Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.5835A>C (p.Glu1945Asp)
c.4209A>C (p.Glu1403Asp)
9g.452022A>GCA463701241DOCK8c.5673A>G (p.Glu1891=)
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 gnomAD v4
9g.452022A>TCA372769650DOCK8c.5673A>T (p.Glu1891Asp)
n.2448A>T
n.1654A>T
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c.5835A>T (p.Glu1945Asp)
c.4209A>T (p.Glu1403Asp)
9g.452023G>ACA372769653DOCK8c.5674G>A (p.Val1892Ile)
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 gnomAD v4
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n.2449G>C
n.1655G>C
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c.4210G>C (p.Val1404Leu)
 gnomAD v4
9g.452023G>TCA372769652DOCK8c.5674G>T (p.Val1892Leu)
n.2449G>T
n.1655G>T
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c.5836G>T (p.Val1946Leu)
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 gnomAD v4
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n.7930T>C
c.5837T>C (p.Val1946Ala)
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 gnomAD v4
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c.4211T>G (p.Val1404Gly)
9g.452025A=CA1826910627DOCK8c.5676A= (p.Val1892=)
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9g.452025A>CCA463701245DOCK8c.5676A>C (p.Val1892=)
n.2451A>C
n.1657A>C
n.4764A>C
c.5976A>C (p.Val1992=)
c.4377A>C (p.Val1459=)
c.5772A>C (p.Val1924=)
n.7931A>C
c.5838A>C (p.Val1946=)
c.4212A>C (p.Val1404=)
9g.452025A>GCA463701246DOCK8c.5676A>G (p.Val1892=)
n.2451A>G
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c.4212A>G (p.Val1404=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452025A>TCA463701244DOCK8c.5676A>T (p.Val1892=)
n.2451A>T
n.1657A>T
n.4764A>T
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c.4377A>T (p.Val1459=)
c.5772A>T (p.Val1924=)
n.7931A>T
c.5838A>T (p.Val1946=)
c.4212A>T (p.Val1404=)
 gnomAD v4
9g.452026G>ACA372769657DOCK8c.5677G>A (p.Ala1893Thr)
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n.7932G>A
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c.4213G>A (p.Ala1405Thr)
 gnomAD v4
9g.452026G>CCA372769658DOCK8c.5677G>C (p.Ala1893Pro)
n.2452G>C
n.1658G>C
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 dbSNP gnomAD v4
9g.452026G=CA1826910628DOCK8c.5677G= (p.Ala1893=)
n.2452G=
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n.7932G=
c.5839G= (p.Ala1947=)
c.4213G= (p.Ala1405=)
9g.452026G>TCA372769659DOCK8c.5677G>T (p.Ala1893Ser)
n.2452G>T
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n.7932G>T
c.5839G>T (p.Ala1947Ser)
c.4213G>T (p.Ala1405Ser)
 gnomAD v4
9g.452027C>ACA372769661DOCK8c.5678C>A (p.Ala1893Asp)
n.2453C>A
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c.5840C>A (p.Ala1947Asp)
c.4214C>A (p.Ala1405Asp)
 gnomAD v4
9g.452027C>GCA372769662DOCK8c.5678C>G (p.Ala1893Gly)
n.2453C>G
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c.4214C>G (p.Ala1405Gly)
9g.452027C>TCA372769660DOCK8c.5678C>T (p.Ala1893Val)
n.2453C>T
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n.7933C>T
c.5840C>T (p.Ala1947Val)
c.4214C>T (p.Ala1405Val)
 gnomAD v4
9g.452029delCA2539020282DOCK8c.5680del (p.Gln1894LysfsTer20)
n.2455del
n.1661del
n.4768del
c.5980del (p.Gln1994LysfsTer20)
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n.7935del
c.5842del (p.Gln1948LysfsTer20)
c.4216del (p.Gln1406LysfsTer20)
 gnomAD v4
9g.452028C>ACA463701247DOCK8c.5679C>A (p.Ala1893=)
n.2454C>A
n.1660C>A
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c.5979C>A (p.Ala1993=)
c.4380C>A (p.Ala1460=)
c.5775C>A (p.Ala1925=)
n.7934C>A
c.5841C>A (p.Ala1947=)
c.4215C>A (p.Ala1405=)
 gnomAD v4
9g.452028C>GCA463701248DOCK8c.5679C>G (p.Ala1893=)
n.2454C>G
n.1660C>G
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c.4380C>G (p.Ala1460=)
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c.5841C>G (p.Ala1947=)
c.4215C>G (p.Ala1405=)
9g.452028C>TCA463701249DOCK8c.5679C>T (p.Ala1893=)
n.2454C>T
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c.5979C>T (p.Ala1993=)
c.4380C>T (p.Ala1460=)
c.5775C>T (p.Ala1925=)
n.7934C>T
c.5841C>T (p.Ala1947=)
c.4215C>T (p.Ala1405=)
 gnomAD v4
9g.452029C>ACA372769664DOCK8c.5680C>A (p.Gln1894Lys)
n.2455C>A
n.1661C>A
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c.5842C>A (p.Gln1948Lys)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
 gnomAD v4
9g.452029C>GCA372769663DOCK8c.5680C>G (p.Gln1894Glu)
n.2455C>G
n.1661C>G
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c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
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n.7935C>G
c.5842C>G (p.Gln1948Glu)
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
 gnomAD v4
9g.452029C>TCA372769665DOCK8c.5680C>T (p.Gln1894Ter)
n.2455C>T
n.1661C>T
n.4768C>T
c.5980C>T (p.Gln1994Ter)
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
c.5776C>T (p.Gln1926Ter)
n.7935C>T
c.5842C>T (p.Gln1948Ter)
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
 gnomAD v4
9g.452030A>CCA372769666DOCK8c.5681A>C (p.Gln1894Pro)
n.2456A>C
n.1662A>C
n.4769A>C
c.5981A>C (p.Gln1994Pro)
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
c.5777A>C (p.Gln1926Pro)
n.7936A>C
c.5843A>C (p.Gln1948Pro)
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
9g.452030A>GCA372769668DOCK8c.5681A>G (p.Gln1894Arg)
n.2456A>G
n.1662A>G
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c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.5777A>G (p.Gln1926Arg)
n.7936A>G
c.5843A>G (p.Gln1948Arg)
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
9g.452030A>TCA372769667DOCK8c.5681A>T (p.Gln1894Leu)
n.2456A>T
n.1662A>T
n.4769A>T
c.5981A>T (p.Gln1994Leu)
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.5777A>T (p.Gln1926Leu)
n.7936A>T
c.5843A>T (p.Gln1948Leu)
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
9g.452031A=CA1826910629DOCK8c.5682A= (p.Gln1894=)
n.2457A=
n.1663A=
n.4770A=
c.5982A= (p.Gln1994=)
c.4383A= (p.Gln1461=)
c.5778A= (p.Gln1926=)
n.7937A=
c.5844A= (p.Gln1948=)
c.4218A= (p.Gln1406=)
9g.452031A>CCA372769669DOCK8c.5682A>C (p.Gln1894His)
n.2457A>C
n.1663A>C
n.4770A>C
c.5982A>C (p.Gln1994His)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.5778A>C (p.Gln1926His)
n.7937A>C
c.5844A>C (p.Gln1948His)
c.4218A>C (p.Gln1406His)
9g.452031A>GCA463701250DOCK8c.5682A>G (p.Gln1894=)
n.2457A>G
n.1663A>G
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c.5982A>G (p.Gln1994=)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.5778A>G (p.Gln1926=)
n.7937A>G
c.5844A>G (p.Gln1948=)
c.4218A>G (p.Gln1406=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452031A>TCA372769670DOCK8c.5682A>T (p.Gln1894His)
n.2457A>T
n.1663A>T
n.4770A>T
c.5982A>T (p.Gln1994His)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.5778A>T (p.Gln1926His)
n.7937A>T
c.5844A>T (p.Gln1948His)
c.4218A>T (p.Gln1406His)
 gnomAD v4
9g.452032G>ACA4959639DOCK8c.5683G>A (p.Val1895Met)
n.2458G>A
n.1664G>A
n.4771G>A
c.5983G>A (p.Val1995Met)
c.4384G>A (p.Val1462Met)
c.5779G>A (p.Val1927Met)
n.7938G>A
c.5845G>A (p.Val1949Met)
c.4219G>A (p.Val1407Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452032G>CCA4959640DOCK8c.5683G>C (p.Val1895Leu)
n.2458G>C
n.1664G>C
n.4771G>C
c.5983G>C (p.Val1995Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
c.5779G>C (p.Val1927Leu)
n.7938G>C
c.5845G>C (p.Val1949Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452032G=CA1826910630DOCK8c.5683G= (p.Val1895=)
n.2458G=
n.1664G=
n.4771G=
c.5983G= (p.Val1995=)
c.4384G= (p.Val1462=)
c.5779G= (p.Val1927=)
n.7938G=
c.5845G= (p.Val1949=)
c.4219G= (p.Val1407=)
9g.452032G>TCA372769671DOCK8c.5683G>T (p.Val1895Leu)
n.2458G>T
n.1664G>T
n.4771G>T
c.5983G>T (p.Val1995Leu)
c.4384G>T (p.Val1462Leu)
c.5779G>T (p.Val1927Leu)
n.7938G>T
c.5845G>T (p.Val1949Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
 gnomAD v4
9g.452033T>ACA372769672DOCK8c.5684T>A (p.Val1895Glu)
n.2459T>A
n.1665T>A
n.4772T>A
c.5984T>A (p.Val1995Glu)
c.4385T>A (p.Val1462Glu)
c.5780T>A (p.Val1927Glu)
n.7939T>A
c.5846T>A (p.Val1949Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
9g.452033T>CCA372769673DOCK8c.5684T>C (p.Val1895Ala)
n.2459T>C
n.1665T>C
n.4772T>C
c.5984T>C (p.Val1995Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
c.5780T>C (p.Val1927Ala)
n.7939T>C
c.5846T>C (p.Val1949Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
9g.452033T>GCA372769674DOCK8c.5684T>G (p.Val1895Gly)
n.2459T>G
n.1665T>G
n.4772T>G
c.5984T>G (p.Val1995Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
c.5780T>G (p.Val1927Gly)
n.7939T>G
c.5846T>G (p.Val1949Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
 gnomAD v4
9g.452034G>ACA463701251DOCK8c.5685G>A (p.Val1895=)
n.2460G>A
n.1666G>A
n.4773G>A
c.5985G>A (p.Val1995=)
c.4386G>A (p.Val1462=)
c.5781G>A (p.Val1927=)
n.7940G>A
c.5847G>A (p.Val1949=)
c.4221G>A (p.Val1407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452034G>CCA463701252DOCK8c.5685G>C (p.Val1895=)
n.2460G>C
n.1666G>C
n.4773G>C
c.5985G>C (p.Val1995=)
c.4386G>C (p.Val1462=)
c.5781G>C (p.Val1927=)
n.7940G>C
c.5847G>C (p.Val1949=)
c.4221G>C (p.Val1407=)
9g.452034G=CA1826910631DOCK8c.5685G= (p.Val1895=)
n.2460G=
n.1666G=
n.4773G=
c.5985G= (p.Val1995=)
c.4386G= (p.Val1462=)
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n.7940G=
c.5847G= (p.Val1949=)
c.4221G= (p.Val1407=)
9g.452034G>TCA463701253DOCK8c.5685G>T (p.Val1895=)
n.2460G>T
n.1666G>T
n.4773G>T
c.5985G>T (p.Val1995=)
c.4386G>T (p.Val1462=)
c.5781G>T (p.Val1927=)
n.7940G>T
c.5847G>T (p.Val1949=)
c.4221G>T (p.Val1407=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452035T>ACA372769675DOCK8c.5686T>A (p.Phe1896Ile)
n.2461T>A
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9g.452035T>CCA372769676DOCK8c.5686T>C (p.Phe1896Leu)
n.2461T>C
n.1667T>C
n.4774T>C
c.5986T>C (p.Phe1996Leu)
c.4387T>C (p.Phe1463Leu)
c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
n.7941T>C
c.5848T>C (p.Phe1950Leu)
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
9g.452035T>GCA372769677DOCK8c.5686T>G (p.Phe1896Val)
n.2461T>G
n.1667T>G
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c.5848T>G (p.Phe1950Val)
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
9g.452039dupCA585888472DOCK8c.5690dup (p.Leu1897PhefsTer3)
n.2465dup
n.1671dup
n.4778dup
c.5990dup (p.Leu1997PhefsTer3)
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n.7945dup
c.5852dup (p.Leu1951PhefsTer3)
c.4226dup (p.Leu1409PhefsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452039delCA585888473DOCK8c.5690del (p.Leu1897TrpfsTer17)
n.2465del
n.1671del
n.4778del
c.5990del (p.Leu1997TrpfsTer17)
c.4391del (p.Leu1464TrpfsTer17)
c.5786del (p.Leu1929TrpfsTer17)
n.7945del
c.5852del (p.Leu1951TrpfsTer17)
c.4226del (p.Leu1409TrpfsTer17)
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452036T>ACA372769678DOCK8c.5687T>A (p.Phe1896Tyr)
n.2462T>A
n.1668T>A
n.4775T>A
c.5987T>A (p.Phe1996Tyr)
c.4388T>A (p.Phe1463Tyr)
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n.7942T>A
c.5849T>A (p.Phe1950Tyr)
c.4223T>A (p.Phe1408Tyr)
9g.452036T>CCA372769679DOCK8c.5687T>C (p.Phe1896Ser)
n.2462T>C
n.1668T>C
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c.5987T>C (p.Phe1996Ser)
c.4388T>C (p.Phe1463Ser)
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n.7942T>C
c.5849T>C (p.Phe1950Ser)
c.4223T>C (p.Phe1408Ser)
9g.452036T>GCA372769680DOCK8c.5687T>G (p.Phe1896Cys)
n.2462T>G
n.1668T>G
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c.4388T>G (p.Phe1463Cys)
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n.7942T>G
c.5849T>G (p.Phe1950Cys)
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
9g.452037T>ACA4959641DOCK8c.5688T>A (p.Phe1896Leu)
n.2463T>A
n.1669T>A
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n.7943T>A
c.5850T>A (p.Phe1950Leu)
c.4224T>A (p.Phe1408Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452037T>CCA463701254DOCK8c.5688T>C (p.Phe1896=)
n.2463T>C
n.1669T>C
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c.4224T>C (p.Phe1408=)
9g.452037T>GCA372769681DOCK8c.5688T>G (p.Phe1896Leu)
n.2463T>G
n.1669T>G
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c.4224T>G (p.Phe1408Leu)
9g.452037T=CA1826910632DOCK8c.5688T= (p.Phe1896=)
n.2463T=
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c.5850T= (p.Phe1950=)
c.4224T= (p.Phe1408=)
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n.2464T>A
n.1670T>A
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9g.452038T>CCA463701255DOCK8c.5689T>C (p.Leu1897=)
n.2464T>C
n.1670T>C
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c.4390T>C (p.Leu1464=)
c.5785T>C (p.Leu1929=)
n.7944T>C
c.5851T>C (p.Leu1951=)
c.4225T>C (p.Leu1409=)
 gnomAD v4
9g.452038T>GCA372769683DOCK8c.5689T>G (p.Leu1897Val)
n.2464T>G
n.1670T>G
n.4777T>G
c.5989T>G (p.Leu1997Val)
c.4390T>G (p.Leu1464Val)
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n.7944T>G
c.5851T>G (p.Leu1951Val)
c.4225T>G (p.Leu1409Val)
9g.452039T>ACA372769684DOCK8c.5690T>A (p.Leu1897Ter)
n.2465T>A
n.1671T>A
n.4778T>A
c.5990T>A (p.Leu1997Ter)
c.4391T>A (p.Leu1464Ter)
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n.7945T>A
c.5852T>A (p.Leu1951Ter)
c.4226T>A (p.Leu1409Ter)
9g.452039T>CCA372769685DOCK8c.5690T>C (p.Leu1897Ser)
n.2465T>C
n.1671T>C
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c.5990T>C (p.Leu1997Ser)
c.4391T>C (p.Leu1464Ser)
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n.7945T>C
c.5852T>C (p.Leu1951Ser)
c.4226T>C (p.Leu1409Ser)
9g.452039T>GCA372769686DOCK8c.5690T>G (p.Leu1897Trp)
n.2465T>G
n.1671T>G
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c.5990T>G (p.Leu1997Trp)
c.4391T>G (p.Leu1464Trp)
c.5786T>G (p.Leu1929Trp)
n.7945T>G
c.5852T>G (p.Leu1951Trp)
c.4226T>G (p.Leu1409Trp)
9g.452040G>ACA463701256DOCK8c.5691G>A (p.Leu1897=)
n.2466G>A
n.1672G>A
n.4779G>A
c.5991G>A (p.Leu1997=)
c.4392G>A (p.Leu1464=)
c.5787G>A (p.Leu1929=)
n.7946G>A
c.5853G>A (p.Leu1951=)
c.4227G>A (p.Leu1409=)
 gnomAD v4
9g.452040G>CCA372769687DOCK8c.5691G>C (p.Leu1897Phe)
n.2466G>C
n.1672G>C
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c.5991G>C (p.Leu1997Phe)
c.4392G>C (p.Leu1464Phe)
c.5787G>C (p.Leu1929Phe)
n.7946G>C
c.5853G>C (p.Leu1951Phe)
c.4227G>C (p.Leu1409Phe)
9g.452040G>TCA372769688DOCK8c.5691G>T (p.Leu1897Phe)
n.2466G>T
n.1672G>T
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c.5991G>T (p.Leu1997Phe)
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n.7946G>T
c.5853G>T (p.Leu1951Phe)
c.4227G>T (p.Leu1409Phe)
 gnomAD v4
9g.452041delCA2689211616DOCK8c.5692del (p.Ala1898LeufsTer16)
n.2467del
n.1673del
n.4780del
c.5992del (p.Ala1998LeufsTer16)
c.4393del (p.Ala1465LeufsTer16)
c.5788del (p.Ala1930LeufsTer16)
n.7947del
c.5854del (p.Ala1952LeufsTer16)
c.4228del (p.Ala1410LeufsTer16)
 gnomAD v4
9g.452041G>ACA372769689DOCK8c.5692G>A (p.Ala1898Thr)
n.2467G>A
n.1673G>A
n.4780G>A
c.5992G>A (p.Ala1998Thr)
c.4393G>A (p.Ala1465Thr)
c.5788G>A (p.Ala1930Thr)
n.7947G>A
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
c.4228G>A (p.Ala1410Thr)
9g.452041G>CCA372769690DOCK8c.5692G>C (p.Ala1898Pro)
n.2467G>C
n.1673G>C
n.4780G>C
c.5992G>C (p.Ala1998Pro)
c.4393G>C (p.Ala1465Pro)
c.5788G>C (p.Ala1930Pro)
n.7947G>C
c.5854G>C (p.Ala1952Pro)
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
9g.452041G>TCA372769691DOCK8c.5692G>T (p.Ala1898Ser)
n.2467G>T
n.1673G>T
n.4780G>T
c.5992G>T (p.Ala1998Ser)
c.4393G>T (p.Ala1465Ser)
c.5788G>T (p.Ala1930Ser)
n.7947G>T
c.5854G>T (p.Ala1952Ser)
c.4228G>T (p.Ala1410Ser)
 gnomAD v4
9g.452042C>ACA372769693DOCK8c.5693C>A (p.Ala1898Asp)
n.2468C>A
n.1674C>A
n.4781C>A
c.5993C>A (p.Ala1998Asp)
c.4394C>A (p.Ala1465Asp)
c.5789C>A (p.Ala1930Asp)
n.7948C>A
c.5855C>A (p.Ala1952Asp)
c.4229C>A (p.Ala1410Asp)
9g.452042C=CA1826910633DOCK8c.5693C= (p.Ala1898=)
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n.7948C=
c.5855C= (p.Ala1952=)
c.4229C= (p.Ala1410=)
9g.452042C>GCA372769694DOCK8c.5693C>G (p.Ala1898Gly)
n.2468C>G
n.1674C>G
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c.5993C>G (p.Ala1998Gly)
c.4394C>G (p.Ala1465Gly)
c.5789C>G (p.Ala1930Gly)
n.7948C>G
c.5855C>G (p.Ala1952Gly)
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452042C>TCA372769692DOCK8c.5693C>T (p.Ala1898Val)
n.2468C>T
n.1674C>T
n.4781C>T
c.5993C>T (p.Ala1998Val)
c.4394C>T (p.Ala1465Val)
c.5789C>T (p.Ala1930Val)
n.7948C>T
c.5855C>T (p.Ala1952Val)
c.4229C>T (p.Ala1410Val)
 gnomAD v4
9g.452043T>ACA463701257DOCK8c.5694T>A (p.Ala1898=)
n.2469T>A
n.1675T>A
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n.7949T>A
c.5856T>A (p.Ala1952=)
c.4230T>A (p.Ala1410=)
9g.452043T>CCA463701258DOCK8c.5694T>C (p.Ala1898=)
n.2469T>C
n.1675T>C
n.4782T>C
c.5994T>C (p.Ala1998=)
c.4395T>C (p.Ala1465=)
c.5790T>C (p.Ala1930=)
n.7949T>C
c.5856T>C (p.Ala1952=)
c.4230T>C (p.Ala1410=)
 gnomAD v4
9g.452043T>GCA463701259DOCK8c.5694T>G (p.Ala1898=)
n.2469T>G
n.1675T>G
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c.4395T>G (p.Ala1465=)
c.5790T>G (p.Ala1930=)
n.7949T>G
c.5856T>G (p.Ala1952=)
c.4230T>G (p.Ala1410=)
9g.452044G>ACA372769695DOCK8c.5695G>A (p.Glu1899Lys)
n.2470G>A
n.1676G>A
n.4783G>A
c.5995G>A (p.Glu1999Lys)
c.4396G>A (p.Glu1466Lys)
c.5791G>A (p.Glu1931Lys)
n.7950G>A
c.5857G>A (p.Glu1953Lys)
c.4231G>A (p.Glu1411Lys)
9g.452044G>CCA372769696DOCK8c.5695G>C (p.Glu1899Gln)
n.2470G>C
n.1676G>C
n.4783G>C
c.5995G>C (p.Glu1999Gln)
c.4396G>C (p.Glu1466Gln)
c.5791G>C (p.Glu1931Gln)
n.7950G>C
c.5857G>C (p.Glu1953Gln)
c.4231G>C (p.Glu1411Gln)
9g.452044G>TCA372769697DOCK8c.5695G>T (p.Glu1899Ter)
n.2470G>T
n.1676G>T
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c.5995G>T (p.Glu1999Ter)
c.4396G>T (p.Glu1466Ter)
c.5791G>T (p.Glu1931Ter)
n.7950G>T
c.5857G>T (p.Glu1953Ter)
c.4231G>T (p.Glu1411Ter)
 gnomAD v4
9g.452045A>CCA372769698DOCK8c.5696A>C (p.Glu1899Ala)
n.2471A>C
n.1677A>C
n.4784A>C
c.5996A>C (p.Glu1999Ala)
c.4397A>C (p.Glu1466Ala)
c.5792A>C (p.Glu1931Ala)
n.7951A>C
c.5858A>C (p.Glu1953Ala)
c.4232A>C (p.Glu1411Ala)
 gnomAD v4
9g.452045A>GCA372769699DOCK8c.5696A>G (p.Glu1899Gly)
n.2471A>G
n.1677A>G
n.4784A>G
c.5996A>G (p.Glu1999Gly)
c.4397A>G (p.Glu1466Gly)
c.5792A>G (p.Glu1931Gly)
n.7951A>G
c.5858A>G (p.Glu1953Gly)
c.4232A>G (p.Glu1411Gly)
9g.452045A>TCA372769700DOCK8c.5696A>T (p.Glu1899Val)
n.2471A>T
n.1677A>T
n.4784A>T
c.5996A>T (p.Glu1999Val)
c.4397A>T (p.Glu1466Val)
c.5792A>T (p.Glu1931Val)
n.7951A>T
c.5858A>T (p.Glu1953Val)
c.4232A>T (p.Glu1411Val)
9g.452046A=CA1826910634DOCK8c.5697A= (p.Glu1899=)
n.2472A=
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c.5859A= (p.Glu1953=)
c.4233A= (p.Glu1411=)
9g.452046A>CCA187829556DOCK8c.5697A>C (p.Glu1899Asp)
n.2472A>C
n.1678A>C
n.4785A>C
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c.4398A>C (p.Glu1466Asp)
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 dbSNP
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9g.452049T>CCA463701263DOCK8c.5700T>C (p.Ile1900=)
n.2475T>C
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c.6000T>C (p.Ile2000=)
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c.5796T>C (p.Ile1932=)
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c.5862T>C (p.Ile1954=)
c.4236T>C (p.Ile1412=)
9g.452049T>GCA372769708DOCK8c.5700T>G (p.Ile1900Met)
n.2475T>G
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c.4236T>G (p.Ile1412Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4241C>G (p.Ala1414Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452054C>TCA372769718DOCK8c.5705C>T (p.Ala1902Val)
n.2480C>T
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 gnomAD v4
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c.4242T>C (p.Ala1414=)
9g.452055T>GCA463701270DOCK8c.5706T>G (p.Ala1902=)
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 gnomAD v4
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n.2482G>C
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n.7962G>C
c.5869G>C (p.Asp1957His)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
9g.452056G>TCA372769719DOCK8c.5707G>T (p.Asp1903Tyr)
n.2482G>T
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9g.452057A>CCA372769724DOCK8c.5708A>C (p.Asp1903Ala)
n.2483A>C
n.1689A>C
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c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
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c.5870A>C (p.Asp1957Ala)
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9g.452057A>GCA372769722DOCK8c.5708A>G (p.Asp1903Gly)
n.2483A>G
n.1689A>G
n.4796A>G
c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.4409A>G (p.Asp1470Gly)
c.5804A>G (p.Asp1935Gly)
n.7963A>G
c.5870A>G (p.Asp1957Gly)
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
9g.452057A>TCA372769723DOCK8c.5708A>T (p.Asp1903Val)
n.2483A>T
n.1689A>T
n.4796A>T
c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.4409A>T (p.Asp1470Val)
c.5804A>T (p.Asp1935Val)
n.7963A>T
c.5870A>T (p.Asp1957Val)
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
 gnomAD v4
9g.452058T>ACA372769725DOCK8c.5709T>A (p.Asp1903Glu)
n.2484T>A
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c.5871T>A (p.Asp1957Glu)
c.4245T>A (p.Asp1415Glu)
 gnomAD v4
9g.452058T>CCA463701271DOCK8c.5709T>C (p.Asp1903=)
n.2484T>C
n.1690T>C
n.4797T>C
c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.4410T>C (p.Asp1470=)
c.5805T>C (p.Asp1935=)
n.7964T>C
c.5871T>C (p.Asp1957=)
c.4245T>C (p.Asp1415=)
9g.452058T>GCA372769726DOCK8c.5709T>G (p.Asp1903Glu)
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c.4245T>G (p.Asp1415Glu)
9g.452059C>ACA372769727DOCK8c.5710C>A (p.Pro1904Thr)
n.2485C>A
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n.4798C>A
c.6010C>A (p.Pro2004Thr)
c.4411C>A (p.Pro1471Thr)
c.5806C>A (p.Pro1936Thr)
n.7965C>A
c.5872C>A (p.Pro1958Thr)
c.4246C>A (p.Pro1416Thr)
 gnomAD v4
9g.452059C=CA1826910638DOCK8c.5710C= (p.Pro1904=)
n.2485C=
n.1691C=
n.4798C=
c.6010C= (p.Pro2004=)
c.4411C= (p.Pro1471=)
c.5806C= (p.Pro1936=)
n.7965C=
c.5872C= (p.Pro1958=)
c.4246C= (p.Pro1416=)
9g.452059C>GCA4959644DOCK8c.5710C>G (p.Pro1904Ala)
n.2485C>G
n.1691C>G
n.4798C>G
c.6010C>G (p.Pro2004Ala)
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c.5806C>G (p.Pro1936Ala)
n.7965C>G
c.5872C>G (p.Pro1958Ala)
c.4246C>G (p.Pro1416Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452059C>TCA372769728DOCK8c.5710C>T (p.Pro1904Ser)
n.2485C>T
n.1691C>T
n.4798C>T
c.6010C>T (p.Pro2004Ser)
c.4411C>T (p.Pro1471Ser)
c.5806C>T (p.Pro1936Ser)
n.7965C>T
c.5872C>T (p.Pro1958Ser)
c.4246C>T (p.Pro1416Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.452060C>ACA372769729DOCK8c.5711C>A (p.Pro1904Gln)
n.2486C>A
n.1692C>A
n.4799C>A
c.6011C>A (p.Pro2004Gln)
c.4412C>A (p.Pro1471Gln)
c.5807C>A (p.Pro1936Gln)
n.7966C>A
c.5873C>A (p.Pro1958Gln)
c.4247C>A (p.Pro1416Gln)
9g.452060C>GCA372769730DOCK8c.5711C>G (p.Pro1904Arg)
n.2486C>G
n.1692C>G
n.4799C>G
c.6011C>G (p.Pro2004Arg)
c.4412C>G (p.Pro1471Arg)
c.5807C>G (p.Pro1936Arg)
n.7966C>G
c.5873C>G (p.Pro1958Arg)
c.4247C>G (p.Pro1416Arg)
 gnomAD v4
9g.452060C>TCA372769731DOCK8c.5711C>T (p.Pro1904Leu)
n.2486C>T
n.1692C>T
n.4799C>T
c.6011C>T (p.Pro2004Leu)
c.4412C>T (p.Pro1471Leu)
c.5807C>T (p.Pro1936Leu)
n.7966C>T
c.5873C>T (p.Pro1958Leu)
c.4247C>T (p.Pro1416Leu)
9g.452061A>CCA463701272DOCK8c.5712A>C (p.Pro1904=)
n.2487A>C
n.1693A>C
n.4800A>C
c.6012A>C (p.Pro2004=)
c.4413A>C (p.Pro1471=)
c.5808A>C (p.Pro1936=)
n.7967A>C
c.5874A>C (p.Pro1958=)
c.4248A>C (p.Pro1416=)
9g.452061A>GCA463701273DOCK8c.5712A>G (p.Pro1904=)
n.2487A>G
n.1693A>G
n.4800A>G
c.6012A>G (p.Pro2004=)
c.4413A>G (p.Pro1471=)
c.5808A>G (p.Pro1936=)
n.7967A>G
c.5874A>G (p.Pro1958=)
c.4248A>G (p.Pro1416=)
9g.452061A>TCA463701274DOCK8c.5712A>T (p.Pro1904=)
n.2487A>T
n.1693A>T
n.4800A>T
c.6012A>T (p.Pro2004=)
c.4413A>T (p.Pro1471=)
c.5808A>T (p.Pro1936=)
n.7967A>T
c.5874A>T (p.Pro1958=)
c.4248A>T (p.Pro1416=)
9g.452062A>CCA372769732DOCK8c.5713A>C (p.Lys1905Gln)
n.2488A>C
n.1694A>C
n.4801A>C
c.6013A>C (p.Lys2005Gln)
c.4414A>C (p.Lys1472Gln)
c.5809A>C (p.Lys1937Gln)
n.7968A>C
c.5875A>C (p.Lys1959Gln)
c.4249A>C (p.Lys1417Gln)
9g.452062A>GCA372769733DOCK8c.5713A>G (p.Lys1905Glu)
n.2488A>G
n.1694A>G
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c.6013A>G (p.Lys2005Glu)
c.4414A>G (p.Lys1472Glu)
c.5809A>G (p.Lys1937Glu)
n.7968A>G
c.5875A>G (p.Lys1959Glu)
c.4249A>G (p.Lys1417Glu)
 COSMIC COSMIC
9g.452062A>TCA372769734DOCK8c.5713A>T (p.Lys1905Ter)
n.2488A>T
n.1694A>T
n.4801A>T
c.6013A>T (p.Lys2005Ter)
c.4414A>T (p.Lys1472Ter)
c.5809A>T (p.Lys1937Ter)
n.7968A>T
c.5875A>T (p.Lys1959Ter)
c.4249A>T (p.Lys1417Ter)
9g.452063A>CCA372769737DOCK8c.5714A>C (p.Lys1905Thr)
n.2489A>C
n.1695A>C
n.4802A>C
c.6014A>C (p.Lys2005Thr)
c.4415A>C (p.Lys1472Thr)
c.5810A>C (p.Lys1937Thr)
n.7969A>C
c.5876A>C (p.Lys1959Thr)
c.4250A>C (p.Lys1417Thr)
 ClinVar
9g.452063A>GCA372769735DOCK8c.5714A>G (p.Lys1905Arg)
n.2489A>G
n.1695A>G
n.4802A>G
c.6014A>G (p.Lys2005Arg)
c.4415A>G (p.Lys1472Arg)
c.5810A>G (p.Lys1937Arg)
n.7969A>G
c.5876A>G (p.Lys1959Arg)
c.4250A>G (p.Lys1417Arg)
9g.452063A>TCA372769736DOCK8c.5714A>T (p.Lys1905Ile)
n.2489A>T
n.1695A>T
n.4802A>T
c.6014A>T (p.Lys2005Ile)
c.4415A>T (p.Lys1472Ile)
c.5810A>T (p.Lys1937Ile)
n.7969A>T
c.5876A>T (p.Lys1959Ile)
c.4250A>T (p.Lys1417Ile)
9g.452064A=CA1826910639DOCK8c.5715A= (p.Lys1905=)
n.2490A=
n.1696A=
n.4803A=
c.6015A= (p.Lys2005=)
c.4416A= (p.Lys1472=)
c.5811A= (p.Lys1937=)
n.7970A=
c.5877A= (p.Lys1959=)
c.4251A= (p.Lys1417=)
9g.452064A>CCA372769738DOCK8c.5715A>C (p.Lys1905Asn)
n.2490A>C
n.1696A>C
n.4803A>C
c.6015A>C (p.Lys2005Asn)
c.4416A>C (p.Lys1472Asn)
c.5811A>C (p.Lys1937Asn)
n.7970A>C
c.5877A>C (p.Lys1959Asn)
c.4251A>C (p.Lys1417Asn)
9g.452064A>GCA463701275DOCK8c.5715A>G (p.Lys1905=)
n.2490A>G
n.1696A>G
n.4803A>G
c.6015A>G (p.Lys2005=)
c.4416A>G (p.Lys1472=)
c.5811A>G (p.Lys1937=)
n.7970A>G
c.5877A>G (p.Lys1959=)
c.4251A>G (p.Lys1417=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.452064A>TCA372769739DOCK8c.5715A>T (p.Lys1905Asn)
n.2490A>T
n.1696A>T
n.4803A>T
c.6015A>T (p.Lys2005Asn)
c.4416A>T (p.Lys1472Asn)
c.5811A>T (p.Lys1937Asn)
n.7970A>T
c.5877A>T (p.Lys1959Asn)
c.4251A>T (p.Lys1417Asn)
 dbSNP
9g.452065C>ACA372769740DOCK8c.5716C>A (p.Leu1906Ile)
n.2491C>A
n.1697C>A
n.4804C>A
c.6016C>A (p.Leu2006Ile)
c.4417C>A (p.Leu1473Ile)
c.5812C>A (p.Leu1938Ile)
n.7971C>A
c.5878C>A (p.Leu1960Ile)
c.4252C>A (p.Leu1418Ile)
9g.452065C=CA1826910640DOCK8c.5716C= (p.Leu1906=)
n.2491C=
n.1697C=
n.4804C=
c.6016C= (p.Leu2006=)
c.4417C= (p.Leu1473=)
c.5812C= (p.Leu1938=)
n.7971C=
c.5878C= (p.Leu1960=)
c.4252C= (p.Leu1418=)
9g.452065C>GCA372769741DOCK8c.5716C>G (p.Leu1906Val)
n.2491C>G
n.1697C>G
n.4804C>G
c.6016C>G (p.Leu2006Val)
c.4417C>G (p.Leu1473Val)
c.5812C>G (p.Leu1938Val)
n.7971C>G
c.5878C>G (p.Leu1960Val)
c.4252C>G (p.Leu1418Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452065C>TCA372769742DOCK8c.5716C>T (p.Leu1906Phe)
n.2491C>T
n.1697C>T
n.4804C>T
c.6016C>T (p.Leu2006Phe)
c.4417C>T (p.Leu1473Phe)
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n.7971C>T
c.5878C>T (p.Leu1960Phe)
c.4252C>T (p.Leu1418Phe)
9g.452066T>ACA372769743DOCK8c.5717T>A (p.Leu1906His)
n.2492T>A
n.1698T>A
n.4805T>A
c.6017T>A (p.Leu2006His)
c.4418T>A (p.Leu1473His)
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n.7972T>A
c.5879T>A (p.Leu1960His)
c.4253T>A (p.Leu1418His)
9g.452066T>CCA372769744DOCK8c.5717T>C (p.Leu1906Pro)
n.2492T>C
n.1698T>C
n.4805T>C
c.6017T>C (p.Leu2006Pro)
c.4418T>C (p.Leu1473Pro)
c.5813T>C (p.Leu1938Pro)
n.7972T>C
c.5879T>C (p.Leu1960Pro)
c.4253T>C (p.Leu1418Pro)
9g.452066T>GCA372769745DOCK8c.5717T>G (p.Leu1906Arg)
n.2492T>G
n.1698T>G
n.4805T>G
c.6017T>G (p.Leu2006Arg)
c.4418T>G (p.Leu1473Arg)
c.5813T>G (p.Leu1938Arg)
n.7972T>G
c.5879T>G (p.Leu1960Arg)
c.4253T>G (p.Leu1418Arg)
9g.452067C>ACA463701276DOCK8c.5718C>A (p.Leu1906=)
n.2493C>A
n.1699C>A
n.4806C>A
c.6018C>A (p.Leu2006=)
c.4419C>A (p.Leu1473=)
c.5814C>A (p.Leu1938=)
n.7973C>A
c.5880C>A (p.Leu1960=)
c.4254C>A (p.Leu1418=)
9g.452067C=CA1826910641DOCK8c.5718C= (p.Leu1906=)
n.2493C=
n.1699C=
n.4806C=
c.6018C= (p.Leu2006=)
c.4419C= (p.Leu1473=)
c.5814C= (p.Leu1938=)
n.7973C=
c.5880C= (p.Leu1960=)
c.4254C= (p.Leu1418=)
9g.452067C>GCA463701277DOCK8c.5718C>G (p.Leu1906=)
n.2493C>G
n.1699C>G
n.4806C>G
c.6018C>G (p.Leu2006=)
c.4419C>G (p.Leu1473=)
c.5814C>G (p.Leu1938=)
n.7973C>G
c.5880C>G (p.Leu1960=)
c.4254C>G (p.Leu1418=)
9g.452067C>TCA4959645DOCK8c.5718C>T (p.Leu1906=)
n.2493C>T
n.1699C>T
n.4806C>T
c.6018C>T (p.Leu2006=)
c.4419C>T (p.Leu1473=)
c.5814C>T (p.Leu1938=)
n.7973C>T
c.5880C>T (p.Leu1960=)
c.4254C>T (p.Leu1418=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452068T>ACA372769746DOCK8c.5719T>A (p.Tyr1907Asn)
n.2494T>A
n.1700T>A
n.4807T>A
c.6019T>A (p.Tyr2007Asn)
c.4420T>A (p.Tyr1474Asn)
c.5815T>A (p.Tyr1939Asn)
n.7974T>A
c.5881T>A (p.Tyr1961Asn)
c.4255T>A (p.Tyr1419Asn)
9g.452068T>CCA4959646DOCK8c.5719T>C (p.Tyr1907His)
n.2494T>C
n.1700T>C
n.4807T>C
c.6019T>C (p.Tyr2007His)
c.4420T>C (p.Tyr1474His)
c.5815T>C (p.Tyr1939His)
n.7974T>C
c.5881T>C (p.Tyr1961His)
c.4255T>C (p.Tyr1419His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452068T>GCA372769747DOCK8c.5719T>G (p.Tyr1907Asp)
n.2494T>G
n.1700T>G
n.4807T>G
c.6019T>G (p.Tyr2007Asp)
c.4420T>G (p.Tyr1474Asp)
c.5815T>G (p.Tyr1939Asp)
n.7974T>G
c.5881T>G (p.Tyr1961Asp)
c.4255T>G (p.Tyr1419Asp)
9g.452068T=CA1826910642DOCK8c.5719T= (p.Tyr1907=)
n.2494T=
n.1700T=
n.4807T=
c.6019T= (p.Tyr2007=)
c.4420T= (p.Tyr1474=)
c.5815T= (p.Tyr1939=)
n.7974T=
c.5881T= (p.Tyr1961=)
c.4255T= (p.Tyr1419=)
9g.452068dupCA353475DOCK8c.5719dup (p.Tyr1907LeufsTer12)
n.2494dup
n.1700dup
n.4807dup
c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12)
c.4420dup (p.Tyr1474LeufsTer12)
c.5815dup (p.Tyr1939LeufsTer12)
n.7974dup
c.5881dup (p.Tyr1961LeufsTer12)
c.4255dup (p.Tyr1419LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452069A=CA1826910643DOCK8c.5720A= (p.Tyr1907=)
n.2495A=
n.1701A=
n.4808A=
c.6020A= (p.Tyr2007=)
c.4421A= (p.Tyr1474=)
c.5816A= (p.Tyr1939=)
n.7975A=
c.5882A= (p.Tyr1961=)
c.4256A= (p.Tyr1419=)
9g.452069A>CCA372769749DOCK8c.5720A>C (p.Tyr1907Ser)
n.2495A>C
n.1701A>C
n.4808A>C
c.6020A>C (p.Tyr2007Ser)
c.4421A>C (p.Tyr1474Ser)
c.5816A>C (p.Tyr1939Ser)
n.7975A>C
c.5882A>C (p.Tyr1961Ser)
c.4256A>C (p.Tyr1419Ser)
9g.452069A>GCA4959647DOCK8c.5720A>G (p.Tyr1907Cys)
n.2495A>G
n.1701A>G
n.4808A>G
c.6020A>G (p.Tyr2007Cys)
c.4421A>G (p.Tyr1474Cys)
c.5816A>G (p.Tyr1939Cys)
n.7975A>G
c.5882A>G (p.Tyr1961Cys)
c.4256A>G (p.Tyr1419Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452069A>TCA372769748DOCK8c.5720A>T (p.Tyr1907Phe)
n.2495A>T
n.1701A>T
n.4808A>T
c.6020A>T (p.Tyr2007Phe)
c.4421A>T (p.Tyr1474Phe)
c.5816A>T (p.Tyr1939Phe)
n.7975A>T
c.5882A>T (p.Tyr1961Phe)
c.4256A>T (p.Tyr1419Phe)
9g.452069_452071dupCA2689211617DOCK8c.5720_5722dup (p.Tyr1907_Arg1908insHis)
n.2495_2497dup
n.1701_1703dup
n.4808_4810dup
c.6020_6022dup (p.Tyr2007_Arg2008insHis)
c.4421_4423dup (p.Tyr1474_Arg1475insHis)
c.5816_5818dup (p.Tyr1939_Arg1940insHis)
n.7975_7977dup
c.5882_5884dup (p.Tyr1961_Arg1962insHis)
c.4256_4258dup (p.Tyr1419_Arg1420insHis)
 gnomAD v4
9g.452070T>ACA372769750DOCK8c.5721T>A (p.Tyr1907Ter)
n.2496T>A
n.1702T>A
n.4809T>A
c.6021T>A (p.Tyr2007Ter)
c.4422T>A (p.Tyr1474Ter)
c.5817T>A (p.Tyr1939Ter)
n.7976T>A
c.5883T>A (p.Tyr1961Ter)
c.4257T>A (p.Tyr1419Ter)
9g.452070T>CCA463701278DOCK8c.5721T>C (p.Tyr1907=)
n.2496T>C
n.1702T>C
n.4809T>C
c.6021T>C (p.Tyr2007=)
c.4422T>C (p.Tyr1474=)
c.5817T>C (p.Tyr1939=)
n.7976T>C
c.5883T>C (p.Tyr1961=)
c.4257T>C (p.Tyr1419=)
9g.452070T>GCA372769751DOCK8c.5721T>G (p.Tyr1907Ter)
n.2496T>G
n.1702T>G
n.4809T>G
c.6021T>G (p.Tyr2007Ter)
c.4422T>G (p.Tyr1474Ter)
c.5817T>G (p.Tyr1939Ter)
n.7976T>G
c.5883T>G (p.Tyr1961Ter)
c.4257T>G (p.Tyr1419Ter)
9g.452071C>ACA463701279DOCK8c.5722C>A (p.Arg1908=)
n.2497C>A
n.1703C>A
n.4810C>A
c.6022C>A (p.Arg2008=)
c.4423C>A (p.Arg1475=)
c.5818C>A (p.Arg1940=)
n.7977C>A
c.5884C>A (p.Arg1962=)
c.4258C>A (p.Arg1420=)
 gnomAD v4
9g.452071C=CA1826910644DOCK8c.5722C= (p.Arg1908=)
n.2497C=
n.1703C=
n.4810C=
c.6022C= (p.Arg2008=)
c.4423C= (p.Arg1475=)
c.5818C= (p.Arg1940=)
n.7977C=
c.5884C= (p.Arg1962=)
c.4258C= (p.Arg1420=)
9g.452071C>GCA372769752DOCK8c.5722C>G (p.Arg1908Gly)
n.2497C>G
n.1703C>G
n.4810C>G
c.6022C>G (p.Arg2008Gly)
c.4423C>G (p.Arg1475Gly)
c.5818C>G (p.Arg1940Gly)
n.7977C>G
c.5884C>G (p.Arg1962Gly)
c.4258C>G (p.Arg1420Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452071C>TCA372769753DOCK8c.5722C>T (p.Arg1908Ter)
n.2497C>T
n.1703C>T
n.4810C>T
c.6022C>T (p.Arg2008Ter)
c.4423C>T (p.Arg1475Ter)
c.5818C>T (p.Arg1940Ter)
n.7977C>T
c.5884C>T (p.Arg1962Ter)
c.4258C>T (p.Arg1420Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.452072G>ACA372769754DOCK8c.5723G>A (p.Arg1908Gln)
n.2498G>A
n.1704G>A
n.4811G>A
c.6023G>A (p.Arg2008Gln)
c.4424G>A (p.Arg1475Gln)
c.5819G>A (p.Arg1940Gln)
n.7978G>A
c.5885G>A (p.Arg1962Gln)
c.4259G>A (p.Arg1420Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452072G>CCA372769755DOCK8c.5723G>C (p.Arg1908Pro)
n.2498G>C
n.1704G>C
n.4811G>C
c.6023G>C (p.Arg2008Pro)
c.4424G>C (p.Arg1475Pro)
c.5819G>C (p.Arg1940Pro)
n.7978G>C
c.5885G>C (p.Arg1962Pro)
c.4259G>C (p.Arg1420Pro)
9g.452072G=CA1826910645DOCK8c.5723G= (p.Arg1908=)
n.2498G=
n.1704G=
n.4811G=
c.6023G= (p.Arg2008=)
c.4424G= (p.Arg1475=)
c.5819G= (p.Arg1940=)
n.7978G=
c.5885G= (p.Arg1962=)
c.4259G= (p.Arg1420=)
9g.452072G>TCA372769756DOCK8c.5723G>T (p.Arg1908Leu)
n.2498G>T
n.1704G>T
n.4811G>T
c.6023G>T (p.Arg2008Leu)
c.4424G>T (p.Arg1475Leu)
c.5819G>T (p.Arg1940Leu)
n.7978G>T
c.5885G>T (p.Arg1962Leu)
c.4259G>T (p.Arg1420Leu)
 gnomAD v4
9g.452073A>CCA463701280DOCK8c.5724A>C (p.Arg1908=)
n.2499A>C
n.1705A>C
n.4812A>C
c.6024A>C (p.Arg2008=)
c.4425A>C (p.Arg1475=)
c.5820A>C (p.Arg1940=)
n.7979A>C
c.5886A>C (p.Arg1962=)
c.4260A>C (p.Arg1420=)
9g.452073A>GCA463701281DOCK8c.5724A>G (p.Arg1908=)
n.2499A>G
n.1705A>G
n.4812A>G
c.6024A>G (p.Arg2008=)
c.4425A>G (p.Arg1475=)
c.5820A>G (p.Arg1940=)
n.7979A>G
c.5886A>G (p.Arg1962=)
c.4260A>G (p.Arg1420=)
9g.452073A>TCA463701282DOCK8c.5724A>T (p.Arg1908=)
n.2499A>T
n.1705A>T
n.4812A>T
c.6024A>T (p.Arg2008=)
c.4425A>T (p.Arg1475=)
c.5820A>T (p.Arg1940=)
n.7979A>T
c.5886A>T (p.Arg1962=)
c.4260A>T (p.Arg1420=)
9g.452074C>ACA372769757DOCK8c.5725C>A (p.His1909Asn)
n.2500C>A
n.1706C>A
n.4813C>A
c.6025C>A (p.His2009Asn)
c.4426C>A (p.His1476Asn)
c.5821C>A (p.His1941Asn)
n.7980C>A
c.5887C>A (p.His1963Asn)
c.4261C>A (p.His1421Asn)
9g.452074C=CA1826910646DOCK8c.5725C= (p.His1909=)
n.2500C=
n.1706C=
n.4813C=
c.6025C= (p.His2009=)
c.4426C= (p.His1476=)
c.5821C= (p.His1941=)
n.7980C=
c.5887C= (p.His1963=)
c.4261C= (p.His1421=)
9g.452074C>GCA372769758DOCK8c.5725C>G (p.His1909Asp)
n.2500C>G
n.1706C>G
n.4813C>G
c.6025C>G (p.His2009Asp)
c.4426C>G (p.His1476Asp)
c.5821C>G (p.His1941Asp)
n.7980C>G
c.5887C>G (p.His1963Asp)
c.4261C>G (p.His1421Asp)
9g.452074C>TCA4959648DOCK8c.5725C>T (p.His1909Tyr)
n.2500C>T
n.1706C>T
n.4813C>T
c.6025C>T (p.His2009Tyr)
c.4426C>T (p.His1476Tyr)
c.5821C>T (p.His1941Tyr)
n.7980C>T
c.5887C>T (p.His1963Tyr)
c.4261C>T (p.His1421Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452075A=CA1826910647DOCK8c.5726A= (p.His1909=)
n.2501A=
n.1707A=
n.4814A=
c.6026A= (p.His2009=)
c.4427A= (p.His1476=)
c.5822A= (p.His1941=)
n.7981A=
c.5888A= (p.His1963=)
c.4262A= (p.His1421=)
9g.452075A>CCA372769759DOCK8c.5726A>C (p.His1909Pro)
n.2501A>C
n.1707A>C
n.4814A>C
c.6026A>C (p.His2009Pro)
c.4427A>C (p.His1476Pro)
c.5822A>C (p.His1941Pro)
n.7981A>C
c.5888A>C (p.His1963Pro)
c.4262A>C (p.His1421Pro)
9g.452075A>GCA187829611DOCK8c.5726A>G (p.His1909Arg)
n.2501A>G
n.1707A>G
n.4814A>G
c.6026A>G (p.His2009Arg)
c.4427A>G (p.His1476Arg)
c.5822A>G (p.His1941Arg)
n.7981A>G
c.5888A>G (p.His1963Arg)
c.4262A>G (p.His1421Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452075A>TCA372769760DOCK8c.5726A>T (p.His1909Leu)
n.2501A>T
n.1707A>T
n.4814A>T
c.6026A>T (p.His2009Leu)
c.4427A>T (p.His1476Leu)
c.5822A>T (p.His1941Leu)
n.7981A>T
c.5888A>T (p.His1963Leu)
c.4262A>T (p.His1421Leu)
9g.452076T>ACA372769762DOCK8c.5727T>A (p.His1909Gln)
n.2502T>A
n.1708T>A
n.4815T>A
c.6027T>A (p.His2009Gln)
c.4428T>A (p.His1476Gln)
c.5823T>A (p.His1941Gln)
n.7982T>A
c.5889T>A (p.His1963Gln)
c.4263T>A (p.His1421Gln)
9g.452076T>CCA463701283DOCK8c.5727T>C (p.His1909=)
n.2502T>C
n.1708T>C
n.4815T>C
c.6027T>C (p.His2009=)
c.4428T>C (p.His1476=)
c.5823T>C (p.His1941=)
n.7982T>C
c.5889T>C (p.His1963=)
c.4263T>C (p.His1421=)
9g.452076T>GCA372769761DOCK8c.5727T>G (p.His1909Gln)
n.2502T>G
n.1708T>G
n.4815T>G
c.6027T>G (p.His2009Gln)
c.4428T>G (p.His1476Gln)
c.5823T>G (p.His1941Gln)
n.7982T>G
c.5889T>G (p.His1963Gln)
c.4263T>G (p.His1421Gln)
9g.452077C>ACA372769763DOCK8c.5728C>A (p.His1910Asn)
n.2503C>A
n.1709C>A
n.4816C>A
c.6028C>A (p.His2010Asn)
c.4429C>A (p.His1477Asn)
c.5824C>A (p.His1942Asn)
n.7983C>A
c.5890C>A (p.His1964Asn)
c.4264C>A (p.His1422Asn)
9g.452077C=CA1826910648DOCK8c.5728C= (p.His1910=)
n.2503C=
n.1709C=
n.4816C=
c.6028C= (p.His2010=)
c.4429C= (p.His1477=)
c.5824C= (p.His1942=)
n.7983C=
c.5890C= (p.His1964=)
c.4264C= (p.His1422=)
9g.452077C>GCA372769764DOCK8c.5728C>G (p.His1910Asp)
n.2503C>G
n.1709C>G
n.4816C>G
c.6028C>G (p.His2010Asp)
c.4429C>G (p.His1477Asp)
c.5824C>G (p.His1942Asp)
n.7983C>G
c.5890C>G (p.His1964Asp)
c.4264C>G (p.His1422Asp)
9g.452077C>TCA372769765DOCK8c.5728C>T (p.His1910Tyr)
n.2503C>T
n.1709C>T
n.4816C>T
c.6028C>T (p.His2010Tyr)
c.4429C>T (p.His1477Tyr)
c.5824C>T (p.His1942Tyr)
n.7983C>T
c.5890C>T (p.His1964Tyr)
c.4264C>T (p.His1422Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452077_452080delinsCACACA1826910649DOCK8c.5728_5731delinsCACA (p.His1910=)
n.2503_2506delinsCACA
n.1709_1712delinsCACA
n.4816_4819delinsCACA
c.6028_6031delinsCACA (p.His2010=)
c.4429_4432delinsCACA (p.His1477=)
c.5824_5827delinsCACA (p.His1942=)
n.7983_7986delinsCACA
c.5890_5893delinsCACA (p.His1964=)
c.4264_4267delinsCACA (p.His1422=)
9g.452078A>CCA372769766DOCK8c.5729A>C (p.His1910Pro)
n.2504A>C
n.1710A>C
n.4817A>C
c.6029A>C (p.His2010Pro)
c.4430A>C (p.His1477Pro)
c.5825A>C (p.His1942Pro)
n.7984A>C
c.5891A>C (p.His1964Pro)
c.4265A>C (p.His1422Pro)
9g.452078A>GCA372769767DOCK8c.5729A>G (p.His1910Arg)
n.2504A>G
n.1710A>G
n.4817A>G
c.6029A>G (p.His2010Arg)
c.4430A>G (p.His1477Arg)
c.5825A>G (p.His1942Arg)
n.7984A>G
c.5891A>G (p.His1964Arg)
c.4265A>G (p.His1422Arg)
9g.452078A>TCA372769768DOCK8c.5729A>T (p.His1910Leu)
n.2504A>T
n.1710A>T
n.4817A>T
c.6029A>T (p.His2010Leu)
c.4430A>T (p.His1477Leu)
c.5825A>T (p.His1942Leu)
n.7984A>T
c.5891A>T (p.His1964Leu)
c.4265A>T (p.His1422Leu)
9g.452082_452084delCA864781473DOCK8c.5733_5735del (p.Asn1911del)
n.2508_2510del
n.1714_1716del
n.4821_4823del
c.6033_6035del (p.Asn2011del)
c.4434_4436del (p.Asn1478del)
c.5829_5831del (p.Asn1943del)
n.7988_7990del
c.5895_5897del (p.Asn1965del)
c.4269_4271del (p.Asn1423del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452079C>ACA372769769DOCK8c.5730C>A (p.His1910Gln)
n.2505C>A
n.1711C>A
n.4818C>A
c.6030C>A (p.His2010Gln)
c.4431C>A (p.His1477Gln)
c.5826C>A (p.His1942Gln)
n.7985C>A
c.5892C>A (p.His1964Gln)
c.4266C>A (p.His1422Gln)
 dbSNP
9g.452079C=CA1826910650DOCK8c.5730C= (p.His1910=)
n.2505C=
n.1711C=
n.4818C=
c.6030C= (p.His2010=)
c.4431C= (p.His1477=)
c.5826C= (p.His1942=)
n.7985C=
c.5892C= (p.His1964=)
c.4266C= (p.His1422=)
9g.452079C>GCA372769770DOCK8c.5730C>G (p.His1910Gln)
n.2505C>G
n.1711C>G
n.4818C>G
c.6030C>G (p.His2010Gln)
c.4431C>G (p.His1477Gln)
c.5826C>G (p.His1942Gln)
n.7985C>G
c.5892C>G (p.His1964Gln)
c.4266C>G (p.His1422Gln)
9g.452079C>TCA463701285DOCK8c.5730C>T (p.His1910=)
n.2505C>T
n.1711C>T
n.4818C>T
c.6030C>T (p.His2010=)
c.4431C>T (p.His1477=)
c.5826C>T (p.His1942=)
n.7985C>T
c.5892C>T (p.His1964=)
c.4266C>T (p.His1422=)
9g.452080A>CCA372769771DOCK8c.5731A>C (p.Asn1911His)
n.2506A>C
n.1712A>C
n.4819A>C
c.6031A>C (p.Asn2011His)
c.4432A>C (p.Asn1478His)
c.5827A>C (p.Asn1943His)
n.7986A>C
c.5893A>C (p.Asn1965His)
c.4267A>C (p.Asn1423His)
9g.452080A>GCA372769772DOCK8c.5731A>G (p.Asn1911Asp)
n.2506A>G
n.1712A>G
n.4819A>G
c.6031A>G (p.Asn2011Asp)
c.4432A>G (p.Asn1478Asp)
c.5827A>G (p.Asn1943Asp)
n.7986A>G
c.5893A>G (p.Asn1965Asp)
c.4267A>G (p.Asn1423Asp)
9g.452080A>TCA372769773DOCK8c.5731A>T (p.Asn1911Tyr)
n.2506A>T
n.1712A>T
n.4819A>T
c.6031A>T (p.Asn2011Tyr)
c.4432A>T (p.Asn1478Tyr)
c.5827A>T (p.Asn1943Tyr)
n.7986A>T
c.5893A>T (p.Asn1965Tyr)
c.4267A>T (p.Asn1423Tyr)
9g.452081A>CCA372769774DOCK8c.5732A>C (p.Asn1911Thr)
n.2507A>C
n.1713A>C
n.4820A>C
c.6032A>C (p.Asn2011Thr)
c.4433A>C (p.Asn1478Thr)
c.5828A>C (p.Asn1943Thr)
n.7987A>C
c.5894A>C (p.Asn1965Thr)
c.4268A>C (p.Asn1423Thr)
9g.452081A>GCA372769775DOCK8c.5732A>G (p.Asn1911Ser)
n.2507A>G
n.1713A>G
n.4820A>G
c.6032A>G (p.Asn2011Ser)
c.4433A>G (p.Asn1478Ser)
c.5828A>G (p.Asn1943Ser)
n.7987A>G
c.5894A>G (p.Asn1965Ser)
c.4268A>G (p.Asn1423Ser)
 gnomAD v4
9g.452081A>TCA372769776DOCK8c.5732A>T (p.Asn1911Ile)
n.2507A>T
n.1713A>T
n.4820A>T
c.6032A>T (p.Asn2011Ile)
c.4433A>T (p.Asn1478Ile)
c.5828A>T (p.Asn1943Ile)
n.7987A>T
c.5894A>T (p.Asn1965Ile)
c.4268A>T (p.Asn1423Ile)
9g.452082C>ACA372769778DOCK8c.5733C>A (p.Asn1911Lys)
n.2508C>A
n.1714C>A
n.4821C>A
c.6033C>A (p.Asn2011Lys)
c.4434C>A (p.Asn1478Lys)
c.5829C>A (p.Asn1943Lys)
n.7988C>A
c.5895C>A (p.Asn1965Lys)
c.4269C>A (p.Asn1423Lys)
9g.452082C=CA1826910651DOCK8c.5733C= (p.Asn1911=)
n.2508C=
n.1714C=
n.4821C=
c.6033C= (p.Asn2011=)
c.4434C= (p.Asn1478=)
c.5829C= (p.Asn1943=)
n.7988C=
c.5895C= (p.Asn1965=)
c.4269C= (p.Asn1423=)
9g.452082C>GCA372769777DOCK8c.5733C>G (p.Asn1911Lys)
n.2508C>G
n.1714C>G
n.4821C>G
c.6033C>G (p.Asn2011Lys)
c.4434C>G (p.Asn1478Lys)
c.5829C>G (p.Asn1943Lys)
n.7988C>G
c.5895C>G (p.Asn1965Lys)
c.4269C>G (p.Asn1423Lys)
9g.452082C>TCA463701286DOCK8c.5733C>T (p.Asn1911=)
n.2508C>T
n.1714C>T
n.4821C>T
c.6033C>T (p.Asn2011=)
c.4434C>T (p.Asn1478=)
c.5829C>T (p.Asn1943=)
n.7988C>T
c.5895C>T (p.Asn1965=)
c.4269C>T (p.Asn1423=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452083A>CCA372769779DOCK8c.5734A>C (p.Lys1912Gln)
n.2509A>C
n.1715A>C
n.4822A>C
c.6034A>C (p.Lys2012Gln)
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
c.5830A>C (p.Lys1944Gln)
n.7989A>C
c.5896A>C (p.Lys1966Gln)
c.4270A>C (p.Lys1424Gln)
9g.452083A>GCA372769781DOCK8c.5734A>G (p.Lys1912Glu)
n.2509A>G
n.1715A>G
n.4822A>G
c.6034A>G (p.Lys2012Glu)
c.4435A>G (p.Lys1479Glu)
c.5830A>G (p.Lys1944Glu)
n.7989A>G
c.5896A>G (p.Lys1966Glu)
c.4270A>G (p.Lys1424Glu)
 COSMIC COSMIC
9g.452083A>TCA372769780DOCK8c.5734A>T (p.Lys1912Ter)
n.2509A>T
n.1715A>T
n.4822A>T
c.6034A>T (p.Lys2012Ter)
c.4435A>T (p.Lys1479Ter)
c.5830A>T (p.Lys1944Ter)
n.7989A>T
c.5896A>T (p.Lys1966Ter)
c.4270A>T (p.Lys1424Ter)
9g.452084A=CA1826910652DOCK8c.5735A= (p.Lys1912=)
n.2510A=
n.1716A=
n.4823A=
c.6035A= (p.Lys2012=)
c.4436A= (p.Lys1479=)
c.5831A= (p.Lys1944=)
n.7990A=
c.5897A= (p.Lys1966=)
c.4271A= (p.Lys1424=)
9g.452084A>CCA372769782DOCK8c.5735A>C (p.Lys1912Thr)
n.2510A>C
n.1716A>C
n.4823A>C
c.6035A>C (p.Lys2012Thr)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
n.7990A>C
c.5897A>C (p.Lys1966Thr)
c.4271A>C (p.Lys1424Thr)
9g.452084A>GCA372769783DOCK8c.5735A>G (p.Lys1912Arg)
n.2510A>G
n.1716A>G
n.4823A>G
c.6035A>G (p.Lys2012Arg)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
n.7990A>G
c.5897A>G (p.Lys1966Arg)
c.4271A>G (p.Lys1424Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452084A>TCA372769784DOCK8c.5735A>T (p.Lys1912Met)
n.2510A>T
n.1716A>T
n.4823A>T
c.6035A>T (p.Lys2012Met)
c.4436A>T (p.Lys1479Met)
c.5831A>T (p.Lys1944Met)
n.7990A>T
c.5897A>T (p.Lys1966Met)
c.4271A>T (p.Lys1424Met)
 gnomAD v4
9g.452085G>ACA463701287DOCK8c.5736G>A (p.Lys1912=)
n.2511G>A
n.1717G>A
n.4824G>A
c.6036G>A (p.Lys2012=)
c.4437G>A (p.Lys1479=)
c.5832G>A (p.Lys1944=)
n.7991G>A
c.5898G>A (p.Lys1966=)
c.4272G>A (p.Lys1424=)
9g.452085G>CCA372769785DOCK8c.5736G>C (p.Lys1912Asn)
n.2511G>C
n.1717G>C
n.4824G>C
c.6036G>C (p.Lys2012Asn)
c.4437G>C (p.Lys1479Asn)
c.5832G>C (p.Lys1944Asn)
n.7991G>C
c.5898G>C (p.Lys1966Asn)
c.4272G>C (p.Lys1424Asn)
9g.452085G>TCA372769786DOCK8c.5736G>T (p.Lys1912Asn)
n.2511G>T
n.1717G>T
n.4824G>T
c.6036G>T (p.Lys2012Asn)
c.4437G>T (p.Lys1479Asn)
c.5832G>T (p.Lys1944Asn)
n.7991G>T
c.5898G>T (p.Lys1966Asn)
c.4272G>T (p.Lys1424Asn)
9g.452086T>ACA372769787DOCK8c.5737T>A (p.Leu1913Met)
n.2512T>A
n.1718T>A
n.4825T>A
c.6037T>A (p.Leu2013Met)
c.4438T>A (p.Leu1480Met)
c.5833T>A (p.Leu1945Met)
n.7992T>A
c.5899T>A (p.Leu1967Met)
c.4273T>A (p.Leu1425Met)
9g.452086T>CCA463701288DOCK8c.5737T>C (p.Leu1913=)
n.2512T>C
n.1718T>C
n.4825T>C
c.6037T>C (p.Leu2013=)
c.4438T>C (p.Leu1480=)
c.5833T>C (p.Leu1945=)
n.7992T>C
c.5899T>C (p.Leu1967=)
c.4273T>C (p.Leu1425=)
9g.452086T>GCA372769788DOCK8c.5737T>G (p.Leu1913Val)
n.2512T>G
n.1718T>G
n.4825T>G
c.6037T>G (p.Leu2013Val)
c.4438T>G (p.Leu1480Val)
c.5833T>G (p.Leu1945Val)
n.7992T>G
c.5899T>G (p.Leu1967Val)
c.4273T>G (p.Leu1425Val)
9g.452087T>ACA372769789DOCK8c.5738T>A (p.Leu1913Ter)
n.2513T>A
n.1719T>A
n.4826T>A
c.6038T>A (p.Leu2013Ter)
c.4439T>A (p.Leu1480Ter)
c.5834T>A (p.Leu1945Ter)
n.7993T>A
c.5900T>A (p.Leu1967Ter)
c.4274T>A (p.Leu1425Ter)
9g.452087T>CCA372769791DOCK8c.5738T>C (p.Leu1913Ser)
n.2513T>C
n.1719T>C
n.4826T>C
c.6038T>C (p.Leu2013Ser)
c.4439T>C (p.Leu1480Ser)
c.5834T>C (p.Leu1945Ser)
n.7993T>C
c.5900T>C (p.Leu1967Ser)
c.4274T>C (p.Leu1425Ser)
9g.452087T>GCA372769790DOCK8c.5738T>G (p.Leu1913Trp)
n.2513T>G
n.1719T>G
n.4826T>G
c.6038T>G (p.Leu2013Trp)
c.4439T>G (p.Leu1480Trp)
c.5834T>G (p.Leu1945Trp)
n.7993T>G
c.5900T>G (p.Leu1967Trp)
c.4274T>G (p.Leu1425Trp)
 gnomAD v4
9g.452088G>ACA463701289DOCK8c.5739G>A (p.Leu1913=)
n.2514G>A
n.1720G>A
n.4827G>A
c.6039G>A (p.Leu2013=)
c.4440G>A (p.Leu1480=)
c.5835G>A (p.Leu1945=)
n.7994G>A
c.5901G>A (p.Leu1967=)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452088G>CCA372769792DOCK8c.5739G>C (p.Leu1913Phe)
n.2514G>C
n.1720G>C
n.4827G>C
c.6039G>C (p.Leu2013Phe)
c.4440G>C (p.Leu1480Phe)
c.5835G>C (p.Leu1945Phe)
n.7994G>C
c.5901G>C (p.Leu1967Phe)
c.4275G>C (p.Leu1425Phe)
9g.452088G>TCA372769793DOCK8c.5739G>T (p.Leu1913Phe)
n.2514G>T
n.1720G>T
n.4827G>T
c.6039G>T (p.Leu2013Phe)
c.4440G>T (p.Leu1480Phe)
c.5835G>T (p.Leu1945Phe)
n.7994G>T
c.5901G>T (p.Leu1967Phe)
c.4275G>T (p.Leu1425Phe)
9g.452089A>CCA463701290DOCK8c.5740A>C (p.Arg1914=)
n.2515A>C
n.1721A>C
n.4828A>C
c.6040A>C (p.Arg2014=)
c.4441A>C (p.Arg1481=)
c.5836A>C (p.Arg1946=)
n.7995A>C
c.5902A>C (p.Arg1968=)
c.4276A>C (p.Arg1426=)
9g.452089A>GCA372769794DOCK8c.5740A>G (p.Arg1914Gly)
n.2515A>G
n.1721A>G
n.4828A>G
c.6040A>G (p.Arg2014Gly)
c.4441A>G (p.Arg1481Gly)
c.5836A>G (p.Arg1946Gly)
n.7995A>G
c.5902A>G (p.Arg1968Gly)
c.4276A>G (p.Arg1426Gly)
9g.452089A>TCA372769795DOCK8c.5740A>T (p.Arg1914Trp)
n.2515A>T
n.1721A>T
n.4828A>T
c.6040A>T (p.Arg2014Trp)
c.4441A>T (p.Arg1481Trp)
c.5836A>T (p.Arg1946Trp)
n.7995A>T
c.5902A>T (p.Arg1968Trp)
c.4276A>T (p.Arg1426Trp)
9g.452090G>ACA187829612DOCK8c.5741G>A (p.Arg1914Lys)
n.2516G>A
n.1722G>A
n.4829G>A
c.6041G>A (p.Arg2014Lys)
c.4442G>A (p.Arg1481Lys)
c.5837G>A (p.Arg1946Lys)
n.7996G>A
c.5903G>A (p.Arg1968Lys)
c.4277G>A (p.Arg1426Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452090G>CCA372769796DOCK8c.5741G>C (p.Arg1914Thr)
n.2516G>C
n.1722G>C
n.4829G>C
c.6041G>C (p.Arg2014Thr)
c.4442G>C (p.Arg1481Thr)
c.5837G>C (p.Arg1946Thr)
n.7996G>C
c.5903G>C (p.Arg1968Thr)
c.4277G>C (p.Arg1426Thr)
 gnomAD v4
9g.452090G=CA1826910653DOCK8c.5741G= (p.Arg1914=)
n.2516G=
n.1722G=
n.4829G=
c.6041G= (p.Arg2014=)
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.5837G= (p.Arg1946=)
n.7996G=
c.5903G= (p.Arg1968=)
c.4277G= (p.Arg1426=)
9g.452090G>TCA372769797DOCK8c.5741G>T (p.Arg1914Met)
n.2516G>T
n.1722G>T
n.4829G>T
c.6041G>T (p.Arg2014Met)
c.4442G>T (p.Arg1481Met)
c.5837G>T (p.Arg1946Met)
n.7996G>T
c.5903G>T (p.Arg1968Met)
c.4277G>T (p.Arg1426Met)
9g.452091G>ACA463701291DOCK8c.5742G>A (p.Arg1914=)
n.2517G>A
n.1723G>A
n.4830G>A
c.6042G>A (p.Arg2014=)
c.4443G>A (p.Arg1481=)
c.5838G>A (p.Arg1946=)
n.7997G>A
c.5904G>A (p.Arg1968=)
c.4278G>A (p.Arg1426=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.452091G>CCA372769798DOCK8c.5742G>C (p.Arg1914Ser)
n.2517G>C
n.1723G>C
n.4830G>C
c.6042G>C (p.Arg2014Ser)
c.4443G>C (p.Arg1481Ser)
c.5838G>C (p.Arg1946Ser)
n.7997G>C
c.5904G>C (p.Arg1968Ser)
c.4278G>C (p.Arg1426Ser)
9g.452091G=CA1826910654DOCK8c.5742G= (p.Arg1914=)
n.2517G=
n.1723G=
n.4830G=
c.6042G= (p.Arg2014=)
c.4443G= (p.Arg1481=)
c.5838G= (p.Arg1946=)
n.7997G=
c.5904G= (p.Arg1968=)
c.4278G= (p.Arg1426=)
9g.452091G>TCA372769799DOCK8c.5742G>T (p.Arg1914Ser)
n.2517G>T
n.1723G>T
n.4830G>T
c.6042G>T (p.Arg2014Ser)
c.4443G>T (p.Arg1481Ser)
c.5838G>T (p.Arg1946Ser)
n.7997G>T
c.5904G>T (p.Arg1968Ser)
c.4278G>T (p.Arg1426Ser)
9g.452092T>ACA372769800DOCK8c.5743T>A (p.Leu1915Ile)
n.2518T>A
n.1724T>A
n.4831T>A
c.6043T>A (p.Leu2015Ile)
c.4444T>A (p.Leu1482Ile)
c.5839T>A (p.Leu1947Ile)
n.7998T>A
c.5905T>A (p.Leu1969Ile)
c.4279T>A (p.Leu1427Ile)
9g.452092T>CCA463701292DOCK8c.5743T>C (p.Leu1915=)
n.2518T>C
n.1724T>C
n.4831T>C
c.6043T>C (p.Leu2015=)
c.4444T>C (p.Leu1482=)
c.5839T>C (p.Leu1947=)
n.7998T>C
c.5905T>C (p.Leu1969=)
c.4279T>C (p.Leu1427=)
 gnomAD v4
9g.452092T>GCA372769801DOCK8c.5743T>G (p.Leu1915Val)
n.2518T>G
n.1724T>G
n.4831T>G
c.6043T>G (p.Leu2015Val)
c.4444T>G (p.Leu1482Val)
c.5839T>G (p.Leu1947Val)
n.7998T>G
c.5905T>G (p.Leu1969Val)
c.4279T>G (p.Leu1427Val)
9g.452093T>ACA372769802DOCK8c.5744T>A (p.Leu1915Ter)
n.2519T>A
n.1725T>A
n.4832T>A
c.6044T>A (p.Leu2015Ter)
c.4445T>A (p.Leu1482Ter)
c.5840T>A (p.Leu1947Ter)
n.7999T>A
c.5906T>A (p.Leu1969Ter)
c.4280T>A (p.Leu1427Ter)
 gnomAD v4
9g.452093T>CCA372769803DOCK8c.5744T>C (p.Leu1915Ser)
n.2519T>C
n.1725T>C
n.4832T>C
c.6044T>C (p.Leu2015Ser)
c.4445T>C (p.Leu1482Ser)
c.5840T>C (p.Leu1947Ser)
n.7999T>C
c.5906T>C (p.Leu1969Ser)
c.4280T>C (p.Leu1427Ser)
 gnomAD v4
9g.452093T>GCA372769804DOCK8c.5744T>G (p.Leu1915Ter)
n.2519T>G
n.1725T>G
n.4832T>G
c.6044T>G (p.Leu2015Ter)
c.4445T>G (p.Leu1482Ter)
c.5840T>G (p.Leu1947Ter)
n.7999T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4281A>T (p.Leu1427Phe)
9g.452095delCA2689211618DOCK8c.5746del (p.Cys1916AlafsTer7)
n.2521del
n.1727del
n.4834del
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n.8001del
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 gnomAD v4
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n.1728G>T
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n.2524T>A
n.1730T>A
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n.2524T>C
n.1730T>C
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n.8004T>C
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9g.452098T>GCA372769817DOCK8c.5749T>G (p.Phe1917Val)
n.2524T>G
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n.8004T>G
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n.2525T>A
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n.2525T>C
n.1731T>C
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c.4286T>G (p.Phe1429Cys)
9g.452100T>ACA372769821DOCK8c.5751T>A (p.Phe1917Leu)
n.2526T>A
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9g.452100T>CCA463701295DOCK8c.5751T>C (p.Phe1917=)
n.2526T>C
n.1732T>C
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c.6051T>C (p.Phe2017=)
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c.5913T>C (p.Phe1971=)
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9g.452100T>GCA372769822DOCK8c.5751T>G (p.Phe1917Leu)
n.2526T>G
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c.6051T>G (p.Phe2017Leu)
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n.8006T>G
c.5913T>G (p.Phe1971Leu)
c.4287T>G (p.Phe1429Leu)
9g.452101A>CCA372769823DOCK8c.5752A>C (p.Lys1918Gln)
n.2527A>C
n.1733A>C
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n.8007A>C
c.5914A>C (p.Lys1972Gln)
c.4288A>C (p.Lys1430Gln)
9g.452101A>GCA372769824DOCK8c.5752A>G (p.Lys1918Glu)
n.2527A>G
n.1733A>G
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n.8007A>G
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c.4288A>G (p.Lys1430Glu)
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n.2527A>T
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9g.452102A>CCA372769826DOCK8c.5753A>C (p.Lys1918Thr)
n.2528A>C
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n.2528A>G
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n.8008A>G
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9g.452102A>TCA372769827DOCK8c.5753A>T (p.Lys1918Met)
n.2528A>T
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n.8008A>T
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c.4289A>T (p.Lys1430Met)
9g.452103G>ACA463701296DOCK8c.5754G>A (p.Lys1918=)
n.2529G>A
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n.8009G>A
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 dbSNP
9g.452103G>CCA372769829DOCK8c.5754G>C (p.Lys1918Asn)
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c.4290G>C (p.Lys1430Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4290G= (p.Lys1430=)
9g.452103G>TCA372769830DOCK8c.5754G>T (p.Lys1918Asn)
n.2529G>T
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c.5916G>T (p.Lys1972Asn)
c.4290G>T (p.Lys1430Asn)
9g.452104G>ACA372769831DOCK8c.5755G>A (p.Glu1919Lys)
n.2530G>A
n.1736G>A
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n.8010G>A
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c.4291G>A (p.Glu1431Lys)
 dbSNP
9g.452104G>CCA372769832DOCK8c.5755G>C (p.Glu1919Gln)
n.2530G>C
n.1736G>C
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c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
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c.5851G>C (p.Glu1951Gln)
n.8010G>C
c.5917G>C (p.Glu1973Gln)
c.4291G>C (p.Glu1431Gln)
 ClinVar gnomAD v4
9g.452104G=CA1826910657DOCK8c.5755G= (p.Glu1919=)
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n.8010G=
c.5917G= (p.Glu1973=)
c.4291G= (p.Glu1431=)
9g.452104G>TCA372769833DOCK8c.5755G>T (p.Glu1919Ter)
n.2530G>T
n.1736G>T
n.4843G>T
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c.4456G>T (p.Glu1486Ter)
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n.8010G>T
c.5917G>T (p.Glu1973Ter)
c.4291G>T (p.Glu1431Ter)
9g.452105A=CA1826910658DOCK8c.5756A= (p.Glu1919=)
n.2531A=
n.1737A=
n.4844A=
c.6056A= (p.Glu2019=)
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n.8011A=
c.5918A= (p.Glu1973=)
c.4292A= (p.Glu1431=)
9g.452105A>CCA372769834DOCK8c.5756A>C (p.Glu1919Ala)
n.2531A>C
n.1737A>C
n.4844A>C
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.5852A>C (p.Glu1951Ala)
n.8011A>C
c.5918A>C (p.Glu1973Ala)
c.4292A>C (p.Glu1431Ala)
9g.452105A>GCA187829619DOCK8c.5756A>G (p.Glu1919Gly)
n.2531A>G
n.1737A>G
n.4844A>G
c.6056A>G (p.Glu2019Gly)
c.4457A>G (p.Glu1486Gly)
c.5852A>G (p.Glu1951Gly)
n.8011A>G
c.5918A>G (p.Glu1973Gly)
c.4292A>G (p.Glu1431Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452105A>TCA372769835DOCK8c.5756A>T (p.Glu1919Val)
n.2531A>T
n.1737A>T
n.4844A>T
c.6056A>T (p.Glu2019Val)
c.4457A>T (p.Glu1486Val)
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n.8011A>T
c.5918A>T (p.Glu1973Val)
c.4292A>T (p.Glu1431Val)
9g.452106A>CCA372769836DOCK8c.5757A>C (p.Glu1919Asp)
n.2532A>C
n.1738A>C
n.4845A>C
c.6057A>C (p.Glu2019Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched