Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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9g.452073A>TCA463701282DOCK8c.5724A>T (p.Arg1908=)
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9g.452074C>ACA372769757DOCK8c.5725C>A (p.His1909Asn)
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9g.452074C>GCA372769758DOCK8c.5725C>G (p.His1909Asp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1707A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.452076T>CCA463701283DOCK8c.5727T>C (p.His1909=)
n.2502T>C
n.1708T>C
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c.6027T>C (p.His2009=)
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9g.452076T>GCA372769761DOCK8c.5727T>G (p.His1909Gln)
n.2502T>G
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9g.452077C>ACA372769763DOCK8c.5728C>A (p.His1910Asn)
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9g.452077C>GCA372769764DOCK8c.5728C>G (p.His1910Asp)
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n.7983C>G
c.5890C>G (p.His1964Asp)
c.4264C>G (p.His1422Asp)
9g.452077C>TCA372769765DOCK8c.5728C>T (p.His1910Tyr)
n.2503C>T
n.1709C>T
n.4816C>T
c.6028C>T (p.His2010Tyr)
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c.4264C>T (p.His1422Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452077_452080delinsCACACA1826910649DOCK8c.5728_5731delinsCACA (p.His1910=)
n.2503_2506delinsCACA
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c.5824_5827delinsCACA (p.His1942=)
n.7983_7986delinsCACA
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9g.452078A>CCA372769766DOCK8c.5729A>C (p.His1910Pro)
n.2504A>C
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n.7984A>C
c.5891A>C (p.His1964Pro)
c.4265A>C (p.His1422Pro)
9g.452078A>GCA372769767DOCK8c.5729A>G (p.His1910Arg)
n.2504A>G
n.1710A>G
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c.6029A>G (p.His2010Arg)
c.4430A>G (p.His1477Arg)
c.5825A>G (p.His1942Arg)
n.7984A>G
c.5891A>G (p.His1964Arg)
c.4265A>G (p.His1422Arg)
9g.452078A>TCA372769768DOCK8c.5729A>T (p.His1910Leu)
n.2504A>T
n.1710A>T
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c.6029A>T (p.His2010Leu)
c.4430A>T (p.His1477Leu)
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n.7984A>T
c.5891A>T (p.His1964Leu)
c.4265A>T (p.His1422Leu)
9g.452082_452084delCA864781473DOCK8c.5733_5735del (p.Asn1911del)
n.2508_2510del
n.1714_1716del
n.4821_4823del
c.6033_6035del (p.Asn2011del)
c.4434_4436del (p.Asn1478del)
c.5829_5831del (p.Asn1943del)
n.7988_7990del
c.5895_5897del (p.Asn1965del)
c.4269_4271del (p.Asn1423del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452079C>ACA372769769DOCK8c.5730C>A (p.His1910Gln)
n.2505C>A
n.1711C>A
n.4818C>A
c.6030C>A (p.His2010Gln)
c.4431C>A (p.His1477Gln)
c.5826C>A (p.His1942Gln)
n.7985C>A
c.5892C>A (p.His1964Gln)
c.4266C>A (p.His1422Gln)
dbSNP
9g.452079C=CA1826910650DOCK8c.5730C= (p.His1910=)
n.2505C=
n.1711C=
n.4818C=
c.6030C= (p.His2010=)
c.4431C= (p.His1477=)
c.5826C= (p.His1942=)
n.7985C=
c.5892C= (p.His1964=)
c.4266C= (p.His1422=)
9g.452079C>GCA372769770DOCK8c.5730C>G (p.His1910Gln)
n.2505C>G
n.1711C>G
n.4818C>G
c.6030C>G (p.His2010Gln)
c.4431C>G (p.His1477Gln)
c.5826C>G (p.His1942Gln)
n.7985C>G
c.5892C>G (p.His1964Gln)
c.4266C>G (p.His1422Gln)
9g.452079C>TCA463701285DOCK8c.5730C>T (p.His1910=)
n.2505C>T
n.1711C>T
n.4818C>T
c.6030C>T (p.His2010=)
c.4431C>T (p.His1477=)
c.5826C>T (p.His1942=)
n.7985C>T
c.5892C>T (p.His1964=)
c.4266C>T (p.His1422=)
9g.452080A>CCA372769771DOCK8c.5731A>C (p.Asn1911His)
n.2506A>C
n.1712A>C
n.4819A>C
c.6031A>C (p.Asn2011His)
c.4432A>C (p.Asn1478His)
c.5827A>C (p.Asn1943His)
n.7986A>C
c.5893A>C (p.Asn1965His)
c.4267A>C (p.Asn1423His)
9g.452080A>GCA372769772DOCK8c.5731A>G (p.Asn1911Asp)
n.2506A>G
n.1712A>G
n.4819A>G
c.6031A>G (p.Asn2011Asp)
c.4432A>G (p.Asn1478Asp)
c.5827A>G (p.Asn1943Asp)
n.7986A>G
c.5893A>G (p.Asn1965Asp)
c.4267A>G (p.Asn1423Asp)
9g.452080A>TCA372769773DOCK8c.5731A>T (p.Asn1911Tyr)
n.2506A>T
n.1712A>T
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c.6031A>T (p.Asn2011Tyr)
c.4432A>T (p.Asn1478Tyr)
c.5827A>T (p.Asn1943Tyr)
n.7986A>T
c.5893A>T (p.Asn1965Tyr)
c.4267A>T (p.Asn1423Tyr)
9g.452081A>CCA372769774DOCK8c.5732A>C (p.Asn1911Thr)
n.2507A>C
n.1713A>C
n.4820A>C
c.6032A>C (p.Asn2011Thr)
c.4433A>C (p.Asn1478Thr)
c.5828A>C (p.Asn1943Thr)
n.7987A>C
c.5894A>C (p.Asn1965Thr)
c.4268A>C (p.Asn1423Thr)
9g.452081A>GCA372769775DOCK8c.5732A>G (p.Asn1911Ser)
n.2507A>G
n.1713A>G
n.4820A>G
c.6032A>G (p.Asn2011Ser)
c.4433A>G (p.Asn1478Ser)
c.5828A>G (p.Asn1943Ser)
n.7987A>G
c.5894A>G (p.Asn1965Ser)
c.4268A>G (p.Asn1423Ser)
gnomAD v4
9g.452081A>TCA372769776DOCK8c.5732A>T (p.Asn1911Ile)
n.2507A>T
n.1713A>T
n.4820A>T
c.6032A>T (p.Asn2011Ile)
c.4433A>T (p.Asn1478Ile)
c.5828A>T (p.Asn1943Ile)
n.7987A>T
c.5894A>T (p.Asn1965Ile)
c.4268A>T (p.Asn1423Ile)
9g.452082C>ACA372769778DOCK8c.5733C>A (p.Asn1911Lys)
n.2508C>A
n.1714C>A
n.4821C>A
c.6033C>A (p.Asn2011Lys)
c.4434C>A (p.Asn1478Lys)
c.5829C>A (p.Asn1943Lys)
n.7988C>A
c.5895C>A (p.Asn1965Lys)
c.4269C>A (p.Asn1423Lys)
9g.452082C=CA1826910651DOCK8c.5733C= (p.Asn1911=)
n.2508C=
n.1714C=
n.4821C=
c.6033C= (p.Asn2011=)
c.4434C= (p.Asn1478=)
c.5829C= (p.Asn1943=)
n.7988C=
c.5895C= (p.Asn1965=)
c.4269C= (p.Asn1423=)
9g.452082C>GCA372769777DOCK8c.5733C>G (p.Asn1911Lys)
n.2508C>G
n.1714C>G
n.4821C>G
c.6033C>G (p.Asn2011Lys)
c.4434C>G (p.Asn1478Lys)
c.5829C>G (p.Asn1943Lys)
n.7988C>G
c.5895C>G (p.Asn1965Lys)
c.4269C>G (p.Asn1423Lys)
9g.452082C>TCA463701286DOCK8c.5733C>T (p.Asn1911=)
n.2508C>T
n.1714C>T
n.4821C>T
c.6033C>T (p.Asn2011=)
c.4434C>T (p.Asn1478=)
c.5829C>T (p.Asn1943=)
n.7988C>T
c.5895C>T (p.Asn1965=)
c.4269C>T (p.Asn1423=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452083A>CCA372769779DOCK8c.5734A>C (p.Lys1912Gln)
n.2509A>C
n.1715A>C
n.4822A>C
c.6034A>C (p.Lys2012Gln)
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
c.5830A>C (p.Lys1944Gln)
n.7989A>C
c.5896A>C (p.Lys1966Gln)
c.4270A>C (p.Lys1424Gln)
9g.452083A>GCA372769781DOCK8c.5734A>G (p.Lys1912Glu)
n.2509A>G
n.1715A>G
n.4822A>G
c.6034A>G (p.Lys2012Glu)
c.4435A>G (p.Lys1479Glu)
c.5830A>G (p.Lys1944Glu)
n.7989A>G
c.5896A>G (p.Lys1966Glu)
c.4270A>G (p.Lys1424Glu)
COSMIC COSMIC
9g.452083A>TCA372769780DOCK8c.5734A>T (p.Lys1912Ter)
n.2509A>T
n.1715A>T
n.4822A>T
c.6034A>T (p.Lys2012Ter)
c.4435A>T (p.Lys1479Ter)
c.5830A>T (p.Lys1944Ter)
n.7989A>T
c.5896A>T (p.Lys1966Ter)
c.4270A>T (p.Lys1424Ter)
9g.452084A=CA1826910652DOCK8c.5735A= (p.Lys1912=)
n.2510A=
n.1716A=
n.4823A=
c.6035A= (p.Lys2012=)
c.4436A= (p.Lys1479=)
c.5831A= (p.Lys1944=)
n.7990A=
c.5897A= (p.Lys1966=)
c.4271A= (p.Lys1424=)
9g.452084A>CCA372769782DOCK8c.5735A>C (p.Lys1912Thr)
n.2510A>C
n.1716A>C
n.4823A>C
c.6035A>C (p.Lys2012Thr)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
n.7990A>C
c.5897A>C (p.Lys1966Thr)
c.4271A>C (p.Lys1424Thr)
9g.452084A>GCA372769783DOCK8c.5735A>G (p.Lys1912Arg)
n.2510A>G
n.1716A>G
n.4823A>G
c.6035A>G (p.Lys2012Arg)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
n.7990A>G
c.5897A>G (p.Lys1966Arg)
c.4271A>G (p.Lys1424Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452084A>TCA372769784DOCK8c.5735A>T (p.Lys1912Met)
n.2510A>T
n.1716A>T
n.4823A>T
c.6035A>T (p.Lys2012Met)
c.4436A>T (p.Lys1479Met)
c.5831A>T (p.Lys1944Met)
n.7990A>T
c.5897A>T (p.Lys1966Met)
c.4271A>T (p.Lys1424Met)
gnomAD v4
9g.452085G>ACA463701287DOCK8c.5736G>A (p.Lys1912=)
n.2511G>A
n.1717G>A
n.4824G>A
c.6036G>A (p.Lys2012=)
c.4437G>A (p.Lys1479=)
c.5832G>A (p.Lys1944=)
n.7991G>A
c.5898G>A (p.Lys1966=)
c.4272G>A (p.Lys1424=)
9g.452085G>CCA372769785DOCK8c.5736G>C (p.Lys1912Asn)
n.2511G>C
n.1717G>C
n.4824G>C
c.6036G>C (p.Lys2012Asn)
c.4437G>C (p.Lys1479Asn)
c.5832G>C (p.Lys1944Asn)
n.7991G>C
c.5898G>C (p.Lys1966Asn)
c.4272G>C (p.Lys1424Asn)
9g.452085G>TCA372769786DOCK8c.5736G>T (p.Lys1912Asn)
n.2511G>T
n.1717G>T
n.4824G>T
c.6036G>T (p.Lys2012Asn)
c.4437G>T (p.Lys1479Asn)
c.5832G>T (p.Lys1944Asn)
n.7991G>T
c.5898G>T (p.Lys1966Asn)
c.4272G>T (p.Lys1424Asn)
9g.452086T>ACA372769787DOCK8c.5737T>A (p.Leu1913Met)
n.2512T>A
n.1718T>A
n.4825T>A
c.6037T>A (p.Leu2013Met)
c.4438T>A (p.Leu1480Met)
c.5833T>A (p.Leu1945Met)
n.7992T>A
c.5899T>A (p.Leu1967Met)
c.4273T>A (p.Leu1425Met)
9g.452086T>CCA463701288DOCK8c.5737T>C (p.Leu1913=)
n.2512T>C
n.1718T>C
n.4825T>C
c.6037T>C (p.Leu2013=)
c.4438T>C (p.Leu1480=)
c.5833T>C (p.Leu1945=)
n.7992T>C
c.5899T>C (p.Leu1967=)
c.4273T>C (p.Leu1425=)
9g.452086T>GCA372769788DOCK8c.5737T>G (p.Leu1913Val)
n.2512T>G
n.1718T>G
n.4825T>G
c.6037T>G (p.Leu2013Val)
c.4438T>G (p.Leu1480Val)
c.5833T>G (p.Leu1945Val)
n.7992T>G
c.5899T>G (p.Leu1967Val)
c.4273T>G (p.Leu1425Val)
9g.452087T>ACA372769789DOCK8c.5738T>A (p.Leu1913Ter)
n.2513T>A
n.1719T>A
n.4826T>A
c.6038T>A (p.Leu2013Ter)
c.4439T>A (p.Leu1480Ter)
c.5834T>A (p.Leu1945Ter)
n.7993T>A
c.5900T>A (p.Leu1967Ter)
c.4274T>A (p.Leu1425Ter)
9g.452087T>CCA372769791DOCK8c.5738T>C (p.Leu1913Ser)
n.2513T>C
n.1719T>C
n.4826T>C
c.6038T>C (p.Leu2013Ser)
c.4439T>C (p.Leu1480Ser)
c.5834T>C (p.Leu1945Ser)
n.7993T>C
c.5900T>C (p.Leu1967Ser)
c.4274T>C (p.Leu1425Ser)
9g.452087T>GCA372769790DOCK8c.5738T>G (p.Leu1913Trp)
n.2513T>G
n.1719T>G
n.4826T>G
c.6038T>G (p.Leu2013Trp)
c.4439T>G (p.Leu1480Trp)
c.5834T>G (p.Leu1945Trp)
n.7993T>G
c.5900T>G (p.Leu1967Trp)
c.4274T>G (p.Leu1425Trp)
gnomAD v4
9g.452088G>ACA463701289DOCK8c.5739G>A (p.Leu1913=)
n.2514G>A
n.1720G>A
n.4827G>A
c.6039G>A (p.Leu2013=)
c.4440G>A (p.Leu1480=)
c.5835G>A (p.Leu1945=)
n.7994G>A
c.5901G>A (p.Leu1967=)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452088G>CCA372769792DOCK8c.5739G>C (p.Leu1913Phe)
n.2514G>C
n.1720G>C
n.4827G>C
c.6039G>C (p.Leu2013Phe)
c.4440G>C (p.Leu1480Phe)
c.5835G>C (p.Leu1945Phe)
n.7994G>C
c.5901G>C (p.Leu1967Phe)
c.4275G>C (p.Leu1425Phe)
9g.452088G>TCA372769793DOCK8c.5739G>T (p.Leu1913Phe)
n.2514G>T
n.1720G>T
n.4827G>T
c.6039G>T (p.Leu2013Phe)
c.4440G>T (p.Leu1480Phe)
c.5835G>T (p.Leu1945Phe)
n.7994G>T
c.5901G>T (p.Leu1967Phe)
c.4275G>T (p.Leu1425Phe)
9g.452089A>CCA463701290DOCK8c.5740A>C (p.Arg1914=)
n.2515A>C
n.1721A>C
n.4828A>C
c.6040A>C (p.Arg2014=)
c.4441A>C (p.Arg1481=)
c.5836A>C (p.Arg1946=)
n.7995A>C
c.5902A>C (p.Arg1968=)
c.4276A>C (p.Arg1426=)
9g.452089A>GCA372769794DOCK8c.5740A>G (p.Arg1914Gly)
n.2515A>G
n.1721A>G
n.4828A>G
c.6040A>G (p.Arg2014Gly)
c.4441A>G (p.Arg1481Gly)
c.5836A>G (p.Arg1946Gly)
n.7995A>G
c.5902A>G (p.Arg1968Gly)
c.4276A>G (p.Arg1426Gly)
9g.452089A>TCA372769795DOCK8c.5740A>T (p.Arg1914Trp)
n.2515A>T
n.1721A>T
n.4828A>T
c.6040A>T (p.Arg2014Trp)
c.4441A>T (p.Arg1481Trp)
c.5836A>T (p.Arg1946Trp)
n.7995A>T
c.5902A>T (p.Arg1968Trp)
c.4276A>T (p.Arg1426Trp)
9g.452090G>ACA187829612DOCK8c.5741G>A (p.Arg1914Lys)
n.2516G>A
n.1722G>A
n.4829G>A
c.6041G>A (p.Arg2014Lys)
c.4442G>A (p.Arg1481Lys)
c.5837G>A (p.Arg1946Lys)
n.7996G>A
c.5903G>A (p.Arg1968Lys)
c.4277G>A (p.Arg1426Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452090G>CCA372769796DOCK8c.5741G>C (p.Arg1914Thr)
n.2516G>C
n.1722G>C
n.4829G>C
c.6041G>C (p.Arg2014Thr)
c.4442G>C (p.Arg1481Thr)
c.5837G>C (p.Arg1946Thr)
n.7996G>C
c.5903G>C (p.Arg1968Thr)
c.4277G>C (p.Arg1426Thr)
gnomAD v4
9g.452090G=CA1826910653DOCK8c.5741G= (p.Arg1914=)
n.2516G=
n.1722G=
n.4829G=
c.6041G= (p.Arg2014=)
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.5837G= (p.Arg1946=)
n.7996G=
c.5903G= (p.Arg1968=)
c.4277G= (p.Arg1426=)
9g.452090G>TCA372769797DOCK8c.5741G>T (p.Arg1914Met)
n.2516G>T
n.1722G>T
n.4829G>T
c.6041G>T (p.Arg2014Met)
c.4442G>T (p.Arg1481Met)
c.5837G>T (p.Arg1946Met)
n.7996G>T
c.5903G>T (p.Arg1968Met)
c.4277G>T (p.Arg1426Met)
9g.452091G>ACA463701291DOCK8c.5742G>A (p.Arg1914=)
n.2517G>A
n.1723G>A
n.4830G>A
c.6042G>A (p.Arg2014=)
c.4443G>A (p.Arg1481=)
c.5838G>A (p.Arg1946=)
n.7997G>A
c.5904G>A (p.Arg1968=)
c.4278G>A (p.Arg1426=)
dbSNP gnomAD v4
9g.452091G>CCA372769798DOCK8c.5742G>C (p.Arg1914Ser)
n.2517G>C
n.1723G>C
n.4830G>C
c.6042G>C (p.Arg2014Ser)
c.4443G>C (p.Arg1481Ser)
c.5838G>C (p.Arg1946Ser)
n.7997G>C
c.5904G>C (p.Arg1968Ser)
c.4278G>C (p.Arg1426Ser)
9g.452091G=CA1826910654DOCK8c.5742G= (p.Arg1914=)
n.2517G=
n.1723G=
n.4830G=
c.6042G= (p.Arg2014=)
c.4443G= (p.Arg1481=)
c.5838G= (p.Arg1946=)
n.7997G=
c.5904G= (p.Arg1968=)
c.4278G= (p.Arg1426=)
9g.452091G>TCA372769799DOCK8c.5742G>T (p.Arg1914Ser)
n.2517G>T
n.1723G>T
n.4830G>T
c.6042G>T (p.Arg2014Ser)
c.4443G>T (p.Arg1481Ser)
c.5838G>T (p.Arg1946Ser)
n.7997G>T
c.5904G>T (p.Arg1968Ser)
c.4278G>T (p.Arg1426Ser)
9g.452092T>ACA372769800DOCK8c.5743T>A (p.Leu1915Ile)
n.2518T>A
n.1724T>A
n.4831T>A
c.6043T>A (p.Leu2015Ile)
c.4444T>A (p.Leu1482Ile)
c.5839T>A (p.Leu1947Ile)
n.7998T>A
c.5905T>A (p.Leu1969Ile)
c.4279T>A (p.Leu1427Ile)
9g.452092T>CCA463701292DOCK8c.5743T>C (p.Leu1915=)
n.2518T>C
n.1724T>C
n.4831T>C
c.6043T>C (p.Leu2015=)
c.4444T>C (p.Leu1482=)
c.5839T>C (p.Leu1947=)
n.7998T>C
c.5905T>C (p.Leu1969=)
c.4279T>C (p.Leu1427=)
gnomAD v4
9g.452092T>GCA372769801DOCK8c.5743T>G (p.Leu1915Val)
n.2518T>G
n.1724T>G
n.4831T>G
c.6043T>G (p.Leu2015Val)
c.4444T>G (p.Leu1482Val)
c.5839T>G (p.Leu1947Val)
n.7998T>G
c.5905T>G (p.Leu1969Val)
c.4279T>G (p.Leu1427Val)
9g.452093T>ACA372769802DOCK8c.5744T>A (p.Leu1915Ter)
n.2519T>A
n.1725T>A
n.4832T>A
c.6044T>A (p.Leu2015Ter)
c.4445T>A (p.Leu1482Ter)
c.5840T>A (p.Leu1947Ter)
n.7999T>A
c.5906T>A (p.Leu1969Ter)
c.4280T>A (p.Leu1427Ter)
gnomAD v4
9g.452093T>CCA372769803DOCK8c.5744T>C (p.Leu1915Ser)
n.2519T>C
n.1725T>C
n.4832T>C
c.6044T>C (p.Leu2015Ser)
c.4445T>C (p.Leu1482Ser)
c.5840T>C (p.Leu1947Ser)
n.7999T>C
c.5906T>C (p.Leu1969Ser)
c.4280T>C (p.Leu1427Ser)
gnomAD v4
9g.452093T>GCA372769804DOCK8c.5744T>G (p.Leu1915Ter)
n.2519T>G
n.1725T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.452095delCA2689211618DOCK8c.5746del (p.Cys1916AlafsTer7)
n.2521del
n.1727del
n.4834del
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n.8001del
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gnomAD v4
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9g.452096G>TCA372769811DOCK8c.5747G>T (p.Cys1916Phe)
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n.1728G>T
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n.8002G>T
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n.2523C>G
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9g.452097C>TCA463701294DOCK8c.5748C>T (p.Cys1916=)
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n.2524T>A
n.1730T>A
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c.6049T>A (p.Phe2017Ile)
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n.2524T>C
n.1730T>C
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c.6049T>C (p.Phe2017Leu)
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n.8004T>C
c.5911T>C (p.Phe1971Leu)
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9g.452098T>GCA372769817DOCK8c.5749T>G (p.Phe1917Val)
n.2524T>G
n.1730T>G
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c.4450T>G (p.Phe1484Val)
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n.8004T>G
c.5911T>G (p.Phe1971Val)
c.4285T>G (p.Phe1429Val)
9g.452099T>ACA372769818DOCK8c.5750T>A (p.Phe1917Tyr)
n.2525T>A
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9g.452099T>CCA372769819DOCK8c.5750T>C (p.Phe1917Ser)
n.2525T>C
n.1731T>C
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n.2525T>G
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c.5912T>G (p.Phe1971Cys)
c.4286T>G (p.Phe1429Cys)
9g.452100T>ACA372769821DOCK8c.5751T>A (p.Phe1917Leu)
n.2526T>A
n.1732T>A
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9g.452100T>CCA463701295DOCK8c.5751T>C (p.Phe1917=)
n.2526T>C
n.1732T>C
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c.6051T>C (p.Phe2017=)
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c.5913T>C (p.Phe1971=)
c.4287T>C (p.Phe1429=)
9g.452100T>GCA372769822DOCK8c.5751T>G (p.Phe1917Leu)
n.2526T>G
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c.6051T>G (p.Phe2017Leu)
c.4452T>G (p.Phe1484Leu)
c.5847T>G (p.Phe1949Leu)
n.8006T>G
c.5913T>G (p.Phe1971Leu)
c.4287T>G (p.Phe1429Leu)
9g.452101A>CCA372769823DOCK8c.5752A>C (p.Lys1918Gln)
n.2527A>C
n.1733A>C
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n.8007A>C
c.5914A>C (p.Lys1972Gln)
c.4288A>C (p.Lys1430Gln)
9g.452101A>GCA372769824DOCK8c.5752A>G (p.Lys1918Glu)
n.2527A>G
n.1733A>G
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n.8007A>G
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c.4288A>G (p.Lys1430Glu)
9g.452101A>TCA372769825DOCK8c.5752A>T (p.Lys1918Ter)
n.2527A>T
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n.8007A>T
c.5914A>T (p.Lys1972Ter)
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9g.452102A>CCA372769826DOCK8c.5753A>C (p.Lys1918Thr)
n.2528A>C
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9g.452102A>GCA372769828DOCK8c.5753A>G (p.Lys1918Arg)
n.2528A>G
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n.8008A>G
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9g.452102A>TCA372769827DOCK8c.5753A>T (p.Lys1918Met)
n.2528A>T
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n.8008A>T
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c.4289A>T (p.Lys1430Met)
9g.452103G>ACA463701296DOCK8c.5754G>A (p.Lys1918=)
n.2529G>A
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n.8009G>A
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dbSNP
9g.452103G>CCA372769829DOCK8c.5754G>C (p.Lys1918Asn)
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c.4290G>C (p.Lys1430Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4290G= (p.Lys1430=)
9g.452103G>TCA372769830DOCK8c.5754G>T (p.Lys1918Asn)
n.2529G>T
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c.5916G>T (p.Lys1972Asn)
c.4290G>T (p.Lys1430Asn)
9g.452104G>ACA372769831DOCK8c.5755G>A (p.Glu1919Lys)
n.2530G>A
n.1736G>A
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n.8010G>A
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c.4291G>A (p.Glu1431Lys)
dbSNP
9g.452104G>CCA372769832DOCK8c.5755G>C (p.Glu1919Gln)
n.2530G>C
n.1736G>C
n.4843G>C
c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
c.4456G>C (p.Glu1486Gln)
c.5851G>C (p.Glu1951Gln)
n.8010G>C
c.5917G>C (p.Glu1973Gln)
c.4291G>C (p.Glu1431Gln)
ClinVar gnomAD v4
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9g.452104G>TCA372769833DOCK8c.5755G>T (p.Glu1919Ter)
n.2530G>T
n.1736G>T
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n.8010G>T
c.5917G>T (p.Glu1973Ter)
c.4291G>T (p.Glu1431Ter)
9g.452105A=CA1826910658DOCK8c.5756A= (p.Glu1919=)
n.2531A=
n.1737A=
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n.8011A=
c.5918A= (p.Glu1973=)
c.4292A= (p.Glu1431=)
9g.452105A>CCA372769834DOCK8c.5756A>C (p.Glu1919Ala)
n.2531A>C
n.1737A>C
n.4844A>C
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.5852A>C (p.Glu1951Ala)
n.8011A>C
c.5918A>C (p.Glu1973Ala)
c.4292A>C (p.Glu1431Ala)
9g.452105A>GCA187829619DOCK8c.5756A>G (p.Glu1919Gly)
n.2531A>G
n.1737A>G
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c.4457A>G (p.Glu1486Gly)
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n.8011A>G
c.5918A>G (p.Glu1973Gly)
c.4292A>G (p.Glu1431Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452105A>TCA372769835DOCK8c.5756A>T (p.Glu1919Val)
n.2531A>T
n.1737A>T
n.4844A>T
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c.5918A>T (p.Glu1973Val)
c.4292A>T (p.Glu1431Val)
9g.452106A>CCA372769836DOCK8c.5757A>C (p.Glu1919Asp)
n.2532A>C
n.1738A>C
n.4845A>C
c.6057A>C (p.Glu2019Asp)
c.4458A>C (p.Glu1486Asp)
c.5853A>C (p.Glu1951Asp)
n.8012A>C
c.5919A>C (p.Glu1973Asp)
c.4293A>C (p.Glu1431Asp)
9g.452106A>GCA463701297DOCK8c.5757A>G (p.Glu1919=)
n.2532A>G
n.1738A>G
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c.6057A>G (p.Glu2019=)
c.4458A>G (p.Glu1486=)
c.5853A>G (p.Glu1951=)
n.8012A>G
c.5919A>G (p.Glu1973=)
c.4293A>G (p.Glu1431=)
9g.452106A>TCA372769837DOCK8c.5757A>T (p.Glu1919Asp)
n.2532A>T
n.1738A>T
n.4845A>T
c.6057A>T (p.Glu2019Asp)
c.4458A>T (p.Glu1486Asp)
c.5853A>T (p.Glu1951Asp)
n.8012A>T
c.5919A>T (p.Glu1973Asp)
c.4293A>T (p.Glu1431Asp)
9g.452107T>ACA372769840DOCK8c.5758T>A (p.Phe1920Ile)
n.2533T>A
n.1739T>A
n.4846T>A
c.6058T>A (p.Phe2020Ile)
c.4459T>A (p.Phe1487Ile)
c.5854T>A (p.Phe1952Ile)
n.8013T>A
c.5920T>A (p.Phe1974Ile)
c.4294T>A (p.Phe1432Ile)
9g.452107T>CCA372769839DOCK8c.5758T>C (p.Phe1920Leu)
n.2533T>C
n.1739T>C
n.4846T>C
c.6058T>C (p.Phe2020Leu)
c.4459T>C (p.Phe1487Leu)
c.5854T>C (p.Phe1952Leu)
n.8013T>C
c.5920T>C (p.Phe1974Leu)
c.4294T>C (p.Phe1432Leu)
9g.452107T>GCA372769838DOCK8c.5758T>G (p.Phe1920Val)
n.2533T>G
n.1739T>G
n.4846T>G
c.6058T>G (p.Phe2020Val)
c.4459T>G (p.Phe1487Val)
c.5854T>G (p.Phe1952Val)
n.8013T>G
c.5920T>G (p.Phe1974Val)
c.4294T>G (p.Phe1432Val)
9g.452108T>ACA372769841DOCK8c.5759T>A (p.Phe1920Tyr)
n.2534T>A
n.1740T>A
n.4847T>A
c.6059T>A (p.Phe2020Tyr)
c.4460T>A (p.Phe1487Tyr)
c.5855T>A (p.Phe1952Tyr)
n.8014T>A
c.5921T>A (p.Phe1974Tyr)
c.4295T>A (p.Phe1432Tyr)
9g.452108T>CCA372769842DOCK8c.5759T>C (p.Phe1920Ser)
n.2534T>C
n.1740T>C
n.4847T>C
c.6059T>C (p.Phe2020Ser)
c.4460T>C (p.Phe1487Ser)
c.5855T>C (p.Phe1952Ser)
n.8014T>C
c.5921T>C (p.Phe1974Ser)
c.4295T>C (p.Phe1432Ser)
9g.452108T>GCA372769843DOCK8c.5759T>G (p.Phe1920Cys)
n.2534T>G
n.1740T>G
n.4847T>G
c.6059T>G (p.Phe2020Cys)
c.4460T>G (p.Phe1487Cys)
c.5855T>G (p.Phe1952Cys)
n.8014T>G
c.5921T>G (p.Phe1974Cys)
c.4295T>G (p.Phe1432Cys)
9g.452109C>ACA372769844DOCK8c.5760C>A (p.Phe1920Leu)
n.2535C>A
n.1741C>A
n.4848C>A
c.6060C>A (p.Phe2020Leu)
c.4461C>A (p.Phe1487Leu)
c.5856C>A (p.Phe1952Leu)
n.8015C>A
c.5922C>A (p.Phe1974Leu)
c.4296C>A (p.Phe1432Leu)
9g.452109C>GCA372769845DOCK8c.5760C>G (p.Phe1920Leu)
n.2535C>G
n.1741C>G
n.4848C>G
c.6060C>G (p.Phe2020Leu)
c.4461C>G (p.Phe1487Leu)
c.5856C>G (p.Phe1952Leu)
n.8015C>G
c.5922C>G (p.Phe1974Leu)
c.4296C>G (p.Phe1432Leu)
9g.452109C>TCA463701298DOCK8c.5760C>T (p.Phe1920=)
n.2535C>T
n.1741C>T
n.4848C>T
c.6060C>T (p.Phe2020=)
c.4461C>T (p.Phe1487=)
c.5856C>T (p.Phe1952=)
n.8015C>T
c.5922C>T (p.Phe1974=)
c.4296C>T (p.Phe1432=)
gnomAD v4
9g.452110A=CA1826910659DOCK8c.5761A= (p.Ile1921=)
n.2536A=
n.1742A=
n.4849A=
c.6061A= (p.Ile2021=)
c.4462A= (p.Ile1488=)
c.5857A= (p.Ile1953=)
n.8016A=
c.5923A= (p.Ile1975=)
c.4297A= (p.Ile1433=)
9g.452110A>CCA372769846DOCK8c.5761A>C (p.Ile1921Leu)
n.2536A>C
n.1742A>C
n.4849A>C
c.6061A>C (p.Ile2021Leu)
c.4462A>C (p.Ile1488Leu)
c.5857A>C (p.Ile1953Leu)
n.8016A>C
c.5923A>C (p.Ile1975Leu)
c.4297A>C (p.Ile1433Leu)
9g.452110A>GCA372769847DOCK8c.5761A>G (p.Ile1921Val)
n.2536A>G
n.1742A>G
n.4849A>G
c.6061A>G (p.Ile2021Val)
c.4462A>G (p.Ile1488Val)
c.5857A>G (p.Ile1953Val)
n.8016A>G
c.5923A>G (p.Ile1975Val)
c.4297A>G (p.Ile1433Val)
9g.452110A>TCA372769848DOCK8c.5761A>T (p.Ile1921Phe)
n.2536A>T
n.1742A>T
n.4849A>T
c.6061A>T (p.Ile2021Phe)
c.4462A>T (p.Ile1488Phe)
c.5857A>T (p.Ile1953Phe)
n.8016A>T
c.5923A>T (p.Ile1975Phe)
c.4297A>T (p.Ile1433Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452111T>ACA372769849DOCK8c.5762T>A (p.Ile1921Asn)
n.2537T>A
n.1743T>A
n.4850T>A
c.6062T>A (p.Ile2021Asn)
c.4463T>A (p.Ile1488Asn)
c.5858T>A (p.Ile1953Asn)
n.8017T>A
c.5924T>A (p.Ile1975Asn)
c.4298T>A (p.Ile1433Asn)
9g.452111T>CCA372769850DOCK8c.5762T>C (p.Ile1921Thr)
n.2537T>C
n.1743T>C
n.4850T>C
c.6062T>C (p.Ile2021Thr)
c.4463T>C (p.Ile1488Thr)
c.5858T>C (p.Ile1953Thr)
n.8017T>C
c.5924T>C (p.Ile1975Thr)
c.4298T>C (p.Ile1433Thr)
9g.452111T>GCA372769851DOCK8c.5762T>G (p.Ile1921Ser)
n.2537T>G
n.1743T>G
n.4850T>G
c.6062T>G (p.Ile2021Ser)
c.4463T>G (p.Ile1488Ser)
c.5858T>G (p.Ile1953Ser)
n.8017T>G
c.5924T>G (p.Ile1975Ser)
c.4298T>G (p.Ile1433Ser)
9g.452112C>ACA463701300DOCK8c.5763C>A (p.Ile1921=)
n.2538C>A
n.1744C>A
n.4851C>A
c.6063C>A (p.Ile2021=)
c.4464C>A (p.Ile1488=)
c.5859C>A (p.Ile1953=)
n.8018C>A
c.5925C>A (p.Ile1975=)
c.4299C>A (p.Ile1433=)
gnomAD v4
9g.452112C=CA1826910660DOCK8c.5763C= (p.Ile1921=)
n.2538C=
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c.6063C= (p.Ile2021=)
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c.5859C= (p.Ile1953=)
n.8018C=
c.5925C= (p.Ile1975=)
c.4299C= (p.Ile1433=)
9g.452112C>GCA372769852DOCK8c.5763C>G (p.Ile1921Met)
n.2538C>G
n.1744C>G
n.4851C>G
c.6063C>G (p.Ile2021Met)
c.4464C>G (p.Ile1488Met)
c.5859C>G (p.Ile1953Met)
n.8018C>G
c.5925C>G (p.Ile1975Met)
c.4299C>G (p.Ile1433Met)
9g.452112C>TCA4959650DOCK8c.5763C>T (p.Ile1921=)
n.2538C>T
n.1744C>T
n.4851C>T
c.6063C>T (p.Ile2021=)
c.4464C>T (p.Ile1488=)
c.5859C>T (p.Ile1953=)
n.8018C>T
c.5925C>T (p.Ile1975=)
c.4299C>T (p.Ile1433=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.452113A=CA1826910661DOCK8c.5764A= (p.Met1922=)
n.2539A=
n.1745A=
n.4852A=
c.6064A= (p.Met2022=)
c.4465A= (p.Met1489=)
c.5860A= (p.Met1954=)
n.8019A=
c.5926A= (p.Met1976=)
c.4300A= (p.Met1434=)
9g.452113A>CCA372769854DOCK8c.5764A>C (p.Met1922Leu)
n.2539A>C
n.1745A>C
n.4852A>C
c.6064A>C (p.Met2022Leu)
c.4465A>C (p.Met1489Leu)
c.5860A>C (p.Met1954Leu)
n.8019A>C
c.5926A>C (p.Met1976Leu)
c.4300A>C (p.Met1434Leu)
9g.452113A>GCA4959651DOCK8c.5764A>G (p.Met1922Val)
n.2539A>G
n.1745A>G
n.4852A>G
c.6064A>G (p.Met2022Val)
c.4465A>G (p.Met1489Val)
c.5860A>G (p.Met1954Val)
n.8019A>G
c.5926A>G (p.Met1976Val)
c.4300A>G (p.Met1434Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452113A>TCA372769853DOCK8c.5764A>T (p.Met1922Leu)
n.2539A>T
n.1745A>T
n.4852A>T
c.6064A>T (p.Met2022Leu)
c.4465A>T (p.Met1489Leu)
c.5860A>T (p.Met1954Leu)
n.8019A>T
c.5926A>T (p.Met1976Leu)
c.4300A>T (p.Met1434Leu)
9g.452114T>ACA372769855DOCK8c.5765T>A (p.Met1922Lys)
n.2540T>A
n.1746T>A
n.4853T>A
c.6065T>A (p.Met2022Lys)
c.4466T>A (p.Met1489Lys)
c.5861T>A (p.Met1954Lys)
n.8020T>A
c.5927T>A (p.Met1976Lys)
c.4301T>A (p.Met1434Lys)
9g.452114T>CCA372769856DOCK8c.5765T>C (p.Met1922Thr)
n.2540T>C
n.1746T>C
n.4853T>C
c.6065T>C (p.Met2022Thr)
c.4466T>C (p.Met1489Thr)
c.5861T>C (p.Met1954Thr)
n.8020T>C
c.5927T>C (p.Met1976Thr)
c.4301T>C (p.Met1434Thr)
9g.452114T>GCA372769857DOCK8c.5765T>G (p.Met1922Arg)
n.2540T>G
n.1746T>G
n.4853T>G
c.6065T>G (p.Met2022Arg)
c.4466T>G (p.Met1489Arg)
c.5861T>G (p.Met1954Arg)
n.8020T>G
c.5927T>G (p.Met1976Arg)
c.4301T>G (p.Met1434Arg)
gnomAD v4
9g.452115G>ACA372769858DOCK8c.5766G>A (p.Met1922Ile)
n.2541G>A
n.1747G>A
n.4854G>A
c.6066G>A (p.Met2022Ile)
c.4467G>A (p.Met1489Ile)
c.5862G>A (p.Met1954Ile)
n.8021G>A
c.5928G>A (p.Met1976Ile)
c.4302G>A (p.Met1434Ile)
9g.452115G>CCA372769859DOCK8c.5766G>C (p.Met1922Ile)
n.2541G>C
n.1747G>C
n.4854G>C
c.6066G>C (p.Met2022Ile)
c.4467G>C (p.Met1489Ile)
c.5862G>C (p.Met1954Ile)
n.8021G>C
c.5928G>C (p.Met1976Ile)
c.4302G>C (p.Met1434Ile)
9g.452115G=CA1826910662DOCK8c.5766G= (p.Met1922=)
n.2541G=
n.1747G=
n.4854G=
c.6066G= (p.Met2022=)
c.4467G= (p.Met1489=)
c.5862G= (p.Met1954=)
n.8021G=
c.5928G= (p.Met1976=)
c.4302G= (p.Met1434=)
9g.452115G>TCA4959652DOCK8c.5766G>T (p.Met1922Ile)
n.2541G>T
n.1747G>T
n.4854G>T
c.6066G>T (p.Met2022Ile)
c.4467G>T (p.Met1489Ile)
c.5862G>T (p.Met1954Ile)
n.8021G>T
c.5928G>T (p.Met1976Ile)
c.4302G>T (p.Met1434Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452116A>CCA463701301DOCK8c.5767A>C (p.Arg1923=)
n.2542A>C
n.1748A>C
n.4855A>C
c.6067A>C (p.Arg2023=)
c.4468A>C (p.Arg1490=)
c.5863A>C (p.Arg1955=)
n.8022A>C
c.5929A>C (p.Arg1977=)
c.4303A>C (p.Arg1435=)
9g.452116A>GCA372769860DOCK8c.5767A>G (p.Arg1923Gly)
n.2542A>G
n.1748A>G
n.4855A>G
c.6067A>G (p.Arg2023Gly)
c.4468A>G (p.Arg1490Gly)
c.5863A>G (p.Arg1955Gly)
n.8022A>G
c.5929A>G (p.Arg1977Gly)
c.4303A>G (p.Arg1435Gly)
9g.452116A>TCA372769861DOCK8c.5767A>T (p.Arg1923Trp)
n.2542A>T
n.1748A>T
n.4855A>T
c.6067A>T (p.Arg2023Ter)
c.4468A>T (p.Arg1490Ter)
c.5863A>T (p.Arg1955Ter)
c.5767A>T (p.Arg1923Ter)
n.8022A>T
c.5929A>T (p.Arg1977Ter)
c.4303A>T (p.Arg1435Ter)
9g.452117G>ACA372769862DOCK8c.5768G>A (p.Arg1923Lys)
n.2543G>A
n.1749G>A
n.4856G>A
c.6068G>A (p.Arg2023Lys)
c.4469G>A (p.Arg1490Lys)
c.5864G>A (p.Arg1955Lys)
n.8023G>A
c.5930G>A (p.Arg1977Lys)
c.4304G>A (p.Arg1435Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452117G>CCA372769863DOCK8c.5768G>C (p.Arg1923Thr)
n.2543G>C
n.1749G>C
n.4856G>C
c.6068G>C (p.Arg2023Thr)
c.4469G>C (p.Arg1490Thr)
c.5864G>C (p.Arg1955Thr)
n.8023G>C
c.5930G>C (p.Arg1977Thr)
c.4304G>C (p.Arg1435Thr)
9g.452117G=CA1826910663DOCK8c.5768G= (p.Arg1923=)
n.2543G=
n.1749G=
n.4856G=
c.6068G= (p.Arg2023=)
c.4469G= (p.Arg1490=)
c.5864G= (p.Arg1955=)
n.8023G=
c.5930G= (p.Arg1977=)
c.4304G= (p.Arg1435=)
9g.452117G>TCA372769864DOCK8c.5768G>T (p.Arg1923Met)
n.2543G>T
n.1749G>T
n.4856G>T
c.6068G>T (p.Arg2023Ile)
c.4469G>T (p.Arg1490Ile)
c.5864G>T (p.Arg1955Ile)
c.5768G>T (p.Arg1923Ile)
n.8023G>T
c.5930G>T (p.Arg1977Ile)
c.4304G>T (p.Arg1435Ile)
9g.452118G>ACA372769865DOCK8c.5768+1G>A (n.5768+1G>A)
n.2543+1G>A
n.1749+1G>A
n.4856+1G>A
c.6068+1G>A (n.6068+1G>A)
c.4469+1G>A (n.4469+1G>A)
c.5864+1G>A (n.5864+1G>A)
n.8023+1G>A
c.5930+1G>A (n.5930+1G>A)
c.4304+1G>A (n.4304+1G>A)
9g.452118G>CCA372769866DOCK8c.5768+1G>C (n.5768+1G>C)
n.2543+1G>C
n.1749+1G>C
n.4856+1G>C
c.6068+1G>C (n.6068+1G>C)
c.4469+1G>C (n.4469+1G>C)
c.5864+1G>C (n.5864+1G>C)
n.8023+1G>C
c.5930+1G>C (n.5930+1G>C)
c.4304+1G>C (n.4304+1G>C)
9g.452118G=CA1826910664DOCK8c.5768+1G= (n.5768+1G=)
n.2543+1G=
n.1749+1G=
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c.6068+1G= (n.6068+1G=)
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c.5864+1G= (n.5864+1G=)
n.8023+1G=
c.5930+1G= (n.5930+1G=)
c.4304+1G= (n.4304+1G=)
9g.452118G>TCA372769867DOCK8c.5768+1G>T (n.5768+1G>T)
n.2543+1G>T
n.1749+1G>T
n.4856+1G>T
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c.4469+1G>T (n.4469+1G>T)
c.5864+1G>T (n.5864+1G>T)
n.8023+1G>T
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c.4304+1G>T (n.4304+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452119T>ACA372769869DOCK8c.5768+2T>A (n.5768+2T>A)
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n.8023+2T>A
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c.4304+2T>A (n.4304+2T>A)
9g.452119T>CCA372769870DOCK8c.5768+2T>C (n.5768+2T>C)
n.2543+2T>C
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c.4304+2T>C (n.4304+2T>C)
9g.452119T>GCA372769868DOCK8c.5768+2T>G (n.5768+2T>G)
n.2543+2T>G
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n.8023+2T>G
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9g.452120A>GCA2689211619DOCK8c.5768+3A>G (n.5768+3A>G)
n.2543+3A>G
n.1749+3A>G
n.4856+3A>G
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n.8023+3A>G
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c.4304+3A>G (n.4304+3A>G)
gnomAD v4
9g.452121delCA2533263203DOCK8c.5768+4del (n.5768+4del)
n.2543+4del
n.1749+4del
n.4856+4del
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c.4469+4del (n.4469+4del)
c.5864+4del (n.5864+4del)
n.8023+4del
c.5930+4del (n.5930+4del)
c.4304+4del (n.4304+4del)
gnomAD v4
9g.452121A>GCA2580080175DOCK8c.5768+4A>G (n.5768+4A>G)
n.2543+4A>G
n.1749+4A>G
n.4856+4A>G
c.6068+4A>G (n.6068+4A>G)
c.4469+4A>G (n.4469+4A>G)
c.5864+4A>G (n.5864+4A>G)
n.8023+4A>G
c.5930+4A>G (n.5930+4A>G)
c.4304+4A>G (n.4304+4A>G)
ClinVar gnomAD v4
9g.452122G>ACA2689211620DOCK8c.5768+5G>A (n.5768+5G>A)
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n.1749+5G>A
n.4856+5G>A
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n.8023+5G>A
c.5930+5G>A (n.5930+5G>A)
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gnomAD v4
9g.452122G>CCA2689211621DOCK8c.5768+5G>C (n.5768+5G>C)
n.2543+5G>C
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n.8023+5G>C
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c.4304+5G>C (n.4304+5G>C)
gnomAD v4
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c.5930+6A= (n.5930+6A=)
c.4304+6A= (n.4304+6A=)
9g.452123A>CCA4959653DOCK8c.5768+6A>C (n.5768+6A>C)
n.2543+6A>C
n.1749+6A>C
n.4856+6A>C
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n.8023+6A>C
c.5930+6A>C (n.5930+6A>C)
c.4304+6A>C (n.4304+6A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452124A>GCA2782619716DOCK8c.5768+7A>G (n.5768+7A>G)
n.2543+7A>G
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n.4856+7A>G
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n.8023+7A>G
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c.4304+7A>G (n.4304+7A>G)
9g.452125G>ACA585888727DOCK8c.5768+8G>A (n.5768+8G>A)
n.2543+8G>A
n.1749+8G>A
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n.8023+8G>A
c.5930+8G>A (n.5930+8G>A)
c.4304+8G>A (n.4304+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5930+8G= (n.5930+8G=)
c.4304+8G= (n.4304+8G=)
9g.452126G>ACA658797186DOCK8c.5768+9G>A (n.5768+9G>A)
n.2543+9G>A
n.1749+9G>A
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n.8023+9G>A
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c.4304+9G>A (n.4304+9G>A)
ClinVar dbSNP
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c.5930+9G= (n.5930+9G=)
c.4304+9G= (n.4304+9G=)
9g.452127A>GCA2689211623DOCK8c.5768+10A>G (n.5768+10A>G)
n.2543+10A>G
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n.8023+10A>G
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gnomAD v4
9g.452130delCA2689211622DOCK8c.5768+13del (n.5768+13del)
n.2543+13del
n.1749+13del
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n.8023+13del
c.5930+13del (n.5930+13del)
c.4304+13del (n.4304+13del)
gnomAD v4
9g.452128A=CA1826910668DOCK8c.5768+11A= (n.5768+11A=)
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c.5930+11A= (n.5930+11A=)
c.4304+11A= (n.4304+11A=)
9g.452128A>CCA10627421DOCK8c.5768+11A>C (n.5768+11A>C)
n.2543+11A>C
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c.5864+11A>C (n.5864+11A>C)
n.8023+11A>C
c.5930+11A>C (n.5930+11A>C)
c.4304+11A>C (n.4304+11A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452129A=CA1826910669DOCK8c.5768+12A= (n.5768+12A=)
n.2543+12A=
n.1749+12A=
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n.8023+12A=
c.5930+12A= (n.5930+12A=)
c.4304+12A= (n.4304+12A=)
9g.452129A>GCA4959654DOCK8c.5768+12A>G (n.5768+12A>G)
n.2543+12A>G
n.1749+12A>G
n.4856+12A>G
c.6068+12A>G (n.6068+12A>G)
c.4469+12A>G (n.4469+12A>G)
c.5864+12A>G (n.5864+12A>G)
n.8023+12A>G
c.5930+12A>G (n.5930+12A>G)
c.4304+12A>G (n.4304+12A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.452131T>CCA4959655DOCK8c.5768+14T>C (n.5768+14T>C)
n.2543+14T>C
n.1749+14T>C
n.4856+14T>C
c.6068+14T>C (n.6068+14T>C)
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n.8023+14T>C
c.5930+14T>C (n.5930+14T>C)
c.4304+14T>C (n.4304+14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452131T=CA1826910670DOCK8c.5768+14T= (n.5768+14T=)
n.2543+14T=
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c.5930+14T= (n.5930+14T=)
c.4304+14T= (n.4304+14T=)
9g.452132G>ACA2579287673DOCK8c.5768+15G>A (n.5768+15G>A)
n.2543+15G>A
n.1749+15G>A
n.4856+15G>A
c.6068+15G>A (n.6068+15G>A)
c.4469+15G>A (n.4469+15G>A)
c.5864+15G>A (n.5864+15G>A)
n.8023+15G>A
c.5930+15G>A (n.5930+15G>A)
c.4304+15G>A (n.4304+15G>A)
9g.452132G>CCA2689211625DOCK8c.5768+15G>C (n.5768+15G>C)
n.2543+15G>C
n.1749+15G>C
n.4856+15G>C
c.6068+15G>C (n.6068+15G>C)
c.4469+15G>C (n.4469+15G>C)
c.5864+15G>C (n.5864+15G>C)
n.8023+15G>C
c.5930+15G>C (n.5930+15G>C)
c.4304+15G>C (n.4304+15G>C)
gnomAD v4
9g.452132G>TCA2689211624DOCK8c.5768+15G>T (n.5768+15G>T)
n.2543+15G>T
n.1749+15G>T
n.4856+15G>T
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c.4469+15G>T (n.4469+15G>T)
c.5864+15G>T (n.5864+15G>T)
n.8023+15G>T
c.5930+15G>T (n.5930+15G>T)
c.4304+15G>T (n.4304+15G>T)
gnomAD v4
9g.452133G>ACA585888731DOCK8c.5768+16G>A (n.5768+16G>A)
n.2543+16G>A
n.1749+16G>A
n.4856+16G>A
c.6068+16G>A (n.6068+16G>A)
c.4469+16G>A (n.4469+16G>A)
c.5864+16G>A (n.5864+16G>A)
n.8023+16G>A
c.5930+16G>A (n.5930+16G>A)
c.4304+16G>A (n.4304+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452133G>CCA2689211626DOCK8c.5768+16G>C (n.5768+16G>C)
n.2543+16G>C
n.1749+16G>C
n.4856+16G>C
c.6068+16G>C (n.6068+16G>C)
c.4469+16G>C (n.4469+16G>C)
c.5864+16G>C (n.5864+16G>C)
n.8023+16G>C
c.5930+16G>C (n.5930+16G>C)
c.4304+16G>C (n.4304+16G>C)
gnomAD v4
9g.452133G=CA1826910671DOCK8c.5768+16G= (n.5768+16G=)
n.2543+16G=
n.1749+16G=
n.4856+16G=
c.6068+16G= (n.6068+16G=)
c.4469+16G= (n.4469+16G=)
c.5864+16G= (n.5864+16G=)
n.8023+16G=
c.5930+16G= (n.5930+16G=)
c.4304+16G= (n.4304+16G=)
9g.452133G>TCA4959656DOCK8c.5768+16G>T (n.5768+16G>T)
n.2543+16G>T
n.1749+16G>T
n.4856+16G>T
c.6068+16G>T (n.6068+16G>T)
c.4469+16G>T (n.4469+16G>T)
c.5864+16G>T (n.5864+16G>T)
n.8023+16G>T
c.5930+16G>T (n.5930+16G>T)
c.4304+16G>T (n.4304+16G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452134C>ACA2579287674DOCK8c.5768+17C>A (n.5768+17C>A)
n.2543+17C>A
n.1749+17C>A
n.4856+17C>A
c.6068+17C>A (n.6068+17C>A)
c.4469+17C>A (n.4469+17C>A)
c.5864+17C>A (n.5864+17C>A)
n.8023+17C>A
c.5930+17C>A (n.5930+17C>A)
c.4304+17C>A (n.4304+17C>A)
gnomAD v4
9g.452134C=CA1826910672DOCK8c.5768+17C= (n.5768+17C=)
n.2543+17C=
n.1749+17C=
n.4856+17C=
c.6068+17C= (n.6068+17C=)
c.4469+17C= (n.4469+17C=)
c.5864+17C= (n.5864+17C=)
n.8023+17C=
c.5930+17C= (n.5930+17C=)
c.4304+17C= (n.4304+17C=)
9g.452134C>GCA2689211627DOCK8c.5768+17C>G (n.5768+17C>G)
n.2543+17C>G
n.1749+17C>G
n.4856+17C>G
c.6068+17C>G (n.6068+17C>G)
c.4469+17C>G (n.4469+17C>G)
c.5864+17C>G (n.5864+17C>G)
n.8023+17C>G
c.5930+17C>G (n.5930+17C>G)
c.4304+17C>G (n.4304+17C>G)
gnomAD v4
9g.452134C>TCA4959658DOCK8c.5768+17C>T (n.5768+17C>T)
n.2543+17C>T
n.1749+17C>T
n.4856+17C>T
c.6068+17C>T (n.6068+17C>T)
c.4469+17C>T (n.4469+17C>T)
c.5864+17C>T (n.5864+17C>T)
n.8023+17C>T
c.5930+17C>T (n.5930+17C>T)
c.4304+17C>T (n.4304+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452135T>CCA585888734DOCK8c.5768+18T>C (n.5768+18T>C)
n.2543+18T>C
n.1749+18T>C
n.4856+18T>C
c.6068+18T>C (n.6068+18T>C)
c.4469+18T>C (n.4469+18T>C)
c.5864+18T>C (n.5864+18T>C)
n.8023+18T>C
c.5930+18T>C (n.5930+18T>C)
c.4304+18T>C (n.4304+18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452135T=CA1826910673DOCK8c.5768+18T= (n.5768+18T=)
n.2543+18T=
n.1749+18T=
n.4856+18T=
c.6068+18T= (n.6068+18T=)
c.4469+18T= (n.4469+18T=)
c.5864+18T= (n.5864+18T=)
n.8023+18T=
c.5930+18T= (n.5930+18T=)
c.4304+18T= (n.4304+18T=)
9g.452135dupCA4959657DOCK8c.5768+18dup (n.5768+18dup)
n.2543+18dup
n.1749+18dup
n.4856+18dup
c.6068+18dup (n.6068+18dup)
c.4469+18dup (n.4469+18dup)
c.5864+18dup (n.5864+18dup)
n.8023+18dup
c.5930+18dup (n.5930+18dup)
c.4304+18dup (n.4304+18dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452136G>ACA2579287675DOCK8c.5768+19G>A (n.5768+19G>A)
n.2543+19G>A
n.1749+19G>A
n.4856+19G>A
c.6068+19G>A (n.6068+19G>A)
c.4469+19G>A (n.4469+19G>A)
c.5864+19G>A (n.5864+19G>A)
n.8023+19G>A
c.5930+19G>A (n.5930+19G>A)
c.4304+19G>A (n.4304+19G>A)
gnomAD v4
9g.452137G>ACA2689211628DOCK8c.5768+20G>A (n.5768+20G>A)
n.2543+20G>A
n.1749+20G>A
n.4856+20G>A
c.6068+20G>A (n.6068+20G>A)
c.4469+20G>A (n.4469+20G>A)
c.5864+20G>A (n.5864+20G>A)
n.8023+20G>A
c.5930+20G>A (n.5930+20G>A)
c.4304+20G>A (n.4304+20G>A)
gnomAD v4
9g.452138G>ACA1826910675DOCK8c.5768+21G>A (n.5768+21G>A)
n.2543+21G>A
n.1749+21G>A
n.4856+21G>A
c.6068+21G>A (n.6068+21G>A)
c.4469+21G>A (n.4469+21G>A)
c.5864+21G>A (n.5864+21G>A)
n.8023+21G>A
c.5930+21G>A (n.5930+21G>A)
c.4304+21G>A (n.4304+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.452138G=CA1826910674DOCK8c.5768+21G= (n.5768+21G=)
n.2543+21G=
n.1749+21G=
n.4856+21G=
c.6068+21G= (n.6068+21G=)
c.4469+21G= (n.4469+21G=)
c.5864+21G= (n.5864+21G=)
n.8023+21G=
c.5930+21G= (n.5930+21G=)
c.4304+21G= (n.4304+21G=)
9g.452139A=CA1826910676DOCK8c.5768+22A= (n.5768+22A=)
n.2543+22A=
n.1749+22A=
n.4856+22A=
c.6068+22A= (n.6068+22A=)
c.4469+22A= (n.4469+22A=)
c.5864+22A= (n.5864+22A=)
n.8023+22A=
c.5930+22A= (n.5930+22A=)
c.4304+22A= (n.4304+22A=)
9g.452139A>CCA585888737DOCK8c.5768+22A>C (n.5768+22A>C)
n.2543+22A>C
n.1749+22A>C
n.4856+22A>C
c.6068+22A>C (n.6068+22A>C)
c.4469+22A>C (n.4469+22A>C)
c.5864+22A>C (n.5864+22A>C)
n.8023+22A>C
c.5930+22A>C (n.5930+22A>C)
c.4304+22A>C (n.4304+22A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452139A>GCA4959659DOCK8c.5768+22A>G (n.5768+22A>G)
n.2543+22A>G
n.1749+22A>G
n.4856+22A>G
c.6068+22A>G (n.6068+22A>G)
c.4469+22A>G (n.4469+22A>G)
c.5864+22A>G (n.5864+22A>G)
n.8023+22A>G
c.5930+22A>G (n.5930+22A>G)
c.4304+22A>G (n.4304+22A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452139A>TCA187829672DOCK8c.5768+22A>T (n.5768+22A>T)
n.2543+22A>T
n.1749+22A>T
n.4856+22A>T
c.6068+22A>T (n.6068+22A>T)
c.4469+22A>T (n.4469+22A>T)
c.5864+22A>T (n.5864+22A>T)
n.8023+22A>T
c.5930+22A>T (n.5930+22A>T)
c.4304+22A>T (n.4304+22A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452140A>CCA2689211629DOCK8c.5768+23A>C (n.5768+23A>C)
n.2543+23A>C
n.1749+23A>C
n.4856+23A>C
c.6068+23A>C (n.6068+23A>C)
c.4469+23A>C (n.4469+23A>C)
c.5864+23A>C (n.5864+23A>C)
n.8023+23A>C
c.5930+23A>C (n.5930+23A>C)
c.4304+23A>C (n.4304+23A>C)
gnomAD v4
9g.452141_452145dupCA2579287676DOCK8c.5768+24_5768+28dup (n.5768+24_5768+28dup)
n.2543+24_2543+28dup
n.1749+24_1749+28dup
n.4856+24_4856+28dup
c.6068+24_6068+28dup (n.6068+24_6068+28dup)
c.4469+24_4469+28dup (n.4469+24_4469+28dup)
c.5864+24_5864+28dup (n.5864+24_5864+28dup)
n.8023+24_8023+28dup
c.5930+24_5930+28dup (n.5930+24_5930+28dup)
c.4304+24_4304+28dup (n.4304+24_4304+28dup)
gnomAD v4
9g.452141T>ACA2579287677DOCK8c.5768+24T>A (n.5768+24T>A)
n.2543+24T>A
n.1749+24T>A
n.4856+24T>A
c.6068+24T>A (n.6068+24T>A)
c.4469+24T>A (n.4469+24T>A)
c.5864+24T>A (n.5864+24T>A)
n.8023+24T>A
c.5930+24T>A (n.5930+24T>A)
c.4304+24T>A (n.4304+24T>A)
9g.452141T>CCA585888738DOCK8c.5768+24T>C (n.5768+24T>C)
n.2543+24T>C
n.1749+24T>C
n.4856+24T>C
c.6068+24T>C (n.6068+24T>C)
c.4469+24T>C (n.4469+24T>C)
c.5864+24T>C (n.5864+24T>C)
n.8023+24T>C
c.5930+24T>C (n.5930+24T>C)
c.4304+24T>C (n.4304+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452141T=CA1826910677DOCK8c.5768+24T= (n.5768+24T=)
n.2543+24T=
n.1749+24T=
n.4856+24T=
c.6068+24T= (n.6068+24T=)
c.4469+24T= (n.4469+24T=)
c.5864+24T= (n.5864+24T=)
n.8023+24T=
c.5930+24T= (n.5930+24T=)
c.4304+24T= (n.4304+24T=)
9g.452142T>CCA2689211630DOCK8c.5768+25T>C (n.5768+25T>C)
n.2543+25T>C
n.1749+25T>C
n.4856+25T>C
c.6068+25T>C (n.6068+25T>C)
c.4469+25T>C (n.4469+25T>C)
c.5864+25T>C (n.5864+25T>C)
n.8023+25T>C
c.5930+25T>C (n.5930+25T>C)
c.4304+25T>C (n.4304+25T>C)
gnomAD v4
9g.452144C>ACA2689211631DOCK8c.5768+27C>A (n.5768+27C>A)
n.2543+27C>A
n.1749+27C>A
n.4856+27C>A
c.6068+27C>A (n.6068+27C>A)
c.4469+27C>A (n.4469+27C>A)
c.5864+27C>A (n.5864+27C>A)
n.8023+27C>A
c.5930+27C>A (n.5930+27C>A)
c.4304+27C>A (n.4304+27C>A)
gnomAD v4
9g.452144C=CA1826910678DOCK8c.5768+27C= (n.5768+27C=)
n.2543+27C=
n.1749+27C=
n.4856+27C=
c.6068+27C= (n.6068+27C=)
c.4469+27C= (n.4469+27C=)
c.5864+27C= (n.5864+27C=)
n.8023+27C=
c.5930+27C= (n.5930+27C=)
c.4304+27C= (n.4304+27C=)
9g.452144C>TCA585888739DOCK8c.5768+27C>T (n.5768+27C>T)
n.2543+27C>T
n.1749+27C>T
n.4856+27C>T
c.6068+27C>T (n.6068+27C>T)
c.4469+27C>T (n.4469+27C>T)
c.5864+27C>T (n.5864+27C>T)
n.8023+27C>T
c.5930+27C>T (n.5930+27C>T)
c.4304+27C>T (n.4304+27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452145A=CA1826910680DOCK8c.5768+28A= (n.5768+28A=)
n.2543+28A=
n.1749+28A=
n.4856+28A=
c.6068+28A= (n.6068+28A=)
c.4469+28A= (n.4469+28A=)
c.5864+28A= (n.5864+28A=)
n.8023+28A=
c.5930+28A= (n.5930+28A=)
c.4304+28A= (n.4304+28A=)
9g.452145A>CCA1826910679DOCK8c.5768+28A>C (n.5768+28A>C)
n.2543+28A>C
n.1749+28A>C
n.4856+28A>C
c.6068+28A>C (n.6068+28A>C)
c.4469+28A>C (n.4469+28A>C)
c.5864+28A>C (n.5864+28A>C)
n.8023+28A>C
c.5930+28A>C (n.5930+28A>C)
c.4304+28A>C (n.4304+28A>C)
dbSNP
9g.452145A>GCA585888740DOCK8c.5768+28A>G (n.5768+28A>G)
n.2543+28A>G
n.1749+28A>G
n.4856+28A>G
c.6068+28A>G (n.6068+28A>G)
c.4469+28A>G (n.4469+28A>G)
c.5864+28A>G (n.5864+28A>G)
n.8023+28A>G
c.5930+28A>G (n.5930+28A>G)
c.4304+28A>G (n.4304+28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452146G>ACA2689211632DOCK8c.5768+29G>A (n.5768+29G>A)
n.2543+29G>A
n.1749+29G>A
n.4856+29G>A
c.6068+29G>A (n.6068+29G>A)
c.4469+29G>A (n.4469+29G>A)
c.5864+29G>A (n.5864+29G>A)
n.8023+29G>A
c.5930+29G>A (n.5930+29G>A)
c.4304+29G>A (n.4304+29G>A)
gnomAD v4
9g.452146G>CCA2689211633DOCK8c.5768+29G>C (n.5768+29G>C)
n.2543+29G>C
n.1749+29G>C
n.4856+29G>C
c.6068+29G>C (n.6068+29G>C)
c.4469+29G>C (n.4469+29G>C)
c.5864+29G>C (n.5864+29G>C)
n.8023+29G>C
c.5930+29G>C (n.5930+29G>C)
c.4304+29G>C (n.4304+29G>C)
gnomAD v4
9g.452146G>TCA2689211634DOCK8c.5768+29G>T (n.5768+29G>T)
n.2543+29G>T
n.1749+29G>T
n.4856+29G>T
c.6068+29G>T (n.6068+29G>T)
c.4469+29G>T (n.4469+29G>T)
c.5864+29G>T (n.5864+29G>T)
n.8023+29G>T
c.5930+29G>T (n.5930+29G>T)
c.4304+29G>T (n.4304+29G>T)
gnomAD v4
9g.452147T>ACA2689211635DOCK8c.5768+30T>A (n.5768+30T>A)
n.2543+30T>A
n.1749+30T>A
n.4856+30T>A
c.6068+30T>A (n.6068+30T>A)
c.4469+30T>A (n.4469+30T>A)
c.5864+30T>A (n.5864+30T>A)
n.8023+30T>A
c.5930+30T>A (n.5930+30T>A)
c.4304+30T>A (n.4304+30T>A)
gnomAD v4
9g.452148A>GCA2579287678DOCK8c.5768+31A>G (n.5768+31A>G)
n.2543+31A>G
n.1749+31A>G
n.4856+31A>G
c.6068+31A>G (n.6068+31A>G)
c.4469+31A>G (n.4469+31A>G)
c.5864+31A>G (n.5864+31A>G)
n.8023+31A>G
c.5930+31A>G (n.5930+31A>G)
c.4304+31A>G (n.4304+31A>G)
9g.452149G>ACA4959661DOCK8c.5768+32G>A (n.5768+32G>A)
n.2543+32G>A
n.1749+32G>A
n.4856+32G>A
c.6068+32G>A (n.6068+32G>A)
c.4469+32G>A (n.4469+32G>A)
c.5864+32G>A (n.5864+32G>A)
n.8023+32G>A
c.5930+32G>A (n.5930+32G>A)
c.4304+32G>A (n.4304+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452149G>CCA4959660DOCK8c.5768+32G>C (n.5768+32G>C)
n.2543+32G>C
n.1749+32G>C
n.4856+32G>C
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c.4469+32G>C (n.4469+32G>C)
c.5864+32G>C (n.5864+32G>C)
n.8023+32G>C
c.5930+32G>C (n.5930+32G>C)
c.4304+32G>C (n.4304+32G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452149G=CA1826910681DOCK8c.5768+32G= (n.5768+32G=)
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c.5930+32G= (n.5930+32G=)
c.4304+32G= (n.4304+32G=)
9g.452149G>TCA2579287679DOCK8c.5768+32G>T (n.5768+32G>T)
n.2543+32G>T
n.1749+32G>T
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n.8023+32G>T
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c.4304+32G>T (n.4304+32G>T)
gnomAD v4
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c.5930+33A= (n.5930+33A=)
c.4304+33A= (n.4304+33A=)
9g.452150A>GCA585888742DOCK8c.5768+33A>G (n.5768+33A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8023+34G>A
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c.4304+34G>A (n.4304+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.452151G=CA1826910683DOCK8c.5768+34G= (n.5768+34G=)
n.2543+34G=
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c.5930+34G= (n.5930+34G=)
c.4304+34G= (n.4304+34G=)
9g.452152C>ACA2579287680DOCK8c.5768+35C>A (n.5768+35C>A)
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n.8023+35C>A
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c.4304+35C>A (n.4304+35C>A)
gnomAD v4
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n.1749+36del
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n.8023+36del
c.5930+36del (n.5930+36del)
c.4304+36del (n.4304+36del)
gnomAD v4
9g.452153A=CA1826910684DOCK8c.5768+36A= (n.5768+36A=)
n.2543+36A=
n.1749+36A=
n.4856+36A=
c.6068+36A= (n.6068+36A=)
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n.8023+36A=
c.5930+36A= (n.5930+36A=)
c.4304+36A= (n.4304+36A=)
9g.452153A>GCA2590243539DOCK8c.5768+36A>G (n.5768+36A>G)
n.2543+36A>G
n.1749+36A>G
n.4856+36A>G
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n.8023+36A>G
c.5930+36A>G (n.5930+36A>G)
c.4304+36A>G (n.4304+36A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452153A>TCA4959662DOCK8c.5768+36A>T (n.5768+36A>T)
n.2543+36A>T
n.1749+36A>T
n.4856+36A>T
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n.8023+36A>T
c.5930+36A>T (n.5930+36A>T)
c.4304+36A>T (n.4304+36A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452154G>ACA2689211637DOCK8c.5768+37G>A (n.5768+37G>A)
n.2543+37G>A
n.1749+37G>A
n.4856+37G>A
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c.5864+37G>A (n.5864+37G>A)
n.8023+37G>A
c.5930+37G>A (n.5930+37G>A)
c.4304+37G>A (n.4304+37G>A)
gnomAD v4
9g.452154G>TCA2579287681DOCK8c.5768+37G>T (n.5768+37G>T)
n.2543+37G>T
n.1749+37G>T
n.4856+37G>T
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c.5864+37G>T (n.5864+37G>T)
n.8023+37G>T
c.5930+37G>T (n.5930+37G>T)
c.4304+37G>T (n.4304+37G>T)
9g.452155T>ACA2689211638DOCK8c.5768+38T>A (n.5768+38T>A)
n.2543+38T>A
n.1749+38T>A
n.4856+38T>A
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c.4469+38T>A (n.4469+38T>A)
c.5864+38T>A (n.5864+38T>A)
n.8023+38T>A
c.5930+38T>A (n.5930+38T>A)
c.4304+38T>A (n.4304+38T>A)
gnomAD v4
9g.452155T>CCA2689211639DOCK8c.5768+38T>C (n.5768+38T>C)
n.2543+38T>C
n.1749+38T>C
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n.8023+38T>C
c.5930+38T>C (n.5930+38T>C)
c.4304+38T>C (n.4304+38T>C)
gnomAD v4
9g.452156G>ACA585888743DOCK8c.5768+39G>A (n.5768+39G>A)
n.2543+39G>A
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c.5864+39G>A (n.5864+39G>A)
n.8023+39G>A
c.5930+39G>A (n.5930+39G>A)
c.4304+39G>A (n.4304+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8023+39G>C
c.5930+39G>C (n.5930+39G>C)
c.4304+39G>C (n.4304+39G>C)
9g.452156G=CA1826910685DOCK8c.5768+39G= (n.5768+39G=)
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n.8023+39G=
c.5930+39G= (n.5930+39G=)
c.4304+39G= (n.4304+39G=)
9g.452156G>TCA2689211640DOCK8c.5768+39G>T (n.5768+39G>T)
n.2543+39G>T
n.1749+39G>T
n.4856+39G>T
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n.8023+39G>T
c.5930+39G>T (n.5930+39G>T)
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gnomAD v4
9g.452156_452157insTCCA2689211641DOCK8c.5768+39_5768+40insTC (n.5768+39_5768+40insTC)
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n.8023+39_8023+40insTC
c.5930+39_5930+40insTC (n.5930+39_5930+40insTC)
c.4304+39_4304+40insTC (n.4304+39_4304+40insTC)
gnomAD v4
9g.452157G>ACA2579287683DOCK8c.5768+40G>A (n.5768+40G>A)
n.2543+40G>A
n.1749+40G>A
n.4856+40G>A
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c.4469+40G>A (n.4469+40G>A)
c.5864+40G>A (n.5864+40G>A)
n.8023+40G>A
c.5930+40G>A (n.5930+40G>A)
c.4304+40G>A (n.4304+40G>A)
gnomAD v4
9g.452157G>CCA4959663DOCK8c.5768+40G>C (n.5768+40G>C)
n.2543+40G>C
n.1749+40G>C
n.4856+40G>C
c.6068+40G>C (n.6068+40G>C)
c.4469+40G>C (n.4469+40G>C)
c.5864+40G>C (n.5864+40G>C)
n.8023+40G>C
c.5930+40G>C (n.5930+40G>C)
c.4304+40G>C (n.4304+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452157G=CA1826910686DOCK8c.5768+40G= (n.5768+40G=)
n.2543+40G=
n.1749+40G=
n.4856+40G=
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c.5930+40G= (n.5930+40G=)
c.4304+40G= (n.4304+40G=)
9g.452157G>TCA2689211642DOCK8c.5768+40G>T (n.5768+40G>T)
n.2543+40G>T
n.1749+40G>T
n.4856+40G>T
c.6068+40G>T (n.6068+40G>T)
c.4469+40G>T (n.4469+40G>T)
c.5864+40G>T (n.5864+40G>T)
n.8023+40G>T
c.5930+40G>T (n.5930+40G>T)
c.4304+40G>T (n.4304+40G>T)
gnomAD v4
9g.452158T>CCA2689211644DOCK8c.5768+41T>C (n.5768+41T>C)
n.2543+41T>C
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n.8023+41T>C
c.5930+41T>C (n.5930+41T>C)
c.4304+41T>C (n.4304+41T>C)
gnomAD v4
9g.452158_452159insGACCTCA2689211643DOCK8c.5768+41_5768+42insGACCT (n.5768+41_5768+42insGACCT)
n.2543+41_2543+42insGACCT
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n.8023+41_8023+42insGACCT
c.5930+41_5930+42insGACCT (n.5930+41_5930+42insGACCT)
c.4304+41_4304+42insGACCT (n.4304+41_4304+42insGACCT)
gnomAD v4
9g.452159T>ACA2579287684DOCK8c.5768+42T>A (n.5768+42T>A)
n.2543+42T>A
n.1749+42T>A
n.4856+42T>A
c.6068+42T>A (n.6068+42T>A)
c.4469+42T>A (n.4469+42T>A)
c.5864+42T>A (n.5864+42T>A)
n.8023+42T>A
c.5930+42T>A (n.5930+42T>A)
c.4304+42T>A (n.4304+42T>A)
gnomAD v4
9g.452159T>CCA2782619718DOCK8c.5768+42T>C (n.5768+42T>C)
n.2543+42T>C
n.1749+42T>C
n.4856+42T>C
c.6068+42T>C (n.6068+42T>C)
c.4469+42T>C (n.4469+42T>C)
c.5864+42T>C (n.5864+42T>C)
n.8023+42T>C
c.5930+42T>C (n.5930+42T>C)
c.4304+42T>C (n.4304+42T>C)
9g.452159T>GCA2689211645DOCK8c.5768+42T>G (n.5768+42T>G)
n.2543+42T>G
n.1749+42T>G
n.4856+42T>G
c.6068+42T>G (n.6068+42T>G)
c.4469+42T>G (n.4469+42T>G)
c.5864+42T>G (n.5864+42T>G)
n.8023+42T>G
c.5930+42T>G (n.5930+42T>G)
c.4304+42T>G (n.4304+42T>G)
gnomAD v4
9g.452161_452162delCA2782619717DOCK8c.5768+44_5768+45del (n.5768+44_5768+45del)
n.2543+44_2543+45del
n.1749+44_1749+45del
n.4856+44_4856+45del
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c.5864+44_5864+45del (n.5864+44_5864+45del)
n.8023+44_8023+45del
c.5930+44_5930+45del (n.5930+44_5930+45del)
c.4304+44_4304+45del (n.4304+44_4304+45del)
9g.452160C>ACA2579287685DOCK8c.5768+43C>A (n.5768+43C>A)
n.2543+43C>A
n.1749+43C>A
n.4856+43C>A
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c.5864+43C>A (n.5864+43C>A)
n.8023+43C>A
c.5930+43C>A (n.5930+43C>A)
c.4304+43C>A (n.4304+43C>A)
gnomAD v4
9g.452160C>TCA2579287686DOCK8c.5768+43C>T (n.5768+43C>T)
n.2543+43C>T
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n.8023+43C>T
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c.4304+43C>T (n.4304+43C>T)
9g.452161T>ACA2689211646DOCK8c.5768+44T>A (n.5768+44T>A)
n.2543+44T>A
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n.8023+44T>A
c.5930+44T>A (n.5930+44T>A)
c.4304+44T>A (n.4304+44T>A)
gnomAD v4
9g.452161T>CCA2579287687DOCK8c.5768+44T>C (n.5768+44T>C)
n.2543+44T>C
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n.8023+44T>C
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gnomAD v4
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n.8023+45C>A
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c.4304+45C>A (n.4304+45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452162C=CA1826910687DOCK8c.5768+45C= (n.5768+45C=)
n.2543+45C=
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n.8023+45C=
c.5930+45C= (n.5930+45C=)
c.4304+45C= (n.4304+45C=)
9g.452162C>TCA1826910688DOCK8c.5768+45C>T (n.5768+45C>T)
n.2543+45C>T
n.1749+45C>T
n.4856+45C>T
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n.8023+45C>T
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c.4304+45C>T (n.4304+45C>T)
dbSNP
9g.452163A>CCA2689211647DOCK8c.5768+46A>C (n.5768+46A>C)
n.2543+46A>C
n.1749+46A>C
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n.8023+46A>C
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c.4304+46A>C (n.4304+46A>C)
gnomAD v4
9g.452163A>GCA2689211648DOCK8c.5768+46A>G (n.5768+46A>G)
n.2543+46A>G
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n.8023+46A>G
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c.4304+46A>G (n.4304+46A>G)
gnomAD v4
9g.452163A>TCA2689211649DOCK8c.5768+46A>T (n.5768+46A>T)
n.2543+46A>T
n.1749+46A>T
n.4856+46A>T
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n.8023+46A>T
c.5930+46A>T (n.5930+46A>T)
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gnomAD v4
9g.452164A>CCA2689211650DOCK8c.5768+47A>C (n.5768+47A>C)
n.2543+47A>C
n.1749+47A>C
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c.5864+47A>C (n.5864+47A>C)
n.8023+47A>C
c.5930+47A>C (n.5930+47A>C)
c.4304+47A>C (n.4304+47A>C)
gnomAD v4
9g.452164A>GCA2689211651DOCK8c.5768+47A>G (n.5768+47A>G)
n.2543+47A>G
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n.8023+47A>G
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gnomAD v4
9g.452165A=CA1826910689DOCK8c.5768+48A= (n.5768+48A=)
n.2543+48A=
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n.8023+48A=
c.5930+48A= (n.5930+48A=)
c.4304+48A= (n.4304+48A=)
9g.452165A>GCA585888745DOCK8c.5768+48A>G (n.5768+48A>G)
n.2543+48A>G
n.1749+48A>G
n.4856+48A>G
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c.5864+48A>G (n.5864+48A>G)
n.8023+48A>G
c.5930+48A>G (n.5930+48A>G)
c.4304+48A>G (n.4304+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452166_452167insATCA2689211652DOCK8c.5768+49_5768+50insAT (n.5768+49_5768+50insAT)
n.2543+49_2543+50insAT
n.1749+49_1749+50insAT
n.4856+49_4856+50insAT
c.6068+49_6068+50insAT (n.6068+49_6068+50insAT)
c.4469+49_4469+50insAT (n.4469+49_4469+50insAT)
c.5864+49_5864+50insAT (n.5864+49_5864+50insAT)
n.8023+49_8023+50insAT
c.5930+49_5930+50insAT (n.5930+49_5930+50insAT)
c.4304+49_4304+50insAT (n.4304+49_4304+50insAT)
gnomAD v4
9g.452167T>ACA2689211653DOCK8c.5768+50T>A (n.5768+50T>A)
n.2543+50T>A
n.1749+50T>A
n.4856+50T>A
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c.4469+50T>A (n.4469+50T>A)
c.5864+50T>A (n.5864+50T>A)
n.8023+50T>A
c.5930+50T>A (n.5930+50T>A)
c.4304+50T>A (n.4304+50T>A)
gnomAD v4
9g.452167T>CCA585888746DOCK8c.5768+50T>C (n.5768+50T>C)
n.2543+50T>C
n.1749+50T>C
n.4856+50T>C
c.6068+50T>C (n.6068+50T>C)
c.4469+50T>C (n.4469+50T>C)
c.5864+50T>C (n.5864+50T>C)
n.8023+50T>C
c.5930+50T>C (n.5930+50T>C)
c.4304+50T>C (n.4304+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452167T=CA1826910690DOCK8c.5768+50T= (n.5768+50T=)
n.2543+50T=
n.1749+50T=
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n.8023+50T=
c.5930+50T= (n.5930+50T=)
c.4304+50T= (n.4304+50T=)
9g.452168G>ACA585888747DOCK8c.5768+51G>A (n.5768+51G>A)
n.2543+51G>A
n.1749+51G>A
n.4856+51G>A
c.6068+51G>A (n.6068+51G>A)
c.4469+51G>A (n.4469+51G>A)
c.5864+51G>A (n.5864+51G>A)
n.8023+51G>A
c.5930+51G>A (n.5930+51G>A)
c.4304+51G>A (n.4304+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452168G>CCA1826910692DOCK8c.5768+51G>C (n.5768+51G>C)
n.2543+51G>C
n.1749+51G>C
n.4856+51G>C
c.6068+51G>C (n.6068+51G>C)
c.4469+51G>C (n.4469+51G>C)
c.5864+51G>C (n.5864+51G>C)
n.8023+51G>C
c.5930+51G>C (n.5930+51G>C)
c.4304+51G>C (n.4304+51G>C)
dbSNP
9g.452168G=CA1826910691DOCK8c.5768+51G= (n.5768+51G=)
n.2543+51G=
n.1749+51G=
n.4856+51G=
c.6068+51G= (n.6068+51G=)
c.4469+51G= (n.4469+51G=)
c.5864+51G= (n.5864+51G=)
n.8023+51G=
c.5930+51G= (n.5930+51G=)
c.4304+51G= (n.4304+51G=)
9g.452168G>TCA2689211654DOCK8c.5768+51G>T (n.5768+51G>T)
n.2543+51G>T
n.1749+51G>T
n.4856+51G>T
c.6068+51G>T (n.6068+51G>T)
c.4469+51G>T (n.4469+51G>T)
c.5864+51G>T (n.5864+51G>T)
n.8023+51G>T
c.5930+51G>T (n.5930+51G>T)
c.4304+51G>T (n.4304+51G>T)
gnomAD v4
9g.452169C>ACA2689211656DOCK8c.5768+52C>A (n.5768+52C>A)
n.2543+52C>A
n.1749+52C>A
n.4856+52C>A
c.6068+52C>A (n.6068+52C>A)
c.4469+52C>A (n.4469+52C>A)
c.5864+52C>A (n.5864+52C>A)
n.8023+52C>A
c.5930+52C>A (n.5930+52C>A)
c.4304+52C>A (n.4304+52C>A)
gnomAD v4
9g.452169C=CA1826910693DOCK8c.5768+52C= (n.5768+52C=)
n.2543+52C=
n.1749+52C=
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c.6068+52C= (n.6068+52C=)
c.4469+52C= (n.4469+52C=)
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n.8023+52C=
c.5930+52C= (n.5930+52C=)
c.4304+52C= (n.4304+52C=)
9g.452169C>GCA864781673DOCK8c.5768+52C>G (n.5768+52C>G)
n.2543+52C>G
n.1749+52C>G
n.4856+52C>G
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n.8023+52C>G
c.5930+52C>G (n.5930+52C>G)
c.4304+52C>G (n.4304+52C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.452169C>TCA2689211655DOCK8c.5768+52C>T (n.5768+52C>T)
n.2543+52C>T
n.1749+52C>T
n.4856+52C>T
c.6068+52C>T (n.6068+52C>T)
c.4469+52C>T (n.4469+52C>T)
c.5864+52C>T (n.5864+52C>T)
n.8023+52C>T
c.5930+52C>T (n.5930+52C>T)
c.4304+52C>T (n.4304+52C>T)
gnomAD v4
9g.452170A>GCA2689211657DOCK8c.5768+53A>G (n.5768+53A>G)
n.2543+53A>G
n.1749+53A>G
n.4856+53A>G
c.6068+53A>G (n.6068+53A>G)
c.4469+53A>G (n.4469+53A>G)
c.5864+53A>G (n.5864+53A>G)
n.8023+53A>G
c.5930+53A>G (n.5930+53A>G)
c.4304+53A>G (n.4304+53A>G)
gnomAD v4
9g.452171A=CA1826910694DOCK8c.5768+54A= (n.5768+54A=)
n.2543+54A=
n.1749+54A=
n.4856+54A=
c.6068+54A= (n.6068+54A=)
c.4469+54A= (n.4469+54A=)
c.5864+54A= (n.5864+54A=)
n.8023+54A=
c.5930+54A= (n.5930+54A=)
c.4304+54A= (n.4304+54A=)
9g.452171A>CCA2689211658DOCK8c.5768+54A>C (n.5768+54A>C)
n.2543+54A>C
n.1749+54A>C
n.4856+54A>C
c.6068+54A>C (n.6068+54A>C)
c.4469+54A>C (n.4469+54A>C)
c.5864+54A>C (n.5864+54A>C)
n.8023+54A>C
c.5930+54A>C (n.5930+54A>C)
c.4304+54A>C (n.4304+54A>C)
gnomAD v4
9g.452171A>GCA187829696DOCK8c.5768+54A>G (n.5768+54A>G)
n.2543+54A>G
n.1749+54A>G
n.4856+54A>G
c.6068+54A>G (n.6068+54A>G)
c.4469+54A>G (n.4469+54A>G)
c.5864+54A>G (n.5864+54A>G)
n.8023+54A>G
c.5930+54A>G (n.5930+54A>G)
c.4304+54A>G (n.4304+54A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452171A>TCA2590243540DOCK8c.5768+54A>T (n.5768+54A>T)
n.2543+54A>T
n.1749+54A>T
n.4856+54A>T
c.6068+54A>T (n.6068+54A>T)
c.4469+54A>T (n.4469+54A>T)
c.5864+54A>T (n.5864+54A>T)
n.8023+54A>T
c.5930+54A>T (n.5930+54A>T)
c.4304+54A>T (n.4304+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452171_452172delCA2689211659DOCK8c.5768+54_5768+55del (n.5768+54_5768+55del)
n.2543+54_2543+55del
n.1749+54_1749+55del
n.4856+54_4856+55del
c.6068+54_6068+55del (n.6068+54_6068+55del)
c.4469+54_4469+55del (n.4469+54_4469+55del)
c.5864+54_5864+55del (n.5864+54_5864+55del)
n.8023+54_8023+55del
c.5930+54_5930+55del (n.5930+54_5930+55del)
c.4304+54_4304+55del (n.4304+54_4304+55del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched