Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45159231A>CCA389592651FANCMc.1532A>C (p.His511Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1480A>C
n.2082A>C
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.349A>C
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.1624A>C
14g.45159231A>GCA389592652FANCMc.1532A>G (p.His511Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
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n.2082A>G
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.349A>G
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.1624A>G
 gnomAD v4
14g.45159231A>TCA389592653FANCMc.1532A>T (p.His511Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1480A>T
n.2082A>T
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.349A>T
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.1624A>T
14g.45159232T>ACA389592654FANCMc.1533T>A (p.His511Gln)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1481T>A
n.2083T>A
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.350T>A
c.1401T>A (p.His467Gln)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
n.1625T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159232T>CCA486138941FANCMc.1533T>C (p.His511=)
c.1374T>C (p.His458=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1481T>C
n.2083T>C
c.1455T>C (p.His485=)
c.350T>C
c.1401T>C (p.His467=)
c.288T>C (p.His96=)
c.570T>C (p.His190=)
c.348T>C (p.His116=)
n.1625T>C
 dbSNP
14g.45159232T>GCA389592655FANCMc.1533T>G (p.His511Gln)
c.1374T>G (p.His458Gln)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1481T>G
n.2083T>G
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.350T>G
c.1401T>G (p.His467Gln)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.348T>G (p.His116Gln)
n.1625T>G
14g.45159232T=CA2133607285FANCMc.1533T= (p.His511=)
c.1374T= (p.His458=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.1481T=
n.2083T=
c.1455T= (p.His485=)
c.350T=
c.1401T= (p.His467=)
c.288T= (p.His96=)
c.570T= (p.His190=)
c.348T= (p.His116=)
n.1625T=
14g.45159233G>ACA389592656FANCMc.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1482G>A
n.2084G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.351G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159233G>CCA389592657FANCMc.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1482G>C
n.2084G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.351G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1626G>C
14g.45159233G=CA2133607287FANCMc.1534G= (p.Ala512=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.1482G=
n.2084G=
c.1456G= (p.Ala486=)
c.351G=
c.1402G= (p.Ala468=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.1626G=
14g.45159233G>TCA389592658FANCMc.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1482G>T
n.2084G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.351G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1626G>T
14g.45159234C>ACA389592659FANCMc.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1483C>A
n.2085C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.352C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1627C>A
14g.45159234C>GCA389592660FANCMc.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1483C>G
n.2085C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.352C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1627C>G
14g.45159234C>TCA389592661FANCMc.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1483C>T
n.2085C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.352C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1627C>T
 gnomAD v4
14g.45159235C>ACA486138942FANCMc.1536C>A (p.Ala512=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1484C>A
n.2086C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.353C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1628C>A
14g.45159235C=CA2133607291FANCMc.1536C= (p.Ala512=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1484C=
n.2086C=
c.1458C= (p.Ala486=)
c.353C=
c.1404C= (p.Ala468=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.573C= (p.Ala191=)
c.351C= (p.Ala117=)
n.1628C=
14g.45159235C>GCA486138944FANCMc.1536C>G (p.Ala512=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1484C>G
n.2086C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.353C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1628C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159235C>TCA486138943FANCMc.1536C>T (p.Ala512=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1484C>T
n.2086C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.353C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1628C>T
14g.45159236T>ACA389592662FANCMc.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1485T>A
n.2087T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.354T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1629T>A
 dbSNP
14g.45159236T>CCA389592663FANCMc.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1485T>C
n.2087T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.354T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1629T>C
 dbSNP
14g.45159236T>GCA389592664FANCMc.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1485T>G
n.2087T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.354T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1629T>G
14g.45159237C>ACA389592665FANCMc.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1486C>A
n.2088C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.355C>A
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1630C>A
14g.45159237C>GCA389592666FANCMc.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1486C>G
n.2088C>G
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.355C>G
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1630C>G
14g.45159237C>TCA389592667FANCMc.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1486C>T
n.2088C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.355C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1630C>T
14g.45159238A=CA2133607294FANCMc.1539A= (p.Ser513=)
c.1380A= (p.Ser460=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.1487A=
n.2089A=
c.1461A= (p.Ser487=)
c.356A=
c.1407A= (p.Ser469=)
c.294A= (p.Ser98=)
c.576A= (p.Ser192=)
c.354A= (p.Ser118=)
n.1631A=
14g.45159238A>CCA486138945FANCMc.1539A>C (p.Ser513=)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1487A>C
n.2089A>C
c.1461A>C (p.Ser487=)
c.356A>C
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.294A>C (p.Ser98=)
c.576A>C (p.Ser192=)
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1631A>C
14g.45159238A>GCA10634864FANCMc.1539A>G (p.Ser513=)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1487A>G
n.2089A>G
c.1461A>G (p.Ser487=)
c.356A>G
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.294A>G (p.Ser98=)
c.576A>G (p.Ser192=)
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1631A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159238A>TCA486138946FANCMc.1539A>T (p.Ser513=)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1487A>T
n.2089A>T
c.1461A>T (p.Ser487=)
c.356A>T
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.294A>T (p.Ser98=)
c.576A>T (p.Ser192=)
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1631A>T
14g.45159239G>ACA7169072FANCMc.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1488G>A
n.2090G>A
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.357G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.1632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159239G>CCA389592668FANCMc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1488G>C
n.2090G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.357G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1632G>C
 ClinVar
14g.45159239G=CA2133607298FANCMc.1540G= (p.Gly514=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1488G=
n.2090G=
c.1462G= (p.Gly488=)
c.357G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.1632G=
14g.45159239G>TCA389592669FANCMc.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1488G>T
n.2090G>T
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.357G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.1632G>T
14g.45159240G>ACA389592670FANCMc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1489G>A
n.2091G>A
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.358G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.1633G>A
14g.45159240G>CCA389592671FANCMc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1489G>C
n.2091G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.358G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1633G>C
14g.45159240G>TCA389592672FANCMc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1489G>T
n.2091G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.358G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1633G>T
14g.45159241G>ACA7169073FANCMc.1542G>A (p.Gly514=)
c.1383G>A (p.Gly461=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1490G>A
n.2092G>A
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.359G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.297G>A (p.Gly99=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.1634G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159241G>CCA486138947FANCMc.1542G>C (p.Gly514=)
c.1383G>C (p.Gly461=)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1490G>C
n.2092G>C
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.359G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.297G>C (p.Gly99=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.1634G>C
14g.45159241G=CA2133607302FANCMc.1542G= (p.Gly514=)
c.1383G= (p.Gly461=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.1490G=
n.2092G=
c.1464G= (p.Gly488=)
c.359G=
c.1410G= (p.Gly470=)
c.297G= (p.Gly99=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.357G= (p.Gly119=)
n.1634G=
14g.45159241G>TCA486138948FANCMc.1542G>T (p.Gly514=)
c.1383G>T (p.Gly461=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1490G>T
n.2092G>T
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.359G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.297G>T (p.Gly99=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.1634G>T
14g.45159242A>CCA389592673FANCMc.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1491A>C
n.2093A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.360A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1635A>C
14g.45159242A>GCA389592674FANCMc.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1491A>G
n.2093A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.360A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1635A>G
14g.45159242A>TCA389592675FANCMc.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1491A>T
n.2093A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.360A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1635A>T
14g.45159245delCA2624697946FANCMc.1546del (p.Ser516AlafsTer13)
c.1546del (p.Ser516AlafsTer?)
c.1387del (p.Ser463AlafsTer13)
c.*357del (n.*357del)
n.1494del
n.2096del
c.1468del (p.Ser490AlafsTer13)
c.363del
c.1414del (p.Ser472AlafsTer?)
c.301del (p.Ser101AlafsTer?)
c.583del (p.Ser195AlafsTer13)
c.361del (p.Ser121AlafsTer13)
n.1638del
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159243A>CCA389592676FANCMc.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1492A>C
n.2094A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.361A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1636A>C
 gnomAD v4
14g.45159243A>GCA389592677FANCMc.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1492A>G
n.2094A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.361A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1636A>G
14g.45159243A>TCA389592678FANCMc.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1492A>T
n.2094A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.361A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.1636A>T
14g.45159244A=CA2133607305FANCMc.1545A= (p.Lys515=)
c.1386A= (p.Lys462=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1493A=
n.2095A=
c.1467A= (p.Lys489=)
c.362A=
c.1413A= (p.Lys471=)
c.300A= (p.Lys100=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.360A= (p.Lys120=)
n.1637A=
14g.45159244A>CCA7169075FANCMc.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1493A>C
n.2095A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.362A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.1637A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159244A>GCA7169074FANCMc.1545A>G (p.Lys515=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1493A>G
n.2095A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.362A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.1637A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159244A>TCA389592679FANCMc.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1493A>T
n.2095A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.362A>T
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.1637A>T
14g.45159245A>CCA389592681FANCMc.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1494A>C
n.2096A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.363A>C
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.1638A>C
14g.45159245A>GCA389592682FANCMc.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1494A>G
n.2096A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.363A>G
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.1638A>G
 dbSNP
14g.45159245A>TCA389592680FANCMc.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1494A>T
n.2096A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.363A>T
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.1638A>T
14g.45159246G>ACA389592684FANCMc.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1495G>A
n.2097G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.364G>A
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.1639G>A
 dbSNP
14g.45159246G>CCA389592683FANCMc.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1495G>C
n.2097G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.364G>C
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.1639G>C
14g.45159246G=CA2133607309FANCMc.1547G= (p.Ser516=)
c.1388G= (p.Ser463=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1495G=
n.2097G=
c.1469G= (p.Ser490=)
c.364G=
c.1415G= (p.Ser472=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.584G= (p.Ser195=)
c.362G= (p.Ser121=)
n.1639G=
14g.45159246G>TCA389592685FANCMc.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1495G>T
n.2097G>T
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.364G>T
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.1639G>T
14g.45159247C>ACA389592686FANCMc.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1496C>A
n.2098C>A
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.365C>A
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
n.1640C>A
14g.45159247C=CA2133607311FANCMc.1548C= (p.Ser516=)
c.1389C= (p.Ser463=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.1496C=
n.2098C=
c.1470C= (p.Ser490=)
c.365C=
c.1416C= (p.Ser472=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.363C= (p.Ser121=)
n.1640C=
14g.45159247C>GCA389592687FANCMc.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1496C>G
n.2098C>G
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.365C>G
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
n.1640C>G
 ClinVar dbSNP
14g.45159247C>TCA7169076FANCMc.1548C>T (p.Ser516=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1496C>T
n.2098C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.365C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.363C>T (p.Ser121=)
n.1640C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159248A=CA2133607315FANCMc.1549A= (p.Thr517=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.1497A=
n.2099A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.366A=
c.1417A= (p.Thr473=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.1641A=
14g.45159248A>CCA389592688FANCMc.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1497A>C
n.2099A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.366A>C
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1641A>C
14g.45159248A>GCA7169077FANCMc.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1497A>G
n.2099A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.366A>G
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1641A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159248A>TCA389592689FANCMc.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1497A>T
n.2099A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.366A>T
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1641A>T
14g.45159249C>ACA7169079FANCMc.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1498C>A
n.2100C>A
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.367C>A
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1642C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.45159249C=CA2133607321FANCMc.1550C= (p.Thr517=)
c.1391C= (p.Thr464=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1498C=
n.2100C=
c.1472C= (p.Thr491=)
c.367C=
c.1418C= (p.Thr473=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.1642C=
14g.45159249C>GCA259618771FANCMc.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1498C>G
n.2100C>G
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.367C>G
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159249C>TCA7169078FANCMc.1550C>T (p.Thr517Met)
c.1391C>T (p.Thr464Met)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1498C>T
n.2100C>T
c.1472C>T (p.Thr491Met)
c.367C>T
c.1418C>T (p.Thr473Met)
c.305C>T (p.Thr102Met)
c.587C>T (p.Thr196Met)
c.365C>T (p.Thr122Met)
n.1642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159250G>ACA7169080FANCMc.1551G>A (p.Thr517=)
c.1392G>A (p.Thr464=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1499G>A
n.2101G>A
c.1473G>A (p.Thr491=)
c.368G>A
c.1419G>A (p.Thr473=)
c.306G>A (p.Thr102=)
c.588G>A (p.Thr196=)
c.366G>A (p.Thr122=)
n.1643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159250G>CCA7169081FANCMc.1551G>C (p.Thr517=)
c.1392G>C (p.Thr464=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1499G>C
n.2101G>C
c.1473G>C (p.Thr491=)
c.368G>C
c.1419G>C (p.Thr473=)
c.306G>C (p.Thr102=)
c.588G>C (p.Thr196=)
c.366G>C (p.Thr122=)
n.1643G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159250G=CA2133607330FANCMc.1551G= (p.Thr517=)
c.1392G= (p.Thr464=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.1499G=
n.2101G=
c.1473G= (p.Thr491=)
c.368G=
c.1419G= (p.Thr473=)
c.306G= (p.Thr102=)
c.588G= (p.Thr196=)
c.366G= (p.Thr122=)
n.1643G=
14g.45159250G>TCA486138949FANCMc.1551G>T (p.Thr517=)
c.1392G>T (p.Thr464=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1499G>T
n.2101G>T
c.1473G>T (p.Thr491=)
c.368G>T
c.1419G>T (p.Thr473=)
c.306G>T (p.Thr102=)
c.588G>T (p.Thr196=)
c.366G>T (p.Thr122=)
n.1643G>T
14g.45159251A>CCA389592690FANCMc.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.1500A>C
n.2102A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.369A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1644A>C
14g.45159251A>GCA389592691FANCMc.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.1500A>G
n.2102A>G
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.369A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1644A>G
14g.45159251A>TCA389592692FANCMc.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.1500A>T
n.2102A>T
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.369A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1644A>T
14g.45159252A=CA2133607335FANCMc.1553A= (p.Lys518=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.1501A=
n.2103A=
c.1475A= (p.Lys492=)
c.370A=
c.1421A= (p.Lys474=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.1645A=
14g.45159252A>CCA389592693FANCMc.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1501A>C
n.2103A>C
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.370A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1645A>C
14g.45159252A>GCA389592694FANCMc.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1501A>G
n.2103A>G
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.370A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1645A>G
14g.45159252A>TCA389592695FANCMc.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1501A>T
n.2103A>T
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.370A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.1645A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159253G>ACA486138950FANCMc.1554G>A (p.Lys518=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1502G>A
n.2104G>A
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.371G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.1646G>A
14g.45159253G>CCA389592696FANCMc.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1502G>C
n.2104G>C
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.371G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.1646G>C
14g.45159253G>TCA389592697FANCMc.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1502G>T
n.2104G>T
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.371G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1646G>T
14g.45159254G>ACA389592698FANCMc.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1503G>A
n.2105G>A
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.372G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.1647G>A
 gnomAD v4
14g.45159254G>CCA389592699FANCMc.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1503G>C
n.2105G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.372G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1647G>C
 gnomAD v4
14g.45159254G>TCA389592700FANCMc.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1503G>T
n.2105G>T
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.372G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.1647G>T
 gnomAD v4
14g.45159255G>ACA389592701FANCMc.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1504G>A
n.2106G>A
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.373G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.1648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159255G>CCA389592702FANCMc.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1504G>C
n.2106G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.373G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1648G>C
14g.45159255G=CA2133607339FANCMc.1556G= (p.Gly519=)
c.1397G= (p.Gly466=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1504G=
n.2106G=
c.1478G= (p.Gly493=)
c.373G=
c.1424G= (p.Gly475=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.1648G=
14g.45159255G>TCA389592703FANCMc.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1504G>T
n.2106G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.373G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1648G>T
14g.45159256T>ACA486138953FANCMc.1557T>A (p.Gly519=)
c.1398T>A (p.Gly466=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1505T>A
n.2107T>A
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.374T>A
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.312T>A (p.Gly104=)
c.594T>A (p.Gly198=)
c.372T>A (p.Gly124=)
n.1649T>A
14g.45159256T>CCA486138951FANCMc.1557T>C (p.Gly519=)
c.1398T>C (p.Gly466=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1505T>C
n.2107T>C
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.374T>C
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.312T>C (p.Gly104=)
c.594T>C (p.Gly198=)
c.372T>C (p.Gly124=)
n.1649T>C
14g.45159256T>GCA486138952FANCMc.1557T>G (p.Gly519=)
c.1398T>G (p.Gly466=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1505T>G
n.2107T>G
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.374T>G
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.312T>G (p.Gly104=)
c.594T>G (p.Gly198=)
c.372T>G (p.Gly124=)
n.1649T>G
14g.45159259delCA2573149949FANCMc.1560del (p.Phe520LeufsTer9)
c.1560del (p.Phe520LeufsTer?)
c.1401del (p.Phe467LeufsTer9)
c.*371del (n.*371del)
n.1508del
n.2110del
c.1482del (p.Phe494LeufsTer9)
c.377del
c.1428del (p.Phe476LeufsTer?)
c.315del (p.Phe105LeufsTer?)
c.597del (p.Phe199LeufsTer9)
c.375del (p.Phe125LeufsTer9)
n.1652del
 ClinVar dbSNP
14g.45159257T>ACA389592704FANCMc.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1506T>A
n.2108T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.375T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1650T>A
14g.45159257T>CCA389592705FANCMc.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1506T>C
n.2108T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.375T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1650T>C
14g.45159257T>GCA389592706FANCMc.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1506T>G
n.2108T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.375T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1650T>G
14g.45159258T>ACA389592707FANCMc.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1507T>A
n.2109T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.376T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1651T>A
14g.45159258T>CCA389592708FANCMc.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.1507T>C
n.2109T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.376T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1651T>C
14g.45159258T>GCA389592709FANCMc.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.1507T>G
n.2109T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.376T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1651T>G
14g.45159259T>ACA389592710FANCMc.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1508T>A
n.2110T>A
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
c.377T>A
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.1652T>A
14g.45159259T>CCA486138954FANCMc.1560T>C (p.Phe520=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1508T>C
n.2110T>C
c.1482T>C (p.Phe494=)
c.377T>C
c.1428T>C (p.Phe476=)
c.315T>C (p.Phe105=)
c.597T>C (p.Phe199=)
c.375T>C (p.Phe125=)
n.1652T>C
14g.45159259T>GCA389592711FANCMc.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1508T>G
n.2110T>G
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.377T>G
c.1428T>G (p.Phe476Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.1652T>G
14g.45159260A>CCA389592712FANCMc.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1509A>C
n.2111A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.378A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1653A>C
14g.45159260A>GCA389592713FANCMc.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1509A>G
n.2111A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.378A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1653A>G
 COSMIC
14g.45159260A>TCA389592714FANCMc.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1509A>T
n.2111A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.378A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1653A>T
14g.45159261C>ACA389592715FANCMc.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1510C>A
n.2112C>A
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.379C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.1654C>A
14g.45159261C>GCA389592716FANCMc.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1510C>G
n.2112C>G
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.379C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.1654C>G
14g.45159261C>TCA389592717FANCMc.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1510C>T
n.2112C>T
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.379C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1654C>T
 gnomAD v4
14g.45159262C>ACA486138956FANCMc.1563C>A (p.Thr521=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1511C>A
n.2113C>A
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.380C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.318C>A (p.Thr106=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.378C>A (p.Thr126=)
n.1655C>A
 ClinVar dbSNP
14g.45159262C=CA2133607343FANCMc.1563C= (p.Thr521=)
c.1404C= (p.Thr468=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1511C=
n.2113C=
c.1485C= (p.Thr495=)
c.380C=
c.1431C= (p.Thr477=)
c.318C= (p.Thr106=)
c.600C= (p.Thr200=)
c.378C= (p.Thr126=)
n.1655C=
14g.45159262C>GCA7169082FANCMc.1563C>G (p.Thr521=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1511C>G
n.2113C>G
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.380C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.318C>G (p.Thr106=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.378C>G (p.Thr126=)
n.1655C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159262C>TCA486138957FANCMc.1563C>T (p.Thr521=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1511C>T
n.2113C>T
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.380C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.318C>T (p.Thr106=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.378C>T (p.Thr126=)
n.1655C>T
14g.45159263C>ACA389592720FANCMc.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1512C>A
n.2114C>A
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.381C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.1656C>A
14g.45159263C>GCA389592718FANCMc.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1512C>G
n.2114C>G
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.381C>G
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.1656C>G
14g.45159263C>TCA389592719FANCMc.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1512C>T
n.2114C>T
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.381C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1656C>T
14g.45159264A=CA2133607346FANCMc.1565A= (p.Gln522=)
c.1406A= (p.Gln469=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.1513A=
n.2115A=
c.1487A= (p.Gln496=)
c.382A=
c.1433A= (p.Gln478=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.380A= (p.Gln127=)
n.1657A=
14g.45159264A>CCA389592721FANCMc.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.1513A>C
n.2115A>C
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.382A>C
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1657A>C
 ClinVar dbSNP
14g.45159264A>GCA7169083FANCMc.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.1513A>G
n.2115A>G
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.382A>G
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1657A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159264A>TCA389592722FANCMc.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.1513A>T
n.2115A>T
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.382A>T
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1657A>T
14g.45159265G>ACA486138959FANCMc.1566G>A (p.Gln522=)
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1514G>A
n.2116G>A
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.383G>A
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.1658G>A
14g.45159265G>CCA389592723FANCMc.1566G>C (p.Gln522His)
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1514G>C
n.2116G>C
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.383G>C
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.1658G>C
14g.45159265G=CA2133607355FANCMc.1566G= (p.Gln522=)
c.1407G= (p.Gln469=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.1514G=
n.2116G=
c.1488G= (p.Gln496=)
c.383G=
c.1434G= (p.Gln478=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.381G= (p.Gln127=)
n.1658G=
14g.45159265G>TCA7169084FANCMc.1566G>T (p.Gln522His)
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1514G>T
n.2116G>T
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.383G>T
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.1658G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159266A>CCA389592724FANCMc.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1515A>C
n.2117A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.384A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1659A>C
14g.45159266A>GCA389592726FANCMc.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1515A>G
n.2117A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.384A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1659A>G
14g.45159266A>TCA389592725FANCMc.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1515A>T
n.2117A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.384A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1659A>T
14g.45159267A=CA2133607361FANCMc.1568A= (p.Lys523=)
c.1409A= (p.Lys470=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.1516A=
n.2118A=
c.1490A= (p.Lys497=)
c.385A=
c.1436A= (p.Lys479=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.1660A=
14g.45159267A>CCA389592727FANCMc.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1516A>C
n.2118A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.385A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1660A>C
 gnomAD v4
14g.45159267A>GCA389592728FANCMc.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1516A>G
n.2118A>G
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.385A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1660A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159267A>TCA389592729FANCMc.1568A>T (p.Lys523Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1516A>T
n.2118A>T
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.385A>T
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.1660A>T
14g.45159270_45159281delCA2801409003FANCMc.1571_1581+1del
c.1412_1422+1del
c.*382_*392+1del
c.1571_1582del (p.Glu524_Glu527del)
n.1519_1529+1del
n.2121_2131+1del
c.1493_1503+1del
c.388_398+1del
c.*382_*393del (n.*382_*393del)
c.326_336+1del
c.608_618+1del
c.386_396+1del
n.1663_1673+1del
14g.45159268G>ACA486138962FANCMc.1569G>A (p.Lys523=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1517G>A
n.2119G>A
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.386G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.1661G>A
 dbSNP
14g.45159268G>CCA389592730FANCMc.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1517G>C
n.2119G>C
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.386G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.1661G>C
14g.45159268G=CA2133607363FANCMc.1569G= (p.Lys523=)
c.1410G= (p.Lys470=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1517G=
n.2119G=
c.1491G= (p.Lys497=)
c.386G=
c.1437G= (p.Lys479=)
c.324G= (p.Lys108=)
c.606G= (p.Lys202=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.1661G=
14g.45159268G>TCA389592731FANCMc.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1517G>T
n.2119G>T
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.386G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.1661G>T
14g.45159269G>ACA389592732FANCMc.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1518G>A
n.2120G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.387G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1662G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159269G>CCA389592733FANCMc.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1518G>C
n.2120G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.387G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1662G>C
14g.45159269G=CA2133607366FANCMc.1570G= (p.Glu524=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.1518G=
n.2120G=
c.1492G= (p.Glu498=)
c.387G=
c.1438G= (p.Glu480=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.385G= (p.Glu129=)
n.1662G=
14g.45159269G>TCA389592734FANCMc.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1518G>T
n.2120G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.387G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1662G>T
14g.45159270A>CCA389592735FANCMc.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1519A>C
n.2121A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.388A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1663A>C
14g.45159270A>GCA389592736FANCMc.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1519A>G
n.2121A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.388A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1663A>G
 ClinVar dbSNP
14g.45159270A>TCA389592737FANCMc.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1519A>T
n.2121A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.388A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1663A>T
14g.45159271G>ACA7169085FANCMc.1572G>A (p.Glu524=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1520G>A
n.2122G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.389G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.1664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159271G>CCA389592739FANCMc.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1520G>C
n.2122G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.389G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.1664G>C
 gnomAD v4
14g.45159271G=CA2133607370FANCMc.1572G= (p.Glu524=)
c.1413G= (p.Glu471=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.1520G=
n.2122G=
c.1494G= (p.Glu498=)
c.389G=
c.1440G= (p.Glu480=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.1664G=
14g.45159271G>TCA389592738FANCMc.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1520G>T
n.2122G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.389G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.1664G>T
14g.45159272C>ACA389592740FANCMc.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1521C>A
n.2123C>A
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.390C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.1665C>A
14g.45159272C>GCA389592742FANCMc.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1521C>G
n.2123C>G
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.390C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.1665C>G
14g.45159272C>TCA389592741FANCMc.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1521C>T
n.2123C>T
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.390C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1665C>T
 dbSNP
14g.45159273A>CCA389592743FANCMc.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1522A>C
n.2124A>C
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.391A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.1666A>C
14g.45159273A>GCA389592744FANCMc.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1522A>G
n.2124A>G
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.391A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.1666A>G
14g.45159273A>TCA389592745FANCMc.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1522A>T
n.2124A>T
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.391A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1666A>T
 gnomAD v4
14g.45159274A>CCA389592746FANCMc.1575A>C (p.Gln525His)
c.1416A>C (p.Gln472His)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1523A>C
n.2125A>C
c.1497A>C (p.Gln499His)
c.392A>C
c.1443A>C (p.Gln481His)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.612A>C (p.Gln204His)
c.390A>C (p.Gln130His)
n.1667A>C
14g.45159274A>GCA486138969FANCMc.1575A>G (p.Gln525=)
c.1416A>G (p.Gln472=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1523A>G
n.2125A>G
c.1497A>G (p.Gln499=)
c.392A>G
c.1443A>G (p.Gln481=)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.390A>G (p.Gln130=)
n.1667A>G
14g.45159274A>TCA389592747FANCMc.1575A>T (p.Gln525His)
c.1416A>T (p.Gln472His)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1523A>T
n.2125A>T
c.1497A>T (p.Gln499His)
c.392A>T
c.1443A>T (p.Gln481His)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.612A>T (p.Gln204His)
c.390A>T (p.Gln130His)
n.1667A>T
14g.45159275C>ACA389592748FANCMc.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1524C>A
n.2126C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.393C>A
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1668C>A
14g.45159275C=CA2133607374FANCMc.1576C= (p.Leu526=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.1524C=
n.2126C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.393C=
c.1444C= (p.Leu482=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1668C=
14g.45159275C>GCA7169086FANCMc.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1524C>G
n.2126C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.393C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159275C>TCA486138970FANCMc.1576C>T (p.Leu526=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1524C>T
n.2126C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.393C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1668C>T
14g.45159276T>ACA389592749FANCMc.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1525T>A
n.2127T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.394T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1669T>A
 ClinVar dbSNP
14g.45159276T>CCA7169087FANCMc.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1525T>C
n.2127T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.394T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1669T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159276T>GCA389592750FANCMc.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1525T>G
n.2127T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.394T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1669T>G
14g.45159276T=CA2133607379FANCMc.1577T= (p.Leu526=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.*388T= (n.*388T=)
n.1525T=
n.2127T=
c.1499T= (p.Leu500=)
c.394T=
c.1445T= (p.Leu482=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1669T=
14g.45159277G>ACA486138972FANCMc.1578G>A (p.Leu526=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1526G>A
n.2128G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.395G>A
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1670G>A
14g.45159277G>CCA486138973FANCMc.1578G>C (p.Leu526=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1526G>C
n.2128G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.395G>C
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1670G>C
14g.45159277G>TCA486138974FANCMc.1578G>T (p.Leu526=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1526G>T
n.2128G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.395G>T
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1670G>T
14g.45159278G>ACA259618789FANCMc.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1527G>A
n.2129G>A
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.396G>A
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1671G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159278G>CCA389592751FANCMc.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1527G>C
n.2129G>C
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.396G>C
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1671G>C
14g.45159278G=CA2133607381FANCMc.1579G= (p.Glu527=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.1527G=
n.2129G=
c.1501G= (p.Glu501=)
c.396G=
c.1447G= (p.Glu483=)
c.334G= (p.Glu112=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.1671G=
14g.45159278G>TCA389592752FANCMc.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1527G>T
n.2129G>T
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.396G>T
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1671G>T
14g.45159279A>CCA389592753FANCMc.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1528A>C
n.2130A>C
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.397A>C
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1672A>C
14g.45159279A>GCA389592755FANCMc.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1528A>G
n.2130A>G
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.397A>G
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1672A>G
14g.45159279A>TCA389592754FANCMc.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1528A>T
n.2130A>T
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.397A>T
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1672A>T
14g.45159280G>ACA259618792FANCMc.1581G>A (p.Glu527=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1529G>A
n.2131G>A
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.398G>A
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1673G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159280G>CCA389592756FANCMc.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1529G>C
n.2131G>C
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.398G>C
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1673G>C
14g.45159280G=CA2133607383FANCMc.1581G= (p.Glu527=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.1529G=
n.2131G=
c.1503G= (p.Glu501=)
c.398G=
c.1449G= (p.Glu483=)
c.336G= (p.Glu112=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.1673G=
14g.45159280G>TCA389592757FANCMc.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1529G>T
n.2131G>T
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.398G>T
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1673G>T
 COSMIC
14g.45159281G>ACA7169088FANCMc.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
c.*392+1G>A (n.*392+1G>A)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
n.1529+1G>A
n.2131+1G>A
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.398+1G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.1673+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159281G>CCA389592758FANCMc.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
c.*392+1G>C (n.*392+1G>C)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
n.1529+1G>C
n.2131+1G>C
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.398+1G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.1673+1G>C
14g.45159281G=CA2133607386FANCMc.1581+1G= (n.1581+1G=)
c.1422+1G= (n.1422+1G=)
c.*392+1G= (n.*392+1G=)
c.1582G= (p.Val528=)
n.1529+1G=
n.2131+1G=
c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.398+1G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.336+1G= (n.336+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
c.396+1G= (n.396+1G=)
n.1673+1G=
14g.45159281G>TCA259618802FANCMc.1581+1G>T (n.1581+1G>T)
c.1422+1G>T (n.1422+1G>T)
c.*392+1G>T (n.*392+1G>T)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
n.1529+1G>T
n.2131+1G>T
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.398+1G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
n.1673+1G>T
 dbSNP
14g.45159282T>ACA389592759FANCMc.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
c.*392+2T>A (n.*392+2T>A)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
n.1529+2T>A
n.2131+2T>A
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.398+2T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
n.1673+2T>A
14g.45159282T>CCA389592760FANCMc.1581+2T>C (n.1581+2T>C)
c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
c.*392+2T>C (n.*392+2T>C)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
n.1529+2T>C
n.2131+2T>C
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.398+2T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
n.1673+2T>C
14g.45159282T>GCA389592761FANCMc.1581+2T>G (n.1581+2T>G)
c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
c.*392+2T>G (n.*392+2T>G)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
n.1529+2T>G
n.2131+2T>G
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.398+2T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
n.1673+2T>G
14g.45159283A>GCA2575516157FANCMc.1581+3A>G (n.1581+3A>G)
c.1422+3A>G (n.1422+3A>G)
c.*392+3A>G (n.*392+3A>G)
c.1584A>G (p.Val528=)
n.1529+3A>G
n.2131+3A>G
c.1503+3A>G (n.1503+3A>G)
c.398+3A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.336+3A>G (n.336+3A>G)
c.618+3A>G (n.618+3A>G)
c.396+3A>G (n.396+3A>G)
n.1673+3A>G
14g.45159284dupCA2575516156FANCMc.1581+4dup (n.1581+4dup)
c.1422+4dup (n.1422+4dup)
c.*392+4dup (n.*392+4dup)
c.1585dup (p.Ile529AsnfsTer6)
n.1529+4dup
n.2131+4dup
c.1503+4dup (n.1503+4dup)
c.398+4dup
c.*396dup (n.*396dup)
c.336+4dup (n.336+4dup)
c.618+4dup (n.618+4dup)
c.396+4dup (n.396+4dup)
n.1673+4dup
14g.45159283_45159286delinsAATTCA2133607388FANCMc.1581+3_1581+6delinsAATT (n.1581+3_1581+6delinsAATT)
c.1422+3_1422+6delinsAATT (n.1422+3_1422+6delinsAATT)
c.*392+3_*392+6delinsAATT (n.*392+3_*392+6delinsAATT)
c.1584_1587delinsAATT (p.Val528=)
n.1529+3_1529+6delinsAATT
n.2131+3_2131+6delinsAATT
c.1503+3_1503+6delinsAATT (n.1503+3_1503+6delinsAATT)
c.398+3_398+6delinsAATT
c.*395_*398delinsAATT (n.*395_*398delinsAATT)
c.336+3_336+6delinsAATT (n.336+3_336+6delinsAATT)
c.618+3_618+6delinsAATT (n.618+3_618+6delinsAATT)
c.396+3_396+6delinsAATT (n.396+3_396+6delinsAATT)
n.1673+3_1673+6delinsAATT
14g.45159287_45159289delCA2133607389FANCMc.1581+7_1581+9del (n.1581+7_1581+9del)
c.1422+7_1422+9del (n.1422+7_1422+9del)
c.*392+7_*392+9del (n.*392+7_*392+9del)
c.1588_1590del (p.Ile530del)
n.1529+7_1529+9del
n.2131+7_2131+9del
c.1503+7_1503+9del (n.1503+7_1503+9del)
c.398+7_398+9del
c.*399_*401del (n.*399_*401del)
c.336+7_336+9del (n.336+7_336+9del)
c.618+7_618+9del (n.618+7_618+9del)
c.396+7_396+9del (n.396+7_396+9del)
n.1673+7_1673+9del
 ClinVar dbSNP
14g.45159292delCA2624698001FANCMc.1581+12del (n.1581+12del)
c.1422+12del (n.1422+12del)
c.*392+12del (n.*392+12del)
c.1593del (p.Phe531LeufsTer?)
n.1529+12del
n.2131+12del
c.1503+12del (n.1503+12del)
c.398+12del
c.*404del (n.*404del)
c.336+12del (n.336+12del)
c.618+12del (n.618+12del)
c.396+12del (n.396+12del)
n.1673+12del
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159290T>GCA7169089FANCMc.1581+10T>G (n.1581+10T>G)
c.1422+10T>G (n.1422+10T>G)
c.*392+10T>G (n.*392+10T>G)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.1529+10T>G
n.2131+10T>G
c.1503+10T>G (n.1503+10T>G)
c.398+10T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.336+10T>G (n.336+10T>G)
c.618+10T>G (n.618+10T>G)
c.396+10T>G (n.396+10T>G)
n.1673+10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159290T=CA2133607391FANCMc.1581+10T= (n.1581+10T=)
c.1422+10T= (n.1422+10T=)
c.*392+10T= (n.*392+10T=)
c.1591T= (p.Phe531=)
n.1529+10T=
n.2131+10T=
c.1503+10T= (n.1503+10T=)
c.398+10T=
c.*402T= (n.*402T=)
c.336+10T= (n.336+10T=)
c.618+10T= (n.618+10T=)
c.396+10T= (n.396+10T=)
n.1673+10T=
14g.45159291T>CCA2624698002FANCMc.1581+11T>C (n.1581+11T>C)
c.1422+11T>C (n.1422+11T>C)
c.*392+11T>C (n.*392+11T>C)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.1529+11T>C
n.2131+11T>C
c.1503+11T>C (n.1503+11T>C)
c.398+11T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.336+11T>C (n.336+11T>C)
c.618+11T>C (n.618+11T>C)
c.396+11T>C (n.396+11T>C)
n.1673+11T>C
 gnomAD v4
14g.45159293G>TCA2575516158FANCMc.1581+13G>T (n.1581+13G>T)
c.1422+13G>T (n.1422+13G>T)
c.*392+13G>T (n.*392+13G>T)
c.1594G>T (p.Gly532Ter)
n.1529+13G>T
n.2131+13G>T
c.1503+13G>T (n.1503+13G>T)
c.398+13G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.336+13G>T (n.336+13G>T)
c.618+13G>T (n.618+13G>T)
c.396+13G>T (n.396+13G>T)
n.1673+13G>T
14g.45159294G>ACA7169090FANCMc.1581+14G>A (n.1581+14G>A)
c.1422+14G>A (n.1422+14G>A)
c.*392+14G>A (n.*392+14G>A)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
n.1529+14G>A
n.2131+14G>A
c.1503+14G>A (n.1503+14G>A)
c.398+14G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.336+14G>A (n.336+14G>A)
c.618+14G>A (n.618+14G>A)
c.396+14G>A (n.396+14G>A)
n.1673+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159294G>CCA259618807FANCMc.1581+14G>C (n.1581+14G>C)
c.1422+14G>C (n.1422+14G>C)
c.*392+14G>C (n.*392+14G>C)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.1529+14G>C
n.2131+14G>C
c.1503+14G>C (n.1503+14G>C)
c.398+14G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.336+14G>C (n.336+14G>C)
c.618+14G>C (n.618+14G>C)
c.396+14G>C (n.396+14G>C)
n.1673+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159294G=CA2133607394FANCMc.1581+14G= (n.1581+14G=)
c.1422+14G= (n.1422+14G=)
c.*392+14G= (n.*392+14G=)
c.1595G= (p.Gly532=)
n.1529+14G=
n.2131+14G=
c.1503+14G= (n.1503+14G=)
c.398+14G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.336+14G= (n.336+14G=)
c.618+14G= (n.618+14G=)
c.396+14G= (n.396+14G=)
n.1673+14G=
14g.45159294G>TCA2624698003FANCMc.1581+14G>T (n.1581+14G>T)
c.1422+14G>T (n.1422+14G>T)
c.*392+14G>T (n.*392+14G>T)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.1529+14G>T
n.2131+14G>T
c.1503+14G>T (n.1503+14G>T)
c.398+14G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.336+14G>T (n.336+14G>T)
c.618+14G>T (n.618+14G>T)
c.396+14G>T (n.396+14G>T)
n.1673+14G>T
 gnomAD v4
14g.45159295A=CA2133607397FANCMc.1581+15A= (n.1581+15A=)
c.1422+15A= (n.1422+15A=)
c.*392+15A= (n.*392+15A=)
c.1596A= (p.Gly532=)
n.1529+15A=
n.2131+15A=
c.1503+15A= (n.1503+15A=)
c.398+15A=
c.*407A= (n.*407A=)
c.336+15A= (n.336+15A=)
c.618+15A= (n.618+15A=)
c.396+15A= (n.396+15A=)
n.1673+15A=
14g.45159295A>GCA614273526FANCMc.1581+15A>G (n.1581+15A>G)
c.1422+15A>G (n.1422+15A>G)
c.*392+15A>G (n.*392+15A>G)
c.1596A>G (p.Gly532=)
n.1529+15A>G
n.2131+15A>G
c.1503+15A>G (n.1503+15A>G)
c.398+15A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.336+15A>G (n.336+15A>G)
c.618+15A>G (n.618+15A>G)
c.396+15A>G (n.396+15A>G)
n.1673+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159295A>TCA2133607398FANCMc.1581+15A>T (n.1581+15A>T)
c.1422+15A>T (n.1422+15A>T)
c.*392+15A>T (n.*392+15A>T)
c.1596A>T (p.Gly532=)
n.1529+15A>T
n.2131+15A>T
c.1503+15A>T (n.1503+15A>T)
c.398+15A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.336+15A>T (n.336+15A>T)
c.618+15A>T (n.618+15A>T)
c.396+15A>T (n.396+15A>T)
n.1673+15A>T
 dbSNP
14g.45159296A>GCA2575516159FANCMc.1581+16A>G (n.1581+16A>G)
c.1422+16A>G (n.1422+16A>G)
c.*392+16A>G (n.*392+16A>G)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.1529+16A>G
n.2131+16A>G
c.1503+16A>G (n.1503+16A>G)
c.398+16A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.336+16A>G (n.336+16A>G)
c.618+16A>G (n.618+16A>G)
c.396+16A>G (n.396+16A>G)
n.1673+16A>G
14g.45159296_45159297delinsATCA2133607400FANCMc.1581+16_1581+17delinsAT (n.1581+16_1581+17delinsAT)
c.1422+16_1422+17delinsAT (n.1422+16_1422+17delinsAT)
c.*392+16_*392+17delinsAT (n.*392+16_*392+17delinsAT)
c.1597_1598delinsAT (p.Ile533=)
n.1529+16_1529+17delinsAT
n.2131+16_2131+17delinsAT
c.1503+16_1503+17delinsAT (n.1503+16_1503+17delinsAT)
c.398+16_398+17delinsAT
c.*408_*409delinsAT (n.*408_*409delinsAT)
c.336+16_336+17delinsAT (n.336+16_336+17delinsAT)
c.618+16_618+17delinsAT (n.618+16_618+17delinsAT)
c.396+16_396+17delinsAT (n.396+16_396+17delinsAT)
n.1673+16_1673+17delinsAT
14g.45159297T>CCA614273527FANCMc.1581+17T>C (n.1581+17T>C)
c.1422+17T>C (n.1422+17T>C)
c.*392+17T>C (n.*392+17T>C)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.1529+17T>C
n.2131+17T>C
c.1503+17T>C (n.1503+17T>C)
c.398+17T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.336+17T>C (n.336+17T>C)
c.618+17T>C (n.618+17T>C)
c.396+17T>C (n.396+17T>C)
n.1673+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159297T=CA2133607402FANCMc.1581+17T= (n.1581+17T=)
c.1422+17T= (n.1422+17T=)
c.*392+17T= (n.*392+17T=)
c.1598T= (p.Ile533=)
n.1529+17T=
n.2131+17T=
c.1503+17T= (n.1503+17T=)
c.398+17T=
c.*409T= (n.*409T=)
c.336+17T= (n.336+17T=)
c.618+17T= (n.618+17T=)
c.396+17T= (n.396+17T=)
n.1673+17T=
14g.45159298delCA706089369FANCMc.1581+18del (n.1581+18del)
c.1422+18del (n.1422+18del)
c.*392+18del (n.*392+18del)
c.1599del (p.Ile533MetfsTer?)
n.1529+18del
n.2131+18del
c.1503+18del (n.1503+18del)
c.398+18del
c.*410del (n.*410del)
c.336+18del (n.336+18del)
c.618+18del (n.618+18del)
c.396+18del (n.396+18del)
n.1673+18del
 dbSNP
14g.45159298T>ACA2575516160FANCMc.1581+18T>A (n.1581+18T>A)
c.1422+18T>A (n.1422+18T>A)
c.*392+18T>A (n.*392+18T>A)
c.1599T>A (p.Ile533=)
n.1529+18T>A
n.2131+18T>A
c.1503+18T>A (n.1503+18T>A)
c.398+18T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.336+18T>A (n.336+18T>A)
c.618+18T>A (n.618+18T>A)
c.396+18T>A (n.396+18T>A)
n.1673+18T>A
14g.45159299G>ACA2133607405FANCMc.1581+19G>A (n.1581+19G>A)
c.1422+19G>A (n.1422+19G>A)
c.*392+19G>A (n.*392+19G>A)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1529+19G>A
n.2131+19G>A
c.1503+19G>A (n.1503+19G>A)
c.398+19G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.336+19G>A (n.336+19G>A)
c.618+19G>A (n.618+19G>A)
c.396+19G>A (n.396+19G>A)
n.1673+19G>A
 dbSNP
14g.45159299G=CA2133607404FANCMc.1581+19G= (n.1581+19G=)
c.1422+19G= (n.1422+19G=)
c.*392+19G= (n.*392+19G=)
c.1600G= (p.Asp534=)
n.1529+19G=
n.2131+19G=
c.1503+19G= (n.1503+19G=)
c.398+19G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.336+19G= (n.336+19G=)
c.618+19G= (n.618+19G=)
c.396+19G= (n.396+19G=)
n.1673+19G=
14g.45159299G>TCA259618809FANCMc.1581+19G>T (n.1581+19G>T)
c.1422+19G>T (n.1422+19G>T)
c.*392+19G>T (n.*392+19G>T)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1529+19G>T
n.2131+19G>T
c.1503+19G>T (n.1503+19G>T)
c.398+19G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.336+19G>T (n.336+19G>T)
c.618+19G>T (n.618+19G>T)
c.396+19G>T (n.396+19G>T)
n.1673+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159299_45159305delinsGATAAAACA2133607406FANCMc.1581+19_1581+25delinsGATAAAA (n.1581+19_1581+25delinsGATAAAA)
c.1422+19_1422+25delinsGATAAAA (n.1422+19_1422+25delinsGATAAAA)
c.*392+19_*392+25delinsGATAAAA (n.*392+19_*392+25delinsGATAAAA)
c.1600_1606delinsGATAAAA (p.Asp534=)
n.1529+19_1529+25delinsGATAAAA
n.2131+19_2131+25delinsGATAAAA
c.1503+19_1503+25delinsGATAAAA (n.1503+19_1503+25delinsGATAAAA)
c.398+19_398+25delinsGATAAAA
c.*411_*417delinsGATAAAA (n.*411_*417delinsGATAAAA)
c.336+19_336+25delinsGATAAAA (n.336+19_336+25delinsGATAAAA)
c.618+19_618+25delinsGATAAAA (n.618+19_618+25delinsGATAAAA)
c.396+19_396+25delinsGATAAAA (n.396+19_396+25delinsGATAAAA)
n.1673+19_1673+25delinsGATAAAA
14g.45159310_45159315dupCA614273529FANCMc.1581+30_1581+35dup (n.1581+30_1581+35dup)
c.1422+30_1422+35dup (n.1422+30_1422+35dup)
c.*392+30_*392+35dup (n.*392+30_*392+35dup)
c.1611_1616dup (p.Lys539_Ile540insAsnLys)
n.1529+30_1529+35dup
n.2131+30_2131+35dup
c.1503+30_1503+35dup (n.1503+30_1503+35dup)
c.398+30_398+35dup
c.*422_*427dup (n.*422_*427dup)
c.336+30_336+35dup (n.336+30_336+35dup)
c.618+30_618+35dup (n.618+30_618+35dup)
c.396+30_396+35dup (n.396+30_396+35dup)
n.1673+30_1673+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159310_45159315delCA614273528FANCMc.1581+30_1581+35del (n.1581+30_1581+35del)
c.1422+30_1422+35del (n.1422+30_1422+35del)
c.*392+30_*392+35del (n.*392+30_*392+35del)
c.1611_1616del (p.Asn538_Lys539del)
n.1529+30_1529+35del
n.2131+30_2131+35del
c.1503+30_1503+35del (n.1503+30_1503+35del)
c.398+30_398+35del
c.*422_*427del (n.*422_*427del)
c.336+30_336+35del (n.336+30_336+35del)
c.618+30_618+35del (n.618+30_618+35del)
c.396+30_396+35del (n.396+30_396+35del)
n.1673+30_1673+35del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159301T>GCA2133607410FANCMc.1581+21T>G (n.1581+21T>G)
c.1422+21T>G (n.1422+21T>G)
c.*392+21T>G (n.*392+21T>G)
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
n.1529+21T>G
n.2131+21T>G
c.1503+21T>G (n.1503+21T>G)
c.398+21T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.336+21T>G (n.336+21T>G)
c.618+21T>G (n.618+21T>G)
c.396+21T>G (n.396+21T>G)
n.1673+21T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159301T=CA2133607409FANCMc.1581+21T= (n.1581+21T=)
c.1422+21T= (n.1422+21T=)
c.*392+21T= (n.*392+21T=)
c.1602T= (p.Asp534=)
n.1529+21T=
n.2131+21T=
c.1503+21T= (n.1503+21T=)
c.398+21T=
c.*413T= (n.*413T=)
c.336+21T= (n.336+21T=)
c.618+21T= (n.618+21T=)
c.396+21T= (n.396+21T=)
n.1673+21T=
14g.45159302A=CA2133607412FANCMc.1581+22A= (n.1581+22A=)
c.1422+22A= (n.1422+22A=)
c.*392+22A= (n.*392+22A=)
c.1603A= (p.Lys535=)
n.1529+22A=
n.2131+22A=
c.1503+22A= (n.1503+22A=)
c.398+22A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.336+22A= (n.336+22A=)
c.618+22A= (n.618+22A=)
c.396+22A= (n.396+22A=)
n.1673+22A=
14g.45159302A>GCA962636195FANCMc.1581+22A>G (n.1581+22A>G)
c.1422+22A>G (n.1422+22A>G)
c.*392+22A>G (n.*392+22A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.1529+22A>G
n.2131+22A>G
c.1503+22A>G (n.1503+22A>G)
c.398+22A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.336+22A>G (n.336+22A>G)
c.618+22A>G (n.618+22A>G)
c.396+22A>G (n.396+22A>G)
n.1673+22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159306dupCA7169091FANCMc.1581+26dup (n.1581+26dup)
c.1422+26dup (n.1422+26dup)
c.*392+26dup (n.*392+26dup)
c.1607dup (p.Asn536LysfsTer2)
n.1529+26dup
n.2131+26dup
c.1503+26dup (n.1503+26dup)
c.398+26dup
c.*418dup (n.*418dup)
c.336+26dup (n.336+26dup)
c.618+26dup (n.618+26dup)
c.396+26dup (n.396+26dup)
n.1673+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159305A>TCA2575516161FANCMc.1581+25A>T (n.1581+25A>T)
c.1422+25A>T (n.1422+25A>T)
c.*392+25A>T (n.*392+25A>T)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.1529+25A>T
n.2131+25A>T
c.1503+25A>T (n.1503+25A>T)
c.398+25A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.336+25A>T (n.336+25A>T)
c.618+25A>T (n.618+25A>T)
c.396+25A>T (n.396+25A>T)
n.1673+25A>T
14g.45159308A>GCA2624698005FANCMc.1581+28A>G (n.1581+28A>G)
c.1422+28A>G (n.1422+28A>G)
c.*392+28A>G (n.*392+28A>G)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.1529+28A>G
n.2131+28A>G
c.1503+28A>G (n.1503+28A>G)
c.398+28A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.336+28A>G (n.336+28A>G)
c.618+28A>G (n.618+28A>G)
c.396+28A>G (n.396+28A>G)
n.1673+28A>G
 gnomAD v4
14g.45159312delCA2624698004FANCMc.1581+32del (n.1581+32del)
c.1422+32del (n.1422+32del)
c.*392+32del (n.*392+32del)
c.1613del (p.Asn538IlefsTer?)
n.1529+32del
n.2131+32del
c.1503+32del (n.1503+32del)
c.398+32del
c.*424del (n.*424del)
c.336+32del (n.336+32del)
c.618+32del (n.618+32del)
c.396+32del (n.396+32del)
n.1673+32del
 gnomAD v4
14g.45159310_45159311insCCAAACACACCCAACACCA2801409180FANCMc.1581+30_1581+31insCCAAACACACCCAACAC (n.1581+30_1581+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.1422+30_1422+31insCCAAACACACCCAACAC (n.1422+30_1422+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.*392+30_*392+31insCCAAACACACCCAACAC (n.*392+30_*392+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.1611_1612insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538ProfsTer?)
n.1529+30_1529+31insCCAAACACACCCAACAC
n.2131+30_2131+31insCCAAACACACCCAACAC
c.1503+30_1503+31insCCAAACACACCCAACAC (n.1503+30_1503+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.398+30_398+31insCCAAACACACCCAACAC
c.*422_*423insCCAAACACACCCAACAC (n.*422_*423insCCAAACACACCCAACAC)
c.336+30_336+31insCCAAACACACCCAACAC (n.336+30_336+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.618+30_618+31insCCAAACACACCCAACAC (n.618+30_618+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.396+30_396+31insCCAAACACACCCAACAC (n.396+30_396+31insCCAAACACACCCAACAC)
n.1673+30_1673+31insCCAAACACACCCAACAC
14g.45159311A=CA2133607414FANCMc.1581+31A= (n.1581+31A=)
c.1422+31A= (n.1422+31A=)
c.*392+31A= (n.*392+31A=)
c.1612A= (p.Asn538=)
n.1529+31A=
n.2131+31A=
c.1503+31A= (n.1503+31A=)
c.398+31A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.336+31A= (n.336+31A=)
c.618+31A= (n.618+31A=)
c.396+31A= (n.396+31A=)
n.1673+31A=
14g.45159311A>GCA614273530FANCMc.1581+31A>G (n.1581+31A>G)
c.1422+31A>G (n.1422+31A>G)
c.*392+31A>G (n.*392+31A>G)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
n.1529+31A>G
n.2131+31A>G
c.1503+31A>G (n.1503+31A>G)
c.398+31A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.336+31A>G (n.336+31A>G)
c.618+31A>G (n.618+31A>G)
c.396+31A>G (n.396+31A>G)
n.1673+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159311_45159312insCCAAACACACCCAACACCA2801409181FANCMc.1581+31_1581+32insCCAAACACACCCAACAC (n.1581+31_1581+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.1422+31_1422+32insCCAAACACACCCAACAC (n.1422+31_1422+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.*392+31_*392+32insCCAAACACACCCAACAC (n.*392+31_*392+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.1612_1613insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538ThrfsTer?)
n.1529+31_1529+32insCCAAACACACCCAACAC
n.2131+31_2131+32insCCAAACACACCCAACAC
c.1503+31_1503+32insCCAAACACACCCAACAC (n.1503+31_1503+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.398+31_398+32insCCAAACACACCCAACAC
c.*423_*424insCCAAACACACCCAACAC (n.*423_*424insCCAAACACACCCAACAC)
c.336+31_336+32insCCAAACACACCCAACAC (n.336+31_336+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.618+31_618+32insCCAAACACACCCAACAC (n.618+31_618+32insCCAAACACACCCAACAC)
c.396+31_396+32insCCAAACACACCCAACAC (n.396+31_396+32insCCAAACACACCCAACAC)
n.1673+31_1673+32insCCAAACACACCCAACAC
14g.45159311_45159312insCCCAAACACACCCAACACCA2801409182FANCMc.1581+31_1581+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.1581+31_1581+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.1422+31_1422+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.1422+31_1422+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.*392+31_*392+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.*392+31_*392+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.1612_1613insCCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538delinsThrGlnThrHisProThrHis)
n.1529+31_1529+32insCCCAAACACACCCAACAC
n.2131+31_2131+32insCCCAAACACACCCAACAC
c.1503+31_1503+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.1503+31_1503+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.398+31_398+32insCCCAAACACACCCAACAC
c.*423_*424insCCCAAACACACCCAACAC (n.*423_*424insCCCAAACACACCCAACAC)
c.336+31_336+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.336+31_336+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.618+31_618+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.618+31_618+32insCCCAAACACACCCAACAC)
c.396+31_396+32insCCCAAACACACCCAACAC (n.396+31_396+32insCCCAAACACACCCAACAC)
n.1673+31_1673+32insCCCAAACACACCCAACAC
14g.45159312A>GCA2624698006FANCMc.1581+32A>G (n.1581+32A>G)
c.1422+32A>G (n.1422+32A>G)
c.*392+32A>G (n.*392+32A>G)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
n.1529+32A>G
n.2131+32A>G
c.1503+32A>G (n.1503+32A>G)
c.398+32A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.336+32A>G (n.336+32A>G)
c.618+32A>G (n.618+32A>G)
c.396+32A>G (n.396+32A>G)
n.1673+32A>G
 gnomAD v4
14g.45159313T>ACA2624698007FANCMc.1581+33T>A (n.1581+33T>A)
c.1422+33T>A (n.1422+33T>A)
c.*392+33T>A (n.*392+33T>A)
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
n.1529+33T>A
n.2131+33T>A
c.1503+33T>A (n.1503+33T>A)
c.398+33T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.336+33T>A (n.336+33T>A)
c.618+33T>A (n.618+33T>A)
c.396+33T>A (n.396+33T>A)
n.1673+33T>A
 gnomAD v4
14g.45159313T>CCA2624698008FANCMc.1581+33T>C (n.1581+33T>C)
c.1422+33T>C (n.1422+33T>C)
c.*392+33T>C (n.*392+33T>C)
c.1614T>C (p.Asn538=)
n.1529+33T>C
n.2131+33T>C
c.1503+33T>C (n.1503+33T>C)
c.398+33T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.336+33T>C (n.336+33T>C)
c.618+33T>C (n.618+33T>C)
c.396+33T>C (n.396+33T>C)
n.1673+33T>C
 gnomAD v4
14g.45159315A=CA2133607417FANCMc.1581+35A= (n.1581+35A=)
c.1422+35A= (n.1422+35A=)
c.*392+35A= (n.*392+35A=)
c.1616A= (p.Lys539=)
n.1529+35A=
n.2131+35A=
c.1503+35A= (n.1503+35A=)
c.398+35A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.336+35A= (n.336+35A=)
c.618+35A= (n.618+35A=)
c.396+35A= (n.396+35A=)
n.1673+35A=
14g.45159315A>CCA614273531FANCMc.1581+35A>C (n.1581+35A>C)
c.1422+35A>C (n.1422+35A>C)
c.*392+35A>C (n.*392+35A>C)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.1529+35A>C
n.2131+35A>C
c.1503+35A>C (n.1503+35A>C)
c.398+35A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.336+35A>C (n.336+35A>C)
c.618+35A>C (n.618+35A>C)
c.396+35A>C (n.396+35A>C)
n.1673+35A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159315A>GCA7169092FANCMc.1581+35A>G (n.1581+35A>G)
c.1422+35A>G (n.1422+35A>G)
c.*392+35A>G (n.*392+35A>G)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.1529+35A>G
n.2131+35A>G
c.1503+35A>G (n.1503+35A>G)
c.398+35A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.336+35A>G (n.336+35A>G)
c.618+35A>G (n.618+35A>G)
c.396+35A>G (n.396+35A>G)
n.1673+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159316G>ACA2575516162FANCMc.1581+36G>A (n.1581+36G>A)
c.1422+36G>A (n.1422+36G>A)
c.*392+36G>A (n.*392+36G>A)
c.1617G>A (p.Lys539=)
n.1529+36G>A
n.2131+36G>A
c.1503+36G>A (n.1503+36G>A)
c.398+36G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.336+36G>A (n.336+36G>A)
c.618+36G>A (n.618+36G>A)
c.396+36G>A (n.396+36G>A)
n.1673+36G>A
 dbSNP
14g.45159317A=CA2133607420FANCMc.1581+37A= (n.1581+37A=)
c.1422+37A= (n.1422+37A=)
c.*392+37A= (n.*392+37A=)
c.1618A= (p.Ile540=)
n.1529+37A=
n.2131+37A=
c.1503+37A= (n.1503+37A=)
c.398+37A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.336+37A= (n.336+37A=)
c.618+37A= (n.618+37A=)
c.396+37A= (n.396+37A=)
n.1673+37A=
14g.45159317A>GCA2133607421FANCMc.1581+37A>G (n.1581+37A>G)
c.1422+37A>G (n.1422+37A>G)
c.*392+37A>G (n.*392+37A>G)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
n.1529+37A>G
n.2131+37A>G
c.1503+37A>G (n.1503+37A>G)
c.398+37A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.336+37A>G (n.336+37A>G)
c.618+37A>G (n.618+37A>G)
c.396+37A>G (n.396+37A>G)
n.1673+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159317A>TCA2624698009FANCMc.1581+37A>T (n.1581+37A>T)
c.1422+37A>T (n.1422+37A>T)
c.*392+37A>T (n.*392+37A>T)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
n.1529+37A>T
n.2131+37A>T
c.1503+37A>T (n.1503+37A>T)
c.398+37A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.336+37A>T (n.336+37A>T)
c.618+37A>T (n.618+37A>T)
c.396+37A>T (n.396+37A>T)
n.1673+37A>T
 gnomAD v4
14g.45159318T>ACA2624698010FANCMc.1581+38T>A (n.1581+38T>A)
c.1422+38T>A (n.1422+38T>A)
c.*392+38T>A (n.*392+38T>A)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
n.1529+38T>A
n.2131+38T>A
c.1503+38T>A (n.1503+38T>A)
c.398+38T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.336+38T>A (n.336+38T>A)
c.618+38T>A (n.618+38T>A)
c.396+38T>A (n.396+38T>A)
n.1673+38T>A
 gnomAD v4
14g.45159318T>CCA614273532FANCMc.1581+38T>C (n.1581+38T>C)
c.1422+38T>C (n.1422+38T>C)
c.*392+38T>C (n.*392+38T>C)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
n.1529+38T>C
n.2131+38T>C
c.1503+38T>C (n.1503+38T>C)
c.398+38T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.336+38T>C (n.336+38T>C)
c.618+38T>C (n.618+38T>C)
c.396+38T>C (n.396+38T>C)
n.1673+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159318T=CA2133607422FANCMc.1581+38T= (n.1581+38T=)
c.1422+38T= (n.1422+38T=)
c.*392+38T= (n.*392+38T=)
c.1619T= (p.Ile540=)
n.1529+38T=
n.2131+38T=
c.1503+38T= (n.1503+38T=)
c.398+38T=
c.*430T= (n.*430T=)
c.336+38T= (n.336+38T=)
c.618+38T= (n.618+38T=)
c.396+38T= (n.396+38T=)
n.1673+38T=
14g.45159319T>ACA2575516163FANCMc.1581+39T>A (n.1581+39T>A)
c.1422+39T>A (n.1422+39T>A)
c.*392+39T>A (n.*392+39T>A)
c.1620T>A (p.Ile540=)
n.1529+39T>A
n.2131+39T>A
c.1503+39T>A (n.1503+39T>A)
c.398+39T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.336+39T>A (n.336+39T>A)
c.618+39T>A (n.618+39T>A)
c.396+39T>A (n.396+39T>A)
n.1673+39T>A
14g.45159320G>TCA2624698011FANCMc.1581+40G>T (n.1581+40G>T)
c.1422+40G>T (n.1422+40G>T)
c.*392+40G>T (n.*392+40G>T)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.1529+40G>T
n.2131+40G>T
c.1503+40G>T (n.1503+40G>T)
c.398+40G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.336+40G>T (n.336+40G>T)
c.618+40G>T (n.618+40G>T)
c.396+40G>T (n.396+40G>T)
n.1673+40G>T
 gnomAD v4
14g.45159321A>GCA2624698012FANCMc.1581+41A>G (n.1581+41A>G)
c.1422+41A>G (n.1422+41A>G)
c.*392+41A>G (n.*392+41A>G)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.1529+41A>G
n.2131+41A>G
c.1503+41A>G (n.1503+41A>G)
c.398+41A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.336+41A>G (n.336+41A>G)
c.618+41A>G (n.618+41A>G)
c.396+41A>G (n.396+41A>G)
n.1673+41A>G
 gnomAD v4
14g.45159322T>ACA7169093FANCMc.1581+42T>A (n.1581+42T>A)
c.1422+42T>A (n.1422+42T>A)
c.*392+42T>A (n.*392+42T>A)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.1529+42T>A
n.2131+42T>A
c.1503+42T>A (n.1503+42T>A)
c.398+42T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.336+42T>A (n.336+42T>A)
c.618+42T>A (n.618+42T>A)
c.396+42T>A (n.396+42T>A)
n.1673+42T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159322T=CA2133607423FANCMc.1581+42T= (n.1581+42T=)
c.1422+42T= (n.1422+42T=)
c.*392+42T= (n.*392+42T=)
c.1623T= (p.Asp541=)
n.1529+42T=
n.2131+42T=
c.1503+42T= (n.1503+42T=)
c.398+42T=
c.*434T= (n.*434T=)
c.336+42T= (n.336+42T=)
c.618+42T= (n.618+42T=)
c.396+42T= (n.396+42T=)
n.1673+42T=
14g.45159324A=CA2133607425FANCMc.1581+44A= (n.1581+44A=)
c.1422+44A= (n.1422+44A=)
c.*392+44A= (n.*392+44A=)
c.1625A= (p.Ter542=)
n.1529+44A=
n.2131+44A=
c.1503+44A= (n.1503+44A=)
c.398+44A=
c.*436A= (n.*436A=)
c.336+44A= (n.336+44A=)
c.618+44A= (n.618+44A=)
c.396+44A= (n.396+44A=)
n.1673+44A=
14g.45159324A>GCA7169094FANCMc.1581+44A>G (n.1581+44A>G)
c.1422+44A>G (n.1422+44A>G)
c.*392+44A>G (n.*392+44A>G)
c.1625A>G (p.Ter542Trp)
n.1529+44A>G
n.2131+44A>G
c.1503+44A>G (n.1503+44A>G)
c.398+44A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.336+44A>G (n.336+44A>G)
c.618+44A>G (n.618+44A>G)
c.396+44A>G (n.396+44A>G)
n.1673+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159325G>CCA614273491FANCMc.1581+45G>C (n.1581+45G>C)
c.1422+45G>C (n.1422+45G>C)
c.*392+45G>C (n.*392+45G>C)
c.1626G>C (p.Ter542Tyr)
n.1529+45G>C
n.2131+45G>C
c.1503+45G>C (n.1503+45G>C)
c.398+45G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.336+45G>C (n.336+45G>C)
c.618+45G>C (n.618+45G>C)
c.396+45G>C (n.396+45G>C)
n.1673+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159325G=CA2133607427FANCMc.1581+45G= (n.1581+45G=)
c.1422+45G= (n.1422+45G=)
c.*392+45G= (n.*392+45G=)
c.1626G= (p.Ter542=)
n.1529+45G=
n.2131+45G=
c.1503+45G= (n.1503+45G=)
c.398+45G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.336+45G= (n.336+45G=)
c.618+45G= (n.618+45G=)
c.396+45G= (n.396+45G=)
n.1673+45G=
14g.45159325G>TCA2624698013FANCMc.1581+45G>T (n.1581+45G>T)
c.1422+45G>T (n.1422+45G>T)
c.*392+45G>T (n.*392+45G>T)
c.1626G>T (p.Ter542Tyr)
n.1529+45G>T
n.2131+45G>T
c.1503+45G>T (n.1503+45G>T)
c.398+45G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.336+45G>T (n.336+45G>T)
c.618+45G>T (n.618+45G>T)
c.396+45G>T (n.396+45G>T)
n.1673+45G>T
 gnomAD v4
14g.45159326C>ACA2624698014FANCMc.1581+46C>A (n.1581+46C>A)
c.1422+46C>A (n.1422+46C>A)
c.*392+46C>A (n.*392+46C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1529+46C>A
n.2131+46C>A
c.1503+46C>A (n.1503+46C>A)
c.398+46C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.336+46C>A (n.336+46C>A)
c.618+46C>A (n.618+46C>A)
c.396+46C>A (n.396+46C>A)
n.1673+46C>A
 gnomAD v4
14g.45159326C=CA2133607428FANCMc.1581+46C= (n.1581+46C=)
c.1422+46C= (n.1422+46C=)
c.*392+46C= (n.*392+46C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.1529+46C=
n.2131+46C=
c.1503+46C= (n.1503+46C=)
c.398+46C=
c.*438C= (n.*438C=)
c.336+46C= (n.336+46C=)
c.618+46C= (n.618+46C=)
c.396+46C= (n.396+46C=)
n.1673+46C=
14g.45159326C>TCA7169095FANCMc.1581+46C>T (n.1581+46C>T)
c.1422+46C>T (n.1422+46C>T)
c.*392+46C>T (n.*392+46C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1529+46C>T
n.2131+46C>T
c.1503+46C>T (n.1503+46C>T)
c.398+46C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.336+46C>T (n.336+46C>T)
c.618+46C>T (n.618+46C>T)
c.396+46C>T (n.396+46C>T)
n.1673+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159329T>CCA7169096FANCMc.1581+49T>C (n.1581+49T>C)
c.1422+49T>C (n.1422+49T>C)
c.*392+49T>C (n.*392+49T>C)
n.1529+49T>C
n.2131+49T>C
c.1503+49T>C (n.1503+49T>C)
c.398+49T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.336+49T>C (n.336+49T>C)
c.618+49T>C (n.618+49T>C)
c.396+49T>C (n.396+49T>C)
n.1673+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159329T=CA2133607430FANCMc.1581+49T= (n.1581+49T=)
c.1422+49T= (n.1422+49T=)
c.*392+49T= (n.*392+49T=)
n.1529+49T=
n.2131+49T=
c.1503+49T= (n.1503+49T=)
c.398+49T=
c.*441T= (n.*441T=)
c.336+49T= (n.336+49T=)
c.618+49T= (n.618+49T=)
c.396+49T= (n.396+49T=)
n.1673+49T=
14g.45159330G>ACA7169097FANCMc.1581+50G>A (n.1581+50G>A)
c.1422+50G>A (n.1422+50G>A)
c.*392+50G>A (n.*392+50G>A)
n.1529+50G>A
n.2131+50G>A
c.1503+50G>A (n.1503+50G>A)
c.398+50G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.336+50G>A (n.336+50G>A)
c.618+50G>A (n.618+50G>A)
c.396+50G>A (n.396+50G>A)
n.1673+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159330G>CCA2801409183FANCMc.1581+50G>C (n.1581+50G>C)
c.1422+50G>C (n.1422+50G>C)
c.*392+50G>C (n.*392+50G>C)
n.1529+50G>C
n.2131+50G>C
c.1503+50G>C (n.1503+50G>C)
c.398+50G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.336+50G>C (n.336+50G>C)
c.618+50G>C (n.618+50G>C)
c.396+50G>C (n.396+50G>C)
n.1673+50G>C
14g.45159330G=CA2133607432FANCMc.1581+50G= (n.1581+50G=)
c.1422+50G= (n.1422+50G=)
c.*392+50G= (n.*392+50G=)
n.1529+50G=
n.2131+50G=
c.1503+50G= (n.1503+50G=)
c.398+50G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.336+50G= (n.336+50G=)
c.618+50G= (n.618+50G=)
c.396+50G= (n.396+50G=)
n.1673+50G=
14g.45159331C>ACA2575516164FANCMc.1581+51C>A (n.1581+51C>A)
c.1422+51C>A (n.1422+51C>A)
c.*392+51C>A (n.*392+51C>A)
n.1529+51C>A
n.2131+51C>A
c.1503+51C>A (n.1503+51C>A)
c.398+51C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.336+51C>A (n.336+51C>A)
c.618+51C>A (n.618+51C>A)
c.396+51C>A (n.396+51C>A)
n.1673+51C>A
 gnomAD v4
14g.45159331C>TCA2624698015FANCMc.1581+51C>T (n.1581+51C>T)
c.1422+51C>T (n.1422+51C>T)
c.*392+51C>T (n.*392+51C>T)
n.1529+51C>T
n.2131+51C>T
c.1503+51C>T (n.1503+51C>T)
c.398+51C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.336+51C>T (n.336+51C>T)
c.618+51C>T (n.618+51C>T)
c.396+51C>T (n.396+51C>T)
n.1673+51C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched