Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45159179G>A | CA389592535 | FANCM | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1428G>A n.2030G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.297G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1572G>A | dbSNP |
14 | g.45159179G>C | CA389592536 | FANCM | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1428G>C n.2030G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.297G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1572G>C | |
14 | g.45159179G= | CA2133607185 | FANCM | c.1480G= (p.Glu494=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*291G= (n.*291G=) n.1428G= n.2030G= c.1402G= (p.Glu468=) c.297G= c.1348G= (p.Glu450=) c.235G= (p.Glu79=) c.517G= (p.Glu173=) c.295G= (p.Glu99=) n.1572G= | |
14 | g.45159179G>T | CA389592537 | FANCM | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1428G>T n.2030G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.297G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1572G>T | |
14 | g.45159180A>C | CA389592538 | FANCM | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1429A>C n.2031A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.298A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1573A>C | |
14 | g.45159180A>G | CA389592539 | FANCM | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1429A>G n.2031A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.298A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1573A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159180A>T | CA389592540 | FANCM | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1429A>T n.2031A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.298A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.1573A>T | |
14 | g.45159180_45159186dup | CA614273525 | FANCM | c.1481_1487dup (p.Ser497AsnfsTer10) c.1322_1328dup (p.Ser444AsnfsTer10) c.*292_*298dup (n.*292_*298dup) n.1429_1435dup n.2031_2037dup c.1403_1409dup (p.Ser471AsnfsTer10) c.298_304dup c.1349_1355dup (p.Ser453AsnfsTer10) c.236_242dup (p.Ser82AsnfsTer10) c.518_524dup (p.Ser176AsnfsTer10) c.296_302dup (p.Ser102AsnfsTer10) n.1573_1579dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159181A>C | CA389592541 | FANCM | c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) n.1430A>C n.2032A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.299A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.1574A>C | |
14 | g.45159181A>G | CA486138911 | FANCM | c.1482A>G (p.Glu494=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.1430A>G n.2032A>G c.1404A>G (p.Glu468=) c.299A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.237A>G (p.Glu79=) c.519A>G (p.Glu173=) c.297A>G (p.Glu99=) n.1574A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159181A>T | CA389592542 | FANCM | c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) n.1430A>T n.2032A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.299A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.1574A>T | |
14 | g.45159182A>C | CA389592543 | FANCM | c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1324A>C (p.Met442Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1431A>C n.2033A>C c.1405A>C (p.Met469Leu) c.300A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) n.1575A>C | |
14 | g.45159182A>G | CA389592544 | FANCM | c.1483A>G (p.Met495Val) c.1324A>G (p.Met442Val) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1431A>G n.2033A>G c.1405A>G (p.Met469Val) c.300A>G c.1351A>G (p.Met451Val) c.238A>G (p.Met80Val) c.520A>G (p.Met174Val) c.298A>G (p.Met100Val) n.1575A>G | |
14 | g.45159182A>T | CA389592545 | FANCM | c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1324A>T (p.Met442Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1431A>T n.2033A>T c.1405A>T (p.Met469Leu) c.300A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) n.1575A>T | |
14 | g.45159183T>A | CA389592546 | FANCM | c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1325T>A (p.Met442Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) n.1432T>A n.2034T>A c.1406T>A (p.Met469Lys) c.301T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) n.1576T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159183T>C | CA389592547 | FANCM | c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1325T>C (p.Met442Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1432T>C n.2034T>C c.1406T>C (p.Met469Thr) c.301T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) n.1576T>C | COSMIC |
14 | g.45159183T>G | CA389592548 | FANCM | c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1325T>G (p.Met442Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.1432T>G n.2034T>G c.1406T>G (p.Met469Arg) c.301T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) n.1576T>G | |
14 | g.45159184G>A | CA389592549 | FANCM | c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1326G>A (p.Met442Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1433G>A n.2035G>A c.1407G>A (p.Met469Ile) c.302G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) n.1577G>A | |
14 | g.45159184G>C | CA389592550 | FANCM | c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1326G>C (p.Met442Ile) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1433G>C n.2035G>C c.1407G>C (p.Met469Ile) c.302G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) n.1577G>C | |
14 | g.45159184G>T | CA389592551 | FANCM | c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1326G>T (p.Met442Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1433G>T n.2035G>T c.1407G>T (p.Met469Ile) c.302G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) n.1577G>T | |
14 | g.45159185C>A | CA389592552 | FANCM | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1434C>A n.2036C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.303C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.1578C>A | |
14 | g.45159185C= | CA2133607192 | FANCM | c.1486C= (p.Leu496=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*297C= (n.*297C=) n.1434C= n.2036C= c.1408C= (p.Leu470=) c.303C= c.1354C= (p.Leu452=) c.241C= (p.Leu81=) c.523C= (p.Leu175=) c.301C= (p.Leu101=) n.1578C= | |
14 | g.45159185C>G | CA389592553 | FANCM | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1434C>G n.2036C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.303C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1578C>G | dbSNP |
14 | g.45159185C>T | CA7169063 | FANCM | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1434C>T n.2036C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.303C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.1578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159186T>A | CA389592555 | FANCM | c.1487T>A (p.Leu496His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1435T>A n.2037T>A c.1409T>A (p.Leu470His) c.304T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.242T>A (p.Leu81His) c.524T>A (p.Leu175His) c.302T>A (p.Leu101His) n.1579T>A | |
14 | g.45159186T>C | CA389592556 | FANCM | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1435T>C n.2037T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.304T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1579T>C | |
14 | g.45159186T>G | CA389592554 | FANCM | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1435T>G n.2037T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.304T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1579T>G | COSMIC |
14 | g.45159188del | CA2624697902 | FANCM | c.1489del (p.Ser497HisfsTer9) c.1330del (p.Ser444HisfsTer9) c.*300del (n.*300del) n.1437del n.2039del c.1411del (p.Ser471HisfsTer9) c.306del c.1357del (p.Ser453HisfsTer9) c.244del (p.Ser82HisfsTer9) c.526del (p.Ser176HisfsTer9) c.304del (p.Ser102HisfsTer9) n.1581del | gnomAD v4 |
14 | g.45159187T>A | CA486138912 | FANCM | c.1488T>A (p.Leu496=) c.1329T>A (p.Leu443=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1436T>A n.2038T>A c.1410T>A (p.Leu470=) c.305T>A c.1356T>A (p.Leu452=) c.243T>A (p.Leu81=) c.525T>A (p.Leu175=) c.303T>A (p.Leu101=) n.1580T>A | |
14 | g.45159187T>C | CA486138913 | FANCM | c.1488T>C (p.Leu496=) c.1329T>C (p.Leu443=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1436T>C n.2038T>C c.1410T>C (p.Leu470=) c.305T>C c.1356T>C (p.Leu452=) c.243T>C (p.Leu81=) c.525T>C (p.Leu175=) c.303T>C (p.Leu101=) n.1580T>C | |
14 | g.45159187T>G | CA486138914 | FANCM | c.1488T>G (p.Leu496=) c.1329T>G (p.Leu443=) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1436T>G n.2038T>G c.1410T>G (p.Leu470=) c.305T>G c.1356T>G (p.Leu452=) c.243T>G (p.Leu81=) c.525T>G (p.Leu175=) c.303T>G (p.Leu101=) n.1580T>G | |
14 | g.45159188T>A | CA389592557 | FANCM | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1437T>A n.2039T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.306T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1581T>A | |
14 | g.45159188T>C | CA389592558 | FANCM | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1437T>C n.2039T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.306T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1581T>C | |
14 | g.45159188T>G | CA389592559 | FANCM | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1437T>G n.2039T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.306T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1581T>G | |
14 | g.45159189C>A | CA389592560 | FANCM | c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1438C>A n.2040C>A c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.307C>A c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.1582C>A | |
14 | g.45159189C= | CA2133607195 | FANCM | c.1490C= (p.Ser497=) c.1331C= (p.Ser444=) c.*301C= (n.*301C=) n.1438C= n.2040C= c.1412C= (p.Ser471=) c.307C= c.1358C= (p.Ser453=) c.245C= (p.Ser82=) c.527C= (p.Ser176=) c.305C= (p.Ser102=) n.1582C= | |
14 | g.45159189C>G | CA389592561 | FANCM | c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1438C>G n.2040C>G c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.307C>G c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.1582C>G | |
14 | g.45159189C>T | CA389592562 | FANCM | c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1438C>T n.2040C>T c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.307C>T c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.1582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159190A= | CA2133607202 | FANCM | c.1491A= (p.Ser497=) c.1332A= (p.Ser444=) c.*302A= (n.*302A=) n.1439A= n.2041A= c.1413A= (p.Ser471=) c.308A= c.1359A= (p.Ser453=) c.246A= (p.Ser82=) c.528A= (p.Ser176=) c.306A= (p.Ser102=) n.1583A= | |
14 | g.45159190A>C | CA486138915 | FANCM | c.1491A>C (p.Ser497=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1439A>C n.2041A>C c.1413A>C (p.Ser471=) c.308A>C c.1359A>C (p.Ser453=) c.246A>C (p.Ser82=) c.528A>C (p.Ser176=) c.306A>C (p.Ser102=) n.1583A>C | |
14 | g.45159190A>G | CA7169064 | FANCM | c.1491A>G (p.Ser497=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1439A>G n.2041A>G c.1413A>G (p.Ser471=) c.308A>G c.1359A>G (p.Ser453=) c.246A>G (p.Ser82=) c.528A>G (p.Ser176=) c.306A>G (p.Ser102=) n.1583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.45159190A>T | CA486138916 | FANCM | c.1491A>T (p.Ser497=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1439A>T n.2041A>T c.1413A>T (p.Ser471=) c.308A>T c.1359A>T (p.Ser453=) c.246A>T (p.Ser82=) c.528A>T (p.Ser176=) c.306A>T (p.Ser102=) n.1583A>T | |
14 | g.45159190dup | CA248457 | FANCM | c.1491dup (p.Gln498ThrfsTer7) c.1332dup (p.Gln445ThrfsTer7) c.*302dup (n.*302dup) n.1439dup n.2041dup c.1413dup (p.Gln472ThrfsTer7) c.308dup c.1359dup (p.Gln454ThrfsTer7) c.246dup (p.Gln83ThrfsTer7) c.528dup (p.Gln177ThrfsTer7) c.306dup (p.Gln103ThrfsTer7) n.1583dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159191C>A | CA389592563 | FANCM | c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) n.1440C>A n.2042C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.309C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.1584C>A | |
14 | g.45159191C>G | CA389592564 | FANCM | c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) n.1440C>G n.2042C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.309C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.1584C>G | |
14 | g.45159191C>T | CA389592565 | FANCM | c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) n.1440C>T n.2042C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.309C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.1584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159192A= | CA2133607208 | FANCM | c.1493A= (p.Gln498=) c.1334A= (p.Gln445=) c.*304A= (n.*304A=) n.1441A= n.2043A= c.1415A= (p.Gln472=) c.310A= c.1361A= (p.Gln454=) c.248A= (p.Gln83=) c.530A= (p.Gln177=) c.308A= (p.Gln103=) n.1585A= | |
14 | g.45159192A>C | CA389592566 | FANCM | c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1441A>C n.2043A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.310A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.1585A>C | |
14 | g.45159192A>G | CA7169065 | FANCM | c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1441A>G n.2043A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.310A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.1585A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159192A>T | CA389592567 | FANCM | c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1441A>T n.2043A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.310A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.1585A>T | |
14 | g.45159193G>A | CA486138917 | FANCM | c.1494G>A (p.Gln498=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1442G>A n.2044G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.311G>A c.1362G>A (p.Gln454=) c.249G>A (p.Gln83=) c.531G>A (p.Gln177=) c.309G>A (p.Gln103=) n.1586G>A | dbSNP |
14 | g.45159193G>C | CA389592568 | FANCM | c.1494G>C (p.Gln498His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1442G>C n.2044G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.311G>C c.1362G>C (p.Gln454His) c.249G>C (p.Gln83His) c.531G>C (p.Gln177His) c.309G>C (p.Gln103His) n.1586G>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159193G>T | CA389592569 | FANCM | c.1494G>T (p.Gln498His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1442G>T n.2044G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.311G>T c.1362G>T (p.Gln454His) c.249G>T (p.Gln83His) c.531G>T (p.Gln177His) c.309G>T (p.Gln103His) n.1586G>T | |
14 | g.45159194C>A | CA389592570 | FANCM | c.1495C>A (p.His499Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1443C>A n.2045C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.312C>A c.1363C>A (p.His455Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.1587C>A | dbSNP |
14 | g.45159194C= | CA2133607213 | FANCM | c.1495C= (p.His499=) c.1336C= (p.His446=) c.*306C= (n.*306C=) n.1443C= n.2045C= c.1417C= (p.His473=) c.312C= c.1363C= (p.His455=) c.250C= (p.His84=) c.532C= (p.His178=) c.310C= (p.His104=) n.1587C= | |
14 | g.45159194C>G | CA389592572 | FANCM | c.1495C>G (p.His499Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1443C>G n.2045C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.312C>G c.1363C>G (p.His455Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.1587C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159194C>T | CA389592571 | FANCM | c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1443C>T n.2045C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.312C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.1587C>T | |
14 | g.45159195A>C | CA389592573 | FANCM | c.1496A>C (p.His499Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1444A>C n.2046A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.313A>C c.1364A>C (p.His455Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.1588A>C | |
14 | g.45159195A>G | CA389592575 | FANCM | c.1496A>G (p.His499Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1444A>G n.2046A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.313A>G c.1364A>G (p.His455Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.1588A>G | |
14 | g.45159195A>T | CA389592574 | FANCM | c.1496A>T (p.His499Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1444A>T n.2046A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.313A>T c.1364A>T (p.His455Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.1588A>T | |
14 | g.45159196T>A | CA389592576 | FANCM | c.1497T>A (p.His499Gln) c.1338T>A (p.His446Gln) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1445T>A n.2047T>A c.1419T>A (p.His473Gln) c.314T>A c.1365T>A (p.His455Gln) c.252T>A (p.His84Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.312T>A (p.His104Gln) n.1589T>A | |
14 | g.45159196T>C | CA486138918 | FANCM | c.1497T>C (p.His499=) c.1338T>C (p.His446=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1445T>C n.2047T>C c.1419T>C (p.His473=) c.314T>C c.1365T>C (p.His455=) c.252T>C (p.His84=) c.534T>C (p.His178=) c.312T>C (p.His104=) n.1589T>C | |
14 | g.45159196T>G | CA389592577 | FANCM | c.1497T>G (p.His499Gln) c.1338T>G (p.His446Gln) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1445T>G n.2047T>G c.1419T>G (p.His473Gln) c.314T>G c.1365T>G (p.His455Gln) c.252T>G (p.His84Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.312T>G (p.His104Gln) n.1589T>G | |
14 | g.45159197C>A | CA389592578 | FANCM | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1446C>A n.2048C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.315C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1590C>A | |
14 | g.45159197C>G | CA389592579 | FANCM | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1446C>G n.2048C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.315C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1590C>G | |
14 | g.45159197C>T | CA389592580 | FANCM | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1446C>T n.2048C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.315C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1590C>T | |
14 | g.45159198A>C | CA389592581 | FANCM | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1447A>C n.2049A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.316A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1591A>C | |
14 | g.45159198A>G | CA389592582 | FANCM | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1447A>G n.2049A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.316A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1591A>G | |
14 | g.45159198A>T | CA389592583 | FANCM | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1447A>T n.2049A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.316A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1591A>T | |
14 | g.45159199G>A | CA486138919 | FANCM | c.1500G>A (p.Gln500=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1448G>A n.2050G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.317G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.255G>A (p.Gln85=) c.537G>A (p.Gln179=) c.315G>A (p.Gln105=) n.1592G>A | dbSNP |
14 | g.45159199G>C | CA389592584 | FANCM | c.1500G>C (p.Gln500His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1448G>C n.2050G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.317G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.255G>C (p.Gln85His) c.537G>C (p.Gln179His) c.315G>C (p.Gln105His) n.1592G>C | dbSNP |
14 | g.45159199G>T | CA389592585 | FANCM | c.1500G>T (p.Gln500His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1448G>T n.2050G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.317G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.255G>T (p.Gln85His) c.537G>T (p.Gln179His) c.315G>T (p.Gln105His) n.1592G>T | |
14 | g.45159200C>A | CA389592588 | FANCM | c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1449C>A n.2051C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.318C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1593C>A | |
14 | g.45159200C= | CA2133607217 | FANCM | c.1501C= (p.Pro501=) c.1342C= (p.Pro448=) c.*312C= (n.*312C=) n.1449C= n.2051C= c.1423C= (p.Pro475=) c.318C= c.1369C= (p.Pro457=) c.256C= (p.Pro86=) c.538C= (p.Pro180=) c.316C= (p.Pro106=) n.1593C= | |
14 | g.45159200C>G | CA389592587 | FANCM | c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1449C>G n.2051C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.318C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1593C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159200C>T | CA389592586 | FANCM | c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1449C>T n.2051C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.318C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1593C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159201C>A | CA389592589 | FANCM | c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.*313C>A (n.*313C>A) n.1450C>A n.2052C>A c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.319C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1594C>A | |
14 | g.45159201C>G | CA389592590 | FANCM | c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*313C>G (n.*313C>G) n.1450C>G n.2052C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.319C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1594C>G | |
14 | g.45159201C>T | CA389592591 | FANCM | c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1450C>T n.2052C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.319C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1594C>T | dbSNP |
14 | g.45159202A>C | CA486138920 | FANCM | c.1503A>C (p.Pro501=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.*314A>C (n.*314A>C) n.1451A>C n.2053A>C c.1425A>C (p.Pro475=) c.320A>C c.1371A>C (p.Pro457=) c.258A>C (p.Pro86=) c.540A>C (p.Pro180=) c.318A>C (p.Pro106=) n.1595A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159202A>G | CA486138921 | FANCM | c.1503A>G (p.Pro501=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.*314A>G (n.*314A>G) n.1451A>G n.2053A>G c.1425A>G (p.Pro475=) c.320A>G c.1371A>G (p.Pro457=) c.258A>G (p.Pro86=) c.540A>G (p.Pro180=) c.318A>G (p.Pro106=) n.1595A>G | dbSNP |
14 | g.45159202A>T | CA486138922 | FANCM | c.1503A>T (p.Pro501=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.*314A>T (n.*314A>T) n.1451A>T n.2053A>T c.1425A>T (p.Pro475=) c.320A>T c.1371A>T (p.Pro457=) c.258A>T (p.Pro86=) c.540A>T (p.Pro180=) c.318A>T (p.Pro106=) n.1595A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159203A= | CA2133607222 | FANCM | c.1504A= (p.Ile502=) c.1345A= (p.Ile449=) c.*315A= (n.*315A=) n.1452A= n.2054A= c.1426A= (p.Ile476=) c.321A= c.1372A= (p.Ile458=) c.259A= (p.Ile87=) c.541A= (p.Ile181=) c.319A= (p.Ile107=) n.1596A= | |
14 | g.45159203A>C | CA389592592 | FANCM | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1452A>C n.2054A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.321A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1596A>C | |
14 | g.45159203A>G | CA389592593 | FANCM | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1452A>G n.2054A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.321A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159203A>T | CA389592594 | FANCM | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1452A>T n.2054A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.321A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.1596A>T | |
14 | g.45159204T>A | CA389592595 | FANCM | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1453T>A n.2055T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.322T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1597T>A | |
14 | g.45159204T>C | CA389592596 | FANCM | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1453T>C n.2055T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.322T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1597T>C | |
14 | g.45159204T>G | CA389592597 | FANCM | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1453T>G n.2055T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.322T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.1597T>G | |
14 | g.45159205T>A | CA486138923 | FANCM | c.1506T>A (p.Ile502=) c.1347T>A (p.Ile449=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1454T>A n.2056T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.323T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.261T>A (p.Ile87=) c.543T>A (p.Ile181=) c.321T>A (p.Ile107=) n.1598T>A | |
14 | g.45159205T>C | CA486138924 | FANCM | c.1506T>C (p.Ile502=) c.1347T>C (p.Ile449=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1454T>C n.2056T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.323T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.261T>C (p.Ile87=) c.543T>C (p.Ile181=) c.321T>C (p.Ile107=) n.1598T>C | |
14 | g.45159205T>G | CA389592598 | FANCM | c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1454T>G n.2056T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.323T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.261T>G (p.Ile87Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.321T>G (p.Ile107Met) n.1598T>G | |
14 | g.45159205T= | CA2133607226 | FANCM | c.1506T= (p.Ile502=) c.1347T= (p.Ile449=) c.*317T= (n.*317T=) n.1454T= n.2056T= c.1428T= (p.Ile476=) c.323T= c.1374T= (p.Ile458=) c.261T= (p.Ile87=) c.543T= (p.Ile181=) c.321T= (p.Ile107=) n.1598T= | |
14 | g.45159207_45159214del | CA2580088120 | FANCM | c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer29) c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer25) c.1349_1356del (p.Ile450AsnfsTer29) c.*319_*326del (n.*319_*326del) n.1456_1463del n.2058_2065del c.1430_1437del (p.Ile477AsnfsTer29) c.325_332del c.1376_1383del (p.Ile459AsnfsTer?) c.263_270del (p.Ile88AsnfsTer25) c.545_552del (p.Ile182AsnfsTer29) c.323_330del (p.Ile108AsnfsTer29) n.1600_1607del | ClinVar |
14 | g.45159205_45159206insTA | CA7169066 | FANCM | c.1506_1507insTA (p.Ile503Ter) c.1347_1348insTA (p.Ile450Ter) c.*317_*318insTA (n.*317_*318insTA) n.1454_1455insTA n.2056_2057insTA c.1428_1429insTA (p.Ile477Ter) c.323_324insTA c.1374_1375insTA (p.Ile459Ter) c.261_262insTA (p.Ile88Ter) c.543_544insTA (p.Ile182Ter) c.321_322insTA (p.Ile108Ter) n.1598_1599insTA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159206A= | CA2133607230 | FANCM | c.1507A= (p.Ile503=) c.1348A= (p.Ile450=) c.*318A= (n.*318A=) n.1455A= n.2057A= c.1429A= (p.Ile477=) c.324A= c.1375A= (p.Ile459=) c.262A= (p.Ile88=) c.544A= (p.Ile182=) c.322A= (p.Ile108=) n.1599A= | |
14 | g.45159206A>C | CA389592601 | FANCM | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) n.1455A>C n.2057A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.324A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.1599A>C | |
14 | g.45159206A>G | CA389592600 | FANCM | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.*318A>G (n.*318A>G) n.1455A>G n.2057A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) c.324A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.1599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159206A>T | CA389592599 | FANCM | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) n.1455A>T n.2057A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.324A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.1599A>T | |
14 | g.45159207T>A | CA389592602 | FANCM | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1456T>A n.2058T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.325T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.1600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159207T>C | CA389592603 | FANCM | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1456T>C n.2058T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.325T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159207T>G | CA389592604 | FANCM | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1456T>G n.2058T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.325T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.1600T>G | |
14 | g.45159207T= | CA2133607236 | FANCM | c.1508T= (p.Ile503=) c.1349T= (p.Ile450=) c.*319T= (n.*319T=) n.1456T= n.2058T= c.1430T= (p.Ile477=) c.325T= c.1376T= (p.Ile459=) c.263T= (p.Ile88=) c.545T= (p.Ile182=) c.323T= (p.Ile108=) n.1600T= | |
14 | g.45159208T>A | CA486138926 | FANCM | c.1509T>A (p.Ile503=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1457T>A n.2059T>A c.1431T>A (p.Ile477=) c.326T>A c.1377T>A (p.Ile459=) c.264T>A (p.Ile88=) c.546T>A (p.Ile182=) c.324T>A (p.Ile108=) n.1601T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159208T>C | CA486138925 | FANCM | c.1509T>C (p.Ile503=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1457T>C n.2059T>C c.1431T>C (p.Ile477=) c.326T>C c.1377T>C (p.Ile459=) c.264T>C (p.Ile88=) c.546T>C (p.Ile182=) c.324T>C (p.Ile108=) n.1601T>C | |
14 | g.45159208T>G | CA7169067 | FANCM | c.1509T>G (p.Ile503Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1457T>G n.2059T>G c.1431T>G (p.Ile477Met) c.326T>G c.1377T>G (p.Ile459Met) c.264T>G (p.Ile88Met) c.546T>G (p.Ile182Met) c.324T>G (p.Ile108Met) n.1601T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159208T= | CA2133607241 | FANCM | c.1509T= (p.Ile503=) c.1350T= (p.Ile450=) c.*320T= (n.*320T=) n.1457T= n.2059T= c.1431T= (p.Ile477=) c.326T= c.1377T= (p.Ile459=) c.264T= (p.Ile88=) c.546T= (p.Ile182=) c.324T= (p.Ile108=) n.1601T= | |
14 | g.45159210_45159214del | CA2695219248 | FANCM | c.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer29) c.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer25) c.1352_1356del (p.Arg451AsnfsTer29) c.*322_*326del (n.*322_*326del) n.1459_1463del n.2061_2065del c.1433_1437del (p.Arg478AsnfsTer29) c.328_332del c.1379_1383del (p.Arg460AsnfsTer?) c.266_270del (p.Arg89AsnfsTer25) c.548_552del (p.Arg183AsnfsTer29) c.326_330del (p.Arg109AsnfsTer29) n.1603_1607del | |
14 | g.45159209A>C | CA486138927 | FANCM | c.1510A>C (p.Arg504=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1458A>C n.2060A>C c.1432A>C (p.Arg478=) c.327A>C c.1378A>C (p.Arg460=) c.265A>C (p.Arg89=) c.547A>C (p.Arg183=) c.325A>C (p.Arg109=) n.1602A>C | |
14 | g.45159209A>G | CA389592605 | FANCM | c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1458A>G n.2060A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.327A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.1602A>G | |
14 | g.45159209A>T | CA389592606 | FANCM | c.1510A>T (p.Arg504Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1458A>T n.2060A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.327A>T c.1378A>T (p.Arg460Ter) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.1602A>T | |
14 | g.45159209_45159210insCTC | CA2624697903 | FANCM | c.1510_1511insCTC (p.Ile503_Arg504insThr) c.1351_1352insCTC (p.Ile450_Arg451insThr) c.*321_*322insCTC (n.*321_*322insCTC) n.1458_1459insCTC n.2060_2061insCTC c.1432_1433insCTC (p.Ile477_Arg478insThr) c.327_328insCTC c.1378_1379insCTC (p.Ile459_Arg460insThr) c.265_266insCTC (p.Ile88_Arg89insThr) c.547_548insCTC (p.Ile182_Arg183insThr) c.325_326insCTC (p.Ile108_Arg109insThr) n.1602_1603insCTC | gnomAD v4 |
14 | g.45159210G>A | CA389592607 | FANCM | c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1459G>A n.2061G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.328G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.1603G>A | |
14 | g.45159210G>C | CA259618752 | FANCM | c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1459G>C n.2061G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.328G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.1603G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159210G= | CA2133607244 | FANCM | c.1511G= (p.Arg504=) c.1352G= (p.Arg451=) c.*322G= (n.*322G=) n.1459G= n.2061G= c.1433G= (p.Arg478=) c.328G= c.1379G= (p.Arg460=) c.266G= (p.Arg89=) c.548G= (p.Arg183=) c.326G= (p.Arg109=) n.1603G= | |
14 | g.45159210G>T | CA389592608 | FANCM | c.1511G>T (p.Arg504Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1459G>T n.2061G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.328G>T c.1379G>T (p.Arg460Ile) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.1603G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159211A>C | CA389592609 | FANCM | c.1512A>C (p.Arg504Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1460A>C n.2062A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.329A>C c.1380A>C (p.Arg460Ser) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.549A>C (p.Arg183Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.1604A>C | |
14 | g.45159211A>G | CA486138928 | FANCM | c.1512A>G (p.Arg504=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1460A>G n.2062A>G c.1434A>G (p.Arg478=) c.329A>G c.1380A>G (p.Arg460=) c.267A>G (p.Arg89=) c.549A>G (p.Arg183=) c.327A>G (p.Arg109=) n.1604A>G | |
14 | g.45159211A>T | CA389592610 | FANCM | c.1512A>T (p.Arg504Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1460A>T n.2062A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.329A>T c.1380A>T (p.Arg460Ser) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.1604A>T | |
14 | g.45159212G>A | CA7169068 | FANCM | c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1461G>A n.2063G>A c.1435G>A (p.Val479Ile) c.330G>A c.1381G>A (p.Val461Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159212G>C | CA389592611 | FANCM | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1461G>C n.2063G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) c.330G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.1605G>C | |
14 | g.45159212G= | CA2133607247 | FANCM | c.1513G= (p.Val505=) c.1354G= (p.Val452=) c.*324G= (n.*324G=) n.1461G= n.2063G= c.1435G= (p.Val479=) c.330G= c.1381G= (p.Val461=) c.268G= (p.Val90=) c.550G= (p.Val184=) c.328G= (p.Val110=) n.1605G= | |
14 | g.45159212G>T | CA389592612 | FANCM | c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1461G>T n.2063G>T c.1435G>T (p.Val479Leu) c.330G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.1605G>T | |
14 | g.45159213T>A | CA389592613 | FANCM | c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1462T>A n.2064T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) c.331T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.1606T>A | |
14 | g.45159213T>C | CA389592614 | FANCM | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1462T>C n.2064T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) c.331T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.1606T>C | |
14 | g.45159213T>G | CA389592615 | FANCM | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1462T>G n.2064T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) c.331T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.1606T>G | |
14 | g.45159214A>C | CA486138929 | FANCM | c.1515A>C (p.Val505=) c.1356A>C (p.Val452=) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1463A>C n.2065A>C c.1437A>C (p.Val479=) c.332A>C c.1383A>C (p.Val461=) c.270A>C (p.Val90=) c.552A>C (p.Val184=) c.330A>C (p.Val110=) n.1607A>C | |
14 | g.45159214A>G | CA486138930 | FANCM | c.1515A>G (p.Val505=) c.1356A>G (p.Val452=) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1463A>G n.2065A>G c.1437A>G (p.Val479=) c.332A>G c.1383A>G (p.Val461=) c.270A>G (p.Val90=) c.552A>G (p.Val184=) c.330A>G (p.Val110=) n.1607A>G | |
14 | g.45159214A>T | CA486138931 | FANCM | c.1515A>T (p.Val505=) c.1356A>T (p.Val452=) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1463A>T n.2065A>T c.1437A>T (p.Val479=) c.332A>T c.1383A>T (p.Val461=) c.270A>T (p.Val90=) c.552A>T (p.Val184=) c.330A>T (p.Val110=) n.1607A>T | |
14 | g.45159215A= | CA2133607251 | FANCM | c.1516A= (p.Met506=) c.1357A= (p.Met453=) c.*327A= (n.*327A=) n.1464A= n.2066A= c.1438A= (p.Met480=) c.333A= c.1384A= (p.Met462=) c.271A= (p.Met91=) c.553A= (p.Met185=) c.331A= (p.Met111=) n.1608A= | |
14 | g.45159215A>C | CA389592616 | FANCM | c.1516A>C (p.Met506Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1464A>C n.2066A>C c.1438A>C (p.Met480Leu) c.333A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) n.1608A>C | |
14 | g.45159215A>G | CA7169069 | FANCM | c.1516A>G (p.Met506Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1464A>G n.2066A>G c.1438A>G (p.Met480Val) c.333A>G c.1384A>G (p.Met462Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.331A>G (p.Met111Val) n.1608A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159215A>T | CA389592617 | FANCM | c.1516A>T (p.Met506Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1464A>T n.2066A>T c.1438A>T (p.Met480Leu) c.333A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) n.1608A>T | |
14 | g.45159216T>A | CA389592618 | FANCM | c.1517T>A (p.Met506Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1465T>A n.2067T>A c.1439T>A (p.Met480Lys) c.334T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) n.1609T>A | |
14 | g.45159216T>C | CA389592619 | FANCM | c.1517T>C (p.Met506Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1465T>C n.2067T>C c.1439T>C (p.Met480Thr) c.334T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) n.1609T>C | |
14 | g.45159216T>G | CA389592620 | FANCM | c.1517T>G (p.Met506Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1465T>G n.2067T>G c.1439T>G (p.Met480Arg) c.334T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) n.1609T>G | |
14 | g.45159217G>A | CA389592621 | FANCM | c.1518G>A (p.Met506Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1466G>A n.2068G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) c.335G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1610G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159217G>C | CA389592622 | FANCM | c.1518G>C (p.Met506Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1466G>C n.2068G>C c.1440G>C (p.Met480Ile) c.335G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1610G>C | |
14 | g.45159217G= | CA2133607255 | FANCM | c.1518G= (p.Met506=) c.1359G= (p.Met453=) c.*329G= (n.*329G=) n.1466G= n.2068G= c.1440G= (p.Met480=) c.335G= c.1386G= (p.Met462=) c.273G= (p.Met91=) c.555G= (p.Met185=) c.333G= (p.Met111=) n.1610G= | |
14 | g.45159217G>T | CA389592623 | FANCM | c.1518G>T (p.Met506Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1466G>T n.2068G>T c.1440G>T (p.Met480Ile) c.335G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1610G>T | |
14 | g.45159218A>C | CA389592625 | FANCM | c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1467A>C n.2069A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.336A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.1611A>C | |
14 | g.45159218A>G | CA389592626 | FANCM | c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1467A>G n.2069A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.336A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.1611A>G | |
14 | g.45159218A>T | CA389592624 | FANCM | c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1467A>T n.2069A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.336A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.1611A>T | |
14 | g.45159219C>A | CA389592629 | FANCM | c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1468C>A n.2070C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.337C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.1612C>A | |
14 | g.45159219C= | CA2133607257 | FANCM | c.1520C= (p.Thr507=) c.1361C= (p.Thr454=) c.*331C= (n.*331C=) n.1468C= n.2070C= c.1442C= (p.Thr481=) c.337C= c.1388C= (p.Thr463=) c.275C= (p.Thr92=) c.557C= (p.Thr186=) c.335C= (p.Thr112=) n.1612C= | |
14 | g.45159219C>G | CA389592627 | FANCM | c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1468C>G n.2070C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.337C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.1612C>G | |
14 | g.45159219C>T | CA389592628 | FANCM | c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1468C>T n.2070C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.337C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.1612C>T | dbSNP |
14 | g.45159220T>A | CA486138932 | FANCM | c.1521T>A (p.Thr507=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.*332T>A (n.*332T>A) n.1469T>A n.2071T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.338T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.276T>A (p.Thr92=) c.558T>A (p.Thr186=) c.336T>A (p.Thr112=) n.1613T>A | |
14 | g.45159220T>C | CA486138933 | FANCM | c.1521T>C (p.Thr507=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1469T>C n.2071T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.338T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.276T>C (p.Thr92=) c.558T>C (p.Thr186=) c.336T>C (p.Thr112=) n.1613T>C | |
14 | g.45159220T>G | CA486138934 | FANCM | c.1521T>G (p.Thr507=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.*332T>G (n.*332T>G) n.1469T>G n.2071T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.338T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.276T>G (p.Thr92=) c.558T>G (p.Thr186=) c.336T>G (p.Thr112=) n.1613T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159220T= | CA2133607259 | FANCM | c.1521T= (p.Thr507=) c.1362T= (p.Thr454=) c.*332T= (n.*332T=) n.1469T= n.2071T= c.1443T= (p.Thr481=) c.338T= c.1389T= (p.Thr463=) c.276T= (p.Thr92=) c.558T= (p.Thr186=) c.336T= (p.Thr112=) n.1613T= | |
14 | g.45159221T>A | CA389592630 | FANCM | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1470T>A n.2072T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.339T>A c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.1614T>A | |
14 | g.45159221T>C | CA389592631 | FANCM | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1470T>C n.2072T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.339T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.1614T>C | |
14 | g.45159221T>G | CA389592632 | FANCM | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1470T>G n.2072T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.339T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.1614T>G | |
14 | g.45159222T>A | CA389592633 | FANCM | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*334T>A (n.*334T>A) n.1471T>A n.2073T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.340T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.1615T>A | |
14 | g.45159222T>C | CA389592634 | FANCM | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*334T>C (n.*334T>C) n.1471T>C n.2073T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.340T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.1615T>C | |
14 | g.45159222T>G | CA389592635 | FANCM | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*334T>G (n.*334T>G) n.1471T>G n.2073T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.340T>G c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.1615T>G | |
14 | g.45159223T>A | CA389592636 | FANCM | c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1472T>A n.2074T>A c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.341T>A c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.1616T>A | |
14 | g.45159223T>C | CA486138935 | FANCM | c.1524T>C (p.Phe508=) c.1365T>C (p.Phe455=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.1472T>C n.2074T>C c.1446T>C (p.Phe482=) c.341T>C c.1392T>C (p.Phe464=) c.279T>C (p.Phe93=) c.561T>C (p.Phe187=) c.339T>C (p.Phe113=) n.1616T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159223T>G | CA389592637 | FANCM | c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1472T>G n.2074T>G c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.341T>G c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.1616T>G | |
14 | g.45159223T= | CA2133607261 | FANCM | c.1524T= (p.Phe508=) c.1365T= (p.Phe455=) c.*335T= (n.*335T=) n.1472T= n.2074T= c.1446T= (p.Phe482=) c.341T= c.1392T= (p.Phe464=) c.279T= (p.Phe93=) c.561T= (p.Phe187=) c.339T= (p.Phe113=) n.1616T= | |
14 | g.45159224G>A | CA389592638 | FANCM | c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1473G>A n.2075G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.342G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) n.1617G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159224G>C | CA389592639 | FANCM | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1473G>C n.2075G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.342G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.1617G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159224G= | CA2133607265 | FANCM | c.1525G= (p.Val509=) c.1366G= (p.Val456=) c.*336G= (n.*336G=) n.1473G= n.2075G= c.1447G= (p.Val483=) c.342G= c.1393G= (p.Val465=) c.280G= (p.Val94=) c.562G= (p.Val188=) c.340G= (p.Val114=) n.1617G= | |
14 | g.45159224G>T | CA389592640 | FANCM | c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1473G>T n.2075G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.342G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) n.1617G>T | |
14 | g.45159225T>A | CA389592643 | FANCM | c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1474T>A n.2076T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.343T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) n.1618T>A | |
14 | g.45159225T>C | CA389592641 | FANCM | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1474T>C n.2076T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.343T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.1618T>C | |
14 | g.45159225T>G | CA389592642 | FANCM | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1474T>G n.2076T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.343T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.1618T>G | |
14 | g.45159226C>A | CA486138936 | FANCM | c.1527C>A (p.Val509=) c.1368C>A (p.Val456=) c.*338C>A (n.*338C>A) n.1475C>A n.2077C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.344C>A c.1395C>A (p.Val465=) c.282C>A (p.Val94=) c.564C>A (p.Val188=) c.342C>A (p.Val114=) n.1619C>A | |
14 | g.45159226C= | CA2133607269 | FANCM | c.1527C= (p.Val509=) c.1368C= (p.Val456=) c.*338C= (n.*338C=) n.1475C= n.2077C= c.1449C= (p.Val483=) c.344C= c.1395C= (p.Val465=) c.282C= (p.Val94=) c.564C= (p.Val188=) c.342C= (p.Val114=) n.1619C= | |
14 | g.45159226C>G | CA486138937 | FANCM | c.1527C>G (p.Val509=) c.1368C>G (p.Val456=) c.*338C>G (n.*338C>G) n.1475C>G n.2077C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.344C>G c.1395C>G (p.Val465=) c.282C>G (p.Val94=) c.564C>G (p.Val188=) c.342C>G (p.Val114=) n.1619C>G | dbSNP |
14 | g.45159226C>T | CA486138938 | FANCM | c.1527C>T (p.Val509=) c.1368C>T (p.Val456=) c.*338C>T (n.*338C>T) n.1475C>T n.2077C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.344C>T c.1395C>T (p.Val465=) c.282C>T (p.Val94=) c.564C>T (p.Val188=) c.342C>T (p.Val114=) n.1619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159227G>A | CA7169070 | FANCM | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1476G>A n.2078G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.345G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.1620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159227G>C | CA389592644 | FANCM | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1476G>C n.2078G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.345G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1620G>C | |
14 | g.45159227G= | CA2133607276 | FANCM | c.1528G= (p.Gly510=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*339G= (n.*339G=) n.1476G= n.2078G= c.1450G= (p.Gly484=) c.345G= c.1396G= (p.Gly466=) c.283G= (p.Gly95=) c.565G= (p.Gly189=) c.343G= (p.Gly115=) n.1620G= | |
14 | g.45159227G>T | CA389592645 | FANCM | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1476G>T n.2078G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.345G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.1620G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159228G>A | CA259618759 | FANCM | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.*340G>A (n.*340G>A) n.1477G>A n.2079G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.346G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.1621G>A | dbSNP |
14 | g.45159228G>C | CA389592646 | FANCM | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) n.1477G>C n.2079G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.346G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1621G>C | |
14 | g.45159228G= | CA2133607278 | FANCM | c.1529G= (p.Gly510=) c.1370G= (p.Gly457=) c.*340G= (n.*340G=) n.1477G= n.2079G= c.1451G= (p.Gly484=) c.346G= c.1397G= (p.Gly466=) c.284G= (p.Gly95=) c.566G= (p.Gly189=) c.344G= (p.Gly115=) n.1621G= | |
14 | g.45159228G>T | CA389592647 | FANCM | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*340G>T (n.*340G>T) n.1477G>T n.2079G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.346G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.1621G>T | |
14 | g.45159229C>A | CA486138940 | FANCM | c.1530C>A (p.Gly510=) c.1371C>A (p.Gly457=) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1478C>A n.2080C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.347C>A c.1398C>A (p.Gly466=) c.285C>A (p.Gly95=) c.567C>A (p.Gly189=) c.345C>A (p.Gly115=) n.1622C>A | |
14 | g.45159229C= | CA2133607282 | FANCM | c.1530C= (p.Gly510=) c.1371C= (p.Gly457=) c.*341C= (n.*341C=) n.1478C= n.2080C= c.1452C= (p.Gly484=) c.347C= c.1398C= (p.Gly466=) c.285C= (p.Gly95=) c.567C= (p.Gly189=) c.345C= (p.Gly115=) n.1622C= | |
14 | g.45159229C>G | CA486138939 | FANCM | c.1530C>G (p.Gly510=) c.1371C>G (p.Gly457=) c.*341C>G (n.*341C>G) n.1478C>G n.2080C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.347C>G c.1398C>G (p.Gly466=) c.285C>G (p.Gly95=) c.567C>G (p.Gly189=) c.345C>G (p.Gly115=) n.1622C>G | |
14 | g.45159229C>T | CA7169071 | FANCM | c.1530C>T (p.Gly510=) c.1371C>T (p.Gly457=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.1478C>T n.2080C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.347C>T c.1398C>T (p.Gly466=) c.285C>T (p.Gly95=) c.567C>T (p.Gly189=) c.345C>T (p.Gly115=) n.1622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159230C>A | CA389592648 | FANCM | c.1531C>A (p.His511Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) n.1479C>A n.2081C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.348C>A c.1399C>A (p.His467Asn) c.286C>A (p.His96Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.346C>A (p.His116Asn) n.1623C>A | |
14 | g.45159230C>G | CA389592649 | FANCM | c.1531C>G (p.His511Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.*342C>G (n.*342C>G) n.1479C>G n.2081C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.348C>G c.1399C>G (p.His467Asp) c.286C>G (p.His96Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.346C>G (p.His116Asp) n.1623C>G | |
14 | g.45159230C>T | CA389592650 | FANCM | c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.*342C>T (n.*342C>T) n.1479C>T n.2081C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.348C>T c.1399C>T (p.His467Tyr) c.286C>T (p.His96Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) n.1623C>T | |
14 | g.45159231A>C | CA389592651 | FANCM | c.1532A>C (p.His511Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1480A>C n.2082A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.349A>C c.1400A>C (p.His467Pro) c.287A>C (p.His96Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.347A>C (p.His116Pro) n.1624A>C | |
14 | g.45159231A>G | CA389592652 | FANCM | c.1532A>G (p.His511Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1480A>G n.2082A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.349A>G c.1400A>G (p.His467Arg) c.287A>G (p.His96Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.347A>G (p.His116Arg) n.1624A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159231A>T | CA389592653 | FANCM | c.1532A>T (p.His511Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1480A>T n.2082A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.349A>T c.1400A>T (p.His467Leu) c.287A>T (p.His96Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.347A>T (p.His116Leu) n.1624A>T | |
14 | g.45159232T>A | CA389592654 | FANCM | c.1533T>A (p.His511Gln) c.1374T>A (p.His458Gln) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1481T>A n.2083T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.350T>A c.1401T>A (p.His467Gln) c.288T>A (p.His96Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.348T>A (p.His116Gln) n.1625T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159232T>C | CA486138941 | FANCM | c.1533T>C (p.His511=) c.1374T>C (p.His458=) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1481T>C n.2083T>C c.1455T>C (p.His485=) c.350T>C c.1401T>C (p.His467=) c.288T>C (p.His96=) c.570T>C (p.His190=) c.348T>C (p.His116=) n.1625T>C | dbSNP |
14 | g.45159232T>G | CA389592655 | FANCM | c.1533T>G (p.His511Gln) c.1374T>G (p.His458Gln) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1481T>G n.2083T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.350T>G c.1401T>G (p.His467Gln) c.288T>G (p.His96Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.348T>G (p.His116Gln) n.1625T>G | |
14 | g.45159232T= | CA2133607285 | FANCM | c.1533T= (p.His511=) c.1374T= (p.His458=) c.*344T= (n.*344T=) n.1481T= n.2083T= c.1455T= (p.His485=) c.350T= c.1401T= (p.His467=) c.288T= (p.His96=) c.570T= (p.His190=) c.348T= (p.His116=) n.1625T= | |
14 | g.45159233G>A | CA389592656 | FANCM | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1482G>A n.2084G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.351G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159233G>C | CA389592657 | FANCM | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*345G>C (n.*345G>C) n.1482G>C n.2084G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.351G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1626G>C | |
14 | g.45159233G= | CA2133607287 | FANCM | c.1534G= (p.Ala512=) c.1375G= (p.Ala459=) c.*345G= (n.*345G=) n.1482G= n.2084G= c.1456G= (p.Ala486=) c.351G= c.1402G= (p.Ala468=) c.289G= (p.Ala97=) c.571G= (p.Ala191=) c.349G= (p.Ala117=) n.1626G= | |
14 | g.45159233G>T | CA389592658 | FANCM | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*345G>T (n.*345G>T) n.1482G>T n.2084G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.351G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1626G>T | |
14 | g.45159234C>A | CA389592659 | FANCM | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*346C>A (n.*346C>A) n.1483C>A n.2085C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.352C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1627C>A | |
14 | g.45159234C>G | CA389592660 | FANCM | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*346C>G (n.*346C>G) n.1483C>G n.2085C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.352C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1627C>G | |
14 | g.45159234C>T | CA389592661 | FANCM | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*346C>T (n.*346C>T) n.1483C>T n.2085C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.352C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1627C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159235C>A | CA486138942 | FANCM | c.1536C>A (p.Ala512=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1484C>A n.2086C>A c.1458C>A (p.Ala486=) c.353C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.291C>A (p.Ala97=) c.573C>A (p.Ala191=) c.351C>A (p.Ala117=) n.1628C>A | |
14 | g.45159235C= | CA2133607291 | FANCM | c.1536C= (p.Ala512=) c.1377C= (p.Ala459=) c.*347C= (n.*347C=) n.1484C= n.2086C= c.1458C= (p.Ala486=) c.353C= c.1404C= (p.Ala468=) c.291C= (p.Ala97=) c.573C= (p.Ala191=) c.351C= (p.Ala117=) n.1628C= | |
14 | g.45159235C>G | CA486138944 | FANCM | c.1536C>G (p.Ala512=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1484C>G n.2086C>G c.1458C>G (p.Ala486=) c.353C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.291C>G (p.Ala97=) c.573C>G (p.Ala191=) c.351C>G (p.Ala117=) n.1628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159235C>T | CA486138943 | FANCM | c.1536C>T (p.Ala512=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1484C>T n.2086C>T c.1458C>T (p.Ala486=) c.353C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.291C>T (p.Ala97=) c.573C>T (p.Ala191=) c.351C>T (p.Ala117=) n.1628C>T | |
14 | g.45159236T>A | CA389592662 | FANCM | c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1485T>A n.2087T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.354T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1629T>A | dbSNP |
14 | g.45159236T>C | CA389592663 | FANCM | c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1485T>C n.2087T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.354T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1629T>C | dbSNP |
14 | g.45159236T>G | CA389592664 | FANCM | c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1485T>G n.2087T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.354T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1629T>G | |
14 | g.45159237C>A | CA389592665 | FANCM | c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1486C>A n.2088C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.355C>A c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.353C>A (p.Ser118Ter) n.1630C>A | |
14 | g.45159237C>G | CA389592666 | FANCM | c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1486C>G n.2088C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.355C>G c.1406C>G (p.Ser469Ter) c.293C>G (p.Ser98Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) c.353C>G (p.Ser118Ter) n.1630C>G | |
14 | g.45159237C>T | CA389592667 | FANCM | c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1486C>T n.2088C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.355C>T c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.353C>T (p.Ser118Leu) n.1630C>T | |
14 | g.45159238A= | CA2133607294 | FANCM | c.1539A= (p.Ser513=) c.1380A= (p.Ser460=) c.*350A= (n.*350A=) n.1487A= n.2089A= c.1461A= (p.Ser487=) c.356A= c.1407A= (p.Ser469=) c.294A= (p.Ser98=) c.576A= (p.Ser192=) c.354A= (p.Ser118=) n.1631A= | |
14 | g.45159238A>C | CA486138945 | FANCM | c.1539A>C (p.Ser513=) c.1380A>C (p.Ser460=) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1487A>C n.2089A>C c.1461A>C (p.Ser487=) c.356A>C c.1407A>C (p.Ser469=) c.294A>C (p.Ser98=) c.576A>C (p.Ser192=) c.354A>C (p.Ser118=) n.1631A>C | |
14 | g.45159238A>G | CA10634864 | FANCM | c.1539A>G (p.Ser513=) c.1380A>G (p.Ser460=) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1487A>G n.2089A>G c.1461A>G (p.Ser487=) c.356A>G c.1407A>G (p.Ser469=) c.294A>G (p.Ser98=) c.576A>G (p.Ser192=) c.354A>G (p.Ser118=) n.1631A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159238A>T | CA486138946 | FANCM | c.1539A>T (p.Ser513=) c.1380A>T (p.Ser460=) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1487A>T n.2089A>T c.1461A>T (p.Ser487=) c.356A>T c.1407A>T (p.Ser469=) c.294A>T (p.Ser98=) c.576A>T (p.Ser192=) c.354A>T (p.Ser118=) n.1631A>T | |
14 | g.45159239G>A | CA7169072 | FANCM | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1488G>A n.2090G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.357G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.1632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159239G>C | CA389592668 | FANCM | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1488G>C n.2090G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.357G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1632G>C | ClinVar |
14 | g.45159239G= | CA2133607298 | FANCM | c.1540G= (p.Gly514=) c.1381G= (p.Gly461=) c.*351G= (n.*351G=) n.1488G= n.2090G= c.1462G= (p.Gly488=) c.357G= c.1408G= (p.Gly470=) c.295G= (p.Gly99=) c.577G= (p.Gly193=) c.355G= (p.Gly119=) n.1632G= | |
14 | g.45159239G>T | CA389592669 | FANCM | c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1488G>T n.2090G>T c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.357G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.1632G>T | |
14 | g.45159240G>A | CA389592670 | FANCM | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1489G>A n.2091G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.358G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.1633G>A | |
14 | g.45159240G>C | CA389592671 | FANCM | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1489G>C n.2091G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.358G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1633G>C | |
14 | g.45159240G>T | CA389592672 | FANCM | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1489G>T n.2091G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.358G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1633G>T | |
14 | g.45159241G>A | CA7169073 | FANCM | c.1542G>A (p.Gly514=) c.1383G>A (p.Gly461=) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1490G>A n.2092G>A c.1464G>A (p.Gly488=) c.359G>A c.1410G>A (p.Gly470=) c.297G>A (p.Gly99=) c.579G>A (p.Gly193=) c.357G>A (p.Gly119=) n.1634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159241G>C | CA486138947 | FANCM | c.1542G>C (p.Gly514=) c.1383G>C (p.Gly461=) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1490G>C n.2092G>C c.1464G>C (p.Gly488=) c.359G>C c.1410G>C (p.Gly470=) c.297G>C (p.Gly99=) c.579G>C (p.Gly193=) c.357G>C (p.Gly119=) n.1634G>C | |
14 | g.45159241G= | CA2133607302 | FANCM | c.1542G= (p.Gly514=) c.1383G= (p.Gly461=) c.*353G= (n.*353G=) n.1490G= n.2092G= c.1464G= (p.Gly488=) c.359G= c.1410G= (p.Gly470=) c.297G= (p.Gly99=) c.579G= (p.Gly193=) c.357G= (p.Gly119=) n.1634G= | |
14 | g.45159241G>T | CA486138948 | FANCM | c.1542G>T (p.Gly514=) c.1383G>T (p.Gly461=) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1490G>T n.2092G>T c.1464G>T (p.Gly488=) c.359G>T c.1410G>T (p.Gly470=) c.297G>T (p.Gly99=) c.579G>T (p.Gly193=) c.357G>T (p.Gly119=) n.1634G>T | |
14 | g.45159242A>C | CA389592673 | FANCM | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1491A>C n.2093A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.360A>C c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.1635A>C | |
14 | g.45159242A>G | CA389592674 | FANCM | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1491A>G n.2093A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.360A>G c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1635A>G | |
14 | g.45159242A>T | CA389592675 | FANCM | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1491A>T n.2093A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.360A>T c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1635A>T | |
14 | g.45159245del | CA2624697946 | FANCM | c.1546del (p.Ser516AlafsTer13) c.1546del (p.Ser516AlafsTer?) c.1387del (p.Ser463AlafsTer13) c.*357del (n.*357del) n.1494del n.2096del c.1468del (p.Ser490AlafsTer13) c.363del c.1414del (p.Ser472AlafsTer?) c.301del (p.Ser101AlafsTer?) c.583del (p.Ser195AlafsTer13) c.361del (p.Ser121AlafsTer13) n.1638del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159243A>C | CA389592676 | FANCM | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) n.1492A>C n.2094A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.361A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1636A>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159243A>G | CA389592677 | FANCM | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) n.1492A>G n.2094A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.361A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1636A>G | |
14 | g.45159243A>T | CA389592678 | FANCM | c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.*355A>T (n.*355A>T) n.1492A>T n.2094A>T c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.361A>T c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.1636A>T | |
14 | g.45159244A= | CA2133607305 | FANCM | c.1545A= (p.Lys515=) c.1386A= (p.Lys462=) c.*356A= (n.*356A=) n.1493A= n.2095A= c.1467A= (p.Lys489=) c.362A= c.1413A= (p.Lys471=) c.300A= (p.Lys100=) c.582A= (p.Lys194=) c.360A= (p.Lys120=) n.1637A= | |
14 | g.45159244A>C | CA7169075 | FANCM | c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1493A>C n.2095A>C c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.362A>C c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.1637A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159244A>G | CA7169074 | FANCM | c.1545A>G (p.Lys515=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1493A>G n.2095A>G c.1467A>G (p.Lys489=) c.362A>G c.1413A>G (p.Lys471=) c.300A>G (p.Lys100=) c.582A>G (p.Lys194=) c.360A>G (p.Lys120=) n.1637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159244A>T | CA389592679 | FANCM | c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1493A>T n.2095A>T c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.362A>T c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.1637A>T | |
14 | g.45159245A>C | CA389592681 | FANCM | c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1494A>C n.2096A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.363A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.1638A>C | |
14 | g.45159245A>G | CA389592682 | FANCM | c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1494A>G n.2096A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.363A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.1638A>G | dbSNP |
14 | g.45159245A>T | CA389592680 | FANCM | c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1494A>T n.2096A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.363A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.1638A>T | |
14 | g.45159246G>A | CA389592684 | FANCM | c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.*358G>A (n.*358G>A) n.1495G>A n.2097G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.364G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.1639G>A | dbSNP |
14 | g.45159246G>C | CA389592683 | FANCM | c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.*358G>C (n.*358G>C) n.1495G>C n.2097G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.364G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.1639G>C | |
14 | g.45159246G= | CA2133607309 | FANCM | c.1547G= (p.Ser516=) c.1388G= (p.Ser463=) c.*358G= (n.*358G=) n.1495G= n.2097G= c.1469G= (p.Ser490=) c.364G= c.1415G= (p.Ser472=) c.302G= (p.Ser101=) c.584G= (p.Ser195=) c.362G= (p.Ser121=) n.1639G= | |
14 | g.45159246G>T | CA389592685 | FANCM | c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.*358G>T (n.*358G>T) n.1495G>T n.2097G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.364G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) n.1639G>T | |
14 | g.45159247C>A | CA389592686 | FANCM | c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.*359C>A (n.*359C>A) n.1496C>A n.2098C>A c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.365C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) n.1640C>A | |
14 | g.45159247C= | CA2133607311 | FANCM | c.1548C= (p.Ser516=) c.1389C= (p.Ser463=) c.*359C= (n.*359C=) n.1496C= n.2098C= c.1470C= (p.Ser490=) c.365C= c.1416C= (p.Ser472=) c.303C= (p.Ser101=) c.585C= (p.Ser195=) c.363C= (p.Ser121=) n.1640C= | |
14 | g.45159247C>G | CA389592687 | FANCM | c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.*359C>G (n.*359C>G) n.1496C>G n.2098C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.365C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) n.1640C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159247C>T | CA7169076 | FANCM | c.1548C>T (p.Ser516=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.*359C>T (n.*359C>T) n.1496C>T n.2098C>T c.1470C>T (p.Ser490=) c.365C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.303C>T (p.Ser101=) c.585C>T (p.Ser195=) c.363C>T (p.Ser121=) n.1640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159248A= | CA2133607315 | FANCM | c.1549A= (p.Thr517=) c.1390A= (p.Thr464=) c.*360A= (n.*360A=) n.1497A= n.2099A= c.1471A= (p.Thr491=) c.366A= c.1417A= (p.Thr473=) c.304A= (p.Thr102=) c.586A= (p.Thr196=) c.364A= (p.Thr122=) n.1641A= | |
14 | g.45159248A>C | CA389592688 | FANCM | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) n.1497A>C n.2099A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.366A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1641A>C | |
14 | g.45159248A>G | CA7169077 | FANCM | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1497A>G n.2099A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.366A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159248A>T | CA389592689 | FANCM | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*360A>T (n.*360A>T) n.1497A>T n.2099A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.366A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1641A>T | |
14 | g.45159249C>A | CA7169079 | FANCM | c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*361C>A (n.*361C>A) n.1498C>A n.2100C>A c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.367C>A c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1642C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.45159249C= | CA2133607321 | FANCM | c.1550C= (p.Thr517=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*361C= (n.*361C=) n.1498C= n.2100C= c.1472C= (p.Thr491=) c.367C= c.1418C= (p.Thr473=) c.305C= (p.Thr102=) c.587C= (p.Thr196=) c.365C= (p.Thr122=) n.1642C= | |
14 | g.45159249C>G | CA259618771 | FANCM | c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*361C>G (n.*361C>G) n.1498C>G n.2100C>G c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.367C>G c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159249C>T | CA7169078 | FANCM | c.1550C>T (p.Thr517Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.*361C>T (n.*361C>T) n.1498C>T n.2100C>T c.1472C>T (p.Thr491Met) c.367C>T c.1418C>T (p.Thr473Met) c.305C>T (p.Thr102Met) c.587C>T (p.Thr196Met) c.365C>T (p.Thr122Met) n.1642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159250G>A | CA7169080 | FANCM | c.1551G>A (p.Thr517=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1499G>A n.2101G>A c.1473G>A (p.Thr491=) c.368G>A c.1419G>A (p.Thr473=) c.306G>A (p.Thr102=) c.588G>A (p.Thr196=) c.366G>A (p.Thr122=) n.1643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159250G>C | CA7169081 | FANCM | c.1551G>C (p.Thr517=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1499G>C n.2101G>C c.1473G>C (p.Thr491=) c.368G>C c.1419G>C (p.Thr473=) c.306G>C (p.Thr102=) c.588G>C (p.Thr196=) c.366G>C (p.Thr122=) n.1643G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159250G= | CA2133607330 | FANCM | c.1551G= (p.Thr517=) c.1392G= (p.Thr464=) c.*362G= (n.*362G=) n.1499G= n.2101G= c.1473G= (p.Thr491=) c.368G= c.1419G= (p.Thr473=) c.306G= (p.Thr102=) c.588G= (p.Thr196=) c.366G= (p.Thr122=) n.1643G= | |
14 | g.45159250G>T | CA486138949 | FANCM | c.1551G>T (p.Thr517=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1499G>T n.2101G>T c.1473G>T (p.Thr491=) c.368G>T c.1419G>T (p.Thr473=) c.306G>T (p.Thr102=) c.588G>T (p.Thr196=) c.366G>T (p.Thr122=) n.1643G>T | |
14 | g.45159251A>C | CA389592690 | FANCM | c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) n.1500A>C n.2102A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.369A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1644A>C | |
14 | g.45159251A>G | CA389592691 | FANCM | c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) n.1500A>G n.2102A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.369A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1644A>G | |
14 | g.45159251A>T | CA389592692 | FANCM | c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) n.1500A>T n.2102A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.369A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1644A>T | |
14 | g.45159252A= | CA2133607335 | FANCM | c.1553A= (p.Lys518=) c.1394A= (p.Lys465=) c.*364A= (n.*364A=) n.1501A= n.2103A= c.1475A= (p.Lys492=) c.370A= c.1421A= (p.Lys474=) c.308A= (p.Lys103=) c.590A= (p.Lys197=) c.368A= (p.Lys123=) n.1645A= | |
14 | g.45159252A>C | CA389592693 | FANCM | c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1501A>C n.2103A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.370A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1645A>C | |
14 | g.45159252A>G | CA389592694 | FANCM | c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1501A>G n.2103A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.370A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1645A>G | |
14 | g.45159252A>T | CA389592695 | FANCM | c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1501A>T n.2103A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) c.370A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.368A>T (p.Lys123Met) n.1645A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159253G>A | CA486138950 | FANCM | c.1554G>A (p.Lys518=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1502G>A n.2104G>A c.1476G>A (p.Lys492=) c.371G>A c.1422G>A (p.Lys474=) c.309G>A (p.Lys103=) c.591G>A (p.Lys197=) c.369G>A (p.Lys123=) n.1646G>A | |
14 | g.45159253G>C | CA389592696 | FANCM | c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1502G>C n.2104G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.371G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.1646G>C | |
14 | g.45159253G>T | CA389592697 | FANCM | c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1502G>T n.2104G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.371G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.1646G>T | |
14 | g.45159254G>A | CA389592698 | FANCM | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1503G>A n.2105G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.372G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) n.1647G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159254G>C | CA389592699 | FANCM | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1503G>C n.2105G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.372G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1647G>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159254G>T | CA389592700 | FANCM | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1503G>T n.2105G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.372G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) n.1647G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159255G>A | CA389592701 | FANCM | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1504G>A n.2106G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.373G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159255G>C | CA389592702 | FANCM | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1504G>C n.2106G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.373G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1648G>C | |
14 | g.45159255G= | CA2133607339 | FANCM | c.1556G= (p.Gly519=) c.1397G= (p.Gly466=) c.*367G= (n.*367G=) n.1504G= n.2106G= c.1478G= (p.Gly493=) c.373G= c.1424G= (p.Gly475=) c.311G= (p.Gly104=) c.593G= (p.Gly198=) c.371G= (p.Gly124=) n.1648G= | |
14 | g.45159255G>T | CA389592703 | FANCM | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1504G>T n.2106G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.373G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.1648G>T | |
14 | g.45159256T>A | CA486138953 | FANCM | c.1557T>A (p.Gly519=) c.1398T>A (p.Gly466=) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1505T>A n.2107T>A c.1479T>A (p.Gly493=) c.374T>A c.1425T>A (p.Gly475=) c.312T>A (p.Gly104=) c.594T>A (p.Gly198=) c.372T>A (p.Gly124=) n.1649T>A | |
14 | g.45159256T>C | CA486138951 | FANCM | c.1557T>C (p.Gly519=) c.1398T>C (p.Gly466=) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1505T>C n.2107T>C c.1479T>C (p.Gly493=) c.374T>C c.1425T>C (p.Gly475=) c.312T>C (p.Gly104=) c.594T>C (p.Gly198=) c.372T>C (p.Gly124=) n.1649T>C | |
14 | g.45159256T>G | CA486138952 | FANCM | c.1557T>G (p.Gly519=) c.1398T>G (p.Gly466=) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1505T>G n.2107T>G c.1479T>G (p.Gly493=) c.374T>G c.1425T>G (p.Gly475=) c.312T>G (p.Gly104=) c.594T>G (p.Gly198=) c.372T>G (p.Gly124=) n.1649T>G | |
14 | g.45159259del | CA2573149949 | FANCM | c.1560del (p.Phe520LeufsTer9) c.1560del (p.Phe520LeufsTer?) c.1401del (p.Phe467LeufsTer9) c.*371del (n.*371del) n.1508del n.2110del c.1482del (p.Phe494LeufsTer9) c.377del c.1428del (p.Phe476LeufsTer?) c.315del (p.Phe105LeufsTer?) c.597del (p.Phe199LeufsTer9) c.375del (p.Phe125LeufsTer9) n.1652del | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159257T>A | CA389592704 | FANCM | c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*369T>A (n.*369T>A) n.1506T>A n.2108T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.375T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1650T>A | |
14 | g.45159257T>C | CA389592705 | FANCM | c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*369T>C (n.*369T>C) n.1506T>C n.2108T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.375T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1650T>C | |
14 | g.45159257T>G | CA389592706 | FANCM | c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*369T>G (n.*369T>G) n.1506T>G n.2108T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.375T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1650T>G | |
14 | g.45159258T>A | CA389592707 | FANCM | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1507T>A n.2109T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.376T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1651T>A | |
14 | g.45159258T>C | CA389592708 | FANCM | c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1507T>C n.2109T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.376T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1651T>C | |
14 | g.45159258T>G | CA389592709 | FANCM | c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1507T>G n.2109T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.376T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1651T>G | |
14 | g.45159259T>A | CA389592710 | FANCM | c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1508T>A n.2110T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) c.377T>A c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.597T>A (p.Phe199Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1652T>A | |
14 | g.45159259T>C | CA486138954 | FANCM | c.1560T>C (p.Phe520=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1508T>C n.2110T>C c.1482T>C (p.Phe494=) c.377T>C c.1428T>C (p.Phe476=) c.315T>C (p.Phe105=) c.597T>C (p.Phe199=) c.375T>C (p.Phe125=) n.1652T>C | |
14 | g.45159259T>G | CA389592711 | FANCM | c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1508T>G n.2110T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) c.377T>G c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.597T>G (p.Phe199Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1652T>G | |
14 | g.45159260A>C | CA389592712 | FANCM | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1509A>C n.2111A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.378A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1653A>C | |
14 | g.45159260A>G | CA389592713 | FANCM | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1509A>G n.2111A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.378A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1653A>G | COSMIC |
14 | g.45159260A>T | CA389592714 | FANCM | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1509A>T n.2111A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.378A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1653A>T | |
14 | g.45159261C>A | CA389592715 | FANCM | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1510C>A n.2112C>A c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.379C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.1654C>A | |
14 | g.45159261C>G | CA389592716 | FANCM | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1510C>G n.2112C>G c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.379C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.1654C>G | |
14 | g.45159261C>T | CA389592717 | FANCM | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1510C>T n.2112C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.379C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1654C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159262C>A | CA486138956 | FANCM | c.1563C>A (p.Thr521=) c.1404C>A (p.Thr468=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1511C>A n.2113C>A c.1485C>A (p.Thr495=) c.380C>A c.1431C>A (p.Thr477=) c.318C>A (p.Thr106=) c.600C>A (p.Thr200=) c.378C>A (p.Thr126=) n.1655C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159262C= | CA2133607343 | FANCM | c.1563C= (p.Thr521=) c.1404C= (p.Thr468=) c.*374C= (n.*374C=) n.1511C= n.2113C= c.1485C= (p.Thr495=) c.380C= c.1431C= (p.Thr477=) c.318C= (p.Thr106=) c.600C= (p.Thr200=) c.378C= (p.Thr126=) n.1655C= | |
14 | g.45159262C>G | CA7169082 | FANCM | c.1563C>G (p.Thr521=) c.1404C>G (p.Thr468=) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1511C>G n.2113C>G c.1485C>G (p.Thr495=) c.380C>G c.1431C>G (p.Thr477=) c.318C>G (p.Thr106=) c.600C>G (p.Thr200=) c.378C>G (p.Thr126=) n.1655C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159262C>T | CA486138957 | FANCM | c.1563C>T (p.Thr521=) c.1404C>T (p.Thr468=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1511C>T n.2113C>T c.1485C>T (p.Thr495=) c.380C>T c.1431C>T (p.Thr477=) c.318C>T (p.Thr106=) c.600C>T (p.Thr200=) c.378C>T (p.Thr126=) n.1655C>T | |
14 | g.45159263C>A | CA389592720 | FANCM | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) n.1512C>A n.2114C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.381C>A c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.1656C>A | |
14 | g.45159263C>G | CA389592718 | FANCM | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.*375C>G (n.*375C>G) n.1512C>G n.2114C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.381C>G c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.1656C>G | |
14 | g.45159263C>T | CA389592719 | FANCM | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.*375C>T (n.*375C>T) n.1512C>T n.2114C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.381C>T c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.1656C>T | |
14 | g.45159264A= | CA2133607346 | FANCM | c.1565A= (p.Gln522=) c.1406A= (p.Gln469=) c.*376A= (n.*376A=) n.1513A= n.2115A= c.1487A= (p.Gln496=) c.382A= c.1433A= (p.Gln478=) c.320A= (p.Gln107=) c.602A= (p.Gln201=) c.380A= (p.Gln127=) n.1657A= | |
14 | g.45159264A>C | CA389592721 | FANCM | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1513A>C n.2115A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.382A>C c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.1657A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159264A>G | CA7169083 | FANCM | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1513A>G n.2115A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.382A>G c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.1657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159264A>T | CA389592722 | FANCM | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1513A>T n.2115A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.382A>T c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.1657A>T | |
14 | g.45159265G>A | CA486138959 | FANCM | c.1566G>A (p.Gln522=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1514G>A n.2116G>A c.1488G>A (p.Gln496=) c.383G>A c.1434G>A (p.Gln478=) c.321G>A (p.Gln107=) c.603G>A (p.Gln201=) c.381G>A (p.Gln127=) n.1658G>A | |
14 | g.45159265G>C | CA389592723 | FANCM | c.1566G>C (p.Gln522His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1514G>C n.2116G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.383G>C c.1434G>C (p.Gln478His) c.321G>C (p.Gln107His) c.603G>C (p.Gln201His) c.381G>C (p.Gln127His) n.1658G>C | |
14 | g.45159265G= | CA2133607355 | FANCM | c.1566G= (p.Gln522=) c.1407G= (p.Gln469=) c.*377G= (n.*377G=) n.1514G= n.2116G= c.1488G= (p.Gln496=) c.383G= c.1434G= (p.Gln478=) c.321G= (p.Gln107=) c.603G= (p.Gln201=) c.381G= (p.Gln127=) n.1658G= | |
14 | g.45159265G>T | CA7169084 | FANCM | c.1566G>T (p.Gln522His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1514G>T n.2116G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.383G>T c.1434G>T (p.Gln478His) c.321G>T (p.Gln107His) c.603G>T (p.Gln201His) c.381G>T (p.Gln127His) n.1658G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159266A>C | CA389592724 | FANCM | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1515A>C n.2117A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.384A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1659A>C | |
14 | g.45159266A>G | CA389592726 | FANCM | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1515A>G n.2117A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.384A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1659A>G | |
14 | g.45159266A>T | CA389592725 | FANCM | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1515A>T n.2117A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.384A>T c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1659A>T | |
14 | g.45159267A= | CA2133607361 | FANCM | c.1568A= (p.Lys523=) c.1409A= (p.Lys470=) c.*379A= (n.*379A=) n.1516A= n.2118A= c.1490A= (p.Lys497=) c.385A= c.1436A= (p.Lys479=) c.323A= (p.Lys108=) c.605A= (p.Lys202=) c.383A= (p.Lys128=) n.1660A= | |
14 | g.45159267A>C | CA389592727 | FANCM | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1516A>C n.2118A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.385A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1660A>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159267A>G | CA389592728 | FANCM | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1516A>G n.2118A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.385A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159267A>T | CA389592729 | FANCM | c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1516A>T n.2118A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.385A>T c.1436A>T (p.Lys479Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.605A>T (p.Lys202Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.1660A>T | |
14 | g.45159270_45159281del | CA2801409003 | FANCM | c.1571_1581+1del c.1412_1422+1del c.*382_*392+1del c.1571_1582del (p.Glu524_Glu527del) n.1519_1529+1del n.2121_2131+1del c.1493_1503+1del c.388_398+1del c.*382_*393del (n.*382_*393del) c.326_336+1del c.608_618+1del c.386_396+1del n.1663_1673+1del | |
14 | g.45159268G>A | CA486138962 | FANCM | c.1569G>A (p.Lys523=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1517G>A n.2119G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.386G>A c.1437G>A (p.Lys479=) c.324G>A (p.Lys108=) c.606G>A (p.Lys202=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1661G>A | dbSNP |
14 | g.45159268G>C | CA389592730 | FANCM | c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1517G>C n.2119G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.386G>C c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1661G>C | |
14 | g.45159268G= | CA2133607363 | FANCM | c.1569G= (p.Lys523=) c.1410G= (p.Lys470=) c.*380G= (n.*380G=) n.1517G= n.2119G= c.1491G= (p.Lys497=) c.386G= c.1437G= (p.Lys479=) c.324G= (p.Lys108=) c.606G= (p.Lys202=) c.384G= (p.Lys128=) n.1661G= | |
14 | g.45159268G>T | CA389592731 | FANCM | c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1517G>T n.2119G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.386G>T c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1661G>T | |
14 | g.45159269G>A | CA389592732 | FANCM | c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.1518G>A n.2120G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.387G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159269G>C | CA389592733 | FANCM | c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.1518G>C n.2120G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.387G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1662G>C | |
14 | g.45159269G= | CA2133607366 | FANCM | c.1570G= (p.Glu524=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*381G= (n.*381G=) n.1518G= n.2120G= c.1492G= (p.Glu498=) c.387G= c.1438G= (p.Glu480=) c.325G= (p.Glu109=) c.607G= (p.Glu203=) c.385G= (p.Glu129=) n.1662G= | |
14 | g.45159269G>T | CA389592734 | FANCM | c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.1518G>T n.2120G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.387G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1662G>T | |
14 | g.45159270A>C | CA389592735 | FANCM | c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1519A>C n.2121A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.388A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1663A>C | |
14 | g.45159270A>G | CA389592736 | FANCM | c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) n.1519A>G n.2121A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.388A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1663A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159270A>T | CA389592737 | FANCM | c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*382A>T (n.*382A>T) n.1519A>T n.2121A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.388A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1663A>T | |
14 | g.45159271G>A | CA7169085 | FANCM | c.1572G>A (p.Glu524=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1520G>A n.2122G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.389G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.327G>A (p.Glu109=) c.609G>A (p.Glu203=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159271G>C | CA389592739 | FANCM | c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1520G>C n.2122G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.389G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1664G>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159271G= | CA2133607370 | FANCM | c.1572G= (p.Glu524=) c.1413G= (p.Glu471=) c.*383G= (n.*383G=) n.1520G= n.2122G= c.1494G= (p.Glu498=) c.389G= c.1440G= (p.Glu480=) c.327G= (p.Glu109=) c.609G= (p.Glu203=) c.387G= (p.Glu129=) n.1664G= | |
14 | g.45159271G>T | CA389592738 | FANCM | c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1520G>T n.2122G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.389G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1664G>T | |
14 | g.45159272C>A | CA389592740 | FANCM | c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1521C>A n.2123C>A c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.390C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.1665C>A | |
14 | g.45159272C>G | CA389592742 | FANCM | c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1521C>G n.2123C>G c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.390C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.1665C>G | |
14 | g.45159272C>T | CA389592741 | FANCM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1521C>T n.2123C>T c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.390C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.1665C>T | dbSNP |
14 | g.45159273A>C | CA389592743 | FANCM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1522A>C n.2124A>C c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.391A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.1666A>C | |
14 | g.45159273A>G | CA389592744 | FANCM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1522A>G n.2124A>G c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.391A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.1666A>G | |
14 | g.45159273A>T | CA389592745 | FANCM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1522A>T n.2124A>T c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.391A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.1666A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159274A>C | CA389592746 | FANCM | c.1575A>C (p.Gln525His) c.1416A>C (p.Gln472His) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1523A>C n.2125A>C c.1497A>C (p.Gln499His) c.392A>C c.1443A>C (p.Gln481His) c.330A>C (p.Gln110His) c.612A>C (p.Gln204His) c.390A>C (p.Gln130His) n.1667A>C | |
14 | g.45159274A>G | CA486138969 | FANCM | c.1575A>G (p.Gln525=) c.1416A>G (p.Gln472=) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1523A>G n.2125A>G c.1497A>G (p.Gln499=) c.392A>G c.1443A>G (p.Gln481=) c.330A>G (p.Gln110=) c.612A>G (p.Gln204=) c.390A>G (p.Gln130=) n.1667A>G | |
14 | g.45159274A>T | CA389592747 | FANCM | c.1575A>T (p.Gln525His) c.1416A>T (p.Gln472His) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1523A>T n.2125A>T c.1497A>T (p.Gln499His) c.392A>T c.1443A>T (p.Gln481His) c.330A>T (p.Gln110His) c.612A>T (p.Gln204His) c.390A>T (p.Gln130His) n.1667A>T | |
14 | g.45159275C>A | CA389592748 | FANCM | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1524C>A n.2126C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) c.393C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.1668C>A | |
14 | g.45159275C= | CA2133607374 | FANCM | c.1576C= (p.Leu526=) c.1417C= (p.Leu473=) c.*387C= (n.*387C=) n.1524C= n.2126C= c.1498C= (p.Leu500=) c.393C= c.1444C= (p.Leu482=) c.331C= (p.Leu111=) c.613C= (p.Leu205=) c.391C= (p.Leu131=) n.1668C= | |
14 | g.45159275C>G | CA7169086 | FANCM | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1524C>G n.2126C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.393C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.1668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159275C>T | CA486138970 | FANCM | c.1576C>T (p.Leu526=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1524C>T n.2126C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.393C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.331C>T (p.Leu111=) c.613C>T (p.Leu205=) c.391C>T (p.Leu131=) n.1668C>T | |
14 | g.45159276T>A | CA389592749 | FANCM | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1525T>A n.2127T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.394T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1669T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159276T>C | CA7169087 | FANCM | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1525T>C n.2127T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.394T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1669T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159276T>G | CA389592750 | FANCM | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1525T>G n.2127T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.394T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1669T>G | |
14 | g.45159276T= | CA2133607379 | FANCM | c.1577T= (p.Leu526=) c.1418T= (p.Leu473=) c.*388T= (n.*388T=) n.1525T= n.2127T= c.1499T= (p.Leu500=) c.394T= c.1445T= (p.Leu482=) c.332T= (p.Leu111=) c.614T= (p.Leu205=) c.392T= (p.Leu131=) n.1669T= | |
14 | g.45159277G>A | CA486138972 | FANCM | c.1578G>A (p.Leu526=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1526G>A n.2128G>A c.1500G>A (p.Leu500=) c.395G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.333G>A (p.Leu111=) c.615G>A (p.Leu205=) c.393G>A (p.Leu131=) n.1670G>A | |
14 | g.45159277G>C | CA486138973 | FANCM | c.1578G>C (p.Leu526=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1526G>C n.2128G>C c.1500G>C (p.Leu500=) c.395G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.333G>C (p.Leu111=) c.615G>C (p.Leu205=) c.393G>C (p.Leu131=) n.1670G>C | |
14 | g.45159277G>T | CA486138974 | FANCM | c.1578G>T (p.Leu526=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1526G>T n.2128G>T c.1500G>T (p.Leu500=) c.395G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.333G>T (p.Leu111=) c.615G>T (p.Leu205=) c.393G>T (p.Leu131=) n.1670G>T | |
14 | g.45159278G>A | CA259618789 | FANCM | c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1527G>A n.2129G>A c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.396G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159278G>C | CA389592751 | FANCM | c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1527G>C n.2129G>C c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.396G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1671G>C | |
14 | g.45159278G= | CA2133607381 | FANCM | c.1579G= (p.Glu527=) c.1420G= (p.Glu474=) c.*390G= (n.*390G=) n.1527G= n.2129G= c.1501G= (p.Glu501=) c.396G= c.1447G= (p.Glu483=) c.334G= (p.Glu112=) c.616G= (p.Glu206=) c.394G= (p.Glu132=) n.1671G= | |
14 | g.45159278G>T | CA389592752 | FANCM | c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1527G>T n.2129G>T c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.396G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1671G>T | |
14 | g.45159279A>C | CA389592753 | FANCM | c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1528A>C n.2130A>C c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.397A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1672A>C | |
14 | g.45159279A>G | CA389592755 | FANCM | c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1528A>G n.2130A>G c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.397A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1672A>G | |
14 | g.45159279A>T | CA389592754 | FANCM | c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1528A>T n.2130A>T c.1502A>T (p.Glu501Val) c.397A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1672A>T |