Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.45185154C>A | CA2624699511 | FANCM | c.2728-63C>A (n.2728-63C>A) c.294-63C>A c.4309-63C>A (n.4309-63C>A) c.*3327-63C>A (n.*3327-63C>A) n.252-63C>A n.406-63C>A c.4516-63C>A (n.4516-63C>A) c.*2541-63C>A (n.*2541-63C>A) c.4360-63C>A (n.4360-63C>A) n.4464-63C>A c.2514-63C>A c.3447-63C>A c.3348-63C>A c.*272-63C>A (n.*272-63C>A) c.3333-63C>A n.1253-63C>A c.4438-63C>A (n.4438-63C>A) c.1313-63C>A n.349-63C>A c.3064-63C>A (n.3064-63C>A) c.4531-63C>A (n.4531-63C>A) c.4453-63C>A (n.4453-63C>A) c.2545-63C>A (n.2545-63C>A) c.3568-63C>A (n.3568-63C>A) c.3346-63C>A (n.3346-63C>A) c.3331-63C>A (n.3331-63C>A) n.4623-63C>A n.4608-63C>A n.4660-63C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185154C>T | CA2624699512 | FANCM | c.2728-63C>T (n.2728-63C>T) c.294-63C>T c.4309-63C>T (n.4309-63C>T) c.*3327-63C>T (n.*3327-63C>T) n.252-63C>T n.406-63C>T c.4516-63C>T (n.4516-63C>T) c.*2541-63C>T (n.*2541-63C>T) c.4360-63C>T (n.4360-63C>T) n.4464-63C>T c.2514-63C>T c.3447-63C>T c.3348-63C>T c.*272-63C>T (n.*272-63C>T) c.3333-63C>T n.1253-63C>T c.4438-63C>T (n.4438-63C>T) c.1313-63C>T n.349-63C>T c.3064-63C>T (n.3064-63C>T) c.4531-63C>T (n.4531-63C>T) c.4453-63C>T (n.4453-63C>T) c.2545-63C>T (n.2545-63C>T) c.3568-63C>T (n.3568-63C>T) c.3346-63C>T (n.3346-63C>T) c.3331-63C>T (n.3331-63C>T) n.4623-63C>T n.4608-63C>T n.4660-63C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45185156A= | CA2133624386 | FANCM | c.2728-61A= (n.2728-61A=) c.294-61A= c.4309-61A= (n.4309-61A=) c.*3327-61A= (n.*3327-61A=) n.252-61A= n.406-61A= c.4516-61A= (n.4516-61A=) c.*2541-61A= (n.*2541-61A=) c.4360-61A= (n.4360-61A=) n.4464-61A= c.2514-61A= c.3447-61A= c.3348-61A= c.*272-61A= (n.*272-61A=) c.3333-61A= n.1253-61A= c.4438-61A= (n.4438-61A=) c.1313-61A= n.349-61A= c.3064-61A= (n.3064-61A=) c.4531-61A= (n.4531-61A=) c.4453-61A= (n.4453-61A=) c.2545-61A= (n.2545-61A=) c.3568-61A= (n.3568-61A=) c.3346-61A= (n.3346-61A=) c.3331-61A= (n.3331-61A=) n.4623-61A= n.4608-61A= n.4660-61A= | |
14 | g.45185156A>G | CA259634514 | FANCM | c.2728-61A>G (n.2728-61A>G) c.294-61A>G c.4309-61A>G (n.4309-61A>G) c.*3327-61A>G (n.*3327-61A>G) n.252-61A>G n.406-61A>G c.4516-61A>G (n.4516-61A>G) c.*2541-61A>G (n.*2541-61A>G) c.4360-61A>G (n.4360-61A>G) n.4464-61A>G c.2514-61A>G c.3447-61A>G c.3348-61A>G c.*272-61A>G (n.*272-61A>G) c.3333-61A>G n.1253-61A>G c.4438-61A>G (n.4438-61A>G) c.1313-61A>G n.349-61A>G c.3064-61A>G (n.3064-61A>G) c.4531-61A>G (n.4531-61A>G) c.4453-61A>G (n.4453-61A>G) c.2545-61A>G (n.2545-61A>G) c.3568-61A>G (n.3568-61A>G) c.3346-61A>G (n.3346-61A>G) c.3331-61A>G (n.3331-61A>G) n.4623-61A>G n.4608-61A>G n.4660-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.45185162A>G | CA2624699514 | FANCM | c.2728-55A>G (n.2728-55A>G) c.294-55A>G c.4309-55A>G (n.4309-55A>G) c.*3327-55A>G (n.*3327-55A>G) n.252-55A>G n.406-55A>G c.4516-55A>G (n.4516-55A>G) c.*2541-55A>G (n.*2541-55A>G) c.4360-55A>G (n.4360-55A>G) n.4464-55A>G c.2514-55A>G c.3447-55A>G c.3348-55A>G c.*272-55A>G (n.*272-55A>G) c.3333-55A>G n.1253-55A>G c.4438-55A>G (n.4438-55A>G) c.1313-55A>G n.349-55A>G c.3064-55A>G (n.3064-55A>G) c.4531-55A>G (n.4531-55A>G) c.4453-55A>G (n.4453-55A>G) c.2545-55A>G (n.2545-55A>G) c.3568-55A>G (n.3568-55A>G) c.3346-55A>G (n.3346-55A>G) c.3331-55A>G (n.3331-55A>G) n.4623-55A>G n.4608-55A>G n.4660-55A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45185166A= | CA2133624394 | FANCM | c.2728-51A= (n.2728-51A=) c.294-51A= c.4309-51A= (n.4309-51A=) c.*3327-51A= (n.*3327-51A=) n.252-51A= n.406-51A= c.4516-51A= (n.4516-51A=) c.*2541-51A= (n.*2541-51A=) c.4360-51A= (n.4360-51A=) n.4464-51A= c.2514-51A= c.3447-51A= c.3348-51A= c.*272-51A= (n.*272-51A=) c.3333-51A= n.1253-51A= c.4438-51A= (n.4438-51A=) c.1313-51A= n.349-51A= c.3064-51A= (n.3064-51A=) c.4531-51A= (n.4531-51A=) c.4453-51A= (n.4453-51A=) c.2545-51A= (n.2545-51A=) c.3568-51A= (n.3568-51A=) c.3346-51A= (n.3346-51A=) c.3331-51A= (n.3331-51A=) n.4623-51A= n.4608-51A= n.4660-51A= | |
14 | g.45185166A>G | CA2133624393 | FANCM | c.2728-51A>G (n.2728-51A>G) c.294-51A>G c.4309-51A>G (n.4309-51A>G) c.*3327-51A>G (n.*3327-51A>G) n.252-51A>G n.406-51A>G c.4516-51A>G (n.4516-51A>G) c.*2541-51A>G (n.*2541-51A>G) c.4360-51A>G (n.4360-51A>G) n.4464-51A>G c.2514-51A>G c.3447-51A>G c.3348-51A>G c.*272-51A>G (n.*272-51A>G) c.3333-51A>G n.1253-51A>G c.4438-51A>G (n.4438-51A>G) c.1313-51A>G n.349-51A>G c.3064-51A>G (n.3064-51A>G) c.4531-51A>G (n.4531-51A>G) c.4453-51A>G (n.4453-51A>G) c.2545-51A>G (n.2545-51A>G) c.3568-51A>G (n.3568-51A>G) c.3346-51A>G (n.3346-51A>G) c.3331-51A>G (n.3331-51A>G) n.4623-51A>G n.4608-51A>G n.4660-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.45185170T>G | CA2133624400 | FANCM | c.2728-47T>G (n.2728-47T>G) c.294-47T>G c.4309-47T>G (n.4309-47T>G) c.*3327-47T>G (n.*3327-47T>G) n.252-47T>G n.406-47T>G c.4516-47T>G (n.4516-47T>G) c.*2541-47T>G (n.*2541-47T>G) c.4360-47T>G (n.4360-47T>G) n.4464-47T>G c.2514-47T>G c.3447-47T>G c.3348-47T>G c.*272-47T>G (n.*272-47T>G) c.3333-47T>G n.1253-47T>G c.4438-47T>G (n.4438-47T>G) c.1313-47T>G n.349-47T>G c.3064-47T>G (n.3064-47T>G) c.4531-47T>G (n.4531-47T>G) c.4453-47T>G (n.4453-47T>G) c.2545-47T>G (n.2545-47T>G) c.3568-47T>G (n.3568-47T>G) c.3346-47T>G (n.3346-47T>G) c.3331-47T>G (n.3331-47T>G) n.4623-47T>G n.4608-47T>G n.4660-47T>G | dbSNP |
14 | g.45185170T= | CA2133624399 | FANCM | c.2728-47T= (n.2728-47T=) c.294-47T= c.4309-47T= (n.4309-47T=) c.*3327-47T= (n.*3327-47T=) n.252-47T= n.406-47T= c.4516-47T= (n.4516-47T=) c.*2541-47T= (n.*2541-47T=) c.4360-47T= (n.4360-47T=) n.4464-47T= c.2514-47T= c.3447-47T= c.3348-47T= c.*272-47T= (n.*272-47T=) c.3333-47T= n.1253-47T= c.4438-47T= (n.4438-47T=) c.1313-47T= n.349-47T= c.3064-47T= (n.3064-47T=) c.4531-47T= (n.4531-47T=) c.4453-47T= (n.4453-47T=) c.2545-47T= (n.2545-47T=) c.3568-47T= (n.3568-47T=) c.3346-47T= (n.3346-47T=) c.3331-47T= (n.3331-47T=) n.4623-47T= n.4608-47T= n.4660-47T= | |
14 | g.45185171T>A | CA2575516366 | FANCM | c.2728-46T>A (n.2728-46T>A) c.294-46T>A c.4309-46T>A (n.4309-46T>A) c.*3327-46T>A (n.*3327-46T>A) n.252-46T>A n.406-46T>A c.4516-46T>A (n.4516-46T>A) c.*2541-46T>A (n.*2541-46T>A) c.4360-46T>A (n.4360-46T>A) n.4464-46T>A c.2514-46T>A c.3447-46T>A c.3348-46T>A c.*272-46T>A (n.*272-46T>A) c.3333-46T>A n.1253-46T>A c.4438-46T>A (n.4438-46T>A) c.1313-46T>A n.349-46T>A c.3064-46T>A (n.3064-46T>A) c.4531-46T>A (n.4531-46T>A) c.4453-46T>A (n.4453-46T>A) c.2545-46T>A (n.2545-46T>A) c.3568-46T>A (n.3568-46T>A) c.3346-46T>A (n.3346-46T>A) c.3331-46T>A (n.3331-46T>A) n.4623-46T>A n.4608-46T>A n.4660-46T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185174T>A | CA706082112 | FANCM | c.2728-43T>A (n.2728-43T>A) c.294-43T>A c.4309-43T>A (n.4309-43T>A) c.*3327-43T>A (n.*3327-43T>A) n.252-43T>A n.406-43T>A c.4516-43T>A (n.4516-43T>A) c.*2541-43T>A (n.*2541-43T>A) c.4360-43T>A (n.4360-43T>A) n.4464-43T>A c.2514-43T>A c.3447-43T>A c.3348-43T>A c.*272-43T>A (n.*272-43T>A) c.3333-43T>A n.1253-43T>A c.4438-43T>A (n.4438-43T>A) c.1313-43T>A n.349-43T>A c.3064-43T>A (n.3064-43T>A) c.4531-43T>A (n.4531-43T>A) c.4453-43T>A (n.4453-43T>A) c.2545-43T>A (n.2545-43T>A) c.3568-43T>A (n.3568-43T>A) c.3346-43T>A (n.3346-43T>A) c.3331-43T>A (n.3331-43T>A) n.4623-43T>A n.4608-43T>A n.4660-43T>A | dbSNP |
14 | g.45185174T>C | CA259634517 | FANCM | c.2728-43T>C (n.2728-43T>C) c.294-43T>C c.4309-43T>C (n.4309-43T>C) c.*3327-43T>C (n.*3327-43T>C) n.252-43T>C n.406-43T>C c.4516-43T>C (n.4516-43T>C) c.*2541-43T>C (n.*2541-43T>C) c.4360-43T>C (n.4360-43T>C) n.4464-43T>C c.2514-43T>C c.3447-43T>C c.3348-43T>C c.*272-43T>C (n.*272-43T>C) c.3333-43T>C n.1253-43T>C c.4438-43T>C (n.4438-43T>C) c.1313-43T>C n.349-43T>C c.3064-43T>C (n.3064-43T>C) c.4531-43T>C (n.4531-43T>C) c.4453-43T>C (n.4453-43T>C) c.2545-43T>C (n.2545-43T>C) c.3568-43T>C (n.3568-43T>C) c.3346-43T>C (n.3346-43T>C) c.3331-43T>C (n.3331-43T>C) n.4623-43T>C n.4608-43T>C n.4660-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185174T= | CA2133624402 | FANCM | c.2728-43T= (n.2728-43T=) c.294-43T= c.4309-43T= (n.4309-43T=) c.*3327-43T= (n.*3327-43T=) n.252-43T= n.406-43T= c.4516-43T= (n.4516-43T=) c.*2541-43T= (n.*2541-43T=) c.4360-43T= (n.4360-43T=) n.4464-43T= c.2514-43T= c.3447-43T= c.3348-43T= c.*272-43T= (n.*272-43T=) c.3333-43T= n.1253-43T= c.4438-43T= (n.4438-43T=) c.1313-43T= n.349-43T= c.3064-43T= (n.3064-43T=) c.4531-43T= (n.4531-43T=) c.4453-43T= (n.4453-43T=) c.2545-43T= (n.2545-43T=) c.3568-43T= (n.3568-43T=) c.3346-43T= (n.3346-43T=) c.3331-43T= (n.3331-43T=) n.4623-43T= n.4608-43T= n.4660-43T= | |
14 | g.45185175T>C | CA706082115 | FANCM | c.2728-42T>C (n.2728-42T>C) c.294-42T>C c.4309-42T>C (n.4309-42T>C) c.*3327-42T>C (n.*3327-42T>C) n.252-42T>C n.406-42T>C c.4516-42T>C (n.4516-42T>C) c.*2541-42T>C (n.*2541-42T>C) c.4360-42T>C (n.4360-42T>C) n.4464-42T>C c.2514-42T>C c.3447-42T>C c.3348-42T>C c.*272-42T>C (n.*272-42T>C) c.3333-42T>C n.1253-42T>C c.4438-42T>C (n.4438-42T>C) c.1313-42T>C n.349-42T>C c.3064-42T>C (n.3064-42T>C) c.4531-42T>C (n.4531-42T>C) c.4453-42T>C (n.4453-42T>C) c.2545-42T>C (n.2545-42T>C) c.3568-42T>C (n.3568-42T>C) c.3346-42T>C (n.3346-42T>C) c.3331-42T>C (n.3331-42T>C) n.4623-42T>C n.4608-42T>C n.4660-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185175T= | CA2133624404 | FANCM | c.2728-42T= (n.2728-42T=) c.294-42T= c.4309-42T= (n.4309-42T=) c.*3327-42T= (n.*3327-42T=) n.252-42T= n.406-42T= c.4516-42T= (n.4516-42T=) c.*2541-42T= (n.*2541-42T=) c.4360-42T= (n.4360-42T=) n.4464-42T= c.2514-42T= c.3447-42T= c.3348-42T= c.*272-42T= (n.*272-42T=) c.3333-42T= n.1253-42T= c.4438-42T= (n.4438-42T=) c.1313-42T= n.349-42T= c.3064-42T= (n.3064-42T=) c.4531-42T= (n.4531-42T=) c.4453-42T= (n.4453-42T=) c.2545-42T= (n.2545-42T=) c.3568-42T= (n.3568-42T=) c.3346-42T= (n.3346-42T=) c.3331-42T= (n.3331-42T=) n.4623-42T= n.4608-42T= n.4660-42T= | |
14 | g.45185176T>C | CA2133624406 | FANCM | c.2728-41T>C (n.2728-41T>C) c.294-41T>C c.4309-41T>C (n.4309-41T>C) c.*3327-41T>C (n.*3327-41T>C) n.252-41T>C n.406-41T>C c.4516-41T>C (n.4516-41T>C) c.*2541-41T>C (n.*2541-41T>C) c.4360-41T>C (n.4360-41T>C) n.4464-41T>C c.2514-41T>C c.3447-41T>C c.3348-41T>C c.*272-41T>C (n.*272-41T>C) c.3333-41T>C n.1253-41T>C c.4438-41T>C (n.4438-41T>C) c.1313-41T>C n.349-41T>C c.3064-41T>C (n.3064-41T>C) c.4531-41T>C (n.4531-41T>C) c.4453-41T>C (n.4453-41T>C) c.2545-41T>C (n.2545-41T>C) c.3568-41T>C (n.3568-41T>C) c.3346-41T>C (n.3346-41T>C) c.3331-41T>C (n.3331-41T>C) n.4623-41T>C n.4608-41T>C n.4660-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185176T>G | CA2624699517 | FANCM | c.2728-41T>G (n.2728-41T>G) c.294-41T>G c.4309-41T>G (n.4309-41T>G) c.*3327-41T>G (n.*3327-41T>G) n.252-41T>G n.406-41T>G c.4516-41T>G (n.4516-41T>G) c.*2541-41T>G (n.*2541-41T>G) c.4360-41T>G (n.4360-41T>G) n.4464-41T>G c.2514-41T>G c.3447-41T>G c.3348-41T>G c.*272-41T>G (n.*272-41T>G) c.3333-41T>G n.1253-41T>G c.4438-41T>G (n.4438-41T>G) c.1313-41T>G n.349-41T>G c.3064-41T>G (n.3064-41T>G) c.4531-41T>G (n.4531-41T>G) c.4453-41T>G (n.4453-41T>G) c.2545-41T>G (n.2545-41T>G) c.3568-41T>G (n.3568-41T>G) c.3346-41T>G (n.3346-41T>G) c.3331-41T>G (n.3331-41T>G) n.4623-41T>G n.4608-41T>G n.4660-41T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45185176T= | CA2133624405 | FANCM | c.2728-41T= (n.2728-41T=) c.294-41T= c.4309-41T= (n.4309-41T=) c.*3327-41T= (n.*3327-41T=) n.252-41T= n.406-41T= c.4516-41T= (n.4516-41T=) c.*2541-41T= (n.*2541-41T=) c.4360-41T= (n.4360-41T=) n.4464-41T= c.2514-41T= c.3447-41T= c.3348-41T= c.*272-41T= (n.*272-41T=) c.3333-41T= n.1253-41T= c.4438-41T= (n.4438-41T=) c.1313-41T= n.349-41T= c.3064-41T= (n.3064-41T=) c.4531-41T= (n.4531-41T=) c.4453-41T= (n.4453-41T=) c.2545-41T= (n.2545-41T=) c.3568-41T= (n.3568-41T=) c.3346-41T= (n.3346-41T=) c.3331-41T= (n.3331-41T=) n.4623-41T= n.4608-41T= n.4660-41T= | |
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14 | g.45185183G>T | CA2624699522 | FANCM | c.2728-34G>T (n.2728-34G>T) c.294-34G>T c.4309-34G>T (n.4309-34G>T) c.*3327-34G>T (n.*3327-34G>T) n.252-34G>T n.406-34G>T c.4516-34G>T (n.4516-34G>T) c.*2541-34G>T (n.*2541-34G>T) c.4360-34G>T (n.4360-34G>T) n.4464-34G>T c.2514-34G>T c.3447-34G>T c.3348-34G>T c.*272-34G>T (n.*272-34G>T) c.3333-34G>T n.1253-34G>T c.4438-34G>T (n.4438-34G>T) c.1313-34G>T n.349-34G>T c.3064-34G>T (n.3064-34G>T) c.4531-34G>T (n.4531-34G>T) c.4453-34G>T (n.4453-34G>T) c.2545-34G>T (n.2545-34G>T) c.3568-34G>T (n.3568-34G>T) c.3346-34G>T (n.3346-34G>T) c.3331-34G>T (n.3331-34G>T) n.4623-34G>T n.4608-34G>T n.4660-34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45185184A>G | CA2624699523 | FANCM | c.2728-33A>G (n.2728-33A>G) c.294-33A>G c.4309-33A>G (n.4309-33A>G) c.*3327-33A>G (n.*3327-33A>G) n.252-33A>G n.406-33A>G c.4516-33A>G (n.4516-33A>G) c.*2541-33A>G (n.*2541-33A>G) c.4360-33A>G (n.4360-33A>G) n.4464-33A>G c.2514-33A>G c.3447-33A>G c.3348-33A>G c.*272-33A>G (n.*272-33A>G) c.3333-33A>G n.1253-33A>G c.4438-33A>G (n.4438-33A>G) c.1313-33A>G n.349-33A>G c.3064-33A>G (n.3064-33A>G) c.4531-33A>G (n.4531-33A>G) c.4453-33A>G (n.4453-33A>G) c.2545-33A>G (n.2545-33A>G) c.3568-33A>G (n.3568-33A>G) c.3346-33A>G (n.3346-33A>G) c.3331-33A>G (n.3331-33A>G) n.4623-33A>G n.4608-33A>G n.4660-33A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45185185_45185186insCT | CA2624699524 | FANCM | c.2728-32_2728-31insCT (n.2728-32_2728-31insCT) c.294-32_294-31insCT c.4309-32_4309-31insCT (n.4309-32_4309-31insCT) c.*3327-32_*3327-31insCT (n.*3327-32_*3327-31insCT) n.252-32_252-31insCT n.406-32_406-31insCT c.4516-32_4516-31insCT (n.4516-32_4516-31insCT) c.*2541-32_*2541-31insCT (n.*2541-32_*2541-31insCT) c.4360-32_4360-31insCT (n.4360-32_4360-31insCT) n.4464-32_4464-31insCT c.2514-32_2514-31insCT c.3447-32_3447-31insCT c.3348-32_3348-31insCT c.*272-32_*272-31insCT (n.*272-32_*272-31insCT) c.3333-32_3333-31insCT n.1253-32_1253-31insCT c.4438-32_4438-31insCT (n.4438-32_4438-31insCT) c.1313-32_1313-31insCT n.349-32_349-31insCT c.3064-32_3064-31insCT (n.3064-32_3064-31insCT) c.4531-32_4531-31insCT (n.4531-32_4531-31insCT) c.4453-32_4453-31insCT (n.4453-32_4453-31insCT) c.2545-32_2545-31insCT (n.2545-32_2545-31insCT) c.3568-32_3568-31insCT (n.3568-32_3568-31insCT) c.3346-32_3346-31insCT (n.3346-32_3346-31insCT) c.3331-32_3331-31insCT (n.3331-32_3331-31insCT) n.4623-32_4623-31insCT n.4608-32_4608-31insCT n.4660-32_4660-31insCT | gnomAD v4 |
14 | g.45185186A= | CA2133624410 | FANCM | c.2728-31A= (n.2728-31A=) c.294-31A= c.4309-31A= (n.4309-31A=) c.*3327-31A= (n.*3327-31A=) n.252-31A= n.406-31A= c.4516-31A= (n.4516-31A=) c.*2541-31A= (n.*2541-31A=) c.4360-31A= (n.4360-31A=) n.4464-31A= c.2514-31A= c.3447-31A= c.3348-31A= c.*272-31A= (n.*272-31A=) c.3333-31A= n.1253-31A= c.4438-31A= (n.4438-31A=) c.1313-31A= n.349-31A= c.3064-31A= (n.3064-31A=) c.4531-31A= (n.4531-31A=) c.4453-31A= (n.4453-31A=) c.2545-31A= (n.2545-31A=) c.3568-31A= (n.3568-31A=) c.3346-31A= (n.3346-31A=) c.3331-31A= (n.3331-31A=) n.4623-31A= n.4608-31A= n.4660-31A= | |
14 | g.45185186A>G | CA614273616 | FANCM | c.2728-31A>G (n.2728-31A>G) c.294-31A>G c.4309-31A>G (n.4309-31A>G) c.*3327-31A>G (n.*3327-31A>G) n.252-31A>G n.406-31A>G c.4516-31A>G (n.4516-31A>G) c.*2541-31A>G (n.*2541-31A>G) c.4360-31A>G (n.4360-31A>G) n.4464-31A>G c.2514-31A>G c.3447-31A>G c.3348-31A>G c.*272-31A>G (n.*272-31A>G) c.3333-31A>G n.1253-31A>G c.4438-31A>G (n.4438-31A>G) c.1313-31A>G n.349-31A>G c.3064-31A>G (n.3064-31A>G) c.4531-31A>G (n.4531-31A>G) c.4453-31A>G (n.4453-31A>G) c.2545-31A>G (n.2545-31A>G) c.3568-31A>G (n.3568-31A>G) c.3346-31A>G (n.3346-31A>G) c.3331-31A>G (n.3331-31A>G) n.4623-31A>G n.4608-31A>G n.4660-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45185186dup | CA2801411014 | FANCM | c.2728-31dup (n.2728-31dup) c.294-31dup c.4309-31dup (n.4309-31dup) c.*3327-31dup (n.*3327-31dup) n.252-31dup n.406-31dup c.4516-31dup (n.4516-31dup) c.*2541-31dup (n.*2541-31dup) c.4360-31dup (n.4360-31dup) n.4464-31dup c.2514-31dup c.3447-31dup c.3348-31dup c.*272-31dup (n.*272-31dup) c.3333-31dup n.1253-31dup c.4438-31dup (n.4438-31dup) c.1313-31dup n.349-31dup c.3064-31dup (n.3064-31dup) c.4531-31dup (n.4531-31dup) c.4453-31dup (n.4453-31dup) c.2545-31dup (n.2545-31dup) c.3568-31dup (n.3568-31dup) c.3346-31dup (n.3346-31dup) c.3331-31dup (n.3331-31dup) n.4623-31dup n.4608-31dup n.4660-31dup | |
14 | g.45185186_45185187insAGG | CA614273617 | FANCM | c.2728-31_2728-30insAGG (n.2728-31_2728-30insAGG) c.294-31_294-30insAGG c.4309-31_4309-30insAGG (n.4309-31_4309-30insAGG) c.*3327-31_*3327-30insAGG (n.*3327-31_*3327-30insAGG) n.252-31_252-30insAGG n.406-31_406-30insAGG c.4516-31_4516-30insAGG (n.4516-31_4516-30insAGG) c.*2541-31_*2541-30insAGG (n.*2541-31_*2541-30insAGG) c.4360-31_4360-30insAGG (n.4360-31_4360-30insAGG) n.4464-31_4464-30insAGG c.2514-31_2514-30insAGG c.3447-31_3447-30insAGG c.3348-31_3348-30insAGG c.*272-31_*272-30insAGG (n.*272-31_*272-30insAGG) c.3333-31_3333-30insAGG n.1253-31_1253-30insAGG c.4438-31_4438-30insAGG (n.4438-31_4438-30insAGG) c.1313-31_1313-30insAGG n.349-31_349-30insAGG c.3064-31_3064-30insAGG (n.3064-31_3064-30insAGG) c.4531-31_4531-30insAGG (n.4531-31_4531-30insAGG) c.4453-31_4453-30insAGG (n.4453-31_4453-30insAGG) c.2545-31_2545-30insAGG (n.2545-31_2545-30insAGG) c.3568-31_3568-30insAGG (n.3568-31_3568-30insAGG) c.3346-31_3346-30insAGG (n.3346-31_3346-30insAGG) c.3331-31_3331-30insAGG (n.3331-31_3331-30insAGG) n.4623-31_4623-30insAGG n.4608-31_4608-30insAGG n.4660-31_4660-30insAGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45185187T>A | CA614273618 | FANCM | c.2728-30T>A (n.2728-30T>A) c.294-30T>A c.4309-30T>A (n.4309-30T>A) c.*3327-30T>A (n.*3327-30T>A) n.252-30T>A n.406-30T>A c.4516-30T>A (n.4516-30T>A) c.*2541-30T>A (n.*2541-30T>A) c.4360-30T>A (n.4360-30T>A) n.4464-30T>A c.2514-30T>A c.3447-30T>A c.3348-30T>A c.*272-30T>A (n.*272-30T>A) c.3333-30T>A n.1253-30T>A c.4438-30T>A (n.4438-30T>A) c.1313-30T>A n.349-30T>A c.3064-30T>A (n.3064-30T>A) c.4531-30T>A (n.4531-30T>A) c.4453-30T>A (n.4453-30T>A) c.2545-30T>A (n.2545-30T>A) c.3568-30T>A (n.3568-30T>A) c.3346-30T>A (n.3346-30T>A) c.3331-30T>A (n.3331-30T>A) n.4623-30T>A n.4608-30T>A n.4660-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45185187T>C | CA7169776 | FANCM | c.2728-30T>C (n.2728-30T>C) c.294-30T>C c.4309-30T>C (n.4309-30T>C) c.*3327-30T>C (n.*3327-30T>C) n.252-30T>C n.406-30T>C c.4516-30T>C (n.4516-30T>C) c.*2541-30T>C (n.*2541-30T>C) c.4360-30T>C (n.4360-30T>C) n.4464-30T>C c.2514-30T>C c.3447-30T>C c.3348-30T>C c.*272-30T>C (n.*272-30T>C) c.3333-30T>C n.1253-30T>C c.4438-30T>C (n.4438-30T>C) c.1313-30T>C n.349-30T>C c.3064-30T>C (n.3064-30T>C) c.4531-30T>C (n.4531-30T>C) c.4453-30T>C (n.4453-30T>C) c.2545-30T>C (n.2545-30T>C) c.3568-30T>C (n.3568-30T>C) c.3346-30T>C (n.3346-30T>C) c.3331-30T>C (n.3331-30T>C) n.4623-30T>C n.4608-30T>C n.4660-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185187T= | CA2133624412 | FANCM | c.2728-30T= (n.2728-30T=) c.294-30T= c.4309-30T= (n.4309-30T=) c.*3327-30T= (n.*3327-30T=) n.252-30T= n.406-30T= c.4516-30T= (n.4516-30T=) c.*2541-30T= (n.*2541-30T=) c.4360-30T= (n.4360-30T=) n.4464-30T= c.2514-30T= c.3447-30T= c.3348-30T= c.*272-30T= (n.*272-30T=) c.3333-30T= n.1253-30T= c.4438-30T= (n.4438-30T=) c.1313-30T= n.349-30T= c.3064-30T= (n.3064-30T=) c.4531-30T= (n.4531-30T=) c.4453-30T= (n.4453-30T=) c.2545-30T= (n.2545-30T=) c.3568-30T= (n.3568-30T=) c.3346-30T= (n.3346-30T=) c.3331-30T= (n.3331-30T=) n.4623-30T= n.4608-30T= n.4660-30T= | |
14 | g.45185188C>A | CA2624699525 | FANCM | c.2728-29C>A (n.2728-29C>A) c.294-29C>A c.4309-29C>A (n.4309-29C>A) c.*3327-29C>A (n.*3327-29C>A) n.252-29C>A n.406-29C>A c.4516-29C>A (n.4516-29C>A) c.*2541-29C>A (n.*2541-29C>A) c.4360-29C>A (n.4360-29C>A) n.4464-29C>A c.2514-29C>A c.3447-29C>A c.3348-29C>A c.*272-29C>A (n.*272-29C>A) c.3333-29C>A n.1253-29C>A c.4438-29C>A (n.4438-29C>A) c.1313-29C>A n.349-29C>A c.3064-29C>A (n.3064-29C>A) c.4531-29C>A (n.4531-29C>A) c.4453-29C>A (n.4453-29C>A) c.2545-29C>A (n.2545-29C>A) c.3568-29C>A (n.3568-29C>A) c.3346-29C>A (n.3346-29C>A) c.3331-29C>A (n.3331-29C>A) n.4623-29C>A n.4608-29C>A n.4660-29C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185188C>T | CA2624699526 | FANCM | c.2728-29C>T (n.2728-29C>T) c.294-29C>T c.4309-29C>T (n.4309-29C>T) c.*3327-29C>T (n.*3327-29C>T) n.252-29C>T n.406-29C>T c.4516-29C>T (n.4516-29C>T) c.*2541-29C>T (n.*2541-29C>T) c.4360-29C>T (n.4360-29C>T) n.4464-29C>T c.2514-29C>T c.3447-29C>T c.3348-29C>T c.*272-29C>T (n.*272-29C>T) c.3333-29C>T n.1253-29C>T c.4438-29C>T (n.4438-29C>T) c.1313-29C>T n.349-29C>T c.3064-29C>T (n.3064-29C>T) c.4531-29C>T (n.4531-29C>T) c.4453-29C>T (n.4453-29C>T) c.2545-29C>T (n.2545-29C>T) c.3568-29C>T (n.3568-29C>T) c.3346-29C>T (n.3346-29C>T) c.3331-29C>T (n.3331-29C>T) n.4623-29C>T n.4608-29C>T n.4660-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185189T>A | CA2624699528 | FANCM | c.2728-28T>A (n.2728-28T>A) c.294-28T>A c.4309-28T>A (n.4309-28T>A) c.*3327-28T>A (n.*3327-28T>A) n.252-28T>A n.406-28T>A c.4516-28T>A (n.4516-28T>A) c.*2541-28T>A (n.*2541-28T>A) c.4360-28T>A (n.4360-28T>A) n.4464-28T>A c.2514-28T>A c.3447-28T>A c.3348-28T>A c.*272-28T>A (n.*272-28T>A) c.3333-28T>A n.1253-28T>A c.4438-28T>A (n.4438-28T>A) c.1313-28T>A n.349-28T>A c.3064-28T>A (n.3064-28T>A) c.4531-28T>A (n.4531-28T>A) c.4453-28T>A (n.4453-28T>A) c.2545-28T>A (n.2545-28T>A) c.3568-28T>A (n.3568-28T>A) c.3346-28T>A (n.3346-28T>A) c.3331-28T>A (n.3331-28T>A) n.4623-28T>A n.4608-28T>A n.4660-28T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185189T>C | CA2624699529 | FANCM | c.2728-28T>C (n.2728-28T>C) c.294-28T>C c.4309-28T>C (n.4309-28T>C) c.*3327-28T>C (n.*3327-28T>C) n.252-28T>C n.406-28T>C c.4516-28T>C (n.4516-28T>C) c.*2541-28T>C (n.*2541-28T>C) c.4360-28T>C (n.4360-28T>C) n.4464-28T>C c.2514-28T>C c.3447-28T>C c.3348-28T>C c.*272-28T>C (n.*272-28T>C) c.3333-28T>C n.1253-28T>C c.4438-28T>C (n.4438-28T>C) c.1313-28T>C n.349-28T>C c.3064-28T>C (n.3064-28T>C) c.4531-28T>C (n.4531-28T>C) c.4453-28T>C (n.4453-28T>C) c.2545-28T>C (n.2545-28T>C) c.3568-28T>C (n.3568-28T>C) c.3346-28T>C (n.3346-28T>C) c.3331-28T>C (n.3331-28T>C) n.4623-28T>C n.4608-28T>C n.4660-28T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45185190del | CA2624699527 | FANCM | c.2728-27del (n.2728-27del) c.294-27del c.4309-27del (n.4309-27del) c.*3327-27del (n.*3327-27del) n.252-27del n.406-27del c.4516-27del (n.4516-27del) c.*2541-27del (n.*2541-27del) c.4360-27del (n.4360-27del) n.4464-27del c.2514-27del c.3447-27del c.3348-27del c.*272-27del (n.*272-27del) c.3333-27del n.1253-27del c.4438-27del (n.4438-27del) c.1313-27del n.349-27del c.3064-27del (n.3064-27del) c.4531-27del (n.4531-27del) c.4453-27del (n.4453-27del) c.2545-27del (n.2545-27del) c.3568-27del (n.3568-27del) c.3346-27del (n.3346-27del) c.3331-27del (n.3331-27del) n.4623-27del n.4608-27del n.4660-27del | gnomAD v4 |
14 | g.45185190T>C | CA2624699530 | FANCM | c.2728-27T>C (n.2728-27T>C) c.294-27T>C c.4309-27T>C (n.4309-27T>C) c.*3327-27T>C (n.*3327-27T>C) n.252-27T>C n.406-27T>C c.4516-27T>C (n.4516-27T>C) c.*2541-27T>C (n.*2541-27T>C) c.4360-27T>C (n.4360-27T>C) n.4464-27T>C c.2514-27T>C c.3447-27T>C c.3348-27T>C c.*272-27T>C (n.*272-27T>C) c.3333-27T>C n.1253-27T>C c.4438-27T>C (n.4438-27T>C) c.1313-27T>C n.349-27T>C c.3064-27T>C (n.3064-27T>C) c.4531-27T>C (n.4531-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) c.2545-27T>C (n.2545-27T>C) c.3568-27T>C (n.3568-27T>C) c.3346-27T>C (n.3346-27T>C) c.3331-27T>C (n.3331-27T>C) n.4623-27T>C n.4608-27T>C n.4660-27T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45185191C>A | CA614273619 | FANCM | c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.294-26C>A c.4309-26C>A (n.4309-26C>A) c.*3327-26C>A (n.*3327-26C>A) n.252-26C>A n.406-26C>A c.4516-26C>A (n.4516-26C>A) c.*2541-26C>A (n.*2541-26C>A) c.4360-26C>A (n.4360-26C>A) n.4464-26C>A c.2514-26C>A c.3447-26C>A c.3348-26C>A c.*272-26C>A (n.*272-26C>A) c.3333-26C>A n.1253-26C>A c.4438-26C>A (n.4438-26C>A) c.1313-26C>A n.349-26C>A c.3064-26C>A (n.3064-26C>A) c.4531-26C>A (n.4531-26C>A) c.4453-26C>A (n.4453-26C>A) c.2545-26C>A (n.2545-26C>A) c.3568-26C>A (n.3568-26C>A) c.3346-26C>A (n.3346-26C>A) c.3331-26C>A (n.3331-26C>A) n.4623-26C>A n.4608-26C>A n.4660-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185191C= | CA2133624413 | FANCM | c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.294-26C= c.4309-26C= (n.4309-26C=) c.*3327-26C= (n.*3327-26C=) n.252-26C= n.406-26C= c.4516-26C= (n.4516-26C=) c.*2541-26C= (n.*2541-26C=) c.4360-26C= (n.4360-26C=) n.4464-26C= c.2514-26C= c.3447-26C= c.3348-26C= c.*272-26C= (n.*272-26C=) c.3333-26C= n.1253-26C= c.4438-26C= (n.4438-26C=) c.1313-26C= n.349-26C= c.3064-26C= (n.3064-26C=) c.4531-26C= (n.4531-26C=) c.4453-26C= (n.4453-26C=) c.2545-26C= (n.2545-26C=) c.3568-26C= (n.3568-26C=) c.3346-26C= (n.3346-26C=) c.3331-26C= (n.3331-26C=) n.4623-26C= n.4608-26C= n.4660-26C= | |
14 | g.45185191C>G | CA2624699531 | FANCM | c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.294-26C>G c.4309-26C>G (n.4309-26C>G) c.*3327-26C>G (n.*3327-26C>G) n.252-26C>G n.406-26C>G c.4516-26C>G (n.4516-26C>G) c.*2541-26C>G (n.*2541-26C>G) c.4360-26C>G (n.4360-26C>G) n.4464-26C>G c.2514-26C>G c.3447-26C>G c.3348-26C>G c.*272-26C>G (n.*272-26C>G) c.3333-26C>G n.1253-26C>G c.4438-26C>G (n.4438-26C>G) c.1313-26C>G n.349-26C>G c.3064-26C>G (n.3064-26C>G) c.4531-26C>G (n.4531-26C>G) c.4453-26C>G (n.4453-26C>G) c.2545-26C>G (n.2545-26C>G) c.3568-26C>G (n.3568-26C>G) c.3346-26C>G (n.3346-26C>G) c.3331-26C>G (n.3331-26C>G) n.4623-26C>G n.4608-26C>G n.4660-26C>G | gnomAD v4 |
14 | g.45185191C>T | CA614273620 | FANCM | c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.294-26C>T c.4309-26C>T (n.4309-26C>T) c.*3327-26C>T (n.*3327-26C>T) n.252-26C>T n.406-26C>T c.4516-26C>T (n.4516-26C>T) c.*2541-26C>T (n.*2541-26C>T) c.4360-26C>T (n.4360-26C>T) n.4464-26C>T c.2514-26C>T c.3447-26C>T c.3348-26C>T c.*272-26C>T (n.*272-26C>T) c.3333-26C>T n.1253-26C>T c.4438-26C>T (n.4438-26C>T) c.1313-26C>T n.349-26C>T c.3064-26C>T (n.3064-26C>T) c.4531-26C>T (n.4531-26C>T) c.4453-26C>T (n.4453-26C>T) c.2545-26C>T (n.2545-26C>T) c.3568-26C>T (n.3568-26C>T) c.3346-26C>T (n.3346-26C>T) c.3331-26C>T (n.3331-26C>T) n.4623-26C>T n.4608-26C>T n.4660-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185192A= | CA2133624415 | FANCM | c.2728-25A= (n.2728-25A=) c.294-25A= c.4309-25A= (n.4309-25A=) c.*3327-25A= (n.*3327-25A=) n.252-25A= n.406-25A= c.4516-25A= (n.4516-25A=) c.*2541-25A= (n.*2541-25A=) c.4360-25A= (n.4360-25A=) n.4464-25A= c.2514-25A= c.3447-25A= c.3348-25A= c.*272-25A= (n.*272-25A=) c.3333-25A= n.1253-25A= c.4438-25A= (n.4438-25A=) c.1313-25A= n.349-25A= c.3064-25A= (n.3064-25A=) c.4531-25A= (n.4531-25A=) c.4453-25A= (n.4453-25A=) c.2545-25A= (n.2545-25A=) c.3568-25A= (n.3568-25A=) c.3346-25A= (n.3346-25A=) c.3331-25A= (n.3331-25A=) n.4623-25A= n.4608-25A= n.4660-25A= | |
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14 | g.45185192A>T | CA7169778 | FANCM | c.2728-25A>T (n.2728-25A>T) c.294-25A>T c.4309-25A>T (n.4309-25A>T) c.*3327-25A>T (n.*3327-25A>T) n.252-25A>T n.406-25A>T c.4516-25A>T (n.4516-25A>T) c.*2541-25A>T (n.*2541-25A>T) c.4360-25A>T (n.4360-25A>T) n.4464-25A>T c.2514-25A>T c.3447-25A>T c.3348-25A>T c.*272-25A>T (n.*272-25A>T) c.3333-25A>T n.1253-25A>T c.4438-25A>T (n.4438-25A>T) c.1313-25A>T n.349-25A>T c.3064-25A>T (n.3064-25A>T) c.4531-25A>T (n.4531-25A>T) c.4453-25A>T (n.4453-25A>T) c.2545-25A>T (n.2545-25A>T) c.3568-25A>T (n.3568-25A>T) c.3346-25A>T (n.3346-25A>T) c.3331-25A>T (n.3331-25A>T) n.4623-25A>T n.4608-25A>T n.4660-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.45185199C>G | CA2801411016 | FANCM | c.2728-18C>G (n.2728-18C>G) c.294-18C>G c.4309-18C>G (n.4309-18C>G) c.*3327-18C>G (n.*3327-18C>G) n.252-18C>G n.406-18C>G c.4516-18C>G (n.4516-18C>G) c.*2541-18C>G (n.*2541-18C>G) c.4360-18C>G (n.4360-18C>G) n.4464-18C>G c.2514-18C>G c.3447-18C>G c.3348-18C>G c.*272-18C>G (n.*272-18C>G) c.3333-18C>G n.1253-18C>G c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) c.1313-18C>G n.349-18C>G c.3064-18C>G (n.3064-18C>G) c.4531-18C>G (n.4531-18C>G) c.4453-18C>G (n.4453-18C>G) c.2545-18C>G (n.2545-18C>G) c.3568-18C>G (n.3568-18C>G) c.3346-18C>G (n.3346-18C>G) c.3331-18C>G (n.3331-18C>G) n.4623-18C>G n.4608-18C>G n.4660-18C>G | |
14 | g.45185200T>C | CA2624699536 | FANCM | c.2728-17T>C (n.2728-17T>C) c.294-17T>C c.4309-17T>C (n.4309-17T>C) c.*3327-17T>C (n.*3327-17T>C) n.252-17T>C n.406-17T>C c.4516-17T>C (n.4516-17T>C) c.*2541-17T>C (n.*2541-17T>C) c.4360-17T>C (n.4360-17T>C) n.4464-17T>C c.2514-17T>C c.3447-17T>C c.3348-17T>C c.*272-17T>C (n.*272-17T>C) c.3333-17T>C n.1253-17T>C c.4438-17T>C (n.4438-17T>C) c.1313-17T>C n.349-17T>C c.3064-17T>C (n.3064-17T>C) c.4531-17T>C (n.4531-17T>C) c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.2545-17T>C (n.2545-17T>C) c.3568-17T>C (n.3568-17T>C) c.3346-17T>C (n.3346-17T>C) c.3331-17T>C (n.3331-17T>C) n.4623-17T>C n.4608-17T>C n.4660-17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45185201A= | CA2133624420 | FANCM | c.2728-16A= (n.2728-16A=) c.294-16A= c.4309-16A= (n.4309-16A=) c.*3327-16A= (n.*3327-16A=) n.252-16A= n.406-16A= c.4516-16A= (n.4516-16A=) c.*2541-16A= (n.*2541-16A=) c.4360-16A= (n.4360-16A=) n.4464-16A= c.2514-16A= c.3447-16A= c.3348-16A= c.*272-16A= (n.*272-16A=) c.3333-16A= n.1253-16A= c.4438-16A= (n.4438-16A=) c.1313-16A= n.349-16A= c.3064-16A= (n.3064-16A=) c.4531-16A= (n.4531-16A=) c.4453-16A= (n.4453-16A=) c.2545-16A= (n.2545-16A=) c.3568-16A= (n.3568-16A=) c.3346-16A= (n.3346-16A=) c.3331-16A= (n.3331-16A=) n.4623-16A= n.4608-16A= n.4660-16A= | |
14 | g.45185201A>C | CA706082130 | FANCM | c.2728-16A>C (n.2728-16A>C) c.294-16A>C c.4309-16A>C (n.4309-16A>C) c.*3327-16A>C (n.*3327-16A>C) n.252-16A>C n.406-16A>C c.4516-16A>C (n.4516-16A>C) c.*2541-16A>C (n.*2541-16A>C) c.4360-16A>C (n.4360-16A>C) n.4464-16A>C c.2514-16A>C c.3447-16A>C c.3348-16A>C c.*272-16A>C (n.*272-16A>C) c.3333-16A>C n.1253-16A>C c.4438-16A>C (n.4438-16A>C) c.1313-16A>C n.349-16A>C c.3064-16A>C (n.3064-16A>C) c.4531-16A>C (n.4531-16A>C) c.4453-16A>C (n.4453-16A>C) c.2545-16A>C (n.2545-16A>C) c.3568-16A>C (n.3568-16A>C) c.3346-16A>C (n.3346-16A>C) c.3331-16A>C (n.3331-16A>C) n.4623-16A>C n.4608-16A>C n.4660-16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.45185202del | CA2624699537 | FANCM | c.2728-15del (n.2728-15del) c.294-15del c.4309-15del (n.4309-15del) c.*3327-15del (n.*3327-15del) n.252-15del n.406-15del c.4516-15del (n.4516-15del) c.*2541-15del (n.*2541-15del) c.4360-15del (n.4360-15del) n.4464-15del c.2514-15del c.3447-15del c.3348-15del c.*272-15del (n.*272-15del) c.3333-15del n.1253-15del c.4438-15del (n.4438-15del) c.1313-15del n.349-15del c.3064-15del (n.3064-15del) c.4531-15del (n.4531-15del) c.4453-15del (n.4453-15del) c.2545-15del (n.2545-15del) c.3568-15del (n.3568-15del) c.3346-15del (n.3346-15del) c.3331-15del (n.3331-15del) n.4623-15del n.4608-15del n.4660-15del | gnomAD v4 |
14 | g.45185202A>G | CA2624699540 | FANCM | c.2728-15A>G (n.2728-15A>G) c.294-15A>G c.4309-15A>G (n.4309-15A>G) c.*3327-15A>G (n.*3327-15A>G) n.252-15A>G n.406-15A>G c.4516-15A>G (n.4516-15A>G) c.*2541-15A>G (n.*2541-15A>G) c.4360-15A>G (n.4360-15A>G) n.4464-15A>G c.2514-15A>G c.3447-15A>G c.3348-15A>G c.*272-15A>G (n.*272-15A>G) c.3333-15A>G n.1253-15A>G c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) c.1313-15A>G n.349-15A>G c.3064-15A>G (n.3064-15A>G) c.4531-15A>G (n.4531-15A>G) c.4453-15A>G (n.4453-15A>G) c.2545-15A>G (n.2545-15A>G) c.3568-15A>G (n.3568-15A>G) c.3346-15A>G (n.3346-15A>G) c.3331-15A>G (n.3331-15A>G) n.4623-15A>G n.4608-15A>G n.4660-15A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45185202A>T | CA2624699539 | FANCM | c.2728-15A>T (n.2728-15A>T) c.294-15A>T c.4309-15A>T (n.4309-15A>T) c.*3327-15A>T (n.*3327-15A>T) n.252-15A>T n.406-15A>T c.4516-15A>T (n.4516-15A>T) c.*2541-15A>T (n.*2541-15A>T) c.4360-15A>T (n.4360-15A>T) n.4464-15A>T c.2514-15A>T c.3447-15A>T c.3348-15A>T c.*272-15A>T (n.*272-15A>T) c.3333-15A>T n.1253-15A>T c.4438-15A>T (n.4438-15A>T) c.1313-15A>T n.349-15A>T c.3064-15A>T (n.3064-15A>T) c.4531-15A>T (n.4531-15A>T) c.4453-15A>T (n.4453-15A>T) c.2545-15A>T (n.2545-15A>T) c.3568-15A>T (n.3568-15A>T) c.3346-15A>T (n.3346-15A>T) c.3331-15A>T (n.3331-15A>T) n.4623-15A>T n.4608-15A>T n.4660-15A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45185203T>C | CA2133624423 | FANCM | c.2728-14T>C (n.2728-14T>C) c.294-14T>C c.4309-14T>C (n.4309-14T>C) c.*3327-14T>C (n.*3327-14T>C) n.252-14T>C n.406-14T>C c.4516-14T>C (n.4516-14T>C) c.*2541-14T>C (n.*2541-14T>C) c.4360-14T>C (n.4360-14T>C) n.4464-14T>C c.2514-14T>C c.3447-14T>C c.3348-14T>C c.*272-14T>C (n.*272-14T>C) c.3333-14T>C n.1253-14T>C c.4438-14T>C (n.4438-14T>C) c.1313-14T>C n.349-14T>C c.3064-14T>C (n.3064-14T>C) c.4531-14T>C (n.4531-14T>C) c.4453-14T>C (n.4453-14T>C) c.2545-14T>C (n.2545-14T>C) c.3568-14T>C (n.3568-14T>C) c.3346-14T>C (n.3346-14T>C) c.3331-14T>C (n.3331-14T>C) n.4623-14T>C n.4608-14T>C n.4660-14T>C | dbSNP |
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14 | g.45185205T>C | CA2624699543 | FANCM | c.2728-12T>C (n.2728-12T>C) c.294-12T>C c.4309-12T>C (n.4309-12T>C) c.*3327-12T>C (n.*3327-12T>C) n.252-12T>C n.406-12T>C c.4516-12T>C (n.4516-12T>C) c.*2541-12T>C (n.*2541-12T>C) c.4360-12T>C (n.4360-12T>C) n.4464-12T>C c.2514-12T>C c.3447-12T>C c.3348-12T>C c.*272-12T>C (n.*272-12T>C) c.3333-12T>C n.1253-12T>C c.4438-12T>C (n.4438-12T>C) c.1313-12T>C n.349-12T>C c.3064-12T>C (n.3064-12T>C) c.4531-12T>C (n.4531-12T>C) c.4453-12T>C (n.4453-12T>C) c.2545-12T>C (n.2545-12T>C) c.3568-12T>C (n.3568-12T>C) c.3346-12T>C (n.3346-12T>C) c.3331-12T>C (n.3331-12T>C) n.4623-12T>C n.4608-12T>C n.4660-12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45185206G>A | CA2133624425 | FANCM | c.2728-11G>A (n.2728-11G>A) c.294-11G>A c.4309-11G>A (n.4309-11G>A) c.*3327-11G>A (n.*3327-11G>A) n.252-11G>A n.406-11G>A c.4516-11G>A (n.4516-11G>A) c.*2541-11G>A (n.*2541-11G>A) c.4360-11G>A (n.4360-11G>A) n.4464-11G>A c.2514-11G>A c.3447-11G>A c.3348-11G>A c.*272-11G>A (n.*272-11G>A) c.3333-11G>A n.1253-11G>A c.4438-11G>A (n.4438-11G>A) c.1313-11G>A n.349-11G>A c.3064-11G>A (n.3064-11G>A) c.4531-11G>A (n.4531-11G>A) c.4453-11G>A (n.4453-11G>A) c.2545-11G>A (n.2545-11G>A) c.3568-11G>A (n.3568-11G>A) c.3346-11G>A (n.3346-11G>A) c.3331-11G>A (n.3331-11G>A) n.4623-11G>A n.4608-11G>A n.4660-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185206G= | CA2133624424 | FANCM | c.2728-11G= (n.2728-11G=) c.294-11G= c.4309-11G= (n.4309-11G=) c.*3327-11G= (n.*3327-11G=) n.252-11G= n.406-11G= c.4516-11G= (n.4516-11G=) c.*2541-11G= (n.*2541-11G=) c.4360-11G= (n.4360-11G=) n.4464-11G= c.2514-11G= c.3447-11G= c.3348-11G= c.*272-11G= (n.*272-11G=) c.3333-11G= n.1253-11G= c.4438-11G= (n.4438-11G=) c.1313-11G= n.349-11G= c.3064-11G= (n.3064-11G=) c.4531-11G= (n.4531-11G=) c.4453-11G= (n.4453-11G=) c.2545-11G= (n.2545-11G=) c.3568-11G= (n.3568-11G=) c.3346-11G= (n.3346-11G=) c.3331-11G= (n.3331-11G=) n.4623-11G= n.4608-11G= n.4660-11G= | |
14 | g.45185208_45185210del | CA2573053910 | FANCM | c.2728-9_2728-7del (n.2728-9_2728-7del) c.294-9_294-7del c.4309-9_4309-7del (n.4309-9_4309-7del) c.*3327-9_*3327-7del (n.*3327-9_*3327-7del) n.252-9_252-7del n.406-9_406-7del c.4516-9_4516-7del (n.4516-9_4516-7del) c.*2541-9_*2541-7del (n.*2541-9_*2541-7del) c.4360-9_4360-7del (n.4360-9_4360-7del) n.4464-9_4464-7del c.2514-9_2514-7del c.3447-9_3447-7del c.3348-9_3348-7del c.*272-9_*272-7del (n.*272-9_*272-7del) c.3333-9_3333-7del n.1253-9_1253-7del c.4438-9_4438-7del (n.4438-9_4438-7del) c.1313-9_1313-7del n.349-9_349-7del c.3064-9_3064-7del (n.3064-9_3064-7del) c.4531-9_4531-7del (n.4531-9_4531-7del) c.4453-9_4453-7del (n.4453-9_4453-7del) c.2545-9_2545-7del (n.2545-9_2545-7del) c.3568-9_3568-7del (n.3568-9_3568-7del) c.3346-9_3346-7del (n.3346-9_3346-7del) c.3331-9_3331-7del (n.3331-9_3331-7del) n.4623-9_4623-7del n.4608-9_4608-7del n.4660-9_4660-7del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185207_45185211delinsTCTTA | CA2133624426 | FANCM | c.2728-10_2728-6delinsTCTTA (n.2728-10_2728-6delinsTCTTA) c.294-10_294-6delinsTCTTA c.4309-10_4309-6delinsTCTTA (n.4309-10_4309-6delinsTCTTA) c.*3327-10_*3327-6delinsTCTTA (n.*3327-10_*3327-6delinsTCTTA) n.252-10_252-6delinsTCTTA n.406-10_406-6delinsTCTTA c.4516-10_4516-6delinsTCTTA (n.4516-10_4516-6delinsTCTTA) c.*2541-10_*2541-6delinsTCTTA (n.*2541-10_*2541-6delinsTCTTA) c.4360-10_4360-6delinsTCTTA (n.4360-10_4360-6delinsTCTTA) n.4464-10_4464-6delinsTCTTA c.2514-10_2514-6delinsTCTTA c.3447-10_3447-6delinsTCTTA c.3348-10_3348-6delinsTCTTA c.*272-10_*272-6delinsTCTTA (n.*272-10_*272-6delinsTCTTA) c.3333-10_3333-6delinsTCTTA n.1253-10_1253-6delinsTCTTA c.4438-10_4438-6delinsTCTTA (n.4438-10_4438-6delinsTCTTA) c.1313-10_1313-6delinsTCTTA n.349-10_349-6delinsTCTTA c.3064-10_3064-6delinsTCTTA (n.3064-10_3064-6delinsTCTTA) c.4531-10_4531-6delinsTCTTA (n.4531-10_4531-6delinsTCTTA) c.4453-10_4453-6delinsTCTTA (n.4453-10_4453-6delinsTCTTA) c.2545-10_2545-6delinsTCTTA (n.2545-10_2545-6delinsTCTTA) c.3568-10_3568-6delinsTCTTA (n.3568-10_3568-6delinsTCTTA) c.3346-10_3346-6delinsTCTTA (n.3346-10_3346-6delinsTCTTA) c.3331-10_3331-6delinsTCTTA (n.3331-10_3331-6delinsTCTTA) n.4623-10_4623-6delinsTCTTA n.4608-10_4608-6delinsTCTTA n.4660-10_4660-6delinsTCTTA | |
14 | g.45185208del | CA2624699544 | FANCM | c.2728-9del (n.2728-9del) c.294-9del c.4309-9del (n.4309-9del) c.*3327-9del (n.*3327-9del) n.252-9del n.406-9del c.4516-9del (n.4516-9del) c.*2541-9del (n.*2541-9del) c.4360-9del (n.4360-9del) n.4464-9del c.2514-9del c.3447-9del c.3348-9del c.*272-9del (n.*272-9del) c.3333-9del n.1253-9del c.4438-9del (n.4438-9del) c.1313-9del n.349-9del c.3064-9del (n.3064-9del) c.4531-9del (n.4531-9del) c.4453-9del (n.4453-9del) c.2545-9del (n.2545-9del) c.3568-9del (n.3568-9del) c.3346-9del (n.3346-9del) c.3331-9del (n.3331-9del) n.4623-9del n.4608-9del n.4660-9del | gnomAD v4 |
14 | g.45185208C>A | CA2624699545 | FANCM | c.2728-9C>A (n.2728-9C>A) c.294-9C>A c.4309-9C>A (n.4309-9C>A) c.*3327-9C>A (n.*3327-9C>A) n.252-9C>A n.406-9C>A c.4516-9C>A (n.4516-9C>A) c.*2541-9C>A (n.*2541-9C>A) c.4360-9C>A (n.4360-9C>A) n.4464-9C>A c.2514-9C>A c.3447-9C>A c.3348-9C>A c.*272-9C>A (n.*272-9C>A) c.3333-9C>A n.1253-9C>A c.4438-9C>A (n.4438-9C>A) c.1313-9C>A n.349-9C>A c.3064-9C>A (n.3064-9C>A) c.4531-9C>A (n.4531-9C>A) c.4453-9C>A (n.4453-9C>A) c.2545-9C>A (n.2545-9C>A) c.3568-9C>A (n.3568-9C>A) c.3346-9C>A (n.3346-9C>A) c.3331-9C>A (n.3331-9C>A) n.4623-9C>A n.4608-9C>A n.4660-9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185208C>T | CA2624699546 | FANCM | c.2728-9C>T (n.2728-9C>T) c.294-9C>T c.4309-9C>T (n.4309-9C>T) c.*3327-9C>T (n.*3327-9C>T) n.252-9C>T n.406-9C>T c.4516-9C>T (n.4516-9C>T) c.*2541-9C>T (n.*2541-9C>T) c.4360-9C>T (n.4360-9C>T) n.4464-9C>T c.2514-9C>T c.3447-9C>T c.3348-9C>T c.*272-9C>T (n.*272-9C>T) c.3333-9C>T n.1253-9C>T c.4438-9C>T (n.4438-9C>T) c.1313-9C>T n.349-9C>T c.3064-9C>T (n.3064-9C>T) c.4531-9C>T (n.4531-9C>T) c.4453-9C>T (n.4453-9C>T) c.2545-9C>T (n.2545-9C>T) c.3568-9C>T (n.3568-9C>T) c.3346-9C>T (n.3346-9C>T) c.3331-9C>T (n.3331-9C>T) n.4623-9C>T n.4608-9C>T n.4660-9C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45185212_45185215del | CA7169781 | FANCM | c.2728-5_2728-2del (n.2728-5_2728-2del) c.294-5_294-2del c.4309-5_4309-2del (n.4309-5_4309-2del) c.*3327-5_*3327-2del (n.*3327-5_*3327-2del) n.252-5_252-2del n.406-5_406-2del c.4516-5_4516-2del (n.4516-5_4516-2del) c.*2541-5_*2541-2del (n.*2541-5_*2541-2del) c.4360-5_4360-2del (n.4360-5_4360-2del) n.4464-5_4464-2del c.2514-5_2514-2del c.3447-5_3447-2del c.3348-5_3348-2del c.*272-5_*272-2del (n.*272-5_*272-2del) c.3333-5_3333-2del n.1253-5_1253-2del c.4438-5_4438-2del (n.4438-5_4438-2del) c.1313-5_1313-2del n.349-5_349-2del c.3064-5_3064-2del (n.3064-5_3064-2del) c.4531-5_4531-2del (n.4531-5_4531-2del) c.4453-5_4453-2del (n.4453-5_4453-2del) c.2545-5_2545-2del (n.2545-5_2545-2del) c.3568-5_3568-2del (n.3568-5_3568-2del) c.3346-5_3346-2del (n.3346-5_3346-2del) c.3331-5_3331-2del (n.3331-5_3331-2del) n.4623-5_4623-2del n.4608-5_4608-2del n.4660-5_4660-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185209T>C | CA2533275139 | FANCM | c.2728-8T>C (n.2728-8T>C) c.294-8T>C c.4309-8T>C (n.4309-8T>C) c.*3327-8T>C (n.*3327-8T>C) n.252-8T>C n.406-8T>C c.4516-8T>C (n.4516-8T>C) c.*2541-8T>C (n.*2541-8T>C) c.4360-8T>C (n.4360-8T>C) n.4464-8T>C c.2514-8T>C c.3447-8T>C c.3348-8T>C c.*272-8T>C (n.*272-8T>C) c.3333-8T>C n.1253-8T>C c.4438-8T>C (n.4438-8T>C) c.1313-8T>C n.349-8T>C c.3064-8T>C (n.3064-8T>C) c.4531-8T>C (n.4531-8T>C) c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.2545-8T>C (n.2545-8T>C) c.3568-8T>C (n.3568-8T>C) c.3346-8T>C (n.3346-8T>C) c.3331-8T>C (n.3331-8T>C) n.4623-8T>C n.4608-8T>C n.4660-8T>C | ClinVar |
14 | g.45185210_45185211del | CA2624699547 | FANCM | c.2728-7_2728-6del (n.2728-7_2728-6del) c.294-7_294-6del c.4309-7_4309-6del (n.4309-7_4309-6del) c.*3327-7_*3327-6del (n.*3327-7_*3327-6del) n.252-7_252-6del n.406-7_406-6del c.4516-7_4516-6del (n.4516-7_4516-6del) c.*2541-7_*2541-6del (n.*2541-7_*2541-6del) c.4360-7_4360-6del (n.4360-7_4360-6del) n.4464-7_4464-6del c.2514-7_2514-6del c.3447-7_3447-6del c.3348-7_3348-6del c.*272-7_*272-6del (n.*272-7_*272-6del) c.3333-7_3333-6del n.1253-7_1253-6del c.4438-7_4438-6del (n.4438-7_4438-6del) c.1313-7_1313-6del n.349-7_349-6del c.3064-7_3064-6del (n.3064-7_3064-6del) c.4531-7_4531-6del (n.4531-7_4531-6del) c.4453-7_4453-6del (n.4453-7_4453-6del) c.2545-7_2545-6del (n.2545-7_2545-6del) c.3568-7_3568-6del (n.3568-7_3568-6del) c.3346-7_3346-6del (n.3346-7_3346-6del) c.3331-7_3331-6del (n.3331-7_3331-6del) n.4623-7_4623-6del n.4608-7_4608-6del n.4660-7_4660-6del | gnomAD v4 |
14 | g.45185211_45185213del | CA2624699548 | FANCM | c.2728-6_2728-4del (n.2728-6_2728-4del) c.294-6_294-4del c.4309-6_4309-4del (n.4309-6_4309-4del) c.*3327-6_*3327-4del (n.*3327-6_*3327-4del) n.252-6_252-4del n.406-6_406-4del c.4516-6_4516-4del (n.4516-6_4516-4del) c.*2541-6_*2541-4del (n.*2541-6_*2541-4del) c.4360-6_4360-4del (n.4360-6_4360-4del) n.4464-6_4464-4del c.2514-6_2514-4del c.3447-6_3447-4del c.3348-6_3348-4del c.*272-6_*272-4del (n.*272-6_*272-4del) c.3333-6_3333-4del n.1253-6_1253-4del c.4438-6_4438-4del (n.4438-6_4438-4del) c.1313-6_1313-4del n.349-6_349-4del c.3064-6_3064-4del (n.3064-6_3064-4del) c.4531-6_4531-4del (n.4531-6_4531-4del) c.4453-6_4453-4del (n.4453-6_4453-4del) c.2545-6_2545-4del (n.2545-6_2545-4del) c.3568-6_3568-4del (n.3568-6_3568-4del) c.3346-6_3346-4del (n.3346-6_3346-4del) c.3331-6_3331-4del (n.3331-6_3331-4del) n.4623-6_4623-4del n.4608-6_4608-4del n.4660-6_4660-4del | gnomAD v4 |
14 | g.45185211A= | CA2133624430 | FANCM | c.2728-6A= (n.2728-6A=) c.294-6A= c.4309-6A= (n.4309-6A=) c.*3327-6A= (n.*3327-6A=) n.252-6A= n.406-6A= c.4516-6A= (n.4516-6A=) c.*2541-6A= (n.*2541-6A=) c.4360-6A= (n.4360-6A=) n.4464-6A= c.2514-6A= c.3447-6A= c.3348-6A= c.*272-6A= (n.*272-6A=) c.3333-6A= n.1253-6A= c.4438-6A= (n.4438-6A=) c.1313-6A= n.349-6A= c.3064-6A= (n.3064-6A=) c.4531-6A= (n.4531-6A=) c.4453-6A= (n.4453-6A=) c.2545-6A= (n.2545-6A=) c.3568-6A= (n.3568-6A=) c.3346-6A= (n.3346-6A=) c.3331-6A= (n.3331-6A=) n.4623-6A= n.4608-6A= n.4660-6A= | |
14 | g.45185211A>G | CA2624699549 | FANCM | c.2728-6A>G (n.2728-6A>G) c.294-6A>G c.4309-6A>G (n.4309-6A>G) c.*3327-6A>G (n.*3327-6A>G) n.252-6A>G n.406-6A>G c.4516-6A>G (n.4516-6A>G) c.*2541-6A>G (n.*2541-6A>G) c.4360-6A>G (n.4360-6A>G) n.4464-6A>G c.2514-6A>G c.3447-6A>G c.3348-6A>G c.*272-6A>G (n.*272-6A>G) c.3333-6A>G n.1253-6A>G c.4438-6A>G (n.4438-6A>G) c.1313-6A>G n.349-6A>G c.3064-6A>G (n.3064-6A>G) c.4531-6A>G (n.4531-6A>G) c.4453-6A>G (n.4453-6A>G) c.2545-6A>G (n.2545-6A>G) c.3568-6A>G (n.3568-6A>G) c.3346-6A>G (n.3346-6A>G) c.3331-6A>G (n.3331-6A>G) n.4623-6A>G n.4608-6A>G n.4660-6A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45185211A>T | CA2133624431 | FANCM | c.2728-6A>T (n.2728-6A>T) c.294-6A>T c.4309-6A>T (n.4309-6A>T) c.*3327-6A>T (n.*3327-6A>T) n.252-6A>T n.406-6A>T c.4516-6A>T (n.4516-6A>T) c.*2541-6A>T (n.*2541-6A>T) c.4360-6A>T (n.4360-6A>T) n.4464-6A>T c.2514-6A>T c.3447-6A>T c.3348-6A>T c.*272-6A>T (n.*272-6A>T) c.3333-6A>T n.1253-6A>T c.4438-6A>T (n.4438-6A>T) c.1313-6A>T n.349-6A>T c.3064-6A>T (n.3064-6A>T) c.4531-6A>T (n.4531-6A>T) c.4453-6A>T (n.4453-6A>T) c.2545-6A>T (n.2545-6A>T) c.3568-6A>T (n.3568-6A>T) c.3346-6A>T (n.3346-6A>T) c.3331-6A>T (n.3331-6A>T) n.4623-6A>T n.4608-6A>T n.4660-6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185212del | CA2624699553 | FANCM | c.2728-5del (n.2728-5del) c.294-5del c.4309-5del (n.4309-5del) c.*3327-5del (n.*3327-5del) n.252-5del n.406-5del c.4516-5del (n.4516-5del) c.*2541-5del (n.*2541-5del) c.4360-5del (n.4360-5del) n.4464-5del c.2514-5del c.3447-5del c.3348-5del c.*272-5del (n.*272-5del) c.3333-5del n.1253-5del c.4438-5del (n.4438-5del) c.1313-5del n.349-5del c.3064-5del (n.3064-5del) c.4531-5del (n.4531-5del) c.4453-5del (n.4453-5del) c.2545-5del (n.2545-5del) c.3568-5del (n.3568-5del) c.3346-5del (n.3346-5del) c.3331-5del (n.3331-5del) n.4623-5del n.4608-5del n.4660-5del | gnomAD v4 |
14 | g.45185212C>A | CA2624699552 | FANCM | c.2728-5C>A (n.2728-5C>A) c.294-5C>A c.4309-5C>A (n.4309-5C>A) c.*3327-5C>A (n.*3327-5C>A) n.252-5C>A n.406-5C>A c.4516-5C>A (n.4516-5C>A) c.*2541-5C>A (n.*2541-5C>A) c.4360-5C>A (n.4360-5C>A) n.4464-5C>A c.2514-5C>A c.3447-5C>A c.3348-5C>A c.*272-5C>A (n.*272-5C>A) c.3333-5C>A n.1253-5C>A c.4438-5C>A (n.4438-5C>A) c.1313-5C>A n.349-5C>A c.3064-5C>A (n.3064-5C>A) c.4531-5C>A (n.4531-5C>A) c.4453-5C>A (n.4453-5C>A) c.2545-5C>A (n.2545-5C>A) c.3568-5C>A (n.3568-5C>A) c.3346-5C>A (n.3346-5C>A) c.3331-5C>A (n.3331-5C>A) n.4623-5C>A n.4608-5C>A n.4660-5C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185212C= | CA2133624432 | FANCM | c.2728-5C= (n.2728-5C=) c.294-5C= c.4309-5C= (n.4309-5C=) c.*3327-5C= (n.*3327-5C=) n.252-5C= n.406-5C= c.4516-5C= (n.4516-5C=) c.*2541-5C= (n.*2541-5C=) c.4360-5C= (n.4360-5C=) n.4464-5C= c.2514-5C= c.3447-5C= c.3348-5C= c.*272-5C= (n.*272-5C=) c.3333-5C= n.1253-5C= c.4438-5C= (n.4438-5C=) c.1313-5C= n.349-5C= c.3064-5C= (n.3064-5C=) c.4531-5C= (n.4531-5C=) c.4453-5C= (n.4453-5C=) c.2545-5C= (n.2545-5C=) c.3568-5C= (n.3568-5C=) c.3346-5C= (n.3346-5C=) c.3331-5C= (n.3331-5C=) n.4623-5C= n.4608-5C= n.4660-5C= | |
14 | g.45185212C>G | CA7169782 | FANCM | c.2728-5C>G (n.2728-5C>G) c.294-5C>G c.4309-5C>G (n.4309-5C>G) c.*3327-5C>G (n.*3327-5C>G) n.252-5C>G n.406-5C>G c.4516-5C>G (n.4516-5C>G) c.*2541-5C>G (n.*2541-5C>G) c.4360-5C>G (n.4360-5C>G) n.4464-5C>G c.2514-5C>G c.3447-5C>G c.3348-5C>G c.*272-5C>G (n.*272-5C>G) c.3333-5C>G n.1253-5C>G c.4438-5C>G (n.4438-5C>G) c.1313-5C>G n.349-5C>G c.3064-5C>G (n.3064-5C>G) c.4531-5C>G (n.4531-5C>G) c.4453-5C>G (n.4453-5C>G) c.2545-5C>G (n.2545-5C>G) c.3568-5C>G (n.3568-5C>G) c.3346-5C>G (n.3346-5C>G) c.3331-5C>G (n.3331-5C>G) n.4623-5C>G n.4608-5C>G n.4660-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.45185216G>C | CA389607997 | FANCM | c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.294-1G>C c.4309-1G>C (n.4309-1G>C) c.*3327-1G>C (n.*3327-1G>C) n.252-1G>C n.406-1G>C c.4516-1G>C (n.4516-1G>C) c.*2541-1G>C (n.*2541-1G>C) c.4360-1G>C (n.4360-1G>C) n.4464-1G>C c.2514-1G>C c.3447-1G>C c.3348-1G>C c.*272-1G>C (n.*272-1G>C) c.3333-1G>C n.1253-1G>C c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) c.1313-1G>C n.349-1G>C c.3064-1G>C (n.3064-1G>C) c.4531-1G>C (n.4531-1G>C) c.4453-1G>C (n.4453-1G>C) c.2545-1G>C (n.2545-1G>C) c.3568-1G>C (n.3568-1G>C) c.3346-1G>C (n.3346-1G>C) c.3331-1G>C (n.3331-1G>C) n.4623-1G>C n.4608-1G>C n.4660-1G>C | |
14 | g.45185216G= | CA2133624436 | FANCM | c.2728-1G= (n.2728-1G=) c.294-1G= c.4309-1G= (n.4309-1G=) c.*3327-1G= (n.*3327-1G=) n.252-1G= n.406-1G= c.4516-1G= (n.4516-1G=) c.*2541-1G= (n.*2541-1G=) c.4360-1G= (n.4360-1G=) n.4464-1G= c.2514-1G= c.3447-1G= c.3348-1G= c.*272-1G= (n.*272-1G=) c.3333-1G= n.1253-1G= c.4438-1G= (n.4438-1G=) c.1313-1G= n.349-1G= c.3064-1G= (n.3064-1G=) c.4531-1G= (n.4531-1G=) c.4453-1G= (n.4453-1G=) c.2545-1G= (n.2545-1G=) c.3568-1G= (n.3568-1G=) c.3346-1G= (n.3346-1G=) c.3331-1G= (n.3331-1G=) n.4623-1G= n.4608-1G= n.4660-1G= | |
14 | g.45185216G>T | CA389607998 | FANCM | c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.294-1G>T c.4309-1G>T (n.4309-1G>T) c.*3327-1G>T (n.*3327-1G>T) n.252-1G>T n.406-1G>T c.4516-1G>T (n.4516-1G>T) c.*2541-1G>T (n.*2541-1G>T) c.4360-1G>T (n.4360-1G>T) n.4464-1G>T c.2514-1G>T c.3447-1G>T c.3348-1G>T c.*272-1G>T (n.*272-1G>T) c.3333-1G>T n.1253-1G>T c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) c.1313-1G>T n.349-1G>T c.3064-1G>T (n.3064-1G>T) c.4531-1G>T (n.4531-1G>T) c.4453-1G>T (n.4453-1G>T) c.2545-1G>T (n.2545-1G>T) c.3568-1G>T (n.3568-1G>T) c.3346-1G>T (n.3346-1G>T) c.3331-1G>T (n.3331-1G>T) n.4623-1G>T n.4608-1G>T n.4660-1G>T | |
14 | g.45185217C>A | CA389608004 | FANCM | c.2728C>A (p.His910Asn) c.294C>A c.4309C>A (p.His1437Asn) c.*3327C>A (n.*3327C>A) n.252C>A n.406C>A c.4516C>A (p.His1506Asn) c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.4360C>A (p.His1454Asn) n.4464C>A c.2514C>A c.3447C>A c.3348C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.3333C>A n.1253C>A c.4438C>A (p.His1480Asn) c.1313C>A n.349C>A c.3064C>A (p.His1022Asn) c.4531C>A (p.His1511Asn) c.4453C>A (p.His1485Asn) c.2545C>A (p.His849Asn) c.3568C>A (p.His1190Asn) c.3346C>A (p.His1116Asn) c.3331C>A (p.His1111Asn) n.4623C>A n.4608C>A n.4660C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185217C= | CA2133624439 | FANCM | c.2728C= (p.His910=) c.294C= c.4309C= (p.His1437=) c.*3327C= (n.*3327C=) n.252C= n.406C= c.4516C= (p.His1506=) c.*2541C= (n.*2541C=) c.4360C= (p.His1454=) n.4464C= c.2514C= c.3447C= c.3348C= c.*272C= (n.*272C=) c.3333C= n.1253C= c.4438C= (p.His1480=) c.1313C= n.349C= c.3064C= (p.His1022=) c.4531C= (p.His1511=) c.4453C= (p.His1485=) c.2545C= (p.His849=) c.3568C= (p.His1190=) c.3346C= (p.His1116=) c.3331C= (p.His1111=) n.4623C= n.4608C= n.4660C= | |
14 | g.45185217C>G | CA389608001 | FANCM | c.2728C>G (p.His910Asp) c.294C>G c.4309C>G (p.His1437Asp) c.*3327C>G (n.*3327C>G) n.252C>G n.406C>G c.4516C>G (p.His1506Asp) c.*2541C>G (n.*2541C>G) c.4360C>G (p.His1454Asp) n.4464C>G c.2514C>G c.3447C>G c.3348C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.3333C>G n.1253C>G c.4438C>G (p.His1480Asp) c.1313C>G n.349C>G c.3064C>G (p.His1022Asp) c.4531C>G (p.His1511Asp) c.4453C>G (p.His1485Asp) c.2545C>G (p.His849Asp) c.3568C>G (p.His1190Asp) c.3346C>G (p.His1116Asp) c.3331C>G (p.His1111Asp) n.4623C>G n.4608C>G n.4660C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185217C>T | CA389608003 | FANCM | c.2728C>T (p.His910Tyr) c.294C>T c.4309C>T (p.His1437Tyr) c.*3327C>T (n.*3327C>T) n.252C>T n.406C>T c.4516C>T (p.His1506Tyr) c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.4360C>T (p.His1454Tyr) n.4464C>T c.2514C>T c.3447C>T c.3348C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.3333C>T n.1253C>T c.4438C>T (p.His1480Tyr) c.1313C>T n.349C>T c.3064C>T (p.His1022Tyr) c.4531C>T (p.His1511Tyr) c.4453C>T (p.His1485Tyr) c.2545C>T (p.His849Tyr) c.3568C>T (p.His1190Tyr) c.3346C>T (p.His1116Tyr) c.3331C>T (p.His1111Tyr) n.4623C>T n.4608C>T n.4660C>T | |
14 | g.45185218A= | CA2133624442 | FANCM | c.2729A= (p.His910=) c.295A= c.4310A= (p.His1437=) c.*3328A= (n.*3328A=) n.253A= n.407A= c.4517A= (p.His1506=) c.*2542A= (n.*2542A=) c.4361A= (p.His1454=) n.4465A= c.2515A= c.3448A= c.3349A= c.*273A= (n.*273A=) c.3334A= n.1254A= c.4439A= (p.His1480=) c.1314A= n.350A= c.3065A= (p.His1022=) c.4532A= (p.His1511=) c.4454A= (p.His1485=) c.2546A= (p.His849=) c.3569A= (p.His1190=) c.3347A= (p.His1116=) c.3332A= (p.His1111=) n.4624A= n.4609A= n.4661A= | |
14 | g.45185218A>C | CA389608006 | FANCM | c.2729A>C (p.His910Pro) c.295A>C c.4310A>C (p.His1437Pro) c.*3328A>C (n.*3328A>C) n.253A>C n.407A>C c.4517A>C (p.His1506Pro) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.4361A>C (p.His1454Pro) n.4465A>C c.2515A>C c.3448A>C c.3349A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.3334A>C n.1254A>C c.4439A>C (p.His1480Pro) c.1314A>C n.350A>C c.3065A>C (p.His1022Pro) c.4532A>C (p.His1511Pro) c.4454A>C (p.His1485Pro) c.2546A>C (p.His849Pro) c.3569A>C (p.His1190Pro) c.3347A>C (p.His1116Pro) c.3332A>C (p.His1111Pro) n.4624A>C n.4609A>C n.4661A>C | |
14 | g.45185218A>G | CA7169784 | FANCM | c.2729A>G (p.His910Arg) c.295A>G c.4310A>G (p.His1437Arg) c.*3328A>G (n.*3328A>G) n.253A>G n.407A>G c.4517A>G (p.His1506Arg) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.4361A>G (p.His1454Arg) n.4465A>G c.2515A>G c.3448A>G c.3349A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.3334A>G n.1254A>G c.4439A>G (p.His1480Arg) c.1314A>G n.350A>G c.3065A>G (p.His1022Arg) c.4532A>G (p.His1511Arg) c.4454A>G (p.His1485Arg) c.2546A>G (p.His849Arg) c.3569A>G (p.His1190Arg) c.3347A>G (p.His1116Arg) c.3332A>G (p.His1111Arg) n.4624A>G n.4609A>G n.4661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45185218A>T | CA389608008 | FANCM | c.2729A>T (p.His910Leu) c.295A>T c.4310A>T (p.His1437Leu) c.*3328A>T (n.*3328A>T) n.253A>T n.407A>T c.4517A>T (p.His1506Leu) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.4361A>T (p.His1454Leu) n.4465A>T c.2515A>T c.3448A>T c.3349A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.3334A>T n.1254A>T c.4439A>T (p.His1480Leu) c.1314A>T n.350A>T c.3065A>T (p.His1022Leu) c.4532A>T (p.His1511Leu) c.4454A>T (p.His1485Leu) c.2546A>T (p.His849Leu) c.3569A>T (p.His1190Leu) c.3347A>T (p.His1116Leu) c.3332A>T (p.His1111Leu) n.4624A>T n.4609A>T n.4661A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45185219T>A | CA389608009 | FANCM | c.2730T>A (p.His910Gln) c.296T>A c.4311T>A (p.His1437Gln) c.*3329T>A (n.*3329T>A) n.254T>A n.408T>A c.4518T>A (p.His1506Gln) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.4362T>A (p.His1454Gln) n.4466T>A c.2516T>A c.3449T>A c.3350T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.3335T>A n.1255T>A c.4440T>A (p.His1480Gln) c.1315T>A n.351T>A c.3066T>A (p.His1022Gln) c.4533T>A (p.His1511Gln) c.4455T>A (p.His1485Gln) c.2547T>A (p.His849Gln) c.3570T>A (p.His1190Gln) c.3348T>A (p.His1116Gln) c.3333T>A (p.His1111Gln) n.4625T>A n.4610T>A n.4662T>A | |
14 | g.45185219T>C | CA486141332 | FANCM | c.2730T>C (p.His910=) c.296T>C c.4311T>C (p.His1437=) c.*3329T>C (n.*3329T>C) n.254T>C n.408T>C c.4518T>C (p.His1506=) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.4362T>C (p.His1454=) n.4466T>C c.2516T>C c.3449T>C c.3350T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.3335T>C n.1255T>C c.4440T>C (p.His1480=) c.1315T>C n.351T>C c.3066T>C (p.His1022=) c.4533T>C (p.His1511=) c.4455T>C (p.His1485=) c.2547T>C (p.His849=) c.3570T>C (p.His1190=) c.3348T>C (p.His1116=) c.3333T>C (p.His1111=) n.4625T>C n.4610T>C n.4662T>C | |
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14 | g.45185225T>A | CA486141336 | FANCM | c.2736T>A (p.Ala912=) c.302T>A c.4317T>A (p.Ala1439=) c.*3335T>A (n.*3335T>A) n.260T>A n.414T>A c.4524T>A (p.Ala1508=) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.4368T>A (p.Ala1456=) n.4472T>A c.2522T>A c.3455T>A c.3356T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.3341T>A n.1261T>A c.4446T>A (p.Ala1482=) c.1321T>A n.357T>A c.3072T>A (p.Ala1024=) c.4539T>A (p.Ala1513=) c.4461T>A (p.Ala1487=) c.2553T>A (p.Ala851=) c.3576T>A (p.Ala1192=) c.3354T>A (p.Ala1118=) c.3339T>A (p.Ala1113=) n.4631T>A n.4616T>A n.4668T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45185225T>C | CA486141337 | FANCM | c.2736T>C (p.Ala912=) c.302T>C c.4317T>C (p.Ala1439=) c.*3335T>C (n.*3335T>C) n.260T>C n.414T>C c.4524T>C (p.Ala1508=) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.4368T>C (p.Ala1456=) n.4472T>C c.2522T>C c.3455T>C c.3356T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.3341T>C n.1261T>C c.4446T>C (p.Ala1482=) c.1321T>C n.357T>C c.3072T>C (p.Ala1024=) c.4539T>C (p.Ala1513=) c.4461T>C (p.Ala1487=) c.2553T>C (p.Ala851=) c.3576T>C (p.Ala1192=) c.3354T>C (p.Ala1118=) c.3339T>C (p.Ala1113=) n.4631T>C n.4616T>C n.4668T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185225T>G | CA486141338 | FANCM | c.2736T>G (p.Ala912=) c.302T>G c.4317T>G (p.Ala1439=) c.*3335T>G (n.*3335T>G) n.260T>G n.414T>G c.4524T>G (p.Ala1508=) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.4368T>G (p.Ala1456=) n.4472T>G c.2522T>G c.3455T>G c.3356T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.3341T>G n.1261T>G c.4446T>G (p.Ala1482=) c.1321T>G n.357T>G c.3072T>G (p.Ala1024=) c.4539T>G (p.Ala1513=) c.4461T>G (p.Ala1487=) c.2553T>G (p.Ala851=) c.3576T>G (p.Ala1192=) c.3354T>G (p.Ala1118=) c.3339T>G (p.Ala1113=) n.4631T>G n.4616T>G n.4668T>G | |
14 | g.45185225T= | CA2133624449 | FANCM | c.2736T= (p.Ala912=) c.302T= c.4317T= (p.Ala1439=) c.*3335T= (n.*3335T=) n.260T= n.414T= c.4524T= (p.Ala1508=) c.*2549T= (n.*2549T=) c.4368T= (p.Ala1456=) n.4472T= c.2522T= c.3455T= c.3356T= c.*280T= (n.*280T=) c.3341T= n.1261T= c.4446T= (p.Ala1482=) c.1321T= n.357T= c.3072T= (p.Ala1024=) c.4539T= (p.Ala1513=) c.4461T= (p.Ala1487=) c.2553T= (p.Ala851=) c.3576T= (p.Ala1192=) c.3354T= (p.Ala1118=) c.3339T= (p.Ala1113=) n.4631T= n.4616T= n.4668T= | |
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14 | g.45185226A>C | CA486141339 | FANCM | c.2737A>C (p.Arg913=) c.303A>C c.4318A>C (p.Arg1440=) c.*3336A>C (n.*3336A>C) n.261A>C n.415A>C c.4525A>C (p.Arg1509=) c.*2550A>C (n.*2550A>C) c.4369A>C (p.Arg1457=) n.4473A>C c.2523A>C c.3456A>C c.3357A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.3342A>C n.1262A>C c.4447A>C (p.Arg1483=) c.1322A>C n.358A>C c.3073A>C (p.Arg1025=) c.4540A>C (p.Arg1514=) c.4462A>C (p.Arg1488=) c.2554A>C (p.Arg852=) c.3577A>C (p.Arg1193=) c.3355A>C (p.Arg1119=) c.3340A>C (p.Arg1114=) n.4632A>C n.4617A>C n.4669A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.45185227G>A | CA389608036 | FANCM | c.2738G>A (p.Arg913Lys) c.304G>A c.4319G>A (p.Arg1440Lys) c.*3337G>A (n.*3337G>A) n.262G>A n.416G>A c.4526G>A (p.Arg1509Lys) c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.4370G>A (p.Arg1457Lys) n.4474G>A c.2524G>A c.3457G>A c.3358G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.3343G>A n.1263G>A c.4448G>A (p.Arg1483Lys) c.1323G>A n.359G>A c.3074G>A (p.Arg1025Lys) c.4541G>A (p.Arg1514Lys) c.4463G>A (p.Arg1488Lys) c.2555G>A (p.Arg852Lys) c.3578G>A (p.Arg1193Lys) c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3341G>A (p.Arg1114Lys) n.4633G>A n.4618G>A n.4670G>A | |
14 | g.45185227G>C | CA389608040 | FANCM | c.2738G>C (p.Arg913Thr) c.304G>C c.4319G>C (p.Arg1440Thr) c.*3337G>C (n.*3337G>C) n.262G>C n.416G>C c.4526G>C (p.Arg1509Thr) c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.4370G>C (p.Arg1457Thr) n.4474G>C c.2524G>C c.3457G>C c.3358G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.3343G>C n.1263G>C c.4448G>C (p.Arg1483Thr) c.1323G>C n.359G>C c.3074G>C (p.Arg1025Thr) c.4541G>C (p.Arg1514Thr) c.4463G>C (p.Arg1488Thr) c.2555G>C (p.Arg852Thr) c.3578G>C (p.Arg1193Thr) c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.3341G>C (p.Arg1114Thr) n.4633G>C n.4618G>C n.4670G>C | |
14 | g.45185227G>T | CA389608038 | FANCM | c.2738G>T (p.Arg913Met) c.304G>T c.4319G>T (p.Arg1440Met) c.*3337G>T (n.*3337G>T) n.262G>T n.416G>T c.4526G>T (p.Arg1509Met) c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.4370G>T (p.Arg1457Met) n.4474G>T c.2524G>T c.3457G>T c.3358G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.3343G>T n.1263G>T c.4448G>T (p.Arg1483Met) c.1323G>T n.359G>T c.3074G>T (p.Arg1025Met) c.4541G>T (p.Arg1514Met) c.4463G>T (p.Arg1488Met) c.2555G>T (p.Arg852Met) c.3578G>T (p.Arg1193Met) c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3341G>T (p.Arg1114Met) n.4633G>T n.4618G>T n.4670G>T | |
14 | g.45185228G>A | CA486141340 | FANCM | c.2739G>A (p.Arg913=) c.305G>A c.4320G>A (p.Arg1440=) c.*3338G>A (n.*3338G>A) n.263G>A n.417G>A c.4527G>A (p.Arg1509=) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.4371G>A (p.Arg1457=) n.4475G>A c.2525G>A c.3458G>A c.3359G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.3344G>A n.1264G>A c.4449G>A (p.Arg1483=) c.1324G>A n.360G>A c.3075G>A (p.Arg1025=) c.4542G>A (p.Arg1514=) c.4464G>A (p.Arg1488=) c.2556G>A (p.Arg852=) c.3579G>A (p.Arg1193=) c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3342G>A (p.Arg1114=) n.4634G>A n.4619G>A n.4671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.45185234T>C | CA486141342 | FANCM | c.2745T>C (p.Phe915=) c.311T>C c.4326T>C (p.Phe1442=) c.*3344T>C (n.*3344T>C) n.269T>C n.423T>C c.4533T>C (p.Phe1511=) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.4377T>C (p.Phe1459=) n.4481T>C c.2531T>C c.3464T>C c.3365T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.3350T>C n.1270T>C c.4455T>C (p.Phe1485=) c.1330T>C n.366T>C c.3081T>C (p.Phe1027=) c.4548T>C (p.Phe1516=) c.4470T>C (p.Phe1490=) c.2562T>C (p.Phe854=) c.3585T>C (p.Phe1195=) c.3363T>C (p.Phe1121=) c.3348T>C (p.Phe1116=) n.4640T>C n.4625T>C n.4677T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45185234T>G | CA389608070 | FANCM | c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.311T>G c.4326T>G (p.Phe1442Leu) c.*3344T>G (n.*3344T>G) n.269T>G n.423T>G c.4533T>G (p.Phe1511Leu) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.4377T>G (p.Phe1459Leu) n.4481T>G c.2531T>G c.3464T>G c.3365T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.3350T>G n.1270T>G c.4455T>G (p.Phe1485Leu) c.1330T>G n.366T>G c.3081T>G (p.Phe1027Leu) c.4548T>G (p.Phe1516Leu) c.4470T>G (p.Phe1490Leu) c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) c.3363T>G (p.Phe1121Leu) c.3348T>G (p.Phe1116Leu) n.4640T>G n.4625T>G n.4677T>G | |
14 | g.45185235T>A | CA389608072 | FANCM | c.2746T>A (p.Leu916Ile) c.312T>A c.4327T>A (p.Leu1443Ile) c.*3345T>A (n.*3345T>A) n.270T>A n.424T>A c.4534T>A (p.Leu1512Ile) c.*2559T>A (n.*2559T>A) c.4378T>A (p.Leu1460Ile) n.4482T>A c.2532T>A c.3465T>A c.3366T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.3351T>A n.1271T>A c.4456T>A (p.Leu1486Ile) c.1331T>A n.367T>A c.3082T>A (p.Leu1028Ile) c.4549T>A (p.Leu1517Ile) c.4471T>A (p.Leu1491Ile) c.2563T>A (p.Leu855Ile) c.3586T>A (p.Leu1196Ile) c.3364T>A (p.Leu1122Ile) c.3349T>A (p.Leu1117Ile) n.4641T>A n.4626T>A n.4678T>A | |
14 | g.45185235T>C | CA486141343 | FANCM | c.2746T>C (p.Leu916=) c.312T>C c.4327T>C (p.Leu1443=) c.*3345T>C (n.*3345T>C) n.270T>C n.424T>C c.4534T>C (p.Leu1512=) c.*2559T>C (n.*2559T>C) c.4378T>C (p.Leu1460=) n.4482T>C c.2532T>C c.3465T>C c.3366T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.3351T>C n.1271T>C c.4456T>C (p.Leu1486=) c.1331T>C n.367T>C c.3082T>C (p.Leu1028=) c.4549T>C (p.Leu1517=) c.4471T>C (p.Leu1491=) c.2563T>C (p.Leu855=) c.3586T>C (p.Leu1196=) c.3364T>C (p.Leu1122=) c.3349T>C (p.Leu1117=) n.4641T>C n.4626T>C n.4678T>C | |
14 | g.45185235T>G | CA389608073 | FANCM | c.2746T>G (p.Leu916Val) c.312T>G c.4327T>G (p.Leu1443Val) c.*3345T>G (n.*3345T>G) n.270T>G n.424T>G c.4534T>G (p.Leu1512Val) c.*2559T>G (n.*2559T>G) c.4378T>G (p.Leu1460Val) n.4482T>G c.2532T>G c.3465T>G c.3366T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.3351T>G n.1271T>G c.4456T>G (p.Leu1486Val) c.1331T>G n.367T>G c.3082T>G (p.Leu1028Val) c.4549T>G (p.Leu1517Val) c.4471T>G (p.Leu1491Val) c.2563T>G (p.Leu855Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.3349T>G (p.Leu1117Val) n.4641T>G n.4626T>G n.4678T>G | |
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14 | g.45185236T>C | CA389608077 | FANCM | c.2747T>C (p.Leu916Ser) c.313T>C c.4328T>C (p.Leu1443Ser) c.*3346T>C (n.*3346T>C) n.271T>C n.425T>C c.4535T>C (p.Leu1512Ser) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.4379T>C (p.Leu1460Ser) n.4483T>C c.2533T>C c.3466T>C c.3367T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.3352T>C n.1272T>C c.4457T>C (p.Leu1486Ser) c.1332T>C n.368T>C c.3083T>C (p.Leu1028Ser) c.4550T>C (p.Leu1517Ser) c.4472T>C (p.Leu1491Ser) c.2564T>C (p.Leu855Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.3350T>C (p.Leu1117Ser) n.4642T>C n.4627T>C n.4679T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45185236T>G | CA389608078 | FANCM | c.2747T>G (p.Leu916Ter) c.313T>G c.4328T>G (p.Leu1443Ter) c.*3346T>G (n.*3346T>G) n.271T>G n.425T>G c.4535T>G (p.Leu1512Ter) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.4379T>G (p.Leu1460Ter) n.4483T>G c.2533T>G c.3466T>G c.3367T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.3352T>G n.1272T>G c.4457T>G (p.Leu1486Ter) c.1332T>G n.368T>G c.3083T>G (p.Leu1028Ter) c.4550T>G (p.Leu1517Ter) c.4472T>G (p.Leu1491Ter) c.2564T>G (p.Leu855Ter) c.3587T>G (p.Leu1196Ter) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.3350T>G (p.Leu1117Ter) n.4642T>G n.4627T>G n.4679T>G | |
14 | g.45185237A= | CA2133624457 | FANCM | c.2748A= (p.Leu916=) c.314A= c.4329A= (p.Leu1443=) c.*3347A= (n.*3347A=) n.272A= n.426A= c.4536A= (p.Leu1512=) c.*2561A= (n.*2561A=) c.4380A= (p.Leu1460=) n.4484A= c.2534A= c.3467A= c.3368A= c.*292A= (n.*292A=) c.3353A= n.1273A= c.4458A= (p.Leu1486=) c.1333A= n.369A= c.3084A= (p.Leu1028=) c.4551A= (p.Leu1517=) c.4473A= (p.Leu1491=) c.2565A= (p.Leu855=) c.3588A= (p.Leu1196=) c.3366A= (p.Leu1122=) c.3351A= (p.Leu1117=) n.4643A= n.4628A= n.4680A= | |
14 | g.45185237A>C | CA389608081 | FANCM | c.2748A>C (p.Leu916Phe) c.314A>C c.4329A>C (p.Leu1443Phe) c.*3347A>C (n.*3347A>C) n.272A>C n.426A>C c.4536A>C (p.Leu1512Phe) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.4380A>C (p.Leu1460Phe) n.4484A>C c.2534A>C c.3467A>C c.3368A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.3353A>C n.1273A>C c.4458A>C (p.Leu1486Phe) c.1333A>C n.369A>C c.3084A>C (p.Leu1028Phe) c.4551A>C (p.Leu1517Phe) c.4473A>C (p.Leu1491Phe) c.2565A>C (p.Leu855Phe) c.3588A>C (p.Leu1196Phe) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.3351A>C (p.Leu1117Phe) n.4643A>C n.4628A>C n.4680A>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.45185237A>G | CA486141344 | FANCM | c.2748A>G (p.Leu916=) c.314A>G c.4329A>G (p.Leu1443=) c.*3347A>G (n.*3347A>G) n.272A>G n.426A>G c.4536A>G (p.Leu1512=) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.4380A>G (p.Leu1460=) n.4484A>G c.2534A>G c.3467A>G c.3368A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.3353A>G n.1273A>G c.4458A>G (p.Leu1486=) c.1333A>G n.369A>G c.3084A>G (p.Leu1028=) c.4551A>G (p.Leu1517=) c.4473A>G (p.Leu1491=) c.2565A>G (p.Leu855=) c.3588A>G (p.Leu1196=) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.3351A>G (p.Leu1117=) n.4643A>G n.4628A>G n.4680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45185237A>T | CA389608083 | FANCM | c.2748A>T (p.Leu916Phe) c.314A>T c.4329A>T (p.Leu1443Phe) c.*3347A>T (n.*3347A>T) n.272A>T n.426A>T c.4536A>T (p.Leu1512Phe) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.4380A>T (p.Leu1460Phe) n.4484A>T c.2534A>T c.3467A>T c.3368A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.3353A>T n.1273A>T c.4458A>T (p.Leu1486Phe) c.1333A>T n.369A>T c.3084A>T (p.Leu1028Phe) c.4551A>T (p.Leu1517Phe) c.4473A>T (p.Leu1491Phe) c.2565A>T (p.Leu855Phe) c.3588A>T (p.Leu1196Phe) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.3351A>T (p.Leu1117Phe) n.4643A>T n.4628A>T n.4680A>T | |
14 | g.45185237_45185238delinsAG | CA2133624458 | FANCM | c.2748_2749delinsAG (p.Leu916=) c.314_315delinsAG c.4329_4330delinsAG (p.Leu1443=) c.*3347_*3348delinsAG (n.*3347_*3348delinsAG) n.272_273delinsAG n.426_427delinsAG c.4536_4537delinsAG (p.Leu1512=) c.*2561_*2562delinsAG (n.*2561_*2562delinsAG) c.4380_4381delinsAG (p.Leu1460=) n.4484_4485delinsAG c.2534_2535delinsAG c.3467_3468delinsAG c.3368_3369delinsAG c.*292_*293delinsAG (n.*292_*293delinsAG) c.3353_3354delinsAG n.1273_1274delinsAG c.4458_4459delinsAG (p.Leu1486=) c.1333_1334delinsAG n.369_370delinsAG c.3084_3085delinsAG (p.Leu1028=) c.4551_4552delinsAG (p.Leu1517=) c.4473_4474delinsAG (p.Leu1491=) c.2565_2566delinsAG (p.Leu855=) c.3588_3589delinsAG (p.Leu1196=) c.3366_3367delinsAG (p.Leu1122=) c.3351_3352delinsAG (p.Leu1117=) n.4643_4644delinsAG n.4628_4629delinsAG n.4680_4681delinsAG | |
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