Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5824-38_5824-29del (n.5824-38_5824-29del)
c.4198-38_4198-29del (n.4198-38_4198-29del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451983delCA918393935DOCK8c.5662-38_5662-28del (n.5662-38_5662-28del)
n.2437-38_2437-28del
n.1643-38_1643-28del
n.4750-38_4750-28del
c.5962-38_5962-28del (n.5962-38_5962-28del)
c.4363-38_4363-28del (n.4363-38_4363-28del)
c.5758-38_5758-28del (n.5758-38_5758-28del)
n.7917-38_7917-28del
c.5824-38_5824-28del (n.5824-38_5824-28del)
c.4198-38_4198-28del (n.4198-38_4198-28del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451973_451984delCA918393934DOCK8c.5662-38_5662-27del (n.5662-38_5662-27del)
n.2437-38_2437-27del
n.1643-38_1643-27del
n.4750-38_4750-27del
c.5962-38_5962-27del (n.5962-38_5962-27del)
c.4363-38_4363-27del (n.4363-38_4363-27del)
c.5758-38_5758-27del (n.5758-38_5758-27del)
n.7917-38_7917-27del
c.5824-38_5824-27del (n.5824-38_5824-27del)
c.4198-38_4198-27del (n.4198-38_4198-27del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451985delCA585888280DOCK8c.5662-38_5662-26del (n.5662-38_5662-26del)
n.2437-38_2437-26del
n.1643-38_1643-26del
n.4750-38_4750-26del
c.5962-38_5962-26del (n.5962-38_5962-26del)
c.4363-38_4363-26del (n.4363-38_4363-26del)
c.5758-38_5758-26del (n.5758-38_5758-26del)
n.7917-38_7917-26del
c.5824-38_5824-26del (n.5824-38_5824-26del)
c.4198-38_4198-26del (n.4198-38_4198-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451986delCA864780779DOCK8c.5662-38_5662-25del (n.5662-38_5662-25del)
n.2437-38_2437-25del
n.1643-38_1643-25del
n.4750-38_4750-25del
c.5962-38_5962-25del (n.5962-38_5962-25del)
c.4363-38_4363-25del (n.4363-38_4363-25del)
c.5758-38_5758-25del (n.5758-38_5758-25del)
n.7917-38_7917-25del
c.5824-38_5824-25del (n.5824-38_5824-25del)
c.4198-38_4198-25del (n.4198-38_4198-25del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451987delCA585888281DOCK8c.5662-38_5662-24del (n.5662-38_5662-24del)
n.2437-38_2437-24del
n.1643-38_1643-24del
n.4750-38_4750-24del
c.5962-38_5962-24del (n.5962-38_5962-24del)
c.4363-38_4363-24del (n.4363-38_4363-24del)
c.5758-38_5758-24del (n.5758-38_5758-24del)
n.7917-38_7917-24del
c.5824-38_5824-24del (n.5824-38_5824-24del)
c.4198-38_4198-24del (n.4198-38_4198-24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451988delCA4959592DOCK8c.5662-38_5662-23del (n.5662-38_5662-23del)
n.2437-38_2437-23del
n.1643-38_1643-23del
n.4750-38_4750-23del
c.5962-38_5962-23del (n.5962-38_5962-23del)
c.4363-38_4363-23del (n.4363-38_4363-23del)
c.5758-38_5758-23del (n.5758-38_5758-23del)
n.7917-38_7917-23del
c.5824-38_5824-23del (n.5824-38_5824-23del)
c.4198-38_4198-23del (n.4198-38_4198-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451989delCA1120385338DOCK8c.5662-38_5662-22del (n.5662-38_5662-22del)
n.2437-38_2437-22del
n.1643-38_1643-22del
n.4750-38_4750-22del
c.5962-38_5962-22del (n.5962-38_5962-22del)
c.4363-38_4363-22del (n.4363-38_4363-22del)
c.5758-38_5758-22del (n.5758-38_5758-22del)
n.7917-38_7917-22del
c.5824-38_5824-22del (n.5824-38_5824-22del)
c.4198-38_4198-22del (n.4198-38_4198-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451990delCA4959594DOCK8c.5662-38_5662-21del (n.5662-38_5662-21del)
n.2437-38_2437-21del
n.1643-38_1643-21del
n.4750-38_4750-21del
c.5962-38_5962-21del (n.5962-38_5962-21del)
c.4363-38_4363-21del (n.4363-38_4363-21del)
c.5758-38_5758-21del (n.5758-38_5758-21del)
n.7917-38_7917-21del
c.5824-38_5824-21del (n.5824-38_5824-21del)
c.4198-38_4198-21del (n.4198-38_4198-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451991delCA4959593DOCK8c.5662-38_5662-20del (n.5662-38_5662-20del)
n.2437-38_2437-20del
n.1643-38_1643-20del
n.4750-38_4750-20del
c.5962-38_5962-20del (n.5962-38_5962-20del)
c.4363-38_4363-20del (n.4363-38_4363-20del)
c.5758-38_5758-20del (n.5758-38_5758-20del)
n.7917-38_7917-20del
c.5824-38_5824-20del (n.5824-38_5824-20del)
c.4198-38_4198-20del (n.4198-38_4198-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451992delCA4959595DOCK8c.5662-38_5662-19del (n.5662-38_5662-19del)
n.2437-38_2437-19del
n.1643-38_1643-19del
n.4750-38_4750-19del
c.5962-38_5962-19del (n.5962-38_5962-19del)
c.4363-38_4363-19del (n.4363-38_4363-19del)
c.5758-38_5758-19del (n.5758-38_5758-19del)
n.7917-38_7917-19del
c.5824-38_5824-19del (n.5824-38_5824-19del)
c.4198-38_4198-19del (n.4198-38_4198-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451993delCA4959597DOCK8c.5662-38_5662-18del (n.5662-38_5662-18del)
n.2437-38_2437-18del
n.1643-38_1643-18del
n.4750-38_4750-18del
c.5962-38_5962-18del (n.5962-38_5962-18del)
c.4363-38_4363-18del (n.4363-38_4363-18del)
c.5758-38_5758-18del (n.5758-38_5758-18del)
n.7917-38_7917-18del
c.5824-38_5824-18del (n.5824-38_5824-18del)
c.4198-38_4198-18del (n.4198-38_4198-18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451994delCA4959596DOCK8c.5662-38_5662-17del (n.5662-38_5662-17del)
n.2437-38_2437-17del
n.1643-38_1643-17del
n.4750-38_4750-17del
c.5962-38_5962-17del (n.5962-38_5962-17del)
c.4363-38_4363-17del (n.4363-38_4363-17del)
c.5758-38_5758-17del (n.5758-38_5758-17del)
n.7917-38_7917-17del
c.5824-38_5824-17del (n.5824-38_5824-17del)
c.4198-38_4198-17del (n.4198-38_4198-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451995delCA2689211538DOCK8c.5662-38_5662-16del (n.5662-38_5662-16del)
n.2437-38_2437-16del
n.1643-38_1643-16del
n.4750-38_4750-16del
c.5962-38_5962-16del (n.5962-38_5962-16del)
c.4363-38_4363-16del (n.4363-38_4363-16del)
c.5758-38_5758-16del (n.5758-38_5758-16del)
n.7917-38_7917-16del
c.5824-38_5824-16del (n.5824-38_5824-16del)
c.4198-38_4198-16del (n.4198-38_4198-16del)
 gnomAD v4
9g.451973delCA4959598DOCK8c.5662-38del (n.5662-38del)
n.2437-38del
n.1643-38del
n.4750-38del
c.5962-38del (n.5962-38del)
c.4363-38del (n.4363-38del)
c.5758-38del (n.5758-38del)
n.7917-38del
c.5824-38del (n.5824-38del)
c.4198-38del (n.4198-38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973A=CA1826910526DOCK8c.5662-38A= (n.5662-38A=)
n.2437-38A=
n.1643-38A=
n.4750-38A=
c.5962-38A= (n.5962-38A=)
c.4363-38A= (n.4363-38A=)
c.5758-38A= (n.5758-38A=)
n.7917-38A=
c.5824-38A= (n.5824-38A=)
c.4198-38A= (n.4198-38A=)
9g.451973A>CCA2689211540DOCK8c.5662-38A>C (n.5662-38A>C)
n.2437-38A>C
n.1643-38A>C
n.4750-38A>C
c.5962-38A>C (n.5962-38A>C)
c.4363-38A>C (n.4363-38A>C)
c.5758-38A>C (n.5758-38A>C)
n.7917-38A>C
c.5824-38A>C (n.5824-38A>C)
c.4198-38A>C (n.4198-38A>C)
 gnomAD v4
9g.451973A>GCA187829283DOCK8c.5662-38A>G (n.5662-38A>G)
n.2437-38A>G
n.1643-38A>G
n.4750-38A>G
c.5962-38A>G (n.5962-38A>G)
c.4363-38A>G (n.4363-38A>G)
c.5758-38A>G (n.5758-38A>G)
n.7917-38A>G
c.5824-38A>G (n.5824-38A>G)
c.4198-38A>G (n.4198-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973A>TCA187829274DOCK8c.5662-38A>T (n.5662-38A>T)
n.2437-38A>T
n.1643-38A>T
n.4750-38A>T
c.5962-38A>T (n.5962-38A>T)
c.4363-38A>T (n.4363-38A>T)
c.5758-38A>T (n.5758-38A>T)
n.7917-38A>T
c.5824-38A>T (n.5824-38A>T)
c.4198-38A>T (n.4198-38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451974insGACA2689211541DOCK8c.5662-38_5662-37insGA (n.5662-38_5662-37insGA)
n.2437-38_2437-37insGA
n.1643-38_1643-37insGA
n.4750-38_4750-37insGA
c.5962-38_5962-37insGA (n.5962-38_5962-37insGA)
c.4363-38_4363-37insGA (n.4363-38_4363-37insGA)
c.5758-38_5758-37insGA (n.5758-38_5758-37insGA)
n.7917-38_7917-37insGA
c.5824-38_5824-37insGA (n.5824-38_5824-37insGA)
c.4198-38_4198-37insGA (n.4198-38_4198-37insGA)
 gnomAD v4
9g.451973_451975delCA585888286DOCK8c.5662-38_5662-36del (n.5662-38_5662-36del)
n.2437-38_2437-36del
n.1643-38_1643-36del
n.4750-38_4750-36del
c.5962-38_5962-36del (n.5962-38_5962-36del)
c.4363-38_4363-36del (n.4363-38_4363-36del)
c.5758-38_5758-36del (n.5758-38_5758-36del)
n.7917-38_7917-36del
c.5824-38_5824-36del (n.5824-38_5824-36del)
c.4198-38_4198-36del (n.4198-38_4198-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451977delCA4959599DOCK8c.5662-38_5662-34del (n.5662-38_5662-34del)
n.2437-38_2437-34del
n.1643-38_1643-34del
n.4750-38_4750-34del
c.5962-38_5962-34del (n.5962-38_5962-34del)
c.4363-38_4363-34del (n.4363-38_4363-34del)
c.5758-38_5758-34del (n.5758-38_5758-34del)
n.7917-38_7917-34del
c.5824-38_5824-34del (n.5824-38_5824-34del)
c.4198-38_4198-34del (n.4198-38_4198-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451973_451978delinsATATATCA1826910528DOCK8c.5662-38_5662-33delinsATATAT (n.5662-38_5662-33delinsATATAT)
n.2437-38_2437-33delinsATATAT
n.1643-38_1643-33delinsATATAT
n.4750-38_4750-33delinsATATAT
c.5962-38_5962-33delinsATATAT (n.5962-38_5962-33delinsATATAT)
c.4363-38_4363-33delinsATATAT (n.4363-38_4363-33delinsATATAT)
c.5758-38_5758-33delinsATATAT (n.5758-38_5758-33delinsATATAT)
n.7917-38_7917-33delinsATATAT
c.5824-38_5824-33delinsATATAT (n.5824-38_5824-33delinsATATAT)
c.4198-38_4198-33delinsATATAT (n.4198-38_4198-33delinsATATAT)
9g.451973_451979delinsATATATTCA1826910535DOCK8c.5662-38_5662-32delinsATATATT (n.5662-38_5662-32delinsATATATT)
n.2437-38_2437-32delinsATATATT
n.1643-38_1643-32delinsATATATT
n.4750-38_4750-32delinsATATATT
c.5962-38_5962-32delinsATATATT (n.5962-38_5962-32delinsATATATT)
c.4363-38_4363-32delinsATATATT (n.4363-38_4363-32delinsATATATT)
c.5758-38_5758-32delinsATATATT (n.5758-38_5758-32delinsATATATT)
n.7917-38_7917-32delinsATATATT
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n.7917-36_7917-31del
c.5824-36_5824-31del (n.5824-36_5824-31del)
c.4198-36_4198-31del (n.4198-36_4198-31del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451975_451981delCA1826910544DOCK8c.5662-36_5662-30del (n.5662-36_5662-30del)
n.2437-36_2437-30del
n.1643-36_1643-30del
n.4750-36_4750-30del
c.5962-36_5962-30del (n.5962-36_5962-30del)
c.4363-36_4363-30del (n.4363-36_4363-30del)
c.5758-36_5758-30del (n.5758-36_5758-30del)
n.7917-36_7917-30del
c.5824-36_5824-30del (n.5824-36_5824-30del)
c.4198-36_4198-30del (n.4198-36_4198-30del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451975_451982delCA864780874DOCK8c.5662-36_5662-29del (n.5662-36_5662-29del)
n.2437-36_2437-29del
n.1643-36_1643-29del
n.4750-36_4750-29del
c.5962-36_5962-29del (n.5962-36_5962-29del)
c.4363-36_4363-29del (n.4363-36_4363-29del)
c.5758-36_5758-29del (n.5758-36_5758-29del)
n.7917-36_7917-29del
c.5824-36_5824-29del (n.5824-36_5824-29del)
c.4198-36_4198-29del (n.4198-36_4198-29del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451983delCA864780866DOCK8c.5662-36_5662-28del (n.5662-36_5662-28del)
n.2437-36_2437-28del
n.1643-36_1643-28del
n.4750-36_4750-28del
c.5962-36_5962-28del (n.5962-36_5962-28del)
c.4363-36_4363-28del (n.4363-36_4363-28del)
c.5758-36_5758-28del (n.5758-36_5758-28del)
n.7917-36_7917-28del
c.5824-36_5824-28del (n.5824-36_5824-28del)
c.4198-36_4198-28del (n.4198-36_4198-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451984delCA585888295DOCK8c.5662-36_5662-27del (n.5662-36_5662-27del)
n.2437-36_2437-27del
n.1643-36_1643-27del
n.4750-36_4750-27del
c.5962-36_5962-27del (n.5962-36_5962-27del)
c.4363-36_4363-27del (n.4363-36_4363-27del)
c.5758-36_5758-27del (n.5758-36_5758-27del)
n.7917-36_7917-27del
c.5824-36_5824-27del (n.5824-36_5824-27del)
c.4198-36_4198-27del (n.4198-36_4198-27del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451985delCA4959603DOCK8c.5662-36_5662-26del (n.5662-36_5662-26del)
n.2437-36_2437-26del
n.1643-36_1643-26del
n.4750-36_4750-26del
c.5962-36_5962-26del (n.5962-36_5962-26del)
c.4363-36_4363-26del (n.4363-36_4363-26del)
c.5758-36_5758-26del (n.5758-36_5758-26del)
n.7917-36_7917-26del
c.5824-36_5824-26del (n.5824-36_5824-26del)
c.4198-36_4198-26del (n.4198-36_4198-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451986delCA4959601DOCK8c.5662-36_5662-25del (n.5662-36_5662-25del)
n.2437-36_2437-25del
n.1643-36_1643-25del
n.4750-36_4750-25del
c.5962-36_5962-25del (n.5962-36_5962-25del)
c.4363-36_4363-25del (n.4363-36_4363-25del)
c.5758-36_5758-25del (n.5758-36_5758-25del)
n.7917-36_7917-25del
c.5824-36_5824-25del (n.5824-36_5824-25del)
c.4198-36_4198-25del (n.4198-36_4198-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451987delCA4959600DOCK8c.5662-36_5662-24del (n.5662-36_5662-24del)
n.2437-36_2437-24del
n.1643-36_1643-24del
n.4750-36_4750-24del
c.5962-36_5962-24del (n.5962-36_5962-24del)
c.4363-36_4363-24del (n.4363-36_4363-24del)
c.5758-36_5758-24del (n.5758-36_5758-24del)
n.7917-36_7917-24del
c.5824-36_5824-24del (n.5824-36_5824-24del)
c.4198-36_4198-24del (n.4198-36_4198-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451988delCA4959602DOCK8c.5662-36_5662-23del (n.5662-36_5662-23del)
n.2437-36_2437-23del
n.1643-36_1643-23del
n.4750-36_4750-23del
c.5962-36_5962-23del (n.5962-36_5962-23del)
c.4363-36_4363-23del (n.4363-36_4363-23del)
c.5758-36_5758-23del (n.5758-36_5758-23del)
n.7917-36_7917-23del
c.5824-36_5824-23del (n.5824-36_5824-23del)
c.4198-36_4198-23del (n.4198-36_4198-23del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451989delCA864780857DOCK8c.5662-36_5662-22del (n.5662-36_5662-22del)
n.2437-36_2437-22del
n.1643-36_1643-22del
n.4750-36_4750-22del
c.5962-36_5962-22del (n.5962-36_5962-22del)
c.4363-36_4363-22del (n.4363-36_4363-22del)
c.5758-36_5758-22del (n.5758-36_5758-22del)
n.7917-36_7917-22del
c.5824-36_5824-22del (n.5824-36_5824-22del)
c.4198-36_4198-22del (n.4198-36_4198-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451990delCA4959604DOCK8c.5662-36_5662-21del (n.5662-36_5662-21del)
n.2437-36_2437-21del
n.1643-36_1643-21del
n.4750-36_4750-21del
c.5962-36_5962-21del (n.5962-36_5962-21del)
c.4363-36_4363-21del (n.4363-36_4363-21del)
c.5758-36_5758-21del (n.5758-36_5758-21del)
n.7917-36_7917-21del
c.5824-36_5824-21del (n.5824-36_5824-21del)
c.4198-36_4198-21del (n.4198-36_4198-21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451991delCA864780868DOCK8c.5662-36_5662-20del (n.5662-36_5662-20del)
n.2437-36_2437-20del
n.1643-36_1643-20del
n.4750-36_4750-20del
c.5962-36_5962-20del (n.5962-36_5962-20del)
c.4363-36_4363-20del (n.4363-36_4363-20del)
c.5758-36_5758-20del (n.5758-36_5758-20del)
n.7917-36_7917-20del
c.5824-36_5824-20del (n.5824-36_5824-20del)
c.4198-36_4198-20del (n.4198-36_4198-20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451992delCA4959605DOCK8c.5662-36_5662-19del (n.5662-36_5662-19del)
n.2437-36_2437-19del
n.1643-36_1643-19del
n.4750-36_4750-19del
c.5962-36_5962-19del (n.5962-36_5962-19del)
c.4363-36_4363-19del (n.4363-36_4363-19del)
c.5758-36_5758-19del (n.5758-36_5758-19del)
n.7917-36_7917-19del
c.5824-36_5824-19del (n.5824-36_5824-19del)
c.4198-36_4198-19del (n.4198-36_4198-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451993delCA864780881DOCK8c.5662-36_5662-18del (n.5662-36_5662-18del)
n.2437-36_2437-18del
n.1643-36_1643-18del
n.4750-36_4750-18del
c.5962-36_5962-18del (n.5962-36_5962-18del)
c.4363-36_4363-18del (n.4363-36_4363-18del)
c.5758-36_5758-18del (n.5758-36_5758-18del)
n.7917-36_7917-18del
c.5824-36_5824-18del (n.5824-36_5824-18del)
c.4198-36_4198-18del (n.4198-36_4198-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451994delCA1120385394DOCK8c.5662-36_5662-17del (n.5662-36_5662-17del)
n.2437-36_2437-17del
n.1643-36_1643-17del
n.4750-36_4750-17del
c.5962-36_5962-17del (n.5962-36_5962-17del)
c.4363-36_4363-17del (n.4363-36_4363-17del)
c.5758-36_5758-17del (n.5758-36_5758-17del)
n.7917-36_7917-17del
c.5824-36_5824-17del (n.5824-36_5824-17del)
c.4198-36_4198-17del (n.4198-36_4198-17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451996delCA1120385396DOCK8c.5662-36_5662-15del (n.5662-36_5662-15del)
n.2437-36_2437-15del
n.1643-36_1643-15del
n.4750-36_4750-15del
c.5962-36_5962-15del (n.5962-36_5962-15del)
c.4363-36_4363-15del (n.4363-36_4363-15del)
c.5758-36_5758-15del (n.5758-36_5758-15del)
n.7917-36_7917-15del
c.5824-36_5824-15del (n.5824-36_5824-15del)
c.4198-36_4198-15del (n.4198-36_4198-15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975delCA4959607DOCK8c.5662-36del (n.5662-36del)
n.2437-36del
n.1643-36del
n.4750-36del
c.5962-36del (n.5962-36del)
c.4363-36del (n.4363-36del)
c.5758-36del (n.5758-36del)
n.7917-36del
c.5824-36del (n.5824-36del)
c.4198-36del (n.4198-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975A=CA1826910559DOCK8c.5662-36A= (n.5662-36A=)
n.2437-36A=
n.1643-36A=
n.4750-36A=
c.5962-36A= (n.5962-36A=)
c.4363-36A= (n.4363-36A=)
c.5758-36A= (n.5758-36A=)
n.7917-36A=
c.5824-36A= (n.5824-36A=)
c.4198-36A= (n.4198-36A=)
9g.451975A>CCA2689211549DOCK8c.5662-36A>C (n.5662-36A>C)
n.2437-36A>C
n.1643-36A>C
n.4750-36A>C
c.5962-36A>C (n.5962-36A>C)
c.4363-36A>C (n.4363-36A>C)
c.5758-36A>C (n.5758-36A>C)
n.7917-36A>C
c.5824-36A>C (n.5824-36A>C)
c.4198-36A>C (n.4198-36A>C)
 gnomAD v4
9g.451975A>GCA864780894DOCK8c.5662-36A>G (n.5662-36A>G)
n.2437-36A>G
n.1643-36A>G
n.4750-36A>G
c.5962-36A>G (n.5962-36A>G)
c.4363-36A>G (n.4363-36A>G)
c.5758-36A>G (n.5758-36A>G)
n.7917-36A>G
c.5824-36A>G (n.5824-36A>G)
c.4198-36A>G (n.4198-36A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.451975A>TCA4959613DOCK8c.5662-36A>T (n.5662-36A>T)
n.2437-36A>T
n.1643-36A>T
n.4750-36A>T
c.5962-36A>T (n.5962-36A>T)
c.4363-36A>T (n.4363-36A>T)
c.5758-36A>T (n.5758-36A>T)
n.7917-36A>T
c.5824-36A>T (n.5824-36A>T)
c.4198-36A>T (n.4198-36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451975_451977delCA4959606DOCK8c.5662-36_5662-34del (n.5662-36_5662-34del)
n.2437-36_2437-34del
n.1643-36_1643-34del
n.4750-36_4750-34del
c.5962-36_5962-34del (n.5962-36_5962-34del)
c.4363-36_4363-34del (n.4363-36_4363-34del)
c.5758-36_5758-34del (n.5758-36_5758-34del)
n.7917-36_7917-34del
c.5824-36_5824-34del (n.5824-36_5824-34del)
c.4198-36_4198-34del (n.4198-36_4198-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.451975_451978delinsATATCA1826910563DOCK8c.5662-36_5662-33delinsATAT (n.5662-36_5662-33delinsATAT)
n.2437-36_2437-33delinsATAT
n.1643-36_1643-33delinsATAT
n.4750-36_4750-33delinsATAT
c.5962-36_5962-33delinsATAT (n.5962-36_5962-33delinsATAT)
c.4363-36_4363-33delinsATAT (n.4363-36_4363-33delinsATAT)
c.5758-36_5758-33delinsATAT (n.5758-36_5758-33delinsATAT)
n.7917-36_7917-33delinsATAT
c.5824-36_5824-33delinsATAT (n.5824-36_5824-33delinsATAT)
c.4198-36_4198-33delinsATAT (n.4198-36_4198-33delinsATAT)
9g.451975_451979delinsATATTCA1826910557DOCK8c.5662-36_5662-32delinsATATT (n.5662-36_5662-32delinsATATT)
n.2437-36_2437-32delinsATATT
n.1643-36_1643-32delinsATATT
n.4750-36_4750-32delinsATATT
c.5962-36_5962-32delinsATATT (n.5962-36_5962-32delinsATATT)
c.4363-36_4363-32delinsATATT (n.4363-36_4363-32delinsATATT)
c.5758-36_5758-32delinsATATT (n.5758-36_5758-32delinsATATT)
n.7917-36_7917-32delinsATATT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2437-34del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5824-34A= (n.5824-34A=)
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9g.451977A>CCA1120385496DOCK8c.5662-34A>C (n.5662-34A>C)
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n.7917-34A>C
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 gnomAD v4
9g.451977A>TCA187829410DOCK8c.5662-34A>T (n.5662-34A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452001_452002delCA864781029DOCK8c.5662-10_5662-9del (n.5662-10_5662-9del)
n.2437-10_2437-9del
n.1643-10_1643-9del
n.4750-10_4750-9del
c.5962-10_5962-9del (n.5962-10_5962-9del)
c.4363-10_4363-9del (n.4363-10_4363-9del)
c.5758-10_5758-9del (n.5758-10_5758-9del)
n.7917-10_7917-9del
c.5824-10_5824-9del (n.5824-10_5824-9del)
c.4198-10_4198-9del (n.4198-10_4198-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452000_452002delCA864781016DOCK8c.5662-11_5662-9del (n.5662-11_5662-9del)
n.2437-11_2437-9del
n.1643-11_1643-9del
n.4750-11_4750-9del
c.5962-11_5962-9del (n.5962-11_5962-9del)
c.4363-11_4363-9del (n.4363-11_4363-9del)
c.5758-11_5758-9del (n.5758-11_5758-9del)
n.7917-11_7917-9del
c.5824-11_5824-9del (n.5824-11_5824-9del)
c.4198-11_4198-9del (n.4198-11_4198-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451999_452002delCA864781026DOCK8c.5662-12_5662-9del (n.5662-12_5662-9del)
n.2437-12_2437-9del
n.1643-12_1643-9del
n.4750-12_4750-9del
c.5962-12_5962-9del (n.5962-12_5962-9del)
c.4363-12_4363-9del (n.4363-12_4363-9del)
c.5758-12_5758-9del (n.5758-12_5758-9del)
n.7917-12_7917-9del
c.5824-12_5824-9del (n.5824-12_5824-9del)
c.4198-12_4198-9del (n.4198-12_4198-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451998_452002delCA864781022DOCK8c.5662-13_5662-9del (n.5662-13_5662-9del)
n.2437-13_2437-9del
n.1643-13_1643-9del
n.4750-13_4750-9del
c.5962-13_5962-9del (n.5962-13_5962-9del)
c.4363-13_4363-9del (n.4363-13_4363-9del)
c.5758-13_5758-9del (n.5758-13_5758-9del)
n.7917-13_7917-9del
c.5824-13_5824-9del (n.5824-13_5824-9del)
c.4198-13_4198-9del (n.4198-13_4198-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451997_452002delCA864781006DOCK8c.5662-14_5662-9del (n.5662-14_5662-9del)
n.2437-14_2437-9del
n.1643-14_1643-9del
n.4750-14_4750-9del
c.5962-14_5962-9del (n.5962-14_5962-9del)
c.4363-14_4363-9del (n.4363-14_4363-9del)
c.5758-14_5758-9del (n.5758-14_5758-9del)
n.7917-14_7917-9del
c.5824-14_5824-9del (n.5824-14_5824-9del)
c.4198-14_4198-9del (n.4198-14_4198-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451996_452002delCA864781010DOCK8c.5662-15_5662-9del (n.5662-15_5662-9del)
n.2437-15_2437-9del
n.1643-15_1643-9del
n.4750-15_4750-9del
c.5962-15_5962-9del (n.5962-15_5962-9del)
c.4363-15_4363-9del (n.4363-15_4363-9del)
c.5758-15_5758-9del (n.5758-15_5758-9del)
n.7917-15_7917-9del
c.5824-15_5824-9del (n.5824-15_5824-9del)
c.4198-15_4198-9del (n.4198-15_4198-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451995_452002delCA4959619DOCK8c.5662-16_5662-9del (n.5662-16_5662-9del)
n.2437-16_2437-9del
n.1643-16_1643-9del
n.4750-16_4750-9del
c.5962-16_5962-9del (n.5962-16_5962-9del)
c.4363-16_4363-9del (n.4363-16_4363-9del)
c.5758-16_5758-9del (n.5758-16_5758-9del)
n.7917-16_7917-9del
c.5824-16_5824-9del (n.5824-16_5824-9del)
c.4198-16_4198-9del (n.4198-16_4198-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451994_452002delCA4959618DOCK8c.5662-17_5662-9del (n.5662-17_5662-9del)
n.2437-17_2437-9del
n.1643-17_1643-9del
n.4750-17_4750-9del
c.5962-17_5962-9del (n.5962-17_5962-9del)
c.4363-17_4363-9del (n.4363-17_4363-9del)
c.5758-17_5758-9del (n.5758-17_5758-9del)
n.7917-17_7917-9del
c.5824-17_5824-9del (n.5824-17_5824-9del)
c.4198-17_4198-9del (n.4198-17_4198-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451993_452002delCA4959617DOCK8c.5662-18_5662-9del (n.5662-18_5662-9del)
n.2437-18_2437-9del
n.1643-18_1643-9del
n.4750-18_4750-9del
c.5962-18_5962-9del (n.5962-18_5962-9del)
c.4363-18_4363-9del (n.4363-18_4363-9del)
c.5758-18_5758-9del (n.5758-18_5758-9del)
n.7917-18_7917-9del
c.5824-18_5824-9del (n.5824-18_5824-9del)
c.4198-18_4198-9del (n.4198-18_4198-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451992_452002delCA4959620DOCK8c.5662-19_5662-9del (n.5662-19_5662-9del)
n.2437-19_2437-9del
n.1643-19_1643-9del
n.4750-19_4750-9del
c.5962-19_5962-9del (n.5962-19_5962-9del)
c.4363-19_4363-9del (n.4363-19_4363-9del)
c.5758-19_5758-9del (n.5758-19_5758-9del)
n.7917-19_7917-9del
c.5824-19_5824-9del (n.5824-19_5824-9del)
c.4198-19_4198-9del (n.4198-19_4198-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451991_452002delCA4959616DOCK8c.5662-20_5662-9del (n.5662-20_5662-9del)
n.2437-20_2437-9del
n.1643-20_1643-9del
n.4750-20_4750-9del
c.5962-20_5962-9del (n.5962-20_5962-9del)
c.4363-20_4363-9del (n.4363-20_4363-9del)
c.5758-20_5758-9del (n.5758-20_5758-9del)
n.7917-20_7917-9del
c.5824-20_5824-9del (n.5824-20_5824-9del)
c.4198-20_4198-9del (n.4198-20_4198-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451990_452002delCA864781020DOCK8c.5662-21_5662-9del (n.5662-21_5662-9del)
n.2437-21_2437-9del
n.1643-21_1643-9del
n.4750-21_4750-9del
c.5962-21_5962-9del (n.5962-21_5962-9del)
c.4363-21_4363-9del (n.4363-21_4363-9del)
c.5758-21_5758-9del (n.5758-21_5758-9del)
n.7917-21_7917-9del
c.5824-21_5824-9del (n.5824-21_5824-9del)
c.4198-21_4198-9del (n.4198-21_4198-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451989_452002delCA4959615DOCK8c.5662-22_5662-9del (n.5662-22_5662-9del)
n.2437-22_2437-9del
n.1643-22_1643-9del
n.4750-22_4750-9del
c.5962-22_5962-9del (n.5962-22_5962-9del)
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c.5758-22_5758-9del (n.5758-22_5758-9del)
n.7917-22_7917-9del
c.5824-22_5824-9del (n.5824-22_5824-9del)
c.4198-22_4198-9del (n.4198-22_4198-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451988_452002delCA864781017DOCK8c.5662-23_5662-9del (n.5662-23_5662-9del)
n.2437-23_2437-9del
n.1643-23_1643-9del
n.4750-23_4750-9del
c.5962-23_5962-9del (n.5962-23_5962-9del)
c.4363-23_4363-9del (n.4363-23_4363-9del)
c.5758-23_5758-9del (n.5758-23_5758-9del)
n.7917-23_7917-9del
c.5824-23_5824-9del (n.5824-23_5824-9del)
c.4198-23_4198-9del (n.4198-23_4198-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451987_452002delCA463701229DOCK8c.5662-24_5662-9del (n.5662-24_5662-9del)
n.2437-24_2437-9del
n.1643-24_1643-9del
n.4750-24_4750-9del
c.5962-24_5962-9del (n.5962-24_5962-9del)
c.4363-24_4363-9del (n.4363-24_4363-9del)
c.5758-24_5758-9del (n.5758-24_5758-9del)
n.7917-24_7917-9del
c.5824-24_5824-9del (n.5824-24_5824-9del)
c.4198-24_4198-9del (n.4198-24_4198-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451986_452002delCA1826910570DOCK8c.5662-25_5662-9del (n.5662-25_5662-9del)
n.2437-25_2437-9del
n.1643-25_1643-9del
n.4750-25_4750-9del
c.5962-25_5962-9del (n.5962-25_5962-9del)
c.4363-25_4363-9del (n.4363-25_4363-9del)
c.5758-25_5758-9del (n.5758-25_5758-9del)
n.7917-25_7917-9del
c.5824-25_5824-9del (n.5824-25_5824-9del)
c.4198-25_4198-9del (n.4198-25_4198-9del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451985_452002delCA2689211552DOCK8c.5662-26_5662-9del (n.5662-26_5662-9del)
n.2437-26_2437-9del
n.1643-26_1643-9del
n.4750-26_4750-9del
c.5962-26_5962-9del (n.5962-26_5962-9del)
c.4363-26_4363-9del (n.4363-26_4363-9del)
c.5758-26_5758-9del (n.5758-26_5758-9del)
n.7917-26_7917-9del
c.5824-26_5824-9del (n.5824-26_5824-9del)
c.4198-26_4198-9del (n.4198-26_4198-9del)
 gnomAD v4
9g.451978_451979insACA864781040DOCK8c.5662-33_5662-32insA (n.5662-33_5662-32insA)
n.2437-33_2437-32insA
n.1643-33_1643-32insA
n.4750-33_4750-32insA
c.5962-33_5962-32insA (n.5962-33_5962-32insA)
c.4363-33_4363-32insA (n.4363-33_4363-32insA)
c.5758-33_5758-32insA (n.5758-33_5758-32insA)
n.7917-33_7917-32insA
c.5824-33_5824-32insA (n.5824-33_5824-32insA)
c.4198-33_4198-32insA (n.4198-33_4198-32insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451978_451979insGCA2689211561DOCK8c.5662-33_5662-32insG (n.5662-33_5662-32insG)
n.2437-33_2437-32insG
n.1643-33_1643-32insG
n.4750-33_4750-32insG
c.5962-33_5962-32insG (n.5962-33_5962-32insG)
c.4363-33_4363-32insG (n.4363-33_4363-32insG)
c.5758-33_5758-32insG (n.5758-33_5758-32insG)
n.7917-33_7917-32insG
c.5824-33_5824-32insG (n.5824-33_5824-32insG)
c.4198-33_4198-32insG (n.4198-33_4198-32insG)
 gnomAD v4
9g.451978_451979insATACA1826910573DOCK8c.5662-33_5662-32insATA (n.5662-33_5662-32insATA)
n.2437-33_2437-32insATA
n.1643-33_1643-32insATA
n.4750-33_4750-32insATA
c.5962-33_5962-32insATA (n.5962-33_5962-32insATA)
c.4363-33_4363-32insATA (n.4363-33_4363-32insATA)
c.5758-33_5758-32insATA (n.5758-33_5758-32insATA)
n.7917-33_7917-32insATA
c.5824-33_5824-32insATA (n.5824-33_5824-32insATA)
c.4198-33_4198-32insATA (n.4198-33_4198-32insATA)
 dbSNP
9g.451978_451979insATATACA2502955184DOCK8c.5662-33_5662-32insATATA (n.5662-33_5662-32insATATA)
n.2437-33_2437-32insATATA
n.1643-33_1643-32insATATA
n.4750-33_4750-32insATATA
c.5962-33_5962-32insATATA (n.5962-33_5962-32insATATA)
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c.4198-33_4198-32insATATA (n.4198-33_4198-32insATATA)
9g.451978_451979insGTGTACA2689211562DOCK8c.5662-33_5662-32insGTGTA (n.5662-33_5662-32insGTGTA)
n.2437-33_2437-32insGTGTA
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n.4750-33_4750-32insGTGTA
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n.7917-33_7917-32insGTGTA
c.5824-33_5824-32insGTGTA (n.5824-33_5824-32insGTGTA)
c.4198-33_4198-32insGTGTA (n.4198-33_4198-32insGTGTA)
 gnomAD v4
9g.451978_451979insGTGTATACA1120385548DOCK8c.5662-33_5662-32insGTGTATA (n.5662-33_5662-32insGTGTATA)
n.2437-33_2437-32insGTGTATA
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c.5758-33_5758-32insGTGTATA (n.5758-33_5758-32insGTGTATA)
n.7917-33_7917-32insGTGTATA
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c.4198-33_4198-32insGTGTATA (n.4198-33_4198-32insGTGTATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.451978_451979insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATACA2782619698DOCK8c.5662-33_5662-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA (n.5662-33_5662-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA)
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n.7917-33_7917-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA
c.5824-33_5824-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA (n.5824-33_5824-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA)
c.4198-33_4198-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA (n.4198-33_4198-32insGCATATACATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATGCATATACATATATATGTGTATATATATATA)
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n.2437-32T>A
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n.7917-32T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7917-32T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5824-32T= (n.5824-32T=)
c.4198-32T= (n.4198-32T=)
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 gnomAD v4
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c.4198-32_4198-31insGTA (n.4198-32_4198-31insGTA)
9g.451980T>ACA585888367DOCK8c.5662-31T>A (n.5662-31T>A)
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n.4750-31T>A
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n.7917-31T>A
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c.4198-31T>A (n.4198-31T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-31T>G
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n.4750-31T>G
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n.7917-31T>G
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 gnomAD v4
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n.7917-31T=
c.5824-31T= (n.5824-31T=)
c.4198-31T= (n.4198-31T=)
9g.451981T>ACA585888368DOCK8c.5662-30T>A (n.5662-30T>A)
n.2437-30T>A
n.1643-30T>A
n.4750-30T>A
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c.4363-30T>A (n.4363-30T>A)
c.5758-30T>A (n.5758-30T>A)
n.7917-30T>A
c.5824-30T>A (n.5824-30T>A)
c.4198-30T>A (n.4198-30T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-30T>C
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n.4750-30T>C
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n.7917-30T>C
c.5824-30T>C (n.5824-30T>C)
c.4198-30T>C (n.4198-30T>C)
 gnomAD v4
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n.2437-30T>G
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n.4750-30T>G
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n.7917-30T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.451982T>ACA585888369DOCK8c.5662-29T>A (n.5662-29T>A)
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c.5824-29T>A (n.5824-29T>A)
c.4198-29T>A (n.4198-29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.451983T>ACA187829440DOCK8c.5662-28T>A (n.5662-28T>A)
n.2437-28T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-28T>C
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 gnomAD v4
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n.2437-28T>G
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 gnomAD v4
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9g.451983_451984insACA2689211569DOCK8c.5662-28_5662-27insA (n.5662-28_5662-27insA)
n.2437-28_2437-27insA
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c.4363-28_4363-27insA (n.4363-28_4363-27insA)
c.5758-28_5758-27insA (n.5758-28_5758-27insA)
n.7917-28_7917-27insA
c.5824-28_5824-27insA (n.5824-28_5824-27insA)
c.4198-28_4198-27insA (n.4198-28_4198-27insA)
 gnomAD v4
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n.2437-27T>A
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c.5758-27T>A (n.5758-27T>A)
n.7917-27T>A
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c.4198-27T>A (n.4198-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451984T>CCA2689211570DOCK8c.5662-27T>C (n.5662-27T>C)
n.2437-27T>C
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 gnomAD v4
9g.451984T>GCA2782619701DOCK8c.5662-27T>G (n.5662-27T>G)
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n.7917-27T>G
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n.7917-27T=
c.5824-27T= (n.5824-27T=)
c.4198-27T= (n.4198-27T=)
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n.7917-26T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7917-26T>C
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 gnomAD v4
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c.5824-26T= (n.5824-26T=)
c.4198-26T= (n.4198-26T=)
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n.4750-25T>A
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n.7917-25T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7917-25T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2437-25T>G
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n.4750-25T>G
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n.7917-25T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7917-11_7917-10insATATATTTTTATATTTTTTTTTTTTTTT
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c.4198-11_4198-10insATATATTTTTATATTTTTTTTTTTTTTT (n.4198-11_4198-10insATATATTTTTATATTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
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n.2437-24T>A
n.1643-24T>A
n.4750-24T>A
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n.7917-24T>A
c.5824-24T>A (n.5824-24T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451987T>CCA1826910582DOCK8c.5662-24T>C (n.5662-24T>C)
n.2437-24T>C
n.1643-24T>C
n.4750-24T>C
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n.7917-24T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7917-24T=
c.5824-24T= (n.5824-24T=)
c.4198-24T= (n.4198-24T=)
9g.451988T>ACA463701230DOCK8c.5662-23T>A (n.5662-23T>A)
n.2437-23T>A
n.1643-23T>A
n.4750-23T>A
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n.7917-23T>A
c.5824-23T>A (n.5824-23T>A)
c.4198-23T>A (n.4198-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-23T>C
n.1643-23T>C
n.4750-23T>C
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c.5758-23T>C (n.5758-23T>C)
n.7917-23T>C
c.5824-23T>C (n.5824-23T>C)
c.4198-23T>C (n.4198-23T>C)
 gnomAD v4
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n.2437-23T=
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c.5824-23T= (n.5824-23T=)
c.4198-23T= (n.4198-23T=)
9g.451988_452003delCA2689211573DOCK8c.5662-23_5662-8del (n.5662-23_5662-8del)
n.2437-23_2437-8del
n.1643-23_1643-8del
n.4750-23_4750-8del
c.5962-23_5962-8del (n.5962-23_5962-8del)
c.4363-23_4363-8del (n.4363-23_4363-8del)
c.5758-23_5758-8del (n.5758-23_5758-8del)
n.7917-23_7917-8del
c.5824-23_5824-8del (n.5824-23_5824-8del)
c.4198-23_4198-8del (n.4198-23_4198-8del)
 gnomAD v4
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n.2437-22T>A
n.1643-22T>A
n.4750-22T>A
c.5962-22T>A (n.5962-22T>A)
c.4363-22T>A (n.4363-22T>A)
c.5758-22T>A (n.5758-22T>A)
n.7917-22T>A
c.5824-22T>A (n.5824-22T>A)
c.4198-22T>A (n.4198-22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451989T>CCA1120385570DOCK8c.5662-22T>C (n.5662-22T>C)
n.2437-22T>C
n.1643-22T>C
n.4750-22T>C
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n.7917-22T>C
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c.4198-22T>C (n.4198-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451989T>GCA2689211576DOCK8c.5662-22T>G (n.5662-22T>G)
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 gnomAD v4
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c.4198-22T= (n.4198-22T=)
9g.451989_452003delCA2689211575DOCK8c.5662-22_5662-8del (n.5662-22_5662-8del)
n.2437-22_2437-8del
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c.5962-22_5962-8del (n.5962-22_5962-8del)
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c.5758-22_5758-8del (n.5758-22_5758-8del)
n.7917-22_7917-8del
c.5824-22_5824-8del (n.5824-22_5824-8del)
c.4198-22_4198-8del (n.4198-22_4198-8del)
 gnomAD v4
9g.451989_452003delinsTTTTTTTTTTTTTTCCA1826910584DOCK8c.5662-22_5662-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC (n.5662-22_5662-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC)
n.2437-22_2437-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC
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c.5758-22_5758-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC (n.5758-22_5758-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC)
n.7917-22_7917-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC
c.5824-22_5824-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC (n.5824-22_5824-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC)
c.4198-22_4198-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC (n.4198-22_4198-8delinsTTTTTTTTTTTTTTC)
9g.451990T>ACA4959624DOCK8c.5662-21T>A (n.5662-21T>A)
n.2437-21T>A
n.1643-21T>A
n.4750-21T>A
c.5962-21T>A (n.5962-21T>A)
c.4363-21T>A (n.4363-21T>A)
c.5758-21T>A (n.5758-21T>A)
n.7917-21T>A
c.5824-21T>A (n.5824-21T>A)
c.4198-21T>A (n.4198-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451990T>CCA1826910587DOCK8c.5662-21T>C (n.5662-21T>C)
n.2437-21T>C
n.1643-21T>C
n.4750-21T>C
c.5962-21T>C (n.5962-21T>C)
c.4363-21T>C (n.4363-21T>C)
c.5758-21T>C (n.5758-21T>C)
n.7917-21T>C
c.5824-21T>C (n.5824-21T>C)
c.4198-21T>C (n.4198-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451990T>GCA2782619704DOCK8c.5662-21T>G (n.5662-21T>G)
n.2437-21T>G
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c.4363-21T>G (n.4363-21T>G)
c.5758-21T>G (n.5758-21T>G)
n.7917-21T>G
c.5824-21T>G (n.5824-21T>G)
c.4198-21T>G (n.4198-21T>G)
9g.451990T=CA1826910586DOCK8c.5662-21T= (n.5662-21T=)
n.2437-21T=
n.1643-21T=
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c.5962-21T= (n.5962-21T=)
c.4363-21T= (n.4363-21T=)
c.5758-21T= (n.5758-21T=)
n.7917-21T=
c.5824-21T= (n.5824-21T=)
c.4198-21T= (n.4198-21T=)
9g.451990_452003delCA918393950DOCK8c.5662-21_5662-8del (n.5662-21_5662-8del)
n.2437-21_2437-8del
n.1643-21_1643-8del
n.4750-21_4750-8del
c.5962-21_5962-8del (n.5962-21_5962-8del)
c.4363-21_4363-8del (n.4363-21_4363-8del)
c.5758-21_5758-8del (n.5758-21_5758-8del)
n.7917-21_7917-8del
c.5824-21_5824-8del (n.5824-21_5824-8del)
c.4198-21_4198-8del (n.4198-21_4198-8del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451990_452003delinsTTTTTTTTTTTTTCCA1826910588DOCK8c.5662-21_5662-8delinsTTTTTTTTTTTTTC (n.5662-21_5662-8delinsTTTTTTTTTTTTTC)
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9g.451990_451991insCCA1120385578DOCK8c.5662-21_5662-20insC (n.5662-21_5662-20insC)
n.2437-21_2437-20insC
n.1643-21_1643-20insC
n.4750-21_4750-20insC
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c.5758-21_5758-20insC (n.5758-21_5758-20insC)
n.7917-21_7917-20insC
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c.4198-21_4198-20insC (n.4198-21_4198-20insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451991T>ACA4959625DOCK8c.5662-20T>A (n.5662-20T>A)
n.2437-20T>A
n.1643-20T>A
n.4750-20T>A
c.5962-20T>A (n.5962-20T>A)
c.4363-20T>A (n.4363-20T>A)
c.5758-20T>A (n.5758-20T>A)
n.7917-20T>A
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c.4198-20T>A (n.4198-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.451991T>CCA2689211577DOCK8c.5662-20T>C (n.5662-20T>C)
n.2437-20T>C
n.1643-20T>C
n.4750-20T>C
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c.5758-20T>C (n.5758-20T>C)
n.7917-20T>C
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c.4198-20T>C (n.4198-20T>C)
 gnomAD v4
9g.451991T=CA1826910589DOCK8c.5662-20T= (n.5662-20T=)
n.2437-20T=
n.1643-20T=
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n.7917-20T=
c.5824-20T= (n.5824-20T=)
c.4198-20T= (n.4198-20T=)
9g.451991_451992insCTCA2689211578DOCK8c.5662-20_5662-19insCT (n.5662-20_5662-19insCT)
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n.7917-20_7917-19insCT
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 gnomAD v4
9g.451991_452003delCA585888426DOCK8c.5662-20_5662-8del (n.5662-20_5662-8del)
n.2437-20_2437-8del
n.1643-20_1643-8del
n.4750-20_4750-8del
c.5962-20_5962-8del (n.5962-20_5962-8del)
c.4363-20_4363-8del (n.4363-20_4363-8del)
c.5758-20_5758-8del (n.5758-20_5758-8del)
n.7917-20_7917-8del
c.5824-20_5824-8del (n.5824-20_5824-8del)
c.4198-20_4198-8del (n.4198-20_4198-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451991_452003delinsTTTTTTTTTTTTCCA1826910590DOCK8c.5662-20_5662-8delinsTTTTTTTTTTTTC (n.5662-20_5662-8delinsTTTTTTTTTTTTC)
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9g.451991_452004delCA2782619706DOCK8c.5662-20_5662-7del (n.5662-20_5662-7del)
n.2437-20_2437-7del
n.1643-20_1643-7del
n.4750-20_4750-7del
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c.5758-20_5758-7del (n.5758-20_5758-7del)
n.7917-20_7917-7del
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c.4198-20_4198-7del (n.4198-20_4198-7del)
9g.451991_452005delCA2782619705DOCK8c.5662-20_5662-6del (n.5662-20_5662-6del)
n.2437-20_2437-6del
n.1643-20_1643-6del
n.4750-20_4750-6del
c.5962-20_5962-6del (n.5962-20_5962-6del)
c.4363-20_4363-6del (n.4363-20_4363-6del)
c.5758-20_5758-6del (n.5758-20_5758-6del)
n.7917-20_7917-6del
c.5824-20_5824-6del (n.5824-20_5824-6del)
c.4198-20_4198-6del (n.4198-20_4198-6del)
9g.451991_451992insGGCA2782619707DOCK8c.5662-20_5662-19insGG (n.5662-20_5662-19insGG)
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c.5758-20_5758-19insGG (n.5758-20_5758-19insGG)
n.7917-20_7917-19insGG
c.5824-20_5824-19insGG (n.5824-20_5824-19insGG)
c.4198-20_4198-19insGG (n.4198-20_4198-19insGG)
9g.451992T>ACA4959626DOCK8c.5662-19T>A (n.5662-19T>A)
n.2437-19T>A
n.1643-19T>A
n.4750-19T>A
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c.5758-19T>A (n.5758-19T>A)
n.7917-19T>A
c.5824-19T>A (n.5824-19T>A)
c.4198-19T>A (n.4198-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451992T>CCA2689211580DOCK8c.5662-19T>C (n.5662-19T>C)
n.2437-19T>C
n.1643-19T>C
n.4750-19T>C
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c.5758-19T>C (n.5758-19T>C)
n.7917-19T>C
c.5824-19T>C (n.5824-19T>C)
c.4198-19T>C (n.4198-19T>C)
 gnomAD v4
9g.451992T>GCA2689211581DOCK8c.5662-19T>G (n.5662-19T>G)
n.2437-19T>G
n.1643-19T>G
n.4750-19T>G
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n.7917-19T>G
c.5824-19T>G (n.5824-19T>G)
c.4198-19T>G (n.4198-19T>G)
 gnomAD v4
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n.2437-19T=
n.1643-19T=
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n.7917-19T=
c.5824-19T= (n.5824-19T=)
c.4198-19T= (n.4198-19T=)
9g.451992_452003delCA918393951DOCK8c.5662-19_5662-8del (n.5662-19_5662-8del)
n.2437-19_2437-8del
n.1643-19_1643-8del
n.4750-19_4750-8del
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c.5758-19_5758-8del (n.5758-19_5758-8del)
n.7917-19_7917-8del
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c.4198-19_4198-8del (n.4198-19_4198-8del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451992_452003delinsTTTTTTTTTTTCCA1826910591DOCK8c.5662-19_5662-8delinsTTTTTTTTTTTC (n.5662-19_5662-8delinsTTTTTTTTTTTC)
n.2437-19_2437-8delinsTTTTTTTTTTTC
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c.4198-19_4198-8delinsTTTTTTTTTTTC (n.4198-19_4198-8delinsTTTTTTTTTTTC)
9g.451992_452004delCA2689211579DOCK8c.5662-19_5662-7del (n.5662-19_5662-7del)
n.2437-19_2437-7del
n.1643-19_1643-7del
n.4750-19_4750-7del
c.5962-19_5962-7del (n.5962-19_5962-7del)
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n.7917-19_7917-7del
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c.4198-19_4198-7del (n.4198-19_4198-7del)
 gnomAD v4
9g.451992_452005delCA2782619708DOCK8c.5662-19_5662-6del (n.5662-19_5662-6del)
n.2437-19_2437-6del
n.1643-19_1643-6del
n.4750-19_4750-6del
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n.7917-19_7917-6del
c.5824-19_5824-6del (n.5824-19_5824-6del)
c.4198-19_4198-6del (n.4198-19_4198-6del)
9g.451992_451993insGGCA2782619709DOCK8c.5662-19_5662-18insGG (n.5662-19_5662-18insGG)
n.2437-19_2437-18insGG
n.1643-19_1643-18insGG
n.4750-19_4750-18insGG
c.5962-19_5962-18insGG (n.5962-19_5962-18insGG)
c.4363-19_4363-18insGG (n.4363-19_4363-18insGG)
c.5758-19_5758-18insGG (n.5758-19_5758-18insGG)
n.7917-19_7917-18insGG
c.5824-19_5824-18insGG (n.5824-19_5824-18insGG)
c.4198-19_4198-18insGG (n.4198-19_4198-18insGG)
9g.451993T>ACA585888431DOCK8c.5662-18T>A (n.5662-18T>A)
n.2437-18T>A
n.1643-18T>A
n.4750-18T>A
c.5962-18T>A (n.5962-18T>A)
c.4363-18T>A (n.4363-18T>A)
c.5758-18T>A (n.5758-18T>A)
n.7917-18T>A
c.5824-18T>A (n.5824-18T>A)
c.4198-18T>A (n.4198-18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451993T>CCA2689211584DOCK8c.5662-18T>C (n.5662-18T>C)
n.2437-18T>C
n.1643-18T>C
n.4750-18T>C
c.5962-18T>C (n.5962-18T>C)
c.4363-18T>C (n.4363-18T>C)
c.5758-18T>C (n.5758-18T>C)
n.7917-18T>C
c.5824-18T>C (n.5824-18T>C)
c.4198-18T>C (n.4198-18T>C)
 gnomAD v4
9g.451993T=CA1826910594DOCK8c.5662-18T= (n.5662-18T=)
n.2437-18T=
n.1643-18T=
n.4750-18T=
c.5962-18T= (n.5962-18T=)
c.4363-18T= (n.4363-18T=)
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n.7917-18T=
c.5824-18T= (n.5824-18T=)
c.4198-18T= (n.4198-18T=)
9g.451993_452003delCA4959627DOCK8c.5662-18_5662-8del (n.5662-18_5662-8del)
n.2437-18_2437-8del
n.1643-18_1643-8del
n.4750-18_4750-8del
c.5962-18_5962-8del (n.5962-18_5962-8del)
c.4363-18_4363-8del (n.4363-18_4363-8del)
c.5758-18_5758-8del (n.5758-18_5758-8del)
n.7917-18_7917-8del
c.5824-18_5824-8del (n.5824-18_5824-8del)
c.4198-18_4198-8del (n.4198-18_4198-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451993_452003delinsTTTTTTTTTTCCA1826910595DOCK8c.5662-18_5662-8delinsTTTTTTTTTTC (n.5662-18_5662-8delinsTTTTTTTTTTC)
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n.1643-18_1643-8delinsTTTTTTTTTTC
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n.7917-18_7917-8delinsTTTTTTTTTTC
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9g.451993_452004delCA2689211582DOCK8c.5662-18_5662-7del (n.5662-18_5662-7del)
n.2437-18_2437-7del
n.1643-18_1643-7del
n.4750-18_4750-7del
c.5962-18_5962-7del (n.5962-18_5962-7del)
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c.5758-18_5758-7del (n.5758-18_5758-7del)
n.7917-18_7917-7del
c.5824-18_5824-7del (n.5824-18_5824-7del)
c.4198-18_4198-7del (n.4198-18_4198-7del)
 gnomAD v4
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n.7917-18_7917-7delinsTTTTTTTTTTCC
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9g.451993_452005delCA2689211583DOCK8c.5662-18_5662-6del (n.5662-18_5662-6del)
n.2437-18_2437-6del
n.1643-18_1643-6del
n.4750-18_4750-6del
c.5962-18_5962-6del (n.5962-18_5962-6del)
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c.5758-18_5758-6del (n.5758-18_5758-6del)
n.7917-18_7917-6del
c.5824-18_5824-6del (n.5824-18_5824-6del)
c.4198-18_4198-6del (n.4198-18_4198-6del)
 gnomAD v4
9g.451993_451994insACA2782619712DOCK8c.5662-18_5662-17insA (n.5662-18_5662-17insA)
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n.7917-18_7917-17insA
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9g.451993_451994insCCA2689211586DOCK8c.5662-18_5662-17insC (n.5662-18_5662-17insC)
n.2437-18_2437-17insC
n.1643-18_1643-17insC
n.4750-18_4750-17insC
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n.7917-18_7917-17insC
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 gnomAD v4
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n.2437-17T>A
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n.4750-17T>A
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n.7917-17T>A
c.5824-17T>A (n.5824-17T>A)
c.4198-17T>A (n.4198-17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-17T>C
n.1643-17T>C
n.4750-17T>C
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c.5758-17T>C (n.5758-17T>C)
n.7917-17T>C
c.5824-17T>C (n.5824-17T>C)
c.4198-17T>C (n.4198-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2437-17T=
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c.5758-17_5758-16insGT (n.5758-17_5758-16insGT)
n.7917-17_7917-16insGT
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c.4198-17_4198-16insGT (n.4198-17_4198-16insGT)
9g.451994_452003delCA4959628DOCK8c.5662-17_5662-8del (n.5662-17_5662-8del)
n.2437-17_2437-8del
n.1643-17_1643-8del
n.4750-17_4750-8del
c.5962-17_5962-8del (n.5962-17_5962-8del)
c.4363-17_4363-8del (n.4363-17_4363-8del)
c.5758-17_5758-8del (n.5758-17_5758-8del)
n.7917-17_7917-8del
c.5824-17_5824-8del (n.5824-17_5824-8del)
c.4198-17_4198-8del (n.4198-17_4198-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451994_452003delinsTTTTTTTTTCCA1826910599DOCK8c.5662-17_5662-8delinsTTTTTTTTTC (n.5662-17_5662-8delinsTTTTTTTTTC)
n.2437-17_2437-8delinsTTTTTTTTTC
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n.7917-17_7917-8delinsTTTTTTTTTC
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c.4198-17_4198-8delinsTTTTTTTTTC (n.4198-17_4198-8delinsTTTTTTTTTC)
9g.451994_452004delCA918393952DOCK8c.5662-17_5662-7del (n.5662-17_5662-7del)
n.2437-17_2437-7del
n.1643-17_1643-7del
n.4750-17_4750-7del
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c.5758-17_5758-7del (n.5758-17_5758-7del)
n.7917-17_7917-7del
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c.4198-17_4198-7del (n.4198-17_4198-7del)
 dbSNP gnomAD v4
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n.7917-17_7917-7delinsTTTTTTTTTCC
c.5824-17_5824-7delinsTTTTTTTTTCC (n.5824-17_5824-7delinsTTTTTTTTTCC)
c.4198-17_4198-7delinsTTTTTTTTTCC (n.4198-17_4198-7delinsTTTTTTTTTCC)
9g.451994_452005delCA2689211587DOCK8c.5662-17_5662-6del (n.5662-17_5662-6del)
n.2437-17_2437-6del
n.1643-17_1643-6del
n.4750-17_4750-6del
c.5962-17_5962-6del (n.5962-17_5962-6del)
c.4363-17_4363-6del (n.4363-17_4363-6del)
c.5758-17_5758-6del (n.5758-17_5758-6del)
n.7917-17_7917-6del
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c.4198-17_4198-6del (n.4198-17_4198-6del)
 gnomAD v4
9g.451994_452012delCA2689211585DOCK8c.5662-17_5663del
n.2437-17_2438del
n.1643-17_1644del
n.4750-17_4751del
c.5962-17_5963del
c.4363-17_4364del
c.5758-17_5759del
n.7917-17_7918del
c.5824-17_5825del
c.4198-17_4199del
 gnomAD v4
9g.451995T>ACA1120385590DOCK8c.5662-16T>A (n.5662-16T>A)
n.2437-16T>A
n.1643-16T>A
n.4750-16T>A
c.5962-16T>A (n.5962-16T>A)
c.4363-16T>A (n.4363-16T>A)
c.5758-16T>A (n.5758-16T>A)
n.7917-16T>A
c.5824-16T>A (n.5824-16T>A)
c.4198-16T>A (n.4198-16T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451995T>CCA2689211589DOCK8c.5662-16T>C (n.5662-16T>C)
n.2437-16T>C
n.1643-16T>C
n.4750-16T>C
c.5962-16T>C (n.5962-16T>C)
c.4363-16T>C (n.4363-16T>C)
c.5758-16T>C (n.5758-16T>C)
n.7917-16T>C
c.5824-16T>C (n.5824-16T>C)
c.4198-16T>C (n.4198-16T>C)
 gnomAD v4
9g.451995T>GCA585888442DOCK8c.5662-16T>G (n.5662-16T>G)
n.2437-16T>G
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n.4750-16T>G
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n.7917-16T>G
c.5824-16T>G (n.5824-16T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451995T=CA1826910601DOCK8c.5662-16T= (n.5662-16T=)
n.2437-16T=
n.1643-16T=
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c.5962-16T= (n.5962-16T=)
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n.7917-16T=
c.5824-16T= (n.5824-16T=)
c.4198-16T= (n.4198-16T=)
9g.451995_452003delCA4959630DOCK8c.5662-16_5662-8del (n.5662-16_5662-8del)
n.2437-16_2437-8del
n.1643-16_1643-8del
n.4750-16_4750-8del
c.5962-16_5962-8del (n.5962-16_5962-8del)
c.4363-16_4363-8del (n.4363-16_4363-8del)
c.5758-16_5758-8del (n.5758-16_5758-8del)
n.7917-16_7917-8del
c.5824-16_5824-8del (n.5824-16_5824-8del)
c.4198-16_4198-8del (n.4198-16_4198-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.451995_452003delinsTTTTTTTTCCA1826910600DOCK8c.5662-16_5662-8delinsTTTTTTTTC (n.5662-16_5662-8delinsTTTTTTTTC)
n.2437-16_2437-8delinsTTTTTTTTC
n.1643-16_1643-8delinsTTTTTTTTC
n.4750-16_4750-8delinsTTTTTTTTC
c.5962-16_5962-8delinsTTTTTTTTC (n.5962-16_5962-8delinsTTTTTTTTC)
c.4363-16_4363-8delinsTTTTTTTTC (n.4363-16_4363-8delinsTTTTTTTTC)
c.5758-16_5758-8delinsTTTTTTTTC (n.5758-16_5758-8delinsTTTTTTTTC)
n.7917-16_7917-8delinsTTTTTTTTC
c.5824-16_5824-8delinsTTTTTTTTC (n.5824-16_5824-8delinsTTTTTTTTC)
c.4198-16_4198-8delinsTTTTTTTTC (n.4198-16_4198-8delinsTTTTTTTTC)
9g.451995_452004delCA918393954DOCK8c.5662-16_5662-7del (n.5662-16_5662-7del)
n.2437-16_2437-7del
n.1643-16_1643-7del
n.4750-16_4750-7del
c.5962-16_5962-7del (n.5962-16_5962-7del)
c.4363-16_4363-7del (n.4363-16_4363-7del)
c.5758-16_5758-7del (n.5758-16_5758-7del)
n.7917-16_7917-7del
c.5824-16_5824-7del (n.5824-16_5824-7del)
c.4198-16_4198-7del (n.4198-16_4198-7del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.451995_452004delinsTTTTTTTTCCCA1826910602DOCK8c.5662-16_5662-7delinsTTTTTTTTCC (n.5662-16_5662-7delinsTTTTTTTTCC)
n.2437-16_2437-7delinsTTTTTTTTCC
n.1643-16_1643-7delinsTTTTTTTTCC
n.4750-16_4750-7delinsTTTTTTTTCC
c.5962-16_5962-7delinsTTTTTTTTCC (n.5962-16_5962-7delinsTTTTTTTTCC)
c.4363-16_4363-7delinsTTTTTTTTCC (n.4363-16_4363-7delinsTTTTTTTTCC)
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n.7917-16_7917-7delinsTTTTTTTTCC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.452001T>ACA2689211598DOCK8c.5662-10T>A (n.5662-10T>A)
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n.7917-10T>A
c.5824-10T>A (n.5824-10T>A)
c.4198-10T>A (n.4198-10T>A)
 gnomAD v4
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n.2437-10T>C
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n.4750-10T>C
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c.4363-10T>C (n.4363-10T>C)
c.5758-10T>C (n.5758-10T>C)
n.7917-10T>C
c.5824-10T>C (n.5824-10T>C)
c.4198-10T>C (n.4198-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-10T>G
n.1643-10T>G
n.4750-10T>G
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c.5758-10T>G (n.5758-10T>G)
n.7917-10T>G
c.5824-10T>G (n.5824-10T>G)
c.4198-10T>G (n.4198-10T>G)
 gnomAD v4
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n.2437-10T=
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c.5824-10T= (n.5824-10T=)
c.4198-10T= (n.4198-10T=)
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9g.452001_452003delCA1826910610DOCK8c.5662-10_5662-8del (n.5662-10_5662-8del)
n.2437-10_2437-8del
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n.4750-10_4750-8del
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n.7917-10_7917-8del
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 dbSNP
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n.7917-9T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2437-9T>C
n.1643-9T>C
n.4750-9T>C
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n.7917-9T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-9_2437-8del
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 gnomAD v4
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9g.452002_452003insACA2689211608DOCK8c.5662-9_5662-8insA (n.5662-9_5662-8insA)
n.2437-9_2437-8insA
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n.4750-9_4750-8insA
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c.5758-9_5758-8insA (n.5758-9_5758-8insA)
n.7917-9_7917-8insA
c.5824-9_5824-8insA (n.5824-9_5824-8insA)
c.4198-9_4198-8insA (n.4198-9_4198-8insA)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7917-9_7917-8insTA
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c.4198-9_4198-8insTA (n.4198-9_4198-8insTA)
 gnomAD v4
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n.2437-9_2437-8insTC
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c.5758-9_5758-8insTC (n.5758-9_5758-8insTC)
n.7917-9_7917-8insTC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-9_2437-8insTCC
n.1643-9_1643-8insTCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1643-9_1643-8insTTA
n.4750-9_4750-8insTTA
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c.5758-9_5758-8insTTA (n.5758-9_5758-8insTTA)
n.7917-9_7917-8insTTA
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 gnomAD v4
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n.2437-9_2437-8insAACA
n.1643-9_1643-8insAACA
n.4750-9_4750-8insAACA
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c.4363-9_4363-8insAACA (n.4363-9_4363-8insAACA)
c.5758-9_5758-8insAACA (n.5758-9_5758-8insAACA)
n.7917-9_7917-8insAACA
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c.4198-9_4198-8insAACA (n.4198-9_4198-8insAACA)
 gnomAD v4
9g.452003C>ACA1826910614DOCK8c.5662-8C>A (n.5662-8C>A)
n.2437-8C>A
n.1643-8C>A
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n.7917-8C>A
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c.4198-8C>A (n.4198-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452003C=CA1826910615DOCK8c.5662-8C= (n.5662-8C=)
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c.5824-8C= (n.5824-8C=)
c.4198-8C= (n.4198-8C=)
9g.452003C>GCA2689211604DOCK8c.5662-8C>G (n.5662-8C>G)
n.2437-8C>G
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n.7917-8C>G
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 gnomAD v4
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n.7917-8C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-8_2437-6del
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n.4750-8_4750-6del
c.5962-8_5962-6del (n.5962-8_5962-6del)
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c.5758-8_5758-6del (n.5758-8_5758-6del)
n.7917-8_7917-6del
c.5824-8_5824-6del (n.5824-8_5824-6del)
c.4198-8_4198-6del (n.4198-8_4198-6del)
 gnomAD v4
9g.452005dupCA4959633DOCK8c.5662-6dup (n.5662-6dup)
n.2437-6dup
n.1643-6dup
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c.4363-6dup (n.4363-6dup)
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n.7917-6dup
c.5824-6dup (n.5824-6dup)
c.4198-6dup (n.4198-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452004_452005dupCA4959635DOCK8c.5662-7_5662-6dup (n.5662-7_5662-6dup)
n.2437-7_2437-6dup
n.1643-7_1643-6dup
n.4750-7_4750-6dup
c.5962-7_5962-6dup (n.5962-7_5962-6dup)
c.4363-7_4363-6dup (n.4363-7_4363-6dup)
c.5758-7_5758-6dup (n.5758-7_5758-6dup)
n.7917-7_7917-6dup
c.5824-7_5824-6dup (n.5824-7_5824-6dup)
c.4198-7_4198-6dup (n.4198-7_4198-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452005delCA4959632DOCK8c.5662-6del (n.5662-6del)
n.2437-6del
n.1643-6del
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c.5962-6del (n.5962-6del)
c.4363-6del (n.4363-6del)
c.5758-6del (n.5758-6del)
n.7917-6del
c.5824-6del (n.5824-6del)
c.4198-6del (n.4198-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.452004_452005delCA2689211602DOCK8c.5662-7_5662-6del (n.5662-7_5662-6del)
n.2437-7_2437-6del
n.1643-7_1643-6del
n.4750-7_4750-6del
c.5962-7_5962-6del (n.5962-7_5962-6del)
c.4363-7_4363-6del (n.4363-7_4363-6del)
c.5758-7_5758-6del (n.5758-7_5758-6del)
n.7917-7_7917-6del
c.5824-7_5824-6del (n.5824-7_5824-6del)
c.4198-7_4198-6del (n.4198-7_4198-6del)
 gnomAD v4
9g.452004C>ACA585888450DOCK8c.5662-7C>A (n.5662-7C>A)
n.2437-7C>A
n.1643-7C>A
n.4750-7C>A
c.5962-7C>A (n.5962-7C>A)
c.4363-7C>A (n.4363-7C>A)
c.5758-7C>A (n.5758-7C>A)
n.7917-7C>A
c.5824-7C>A (n.5824-7C>A)
c.4198-7C>A (n.4198-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452004C=CA1826910616DOCK8c.5662-7C= (n.5662-7C=)
n.2437-7C=
n.1643-7C=
n.4750-7C=
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c.5758-7C= (n.5758-7C=)
n.7917-7C=
c.5824-7C= (n.5824-7C=)
c.4198-7C= (n.4198-7C=)
9g.452004C>TCA585888452DOCK8c.5662-7C>T (n.5662-7C>T)
n.2437-7C>T
n.1643-7C>T
n.4750-7C>T
c.5962-7C>T (n.5962-7C>T)
c.4363-7C>T (n.4363-7C>T)
c.5758-7C>T (n.5758-7C>T)
n.7917-7C>T
c.5824-7C>T (n.5824-7C>T)
c.4198-7C>T (n.4198-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452004_452005insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGGCA2559731864DOCK8c.5662-7_5662-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG (n.5662-7_5662-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG)
n.2437-7_2437-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG
n.1643-7_1643-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG
n.4750-7_4750-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG
c.5962-7_5962-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG (n.5962-7_5962-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG)
c.4363-7_4363-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG (n.4363-7_4363-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG)
c.5758-7_5758-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG (n.5758-7_5758-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG)
n.7917-7_7917-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG
c.5824-7_5824-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG (n.5824-7_5824-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG)
c.4198-7_4198-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG (n.4198-7_4198-6insTAGTCTTCAAAGGGGCCTTGTCTCAGG)
9g.452005C>ACA2579287671DOCK8c.5662-6C>A (n.5662-6C>A)
n.2437-6C>A
n.1643-6C>A
n.4750-6C>A
c.5962-6C>A (n.5962-6C>A)
c.4363-6C>A (n.4363-6C>A)
c.5758-6C>A (n.5758-6C>A)
n.7917-6C>A
c.5824-6C>A (n.5824-6C>A)
c.4198-6C>A (n.4198-6C>A)
 gnomAD v4
9g.452005C=CA1826910617DOCK8c.5662-6C= (n.5662-6C=)
n.2437-6C=
n.1643-6C=
n.4750-6C=
c.5962-6C= (n.5962-6C=)
c.4363-6C= (n.4363-6C=)
c.5758-6C= (n.5758-6C=)
n.7917-6C=
c.5824-6C= (n.5824-6C=)
c.4198-6C= (n.4198-6C=)
9g.452005C>GCA2689211611DOCK8c.5662-6C>G (n.5662-6C>G)
n.2437-6C>G
n.1643-6C>G
n.4750-6C>G
c.5962-6C>G (n.5962-6C>G)
c.4363-6C>G (n.4363-6C>G)
c.5758-6C>G (n.5758-6C>G)
n.7917-6C>G
c.5824-6C>G (n.5824-6C>G)
c.4198-6C>G (n.4198-6C>G)
 gnomAD v4
9g.452005C>TCA4959636DOCK8c.5662-6C>T (n.5662-6C>T)
n.2437-6C>T
n.1643-6C>T
n.4750-6C>T
c.5962-6C>T (n.5962-6C>T)
c.4363-6C>T (n.4363-6C>T)
c.5758-6C>T (n.5758-6C>T)
n.7917-6C>T
c.5824-6C>T (n.5824-6C>T)
c.4198-6C>T (n.4198-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452006_452007delCA2689211610DOCK8c.5662-5_5662-4del (n.5662-5_5662-4del)
n.2437-5_2437-4del
n.1643-5_1643-4del
n.4750-5_4750-4del
c.5962-5_5962-4del (n.5962-5_5962-4del)
c.4363-5_4363-4del (n.4363-5_4363-4del)
c.5758-5_5758-4del (n.5758-5_5758-4del)
n.7917-5_7917-4del
c.5824-5_5824-4del (n.5824-5_5824-4del)
c.4198-5_4198-4del (n.4198-5_4198-4del)
 gnomAD v4
9g.452006delCA1120385658DOCK8c.5662-5del (n.5662-5del)
n.2437-5del
n.1643-5del
n.4750-5del
c.5962-5del (n.5962-5del)
c.4363-5del (n.4363-5del)
c.5758-5del (n.5758-5del)
n.7917-5del
c.5824-5del (n.5824-5del)
c.4198-5del (n.4198-5del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452006A=CA1826910618DOCK8c.5662-5A= (n.5662-5A=)
n.2437-5A=
n.1643-5A=
n.4750-5A=
c.5962-5A= (n.5962-5A=)
c.4363-5A= (n.4363-5A=)
c.5758-5A= (n.5758-5A=)
n.7917-5A=
c.5824-5A= (n.5824-5A=)
c.4198-5A= (n.4198-5A=)
9g.452006A>CCA4959637DOCK8c.5662-5A>C (n.5662-5A>C)
n.2437-5A>C
n.1643-5A>C
n.4750-5A>C
c.5962-5A>C (n.5962-5A>C)
c.4363-5A>C (n.4363-5A>C)
c.5758-5A>C (n.5758-5A>C)
n.7917-5A>C
c.5824-5A>C (n.5824-5A>C)
c.4198-5A>C (n.4198-5A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452006A>GCA2499219915DOCK8c.5662-5A>G (n.5662-5A>G)
n.2437-5A>G
n.1643-5A>G
n.4750-5A>G
c.5962-5A>G (n.5962-5A>G)
c.4363-5A>G (n.4363-5A>G)
c.5758-5A>G (n.5758-5A>G)
n.7917-5A>G
c.5824-5A>G (n.5824-5A>G)
c.4198-5A>G (n.4198-5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452006A>TCA1120385661DOCK8c.5662-5A>T (n.5662-5A>T)
n.2437-5A>T
n.1643-5A>T
n.4750-5A>T
c.5962-5A>T (n.5962-5A>T)
c.4363-5A>T (n.4363-5A>T)
c.5758-5A>T (n.5758-5A>T)
n.7917-5A>T
c.5824-5A>T (n.5824-5A>T)
c.4198-5A>T (n.4198-5A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452006dupCA2689211612DOCK8c.5662-5dup (n.5662-5dup)
n.2437-5dup
n.1643-5dup
n.4750-5dup
c.5962-5dup (n.5962-5dup)
c.4363-5dup (n.4363-5dup)
c.5758-5dup (n.5758-5dup)
n.7917-5dup
c.5824-5dup (n.5824-5dup)
c.4198-5dup (n.4198-5dup)
 gnomAD v4
9g.452007C>ACA1120385666DOCK8c.5662-4C>A (n.5662-4C>A)
n.2437-4C>A
n.1643-4C>A
n.4750-4C>A
c.5962-4C>A (n.5962-4C>A)
c.4363-4C>A (n.4363-4C>A)
c.5758-4C>A (n.5758-4C>A)
n.7917-4C>A
c.5824-4C>A (n.5824-4C>A)
c.4198-4C>A (n.4198-4C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452007C=CA1826910619DOCK8c.5662-4C= (n.5662-4C=)
n.2437-4C=
n.1643-4C=
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c.5962-4C= (n.5962-4C=)
c.4363-4C= (n.4363-4C=)
c.5758-4C= (n.5758-4C=)
n.7917-4C=
c.5824-4C= (n.5824-4C=)
c.4198-4C= (n.4198-4C=)
9g.452007C>TCA1120385665DOCK8c.5662-4C>T (n.5662-4C>T)
n.2437-4C>T
n.1643-4C>T
n.4750-4C>T
c.5962-4C>T (n.5962-4C>T)
c.4363-4C>T (n.4363-4C>T)
c.5758-4C>T (n.5758-4C>T)
n.7917-4C>T
c.5824-4C>T (n.5824-4C>T)
c.4198-4C>T (n.4198-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452008delCA2563969730DOCK8c.5662-3del (n.5662-3del)
n.2437-3del
n.1643-3del
n.4750-3del
c.5962-3del (n.5962-3del)
c.4363-3del (n.4363-3del)
c.5758-3del (n.5758-3del)
n.7917-3del
c.5824-3del (n.5824-3del)
c.4198-3del (n.4198-3del)
 gnomAD v4
9g.452008C>ACA2579287672DOCK8c.5662-3C>A (n.5662-3C>A)
n.2437-3C>A
n.1643-3C>A
n.4750-3C>A
c.5962-3C>A (n.5962-3C>A)
c.4363-3C>A (n.4363-3C>A)
c.5758-3C>A (n.5758-3C>A)
n.7917-3C>A
c.5824-3C>A (n.5824-3C>A)
c.4198-3C>A (n.4198-3C>A)
 gnomAD v4
9g.452008C=CA1826910620DOCK8c.5662-3C= (n.5662-3C=)
n.2437-3C=
n.1643-3C=
n.4750-3C=
c.5962-3C= (n.5962-3C=)
c.4363-3C= (n.4363-3C=)
c.5758-3C= (n.5758-3C=)
n.7917-3C=
c.5824-3C= (n.5824-3C=)
c.4198-3C= (n.4198-3C=)
9g.452008C>GCA2689211613DOCK8c.5662-3C>G (n.5662-3C>G)
n.2437-3C>G
n.1643-3C>G
n.4750-3C>G
c.5962-3C>G (n.5962-3C>G)
c.4363-3C>G (n.4363-3C>G)
c.5758-3C>G (n.5758-3C>G)
n.7917-3C>G
c.5824-3C>G (n.5824-3C>G)
c.4198-3C>G (n.4198-3C>G)
 gnomAD v4
9g.452008C>TCA864781191DOCK8c.5662-3C>T (n.5662-3C>T)
n.2437-3C>T
n.1643-3C>T
n.4750-3C>T
c.5962-3C>T (n.5962-3C>T)
c.4363-3C>T (n.4363-3C>T)
c.5758-3C>T (n.5758-3C>T)
n.7917-3C>T
c.5824-3C>T (n.5824-3C>T)
c.4198-3C>T (n.4198-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.452009A=CA1826910621DOCK8c.5662-2A= (n.5662-2A=)
n.2437-2A=
n.1643-2A=
n.4750-2A=
c.5962-2A= (n.5962-2A=)
c.4363-2A= (n.4363-2A=)
c.5758-2A= (n.5758-2A=)
n.7917-2A=
c.5824-2A= (n.5824-2A=)
c.4198-2A= (n.4198-2A=)
9g.452009A>CCA372769621DOCK8c.5662-2A>C (n.5662-2A>C)
n.2437-2A>C
n.1643-2A>C
n.4750-2A>C
c.5962-2A>C (n.5962-2A>C)
c.4363-2A>C (n.4363-2A>C)
c.5758-2A>C (n.5758-2A>C)
n.7917-2A>C
c.5824-2A>C (n.5824-2A>C)
c.4198-2A>C (n.4198-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452009A>GCA4959638DOCK8c.5662-2A>G (n.5662-2A>G)
n.2437-2A>G
n.1643-2A>G
n.4750-2A>G
c.5962-2A>G (n.5962-2A>G)
c.4363-2A>G (n.4363-2A>G)
c.5758-2A>G (n.5758-2A>G)
n.7917-2A>G
c.5824-2A>G (n.5824-2A>G)
c.4198-2A>G (n.4198-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452009A>TCA372769622DOCK8c.5662-2A>T (n.5662-2A>T)
n.2437-2A>T
n.1643-2A>T
n.4750-2A>T
c.5962-2A>T (n.5962-2A>T)
c.4363-2A>T (n.4363-2A>T)
c.5758-2A>T (n.5758-2A>T)
n.7917-2A>T
c.5824-2A>T (n.5824-2A>T)
c.4198-2A>T (n.4198-2A>T)
9g.452010G>ACA372769623DOCK8c.5662-1G>A (n.5662-1G>A)
n.2437-1G>A
n.1643-1G>A
n.4750-1G>A
c.5962-1G>A (n.5962-1G>A)
c.4363-1G>A (n.4363-1G>A)
c.5758-1G>A (n.5758-1G>A)
n.7917-1G>A
c.5824-1G>A (n.5824-1G>A)
c.4198-1G>A (n.4198-1G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452010G>CCA372769624DOCK8c.5662-1G>C (n.5662-1G>C)
n.2437-1G>C
n.1643-1G>C
n.4750-1G>C
c.5962-1G>C (n.5962-1G>C)
c.4363-1G>C (n.4363-1G>C)
c.5758-1G>C (n.5758-1G>C)
n.7917-1G>C
c.5824-1G>C (n.5824-1G>C)
c.4198-1G>C (n.4198-1G>C)
 gnomAD v4
9g.452010G>TCA372769625DOCK8c.5662-1G>T (n.5662-1G>T)
n.2437-1G>T
n.1643-1G>T
n.4750-1G>T
c.5962-1G>T (n.5962-1G>T)
c.4363-1G>T (n.4363-1G>T)
c.5758-1G>T (n.5758-1G>T)
n.7917-1G>T
c.5824-1G>T (n.5824-1G>T)
c.4198-1G>T (n.4198-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452012delCA2689211614DOCK8c.5663del
n.2438del
n.1644del
n.4751del
c.5963del
c.4364del
c.5759del
n.7918del
c.5825del
c.4199del
 gnomAD v4
9g.452011G>ACA372769626DOCK8c.5662G>A (p.Gly1888Arg)
n.2437G>A
n.1643G>A
n.4750G>A
c.5962G>A (p.Gly1988Arg)
c.4363G>A (p.Gly1455Arg)
c.5758G>A (p.Gly1920Arg)
n.7917G>A
c.5824G>A (p.Gly1942Arg)
c.4198G>A (p.Gly1400Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452011G>CCA372769627DOCK8c.5662G>C (p.Gly1888Arg)
n.2437G>C
n.1643G>C
n.4750G>C
c.5962G>C (p.Gly1988Arg)
c.4363G>C (p.Gly1455Arg)
c.5758G>C (p.Gly1920Arg)
n.7917G>C
c.5824G>C (p.Gly1942Arg)
c.4198G>C (p.Gly1400Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.452011G=CA1826910622DOCK8c.5662G= (p.Gly1888=)
n.2437G=
n.1643G=
n.4750G=
c.5962G= (p.Gly1988=)
c.4363G= (p.Gly1455=)
c.5758G= (p.Gly1920=)
n.7917G=
c.5824G= (p.Gly1942=)
c.4198G= (p.Gly1400=)
9g.452011G>TCA372769628DOCK8c.5662G>T (p.Gly1888Ter)
n.2437G>T
n.1643G>T
n.4750G>T
c.5962G>T (p.Gly1988Ter)
c.4363G>T (p.Gly1455Ter)
c.5758G>T (p.Gly1920Ter)
n.7917G>T
c.5824G>T (p.Gly1942Ter)
c.4198G>T (p.Gly1400Ter)
 gnomAD v4
9g.452012G>ACA372769630DOCK8c.5663G>A (p.Gly1888Glu)
n.2438G>A
n.1644G>A
n.4751G>A
c.5963G>A (p.Gly1988Glu)
c.4364G>A (p.Gly1455Glu)
c.5759G>A (p.Gly1920Glu)
n.7918G>A
c.5825G>A (p.Gly1942Glu)
c.4199G>A (p.Gly1400Glu)
 gnomAD v4
9g.452012G>CCA372769631DOCK8c.5663G>C (p.Gly1888Ala)
n.2438G>C
n.1644G>C
n.4751G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4375G>C (p.Val1459Leu)
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 gnomAD v4
9g.452023G>TCA372769652DOCK8c.5674G>T (p.Val1892Leu)
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 gnomAD v4
9g.452024T>ACA372769654DOCK8c.5675T>A (p.Val1892Glu)
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9g.452024T>CCA372769655DOCK8c.5675T>C (p.Val1892Ala)
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n.4763T>C
c.5975T>C (p.Val1992Ala)
c.4376T>C (p.Val1459Ala)
c.5771T>C (p.Val1924Ala)
n.7930T>C
c.5837T>C (p.Val1946Ala)
c.4211T>C (p.Val1404Ala)
 gnomAD v4
9g.452024T>GCA372769656DOCK8c.5675T>G (p.Val1892Gly)
n.2450T>G
n.1656T>G
n.4763T>G
c.5975T>G (p.Val1992Gly)
c.4376T>G (p.Val1459Gly)
c.5771T>G (p.Val1924Gly)
n.7930T>G
c.5837T>G (p.Val1946Gly)
c.4211T>G (p.Val1404Gly)
9g.452025A=CA1826910627DOCK8c.5676A= (p.Val1892=)
n.2451A=
n.1657A=
n.4764A=
c.5976A= (p.Val1992=)
c.4377A= (p.Val1459=)
c.5772A= (p.Val1924=)
n.7931A=
c.5838A= (p.Val1946=)
c.4212A= (p.Val1404=)
9g.452025A>CCA463701245DOCK8c.5676A>C (p.Val1892=)
n.2451A>C
n.1657A>C
n.4764A>C
c.5976A>C (p.Val1992=)
c.4377A>C (p.Val1459=)
c.5772A>C (p.Val1924=)
n.7931A>C
c.5838A>C (p.Val1946=)
c.4212A>C (p.Val1404=)
9g.452025A>GCA463701246DOCK8c.5676A>G (p.Val1892=)
n.2451A>G
n.1657A>G
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c.5976A>G (p.Val1992=)
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n.7931A>G
c.5838A>G (p.Val1946=)
c.4212A>G (p.Val1404=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452025A>TCA463701244DOCK8c.5676A>T (p.Val1892=)
n.2451A>T
n.1657A>T
n.4764A>T
c.5976A>T (p.Val1992=)
c.4377A>T (p.Val1459=)
c.5772A>T (p.Val1924=)
n.7931A>T
c.5838A>T (p.Val1946=)
c.4212A>T (p.Val1404=)
 gnomAD v4
9g.452026G>ACA372769657DOCK8c.5677G>A (p.Ala1893Thr)
n.2452G>A
n.1658G>A
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c.5977G>A (p.Ala1993Thr)
c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
c.5773G>A (p.Ala1925Thr)
n.7932G>A
c.5839G>A (p.Ala1947Thr)
c.4213G>A (p.Ala1405Thr)
 gnomAD v4
9g.452026G>CCA372769658DOCK8c.5677G>C (p.Ala1893Pro)
n.2452G>C
n.1658G>C
n.4765G>C
c.5977G>C (p.Ala1993Pro)
c.4378G>C (p.Ala1460Pro)
c.5773G>C (p.Ala1925Pro)
n.7932G>C
c.5839G>C (p.Ala1947Pro)
c.4213G>C (p.Ala1405Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.452026G=CA1826910628DOCK8c.5677G= (p.Ala1893=)
n.2452G=
n.1658G=
n.4765G=
c.5977G= (p.Ala1993=)
c.4378G= (p.Ala1460=)
c.5773G= (p.Ala1925=)
n.7932G=
c.5839G= (p.Ala1947=)
c.4213G= (p.Ala1405=)
9g.452026G>TCA372769659DOCK8c.5677G>T (p.Ala1893Ser)
n.2452G>T
n.1658G>T
n.4765G>T
c.5977G>T (p.Ala1993Ser)
c.4378G>T (p.Ala1460Ser)
c.5773G>T (p.Ala1925Ser)
n.7932G>T
c.5839G>T (p.Ala1947Ser)
c.4213G>T (p.Ala1405Ser)
 gnomAD v4
9g.452027C>ACA372769661DOCK8c.5678C>A (p.Ala1893Asp)
n.2453C>A
n.1659C>A
n.4766C>A
c.5978C>A (p.Ala1993Asp)
c.4379C>A (p.Ala1460Asp)
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n.7933C>A
c.5840C>A (p.Ala1947Asp)
c.4214C>A (p.Ala1405Asp)
 gnomAD v4
9g.452027C>GCA372769662DOCK8c.5678C>G (p.Ala1893Gly)
n.2453C>G
n.1659C>G
n.4766C>G
c.5978C>G (p.Ala1993Gly)
c.4379C>G (p.Ala1460Gly)
c.5774C>G (p.Ala1925Gly)
n.7933C>G
c.5840C>G (p.Ala1947Gly)
c.4214C>G (p.Ala1405Gly)
9g.452027C>TCA372769660DOCK8c.5678C>T (p.Ala1893Val)
n.2453C>T
n.1659C>T
n.4766C>T
c.5978C>T (p.Ala1993Val)
c.4379C>T (p.Ala1460Val)
c.5774C>T (p.Ala1925Val)
n.7933C>T
c.5840C>T (p.Ala1947Val)
c.4214C>T (p.Ala1405Val)
 gnomAD v4
9g.452029delCA2539020282DOCK8c.5680del (p.Gln1894LysfsTer20)
n.2455del
n.1661del
n.4768del
c.5980del (p.Gln1994LysfsTer20)
c.4381del (p.Gln1461LysfsTer20)
c.5776del (p.Gln1926LysfsTer20)
n.7935del
c.5842del (p.Gln1948LysfsTer20)
c.4216del (p.Gln1406LysfsTer20)
 gnomAD v4
9g.452028C>ACA463701247DOCK8c.5679C>A (p.Ala1893=)
n.2454C>A
n.1660C>A
n.4767C>A
c.5979C>A (p.Ala1993=)
c.4380C>A (p.Ala1460=)
c.5775C>A (p.Ala1925=)
n.7934C>A
c.5841C>A (p.Ala1947=)
c.4215C>A (p.Ala1405=)
 gnomAD v4
9g.452028C>GCA463701248DOCK8c.5679C>G (p.Ala1893=)
n.2454C>G
n.1660C>G
n.4767C>G
c.5979C>G (p.Ala1993=)
c.4380C>G (p.Ala1460=)
c.5775C>G (p.Ala1925=)
n.7934C>G
c.5841C>G (p.Ala1947=)
c.4215C>G (p.Ala1405=)
9g.452028C>TCA463701249DOCK8c.5679C>T (p.Ala1893=)
n.2454C>T
n.1660C>T
n.4767C>T
c.5979C>T (p.Ala1993=)
c.4380C>T (p.Ala1460=)
c.5775C>T (p.Ala1925=)
n.7934C>T
c.5841C>T (p.Ala1947=)
c.4215C>T (p.Ala1405=)
 gnomAD v4
9g.452029C>ACA372769664DOCK8c.5680C>A (p.Gln1894Lys)
n.2455C>A
n.1661C>A
n.4768C>A
c.5980C>A (p.Gln1994Lys)
c.4381C>A (p.Gln1461Lys)
c.5776C>A (p.Gln1926Lys)
n.7935C>A
c.5842C>A (p.Gln1948Lys)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
 gnomAD v4
9g.452029C>GCA372769663DOCK8c.5680C>G (p.Gln1894Glu)
n.2455C>G
n.1661C>G
n.4768C>G
c.5980C>G (p.Gln1994Glu)
c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
c.5776C>G (p.Gln1926Glu)
n.7935C>G
c.5842C>G (p.Gln1948Glu)
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
 gnomAD v4
9g.452029C>TCA372769665DOCK8c.5680C>T (p.Gln1894Ter)
n.2455C>T
n.1661C>T
n.4768C>T
c.5980C>T (p.Gln1994Ter)
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
c.5776C>T (p.Gln1926Ter)
n.7935C>T
c.5842C>T (p.Gln1948Ter)
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
 gnomAD v4
9g.452030A>CCA372769666DOCK8c.5681A>C (p.Gln1894Pro)
n.2456A>C
n.1662A>C
n.4769A>C
c.5981A>C (p.Gln1994Pro)
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
c.5777A>C (p.Gln1926Pro)
n.7936A>C
c.5843A>C (p.Gln1948Pro)
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
9g.452030A>GCA372769668DOCK8c.5681A>G (p.Gln1894Arg)
n.2456A>G
n.1662A>G
n.4769A>G
c.5981A>G (p.Gln1994Arg)
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.5777A>G (p.Gln1926Arg)
n.7936A>G
c.5843A>G (p.Gln1948Arg)
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
9g.452030A>TCA372769667DOCK8c.5681A>T (p.Gln1894Leu)
n.2456A>T
n.1662A>T
n.4769A>T
c.5981A>T (p.Gln1994Leu)
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.5777A>T (p.Gln1926Leu)
n.7936A>T
c.5843A>T (p.Gln1948Leu)
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
9g.452031A=CA1826910629DOCK8c.5682A= (p.Gln1894=)
n.2457A=
n.1663A=
n.4770A=
c.5982A= (p.Gln1994=)
c.4383A= (p.Gln1461=)
c.5778A= (p.Gln1926=)
n.7937A=
c.5844A= (p.Gln1948=)
c.4218A= (p.Gln1406=)
9g.452031A>CCA372769669DOCK8c.5682A>C (p.Gln1894His)
n.2457A>C
n.1663A>C
n.4770A>C
c.5982A>C (p.Gln1994His)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.5778A>C (p.Gln1926His)
n.7937A>C
c.5844A>C (p.Gln1948His)
c.4218A>C (p.Gln1406His)
9g.452031A>GCA463701250DOCK8c.5682A>G (p.Gln1894=)
n.2457A>G
n.1663A>G
n.4770A>G
c.5982A>G (p.Gln1994=)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.5778A>G (p.Gln1926=)
n.7937A>G
c.5844A>G (p.Gln1948=)
c.4218A>G (p.Gln1406=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452031A>TCA372769670DOCK8c.5682A>T (p.Gln1894His)
n.2457A>T
n.1663A>T
n.4770A>T
c.5982A>T (p.Gln1994His)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.5778A>T (p.Gln1926His)
n.7937A>T
c.5844A>T (p.Gln1948His)
c.4218A>T (p.Gln1406His)
 gnomAD v4
9g.452032G>ACA4959639DOCK8c.5683G>A (p.Val1895Met)
n.2458G>A
n.1664G>A
n.4771G>A
c.5983G>A (p.Val1995Met)
c.4384G>A (p.Val1462Met)
c.5779G>A (p.Val1927Met)
n.7938G>A
c.5845G>A (p.Val1949Met)
c.4219G>A (p.Val1407Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452032G>CCA4959640DOCK8c.5683G>C (p.Val1895Leu)
n.2458G>C
n.1664G>C
n.4771G>C
c.5983G>C (p.Val1995Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
c.5779G>C (p.Val1927Leu)
n.7938G>C
c.5845G>C (p.Val1949Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452032G=CA1826910630DOCK8c.5683G= (p.Val1895=)
n.2458G=
n.1664G=
n.4771G=
c.5983G= (p.Val1995=)
c.4384G= (p.Val1462=)
c.5779G= (p.Val1927=)
n.7938G=
c.5845G= (p.Val1949=)
c.4219G= (p.Val1407=)
9g.452032G>TCA372769671DOCK8c.5683G>T (p.Val1895Leu)
n.2458G>T
n.1664G>T
n.4771G>T
c.5983G>T (p.Val1995Leu)
c.4384G>T (p.Val1462Leu)
c.5779G>T (p.Val1927Leu)
n.7938G>T
c.5845G>T (p.Val1949Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
 gnomAD v4
9g.452033T>ACA372769672DOCK8c.5684T>A (p.Val1895Glu)
n.2459T>A
n.1665T>A
n.4772T>A
c.5984T>A (p.Val1995Glu)
c.4385T>A (p.Val1462Glu)
c.5780T>A (p.Val1927Glu)
n.7939T>A
c.5846T>A (p.Val1949Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
9g.452033T>CCA372769673DOCK8c.5684T>C (p.Val1895Ala)
n.2459T>C
n.1665T>C
n.4772T>C
c.5984T>C (p.Val1995Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
c.5780T>C (p.Val1927Ala)
n.7939T>C
c.5846T>C (p.Val1949Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
9g.452033T>GCA372769674DOCK8c.5684T>G (p.Val1895Gly)
n.2459T>G
n.1665T>G
n.4772T>G
c.5984T>G (p.Val1995Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
c.5780T>G (p.Val1927Gly)
n.7939T>G
c.5846T>G (p.Val1949Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
 gnomAD v4
9g.452034G>ACA463701251DOCK8c.5685G>A (p.Val1895=)
n.2460G>A
n.1666G>A
n.4773G>A
c.5985G>A (p.Val1995=)
c.4386G>A (p.Val1462=)
c.5781G>A (p.Val1927=)
n.7940G>A
c.5847G>A (p.Val1949=)
c.4221G>A (p.Val1407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452034G>CCA463701252DOCK8c.5685G>C (p.Val1895=)
n.2460G>C
n.1666G>C
n.4773G>C
c.5985G>C (p.Val1995=)
c.4386G>C (p.Val1462=)
c.5781G>C (p.Val1927=)
n.7940G>C
c.5847G>C (p.Val1949=)
c.4221G>C (p.Val1407=)
9g.452034G=CA1826910631DOCK8c.5685G= (p.Val1895=)
n.2460G=
n.1666G=
n.4773G=
c.5985G= (p.Val1995=)
c.4386G= (p.Val1462=)
c.5781G= (p.Val1927=)
n.7940G=
c.5847G= (p.Val1949=)
c.4221G= (p.Val1407=)
9g.452034G>TCA463701253DOCK8c.5685G>T (p.Val1895=)
n.2460G>T
n.1666G>T
n.4773G>T
c.5985G>T (p.Val1995=)
c.4386G>T (p.Val1462=)
c.5781G>T (p.Val1927=)
n.7940G>T
c.5847G>T (p.Val1949=)
c.4221G>T (p.Val1407=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.452035T>ACA372769675DOCK8c.5686T>A (p.Phe1896Ile)
n.2461T>A
n.1667T>A
n.4774T>A
c.5986T>A (p.Phe1996Ile)
c.4387T>A (p.Phe1463Ile)
c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
n.7941T>A
c.5848T>A (p.Phe1950Ile)
c.4222T>A (p.Phe1408Ile)
9g.452035T>CCA372769676DOCK8c.5686T>C (p.Phe1896Leu)
n.2461T>C
n.1667T>C
n.4774T>C
c.5986T>C (p.Phe1996Leu)
c.4387T>C (p.Phe1463Leu)
c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
n.7941T>C
c.5848T>C (p.Phe1950Leu)
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
9g.452035T>GCA372769677DOCK8c.5686T>G (p.Phe1896Val)
n.2461T>G
n.1667T>G
n.4774T>G
c.5986T>G (p.Phe1996Val)
c.4387T>G (p.Phe1463Val)
c.5782T>G (p.Phe1928Val)
n.7941T>G
c.5848T>G (p.Phe1950Val)
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
9g.452039dupCA585888472DOCK8c.5690dup (p.Leu1897PhefsTer3)
n.2465dup
n.1671dup
n.4778dup
c.5990dup (p.Leu1997PhefsTer3)
c.4391dup (p.Leu1464PhefsTer3)
c.5786dup (p.Leu1929PhefsTer3)
n.7945dup
c.5852dup (p.Leu1951PhefsTer3)
c.4226dup (p.Leu1409PhefsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452039delCA585888473DOCK8c.5690del (p.Leu1897TrpfsTer17)
n.2465del
n.1671del
n.4778del
c.5990del (p.Leu1997TrpfsTer17)
c.4391del (p.Leu1464TrpfsTer17)
c.5786del (p.Leu1929TrpfsTer17)
n.7945del
c.5852del (p.Leu1951TrpfsTer17)
c.4226del (p.Leu1409TrpfsTer17)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1668T>C
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n.7942T>C
c.5849T>C (p.Phe1950Ser)
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9g.452036T>GCA372769680DOCK8c.5687T>G (p.Phe1896Cys)
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n.7942T>G
c.5849T>G (p.Phe1950Cys)
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
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n.2463T>A
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c.5850T>A (p.Phe1950Leu)
c.4224T>A (p.Phe1408Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452037T>CCA463701254DOCK8c.5688T>C (p.Phe1896=)
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c.5850T>C (p.Phe1950=)
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9g.452037T>GCA372769681DOCK8c.5688T>G (p.Phe1896Leu)
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n.1669T>G
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9g.452037T=CA1826910632DOCK8c.5688T= (p.Phe1896=)
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c.5850T= (p.Phe1950=)
c.4224T= (p.Phe1408=)
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9g.452038T>CCA463701255DOCK8c.5689T>C (p.Leu1897=)
n.2464T>C
n.1670T>C
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n.7944T>C
c.5851T>C (p.Leu1951=)
c.4225T>C (p.Leu1409=)
 gnomAD v4
9g.452038T>GCA372769683DOCK8c.5689T>G (p.Leu1897Val)
n.2464T>G
n.1670T>G
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9g.452039T>ACA372769684DOCK8c.5690T>A (p.Leu1897Ter)
n.2465T>A
n.1671T>A
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9g.452039T>CCA372769685DOCK8c.5690T>C (p.Leu1897Ser)
n.2465T>C
n.1671T>C
n.4778T>C
c.5990T>C (p.Leu1997Ser)
c.4391T>C (p.Leu1464Ser)
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c.5852T>C (p.Leu1951Ser)
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9g.452039T>GCA372769686DOCK8c.5690T>G (p.Leu1897Trp)
n.2465T>G
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c.4391T>G (p.Leu1464Trp)
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n.7945T>G
c.5852T>G (p.Leu1951Trp)
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9g.452040G>ACA463701256DOCK8c.5691G>A (p.Leu1897=)
n.2466G>A
n.1672G>A
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c.5991G>A (p.Leu1997=)
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c.5787G>A (p.Leu1929=)
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c.4227G>A (p.Leu1409=)
 gnomAD v4
9g.452040G>CCA372769687DOCK8c.5691G>C (p.Leu1897Phe)
n.2466G>C
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c.4227G>C (p.Leu1409Phe)
9g.452040G>TCA372769688DOCK8c.5691G>T (p.Leu1897Phe)
n.2466G>T
n.1672G>T
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c.5991G>T (p.Leu1997Phe)
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 gnomAD v4
9g.452041delCA2689211616DOCK8c.5692del (p.Ala1898LeufsTer16)
n.2467del
n.1673del
n.4780del
c.5992del (p.Ala1998LeufsTer16)
c.4393del (p.Ala1465LeufsTer16)
c.5788del (p.Ala1930LeufsTer16)
n.7947del
c.5854del (p.Ala1952LeufsTer16)
c.4228del (p.Ala1410LeufsTer16)
 gnomAD v4
9g.452041G>ACA372769689DOCK8c.5692G>A (p.Ala1898Thr)
n.2467G>A
n.1673G>A
n.4780G>A
c.5992G>A (p.Ala1998Thr)
c.4393G>A (p.Ala1465Thr)
c.5788G>A (p.Ala1930Thr)
n.7947G>A
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
c.4228G>A (p.Ala1410Thr)
9g.452041G>CCA372769690DOCK8c.5692G>C (p.Ala1898Pro)
n.2467G>C
n.1673G>C
n.4780G>C
c.5992G>C (p.Ala1998Pro)
c.4393G>C (p.Ala1465Pro)
c.5788G>C (p.Ala1930Pro)
n.7947G>C
c.5854G>C (p.Ala1952Pro)
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
9g.452041G>TCA372769691DOCK8c.5692G>T (p.Ala1898Ser)
n.2467G>T
n.1673G>T
n.4780G>T
c.5992G>T (p.Ala1998Ser)
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c.5788G>T (p.Ala1930Ser)
n.7947G>T
c.5854G>T (p.Ala1952Ser)
c.4228G>T (p.Ala1410Ser)
 gnomAD v4
9g.452042C>ACA372769693DOCK8c.5693C>A (p.Ala1898Asp)
n.2468C>A
n.1674C>A
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c.5993C>A (p.Ala1998Asp)
c.4394C>A (p.Ala1465Asp)
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n.7948C>A
c.5855C>A (p.Ala1952Asp)
c.4229C>A (p.Ala1410Asp)
9g.452042C=CA1826910633DOCK8c.5693C= (p.Ala1898=)
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c.5993C= (p.Ala1998=)
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n.7948C=
c.5855C= (p.Ala1952=)
c.4229C= (p.Ala1410=)
9g.452042C>GCA372769694DOCK8c.5693C>G (p.Ala1898Gly)
n.2468C>G
n.1674C>G
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c.5993C>G (p.Ala1998Gly)
c.4394C>G (p.Ala1465Gly)
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n.7948C>G
c.5855C>G (p.Ala1952Gly)
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452042C>TCA372769692DOCK8c.5693C>T (p.Ala1898Val)
n.2468C>T
n.1674C>T
n.4781C>T
c.5993C>T (p.Ala1998Val)
c.4394C>T (p.Ala1465Val)
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c.4229C>T (p.Ala1410Val)
 gnomAD v4
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n.1675T>A
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c.5790T>A (p.Ala1930=)
n.7949T>A
c.5856T>A (p.Ala1952=)
c.4230T>A (p.Ala1410=)
9g.452043T>CCA463701258DOCK8c.5694T>C (p.Ala1898=)
n.2469T>C
n.1675T>C
n.4782T>C
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c.4395T>C (p.Ala1465=)
c.5790T>C (p.Ala1930=)
n.7949T>C
c.5856T>C (p.Ala1952=)
c.4230T>C (p.Ala1410=)
 gnomAD v4
9g.452043T>GCA463701259DOCK8c.5694T>G (p.Ala1898=)
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n.1675T>G
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c.5856T>G (p.Ala1952=)
c.4230T>G (p.Ala1410=)
9g.452044G>ACA372769695DOCK8c.5695G>A (p.Glu1899Lys)
n.2470G>A
n.1676G>A
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n.7950G>A
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c.4231G>A (p.Glu1411Lys)
9g.452044G>CCA372769696DOCK8c.5695G>C (p.Glu1899Gln)
n.2470G>C
n.1676G>C
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c.4396G>C (p.Glu1466Gln)
c.5791G>C (p.Glu1931Gln)
n.7950G>C
c.5857G>C (p.Glu1953Gln)
c.4231G>C (p.Glu1411Gln)
9g.452044G>TCA372769697DOCK8c.5695G>T (p.Glu1899Ter)
n.2470G>T
n.1676G>T
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c.5995G>T (p.Glu1999Ter)
c.4396G>T (p.Glu1466Ter)
c.5791G>T (p.Glu1931Ter)
n.7950G>T
c.5857G>T (p.Glu1953Ter)
c.4231G>T (p.Glu1411Ter)
 gnomAD v4
9g.452045A>CCA372769698DOCK8c.5696A>C (p.Glu1899Ala)
n.2471A>C
n.1677A>C
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c.5996A>C (p.Glu1999Ala)
c.4397A>C (p.Glu1466Ala)
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c.5858A>C (p.Glu1953Ala)
c.4232A>C (p.Glu1411Ala)
 gnomAD v4
9g.452045A>GCA372769699DOCK8c.5696A>G (p.Glu1899Gly)
n.2471A>G
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c.5858A>G (p.Glu1953Gly)
c.4232A>G (p.Glu1411Gly)
9g.452045A>TCA372769700DOCK8c.5696A>T (p.Glu1899Val)
n.2471A>T
n.1677A>T
n.4784A>T
c.5996A>T (p.Glu1999Val)
c.4397A>T (p.Glu1466Val)
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c.4232A>T (p.Glu1411Val)
9g.452046A=CA1826910634DOCK8c.5697A= (p.Glu1899=)
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n.7952A=
c.5859A= (p.Glu1953=)
c.4233A= (p.Glu1411=)
9g.452046A>CCA187829556DOCK8c.5697A>C (p.Glu1899Asp)
n.2472A>C
n.1678A>C
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c.5997A>C (p.Glu1999Asp)
c.4398A>C (p.Glu1466Asp)
c.5793A>C (p.Glu1931Asp)
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c.5859A>C (p.Glu1953Asp)
c.4233A>C (p.Glu1411Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.452046A>GCA463701261DOCK8c.5697A>G (p.Glu1899=)
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c.4233A>G (p.Glu1411=)
9g.452046A>TCA372769701DOCK8c.5697A>T (p.Glu1899Asp)
n.2472A>T
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c.5859A>T (p.Glu1953Asp)
c.4233A>T (p.Glu1411Asp)
9g.452047A>CCA372769702DOCK8c.5698A>C (p.Ile1900Leu)
n.2473A>C
n.1679A>C
n.4786A>C
c.5998A>C (p.Ile2000Leu)
c.4399A>C (p.Ile1467Leu)
c.5794A>C (p.Ile1932Leu)
n.7953A>C
c.5860A>C (p.Ile1954Leu)
c.4234A>C (p.Ile1412Leu)
9g.452047A>GCA372769703DOCK8c.5698A>G (p.Ile1900Val)
n.2473A>G
n.1679A>G
n.4786A>G
c.5998A>G (p.Ile2000Val)
c.4399A>G (p.Ile1467Val)
c.5794A>G (p.Ile1932Val)
n.7953A>G
c.5860A>G (p.Ile1954Val)
c.4234A>G (p.Ile1412Val)
9g.452047A>TCA372769704DOCK8c.5698A>T (p.Ile1900Phe)
n.2473A>T
n.1679A>T
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c.5998A>T (p.Ile2000Phe)
c.4399A>T (p.Ile1467Phe)
c.5794A>T (p.Ile1932Phe)
n.7953A>T
c.5860A>T (p.Ile1954Phe)
c.4234A>T (p.Ile1412Phe)
 dbSNP
9g.452048T>ACA372769707DOCK8c.5699T>A (p.Ile1900Asn)
n.2474T>A
n.1680T>A
n.4787T>A
c.5999T>A (p.Ile2000Asn)
c.4400T>A (p.Ile1467Asn)
c.5795T>A (p.Ile1932Asn)
n.7954T>A
c.5861T>A (p.Ile1954Asn)
c.4235T>A (p.Ile1412Asn)
9g.452048T>CCA372769706DOCK8c.5699T>C (p.Ile1900Thr)
n.2474T>C
n.1680T>C
n.4787T>C
c.5999T>C (p.Ile2000Thr)
c.4400T>C (p.Ile1467Thr)
c.5795T>C (p.Ile1932Thr)
n.7954T>C
c.5861T>C (p.Ile1954Thr)
c.4235T>C (p.Ile1412Thr)
9g.452048T>GCA372769705DOCK8c.5699T>G (p.Ile1900Ser)
n.2474T>G
n.1680T>G
n.4787T>G
c.5999T>G (p.Ile2000Ser)
c.4400T>G (p.Ile1467Ser)
c.5795T>G (p.Ile1932Ser)
n.7954T>G
c.5861T>G (p.Ile1954Ser)
c.4235T>G (p.Ile1412Ser)
9g.452049T>ACA463701262DOCK8c.5700T>A (p.Ile1900=)
n.2475T>A
n.1681T>A
n.4788T>A
c.6000T>A (p.Ile2000=)
c.4401T>A (p.Ile1467=)
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n.7955T>A
c.5862T>A (p.Ile1954=)
c.4236T>A (p.Ile1412=)
9g.452049T>CCA463701263DOCK8c.5700T>C (p.Ile1900=)
n.2475T>C
n.1681T>C
n.4788T>C
c.6000T>C (p.Ile2000=)
c.4401T>C (p.Ile1467=)
c.5796T>C (p.Ile1932=)
n.7955T>C
c.5862T>C (p.Ile1954=)
c.4236T>C (p.Ile1412=)
9g.452049T>GCA372769708DOCK8c.5700T>G (p.Ile1900Met)
n.2475T>G
n.1681T>G
n.4788T>G
c.6000T>G (p.Ile2000Met)
c.4401T>G (p.Ile1467Met)
c.5796T>G (p.Ile1932Met)
n.7955T>G
c.5862T>G (p.Ile1954Met)
c.4236T>G (p.Ile1412Met)
9g.452050C>ACA372769709DOCK8c.5701C>A (p.Pro1901Thr)
n.2476C>A
n.1682C>A
n.4789C>A
c.6001C>A (p.Pro2001Thr)
c.4402C>A (p.Pro1468Thr)
c.5797C>A (p.Pro1933Thr)
n.7956C>A
c.5863C>A (p.Pro1955Thr)
c.4237C>A (p.Pro1413Thr)
9g.452050C=CA1826910635DOCK8c.5701C= (p.Pro1901=)
n.2476C=
n.1682C=
n.4789C=
c.6001C= (p.Pro2001=)
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c.5797C= (p.Pro1933=)
n.7956C=
c.5863C= (p.Pro1955=)
c.4237C= (p.Pro1413=)
9g.452050C>GCA4959642DOCK8c.5701C>G (p.Pro1901Ala)
n.2476C>G
n.1682C>G
n.4789C>G
c.6001C>G (p.Pro2001Ala)
c.4402C>G (p.Pro1468Ala)
c.5797C>G (p.Pro1933Ala)
n.7956C>G
c.5863C>G (p.Pro1955Ala)
c.4237C>G (p.Pro1413Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452050C>TCA372769710DOCK8c.5701C>T (p.Pro1901Ser)
n.2476C>T
n.1682C>T
n.4789C>T
c.6001C>T (p.Pro2001Ser)
c.4402C>T (p.Pro1468Ser)
c.5797C>T (p.Pro1933Ser)
n.7956C>T
c.5863C>T (p.Pro1955Ser)
c.4237C>T (p.Pro1413Ser)
 gnomAD v4
9g.452051C>ACA372769711DOCK8c.5702C>A (p.Pro1901His)
n.2477C>A
n.1683C>A
n.4790C>A
c.6002C>A (p.Pro2001His)
c.4403C>A (p.Pro1468His)
c.5798C>A (p.Pro1933His)
n.7957C>A
c.5864C>A (p.Pro1955His)
c.4238C>A (p.Pro1413His)
9g.452051C>GCA372769712DOCK8c.5702C>G (p.Pro1901Arg)
n.2477C>G
n.1683C>G
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c.4403C>G (p.Pro1468Arg)
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n.7957C>G
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c.4238C>G (p.Pro1413Arg)
9g.452051C>TCA372769713DOCK8c.5702C>T (p.Pro1901Leu)
n.2477C>T
n.1683C>T
n.4790C>T
c.6002C>T (p.Pro2001Leu)
c.4403C>T (p.Pro1468Leu)
c.5798C>T (p.Pro1933Leu)
n.7957C>T
c.5864C>T (p.Pro1955Leu)
c.4238C>T (p.Pro1413Leu)
9g.452052T>ACA463701265DOCK8c.5703T>A (p.Pro1901=)
n.2478T>A
n.1684T>A
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c.6003T>A (p.Pro2001=)
c.4404T>A (p.Pro1468=)
c.5799T>A (p.Pro1933=)
n.7958T>A
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c.4239T>A (p.Pro1413=)
9g.452052T>CCA463701266DOCK8c.5703T>C (p.Pro1901=)
n.2478T>C
n.1684T>C
n.4791T>C
c.6003T>C (p.Pro2001=)
c.4404T>C (p.Pro1468=)
c.5799T>C (p.Pro1933=)
n.7958T>C
c.5865T>C (p.Pro1955=)
c.4239T>C (p.Pro1413=)
9g.452052T>GCA463701267DOCK8c.5703T>G (p.Pro1901=)
n.2478T>G
n.1684T>G
n.4791T>G
c.6003T>G (p.Pro2001=)
c.4404T>G (p.Pro1468=)
c.5799T>G (p.Pro1933=)
n.7958T>G
c.5865T>G (p.Pro1955=)
c.4239T>G (p.Pro1413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452052T=CA1826910636DOCK8c.5703T= (p.Pro1901=)
n.2478T=
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c.4404T= (p.Pro1468=)
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n.7958T=
c.5865T= (p.Pro1955=)
c.4239T= (p.Pro1413=)
9g.452053G>ACA372769714DOCK8c.5704G>A (p.Ala1902Thr)
n.2479G>A
n.1685G>A
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n.7959G>A
c.5866G>A (p.Ala1956Thr)
c.4240G>A (p.Ala1414Thr)
9g.452053G>CCA372769715DOCK8c.5704G>C (p.Ala1902Pro)
n.2479G>C
n.1685G>C
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c.6004G>C (p.Ala2002Pro)
c.4405G>C (p.Ala1469Pro)
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n.7959G>C
c.5866G>C (p.Ala1956Pro)
c.4240G>C (p.Ala1414Pro)
9g.452053G>TCA372769716DOCK8c.5704G>T (p.Ala1902Ser)
n.2479G>T
n.1685G>T
n.4792G>T
c.6004G>T (p.Ala2002Ser)
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c.5800G>T (p.Ala1934Ser)
n.7959G>T
c.5866G>T (p.Ala1956Ser)
c.4240G>T (p.Ala1414Ser)
9g.452054C>ACA372769717DOCK8c.5705C>A (p.Ala1902Asp)
n.2480C>A
n.1686C>A
n.4793C>A
c.6005C>A (p.Ala2002Asp)
c.4406C>A (p.Ala1469Asp)
c.5801C>A (p.Ala1934Asp)
n.7960C>A
c.5867C>A (p.Ala1956Asp)
c.4241C>A (p.Ala1414Asp)
9g.452054C=CA1826910637DOCK8c.5705C= (p.Ala1902=)
n.2480C=
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n.4793C=
c.6005C= (p.Ala2002=)
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c.5801C= (p.Ala1934=)
n.7960C=
c.5867C= (p.Ala1956=)
c.4241C= (p.Ala1414=)
9g.452054C>GCA4959643DOCK8c.5705C>G (p.Ala1902Gly)
n.2480C>G
n.1686C>G
n.4793C>G
c.6005C>G (p.Ala2002Gly)
c.4406C>G (p.Ala1469Gly)
c.5801C>G (p.Ala1934Gly)
n.7960C>G
c.5867C>G (p.Ala1956Gly)
c.4241C>G (p.Ala1414Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452054C>TCA372769718DOCK8c.5705C>T (p.Ala1902Val)
n.2480C>T
n.1686C>T
n.4793C>T
c.6005C>T (p.Ala2002Val)
c.4406C>T (p.Ala1469Val)
c.5801C>T (p.Ala1934Val)
n.7960C>T
c.5867C>T (p.Ala1956Val)
c.4241C>T (p.Ala1414Val)
 gnomAD v4
9g.452055T>ACA463701268DOCK8c.5706T>A (p.Ala1902=)
n.2481T>A
n.1687T>A
n.4794T>A
c.6006T>A (p.Ala2002=)
c.4407T>A (p.Ala1469=)
c.5802T>A (p.Ala1934=)
n.7961T>A
c.5868T>A (p.Ala1956=)
c.4242T>A (p.Ala1414=)
9g.452055T>CCA463701269DOCK8c.5706T>C (p.Ala1902=)
n.2481T>C
n.1687T>C
n.4794T>C
c.6006T>C (p.Ala2002=)
c.4407T>C (p.Ala1469=)
c.5802T>C (p.Ala1934=)
n.7961T>C
c.5868T>C (p.Ala1956=)
c.4242T>C (p.Ala1414=)
9g.452055T>GCA463701270DOCK8c.5706T>G (p.Ala1902=)
n.2481T>G
n.1687T>G
n.4794T>G
c.6006T>G (p.Ala2002=)
c.4407T>G (p.Ala1469=)
c.5802T>G (p.Ala1934=)
n.7961T>G
c.5868T>G (p.Ala1956=)
c.4242T>G (p.Ala1414=)
9g.452056G>ACA372769720DOCK8c.5707G>A (p.Asp1903Asn)
n.2482G>A
n.1688G>A
n.4795G>A
c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.4408G>A (p.Asp1470Asn)
c.5803G>A (p.Asp1935Asn)
n.7962G>A
c.5869G>A (p.Asp1957Asn)
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
 gnomAD v4
9g.452056G>CCA372769721DOCK8c.5707G>C (p.Asp1903His)
n.2482G>C
n.1688G>C
n.4795G>C
c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.4408G>C (p.Asp1470His)
c.5803G>C (p.Asp1935His)
n.7962G>C
c.5869G>C (p.Asp1957His)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
9g.452056G>TCA372769719DOCK8c.5707G>T (p.Asp1903Tyr)
n.2482G>T
n.1688G>T
n.4795G>T
c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.4408G>T (p.Asp1470Tyr)
c.5803G>T (p.Asp1935Tyr)
n.7962G>T
c.5869G>T (p.Asp1957Tyr)
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
9g.452057A>CCA372769724DOCK8c.5708A>C (p.Asp1903Ala)
n.2483A>C
n.1689A>C
n.4796A>C
c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.4409A>C (p.Asp1470Ala)
c.5804A>C (p.Asp1935Ala)
n.7963A>C
c.5870A>C (p.Asp1957Ala)
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
9g.452057A>GCA372769722DOCK8c.5708A>G (p.Asp1903Gly)
n.2483A>G
n.1689A>G
n.4796A>G
c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.4409A>G (p.Asp1470Gly)
c.5804A>G (p.Asp1935Gly)
n.7963A>G
c.5870A>G (p.Asp1957Gly)
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
9g.452057A>TCA372769723DOCK8c.5708A>T (p.Asp1903Val)
n.2483A>T
n.1689A>T
n.4796A>T
c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.4409A>T (p.Asp1470Val)
c.5804A>T (p.Asp1935Val)
n.7963A>T
c.5870A>T (p.Asp1957Val)
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
 gnomAD v4
9g.452058T>ACA372769725DOCK8c.5709T>A (p.Asp1903Glu)
n.2484T>A
n.1690T>A
n.4797T>A
c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.4410T>A (p.Asp1470Glu)
c.5805T>A (p.Asp1935Glu)
n.7964T>A
c.5871T>A (p.Asp1957Glu)
c.4245T>A (p.Asp1415Glu)
 gnomAD v4
9g.452058T>CCA463701271DOCK8c.5709T>C (p.Asp1903=)
n.2484T>C
n.1690T>C
n.4797T>C
c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.4410T>C (p.Asp1470=)
c.5805T>C (p.Asp1935=)
n.7964T>C
c.5871T>C (p.Asp1957=)
c.4245T>C (p.Asp1415=)
9g.452058T>GCA372769726DOCK8c.5709T>G (p.Asp1903Glu)
n.2484T>G
n.1690T>G
n.4797T>G
c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.4410T>G (p.Asp1470Glu)
c.5805T>G (p.Asp1935Glu)
n.7964T>G
c.5871T>G (p.Asp1957Glu)
c.4245T>G (p.Asp1415Glu)
9g.452059C>ACA372769727DOCK8c.5710C>A (p.Pro1904Thr)
n.2485C>A
n.1691C>A
n.4798C>A
c.6010C>A (p.Pro2004Thr)
c.4411C>A (p.Pro1471Thr)
c.5806C>A (p.Pro1936Thr)
n.7965C>A
c.5872C>A (p.Pro1958Thr)
c.4246C>A (p.Pro1416Thr)
 gnomAD v4
9g.452059C=CA1826910638DOCK8c.5710C= (p.Pro1904=)
n.2485C=
n.1691C=
n.4798C=
c.6010C= (p.Pro2004=)
c.4411C= (p.Pro1471=)
c.5806C= (p.Pro1936=)
n.7965C=
c.5872C= (p.Pro1958=)
c.4246C= (p.Pro1416=)
9g.452059C>GCA4959644DOCK8c.5710C>G (p.Pro1904Ala)
n.2485C>G
n.1691C>G
n.4798C>G
c.6010C>G (p.Pro2004Ala)
c.4411C>G (p.Pro1471Ala)
c.5806C>G (p.Pro1936Ala)
n.7965C>G
c.5872C>G (p.Pro1958Ala)
c.4246C>G (p.Pro1416Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.452059C>TCA372769728DOCK8c.5710C>T (p.Pro1904Ser)
n.2485C>T
n.1691C>T
n.4798C>T
c.6010C>T (p.Pro2004Ser)
c.4411C>T (p.Pro1471Ser)
c.5806C>T (p.Pro1936Ser)
n.7965C>T
c.5872C>T (p.Pro1958Ser)
c.4246C>T (p.Pro1416Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.452060C>ACA372769729DOCK8c.5711C>A (p.Pro1904Gln)
n.2486C>A
n.1692C>A
n.4799C>A
c.6011C>A (p.Pro2004Gln)
c.4412C>A (p.Pro1471Gln)
c.5807C>A (p.Pro1936Gln)
n.7966C>A
c.5873C>A (p.Pro1958Gln)
c.4247C>A (p.Pro1416Gln)
9g.452060C>GCA372769730DOCK8c.5711C>G (p.Pro1904Arg)
n.2486C>G
n.1692C>G
n.4799C>G
c.6011C>G (p.Pro2004Arg)
c.4412C>G (p.Pro1471Arg)
c.5807C>G (p.Pro1936Arg)
n.7966C>G
c.5873C>G (p.Pro1958Arg)
c.4247C>G (p.Pro1416Arg)
 gnomAD v4
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c.4247C>T (p.Pro1416Leu)
9g.452061A>CCA463701272DOCK8c.5712A>C (p.Pro1904=)
n.2487A>C
n.1693A>C
n.4800A>C
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c.5808A>C (p.Pro1936=)
n.7967A>C
c.5874A>C (p.Pro1958=)
c.4248A>C (p.Pro1416=)
9g.452061A>GCA463701273DOCK8c.5712A>G (p.Pro1904=)
n.2487A>G
n.1693A>G
n.4800A>G
c.6012A>G (p.Pro2004=)
c.4413A>G (p.Pro1471=)
c.5808A>G (p.Pro1936=)
n.7967A>G
c.5874A>G (p.Pro1958=)
c.4248A>G (p.Pro1416=)
9g.452061A>TCA463701274DOCK8c.5712A>T (p.Pro1904=)
n.2487A>T
n.1693A>T
n.4800A>T
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c.5808A>T (p.Pro1936=)
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9g.452062A>GCA372769733DOCK8c.5713A>G (p.Lys1905Glu)
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 COSMIC COSMIC
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n.2488A>T
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9g.452063A>CCA372769737DOCK8c.5714A>C (p.Lys1905Thr)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched