.1500C>G n.1680C>G n.2215C>G n.1788C>G n.1871C>G n.1720C>G | ClinVar |
1 | g.45329409G= | CA1148224336 | MUTYH | c.1079C= (p.Pro360=) c.1496C= (p.Pro499=) c.*325C= (n.*325C=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*206C= (n.*206C=) c.1316C= (p.Pro439=) c.*792C= (n.*792C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1505C= (p.Pro502=) c.880C= (n.880C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.784C= c.340C= c.548C= (p.Pro183=) c.538C= c.144C= (p.Ser48=) c.1092C= (n.1092C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1076C= (p.Pro359=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1774C= c.1118C= (p.Pro373=) n.1901C= n.1715C= c.947C= (p.Pro316=) n.1688C= n.1500C= n.1680C= n.2215C= n.1788C= n.1871C= n.1720C= | |
1 | g.45329409G>T | CA340131856 | MUTYH | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.880C>A (n.880C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.784C>A c.340C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.538C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1774C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1901C>A n.1715C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.1688C>A n.1500C>A n.1680C>A n.2215C>A n.1788C>A n.1871C>A n.1720C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329409_45329412dup | CA915941255 | MUTYH | c.1076_1079dup (p.Cys361SerfsTer16) c.1493_1496dup (p.Cys500SerfsTer16) c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.1478_1481dup (p.Cys495SerfsTer16) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.1313_1316dup (p.Cys440SerfsTer16) c.*789_*792dup (n.*789_*792dup) c.1460_1463dup (p.Cys489SerfsTer16) c.1544_1547dup (p.Cys517SerfsTer16) c.1535_1538dup (p.Cys514SerfsTer16) c.1463_1466dup (p.Cys490SerfsTer16) c.1505_1508dup (p.Cys504SerfsTer16) c.1502_1505dup (p.Cys503SerfsTer16) c.877_880dup (n.877_880dup) c.*1273_*1276dup (n.*1273_*1276dup) n.781_784dup c.337_340dup c.545_548dup (p.Cys184SerfsTer16) c.535_538dup c.141_144dup (p.Val49LeufsTer?) c.1089_1092dup (n.1089_1092dup) c.1184_1187dup (p.Cys397SerfsTer16) c.1520_1523dup (p.Cys509SerfsTer16) c.1082_1085dup (p.Cys363SerfsTer16) c.1073_1076dup (p.Cys360SerfsTer16) c.1088_1091dup (p.Cys365SerfsTer16) n.1771_1774dup c.1115_1118dup (p.Cys374SerfsTer16) n.1898_1901dup n.1712_1715dup c.944_947dup (p.Cys317SerfsTer16) n.1685_1688dup n.1497_1500dup n.1677_1680dup n.2212_2215dup n.1785_1788dup n.1868_1871dup n.1717_1720dup | gnomAD v4 |
1 | g.45329410G>A | CA340131860 | MUTYH | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.879C>T (n.879C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.783C>T c.339C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.537C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1773C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1900C>T n.1714C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1687C>T n.1499C>T n.1679C>T n.2214C>T n.1787C>T n.1870C>T n.1719C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329410G>C | CA340131861 | MUTYH | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.879C>G (n.879C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.783C>G c.339C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.537C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.1091C>G (n.1091C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1773C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1900C>G n.1714C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1687C>G n.1499C>G n.1679C>G n.2214C>G n.1787C>G n.1870C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329410G= | CA2473710966 | MUTYH | c.1078C= (p.Pro360=) c.1495C= (p.Pro499=) c.*324C= (n.*324C=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*205C= (n.*205C=) c.1315C= (p.Pro439=) c.*791C= (n.*791C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1504C= (p.Pro502=) c.879C= (n.879C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.783C= c.339C= c.547C= (p.Pro183=) c.537C= c.143C= (p.Ser48=) c.1091C= (n.1091C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1522C= (p.Pro508=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1773C= c.1117C= (p.Pro373=) n.1900C= n.1714C= c.946C= (p.Pro316=) n.1687C= n.1499C= n.1679C= n.2214C= n.1787C= n.1870C= n.1719C= | |
1 | g.45329410G>T | CA340131863 | MUTYH | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.879C>A (n.879C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.783C>A c.339C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.537C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1773C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1900C>A n.1714C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1687C>A n.1499C>A n.1679C>A n.2214C>A n.1787C>A n.1870C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329411A>C | CA340131864 | MUTYH | c.1077T>G (p.Ser359=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1479T>G (p.Ser493=) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1314T>G (p.Ser438=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1461T>G (p.Ser487=) c.1545T>G (p.Ser515=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1464T>G (p.Ser488=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.878T>G (n.878T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.782T>G c.338T>G c.546T>G (p.Ser182=) c.536T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1772T>G c.1116T>G (p.Ser372=) n.1899T>G n.1713T>G c.945T>G (p.Ser315=) n.1686T>G n.1498T>G n.1678T>G n.2213T>G n.1786T>G n.1869T>G n.1718T>G | |
1 | g.45329411A>G | CA340131866 | MUTYH | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.878T>C (n.878T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.782T>C c.338T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.536T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1772T>C c.1116T>C (p.Ser372=) n.1899T>C n.1713T>C c.945T>C (p.Ser315=) n.1686T>C n.1498T>C n.1678T>C n.2213T>C n.1786T>C n.1869T>C n.1718T>C | |
1 | g.45329411A>T | CA340131868 | MUTYH | c.1077T>A (p.Ser359=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1479T>A (p.Ser493=) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1314T>A (p.Ser438=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1461T>A (p.Ser487=) c.1545T>A (p.Ser515=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1464T>A (p.Ser488=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.878T>A (n.878T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.782T>A c.338T>A c.546T>A (p.Ser182=) c.536T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1772T>A c.1116T>A (p.Ser372=) n.1899T>A n.1713T>A c.945T>A (p.Ser315=) n.1686T>A n.1498T>A n.1678T>A n.2213T>A n.1786T>A n.1869T>A n.1718T>A | ClinVar |
1 | g.45329412G>A | CA011660 | MUTYH | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.877C>T (n.877C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.781C>T c.337C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) c.535C>T c.141C>T (p.Leu47=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1771C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1898C>T n.1712C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1685C>T n.1497C>T n.1677C>T n.2212C>T n.1785C>T n.1868C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329412G>C | CA340131869 | MUTYH | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.877C>G (n.877C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.781C>G c.337C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) c.535C>G c.141C>G (p.Leu47=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1771C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1898C>G n.1712C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1685C>G n.1497C>G n.1677C>G n.2212C>G n.1785C>G n.1868C>G n.1717C>G | dbSNP |
1 | g.45329412G= | CA1141722683 | MUTYH | c.1076C= (p.Ser359=) c.1493C= (p.Ser498=) c.*322C= (n.*322C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.*203C= (n.*203C=) c.1313C= (p.Ser438=) c.*789C= (n.*789C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1505C= (p.Ser502=) c.1502C= (p.Ser501=) c.877C= (n.877C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.781C= c.337C= c.545C= (p.Ser182=) c.535C= c.141C= (p.Leu47=) c.1089C= (n.1089C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1082C= (p.Ser361=) c.1073C= (p.Ser358=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1771C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1898C= n.1712C= c.944C= (p.Ser315=) n.1685C= n.1497C= n.1677C= n.2212C= n.1785C= n.1868C= n.1717C= | |
1 | g.45329412G>T | CA340131871 | MUTYH | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.877C>A (n.877C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.781C>A c.337C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.535C>A c.141C>A (p.Leu47=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1771C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1898C>A n.1712C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1685C>A n.1497C>A n.1677C>A n.2212C>A n.1785C>A n.1868C>A n.1717C>A | ClinVar |
1 | g.45329413A>C | CA340131873 | MUTYH | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.876T>G (n.876T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.780T>G c.336T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.534T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1770T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1897T>G n.1711T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1684T>G n.1496T>G n.1676T>G n.2211T>G n.1784T>G n.1867T>G n.1716T>G | |
1 | g.45329413A>G | CA340131874 | MUTYH | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.780T>C c.336T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.534T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1770T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1897T>C n.1711T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1684T>C n.1496T>C n.1676T>C n.2211T>C n.1784T>C n.1867T>C n.1716T>C | |
1 | g.45329413A>T | CA340131875 | MUTYH | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.876T>A (n.876T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.780T>A c.336T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.534T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1770T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1897T>A n.1711T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1684T>A n.1496T>A n.1676T>A n.2211T>A n.1784T>A n.1867T>A n.1716T>A | |
1 | g.45329414G>A | CA21833458 | MUTYH | c.1074C>T (p.Ser358=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.875C>T (n.875C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.779C>T c.335C>T c.543C>T (p.Ser181=) c.533C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1769C>T c.1113C>T (p.Ser371=) n.1896C>T n.1710C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1683C>T n.1495C>T n.1675C>T n.2210C>T n.1783C>T n.1866C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329414G>C | CA340131879 | MUTYH | c.1074C>G (p.Ser358=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1476C>G (p.Ser492=) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1458C>G (p.Ser486=) c.1542C>G (p.Ser514=) c.1533C>G (p.Ser511=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.1503C>G (p.Ser501=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.875C>G (n.875C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.779C>G c.335C>G c.543C>G (p.Ser181=) c.533C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1182C>G (p.Ser394=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.1080C>G (p.Ser360=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.1769C>G c.1113C>G (p.Ser371=) n.1896C>G n.1710C>G c.942C>G (p.Ser314=) n.1683C>G n.1495C>G n.1675C>G n.2210C>G n.1783C>G n.1866C>G n.1715C>G | |
1 | g.45329414G= | CA2473710978 | MUTYH | c.1074C= (p.Ser358=) c.1491C= (p.Ser497=) c.*320C= (n.*320C=) c.1476C= (p.Ser492=) c.*201C= (n.*201C=) c.1311C= (p.Ser437=) c.*787C= (n.*787C=) c.1458C= (p.Ser486=) c.1542C= (p.Ser514=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1503C= (p.Ser501=) c.1500C= (p.Ser500=) c.875C= (n.875C=) c.*1271C= (n.*1271C=) n.779C= c.335C= c.543C= (p.Ser181=) c.533C= c.139C= (p.Leu47=) c.1087C= (n.1087C=) c.1182C= (p.Ser394=) c.1518C= (p.Ser506=) c.1080C= (p.Ser360=) c.1071C= (p.Ser357=) c.1086C= (p.Ser362=) n.1769C= c.1113C= (p.Ser371=) n.1896C= n.1710C= c.942C= (p.Ser314=) n.1683C= n.1495C= n.1675C= n.2210C= n.1783C= n.1866C= n.1715C= | |
1 | g.45329414G>T | CA340131877 | MUTYH | c.1074C>A (p.Ser358=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1476C>A (p.Ser492=) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1458C>A (p.Ser486=) c.1542C>A (p.Ser514=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.1503C>A (p.Ser501=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.875C>A (n.875C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.779C>A c.335C>A c.543C>A (p.Ser181=) c.533C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.1769C>A c.1113C>A (p.Ser371=) n.1896C>A n.1710C>A c.942C>A (p.Ser314=) n.1683C>A n.1495C>A n.1675C>A n.2210C>A n.1783C>A n.1866C>A n.1715C>A | |
1 | g.45329415G>A | CA340131881 | MUTYH | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.874C>T (n.874C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.778C>T c.334C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.532C>T c.138C>T (p.Val46=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1768C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.1895C>T n.1709C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1682C>T n.1494C>T n.1674C>T n.2209C>T n.1782C>T n.1865C>T n.1714C>T | |
1 | g.45329415G>C | CA340131882 | MUTYH | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.874C>G (n.874C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.778C>G c.334C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.532C>G c.138C>G (p.Val46=) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1768C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.1895C>G n.1709C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1682C>G n.1494C>G n.1674C>G n.2209C>G n.1782C>G n.1865C>G n.1714C>G | dbSNP |
1 | g.45329415G>T | CA340131884 | MUTYH | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.874C>A (n.874C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.778C>A c.334C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.532C>A c.138C>A (p.Val46=) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1768C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) n.1895C>A n.1709C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1682C>A n.1494C>A n.1674C>A n.2209C>A n.1782C>A n.1865C>A n.1714C>A | |
1 | g.45329416A>C | CA340131886 | MUTYH | c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*785T>G (n.*785T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.873T>G (n.873T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.777T>G c.333T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.531T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1767T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1894T>G n.1708T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1681T>G n.1493T>G n.1673T>G n.2208T>G n.1781T>G n.1864T>G n.1713T>G | |
1 | g.45329416A>G | CA340131888 | MUTYH | c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*785T>C (n.*785T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.873T>C (n.873T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.777T>C c.333T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.531T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1767T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1894T>C n.1708T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1681T>C n.1493T>C n.1673T>C n.2208T>C n.1781T>C n.1864T>C n.1713T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329416A>T | CA340131889 | MUTYH | c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*785T>A (n.*785T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.873T>A (n.873T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.777T>A c.333T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.531T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1767T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1894T>A n.1708T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1681T>A n.1493T>A n.1673T>A n.2208T>A n.1781T>A n.1864T>A n.1713T>A |