Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.450718_454138del | CA2580080171 | DOCK8 | c.5661+791_5768+2021del n.2436+791_2543+2021del n.1642+791_1749+2021del n.4749+791_4856+2021del c.5961+791_6068+2021del c.4362+791_4469+2021del c.5757+791_5864+2021del n.7916+791_8023+2021del c.5823+791_5930+2021del c.4197+791_4304+2021del | ClinVar |
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9 | g.452033T>C | CA372769673 | DOCK8 | c.5684T>C (p.Val1895Ala) n.2459T>C n.1665T>C n.4772T>C c.5984T>C (p.Val1995Ala) c.4385T>C (p.Val1462Ala) c.5780T>C (p.Val1927Ala) n.7939T>C c.5846T>C (p.Val1949Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) | |
9 | g.452033T>G | CA372769674 | DOCK8 | c.5684T>G (p.Val1895Gly) n.2459T>G n.1665T>G n.4772T>G c.5984T>G (p.Val1995Gly) c.4385T>G (p.Val1462Gly) c.5780T>G (p.Val1927Gly) n.7939T>G c.5846T>G (p.Val1949Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.452034G>A | CA463701251 | DOCK8 | c.5685G>A (p.Val1895=) n.2460G>A n.1666G>A n.4773G>A c.5985G>A (p.Val1995=) c.4386G>A (p.Val1462=) c.5781G>A (p.Val1927=) n.7940G>A c.5847G>A (p.Val1949=) c.4221G>A (p.Val1407=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452034G>C | CA463701252 | DOCK8 | c.5685G>C (p.Val1895=) n.2460G>C n.1666G>C n.4773G>C c.5985G>C (p.Val1995=) c.4386G>C (p.Val1462=) c.5781G>C (p.Val1927=) n.7940G>C c.5847G>C (p.Val1949=) c.4221G>C (p.Val1407=) | |
9 | g.452034G= | CA1826910631 | DOCK8 | c.5685G= (p.Val1895=) n.2460G= n.1666G= n.4773G= c.5985G= (p.Val1995=) c.4386G= (p.Val1462=) c.5781G= (p.Val1927=) n.7940G= c.5847G= (p.Val1949=) c.4221G= (p.Val1407=) | |
9 | g.452034G>T | CA463701253 | DOCK8 | c.5685G>T (p.Val1895=) n.2460G>T n.1666G>T n.4773G>T c.5985G>T (p.Val1995=) c.4386G>T (p.Val1462=) c.5781G>T (p.Val1927=) n.7940G>T c.5847G>T (p.Val1949=) c.4221G>T (p.Val1407=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.452035T>A | CA372769675 | DOCK8 | c.5686T>A (p.Phe1896Ile) n.2461T>A n.1667T>A n.4774T>A c.5986T>A (p.Phe1996Ile) c.4387T>A (p.Phe1463Ile) c.5782T>A (p.Phe1928Ile) n.7941T>A c.5848T>A (p.Phe1950Ile) c.4222T>A (p.Phe1408Ile) | |
9 | g.452035T>C | CA372769676 | DOCK8 | c.5686T>C (p.Phe1896Leu) n.2461T>C n.1667T>C n.4774T>C c.5986T>C (p.Phe1996Leu) c.4387T>C (p.Phe1463Leu) c.5782T>C (p.Phe1928Leu) n.7941T>C c.5848T>C (p.Phe1950Leu) c.4222T>C (p.Phe1408Leu) | |
9 | g.452035T>G | CA372769677 | DOCK8 | c.5686T>G (p.Phe1896Val) n.2461T>G n.1667T>G n.4774T>G c.5986T>G (p.Phe1996Val) c.4387T>G (p.Phe1463Val) c.5782T>G (p.Phe1928Val) n.7941T>G c.5848T>G (p.Phe1950Val) c.4222T>G (p.Phe1408Val) | |
9 | g.452039dup | CA585888472 | DOCK8 | c.5690dup (p.Leu1897PhefsTer3) n.2465dup n.1671dup n.4778dup c.5990dup (p.Leu1997PhefsTer3) c.4391dup (p.Leu1464PhefsTer3) c.5786dup (p.Leu1929PhefsTer3) n.7945dup c.5852dup (p.Leu1951PhefsTer3) c.4226dup (p.Leu1409PhefsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452039del | CA585888473 | DOCK8 | c.5690del (p.Leu1897TrpfsTer17) n.2465del n.1671del n.4778del c.5990del (p.Leu1997TrpfsTer17) c.4391del (p.Leu1464TrpfsTer17) c.5786del (p.Leu1929TrpfsTer17) n.7945del c.5852del (p.Leu1951TrpfsTer17) c.4226del (p.Leu1409TrpfsTer17) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452036T>A | CA372769678 | DOCK8 | c.5687T>A (p.Phe1896Tyr) n.2462T>A n.1668T>A n.4775T>A c.5987T>A (p.Phe1996Tyr) c.4388T>A (p.Phe1463Tyr) c.5783T>A (p.Phe1928Tyr) n.7942T>A c.5849T>A (p.Phe1950Tyr) c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) | |
9 | g.452036T>C | CA372769679 | DOCK8 | c.5687T>C (p.Phe1896Ser) n.2462T>C n.1668T>C n.4775T>C c.5987T>C (p.Phe1996Ser) c.4388T>C (p.Phe1463Ser) c.5783T>C (p.Phe1928Ser) n.7942T>C c.5849T>C (p.Phe1950Ser) c.4223T>C (p.Phe1408Ser) | |
9 | g.452036T>G | CA372769680 | DOCK8 | c.5687T>G (p.Phe1896Cys) n.2462T>G n.1668T>G n.4775T>G c.5987T>G (p.Phe1996Cys) c.4388T>G (p.Phe1463Cys) c.5783T>G (p.Phe1928Cys) n.7942T>G c.5849T>G (p.Phe1950Cys) c.4223T>G (p.Phe1408Cys) | |
9 | g.452037T>A | CA4959641 | DOCK8 | c.5688T>A (p.Phe1896Leu) n.2463T>A n.1669T>A n.4776T>A c.5988T>A (p.Phe1996Leu) c.4389T>A (p.Phe1463Leu) c.5784T>A (p.Phe1928Leu) n.7943T>A c.5850T>A (p.Phe1950Leu) c.4224T>A (p.Phe1408Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452037T>C | CA463701254 | DOCK8 | c.5688T>C (p.Phe1896=) n.2463T>C n.1669T>C n.4776T>C c.5988T>C (p.Phe1996=) c.4389T>C (p.Phe1463=) c.5784T>C (p.Phe1928=) n.7943T>C c.5850T>C (p.Phe1950=) c.4224T>C (p.Phe1408=) | |
9 | g.452037T>G | CA372769681 | DOCK8 | c.5688T>G (p.Phe1896Leu) n.2463T>G n.1669T>G n.4776T>G c.5988T>G (p.Phe1996Leu) c.4389T>G (p.Phe1463Leu) c.5784T>G (p.Phe1928Leu) n.7943T>G c.5850T>G (p.Phe1950Leu) c.4224T>G (p.Phe1408Leu) | |
9 | g.452037T= | CA1826910632 | DOCK8 | c.5688T= (p.Phe1896=) n.2463T= n.1669T= n.4776T= c.5988T= (p.Phe1996=) c.4389T= (p.Phe1463=) c.5784T= (p.Phe1928=) n.7943T= c.5850T= (p.Phe1950=) c.4224T= (p.Phe1408=) | |
9 | g.452038T>A | CA372769682 | DOCK8 | c.5689T>A (p.Leu1897Met) n.2464T>A n.1670T>A n.4777T>A c.5989T>A (p.Leu1997Met) c.4390T>A (p.Leu1464Met) c.5785T>A (p.Leu1929Met) n.7944T>A c.5851T>A (p.Leu1951Met) c.4225T>A (p.Leu1409Met) | |
9 | g.452038T>C | CA463701255 | DOCK8 | c.5689T>C (p.Leu1897=) n.2464T>C n.1670T>C n.4777T>C c.5989T>C (p.Leu1997=) c.4390T>C (p.Leu1464=) c.5785T>C (p.Leu1929=) n.7944T>C c.5851T>C (p.Leu1951=) c.4225T>C (p.Leu1409=) | gnomAD v4 |
9 | g.452038T>G | CA372769683 | DOCK8 | c.5689T>G (p.Leu1897Val) n.2464T>G n.1670T>G n.4777T>G c.5989T>G (p.Leu1997Val) c.4390T>G (p.Leu1464Val) c.5785T>G (p.Leu1929Val) n.7944T>G c.5851T>G (p.Leu1951Val) c.4225T>G (p.Leu1409Val) | |
9 | g.452039T>A | CA372769684 | DOCK8 | c.5690T>A (p.Leu1897Ter) n.2465T>A n.1671T>A n.4778T>A c.5990T>A (p.Leu1997Ter) c.4391T>A (p.Leu1464Ter) c.5786T>A (p.Leu1929Ter) n.7945T>A c.5852T>A (p.Leu1951Ter) c.4226T>A (p.Leu1409Ter) | |
9 | g.452039T>C | CA372769685 | DOCK8 | c.5690T>C (p.Leu1897Ser) n.2465T>C n.1671T>C n.4778T>C c.5990T>C (p.Leu1997Ser) c.4391T>C (p.Leu1464Ser) c.5786T>C (p.Leu1929Ser) n.7945T>C c.5852T>C (p.Leu1951Ser) c.4226T>C (p.Leu1409Ser) | |
9 | g.452039T>G | CA372769686 | DOCK8 | c.5690T>G (p.Leu1897Trp) n.2465T>G n.1671T>G n.4778T>G c.5990T>G (p.Leu1997Trp) c.4391T>G (p.Leu1464Trp) c.5786T>G (p.Leu1929Trp) n.7945T>G c.5852T>G (p.Leu1951Trp) c.4226T>G (p.Leu1409Trp) | |
9 | g.452040G>A | CA463701256 | DOCK8 | c.5691G>A (p.Leu1897=) n.2466G>A n.1672G>A n.4779G>A c.5991G>A (p.Leu1997=) c.4392G>A (p.Leu1464=) c.5787G>A (p.Leu1929=) n.7946G>A c.5853G>A (p.Leu1951=) c.4227G>A (p.Leu1409=) | gnomAD v4 |
9 | g.452040G>C | CA372769687 | DOCK8 | c.5691G>C (p.Leu1897Phe) n.2466G>C n.1672G>C n.4779G>C c.5991G>C (p.Leu1997Phe) c.4392G>C (p.Leu1464Phe) c.5787G>C (p.Leu1929Phe) n.7946G>C c.5853G>C (p.Leu1951Phe) c.4227G>C (p.Leu1409Phe) | |
9 | g.452040G>T | CA372769688 | DOCK8 | c.5691G>T (p.Leu1897Phe) n.2466G>T n.1672G>T n.4779G>T c.5991G>T (p.Leu1997Phe) c.4392G>T (p.Leu1464Phe) c.5787G>T (p.Leu1929Phe) n.7946G>T c.5853G>T (p.Leu1951Phe) c.4227G>T (p.Leu1409Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.452041del | CA2689211616 | DOCK8 | c.5692del (p.Ala1898LeufsTer16) n.2467del n.1673del n.4780del c.5992del (p.Ala1998LeufsTer16) c.4393del (p.Ala1465LeufsTer16) c.5788del (p.Ala1930LeufsTer16) n.7947del c.5854del (p.Ala1952LeufsTer16) c.4228del (p.Ala1410LeufsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.452041G>A | CA372769689 | DOCK8 | c.5692G>A (p.Ala1898Thr) n.2467G>A n.1673G>A n.4780G>A c.5992G>A (p.Ala1998Thr) c.4393G>A (p.Ala1465Thr) c.5788G>A (p.Ala1930Thr) n.7947G>A c.5854G>A (p.Ala1952Thr) c.4228G>A (p.Ala1410Thr) | |
9 | g.452041G>C | CA372769690 | DOCK8 | c.5692G>C (p.Ala1898Pro) n.2467G>C n.1673G>C n.4780G>C c.5992G>C (p.Ala1998Pro) c.4393G>C (p.Ala1465Pro) c.5788G>C (p.Ala1930Pro) n.7947G>C c.5854G>C (p.Ala1952Pro) c.4228G>C (p.Ala1410Pro) | |
9 | g.452041G>T | CA372769691 | DOCK8 | c.5692G>T (p.Ala1898Ser) n.2467G>T n.1673G>T n.4780G>T c.5992G>T (p.Ala1998Ser) c.4393G>T (p.Ala1465Ser) c.5788G>T (p.Ala1930Ser) n.7947G>T c.5854G>T (p.Ala1952Ser) c.4228G>T (p.Ala1410Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.452042C>A | CA372769693 | DOCK8 | c.5693C>A (p.Ala1898Asp) n.2468C>A n.1674C>A n.4781C>A c.5993C>A (p.Ala1998Asp) c.4394C>A (p.Ala1465Asp) c.5789C>A (p.Ala1930Asp) n.7948C>A c.5855C>A (p.Ala1952Asp) c.4229C>A (p.Ala1410Asp) | |
9 | g.452042C= | CA1826910633 | DOCK8 | c.5693C= (p.Ala1898=) n.2468C= n.1674C= n.4781C= c.5993C= (p.Ala1998=) c.4394C= (p.Ala1465=) c.5789C= (p.Ala1930=) n.7948C= c.5855C= (p.Ala1952=) c.4229C= (p.Ala1410=) | |
9 | g.452042C>G | CA372769694 | DOCK8 | c.5693C>G (p.Ala1898Gly) n.2468C>G n.1674C>G n.4781C>G c.5993C>G (p.Ala1998Gly) c.4394C>G (p.Ala1465Gly) c.5789C>G (p.Ala1930Gly) n.7948C>G c.5855C>G (p.Ala1952Gly) c.4229C>G (p.Ala1410Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452042C>T | CA372769692 | DOCK8 | c.5693C>T (p.Ala1898Val) n.2468C>T n.1674C>T n.4781C>T c.5993C>T (p.Ala1998Val) c.4394C>T (p.Ala1465Val) c.5789C>T (p.Ala1930Val) n.7948C>T c.5855C>T (p.Ala1952Val) c.4229C>T (p.Ala1410Val) | gnomAD v4 |
9 | g.452043T>A | CA463701257 | DOCK8 | c.5694T>A (p.Ala1898=) n.2469T>A n.1675T>A n.4782T>A c.5994T>A (p.Ala1998=) c.4395T>A (p.Ala1465=) c.5790T>A (p.Ala1930=) n.7949T>A c.5856T>A (p.Ala1952=) c.4230T>A (p.Ala1410=) | |
9 | g.452043T>C | CA463701258 | DOCK8 | c.5694T>C (p.Ala1898=) n.2469T>C n.1675T>C n.4782T>C c.5994T>C (p.Ala1998=) c.4395T>C (p.Ala1465=) c.5790T>C (p.Ala1930=) n.7949T>C c.5856T>C (p.Ala1952=) c.4230T>C (p.Ala1410=) | gnomAD v4 |
9 | g.452043T>G | CA463701259 | DOCK8 | c.5694T>G (p.Ala1898=) n.2469T>G n.1675T>G n.4782T>G c.5994T>G (p.Ala1998=) c.4395T>G (p.Ala1465=) c.5790T>G (p.Ala1930=) n.7949T>G c.5856T>G (p.Ala1952=) c.4230T>G (p.Ala1410=) | |
9 | g.452044G>A | CA372769695 | DOCK8 | c.5695G>A (p.Glu1899Lys) n.2470G>A n.1676G>A n.4783G>A c.5995G>A (p.Glu1999Lys) c.4396G>A (p.Glu1466Lys) c.5791G>A (p.Glu1931Lys) n.7950G>A c.5857G>A (p.Glu1953Lys) c.4231G>A (p.Glu1411Lys) | |
9 | g.452044G>C | CA372769696 | DOCK8 | c.5695G>C (p.Glu1899Gln) n.2470G>C n.1676G>C n.4783G>C c.5995G>C (p.Glu1999Gln) c.4396G>C (p.Glu1466Gln) c.5791G>C (p.Glu1931Gln) n.7950G>C c.5857G>C (p.Glu1953Gln) c.4231G>C (p.Glu1411Gln) | |
9 | g.452044G>T | CA372769697 | DOCK8 | c.5695G>T (p.Glu1899Ter) n.2470G>T n.1676G>T n.4783G>T c.5995G>T (p.Glu1999Ter) c.4396G>T (p.Glu1466Ter) c.5791G>T (p.Glu1931Ter) n.7950G>T c.5857G>T (p.Glu1953Ter) c.4231G>T (p.Glu1411Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.452045A>C | CA372769698 | DOCK8 | c.5696A>C (p.Glu1899Ala) n.2471A>C n.1677A>C n.4784A>C c.5996A>C (p.Glu1999Ala) c.4397A>C (p.Glu1466Ala) c.5792A>C (p.Glu1931Ala) n.7951A>C c.5858A>C (p.Glu1953Ala) c.4232A>C (p.Glu1411Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.452045A>G | CA372769699 | DOCK8 | c.5696A>G (p.Glu1899Gly) n.2471A>G n.1677A>G n.4784A>G c.5996A>G (p.Glu1999Gly) c.4397A>G (p.Glu1466Gly) c.5792A>G (p.Glu1931Gly) n.7951A>G c.5858A>G (p.Glu1953Gly) c.4232A>G (p.Glu1411Gly) | |
9 | g.452045A>T | CA372769700 | DOCK8 | c.5696A>T (p.Glu1899Val) n.2471A>T n.1677A>T n.4784A>T c.5996A>T (p.Glu1999Val) c.4397A>T (p.Glu1466Val) c.5792A>T (p.Glu1931Val) n.7951A>T c.5858A>T (p.Glu1953Val) c.4232A>T (p.Glu1411Val) | |
9 | g.452046A= | CA1826910634 | DOCK8 | c.5697A= (p.Glu1899=) n.2472A= n.1678A= n.4785A= c.5997A= (p.Glu1999=) c.4398A= (p.Glu1466=) c.5793A= (p.Glu1931=) n.7952A= c.5859A= (p.Glu1953=) c.4233A= (p.Glu1411=) | |
9 | g.452046A>C | CA187829556 | DOCK8 | c.5697A>C (p.Glu1899Asp) n.2472A>C n.1678A>C n.4785A>C c.5997A>C (p.Glu1999Asp) c.4398A>C (p.Glu1466Asp) c.5793A>C (p.Glu1931Asp) n.7952A>C c.5859A>C (p.Glu1953Asp) c.4233A>C (p.Glu1411Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452046A>G | CA463701261 | DOCK8 | c.5697A>G (p.Glu1899=) n.2472A>G n.1678A>G n.4785A>G c.5997A>G (p.Glu1999=) c.4398A>G (p.Glu1466=) c.5793A>G (p.Glu1931=) n.7952A>G c.5859A>G (p.Glu1953=) c.4233A>G (p.Glu1411=) | |
9 | g.452046A>T | CA372769701 | DOCK8 | c.5697A>T (p.Glu1899Asp) n.2472A>T n.1678A>T n.4785A>T c.5997A>T (p.Glu1999Asp) c.4398A>T (p.Glu1466Asp) c.5793A>T (p.Glu1931Asp) n.7952A>T c.5859A>T (p.Glu1953Asp) c.4233A>T (p.Glu1411Asp) | |
9 | g.452047A>C | CA372769702 | DOCK8 | c.5698A>C (p.Ile1900Leu) n.2473A>C n.1679A>C n.4786A>C c.5998A>C (p.Ile2000Leu) c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.5794A>C (p.Ile1932Leu) n.7953A>C c.5860A>C (p.Ile1954Leu) c.4234A>C (p.Ile1412Leu) | |
9 | g.452047A>G | CA372769703 | DOCK8 | c.5698A>G (p.Ile1900Val) n.2473A>G n.1679A>G n.4786A>G c.5998A>G (p.Ile2000Val) c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.5794A>G (p.Ile1932Val) n.7953A>G c.5860A>G (p.Ile1954Val) c.4234A>G (p.Ile1412Val) | |
9 | g.452047A>T | CA372769704 | DOCK8 | c.5698A>T (p.Ile1900Phe) n.2473A>T n.1679A>T n.4786A>T c.5998A>T (p.Ile2000Phe) c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.5794A>T (p.Ile1932Phe) n.7953A>T c.5860A>T (p.Ile1954Phe) c.4234A>T (p.Ile1412Phe) | dbSNP |
9 | g.452048T>A | CA372769707 | DOCK8 | c.5699T>A (p.Ile1900Asn) n.2474T>A n.1680T>A n.4787T>A c.5999T>A (p.Ile2000Asn) c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.5795T>A (p.Ile1932Asn) n.7954T>A c.5861T>A (p.Ile1954Asn) c.4235T>A (p.Ile1412Asn) | |
9 | g.452048T>C | CA372769706 | DOCK8 | c.5699T>C (p.Ile1900Thr) n.2474T>C n.1680T>C n.4787T>C c.5999T>C (p.Ile2000Thr) c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.5795T>C (p.Ile1932Thr) n.7954T>C c.5861T>C (p.Ile1954Thr) c.4235T>C (p.Ile1412Thr) | |
9 | g.452048T>G | CA372769705 | DOCK8 | c.5699T>G (p.Ile1900Ser) n.2474T>G n.1680T>G n.4787T>G c.5999T>G (p.Ile2000Ser) c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.5795T>G (p.Ile1932Ser) n.7954T>G c.5861T>G (p.Ile1954Ser) c.4235T>G (p.Ile1412Ser) | |
9 | g.452049T>A | CA463701262 | DOCK8 | c.5700T>A (p.Ile1900=) n.2475T>A n.1681T>A n.4788T>A c.6000T>A (p.Ile2000=) c.4401T>A (p.Ile1467=) c.5796T>A (p.Ile1932=) n.7955T>A c.5862T>A (p.Ile1954=) c.4236T>A (p.Ile1412=) | |
9 | g.452049T>C | CA463701263 | DOCK8 | c.5700T>C (p.Ile1900=) n.2475T>C n.1681T>C n.4788T>C c.6000T>C (p.Ile2000=) c.4401T>C (p.Ile1467=) c.5796T>C (p.Ile1932=) n.7955T>C c.5862T>C (p.Ile1954=) c.4236T>C (p.Ile1412=) | |
9 | g.452049T>G | CA372769708 | DOCK8 | c.5700T>G (p.Ile1900Met) n.2475T>G n.1681T>G n.4788T>G c.6000T>G (p.Ile2000Met) c.4401T>G (p.Ile1467Met) c.5796T>G (p.Ile1932Met) n.7955T>G c.5862T>G (p.Ile1954Met) c.4236T>G (p.Ile1412Met) | |
9 | g.452050C>A | CA372769709 | DOCK8 | c.5701C>A (p.Pro1901Thr) n.2476C>A n.1682C>A n.4789C>A c.6001C>A (p.Pro2001Thr) c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.5797C>A (p.Pro1933Thr) n.7956C>A c.5863C>A (p.Pro1955Thr) c.4237C>A (p.Pro1413Thr) | |
9 | g.452050C= | CA1826910635 | DOCK8 | c.5701C= (p.Pro1901=) n.2476C= n.1682C= n.4789C= c.6001C= (p.Pro2001=) c.4402C= (p.Pro1468=) c.5797C= (p.Pro1933=) n.7956C= c.5863C= (p.Pro1955=) c.4237C= (p.Pro1413=) | |
9 | g.452050C>G | CA4959642 | DOCK8 | c.5701C>G (p.Pro1901Ala) n.2476C>G n.1682C>G n.4789C>G c.6001C>G (p.Pro2001Ala) c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.5797C>G (p.Pro1933Ala) n.7956C>G c.5863C>G (p.Pro1955Ala) c.4237C>G (p.Pro1413Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452050C>T | CA372769710 | DOCK8 | c.5701C>T (p.Pro1901Ser) n.2476C>T n.1682C>T n.4789C>T c.6001C>T (p.Pro2001Ser) c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.5797C>T (p.Pro1933Ser) n.7956C>T c.5863C>T (p.Pro1955Ser) c.4237C>T (p.Pro1413Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.452051C>A | CA372769711 | DOCK8 | c.5702C>A (p.Pro1901His) n.2477C>A n.1683C>A n.4790C>A c.6002C>A (p.Pro2001His) c.4403C>A (p.Pro1468His) c.5798C>A (p.Pro1933His) n.7957C>A c.5864C>A (p.Pro1955His) c.4238C>A (p.Pro1413His) | |
9 | g.452051C>G | CA372769712 | DOCK8 | c.5702C>G (p.Pro1901Arg) n.2477C>G n.1683C>G n.4790C>G c.6002C>G (p.Pro2001Arg) c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.5798C>G (p.Pro1933Arg) n.7957C>G c.5864C>G (p.Pro1955Arg) c.4238C>G (p.Pro1413Arg) | |
9 | g.452051C>T | CA372769713 | DOCK8 | c.5702C>T (p.Pro1901Leu) n.2477C>T n.1683C>T n.4790C>T c.6002C>T (p.Pro2001Leu) c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.5798C>T (p.Pro1933Leu) n.7957C>T c.5864C>T (p.Pro1955Leu) c.4238C>T (p.Pro1413Leu) | |
9 | g.452052T>A | CA463701265 | DOCK8 | c.5703T>A (p.Pro1901=) n.2478T>A n.1684T>A n.4791T>A c.6003T>A (p.Pro2001=) c.4404T>A (p.Pro1468=) c.5799T>A (p.Pro1933=) n.7958T>A c.5865T>A (p.Pro1955=) c.4239T>A (p.Pro1413=) | |
9 | g.452052T>C | CA463701266 | DOCK8 | c.5703T>C (p.Pro1901=) n.2478T>C n.1684T>C n.4791T>C c.6003T>C (p.Pro2001=) c.4404T>C (p.Pro1468=) c.5799T>C (p.Pro1933=) n.7958T>C c.5865T>C (p.Pro1955=) c.4239T>C (p.Pro1413=) | |
9 | g.452052T>G | CA463701267 | DOCK8 | c.5703T>G (p.Pro1901=) n.2478T>G n.1684T>G n.4791T>G c.6003T>G (p.Pro2001=) c.4404T>G (p.Pro1468=) c.5799T>G (p.Pro1933=) n.7958T>G c.5865T>G (p.Pro1955=) c.4239T>G (p.Pro1413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452052T= | CA1826910636 | DOCK8 | c.5703T= (p.Pro1901=) n.2478T= n.1684T= n.4791T= c.6003T= (p.Pro2001=) c.4404T= (p.Pro1468=) c.5799T= (p.Pro1933=) n.7958T= c.5865T= (p.Pro1955=) c.4239T= (p.Pro1413=) | |
9 | g.452053G>A | CA372769714 | DOCK8 | c.5704G>A (p.Ala1902Thr) n.2479G>A n.1685G>A n.4792G>A c.6004G>A (p.Ala2002Thr) c.4405G>A (p.Ala1469Thr) c.5800G>A (p.Ala1934Thr) n.7959G>A c.5866G>A (p.Ala1956Thr) c.4240G>A (p.Ala1414Thr) | |
9 | g.452053G>C | CA372769715 | DOCK8 | c.5704G>C (p.Ala1902Pro) n.2479G>C n.1685G>C n.4792G>C c.6004G>C (p.Ala2002Pro) c.4405G>C (p.Ala1469Pro) c.5800G>C (p.Ala1934Pro) n.7959G>C c.5866G>C (p.Ala1956Pro) c.4240G>C (p.Ala1414Pro) | |
9 | g.452053G>T | CA372769716 | DOCK8 | c.5704G>T (p.Ala1902Ser) n.2479G>T n.1685G>T n.4792G>T c.6004G>T (p.Ala2002Ser) c.4405G>T (p.Ala1469Ser) c.5800G>T (p.Ala1934Ser) n.7959G>T c.5866G>T (p.Ala1956Ser) c.4240G>T (p.Ala1414Ser) | |
9 | g.452054C>A | CA372769717 | DOCK8 | c.5705C>A (p.Ala1902Asp) n.2480C>A n.1686C>A n.4793C>A c.6005C>A (p.Ala2002Asp) c.4406C>A (p.Ala1469Asp) c.5801C>A (p.Ala1934Asp) n.7960C>A c.5867C>A (p.Ala1956Asp) c.4241C>A (p.Ala1414Asp) | |
9 | g.452054C= | CA1826910637 | DOCK8 | c.5705C= (p.Ala1902=) n.2480C= n.1686C= n.4793C= c.6005C= (p.Ala2002=) c.4406C= (p.Ala1469=) c.5801C= (p.Ala1934=) n.7960C= c.5867C= (p.Ala1956=) c.4241C= (p.Ala1414=) | |
9 | g.452054C>G | CA4959643 | DOCK8 | c.5705C>G (p.Ala1902Gly) n.2480C>G n.1686C>G n.4793C>G c.6005C>G (p.Ala2002Gly) c.4406C>G (p.Ala1469Gly) c.5801C>G (p.Ala1934Gly) n.7960C>G c.5867C>G (p.Ala1956Gly) c.4241C>G (p.Ala1414Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452054C>T | CA372769718 | DOCK8 | c.5705C>T (p.Ala1902Val) n.2480C>T n.1686C>T n.4793C>T c.6005C>T (p.Ala2002Val) c.4406C>T (p.Ala1469Val) c.5801C>T (p.Ala1934Val) n.7960C>T c.5867C>T (p.Ala1956Val) c.4241C>T (p.Ala1414Val) | gnomAD v4 |
9 | g.452055T>A | CA463701268 | DOCK8 | c.5706T>A (p.Ala1902=) n.2481T>A n.1687T>A n.4794T>A c.6006T>A (p.Ala2002=) c.4407T>A (p.Ala1469=) c.5802T>A (p.Ala1934=) n.7961T>A c.5868T>A (p.Ala1956=) c.4242T>A (p.Ala1414=) | |
9 | g.452055T>C | CA463701269 | DOCK8 | c.5706T>C (p.Ala1902=) n.2481T>C n.1687T>C n.4794T>C c.6006T>C (p.Ala2002=) c.4407T>C (p.Ala1469=) c.5802T>C (p.Ala1934=) n.7961T>C c.5868T>C (p.Ala1956=) c.4242T>C (p.Ala1414=) | |
9 | g.452055T>G | CA463701270 | DOCK8 | c.5706T>G (p.Ala1902=) n.2481T>G n.1687T>G n.4794T>G c.6006T>G (p.Ala2002=) c.4407T>G (p.Ala1469=) c.5802T>G (p.Ala1934=) n.7961T>G c.5868T>G (p.Ala1956=) c.4242T>G (p.Ala1414=) | |
9 | g.452056G>A | CA372769720 | DOCK8 | c.5707G>A (p.Asp1903Asn) n.2482G>A n.1688G>A n.4795G>A c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.4408G>A (p.Asp1470Asn) c.5803G>A (p.Asp1935Asn) n.7962G>A c.5869G>A (p.Asp1957Asn) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.452056G>C | CA372769721 | DOCK8 | c.5707G>C (p.Asp1903His) n.2482G>C n.1688G>C n.4795G>C c.6007G>C (p.Asp2003His) c.4408G>C (p.Asp1470His) c.5803G>C (p.Asp1935His) n.7962G>C c.5869G>C (p.Asp1957His) c.4243G>C (p.Asp1415His) | |
9 | g.452056G>T | CA372769719 | DOCK8 | c.5707G>T (p.Asp1903Tyr) n.2482G>T n.1688G>T n.4795G>T c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.4408G>T (p.Asp1470Tyr) c.5803G>T (p.Asp1935Tyr) n.7962G>T c.5869G>T (p.Asp1957Tyr) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) | |
9 | g.452057A>C | CA372769724 | DOCK8 | c.5708A>C (p.Asp1903Ala) n.2483A>C n.1689A>C n.4796A>C c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.4409A>C (p.Asp1470Ala) c.5804A>C (p.Asp1935Ala) n.7963A>C c.5870A>C (p.Asp1957Ala) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) | |
9 | g.452057A>G | CA372769722 | DOCK8 | c.5708A>G (p.Asp1903Gly) n.2483A>G n.1689A>G n.4796A>G c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.4409A>G (p.Asp1470Gly) c.5804A>G (p.Asp1935Gly) n.7963A>G c.5870A>G (p.Asp1957Gly) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) | |
9 | g.452057A>T | CA372769723 | DOCK8 | c.5708A>T (p.Asp1903Val) n.2483A>T n.1689A>T n.4796A>T c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.4409A>T (p.Asp1470Val) c.5804A>T (p.Asp1935Val) n.7963A>T c.5870A>T (p.Asp1957Val) c.4244A>T (p.Asp1415Val) | gnomAD v4 |
9 | g.452058T>A | CA372769725 | DOCK8 | c.5709T>A (p.Asp1903Glu) n.2484T>A n.1690T>A n.4797T>A c.6009T>A (p.Asp2003Glu) c.4410T>A (p.Asp1470Glu) c.5805T>A (p.Asp1935Glu) n.7964T>A c.5871T>A (p.Asp1957Glu) c.4245T>A (p.Asp1415Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.452058T>C | CA463701271 | DOCK8 | c.5709T>C (p.Asp1903=) n.2484T>C n.1690T>C n.4797T>C c.6009T>C (p.Asp2003=) c.4410T>C (p.Asp1470=) c.5805T>C (p.Asp1935=) n.7964T>C c.5871T>C (p.Asp1957=) c.4245T>C (p.Asp1415=) | |
9 | g.452058T>G | CA372769726 | DOCK8 | c.5709T>G (p.Asp1903Glu) n.2484T>G n.1690T>G n.4797T>G c.6009T>G (p.Asp2003Glu) c.4410T>G (p.Asp1470Glu) c.5805T>G (p.Asp1935Glu) n.7964T>G c.5871T>G (p.Asp1957Glu) c.4245T>G (p.Asp1415Glu) | |
9 | g.452059C>A | CA372769727 | DOCK8 | c.5710C>A (p.Pro1904Thr) n.2485C>A n.1691C>A n.4798C>A c.6010C>A (p.Pro2004Thr) c.4411C>A (p.Pro1471Thr) c.5806C>A (p.Pro1936Thr) n.7965C>A c.5872C>A (p.Pro1958Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.452059C= | CA1826910638 | DOCK8 | c.5710C= (p.Pro1904=) n.2485C= n.1691C= n.4798C= c.6010C= (p.Pro2004=) c.4411C= (p.Pro1471=) c.5806C= (p.Pro1936=) n.7965C= c.5872C= (p.Pro1958=) c.4246C= (p.Pro1416=) | |
9 | g.452059C>G | CA4959644 | DOCK8 | c.5710C>G (p.Pro1904Ala) n.2485C>G n.1691C>G n.4798C>G c.6010C>G (p.Pro2004Ala) c.4411C>G (p.Pro1471Ala) c.5806C>G (p.Pro1936Ala) n.7965C>G c.5872C>G (p.Pro1958Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452059C>T | CA372769728 | DOCK8 | c.5710C>T (p.Pro1904Ser) n.2485C>T n.1691C>T n.4798C>T c.6010C>T (p.Pro2004Ser) c.4411C>T (p.Pro1471Ser) c.5806C>T (p.Pro1936Ser) n.7965C>T c.5872C>T (p.Pro1958Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.452060C>A | CA372769729 | DOCK8 | c.5711C>A (p.Pro1904Gln) n.2486C>A n.1692C>A n.4799C>A c.6011C>A (p.Pro2004Gln) c.4412C>A (p.Pro1471Gln) c.5807C>A (p.Pro1936Gln) n.7966C>A c.5873C>A (p.Pro1958Gln) c.4247C>A (p.Pro1416Gln) | |
9 | g.452060C>G | CA372769730 | DOCK8 | c.5711C>G (p.Pro1904Arg) n.2486C>G n.1692C>G n.4799C>G c.6011C>G (p.Pro2004Arg) c.4412C>G (p.Pro1471Arg) c.5807C>G (p.Pro1936Arg) n.7966C>G c.5873C>G (p.Pro1958Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.452060C>T | CA372769731 | DOCK8 | c.5711C>T (p.Pro1904Leu) n.2486C>T n.1692C>T n.4799C>T c.6011C>T (p.Pro2004Leu) c.4412C>T (p.Pro1471Leu) c.5807C>T (p.Pro1936Leu) n.7966C>T c.5873C>T (p.Pro1958Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) | |
9 | g.452061A>C | CA463701272 | DOCK8 | c.5712A>C (p.Pro1904=) n.2487A>C n.1693A>C n.4800A>C c.6012A>C (p.Pro2004=) c.4413A>C (p.Pro1471=) c.5808A>C (p.Pro1936=) n.7967A>C c.5874A>C (p.Pro1958=) c.4248A>C (p.Pro1416=) | |
9 | g.452061A>G | CA463701273 | DOCK8 | c.5712A>G (p.Pro1904=) n.2487A>G n.1693A>G n.4800A>G c.6012A>G (p.Pro2004=) c.4413A>G (p.Pro1471=) c.5808A>G (p.Pro1936=) n.7967A>G c.5874A>G (p.Pro1958=) c.4248A>G (p.Pro1416=) | |
9 | g.452061A>T | CA463701274 | DOCK8 | c.5712A>T (p.Pro1904=) n.2487A>T n.1693A>T n.4800A>T c.6012A>T (p.Pro2004=) c.4413A>T (p.Pro1471=) c.5808A>T (p.Pro1936=) n.7967A>T c.5874A>T (p.Pro1958=) c.4248A>T (p.Pro1416=) | |
9 | g.452062A>C | CA372769732 | DOCK8 | c.5713A>C (p.Lys1905Gln) n.2488A>C n.1694A>C n.4801A>C c.6013A>C (p.Lys2005Gln) c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.5809A>C (p.Lys1937Gln) n.7968A>C c.5875A>C (p.Lys1959Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) | |
9 | g.452062A>G | CA372769733 | DOCK8 | c.5713A>G (p.Lys1905Glu) n.2488A>G n.1694A>G n.4801A>G c.6013A>G (p.Lys2005Glu) c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.5809A>G (p.Lys1937Glu) n.7968A>G c.5875A>G (p.Lys1959Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.452062A>T | CA372769734 | DOCK8 | c.5713A>T (p.Lys1905Ter) n.2488A>T n.1694A>T n.4801A>T c.6013A>T (p.Lys2005Ter) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.5809A>T (p.Lys1937Ter) n.7968A>T c.5875A>T (p.Lys1959Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) | |
9 | g.452063A>C | CA372769737 | DOCK8 | c.5714A>C (p.Lys1905Thr) n.2489A>C n.1695A>C n.4802A>C c.6014A>C (p.Lys2005Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.5810A>C (p.Lys1937Thr) n.7969A>C c.5876A>C (p.Lys1959Thr) c.4250A>C (p.Lys1417Thr) | ClinVar |
9 | g.452063A>G | CA372769735 | DOCK8 | c.5714A>G (p.Lys1905Arg) n.2489A>G n.1695A>G n.4802A>G c.6014A>G (p.Lys2005Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.5810A>G (p.Lys1937Arg) n.7969A>G c.5876A>G (p.Lys1959Arg) c.4250A>G (p.Lys1417Arg) | |
9 | g.452063A>T | CA372769736 | DOCK8 | c.5714A>T (p.Lys1905Ile) n.2489A>T n.1695A>T n.4802A>T c.6014A>T (p.Lys2005Ile) c.4415A>T (p.Lys1472Ile) c.5810A>T (p.Lys1937Ile) n.7969A>T c.5876A>T (p.Lys1959Ile) c.4250A>T (p.Lys1417Ile) | |
9 | g.452064A= | CA1826910639 | DOCK8 | c.5715A= (p.Lys1905=) n.2490A= n.1696A= n.4803A= c.6015A= (p.Lys2005=) c.4416A= (p.Lys1472=) c.5811A= (p.Lys1937=) n.7970A= c.5877A= (p.Lys1959=) c.4251A= (p.Lys1417=) | |
9 | g.452064A>C | CA372769738 | DOCK8 | c.5715A>C (p.Lys1905Asn) n.2490A>C n.1696A>C n.4803A>C c.6015A>C (p.Lys2005Asn) c.4416A>C (p.Lys1472Asn) c.5811A>C (p.Lys1937Asn) n.7970A>C c.5877A>C (p.Lys1959Asn) c.4251A>C (p.Lys1417Asn) | |
9 | g.452064A>G | CA463701275 | DOCK8 | c.5715A>G (p.Lys1905=) n.2490A>G n.1696A>G n.4803A>G c.6015A>G (p.Lys2005=) c.4416A>G (p.Lys1472=) c.5811A>G (p.Lys1937=) n.7970A>G c.5877A>G (p.Lys1959=) c.4251A>G (p.Lys1417=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452064A>T | CA372769739 | DOCK8 | c.5715A>T (p.Lys1905Asn) n.2490A>T n.1696A>T n.4803A>T c.6015A>T (p.Lys2005Asn) c.4416A>T (p.Lys1472Asn) c.5811A>T (p.Lys1937Asn) n.7970A>T c.5877A>T (p.Lys1959Asn) c.4251A>T (p.Lys1417Asn) | dbSNP |
9 | g.452065C>A | CA372769740 | DOCK8 | c.5716C>A (p.Leu1906Ile) n.2491C>A n.1697C>A n.4804C>A c.6016C>A (p.Leu2006Ile) c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.5812C>A (p.Leu1938Ile) n.7971C>A c.5878C>A (p.Leu1960Ile) c.4252C>A (p.Leu1418Ile) | |
9 | g.452065C= | CA1826910640 | DOCK8 | c.5716C= (p.Leu1906=) n.2491C= n.1697C= n.4804C= c.6016C= (p.Leu2006=) c.4417C= (p.Leu1473=) c.5812C= (p.Leu1938=) n.7971C= c.5878C= (p.Leu1960=) c.4252C= (p.Leu1418=) | |
9 | g.452065C>G | CA372769741 | DOCK8 | c.5716C>G (p.Leu1906Val) n.2491C>G n.1697C>G n.4804C>G c.6016C>G (p.Leu2006Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.5812C>G (p.Leu1938Val) n.7971C>G c.5878C>G (p.Leu1960Val) c.4252C>G (p.Leu1418Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452065C>T | CA372769742 | DOCK8 | c.5716C>T (p.Leu1906Phe) n.2491C>T n.1697C>T n.4804C>T c.6016C>T (p.Leu2006Phe) c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.5812C>T (p.Leu1938Phe) n.7971C>T c.5878C>T (p.Leu1960Phe) c.4252C>T (p.Leu1418Phe) | |
9 | g.452066T>A | CA372769743 | DOCK8 | c.5717T>A (p.Leu1906His) n.2492T>A n.1698T>A n.4805T>A c.6017T>A (p.Leu2006His) c.4418T>A (p.Leu1473His) c.5813T>A (p.Leu1938His) n.7972T>A c.5879T>A (p.Leu1960His) c.4253T>A (p.Leu1418His) | |
9 | g.452066T>C | CA372769744 | DOCK8 | c.5717T>C (p.Leu1906Pro) n.2492T>C n.1698T>C n.4805T>C c.6017T>C (p.Leu2006Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.5813T>C (p.Leu1938Pro) n.7972T>C c.5879T>C (p.Leu1960Pro) c.4253T>C (p.Leu1418Pro) | |
9 | g.452066T>G | CA372769745 | DOCK8 | c.5717T>G (p.Leu1906Arg) n.2492T>G n.1698T>G n.4805T>G c.6017T>G (p.Leu2006Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.5813T>G (p.Leu1938Arg) n.7972T>G c.5879T>G (p.Leu1960Arg) c.4253T>G (p.Leu1418Arg) | |
9 | g.452067C>A | CA463701276 | DOCK8 | c.5718C>A (p.Leu1906=) n.2493C>A n.1699C>A n.4806C>A c.6018C>A (p.Leu2006=) c.4419C>A (p.Leu1473=) c.5814C>A (p.Leu1938=) n.7973C>A c.5880C>A (p.Leu1960=) c.4254C>A (p.Leu1418=) | |
9 | g.452067C= | CA1826910641 | DOCK8 | c.5718C= (p.Leu1906=) n.2493C= n.1699C= n.4806C= c.6018C= (p.Leu2006=) c.4419C= (p.Leu1473=) c.5814C= (p.Leu1938=) n.7973C= c.5880C= (p.Leu1960=) c.4254C= (p.Leu1418=) | |
9 | g.452067C>G | CA463701277 | DOCK8 | c.5718C>G (p.Leu1906=) n.2493C>G n.1699C>G n.4806C>G c.6018C>G (p.Leu2006=) c.4419C>G (p.Leu1473=) c.5814C>G (p.Leu1938=) n.7973C>G c.5880C>G (p.Leu1960=) c.4254C>G (p.Leu1418=) | |
9 | g.452067C>T | CA4959645 | DOCK8 | c.5718C>T (p.Leu1906=) n.2493C>T n.1699C>T n.4806C>T c.6018C>T (p.Leu2006=) c.4419C>T (p.Leu1473=) c.5814C>T (p.Leu1938=) n.7973C>T c.5880C>T (p.Leu1960=) c.4254C>T (p.Leu1418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452068T>A | CA372769746 | DOCK8 | c.5719T>A (p.Tyr1907Asn) n.2494T>A n.1700T>A n.4807T>A c.6019T>A (p.Tyr2007Asn) c.4420T>A (p.Tyr1474Asn) c.5815T>A (p.Tyr1939Asn) n.7974T>A c.5881T>A (p.Tyr1961Asn) c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) | |
9 | g.452068T>C | CA4959646 | DOCK8 | c.5719T>C (p.Tyr1907His) n.2494T>C n.1700T>C n.4807T>C c.6019T>C (p.Tyr2007His) c.4420T>C (p.Tyr1474His) c.5815T>C (p.Tyr1939His) n.7974T>C c.5881T>C (p.Tyr1961His) c.4255T>C (p.Tyr1419His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452068T>G | CA372769747 | DOCK8 | c.5719T>G (p.Tyr1907Asp) n.2494T>G n.1700T>G n.4807T>G c.6019T>G (p.Tyr2007Asp) c.4420T>G (p.Tyr1474Asp) c.5815T>G (p.Tyr1939Asp) n.7974T>G c.5881T>G (p.Tyr1961Asp) c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) | |
9 | g.452068T= | CA1826910642 | DOCK8 | c.5719T= (p.Tyr1907=) n.2494T= n.1700T= n.4807T= c.6019T= (p.Tyr2007=) c.4420T= (p.Tyr1474=) c.5815T= (p.Tyr1939=) n.7974T= c.5881T= (p.Tyr1961=) c.4255T= (p.Tyr1419=) | |
9 | g.452068dup | CA353475 | DOCK8 | c.5719dup (p.Tyr1907LeufsTer12) n.2494dup n.1700dup n.4807dup c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12) c.4420dup (p.Tyr1474LeufsTer12) c.5815dup (p.Tyr1939LeufsTer12) n.7974dup c.5881dup (p.Tyr1961LeufsTer12) c.4255dup (p.Tyr1419LeufsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452069A= | CA1826910643 | DOCK8 | c.5720A= (p.Tyr1907=) n.2495A= n.1701A= n.4808A= c.6020A= (p.Tyr2007=) c.4421A= (p.Tyr1474=) c.5816A= (p.Tyr1939=) n.7975A= c.5882A= (p.Tyr1961=) c.4256A= (p.Tyr1419=) | |
9 | g.452069A>C | CA372769749 | DOCK8 | c.5720A>C (p.Tyr1907Ser) n.2495A>C n.1701A>C n.4808A>C c.6020A>C (p.Tyr2007Ser) c.4421A>C (p.Tyr1474Ser) c.5816A>C (p.Tyr1939Ser) n.7975A>C c.5882A>C (p.Tyr1961Ser) c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) | |
9 | g.452069A>G | CA4959647 | DOCK8 | c.5720A>G (p.Tyr1907Cys) n.2495A>G n.1701A>G n.4808A>G c.6020A>G (p.Tyr2007Cys) c.4421A>G (p.Tyr1474Cys) c.5816A>G (p.Tyr1939Cys) n.7975A>G c.5882A>G (p.Tyr1961Cys) c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.452069A>T | CA372769748 | DOCK8 | c.5720A>T (p.Tyr1907Phe) n.2495A>T n.1701A>T n.4808A>T c.6020A>T (p.Tyr2007Phe) c.4421A>T (p.Tyr1474Phe) c.5816A>T (p.Tyr1939Phe) n.7975A>T c.5882A>T (p.Tyr1961Phe) c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) | |
9 | g.452069_452071dup | CA2689211617 | DOCK8 | c.5720_5722dup (p.Tyr1907_Arg1908insHis) n.2495_2497dup n.1701_1703dup n.4808_4810dup c.6020_6022dup (p.Tyr2007_Arg2008insHis) c.4421_4423dup (p.Tyr1474_Arg1475insHis) c.5816_5818dup (p.Tyr1939_Arg1940insHis) n.7975_7977dup c.5882_5884dup (p.Tyr1961_Arg1962insHis) c.4256_4258dup (p.Tyr1419_Arg1420insHis) | gnomAD v4 |
9 | g.452070T>A | CA372769750 | DOCK8 | c.5721T>A (p.Tyr1907Ter) n.2496T>A n.1702T>A n.4809T>A c.6021T>A (p.Tyr2007Ter) c.4422T>A (p.Tyr1474Ter) c.5817T>A (p.Tyr1939Ter) n.7976T>A c.5883T>A (p.Tyr1961Ter) c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) | |
9 | g.452070T>C | CA463701278 | DOCK8 | c.5721T>C (p.Tyr1907=) n.2496T>C n.1702T>C n.4809T>C c.6021T>C (p.Tyr2007=) c.4422T>C (p.Tyr1474=) c.5817T>C (p.Tyr1939=) n.7976T>C c.5883T>C (p.Tyr1961=) c.4257T>C (p.Tyr1419=) | |
9 | g.452070T>G | CA372769751 | DOCK8 | c.5721T>G (p.Tyr1907Ter) n.2496T>G n.1702T>G n.4809T>G c.6021T>G (p.Tyr2007Ter) c.4422T>G (p.Tyr1474Ter) c.5817T>G (p.Tyr1939Ter) n.7976T>G c.5883T>G (p.Tyr1961Ter) c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) | |
9 | g.452071C>A | CA463701279 | DOCK8 | c.5722C>A (p.Arg1908=) n.2497C>A n.1703C>A n.4810C>A c.6022C>A (p.Arg2008=) c.4423C>A (p.Arg1475=) c.5818C>A (p.Arg1940=) n.7977C>A c.5884C>A (p.Arg1962=) c.4258C>A (p.Arg1420=) | gnomAD v4 |
9 | g.452071C= | CA1826910644 | DOCK8 | c.5722C= (p.Arg1908=) n.2497C= n.1703C= n.4810C= c.6022C= (p.Arg2008=) c.4423C= (p.Arg1475=) c.5818C= (p.Arg1940=) n.7977C= c.5884C= (p.Arg1962=) c.4258C= (p.Arg1420=) | |
9 | g.452071C>G | CA372769752 | DOCK8 | c.5722C>G (p.Arg1908Gly) n.2497C>G n.1703C>G n.4810C>G c.6022C>G (p.Arg2008Gly) c.4423C>G (p.Arg1475Gly) c.5818C>G (p.Arg1940Gly) n.7977C>G c.5884C>G (p.Arg1962Gly) c.4258C>G (p.Arg1420Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452071C>T | CA372769753 | DOCK8 | c.5722C>T (p.Arg1908Ter) n.2497C>T n.1703C>T n.4810C>T c.6022C>T (p.Arg2008Ter) c.4423C>T (p.Arg1475Ter) c.5818C>T (p.Arg1940Ter) n.7977C>T c.5884C>T (p.Arg1962Ter) c.4258C>T (p.Arg1420Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.452072G>A | CA372769754 | DOCK8 | c.5723G>A (p.Arg1908Gln) n.2498G>A n.1704G>A n.4811G>A c.6023G>A (p.Arg2008Gln) c.4424G>A (p.Arg1475Gln) c.5819G>A (p.Arg1940Gln) n.7978G>A c.5885G>A (p.Arg1962Gln) c.4259G>A (p.Arg1420Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.452072G>C | CA372769755 | DOCK8 | c.5723G>C (p.Arg1908Pro) n.2498G>C n.1704G>C n.4811G>C c.6023G>C (p.Arg2008Pro) c.4424G>C (p.Arg1475Pro) c.5819G>C (p.Arg1940Pro) n.7978G>C c.5885G>C (p.Arg1962Pro) c.4259G>C (p.Arg1420Pro) | |
9 | g.452072G= | CA1826910645 | DOCK8 | c.5723G= (p.Arg1908=) n.2498G= n.1704G= n.4811G= c.6023G= (p.Arg2008=) c.4424G= (p.Arg1475=) c.5819G= (p.Arg1940=) n.7978G= c.5885G= (p.Arg1962=) c.4259G= (p.Arg1420=) | |
9 | g.452072G>T | CA372769756 | DOCK8 | c.5723G>T (p.Arg1908Leu) n.2498G>T n.1704G>T n.4811G>T c.6023G>T (p.Arg2008Leu) c.4424G>T (p.Arg1475Leu) c.5819G>T (p.Arg1940Leu) n.7978G>T c.5885G>T (p.Arg1962Leu) c.4259G>T (p.Arg1420Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.452073A>C | CA463701280 | DOCK8 | c.5724A>C (p.Arg1908=) n.2499A>C n.1705A>C n.4812A>C c.6024A>C (p.Arg2008=) c.4425A>C (p.Arg1475=) c.5820A>C (p.Arg1940=) n.7979A>C c.5886A>C (p.Arg1962=) c.4260A>C (p.Arg1420=) | |
9 | g.452073A>G | CA463701281 | DOCK8 | c.5724A>G (p.Arg1908=) n.2499A>G n.1705A>G n.4812A>G c.6024A>G (p.Arg2008=) c.4425A>G (p.Arg1475=) c.5820A>G (p.Arg1940=) n.7979A>G c.5886A>G (p.Arg1962=) c.4260A>G (p.Arg1420=) | |
9 | g.452073A>T | CA463701282 | DOCK8 | c.5724A>T (p.Arg1908=) n.2499A>T n.1705A>T n.4812A>T c.6024A>T (p.Arg2008=) c.4425A>T (p.Arg1475=) c.5820A>T (p.Arg1940=) n.7979A>T c.5886A>T (p.Arg1962=) c.4260A>T (p.Arg1420=) | |
9 | g.452074C>A | CA372769757 | DOCK8 | c.5725C>A (p.His1909Asn) n.2500C>A n.1706C>A n.4813C>A c.6025C>A (p.His2009Asn) c.4426C>A (p.His1476Asn) c.5821C>A (p.His1941Asn) n.7980C>A c.5887C>A (p.His1963Asn) c.4261C>A (p.His1421Asn) | |
9 | g.452074C= | CA1826910646 | DOCK8 | c.5725C= (p.His1909=) n.2500C= n.1706C= n.4813C= c.6025C= (p.His2009=) c.4426C= (p.His1476=) c.5821C= (p.His1941=) n.7980C= c.5887C= (p.His1963=) c.4261C= (p.His1421=) | |
9 | g.452074C>G | CA372769758 | DOCK8 | c.5725C>G (p.His1909Asp) n.2500C>G n.1706C>G n.4813C>G c.6025C>G (p.His2009Asp) c.4426C>G (p.His1476Asp) c.5821C>G (p.His1941Asp) n.7980C>G c.5887C>G (p.His1963Asp) c.4261C>G (p.His1421Asp) | |
9 | g.452074C>T | CA4959648 | DOCK8 | c.5725C>T (p.His1909Tyr) n.2500C>T n.1706C>T n.4813C>T c.6025C>T (p.His2009Tyr) c.4426C>T (p.His1476Tyr) c.5821C>T (p.His1941Tyr) n.7980C>T c.5887C>T (p.His1963Tyr) c.4261C>T (p.His1421Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452075A= | CA1826910647 | DOCK8 | c.5726A= (p.His1909=) n.2501A= n.1707A= n.4814A= c.6026A= (p.His2009=) c.4427A= (p.His1476=) c.5822A= (p.His1941=) n.7981A= c.5888A= (p.His1963=) c.4262A= (p.His1421=) | |
9 | g.452075A>C | CA372769759 | DOCK8 | c.5726A>C (p.His1909Pro) n.2501A>C n.1707A>C n.4814A>C c.6026A>C (p.His2009Pro) c.4427A>C (p.His1476Pro) c.5822A>C (p.His1941Pro) n.7981A>C c.5888A>C (p.His1963Pro) c.4262A>C (p.His1421Pro) | |
9 | g.452075A>G | CA187829611 | DOCK8 | c.5726A>G (p.His1909Arg) n.2501A>G n.1707A>G n.4814A>G c.6026A>G (p.His2009Arg) c.4427A>G (p.His1476Arg) c.5822A>G (p.His1941Arg) n.7981A>G c.5888A>G (p.His1963Arg) c.4262A>G (p.His1421Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452075A>T | CA372769760 | DOCK8 | c.5726A>T (p.His1909Leu) n.2501A>T n.1707A>T n.4814A>T c.6026A>T (p.His2009Leu) c.4427A>T (p.His1476Leu) c.5822A>T (p.His1941Leu) n.7981A>T c.5888A>T (p.His1963Leu) c.4262A>T (p.His1421Leu) | |
9 | g.452076T>A | CA372769762 | DOCK8 | c.5727T>A (p.His1909Gln) n.2502T>A n.1708T>A n.4815T>A c.6027T>A (p.His2009Gln) c.4428T>A (p.His1476Gln) c.5823T>A (p.His1941Gln) n.7982T>A c.5889T>A (p.His1963Gln) c.4263T>A (p.His1421Gln) | |
9 | g.452076T>C | CA463701283 | DOCK8 | c.5727T>C (p.His1909=) n.2502T>C n.1708T>C n.4815T>C c.6027T>C (p.His2009=) c.4428T>C (p.His1476=) c.5823T>C (p.His1941=) n.7982T>C c.5889T>C (p.His1963=) c.4263T>C (p.His1421=) | |
9 | g.452076T>G | CA372769761 | DOCK8 | c.5727T>G (p.His1909Gln) n.2502T>G n.1708T>G n.4815T>G c.6027T>G (p.His2009Gln) c.4428T>G (p.His1476Gln) c.5823T>G (p.His1941Gln) n.7982T>G c.5889T>G (p.His1963Gln) c.4263T>G (p.His1421Gln) | |
9 | g.452077C>A | CA372769763 | DOCK8 | c.5728C>A (p.His1910Asn) n.2503C>A n.1709C>A n.4816C>A c.6028C>A (p.His2010Asn) c.4429C>A (p.His1477Asn) c.5824C>A (p.His1942Asn) n.7983C>A c.5890C>A (p.His1964Asn) c.4264C>A (p.His1422Asn) | |
9 | g.452077C= | CA1826910648 | DOCK8 | c.5728C= (p.His1910=) n.2503C= n.1709C= n.4816C= c.6028C= (p.His2010=) c.4429C= (p.His1477=) c.5824C= (p.His1942=) n.7983C= c.5890C= (p.His1964=) c.4264C= (p.His1422=) | |
9 | g.452077C>G | CA372769764 | DOCK8 | c.5728C>G (p.His1910Asp) n.2503C>G n.1709C>G n.4816C>G c.6028C>G (p.His2010Asp) c.4429C>G (p.His1477Asp) c.5824C>G (p.His1942Asp) n.7983C>G c.5890C>G (p.His1964Asp) c.4264C>G (p.His1422Asp) | |
9 | g.452077C>T | CA372769765 | DOCK8 | c.5728C>T (p.His1910Tyr) n.2503C>T n.1709C>T n.4816C>T c.6028C>T (p.His2010Tyr) c.4429C>T (p.His1477Tyr) c.5824C>T (p.His1942Tyr) n.7983C>T c.5890C>T (p.His1964Tyr) c.4264C>T (p.His1422Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452077_452080delinsCACA | CA1826910649 | DOCK8 | c.5728_5731delinsCACA (p.His1910=) n.2503_2506delinsCACA n.1709_1712delinsCACA n.4816_4819delinsCACA c.6028_6031delinsCACA (p.His2010=) c.4429_4432delinsCACA (p.His1477=) c.5824_5827delinsCACA (p.His1942=) n.7983_7986delinsCACA c.5890_5893delinsCACA (p.His1964=) c.4264_4267delinsCACA (p.His1422=) | |
9 | g.452078A>C | CA372769766 | DOCK8 | c.5729A>C (p.His1910Pro) n.2504A>C n.1710A>C n.4817A>C c.6029A>C (p.His2010Pro) c.4430A>C (p.His1477Pro) c.5825A>C (p.His1942Pro) n.7984A>C c.5891A>C (p.His1964Pro) c.4265A>C (p.His1422Pro) | |
9 | g.452078A>G | CA372769767 | DOCK8 | c.5729A>G (p.His1910Arg) n.2504A>G n.1710A>G n.4817A>G c.6029A>G (p.His2010Arg) c.4430A>G (p.His1477Arg) c.5825A>G (p.His1942Arg) n.7984A>G c.5891A>G (p.His1964Arg) c.4265A>G (p.His1422Arg) | |
9 | g.452078A>T | CA372769768 | DOCK8 | c.5729A>T (p.His1910Leu) n.2504A>T n.1710A>T n.4817A>T c.6029A>T (p.His2010Leu) c.4430A>T (p.His1477Leu) c.5825A>T (p.His1942Leu) n.7984A>T c.5891A>T (p.His1964Leu) c.4265A>T (p.His1422Leu) | |
9 | g.452082_452084del | CA864781473 | DOCK8 | c.5733_5735del (p.Asn1911del) n.2508_2510del n.1714_1716del n.4821_4823del c.6033_6035del (p.Asn2011del) c.4434_4436del (p.Asn1478del) c.5829_5831del (p.Asn1943del) n.7988_7990del c.5895_5897del (p.Asn1965del) c.4269_4271del (p.Asn1423del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452079C>A | CA372769769 | DOCK8 | c.5730C>A (p.His1910Gln) n.2505C>A n.1711C>A n.4818C>A c.6030C>A (p.His2010Gln) c.4431C>A (p.His1477Gln) c.5826C>A (p.His1942Gln) n.7985C>A c.5892C>A (p.His1964Gln) c.4266C>A (p.His1422Gln) | dbSNP |
9 | g.452079C= | CA1826910650 | DOCK8 | c.5730C= (p.His1910=) n.2505C= n.1711C= n.4818C= c.6030C= (p.His2010=) c.4431C= (p.His1477=) c.5826C= (p.His1942=) n.7985C= c.5892C= (p.His1964=) c.4266C= (p.His1422=) | |
9 | g.452079C>G | CA372769770 | DOCK8 | c.5730C>G (p.His1910Gln) n.2505C>G n.1711C>G n.4818C>G c.6030C>G (p.His2010Gln) c.4431C>G (p.His1477Gln) c.5826C>G (p.His1942Gln) n.7985C>G c.5892C>G (p.His1964Gln) c.4266C>G (p.His1422Gln) | |
9 | g.452079C>T | CA463701285 | DOCK8 | c.5730C>T (p.His1910=) n.2505C>T n.1711C>T n.4818C>T c.6030C>T (p.His2010=) c.4431C>T (p.His1477=) c.5826C>T (p.His1942=) n.7985C>T c.5892C>T (p.His1964=) c.4266C>T (p.His1422=) | |
9 | g.452080A>C | CA372769771 | DOCK8 | c.5731A>C (p.Asn1911His) n.2506A>C n.1712A>C n.4819A>C c.6031A>C (p.Asn2011His) c.4432A>C (p.Asn1478His) c.5827A>C (p.Asn1943His) n.7986A>C c.5893A>C (p.Asn1965His) c.4267A>C (p.Asn1423His) | |
9 | g.452080A>G | CA372769772 | DOCK8 | c.5731A>G (p.Asn1911Asp) n.2506A>G n.1712A>G n.4819A>G c.6031A>G (p.Asn2011Asp) c.4432A>G (p.Asn1478Asp) c.5827A>G (p.Asn1943Asp) n.7986A>G c.5893A>G (p.Asn1965Asp) c.4267A>G (p.Asn1423Asp) | |
9 | g.452080A>T | CA372769773 | DOCK8 | c.5731A>T (p.Asn1911Tyr) n.2506A>T n.1712A>T n.4819A>T c.6031A>T (p.Asn2011Tyr) c.4432A>T (p.Asn1478Tyr) c.5827A>T (p.Asn1943Tyr) n.7986A>T c.5893A>T (p.Asn1965Tyr) c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) | |
9 | g.452081A>C | CA372769774 | DOCK8 | c.5732A>C (p.Asn1911Thr) n.2507A>C n.1713A>C n.4820A>C c.6032A>C (p.Asn2011Thr) c.4433A>C (p.Asn1478Thr) c.5828A>C (p.Asn1943Thr) n.7987A>C c.5894A>C (p.Asn1965Thr) c.4268A>C (p.Asn1423Thr) | |
9 | g.452081A>G | CA372769775 | DOCK8 | c.5732A>G (p.Asn1911Ser) n.2507A>G n.1713A>G n.4820A>G c.6032A>G (p.Asn2011Ser) c.4433A>G (p.Asn1478Ser) c.5828A>G (p.Asn1943Ser) n.7987A>G c.5894A>G (p.Asn1965Ser) c.4268A>G (p.Asn1423Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.452081A>T | CA372769776 | DOCK8 | c.5732A>T (p.Asn1911Ile) n.2507A>T n.1713A>T n.4820A>T c.6032A>T (p.Asn2011Ile) c.4433A>T (p.Asn1478Ile) c.5828A>T (p.Asn1943Ile) n.7987A>T c.5894A>T (p.Asn1965Ile) c.4268A>T (p.Asn1423Ile) | |
9 | g.452082C>A | CA372769778 | DOCK8 | c.5733C>A (p.Asn1911Lys) n.2508C>A n.1714C>A n.4821C>A c.6033C>A (p.Asn2011Lys) c.4434C>A (p.Asn1478Lys) c.5829C>A (p.Asn1943Lys) n.7988C>A c.5895C>A (p.Asn1965Lys) c.4269C>A (p.Asn1423Lys) | |
9 | g.452082C= | CA1826910651 | DOCK8 | c.5733C= (p.Asn1911=) n.2508C= n.1714C= n.4821C= c.6033C= (p.Asn2011=) c.4434C= (p.Asn1478=) c.5829C= (p.Asn1943=) n.7988C= c.5895C= (p.Asn1965=) c.4269C= (p.Asn1423=) | |
9 | g.452082C>G | CA372769777 | DOCK8 | c.5733C>G (p.Asn1911Lys) n.2508C>G n.1714C>G n.4821C>G c.6033C>G (p.Asn2011Lys) c.4434C>G (p.Asn1478Lys) c.5829C>G (p.Asn1943Lys) n.7988C>G c.5895C>G (p.Asn1965Lys) c.4269C>G (p.Asn1423Lys) | |
9 | g.452082C>T | CA463701286 | DOCK8 | c.5733C>T (p.Asn1911=) n.2508C>T n.1714C>T n.4821C>T c.6033C>T (p.Asn2011=) c.4434C>T (p.Asn1478=) c.5829C>T (p.Asn1943=) n.7988C>T c.5895C>T (p.Asn1965=) c.4269C>T (p.Asn1423=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452083A>C | CA372769779 | DOCK8 | c.5734A>C (p.Lys1912Gln) n.2509A>C n.1715A>C n.4822A>C c.6034A>C (p.Lys2012Gln) c.4435A>C (p.Lys1479Gln) c.5830A>C (p.Lys1944Gln) n.7989A>C c.5896A>C (p.Lys1966Gln) c.4270A>C (p.Lys1424Gln) | |
9 | g.452083A>G | CA372769781 | DOCK8 | c.5734A>G (p.Lys1912Glu) n.2509A>G n.1715A>G n.4822A>G c.6034A>G (p.Lys2012Glu) c.4435A>G (p.Lys1479Glu) c.5830A>G (p.Lys1944Glu) n.7989A>G c.5896A>G (p.Lys1966Glu) c.4270A>G (p.Lys1424Glu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.452083A>T | CA372769780 | DOCK8 | c.5734A>T (p.Lys1912Ter) n.2509A>T n.1715A>T n.4822A>T c.6034A>T (p.Lys2012Ter) c.4435A>T (p.Lys1479Ter) c.5830A>T (p.Lys1944Ter) n.7989A>T c.5896A>T (p.Lys1966Ter) c.4270A>T (p.Lys1424Ter) | |
9 | g.452084A= | CA1826910652 | DOCK8 | c.5735A= (p.Lys1912=) n.2510A= n.1716A= n.4823A= c.6035A= (p.Lys2012=) c.4436A= (p.Lys1479=) c.5831A= (p.Lys1944=) n.7990A= c.5897A= (p.Lys1966=) c.4271A= (p.Lys1424=) | |
9 | g.452084A>C | CA372769782 | DOCK8 | c.5735A>C (p.Lys1912Thr) n.2510A>C n.1716A>C n.4823A>C c.6035A>C (p.Lys2012Thr) c.4436A>C (p.Lys1479Thr) c.5831A>C (p.Lys1944Thr) n.7990A>C c.5897A>C (p.Lys1966Thr) c.4271A>C (p.Lys1424Thr) | |
9 | g.452084A>G | CA372769783 | DOCK8 | c.5735A>G (p.Lys1912Arg) n.2510A>G n.1716A>G n.4823A>G c.6035A>G (p.Lys2012Arg) c.4436A>G (p.Lys1479Arg) c.5831A>G (p.Lys1944Arg) n.7990A>G c.5897A>G (p.Lys1966Arg) c.4271A>G (p.Lys1424Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452084A>T | CA372769784 | DOCK8 | c.5735A>T (p.Lys1912Met) n.2510A>T n.1716A>T n.4823A>T c.6035A>T (p.Lys2012Met) c.4436A>T (p.Lys1479Met) c.5831A>T (p.Lys1944Met) n.7990A>T c.5897A>T (p.Lys1966Met) c.4271A>T (p.Lys1424Met) | gnomAD v4 |
9 | g.452085G>A | CA463701287 | DOCK8 | c.5736G>A (p.Lys1912=) n.2511G>A n.1717G>A n.4824G>A c.6036G>A (p.Lys2012=) c.4437G>A (p.Lys1479=) c.5832G>A (p.Lys1944=) n.7991G>A c.5898G>A (p.Lys1966=) c.4272G>A (p.Lys1424=) | |
9 | g.452085G>C | CA372769785 | DOCK8 | c.5736G>C (p.Lys1912Asn) n.2511G>C n.1717G>C n.4824G>C c.6036G>C (p.Lys2012Asn) c.4437G>C (p.Lys1479Asn) c.5832G>C (p.Lys1944Asn) n.7991G>C c.5898G>C (p.Lys1966Asn) c.4272G>C (p.Lys1424Asn) | |
9 | g.452085G>T | CA372769786 | DOCK8 | c.5736G>T (p.Lys1912Asn) n.2511G>T n.1717G>T n.4824G>T c.6036G>T (p.Lys2012Asn) c.4437G>T (p.Lys1479Asn) c.5832G>T (p.Lys1944Asn) n.7991G>T c.5898G>T (p.Lys1966Asn) c.4272G>T (p.Lys1424Asn) | |
9 | g.452086T>A | CA372769787 | DOCK8 | c.5737T>A (p.Leu1913Met) n.2512T>A n.1718T>A n.4825T>A c.6037T>A (p.Leu2013Met) c.4438T>A (p.Leu1480Met) c.5833T>A (p.Leu1945Met) n.7992T>A c.5899T>A (p.Leu1967Met) c.4273T>A (p.Leu1425Met) | |
9 | g.452086T>C | CA463701288 | DOCK8 | c.5737T>C (p.Leu1913=) n.2512T>C n.1718T>C n.4825T>C c.6037T>C (p.Leu2013=) c.4438T>C (p.Leu1480=) c.5833T>C (p.Leu1945=) n.7992T>C c.5899T>C (p.Leu1967=) c.4273T>C (p.Leu1425=) | |
9 | g.452086T>G | CA372769788 | DOCK8 | c.5737T>G (p.Leu1913Val) n.2512T>G n.1718T>G n.4825T>G c.6037T>G (p.Leu2013Val) c.4438T>G (p.Leu1480Val) c.5833T>G (p.Leu1945Val) n.7992T>G c.5899T>G (p.Leu1967Val) c.4273T>G (p.Leu1425Val) | |
9 | g.452087T>A | CA372769789 | DOCK8 | c.5738T>A (p.Leu1913Ter) n.2513T>A n.1719T>A n.4826T>A c.6038T>A (p.Leu2013Ter) c.4439T>A (p.Leu1480Ter) c.5834T>A (p.Leu1945Ter) n.7993T>A c.5900T>A (p.Leu1967Ter) c.4274T>A (p.Leu1425Ter) | |
9 | g.452087T>C | CA372769791 | DOCK8 | c.5738T>C (p.Leu1913Ser) n.2513T>C n.1719T>C n.4826T>C c.6038T>C (p.Leu2013Ser) c.4439T>C (p.Leu1480Ser) c.5834T>C (p.Leu1945Ser) n.7993T>C c.5900T>C (p.Leu1967Ser) c.4274T>C (p.Leu1425Ser) | |
9 | g.452087T>G | CA372769790 | DOCK8 | c.5738T>G (p.Leu1913Trp) n.2513T>G n.1719T>G n.4826T>G c.6038T>G (p.Leu2013Trp) c.4439T>G (p.Leu1480Trp) c.5834T>G (p.Leu1945Trp) n.7993T>G c.5900T>G (p.Leu1967Trp) c.4274T>G (p.Leu1425Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.452088G>A | CA463701289 | DOCK8 | c.5739G>A (p.Leu1913=) n.2514G>A n.1720G>A n.4827G>A c.6039G>A (p.Leu2013=) c.4440G>A (p.Leu1480=) c.5835G>A (p.Leu1945=) n.7994G>A c.5901G>A (p.Leu1967=) c.4275G>A (p.Leu1425=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.452088G>C | CA372769792 | DOCK8 | c.5739G>C (p.Leu1913Phe) n.2514G>C n.1720G>C n.4827G>C c.6039G>C (p.Leu2013Phe) c.4440G>C (p.Leu1480Phe) c.5835G>C (p.Leu1945Phe) n.7994G>C c.5901G>C (p.Leu1967Phe) c.4275G>C (p.Leu1425Phe) | |
9 | g.452088G>T | CA372769793 | DOCK8 | c.5739G>T (p.Leu1913Phe) n.2514G>T n.1720G>T n.4827G>T c.6039G>T (p.Leu2013Phe) c.4440G>T (p.Leu1480Phe) c.5835G>T (p.Leu1945Phe) n.7994G>T c.5901G>T (p.Leu1967Phe) c.4275G>T (p.Leu1425Phe) | |
9 | g.452089A>C | CA463701290 | DOCK8 | c.5740A>C (p.Arg1914=) n.2515A>C n.1721A>C n.4828A>C c.6040A>C (p.Arg2014=) c.4441A>C (p.Arg1481=) c.5836A>C (p.Arg1946=) n.7995A>C c.5902A>C (p.Arg1968=) c.4276A>C (p.Arg1426=) | |
9 | g.452089A>G | CA372769794 | DOCK8 | c.5740A>G (p.Arg1914Gly) n.2515A>G n.1721A>G n.4828A>G c.6040A>G (p.Arg2014Gly) c.4441A>G (p.Arg1481Gly) c.5836A>G (p.Arg1946Gly) n.7995A>G c.5902A>G (p.Arg1968Gly) c.4276A>G (p.Arg1426Gly) | |
9 | g.452089A>T | CA372769795 | DOCK8 | c.5740A>T (p.Arg1914Trp) n.2515A>T n.1721A>T n.4828A>T c.6040A>T (p.Arg2014Trp) c.4441A>T (p.Arg1481Trp) c.5836A>T (p.Arg1946Trp) n.7995A>T c.5902A>T (p.Arg1968Trp) c.4276A>T (p.Arg1426Trp) | |
9 | g.452090G>A | CA187829612 | DOCK8 | c.5741G>A (p.Arg1914Lys) n.2516G>A n.1722G>A n.4829G>A c.6041G>A (p.Arg2014Lys) c.4442G>A (p.Arg1481Lys) c.5837G>A (p.Arg1946Lys) n.7996G>A c.5903G>A (p.Arg1968Lys) c.4277G>A (p.Arg1426Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452090G>C | CA372769796 | DOCK8 | c.5741G>C (p.Arg1914Thr) n.2516G>C n.1722G>C n.4829G>C c.6041G>C (p.Arg2014Thr) c.4442G>C (p.Arg1481Thr) c.5837G>C (p.Arg1946Thr) n.7996G>C c.5903G>C (p.Arg1968Thr) c.4277G>C (p.Arg1426Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.452090G= | CA1826910653 | DOCK8 | c.5741G= (p.Arg1914=) n.2516G= n.1722G= n.4829G= c.6041G= (p.Arg2014=) c.4442G= (p.Arg1481=) c.5837G= (p.Arg1946=) n.7996G= c.5903G= (p.Arg1968=) c.4277G= (p.Arg1426=) | |
9 | g.452090G>T | CA372769797 | DOCK8 | c.5741G>T (p.Arg1914Met) n.2516G>T n.1722G>T n.4829G>T c.6041G>T (p.Arg2014Met) c.4442G>T (p.Arg1481Met) c.5837G>T (p.Arg1946Met) n.7996G>T c.5903G>T (p.Arg1968Met) c.4277G>T (p.Arg1426Met) | |
9 | g.452091G>A | CA463701291 | DOCK8 | c.5742G>A (p.Arg1914=) n.2517G>A n.1723G>A n.4830G>A c.6042G>A (p.Arg2014=) c.4443G>A (p.Arg1481=) c.5838G>A (p.Arg1946=) n.7997G>A c.5904G>A (p.Arg1968=) c.4278G>A (p.Arg1426=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452091G>C | CA372769798 | DOCK8 | c.5742G>C (p.Arg1914Ser) n.2517G>C n.1723G>C n.4830G>C c.6042G>C (p.Arg2014Ser) c.4443G>C (p.Arg1481Ser) c.5838G>C (p.Arg1946Ser) n.7997G>C c.5904G>C (p.Arg1968Ser) c.4278G>C (p.Arg1426Ser) | |
9 | g.452091G= | CA1826910654 | DOCK8 | c.5742G= (p.Arg1914=) n.2517G= n.1723G= n.4830G= c.6042G= (p.Arg2014=) c.4443G= (p.Arg1481=) c.5838G= (p.Arg1946=) n.7997G= c.5904G= (p.Arg1968=) c.4278G= (p.Arg1426=) | |
9 | g.452091G>T | CA372769799 | DOCK8 | c.5742G>T (p.Arg1914Ser) n.2517G>T n.1723G>T n.4830G>T c.6042G>T (p.Arg2014Ser) c.4443G>T (p.Arg1481Ser) c.5838G>T (p.Arg1946Ser) n.7997G>T c.5904G>T (p.Arg1968Ser) c.4278G>T (p.Arg1426Ser) | |
9 | g.452092T>A | CA372769800 | DOCK8 | c.5743T>A (p.Leu1915Ile) n.2518T>A n.1724T>A n.4831T>A c.6043T>A (p.Leu2015Ile) c.4444T>A (p.Leu1482Ile) c.5839T>A (p.Leu1947Ile) n.7998T>A c.5905T>A (p.Leu1969Ile) c.4279T>A (p.Leu1427Ile) | |
9 | g.452092T>C | CA463701292 | DOCK8 | c.5743T>C (p.Leu1915=) n.2518T>C n.1724T>C n.4831T>C c.6043T>C (p.Leu2015=) c.4444T>C (p.Leu1482=) c.5839T>C (p.Leu1947=) n.7998T>C c.5905T>C (p.Leu1969=) c.4279T>C (p.Leu1427=) | gnomAD v4 |
9 | g.452092T>G | CA372769801 | DOCK8 | c.5743T>G (p.Leu1915Val) n.2518T>G n.1724T>G n.4831T>G c.6043T>G (p.Leu2015Val) c.4444T>G (p.Leu1482Val) c.5839T>G (p.Leu1947Val) n.7998T>G c.5905T>G (p.Leu1969Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) | |
9 | g.452093T>A | CA372769802 | DOCK8 | c.5744T>A (p.Leu1915Ter) n.2519T>A n.1725T>A n.4832T>A c.6044T>A (p.Leu2015Ter) c.4445T>A (p.Leu1482Ter) c.5840T>A (p.Leu1947Ter) n.7999T>A c.5906T>A (p.Leu1969Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.452093T>C | CA372769803 | DOCK8 | c.5744T>C (p.Leu1915Ser) n.2519T>C n.1725T>C n.4832T>C c.6044T>C (p.Leu2015Ser) c.4445T>C (p.Leu1482Ser) c.5840T>C (p.Leu1947Ser) n.7999T>C c.5906T>C (p.Leu1969Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.452093T>G | CA372769804 | DOCK8 | c.5744T>G (p.Leu1915Ter) n.2519T>G n.1725T>G n.4832T>G c.6044T>G (p.Leu2015Ter) c.4445T>G (p.Leu1482Ter) c.5840T>G (p.Leu1947Ter) n.7999T>G c.5906T>G (p.Leu1969Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) | |
9 | g.452094A= | CA1826910655 | DOCK8 | c.5745A= (p.Leu1915=) n.2520A= n.1726A= n.4833A= c.6045A= (p.Leu2015=) c.4446A= (p.Leu1482=) c.5841A= (p.Leu1947=) n.8000A= c.5907A= (p.Leu1969=) c.4281A= (p.Leu1427=) | |
9 | g.452094A>C | CA372769805 | DOCK8 | c.5745A>C (p.Leu1915Phe) n.2520A>C n.1726A>C n.4833A>C c.6045A>C (p.Leu2015Phe) c.4446A>C (p.Leu1482Phe) c.5841A>C (p.Leu1947Phe) n.8000A>C c.5907A>C (p.Leu1969Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) | |
9 | g.452094A>G | CA4959649 | DOCK8 | c.5745A>G (p.Leu1915=) n.2520A>G n.1726A>G n.4833A>G c.6045A>G (p.Leu2015=) c.4446A>G (p.Leu1482=) c.5841A>G (p.Leu1947=) n.8000A>G c.5907A>G (p.Leu1969=) c.4281A>G (p.Leu1427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452094A>T | CA372769806 | DOCK8 | c.5745A>T (p.Leu1915Phe) n.2520A>T n.1726A>T n.4833A>T c.6045A>T (p.Leu2015Phe) c.4446A>T (p.Leu1482Phe) c.5841A>T (p.Leu1947Phe) n.8000A>T c.5907A>T (p.Leu1969Phe) c.4281A>T (p.Leu1427Phe) | |
9 | g.452095del | CA2689211618 | DOCK8 | c.5746del (p.Cys1916AlafsTer7) n.2521del n.1727del n.4834del c.6046del (p.Cys2016AlafsTer7) c.4447del (p.Cys1483AlafsTer7) c.5842del (p.Cys1948AlafsTer7) n.8001del c.5908del (p.Cys1970AlafsTer7) c.4282del (p.Cys1428AlafsTer7) | gnomAD v4 |
9 | g.452095T>A | CA372769807 | DOCK8 | c.5746T>A (p.Cys1916Ser) n.2521T>A n.1727T>A n.4834T>A c.6046T>A (p.Cys2016Ser) c.4447T>A (p.Cys1483Ser) c.5842T>A (p.Cys1948Ser) n.8001T>A c.5908T>A (p.Cys1970Ser) c.4282T>A (p.Cys1428Ser) | |
9 | g.452095T>C | CA372769808 | DOCK8 | c.5746T>C (p.Cys1916Arg) n.2521T>C n.1727T>C n.4834T>C c.6046T>C (p.Cys2016Arg) c.4447T>C (p.Cys1483Arg) c.5842T>C (p.Cys1948Arg) n.8001T>C c.5908T>C (p.Cys1970Arg) c.4282T>C (p.Cys1428Arg) | |
9 | g.452095T>G | CA372769809 | DOCK8 | c.5746T>G (p.Cys1916Gly) n.2521T>G n.1727T>G n.4834T>G c.6046T>G (p.Cys2016Gly) c.4447T>G (p.Cys1483Gly) c.5842T>G (p.Cys1948Gly) n.8001T>G c.5908T>G (p.Cys1970Gly) c.4282T>G (p.Cys1428Gly) | |
9 | g.452096G>A | CA372769810 | DOCK8 | c.5747G>A (p.Cys1916Tyr) n.2522G>A n.1728G>A n.4835G>A c.6047G>A (p.Cys2016Tyr) c.4448G>A (p.Cys1483Tyr) c.5843G>A (p.Cys1948Tyr) n.8002G>A c.5909G>A (p.Cys1970Tyr) c.4283G>A (p.Cys1428Tyr) | |
9 | g.452096G>C | CA372769812 | DOCK8 | c.5747G>C (p.Cys1916Ser) n.2522G>C n.1728G>C n.4835G>C c.6047G>C (p.Cys2016Ser) c.4448G>C (p.Cys1483Ser) c.5843G>C (p.Cys1948Ser) n.8002G>C c.5909G>C (p.Cys1970Ser) c.4283G>C (p.Cys1428Ser) | |
9 | g.452096G>T | CA372769811 | DOCK8 | c.5747G>T (p.Cys1916Phe) n.2522G>T n.1728G>T n.4835G>T c.6047G>T (p.Cys2016Phe) c.4448G>T (p.Cys1483Phe) c.5843G>T (p.Cys1948Phe) n.8002G>T c.5909G>T (p.Cys1970Phe) c.4283G>T (p.Cys1428Phe) | |
9 | g.452097C>A | CA372769813 | DOCK8 | c.5748C>A (p.Cys1916Ter) n.2523C>A n.1729C>A n.4836C>A c.6048C>A (p.Cys2016Ter) c.4449C>A (p.Cys1483Ter) c.5844C>A (p.Cys1948Ter) n.8003C>A c.5910C>A (p.Cys1970Ter) c.4284C>A (p.Cys1428Ter) | |
9 | g.452097C>G | CA372769814 | DOCK8 | c.5748C>G (p.Cys1916Trp) n.2523C>G n.1729C>G n.4836C>G c.6048C>G (p.Cys2016Trp) c.4449C>G (p.Cys1483Trp) c.5844C>G (p.Cys1948Trp) n.8003C>G c.5910C>G (p.Cys1970Trp) c.4284C>G (p.Cys1428Trp) | |
9 | g.452097C>T | CA463701294 | DOCK8 | c.5748C>T (p.Cys1916=) n.2523C>T n.1729C>T n.4836C>T c.6048C>T (p.Cys2016=) c.4449C>T (p.Cys1483=) c.5844C>T (p.Cys1948=) n.8003C>T c.5910C>T (p.Cys1970=) c.4284C>T (p.Cys1428=) | |
9 | g.452098T>A | CA372769815 | DOCK8 | c.5749T>A (p.Phe1917Ile) n.2524T>A n.1730T>A n.4837T>A c.6049T>A (p.Phe2017Ile) c.4450T>A (p.Phe1484Ile) c.5845T>A (p.Phe1949Ile) n.8004T>A c.5911T>A (p.Phe1971Ile) c.4285T>A (p.Phe1429Ile) | |
9 | g.452098T>C | CA372769816 | DOCK8 | c.5749T>C (p.Phe1917Leu) n.2524T>C n.1730T>C n.4837T>C c.6049T>C (p.Phe2017Leu) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) c.5845T>C (p.Phe1949Leu) n.8004T>C c.5911T>C (p.Phe1971Leu) c.4285T>C (p.Phe1429Leu) | |
9 | g.452098T>G | CA372769817 | DOCK8 | c.5749T>G (p.Phe1917Val) n.2524T>G n.1730T>G n.4837T>G c.6049T>G (p.Phe2017Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.5845T>G (p.Phe1949Val) n.8004T>G c.5911T>G (p.Phe1971Val) c.4285T>G (p.Phe1429Val) | |
9 | g.452099T>A | CA372769818 | DOCK8 | c.5750T>A (p.Phe1917Tyr) n.2525T>A n.1731T>A n.4838T>A c.6050T>A (p.Phe2017Tyr) c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) c.5846T>A (p.Phe1949Tyr) n.8005T>A c.5912T>A (p.Phe1971Tyr) c.4286T>A (p.Phe1429Tyr) | |
9 | g.452099T>C | CA372769819 | DOCK8 | c.5750T>C (p.Phe1917Ser) n.2525T>C n.1731T>C n.4838T>C c.6050T>C (p.Phe2017Ser) c.4451T>C (p.Phe1484Ser) c.5846T>C (p.Phe1949Ser) n.8005T>C c.5912T>C (p.Phe1971Ser) c.4286T>C (p.Phe1429Ser) | |
9 | g.452099T>G | CA372769820 | DOCK8 | c.5750T>G (p.Phe1917Cys) n.2525T>G n.1731T>G n.4838T>G c.6050T>G (p.Phe2017Cys) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) c.5846T>G (p.Phe1949Cys) n.8005T>G c.5912T>G (p.Phe1971Cys) c.4286T>G (p.Phe1429Cys) | |
9 | g.452100T>A | CA372769821 | DOCK8 | c.5751T>A (p.Phe1917Leu) n.2526T>A n.1732T>A n.4839T>A c.6051T>A (p.Phe2017Leu) c.4452T>A (p.Phe1484Leu) c.5847T>A (p.Phe1949Leu) n.8006T>A c.5913T>A (p.Phe1971Leu) c.4287T>A (p.Phe1429Leu) | |
9 | g.452100T>C | CA463701295 | DOCK8 | c.5751T>C (p.Phe1917=) n.2526T>C n.1732T>C n.4839T>C c.6051T>C (p.Phe2017=) c.4452T>C (p.Phe1484=) c.5847T>C (p.Phe1949=) n.8006T>C c.5913T>C (p.Phe1971=) c.4287T>C (p.Phe1429=) | |
9 | g.452100T>G | CA372769822 | DOCK8 | c.5751T>G (p.Phe1917Leu) n.2526T>G n.1732T>G n.4839T>G c.6051T>G (p.Phe2017Leu) c.4452T>G (p.Phe1484Leu) c.5847T>G (p.Phe1949Leu) n.8006T>G c.5913T>G (p.Phe1971Leu) c.4287T>G (p.Phe1429Leu) | |
9 | g.452101A>C | CA372769823 | DOCK8 | c.5752A>C (p.Lys1918Gln) n.2527A>C n.1733A>C n.4840A>C c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.4453A>C (p.Lys1485Gln) c.5848A>C (p.Lys1950Gln) n.8007A>C c.5914A>C (p.Lys1972Gln) c.4288A>C (p.Lys1430Gln) | |
9 | g.452101A>G | CA372769824 | DOCK8 | c.5752A>G (p.Lys1918Glu) n.2527A>G n.1733A>G n.4840A>G c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) c.5848A>G (p.Lys1950Glu) n.8007A>G c.5914A>G (p.Lys1972Glu) c.4288A>G (p.Lys1430Glu) | |
9 | g.452101A>T | CA372769825 | DOCK8 | c.5752A>T (p.Lys1918Ter) n.2527A>T n.1733A>T n.4840A>T c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.4453A>T (p.Lys1485Ter) c.5848A>T (p.Lys1950Ter) n.8007A>T c.5914A>T (p.Lys1972Ter) c.4288A>T (p.Lys1430Ter) | |
9 | g.452102A>C | CA372769826 | DOCK8 | c.5753A>C (p.Lys1918Thr) n.2528A>C n.1734A>C n.4841A>C c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.4454A>C (p.Lys1485Thr) c.5849A>C (p.Lys1950Thr) n.8008A>C c.5915A>C (p.Lys1972Thr) c.4289A>C (p.Lys1430Thr) | |
9 | g.452102A>G | CA372769828 | DOCK8 | c.5753A>G (p.Lys1918Arg) n.2528A>G n.1734A>G n.4841A>G c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.4454A>G (p.Lys1485Arg) c.5849A>G (p.Lys1950Arg) n.8008A>G c.5915A>G (p.Lys1972Arg) c.4289A>G (p.Lys1430Arg) | |
9 | g.452102A>T | CA372769827 | DOCK8 | c.5753A>T (p.Lys1918Met) n.2528A>T n.1734A>T n.4841A>T c.6053A>T (p.Lys2018Met) c.4454A>T (p.Lys1485Met) c.5849A>T (p.Lys1950Met) n.8008A>T c.5915A>T (p.Lys1972Met) c.4289A>T (p.Lys1430Met) | |
9 | g.452103G>A | CA463701296 | DOCK8 | c.5754G>A (p.Lys1918=) n.2529G>A n.1735G>A n.4842G>A c.6054G>A (p.Lys2018=) c.4455G>A (p.Lys1485=) c.5850G>A (p.Lys1950=) n.8009G>A c.5916G>A (p.Lys1972=) c.4290G>A (p.Lys1430=) | dbSNP |
9 | g.452103G>C | CA372769829 | DOCK8 | c.5754G>C (p.Lys1918Asn) n.2529G>C n.1735G>C n.4842G>C c.6054G>C (p.Lys2018Asn) c.4455G>C (p.Lys1485Asn) c.5850G>C (p.Lys1950Asn) n.8009G>C c.5916G>C (p.Lys1972Asn) c.4290G>C (p.Lys1430Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452103G= | CA1826910656 | DOCK8 | c.5754G= (p.Lys1918=) n.2529G= n.1735G= n.4842G= c.6054G= (p.Lys2018=) c.4455G= (p.Lys1485=) c.5850G= (p.Lys1950=) n.8009G= c.5916G= (p.Lys1972=) c.4290G= (p.Lys1430=) | |
9 | g.452103G>T | CA372769830 | DOCK8 | c.5754G>T (p.Lys1918Asn) n.2529G>T n.1735G>T n.4842G>T c.6054G>T (p.Lys2018Asn) c.4455G>T (p.Lys1485Asn) c.5850G>T (p.Lys1950Asn) n.8009G>T c.5916G>T (p.Lys1972Asn) c.4290G>T (p.Lys1430Asn) | |
9 | g.452104G>A | CA372769831 | DOCK8 | c.5755G>A (p.Glu1919Lys) n.2530G>A n.1736G>A n.4843G>A c.6055G>A (p.Glu2019Lys) c.4456G>A (p.Glu1486Lys) c.5851G>A (p.Glu1951Lys) n.8010G>A c.5917G>A (p.Glu1973Lys) c.4291G>A (p.Glu1431Lys) | dbSNP |
9 | g.452104G>C | CA372769832 | DOCK8 | c.5755G>C (p.Glu1919Gln) n.2530G>C n.1736G>C n.4843G>C c.6055G>C (p.Glu2019Gln) c.4456G>C (p.Glu1486Gln) c.5851G>C (p.Glu1951Gln) n.8010G>C c.5917G>C (p.Glu1973Gln) c.4291G>C (p.Glu1431Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.452104G= | CA1826910657 | DOCK8 | c.5755G= (p.Glu1919=) n.2530G= n.1736G= n.4843G= c.6055G= (p.Glu2019=) c.4456G= (p.Glu1486=) c.5851G= (p.Glu1951=) n.8010G= c.5917G= (p.Glu1973=) c.4291G= (p.Glu1431=) | |
9 | g.452104G>T | CA372769833 | DOCK8 | c.5755G>T (p.Glu1919Ter) n.2530G>T n.1736G>T n.4843G>T c.6055G>T (p.Glu2019Ter) c.4456G>T (p.Glu1486Ter) c.5851G>T (p.Glu1951Ter) n.8010G>T c.5917G>T (p.Glu1973Ter) c.4291G>T (p.Glu1431Ter) | |
9 | g.452105A= | CA1826910658 | DOCK8 | c.5756A= (p.Glu1919=) n.2531A= n.1737A= n.4844A= c.6056A= (p.Glu2019=) c.4457A= (p.Glu1486=) c.5852A= (p.Glu1951=) n.8011A= c.5918A= (p.Glu1973=) c.4292A= (p.Glu1431=) | |
9 | g.452105A>C | CA372769834 | DOCK8 | c.5756A>C (p.Glu1919Ala) n.2531A>C n.1737A>C n.4844A>C c.6056A>C (p.Glu2019Ala) c.4457A>C (p.Glu1486Ala) c.5852A>C (p.Glu1951Ala) n.8011A>C c.5918A>C (p.Glu1973Ala) c.4292A>C (p.Glu1431Ala) | |
9 | g.452105A>G | CA187829619 | DOCK8 | c.5756A>G (p.Glu1919Gly) n.2531A>G n.1737A>G n.4844A>G c.6056A>G (p.Glu2019Gly) c.4457A>G (p.Glu1486Gly) c.5852A>G (p.Glu1951Gly) n.8011A>G c.5918A>G (p.Glu1973Gly) c.4292A>G (p.Glu1431Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452105A>T | CA372769835 | DOCK8 | c.5756A>T (p.Glu1919Val) n.2531A>T n.1737A>T n.4844A>T c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.4457A>T (p.Glu1486Val) c.5852A>T (p.Glu1951Val) n.8011A>T c.5918A>T (p.Glu1973Val) c.4292A>T (p.Glu1431Val) | |
9 | g.452106A>C | CA372769836 | DOCK8 | c.5757A>C (p.Glu1919Asp) n.2532A>C n.1738A>C n.4845A>C c.6057A>C (p.Glu2019Asp) c.4458A>C (p.Glu1486Asp) c.5853A>C (p.Glu1951Asp) n.8012A>C c.5919A>C (p.Glu1973Asp) c.4293A>C (p.Glu1431Asp) | |
9 | g.452106A>G | CA463701297 | DOCK8 | c.5757A>G (p.Glu1919=) n.2532A>G n.1738A>G n.4845A>G c.6057A>G (p.Glu2019=) c.4458A>G (p.Glu1486=) c.5853A>G (p.Glu1951=) n.8012A>G c.5919A>G (p.Glu1973=) c.4293A>G (p.Glu1431=) | |
9 | g.452106A>T | CA372769837 | DOCK8 | c.5757A>T (p.Glu1919Asp) n.2532A>T n.1738A>T n.4845A>T c.6057A>T (p.Glu2019Asp) c.4458A>T (p.Glu1486Asp) c.5853A>T (p.Glu1951Asp) n.8012A>T c.5919A>T (p.Glu1973Asp) c.4293A>T (p.Glu1431Asp) | |
9 | g.452107T>A | CA372769840 | DOCK8 | c.5758T>A (p.Phe1920Ile) n.2533T>A n.1739T>A n.4846T>A c.6058T>A (p.Phe2020Ile) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.5854T>A (p.Phe1952Ile) n.8013T>A c.5920T>A (p.Phe1974Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) | |
9 | g.452107T>C | CA372769839 | DOCK8 | c.5758T>C (p.Phe1920Leu) n.2533T>C n.1739T>C n.4846T>C c.6058T>C (p.Phe2020Leu) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.5854T>C (p.Phe1952Leu) n.8013T>C c.5920T>C (p.Phe1974Leu) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) | |
9 | g.452107T>G | CA372769838 | DOCK8 | c.5758T>G (p.Phe1920Val) n.2533T>G n.1739T>G n.4846T>G c.6058T>G (p.Phe2020Val) c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.5854T>G (p.Phe1952Val) n.8013T>G c.5920T>G (p.Phe1974Val) c.4294T>G (p.Phe1432Val) | |
9 | g.452108T>A | CA372769841 | DOCK8 | c.5759T>A (p.Phe1920Tyr) n.2534T>A n.1740T>A n.4847T>A c.6059T>A (p.Phe2020Tyr) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.5855T>A (p.Phe1952Tyr) n.8014T>A c.5921T>A (p.Phe1974Tyr) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) | |
9 | g.452108T>C | CA372769842 | DOCK8 | c.5759T>C (p.Phe1920Ser) n.2534T>C n.1740T>C n.4847T>C c.6059T>C (p.Phe2020Ser) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.5855T>C (p.Phe1952Ser) n.8014T>C c.5921T>C (p.Phe1974Ser) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) | |
9 | g.452108T>G | CA372769843 | DOCK8 | c.5759T>G (p.Phe1920Cys) n.2534T>G n.1740T>G n.4847T>G c.6059T>G (p.Phe2020Cys) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.5855T>G (p.Phe1952Cys) n.8014T>G c.5921T>G (p.Phe1974Cys) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) | |
9 | g.452109C>A | CA372769844 | DOCK8 | c.5760C>A (p.Phe1920Leu) n.2535C>A n.1741C>A n.4848C>A c.6060C>A (p.Phe2020Leu) c.4461C>A (p.Phe1487Leu) c.5856C>A (p.Phe1952Leu) n.8015C>A c.5922C>A (p.Phe1974Leu) c.4296C>A (p.Phe1432Leu) | |
9 | g.452109C>G | CA372769845 | DOCK8 | c.5760C>G (p.Phe1920Leu) n.2535C>G n.1741C>G n.4848C>G c.6060C>G (p.Phe2020Leu) c.4461C>G (p.Phe1487Leu) c.5856C>G (p.Phe1952Leu) n.8015C>G c.5922C>G (p.Phe1974Leu) c.4296C>G (p.Phe1432Leu) | |
9 | g.452109C>T | CA463701298 | DOCK8 | c.5760C>T (p.Phe1920=) n.2535C>T n.1741C>T n.4848C>T c.6060C>T (p.Phe2020=) c.4461C>T (p.Phe1487=) c.5856C>T (p.Phe1952=) n.8015C>T c.5922C>T (p.Phe1974=) c.4296C>T (p.Phe1432=) | gnomAD v4 |
9 | g.452110A= | CA1826910659 | DOCK8 | c.5761A= (p.Ile1921=) n.2536A= n.1742A= n.4849A= c.6061A= (p.Ile2021=) c.4462A= (p.Ile1488=) c.5857A= (p.Ile1953=) n.8016A= c.5923A= (p.Ile1975=) c.4297A= (p.Ile1433=) | |
9 | g.452110A>C | CA372769846 | DOCK8 | c.5761A>C (p.Ile1921Leu) n.2536A>C n.1742A>C n.4849A>C c.6061A>C (p.Ile2021Leu) c.4462A>C (p.Ile1488Leu) c.5857A>C (p.Ile1953Leu) n.8016A>C c.5923A>C (p.Ile1975Leu) c.4297A>C (p.Ile1433Leu) | |
9 | g.452110A>G | CA372769847 | DOCK8 | c.5761A>G (p.Ile1921Val) n.2536A>G n.1742A>G n.4849A>G c.6061A>G (p.Ile2021Val) c.4462A>G (p.Ile1488Val) c.5857A>G (p.Ile1953Val) n.8016A>G c.5923A>G (p.Ile1975Val) c.4297A>G (p.Ile1433Val) | |
9 | g.452110A>T | CA372769848 | DOCK8 | c.5761A>T (p.Ile1921Phe) n.2536A>T n.1742A>T n.4849A>T c.6061A>T (p.Ile2021Phe) c.4462A>T (p.Ile1488Phe) c.5857A>T (p.Ile1953Phe) n.8016A>T c.5923A>T (p.Ile1975Phe) c.4297A>T (p.Ile1433Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452111T>A | CA372769849 | DOCK8 | c.5762T>A (p.Ile1921Asn) n.2537T>A n.1743T>A n.4850T>A c.6062T>A (p.Ile2021Asn) c.4463T>A (p.Ile1488Asn) c.5858T>A (p.Ile1953Asn) n.8017T>A c.5924T>A (p.Ile1975Asn) c.4298T>A (p.Ile1433Asn) | |
9 | g.452111T>C | CA372769850 | DOCK8 | c.5762T>C (p.Ile1921Thr) n.2537T>C n.1743T>C n.4850T>C c.6062T>C (p.Ile2021Thr) c.4463T>C (p.Ile1488Thr) c.5858T>C (p.Ile1953Thr) n.8017T>C c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.4298T>C (p.Ile1433Thr) | |
9 | g.452111T>G | CA372769851 | DOCK8 | c.5762T>G (p.Ile1921Ser) n.2537T>G n.1743T>G n.4850T>G c.6062T>G (p.Ile2021Ser) c.4463T>G (p.Ile1488Ser) c.5858T>G (p.Ile1953Ser) n.8017T>G c.5924T>G (p.Ile1975Ser) c.4298T>G (p.Ile1433Ser) | |
9 | g.452112C>A | CA463701300 | DOCK8 | c.5763C>A (p.Ile1921=) n.2538C>A n.1744C>A n.4851C>A c.6063C>A (p.Ile2021=) c.4464C>A (p.Ile1488=) c.5859C>A (p.Ile1953=) n.8018C>A c.5925C>A (p.Ile1975=) c.4299C>A (p.Ile1433=) | gnomAD v4 |
9 | g.452112C= | CA1826910660 | DOCK8 | c.5763C= (p.Ile1921=) n.2538C= n.1744C= n.4851C= c.6063C= (p.Ile2021=) c.4464C= (p.Ile1488=) c.5859C= (p.Ile1953=) n.8018C= c.5925C= (p.Ile1975=) c.4299C= (p.Ile1433=) | |
9 | g.452112C>G | CA372769852 | DOCK8 | c.5763C>G (p.Ile1921Met) n.2538C>G n.1744C>G n.4851C>G c.6063C>G (p.Ile2021Met) c.4464C>G (p.Ile1488Met) c.5859C>G (p.Ile1953Met) n.8018C>G c.5925C>G (p.Ile1975Met) c.4299C>G (p.Ile1433Met) | |
9 | g.452112C>T | CA4959650 | DOCK8 | c.5763C>T (p.Ile1921=) n.2538C>T n.1744C>T n.4851C>T c.6063C>T (p.Ile2021=) c.4464C>T (p.Ile1488=) c.5859C>T (p.Ile1953=) n.8018C>T c.5925C>T (p.Ile1975=) c.4299C>T (p.Ile1433=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.452113A= | CA1826910661 | DOCK8 | c.5764A= (p.Met1922=) n.2539A= n.1745A= n.4852A= c.6064A= (p.Met2022=) c.4465A= (p.Met1489=) c.5860A= (p.Met1954=) n.8019A= c.5926A= (p.Met1976=) c.4300A= (p.Met1434=) | |
9 | g.452113A>C | CA372769854 | DOCK8 | c.5764A>C (p.Met1922Leu) n.2539A>C n.1745A>C n.4852A>C c.6064A>C (p.Met2022Leu) c.4465A>C (p.Met1489Leu) c.5860A>C (p.Met1954Leu) n.8019A>C c.5926A>C (p.Met1976Leu) c.4300A>C (p.Met1434Leu) | |
9 | g.452113A>G | CA4959651 | DOCK8 | c.5764A>G (p.Met1922Val) n.2539A>G n.1745A>G n.4852A>G c.6064A>G (p.Met2022Val) c.4465A>G (p.Met1489Val) c.5860A>G (p.Met1954Val) n.8019A>G c.5926A>G (p.Met1976Val) c.4300A>G (p.Met1434Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452113A>T | CA372769853 | DOCK8 | c.5764A>T (p.Met1922Leu) n.2539A>T n.1745A>T n.4852A>T c.6064A>T (p.Met2022Leu) c.4465A>T (p.Met1489Leu) c.5860A>T (p.Met1954Leu) n.8019A>T c.5926A>T (p.Met1976Leu) c.4300A>T (p.Met1434Leu) | |
9 | g.452114T>A | CA372769855 | DOCK8 | c.5765T>A (p.Met1922Lys) n.2540T>A n.1746T>A n.4853T>A c.6065T>A (p.Met2022Lys) c.4466T>A (p.Met1489Lys) c.5861T>A (p.Met1954Lys) n.8020T>A c.5927T>A (p.Met1976Lys) c.4301T>A (p.Met1434Lys) | |
9 | g.452114T>C | CA372769856 | DOCK8 | c.5765T>C (p.Met1922Thr) n.2540T>C n.1746T>C n.4853T>C c.6065T>C (p.Met2022Thr) c.4466T>C (p.Met1489Thr) c.5861T>C (p.Met1954Thr) n.8020T>C c.5927T>C (p.Met1976Thr) c.4301T>C (p.Met1434Thr) | |
9 | g.452114T>G | CA372769857 | DOCK8 | c.5765T>G (p.Met1922Arg) n.2540T>G n.1746T>G n.4853T>G c.6065T>G (p.Met2022Arg) c.4466T>G (p.Met1489Arg) c.5861T>G (p.Met1954Arg) n.8020T>G c.5927T>G (p.Met1976Arg) c.4301T>G (p.Met1434Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.452115G>A | CA372769858 | DOCK8 | c.5766G>A (p.Met1922Ile) n.2541G>A n.1747G>A n.4854G>A c.6066G>A (p.Met2022Ile) c.4467G>A (p.Met1489Ile) c.5862G>A (p.Met1954Ile) n.8021G>A c.5928G>A (p.Met1976Ile) c.4302G>A (p.Met1434Ile) | |
9 | g.452115G>C | CA372769859 | DOCK8 | c.5766G>C (p.Met1922Ile) n.2541G>C n.1747G>C n.4854G>C c.6066G>C (p.Met2022Ile) c.4467G>C (p.Met1489Ile) c.5862G>C (p.Met1954Ile) n.8021G>C c.5928G>C (p.Met1976Ile) c.4302G>C (p.Met1434Ile) | |
9 | g.452115G= | CA1826910662 | DOCK8 | c.5766G= (p.Met1922=) n.2541G= n.1747G= n.4854G= c.6066G= (p.Met2022=) c.4467G= (p.Met1489=) c.5862G= (p.Met1954=) n.8021G= c.5928G= (p.Met1976=) c.4302G= (p.Met1434=) | |
9 | g.452115G>T | CA4959652 | DOCK8 | c.5766G>T (p.Met1922Ile) n.2541G>T n.1747G>T n.4854G>T c.6066G>T (p.Met2022Ile) c.4467G>T (p.Met1489Ile) c.5862G>T (p.Met1954Ile) n.8021G>T c.5928G>T (p.Met1976Ile) c.4302G>T (p.Met1434Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452116A>C | CA463701301 | DOCK8 | c.5767A>C (p.Arg1923=) n.2542A>C n.1748A>C n.4855A>C c.6067A>C (p.Arg2023=) c.4468A>C (p.Arg1490=) c.5863A>C (p.Arg1955=) n.8022A>C c.5929A>C (p.Arg1977=) c.4303A>C (p.Arg1435=) | |
9 | g.452116A>G | CA372769860 | DOCK8 | c.5767A>G (p.Arg1923Gly) n.2542A>G n.1748A>G n.4855A>G c.6067A>G (p.Arg2023Gly) c.4468A>G (p.Arg1490Gly) c.5863A>G (p.Arg1955Gly) n.8022A>G c.5929A>G (p.Arg1977Gly) c.4303A>G (p.Arg1435Gly) | |
9 | g.452116A>T | CA372769861 | DOCK8 | c.5767A>T (p.Arg1923Trp) n.2542A>T n.1748A>T n.4855A>T c.6067A>T (p.Arg2023Ter) c.4468A>T (p.Arg1490Ter) c.5863A>T (p.Arg1955Ter) c.5767A>T (p.Arg1923Ter) n.8022A>T c.5929A>T (p.Arg1977Ter) c.4303A>T (p.Arg1435Ter) | |
9 | g.452117G>A | CA372769862 | DOCK8 | c.5768G>A (p.Arg1923Lys) n.2543G>A n.1749G>A n.4856G>A c.6068G>A (p.Arg2023Lys) c.4469G>A (p.Arg1490Lys) c.5864G>A (p.Arg1955Lys) n.8023G>A c.5930G>A (p.Arg1977Lys) c.4304G>A (p.Arg1435Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452117G>C | CA372769863 | DOCK8 | c.5768G>C (p.Arg1923Thr) n.2543G>C n.1749G>C n.4856G>C c.6068G>C (p.Arg2023Thr) c.4469G>C (p.Arg1490Thr) c.5864G>C (p.Arg1955Thr) n.8023G>C c.5930G>C (p.Arg1977Thr) c.4304G>C (p.Arg1435Thr) | |
9 | g.452117G= | CA1826910663 | DOCK8 | c.5768G= (p.Arg1923=) n.2543G= n.1749G= n.4856G= c.6068G= (p.Arg2023=) c.4469G= (p.Arg1490=) c.5864G= (p.Arg1955=) n.8023G= c.5930G= (p.Arg1977=) c.4304G= (p.Arg1435=) | |
9 | g.452117G>T | CA372769864 | DOCK8 | c.5768G>T (p.Arg1923Met) n.2543G>T n.1749G>T n.4856G>T c.6068G>T (p.Arg2023Ile) c.4469G>T (p.Arg1490Ile) c.5864G>T (p.Arg1955Ile) c.5768G>T (p.Arg1923Ile) n.8023G>T c.5930G>T (p.Arg1977Ile) c.4304G>T (p.Arg1435Ile) | |
9 | g.452118G>A | CA372769865 | DOCK8 | c.5768+1G>A (n.5768+1G>A) n.2543+1G>A n.1749+1G>A n.4856+1G>A c.6068+1G>A (n.6068+1G>A) c.4469+1G>A (n.4469+1G>A) c.5864+1G>A (n.5864+1G>A) n.8023+1G>A c.5930+1G>A (n.5930+1G>A) c.4304+1G>A (n.4304+1G>A) | |
9 | g.452118G>C | CA372769866 | DOCK8 | c.5768+1G>C (n.5768+1G>C) n.2543+1G>C n.1749+1G>C n.4856+1G>C c.6068+1G>C (n.6068+1G>C) c.4469+1G>C (n.4469+1G>C) c.5864+1G>C (n.5864+1G>C) n.8023+1G>C c.5930+1G>C (n.5930+1G>C) c.4304+1G>C (n.4304+1G>C) | |
9 | g.452118G= | CA1826910664 | DOCK8 | c.5768+1G= (n.5768+1G=) n.2543+1G= n.1749+1G= n.4856+1G= c.6068+1G= (n.6068+1G=) c.4469+1G= (n.4469+1G=) c.5864+1G= (n.5864+1G=) n.8023+1G= c.5930+1G= (n.5930+1G=) c.4304+1G= (n.4304+1G=) | |
9 | g.452118G>T | CA372769867 | DOCK8 | c.5768+1G>T (n.5768+1G>T) n.2543+1G>T n.1749+1G>T n.4856+1G>T c.6068+1G>T (n.6068+1G>T) c.4469+1G>T (n.4469+1G>T) c.5864+1G>T (n.5864+1G>T) n.8023+1G>T c.5930+1G>T (n.5930+1G>T) c.4304+1G>T (n.4304+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452119T>A | CA372769869 | DOCK8 | c.5768+2T>A (n.5768+2T>A) n.2543+2T>A n.1749+2T>A n.4856+2T>A c.6068+2T>A (n.6068+2T>A) c.4469+2T>A (n.4469+2T>A) c.5864+2T>A (n.5864+2T>A) n.8023+2T>A c.5930+2T>A (n.5930+2T>A) c.4304+2T>A (n.4304+2T>A) | |
9 | g.452119T>C | CA372769870 | DOCK8 | c.5768+2T>C (n.5768+2T>C) n.2543+2T>C n.1749+2T>C n.4856+2T>C c.6068+2T>C (n.6068+2T>C) c.4469+2T>C (n.4469+2T>C) c.5864+2T>C (n.5864+2T>C) n.8023+2T>C c.5930+2T>C (n.5930+2T>C) c.4304+2T>C (n.4304+2T>C) | |
9 | g.452119T>G | CA372769868 | DOCK8 | c.5768+2T>G (n.5768+2T>G) n.2543+2T>G n.1749+2T>G n.4856+2T>G c.6068+2T>G (n.6068+2T>G) c.4469+2T>G (n.4469+2T>G) c.5864+2T>G (n.5864+2T>G) n.8023+2T>G c.5930+2T>G (n.5930+2T>G) c.4304+2T>G (n.4304+2T>G) | |
9 | g.452120A>G | CA2689211619 | DOCK8 | c.5768+3A>G (n.5768+3A>G) n.2543+3A>G n.1749+3A>G n.4856+3A>G c.6068+3A>G (n.6068+3A>G) c.4469+3A>G (n.4469+3A>G) c.5864+3A>G (n.5864+3A>G) n.8023+3A>G c.5930+3A>G (n.5930+3A>G) c.4304+3A>G (n.4304+3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452121del | CA2533263203 | DOCK8 | c.5768+4del (n.5768+4del) n.2543+4del n.1749+4del n.4856+4del c.6068+4del (n.6068+4del) c.4469+4del (n.4469+4del) c.5864+4del (n.5864+4del) n.8023+4del c.5930+4del (n.5930+4del) c.4304+4del (n.4304+4del) | gnomAD v4 |
9 | g.452121A>G | CA2580080175 | DOCK8 | c.5768+4A>G (n.5768+4A>G) n.2543+4A>G n.1749+4A>G n.4856+4A>G c.6068+4A>G (n.6068+4A>G) c.4469+4A>G (n.4469+4A>G) c.5864+4A>G (n.5864+4A>G) n.8023+4A>G c.5930+4A>G (n.5930+4A>G) c.4304+4A>G (n.4304+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.452122G>A | CA2689211620 | DOCK8 | c.5768+5G>A (n.5768+5G>A) n.2543+5G>A n.1749+5G>A n.4856+5G>A c.6068+5G>A (n.6068+5G>A) c.4469+5G>A (n.4469+5G>A) c.5864+5G>A (n.5864+5G>A) n.8023+5G>A c.5930+5G>A (n.5930+5G>A) c.4304+5G>A (n.4304+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.452122G>C | CA2689211621 | DOCK8 | c.5768+5G>C (n.5768+5G>C) n.2543+5G>C n.1749+5G>C n.4856+5G>C c.6068+5G>C (n.6068+5G>C) c.4469+5G>C (n.4469+5G>C) c.5864+5G>C (n.5864+5G>C) n.8023+5G>C c.5930+5G>C (n.5930+5G>C) c.4304+5G>C (n.4304+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452123A= | CA1826910665 | DOCK8 | c.5768+6A= (n.5768+6A=) n.2543+6A= n.1749+6A= n.4856+6A= c.6068+6A= (n.6068+6A=) c.4469+6A= (n.4469+6A=) c.5864+6A= (n.5864+6A=) n.8023+6A= c.5930+6A= (n.5930+6A=) c.4304+6A= (n.4304+6A=) | |
9 | g.452123A>C | CA4959653 | DOCK8 | c.5768+6A>C (n.5768+6A>C) n.2543+6A>C n.1749+6A>C n.4856+6A>C c.6068+6A>C (n.6068+6A>C) c.4469+6A>C (n.4469+6A>C) c.5864+6A>C (n.5864+6A>C) n.8023+6A>C c.5930+6A>C (n.5930+6A>C) c.4304+6A>C (n.4304+6A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452124A>G | CA2782619716 | DOCK8 | c.5768+7A>G (n.5768+7A>G) n.2543+7A>G n.1749+7A>G n.4856+7A>G c.6068+7A>G (n.6068+7A>G) c.4469+7A>G (n.4469+7A>G) c.5864+7A>G (n.5864+7A>G) n.8023+7A>G c.5930+7A>G (n.5930+7A>G) c.4304+7A>G (n.4304+7A>G) | |
9 | g.452125G>A | CA585888727 | DOCK8 | c.5768+8G>A (n.5768+8G>A) n.2543+8G>A n.1749+8G>A n.4856+8G>A c.6068+8G>A (n.6068+8G>A) c.4469+8G>A (n.4469+8G>A) c.5864+8G>A (n.5864+8G>A) n.8023+8G>A c.5930+8G>A (n.5930+8G>A) c.4304+8G>A (n.4304+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452125G= | CA1826910666 | DOCK8 | c.5768+8G= (n.5768+8G=) n.2543+8G= n.1749+8G= n.4856+8G= c.6068+8G= (n.6068+8G=) c.4469+8G= (n.4469+8G=) c.5864+8G= (n.5864+8G=) n.8023+8G= c.5930+8G= (n.5930+8G=) c.4304+8G= (n.4304+8G=) | |
9 | g.452126G>A | CA658797186 | DOCK8 | c.5768+9G>A (n.5768+9G>A) n.2543+9G>A n.1749+9G>A n.4856+9G>A c.6068+9G>A (n.6068+9G>A) c.4469+9G>A (n.4469+9G>A) c.5864+9G>A (n.5864+9G>A) n.8023+9G>A c.5930+9G>A (n.5930+9G>A) c.4304+9G>A (n.4304+9G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.452126G= | CA1826910667 | DOCK8 | c.5768+9G= (n.5768+9G=) n.2543+9G= n.1749+9G= n.4856+9G= c.6068+9G= (n.6068+9G=) c.4469+9G= (n.4469+9G=) c.5864+9G= (n.5864+9G=) n.8023+9G= c.5930+9G= (n.5930+9G=) c.4304+9G= (n.4304+9G=) | |
9 | g.452127A>G | CA2689211623 | DOCK8 | c.5768+10A>G (n.5768+10A>G) n.2543+10A>G n.1749+10A>G n.4856+10A>G c.6068+10A>G (n.6068+10A>G) c.4469+10A>G (n.4469+10A>G) c.5864+10A>G (n.5864+10A>G) n.8023+10A>G c.5930+10A>G (n.5930+10A>G) c.4304+10A>G (n.4304+10A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.452130del | CA2689211622 | DOCK8 | c.5768+13del (n.5768+13del) n.2543+13del n.1749+13del n.4856+13del c.6068+13del (n.6068+13del) c.4469+13del (n.4469+13del) c.5864+13del (n.5864+13del) n.8023+13del c.5930+13del (n.5930+13del) c.4304+13del (n.4304+13del) | gnomAD v4 |
9 | g.452128A= | CA1826910668 | DOCK8 | c.5768+11A= (n.5768+11A=) n.2543+11A= n.1749+11A= n.4856+11A= c.6068+11A= (n.6068+11A=) c.4469+11A= (n.4469+11A=) c.5864+11A= (n.5864+11A=) n.8023+11A= c.5930+11A= (n.5930+11A=) c.4304+11A= (n.4304+11A=) | |
9 | g.452128A>C | CA10627421 | DOCK8 | c.5768+11A>C (n.5768+11A>C) n.2543+11A>C n.1749+11A>C n.4856+11A>C c.6068+11A>C (n.6068+11A>C) c.4469+11A>C (n.4469+11A>C) c.5864+11A>C (n.5864+11A>C) n.8023+11A>C c.5930+11A>C (n.5930+11A>C) c.4304+11A>C (n.4304+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.452129A= | CA1826910669 | DOCK8 | c.5768+12A= (n.5768+12A=) n.2543+12A= n.1749+12A= n.4856+12A= c.6068+12A= (n.6068+12A=) c.4469+12A= (n.4469+12A=) c.5864+12A= (n.5864+12A=) n.8023+12A= c.5930+12A= (n.5930+12A=) c.4304+12A= (n.4304+12A=) | |
9 | g.452129A>G | CA4959654 | DOCK8 | c.5768+12A>G (n.5768+12A>G) n.2543+12A>G n.1749+12A>G n.4856+12A>G c.6068+12A>G (n.6068+12A>G) c.4469+12A>G (n.4469+12A>G) c.5864+12A>G (n.5864+12A>G) n.8023+12A>G c.5930+12A>G (n.5930+12A>G) c.4304+12A>G (n.4304+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.452131T>C | CA4959655 | DOCK8 | c.5768+14T>C (n.5768+14T>C) n.2543+14T>C n.1749+14T>C n.4856+14T>C c.6068+14T>C (n.6068+14T>C) c.4469+14T>C (n.4469+14T>C) c.5864+14T>C (n.5864+14T>C) n.8023+14T>C c.5930+14T>C (n.5930+14T>C) c.4304+14T>C (n.4304+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.452131T= | CA1826910670 | DOCK8 | c.5768+14T= (n.5768+14T=) n.2543+14T= n.1749+14T= n.4856+14T= c.6068+14T= (n.6068+14T=) c.4469+14T= (n.4469+14T=) c.5864+14T= (n.5864+14T=) n.8023+14T= c.5930+14T= (n.5930+14T=) c.4304+14T= (n.4304+14T=) | |
9 | g.452132G>A | CA2579287673 | DOCK8 | c.5768+15G>A (n.5768+15G>A) n.2543+15G>A n.1749+15G>A n.4856+15G>A c.6068+15G>A (n.6068+15G>A) c.4469+15G>A (n.4469+15G>A) c.5864+15G>A (n.5864+15G>A) n.8023+15G>A c.5930+15G>A (n.5930+15G>A) c.4304+15G>A (n.4304+15G>A) | |
9 | g.452132G>C | CA2689211625 | DOCK8 | c.5768+15G>C (n.5768+15G>C) n.2543+15G>C n.1749+15G>C n.4856+15G>C c.6068+15G>C (n.6068+15G>C) c.4469+15G>C (n.4469+15G>C) c.5864+15G>C (n.5864+15G>C) n.8023+15G>C c.5930+15G>C (n.5930+15G>C) c.4304+15G>C (n.4304+15G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452132G>T | CA2689211624 | DOCK8 | c.5768+15G>T (n.5768+15G>T) n.2543+15G>T n.1749+15G>T n.4856+15G>T c.6068+15G>T (n.6068+15G>T) c.4469+15G>T (n.4469+15G>T) c.5864+15G>T (n.5864+15G>T) n.8023+15G>T c.5930+15G>T (n.5930+15G>T) c.4304+15G>T (n.4304+15G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.452133G>A | CA585888731 | DOCK8 | c.5768+16G>A (n.5768+16G>A) n.2543+16G>A n.1749+16G>A n.4856+16G>A c.6068+16G>A (n.6068+16G>A) c.4469+16G>A (n.4469+16G>A) c.5864+16G>A (n.5864+16G>A) n.8023+16G>A c.5930+16G>A (n.5930+16G>A) c.4304+16G>A (n.4304+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.452133G>C | CA2689211626 | DOCK8 | c.5768+16G>C (n.5768+16G>C) n.2543+16G>C n.1749+16G>C n.4856+16G>C c.6068+16G>C (n.6068+16G>C) c.4469+16G>C (n.4469+16G>C) c.5864+16G>C (n.5864+16G>C) n.8023+16G>C c.5930+16G>C (n.5930+16G>C) c.4304+16G>C (n.4304+16G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.452133G= | CA1826910671 | DOCK8 | c.5768+16G= (n.5768+16G=) n.2543+16G= n.1749+16G= n.4856+16G= c.6068+16G= (n.6068+16G=) c.4469+16G= (n.4469+16G=) c.5864+16G= (n.5864+16G=) n.8023+16G= c.5930+16G= (n.5930+16G=) c.4304+16G= (n.4304+16G=) | |
9 | g.452133G>T | CA4959656 | DOCK8 | c.5768+16G>T (n.5768+16G>T) n.2543+16G>T n.1749+16G>T n.4856+16G>T c.6068+16G>T (n.6068+16G>T) c.4469+16G>T (n.4469+16G>T) c.5864+16G>T (n.5864+16G>T) n.8023+16G>T c.5930+16G>T (n.5930+16G>T) c.4304+16G>T (n.4304+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |