Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.45293431T>C | CA2657267318 | UPK3A | c.704+118T>C (n.704+118T>C) c.341+118T>C (n.341+118T>C) c.710+118T>C (n.710+118T>C) c.347+118T>C (n.347+118T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293432A= | CA2408185520 | UPK3A | c.704+119A= (n.704+119A=) c.341+119A= (n.341+119A=) c.710+119A= (n.710+119A=) c.347+119A= (n.347+119A=) | |
22 | g.45293432A>G | CA1026219413 | UPK3A | c.704+119A>G (n.704+119A>G) c.341+119A>G (n.341+119A>G) c.710+119A>G (n.710+119A>G) c.347+119A>G (n.347+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293433C>A | CA2408185521 | UPK3A | c.704+120C>A (n.704+120C>A) c.341+120C>A (n.341+120C>A) c.710+120C>A (n.710+120C>A) c.347+120C>A (n.347+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293433C= | CA2408185522 | UPK3A | c.704+120C= (n.704+120C=) c.341+120C= (n.341+120C=) c.710+120C= (n.710+120C=) c.347+120C= (n.347+120C=) | |
22 | g.45293433C>G | CA2657267319 | UPK3A | c.704+120C>G (n.704+120C>G) c.341+120C>G (n.341+120C>G) c.710+120C>G (n.710+120C>G) c.347+120C>G (n.347+120C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293433C>T | CA2657267320 | UPK3A | c.704+120C>T (n.704+120C>T) c.341+120C>T (n.341+120C>T) c.710+120C>T (n.710+120C>T) c.347+120C>T (n.347+120C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293434C>A | CA2657267321 | UPK3A | c.704+121C>A (n.704+121C>A) c.341+121C>A (n.341+121C>A) c.710+121C>A (n.710+121C>A) c.347+121C>A (n.347+121C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293434C>G | CA2657267322 | UPK3A | c.704+121C>G (n.704+121C>G) c.341+121C>G (n.341+121C>G) c.710+121C>G (n.710+121C>G) c.347+121C>G (n.347+121C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293434C>T | CA2657267323 | UPK3A | c.704+121C>T (n.704+121C>T) c.341+121C>T (n.341+121C>T) c.710+121C>T (n.710+121C>T) c.347+121C>T (n.347+121C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293435C>A | CA2657267325 | UPK3A | c.704+122C>A (n.704+122C>A) c.341+122C>A (n.341+122C>A) c.710+122C>A (n.710+122C>A) c.347+122C>A (n.347+122C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293435C>T | CA2657267324 | UPK3A | c.704+122C>T (n.704+122C>T) c.341+122C>T (n.341+122C>T) c.710+122C>T (n.710+122C>T) c.347+122C>T (n.347+122C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293437C>A | CA2657267326 | UPK3A | c.704+124C>A (n.704+124C>A) c.341+124C>A (n.341+124C>A) c.710+124C>A (n.710+124C>A) c.347+124C>A (n.347+124C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293439G>A | CA2657267327 | UPK3A | c.704+126G>A (n.704+126G>A) c.341+126G>A (n.341+126G>A) c.710+126G>A (n.710+126G>A) c.347+126G>A (n.347+126G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293440C>A | CA2657267328 | UPK3A | c.704+127C>A (n.704+127C>A) c.341+127C>A (n.341+127C>A) c.710+127C>A (n.710+127C>A) c.347+127C>A (n.347+127C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293440C>T | CA2657267329 | UPK3A | c.704+127C>T (n.704+127C>T) c.341+127C>T (n.341+127C>T) c.710+127C>T (n.710+127C>T) c.347+127C>T (n.347+127C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293441C>A | CA2657267330 | UPK3A | c.704+128C>A (n.704+128C>A) c.341+128C>A (n.341+128C>A) c.710+128C>A (n.710+128C>A) c.347+128C>A (n.347+128C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293442C>A | CA2657267331 | UPK3A | c.704+129C>A (n.704+129C>A) c.341+129C>A (n.341+129C>A) c.710+129C>A (n.710+129C>A) c.347+129C>A (n.347+129C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293443C>A | CA2657267332 | UPK3A | c.704+130C>A (n.704+130C>A) c.341+130C>A (n.341+130C>A) c.710+130C>A (n.710+130C>A) c.347+130C>A (n.347+130C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293443C= | CA2408185523 | UPK3A | c.704+130C= (n.704+130C=) c.341+130C= (n.341+130C=) c.710+130C= (n.710+130C=) c.347+130C= (n.347+130C=) | |
22 | g.45293443C>G | CA2538259025 | UPK3A | c.704+130C>G (n.704+130C>G) c.341+130C>G (n.341+130C>G) c.710+130C>G (n.710+130C>G) c.347+130C>G (n.347+130C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293443C>T | CA325067526 | UPK3A | c.704+130C>T (n.704+130C>T) c.341+130C>T (n.341+130C>T) c.710+130C>T (n.710+130C>T) c.347+130C>T (n.347+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293444G>A | CA325067529 | UPK3A | c.704+131G>A (n.704+131G>A) c.341+131G>A (n.341+131G>A) c.710+131G>A (n.710+131G>A) c.347+131G>A (n.347+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293444G= | CA2408185524 | UPK3A | c.704+131G= (n.704+131G=) c.341+131G= (n.341+131G=) c.710+131G= (n.710+131G=) c.347+131G= (n.347+131G=) | |
22 | g.45293444G>T | CA2657267333 | UPK3A | c.704+131G>T (n.704+131G>T) c.341+131G>T (n.341+131G>T) c.710+131G>T (n.710+131G>T) c.347+131G>T (n.347+131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293445C>A | CA1026219421 | UPK3A | c.704+132C>A (n.704+132C>A) c.341+132C>A (n.341+132C>A) c.710+132C>A (n.710+132C>A) c.347+132C>A (n.347+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293445C= | CA2408185525 | UPK3A | c.704+132C= (n.704+132C=) c.341+132C= (n.341+132C=) c.710+132C= (n.710+132C=) c.347+132C= (n.347+132C=) | |
22 | g.45293445C>T | CA325067534 | UPK3A | c.704+132C>T (n.704+132C>T) c.341+132C>T (n.341+132C>T) c.710+132C>T (n.710+132C>T) c.347+132C>T (n.347+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293446G>A | CA325067541 | UPK3A | c.704+133G>A (n.704+133G>A) c.341+133G>A (n.341+133G>A) c.710+133G>A (n.710+133G>A) c.347+133G>A (n.347+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293446G= | CA2408185526 | UPK3A | c.704+133G= (n.704+133G=) c.341+133G= (n.341+133G=) c.710+133G= (n.710+133G=) c.347+133G= (n.347+133G=) | |
22 | g.45293446G>T | CA325067554 | UPK3A | c.704+133G>T (n.704+133G>T) c.341+133G>T (n.341+133G>T) c.710+133G>T (n.710+133G>T) c.347+133G>T (n.347+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293447_45293448dup | CA753583254 | UPK3A | c.704+134_704+135dup (n.704+134_704+135dup) c.341+134_341+135dup (n.341+134_341+135dup) c.710+134_710+135dup (n.710+134_710+135dup) c.347+134_347+135dup (n.347+134_347+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293447G>A | CA325067558 | UPK3A | c.704+134G>A (n.704+134G>A) c.341+134G>A (n.341+134G>A) c.710+134G>A (n.710+134G>A) c.347+134G>A (n.347+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293447G= | CA2408185527 | UPK3A | c.704+134G= (n.704+134G=) c.341+134G= (n.341+134G=) c.710+134G= (n.710+134G=) c.347+134G= (n.347+134G=) | |
22 | g.45293448G>A | CA2657267334 | UPK3A | c.704+135G>A (n.704+135G>A) c.341+135G>A (n.341+135G>A) c.710+135G>A (n.710+135G>A) c.347+135G>A (n.347+135G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293449T>A | CA753583258 | UPK3A | c.704+136T>A (n.704+136T>A) c.341+136T>A (n.341+136T>A) c.710+136T>A (n.710+136T>A) c.347+136T>A (n.347+136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293449T>G | CA2408185528 | UPK3A | c.704+136T>G (n.704+136T>G) c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.710+136T>G (n.710+136T>G) c.347+136T>G (n.347+136T>G) | dbSNP |
22 | g.45293449T= | CA2408185529 | UPK3A | c.704+136T= (n.704+136T=) c.341+136T= (n.341+136T=) c.710+136T= (n.710+136T=) c.347+136T= (n.347+136T=) | |
22 | g.45293450G>T | CA2657267335 | UPK3A | c.704+137G>T (n.704+137G>T) c.341+137G>T (n.341+137G>T) c.710+137G>T (n.710+137G>T) c.347+137G>T (n.347+137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293451G>A | CA325067561 | UPK3A | c.704+138G>A (n.704+138G>A) c.341+138G>A (n.341+138G>A) c.710+138G>A (n.710+138G>A) c.347+138G>A (n.347+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293451G= | CA2408185530 | UPK3A | c.704+138G= (n.704+138G=) c.341+138G= (n.341+138G=) c.710+138G= (n.710+138G=) c.347+138G= (n.347+138G=) | |
22 | g.45293451G>T | CA2657267336 | UPK3A | c.704+138G>T (n.704+138G>T) c.341+138G>T (n.341+138G>T) c.710+138G>T (n.710+138G>T) c.347+138G>T (n.347+138G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293452G>A | CA2408185531 | UPK3A | c.704+139G>A (n.704+139G>A) c.341+139G>A (n.341+139G>A) c.710+139G>A (n.710+139G>A) c.347+139G>A (n.347+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293452G>C | CA2657267337 | UPK3A | c.704+139G>C (n.704+139G>C) c.341+139G>C (n.341+139G>C) c.710+139G>C (n.710+139G>C) c.347+139G>C (n.347+139G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.45293452G= | CA2408185532 | UPK3A | c.704+139G= (n.704+139G=) c.341+139G= (n.341+139G=) c.710+139G= (n.710+139G=) c.347+139G= (n.347+139G=) | |
22 | g.45293452G>T | CA2657267338 | UPK3A | c.704+139G>T (n.704+139G>T) c.341+139G>T (n.341+139G>T) c.710+139G>T (n.710+139G>T) c.347+139G>T (n.347+139G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293453G>A | CA1026219433 | UPK3A | c.704+140G>A (n.704+140G>A) c.341+140G>A (n.341+140G>A) c.710+140G>A (n.710+140G>A) c.347+140G>A (n.347+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293453G= | CA2408185533 | UPK3A | c.704+140G= (n.704+140G=) c.341+140G= (n.341+140G=) c.710+140G= (n.710+140G=) c.347+140G= (n.347+140G=) | |
22 | g.45293453G>T | CA325067565 | UPK3A | c.704+140G>T (n.704+140G>T) c.341+140G>T (n.341+140G>T) c.710+140G>T (n.710+140G>T) c.347+140G>T (n.347+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293454T>A | CA2657267339 | UPK3A | c.704+141T>A (n.704+141T>A) c.341+141T>A (n.341+141T>A) c.710+141T>A (n.710+141T>A) c.347+141T>A (n.347+141T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293455C>A | CA2408185535 | UPK3A | c.704+142C>A (n.704+142C>A) c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.710+142C>A (n.710+142C>A) c.347+142C>A (n.347+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293455C= | CA2408185534 | UPK3A | c.704+142C= (n.704+142C=) c.341+142C= (n.341+142C=) c.710+142C= (n.710+142C=) c.347+142C= (n.347+142C=) | |
22 | g.45293455C>G | CA2657267341 | UPK3A | c.704+142C>G (n.704+142C>G) c.341+142C>G (n.341+142C>G) c.710+142C>G (n.710+142C>G) c.347+142C>G (n.347+142C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293455C>T | CA2657267340 | UPK3A | c.704+142C>T (n.704+142C>T) c.341+142C>T (n.341+142C>T) c.710+142C>T (n.710+142C>T) c.347+142C>T (n.347+142C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293458_45293460del | CA2657267342 | UPK3A | c.704+145_704+147del (n.704+145_704+147del) c.341+145_341+147del (n.341+145_341+147del) c.710+145_710+147del (n.710+145_710+147del) c.347+145_347+147del (n.347+145_347+147del) | gnomAD v4 |
22 | g.45293457G>A | CA2657267343 | UPK3A | c.704+144G>A (n.704+144G>A) c.341+144G>A (n.341+144G>A) c.710+144G>A (n.710+144G>A) c.347+144G>A (n.347+144G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293457G>T | CA657866381 | UPK3A | c.704+144G>T (n.704+144G>T) c.341+144G>T (n.341+144G>T) c.710+144G>T (n.710+144G>T) c.347+144G>T (n.347+144G>T) | COSMIC |
22 | g.45293458G>T | CA2657267344 | UPK3A | c.704+145G>T (n.704+145G>T) c.341+145G>T (n.341+145G>T) c.710+145G>T (n.710+145G>T) c.347+145G>T (n.347+145G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293459T>A | CA2657267345 | UPK3A | c.704+146T>A (n.704+146T>A) c.341+146T>A (n.341+146T>A) c.710+146T>A (n.710+146T>A) c.347+146T>A (n.347+146T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293460G>A | CA2657267346 | UPK3A | c.704+147G>A (n.704+147G>A) c.341+147G>A (n.341+147G>A) c.710+147G>A (n.710+147G>A) c.347+147G>A (n.347+147G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293460G>T | CA2657267347 | UPK3A | c.704+147G>T (n.704+147G>T) c.341+147G>T (n.341+147G>T) c.710+147G>T (n.710+147G>T) c.347+147G>T (n.347+147G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293462A>G | CA2657267348 | UPK3A | c.704+149A>G (n.704+149A>G) c.341+149A>G (n.341+149A>G) c.710+149A>G (n.710+149A>G) c.347+149A>G (n.347+149A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293463G>A | CA2408185537 | UPK3A | c.704+150G>A (n.704+150G>A) c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.710+150G>A (n.710+150G>A) c.347+150G>A (n.347+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.45293463G= | CA2408185536 | UPK3A | c.704+150G= (n.704+150G=) c.341+150G= (n.341+150G=) c.710+150G= (n.710+150G=) c.347+150G= (n.347+150G=) | |
22 | g.45293464A>G | CA2657267349 | UPK3A | c.704+151A>G (n.704+151A>G) c.341+151A>G (n.341+151A>G) c.710+151A>G (n.710+151A>G) c.347+151A>G (n.347+151A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.45293465G>A | CA2657267350 | UPK3A | c.704+152G>A (n.704+152G>A) c.341+152G>A (n.341+152G>A) c.710+152G>A (n.710+152G>A) c.347+152G>A (n.347+152G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.45293465G>T | CA2657267351 | UPK3A | c.704+152G>T (n.704+152G>T) c.341+152G>T (n.341+152G>T) c.710+152G>T (n.710+152G>T) c.347+152G>T (n.347+152G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.45293467G>C | CA2408185539 | UPK3A | c.704+154G>C (n.704+154G>C) c.341+154G>C (n.341+154G>C) c.710+154G>C (n.710+154G>C) c.347+154G>C (n.347+154G>C) | dbSNP |
22 | g.45293467G= | CA2408185538 | UPK3A | c.704+154G= (n.704+154G=) c.341+154G= (n.341+154G=) c.710+154G= (n.710+154G=) c.347+154G= (n.347+154G=) | |
22 | g.45293469G= | CA2408185540 | UPK3A | c.704+156G= (n.704+156G=) c.341+156G= (n.341+156G=) c.710+156G= (n.710+156G=) c.347+156G= (n.347+156G=) | |
22 | g.45293470_45293473dup | CA2408185541 | UPK3A | c.704+157_704+160dup (n.704+157_704+160dup) c.341+157_341+160dup (n.341+157_341+160dup) c.710+157_710+160dup (n.710+157_710+160dup) c.347+157_347+160dup (n.347+157_347+160dup) | dbSNP |
22 | g.45293477C= | CA2408185542 | UPK3A | c.704+164C= (n.704+164C=) c.341+164C= (n.341+164C=) c.710+164C= (n.710+164C=) c.347+164C= (n.347+164C=) | |
22 | g.45293477C>T | CA639614181 | UPK3A | c.704+164C>T (n.704+164C>T) c.341+164C>T (n.341+164C>T) c.710+164C>T (n.710+164C>T) c.347+164C>T (n.347+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293483T>C | CA2408185543 | UPK3A | c.704+170T>C (n.704+170T>C) c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.710+170T>C (n.710+170T>C) c.347+170T>C (n.347+170T>C) | dbSNP |
22 | g.45293483T= | CA2408185544 | UPK3A | c.704+170T= (n.704+170T=) c.341+170T= (n.341+170T=) c.710+170T= (n.710+170T=) c.347+170T= (n.347+170T=) | |
22 | g.45293488A= | CA2408185545 | UPK3A | c.704+175A= (n.704+175A=) c.341+175A= (n.341+175A=) c.710+175A= (n.710+175A=) c.347+175A= (n.347+175A=) | |
22 | g.45293488A>G | CA325067566 | UPK3A | c.704+175A>G (n.704+175A>G) c.341+175A>G (n.341+175A>G) c.710+175A>G (n.710+175A>G) c.347+175A>G (n.347+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293490G>A | CA2408185547 | UPK3A | c.704+177G>A (n.704+177G>A) c.341+177G>A (n.341+177G>A) c.710+177G>A (n.710+177G>A) c.347+177G>A (n.347+177G>A) | dbSNP |
22 | g.45293490G= | CA2408185546 | UPK3A | c.704+177G= (n.704+177G=) c.341+177G= (n.341+177G=) c.710+177G= (n.710+177G=) c.347+177G= (n.347+177G=) | |
22 | g.45293491C>A | CA753583267 | UPK3A | c.704+178C>A (n.704+178C>A) c.341+178C>A (n.341+178C>A) c.710+178C>A (n.710+178C>A) c.347+178C>A (n.347+178C>A) | dbSNP |
22 | g.45293491C= | CA2408185548 | UPK3A | c.704+178C= (n.704+178C=) c.341+178C= (n.341+178C=) c.710+178C= (n.710+178C=) c.347+178C= (n.347+178C=) | |
22 | g.45293491C>T | CA325067567 | UPK3A | c.704+178C>T (n.704+178C>T) c.341+178C>T (n.341+178C>T) c.710+178C>T (n.710+178C>T) c.347+178C>T (n.347+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293492G>A | CA325067568 | UPK3A | c.704+179G>A (n.704+179G>A) c.341+179G>A (n.341+179G>A) c.710+179G>A (n.710+179G>A) c.347+179G>A (n.347+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293492G>C | CA2408185550 | UPK3A | c.704+179G>C (n.704+179G>C) c.341+179G>C (n.341+179G>C) c.710+179G>C (n.710+179G>C) c.347+179G>C (n.347+179G>C) | dbSNP |
22 | g.45293492G= | CA2408185549 | UPK3A | c.704+179G= (n.704+179G=) c.341+179G= (n.341+179G=) c.710+179G= (n.710+179G=) c.347+179G= (n.347+179G=) | |
22 | g.45293496G>A | CA753583269 | UPK3A | c.704+183G>A (n.704+183G>A) c.341+183G>A (n.341+183G>A) c.710+183G>A (n.710+183G>A) c.347+183G>A (n.347+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293496G= | CA2408185551 | UPK3A | c.704+183G= (n.704+183G=) c.341+183G= (n.341+183G=) c.710+183G= (n.710+183G=) c.347+183G= (n.347+183G=) | |
22 | g.45293497G>A | CA2408185552 | UPK3A | c.704+184G>A (n.704+184G>A) c.341+184G>A (n.341+184G>A) c.710+184G>A (n.710+184G>A) c.347+184G>A (n.347+184G>A) | dbSNP |
22 | g.45293497G= | CA2408185553 | UPK3A | c.704+184G= (n.704+184G=) c.341+184G= (n.341+184G=) c.710+184G= (n.710+184G=) c.347+184G= (n.347+184G=) | |
22 | g.45293499T>C | CA325067569 | UPK3A | c.704+186T>C (n.704+186T>C) c.341+186T>C (n.341+186T>C) c.710+186T>C (n.710+186T>C) c.347+186T>C (n.347+186T>C) | dbSNP |
22 | g.45293499T= | CA2408185554 | UPK3A | c.704+186T= (n.704+186T=) c.341+186T= (n.341+186T=) c.710+186T= (n.710+186T=) c.347+186T= (n.347+186T=) | |
22 | g.45293501A= | CA2408185555 | UPK3A | c.704+188A= (n.704+188A=) c.341+188A= (n.341+188A=) c.710+188A= (n.710+188A=) c.347+188A= (n.347+188A=) | |
22 | g.45293501A>G | CA753583273 | UPK3A | c.704+188A>G (n.704+188A>G) c.341+188A>G (n.341+188A>G) c.710+188A>G (n.710+188A>G) c.347+188A>G (n.347+188A>G) | dbSNP |
22 | g.45293505_45293506del | CA2549755003 | UPK3A | c.704+192_704+193del (n.704+192_704+193del) c.341+192_341+193del (n.341+192_341+193del) c.710+192_710+193del (n.710+192_710+193del) c.347+192_347+193del (n.347+192_347+193del) | |
22 | g.45293507G>A | CA325067574 | UPK3A | c.704+194G>A (n.704+194G>A) c.341+194G>A (n.341+194G>A) c.710+194G>A (n.710+194G>A) c.347+194G>A (n.347+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293507G>C | CA2408185557 | UPK3A | c.704+194G>C (n.704+194G>C) c.341+194G>C (n.341+194G>C) c.710+194G>C (n.710+194G>C) c.347+194G>C (n.347+194G>C) | dbSNP |
22 | g.45293507G= | CA2408185556 | UPK3A | c.704+194G= (n.704+194G=) c.341+194G= (n.341+194G=) c.710+194G= (n.710+194G=) c.347+194G= (n.347+194G=) | |
22 | g.45293507G>T | CA2408185558 | UPK3A | c.704+194G>T (n.704+194G>T) c.341+194G>T (n.341+194G>T) c.710+194G>T (n.710+194G>T) c.347+194G>T (n.347+194G>T) | dbSNP |
22 | g.45293508T>A | CA2408185560 | UPK3A | c.704+195T>A (n.704+195T>A) c.341+195T>A (n.341+195T>A) c.710+195T>A (n.710+195T>A) c.347+195T>A (n.347+195T>A) | dbSNP |
22 | g.45293508T= | CA2408185559 | UPK3A | c.704+195T= (n.704+195T=) c.341+195T= (n.341+195T=) c.710+195T= (n.710+195T=) c.347+195T= (n.347+195T=) | |
22 | g.45293509C>T | CA2527897948 | UPK3A | c.704+196C>T (n.704+196C>T) c.341+196C>T (n.341+196C>T) c.710+196C>T (n.710+196C>T) c.347+196C>T (n.347+196C>T) | |
22 | g.45293511A= | CA2408185561 | UPK3A | c.704+198A= (n.704+198A=) c.341+198A= (n.341+198A=) c.710+198A= (n.710+198A=) c.347+198A= (n.347+198A=) | |
22 | g.45293511A>C | CA325067578 | UPK3A | c.704+198A>C (n.704+198A>C) c.341+198A>C (n.341+198A>C) c.710+198A>C (n.710+198A>C) c.347+198A>C (n.347+198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293513T>C | CA325067581 | UPK3A | c.704+200T>C (n.704+200T>C) c.341+200T>C (n.341+200T>C) c.710+200T>C (n.710+200T>C) c.347+200T>C (n.347+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293513T= | CA2408185562 | UPK3A | c.704+200T= (n.704+200T=) c.341+200T= (n.341+200T=) c.710+200T= (n.710+200T=) c.347+200T= (n.347+200T=) | |
22 | g.45293514T>C | CA2408185564 | UPK3A | c.704+201T>C (n.704+201T>C) c.341+201T>C (n.341+201T>C) c.710+201T>C (n.710+201T>C) c.347+201T>C (n.347+201T>C) | dbSNP |
22 | g.45293514T= | CA2408185563 | UPK3A | c.704+201T= (n.704+201T=) c.341+201T= (n.341+201T=) c.710+201T= (n.710+201T=) c.347+201T= (n.347+201T=) | |
22 | g.45293515G>T | CA2819158227 | UPK3A | c.704+202G>T (n.704+202G>T) c.341+202G>T (n.341+202G>T) c.710+202G>T (n.710+202G>T) c.347+202G>T (n.347+202G>T) | |
22 | g.45293516C= | CA2408185565 | UPK3A | c.704+203C= (n.704+203C=) c.341+203C= (n.341+203C=) c.710+203C= (n.710+203C=) c.347+203C= (n.347+203C=) | |
22 | g.45293516C>T | CA2408185566 | UPK3A | c.704+203C>T (n.704+203C>T) c.341+203C>T (n.341+203C>T) c.710+203C>T (n.710+203C>T) c.347+203C>T (n.347+203C>T) | dbSNP |
22 | g.45293517T>A | CA2819158228 | UPK3A | c.704+204T>A (n.704+204T>A) c.341+204T>A (n.341+204T>A) c.710+204T>A (n.710+204T>A) c.347+204T>A (n.347+204T>A) | |
22 | g.45293520G= | CA2408185567 | UPK3A | c.704+207G= (n.704+207G=) c.341+207G= (n.341+207G=) c.710+207G= (n.710+207G=) c.347+207G= (n.347+207G=) | |
22 | g.45293520G>T | CA325067585 | UPK3A | c.704+207G>T (n.704+207G>T) c.341+207G>T (n.341+207G>T) c.710+207G>T (n.710+207G>T) c.347+207G>T (n.347+207G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293521C= | CA2408185568 | UPK3A | c.704+208C= (n.704+208C=) c.341+208C= (n.341+208C=) c.710+208C= (n.710+208C=) c.347+208C= (n.347+208C=) | |
22 | g.45293521C>G | CA753583276 | UPK3A | c.704+208C>G (n.704+208C>G) c.341+208C>G (n.341+208C>G) c.710+208C>G (n.710+208C>G) c.347+208C>G (n.347+208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293523G>A | CA639614190 | UPK3A | c.704+210G>A (n.704+210G>A) c.341+210G>A (n.341+210G>A) c.710+210G>A (n.710+210G>A) c.347+210G>A (n.347+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293523G= | CA2408185569 | UPK3A | c.704+210G= (n.704+210G=) c.341+210G= (n.341+210G=) c.710+210G= (n.710+210G=) c.347+210G= (n.347+210G=) | |
22 | g.45293524G= | CA2408185570 | UPK3A | c.704+211G= (n.704+211G=) c.341+211G= (n.341+211G=) c.710+211G= (n.710+211G=) c.347+211G= (n.347+211G=) | |
22 | g.45293524G>T | CA2408185571 | UPK3A | c.704+211G>T (n.704+211G>T) c.341+211G>T (n.341+211G>T) c.710+211G>T (n.710+211G>T) c.347+211G>T (n.347+211G>T) | dbSNP |
22 | g.45293525G>A | CA2507438916 | UPK3A | c.704+212G>A (n.704+212G>A) c.341+212G>A (n.341+212G>A) c.710+212G>A (n.710+212G>A) c.347+212G>A (n.347+212G>A) | |
22 | g.45293528G>C | CA325067586 | UPK3A | c.704+215G>C (n.704+215G>C) c.341+215G>C (n.341+215G>C) c.710+215G>C (n.710+215G>C) c.347+215G>C (n.347+215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293528G= | CA2408185572 | UPK3A | c.704+215G= (n.704+215G=) c.341+215G= (n.341+215G=) c.710+215G= (n.710+215G=) c.347+215G= (n.347+215G=) | |
22 | g.45293531T>C | CA753583278 | UPK3A | c.704+218T>C (n.704+218T>C) c.341+218T>C (n.341+218T>C) c.710+218T>C (n.710+218T>C) c.347+218T>C (n.347+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.45293531T= | CA2408185573 | UPK3A | c.704+218T= (n.704+218T=) c.341+218T= (n.341+218T=) c.710+218T= (n.710+218T=) c.347+218T= (n.347+218T=) |