Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.452091G= | CA1826910654 | DOCK8 | c.5742G= (p.Arg1914=) n.2517G= n.1723G= n.4830G= c.6042G= (p.Arg2014=) c.4443G= (p.Arg1481=) c.5838G= (p.Arg1946=) n.7997G= c.5904G= (p.Arg1968=) c.4278G= (p.Arg1426=) | |
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9 | g.452092T>C | CA463701292 | DOCK8 | c.5743T>C (p.Leu1915=) n.2518T>C n.1724T>C n.4831T>C c.6043T>C (p.Leu2015=) c.4444T>C (p.Leu1482=) c.5839T>C (p.Leu1947=) n.7998T>C c.5905T>C (p.Leu1969=) c.4279T>C (p.Leu1427=) | gnomAD v4 |
9 | g.452092T>G | CA372769801 | DOCK8 | c.5743T>G (p.Leu1915Val) n.2518T>G n.1724T>G n.4831T>G c.6043T>G (p.Leu2015Val) c.4444T>G (p.Leu1482Val) c.5839T>G (p.Leu1947Val) n.7998T>G c.5905T>G (p.Leu1969Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) | |
9 | g.452093T>A | CA372769802 | DOCK8 | c.5744T>A (p.Leu1915Ter) n.2519T>A n.1725T>A n.4832T>A c.6044T>A (p.Leu2015Ter) c.4445T>A (p.Leu1482Ter) c.5840T>A (p.Leu1947Ter) n.7999T>A c.5906T>A (p.Leu1969Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) | gnomAD v4 |
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9 | g.452093T>G | CA372769804 | DOCK8 | c.5744T>G (p.Leu1915Ter) n.2519T>G n.1725T>G n.4832T>G c.6044T>G (p.Leu2015Ter) c.4445T>G (p.Leu1482Ter) c.5840T>G (p.Leu1947Ter) n.7999T>G c.5906T>G (p.Leu1969Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) | |
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9 | g.452094A>C | CA372769805 | DOCK8 | c.5745A>C (p.Leu1915Phe) n.2520A>C n.1726A>C n.4833A>C c.6045A>C (p.Leu2015Phe) c.4446A>C (p.Leu1482Phe) c.5841A>C (p.Leu1947Phe) n.8000A>C c.5907A>C (p.Leu1969Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) | |
9 | g.452094A>G | CA4959649 | DOCK8 | c.5745A>G (p.Leu1915=) n.2520A>G n.1726A>G n.4833A>G c.6045A>G (p.Leu2015=) c.4446A>G (p.Leu1482=) c.5841A>G (p.Leu1947=) n.8000A>G c.5907A>G (p.Leu1969=) c.4281A>G (p.Leu1427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.452097C>G | CA372769814 | DOCK8 | c.5748C>G (p.Cys1916Trp) n.2523C>G n.1729C>G n.4836C>G c.6048C>G (p.Cys2016Trp) c.4449C>G (p.Cys1483Trp) c.5844C>G (p.Cys1948Trp) n.8003C>G c.5910C>G (p.Cys1970Trp) c.4284C>G (p.Cys1428Trp) | |
9 | g.452097C>T | CA463701294 | DOCK8 | c.5748C>T (p.Cys1916=) n.2523C>T n.1729C>T n.4836C>T c.6048C>T (p.Cys2016=) c.4449C>T (p.Cys1483=) c.5844C>T (p.Cys1948=) n.8003C>T c.5910C>T (p.Cys1970=) c.4284C>T (p.Cys1428=) | |
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9 | g.452098T>G | CA372769817 | DOCK8 | c.5749T>G (p.Phe1917Val) n.2524T>G n.1730T>G n.4837T>G c.6049T>G (p.Phe2017Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.5845T>G (p.Phe1949Val) n.8004T>G c.5911T>G (p.Phe1971Val) c.4285T>G (p.Phe1429Val) | |
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9 | g.452099T>G | CA372769820 | DOCK8 | c.5750T>G (p.Phe1917Cys) n.2525T>G n.1731T>G n.4838T>G c.6050T>G (p.Phe2017Cys) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) c.5846T>G (p.Phe1949Cys) n.8005T>G c.5912T>G (p.Phe1971Cys) c.4286T>G (p.Phe1429Cys) | |
9 | g.452100T>A | CA372769821 | DOCK8 | c.5751T>A (p.Phe1917Leu) n.2526T>A n.1732T>A n.4839T>A c.6051T>A (p.Phe2017Leu) c.4452T>A (p.Phe1484Leu) c.5847T>A (p.Phe1949Leu) n.8006T>A c.5913T>A (p.Phe1971Leu) c.4287T>A (p.Phe1429Leu) | |
9 | g.452100T>C | CA463701295 | DOCK8 | c.5751T>C (p.Phe1917=) n.2526T>C n.1732T>C n.4839T>C c.6051T>C (p.Phe2017=) c.4452T>C (p.Phe1484=) c.5847T>C (p.Phe1949=) n.8006T>C c.5913T>C (p.Phe1971=) c.4287T>C (p.Phe1429=) | |
9 | g.452100T>G | CA372769822 | DOCK8 | c.5751T>G (p.Phe1917Leu) n.2526T>G n.1732T>G n.4839T>G c.6051T>G (p.Phe2017Leu) c.4452T>G (p.Phe1484Leu) c.5847T>G (p.Phe1949Leu) n.8006T>G c.5913T>G (p.Phe1971Leu) c.4287T>G (p.Phe1429Leu) | |
9 | g.452101A>C | CA372769823 | DOCK8 | c.5752A>C (p.Lys1918Gln) n.2527A>C n.1733A>C n.4840A>C c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.4453A>C (p.Lys1485Gln) c.5848A>C (p.Lys1950Gln) n.8007A>C c.5914A>C (p.Lys1972Gln) c.4288A>C (p.Lys1430Gln) | |
9 | g.452101A>G | CA372769824 | DOCK8 | c.5752A>G (p.Lys1918Glu) n.2527A>G n.1733A>G n.4840A>G c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) c.5848A>G (p.Lys1950Glu) n.8007A>G c.5914A>G (p.Lys1972Glu) c.4288A>G (p.Lys1430Glu) | |
9 | g.452101A>T | CA372769825 | DOCK8 | c.5752A>T (p.Lys1918Ter) n.2527A>T n.1733A>T n.4840A>T c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.4453A>T (p.Lys1485Ter) c.5848A>T (p.Lys1950Ter) n.8007A>T c.5914A>T (p.Lys1972Ter) c.4288A>T (p.Lys1430Ter) | |
9 | g.452102A>C | CA372769826 | DOCK8 | c.5753A>C (p.Lys1918Thr) n.2528A>C n.1734A>C n.4841A>C c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.4454A>C (p.Lys1485Thr) c.5849A>C (p.Lys1950Thr) n.8008A>C c.5915A>C (p.Lys1972Thr) c.4289A>C (p.Lys1430Thr) | |
9 | g.452102A>G | CA372769828 | DOCK8 | c.5753A>G (p.Lys1918Arg) n.2528A>G n.1734A>G n.4841A>G c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.4454A>G (p.Lys1485Arg) c.5849A>G (p.Lys1950Arg) n.8008A>G c.5915A>G (p.Lys1972Arg) c.4289A>G (p.Lys1430Arg) | |
9 | g.452102A>T | CA372769827 | DOCK8 | c.5753A>T (p.Lys1918Met) n.2528A>T n.1734A>T n.4841A>T c.6053A>T (p.Lys2018Met) c.4454A>T (p.Lys1485Met) c.5849A>T (p.Lys1950Met) n.8008A>T c.5915A>T (p.Lys1972Met) c.4289A>T (p.Lys1430Met) | |
9 | g.452103G>A | CA463701296 | DOCK8 | c.5754G>A (p.Lys1918=) n.2529G>A n.1735G>A n.4842G>A c.6054G>A (p.Lys2018=) c.4455G>A (p.Lys1485=) c.5850G>A (p.Lys1950=) n.8009G>A c.5916G>A (p.Lys1972=) c.4290G>A (p.Lys1430=) | dbSNP |
9 | g.452103G>C | CA372769829 | DOCK8 | c.5754G>C (p.Lys1918Asn) n.2529G>C n.1735G>C n.4842G>C c.6054G>C (p.Lys2018Asn) c.4455G>C (p.Lys1485Asn) c.5850G>C (p.Lys1950Asn) n.8009G>C c.5916G>C (p.Lys1972Asn) c.4290G>C (p.Lys1430Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452103G= | CA1826910656 | DOCK8 | c.5754G= (p.Lys1918=) n.2529G= n.1735G= n.4842G= c.6054G= (p.Lys2018=) c.4455G= (p.Lys1485=) c.5850G= (p.Lys1950=) n.8009G= c.5916G= (p.Lys1972=) c.4290G= (p.Lys1430=) | |
9 | g.452103G>T | CA372769830 | DOCK8 | c.5754G>T (p.Lys1918Asn) n.2529G>T n.1735G>T n.4842G>T c.6054G>T (p.Lys2018Asn) c.4455G>T (p.Lys1485Asn) c.5850G>T (p.Lys1950Asn) n.8009G>T c.5916G>T (p.Lys1972Asn) c.4290G>T (p.Lys1430Asn) | |
9 | g.452104G>A | CA372769831 | DOCK8 | c.5755G>A (p.Glu1919Lys) n.2530G>A n.1736G>A n.4843G>A c.6055G>A (p.Glu2019Lys) c.4456G>A (p.Glu1486Lys) c.5851G>A (p.Glu1951Lys) n.8010G>A c.5917G>A (p.Glu1973Lys) c.4291G>A (p.Glu1431Lys) | dbSNP |
9 | g.452104G>C | CA372769832 | DOCK8 | c.5755G>C (p.Glu1919Gln) n.2530G>C n.1736G>C n.4843G>C c.6055G>C (p.Glu2019Gln) c.4456G>C (p.Glu1486Gln) c.5851G>C (p.Glu1951Gln) n.8010G>C c.5917G>C (p.Glu1973Gln) c.4291G>C (p.Glu1431Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.452104G= | CA1826910657 | DOCK8 | c.5755G= (p.Glu1919=) n.2530G= n.1736G= n.4843G= c.6055G= (p.Glu2019=) c.4456G= (p.Glu1486=) c.5851G= (p.Glu1951=) n.8010G= c.5917G= (p.Glu1973=) c.4291G= (p.Glu1431=) | |
9 | g.452104G>T | CA372769833 | DOCK8 | c.5755G>T (p.Glu1919Ter) n.2530G>T n.1736G>T n.4843G>T c.6055G>T (p.Glu2019Ter) c.4456G>T (p.Glu1486Ter) c.5851G>T (p.Glu1951Ter) n.8010G>T c.5917G>T (p.Glu1973Ter) c.4291G>T (p.Glu1431Ter) | |
9 | g.452105A= | CA1826910658 | DOCK8 | c.5756A= (p.Glu1919=) n.2531A= n.1737A= n.4844A= c.6056A= (p.Glu2019=) c.4457A= (p.Glu1486=) c.5852A= (p.Glu1951=) n.8011A= c.5918A= (p.Glu1973=) c.4292A= (p.Glu1431=) | |
9 | g.452105A>C | CA372769834 | DOCK8 | c.5756A>C (p.Glu1919Ala) n.2531A>C n.1737A>C n.4844A>C c.6056A>C (p.Glu2019Ala) c.4457A>C (p.Glu1486Ala) c.5852A>C (p.Glu1951Ala) n.8011A>C c.5918A>C (p.Glu1973Ala) c.4292A>C (p.Glu1431Ala) | |
9 | g.452105A>G | CA187829619 | DOCK8 | c.5756A>G (p.Glu1919Gly) n.2531A>G n.1737A>G n.4844A>G c.6056A>G (p.Glu2019Gly) c.4457A>G (p.Glu1486Gly) c.5852A>G (p.Glu1951Gly) n.8011A>G c.5918A>G (p.Glu1973Gly) c.4292A>G (p.Glu1431Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452105A>T | CA372769835 | DOCK8 | c.5756A>T (p.Glu1919Val) n.2531A>T n.1737A>T n.4844A>T c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.4457A>T (p.Glu1486Val) c.5852A>T (p.Glu1951Val) n.8011A>T c.5918A>T (p.Glu1973Val) c.4292A>T (p.Glu1431Val) | |
9 | g.452106A>C | CA372769836 | DOCK8 | c.5757A>C (p.Glu1919Asp) n.2532A>C n.1738A>C n.4845A>C c.6057A>C (p.Glu2019Asp) c.4458A>C (p.Glu1486Asp) c.5853A>C (p.Glu1951Asp) n.8012A>C c.5919A>C (p.Glu1973Asp) c.4293A>C (p.Glu1431Asp) | |
9 | g.452106A>G | CA463701297 | DOCK8 | c.5757A>G (p.Glu1919=) n.2532A>G n.1738A>G n.4845A>G c.6057A>G (p.Glu2019=) c.4458A>G (p.Glu1486=) c.5853A>G (p.Glu1951=) n.8012A>G c.5919A>G (p.Glu1973=) c.4293A>G (p.Glu1431=) | |
9 | g.452106A>T | CA372769837 | DOCK8 | c.5757A>T (p.Glu1919Asp) n.2532A>T n.1738A>T n.4845A>T c.6057A>T (p.Glu2019Asp) c.4458A>T (p.Glu1486Asp) c.5853A>T (p.Glu1951Asp) n.8012A>T c.5919A>T (p.Glu1973Asp) c.4293A>T (p.Glu1431Asp) | |
9 | g.452107T>A | CA372769840 | DOCK8 | c.5758T>A (p.Phe1920Ile) n.2533T>A n.1739T>A n.4846T>A c.6058T>A (p.Phe2020Ile) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.5854T>A (p.Phe1952Ile) n.8013T>A c.5920T>A (p.Phe1974Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) | |
9 | g.452107T>C | CA372769839 | DOCK8 | c.5758T>C (p.Phe1920Leu) n.2533T>C n.1739T>C n.4846T>C c.6058T>C (p.Phe2020Leu) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.5854T>C (p.Phe1952Leu) n.8013T>C c.5920T>C (p.Phe1974Leu) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) | |
9 | g.452107T>G | CA372769838 | DOCK8 | c.5758T>G (p.Phe1920Val) n.2533T>G n.1739T>G n.4846T>G c.6058T>G (p.Phe2020Val) c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.5854T>G (p.Phe1952Val) n.8013T>G c.5920T>G (p.Phe1974Val) c.4294T>G (p.Phe1432Val) | |
9 | g.452108T>A | CA372769841 | DOCK8 | c.5759T>A (p.Phe1920Tyr) n.2534T>A n.1740T>A n.4847T>A c.6059T>A (p.Phe2020Tyr) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.5855T>A (p.Phe1952Tyr) n.8014T>A c.5921T>A (p.Phe1974Tyr) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) | |
9 | g.452108T>C | CA372769842 | DOCK8 | c.5759T>C (p.Phe1920Ser) n.2534T>C n.1740T>C n.4847T>C c.6059T>C (p.Phe2020Ser) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.5855T>C (p.Phe1952Ser) n.8014T>C c.5921T>C (p.Phe1974Ser) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) | |
9 | g.452108T>G | CA372769843 | DOCK8 | c.5759T>G (p.Phe1920Cys) n.2534T>G n.1740T>G n.4847T>G c.6059T>G (p.Phe2020Cys) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.5855T>G (p.Phe1952Cys) n.8014T>G c.5921T>G (p.Phe1974Cys) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) | |
9 | g.452109C>A | CA372769844 | DOCK8 | c.5760C>A (p.Phe1920Leu) n.2535C>A n.1741C>A n.4848C>A c.6060C>A (p.Phe2020Leu) c.4461C>A (p.Phe1487Leu) c.5856C>A (p.Phe1952Leu) n.8015C>A c.5922C>A (p.Phe1974Leu) c.4296C>A (p.Phe1432Leu) | |
9 | g.452109C>G | CA372769845 | DOCK8 | c.5760C>G (p.Phe1920Leu) n.2535C>G n.1741C>G n.4848C>G c.6060C>G (p.Phe2020Leu) c.4461C>G (p.Phe1487Leu) c.5856C>G (p.Phe1952Leu) n.8015C>G c.5922C>G (p.Phe1974Leu) c.4296C>G (p.Phe1432Leu) | |
9 | g.452109C>T | CA463701298 | DOCK8 | c.5760C>T (p.Phe1920=) n.2535C>T n.1741C>T n.4848C>T c.6060C>T (p.Phe2020=) c.4461C>T (p.Phe1487=) c.5856C>T (p.Phe1952=) n.8015C>T c.5922C>T (p.Phe1974=) c.4296C>T (p.Phe1432=) | gnomAD v4 |
9 | g.452110A= | CA1826910659 | DOCK8 | c.5761A= (p.Ile1921=) n.2536A= n.1742A= n.4849A= c.6061A= (p.Ile2021=) c.4462A= (p.Ile1488=) c.5857A= (p.Ile1953=) n.8016A= c.5923A= (p.Ile1975=) c.4297A= (p.Ile1433=) | |
9 | g.452110A>C | CA372769846 | DOCK8 | c.5761A>C (p.Ile1921Leu) n.2536A>C n.1742A>C n.4849A>C c.6061A>C (p.Ile2021Leu) c.4462A>C (p.Ile1488Leu) c.5857A>C (p.Ile1953Leu) n.8016A>C c.5923A>C (p.Ile1975Leu) c.4297A>C (p.Ile1433Leu) | |
9 | g.452110A>G | CA372769847 | DOCK8 | c.5761A>G (p.Ile1921Val) n.2536A>G n.1742A>G n.4849A>G c.6061A>G (p.Ile2021Val) c.4462A>G (p.Ile1488Val) c.5857A>G (p.Ile1953Val) n.8016A>G c.5923A>G (p.Ile1975Val) c.4297A>G (p.Ile1433Val) | |
9 | g.452110A>T | CA372769848 | DOCK8 | c.5761A>T (p.Ile1921Phe) n.2536A>T n.1742A>T n.4849A>T c.6061A>T (p.Ile2021Phe) c.4462A>T (p.Ile1488Phe) c.5857A>T (p.Ile1953Phe) n.8016A>T c.5923A>T (p.Ile1975Phe) c.4297A>T (p.Ile1433Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452111T>A | CA372769849 | DOCK8 | c.5762T>A (p.Ile1921Asn) n.2537T>A n.1743T>A n.4850T>A c.6062T>A (p.Ile2021Asn) c.4463T>A (p.Ile1488Asn) c.5858T>A (p.Ile1953Asn) n.8017T>A c.5924T>A (p.Ile1975Asn) c.4298T>A (p.Ile1433Asn) | |
9 | g.452111T>C | CA372769850 | DOCK8 | c.5762T>C (p.Ile1921Thr) n.2537T>C n.1743T>C n.4850T>C c.6062T>C (p.Ile2021Thr) c.4463T>C (p.Ile1488Thr) c.5858T>C (p.Ile1953Thr) n.8017T>C c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.4298T>C (p.Ile1433Thr) | |
9 | g.452111T>G | CA372769851 | DOCK8 | c.5762T>G (p.Ile1921Ser) n.2537T>G n.1743T>G n.4850T>G c.6062T>G (p.Ile2021Ser) c.4463T>G (p.Ile1488Ser) c.5858T>G (p.Ile1953Ser) n.8017T>G c.5924T>G (p.Ile1975Ser) c.4298T>G (p.Ile1433Ser) | |
9 | g.452112C>A | CA463701300 | DOCK8 | c.5763C>A (p.Ile1921=) n.2538C>A n.1744C>A n.4851C>A c.6063C>A (p.Ile2021=) c.4464C>A (p.Ile1488=) c.5859C>A (p.Ile1953=) n.8018C>A c.5925C>A (p.Ile1975=) c.4299C>A (p.Ile1433=) | gnomAD v4 |
9 | g.452112C= | CA1826910660 | DOCK8 | c.5763C= (p.Ile1921=) n.2538C= n.1744C= n.4851C= c.6063C= (p.Ile2021=) c.4464C= (p.Ile1488=) c.5859C= (p.Ile1953=) n.8018C= c.5925C= (p.Ile1975=) c.4299C= (p.Ile1433=) | |
9 | g.452112C>G | CA372769852 | DOCK8 | c.5763C>G (p.Ile1921Met) n.2538C>G n.1744C>G n.4851C>G c.6063C>G (p.Ile2021Met) c.4464C>G (p.Ile1488Met) c.5859C>G (p.Ile1953Met) n.8018C>G c.5925C>G (p.Ile1975Met) c.4299C>G (p.Ile1433Met) | |
9 | g.452112C>T | CA4959650 | DOCK8 | c.5763C>T (p.Ile1921=) n.2538C>T n.1744C>T n.4851C>T c.6063C>T (p.Ile2021=) c.4464C>T (p.Ile1488=) c.5859C>T (p.Ile1953=) n.8018C>T c.5925C>T (p.Ile1975=) c.4299C>T (p.Ile1433=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.452113A= | CA1826910661 | DOCK8 | c.5764A= (p.Met1922=) n.2539A= n.1745A= n.4852A= c.6064A= (p.Met2022=) c.4465A= (p.Met1489=) c.5860A= (p.Met1954=) n.8019A= c.5926A= (p.Met1976=) c.4300A= (p.Met1434=) | |
9 | g.452113A>C | CA372769854 | DOCK8 | c.5764A>C (p.Met1922Leu) n.2539A>C n.1745A>C n.4852A>C c.6064A>C (p.Met2022Leu) c.4465A>C (p.Met1489Leu) c.5860A>C (p.Met1954Leu) n.8019A>C c.5926A>C (p.Met1976Leu) c.4300A>C (p.Met1434Leu) | |
9 | g.452113A>G | CA4959651 | DOCK8 | c.5764A>G (p.Met1922Val) n.2539A>G n.1745A>G n.4852A>G c.6064A>G (p.Met2022Val) c.4465A>G (p.Met1489Val) c.5860A>G (p.Met1954Val) n.8019A>G c.5926A>G (p.Met1976Val) c.4300A>G (p.Met1434Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452113A>T | CA372769853 | DOCK8 | c.5764A>T (p.Met1922Leu) n.2539A>T n.1745A>T n.4852A>T c.6064A>T (p.Met2022Leu) c.4465A>T (p.Met1489Leu) c.5860A>T (p.Met1954Leu) n.8019A>T c.5926A>T (p.Met1976Leu) c.4300A>T (p.Met1434Leu) | |
9 | g.452114T>A | CA372769855 | DOCK8 | c.5765T>A (p.Met1922Lys) n.2540T>A n.1746T>A n.4853T>A c.6065T>A (p.Met2022Lys) c.4466T>A (p.Met1489Lys) c.5861T>A (p.Met1954Lys) n.8020T>A c.5927T>A (p.Met1976Lys) c.4301T>A (p.Met1434Lys) | |
9 | g.452114T>C | CA372769856 | DOCK8 | c.5765T>C (p.Met1922Thr) n.2540T>C n.1746T>C n.4853T>C c.6065T>C (p.Met2022Thr) c.4466T>C (p.Met1489Thr) c.5861T>C (p.Met1954Thr) n.8020T>C c.5927T>C (p.Met1976Thr) c.4301T>C (p.Met1434Thr) | |
9 | g.452114T>G | CA372769857 | DOCK8 | c.5765T>G (p.Met1922Arg) n.2540T>G n.1746T>G n.4853T>G c.6065T>G (p.Met2022Arg) c.4466T>G (p.Met1489Arg) c.5861T>G (p.Met1954Arg) n.8020T>G c.5927T>G (p.Met1976Arg) c.4301T>G (p.Met1434Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.452115G>A | CA372769858 | DOCK8 | c.5766G>A (p.Met1922Ile) n.2541G>A n.1747G>A n.4854G>A c.6066G>A (p.Met2022Ile) c.4467G>A (p.Met1489Ile) c.5862G>A (p.Met1954Ile) n.8021G>A c.5928G>A (p.Met1976Ile) c.4302G>A (p.Met1434Ile) | |
9 | g.452115G>C | CA372769859 | DOCK8 | c.5766G>C (p.Met1922Ile) n.2541G>C n.1747G>C n.4854G>C c.6066G>C (p.Met2022Ile) c.4467G>C (p.Met1489Ile) c.5862G>C (p.Met1954Ile) n.8021G>C c.5928G>C (p.Met1976Ile) c.4302G>C (p.Met1434Ile) | |
9 | g.452115G= | CA1826910662 | DOCK8 | c.5766G= (p.Met1922=) n.2541G= n.1747G= n.4854G= c.6066G= (p.Met2022=) c.4467G= (p.Met1489=) c.5862G= (p.Met1954=) n.8021G= c.5928G= (p.Met1976=) c.4302G= (p.Met1434=) | |
9 | g.452115G>T | CA4959652 | DOCK8 | c.5766G>T (p.Met1922Ile) n.2541G>T n.1747G>T n.4854G>T c.6066G>T (p.Met2022Ile) c.4467G>T (p.Met1489Ile) c.5862G>T (p.Met1954Ile) n.8021G>T c.5928G>T (p.Met1976Ile) c.4302G>T (p.Met1434Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452116A>C | CA463701301 | DOCK8 | c.5767A>C (p.Arg1923=) n.2542A>C n.1748A>C n.4855A>C c.6067A>C (p.Arg2023=) c.4468A>C (p.Arg1490=) c.5863A>C (p.Arg1955=) n.8022A>C c.5929A>C (p.Arg1977=) c.4303A>C (p.Arg1435=) | |
9 | g.452116A>G | CA372769860 | DOCK8 | c.5767A>G (p.Arg1923Gly) n.2542A>G n.1748A>G n.4855A>G c.6067A>G (p.Arg2023Gly) c.4468A>G (p.Arg1490Gly) c.5863A>G (p.Arg1955Gly) n.8022A>G c.5929A>G (p.Arg1977Gly) c.4303A>G (p.Arg1435Gly) | |
9 | g.452116A>T | CA372769861 | DOCK8 | c.5767A>T (p.Arg1923Trp) n.2542A>T n.1748A>T n.4855A>T c.6067A>T (p.Arg2023Ter) c.4468A>T (p.Arg1490Ter) c.5863A>T (p.Arg1955Ter) c.5767A>T (p.Arg1923Ter) n.8022A>T c.5929A>T (p.Arg1977Ter) c.4303A>T (p.Arg1435Ter) | |
9 | g.452117G>A | CA372769862 | DOCK8 | c.5768G>A (p.Arg1923Lys) n.2543G>A n.1749G>A n.4856G>A c.6068G>A (p.Arg2023Lys) c.4469G>A (p.Arg1490Lys) c.5864G>A (p.Arg1955Lys) n.8023G>A c.5930G>A (p.Arg1977Lys) c.4304G>A (p.Arg1435Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452117G>C | CA372769863 | DOCK8 | c.5768G>C (p.Arg1923Thr) n.2543G>C n.1749G>C n.4856G>C c.6068G>C (p.Arg2023Thr) c.4469G>C (p.Arg1490Thr) c.5864G>C (p.Arg1955Thr) n.8023G>C c.5930G>C (p.Arg1977Thr) c.4304G>C (p.Arg1435Thr) | |
9 | g.452117G= | CA1826910663 | DOCK8 | c.5768G= (p.Arg1923=) n.2543G= n.1749G= n.4856G= c.6068G= (p.Arg2023=) c.4469G= (p.Arg1490=) c.5864G= (p.Arg1955=) n.8023G= c.5930G= (p.Arg1977=) c.4304G= (p.Arg1435=) | |
9 | g.452117G>T | CA372769864 | DOCK8 | c.5768G>T (p.Arg1923Met) n.2543G>T n.1749G>T n.4856G>T c.6068G>T (p.Arg2023Ile) c.4469G>T (p.Arg1490Ile) c.5864G>T (p.Arg1955Ile) c.5768G>T (p.Arg1923Ile) n.8023G>T c.5930G>T (p.Arg1977Ile) c.4304G>T (p.Arg1435Ile) | |
9 | g.452118G>A | CA372769865 | DOCK8 | c.5768+1G>A (n.5768+1G>A) n.2543+1G>A n.1749+1G>A n.4856+1G>A c.6068+1G>A (n.6068+1G>A) c.4469+1G>A (n.4469+1G>A) c.5864+1G>A (n.5864+1G>A) n.8023+1G>A c.5930+1G>A (n.5930+1G>A) c.4304+1G>A (n.4304+1G>A) | |
9 | g.452118G>C | CA372769866 | DOCK8 | c.5768+1G>C (n.5768+1G>C) n.2543+1G>C n.1749+1G>C n.4856+1G>C c.6068+1G>C (n.6068+1G>C) c.4469+1G>C (n.4469+1G>C) c.5864+1G>C (n.5864+1G>C) n.8023+1G>C c.5930+1G>C (n.5930+1G>C) c.4304+1G>C (n.4304+1G>C) | |
9 | g.452118G= | CA1826910664 | DOCK8 | c.5768+1G= (n.5768+1G=) n.2543+1G= n.1749+1G= n.4856+1G= c.6068+1G= (n.6068+1G=) c.4469+1G= (n.4469+1G=) c.5864+1G= (n.5864+1G=) n.8023+1G= c.5930+1G= (n.5930+1G=) c.4304+1G= (n.4304+1G=) | |
9 | g.452118G>T | CA372769867 | DOCK8 | c.5768+1G>T (n.5768+1G>T) n.2543+1G>T n.1749+1G>T n.4856+1G>T c.6068+1G>T (n.6068+1G>T) c.4469+1G>T (n.4469+1G>T) c.5864+1G>T (n.5864+1G>T) n.8023+1G>T c.5930+1G>T (n.5930+1G>T) c.4304+1G>T (n.4304+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452119T>A | CA372769869 | DOCK8 | c.5768+2T>A (n.5768+2T>A) n.2543+2T>A n.1749+2T>A n.4856+2T>A c.6068+2T>A (n.6068+2T>A) c.4469+2T>A (n.4469+2T>A) c.5864+2T>A (n.5864+2T>A) n.8023+2T>A c.5930+2T>A (n.5930+2T>A) c.4304+2T>A (n.4304+2T>A) | |
9 | g.452119T>C | CA372769870 | DOCK8 | c.5768+2T>C (n.5768+2T>C) n.2543+2T>C n.1749+2T>C n.4856+2T>C c.6068+2T>C (n.6068+2T>C) c.4469+2T>C (n.4469+2T>C) c.5864+2T>C (n.5864+2T>C) n.8023+2T>C c.5930+2T>C (n.5930+2T>C) c.4304+2T>C (n.4304+2T>C) | |
9 | g.452119T>G | CA372769868 | DOCK8 | c.5768+2T>G (n.5768+2T>G) n.2543+2T>G n.1749+2T>G n.4856+2T>G c.6068+2T>G (n.6068+2T>G) c.4469+2T>G (n.4469+2T>G) c.5864+2T>G (n.5864+2T>G) n.8023+2T>G c.5930+2T>G (n.5930+2T>G) c.4304+2T>G (n.4304+2T>G) | |
9 | g.452120A>G | CA2689211619 | DOCK8 | c.5768+3A>G (n.5768+3A>G) n.2543+3A>G n.1749+3A>G n.4856+3A>G c.6068+3A>G (n.6068+3A>G) c.4469+3A>G (n.4469+3A>G) c.5864+3A>G (n.5864+3A>G) n.8023+3A>G c.5930+3A>G (n.5930+3A>G) c.4304+3A>G (n.4304+3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452121del | CA2533263203 | DOCK8 | c.5768+4del (n.5768+4del) n.2543+4del n.1749+4del n.4856+4del c.6068+4del (n.6068+4del) c.4469+4del (n.4469+4del) c.5864+4del (n.5864+4del) n.8023+4del c.5930+4del (n.5930+4del) c.4304+4del (n.4304+4del) | gnomAD v4 |
9 | g.452121A>G | CA2580080175 | DOCK8 | c.5768+4A>G (n.5768+4A>G) n.2543+4A>G n.1749+4A>G n.4856+4A>G c.6068+4A>G (n.6068+4A>G) c.4469+4A>G (n.4469+4A>G) c.5864+4A>G (n.5864+4A>G) n.8023+4A>G c.5930+4A>G (n.5930+4A>G) c.4304+4A>G (n.4304+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.452122G>A | CA2689211620 | DOCK8 | c.5768+5G>A (n.5768+5G>A) n.2543+5G>A n.1749+5G>A n.4856+5G>A c.6068+5G>A (n.6068+5G>A) c.4469+5G>A (n.4469+5G>A) c.5864+5G>A (n.5864+5G>A) n.8023+5G>A c.5930+5G>A (n.5930+5G>A) c.4304+5G>A (n.4304+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452122G>C | CA2689211621 | DOCK8 | c.5768+5G>C (n.5768+5G>C) n.2543+5G>C n.1749+5G>C n.4856+5G>C c.6068+5G>C (n.6068+5G>C) c.4469+5G>C (n.4469+5G>C) c.5864+5G>C (n.5864+5G>C) n.8023+5G>C c.5930+5G>C (n.5930+5G>C) c.4304+5G>C (n.4304+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452123A= | CA1826910665 | DOCK8 | c.5768+6A= (n.5768+6A=) n.2543+6A= n.1749+6A= n.4856+6A= c.6068+6A= (n.6068+6A=) c.4469+6A= (n.4469+6A=) c.5864+6A= (n.5864+6A=) n.8023+6A= c.5930+6A= (n.5930+6A=) c.4304+6A= (n.4304+6A=) | |
9 | g.452123A>C | CA4959653 | DOCK8 | c.5768+6A>C (n.5768+6A>C) n.2543+6A>C n.1749+6A>C n.4856+6A>C c.6068+6A>C (n.6068+6A>C) c.4469+6A>C (n.4469+6A>C) c.5864+6A>C (n.5864+6A>C) n.8023+6A>C c.5930+6A>C (n.5930+6A>C) c.4304+6A>C (n.4304+6A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452124A>G | CA2782619716 | DOCK8 | c.5768+7A>G (n.5768+7A>G) n.2543+7A>G n.1749+7A>G n.4856+7A>G c.6068+7A>G (n.6068+7A>G) c.4469+7A>G (n.4469+7A>G) c.5864+7A>G (n.5864+7A>G) n.8023+7A>G c.5930+7A>G (n.5930+7A>G) c.4304+7A>G (n.4304+7A>G) | |
9 | g.452125G>A | CA585888727 | DOCK8 | c.5768+8G>A (n.5768+8G>A) n.2543+8G>A n.1749+8G>A n.4856+8G>A c.6068+8G>A (n.6068+8G>A) c.4469+8G>A (n.4469+8G>A) c.5864+8G>A (n.5864+8G>A) n.8023+8G>A c.5930+8G>A (n.5930+8G>A) c.4304+8G>A (n.4304+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452125G= | CA1826910666 | DOCK8 | c.5768+8G= (n.5768+8G=) n.2543+8G= n.1749+8G= n.4856+8G= c.6068+8G= (n.6068+8G=) c.4469+8G= (n.4469+8G=) c.5864+8G= (n.5864+8G=) n.8023+8G= c.5930+8G= (n.5930+8G=) c.4304+8G= (n.4304+8G=) | |
9 | g.452126G>A | CA658797186 | DOCK8 | c.5768+9G>A (n.5768+9G>A) n.2543+9G>A n.1749+9G>A n.4856+9G>A c.6068+9G>A (n.6068+9G>A) c.4469+9G>A (n.4469+9G>A) c.5864+9G>A (n.5864+9G>A) n.8023+9G>A c.5930+9G>A (n.5930+9G>A) c.4304+9G>A (n.4304+9G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.452126G= | CA1826910667 | DOCK8 | c.5768+9G= (n.5768+9G=) n.2543+9G= n.1749+9G= n.4856+9G= c.6068+9G= (n.6068+9G=) c.4469+9G= (n.4469+9G=) c.5864+9G= (n.5864+9G=) n.8023+9G= c.5930+9G= (n.5930+9G=) c.4304+9G= (n.4304+9G=) | |
9 | g.452127A>G | CA2689211623 | DOCK8 | c.5768+10A>G (n.5768+10A>G) n.2543+10A>G n.1749+10A>G n.4856+10A>G c.6068+10A>G (n.6068+10A>G) c.4469+10A>G (n.4469+10A>G) c.5864+10A>G (n.5864+10A>G) n.8023+10A>G c.5930+10A>G (n.5930+10A>G) c.4304+10A>G (n.4304+10A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452130del | CA2689211622 | DOCK8 | c.5768+13del (n.5768+13del) n.2543+13del n.1749+13del n.4856+13del c.6068+13del (n.6068+13del) c.4469+13del (n.4469+13del) c.5864+13del (n.5864+13del) n.8023+13del c.5930+13del (n.5930+13del) c.4304+13del (n.4304+13del) | gnomAD v4 |
9 | g.452128A= | CA1826910668 | DOCK8 | c.5768+11A= (n.5768+11A=) n.2543+11A= n.1749+11A= n.4856+11A= c.6068+11A= (n.6068+11A=) c.4469+11A= (n.4469+11A=) c.5864+11A= (n.5864+11A=) n.8023+11A= c.5930+11A= (n.5930+11A=) c.4304+11A= (n.4304+11A=) | |
9 | g.452128A>C | CA10627421 | DOCK8 | c.5768+11A>C (n.5768+11A>C) n.2543+11A>C n.1749+11A>C n.4856+11A>C c.6068+11A>C (n.6068+11A>C) c.4469+11A>C (n.4469+11A>C) c.5864+11A>C (n.5864+11A>C) n.8023+11A>C c.5930+11A>C (n.5930+11A>C) c.4304+11A>C (n.4304+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452129A= | CA1826910669 | DOCK8 | c.5768+12A= (n.5768+12A=) n.2543+12A= n.1749+12A= n.4856+12A= c.6068+12A= (n.6068+12A=) c.4469+12A= (n.4469+12A=) c.5864+12A= (n.5864+12A=) n.8023+12A= c.5930+12A= (n.5930+12A=) c.4304+12A= (n.4304+12A=) | |
9 | g.452129A>G | CA4959654 | DOCK8 | c.5768+12A>G (n.5768+12A>G) n.2543+12A>G n.1749+12A>G n.4856+12A>G c.6068+12A>G (n.6068+12A>G) c.4469+12A>G (n.4469+12A>G) c.5864+12A>G (n.5864+12A>G) n.8023+12A>G c.5930+12A>G (n.5930+12A>G) c.4304+12A>G (n.4304+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.452131T>C | CA4959655 | DOCK8 | c.5768+14T>C (n.5768+14T>C) n.2543+14T>C n.1749+14T>C n.4856+14T>C c.6068+14T>C (n.6068+14T>C) c.4469+14T>C (n.4469+14T>C) c.5864+14T>C (n.5864+14T>C) n.8023+14T>C c.5930+14T>C (n.5930+14T>C) c.4304+14T>C (n.4304+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452131T= | CA1826910670 | DOCK8 | c.5768+14T= (n.5768+14T=) n.2543+14T= n.1749+14T= n.4856+14T= c.6068+14T= (n.6068+14T=) c.4469+14T= (n.4469+14T=) c.5864+14T= (n.5864+14T=) n.8023+14T= c.5930+14T= (n.5930+14T=) c.4304+14T= (n.4304+14T=) | |
9 | g.452132G>A | CA2579287673 | DOCK8 | c.5768+15G>A (n.5768+15G>A) n.2543+15G>A n.1749+15G>A n.4856+15G>A c.6068+15G>A (n.6068+15G>A) c.4469+15G>A (n.4469+15G>A) c.5864+15G>A (n.5864+15G>A) n.8023+15G>A c.5930+15G>A (n.5930+15G>A) c.4304+15G>A (n.4304+15G>A) | |
9 | g.452132G>C | CA2689211625 | DOCK8 | c.5768+15G>C (n.5768+15G>C) n.2543+15G>C n.1749+15G>C n.4856+15G>C c.6068+15G>C (n.6068+15G>C) c.4469+15G>C (n.4469+15G>C) c.5864+15G>C (n.5864+15G>C) n.8023+15G>C c.5930+15G>C (n.5930+15G>C) c.4304+15G>C (n.4304+15G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452132G>T | CA2689211624 | DOCK8 | c.5768+15G>T (n.5768+15G>T) n.2543+15G>T n.1749+15G>T n.4856+15G>T c.6068+15G>T (n.6068+15G>T) c.4469+15G>T (n.4469+15G>T) c.5864+15G>T (n.5864+15G>T) n.8023+15G>T c.5930+15G>T (n.5930+15G>T) c.4304+15G>T (n.4304+15G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452133G>A | CA585888731 | DOCK8 | c.5768+16G>A (n.5768+16G>A) n.2543+16G>A n.1749+16G>A n.4856+16G>A c.6068+16G>A (n.6068+16G>A) c.4469+16G>A (n.4469+16G>A) c.5864+16G>A (n.5864+16G>A) n.8023+16G>A c.5930+16G>A (n.5930+16G>A) c.4304+16G>A (n.4304+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452133G>C | CA2689211626 | DOCK8 | c.5768+16G>C (n.5768+16G>C) n.2543+16G>C n.1749+16G>C n.4856+16G>C c.6068+16G>C (n.6068+16G>C) c.4469+16G>C (n.4469+16G>C) c.5864+16G>C (n.5864+16G>C) n.8023+16G>C c.5930+16G>C (n.5930+16G>C) c.4304+16G>C (n.4304+16G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452133G= | CA1826910671 | DOCK8 | c.5768+16G= (n.5768+16G=) n.2543+16G= n.1749+16G= n.4856+16G= c.6068+16G= (n.6068+16G=) c.4469+16G= (n.4469+16G=) c.5864+16G= (n.5864+16G=) n.8023+16G= c.5930+16G= (n.5930+16G=) c.4304+16G= (n.4304+16G=) | |
9 | g.452133G>T | CA4959656 | DOCK8 | c.5768+16G>T (n.5768+16G>T) n.2543+16G>T n.1749+16G>T n.4856+16G>T c.6068+16G>T (n.6068+16G>T) c.4469+16G>T (n.4469+16G>T) c.5864+16G>T (n.5864+16G>T) n.8023+16G>T c.5930+16G>T (n.5930+16G>T) c.4304+16G>T (n.4304+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452134C>A | CA2579287674 | DOCK8 | c.5768+17C>A (n.5768+17C>A) n.2543+17C>A n.1749+17C>A n.4856+17C>A c.6068+17C>A (n.6068+17C>A) c.4469+17C>A (n.4469+17C>A) c.5864+17C>A (n.5864+17C>A) n.8023+17C>A c.5930+17C>A (n.5930+17C>A) c.4304+17C>A (n.4304+17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452134C= | CA1826910672 | DOCK8 | c.5768+17C= (n.5768+17C=) n.2543+17C= n.1749+17C= n.4856+17C= c.6068+17C= (n.6068+17C=) c.4469+17C= (n.4469+17C=) c.5864+17C= (n.5864+17C=) n.8023+17C= c.5930+17C= (n.5930+17C=) c.4304+17C= (n.4304+17C=) | |
9 | g.452134C>G | CA2689211627 | DOCK8 | c.5768+17C>G (n.5768+17C>G) n.2543+17C>G n.1749+17C>G n.4856+17C>G c.6068+17C>G (n.6068+17C>G) c.4469+17C>G (n.4469+17C>G) c.5864+17C>G (n.5864+17C>G) n.8023+17C>G c.5930+17C>G (n.5930+17C>G) c.4304+17C>G (n.4304+17C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452134C>T | CA4959658 | DOCK8 | c.5768+17C>T (n.5768+17C>T) n.2543+17C>T n.1749+17C>T n.4856+17C>T c.6068+17C>T (n.6068+17C>T) c.4469+17C>T (n.4469+17C>T) c.5864+17C>T (n.5864+17C>T) n.8023+17C>T c.5930+17C>T (n.5930+17C>T) c.4304+17C>T (n.4304+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452135T>C | CA585888734 | DOCK8 | c.5768+18T>C (n.5768+18T>C) n.2543+18T>C n.1749+18T>C n.4856+18T>C c.6068+18T>C (n.6068+18T>C) c.4469+18T>C (n.4469+18T>C) c.5864+18T>C (n.5864+18T>C) n.8023+18T>C c.5930+18T>C (n.5930+18T>C) c.4304+18T>C (n.4304+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452135T= | CA1826910673 | DOCK8 | c.5768+18T= (n.5768+18T=) n.2543+18T= n.1749+18T= n.4856+18T= c.6068+18T= (n.6068+18T=) c.4469+18T= (n.4469+18T=) c.5864+18T= (n.5864+18T=) n.8023+18T= c.5930+18T= (n.5930+18T=) c.4304+18T= (n.4304+18T=) | |
9 | g.452135dup | CA4959657 | DOCK8 | c.5768+18dup (n.5768+18dup) n.2543+18dup n.1749+18dup n.4856+18dup c.6068+18dup (n.6068+18dup) c.4469+18dup (n.4469+18dup) c.5864+18dup (n.5864+18dup) n.8023+18dup c.5930+18dup (n.5930+18dup) c.4304+18dup (n.4304+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452136G>A | CA2579287675 | DOCK8 | c.5768+19G>A (n.5768+19G>A) n.2543+19G>A n.1749+19G>A n.4856+19G>A c.6068+19G>A (n.6068+19G>A) c.4469+19G>A (n.4469+19G>A) c.5864+19G>A (n.5864+19G>A) n.8023+19G>A c.5930+19G>A (n.5930+19G>A) c.4304+19G>A (n.4304+19G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452137G>A | CA2689211628 | DOCK8 | c.5768+20G>A (n.5768+20G>A) n.2543+20G>A n.1749+20G>A n.4856+20G>A c.6068+20G>A (n.6068+20G>A) c.4469+20G>A (n.4469+20G>A) c.5864+20G>A (n.5864+20G>A) n.8023+20G>A c.5930+20G>A (n.5930+20G>A) c.4304+20G>A (n.4304+20G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452138G>A | CA1826910675 | DOCK8 | c.5768+21G>A (n.5768+21G>A) n.2543+21G>A n.1749+21G>A n.4856+21G>A c.6068+21G>A (n.6068+21G>A) c.4469+21G>A (n.4469+21G>A) c.5864+21G>A (n.5864+21G>A) n.8023+21G>A c.5930+21G>A (n.5930+21G>A) c.4304+21G>A (n.4304+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452138G= | CA1826910674 | DOCK8 | c.5768+21G= (n.5768+21G=) n.2543+21G= n.1749+21G= n.4856+21G= c.6068+21G= (n.6068+21G=) c.4469+21G= (n.4469+21G=) c.5864+21G= (n.5864+21G=) n.8023+21G= c.5930+21G= (n.5930+21G=) c.4304+21G= (n.4304+21G=) | |
9 | g.452139A= | CA1826910676 | DOCK8 | c.5768+22A= (n.5768+22A=) n.2543+22A= n.1749+22A= n.4856+22A= c.6068+22A= (n.6068+22A=) c.4469+22A= (n.4469+22A=) c.5864+22A= (n.5864+22A=) n.8023+22A= c.5930+22A= (n.5930+22A=) c.4304+22A= (n.4304+22A=) | |
9 | g.452139A>C | CA585888737 | DOCK8 | c.5768+22A>C (n.5768+22A>C) n.2543+22A>C n.1749+22A>C n.4856+22A>C c.6068+22A>C (n.6068+22A>C) c.4469+22A>C (n.4469+22A>C) c.5864+22A>C (n.5864+22A>C) n.8023+22A>C c.5930+22A>C (n.5930+22A>C) c.4304+22A>C (n.4304+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452139A>G | CA4959659 | DOCK8 | c.5768+22A>G (n.5768+22A>G) n.2543+22A>G n.1749+22A>G n.4856+22A>G c.6068+22A>G (n.6068+22A>G) c.4469+22A>G (n.4469+22A>G) c.5864+22A>G (n.5864+22A>G) n.8023+22A>G c.5930+22A>G (n.5930+22A>G) c.4304+22A>G (n.4304+22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452139A>T | CA187829672 | DOCK8 | c.5768+22A>T (n.5768+22A>T) n.2543+22A>T n.1749+22A>T n.4856+22A>T c.6068+22A>T (n.6068+22A>T) c.4469+22A>T (n.4469+22A>T) c.5864+22A>T (n.5864+22A>T) n.8023+22A>T c.5930+22A>T (n.5930+22A>T) c.4304+22A>T (n.4304+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452140A>C | CA2689211629 | DOCK8 | c.5768+23A>C (n.5768+23A>C) n.2543+23A>C n.1749+23A>C n.4856+23A>C c.6068+23A>C (n.6068+23A>C) c.4469+23A>C (n.4469+23A>C) c.5864+23A>C (n.5864+23A>C) n.8023+23A>C c.5930+23A>C (n.5930+23A>C) c.4304+23A>C (n.4304+23A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452141_452145dup | CA2579287676 | DOCK8 | c.5768+24_5768+28dup (n.5768+24_5768+28dup) n.2543+24_2543+28dup n.1749+24_1749+28dup n.4856+24_4856+28dup c.6068+24_6068+28dup (n.6068+24_6068+28dup) c.4469+24_4469+28dup (n.4469+24_4469+28dup) c.5864+24_5864+28dup (n.5864+24_5864+28dup) n.8023+24_8023+28dup c.5930+24_5930+28dup (n.5930+24_5930+28dup) c.4304+24_4304+28dup (n.4304+24_4304+28dup) | gnomAD v4 |
9 | g.452141T>A | CA2579287677 | DOCK8 | c.5768+24T>A (n.5768+24T>A) n.2543+24T>A n.1749+24T>A n.4856+24T>A c.6068+24T>A (n.6068+24T>A) c.4469+24T>A (n.4469+24T>A) c.5864+24T>A (n.5864+24T>A) n.8023+24T>A c.5930+24T>A (n.5930+24T>A) c.4304+24T>A (n.4304+24T>A) | |
9 | g.452141T>C | CA585888738 | DOCK8 | c.5768+24T>C (n.5768+24T>C) n.2543+24T>C n.1749+24T>C n.4856+24T>C c.6068+24T>C (n.6068+24T>C) c.4469+24T>C (n.4469+24T>C) c.5864+24T>C (n.5864+24T>C) n.8023+24T>C c.5930+24T>C (n.5930+24T>C) c.4304+24T>C (n.4304+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452141T= | CA1826910677 | DOCK8 | c.5768+24T= (n.5768+24T=) n.2543+24T= n.1749+24T= n.4856+24T= c.6068+24T= (n.6068+24T=) c.4469+24T= (n.4469+24T=) c.5864+24T= (n.5864+24T=) n.8023+24T= c.5930+24T= (n.5930+24T=) c.4304+24T= (n.4304+24T=) | |
9 | g.452142T>C | CA2689211630 | DOCK8 | c.5768+25T>C (n.5768+25T>C) n.2543+25T>C n.1749+25T>C n.4856+25T>C c.6068+25T>C (n.6068+25T>C) c.4469+25T>C (n.4469+25T>C) c.5864+25T>C (n.5864+25T>C) n.8023+25T>C c.5930+25T>C (n.5930+25T>C) c.4304+25T>C (n.4304+25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452144C>A | CA2689211631 | DOCK8 | c.5768+27C>A (n.5768+27C>A) n.2543+27C>A n.1749+27C>A n.4856+27C>A c.6068+27C>A (n.6068+27C>A) c.4469+27C>A (n.4469+27C>A) c.5864+27C>A (n.5864+27C>A) n.8023+27C>A c.5930+27C>A (n.5930+27C>A) c.4304+27C>A (n.4304+27C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452144C= | CA1826910678 | DOCK8 | c.5768+27C= (n.5768+27C=) n.2543+27C= n.1749+27C= n.4856+27C= c.6068+27C= (n.6068+27C=) c.4469+27C= (n.4469+27C=) c.5864+27C= (n.5864+27C=) n.8023+27C= c.5930+27C= (n.5930+27C=) c.4304+27C= (n.4304+27C=) | |
9 | g.452144C>T | CA585888739 | DOCK8 | c.5768+27C>T (n.5768+27C>T) n.2543+27C>T n.1749+27C>T n.4856+27C>T c.6068+27C>T (n.6068+27C>T) c.4469+27C>T (n.4469+27C>T) c.5864+27C>T (n.5864+27C>T) n.8023+27C>T c.5930+27C>T (n.5930+27C>T) c.4304+27C>T (n.4304+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452145A= | CA1826910680 | DOCK8 | c.5768+28A= (n.5768+28A=) n.2543+28A= n.1749+28A= n.4856+28A= c.6068+28A= (n.6068+28A=) c.4469+28A= (n.4469+28A=) c.5864+28A= (n.5864+28A=) n.8023+28A= c.5930+28A= (n.5930+28A=) c.4304+28A= (n.4304+28A=) | |
9 | g.452145A>C | CA1826910679 | DOCK8 | c.5768+28A>C (n.5768+28A>C) n.2543+28A>C n.1749+28A>C n.4856+28A>C c.6068+28A>C (n.6068+28A>C) c.4469+28A>C (n.4469+28A>C) c.5864+28A>C (n.5864+28A>C) n.8023+28A>C c.5930+28A>C (n.5930+28A>C) c.4304+28A>C (n.4304+28A>C) | dbSNP |
9 | g.452145A>G | CA585888740 | DOCK8 | c.5768+28A>G (n.5768+28A>G) n.2543+28A>G n.1749+28A>G n.4856+28A>G c.6068+28A>G (n.6068+28A>G) c.4469+28A>G (n.4469+28A>G) c.5864+28A>G (n.5864+28A>G) n.8023+28A>G c.5930+28A>G (n.5930+28A>G) c.4304+28A>G (n.4304+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452146G>A | CA2689211632 | DOCK8 | c.5768+29G>A (n.5768+29G>A) n.2543+29G>A n.1749+29G>A n.4856+29G>A c.6068+29G>A (n.6068+29G>A) c.4469+29G>A (n.4469+29G>A) c.5864+29G>A (n.5864+29G>A) n.8023+29G>A c.5930+29G>A (n.5930+29G>A) c.4304+29G>A (n.4304+29G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452146G>C | CA2689211633 | DOCK8 | c.5768+29G>C (n.5768+29G>C) n.2543+29G>C n.1749+29G>C n.4856+29G>C c.6068+29G>C (n.6068+29G>C) c.4469+29G>C (n.4469+29G>C) c.5864+29G>C (n.5864+29G>C) n.8023+29G>C c.5930+29G>C (n.5930+29G>C) c.4304+29G>C (n.4304+29G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452146G>T | CA2689211634 | DOCK8 | c.5768+29G>T (n.5768+29G>T) n.2543+29G>T n.1749+29G>T n.4856+29G>T c.6068+29G>T (n.6068+29G>T) c.4469+29G>T (n.4469+29G>T) c.5864+29G>T (n.5864+29G>T) n.8023+29G>T c.5930+29G>T (n.5930+29G>T) c.4304+29G>T (n.4304+29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452147T>A | CA2689211635 | DOCK8 | c.5768+30T>A (n.5768+30T>A) n.2543+30T>A n.1749+30T>A n.4856+30T>A c.6068+30T>A (n.6068+30T>A) c.4469+30T>A (n.4469+30T>A) c.5864+30T>A (n.5864+30T>A) n.8023+30T>A c.5930+30T>A (n.5930+30T>A) c.4304+30T>A (n.4304+30T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452148A>G | CA2579287678 | DOCK8 | c.5768+31A>G (n.5768+31A>G) n.2543+31A>G n.1749+31A>G n.4856+31A>G c.6068+31A>G (n.6068+31A>G) c.4469+31A>G (n.4469+31A>G) c.5864+31A>G (n.5864+31A>G) n.8023+31A>G c.5930+31A>G (n.5930+31A>G) c.4304+31A>G (n.4304+31A>G) | |
9 | g.452149G>A | CA4959661 | DOCK8 | c.5768+32G>A (n.5768+32G>A) n.2543+32G>A n.1749+32G>A n.4856+32G>A c.6068+32G>A (n.6068+32G>A) c.4469+32G>A (n.4469+32G>A) c.5864+32G>A (n.5864+32G>A) n.8023+32G>A c.5930+32G>A (n.5930+32G>A) c.4304+32G>A (n.4304+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452149G>C | CA4959660 | DOCK8 | c.5768+32G>C (n.5768+32G>C) n.2543+32G>C n.1749+32G>C n.4856+32G>C c.6068+32G>C (n.6068+32G>C) c.4469+32G>C (n.4469+32G>C) c.5864+32G>C (n.5864+32G>C) n.8023+32G>C c.5930+32G>C (n.5930+32G>C) c.4304+32G>C (n.4304+32G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452149G= | CA1826910681 | DOCK8 | c.5768+32G= (n.5768+32G=) n.2543+32G= n.1749+32G= n.4856+32G= c.6068+32G= (n.6068+32G=) c.4469+32G= (n.4469+32G=) c.5864+32G= (n.5864+32G=) n.8023+32G= c.5930+32G= (n.5930+32G=) c.4304+32G= (n.4304+32G=) | |
9 | g.452149G>T | CA2579287679 | DOCK8 | c.5768+32G>T (n.5768+32G>T) n.2543+32G>T n.1749+32G>T n.4856+32G>T c.6068+32G>T (n.6068+32G>T) c.4469+32G>T (n.4469+32G>T) c.5864+32G>T (n.5864+32G>T) n.8023+32G>T c.5930+32G>T (n.5930+32G>T) c.4304+32G>T (n.4304+32G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452150A= | CA1826910682 | DOCK8 | c.5768+33A= (n.5768+33A=) n.2543+33A= n.1749+33A= n.4856+33A= c.6068+33A= (n.6068+33A=) c.4469+33A= (n.4469+33A=) c.5864+33A= (n.5864+33A=) n.8023+33A= c.5930+33A= (n.5930+33A=) c.4304+33A= (n.4304+33A=) | |
9 | g.452150A>G | CA585888742 | DOCK8 | c.5768+33A>G (n.5768+33A>G) n.2543+33A>G n.1749+33A>G n.4856+33A>G c.6068+33A>G (n.6068+33A>G) c.4469+33A>G (n.4469+33A>G) c.5864+33A>G (n.5864+33A>G) n.8023+33A>G c.5930+33A>G (n.5930+33A>G) c.4304+33A>G (n.4304+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452151G>A | CA864781661 | DOCK8 | c.5768+34G>A (n.5768+34G>A) n.2543+34G>A n.1749+34G>A n.4856+34G>A c.6068+34G>A (n.6068+34G>A) c.4469+34G>A (n.4469+34G>A) c.5864+34G>A (n.5864+34G>A) n.8023+34G>A c.5930+34G>A (n.5930+34G>A) c.4304+34G>A (n.4304+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452151G= | CA1826910683 | DOCK8 | c.5768+34G= (n.5768+34G=) n.2543+34G= n.1749+34G= n.4856+34G= c.6068+34G= (n.6068+34G=) c.4469+34G= (n.4469+34G=) c.5864+34G= (n.5864+34G=) n.8023+34G= c.5930+34G= (n.5930+34G=) c.4304+34G= (n.4304+34G=) | |
9 | g.452152C>A | CA2579287680 | DOCK8 | c.5768+35C>A (n.5768+35C>A) n.2543+35C>A n.1749+35C>A n.4856+35C>A c.6068+35C>A (n.6068+35C>A) c.4469+35C>A (n.4469+35C>A) c.5864+35C>A (n.5864+35C>A) n.8023+35C>A c.5930+35C>A (n.5930+35C>A) c.4304+35C>A (n.4304+35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452153del | CA2689211636 | DOCK8 | c.5768+36del (n.5768+36del) n.2543+36del n.1749+36del n.4856+36del c.6068+36del (n.6068+36del) c.4469+36del (n.4469+36del) c.5864+36del (n.5864+36del) n.8023+36del c.5930+36del (n.5930+36del) c.4304+36del (n.4304+36del) | gnomAD v4 |
9 | g.452153A= | CA1826910684 | DOCK8 | c.5768+36A= (n.5768+36A=) n.2543+36A= n.1749+36A= n.4856+36A= c.6068+36A= (n.6068+36A=) c.4469+36A= (n.4469+36A=) c.5864+36A= (n.5864+36A=) n.8023+36A= c.5930+36A= (n.5930+36A=) c.4304+36A= (n.4304+36A=) | |
9 | g.452153A>G | CA2590243539 | DOCK8 | c.5768+36A>G (n.5768+36A>G) n.2543+36A>G n.1749+36A>G n.4856+36A>G c.6068+36A>G (n.6068+36A>G) c.4469+36A>G (n.4469+36A>G) c.5864+36A>G (n.5864+36A>G) n.8023+36A>G c.5930+36A>G (n.5930+36A>G) c.4304+36A>G (n.4304+36A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452153A>T | CA4959662 | DOCK8 | c.5768+36A>T (n.5768+36A>T) n.2543+36A>T n.1749+36A>T n.4856+36A>T c.6068+36A>T (n.6068+36A>T) c.4469+36A>T (n.4469+36A>T) c.5864+36A>T (n.5864+36A>T) n.8023+36A>T c.5930+36A>T (n.5930+36A>T) c.4304+36A>T (n.4304+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452154G>A | CA2689211637 | DOCK8 | c.5768+37G>A (n.5768+37G>A) n.2543+37G>A n.1749+37G>A n.4856+37G>A c.6068+37G>A (n.6068+37G>A) c.4469+37G>A (n.4469+37G>A) c.5864+37G>A (n.5864+37G>A) n.8023+37G>A c.5930+37G>A (n.5930+37G>A) c.4304+37G>A (n.4304+37G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452154G>T | CA2579287681 | DOCK8 | c.5768+37G>T (n.5768+37G>T) n.2543+37G>T n.1749+37G>T n.4856+37G>T c.6068+37G>T (n.6068+37G>T) c.4469+37G>T (n.4469+37G>T) c.5864+37G>T (n.5864+37G>T) n.8023+37G>T c.5930+37G>T (n.5930+37G>T) c.4304+37G>T (n.4304+37G>T) | |
9 | g.452155T>A | CA2689211638 | DOCK8 | c.5768+38T>A (n.5768+38T>A) n.2543+38T>A n.1749+38T>A n.4856+38T>A c.6068+38T>A (n.6068+38T>A) c.4469+38T>A (n.4469+38T>A) c.5864+38T>A (n.5864+38T>A) n.8023+38T>A c.5930+38T>A (n.5930+38T>A) c.4304+38T>A (n.4304+38T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452155T>C | CA2689211639 | DOCK8 | c.5768+38T>C (n.5768+38T>C) n.2543+38T>C n.1749+38T>C n.4856+38T>C c.6068+38T>C (n.6068+38T>C) c.4469+38T>C (n.4469+38T>C) c.5864+38T>C (n.5864+38T>C) n.8023+38T>C c.5930+38T>C (n.5930+38T>C) c.4304+38T>C (n.4304+38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452156G>A | CA585888743 | DOCK8 | c.5768+39G>A (n.5768+39G>A) n.2543+39G>A n.1749+39G>A n.4856+39G>A c.6068+39G>A (n.6068+39G>A) c.4469+39G>A (n.4469+39G>A) c.5864+39G>A (n.5864+39G>A) n.8023+39G>A c.5930+39G>A (n.5930+39G>A) c.4304+39G>A (n.4304+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452156G>C | CA2579287682 | DOCK8 | c.5768+39G>C (n.5768+39G>C) n.2543+39G>C n.1749+39G>C n.4856+39G>C c.6068+39G>C (n.6068+39G>C) c.4469+39G>C (n.4469+39G>C) c.5864+39G>C (n.5864+39G>C) n.8023+39G>C c.5930+39G>C (n.5930+39G>C) c.4304+39G>C (n.4304+39G>C) | |
9 | g.452156G= | CA1826910685 | DOCK8 | c.5768+39G= (n.5768+39G=) n.2543+39G= n.1749+39G= n.4856+39G= c.6068+39G= (n.6068+39G=) c.4469+39G= (n.4469+39G=) c.5864+39G= (n.5864+39G=) n.8023+39G= c.5930+39G= (n.5930+39G=) c.4304+39G= (n.4304+39G=) | |
9 | g.452156G>T | CA2689211640 | DOCK8 | c.5768+39G>T (n.5768+39G>T) n.2543+39G>T n.1749+39G>T n.4856+39G>T c.6068+39G>T (n.6068+39G>T) c.4469+39G>T (n.4469+39G>T) c.5864+39G>T (n.5864+39G>T) n.8023+39G>T c.5930+39G>T (n.5930+39G>T) c.4304+39G>T (n.4304+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452156_452157insTC | CA2689211641 | DOCK8 | c.5768+39_5768+40insTC (n.5768+39_5768+40insTC) n.2543+39_2543+40insTC n.1749+39_1749+40insTC n.4856+39_4856+40insTC c.6068+39_6068+40insTC (n.6068+39_6068+40insTC) c.4469+39_4469+40insTC (n.4469+39_4469+40insTC) c.5864+39_5864+40insTC (n.5864+39_5864+40insTC) n.8023+39_8023+40insTC c.5930+39_5930+40insTC (n.5930+39_5930+40insTC) c.4304+39_4304+40insTC (n.4304+39_4304+40insTC) | gnomAD v4 |
9 | g.452157G>A | CA2579287683 | DOCK8 | c.5768+40G>A (n.5768+40G>A) n.2543+40G>A n.1749+40G>A n.4856+40G>A c.6068+40G>A (n.6068+40G>A) c.4469+40G>A (n.4469+40G>A) c.5864+40G>A (n.5864+40G>A) n.8023+40G>A c.5930+40G>A (n.5930+40G>A) c.4304+40G>A (n.4304+40G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452157G>C | CA4959663 | DOCK8 | c.5768+40G>C (n.5768+40G>C) n.2543+40G>C n.1749+40G>C n.4856+40G>C c.6068+40G>C (n.6068+40G>C) c.4469+40G>C (n.4469+40G>C) c.5864+40G>C (n.5864+40G>C) n.8023+40G>C c.5930+40G>C (n.5930+40G>C) c.4304+40G>C (n.4304+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452157G= | CA1826910686 | DOCK8 | c.5768+40G= (n.5768+40G=) n.2543+40G= n.1749+40G= n.4856+40G= c.6068+40G= (n.6068+40G=) c.4469+40G= (n.4469+40G=) c.5864+40G= (n.5864+40G=) n.8023+40G= c.5930+40G= (n.5930+40G=) c.4304+40G= (n.4304+40G=) | |
9 | g.452157G>T | CA2689211642 | DOCK8 | c.5768+40G>T (n.5768+40G>T) n.2543+40G>T n.1749+40G>T n.4856+40G>T c.6068+40G>T (n.6068+40G>T) c.4469+40G>T (n.4469+40G>T) c.5864+40G>T (n.5864+40G>T) n.8023+40G>T c.5930+40G>T (n.5930+40G>T) c.4304+40G>T (n.4304+40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452158T>C | CA2689211644 | DOCK8 | c.5768+41T>C (n.5768+41T>C) n.2543+41T>C n.1749+41T>C n.4856+41T>C c.6068+41T>C (n.6068+41T>C) c.4469+41T>C (n.4469+41T>C) c.5864+41T>C (n.5864+41T>C) n.8023+41T>C c.5930+41T>C (n.5930+41T>C) c.4304+41T>C (n.4304+41T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452158_452159insGACCT | CA2689211643 | DOCK8 | c.5768+41_5768+42insGACCT (n.5768+41_5768+42insGACCT) n.2543+41_2543+42insGACCT n.1749+41_1749+42insGACCT n.4856+41_4856+42insGACCT c.6068+41_6068+42insGACCT (n.6068+41_6068+42insGACCT) c.4469+41_4469+42insGACCT (n.4469+41_4469+42insGACCT) c.5864+41_5864+42insGACCT (n.5864+41_5864+42insGACCT) n.8023+41_8023+42insGACCT c.5930+41_5930+42insGACCT (n.5930+41_5930+42insGACCT) c.4304+41_4304+42insGACCT (n.4304+41_4304+42insGACCT) | gnomAD v4 |
9 | g.452159T>A | CA2579287684 | DOCK8 | c.5768+42T>A (n.5768+42T>A) n.2543+42T>A n.1749+42T>A n.4856+42T>A c.6068+42T>A (n.6068+42T>A) c.4469+42T>A (n.4469+42T>A) c.5864+42T>A (n.5864+42T>A) n.8023+42T>A c.5930+42T>A (n.5930+42T>A) c.4304+42T>A (n.4304+42T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452159T>C | CA2782619718 | DOCK8 | c.5768+42T>C (n.5768+42T>C) n.2543+42T>C n.1749+42T>C n.4856+42T>C c.6068+42T>C (n.6068+42T>C) c.4469+42T>C (n.4469+42T>C) c.5864+42T>C (n.5864+42T>C) n.8023+42T>C c.5930+42T>C (n.5930+42T>C) c.4304+42T>C (n.4304+42T>C) | |
9 | g.452159T>G | CA2689211645 | DOCK8 | c.5768+42T>G (n.5768+42T>G) n.2543+42T>G n.1749+42T>G n.4856+42T>G c.6068+42T>G (n.6068+42T>G) c.4469+42T>G (n.4469+42T>G) c.5864+42T>G (n.5864+42T>G) n.8023+42T>G c.5930+42T>G (n.5930+42T>G) c.4304+42T>G (n.4304+42T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452161_452162del | CA2782619717 | DOCK8 | c.5768+44_5768+45del (n.5768+44_5768+45del) n.2543+44_2543+45del n.1749+44_1749+45del n.4856+44_4856+45del c.6068+44_6068+45del (n.6068+44_6068+45del) c.4469+44_4469+45del (n.4469+44_4469+45del) c.5864+44_5864+45del (n.5864+44_5864+45del) n.8023+44_8023+45del c.5930+44_5930+45del (n.5930+44_5930+45del) c.4304+44_4304+45del (n.4304+44_4304+45del) | |
9 | g.452160C>A | CA2579287685 | DOCK8 | c.5768+43C>A (n.5768+43C>A) n.2543+43C>A n.1749+43C>A n.4856+43C>A c.6068+43C>A (n.6068+43C>A) c.4469+43C>A (n.4469+43C>A) c.5864+43C>A (n.5864+43C>A) n.8023+43C>A c.5930+43C>A (n.5930+43C>A) c.4304+43C>A (n.4304+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452160C>T | CA2579287686 | DOCK8 | c.5768+43C>T (n.5768+43C>T) n.2543+43C>T n.1749+43C>T n.4856+43C>T c.6068+43C>T (n.6068+43C>T) c.4469+43C>T (n.4469+43C>T) c.5864+43C>T (n.5864+43C>T) n.8023+43C>T c.5930+43C>T (n.5930+43C>T) c.4304+43C>T (n.4304+43C>T) | |
9 | g.452161T>A | CA2689211646 | DOCK8 | c.5768+44T>A (n.5768+44T>A) n.2543+44T>A n.1749+44T>A n.4856+44T>A c.6068+44T>A (n.6068+44T>A) c.4469+44T>A (n.4469+44T>A) c.5864+44T>A (n.5864+44T>A) n.8023+44T>A c.5930+44T>A (n.5930+44T>A) c.4304+44T>A (n.4304+44T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452161T>C | CA2579287687 | DOCK8 | c.5768+44T>C (n.5768+44T>C) n.2543+44T>C n.1749+44T>C n.4856+44T>C c.6068+44T>C (n.6068+44T>C) c.4469+44T>C (n.4469+44T>C) c.5864+44T>C (n.5864+44T>C) n.8023+44T>C c.5930+44T>C (n.5930+44T>C) c.4304+44T>C (n.4304+44T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452162C>A | CA4959664 | DOCK8 | c.5768+45C>A (n.5768+45C>A) n.2543+45C>A n.1749+45C>A n.4856+45C>A c.6068+45C>A (n.6068+45C>A) c.4469+45C>A (n.4469+45C>A) c.5864+45C>A (n.5864+45C>A) n.8023+45C>A c.5930+45C>A (n.5930+45C>A) c.4304+45C>A (n.4304+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452162C= | CA1826910687 | DOCK8 | c.5768+45C= (n.5768+45C=) n.2543+45C= n.1749+45C= n.4856+45C= c.6068+45C= (n.6068+45C=) c.4469+45C= (n.4469+45C=) c.5864+45C= (n.5864+45C=) n.8023+45C= c.5930+45C= (n.5930+45C=) c.4304+45C= (n.4304+45C=) | |
9 | g.452162C>T | CA1826910688 | DOCK8 | c.5768+45C>T (n.5768+45C>T) n.2543+45C>T n.1749+45C>T n.4856+45C>T c.6068+45C>T (n.6068+45C>T) c.4469+45C>T (n.4469+45C>T) c.5864+45C>T (n.5864+45C>T) n.8023+45C>T c.5930+45C>T (n.5930+45C>T) c.4304+45C>T (n.4304+45C>T) | dbSNP |
9 | g.452163A>C | CA2689211647 | DOCK8 | c.5768+46A>C (n.5768+46A>C) n.2543+46A>C n.1749+46A>C n.4856+46A>C c.6068+46A>C (n.6068+46A>C) c.4469+46A>C (n.4469+46A>C) c.5864+46A>C (n.5864+46A>C) n.8023+46A>C c.5930+46A>C (n.5930+46A>C) c.4304+46A>C (n.4304+46A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452163A>G | CA2689211648 | DOCK8 | c.5768+46A>G (n.5768+46A>G) n.2543+46A>G n.1749+46A>G n.4856+46A>G c.6068+46A>G (n.6068+46A>G) c.4469+46A>G (n.4469+46A>G) c.5864+46A>G (n.5864+46A>G) n.8023+46A>G c.5930+46A>G (n.5930+46A>G) c.4304+46A>G (n.4304+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452163A>T | CA2689211649 | DOCK8 | c.5768+46A>T (n.5768+46A>T) n.2543+46A>T n.1749+46A>T n.4856+46A>T c.6068+46A>T (n.6068+46A>T) c.4469+46A>T (n.4469+46A>T) c.5864+46A>T (n.5864+46A>T) n.8023+46A>T c.5930+46A>T (n.5930+46A>T) c.4304+46A>T (n.4304+46A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452164A>C | CA2689211650 | DOCK8 | c.5768+47A>C (n.5768+47A>C) n.2543+47A>C n.1749+47A>C n.4856+47A>C c.6068+47A>C (n.6068+47A>C) c.4469+47A>C (n.4469+47A>C) c.5864+47A>C (n.5864+47A>C) n.8023+47A>C c.5930+47A>C (n.5930+47A>C) c.4304+47A>C (n.4304+47A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452164A>G | CA2689211651 | DOCK8 | c.5768+47A>G (n.5768+47A>G) n.2543+47A>G n.1749+47A>G n.4856+47A>G c.6068+47A>G (n.6068+47A>G) c.4469+47A>G (n.4469+47A>G) c.5864+47A>G (n.5864+47A>G) n.8023+47A>G c.5930+47A>G (n.5930+47A>G) c.4304+47A>G (n.4304+47A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452165A= | CA1826910689 | DOCK8 | c.5768+48A= (n.5768+48A=) n.2543+48A= n.1749+48A= n.4856+48A= c.6068+48A= (n.6068+48A=) c.4469+48A= (n.4469+48A=) c.5864+48A= (n.5864+48A=) n.8023+48A= c.5930+48A= (n.5930+48A=) c.4304+48A= (n.4304+48A=) | |
9 | g.452165A>G | CA585888745 | DOCK8 | c.5768+48A>G (n.5768+48A>G) n.2543+48A>G n.1749+48A>G n.4856+48A>G c.6068+48A>G (n.6068+48A>G) c.4469+48A>G (n.4469+48A>G) c.5864+48A>G (n.5864+48A>G) n.8023+48A>G c.5930+48A>G (n.5930+48A>G) c.4304+48A>G (n.4304+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452166_452167insAT | CA2689211652 | DOCK8 | c.5768+49_5768+50insAT (n.5768+49_5768+50insAT) n.2543+49_2543+50insAT n.1749+49_1749+50insAT n.4856+49_4856+50insAT c.6068+49_6068+50insAT (n.6068+49_6068+50insAT) c.4469+49_4469+50insAT (n.4469+49_4469+50insAT) c.5864+49_5864+50insAT (n.5864+49_5864+50insAT) n.8023+49_8023+50insAT c.5930+49_5930+50insAT (n.5930+49_5930+50insAT) c.4304+49_4304+50insAT (n.4304+49_4304+50insAT) | gnomAD v4 |
9 | g.452167T>A | CA2689211653 | DOCK8 | c.5768+50T>A (n.5768+50T>A) n.2543+50T>A n.1749+50T>A n.4856+50T>A c.6068+50T>A (n.6068+50T>A) c.4469+50T>A (n.4469+50T>A) c.5864+50T>A (n.5864+50T>A) n.8023+50T>A c.5930+50T>A (n.5930+50T>A) c.4304+50T>A (n.4304+50T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452167T>C | CA585888746 | DOCK8 | c.5768+50T>C (n.5768+50T>C) n.2543+50T>C n.1749+50T>C n.4856+50T>C c.6068+50T>C (n.6068+50T>C) c.4469+50T>C (n.4469+50T>C) c.5864+50T>C (n.5864+50T>C) n.8023+50T>C c.5930+50T>C (n.5930+50T>C) c.4304+50T>C (n.4304+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452167T= | CA1826910690 | DOCK8 | c.5768+50T= (n.5768+50T=) n.2543+50T= n.1749+50T= n.4856+50T= c.6068+50T= (n.6068+50T=) c.4469+50T= (n.4469+50T=) c.5864+50T= (n.5864+50T=) n.8023+50T= c.5930+50T= (n.5930+50T=) c.4304+50T= (n.4304+50T=) | |
9 | g.452168G>A | CA585888747 | DOCK8 | c.5768+51G>A (n.5768+51G>A) n.2543+51G>A n.1749+51G>A n.4856+51G>A c.6068+51G>A (n.6068+51G>A) c.4469+51G>A (n.4469+51G>A) c.5864+51G>A (n.5864+51G>A) n.8023+51G>A c.5930+51G>A (n.5930+51G>A) c.4304+51G>A (n.4304+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452168G>C | CA1826910692 | DOCK8 | c.5768+51G>C (n.5768+51G>C) n.2543+51G>C n.1749+51G>C n.4856+51G>C c.6068+51G>C (n.6068+51G>C) c.4469+51G>C (n.4469+51G>C) c.5864+51G>C (n.5864+51G>C) n.8023+51G>C c.5930+51G>C (n.5930+51G>C) c.4304+51G>C (n.4304+51G>C) | dbSNP |
9 | g.452168G= | CA1826910691 | DOCK8 | c.5768+51G= (n.5768+51G=) n.2543+51G= n.1749+51G= n.4856+51G= c.6068+51G= (n.6068+51G=) c.4469+51G= (n.4469+51G=) c.5864+51G= (n.5864+51G=) n.8023+51G= c.5930+51G= (n.5930+51G=) c.4304+51G= (n.4304+51G=) | |
9 | g.452168G>T | CA2689211654 | DOCK8 | c.5768+51G>T (n.5768+51G>T) n.2543+51G>T n.1749+51G>T n.4856+51G>T c.6068+51G>T (n.6068+51G>T) c.4469+51G>T (n.4469+51G>T) c.5864+51G>T (n.5864+51G>T) n.8023+51G>T c.5930+51G>T (n.5930+51G>T) c.4304+51G>T (n.4304+51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452169C>A | CA2689211656 | DOCK8 | c.5768+52C>A (n.5768+52C>A) n.2543+52C>A n.1749+52C>A n.4856+52C>A c.6068+52C>A (n.6068+52C>A) c.4469+52C>A (n.4469+52C>A) c.5864+52C>A (n.5864+52C>A) n.8023+52C>A c.5930+52C>A (n.5930+52C>A) c.4304+52C>A (n.4304+52C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452169C= | CA1826910693 | DOCK8 | c.5768+52C= (n.5768+52C=) n.2543+52C= n.1749+52C= n.4856+52C= c.6068+52C= (n.6068+52C=) c.4469+52C= (n.4469+52C=) c.5864+52C= (n.5864+52C=) n.8023+52C= c.5930+52C= (n.5930+52C=) c.4304+52C= (n.4304+52C=) | |
9 | g.452169C>G | CA864781673 | DOCK8 | c.5768+52C>G (n.5768+52C>G) n.2543+52C>G n.1749+52C>G n.4856+52C>G c.6068+52C>G (n.6068+52C>G) c.4469+52C>G (n.4469+52C>G) c.5864+52C>G (n.5864+52C>G) n.8023+52C>G c.5930+52C>G (n.5930+52C>G) c.4304+52C>G (n.4304+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452169C>T | CA2689211655 | DOCK8 | c.5768+52C>T (n.5768+52C>T) n.2543+52C>T n.1749+52C>T n.4856+52C>T c.6068+52C>T (n.6068+52C>T) c.4469+52C>T (n.4469+52C>T) c.5864+52C>T (n.5864+52C>T) n.8023+52C>T c.5930+52C>T (n.5930+52C>T) c.4304+52C>T (n.4304+52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452170A>G | CA2689211657 | DOCK8 | c.5768+53A>G (n.5768+53A>G) n.2543+53A>G n.1749+53A>G n.4856+53A>G c.6068+53A>G (n.6068+53A>G) c.4469+53A>G (n.4469+53A>G) c.5864+53A>G (n.5864+53A>G) n.8023+53A>G c.5930+53A>G (n.5930+53A>G) c.4304+53A>G (n.4304+53A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452171A= | CA1826910694 | DOCK8 | c.5768+54A= (n.5768+54A=) n.2543+54A= n.1749+54A= n.4856+54A= c.6068+54A= (n.6068+54A=) c.4469+54A= (n.4469+54A=) c.5864+54A= (n.5864+54A=) n.8023+54A= c.5930+54A= (n.5930+54A=) c.4304+54A= (n.4304+54A=) | |
9 | g.452171A>C | CA2689211658 | DOCK8 | c.5768+54A>C (n.5768+54A>C) n.2543+54A>C n.1749+54A>C n.4856+54A>C c.6068+54A>C (n.6068+54A>C) c.4469+54A>C (n.4469+54A>C) c.5864+54A>C (n.5864+54A>C) n.8023+54A>C c.5930+54A>C (n.5930+54A>C) c.4304+54A>C (n.4304+54A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452171A>G | CA187829696 | DOCK8 | c.5768+54A>G (n.5768+54A>G) n.2543+54A>G n.1749+54A>G n.4856+54A>G c.6068+54A>G (n.6068+54A>G) c.4469+54A>G (n.4469+54A>G) c.5864+54A>G (n.5864+54A>G) n.8023+54A>G c.5930+54A>G (n.5930+54A>G) c.4304+54A>G (n.4304+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452171A>T | CA2590243540 | DOCK8 | c.5768+54A>T (n.5768+54A>T) n.2543+54A>T n.1749+54A>T n.4856+54A>T c.6068+54A>T (n.6068+54A>T) c.4469+54A>T (n.4469+54A>T) c.5864+54A>T (n.5864+54A>T) n.8023+54A>T c.5930+54A>T (n.5930+54A>T) c.4304+54A>T (n.4304+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452171_452172del | CA2689211659 | DOCK8 | c.5768+54_5768+55del (n.5768+54_5768+55del) n.2543+54_2543+55del n.1749+54_1749+55del n.4856+54_4856+55del c.6068+54_6068+55del (n.6068+54_6068+55del) c.4469+54_4469+55del (n.4469+54_4469+55del) c.5864+54_5864+55del (n.5864+54_5864+55del) n.8023+54_8023+55del c.5930+54_5930+55del (n.5930+54_5930+55del) c.4304+54_4304+55del (n.4304+54_4304+55del) | gnomAD v4 |
9 | g.452172T>C | CA2579287688 | DOCK8 | c.5768+55T>C (n.5768+55T>C) n.2543+55T>C n.1749+55T>C n.4856+55T>C c.6068+55T>C (n.6068+55T>C) c.4469+55T>C (n.4469+55T>C) c.5864+55T>C (n.5864+55T>C) n.8023+55T>C c.5930+55T>C (n.5930+55T>C) c.4304+55T>C (n.4304+55T>C) | |
9 | g.452173C>A | CA2579287689 | DOCK8 | c.5768+56C>A (n.5768+56C>A) n.2543+56C>A n.1749+56C>A n.4856+56C>A c.6068+56C>A (n.6068+56C>A) c.4469+56C>A (n.4469+56C>A) c.5864+56C>A (n.5864+56C>A) n.8023+56C>A c.5930+56C>A (n.5930+56C>A) c.4304+56C>A (n.4304+56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452174T>A | CA2689211661 | DOCK8 | c.5768+57T>A (n.5768+57T>A) n.2543+57T>A n.1749+57T>A n.4856+57T>A c.6068+57T>A (n.6068+57T>A) c.4469+57T>A (n.4469+57T>A) c.5864+57T>A (n.5864+57T>A) n.8023+57T>A c.5930+57T>A (n.5930+57T>A) c.4304+57T>A (n.4304+57T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452174T>C | CA2689211662 | DOCK8 | c.5768+57T>C (n.5768+57T>C) n.2543+57T>C n.1749+57T>C n.4856+57T>C c.6068+57T>C (n.6068+57T>C) c.4469+57T>C (n.4469+57T>C) c.5864+57T>C (n.5864+57T>C) n.8023+57T>C c.5930+57T>C (n.5930+57T>C) c.4304+57T>C (n.4304+57T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452175del | CA2689211660 | DOCK8 | c.5768+58del (n.5768+58del) n.2543+58del n.1749+58del n.4856+58del c.6068+58del (n.6068+58del) c.4469+58del (n.4469+58del) c.5864+58del (n.5864+58del) n.8023+58del c.5930+58del (n.5930+58del) c.4304+58del (n.4304+58del) | gnomAD v4 |
9 | g.452175_452176insTG | CA2689211663 | DOCK8 | c.5768+58_5768+59insTG (n.5768+58_5768+59insTG) n.2543+58_2543+59insTG n.1749+58_1749+59insTG n.4856+58_4856+59insTG c.6068+58_6068+59insTG (n.6068+58_6068+59insTG) c.4469+58_4469+59insTG (n.4469+58_4469+59insTG) c.5864+58_5864+59insTG (n.5864+58_5864+59insTG) n.8023+58_8023+59insTG c.5930+58_5930+59insTG (n.5930+58_5930+59insTG) c.4304+58_4304+59insTG (n.4304+58_4304+59insTG) | gnomAD v4 |
9 | g.452176A>G | CA2689211664 | DOCK8 | c.5768+59A>G (n.5768+59A>G) n.2543+59A>G n.1749+59A>G n.4856+59A>G c.6068+59A>G (n.6068+59A>G) c.4469+59A>G (n.4469+59A>G) c.5864+59A>G (n.5864+59A>G) n.8023+59A>G c.5930+59A>G (n.5930+59A>G) c.4304+59A>G (n.4304+59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452177G>A | CA2782619719 | DOCK8 | c.5768+60G>A (n.5768+60G>A) n.2543+60G>A n.1749+60G>A n.4856+60G>A c.6068+60G>A (n.6068+60G>A) c.4469+60G>A (n.4469+60G>A) c.5864+60G>A (n.5864+60G>A) n.8023+60G>A c.5930+60G>A (n.5930+60G>A) c.4304+60G>A (n.4304+60G>A) | |
9 | g.452177G>T | CA2689211665 | DOCK8 | c.5768+60G>T (n.5768+60G>T) n.2543+60G>T n.1749+60G>T n.4856+60G>T c.6068+60G>T (n.6068+60G>T) c.4469+60G>T (n.4469+60G>T) c.5864+60G>T (n.5864+60G>T) n.8023+60G>T c.5930+60G>T (n.5930+60G>T) c.4304+60G>T (n.4304+60G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452179C>A | CA864781677 | DOCK8 | c.5768+62C>A (n.5768+62C>A) n.2543+62C>A n.1749+62C>A n.4856+62C>A c.6068+62C>A (n.6068+62C>A) c.4469+62C>A (n.4469+62C>A) c.5864+62C>A (n.5864+62C>A) n.8023+62C>A c.5930+62C>A (n.5930+62C>A) c.4304+62C>A (n.4304+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452179C= | CA1826910695 | DOCK8 | c.5768+62C= (n.5768+62C=) n.2543+62C= n.1749+62C= n.4856+62C= c.6068+62C= (n.6068+62C=) c.4469+62C= (n.4469+62C=) c.5864+62C= (n.5864+62C=) n.8023+62C= c.5930+62C= (n.5930+62C=) c.4304+62C= (n.4304+62C=) | |
9 | g.452179C>G | CA2579287691 | DOCK8 | c.5768+62C>G (n.5768+62C>G) n.2543+62C>G n.1749+62C>G n.4856+62C>G c.6068+62C>G (n.6068+62C>G) c.4469+62C>G (n.4469+62C>G) c.5864+62C>G (n.5864+62C>G) n.8023+62C>G c.5930+62C>G (n.5930+62C>G) c.4304+62C>G (n.4304+62C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452180del | CA2579287690 | DOCK8 | c.5768+63del (n.5768+63del) n.2543+63del n.1749+63del n.4856+63del c.6068+63del (n.6068+63del) c.4469+63del (n.4469+63del) c.5864+63del (n.5864+63del) n.8023+63del c.5930+63del (n.5930+63del) c.4304+63del (n.4304+63del) | gnomAD v4 |
9 | g.452180C>A | CA2689211666 | DOCK8 | c.5768+63C>A (n.5768+63C>A) n.2543+63C>A n.1749+63C>A n.4856+63C>A c.6068+63C>A (n.6068+63C>A) c.4469+63C>A (n.4469+63C>A) c.5864+63C>A (n.5864+63C>A) n.8023+63C>A c.5930+63C>A (n.5930+63C>A) c.4304+63C>A (n.4304+63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452180C>T | CA2579287692 | DOCK8 | c.5768+63C>T (n.5768+63C>T) n.2543+63C>T n.1749+63C>T n.4856+63C>T c.6068+63C>T (n.6068+63C>T) c.4469+63C>T (n.4469+63C>T) c.5864+63C>T (n.5864+63C>T) n.8023+63C>T c.5930+63C>T (n.5930+63C>T) c.4304+63C>T (n.4304+63C>T) | |
9 | g.452181A>G | CA2689211667 | DOCK8 | c.5768+64A>G (n.5768+64A>G) n.2543+64A>G n.1749+64A>G n.4856+64A>G c.6068+64A>G (n.6068+64A>G) c.4469+64A>G (n.4469+64A>G) c.5864+64A>G (n.5864+64A>G) n.8023+64A>G c.5930+64A>G (n.5930+64A>G) c.4304+64A>G (n.4304+64A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452182G>A | CA2689211668 | DOCK8 | c.5768+65G>A (n.5768+65G>A) n.2543+65G>A n.1749+65G>A n.4856+65G>A c.6068+65G>A (n.6068+65G>A) c.4469+65G>A (n.4469+65G>A) c.5864+65G>A (n.5864+65G>A) n.8023+65G>A c.5930+65G>A (n.5930+65G>A) c.4304+65G>A (n.4304+65G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.452186C>A | CA2579287695 | DOCK8 | c.5768+69C>A (n.5768+69C>A) n.2543+69C>A n.1749+69C>A n.4856+69C>A c.6068+69C>A (n.6068+69C>A) c.4469+69C>A (n.4469+69C>A) c.5864+69C>A (n.5864+69C>A) n.8023+69C>A c.5930+69C>A (n.5930+69C>A) c.4304+69C>A (n.4304+69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452186C>T | CA2689211672 | DOCK8 | c.5768+69C>T (n.5768+69C>T) n.2543+69C>T n.1749+69C>T n.4856+69C>T c.6068+69C>T (n.6068+69C>T) c.4469+69C>T (n.4469+69C>T) c.5864+69C>T (n.5864+69C>T) n.8023+69C>T c.5930+69C>T (n.5930+69C>T) c.4304+69C>T (n.4304+69C>T) | gnomAD v4 |
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