Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.45293462A>G | CA2657267348 | UPK3A | c.704+149A>G (n.704+149A>G) c.341+149A>G (n.341+149A>G) c.710+149A>G (n.710+149A>G) c.347+149A>G (n.347+149A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293463G>A | CA2408185537 | UPK3A | c.704+150G>A (n.704+150G>A) c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.710+150G>A (n.710+150G>A) c.347+150G>A (n.347+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293463G= | CA2408185536 | UPK3A | c.704+150G= (n.704+150G=) c.341+150G= (n.341+150G=) c.710+150G= (n.710+150G=) c.347+150G= (n.347+150G=) | |
22 | g.45293464A>G | CA2657267349 | UPK3A | c.704+151A>G (n.704+151A>G) c.341+151A>G (n.341+151A>G) c.710+151A>G (n.710+151A>G) c.347+151A>G (n.347+151A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293465G>A | CA2657267350 | UPK3A | c.704+152G>A (n.704+152G>A) c.341+152G>A (n.341+152G>A) c.710+152G>A (n.710+152G>A) c.347+152G>A (n.347+152G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293465G>T | CA2657267351 | UPK3A | c.704+152G>T (n.704+152G>T) c.341+152G>T (n.341+152G>T) c.710+152G>T (n.710+152G>T) c.347+152G>T (n.347+152G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293467G>C | CA2408185539 | UPK3A | c.704+154G>C (n.704+154G>C) c.341+154G>C (n.341+154G>C) c.710+154G>C (n.710+154G>C) c.347+154G>C (n.347+154G>C) | dbSNP |
22 | g.45293467G= | CA2408185538 | UPK3A | c.704+154G= (n.704+154G=) c.341+154G= (n.341+154G=) c.710+154G= (n.710+154G=) c.347+154G= (n.347+154G=) | |
22 | g.45293469G= | CA2408185540 | UPK3A | c.704+156G= (n.704+156G=) c.341+156G= (n.341+156G=) c.710+156G= (n.710+156G=) c.347+156G= (n.347+156G=) | |
22 | g.45293470_45293473dup | CA2408185541 | UPK3A | c.704+157_704+160dup (n.704+157_704+160dup) c.341+157_341+160dup (n.341+157_341+160dup) c.710+157_710+160dup (n.710+157_710+160dup) c.347+157_347+160dup (n.347+157_347+160dup) | dbSNP |
22 | g.45293477C= | CA2408185542 | UPK3A | c.704+164C= (n.704+164C=) c.341+164C= (n.341+164C=) c.710+164C= (n.710+164C=) c.347+164C= (n.347+164C=) | |
22 | g.45293477C>T | CA639614181 | UPK3A | c.704+164C>T (n.704+164C>T) c.341+164C>T (n.341+164C>T) c.710+164C>T (n.710+164C>T) c.347+164C>T (n.347+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293483T>C | CA2408185543 | UPK3A | c.704+170T>C (n.704+170T>C) c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.710+170T>C (n.710+170T>C) c.347+170T>C (n.347+170T>C) | dbSNP |
22 | g.45293483T= | CA2408185544 | UPK3A | c.704+170T= (n.704+170T=) c.341+170T= (n.341+170T=) c.710+170T= (n.710+170T=) c.347+170T= (n.347+170T=) | |
22 | g.45293488A= | CA2408185545 | UPK3A | c.704+175A= (n.704+175A=) c.341+175A= (n.341+175A=) c.710+175A= (n.710+175A=) c.347+175A= (n.347+175A=) | |
22 | g.45293488A>G | CA325067566 | UPK3A | c.704+175A>G (n.704+175A>G) c.341+175A>G (n.341+175A>G) c.710+175A>G (n.710+175A>G) c.347+175A>G (n.347+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293490G>A | CA2408185547 | UPK3A | c.704+177G>A (n.704+177G>A) c.341+177G>A (n.341+177G>A) c.710+177G>A (n.710+177G>A) c.347+177G>A (n.347+177G>A) | dbSNP |
22 | g.45293490G= | CA2408185546 | UPK3A | c.704+177G= (n.704+177G=) c.341+177G= (n.341+177G=) c.710+177G= (n.710+177G=) c.347+177G= (n.347+177G=) | |
22 | g.45293491C>A | CA753583267 | UPK3A | c.704+178C>A (n.704+178C>A) c.341+178C>A (n.341+178C>A) c.710+178C>A (n.710+178C>A) c.347+178C>A (n.347+178C>A) | dbSNP |
22 | g.45293491C= | CA2408185548 | UPK3A | c.704+178C= (n.704+178C=) c.341+178C= (n.341+178C=) c.710+178C= (n.710+178C=) c.347+178C= (n.347+178C=) | |
22 | g.45293491C>T | CA325067567 | UPK3A | c.704+178C>T (n.704+178C>T) c.341+178C>T (n.341+178C>T) c.710+178C>T (n.710+178C>T) c.347+178C>T (n.347+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293492G>A | CA325067568 | UPK3A | c.704+179G>A (n.704+179G>A) c.341+179G>A (n.341+179G>A) c.710+179G>A (n.710+179G>A) c.347+179G>A (n.347+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293492G>C | CA2408185550 | UPK3A | c.704+179G>C (n.704+179G>C) c.341+179G>C (n.341+179G>C) c.710+179G>C (n.710+179G>C) c.347+179G>C (n.347+179G>C) | dbSNP |
22 | g.45293492G= | CA2408185549 | UPK3A | c.704+179G= (n.704+179G=) c.341+179G= (n.341+179G=) c.710+179G= (n.710+179G=) c.347+179G= (n.347+179G=) | |
22 | g.45293496G>A | CA753583269 | UPK3A | c.704+183G>A (n.704+183G>A) c.341+183G>A (n.341+183G>A) c.710+183G>A (n.710+183G>A) c.347+183G>A (n.347+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293496G= | CA2408185551 | UPK3A | c.704+183G= (n.704+183G=) c.341+183G= (n.341+183G=) c.710+183G= (n.710+183G=) c.347+183G= (n.347+183G=) | |
22 | g.45293497G>A | CA2408185552 | UPK3A | c.704+184G>A (n.704+184G>A) c.341+184G>A (n.341+184G>A) c.710+184G>A (n.710+184G>A) c.347+184G>A (n.347+184G>A) | dbSNP |
22 | g.45293497G= | CA2408185553 | UPK3A | c.704+184G= (n.704+184G=) c.341+184G= (n.341+184G=) c.710+184G= (n.710+184G=) c.347+184G= (n.347+184G=) | |
22 | g.45293499T>C | CA325067569 | UPK3A | c.704+186T>C (n.704+186T>C) c.341+186T>C (n.341+186T>C) c.710+186T>C (n.710+186T>C) c.347+186T>C (n.347+186T>C) | dbSNP |
22 | g.45293499T= | CA2408185554 | UPK3A | c.704+186T= (n.704+186T=) c.341+186T= (n.341+186T=) c.710+186T= (n.710+186T=) c.347+186T= (n.347+186T=) | |
22 | g.45293501A= | CA2408185555 | UPK3A | c.704+188A= (n.704+188A=) c.341+188A= (n.341+188A=) c.710+188A= (n.710+188A=) c.347+188A= (n.347+188A=) | |
22 | g.45293501A>G | CA753583273 | UPK3A | c.704+188A>G (n.704+188A>G) c.341+188A>G (n.341+188A>G) c.710+188A>G (n.710+188A>G) c.347+188A>G (n.347+188A>G) | dbSNP |
22 | g.45293505_45293506del | CA2549755003 | UPK3A | c.704+192_704+193del (n.704+192_704+193del) c.341+192_341+193del (n.341+192_341+193del) c.710+192_710+193del (n.710+192_710+193del) c.347+192_347+193del (n.347+192_347+193del) | |
22 | g.45293507G>A | CA325067574 | UPK3A | c.704+194G>A (n.704+194G>A) c.341+194G>A (n.341+194G>A) c.710+194G>A (n.710+194G>A) c.347+194G>A (n.347+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293507G>C | CA2408185557 | UPK3A | c.704+194G>C (n.704+194G>C) c.341+194G>C (n.341+194G>C) c.710+194G>C (n.710+194G>C) c.347+194G>C (n.347+194G>C) | dbSNP |
22 | g.45293507G= | CA2408185556 | UPK3A | c.704+194G= (n.704+194G=) c.341+194G= (n.341+194G=) c.710+194G= (n.710+194G=) c.347+194G= (n.347+194G=) | |
22 | g.45293507G>T | CA2408185558 | UPK3A | c.704+194G>T (n.704+194G>T) c.341+194G>T (n.341+194G>T) c.710+194G>T (n.710+194G>T) c.347+194G>T (n.347+194G>T) | dbSNP |
22 | g.45293508T>A | CA2408185560 | UPK3A | c.704+195T>A (n.704+195T>A) c.341+195T>A (n.341+195T>A) c.710+195T>A (n.710+195T>A) c.347+195T>A (n.347+195T>A) | dbSNP |
22 | g.45293508T= | CA2408185559 | UPK3A | c.704+195T= (n.704+195T=) c.341+195T= (n.341+195T=) c.710+195T= (n.710+195T=) c.347+195T= (n.347+195T=) | |
22 | g.45293509C>T | CA2527897948 | UPK3A | c.704+196C>T (n.704+196C>T) c.341+196C>T (n.341+196C>T) c.710+196C>T (n.710+196C>T) c.347+196C>T (n.347+196C>T) | |
22 | g.45293511A= | CA2408185561 | UPK3A | c.704+198A= (n.704+198A=) c.341+198A= (n.341+198A=) c.710+198A= (n.710+198A=) c.347+198A= (n.347+198A=) | |
22 | g.45293511A>C | CA325067578 | UPK3A | c.704+198A>C (n.704+198A>C) c.341+198A>C (n.341+198A>C) c.710+198A>C (n.710+198A>C) c.347+198A>C (n.347+198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293513T>C | CA325067581 | UPK3A | c.704+200T>C (n.704+200T>C) c.341+200T>C (n.341+200T>C) c.710+200T>C (n.710+200T>C) c.347+200T>C (n.347+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293513T= | CA2408185562 | UPK3A | c.704+200T= (n.704+200T=) c.341+200T= (n.341+200T=) c.710+200T= (n.710+200T=) c.347+200T= (n.347+200T=) | |
22 | g.45293514T>C | CA2408185564 | UPK3A | c.704+201T>C (n.704+201T>C) c.341+201T>C (n.341+201T>C) c.710+201T>C (n.710+201T>C) c.347+201T>C (n.347+201T>C) | dbSNP |
22 | g.45293514T= | CA2408185563 | UPK3A | c.704+201T= (n.704+201T=) c.341+201T= (n.341+201T=) c.710+201T= (n.710+201T=) c.347+201T= (n.347+201T=) | |
22 | g.45293515G>T | CA2819158227 | UPK3A | c.704+202G>T (n.704+202G>T) c.341+202G>T (n.341+202G>T) c.710+202G>T (n.710+202G>T) c.347+202G>T (n.347+202G>T) | |
22 | g.45293516C= | CA2408185565 | UPK3A | c.704+203C= (n.704+203C=) c.341+203C= (n.341+203C=) c.710+203C= (n.710+203C=) c.347+203C= (n.347+203C=) | |
22 | g.45293516C>T | CA2408185566 | UPK3A | c.704+203C>T (n.704+203C>T) c.341+203C>T (n.341+203C>T) c.710+203C>T (n.710+203C>T) c.347+203C>T (n.347+203C>T) | dbSNP |
22 | g.45293517T>A | CA2819158228 | UPK3A | c.704+204T>A (n.704+204T>A) c.341+204T>A (n.341+204T>A) c.710+204T>A (n.710+204T>A) c.347+204T>A (n.347+204T>A) | |
22 | g.45293520G= | CA2408185567 | UPK3A | c.704+207G= (n.704+207G=) c.341+207G= (n.341+207G=) c.710+207G= (n.710+207G=) c.347+207G= (n.347+207G=) | |
22 | g.45293520G>T | CA325067585 | UPK3A | c.704+207G>T (n.704+207G>T) c.341+207G>T (n.341+207G>T) c.710+207G>T (n.710+207G>T) c.347+207G>T (n.347+207G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293521C= | CA2408185568 | UPK3A | c.704+208C= (n.704+208C=) c.341+208C= (n.341+208C=) c.710+208C= (n.710+208C=) c.347+208C= (n.347+208C=) | |
22 | g.45293521C>G | CA753583276 | UPK3A | c.704+208C>G (n.704+208C>G) c.341+208C>G (n.341+208C>G) c.710+208C>G (n.710+208C>G) c.347+208C>G (n.347+208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293523G>A | CA639614190 | UPK3A | c.704+210G>A (n.704+210G>A) c.341+210G>A (n.341+210G>A) c.710+210G>A (n.710+210G>A) c.347+210G>A (n.347+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293523G= | CA2408185569 | UPK3A | c.704+210G= (n.704+210G=) c.341+210G= (n.341+210G=) c.710+210G= (n.710+210G=) c.347+210G= (n.347+210G=) | |
22 | g.45293524G= | CA2408185570 | UPK3A | c.704+211G= (n.704+211G=) c.341+211G= (n.341+211G=) c.710+211G= (n.710+211G=) c.347+211G= (n.347+211G=) | |
22 | g.45293524G>T | CA2408185571 | UPK3A | c.704+211G>T (n.704+211G>T) c.341+211G>T (n.341+211G>T) c.710+211G>T (n.710+211G>T) c.347+211G>T (n.347+211G>T) | dbSNP |
22 | g.45293525G>A | CA2507438916 | UPK3A | c.704+212G>A (n.704+212G>A) c.341+212G>A (n.341+212G>A) c.710+212G>A (n.710+212G>A) c.347+212G>A (n.347+212G>A) | |
22 | g.45293528G>C | CA325067586 | UPK3A | c.704+215G>C (n.704+215G>C) c.341+215G>C (n.341+215G>C) c.710+215G>C (n.710+215G>C) c.347+215G>C (n.347+215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293528G= | CA2408185572 | UPK3A | c.704+215G= (n.704+215G=) c.341+215G= (n.341+215G=) c.710+215G= (n.710+215G=) c.347+215G= (n.347+215G=) | |
22 | g.45293531T>C | CA753583278 | UPK3A | c.704+218T>C (n.704+218T>C) c.341+218T>C (n.341+218T>C) c.710+218T>C (n.710+218T>C) c.347+218T>C (n.347+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293531T= | CA2408185573 | UPK3A | c.704+218T= (n.704+218T=) c.341+218T= (n.341+218T=) c.710+218T= (n.710+218T=) c.347+218T= (n.347+218T=) | |
22 | g.45293532G>A | CA325067591 | UPK3A | c.704+219G>A (n.704+219G>A) c.341+219G>A (n.341+219G>A) c.710+219G>A (n.710+219G>A) c.347+219G>A (n.347+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293532G= | CA2408185574 | UPK3A | c.704+219G= (n.704+219G=) c.341+219G= (n.341+219G=) c.710+219G= (n.710+219G=) c.347+219G= (n.347+219G=) | |
22 | g.45293532_45293557dup | CA2408185575 | UPK3A | c.704+219_704+244dup (n.704+219_704+244dup) c.341+219_341+244dup (n.341+219_341+244dup) c.710+219_710+244dup (n.710+219_710+244dup) c.347+219_347+244dup (n.347+219_347+244dup) | dbSNP |
22 | g.45293535A= | CA2408185576 | UPK3A | c.704+222A= (n.704+222A=) c.341+222A= (n.341+222A=) c.710+222A= (n.710+222A=) c.347+222A= (n.347+222A=) | |
22 | g.45293535A>G | CA1026219449 | UPK3A | c.704+222A>G (n.704+222A>G) c.341+222A>G (n.341+222A>G) c.710+222A>G (n.710+222A>G) c.347+222A>G (n.347+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293536C= | CA2408185577 | UPK3A | c.704+223C= (n.704+223C=) c.341+223C= (n.341+223C=) c.710+223C= (n.710+223C=) c.347+223C= (n.347+223C=) | |
22 | g.45293536C>T | CA325067596 | UPK3A | c.704+223C>T (n.704+223C>T) c.341+223C>T (n.341+223C>T) c.710+223C>T (n.710+223C>T) c.347+223C>T (n.347+223C>T) | dbSNP |
22 | g.45293538C= | CA2408185578 | UPK3A | c.704+225C= (n.704+225C=) c.341+225C= (n.341+225C=) c.710+225C= (n.710+225C=) c.347+225C= (n.347+225C=) | |
22 | g.45293538C>T | CA325067617 | UPK3A | c.704+225C>T (n.704+225C>T) c.341+225C>T (n.341+225C>T) c.710+225C>T (n.710+225C>T) c.347+225C>T (n.347+225C>T) | dbSNP |
22 | g.45293543C= | CA2408185579 | UPK3A | c.704+230C= (n.704+230C=) c.341+230C= (n.341+230C=) c.710+230C= (n.710+230C=) c.347+230C= (n.347+230C=) | |
22 | g.45293543C>T | CA2408185580 | UPK3A | c.704+230C>T (n.704+230C>T) c.341+230C>T (n.341+230C>T) c.710+230C>T (n.710+230C>T) c.347+230C>T (n.347+230C>T) | dbSNP |
22 | g.45293545T>C | CA325067620 | UPK3A | c.704+232T>C (n.704+232T>C) c.341+232T>C (n.341+232T>C) c.710+232T>C (n.710+232T>C) c.347+232T>C (n.347+232T>C) | dbSNP |
22 | g.45293545T= | CA2408185581 | UPK3A | c.704+232T= (n.704+232T=) c.341+232T= (n.341+232T=) c.710+232T= (n.710+232T=) c.347+232T= (n.347+232T=) | |
22 | g.45293548G>A | CA1026219451 | UPK3A | c.704+235G>A (n.704+235G>A) c.341+235G>A (n.341+235G>A) c.710+235G>A (n.710+235G>A) c.347+235G>A (n.347+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293548G= | CA2408185582 | UPK3A | c.704+235G= (n.704+235G=) c.341+235G= (n.341+235G=) c.710+235G= (n.710+235G=) c.347+235G= (n.347+235G=) | |
22 | g.45293550T>C | CA325067621 | UPK3A | c.704+237T>C (n.704+237T>C) c.341+237T>C (n.341+237T>C) c.710+237T>C (n.710+237T>C) c.347+237T>C (n.347+237T>C) | dbSNP |
22 | g.45293550T>G | CA2408185584 | UPK3A | c.704+237T>G (n.704+237T>G) c.341+237T>G (n.341+237T>G) c.710+237T>G (n.710+237T>G) c.347+237T>G (n.347+237T>G) | dbSNP |
22 | g.45293550T= | CA2408185583 | UPK3A | c.704+237T= (n.704+237T=) c.341+237T= (n.341+237T=) c.710+237T= (n.710+237T=) c.347+237T= (n.347+237T=) | |
22 | g.45293551T>C | CA753583280 | UPK3A | c.704+238T>C (n.704+238T>C) c.341+238T>C (n.341+238T>C) c.710+238T>C (n.710+238T>C) c.347+238T>C (n.347+238T>C) | dbSNP |
22 | g.45293551T= | CA2408185585 | UPK3A | c.704+238T= (n.704+238T=) c.341+238T= (n.341+238T=) c.710+238T= (n.710+238T=) c.347+238T= (n.347+238T=) | |
22 | g.45293554G>C | CA1026219452 | UPK3A | c.704+241G>C (n.704+241G>C) c.341+241G>C (n.341+241G>C) c.710+241G>C (n.710+241G>C) c.347+241G>C (n.347+241G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293554G= | CA2408185586 | UPK3A | c.704+241G= (n.704+241G=) c.341+241G= (n.341+241G=) c.710+241G= (n.710+241G=) c.347+241G= (n.347+241G=) | |
22 | g.45293556G= | CA2408185587 | UPK3A | c.704+243G= (n.704+243G=) c.341+243G= (n.341+243G=) c.710+243G= (n.710+243G=) c.347+243G= (n.347+243G=) | |
22 | g.45293556G>T | CA2408185588 | UPK3A | c.704+243G>T (n.704+243G>T) c.341+243G>T (n.341+243G>T) c.710+243G>T (n.710+243G>T) c.347+243G>T (n.347+243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293561C>G | CA2819158229 | UPK3A | c.704+248C>G (n.704+248C>G) c.341+248C>G (n.341+248C>G) c.710+248C>G (n.710+248C>G) c.347+248C>G (n.347+248C>G) |