| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.45293364A= | CA2408185480 | UPK3A | c.704+51A= (n.704+51A=) c.341+51A= (n.341+51A=) c.710+51A= (n.710+51A=) c.347+51A= (n.347+51A=) | |
| 22 | g.45293364A>C | CA639614172 | UPK3A | c.704+51A>C (n.704+51A>C) c.341+51A>C (n.341+51A>C) c.710+51A>C (n.710+51A>C) c.347+51A>C (n.347+51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293364A>G | CA10284517 | UPK3A | c.704+51A>G (n.704+51A>G) c.341+51A>G (n.341+51A>G) c.710+51A>G (n.710+51A>G) c.347+51A>G (n.347+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293364A>T | CA2657267274 | UPK3A | c.704+51A>T (n.704+51A>T) c.341+51A>T (n.341+51A>T) c.710+51A>T (n.710+51A>T) c.347+51A>T (n.347+51A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293368G>T | CA2657267275 | UPK3A | c.704+55G>T (n.704+55G>T) c.341+55G>T (n.341+55G>T) c.710+55G>T (n.710+55G>T) c.347+55G>T (n.347+55G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293369G>A | CA2657267276 | UPK3A | c.704+56G>A (n.704+56G>A) c.341+56G>A (n.341+56G>A) c.710+56G>A (n.710+56G>A) c.347+56G>A (n.347+56G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293369G>C | CA2657267277 | UPK3A | c.704+56G>C (n.704+56G>C) c.341+56G>C (n.341+56G>C) c.710+56G>C (n.710+56G>C) c.347+56G>C (n.347+56G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293369G= | CA2408185481 | UPK3A | c.704+56G= (n.704+56G=) c.341+56G= (n.341+56G=) c.710+56G= (n.710+56G=) c.347+56G= (n.347+56G=) | |
| 22 | g.45293369G>T | CA639614174 | UPK3A | c.704+56G>T (n.704+56G>T) c.341+56G>T (n.341+56G>T) c.710+56G>T (n.710+56G>T) c.347+56G>T (n.347+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293370C>T | CA2657267278 | UPK3A | c.704+57C>T (n.704+57C>T) c.341+57C>T (n.341+57C>T) c.710+57C>T (n.710+57C>T) c.347+57C>T (n.347+57C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293371T>C | CA2657267279 | UPK3A | c.704+58T>C (n.704+58T>C) c.341+58T>C (n.341+58T>C) c.710+58T>C (n.710+58T>C) c.347+58T>C (n.347+58T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293372C= | CA2408185482 | UPK3A | c.704+59C= (n.704+59C=) c.341+59C= (n.341+59C=) c.710+59C= (n.710+59C=) c.347+59C= (n.347+59C=) | |
| 22 | g.45293372C>G | CA2657267280 | UPK3A | c.704+59C>G (n.704+59C>G) c.341+59C>G (n.341+59C>G) c.710+59C>G (n.710+59C>G) c.347+59C>G (n.347+59C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293372C>T | CA325067444 | UPK3A | c.704+59C>T (n.704+59C>T) c.341+59C>T (n.341+59C>T) c.710+59C>T (n.710+59C>T) c.347+59C>T (n.347+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293373A>G | CA2657267281 | UPK3A | c.704+60A>G (n.704+60A>G) c.341+60A>G (n.341+60A>G) c.710+60A>G (n.710+60A>G) c.347+60A>G (n.347+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293373A>T | CA2819158226 | UPK3A | c.704+60A>T (n.704+60A>T) c.341+60A>T (n.341+60A>T) c.710+60A>T (n.710+60A>T) c.347+60A>T (n.347+60A>T) | |
| 22 | g.45293374C>A | CA2657267283 | UPK3A | c.704+61C>A (n.704+61C>A) c.341+61C>A (n.341+61C>A) c.710+61C>A (n.710+61C>A) c.347+61C>A (n.347+61C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293374C>G | CA2657267282 | UPK3A | c.704+61C>G (n.704+61C>G) c.341+61C>G (n.341+61C>G) c.710+61C>G (n.710+61C>G) c.347+61C>G (n.347+61C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293374C>T | CA2577748629 | UPK3A | c.704+61C>T (n.704+61C>T) c.341+61C>T (n.341+61C>T) c.710+61C>T (n.710+61C>T) c.347+61C>T (n.347+61C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293375A= | CA2408185483 | UPK3A | c.704+62A= (n.704+62A=) c.341+62A= (n.341+62A=) c.710+62A= (n.710+62A=) c.347+62A= (n.347+62A=) | |
| 22 | g.45293375A>C | CA753583201 | UPK3A | c.704+62A>C (n.704+62A>C) c.341+62A>C (n.341+62A>C) c.710+62A>C (n.710+62A>C) c.347+62A>C (n.347+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293376G>A | CA2408185485 | UPK3A | c.704+63G>A (n.704+63G>A) c.341+63G>A (n.341+63G>A) c.710+63G>A (n.710+63G>A) c.347+63G>A (n.347+63G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45293376G= | CA2408185484 | UPK3A | c.704+63G= (n.704+63G=) c.341+63G= (n.341+63G=) c.710+63G= (n.710+63G=) c.347+63G= (n.347+63G=) | |
| 22 | g.45293376G>T | CA2657267284 | UPK3A | c.704+63G>T (n.704+63G>T) c.341+63G>T (n.341+63G>T) c.710+63G>T (n.710+63G>T) c.347+63G>T (n.347+63G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293377G>A | CA753583207 | UPK3A | c.704+64G>A (n.704+64G>A) c.341+64G>A (n.341+64G>A) c.710+64G>A (n.710+64G>A) c.347+64G>A (n.347+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293377G= | CA2408185486 | UPK3A | c.704+64G= (n.704+64G=) c.341+64G= (n.341+64G=) c.710+64G= (n.710+64G=) c.347+64G= (n.347+64G=) | |
| 22 | g.45293377G>T | CA2657267285 | UPK3A | c.704+64G>T (n.704+64G>T) c.341+64G>T (n.341+64G>T) c.710+64G>T (n.710+64G>T) c.347+64G>T (n.347+64G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293378G>A | CA2657267286 | UPK3A | c.704+65G>A (n.704+65G>A) c.341+65G>A (n.341+65G>A) c.710+65G>A (n.710+65G>A) c.347+65G>A (n.347+65G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293379_45293380insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC | CA2657267287 | UPK3A | c.704+66_704+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.704+66_704+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC) c.341+66_341+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.341+66_341+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC) c.710+66_710+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.710+66_710+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC) c.347+66_347+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.347+66_347+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293380C>A | CA2657267288 | UPK3A | c.704+67C>A (n.704+67C>A) c.341+67C>A (n.341+67C>A) c.710+67C>A (n.710+67C>A) c.347+67C>A (n.347+67C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293380C>G | CA2657267289 | UPK3A | c.704+67C>G (n.704+67C>G) c.341+67C>G (n.341+67C>G) c.710+67C>G (n.710+67C>G) c.347+67C>G (n.347+67C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293381T>A | CA2577748630 | UPK3A | c.704+68T>A (n.704+68T>A) c.341+68T>A (n.341+68T>A) c.710+68T>A (n.710+68T>A) c.347+68T>A (n.347+68T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293382C>A | CA2657267290 | UPK3A | c.704+69C>A (n.704+69C>A) c.341+69C>A (n.341+69C>A) c.710+69C>A (n.710+69C>A) c.347+69C>A (n.347+69C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293382C>T | CA2577748631 | UPK3A | c.704+69C>T (n.704+69C>T) c.341+69C>T (n.341+69C>T) c.710+69C>T (n.710+69C>T) c.347+69C>T (n.347+69C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293384G>A | CA2657267291 | UPK3A | c.704+71G>A (n.704+71G>A) c.341+71G>A (n.341+71G>A) c.710+71G>A (n.710+71G>A) c.347+71G>A (n.347+71G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293385C>A | CA2657267292 | UPK3A | c.704+72C>A (n.704+72C>A) c.341+72C>A (n.341+72C>A) c.710+72C>A (n.710+72C>A) c.347+72C>A (n.347+72C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293385C>G | CA2657267293 | UPK3A | c.704+72C>G (n.704+72C>G) c.341+72C>G (n.341+72C>G) c.710+72C>G (n.710+72C>G) c.347+72C>G (n.347+72C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293385C>T | CA2657267294 | UPK3A | c.704+72C>T (n.704+72C>T) c.341+72C>T (n.341+72C>T) c.710+72C>T (n.710+72C>T) c.347+72C>T (n.347+72C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293386A>G | CA2657267295 | UPK3A | c.704+73A>G (n.704+73A>G) c.341+73A>G (n.341+73A>G) c.710+73A>G (n.710+73A>G) c.347+73A>G (n.347+73A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293387G>A | CA753583212 | UPK3A | c.704+74G>A (n.704+74G>A) c.341+74G>A (n.341+74G>A) c.710+74G>A (n.710+74G>A) c.347+74G>A (n.347+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293387G= | CA2408185487 | UPK3A | c.704+74G= (n.704+74G=) c.341+74G= (n.341+74G=) c.710+74G= (n.710+74G=) c.347+74G= (n.347+74G=) | |
| 22 | g.45293388T>A | CA2408185489 | UPK3A | c.704+75T>A (n.704+75T>A) c.341+75T>A (n.341+75T>A) c.710+75T>A (n.710+75T>A) c.347+75T>A (n.347+75T>A) | dbSNP |
| 22 | g.45293388T>C | CA325067446 | UPK3A | c.704+75T>C (n.704+75T>C) c.341+75T>C (n.341+75T>C) c.710+75T>C (n.710+75T>C) c.347+75T>C (n.347+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293388T= | CA2408185488 | UPK3A | c.704+75T= (n.704+75T=) c.341+75T= (n.341+75T=) c.710+75T= (n.710+75T=) c.347+75T= (n.347+75T=) | |
| 22 | g.45293389G>A | CA1026219387 | UPK3A | c.704+76G>A (n.704+76G>A) c.341+76G>A (n.341+76G>A) c.710+76G>A (n.710+76G>A) c.347+76G>A (n.347+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293389G= | CA2408185490 | UPK3A | c.704+76G= (n.704+76G=) c.341+76G= (n.341+76G=) c.710+76G= (n.710+76G=) c.347+76G= (n.347+76G=) | |
| 22 | g.45293389G>T | CA2657267296 | UPK3A | c.704+76G>T (n.704+76G>T) c.341+76G>T (n.341+76G>T) c.710+76G>T (n.710+76G>T) c.347+76G>T (n.347+76G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293390G= | CA2408185491 | UPK3A | c.704+77G= (n.704+77G=) c.341+77G= (n.341+77G=) c.710+77G= (n.710+77G=) c.347+77G= (n.347+77G=) | |
| 22 | g.45293390G>T | CA1026219392 | UPK3A | c.704+77G>T (n.704+77G>T) c.341+77G>T (n.341+77G>T) c.710+77G>T (n.710+77G>T) c.347+77G>T (n.347+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293391G>A | CA2577748632 | UPK3A | c.704+78G>A (n.704+78G>A) c.341+78G>A (n.341+78G>A) c.710+78G>A (n.710+78G>A) c.347+78G>A (n.347+78G>A) | |
| 22 | g.45293391G>C | CA753583214 | UPK3A | c.704+78G>C (n.704+78G>C) c.341+78G>C (n.341+78G>C) c.710+78G>C (n.710+78G>C) c.347+78G>C (n.347+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293391G= | CA2408185492 | UPK3A | c.704+78G= (n.704+78G=) c.341+78G= (n.341+78G=) c.710+78G= (n.710+78G=) c.347+78G= (n.347+78G=) | |
| 22 | g.45293391G>T | CA2657267297 | UPK3A | c.704+78G>T (n.704+78G>T) c.341+78G>T (n.341+78G>T) c.710+78G>T (n.710+78G>T) c.347+78G>T (n.347+78G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293392G>A | CA325067451 | UPK3A | c.704+79G>A (n.704+79G>A) c.341+79G>A (n.341+79G>A) c.710+79G>A (n.710+79G>A) c.347+79G>A (n.347+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293392G= | CA2408185493 | UPK3A | c.704+79G= (n.704+79G=) c.341+79G= (n.341+79G=) c.710+79G= (n.710+79G=) c.347+79G= (n.347+79G=) | |
| 22 | g.45293392G>T | CA753583219 | UPK3A | c.704+79G>T (n.704+79G>T) c.341+79G>T (n.341+79G>T) c.710+79G>T (n.710+79G>T) c.347+79G>T (n.347+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293394C>A | CA2657267298 | UPK3A | c.704+81C>A (n.704+81C>A) c.341+81C>A (n.341+81C>A) c.710+81C>A (n.710+81C>A) c.347+81C>A (n.347+81C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293395C>A | CA2657267299 | UPK3A | c.704+82C>A (n.704+82C>A) c.341+82C>A (n.341+82C>A) c.710+82C>A (n.710+82C>A) c.347+82C>A (n.347+82C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293395C>T | CA2657267300 | UPK3A | c.704+82C>T (n.704+82C>T) c.341+82C>T (n.341+82C>T) c.710+82C>T (n.710+82C>T) c.347+82C>T (n.347+82C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293396T>C | CA2657267301 | UPK3A | c.704+83T>C (n.704+83T>C) c.341+83T>C (n.341+83T>C) c.710+83T>C (n.710+83T>C) c.347+83T>C (n.347+83T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293397C= | CA2408185494 | UPK3A | c.704+84C= (n.704+84C=) c.341+84C= (n.341+84C=) c.710+84C= (n.710+84C=) c.347+84C= (n.347+84C=) | |
| 22 | g.45293397C>G | CA2408185495 | UPK3A | c.704+84C>G (n.704+84C>G) c.341+84C>G (n.341+84C>G) c.710+84C>G (n.710+84C>G) c.347+84C>G (n.347+84C>G) | dbSNP |
| 22 | g.45293398C>A | CA2657267302 | UPK3A | c.704+85C>A (n.704+85C>A) c.341+85C>A (n.341+85C>A) c.710+85C>A (n.710+85C>A) c.347+85C>A (n.347+85C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293398C= | CA2408185496 | UPK3A | c.704+85C= (n.704+85C=) c.341+85C= (n.341+85C=) c.710+85C= (n.710+85C=) c.347+85C= (n.347+85C=) | |
| 22 | g.45293398C>G | CA325067455 | UPK3A | c.704+85C>G (n.704+85C>G) c.341+85C>G (n.341+85C>G) c.710+85C>G (n.710+85C>G) c.347+85C>G (n.347+85C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293398C>T | CA753583223 | UPK3A | c.704+85C>T (n.704+85C>T) c.341+85C>T (n.341+85C>T) c.710+85C>T (n.710+85C>T) c.347+85C>T (n.347+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293399G>A | CA325067458 | UPK3A | c.704+86G>A (n.704+86G>A) c.341+86G>A (n.341+86G>A) c.710+86G>A (n.710+86G>A) c.347+86G>A (n.347+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293399G= | CA2408185497 | UPK3A | c.704+86G= (n.704+86G=) c.341+86G= (n.341+86G=) c.710+86G= (n.710+86G=) c.347+86G= (n.347+86G=) | |
| 22 | g.45293401G>A | CA753583227 | UPK3A | c.704+88G>A (n.704+88G>A) c.341+88G>A (n.341+88G>A) c.710+88G>A (n.710+88G>A) c.347+88G>A (n.347+88G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45293401G= | CA2408185498 | UPK3A | c.704+88G= (n.704+88G=) c.341+88G= (n.341+88G=) c.710+88G= (n.710+88G=) c.347+88G= (n.347+88G=) | |
| 22 | g.45293402G>A | CA2408185500 | UPK3A | c.704+89G>A (n.704+89G>A) c.341+89G>A (n.341+89G>A) c.710+89G>A (n.710+89G>A) c.347+89G>A (n.347+89G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45293402G= | CA2408185499 | UPK3A | c.704+89G= (n.704+89G=) c.341+89G= (n.341+89G=) c.710+89G= (n.710+89G=) c.347+89G= (n.347+89G=) | |
| 22 | g.45293402G>T | CA753583234 | UPK3A | c.704+89G>T (n.704+89G>T) c.341+89G>T (n.341+89G>T) c.710+89G>T (n.710+89G>T) c.347+89G>T (n.347+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293403C>A | CA2577748633 | UPK3A | c.704+90C>A (n.704+90C>A) c.341+90C>A (n.341+90C>A) c.710+90C>A (n.710+90C>A) c.347+90C>A (n.347+90C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293405G>A | CA2657267303 | UPK3A | c.704+92G>A (n.704+92G>A) c.341+92G>A (n.341+92G>A) c.710+92G>A (n.710+92G>A) c.347+92G>A (n.347+92G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293406G>A | CA2408185502 | UPK3A | c.704+93G>A (n.704+93G>A) c.341+93G>A (n.341+93G>A) c.710+93G>A (n.710+93G>A) c.347+93G>A (n.347+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293406G= | CA2408185501 | UPK3A | c.704+93G= (n.704+93G=) c.341+93G= (n.341+93G=) c.710+93G= (n.710+93G=) c.347+93G= (n.347+93G=) | |
| 22 | g.45293407G>A | CA753583236 | UPK3A | c.704+94G>A (n.704+94G>A) c.341+94G>A (n.341+94G>A) c.710+94G>A (n.710+94G>A) c.347+94G>A (n.347+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293407G>C | CA2657267304 | UPK3A | c.704+94G>C (n.704+94G>C) c.341+94G>C (n.341+94G>C) c.710+94G>C (n.710+94G>C) c.347+94G>C (n.347+94G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293407G= | CA2408185503 | UPK3A | c.704+94G= (n.704+94G=) c.341+94G= (n.341+94G=) c.710+94G= (n.710+94G=) c.347+94G= (n.347+94G=) | |
| 22 | g.45293407G>T | CA2657267305 | UPK3A | c.704+94G>T (n.704+94G>T) c.341+94G>T (n.341+94G>T) c.710+94G>T (n.710+94G>T) c.347+94G>T (n.347+94G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293408G>A | CA639614179 | UPK3A | c.704+95G>A (n.704+95G>A) c.341+95G>A (n.341+95G>A) c.710+95G>A (n.710+95G>A) c.347+95G>A (n.347+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.45293408G= | CA2408185504 | UPK3A | c.704+95G= (n.704+95G=) c.341+95G= (n.341+95G=) c.710+95G= (n.710+95G=) c.347+95G= (n.347+95G=) | |
| 22 | g.45293408G>T | CA2657267306 | UPK3A | c.704+95G>T (n.704+95G>T) c.341+95G>T (n.341+95G>T) c.710+95G>T (n.710+95G>T) c.347+95G>T (n.347+95G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293409A= | CA2408185505 | UPK3A | c.704+96A= (n.704+96A=) c.341+96A= (n.341+96A=) c.710+96A= (n.710+96A=) c.347+96A= (n.347+96A=) | |
| 22 | g.45293409A>T | CA325067463 | UPK3A | c.704+96A>T (n.704+96A>T) c.341+96A>T (n.341+96A>T) c.710+96A>T (n.710+96A>T) c.347+96A>T (n.347+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293410C>A | CA2577748634 | UPK3A | c.704+97C>A (n.704+97C>A) c.341+97C>A (n.341+97C>A) c.710+97C>A (n.710+97C>A) c.347+97C>A (n.347+97C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293410C>T | CA2657267307 | UPK3A | c.704+97C>T (n.704+97C>T) c.341+97C>T (n.341+97C>T) c.710+97C>T (n.710+97C>T) c.347+97C>T (n.347+97C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293412G>A | CA2657267308 | UPK3A | c.704+99G>A (n.704+99G>A) c.341+99G>A (n.341+99G>A) c.710+99G>A (n.710+99G>A) c.347+99G>A (n.347+99G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293413C= | CA2408185506 | UPK3A | c.704+100C= (n.704+100C=) c.341+100C= (n.341+100C=) c.710+100C= (n.710+100C=) c.347+100C= (n.347+100C=) | |
| 22 | g.45293413C>G | CA2408185507 | UPK3A | c.704+100C>G (n.704+100C>G) c.341+100C>G (n.341+100C>G) c.710+100C>G (n.710+100C>G) c.347+100C>G (n.347+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293413C>T | CA2657267309 | UPK3A | c.704+100C>T (n.704+100C>T) c.341+100C>T (n.341+100C>T) c.710+100C>T (n.710+100C>T) c.347+100C>T (n.347+100C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293414C>A | CA2657267310 | UPK3A | c.704+101C>A (n.704+101C>A) c.341+101C>A (n.341+101C>A) c.710+101C>A (n.710+101C>A) c.347+101C>A (n.347+101C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293415C>A | CA2657267311 | UPK3A | c.704+102C>A (n.704+102C>A) c.341+102C>A (n.341+102C>A) c.710+102C>A (n.710+102C>A) c.347+102C>A (n.347+102C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293415C= | CA2408185508 | UPK3A | c.704+102C= (n.704+102C=) c.341+102C= (n.341+102C=) c.710+102C= (n.710+102C=) c.347+102C= (n.347+102C=) | |
| 22 | g.45293415C>G | CA2657267312 | UPK3A | c.704+102C>G (n.704+102C>G) c.341+102C>G (n.341+102C>G) c.710+102C>G (n.710+102C>G) c.347+102C>G (n.347+102C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293415C>T | CA325067469 | UPK3A | c.704+102C>T (n.704+102C>T) c.341+102C>T (n.341+102C>T) c.710+102C>T (n.710+102C>T) c.347+102C>T (n.347+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293416G>A | CA325067471 | UPK3A | c.704+103G>A (n.704+103G>A) c.341+103G>A (n.341+103G>A) c.710+103G>A (n.710+103G>A) c.347+103G>A (n.347+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293416G= | CA2408185509 | UPK3A | c.704+103G= (n.704+103G=) c.341+103G= (n.341+103G=) c.710+103G= (n.710+103G=) c.347+103G= (n.347+103G=) | |
| 22 | g.45293416G>T | CA2408185510 | UPK3A | c.704+103G>T (n.704+103G>T) c.341+103G>T (n.341+103G>T) c.710+103G>T (n.710+103G>T) c.347+103G>T (n.347+103G>T) | dbSNP |
| 22 | g.45293417G>A | CA2408185512 | UPK3A | c.704+104G>A (n.704+104G>A) c.341+104G>A (n.341+104G>A) c.710+104G>A (n.710+104G>A) c.347+104G>A (n.347+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293417G= | CA2408185511 | UPK3A | c.704+104G= (n.704+104G=) c.341+104G= (n.341+104G=) c.710+104G= (n.710+104G=) c.347+104G= (n.347+104G=) | |
| 22 | g.45293418A>T | CA2657267313 | UPK3A | c.704+105A>T (n.704+105A>T) c.341+105A>T (n.341+105A>T) c.710+105A>T (n.710+105A>T) c.347+105A>T (n.347+105A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293419A= | CA2408185513 | UPK3A | c.704+106A= (n.704+106A=) c.341+106A= (n.341+106A=) c.710+106A= (n.710+106A=) c.347+106A= (n.347+106A=) | |
| 22 | g.45293419A>C | CA2408185514 | UPK3A | c.704+106A>C (n.704+106A>C) c.341+106A>C (n.341+106A>C) c.710+106A>C (n.710+106A>C) c.347+106A>C (n.347+106A>C) | dbSNP |
| 22 | g.45293420G>T | CA2657267314 | UPK3A | c.704+107G>T (n.704+107G>T) c.341+107G>T (n.341+107G>T) c.710+107G>T (n.710+107G>T) c.347+107G>T (n.347+107G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293421G>A | CA753583243 | UPK3A | c.704+108G>A (n.704+108G>A) c.341+108G>A (n.341+108G>A) c.710+108G>A (n.710+108G>A) c.347+108G>A (n.347+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293421G>C | CA325067489 | UPK3A | c.704+108G>C (n.704+108G>C) c.341+108G>C (n.341+108G>C) c.710+108G>C (n.710+108G>C) c.347+108G>C (n.347+108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293421G= | CA2408185515 | UPK3A | c.704+108G= (n.704+108G=) c.341+108G= (n.341+108G=) c.710+108G= (n.710+108G=) c.347+108G= (n.347+108G=) | |
| 22 | g.45293421G>T | CA1026219405 | UPK3A | c.704+108G>T (n.704+108G>T) c.341+108G>T (n.341+108G>T) c.710+108G>T (n.710+108G>T) c.347+108G>T (n.347+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293422C>A | CA2657267315 | UPK3A | c.704+109C>A (n.704+109C>A) c.341+109C>A (n.341+109C>A) c.710+109C>A (n.710+109C>A) c.347+109C>A (n.347+109C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293422C>T | CA2657267316 | UPK3A | c.704+109C>T (n.704+109C>T) c.341+109C>T (n.341+109C>T) c.710+109C>T (n.710+109C>T) c.347+109C>T (n.347+109C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293424A>G | CA2513154971 | UPK3A | c.704+111A>G (n.704+111A>G) c.341+111A>G (n.341+111A>G) c.710+111A>G (n.710+111A>G) c.347+111A>G (n.347+111A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293425G>A | CA2657267317 | UPK3A | c.704+112G>A (n.704+112G>A) c.341+112G>A (n.341+112G>A) c.710+112G>A (n.710+112G>A) c.347+112G>A (n.347+112G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293427A= | CA2408185516 | UPK3A | c.704+114A= (n.704+114A=) c.341+114A= (n.341+114A=) c.710+114A= (n.710+114A=) c.347+114A= (n.347+114A=) | |
| 22 | g.45293427A>G | CA753583245 | UPK3A | c.704+114A>G (n.704+114A>G) c.341+114A>G (n.341+114A>G) c.710+114A>G (n.710+114A>G) c.347+114A>G (n.347+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293428A= | CA2408185517 | UPK3A | c.704+115A= (n.704+115A=) c.341+115A= (n.341+115A=) c.710+115A= (n.710+115A=) c.347+115A= (n.347+115A=) | |
| 22 | g.45293428A>G | CA325067501 | UPK3A | c.704+115A>G (n.704+115A>G) c.341+115A>G (n.341+115A>G) c.710+115A>G (n.710+115A>G) c.347+115A>G (n.347+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293429G>A | CA325067517 | UPK3A | c.704+116G>A (n.704+116G>A) c.341+116G>A (n.341+116G>A) c.710+116G>A (n.710+116G>A) c.347+116G>A (n.347+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293429G= | CA2408185518 | UPK3A | c.704+116G= (n.704+116G=) c.341+116G= (n.341+116G=) c.710+116G= (n.710+116G=) c.347+116G= (n.347+116G=) | |
| 22 | g.45293429G>T | CA1026219407 | UPK3A | c.704+116G>T (n.704+116G>T) c.341+116G>T (n.341+116G>T) c.710+116G>T (n.710+116G>T) c.347+116G>T (n.347+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293430C= | CA2408185519 | UPK3A | c.704+117C= (n.704+117C=) c.341+117C= (n.341+117C=) c.710+117C= (n.710+117C=) c.347+117C= (n.347+117C=) | |
| 22 | g.45293430C>G | CA753583250 | UPK3A | c.704+117C>G (n.704+117C>G) c.341+117C>G (n.341+117C>G) c.710+117C>G (n.710+117C>G) c.347+117C>G (n.347+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293430C>T | CA753583249 | UPK3A | c.704+117C>T (n.704+117C>T) c.341+117C>T (n.341+117C>T) c.710+117C>T (n.710+117C>T) c.347+117C>T (n.347+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293431T>C | CA2657267318 | UPK3A | c.704+118T>C (n.704+118T>C) c.341+118T>C (n.341+118T>C) c.710+118T>C (n.710+118T>C) c.347+118T>C (n.347+118T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293432A= | CA2408185520 | UPK3A | c.704+119A= (n.704+119A=) c.341+119A= (n.341+119A=) c.710+119A= (n.710+119A=) c.347+119A= (n.347+119A=) | |
| 22 | g.45293432A>G | CA1026219413 | UPK3A | c.704+119A>G (n.704+119A>G) c.341+119A>G (n.341+119A>G) c.710+119A>G (n.710+119A>G) c.347+119A>G (n.347+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293433C>A | CA2408185521 | UPK3A | c.704+120C>A (n.704+120C>A) c.341+120C>A (n.341+120C>A) c.710+120C>A (n.710+120C>A) c.347+120C>A (n.347+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293433C= | CA2408185522 | UPK3A | c.704+120C= (n.704+120C=) c.341+120C= (n.341+120C=) c.710+120C= (n.710+120C=) c.347+120C= (n.347+120C=) | |
| 22 | g.45293433C>G | CA2657267319 | UPK3A | c.704+120C>G (n.704+120C>G) c.341+120C>G (n.341+120C>G) c.710+120C>G (n.710+120C>G) c.347+120C>G (n.347+120C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293433C>T | CA2657267320 | UPK3A | c.704+120C>T (n.704+120C>T) c.341+120C>T (n.341+120C>T) c.710+120C>T (n.710+120C>T) c.347+120C>T (n.347+120C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293434C>A | CA2657267321 | UPK3A | c.704+121C>A (n.704+121C>A) c.341+121C>A (n.341+121C>A) c.710+121C>A (n.710+121C>A) c.347+121C>A (n.347+121C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293434C>G | CA2657267322 | UPK3A | c.704+121C>G (n.704+121C>G) c.341+121C>G (n.341+121C>G) c.710+121C>G (n.710+121C>G) c.347+121C>G (n.347+121C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293434C>T | CA2657267323 | UPK3A | c.704+121C>T (n.704+121C>T) c.341+121C>T (n.341+121C>T) c.710+121C>T (n.710+121C>T) c.347+121C>T (n.347+121C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293435C>A | CA2657267325 | UPK3A | c.704+122C>A (n.704+122C>A) c.341+122C>A (n.341+122C>A) c.710+122C>A (n.710+122C>A) c.347+122C>A (n.347+122C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293435C>T | CA2657267324 | UPK3A | c.704+122C>T (n.704+122C>T) c.341+122C>T (n.341+122C>T) c.710+122C>T (n.710+122C>T) c.347+122C>T (n.347+122C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293437C>A | CA2657267326 | UPK3A | c.704+124C>A (n.704+124C>A) c.341+124C>A (n.341+124C>A) c.710+124C>A (n.710+124C>A) c.347+124C>A (n.347+124C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293439G>A | CA2657267327 | UPK3A | c.704+126G>A (n.704+126G>A) c.341+126G>A (n.341+126G>A) c.710+126G>A (n.710+126G>A) c.347+126G>A (n.347+126G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293440C>A | CA2657267328 | UPK3A | c.704+127C>A (n.704+127C>A) c.341+127C>A (n.341+127C>A) c.710+127C>A (n.710+127C>A) c.347+127C>A (n.347+127C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293440C>T | CA2657267329 | UPK3A | c.704+127C>T (n.704+127C>T) c.341+127C>T (n.341+127C>T) c.710+127C>T (n.710+127C>T) c.347+127C>T (n.347+127C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293441C>A | CA2657267330 | UPK3A | c.704+128C>A (n.704+128C>A) c.341+128C>A (n.341+128C>A) c.710+128C>A (n.710+128C>A) c.347+128C>A (n.347+128C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293442C>A | CA2657267331 | UPK3A | c.704+129C>A (n.704+129C>A) c.341+129C>A (n.341+129C>A) c.710+129C>A (n.710+129C>A) c.347+129C>A (n.347+129C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293443C>A | CA2657267332 | UPK3A | c.704+130C>A (n.704+130C>A) c.341+130C>A (n.341+130C>A) c.710+130C>A (n.710+130C>A) c.347+130C>A (n.347+130C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293443C= | CA2408185523 | UPK3A | c.704+130C= (n.704+130C=) c.341+130C= (n.341+130C=) c.710+130C= (n.710+130C=) c.347+130C= (n.347+130C=) | |
| 22 | g.45293443C>G | CA2538259025 | UPK3A | c.704+130C>G (n.704+130C>G) c.341+130C>G (n.341+130C>G) c.710+130C>G (n.710+130C>G) c.347+130C>G (n.347+130C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293443C>T | CA325067526 | UPK3A | c.704+130C>T (n.704+130C>T) c.341+130C>T (n.341+130C>T) c.710+130C>T (n.710+130C>T) c.347+130C>T (n.347+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293444G>A | CA325067529 | UPK3A | c.704+131G>A (n.704+131G>A) c.341+131G>A (n.341+131G>A) c.710+131G>A (n.710+131G>A) c.347+131G>A (n.347+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293444G= | CA2408185524 | UPK3A | c.704+131G= (n.704+131G=) c.341+131G= (n.341+131G=) c.710+131G= (n.710+131G=) c.347+131G= (n.347+131G=) | |
| 22 | g.45293444G>T | CA2657267333 | UPK3A | c.704+131G>T (n.704+131G>T) c.341+131G>T (n.341+131G>T) c.710+131G>T (n.710+131G>T) c.347+131G>T (n.347+131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293445C>A | CA1026219421 | UPK3A | c.704+132C>A (n.704+132C>A) c.341+132C>A (n.341+132C>A) c.710+132C>A (n.710+132C>A) c.347+132C>A (n.347+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293445C= | CA2408185525 | UPK3A | c.704+132C= (n.704+132C=) c.341+132C= (n.341+132C=) c.710+132C= (n.710+132C=) c.347+132C= (n.347+132C=) | |
| 22 | g.45293445C>T | CA325067534 | UPK3A | c.704+132C>T (n.704+132C>T) c.341+132C>T (n.341+132C>T) c.710+132C>T (n.710+132C>T) c.347+132C>T (n.347+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293446G>A | CA325067541 | UPK3A | c.704+133G>A (n.704+133G>A) c.341+133G>A (n.341+133G>A) c.710+133G>A (n.710+133G>A) c.347+133G>A (n.347+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293446G= | CA2408185526 | UPK3A | c.704+133G= (n.704+133G=) c.341+133G= (n.341+133G=) c.710+133G= (n.710+133G=) c.347+133G= (n.347+133G=) | |
| 22 | g.45293446G>T | CA325067554 | UPK3A | c.704+133G>T (n.704+133G>T) c.341+133G>T (n.341+133G>T) c.710+133G>T (n.710+133G>T) c.347+133G>T (n.347+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293447_45293448dup | CA753583254 | UPK3A | c.704+134_704+135dup (n.704+134_704+135dup) c.341+134_341+135dup (n.341+134_341+135dup) c.710+134_710+135dup (n.710+134_710+135dup) c.347+134_347+135dup (n.347+134_347+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293447G>A | CA325067558 | UPK3A | c.704+134G>A (n.704+134G>A) c.341+134G>A (n.341+134G>A) c.710+134G>A (n.710+134G>A) c.347+134G>A (n.347+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293447G= | CA2408185527 | UPK3A | c.704+134G= (n.704+134G=) c.341+134G= (n.341+134G=) c.710+134G= (n.710+134G=) c.347+134G= (n.347+134G=) | |
| 22 | g.45293448G>A | CA2657267334 | UPK3A | c.704+135G>A (n.704+135G>A) c.341+135G>A (n.341+135G>A) c.710+135G>A (n.710+135G>A) c.347+135G>A (n.347+135G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293449T>A | CA753583258 | UPK3A | c.704+136T>A (n.704+136T>A) c.341+136T>A (n.341+136T>A) c.710+136T>A (n.710+136T>A) c.347+136T>A (n.347+136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293449T>G | CA2408185528 | UPK3A | c.704+136T>G (n.704+136T>G) c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.710+136T>G (n.710+136T>G) c.347+136T>G (n.347+136T>G) | dbSNP |
| 22 | g.45293449T= | CA2408185529 | UPK3A | c.704+136T= (n.704+136T=) c.341+136T= (n.341+136T=) c.710+136T= (n.710+136T=) c.347+136T= (n.347+136T=) | |
| 22 | g.45293450G>T | CA2657267335 | UPK3A | c.704+137G>T (n.704+137G>T) c.341+137G>T (n.341+137G>T) c.710+137G>T (n.710+137G>T) c.347+137G>T (n.347+137G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293451G>A | CA325067561 | UPK3A | c.704+138G>A (n.704+138G>A) c.341+138G>A (n.341+138G>A) c.710+138G>A (n.710+138G>A) c.347+138G>A (n.347+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293451G= | CA2408185530 | UPK3A | c.704+138G= (n.704+138G=) c.341+138G= (n.341+138G=) c.710+138G= (n.710+138G=) c.347+138G= (n.347+138G=) | |
| 22 | g.45293451G>T | CA2657267336 | UPK3A | c.704+138G>T (n.704+138G>T) c.341+138G>T (n.341+138G>T) c.710+138G>T (n.710+138G>T) c.347+138G>T (n.347+138G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293452G>A | CA2408185531 | UPK3A | c.704+139G>A (n.704+139G>A) c.341+139G>A (n.341+139G>A) c.710+139G>A (n.710+139G>A) c.347+139G>A (n.347+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293452G>C | CA2657267337 | UPK3A | c.704+139G>C (n.704+139G>C) c.341+139G>C (n.341+139G>C) c.710+139G>C (n.710+139G>C) c.347+139G>C (n.347+139G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293452G= | CA2408185532 | UPK3A | c.704+139G= (n.704+139G=) c.341+139G= (n.341+139G=) c.710+139G= (n.710+139G=) c.347+139G= (n.347+139G=) | |
| 22 | g.45293452G>T | CA2657267338 | UPK3A | c.704+139G>T (n.704+139G>T) c.341+139G>T (n.341+139G>T) c.710+139G>T (n.710+139G>T) c.347+139G>T (n.347+139G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293453G>A | CA1026219433 | UPK3A | c.704+140G>A (n.704+140G>A) c.341+140G>A (n.341+140G>A) c.710+140G>A (n.710+140G>A) c.347+140G>A (n.347+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293453G= | CA2408185533 | UPK3A | c.704+140G= (n.704+140G=) c.341+140G= (n.341+140G=) c.710+140G= (n.710+140G=) c.347+140G= (n.347+140G=) | |
| 22 | g.45293453G>T | CA325067565 | UPK3A | c.704+140G>T (n.704+140G>T) c.341+140G>T (n.341+140G>T) c.710+140G>T (n.710+140G>T) c.347+140G>T (n.347+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45293454T>A | CA2657267339 | UPK3A | c.704+141T>A (n.704+141T>A) c.341+141T>A (n.341+141T>A) c.710+141T>A (n.710+141T>A) c.347+141T>A (n.347+141T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293455C>A | CA2408185535 | UPK3A | c.704+142C>A (n.704+142C>A) c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.710+142C>A (n.710+142C>A) c.347+142C>A (n.347+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293455C= | CA2408185534 | UPK3A | c.704+142C= (n.704+142C=) c.341+142C= (n.341+142C=) c.710+142C= (n.710+142C=) c.347+142C= (n.347+142C=) | |
| 22 | g.45293455C>G | CA2657267341 | UPK3A | c.704+142C>G (n.704+142C>G) c.341+142C>G (n.341+142C>G) c.710+142C>G (n.710+142C>G) c.347+142C>G (n.347+142C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293455C>T | CA2657267340 | UPK3A | c.704+142C>T (n.704+142C>T) c.341+142C>T (n.341+142C>T) c.710+142C>T (n.710+142C>T) c.347+142C>T (n.347+142C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293458_45293460del | CA2657267342 | UPK3A | c.704+145_704+147del (n.704+145_704+147del) c.341+145_341+147del (n.341+145_341+147del) c.710+145_710+147del (n.710+145_710+147del) c.347+145_347+147del (n.347+145_347+147del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293457G>A | CA2657267343 | UPK3A | c.704+144G>A (n.704+144G>A) c.341+144G>A (n.341+144G>A) c.710+144G>A (n.710+144G>A) c.347+144G>A (n.347+144G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293457G>T | CA657866381 | UPK3A | c.704+144G>T (n.704+144G>T) c.341+144G>T (n.341+144G>T) c.710+144G>T (n.710+144G>T) c.347+144G>T (n.347+144G>T) | COSMIC |
| 22 | g.45293458G>T | CA2657267344 | UPK3A | c.704+145G>T (n.704+145G>T) c.341+145G>T (n.341+145G>T) c.710+145G>T (n.710+145G>T) c.347+145G>T (n.347+145G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293459T>A | CA2657267345 | UPK3A | c.704+146T>A (n.704+146T>A) c.341+146T>A (n.341+146T>A) c.710+146T>A (n.710+146T>A) c.347+146T>A (n.347+146T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293460G>A | CA2657267346 | UPK3A | c.704+147G>A (n.704+147G>A) c.341+147G>A (n.341+147G>A) c.710+147G>A (n.710+147G>A) c.347+147G>A (n.347+147G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293460G>T | CA2657267347 | UPK3A | c.704+147G>T (n.704+147G>T) c.341+147G>T (n.341+147G>T) c.710+147G>T (n.710+147G>T) c.347+147G>T (n.347+147G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293462A>G | CA2657267348 | UPK3A | c.704+149A>G (n.704+149A>G) c.341+149A>G (n.341+149A>G) c.710+149A>G (n.710+149A>G) c.347+149A>G (n.347+149A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45293463G>A | CA2408185537 | UPK3A | c.704+150G>A (n.704+150G>A) c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.710+150G>A (n.710+150G>A) c.347+150G>A (n.347+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45293463G= | CA2408185536 | UPK3A | c.704+150G= (n.704+150G=) c.341+150G= (n.341+150G=) c.710+150G= (n.710+150G=) c.347+150G= (n.347+150G=) | |
| 22 | g.45293464A>G | CA2657267349 | UPK3A | c.704+151A>G (n.704+151A>G) c.341+151A>G (n.341+151A>G) c.710+151A>G (n.710+151A>G) c.347+151A>G (n.347+151A>G) | gnomAD v4 |