| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45159270_45159281del | CA2801409003 | FANCM | c.1571_1581+1del c.1412_1422+1del c.*382_*392+1del c.1571_1582del (p.Glu524_Glu527del) n.1519_1529+1del n.2121_2131+1del c.1493_1503+1del c.388_398+1del c.*382_*393del (n.*382_*393del) c.326_336+1del c.608_618+1del c.386_396+1del n.1663_1673+1del | |
| 14 | g.45159268G>A | CA486138962 | FANCM | c.1569G>A (p.Lys523=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1517G>A n.2119G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.386G>A c.1437G>A (p.Lys479=) c.324G>A (p.Lys108=) c.606G>A (p.Lys202=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1661G>A | dbSNP |
| 14 | g.45159268G>C | CA389592730 | FANCM | c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1517G>C n.2119G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.386G>C c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1661G>C | |
| 14 | g.45159268G= | CA2133607363 | FANCM | c.1569G= (p.Lys523=) c.1410G= (p.Lys470=) c.*380G= (n.*380G=) n.1517G= n.2119G= c.1491G= (p.Lys497=) c.386G= c.1437G= (p.Lys479=) c.324G= (p.Lys108=) c.606G= (p.Lys202=) c.384G= (p.Lys128=) n.1661G= | |
| 14 | g.45159268G>T | CA389592731 | FANCM | c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1517G>T n.2119G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.386G>T c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1661G>T | |
| 14 | g.45159269G>A | CA389592732 | FANCM | c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.1518G>A n.2120G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.387G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159269G>C | CA389592733 | FANCM | c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.1518G>C n.2120G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.387G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1662G>C | |
| 14 | g.45159269G= | CA2133607366 | FANCM | c.1570G= (p.Glu524=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*381G= (n.*381G=) n.1518G= n.2120G= c.1492G= (p.Glu498=) c.387G= c.1438G= (p.Glu480=) c.325G= (p.Glu109=) c.607G= (p.Glu203=) c.385G= (p.Glu129=) n.1662G= | |
| 14 | g.45159269G>T | CA389592734 | FANCM | c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.1518G>T n.2120G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.387G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1662G>T | |
| 14 | g.45159270A>C | CA389592735 | FANCM | c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1519A>C n.2121A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.388A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1663A>C | |
| 14 | g.45159270A>G | CA389592736 | FANCM | c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) n.1519A>G n.2121A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.388A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1663A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45159270A>T | CA389592737 | FANCM | c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*382A>T (n.*382A>T) n.1519A>T n.2121A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.388A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1663A>T | |
| 14 | g.45159271G>A | CA7169085 | FANCM | c.1572G>A (p.Glu524=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1520G>A n.2122G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.389G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.327G>A (p.Glu109=) c.609G>A (p.Glu203=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45159271G>C | CA389592739 | FANCM | c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1520G>C n.2122G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.389G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1664G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159271G= | CA2133607370 | FANCM | c.1572G= (p.Glu524=) c.1413G= (p.Glu471=) c.*383G= (n.*383G=) n.1520G= n.2122G= c.1494G= (p.Glu498=) c.389G= c.1440G= (p.Glu480=) c.327G= (p.Glu109=) c.609G= (p.Glu203=) c.387G= (p.Glu129=) n.1664G= | |
| 14 | g.45159271G>T | CA389592738 | FANCM | c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1520G>T n.2122G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.389G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1664G>T | |
| 14 | g.45159272C>A | CA389592740 | FANCM | c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1521C>A n.2123C>A c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.390C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.1665C>A | |
| 14 | g.45159272C>G | CA389592742 | FANCM | c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1521C>G n.2123C>G c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.390C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.1665C>G | |
| 14 | g.45159272C>T | CA389592741 | FANCM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1521C>T n.2123C>T c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.390C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.1665C>T | dbSNP |
| 14 | g.45159273A>C | CA389592743 | FANCM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1522A>C n.2124A>C c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.391A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.1666A>C | |
| 14 | g.45159273A>G | CA389592744 | FANCM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1522A>G n.2124A>G c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.391A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.1666A>G | |
| 14 | g.45159273A>T | CA389592745 | FANCM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1522A>T n.2124A>T c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.391A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.1666A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159274A>C | CA389592746 | FANCM | c.1575A>C (p.Gln525His) c.1416A>C (p.Gln472His) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1523A>C n.2125A>C c.1497A>C (p.Gln499His) c.392A>C c.1443A>C (p.Gln481His) c.330A>C (p.Gln110His) c.612A>C (p.Gln204His) c.390A>C (p.Gln130His) n.1667A>C | |
| 14 | g.45159274A>G | CA486138969 | FANCM | c.1575A>G (p.Gln525=) c.1416A>G (p.Gln472=) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1523A>G n.2125A>G c.1497A>G (p.Gln499=) c.392A>G c.1443A>G (p.Gln481=) c.330A>G (p.Gln110=) c.612A>G (p.Gln204=) c.390A>G (p.Gln130=) n.1667A>G | |
| 14 | g.45159274A>T | CA389592747 | FANCM | c.1575A>T (p.Gln525His) c.1416A>T (p.Gln472His) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1523A>T n.2125A>T c.1497A>T (p.Gln499His) c.392A>T c.1443A>T (p.Gln481His) c.330A>T (p.Gln110His) c.612A>T (p.Gln204His) c.390A>T (p.Gln130His) n.1667A>T | |
| 14 | g.45159275C>A | CA389592748 | FANCM | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1524C>A n.2126C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) c.393C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.1668C>A | |
| 14 | g.45159275C= | CA2133607374 | FANCM | c.1576C= (p.Leu526=) c.1417C= (p.Leu473=) c.*387C= (n.*387C=) n.1524C= n.2126C= c.1498C= (p.Leu500=) c.393C= c.1444C= (p.Leu482=) c.331C= (p.Leu111=) c.613C= (p.Leu205=) c.391C= (p.Leu131=) n.1668C= | |
| 14 | g.45159275C>G | CA7169086 | FANCM | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1524C>G n.2126C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.393C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.1668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159275C>T | CA486138970 | FANCM | c.1576C>T (p.Leu526=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1524C>T n.2126C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.393C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.331C>T (p.Leu111=) c.613C>T (p.Leu205=) c.391C>T (p.Leu131=) n.1668C>T | |
| 14 | g.45159276T>A | CA389592749 | FANCM | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1525T>A n.2127T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.394T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1669T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45159276T>C | CA7169087 | FANCM | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1525T>C n.2127T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.394T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1669T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159276T>G | CA389592750 | FANCM | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1525T>G n.2127T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.394T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1669T>G | |
| 14 | g.45159276T= | CA2133607379 | FANCM | c.1577T= (p.Leu526=) c.1418T= (p.Leu473=) c.*388T= (n.*388T=) n.1525T= n.2127T= c.1499T= (p.Leu500=) c.394T= c.1445T= (p.Leu482=) c.332T= (p.Leu111=) c.614T= (p.Leu205=) c.392T= (p.Leu131=) n.1669T= | |
| 14 | g.45159277G>A | CA486138972 | FANCM | c.1578G>A (p.Leu526=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1526G>A n.2128G>A c.1500G>A (p.Leu500=) c.395G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.333G>A (p.Leu111=) c.615G>A (p.Leu205=) c.393G>A (p.Leu131=) n.1670G>A | |
| 14 | g.45159277G>C | CA486138973 | FANCM | c.1578G>C (p.Leu526=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1526G>C n.2128G>C c.1500G>C (p.Leu500=) c.395G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.333G>C (p.Leu111=) c.615G>C (p.Leu205=) c.393G>C (p.Leu131=) n.1670G>C | |
| 14 | g.45159277G>T | CA486138974 | FANCM | c.1578G>T (p.Leu526=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1526G>T n.2128G>T c.1500G>T (p.Leu500=) c.395G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.333G>T (p.Leu111=) c.615G>T (p.Leu205=) c.393G>T (p.Leu131=) n.1670G>T | |
| 14 | g.45159278G>A | CA259618789 | FANCM | c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1527G>A n.2129G>A c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.396G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159278G>C | CA389592751 | FANCM | c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1527G>C n.2129G>C c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.396G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1671G>C | |
| 14 | g.45159278G= | CA2133607381 | FANCM | c.1579G= (p.Glu527=) c.1420G= (p.Glu474=) c.*390G= (n.*390G=) n.1527G= n.2129G= c.1501G= (p.Glu501=) c.396G= c.1447G= (p.Glu483=) c.334G= (p.Glu112=) c.616G= (p.Glu206=) c.394G= (p.Glu132=) n.1671G= | |
| 14 | g.45159278G>T | CA389592752 | FANCM | c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1527G>T n.2129G>T c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.396G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1671G>T | |
| 14 | g.45159279A>C | CA389592753 | FANCM | c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1528A>C n.2130A>C c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.397A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1672A>C | |
| 14 | g.45159279A>G | CA389592755 | FANCM | c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1528A>G n.2130A>G c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.397A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1672A>G | |
| 14 | g.45159279A>T | CA389592754 | FANCM | c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1528A>T n.2130A>T c.1502A>T (p.Glu501Val) c.397A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1672A>T | |
| 14 | g.45159280G>A | CA259618792 | FANCM | c.1581G>A (p.Glu527=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1529G>A n.2131G>A c.1503G>A (p.Glu501=) c.398G>A c.1449G>A (p.Glu483=) c.336G>A (p.Glu112=) c.618G>A (p.Glu206=) c.396G>A (p.Glu132=) n.1673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159280G>C | CA389592756 | FANCM | c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1529G>C n.2131G>C c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.398G>C c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1673G>C | |
| 14 | g.45159280G= | CA2133607383 | FANCM | c.1581G= (p.Glu527=) c.1422G= (p.Glu474=) c.*392G= (n.*392G=) n.1529G= n.2131G= c.1503G= (p.Glu501=) c.398G= c.1449G= (p.Glu483=) c.336G= (p.Glu112=) c.618G= (p.Glu206=) c.396G= (p.Glu132=) n.1673G= | |
| 14 | g.45159280G>T | CA389592757 | FANCM | c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1529G>T n.2131G>T c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.398G>T c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1673G>T | COSMIC |
| 14 | g.45159281G>A | CA7169088 | FANCM | c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.*392+1G>A (n.*392+1G>A) c.1582G>A (p.Val528Ile) n.1529+1G>A n.2131+1G>A c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.398+1G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.1673+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159281G>C | CA389592758 | FANCM | c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.*392+1G>C (n.*392+1G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1529+1G>C n.2131+1G>C c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.398+1G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.1673+1G>C | |
| 14 | g.45159281G= | CA2133607386 | FANCM | c.1581+1G= (n.1581+1G=) c.1422+1G= (n.1422+1G=) c.*392+1G= (n.*392+1G=) c.1582G= (p.Val528=) n.1529+1G= n.2131+1G= c.1503+1G= (n.1503+1G=) c.398+1G= c.*393G= (n.*393G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) c.396+1G= (n.396+1G=) n.1673+1G= | |
| 14 | g.45159281G>T | CA259618802 | FANCM | c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.*392+1G>T (n.*392+1G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1529+1G>T n.2131+1G>T c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.398+1G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.1673+1G>T | dbSNP |
| 14 | g.45159282T>A | CA389592759 | FANCM | c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.*392+2T>A (n.*392+2T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1529+2T>A n.2131+2T>A c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.398+2T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.1673+2T>A | |
| 14 | g.45159282T>C | CA389592760 | FANCM | c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.*392+2T>C (n.*392+2T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1529+2T>C n.2131+2T>C c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.398+2T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.1673+2T>C | |
| 14 | g.45159282T>G | CA389592761 | FANCM | c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.*392+2T>G (n.*392+2T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1529+2T>G n.2131+2T>G c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.398+2T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.1673+2T>G | |
| 14 | g.45159283A>G | CA2575516157 | FANCM | c.1581+3A>G (n.1581+3A>G) c.1422+3A>G (n.1422+3A>G) c.*392+3A>G (n.*392+3A>G) c.1584A>G (p.Val528=) n.1529+3A>G n.2131+3A>G c.1503+3A>G (n.1503+3A>G) c.398+3A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.618+3A>G (n.618+3A>G) c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.1673+3A>G | |
| 14 | g.45159284dup | CA2575516156 | FANCM | c.1581+4dup (n.1581+4dup) c.1422+4dup (n.1422+4dup) c.*392+4dup (n.*392+4dup) c.1585dup (p.Ile529AsnfsTer6) n.1529+4dup n.2131+4dup c.1503+4dup (n.1503+4dup) c.398+4dup c.*396dup (n.*396dup) c.336+4dup (n.336+4dup) c.618+4dup (n.618+4dup) c.396+4dup (n.396+4dup) n.1673+4dup | |
| 14 | g.45159283_45159286delinsAATT | CA2133607388 | FANCM | c.1581+3_1581+6delinsAATT (n.1581+3_1581+6delinsAATT) c.1422+3_1422+6delinsAATT (n.1422+3_1422+6delinsAATT) c.*392+3_*392+6delinsAATT (n.*392+3_*392+6delinsAATT) c.1584_1587delinsAATT (p.Val528=) n.1529+3_1529+6delinsAATT n.2131+3_2131+6delinsAATT c.1503+3_1503+6delinsAATT (n.1503+3_1503+6delinsAATT) c.398+3_398+6delinsAATT c.*395_*398delinsAATT (n.*395_*398delinsAATT) c.336+3_336+6delinsAATT (n.336+3_336+6delinsAATT) c.618+3_618+6delinsAATT (n.618+3_618+6delinsAATT) c.396+3_396+6delinsAATT (n.396+3_396+6delinsAATT) n.1673+3_1673+6delinsAATT | |
| 14 | g.45159287_45159289del | CA2133607389 | FANCM | c.1581+7_1581+9del (n.1581+7_1581+9del) c.1422+7_1422+9del (n.1422+7_1422+9del) c.*392+7_*392+9del (n.*392+7_*392+9del) c.1588_1590del (p.Ile530del) n.1529+7_1529+9del n.2131+7_2131+9del c.1503+7_1503+9del (n.1503+7_1503+9del) c.398+7_398+9del c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.336+7_336+9del (n.336+7_336+9del) c.618+7_618+9del (n.618+7_618+9del) c.396+7_396+9del (n.396+7_396+9del) n.1673+7_1673+9del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45159292del | CA2624698001 | FANCM | c.1581+12del (n.1581+12del) c.1422+12del (n.1422+12del) c.*392+12del (n.*392+12del) c.1593del (p.Phe531LeufsTer?) n.1529+12del n.2131+12del c.1503+12del (n.1503+12del) c.398+12del c.*404del (n.*404del) c.336+12del (n.336+12del) c.618+12del (n.618+12del) c.396+12del (n.396+12del) n.1673+12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159290T>G | CA7169089 | FANCM | c.1581+10T>G (n.1581+10T>G) c.1422+10T>G (n.1422+10T>G) c.*392+10T>G (n.*392+10T>G) c.1591T>G (p.Phe531Val) n.1529+10T>G n.2131+10T>G c.1503+10T>G (n.1503+10T>G) c.398+10T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.336+10T>G (n.336+10T>G) c.618+10T>G (n.618+10T>G) c.396+10T>G (n.396+10T>G) n.1673+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159290T= | CA2133607391 | FANCM | c.1581+10T= (n.1581+10T=) c.1422+10T= (n.1422+10T=) c.*392+10T= (n.*392+10T=) c.1591T= (p.Phe531=) n.1529+10T= n.2131+10T= c.1503+10T= (n.1503+10T=) c.398+10T= c.*402T= (n.*402T=) c.336+10T= (n.336+10T=) c.618+10T= (n.618+10T=) c.396+10T= (n.396+10T=) n.1673+10T= | |
| 14 | g.45159291T>C | CA2624698002 | FANCM | c.1581+11T>C (n.1581+11T>C) c.1422+11T>C (n.1422+11T>C) c.*392+11T>C (n.*392+11T>C) c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.1529+11T>C n.2131+11T>C c.1503+11T>C (n.1503+11T>C) c.398+11T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.336+11T>C (n.336+11T>C) c.618+11T>C (n.618+11T>C) c.396+11T>C (n.396+11T>C) n.1673+11T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159293G>T | CA2575516158 | FANCM | c.1581+13G>T (n.1581+13G>T) c.1422+13G>T (n.1422+13G>T) c.*392+13G>T (n.*392+13G>T) c.1594G>T (p.Gly532Ter) n.1529+13G>T n.2131+13G>T c.1503+13G>T (n.1503+13G>T) c.398+13G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.336+13G>T (n.336+13G>T) c.618+13G>T (n.618+13G>T) c.396+13G>T (n.396+13G>T) n.1673+13G>T | |
| 14 | g.45159294G>A | CA7169090 | FANCM | c.1581+14G>A (n.1581+14G>A) c.1422+14G>A (n.1422+14G>A) c.*392+14G>A (n.*392+14G>A) c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.1529+14G>A n.2131+14G>A c.1503+14G>A (n.1503+14G>A) c.398+14G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.618+14G>A (n.618+14G>A) c.396+14G>A (n.396+14G>A) n.1673+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159294G>C | CA259618807 | FANCM | c.1581+14G>C (n.1581+14G>C) c.1422+14G>C (n.1422+14G>C) c.*392+14G>C (n.*392+14G>C) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1529+14G>C n.2131+14G>C c.1503+14G>C (n.1503+14G>C) c.398+14G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.618+14G>C (n.618+14G>C) c.396+14G>C (n.396+14G>C) n.1673+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159294G= | CA2133607394 | FANCM | c.1581+14G= (n.1581+14G=) c.1422+14G= (n.1422+14G=) c.*392+14G= (n.*392+14G=) c.1595G= (p.Gly532=) n.1529+14G= n.2131+14G= c.1503+14G= (n.1503+14G=) c.398+14G= c.*406G= (n.*406G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.618+14G= (n.618+14G=) c.396+14G= (n.396+14G=) n.1673+14G= | |
| 14 | g.45159294G>T | CA2624698003 | FANCM | c.1581+14G>T (n.1581+14G>T) c.1422+14G>T (n.1422+14G>T) c.*392+14G>T (n.*392+14G>T) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1529+14G>T n.2131+14G>T c.1503+14G>T (n.1503+14G>T) c.398+14G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.618+14G>T (n.618+14G>T) c.396+14G>T (n.396+14G>T) n.1673+14G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159295A= | CA2133607397 | FANCM | c.1581+15A= (n.1581+15A=) c.1422+15A= (n.1422+15A=) c.*392+15A= (n.*392+15A=) c.1596A= (p.Gly532=) n.1529+15A= n.2131+15A= c.1503+15A= (n.1503+15A=) c.398+15A= c.*407A= (n.*407A=) c.336+15A= (n.336+15A=) c.618+15A= (n.618+15A=) c.396+15A= (n.396+15A=) n.1673+15A= | |
| 14 | g.45159295A>G | CA614273526 | FANCM | c.1581+15A>G (n.1581+15A>G) c.1422+15A>G (n.1422+15A>G) c.*392+15A>G (n.*392+15A>G) c.1596A>G (p.Gly532=) n.1529+15A>G n.2131+15A>G c.1503+15A>G (n.1503+15A>G) c.398+15A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.618+15A>G (n.618+15A>G) c.396+15A>G (n.396+15A>G) n.1673+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159295A>T | CA2133607398 | FANCM | c.1581+15A>T (n.1581+15A>T) c.1422+15A>T (n.1422+15A>T) c.*392+15A>T (n.*392+15A>T) c.1596A>T (p.Gly532=) n.1529+15A>T n.2131+15A>T c.1503+15A>T (n.1503+15A>T) c.398+15A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.336+15A>T (n.336+15A>T) c.618+15A>T (n.618+15A>T) c.396+15A>T (n.396+15A>T) n.1673+15A>T | dbSNP |
| 14 | g.45159296A>G | CA2575516159 | FANCM | c.1581+16A>G (n.1581+16A>G) c.1422+16A>G (n.1422+16A>G) c.*392+16A>G (n.*392+16A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1529+16A>G n.2131+16A>G c.1503+16A>G (n.1503+16A>G) c.398+16A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.336+16A>G (n.336+16A>G) c.618+16A>G (n.618+16A>G) c.396+16A>G (n.396+16A>G) n.1673+16A>G | |
| 14 | g.45159296_45159297delinsAT | CA2133607400 | FANCM | c.1581+16_1581+17delinsAT (n.1581+16_1581+17delinsAT) c.1422+16_1422+17delinsAT (n.1422+16_1422+17delinsAT) c.*392+16_*392+17delinsAT (n.*392+16_*392+17delinsAT) c.1597_1598delinsAT (p.Ile533=) n.1529+16_1529+17delinsAT n.2131+16_2131+17delinsAT c.1503+16_1503+17delinsAT (n.1503+16_1503+17delinsAT) c.398+16_398+17delinsAT c.*408_*409delinsAT (n.*408_*409delinsAT) c.336+16_336+17delinsAT (n.336+16_336+17delinsAT) c.618+16_618+17delinsAT (n.618+16_618+17delinsAT) c.396+16_396+17delinsAT (n.396+16_396+17delinsAT) n.1673+16_1673+17delinsAT | |
| 14 | g.45159297T>C | CA614273527 | FANCM | c.1581+17T>C (n.1581+17T>C) c.1422+17T>C (n.1422+17T>C) c.*392+17T>C (n.*392+17T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1529+17T>C n.2131+17T>C c.1503+17T>C (n.1503+17T>C) c.398+17T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.618+17T>C (n.618+17T>C) c.396+17T>C (n.396+17T>C) n.1673+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159297T= | CA2133607402 | FANCM | c.1581+17T= (n.1581+17T=) c.1422+17T= (n.1422+17T=) c.*392+17T= (n.*392+17T=) c.1598T= (p.Ile533=) n.1529+17T= n.2131+17T= c.1503+17T= (n.1503+17T=) c.398+17T= c.*409T= (n.*409T=) c.336+17T= (n.336+17T=) c.618+17T= (n.618+17T=) c.396+17T= (n.396+17T=) n.1673+17T= | |
| 14 | g.45159298del | CA706089369 | FANCM | c.1581+18del (n.1581+18del) c.1422+18del (n.1422+18del) c.*392+18del (n.*392+18del) c.1599del (p.Ile533MetfsTer?) n.1529+18del n.2131+18del c.1503+18del (n.1503+18del) c.398+18del c.*410del (n.*410del) c.336+18del (n.336+18del) c.618+18del (n.618+18del) c.396+18del (n.396+18del) n.1673+18del | dbSNP |
| 14 | g.45159298T>A | CA2575516160 | FANCM | c.1581+18T>A (n.1581+18T>A) c.1422+18T>A (n.1422+18T>A) c.*392+18T>A (n.*392+18T>A) c.1599T>A (p.Ile533=) n.1529+18T>A n.2131+18T>A c.1503+18T>A (n.1503+18T>A) c.398+18T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.618+18T>A (n.618+18T>A) c.396+18T>A (n.396+18T>A) n.1673+18T>A | |
| 14 | g.45159299G>A | CA2133607405 | FANCM | c.1581+19G>A (n.1581+19G>A) c.1422+19G>A (n.1422+19G>A) c.*392+19G>A (n.*392+19G>A) c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1529+19G>A n.2131+19G>A c.1503+19G>A (n.1503+19G>A) c.398+19G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.336+19G>A (n.336+19G>A) c.618+19G>A (n.618+19G>A) c.396+19G>A (n.396+19G>A) n.1673+19G>A | dbSNP |
| 14 | g.45159299G= | CA2133607404 | FANCM | c.1581+19G= (n.1581+19G=) c.1422+19G= (n.1422+19G=) c.*392+19G= (n.*392+19G=) c.1600G= (p.Asp534=) n.1529+19G= n.2131+19G= c.1503+19G= (n.1503+19G=) c.398+19G= c.*411G= (n.*411G=) c.336+19G= (n.336+19G=) c.618+19G= (n.618+19G=) c.396+19G= (n.396+19G=) n.1673+19G= | |
| 14 | g.45159299G>T | CA259618809 | FANCM | c.1581+19G>T (n.1581+19G>T) c.1422+19G>T (n.1422+19G>T) c.*392+19G>T (n.*392+19G>T) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1529+19G>T n.2131+19G>T c.1503+19G>T (n.1503+19G>T) c.398+19G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.336+19G>T (n.336+19G>T) c.618+19G>T (n.618+19G>T) c.396+19G>T (n.396+19G>T) n.1673+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159299_45159305delinsGATAAAA | CA2133607406 | FANCM | c.1581+19_1581+25delinsGATAAAA (n.1581+19_1581+25delinsGATAAAA) c.1422+19_1422+25delinsGATAAAA (n.1422+19_1422+25delinsGATAAAA) c.*392+19_*392+25delinsGATAAAA (n.*392+19_*392+25delinsGATAAAA) c.1600_1606delinsGATAAAA (p.Asp534=) n.1529+19_1529+25delinsGATAAAA n.2131+19_2131+25delinsGATAAAA c.1503+19_1503+25delinsGATAAAA (n.1503+19_1503+25delinsGATAAAA) c.398+19_398+25delinsGATAAAA c.*411_*417delinsGATAAAA (n.*411_*417delinsGATAAAA) c.336+19_336+25delinsGATAAAA (n.336+19_336+25delinsGATAAAA) c.618+19_618+25delinsGATAAAA (n.618+19_618+25delinsGATAAAA) c.396+19_396+25delinsGATAAAA (n.396+19_396+25delinsGATAAAA) n.1673+19_1673+25delinsGATAAAA | |
| 14 | g.45159310_45159315dup | CA614273529 | FANCM | c.1581+30_1581+35dup (n.1581+30_1581+35dup) c.1422+30_1422+35dup (n.1422+30_1422+35dup) c.*392+30_*392+35dup (n.*392+30_*392+35dup) c.1611_1616dup (p.Lys539_Ile540insAsnLys) n.1529+30_1529+35dup n.2131+30_2131+35dup c.1503+30_1503+35dup (n.1503+30_1503+35dup) c.398+30_398+35dup c.*422_*427dup (n.*422_*427dup) c.336+30_336+35dup (n.336+30_336+35dup) c.618+30_618+35dup (n.618+30_618+35dup) c.396+30_396+35dup (n.396+30_396+35dup) n.1673+30_1673+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159310_45159315del | CA614273528 | FANCM | c.1581+30_1581+35del (n.1581+30_1581+35del) c.1422+30_1422+35del (n.1422+30_1422+35del) c.*392+30_*392+35del (n.*392+30_*392+35del) c.1611_1616del (p.Asn538_Lys539del) n.1529+30_1529+35del n.2131+30_2131+35del c.1503+30_1503+35del (n.1503+30_1503+35del) c.398+30_398+35del c.*422_*427del (n.*422_*427del) c.336+30_336+35del (n.336+30_336+35del) c.618+30_618+35del (n.618+30_618+35del) c.396+30_396+35del (n.396+30_396+35del) n.1673+30_1673+35del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159301T>G | CA2133607410 | FANCM | c.1581+21T>G (n.1581+21T>G) c.1422+21T>G (n.1422+21T>G) c.*392+21T>G (n.*392+21T>G) c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.1529+21T>G n.2131+21T>G c.1503+21T>G (n.1503+21T>G) c.398+21T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.336+21T>G (n.336+21T>G) c.618+21T>G (n.618+21T>G) c.396+21T>G (n.396+21T>G) n.1673+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159301T= | CA2133607409 | FANCM | c.1581+21T= (n.1581+21T=) c.1422+21T= (n.1422+21T=) c.*392+21T= (n.*392+21T=) c.1602T= (p.Asp534=) n.1529+21T= n.2131+21T= c.1503+21T= (n.1503+21T=) c.398+21T= c.*413T= (n.*413T=) c.336+21T= (n.336+21T=) c.618+21T= (n.618+21T=) c.396+21T= (n.396+21T=) n.1673+21T= | |
| 14 | g.45159302A= | CA2133607412 | FANCM | c.1581+22A= (n.1581+22A=) c.1422+22A= (n.1422+22A=) c.*392+22A= (n.*392+22A=) c.1603A= (p.Lys535=) n.1529+22A= n.2131+22A= c.1503+22A= (n.1503+22A=) c.398+22A= c.*414A= (n.*414A=) c.336+22A= (n.336+22A=) c.618+22A= (n.618+22A=) c.396+22A= (n.396+22A=) n.1673+22A= | |
| 14 | g.45159302A>G | CA962636195 | FANCM | c.1581+22A>G (n.1581+22A>G) c.1422+22A>G (n.1422+22A>G) c.*392+22A>G (n.*392+22A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.1529+22A>G n.2131+22A>G c.1503+22A>G (n.1503+22A>G) c.398+22A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.336+22A>G (n.336+22A>G) c.618+22A>G (n.618+22A>G) c.396+22A>G (n.396+22A>G) n.1673+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159306dup | CA7169091 | FANCM | c.1581+26dup (n.1581+26dup) c.1422+26dup (n.1422+26dup) c.*392+26dup (n.*392+26dup) c.1607dup (p.Asn536LysfsTer2) n.1529+26dup n.2131+26dup c.1503+26dup (n.1503+26dup) c.398+26dup c.*418dup (n.*418dup) c.336+26dup (n.336+26dup) c.618+26dup (n.618+26dup) c.396+26dup (n.396+26dup) n.1673+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159305A>T | CA2575516161 | FANCM | c.1581+25A>T (n.1581+25A>T) c.1422+25A>T (n.1422+25A>T) c.*392+25A>T (n.*392+25A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1529+25A>T n.2131+25A>T c.1503+25A>T (n.1503+25A>T) c.398+25A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.336+25A>T (n.336+25A>T) c.618+25A>T (n.618+25A>T) c.396+25A>T (n.396+25A>T) n.1673+25A>T | |
| 14 | g.45159308A>G | CA2624698005 | FANCM | c.1581+28A>G (n.1581+28A>G) c.1422+28A>G (n.1422+28A>G) c.*392+28A>G (n.*392+28A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.1529+28A>G n.2131+28A>G c.1503+28A>G (n.1503+28A>G) c.398+28A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.336+28A>G (n.336+28A>G) c.618+28A>G (n.618+28A>G) c.396+28A>G (n.396+28A>G) n.1673+28A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159312del | CA2624698004 | FANCM | c.1581+32del (n.1581+32del) c.1422+32del (n.1422+32del) c.*392+32del (n.*392+32del) c.1613del (p.Asn538IlefsTer?) n.1529+32del n.2131+32del c.1503+32del (n.1503+32del) c.398+32del c.*424del (n.*424del) c.336+32del (n.336+32del) c.618+32del (n.618+32del) c.396+32del (n.396+32del) n.1673+32del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159310_45159311insCCAAACACACCCAACAC | CA2801409180 | FANCM | c.1581+30_1581+31insCCAAACACACCCAACAC (n.1581+30_1581+31insCCAAACACACCCAACAC) c.1422+30_1422+31insCCAAACACACCCAACAC (n.1422+30_1422+31insCCAAACACACCCAACAC) c.*392+30_*392+31insCCAAACACACCCAACAC (n.*392+30_*392+31insCCAAACACACCCAACAC) c.1611_1612insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538ProfsTer?) n.1529+30_1529+31insCCAAACACACCCAACAC n.2131+30_2131+31insCCAAACACACCCAACAC c.1503+30_1503+31insCCAAACACACCCAACAC (n.1503+30_1503+31insCCAAACACACCCAACAC) c.398+30_398+31insCCAAACACACCCAACAC c.*422_*423insCCAAACACACCCAACAC (n.*422_*423insCCAAACACACCCAACAC) c.336+30_336+31insCCAAACACACCCAACAC (n.336+30_336+31insCCAAACACACCCAACAC) c.618+30_618+31insCCAAACACACCCAACAC (n.618+30_618+31insCCAAACACACCCAACAC) c.396+30_396+31insCCAAACACACCCAACAC (n.396+30_396+31insCCAAACACACCCAACAC) n.1673+30_1673+31insCCAAACACACCCAACAC | |
| 14 | g.45159311A= | CA2133607414 | FANCM | c.1581+31A= (n.1581+31A=) c.1422+31A= (n.1422+31A=) c.*392+31A= (n.*392+31A=) c.1612A= (p.Asn538=) n.1529+31A= n.2131+31A= c.1503+31A= (n.1503+31A=) c.398+31A= c.*423A= (n.*423A=) c.336+31A= (n.336+31A=) c.618+31A= (n.618+31A=) c.396+31A= (n.396+31A=) n.1673+31A= | |
| 14 | g.45159311A>G | CA614273530 | FANCM | c.1581+31A>G (n.1581+31A>G) c.1422+31A>G (n.1422+31A>G) c.*392+31A>G (n.*392+31A>G) c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.1529+31A>G n.2131+31A>G c.1503+31A>G (n.1503+31A>G) c.398+31A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.336+31A>G (n.336+31A>G) c.618+31A>G (n.618+31A>G) c.396+31A>G (n.396+31A>G) n.1673+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159311_45159312insCCAAACACACCCAACAC | CA2801409181 | FANCM | c.1581+31_1581+32insCCAAACACACCCAACAC (n.1581+31_1581+32insCCAAACACACCCAACAC) c.1422+31_1422+32insCCAAACACACCCAACAC (n.1422+31_1422+32insCCAAACACACCCAACAC) c.*392+31_*392+32insCCAAACACACCCAACAC (n.*392+31_*392+32insCCAAACACACCCAACAC) c.1612_1613insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538ThrfsTer?) n.1529+31_1529+32insCCAAACACACCCAACAC n.2131+31_2131+32insCCAAACACACCCAACAC c.1503+31_1503+32insCCAAACACACCCAACAC (n.1503+31_1503+32insCCAAACACACCCAACAC) c.398+31_398+32insCCAAACACACCCAACAC c.*423_*424insCCAAACACACCCAACAC (n.*423_*424insCCAAACACACCCAACAC) c.336+31_336+32insCCAAACACACCCAACAC (n.336+31_336+32insCCAAACACACCCAACAC) c.618+31_618+32insCCAAACACACCCAACAC (n.618+31_618+32insCCAAACACACCCAACAC) c.396+31_396+32insCCAAACACACCCAACAC (n.396+31_396+32insCCAAACACACCCAACAC) n.1673+31_1673+32insCCAAACACACCCAACAC | |
| 14 | g.45159311_45159312insCCCAAACACACCCAACAC | CA2801409182 | FANCM | c.1581+31_1581+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.1581+31_1581+32insCCCAAACACACCCAACAC) c.1422+31_1422+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.1422+31_1422+32insCCCAAACACACCCAACAC) c.*392+31_*392+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.*392+31_*392+32insCCCAAACACACCCAACAC) c.1612_1613insCCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538delinsThrGlnThrHisProThrHis) n.1529+31_1529+32insCCCAAACACACCCAACAC n.2131+31_2131+32insCCCAAACACACCCAACAC c.1503+31_1503+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.1503+31_1503+32insCCCAAACACACCCAACAC) c.398+31_398+32insCCCAAACACACCCAACAC c.*423_*424insCCCAAACACACCCAACAC (n.*423_*424insCCCAAACACACCCAACAC) c.336+31_336+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.336+31_336+32insCCCAAACACACCCAACAC) c.618+31_618+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.618+31_618+32insCCCAAACACACCCAACAC) c.396+31_396+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.396+31_396+32insCCCAAACACACCCAACAC) n.1673+31_1673+32insCCCAAACACACCCAACAC | |
| 14 | g.45159312A>G | CA2624698006 | FANCM | c.1581+32A>G (n.1581+32A>G) c.1422+32A>G (n.1422+32A>G) c.*392+32A>G (n.*392+32A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.1529+32A>G n.2131+32A>G c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) c.398+32A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.336+32A>G (n.336+32A>G) c.618+32A>G (n.618+32A>G) c.396+32A>G (n.396+32A>G) n.1673+32A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159313T>A | CA2624698007 | FANCM | c.1581+33T>A (n.1581+33T>A) c.1422+33T>A (n.1422+33T>A) c.*392+33T>A (n.*392+33T>A) c.1614T>A (p.Asn538Lys) n.1529+33T>A n.2131+33T>A c.1503+33T>A (n.1503+33T>A) c.398+33T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.336+33T>A (n.336+33T>A) c.618+33T>A (n.618+33T>A) c.396+33T>A (n.396+33T>A) n.1673+33T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159313T>C | CA2624698008 | FANCM | c.1581+33T>C (n.1581+33T>C) c.1422+33T>C (n.1422+33T>C) c.*392+33T>C (n.*392+33T>C) c.1614T>C (p.Asn538=) n.1529+33T>C n.2131+33T>C c.1503+33T>C (n.1503+33T>C) c.398+33T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.336+33T>C (n.336+33T>C) c.618+33T>C (n.618+33T>C) c.396+33T>C (n.396+33T>C) n.1673+33T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159315A= | CA2133607417 | FANCM | c.1581+35A= (n.1581+35A=) c.1422+35A= (n.1422+35A=) c.*392+35A= (n.*392+35A=) c.1616A= (p.Lys539=) n.1529+35A= n.2131+35A= c.1503+35A= (n.1503+35A=) c.398+35A= c.*427A= (n.*427A=) c.336+35A= (n.336+35A=) c.618+35A= (n.618+35A=) c.396+35A= (n.396+35A=) n.1673+35A= | |
| 14 | g.45159315A>C | CA614273531 | FANCM | c.1581+35A>C (n.1581+35A>C) c.1422+35A>C (n.1422+35A>C) c.*392+35A>C (n.*392+35A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.1529+35A>C n.2131+35A>C c.1503+35A>C (n.1503+35A>C) c.398+35A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.336+35A>C (n.336+35A>C) c.618+35A>C (n.618+35A>C) c.396+35A>C (n.396+35A>C) n.1673+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159315A>G | CA7169092 | FANCM | c.1581+35A>G (n.1581+35A>G) c.1422+35A>G (n.1422+35A>G) c.*392+35A>G (n.*392+35A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.1529+35A>G n.2131+35A>G c.1503+35A>G (n.1503+35A>G) c.398+35A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.336+35A>G (n.336+35A>G) c.618+35A>G (n.618+35A>G) c.396+35A>G (n.396+35A>G) n.1673+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159316G>A | CA2575516162 | FANCM | c.1581+36G>A (n.1581+36G>A) c.1422+36G>A (n.1422+36G>A) c.*392+36G>A (n.*392+36G>A) c.1617G>A (p.Lys539=) n.1529+36G>A n.2131+36G>A c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) c.398+36G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.336+36G>A (n.336+36G>A) c.618+36G>A (n.618+36G>A) c.396+36G>A (n.396+36G>A) n.1673+36G>A | dbSNP |
| 14 | g.45159317A= | CA2133607420 | FANCM | c.1581+37A= (n.1581+37A=) c.1422+37A= (n.1422+37A=) c.*392+37A= (n.*392+37A=) c.1618A= (p.Ile540=) n.1529+37A= n.2131+37A= c.1503+37A= (n.1503+37A=) c.398+37A= c.*429A= (n.*429A=) c.336+37A= (n.336+37A=) c.618+37A= (n.618+37A=) c.396+37A= (n.396+37A=) n.1673+37A= | |
| 14 | g.45159317A>G | CA2133607421 | FANCM | c.1581+37A>G (n.1581+37A>G) c.1422+37A>G (n.1422+37A>G) c.*392+37A>G (n.*392+37A>G) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1529+37A>G n.2131+37A>G c.1503+37A>G (n.1503+37A>G) c.398+37A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.336+37A>G (n.336+37A>G) c.618+37A>G (n.618+37A>G) c.396+37A>G (n.396+37A>G) n.1673+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159317A>T | CA2624698009 | FANCM | c.1581+37A>T (n.1581+37A>T) c.1422+37A>T (n.1422+37A>T) c.*392+37A>T (n.*392+37A>T) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1529+37A>T n.2131+37A>T c.1503+37A>T (n.1503+37A>T) c.398+37A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.336+37A>T (n.336+37A>T) c.618+37A>T (n.618+37A>T) c.396+37A>T (n.396+37A>T) n.1673+37A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159318T>A | CA2624698010 | FANCM | c.1581+38T>A (n.1581+38T>A) c.1422+38T>A (n.1422+38T>A) c.*392+38T>A (n.*392+38T>A) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1529+38T>A n.2131+38T>A c.1503+38T>A (n.1503+38T>A) c.398+38T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.336+38T>A (n.336+38T>A) c.618+38T>A (n.618+38T>A) c.396+38T>A (n.396+38T>A) n.1673+38T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159318T>C | CA614273532 | FANCM | c.1581+38T>C (n.1581+38T>C) c.1422+38T>C (n.1422+38T>C) c.*392+38T>C (n.*392+38T>C) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1529+38T>C n.2131+38T>C c.1503+38T>C (n.1503+38T>C) c.398+38T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.336+38T>C (n.336+38T>C) c.618+38T>C (n.618+38T>C) c.396+38T>C (n.396+38T>C) n.1673+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159318T= | CA2133607422 | FANCM | c.1581+38T= (n.1581+38T=) c.1422+38T= (n.1422+38T=) c.*392+38T= (n.*392+38T=) c.1619T= (p.Ile540=) n.1529+38T= n.2131+38T= c.1503+38T= (n.1503+38T=) c.398+38T= c.*430T= (n.*430T=) c.336+38T= (n.336+38T=) c.618+38T= (n.618+38T=) c.396+38T= (n.396+38T=) n.1673+38T= | |
| 14 | g.45159319T>A | CA2575516163 | FANCM | c.1581+39T>A (n.1581+39T>A) c.1422+39T>A (n.1422+39T>A) c.*392+39T>A (n.*392+39T>A) c.1620T>A (p.Ile540=) n.1529+39T>A n.2131+39T>A c.1503+39T>A (n.1503+39T>A) c.398+39T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.336+39T>A (n.336+39T>A) c.618+39T>A (n.618+39T>A) c.396+39T>A (n.396+39T>A) n.1673+39T>A | |
| 14 | g.45159320G>T | CA2624698011 | FANCM | c.1581+40G>T (n.1581+40G>T) c.1422+40G>T (n.1422+40G>T) c.*392+40G>T (n.*392+40G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.1529+40G>T n.2131+40G>T c.1503+40G>T (n.1503+40G>T) c.398+40G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.336+40G>T (n.336+40G>T) c.618+40G>T (n.618+40G>T) c.396+40G>T (n.396+40G>T) n.1673+40G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159321A>G | CA2624698012 | FANCM | c.1581+41A>G (n.1581+41A>G) c.1422+41A>G (n.1422+41A>G) c.*392+41A>G (n.*392+41A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) n.1529+41A>G n.2131+41A>G c.1503+41A>G (n.1503+41A>G) c.398+41A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.336+41A>G (n.336+41A>G) c.618+41A>G (n.618+41A>G) c.396+41A>G (n.396+41A>G) n.1673+41A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159322T>A | CA7169093 | FANCM | c.1581+42T>A (n.1581+42T>A) c.1422+42T>A (n.1422+42T>A) c.*392+42T>A (n.*392+42T>A) c.1623T>A (p.Asp541Glu) n.1529+42T>A n.2131+42T>A c.1503+42T>A (n.1503+42T>A) c.398+42T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.336+42T>A (n.336+42T>A) c.618+42T>A (n.618+42T>A) c.396+42T>A (n.396+42T>A) n.1673+42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159322T= | CA2133607423 | FANCM | c.1581+42T= (n.1581+42T=) c.1422+42T= (n.1422+42T=) c.*392+42T= (n.*392+42T=) c.1623T= (p.Asp541=) n.1529+42T= n.2131+42T= c.1503+42T= (n.1503+42T=) c.398+42T= c.*434T= (n.*434T=) c.336+42T= (n.336+42T=) c.618+42T= (n.618+42T=) c.396+42T= (n.396+42T=) n.1673+42T= | |
| 14 | g.45159324A= | CA2133607425 | FANCM | c.1581+44A= (n.1581+44A=) c.1422+44A= (n.1422+44A=) c.*392+44A= (n.*392+44A=) c.1625A= (p.Ter542=) n.1529+44A= n.2131+44A= c.1503+44A= (n.1503+44A=) c.398+44A= c.*436A= (n.*436A=) c.336+44A= (n.336+44A=) c.618+44A= (n.618+44A=) c.396+44A= (n.396+44A=) n.1673+44A= | |
| 14 | g.45159324A>G | CA7169094 | FANCM | c.1581+44A>G (n.1581+44A>G) c.1422+44A>G (n.1422+44A>G) c.*392+44A>G (n.*392+44A>G) c.1625A>G (p.Ter542Trp) n.1529+44A>G n.2131+44A>G c.1503+44A>G (n.1503+44A>G) c.398+44A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.336+44A>G (n.336+44A>G) c.618+44A>G (n.618+44A>G) c.396+44A>G (n.396+44A>G) n.1673+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159325G>C | CA614273491 | FANCM | c.1581+45G>C (n.1581+45G>C) c.1422+45G>C (n.1422+45G>C) c.*392+45G>C (n.*392+45G>C) c.1626G>C (p.Ter542Tyr) n.1529+45G>C n.2131+45G>C c.1503+45G>C (n.1503+45G>C) c.398+45G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.336+45G>C (n.336+45G>C) c.618+45G>C (n.618+45G>C) c.396+45G>C (n.396+45G>C) n.1673+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159325G= | CA2133607427 | FANCM | c.1581+45G= (n.1581+45G=) c.1422+45G= (n.1422+45G=) c.*392+45G= (n.*392+45G=) c.1626G= (p.Ter542=) n.1529+45G= n.2131+45G= c.1503+45G= (n.1503+45G=) c.398+45G= c.*437G= (n.*437G=) c.336+45G= (n.336+45G=) c.618+45G= (n.618+45G=) c.396+45G= (n.396+45G=) n.1673+45G= | |
| 14 | g.45159325G>T | CA2624698013 | FANCM | c.1581+45G>T (n.1581+45G>T) c.1422+45G>T (n.1422+45G>T) c.*392+45G>T (n.*392+45G>T) c.1626G>T (p.Ter542Tyr) n.1529+45G>T n.2131+45G>T c.1503+45G>T (n.1503+45G>T) c.398+45G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.336+45G>T (n.336+45G>T) c.618+45G>T (n.618+45G>T) c.396+45G>T (n.396+45G>T) n.1673+45G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159326C>A | CA2624698014 | FANCM | c.1581+46C>A (n.1581+46C>A) c.1422+46C>A (n.1422+46C>A) c.*392+46C>A (n.*392+46C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1529+46C>A n.2131+46C>A c.1503+46C>A (n.1503+46C>A) c.398+46C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.336+46C>A (n.336+46C>A) c.618+46C>A (n.618+46C>A) c.396+46C>A (n.396+46C>A) n.1673+46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159326C= | CA2133607428 | FANCM | c.1581+46C= (n.1581+46C=) c.1422+46C= (n.1422+46C=) c.*392+46C= (n.*392+46C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1529+46C= n.2131+46C= c.1503+46C= (n.1503+46C=) c.398+46C= c.*438C= (n.*438C=) c.336+46C= (n.336+46C=) c.618+46C= (n.618+46C=) c.396+46C= (n.396+46C=) n.1673+46C= | |
| 14 | g.45159326C>T | CA7169095 | FANCM | c.1581+46C>T (n.1581+46C>T) c.1422+46C>T (n.1422+46C>T) c.*392+46C>T (n.*392+46C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1529+46C>T n.2131+46C>T c.1503+46C>T (n.1503+46C>T) c.398+46C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.336+46C>T (n.336+46C>T) c.618+46C>T (n.618+46C>T) c.396+46C>T (n.396+46C>T) n.1673+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159329T>C | CA7169096 | FANCM | c.1581+49T>C (n.1581+49T>C) c.1422+49T>C (n.1422+49T>C) c.*392+49T>C (n.*392+49T>C) n.1529+49T>C n.2131+49T>C c.1503+49T>C (n.1503+49T>C) c.398+49T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.336+49T>C (n.336+49T>C) c.618+49T>C (n.618+49T>C) c.396+49T>C (n.396+49T>C) n.1673+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159329T= | CA2133607430 | FANCM | c.1581+49T= (n.1581+49T=) c.1422+49T= (n.1422+49T=) c.*392+49T= (n.*392+49T=) n.1529+49T= n.2131+49T= c.1503+49T= (n.1503+49T=) c.398+49T= c.*441T= (n.*441T=) c.336+49T= (n.336+49T=) c.618+49T= (n.618+49T=) c.396+49T= (n.396+49T=) n.1673+49T= | |
| 14 | g.45159330G>A | CA7169097 | FANCM | c.1581+50G>A (n.1581+50G>A) c.1422+50G>A (n.1422+50G>A) c.*392+50G>A (n.*392+50G>A) n.1529+50G>A n.2131+50G>A c.1503+50G>A (n.1503+50G>A) c.398+50G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.336+50G>A (n.336+50G>A) c.618+50G>A (n.618+50G>A) c.396+50G>A (n.396+50G>A) n.1673+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159330G>C | CA2801409183 | FANCM | c.1581+50G>C (n.1581+50G>C) c.1422+50G>C (n.1422+50G>C) c.*392+50G>C (n.*392+50G>C) n.1529+50G>C n.2131+50G>C c.1503+50G>C (n.1503+50G>C) c.398+50G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.336+50G>C (n.336+50G>C) c.618+50G>C (n.618+50G>C) c.396+50G>C (n.396+50G>C) n.1673+50G>C | |
| 14 | g.45159330G= | CA2133607432 | FANCM | c.1581+50G= (n.1581+50G=) c.1422+50G= (n.1422+50G=) c.*392+50G= (n.*392+50G=) n.1529+50G= n.2131+50G= c.1503+50G= (n.1503+50G=) c.398+50G= c.*442G= (n.*442G=) c.336+50G= (n.336+50G=) c.618+50G= (n.618+50G=) c.396+50G= (n.396+50G=) n.1673+50G= | |
| 14 | g.45159331C>A | CA2575516164 | FANCM | c.1581+51C>A (n.1581+51C>A) c.1422+51C>A (n.1422+51C>A) c.*392+51C>A (n.*392+51C>A) n.1529+51C>A n.2131+51C>A c.1503+51C>A (n.1503+51C>A) c.398+51C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.336+51C>A (n.336+51C>A) c.618+51C>A (n.618+51C>A) c.396+51C>A (n.396+51C>A) n.1673+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159331C>T | CA2624698015 | FANCM | c.1581+51C>T (n.1581+51C>T) c.1422+51C>T (n.1422+51C>T) c.*392+51C>T (n.*392+51C>T) n.1529+51C>T n.2131+51C>T c.1503+51C>T (n.1503+51C>T) c.398+51C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.336+51C>T (n.336+51C>T) c.618+51C>T (n.618+51C>T) c.396+51C>T (n.396+51C>T) n.1673+51C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159332A>C | CA2624698016 | FANCM | c.1581+52A>C (n.1581+52A>C) c.1422+52A>C (n.1422+52A>C) c.*392+52A>C (n.*392+52A>C) n.1529+52A>C n.2131+52A>C c.1503+52A>C (n.1503+52A>C) c.398+52A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.336+52A>C (n.336+52A>C) c.618+52A>C (n.618+52A>C) c.396+52A>C (n.396+52A>C) n.1673+52A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159333C>A | CA2624698017 | FANCM | c.1581+53C>A (n.1581+53C>A) c.1422+53C>A (n.1422+53C>A) c.*392+53C>A (n.*392+53C>A) n.1529+53C>A n.2131+53C>A c.1503+53C>A (n.1503+53C>A) c.398+53C>A c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.618+53C>A (n.618+53C>A) c.396+53C>A (n.396+53C>A) n.1673+53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159333C>G | CA2624698018 | FANCM | c.1581+53C>G (n.1581+53C>G) c.1422+53C>G (n.1422+53C>G) c.*392+53C>G (n.*392+53C>G) n.1529+53C>G n.2131+53C>G c.1503+53C>G (n.1503+53C>G) c.398+53C>G c.336+53C>G (n.336+53C>G) c.618+53C>G (n.618+53C>G) c.396+53C>G (n.396+53C>G) n.1673+53C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159333C>T | CA2624698019 | FANCM | c.1581+53C>T (n.1581+53C>T) c.1422+53C>T (n.1422+53C>T) c.*392+53C>T (n.*392+53C>T) n.1529+53C>T n.2131+53C>T c.1503+53C>T (n.1503+53C>T) c.398+53C>T c.336+53C>T (n.336+53C>T) c.618+53C>T (n.618+53C>T) c.396+53C>T (n.396+53C>T) n.1673+53C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159334T>A | CA2575516165 | FANCM | c.1581+54T>A (n.1581+54T>A) c.1422+54T>A (n.1422+54T>A) c.*392+54T>A (n.*392+54T>A) n.1529+54T>A n.2131+54T>A c.1503+54T>A (n.1503+54T>A) c.398+54T>A c.336+54T>A (n.336+54T>A) c.618+54T>A (n.618+54T>A) c.396+54T>A (n.396+54T>A) n.1673+54T>A | |
| 14 | g.45159334T>C | CA2624698020 | FANCM | c.1581+54T>C (n.1581+54T>C) c.1422+54T>C (n.1422+54T>C) c.*392+54T>C (n.*392+54T>C) n.1529+54T>C n.2131+54T>C c.1503+54T>C (n.1503+54T>C) c.398+54T>C c.336+54T>C (n.336+54T>C) c.618+54T>C (n.618+54T>C) c.396+54T>C (n.396+54T>C) n.1673+54T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159336G>A | CA2624698021 | FANCM | c.1581+56G>A (n.1581+56G>A) c.1422+56G>A (n.1422+56G>A) c.*392+56G>A (n.*392+56G>A) n.1529+56G>A n.2131+56G>A c.1503+56G>A (n.1503+56G>A) c.398+56G>A c.336+56G>A (n.336+56G>A) c.618+56G>A (n.618+56G>A) c.396+56G>A (n.396+56G>A) n.1673+56G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159336G>T | CA2624698022 | FANCM | c.1581+56G>T (n.1581+56G>T) c.1422+56G>T (n.1422+56G>T) c.*392+56G>T (n.*392+56G>T) n.1529+56G>T n.2131+56G>T c.1503+56G>T (n.1503+56G>T) c.398+56G>T c.336+56G>T (n.336+56G>T) c.618+56G>T (n.618+56G>T) c.396+56G>T (n.396+56G>T) n.1673+56G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159337T>C | CA2729503525 | FANCM | c.1581+57T>C (n.1581+57T>C) c.1422+57T>C (n.1422+57T>C) c.*392+57T>C (n.*392+57T>C) n.1529+57T>C n.2131+57T>C c.1503+57T>C (n.1503+57T>C) c.398+57T>C c.336+57T>C (n.336+57T>C) c.618+57T>C (n.618+57T>C) c.396+57T>C (n.396+57T>C) n.1673+57T>C | dbSNP |
| 14 | g.45159339del | CA2624698023 | FANCM | c.1581+59del (n.1581+59del) c.1422+59del (n.1422+59del) c.*392+59del (n.*392+59del) n.1529+59del n.2131+59del c.1503+59del (n.1503+59del) c.398+59del c.336+59del (n.336+59del) c.618+59del (n.618+59del) c.396+59del (n.396+59del) n.1673+59del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159339C>A | CA2575516166 | FANCM | c.1581+59C>A (n.1581+59C>A) c.1422+59C>A (n.1422+59C>A) c.*392+59C>A (n.*392+59C>A) n.1529+59C>A n.2131+59C>A c.1503+59C>A (n.1503+59C>A) c.398+59C>A c.336+59C>A (n.336+59C>A) c.618+59C>A (n.618+59C>A) c.396+59C>A (n.396+59C>A) n.1673+59C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159339C= | CA2133607433 | FANCM | c.1581+59C= (n.1581+59C=) c.1422+59C= (n.1422+59C=) c.*392+59C= (n.*392+59C=) n.1529+59C= n.2131+59C= c.1503+59C= (n.1503+59C=) c.398+59C= c.336+59C= (n.336+59C=) c.618+59C= (n.618+59C=) c.396+59C= (n.396+59C=) n.1673+59C= | |
| 14 | g.45159340T>C | CA2624698024 | FANCM | c.1581+60T>C (n.1581+60T>C) c.1422+60T>C (n.1422+60T>C) c.*392+60T>C (n.*392+60T>C) n.1529+60T>C n.2131+60T>C c.1503+60T>C (n.1503+60T>C) c.398+60T>C c.336+60T>C (n.336+60T>C) c.618+60T>C (n.618+60T>C) c.396+60T>C (n.396+60T>C) n.1673+60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159346dup | CA962636199 | FANCM | c.1581+66dup (n.1581+66dup) c.1422+66dup (n.1422+66dup) c.*392+66dup (n.*392+66dup) n.1529+66dup n.2131+66dup c.1503+66dup (n.1503+66dup) c.398+66dup c.336+66dup (n.336+66dup) c.618+66dup (n.618+66dup) c.396+66dup (n.396+66dup) n.1673+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159346del | CA2575516167 | FANCM | c.1581+66del (n.1581+66del) c.1422+66del (n.1422+66del) c.*392+66del (n.*392+66del) n.1529+66del n.2131+66del c.1503+66del (n.1503+66del) c.398+66del c.336+66del (n.336+66del) c.618+66del (n.618+66del) c.396+66del (n.396+66del) n.1673+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159343T>C | CA962636203 | FANCM | c.1581+63T>C (n.1581+63T>C) c.1422+63T>C (n.1422+63T>C) c.*392+63T>C (n.*392+63T>C) n.1529+63T>C n.2131+63T>C c.1503+63T>C (n.1503+63T>C) c.398+63T>C c.336+63T>C (n.336+63T>C) c.618+63T>C (n.618+63T>C) c.396+63T>C (n.396+63T>C) n.1673+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159343T= | CA2133607434 | FANCM | c.1581+63T= (n.1581+63T=) c.1422+63T= (n.1422+63T=) c.*392+63T= (n.*392+63T=) n.1529+63T= n.2131+63T= c.1503+63T= (n.1503+63T=) c.398+63T= c.336+63T= (n.336+63T=) c.618+63T= (n.618+63T=) c.396+63T= (n.396+63T=) n.1673+63T= | |
| 14 | g.45159346T>G | CA259618822 | FANCM | c.1581+66T>G (n.1581+66T>G) c.1422+66T>G (n.1422+66T>G) c.*392+66T>G (n.*392+66T>G) n.1529+66T>G n.2131+66T>G c.1503+66T>G (n.1503+66T>G) c.398+66T>G c.336+66T>G (n.336+66T>G) c.618+66T>G (n.618+66T>G) c.396+66T>G (n.396+66T>G) n.1673+66T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159346T= | CA2133607436 | FANCM | c.1581+66T= (n.1581+66T=) c.1422+66T= (n.1422+66T=) c.*392+66T= (n.*392+66T=) n.1529+66T= n.2131+66T= c.1503+66T= (n.1503+66T=) c.398+66T= c.336+66T= (n.336+66T=) c.618+66T= (n.618+66T=) c.396+66T= (n.396+66T=) n.1673+66T= | |
| 14 | g.45159347del | CA2801409184 | FANCM | c.1581+67del (n.1581+67del) c.1422+67del (n.1422+67del) c.*392+67del (n.*392+67del) n.1529+67del n.2131+67del c.1503+67del (n.1503+67del) c.398+67del c.336+67del (n.336+67del) c.618+67del (n.618+67del) c.396+67del (n.396+67del) n.1673+67del | |
| 14 | g.45159347G>A | CA2624698025 | FANCM | c.1581+67G>A (n.1581+67G>A) c.1422+67G>A (n.1422+67G>A) c.*392+67G>A (n.*392+67G>A) n.1529+67G>A n.2131+67G>A c.1503+67G>A (n.1503+67G>A) c.398+67G>A c.336+67G>A (n.336+67G>A) c.618+67G>A (n.618+67G>A) c.396+67G>A (n.396+67G>A) n.1673+67G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159347G= | CA2133607437 | FANCM | c.1581+67G= (n.1581+67G=) c.1422+67G= (n.1422+67G=) c.*392+67G= (n.*392+67G=) n.1529+67G= n.2131+67G= c.1503+67G= (n.1503+67G=) c.398+67G= c.336+67G= (n.336+67G=) c.618+67G= (n.618+67G=) c.396+67G= (n.396+67G=) n.1673+67G= | |
| 14 | g.45159347G>T | CA614273492 | FANCM | c.1581+67G>T (n.1581+67G>T) c.1422+67G>T (n.1422+67G>T) c.*392+67G>T (n.*392+67G>T) n.1529+67G>T n.2131+67G>T c.1503+67G>T (n.1503+67G>T) c.398+67G>T c.336+67G>T (n.336+67G>T) c.618+67G>T (n.618+67G>T) c.396+67G>T (n.396+67G>T) n.1673+67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159350_45159353del | CA2624698026 | FANCM | c.1581+70_1581+73del (n.1581+70_1581+73del) c.1422+70_1422+73del (n.1422+70_1422+73del) c.*392+70_*392+73del (n.*392+70_*392+73del) n.1529+70_1529+73del n.2131+70_2131+73del c.1503+70_1503+73del (n.1503+70_1503+73del) c.398+70_398+73del c.336+70_336+73del (n.336+70_336+73del) c.618+70_618+73del (n.618+70_618+73del) c.396+70_396+73del (n.396+70_396+73del) n.1673+70_1673+73del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159349T>C | CA614273493 | FANCM | c.1581+69T>C (n.1581+69T>C) c.1422+69T>C (n.1422+69T>C) c.*392+69T>C (n.*392+69T>C) n.1529+69T>C n.2131+69T>C c.1503+69T>C (n.1503+69T>C) c.398+69T>C c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.618+69T>C (n.618+69T>C) c.396+69T>C (n.396+69T>C) n.1673+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159349T= | CA2133607439 | FANCM | c.1581+69T= (n.1581+69T=) c.1422+69T= (n.1422+69T=) c.*392+69T= (n.*392+69T=) n.1529+69T= n.2131+69T= c.1503+69T= (n.1503+69T=) c.398+69T= c.336+69T= (n.336+69T=) c.618+69T= (n.618+69T=) c.396+69T= (n.396+69T=) n.1673+69T= | |
| 14 | g.45159350A= | CA2133607440 | FANCM | c.1581+70A= (n.1581+70A=) c.1422+70A= (n.1422+70A=) c.*392+70A= (n.*392+70A=) n.1529+70A= n.2131+70A= c.1503+70A= (n.1503+70A=) c.398+70A= c.336+70A= (n.336+70A=) c.618+70A= (n.618+70A=) c.396+70A= (n.396+70A=) n.1673+70A= | |
| 14 | g.45159350A>G | CA706089447 | FANCM | c.1581+70A>G (n.1581+70A>G) c.1422+70A>G (n.1422+70A>G) c.*392+70A>G (n.*392+70A>G) n.1529+70A>G n.2131+70A>G c.1503+70A>G (n.1503+70A>G) c.398+70A>G c.336+70A>G (n.336+70A>G) c.618+70A>G (n.618+70A>G) c.396+70A>G (n.396+70A>G) n.1673+70A>G | dbSNP |
| 14 | g.45159355del | CA2575516168 | FANCM | c.1581+75del (n.1581+75del) c.1422+75del (n.1422+75del) c.*392+75del (n.*392+75del) n.1529+75del n.2131+75del c.1503+75del (n.1503+75del) c.398+75del c.336+75del (n.336+75del) c.618+75del (n.618+75del) c.396+75del (n.396+75del) n.1673+75del | dbSNP |
| 14 | g.45159354T>G | CA2133607443 | FANCM | c.1581+74T>G (n.1581+74T>G) c.1422+74T>G (n.1422+74T>G) c.*392+74T>G (n.*392+74T>G) n.1529+74T>G n.2131+74T>G c.1503+74T>G (n.1503+74T>G) c.398+74T>G c.336+74T>G (n.336+74T>G) c.618+74T>G (n.618+74T>G) c.396+74T>G (n.396+74T>G) n.1673+74T>G | dbSNP |
| 14 | g.45159354T= | CA2133607442 | FANCM | c.1581+74T= (n.1581+74T=) c.1422+74T= (n.1422+74T=) c.*392+74T= (n.*392+74T=) n.1529+74T= n.2131+74T= c.1503+74T= (n.1503+74T=) c.398+74T= c.336+74T= (n.336+74T=) c.618+74T= (n.618+74T=) c.396+74T= (n.396+74T=) n.1673+74T= | |
| 14 | g.45159355T>A | CA2624698027 | FANCM | c.1581+75T>A (n.1581+75T>A) c.1422+75T>A (n.1422+75T>A) c.*392+75T>A (n.*392+75T>A) n.1529+75T>A n.2131+75T>A c.1503+75T>A (n.1503+75T>A) c.398+75T>A c.336+75T>A (n.336+75T>A) c.618+75T>A (n.618+75T>A) c.396+75T>A (n.396+75T>A) n.1673+75T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159356A= | CA2133607444 | FANCM | c.1581+76A= (n.1581+76A=) c.1422+76A= (n.1422+76A=) c.*392+76A= (n.*392+76A=) n.1529+76A= n.2131+76A= c.1503+76A= (n.1503+76A=) c.398+76A= c.336+76A= (n.336+76A=) c.618+76A= (n.618+76A=) c.396+76A= (n.396+76A=) n.1673+76A= | |
| 14 | g.45159356A>G | CA614273494 | FANCM | c.1581+76A>G (n.1581+76A>G) c.1422+76A>G (n.1422+76A>G) c.*392+76A>G (n.*392+76A>G) n.1529+76A>G n.2131+76A>G c.1503+76A>G (n.1503+76A>G) c.398+76A>G c.336+76A>G (n.336+76A>G) c.618+76A>G (n.618+76A>G) c.396+76A>G (n.396+76A>G) n.1673+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159357A>C | CA2624698028 | FANCM | c.1581+77A>C (n.1581+77A>C) c.1422+77A>C (n.1422+77A>C) c.*392+77A>C (n.*392+77A>C) n.1529+77A>C n.2131+77A>C c.1503+77A>C (n.1503+77A>C) c.398+77A>C c.336+77A>C (n.336+77A>C) c.618+77A>C (n.618+77A>C) c.396+77A>C (n.396+77A>C) n.1673+77A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159360_45159363dup | CA259618826 | FANCM | c.1581+80_1581+83dup (n.1581+80_1581+83dup) c.1422+80_1422+83dup (n.1422+80_1422+83dup) c.*392+80_*392+83dup (n.*392+80_*392+83dup) n.1529+80_1529+83dup n.2131+80_2131+83dup c.1503+80_1503+83dup (n.1503+80_1503+83dup) c.398+80_398+83dup c.336+80_336+83dup (n.336+80_336+83dup) c.618+80_618+83dup (n.618+80_618+83dup) c.396+80_396+83dup (n.396+80_396+83dup) n.1673+80_1673+83dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159358C>A | CA2624698029 | FANCM | c.1581+78C>A (n.1581+78C>A) c.1422+78C>A (n.1422+78C>A) c.*392+78C>A (n.*392+78C>A) n.1529+78C>A n.2131+78C>A c.1503+78C>A (n.1503+78C>A) c.398+78C>A c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.618+78C>A (n.618+78C>A) c.396+78C>A (n.396+78C>A) n.1673+78C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159358C>G | CA2624698030 | FANCM | c.1581+78C>G (n.1581+78C>G) c.1422+78C>G (n.1422+78C>G) c.*392+78C>G (n.*392+78C>G) n.1529+78C>G n.2131+78C>G c.1503+78C>G (n.1503+78C>G) c.398+78C>G c.336+78C>G (n.336+78C>G) c.618+78C>G (n.618+78C>G) c.396+78C>G (n.396+78C>G) n.1673+78C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159359T>C | CA259618830 | FANCM | c.1581+79T>C (n.1581+79T>C) c.1422+79T>C (n.1422+79T>C) c.*392+79T>C (n.*392+79T>C) n.1529+79T>C n.2131+79T>C c.1503+79T>C (n.1503+79T>C) c.398+79T>C c.336+79T>C (n.336+79T>C) c.618+79T>C (n.618+79T>C) c.396+79T>C (n.396+79T>C) n.1673+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159359T= | CA2133607446 | FANCM | c.1581+79T= (n.1581+79T=) c.1422+79T= (n.1422+79T=) c.*392+79T= (n.*392+79T=) n.1529+79T= n.2131+79T= c.1503+79T= (n.1503+79T=) c.398+79T= c.336+79T= (n.336+79T=) c.618+79T= (n.618+79T=) c.396+79T= (n.396+79T=) n.1673+79T= | |
| 14 | g.45159360C>A | CA2624698031 | FANCM | c.1581+80C>A (n.1581+80C>A) c.1422+80C>A (n.1422+80C>A) c.*392+80C>A (n.*392+80C>A) n.1529+80C>A n.2131+80C>A c.1503+80C>A (n.1503+80C>A) c.398+80C>A c.336+80C>A (n.336+80C>A) c.618+80C>A (n.618+80C>A) c.396+80C>A (n.396+80C>A) n.1673+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159360C>T | CA2624698032 | FANCM | c.1581+80C>T (n.1581+80C>T) c.1422+80C>T (n.1422+80C>T) c.*392+80C>T (n.*392+80C>T) n.1529+80C>T n.2131+80C>T c.1503+80C>T (n.1503+80C>T) c.398+80C>T c.336+80C>T (n.336+80C>T) c.618+80C>T (n.618+80C>T) c.396+80C>T (n.396+80C>T) n.1673+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159362C>A | CA614273495 | FANCM | c.1581+82C>A (n.1581+82C>A) c.1422+82C>A (n.1422+82C>A) c.*392+82C>A (n.*392+82C>A) n.1529+82C>A n.2131+82C>A c.1503+82C>A (n.1503+82C>A) c.398+82C>A c.336+82C>A (n.336+82C>A) c.618+82C>A (n.618+82C>A) c.396+82C>A (n.396+82C>A) n.1673+82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159362C= | CA2133607448 | FANCM | c.1581+82C= (n.1581+82C=) c.1422+82C= (n.1422+82C=) c.*392+82C= (n.*392+82C=) n.1529+82C= n.2131+82C= c.1503+82C= (n.1503+82C=) c.398+82C= c.336+82C= (n.336+82C=) c.618+82C= (n.618+82C=) c.396+82C= (n.396+82C=) n.1673+82C= | |
| 14 | g.45159362C>G | CA614273496 | FANCM | c.1581+82C>G (n.1581+82C>G) c.1422+82C>G (n.1422+82C>G) c.*392+82C>G (n.*392+82C>G) n.1529+82C>G n.2131+82C>G c.1503+82C>G (n.1503+82C>G) c.398+82C>G c.336+82C>G (n.336+82C>G) c.618+82C>G (n.618+82C>G) c.396+82C>G (n.396+82C>G) n.1673+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159362C>T | CA2624698033 | FANCM | c.1581+82C>T (n.1581+82C>T) c.1422+82C>T (n.1422+82C>T) c.*392+82C>T (n.*392+82C>T) n.1529+82C>T n.2131+82C>T c.1503+82C>T (n.1503+82C>T) c.398+82C>T c.336+82C>T (n.336+82C>T) c.618+82C>T (n.618+82C>T) c.396+82C>T (n.396+82C>T) n.1673+82C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159364G>A | CA2575516169 | FANCM | c.1581+84G>A (n.1581+84G>A) c.1422+84G>A (n.1422+84G>A) c.*392+84G>A (n.*392+84G>A) n.1529+84G>A n.2131+84G>A c.1503+84G>A (n.1503+84G>A) c.398+84G>A c.336+84G>A (n.336+84G>A) c.618+84G>A (n.618+84G>A) c.396+84G>A (n.396+84G>A) n.1673+84G>A | |
| 14 | g.45159364G>T | CA2624698035 | FANCM | c.1581+84G>T (n.1581+84G>T) c.1422+84G>T (n.1422+84G>T) c.*392+84G>T (n.*392+84G>T) n.1529+84G>T n.2131+84G>T c.1503+84G>T (n.1503+84G>T) c.398+84G>T c.336+84G>T (n.336+84G>T) c.618+84G>T (n.618+84G>T) c.396+84G>T (n.396+84G>T) n.1673+84G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159365del | CA2624698034 | FANCM | c.1581+85del (n.1581+85del) c.1422+85del (n.1422+85del) c.*392+85del (n.*392+85del) n.1529+85del n.2131+85del c.1503+85del (n.1503+85del) c.398+85del c.336+85del (n.336+85del) c.618+85del (n.618+85del) c.396+85del (n.396+85del) n.1673+85del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159365G>A | CA259618834 | FANCM | c.1581+85G>A (n.1581+85G>A) c.1422+85G>A (n.1422+85G>A) c.*392+85G>A (n.*392+85G>A) n.1529+85G>A n.2131+85G>A c.1503+85G>A (n.1503+85G>A) c.398+85G>A c.336+85G>A (n.336+85G>A) c.618+85G>A (n.618+85G>A) c.396+85G>A (n.396+85G>A) n.1673+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159365G>C | CA2624698036 | FANCM | c.1581+85G>C (n.1581+85G>C) c.1422+85G>C (n.1422+85G>C) c.*392+85G>C (n.*392+85G>C) n.1529+85G>C n.2131+85G>C c.1503+85G>C (n.1503+85G>C) c.398+85G>C c.336+85G>C (n.336+85G>C) c.618+85G>C (n.618+85G>C) c.396+85G>C (n.396+85G>C) n.1673+85G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159365G= | CA2133607449 | FANCM | c.1581+85G= (n.1581+85G=) c.1422+85G= (n.1422+85G=) c.*392+85G= (n.*392+85G=) n.1529+85G= n.2131+85G= c.1503+85G= (n.1503+85G=) c.398+85G= c.336+85G= (n.336+85G=) c.618+85G= (n.618+85G=) c.396+85G= (n.396+85G=) n.1673+85G= | |
| 14 | g.45159366T>A | CA962636218 | FANCM | c.1581+86T>A (n.1581+86T>A) c.1422+86T>A (n.1422+86T>A) c.*392+86T>A (n.*392+86T>A) n.1529+86T>A n.2131+86T>A c.1503+86T>A (n.1503+86T>A) c.398+86T>A c.336+86T>A (n.336+86T>A) c.618+86T>A (n.618+86T>A) c.396+86T>A (n.396+86T>A) n.1673+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159366T= | CA2133607451 | FANCM | c.1581+86T= (n.1581+86T=) c.1422+86T= (n.1422+86T=) c.*392+86T= (n.*392+86T=) n.1529+86T= n.2131+86T= c.1503+86T= (n.1503+86T=) c.398+86T= c.336+86T= (n.336+86T=) c.618+86T= (n.618+86T=) c.396+86T= (n.396+86T=) n.1673+86T= | |
| 14 | g.45159367del | CA2624698037 | FANCM | c.1581+87del (n.1581+87del) c.1422+87del (n.1422+87del) c.*392+87del (n.*392+87del) n.1529+87del n.2131+87del c.1503+87del (n.1503+87del) c.398+87del c.336+87del (n.336+87del) c.618+87del (n.618+87del) c.396+87del (n.396+87del) n.1673+87del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159367C>A | CA2624698038 | FANCM | c.1581+87C>A (n.1581+87C>A) c.1422+87C>A (n.1422+87C>A) c.*392+87C>A (n.*392+87C>A) n.1529+87C>A n.2131+87C>A c.1503+87C>A (n.1503+87C>A) c.398+87C>A c.336+87C>A (n.336+87C>A) c.618+87C>A (n.618+87C>A) c.396+87C>A (n.396+87C>A) n.1673+87C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159367C>T | CA2624698039 | FANCM | c.1581+87C>T (n.1581+87C>T) c.1422+87C>T (n.1422+87C>T) c.*392+87C>T (n.*392+87C>T) n.1529+87C>T n.2131+87C>T c.1503+87C>T (n.1503+87C>T) c.398+87C>T c.336+87C>T (n.336+87C>T) c.618+87C>T (n.618+87C>T) c.396+87C>T (n.396+87C>T) n.1673+87C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159368A= | CA2133607452 | FANCM | c.1581+88A= (n.1581+88A=) c.1422+88A= (n.1422+88A=) c.*392+88A= (n.*392+88A=) n.1529+88A= n.2131+88A= c.1503+88A= (n.1503+88A=) c.398+88A= c.336+88A= (n.336+88A=) c.618+88A= (n.618+88A=) c.396+88A= (n.396+88A=) n.1673+88A= | |
| 14 | g.45159368A>G | CA259618838 | FANCM | c.1581+88A>G (n.1581+88A>G) c.1422+88A>G (n.1422+88A>G) c.*392+88A>G (n.*392+88A>G) n.1529+88A>G n.2131+88A>G c.1503+88A>G (n.1503+88A>G) c.398+88A>G c.336+88A>G (n.336+88A>G) c.618+88A>G (n.618+88A>G) c.396+88A>G (n.396+88A>G) n.1673+88A>G | dbSNP |