Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.45293297_45293321delinsATTGCCCTCAGCCTCGTGTAAGTACCA2408185444UPK3Ac.688_704+8delinsATTGCCCTCAGCCTCGTGTAAGTAC
c.325_341+8delinsATTGCCCTCAGCCTCGTGTAAGTAC
c.694_710+8delinsATTGCCCTCAGCCTCGTGTAAGTAC
c.331_347+8delinsATTGCCCTCAGCCTCGTGTAAGTAC
22g.45293298_45293321delCA10284505UPK3Ac.689_704+8del
c.326_341+8del
c.695_710+8del
c.332_347+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.45293302C>ACA514882770UPK3Ac.693C>A (p.Ala231=)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.699C>A (p.Ala233=)
c.336C>A (p.Ala112=)
22g.45293302C>GCA514882772UPK3Ac.693C>G (p.Ala231=)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.699C>G (p.Ala233=)
c.336C>G (p.Ala112=)
22g.45293302C>TCA514882771UPK3Ac.693C>T (p.Ala231=)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.699C>T (p.Ala233=)
c.336C>T (p.Ala112=)
22g.45293303C>ACA411879533UPK3Ac.694C>A (p.Leu232Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
 COSMIC
22g.45293303C>GCA411879535UPK3Ac.694C>G (p.Leu232Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
22g.45293303C>TCA411879537UPK3Ac.694C>T (p.Leu232Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
22g.45293303_45293310delinsCTCAGCCTCA2408185448UPK3Ac.694_701delinsCTCAGCCT (p.Leu232=)
c.331_338delinsCTCAGCCT (p.Leu111=)
c.700_707delinsCTCAGCCT (p.Leu234=)
c.337_344delinsCTCAGCCT (p.Leu113=)
22g.45293304T>ACA411879539UPK3Ac.695T>A (p.Leu232His)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.338T>A (p.Leu113His)
22g.45293304T>CCA411879541UPK3Ac.695T>C (p.Leu232Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
22g.45293304T>GCA411879542UPK3Ac.695T>G (p.Leu232Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
22g.45293304_45293310delCA639614158UPK3Ac.695_701del (p.Leu232ProfsTer?)
c.332_338del (p.Leu111ProfsTer?)
c.701_707del (p.Leu234ProfsTer?)
c.338_344del (p.Leu113ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293305C>ACA514882773UPK3Ac.696C>A (p.Leu232=)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.339C>A (p.Leu113=)
22g.45293305C=CA2408185449UPK3Ac.696C= (p.Leu232=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.702C= (p.Leu234=)
c.339C= (p.Leu113=)
22g.45293305C>GCA514882774UPK3Ac.696C>G (p.Leu232=)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.702C>G (p.Leu234=)
c.339C>G (p.Leu113=)
 dbSNP
22g.45293305C>TCA514882775UPK3Ac.696C>T (p.Leu232=)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.702C>T (p.Leu234=)
c.339C>T (p.Leu113=)
22g.45293306A>CCA411879544UPK3Ac.697A>C (p.Ser233Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
22g.45293306A>GCA411879545UPK3Ac.697A>G (p.Ser233Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
22g.45293306A>TCA411879547UPK3Ac.697A>T (p.Ser233Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
22g.45293307G>ACA411879550UPK3Ac.698G>A (p.Ser233Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
22g.45293307G>CCA10284507UPK3Ac.698G>C (p.Ser233Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293307G=CA2408185450UPK3Ac.698G= (p.Ser233=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.704G= (p.Ser235=)
c.341G= (p.Ser114=)
22g.45293307G>TCA411879553UPK3Ac.698G>T (p.Ser233Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
22g.45293308C>ACA411879555UPK3Ac.699C>A (p.Ser233Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
22g.45293308C=CA2408185451UPK3Ac.699C= (p.Ser233=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.705C= (p.Ser235=)
c.342C= (p.Ser114=)
22g.45293308C>GCA411879556UPK3Ac.699C>G (p.Ser233Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
22g.45293308C>TCA514882776UPK3Ac.699C>T (p.Ser233=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.342C>T (p.Ser114=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.45293309C>ACA411879558UPK3Ac.700C>A (p.Leu234Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
22g.45293309C=CA2408185452UPK3Ac.700C= (p.Leu234=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.343C= (p.Leu115=)
22g.45293309C>GCA411879560UPK3Ac.700C>G (p.Leu234Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
22g.45293309C>TCA411879562UPK3Ac.700C>T (p.Leu234Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
 dbSNP
22g.45293310T>ACA411879564UPK3Ac.701T>A (p.Leu234His)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.344T>A (p.Leu115His)
22g.45293310T>CCA411879565UPK3Ac.701T>C (p.Leu234Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
22g.45293310T>GCA411879568UPK3Ac.701T>G (p.Leu234Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293310T=CA2408185453UPK3Ac.701T= (p.Leu234=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.344T= (p.Leu115=)
22g.45293311C>ACA514882777UPK3Ac.702C>A (p.Leu234=)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.708C>A (p.Leu236=)
c.345C>A (p.Leu115=)
 gnomAD v4
22g.45293311C=CA2408185454UPK3Ac.702C= (p.Leu234=)
c.339C= (p.Leu113=)
c.708C= (p.Leu236=)
c.345C= (p.Leu115=)
22g.45293311C>GCA514882778UPK3Ac.702C>G (p.Leu234=)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.708C>G (p.Leu236=)
c.345C>G (p.Leu115=)
22g.45293311C>TCA325067405UPK3Ac.702C>T (p.Leu234=)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.708C>T (p.Leu236=)
c.345C>T (p.Leu115=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293312G>ACA10284508UPK3Ac.703G>A (p.Val235Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.45293312G>CCA411879571UPK3Ac.703G>C (p.Val235Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293312G=CA2408185455UPK3Ac.703G= (p.Val235=)
c.340G= (p.Val114=)
c.709G= (p.Val237=)
c.346G= (p.Val116=)
22g.45293312G>TCA411879574UPK3Ac.703G>T (p.Val235Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293313T>ACA411879575UPK3Ac.704T>A (p.Val235Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
22g.45293313T>CCA411879577UPK3Ac.704T>C (p.Val235Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
22g.45293313T>GCA411879579UPK3Ac.704T>G (p.Val235Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
22g.45293313dupCA2577748622UPK3Ac.704dup (p.Asp236GlyfsTer6)
c.341dup (p.Asp115GlyfsTer6)
c.710dup (p.Asp238GlyfsTer6)
c.347dup (p.Asp117GlyfsTer6)
22g.45293314G>ACA411879584UPK3Ac.704+1G>A (n.704+1G>A)
c.341+1G>A (n.341+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
c.347+1G>A (n.347+1G>A)
22g.45293314G>CCA411879583UPK3Ac.704+1G>C (n.704+1G>C)
c.341+1G>C (n.341+1G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
c.347+1G>C (n.347+1G>C)
22g.45293314G>TCA411879581UPK3Ac.704+1G>T (n.704+1G>T)
c.341+1G>T (n.341+1G>T)
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
c.347+1G>T (n.347+1G>T)
22g.45293315T>ACA411879585UPK3Ac.704+2T>A (n.704+2T>A)
c.341+2T>A (n.341+2T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
c.347+2T>A (n.347+2T>A)
22g.45293315T>CCA411879587UPK3Ac.704+2T>C (n.704+2T>C)
c.341+2T>C (n.341+2T>C)
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
c.347+2T>C (n.347+2T>C)
22g.45293315T>GCA411879589UPK3Ac.704+2T>G (n.704+2T>G)
c.341+2T>G (n.341+2T>G)
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
c.347+2T>G (n.347+2T>G)
22g.45293316A>GCA2577748623UPK3Ac.704+3A>G (n.704+3A>G)
c.341+3A>G (n.341+3A>G)
c.710+3A>G (n.710+3A>G)
c.347+3A>G (n.347+3A>G)
22g.45293317A=CA2408185457UPK3Ac.704+4A= (n.704+4A=)
c.341+4A= (n.341+4A=)
c.710+4A= (n.710+4A=)
c.347+4A= (n.347+4A=)
22g.45293317A>TCA2408185458UPK3Ac.704+4A>T (n.704+4A>T)
c.341+4A>T (n.341+4A>T)
c.710+4A>T (n.710+4A>T)
c.347+4A>T (n.347+4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293317_45293318delinsAGCA2408185456UPK3Ac.704+4_704+5delinsAG (n.704+4_704+5delinsAG)
c.341+4_341+5delinsAG (n.341+4_341+5delinsAG)
c.710+4_710+5delinsAG (n.710+4_710+5delinsAG)
c.347+4_347+5delinsAG (n.347+4_347+5delinsAG)
22g.45293318delCA10284509UPK3Ac.704+5del (n.704+5del)
c.341+5del (n.341+5del)
c.710+5del (n.710+5del)
c.347+5del (n.347+5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293319T>ACA2657267251UPK3Ac.704+6T>A (n.704+6T>A)
c.341+6T>A (n.341+6T>A)
c.710+6T>A (n.710+6T>A)
c.347+6T>A (n.347+6T>A)
 gnomAD v4
22g.45293321C>ACA10284510UPK3Ac.704+8C>A (n.704+8C>A)
c.341+8C>A (n.341+8C>A)
c.710+8C>A (n.710+8C>A)
c.347+8C>A (n.347+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293321C=CA2408185459UPK3Ac.704+8C= (n.704+8C=)
c.341+8C= (n.341+8C=)
c.710+8C= (n.710+8C=)
c.347+8C= (n.347+8C=)
22g.45293321C>GCA10284511UPK3Ac.704+8C>G (n.704+8C>G)
c.341+8C>G (n.341+8C>G)
c.710+8C>G (n.710+8C>G)
c.347+8C>G (n.347+8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293321C>TCA2657267252UPK3Ac.704+8C>T (n.704+8C>T)
c.341+8C>T (n.341+8C>T)
c.710+8C>T (n.710+8C>T)
c.347+8C>T (n.347+8C>T)
 gnomAD v4
22g.45293322C>GCA2577748624UPK3Ac.704+9C>G (n.704+9C>G)
c.341+9C>G (n.341+9C>G)
c.710+9C>G (n.710+9C>G)
c.347+9C>G (n.347+9C>G)
22g.45293323T>CCA2408185461UPK3Ac.704+10T>C (n.704+10T>C)
c.341+10T>C (n.341+10T>C)
c.710+10T>C (n.710+10T>C)
c.347+10T>C (n.347+10T>C)
 dbSNP
22g.45293323T>GCA2657267253UPK3Ac.704+10T>G (n.704+10T>G)
c.341+10T>G (n.341+10T>G)
c.710+10T>G (n.710+10T>G)
c.347+10T>G (n.347+10T>G)
 gnomAD v4
22g.45293323T=CA2408185460UPK3Ac.704+10T= (n.704+10T=)
c.341+10T= (n.341+10T=)
c.710+10T= (n.710+10T=)
c.347+10T= (n.347+10T=)
22g.45293325C>ACA2577748625UPK3Ac.704+12C>A (n.704+12C>A)
c.341+12C>A (n.341+12C>A)
c.710+12C>A (n.710+12C>A)
c.347+12C>A (n.347+12C>A)
22g.45293326C=CA2408185462UPK3Ac.704+13C= (n.704+13C=)
c.341+13C= (n.341+13C=)
c.710+13C= (n.710+13C=)
c.347+13C= (n.347+13C=)
22g.45293326C>TCA10284512UPK3Ac.704+13C>T (n.704+13C>T)
c.341+13C>T (n.341+13C>T)
c.710+13C>T (n.710+13C>T)
c.347+13C>T (n.347+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293327T>ACA2738137229UPK3Ac.704+14T>A (n.704+14T>A)
c.341+14T>A (n.341+14T>A)
c.710+14T>A (n.710+14T>A)
c.347+14T>A (n.347+14T>A)
 dbSNP
22g.45293327T>GCA10284513UPK3Ac.704+14T>G (n.704+14T>G)
c.341+14T>G (n.341+14T>G)
c.710+14T>G (n.710+14T>G)
c.347+14T>G (n.347+14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293327T=CA2408185463UPK3Ac.704+14T= (n.704+14T=)
c.341+14T= (n.341+14T=)
c.710+14T= (n.710+14T=)
c.347+14T= (n.347+14T=)
22g.45293328G>ACA2657267254UPK3Ac.704+15G>A (n.704+15G>A)
c.341+15G>A (n.341+15G>A)
c.710+15G>A (n.710+15G>A)
c.347+15G>A (n.347+15G>A)
 gnomAD v4
22g.45293328G>TCA2657267255UPK3Ac.704+15G>T (n.704+15G>T)
c.341+15G>T (n.341+15G>T)
c.710+15G>T (n.710+15G>T)
c.347+15G>T (n.347+15G>T)
 gnomAD v4
22g.45293329C>ACA2657267256UPK3Ac.704+16C>A (n.704+16C>A)
c.341+16C>A (n.341+16C>A)
c.710+16C>A (n.710+16C>A)
c.347+16C>A (n.347+16C>A)
 gnomAD v4
22g.45293331G>ACA10284514UPK3Ac.704+18G>A (n.704+18G>A)
c.341+18G>A (n.341+18G>A)
c.710+18G>A (n.710+18G>A)
c.347+18G>A (n.347+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293331G=CA2408185464UPK3Ac.704+18G= (n.704+18G=)
c.341+18G= (n.341+18G=)
c.710+18G= (n.710+18G=)
c.347+18G= (n.347+18G=)
22g.45293331G>TCA2657267257UPK3Ac.704+18G>T (n.704+18G>T)
c.341+18G>T (n.341+18G>T)
c.710+18G>T (n.710+18G>T)
c.347+18G>T (n.347+18G>T)
 gnomAD v4
22g.45293331_45293342delCA2577748626UPK3Ac.704+18_704+29del (n.704+18_704+29del)
c.341+18_341+29del (n.341+18_341+29del)
c.710+18_710+29del (n.710+18_710+29del)
c.347+18_347+29del (n.347+18_347+29del)
22g.45293332G>ACA2657267258UPK3Ac.704+19G>A (n.704+19G>A)
c.341+19G>A (n.341+19G>A)
c.710+19G>A (n.710+19G>A)
c.347+19G>A (n.347+19G>A)
 gnomAD v4
22g.45293332G=CA2408185465UPK3Ac.704+19G= (n.704+19G=)
c.341+19G= (n.341+19G=)
c.710+19G= (n.710+19G=)
c.347+19G= (n.347+19G=)
22g.45293332G>TCA639614165UPK3Ac.704+19G>T (n.704+19G>T)
c.341+19G>T (n.341+19G>T)
c.710+19G>T (n.710+19G>T)
c.347+19G>T (n.347+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.45293333G>CCA753583192UPK3Ac.704+20G>C (n.704+20G>C)
c.341+20G>C (n.341+20G>C)
c.710+20G>C (n.710+20G>C)
c.347+20G>C (n.347+20G>C)
 dbSNP
22g.45293333G=CA2408185466UPK3Ac.704+20G= (n.704+20G=)
c.341+20G= (n.341+20G=)
c.710+20G= (n.710+20G=)
c.347+20G= (n.347+20G=)
22g.45293333G>TCA657866376UPK3Ac.704+20G>T (n.704+20G>T)
c.341+20G>T (n.341+20G>T)
c.710+20G>T (n.710+20G>T)
c.347+20G>T (n.347+20G>T)
 COSMIC
22g.45293334A>CCA2657267259UPK3Ac.704+21A>C (n.704+21A>C)
c.341+21A>C (n.341+21A>C)
c.710+21A>C (n.710+21A>C)
c.347+21A>C (n.347+21A>C)
 gnomAD v4
22g.45293336G>ACA639614167UPK3Ac.704+23G>A (n.704+23G>A)
c.341+23G>A (n.341+23G>A)
c.710+23G>A (n.710+23G>A)
c.347+23G>A (n.347+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293336G=CA2408185467UPK3Ac.704+23G= (n.704+23G=)
c.341+23G= (n.341+23G=)
c.710+23G= (n.710+23G=)
c.347+23G= (n.347+23G=)
22g.45293336G>TCA2657267260UPK3Ac.704+23G>T (n.704+23G>T)
c.341+23G>T (n.341+23G>T)
c.710+23G>T (n.710+23G>T)
c.347+23G>T (n.347+23G>T)
 gnomAD v4
22g.45293337G>ACA325067438UPK3Ac.704+24G>A (n.704+24G>A)
c.341+24G>A (n.341+24G>A)
c.710+24G>A (n.710+24G>A)
c.347+24G>A (n.347+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293337G=CA2408185469UPK3Ac.704+24G= (n.704+24G=)
c.341+24G= (n.341+24G=)
c.710+24G= (n.710+24G=)
c.347+24G= (n.347+24G=)
22g.45293337G>TCA2408185468UPK3Ac.704+24G>T (n.704+24G>T)
c.341+24G>T (n.341+24G>T)
c.710+24G>T (n.710+24G>T)
c.347+24G>T (n.347+24G>T)
 dbSNP
22g.45293339T>GCA2657267261UPK3Ac.704+26T>G (n.704+26T>G)
c.341+26T>G (n.341+26T>G)
c.710+26T>G (n.710+26T>G)
c.347+26T>G (n.347+26T>G)
 gnomAD v4
22g.45293340G>TCA2657267262UPK3Ac.704+27G>T (n.704+27G>T)
c.341+27G>T (n.341+27G>T)
c.710+27G>T (n.710+27G>T)
c.347+27G>T (n.347+27G>T)
 gnomAD v4
22g.45293341G>ACA2408185471UPK3Ac.704+28G>A (n.704+28G>A)
c.341+28G>A (n.341+28G>A)
c.710+28G>A (n.710+28G>A)
c.347+28G>A (n.347+28G>A)
 dbSNP
22g.45293341G=CA2408185470UPK3Ac.704+28G= (n.704+28G=)
c.341+28G= (n.341+28G=)
c.710+28G= (n.710+28G=)
c.347+28G= (n.347+28G=)
22g.45293341G>TCA639614168UPK3Ac.704+28G>T (n.704+28G>T)
c.341+28G>T (n.341+28G>T)
c.710+28G>T (n.710+28G>T)
c.347+28G>T (n.347+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293342A>CCA2657267263UPK3Ac.704+29A>C (n.704+29A>C)
c.341+29A>C (n.341+29A>C)
c.710+29A>C (n.710+29A>C)
c.347+29A>C (n.347+29A>C)
 gnomAD v4
22g.45293343C=CA2408185472UPK3Ac.704+30C= (n.704+30C=)
c.341+30C= (n.341+30C=)
c.710+30C= (n.710+30C=)
c.347+30C= (n.347+30C=)
22g.45293343C>TCA639614169UPK3Ac.704+30C>T (n.704+30C>T)
c.341+30C>T (n.341+30C>T)
c.710+30C>T (n.710+30C>T)
c.347+30C>T (n.347+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293344C>ACA2591085754UPK3Ac.704+31C>A (n.704+31C>A)
c.341+31C>A (n.341+31C>A)
c.710+31C>A (n.710+31C>A)
c.347+31C>A (n.347+31C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293346C>ACA2577748627UPK3Ac.704+33C>A (n.704+33C>A)
c.341+33C>A (n.341+33C>A)
c.710+33C>A (n.710+33C>A)
c.347+33C>A (n.347+33C>A)
22g.45293346C=CA2408185473UPK3Ac.704+33C= (n.704+33C=)
c.341+33C= (n.341+33C=)
c.710+33C= (n.710+33C=)
c.347+33C= (n.347+33C=)
22g.45293346C>TCA10284515UPK3Ac.704+33C>T (n.704+33C>T)
c.341+33C>T (n.341+33C>T)
c.710+33C>T (n.710+33C>T)
c.347+33C>T (n.347+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293348G>ACA2408185475UPK3Ac.704+35G>A (n.704+35G>A)
c.341+35G>A (n.341+35G>A)
c.710+35G>A (n.710+35G>A)
c.347+35G>A (n.347+35G>A)
 dbSNP
22g.45293348G=CA2408185474UPK3Ac.704+35G= (n.704+35G=)
c.341+35G= (n.341+35G=)
c.710+35G= (n.710+35G=)
c.347+35G= (n.347+35G=)
22g.45293348G>TCA2657267264UPK3Ac.704+35G>T (n.704+35G>T)
c.341+35G>T (n.341+35G>T)
c.710+35G>T (n.710+35G>T)
c.347+35G>T (n.347+35G>T)
 gnomAD v4
22g.45293349G>ACA2408185477UPK3Ac.704+36G>A (n.704+36G>A)
c.341+36G>A (n.341+36G>A)
c.710+36G>A (n.710+36G>A)
c.347+36G>A (n.347+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293349G=CA2408185476UPK3Ac.704+36G= (n.704+36G=)
c.341+36G= (n.341+36G=)
c.710+36G= (n.710+36G=)
c.347+36G= (n.347+36G=)
22g.45293350G>TCA2657267265UPK3Ac.704+37G>T (n.704+37G>T)
c.341+37G>T (n.341+37G>T)
c.710+37G>T (n.710+37G>T)
c.347+37G>T (n.347+37G>T)
 gnomAD v4
22g.45293351A>TCA2657267266UPK3Ac.704+38A>T (n.704+38A>T)
c.341+38A>T (n.341+38A>T)
c.710+38A>T (n.710+38A>T)
c.347+38A>T (n.347+38A>T)
 gnomAD v4
22g.45293352C>TCA2657267267UPK3Ac.704+39C>T (n.704+39C>T)
c.341+39C>T (n.341+39C>T)
c.710+39C>T (n.710+39C>T)
c.347+39C>T (n.347+39C>T)
 gnomAD v4
22g.45293353A>GCA2657267268UPK3Ac.704+40A>G (n.704+40A>G)
c.341+40A>G (n.341+40A>G)
c.710+40A>G (n.710+40A>G)
c.347+40A>G (n.347+40A>G)
 gnomAD v4
22g.45293354T>CCA2577748628UPK3Ac.704+41T>C (n.704+41T>C)
c.341+41T>C (n.341+41T>C)
c.710+41T>C (n.710+41T>C)
c.347+41T>C (n.347+41T>C)
 gnomAD v4
22g.45293355G>ACA2657267269UPK3Ac.704+42G>A (n.704+42G>A)
c.341+42G>A (n.341+42G>A)
c.710+42G>A (n.710+42G>A)
c.347+42G>A (n.347+42G>A)
 gnomAD v4
22g.45293355G>TCA2657267270UPK3Ac.704+42G>T (n.704+42G>T)
c.341+42G>T (n.341+42G>T)
c.710+42G>T (n.710+42G>T)
c.347+42G>T (n.347+42G>T)
 gnomAD v4
22g.45293356C>TCA2657267271UPK3Ac.704+43C>T (n.704+43C>T)
c.341+43C>T (n.341+43C>T)
c.710+43C>T (n.710+43C>T)
c.347+43C>T (n.347+43C>T)
 gnomAD v4
22g.45293357C>TCA2657267272UPK3Ac.704+44C>T (n.704+44C>T)
c.341+44C>T (n.341+44C>T)
c.710+44C>T (n.710+44C>T)
c.347+44C>T (n.347+44C>T)
 gnomAD v4
22g.45293358A>CCA657866378UPK3Ac.704+45A>C (n.704+45A>C)
c.341+45A>C (n.341+45A>C)
c.710+45A>C (n.710+45A>C)
c.347+45A>C (n.347+45A>C)
 COSMIC
22g.45293358_45293359insAACACACCCCA2819158224UPK3Ac.704+45_704+46insAACACACCC (n.704+45_704+46insAACACACCC)
c.341+45_341+46insAACACACCC (n.341+45_341+46insAACACACCC)
c.710+45_710+46insAACACACCC (n.710+45_710+46insAACACACCC)
c.347+45_347+46insAACACACCC (n.347+45_347+46insAACACACCC)
22g.45293359G>ACA2819158225UPK3Ac.704+46G>A (n.704+46G>A)
c.341+46G>A (n.341+46G>A)
c.710+46G>A (n.710+46G>A)
c.347+46G>A (n.347+46G>A)
22g.45293359G>TCA2657267273UPK3Ac.704+46G>T (n.704+46G>T)
c.341+46G>T (n.341+46G>T)
c.710+46G>T (n.710+46G>T)
c.347+46G>T (n.347+46G>T)
 gnomAD v4
22g.45293361C=CA2408185478UPK3Ac.704+48C= (n.704+48C=)
c.341+48C= (n.341+48C=)
c.710+48C= (n.710+48C=)
c.347+48C= (n.347+48C=)
22g.45293361C>TCA639614171UPK3Ac.704+48C>T (n.704+48C>T)
c.341+48C>T (n.341+48C>T)
c.710+48C>T (n.710+48C>T)
c.347+48C>T (n.347+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293363C=CA2408185479UPK3Ac.704+50C= (n.704+50C=)
c.341+50C= (n.341+50C=)
c.710+50C= (n.710+50C=)
c.347+50C= (n.347+50C=)
22g.45293363C>TCA10284516UPK3Ac.704+50C>T (n.704+50C>T)
c.341+50C>T (n.341+50C>T)
c.710+50C>T (n.710+50C>T)
c.347+50C>T (n.347+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.45293364A=CA2408185480UPK3Ac.704+51A= (n.704+51A=)
c.341+51A= (n.341+51A=)
c.710+51A= (n.710+51A=)
c.347+51A= (n.347+51A=)
22g.45293364A>CCA639614172UPK3Ac.704+51A>C (n.704+51A>C)
c.341+51A>C (n.341+51A>C)
c.710+51A>C (n.710+51A>C)
c.347+51A>C (n.347+51A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293364A>GCA10284517UPK3Ac.704+51A>G (n.704+51A>G)
c.341+51A>G (n.341+51A>G)
c.710+51A>G (n.710+51A>G)
c.347+51A>G (n.347+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.45293364A>TCA2657267274UPK3Ac.704+51A>T (n.704+51A>T)
c.341+51A>T (n.341+51A>T)
c.710+51A>T (n.710+51A>T)
c.347+51A>T (n.347+51A>T)
 gnomAD v4
22g.45293368G>TCA2657267275UPK3Ac.704+55G>T (n.704+55G>T)
c.341+55G>T (n.341+55G>T)
c.710+55G>T (n.710+55G>T)
c.347+55G>T (n.347+55G>T)
 gnomAD v4
22g.45293369G>ACA2657267276UPK3Ac.704+56G>A (n.704+56G>A)
c.341+56G>A (n.341+56G>A)
c.710+56G>A (n.710+56G>A)
c.347+56G>A (n.347+56G>A)
 gnomAD v4
22g.45293369G>CCA2657267277UPK3Ac.704+56G>C (n.704+56G>C)
c.341+56G>C (n.341+56G>C)
c.710+56G>C (n.710+56G>C)
c.347+56G>C (n.347+56G>C)
 gnomAD v4
22g.45293369G=CA2408185481UPK3Ac.704+56G= (n.704+56G=)
c.341+56G= (n.341+56G=)
c.710+56G= (n.710+56G=)
c.347+56G= (n.347+56G=)
22g.45293369G>TCA639614174UPK3Ac.704+56G>T (n.704+56G>T)
c.341+56G>T (n.341+56G>T)
c.710+56G>T (n.710+56G>T)
c.347+56G>T (n.347+56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293370C>TCA2657267278UPK3Ac.704+57C>T (n.704+57C>T)
c.341+57C>T (n.341+57C>T)
c.710+57C>T (n.710+57C>T)
c.347+57C>T (n.347+57C>T)
 gnomAD v4
22g.45293371T>CCA2657267279UPK3Ac.704+58T>C (n.704+58T>C)
c.341+58T>C (n.341+58T>C)
c.710+58T>C (n.710+58T>C)
c.347+58T>C (n.347+58T>C)
 gnomAD v4
22g.45293372C=CA2408185482UPK3Ac.704+59C= (n.704+59C=)
c.341+59C= (n.341+59C=)
c.710+59C= (n.710+59C=)
c.347+59C= (n.347+59C=)
22g.45293372C>GCA2657267280UPK3Ac.704+59C>G (n.704+59C>G)
c.341+59C>G (n.341+59C>G)
c.710+59C>G (n.710+59C>G)
c.347+59C>G (n.347+59C>G)
 gnomAD v4
22g.45293372C>TCA325067444UPK3Ac.704+59C>T (n.704+59C>T)
c.341+59C>T (n.341+59C>T)
c.710+59C>T (n.710+59C>T)
c.347+59C>T (n.347+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293373A>GCA2657267281UPK3Ac.704+60A>G (n.704+60A>G)
c.341+60A>G (n.341+60A>G)
c.710+60A>G (n.710+60A>G)
c.347+60A>G (n.347+60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293373A>TCA2819158226UPK3Ac.704+60A>T (n.704+60A>T)
c.341+60A>T (n.341+60A>T)
c.710+60A>T (n.710+60A>T)
c.347+60A>T (n.347+60A>T)
22g.45293374C>ACA2657267283UPK3Ac.704+61C>A (n.704+61C>A)
c.341+61C>A (n.341+61C>A)
c.710+61C>A (n.710+61C>A)
c.347+61C>A (n.347+61C>A)
 gnomAD v4
22g.45293374C>GCA2657267282UPK3Ac.704+61C>G (n.704+61C>G)
c.341+61C>G (n.341+61C>G)
c.710+61C>G (n.710+61C>G)
c.347+61C>G (n.347+61C>G)
 gnomAD v4
22g.45293374C>TCA2577748629UPK3Ac.704+61C>T (n.704+61C>T)
c.341+61C>T (n.341+61C>T)
c.710+61C>T (n.710+61C>T)
c.347+61C>T (n.347+61C>T)
 gnomAD v4
22g.45293375A=CA2408185483UPK3Ac.704+62A= (n.704+62A=)
c.341+62A= (n.341+62A=)
c.710+62A= (n.710+62A=)
c.347+62A= (n.347+62A=)
22g.45293375A>CCA753583201UPK3Ac.704+62A>C (n.704+62A>C)
c.341+62A>C (n.341+62A>C)
c.710+62A>C (n.710+62A>C)
c.347+62A>C (n.347+62A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293376G>ACA2408185485UPK3Ac.704+63G>A (n.704+63G>A)
c.341+63G>A (n.341+63G>A)
c.710+63G>A (n.710+63G>A)
c.347+63G>A (n.347+63G>A)
 dbSNP
22g.45293376G=CA2408185484UPK3Ac.704+63G= (n.704+63G=)
c.341+63G= (n.341+63G=)
c.710+63G= (n.710+63G=)
c.347+63G= (n.347+63G=)
22g.45293376G>TCA2657267284UPK3Ac.704+63G>T (n.704+63G>T)
c.341+63G>T (n.341+63G>T)
c.710+63G>T (n.710+63G>T)
c.347+63G>T (n.347+63G>T)
 gnomAD v4
22g.45293377G>ACA753583207UPK3Ac.704+64G>A (n.704+64G>A)
c.341+64G>A (n.341+64G>A)
c.710+64G>A (n.710+64G>A)
c.347+64G>A (n.347+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293377G=CA2408185486UPK3Ac.704+64G= (n.704+64G=)
c.341+64G= (n.341+64G=)
c.710+64G= (n.710+64G=)
c.347+64G= (n.347+64G=)
22g.45293377G>TCA2657267285UPK3Ac.704+64G>T (n.704+64G>T)
c.341+64G>T (n.341+64G>T)
c.710+64G>T (n.710+64G>T)
c.347+64G>T (n.347+64G>T)
 gnomAD v4
22g.45293378G>ACA2657267286UPK3Ac.704+65G>A (n.704+65G>A)
c.341+65G>A (n.341+65G>A)
c.710+65G>A (n.710+65G>A)
c.347+65G>A (n.347+65G>A)
 gnomAD v4
22g.45293379_45293380insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTCCA2657267287UPK3Ac.704+66_704+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.704+66_704+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC)
c.341+66_341+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.341+66_341+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC)
c.710+66_710+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.710+66_710+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC)
c.347+66_347+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC (n.347+66_347+67insGTAGATGCTTGGCGAACATTTGTTGGAGGAAGGAATTCATGATTC)
 gnomAD v4
22g.45293380C>ACA2657267288UPK3Ac.704+67C>A (n.704+67C>A)
c.341+67C>A (n.341+67C>A)
c.710+67C>A (n.710+67C>A)
c.347+67C>A (n.347+67C>A)
 gnomAD v4
22g.45293380C>GCA2657267289UPK3Ac.704+67C>G (n.704+67C>G)
c.341+67C>G (n.341+67C>G)
c.710+67C>G (n.710+67C>G)
c.347+67C>G (n.347+67C>G)
 gnomAD v4
22g.45293381T>ACA2577748630UPK3Ac.704+68T>A (n.704+68T>A)
c.341+68T>A (n.341+68T>A)
c.710+68T>A (n.710+68T>A)
c.347+68T>A (n.347+68T>A)
 gnomAD v4
22g.45293382C>ACA2657267290UPK3Ac.704+69C>A (n.704+69C>A)
c.341+69C>A (n.341+69C>A)
c.710+69C>A (n.710+69C>A)
c.347+69C>A (n.347+69C>A)
 gnomAD v4
22g.45293382C>TCA2577748631UPK3Ac.704+69C>T (n.704+69C>T)
c.341+69C>T (n.341+69C>T)
c.710+69C>T (n.710+69C>T)
c.347+69C>T (n.347+69C>T)
 gnomAD v4
22g.45293384G>ACA2657267291UPK3Ac.704+71G>A (n.704+71G>A)
c.341+71G>A (n.341+71G>A)
c.710+71G>A (n.710+71G>A)
c.347+71G>A (n.347+71G>A)
 gnomAD v4
22g.45293385C>ACA2657267292UPK3Ac.704+72C>A (n.704+72C>A)
c.341+72C>A (n.341+72C>A)
c.710+72C>A (n.710+72C>A)
c.347+72C>A (n.347+72C>A)
 gnomAD v4
22g.45293385C>GCA2657267293UPK3Ac.704+72C>G (n.704+72C>G)
c.341+72C>G (n.341+72C>G)
c.710+72C>G (n.710+72C>G)
c.347+72C>G (n.347+72C>G)
 gnomAD v4
22g.45293385C>TCA2657267294UPK3Ac.704+72C>T (n.704+72C>T)
c.341+72C>T (n.341+72C>T)
c.710+72C>T (n.710+72C>T)
c.347+72C>T (n.347+72C>T)
 gnomAD v4
22g.45293386A>GCA2657267295UPK3Ac.704+73A>G (n.704+73A>G)
c.341+73A>G (n.341+73A>G)
c.710+73A>G (n.710+73A>G)
c.347+73A>G (n.347+73A>G)
 gnomAD v4
22g.45293387G>ACA753583212UPK3Ac.704+74G>A (n.704+74G>A)
c.341+74G>A (n.341+74G>A)
c.710+74G>A (n.710+74G>A)
c.347+74G>A (n.347+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293387G=CA2408185487UPK3Ac.704+74G= (n.704+74G=)
c.341+74G= (n.341+74G=)
c.710+74G= (n.710+74G=)
c.347+74G= (n.347+74G=)
22g.45293388T>ACA2408185489UPK3Ac.704+75T>A (n.704+75T>A)
c.341+75T>A (n.341+75T>A)
c.710+75T>A (n.710+75T>A)
c.347+75T>A (n.347+75T>A)
 dbSNP
22g.45293388T>CCA325067446UPK3Ac.704+75T>C (n.704+75T>C)
c.341+75T>C (n.341+75T>C)
c.710+75T>C (n.710+75T>C)
c.347+75T>C (n.347+75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293388T=CA2408185488UPK3Ac.704+75T= (n.704+75T=)
c.341+75T= (n.341+75T=)
c.710+75T= (n.710+75T=)
c.347+75T= (n.347+75T=)
22g.45293389G>ACA1026219387UPK3Ac.704+76G>A (n.704+76G>A)
c.341+76G>A (n.341+76G>A)
c.710+76G>A (n.710+76G>A)
c.347+76G>A (n.347+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293389G=CA2408185490UPK3Ac.704+76G= (n.704+76G=)
c.341+76G= (n.341+76G=)
c.710+76G= (n.710+76G=)
c.347+76G= (n.347+76G=)
22g.45293389G>TCA2657267296UPK3Ac.704+76G>T (n.704+76G>T)
c.341+76G>T (n.341+76G>T)
c.710+76G>T (n.710+76G>T)
c.347+76G>T (n.347+76G>T)
 gnomAD v4
22g.45293390G=CA2408185491UPK3Ac.704+77G= (n.704+77G=)
c.341+77G= (n.341+77G=)
c.710+77G= (n.710+77G=)
c.347+77G= (n.347+77G=)
22g.45293390G>TCA1026219392UPK3Ac.704+77G>T (n.704+77G>T)
c.341+77G>T (n.341+77G>T)
c.710+77G>T (n.710+77G>T)
c.347+77G>T (n.347+77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293391G>ACA2577748632UPK3Ac.704+78G>A (n.704+78G>A)
c.341+78G>A (n.341+78G>A)
c.710+78G>A (n.710+78G>A)
c.347+78G>A (n.347+78G>A)
22g.45293391G>CCA753583214UPK3Ac.704+78G>C (n.704+78G>C)
c.341+78G>C (n.341+78G>C)
c.710+78G>C (n.710+78G>C)
c.347+78G>C (n.347+78G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293391G=CA2408185492UPK3Ac.704+78G= (n.704+78G=)
c.341+78G= (n.341+78G=)
c.710+78G= (n.710+78G=)
c.347+78G= (n.347+78G=)
22g.45293391G>TCA2657267297UPK3Ac.704+78G>T (n.704+78G>T)
c.341+78G>T (n.341+78G>T)
c.710+78G>T (n.710+78G>T)
c.347+78G>T (n.347+78G>T)
 gnomAD v4
22g.45293392G>ACA325067451UPK3Ac.704+79G>A (n.704+79G>A)
c.341+79G>A (n.341+79G>A)
c.710+79G>A (n.710+79G>A)
c.347+79G>A (n.347+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293392G=CA2408185493UPK3Ac.704+79G= (n.704+79G=)
c.341+79G= (n.341+79G=)
c.710+79G= (n.710+79G=)
c.347+79G= (n.347+79G=)
22g.45293392G>TCA753583219UPK3Ac.704+79G>T (n.704+79G>T)
c.341+79G>T (n.341+79G>T)
c.710+79G>T (n.710+79G>T)
c.347+79G>T (n.347+79G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.45293394C>ACA2657267298UPK3Ac.704+81C>A (n.704+81C>A)
c.341+81C>A (n.341+81C>A)
c.710+81C>A (n.710+81C>A)
c.347+81C>A (n.347+81C>A)
 gnomAD v4
22g.45293395C>ACA2657267299UPK3Ac.704+82C>A (n.704+82C>A)
c.341+82C>A (n.341+82C>A)
c.710+82C>A (n.710+82C>A)
c.347+82C>A (n.347+82C>A)
 gnomAD v4
22g.45293395C>TCA2657267300UPK3Ac.704+82C>T (n.704+82C>T)
c.341+82C>T (n.341+82C>T)
c.710+82C>T (n.710+82C>T)
c.347+82C>T (n.347+82C>T)
 gnomAD v4
22g.45293396T>CCA2657267301UPK3Ac.704+83T>C (n.704+83T>C)
c.341+83T>C (n.341+83T>C)
c.710+83T>C (n.710+83T>C)
c.347+83T>C (n.347+83T>C)
 gnomAD v4
22g.45293397C=CA2408185494UPK3Ac.704+84C= (n.704+84C=)
c.341+84C= (n.341+84C=)
c.710+84C= (n.710+84C=)
c.347+84C= (n.347+84C=)
22g.45293397C>GCA2408185495UPK3Ac.704+84C>G (n.704+84C>G)
c.341+84C>G (n.341+84C>G)
c.710+84C>G (n.710+84C>G)
c.347+84C>G (n.347+84C>G)
 dbSNP
22g.45293398C>ACA2657267302UPK3Ac.704+85C>A (n.704+85C>A)
c.341+85C>A (n.341+85C>A)
c.710+85C>A (n.710+85C>A)
c.347+85C>A (n.347+85C>A)
 gnomAD v4
22g.45293398C=CA2408185496UPK3Ac.704+85C= (n.704+85C=)
c.341+85C= (n.341+85C=)
c.710+85C= (n.710+85C=)
c.347+85C= (n.347+85C=)
22g.45293398C>GCA325067455UPK3Ac.704+85C>G (n.704+85C>G)
c.341+85C>G (n.341+85C>G)
c.710+85C>G (n.710+85C>G)
c.347+85C>G (n.347+85C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293398C>TCA753583223UPK3Ac.704+85C>T (n.704+85C>T)
c.341+85C>T (n.341+85C>T)
c.710+85C>T (n.710+85C>T)
c.347+85C>T (n.347+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293399G>ACA325067458UPK3Ac.704+86G>A (n.704+86G>A)
c.341+86G>A (n.341+86G>A)
c.710+86G>A (n.710+86G>A)
c.347+86G>A (n.347+86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.45293399G=CA2408185497UPK3Ac.704+86G= (n.704+86G=)
c.341+86G= (n.341+86G=)
c.710+86G= (n.710+86G=)
c.347+86G= (n.347+86G=)
22g.45293401G>ACA753583227UPK3Ac.704+88G>A (n.704+88G>A)
c.341+88G>A (n.341+88G>A)
c.710+88G>A (n.710+88G>A)
c.347+88G>A (n.347+88G>A)
 dbSNP
22g.45293401G=CA2408185498UPK3Ac.704+88G= (n.704+88G=)
c.341+88G= (n.341+88G=)
c.710+88G= (n.710+88G=)
c.347+88G= (n.347+88G=)
22g.45293402G>ACA2408185500UPK3Ac.704+89G>A (n.704+89G>A)
c.341+89G>A (n.341+89G>A)
c.710+89G>A (n.710+89G>A)
c.347+89G>A (n.347+89G>A)
 dbSNP
22g.45293402G=CA2408185499UPK3Ac.704+89G= (n.704+89G=)
c.341+89G= (n.341+89G=)
c.710+89G= (n.710+89G=)
c.347+89G= (n.347+89G=)
22g.45293402G>TCA753583234UPK3Ac.704+89G>T (n.704+89G>T)
c.341+89G>T (n.341+89G>T)
c.710+89G>T (n.710+89G>T)
c.347+89G>T (n.347+89G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched