Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45159144_45159146delCA614273524FANCMc.1445_1447del (p.Phe482del)
c.1286_1288del (p.Phe429del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
n.1393_1395del
n.1995_1997del
c.1367_1369del (p.Phe456del)
c.262_264del
c.1313_1315del (p.Phe438del)
c.200_202del (p.Phe67del)
c.482_484del (p.Phe161del)
c.260_262del (p.Phe87del)
n.1537_1539del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159144T>ACA389592459FANCMc.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1393T>A
n.1995T>A
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.262T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.1537T>A
14g.45159144T>CCA389592461FANCMc.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1393T>C
n.1995T>C
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.262T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.1537T>C
14g.45159144T>GCA389592460FANCMc.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1393T>G
n.1995T>G
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.262T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.1537T>G
14g.45159145C>ACA389592462FANCMc.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1394C>A
n.1996C>A
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.263C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.1538C>A
14g.45159145C>GCA389592463FANCMc.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1394C>G
n.1996C>G
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.263C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.1538C>G
14g.45159145C>TCA486138889FANCMc.1446C>T (p.Phe482=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1394C>T
n.1996C>T
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.263C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.201C>T (p.Phe67=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.261C>T (p.Phe87=)
n.1538C>T
14g.45159146T>ACA389592464FANCMc.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.1395T>A
n.1997T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.264T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1539T>A
14g.45159146T>CCA389592465FANCMc.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.1395T>C
n.1997T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.264T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1539T>C
14g.45159146T>GCA389592466FANCMc.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.1395T>G
n.1997T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.264T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1539T>G
 ClinVar
14g.45159147C>ACA389592467FANCMc.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1396C>A
n.1998C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.265C>A
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1540C>A
14g.45159147C>GCA389592468FANCMc.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1396C>G
n.1998C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.265C>G
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1540C>G
14g.45159147C>TCA389592469FANCMc.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1396C>T
n.1998C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.265C>T
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1540C>T
14g.45159148T>ACA486138890FANCMc.1449T>A (p.Ser483=)
c.1290T>A (p.Ser430=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1397T>A
n.1999T>A
c.1371T>A (p.Ser457=)
c.266T>A
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.486T>A (p.Ser162=)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.1541T>A
14g.45159148T>CCA486138891FANCMc.1449T>C (p.Ser483=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1397T>C
n.1999T>C
c.1371T>C (p.Ser457=)
c.266T>C
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1541T>C
14g.45159148T>GCA486138892FANCMc.1449T>G (p.Ser483=)
c.1290T>G (p.Ser430=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1397T>G
n.1999T>G
c.1371T>G (p.Ser457=)
c.266T>G
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.486T>G (p.Ser162=)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.1541T>G
14g.45159149T>ACA389592470FANCMc.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1398T>A
n.2000T>A
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.267T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1542T>A
14g.45159149T>CCA389592471FANCMc.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1398T>C
n.2000T>C
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.267T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1542T>C
14g.45159149T>GCA389592472FANCMc.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1398T>G
n.2000T>G
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.267T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1542T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159149T=CA2133607126FANCMc.1450T= (p.Ser484=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.1398T=
n.2000T=
c.1372T= (p.Ser458=)
c.267T=
c.1318T= (p.Ser440=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.487T= (p.Ser163=)
c.265T= (p.Ser89=)
n.1542T=
14g.45159150C>ACA389592475FANCMc.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1399C>A
n.2001C>A
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.268C>A
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.1543C>A
14g.45159150C>GCA389592473FANCMc.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1399C>G
n.2001C>G
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
c.268C>G
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.1543C>G
14g.45159150C>TCA389592474FANCMc.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1399C>T
n.2001C>T
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.268C>T
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.1543C>T
14g.45159151A=CA2133607129FANCMc.1452A= (p.Ser484=)
c.1293A= (p.Ser431=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1400A=
n.2002A=
c.1374A= (p.Ser458=)
c.269A=
c.1320A= (p.Ser440=)
c.207A= (p.Ser69=)
c.489A= (p.Ser163=)
c.267A= (p.Ser89=)
n.1544A=
14g.45159151A>CCA486138893FANCMc.1452A>C (p.Ser484=)
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1400A>C
n.2002A>C
c.1374A>C (p.Ser458=)
c.269A>C
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.207A>C (p.Ser69=)
c.489A>C (p.Ser163=)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.1544A>C
14g.45159151A>GCA486138894FANCMc.1452A>G (p.Ser484=)
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1400A>G
n.2002A>G
c.1374A>G (p.Ser458=)
c.269A>G
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.207A>G (p.Ser69=)
c.489A>G (p.Ser163=)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.1544A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159151A>TCA486138895FANCMc.1452A>T (p.Ser484=)
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1400A>T
n.2002A>T
c.1374A>T (p.Ser458=)
c.269A>T
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.207A>T (p.Ser69=)
c.489A>T (p.Ser163=)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.1544A>T
 ClinVar dbSNP
14g.45159152T>ACA389592476FANCMc.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1401T>A
n.2003T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.270T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.1545T>A
14g.45159152T>CCA389592477FANCMc.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1401T>C
n.2003T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.270T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.1545T>C
14g.45159152T>GCA389592478FANCMc.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1401T>G
n.2003T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.270T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.1545T>G
14g.45159153T>ACA389592479FANCMc.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1402T>A
n.2004T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.271T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.1546T>A
14g.45159153T>CCA389592480FANCMc.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1402T>C
n.2004T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.271T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.1546T>C
14g.45159153T>GCA389592481FANCMc.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1402T>G
n.2004T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.271T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.1546T>G
14g.45159154T>ACA389592482FANCMc.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1403T>A
n.2005T>A
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.272T>A
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.1547T>A
14g.45159154T>CCA486138896FANCMc.1455T>C (p.Phe485=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1403T>C
n.2005T>C
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.272T>C
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.270T>C (p.Phe90=)
n.1547T>C
14g.45159154T>GCA389592483FANCMc.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1403T>G
n.2005T>G
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.272T>G
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.1547T>G
14g.45159155C>ACA486138897FANCMc.1456C>A (p.Arg486=)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1404C>A
n.2006C>A
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.273C>A
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.211C>A (p.Arg71=)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.271C>A (p.Arg91=)
n.1548C>A
14g.45159155C=CA2133607133FANCMc.1456C= (p.Arg486=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1404C=
n.2006C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.273C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.211C= (p.Arg71=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.1548C=
14g.45159155C>GCA389592484FANCMc.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1404C>G
n.2006C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.273C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.1548C>G
14g.45159155C>TCA259618717FANCMc.1456C>T (p.Arg486Ter)
c.1297C>T (p.Arg433Ter)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1404C>T
n.2006C>T
c.1378C>T (p.Arg460Ter)
c.273C>T
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159156G>ACA389592487FANCMc.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.1405G>A
n.2007G>A
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.274G>A
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.1549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159156G>CCA389592486FANCMc.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.1405G>C
n.2007G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.274G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.1549G>C
14g.45159156G=CA2133607136FANCMc.1457G= (p.Arg486=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.1405G=
n.2007G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.274G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.1549G=
14g.45159156G>TCA389592485FANCMc.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1405G>T
n.2007G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.274G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.1549G>T
14g.45159157A>CCA486138898FANCMc.1458A>C (p.Arg486=)
c.1299A>C (p.Arg433=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1406A>C
n.2008A>C
c.1380A>C (p.Arg460=)
c.275A>C
c.1326A>C (p.Arg442=)
c.213A>C (p.Arg71=)
c.495A>C (p.Arg165=)
c.273A>C (p.Arg91=)
n.1550A>C
14g.45159157A>GCA486138899FANCMc.1458A>G (p.Arg486=)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1406A>G
n.2008A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.275A>G
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.213A>G (p.Arg71=)
c.495A>G (p.Arg165=)
c.273A>G (p.Arg91=)
n.1550A>G
14g.45159157A>TCA486138900FANCMc.1458A>T (p.Arg486=)
c.1299A>T (p.Arg433=)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1406A>T
n.2008A>T
c.1380A>T (p.Arg460=)
c.275A>T
c.1326A>T (p.Arg442=)
c.213A>T (p.Arg71=)
c.495A>T (p.Arg165=)
c.273A>T (p.Arg91=)
n.1550A>T
14g.45159158G>ACA389592488FANCMc.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1407G>A
n.2009G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.276G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159158G>CCA389592489FANCMc.1459G>C (p.Asp487His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1407G>C
n.2009G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.276G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1551G>C
14g.45159158G=CA2133607140FANCMc.1459G= (p.Asp487=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.1407G=
n.2009G=
c.1381G= (p.Asp461=)
c.276G=
c.1327G= (p.Asp443=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.274G= (p.Asp92=)
n.1551G=
14g.45159158G>TCA389592490FANCMc.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1407G>T
n.2009G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.276G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1551G>T
14g.45159159A>CCA389592491FANCMc.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.1408A>C
n.2010A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.277A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1552A>C
14g.45159159A>GCA389592492FANCMc.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.1408A>G
n.2010A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.277A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1552A>G
14g.45159159A>TCA389592493FANCMc.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1408A>T
n.2010A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.277A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1552A>T
14g.45159160T>ACA389592494FANCMc.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1409T>A
n.2011T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.278T>A
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.1553T>A
14g.45159160T>CCA7169056FANCMc.1461T>C (p.Asp487=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1409T>C
n.2011T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.278T>C
c.1329T>C (p.Asp443=)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.498T>C (p.Asp166=)
c.276T>C (p.Asp92=)
n.1553T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159160T>GCA389592495FANCMc.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.1409T>G
n.2011T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.278T>G
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.1553T>G
14g.45159160T=CA2133607143FANCMc.1461T= (p.Asp487=)
c.1302T= (p.Asp434=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.1409T=
n.2011T=
c.1383T= (p.Asp461=)
c.278T=
c.1329T= (p.Asp443=)
c.216T= (p.Asp72=)
c.498T= (p.Asp166=)
c.276T= (p.Asp92=)
n.1553T=
14g.45159161A=CA2133607148FANCMc.1462A= (p.Ser488=)
c.1303A= (p.Ser435=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.1410A=
n.2012A=
c.1384A= (p.Ser462=)
c.279A=
c.1330A= (p.Ser444=)
c.217A= (p.Ser73=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.277A= (p.Ser93=)
n.1554A=
14g.45159161A>CCA389592496FANCMc.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1410A>C
n.2012A>C
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.279A>C
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.1554A>C
14g.45159161A>GCA7169057FANCMc.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1410A>G
n.2012A>G
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.279A>G
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.1554A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159161A>TCA389592497FANCMc.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1410A>T
n.2012A>T
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.279A>T
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.1554A>T
 COSMIC
14g.45159162G>ACA389592500FANCMc.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1411G>A
n.2013G>A
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.280G>A
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.1555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159162G>CCA389592498FANCMc.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1411G>C
n.2013G>C
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.280G>C
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.1555G>C
14g.45159162G=CA2133607153FANCMc.1463G= (p.Ser488=)
c.1304G= (p.Ser435=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.1411G=
n.2013G=
c.1385G= (p.Ser462=)
c.280G=
c.1331G= (p.Ser444=)
c.218G= (p.Ser73=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.278G= (p.Ser93=)
n.1555G=
14g.45159162G>TCA389592499FANCMc.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1411G>T
n.2013G>T
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.280G>T
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.1555G>T
 gnomAD v4
14g.45159162_45159163insACA7169058FANCMc.1463_1464insA (p.Ser488ArgfsTer17)
c.1304_1305insA (p.Ser435ArgfsTer17)
c.*274_*275insA (n.*274_*275insA)
n.1411_1412insA
n.2013_2014insA
c.1385_1386insA (p.Ser462ArgfsTer17)
c.280_281insA
c.1331_1332insA (p.Ser444ArgfsTer17)
c.218_219insA (p.Ser73ArgfsTer17)
c.500_501insA (p.Ser167ArgfsTer17)
c.278_279insA (p.Ser93ArgfsTer17)
n.1555_1556insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159163T>ACA389592501FANCMc.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.1412T>A
n.2014T>A
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
c.281T>A
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.279T>A (p.Ser93Arg)
n.1556T>A
14g.45159163T>CCA486138901FANCMc.1464T>C (p.Ser488=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1412T>C
n.2014T>C
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.281T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.279T>C (p.Ser93=)
n.1556T>C
14g.45159163T>GCA7169059FANCMc.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.1412T>G
n.2014T>G
c.1386T>G (p.Ser462Arg)
c.281T>G
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.279T>G (p.Ser93Arg)
n.1556T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159163T=CA2133607159FANCMc.1464T= (p.Ser488=)
c.1305T= (p.Ser435=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.1412T=
n.2014T=
c.1386T= (p.Ser462=)
c.281T=
c.1332T= (p.Ser444=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.501T= (p.Ser167=)
c.279T= (p.Ser93=)
n.1556T=
14g.45159164G>ACA389592502FANCMc.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.1413G>A
n.2015G>A
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.282G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.1557G>A
14g.45159164G>CCA389592503FANCMc.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.1413G>C
n.2015G>C
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c.282G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
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c.502G>C (p.Val168Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.1557G>C
14g.45159164G=CA2133607163FANCMc.1465G= (p.Val489=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.1413G=
n.2015G=
c.1387G= (p.Val463=)
c.282G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.220G= (p.Val74=)
c.502G= (p.Val168=)
c.280G= (p.Val94=)
n.1557G=
14g.45159164G>TCA7169060FANCMc.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.1413G>T
n.2015G>T
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.282G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.1557G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159165T>ACA389592504FANCMc.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
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n.1414T>A
n.2016T>A
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c.283T>A
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n.1558T>A
14g.45159165T>CCA389592505FANCMc.1466T>C (p.Val489Ala)
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n.1414T>C
n.2016T>C
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c.283T>C
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c.221T>C (p.Val74Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.1558T>C
 ClinVar dbSNP
14g.45159165T>GCA389592506FANCMc.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
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n.1414T>G
n.2016T>G
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c.283T>G
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n.1558T>G
14g.45159165T=CA2133607166FANCMc.1466T= (p.Val489=)
c.1307T= (p.Val436=)
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n.2016T=
c.1388T= (p.Val463=)
c.283T=
c.1334T= (p.Val445=)
c.221T= (p.Val74=)
c.503T= (p.Val168=)
c.281T= (p.Val94=)
n.1558T=
14g.45159166T>ACA486138902FANCMc.1467T>A (p.Val489=)
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n.1559T>A
14g.45159166T>CCA486138903FANCMc.1467T>C (p.Val489=)
c.1308T>C (p.Val436=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1415T>C
n.2017T>C
c.1389T>C (p.Val463=)
c.284T>C
c.1335T>C (p.Val445=)
c.222T>C (p.Val74=)
c.504T>C (p.Val168=)
c.282T>C (p.Val94=)
n.1559T>C
14g.45159166T>GCA486138904FANCMc.1467T>G (p.Val489=)
c.1308T>G (p.Val436=)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.1415T>G
n.2017T>G
c.1389T>G (p.Val463=)
c.284T>G
c.1335T>G (p.Val445=)
c.222T>G (p.Val74=)
c.504T>G (p.Val168=)
c.282T>G (p.Val94=)
n.1559T>G
14g.45159167C>ACA389592507FANCMc.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1416C>A
n.2018C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.285C>A
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c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1560C>A
 dbSNP
14g.45159167C>GCA389592508FANCMc.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.1416C>G
n.2018C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.285C>G
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1560C>G
 COSMIC
14g.45159167C>TCA389592509FANCMc.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.1416C>T
n.2018C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.285C>T
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1560C>T
14g.45159168A>CCA389592511FANCMc.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1417A>C
n.2019A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.286A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1561A>C
 gnomAD v4
14g.45159168A>GCA389592512FANCMc.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1417A>G
n.2019A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.286A>G
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c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1561A>G
14g.45159168A>TCA389592510FANCMc.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1417A>T
n.2019A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.286A>T
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1561A>T
14g.45159169A>CCA389592514FANCMc.1470A>C (p.Gln490His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1418A>C
n.2020A>C
c.1392A>C (p.Gln464His)
c.287A>C
c.1338A>C (p.Gln446His)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.507A>C (p.Gln169His)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.1562A>C
14g.45159169A>GCA486138905FANCMc.1470A>G (p.Gln490=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1418A>G
n.2020A>G
c.1392A>G (p.Gln464=)
c.287A>G
c.1338A>G (p.Gln446=)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.507A>G (p.Gln169=)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.1562A>G
 gnomAD v4
14g.45159169A>TCA389592513FANCMc.1470A>T (p.Gln490His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1418A>T
n.2020A>T
c.1392A>T (p.Gln464His)
c.287A>T
c.1338A>T (p.Gln446His)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.507A>T (p.Gln169His)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.1562A>T
14g.45159170G>ACA389592515FANCMc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1419G>A
n.2021G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.288G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.1563G>A
14g.45159170G>CCA389592516FANCMc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.1419G>C
n.2021G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.288G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.1563G>C
14g.45159170G>TCA389592517FANCMc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.1419G>T
n.2021G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.288G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.1563G>T
 COSMIC
14g.45159171A>CCA389592518FANCMc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1420A>C
n.2022A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.289A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.1564A>C
14g.45159171A>GCA389592519FANCMc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1420A>G
n.2022A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.289A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.1564A>G
 ClinVar dbSNP
14g.45159171A>TCA389592520FANCMc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1420A>T
n.2022A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.289A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.1564A>T
14g.45159172A>CCA389592521FANCMc.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1421A>C
n.2023A>C
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.290A>C
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.1565A>C
14g.45159172A>GCA486138906FANCMc.1473A>G (p.Glu491=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1421A>G
n.2023A>G
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.290A>G
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.288A>G (p.Glu96=)
n.1565A>G
14g.45159172A>TCA389592522FANCMc.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1421A>T
n.2023A>T
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.290A>T
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.1565A>T
14g.45159173A=CA2133607174FANCMc.1474A= (p.Ile492=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.1422A=
n.2024A=
c.1396A= (p.Ile466=)
c.291A=
c.1342A= (p.Ile448=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.289A= (p.Ile97=)
n.1566A=
14g.45159173A>CCA389592523FANCMc.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1422A>C
n.2024A>C
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.291A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.1566A>C
14g.45159173A>GCA7169061FANCMc.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1422A>G
n.2024A>G
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.291A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.1566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159173A>TCA389592524FANCMc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1422A>T
n.2024A>T
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.291A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.1566A>T
14g.45159174T>ACA389592526FANCMc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1423T>A
n.2025T>A
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.292T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.1567T>A
14g.45159174T>CCA389592527FANCMc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1423T>C
n.2025T>C
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.292T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.1567T>C
14g.45159174T>GCA389592525FANCMc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1423T>G
n.2025T>G
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.292T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.1567T>G
14g.45159175T>ACA486138907FANCMc.1476T>A (p.Ile492=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1424T>A
n.2026T>A
c.1398T>A (p.Ile466=)
c.293T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.231T>A (p.Ile77=)
c.513T>A (p.Ile171=)
c.291T>A (p.Ile97=)
n.1568T>A
 dbSNP
14g.45159175T>CCA486138908FANCMc.1476T>C (p.Ile492=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1424T>C
n.2026T>C
c.1398T>C (p.Ile466=)
c.293T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.231T>C (p.Ile77=)
c.513T>C (p.Ile171=)
c.291T>C (p.Ile97=)
n.1568T>C
 dbSNP
14g.45159175T>GCA389592528FANCMc.1476T>G (p.Ile492Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1424T>G
n.2026T>G
c.1398T>G (p.Ile466Met)
c.293T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.1568T>G
 gnomAD v4
14g.45159175T=CA2133607176FANCMc.1476T= (p.Ile492=)
c.1317T= (p.Ile439=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.1424T=
n.2026T=
c.1398T= (p.Ile466=)
c.293T=
c.1344T= (p.Ile448=)
c.231T= (p.Ile77=)
c.513T= (p.Ile171=)
c.291T= (p.Ile97=)
n.1568T=
14g.45159176G>ACA389592529FANCMc.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1425G>A
n.2027G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.294G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.1569G>A
 dbSNP
14g.45159176G>CCA389592530FANCMc.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1425G>C
n.2027G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.294G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.1569G>C
14g.45159176G=CA2133607179FANCMc.1477G= (p.Ala493=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.1425G=
n.2027G=
c.1399G= (p.Ala467=)
c.294G=
c.1345G= (p.Ala449=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.1569G=
14g.45159176G>TCA389592531FANCMc.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1425G>T
n.2027G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.294G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.1569G>T
 COSMIC
14g.45159176_45159177insTTCAAAAGACAAACA2729502370FANCMc.1477_1478insTTCAAAAGACAAA (p.Ala493ValfsTer16)
c.1318_1319insTTCAAAAGACAAA (p.Ala440ValfsTer16)
c.*288_*289insTTCAAAAGACAAA (n.*288_*289insTTCAAAAGACAAA)
n.1425_1426insTTCAAAAGACAAA
n.2027_2028insTTCAAAAGACAAA
c.1399_1400insTTCAAAAGACAAA (p.Ala467ValfsTer16)
c.294_295insTTCAAAAGACAAA
c.1345_1346insTTCAAAAGACAAA (p.Ala449ValfsTer16)
c.232_233insTTCAAAAGACAAA (p.Ala78ValfsTer16)
c.514_515insTTCAAAAGACAAA (p.Ala172ValfsTer16)
c.292_293insTTCAAAAGACAAA (p.Ala98ValfsTer16)
n.1569_1570insTTCAAAAGACAAA
 dbSNP
14g.45159177C>ACA389592534FANCMc.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1426C>A
n.2028C>A
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.295C>A
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.1570C>A
14g.45159177C>GCA389592533FANCMc.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1426C>G
n.2028C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.295C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.1570C>G
14g.45159177C>TCA389592532FANCMc.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1426C>T
n.2028C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.295C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.1570C>T
 dbSNP
14g.45159178A=CA2133607181FANCMc.1479A= (p.Ala493=)
c.1320A= (p.Ala440=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.1427A=
n.2029A=
c.1401A= (p.Ala467=)
c.296A=
c.1347A= (p.Ala449=)
c.234A= (p.Ala78=)
c.516A= (p.Ala172=)
c.294A= (p.Ala98=)
n.1571A=
14g.45159178A>CCA486138909FANCMc.1479A>C (p.Ala493=)
c.1320A>C (p.Ala440=)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.1427A>C
n.2029A>C
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.296A>C
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.234A>C (p.Ala78=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.294A>C (p.Ala98=)
n.1571A>C
14g.45159178A>GCA7169062FANCMc.1479A>G (p.Ala493=)
c.1320A>G (p.Ala440=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.1427A>G
n.2029A>G
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.296A>G
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.234A>G (p.Ala78=)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.294A>G (p.Ala98=)
n.1571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159178A>TCA486138910FANCMc.1479A>T (p.Ala493=)
c.1320A>T (p.Ala440=)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.1427A>T
n.2029A>T
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.296A>T
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.234A>T (p.Ala78=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.294A>T (p.Ala98=)
n.1571A>T
14g.45159179G>ACA389592535FANCMc.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1428G>A
n.2030G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.297G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.1572G>A
 dbSNP
14g.45159179G>CCA389592536FANCMc.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1428G>C
n.2030G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.297G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.1572G>C
14g.45159179G=CA2133607185FANCMc.1480G= (p.Glu494=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1428G=
n.2030G=
c.1402G= (p.Glu468=)
c.297G=
c.1348G= (p.Glu450=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.1572G=
14g.45159179G>TCA389592537FANCMc.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1428G>T
n.2030G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.297G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.1572G>T
14g.45159180A>CCA389592538FANCMc.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1429A>C
n.2031A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.298A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.1573A>C
14g.45159180A>GCA389592539FANCMc.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.1429A>G
n.2031A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.298A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.1573A>G
 gnomAD v4
14g.45159180A>TCA389592540FANCMc.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1429A>T
n.2031A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.298A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.1573A>T
14g.45159180_45159186dupCA614273525FANCMc.1481_1487dup (p.Ser497AsnfsTer10)
c.1322_1328dup (p.Ser444AsnfsTer10)
c.*292_*298dup (n.*292_*298dup)
n.1429_1435dup
n.2031_2037dup
c.1403_1409dup (p.Ser471AsnfsTer10)
c.298_304dup
c.1349_1355dup (p.Ser453AsnfsTer10)
c.236_242dup (p.Ser82AsnfsTer10)
c.518_524dup (p.Ser176AsnfsTer10)
c.296_302dup (p.Ser102AsnfsTer10)
n.1573_1579dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159181A>CCA389592541FANCMc.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1430A>C
n.2032A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.299A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.1574A>C
14g.45159181A>GCA486138911FANCMc.1482A>G (p.Glu494=)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1430A>G
n.2032A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.299A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.1574A>G
 gnomAD v4
14g.45159181A>TCA389592542FANCMc.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1430A>T
n.2032A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.299A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.1574A>T
14g.45159182A>CCA389592543FANCMc.1483A>C (p.Met495Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1431A>C
n.2033A>C
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.300A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
n.1575A>C
14g.45159182A>GCA389592544FANCMc.1483A>G (p.Met495Val)
c.1324A>G (p.Met442Val)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1431A>G
n.2033A>G
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.300A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.520A>G (p.Met174Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
n.1575A>G
14g.45159182A>TCA389592545FANCMc.1483A>T (p.Met495Leu)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1431A>T
n.2033A>T
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.300A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.1575A>T
14g.45159183T>ACA389592546FANCMc.1484T>A (p.Met495Lys)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.1432T>A
n.2034T>A
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.301T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
n.1576T>A
 gnomAD v4
14g.45159183T>CCA389592547FANCMc.1484T>C (p.Met495Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.1432T>C
n.2034T>C
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.301T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.1576T>C
 COSMIC
14g.45159183T>GCA389592548FANCMc.1484T>G (p.Met495Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.1432T>G
n.2034T>G
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.301T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
n.1576T>G
14g.45159184G>ACA389592549FANCMc.1485G>A (p.Met495Ile)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1433G>A
n.2035G>A
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.302G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.1577G>A
14g.45159184G>CCA389592550FANCMc.1485G>C (p.Met495Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1433G>C
n.2035G>C
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.302G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.1577G>C
14g.45159184G>TCA389592551FANCMc.1485G>T (p.Met495Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1433G>T
n.2035G>T
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.302G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.1577G>T
14g.45159185C>ACA389592552FANCMc.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1434C>A
n.2036C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.303C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.1578C>A
14g.45159185C=CA2133607192FANCMc.1486C= (p.Leu496=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.1434C=
n.2036C=
c.1408C= (p.Leu470=)
c.303C=
c.1354C= (p.Leu452=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1578C=
14g.45159185C>GCA389592553FANCMc.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1434C>G
n.2036C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.303C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1578C>G
 dbSNP
14g.45159185C>TCA7169063FANCMc.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1434C>T
n.2036C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.303C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.1578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159186T>ACA389592555FANCMc.1487T>A (p.Leu496His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1435T>A
n.2037T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.304T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.1579T>A
14g.45159186T>CCA389592556FANCMc.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1435T>C
n.2037T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.304T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1579T>C
14g.45159186T>GCA389592554FANCMc.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1435T>G
n.2037T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.304T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1579T>G
 COSMIC
14g.45159188delCA2624697902FANCMc.1489del (p.Ser497HisfsTer9)
c.1330del (p.Ser444HisfsTer9)
c.*300del (n.*300del)
n.1437del
n.2039del
c.1411del (p.Ser471HisfsTer9)
c.306del
c.1357del (p.Ser453HisfsTer9)
c.244del (p.Ser82HisfsTer9)
c.526del (p.Ser176HisfsTer9)
c.304del (p.Ser102HisfsTer9)
n.1581del
 gnomAD v4
14g.45159187T>ACA486138912FANCMc.1488T>A (p.Leu496=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1436T>A
n.2038T>A
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.305T>A
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.243T>A (p.Leu81=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.303T>A (p.Leu101=)
n.1580T>A
14g.45159187T>CCA486138913FANCMc.1488T>C (p.Leu496=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1436T>C
n.2038T>C
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.305T>C
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.243T>C (p.Leu81=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.303T>C (p.Leu101=)
n.1580T>C
14g.45159187T>GCA486138914FANCMc.1488T>G (p.Leu496=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1436T>G
n.2038T>G
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.305T>G
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.243T>G (p.Leu81=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.303T>G (p.Leu101=)
n.1580T>G
14g.45159188T>ACA389592557FANCMc.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1437T>A
n.2039T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.306T>A
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.1581T>A
14g.45159188T>CCA389592558FANCMc.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1437T>C
n.2039T>C
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.306T>C
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.1581T>C
14g.45159188T>GCA389592559FANCMc.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1437T>G
n.2039T>G
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.306T>G
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.1581T>G
14g.45159189C>ACA389592560FANCMc.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1438C>A
n.2040C>A
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.307C>A
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.527C>A (p.Ser176Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.1582C>A
14g.45159189C=CA2133607195FANCMc.1490C= (p.Ser497=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1438C=
n.2040C=
c.1412C= (p.Ser471=)
c.307C=
c.1358C= (p.Ser453=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.305C= (p.Ser102=)
n.1582C=
14g.45159189C>GCA389592561FANCMc.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1438C>G
n.2040C>G
c.1412C>G (p.Ser471Ter)
c.307C>G
c.1358C>G (p.Ser453Ter)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.527C>G (p.Ser176Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.1582C>G
14g.45159189C>TCA389592562FANCMc.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1438C>T
n.2040C>T
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.307C>T
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.527C>T (p.Ser176Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.1582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159190A=CA2133607202FANCMc.1491A= (p.Ser497=)
c.1332A= (p.Ser444=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.1439A=
n.2041A=
c.1413A= (p.Ser471=)
c.308A=
c.1359A= (p.Ser453=)
c.246A= (p.Ser82=)
c.528A= (p.Ser176=)
c.306A= (p.Ser102=)
n.1583A=
14g.45159190A>CCA486138915FANCMc.1491A>C (p.Ser497=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1439A>C
n.2041A>C
c.1413A>C (p.Ser471=)
c.308A>C
c.1359A>C (p.Ser453=)
c.246A>C (p.Ser82=)
c.528A>C (p.Ser176=)
c.306A>C (p.Ser102=)
n.1583A>C
14g.45159190A>GCA7169064FANCMc.1491A>G (p.Ser497=)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1439A>G
n.2041A>G
c.1413A>G (p.Ser471=)
c.308A>G
c.1359A>G (p.Ser453=)
c.246A>G (p.Ser82=)
c.528A>G (p.Ser176=)
c.306A>G (p.Ser102=)
n.1583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.45159190A>TCA486138916FANCMc.1491A>T (p.Ser497=)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1439A>T
n.2041A>T
c.1413A>T (p.Ser471=)
c.308A>T
c.1359A>T (p.Ser453=)
c.246A>T (p.Ser82=)
c.528A>T (p.Ser176=)
c.306A>T (p.Ser102=)
n.1583A>T
14g.45159190dupCA248457FANCMc.1491dup (p.Gln498ThrfsTer7)
c.1332dup (p.Gln445ThrfsTer7)
c.*302dup (n.*302dup)
n.1439dup
n.2041dup
c.1413dup (p.Gln472ThrfsTer7)
c.308dup
c.1359dup (p.Gln454ThrfsTer7)
c.246dup (p.Gln83ThrfsTer7)
c.528dup (p.Gln177ThrfsTer7)
c.306dup (p.Gln103ThrfsTer7)
n.1583dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159191C>ACA389592563FANCMc.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1440C>A
n.2042C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.309C>A
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.1584C>A
14g.45159191C>GCA389592564FANCMc.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1440C>G
n.2042C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.309C>G
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.1584C>G
14g.45159191C>TCA389592565FANCMc.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1440C>T
n.2042C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.309C>T
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159192A=CA2133607208FANCMc.1493A= (p.Gln498=)
c.1334A= (p.Gln445=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.1441A=
n.2043A=
c.1415A= (p.Gln472=)
c.310A=
c.1361A= (p.Gln454=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.1585A=
14g.45159192A>CCA389592566FANCMc.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1441A>C
n.2043A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.310A>C
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.1585A>C
14g.45159192A>GCA7169065FANCMc.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1441A>G
n.2043A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.310A>G
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.1585A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159192A>TCA389592567FANCMc.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1441A>T
n.2043A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.310A>T
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.1585A>T
14g.45159193G>ACA486138917FANCMc.1494G>A (p.Gln498=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1442G>A
n.2044G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.311G>A
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.1586G>A
 dbSNP
14g.45159193G>CCA389592568FANCMc.1494G>C (p.Gln498His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1442G>C
n.2044G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.311G>C
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.1586G>C
 gnomAD v4
14g.45159193G>TCA389592569FANCMc.1494G>T (p.Gln498His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1442G>T
n.2044G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.311G>T
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.1586G>T
14g.45159194C>ACA389592570FANCMc.1495C>A (p.His499Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1443C>A
n.2045C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.312C>A
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1587C>A
 dbSNP
14g.45159194C=CA2133607213FANCMc.1495C= (p.His499=)
c.1336C= (p.His446=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1443C=
n.2045C=
c.1417C= (p.His473=)
c.312C=
c.1363C= (p.His455=)
c.250C= (p.His84=)
c.532C= (p.His178=)
c.310C= (p.His104=)
n.1587C=
14g.45159194C>GCA389592572FANCMc.1495C>G (p.His499Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1443C>G
n.2045C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.312C>G
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1587C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159194C>TCA389592571FANCMc.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1443C>T
n.2045C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.312C>T
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1587C>T
14g.45159195A>CCA389592573FANCMc.1496A>C (p.His499Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1444A>C
n.2046A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.313A>C
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1588A>C
14g.45159195A>GCA389592575FANCMc.1496A>G (p.His499Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1444A>G
n.2046A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.313A>G
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1588A>G
14g.45159195A>TCA389592574FANCMc.1496A>T (p.His499Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1444A>T
n.2046A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.313A>T
c.1364A>T (p.His455Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1588A>T
14g.45159196T>ACA389592576FANCMc.1497T>A (p.His499Gln)
c.1338T>A (p.His446Gln)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1445T>A
n.2047T>A
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.314T>A
c.1365T>A (p.His455Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.534T>A (p.His178Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
n.1589T>A
14g.45159196T>CCA486138918FANCMc.1497T>C (p.His499=)
c.1338T>C (p.His446=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1445T>C
n.2047T>C
c.1419T>C (p.His473=)
c.314T>C
c.1365T>C (p.His455=)
c.252T>C (p.His84=)
c.534T>C (p.His178=)
c.312T>C (p.His104=)
n.1589T>C
14g.45159196T>GCA389592577FANCMc.1497T>G (p.His499Gln)
c.1338T>G (p.His446Gln)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1445T>G
n.2047T>G
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.314T>G
c.1365T>G (p.His455Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.534T>G (p.His178Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
n.1589T>G
14g.45159197C>ACA389592578FANCMc.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1446C>A
n.2048C>A
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.315C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.1590C>A
14g.45159197C>GCA389592579FANCMc.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1446C>G
n.2048C>G
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.315C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.1590C>G
14g.45159197C>TCA389592580FANCMc.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1446C>T
n.2048C>T
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.315C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.1590C>T
14g.45159198A>CCA389592581FANCMc.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1447A>C
n.2049A>C
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.316A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.1591A>C
14g.45159198A>GCA389592582FANCMc.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1447A>G
n.2049A>G
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.316A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.1591A>G
14g.45159198A>TCA389592583FANCMc.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1447A>T
n.2049A>T
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.316A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.1591A>T
14g.45159199G>ACA486138919FANCMc.1500G>A (p.Gln500=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1448G>A
n.2050G>A
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.317G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.315G>A (p.Gln105=)
n.1592G>A
 dbSNP
14g.45159199G>CCA389592584FANCMc.1500G>C (p.Gln500His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1448G>C
n.2050G>C
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.317G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.315G>C (p.Gln105His)
n.1592G>C
 dbSNP
14g.45159199G>TCA389592585FANCMc.1500G>T (p.Gln500His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1448G>T
n.2050G>T
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.317G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.315G>T (p.Gln105His)
n.1592G>T
14g.45159200C>ACA389592588FANCMc.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1449C>A
n.2051C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.318C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1593C>A
14g.45159200C=CA2133607217FANCMc.1501C= (p.Pro501=)
c.1342C= (p.Pro448=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1449C=
n.2051C=
c.1423C= (p.Pro475=)
c.318C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.1593C=
14g.45159200C>GCA389592587FANCMc.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1449C>G
n.2051C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.318C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1593C>G
 ClinVar dbSNP
14g.45159200C>TCA389592586FANCMc.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1449C>T
n.2051C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.318C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1593C>T
 gnomAD v4
14g.45159201C>ACA389592589FANCMc.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1450C>A
n.2052C>A
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.319C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1594C>A
14g.45159201C>GCA389592590FANCMc.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1450C>G
n.2052C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.319C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1594C>G
14g.45159201C>TCA389592591FANCMc.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1450C>T
n.2052C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.319C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1594C>T
 dbSNP
14g.45159202A>CCA486138920FANCMc.1503A>C (p.Pro501=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.1451A>C
n.2053A>C
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.320A>C
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.540A>C (p.Pro180=)
c.318A>C (p.Pro106=)
n.1595A>C
 ClinVar dbSNP
14g.45159202A>GCA486138921FANCMc.1503A>G (p.Pro501=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.1451A>G
n.2053A>G
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.320A>G
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.540A>G (p.Pro180=)
c.318A>G (p.Pro106=)
n.1595A>G
 dbSNP
14g.45159202A>TCA486138922FANCMc.1503A>T (p.Pro501=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.1451A>T
n.2053A>T
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.320A>T
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.318A>T (p.Pro106=)
n.1595A>T
 gnomAD v4
14g.45159203A=CA2133607222FANCMc.1504A= (p.Ile502=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.1452A=
n.2054A=
c.1426A= (p.Ile476=)
c.321A=
c.1372A= (p.Ile458=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.541A= (p.Ile181=)
c.319A= (p.Ile107=)
n.1596A=
14g.45159203A>CCA389592592FANCMc.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1452A>C
n.2054A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.321A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1596A>C
14g.45159203A>GCA389592593FANCMc.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1452A>G
n.2054A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.321A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1596A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159203A>TCA389592594FANCMc.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1452A>T
n.2054A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.321A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.1596A>T
14g.45159204T>ACA389592595FANCMc.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1453T>A
n.2055T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.322T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.1597T>A
14g.45159204T>CCA389592596FANCMc.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1453T>C
n.2055T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.322T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1597T>C
14g.45159204T>GCA389592597FANCMc.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.1453T>G
n.2055T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.322T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.1597T>G
14g.45159205T>ACA486138923FANCMc.1506T>A (p.Ile502=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1454T>A
n.2056T>A
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.323T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.543T>A (p.Ile181=)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.1598T>A
14g.45159205T>CCA486138924FANCMc.1506T>C (p.Ile502=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1454T>C
n.2056T>C
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.323T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.261T>C (p.Ile87=)
c.543T>C (p.Ile181=)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.1598T>C
14g.45159205T>GCA389592598FANCMc.1506T>G (p.Ile502Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1454T>G
n.2056T>G
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.323T>G
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.1598T>G
14g.45159205T=CA2133607226FANCMc.1506T= (p.Ile502=)
c.1347T= (p.Ile449=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.1454T=
n.2056T=
c.1428T= (p.Ile476=)
c.323T=
c.1374T= (p.Ile458=)
c.261T= (p.Ile87=)
c.543T= (p.Ile181=)
c.321T= (p.Ile107=)
n.1598T=
14g.45159207_45159214delCA2580088120FANCMc.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer29)
c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer25)
c.1349_1356del (p.Ile450AsnfsTer29)
c.*319_*326del (n.*319_*326del)
n.1456_1463del
n.2058_2065del
c.1430_1437del (p.Ile477AsnfsTer29)
c.325_332del
c.1376_1383del (p.Ile459AsnfsTer?)
c.263_270del (p.Ile88AsnfsTer25)
c.545_552del (p.Ile182AsnfsTer29)
c.323_330del (p.Ile108AsnfsTer29)
n.1600_1607del
 ClinVar
14g.45159205_45159206insTACA7169066FANCMc.1506_1507insTA (p.Ile503Ter)
c.1347_1348insTA (p.Ile450Ter)
c.*317_*318insTA (n.*317_*318insTA)
n.1454_1455insTA
n.2056_2057insTA
c.1428_1429insTA (p.Ile477Ter)
c.323_324insTA
c.1374_1375insTA (p.Ile459Ter)
c.261_262insTA (p.Ile88Ter)
c.543_544insTA (p.Ile182Ter)
c.321_322insTA (p.Ile108Ter)
n.1598_1599insTA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159206A=CA2133607230FANCMc.1507A= (p.Ile503=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.*318A= (n.*318A=)
n.1455A=
n.2057A=
c.1429A= (p.Ile477=)
c.324A=
c.1375A= (p.Ile459=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.322A= (p.Ile108=)
n.1599A=
14g.45159206A>CCA389592601FANCMc.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1455A>C
n.2057A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.324A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1599A>C
14g.45159206A>GCA389592600FANCMc.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1455A>G
n.2057A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.324A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.1599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159206A>TCA389592599FANCMc.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1455A>T
n.2057A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.324A>T
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1599A>T
14g.45159207T>ACA389592602FANCMc.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.1456T>A
n.2058T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.325T>A
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1600T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159207T>CCA389592603FANCMc.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1456T>C
n.2058T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.325T>C
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1600T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159207T>GCA389592604FANCMc.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.1456T>G
n.2058T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.325T>G
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1600T>G
14g.45159207T=CA2133607236FANCMc.1508T= (p.Ile503=)
c.1349T= (p.Ile450=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.1456T=
n.2058T=
c.1430T= (p.Ile477=)
c.325T=
c.1376T= (p.Ile459=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.323T= (p.Ile108=)
n.1600T=
14g.45159208T>ACA486138926FANCMc.1509T>A (p.Ile503=)
c.1350T>A (p.Ile450=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1457T>A
n.2059T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.326T>A
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.324T>A (p.Ile108=)
n.1601T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159208T>CCA486138925FANCMc.1509T>C (p.Ile503=)
c.1350T>C (p.Ile450=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1457T>C
n.2059T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.326T>C
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.324T>C (p.Ile108=)
n.1601T>C
14g.45159208T>GCA7169067FANCMc.1509T>G (p.Ile503Met)
c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1457T>G
n.2059T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.326T>G
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.1601T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159208T=CA2133607241FANCMc.1509T= (p.Ile503=)
c.1350T= (p.Ile450=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.1457T=
n.2059T=
c.1431T= (p.Ile477=)
c.326T=
c.1377T= (p.Ile459=)
c.264T= (p.Ile88=)
c.546T= (p.Ile182=)
c.324T= (p.Ile108=)
n.1601T=
14g.45159210_45159214delCA2695219248FANCMc.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer29)
c.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer25)
c.1352_1356del (p.Arg451AsnfsTer29)
c.*322_*326del (n.*322_*326del)
n.1459_1463del
n.2061_2065del
c.1433_1437del (p.Arg478AsnfsTer29)
c.328_332del
c.1379_1383del (p.Arg460AsnfsTer?)
c.266_270del (p.Arg89AsnfsTer25)
c.548_552del (p.Arg183AsnfsTer29)
c.326_330del (p.Arg109AsnfsTer29)
n.1603_1607del
14g.45159209A>CCA486138927FANCMc.1510A>C (p.Arg504=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1458A>C
n.2060A>C
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.327A>C
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.1602A>C
14g.45159209A>GCA389592605FANCMc.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1458A>G
n.2060A>G
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.327A>G
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.1602A>G
14g.45159209A>TCA389592606FANCMc.1510A>T (p.Arg504Ter)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1458A>T
n.2060A>T
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.327A>T
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.1602A>T
14g.45159209_45159210insCTCCA2624697903FANCMc.1510_1511insCTC (p.Ile503_Arg504insThr)
c.1351_1352insCTC (p.Ile450_Arg451insThr)
c.*321_*322insCTC (n.*321_*322insCTC)
n.1458_1459insCTC
n.2060_2061insCTC
c.1432_1433insCTC (p.Ile477_Arg478insThr)
c.327_328insCTC
c.1378_1379insCTC (p.Ile459_Arg460insThr)
c.265_266insCTC (p.Ile88_Arg89insThr)
c.547_548insCTC (p.Ile182_Arg183insThr)
c.325_326insCTC (p.Ile108_Arg109insThr)
n.1602_1603insCTC
 gnomAD v4
14g.45159210G>ACA389592607FANCMc.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1459G>A
n.2061G>A
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.328G>A
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.1603G>A
14g.45159210G>CCA259618752FANCMc.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1459G>C
n.2061G>C
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.328G>C
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.1603G>C
 ClinVar dbSNP
14g.45159210G=CA2133607244FANCMc.1511G= (p.Arg504=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.1459G=
n.2061G=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.328G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.548G= (p.Arg183=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.1603G=
14g.45159210G>TCA389592608FANCMc.1511G>T (p.Arg504Ile)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1459G>T
n.2061G>T
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.328G>T
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.1603G>T
 gnomAD v4
14g.45159211A>CCA389592609FANCMc.1512A>C (p.Arg504Ser)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1460A>C
n.2062A>C
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.329A>C
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.1604A>C
14g.45159211A>GCA486138928FANCMc.1512A>G (p.Arg504=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1460A>G
n.2062A>G
c.1434A>G (p.Arg478=)
c.329A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.549A>G (p.Arg183=)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.1604A>G
14g.45159211A>TCA389592610FANCMc.1512A>T (p.Arg504Ser)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1460A>T
n.2062A>T
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.329A>T
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.1604A>T
14g.45159212G>ACA7169068FANCMc.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1461G>A
n.2063G>A
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.330G>A
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.1605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159212G>CCA389592611FANCMc.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1461G>C
n.2063G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.330G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1605G>C
14g.45159212G=CA2133607247FANCMc.1513G= (p.Val505=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1461G=
n.2063G=
c.1435G= (p.Val479=)
c.330G=
c.1381G= (p.Val461=)
c.268G= (p.Val90=)
c.550G= (p.Val184=)
c.328G= (p.Val110=)
n.1605G=
14g.45159212G>TCA389592612FANCMc.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1461G>T
n.2063G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.330G>T
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.1605G>T
14g.45159213T>ACA389592613FANCMc.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1462T>A
n.2064T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.331T>A
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.1606T>A
14g.45159213T>CCA389592614FANCMc.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1462T>C
n.2064T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.331T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1606T>C
14g.45159213T>GCA389592615FANCMc.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1462T>G
n.2064T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.331T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1606T>G
14g.45159214A>CCA486138929FANCMc.1515A>C (p.Val505=)
c.1356A>C (p.Val452=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1463A>C
n.2065A>C
c.1437A>C (p.Val479=)
c.332A>C
c.1383A>C (p.Val461=)
c.270A>C (p.Val90=)
c.552A>C (p.Val184=)
c.330A>C (p.Val110=)
n.1607A>C
14g.45159214A>GCA486138930FANCMc.1515A>G (p.Val505=)
c.1356A>G (p.Val452=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1463A>G
n.2065A>G
c.1437A>G (p.Val479=)
c.332A>G
c.1383A>G (p.Val461=)
c.270A>G (p.Val90=)
c.552A>G (p.Val184=)
c.330A>G (p.Val110=)
n.1607A>G
14g.45159214A>TCA486138931FANCMc.1515A>T (p.Val505=)
c.1356A>T (p.Val452=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1463A>T
n.2065A>T
c.1437A>T (p.Val479=)
c.332A>T
c.1383A>T (p.Val461=)
c.270A>T (p.Val90=)
c.552A>T (p.Val184=)
c.330A>T (p.Val110=)
n.1607A>T
14g.45159215A=CA2133607251FANCMc.1516A= (p.Met506=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1464A=
n.2066A=
c.1438A= (p.Met480=)
c.333A=
c.1384A= (p.Met462=)
c.271A= (p.Met91=)
c.553A= (p.Met185=)
c.331A= (p.Met111=)
n.1608A=
14g.45159215A>CCA389592616FANCMc.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1464A>C
n.2066A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
c.333A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.1608A>C
14g.45159215A>GCA7169069FANCMc.1516A>G (p.Met506Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1464A>G
n.2066A>G
c.1438A>G (p.Met480Val)
c.333A>G
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.1608A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159215A>TCA389592617FANCMc.1516A>T (p.Met506Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1464A>T
n.2066A>T
c.1438A>T (p.Met480Leu)
c.333A>T
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.1608A>T
14g.45159216T>ACA389592618FANCMc.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1465T>A
n.2067T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
c.334T>A
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.1609T>A
14g.45159216T>CCA389592619FANCMc.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1465T>C
n.2067T>C
c.1439T>C (p.Met480Thr)
c.334T>C
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.1609T>C
14g.45159216T>GCA389592620FANCMc.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1465T>G
n.2067T>G
c.1439T>G (p.Met480Arg)
c.334T>G
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.1609T>G
14g.45159217G>ACA389592621FANCMc.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1466G>A
n.2068G>A
c.1440G>A (p.Met480Ile)
c.335G>A
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.1610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159217G>CCA389592622FANCMc.1518G>C (p.Met506Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1466G>C
n.2068G>C
c.1440G>C (p.Met480Ile)
c.335G>C
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.1610G>C
14g.45159217G=CA2133607255FANCMc.1518G= (p.Met506=)
c.1359G= (p.Met453=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.1466G=
n.2068G=
c.1440G= (p.Met480=)
c.335G=
c.1386G= (p.Met462=)
c.273G= (p.Met91=)
c.555G= (p.Met185=)
c.333G= (p.Met111=)
n.1610G=
14g.45159217G>TCA389592623FANCMc.1518G>T (p.Met506Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1466G>T
n.2068G>T
c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.335G>T
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.1610G>T
14g.45159218A>CCA389592625FANCMc.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1467A>C
n.2069A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.336A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.1611A>C
14g.45159218A>GCA389592626FANCMc.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1467A>G
n.2069A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.336A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.1611A>G
14g.45159218A>TCA389592624FANCMc.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1467A>T
n.2069A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.336A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.1611A>T
14g.45159219C>ACA389592629FANCMc.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1468C>A
n.2070C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.337C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.1612C>A
14g.45159219C=CA2133607257FANCMc.1520C= (p.Thr507=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1468C=
n.2070C=
c.1442C= (p.Thr481=)
c.337C=
c.1388C= (p.Thr463=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.1612C=
14g.45159219C>GCA389592627FANCMc.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1468C>G
n.2070C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.337C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.1612C>G
14g.45159219C>TCA389592628FANCMc.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1468C>T
n.2070C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.337C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.1612C>T
 dbSNP
14g.45159220T>ACA486138932FANCMc.1521T>A (p.Thr507=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1469T>A
n.2071T>A
c.1443T>A (p.Thr481=)
c.338T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.336T>A (p.Thr112=)
n.1613T>A
14g.45159220T>CCA486138933FANCMc.1521T>C (p.Thr507=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1469T>C
n.2071T>C
c.1443T>C (p.Thr481=)
c.338T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.336T>C (p.Thr112=)
n.1613T>C
14g.45159220T>GCA486138934FANCMc.1521T>G (p.Thr507=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1469T>G
n.2071T>G
c.1443T>G (p.Thr481=)
c.338T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.336T>G (p.Thr112=)
n.1613T>G
 ClinVar dbSNP
14g.45159220T=CA2133607259FANCMc.1521T= (p.Thr507=)
c.1362T= (p.Thr454=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.1469T=
n.2071T=
c.1443T= (p.Thr481=)
c.338T=
c.1389T= (p.Thr463=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.558T= (p.Thr186=)
c.336T= (p.Thr112=)
n.1613T=
14g.45159221T>ACA389592630FANCMc.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1470T>A
n.2072T>A
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.339T>A
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.1614T>A
14g.45159221T>CCA389592631FANCMc.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1470T>C
n.2072T>C
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.339T>C
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.1614T>C
14g.45159221T>GCA389592632FANCMc.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1470T>G
n.2072T>G
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.339T>G
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.1614T>G
14g.45159222T>ACA389592633FANCMc.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1471T>A
n.2073T>A
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.340T>A
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.1615T>A
14g.45159222T>CCA389592634FANCMc.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1471T>C
n.2073T>C
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.340T>C
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.1615T>C
14g.45159222T>GCA389592635FANCMc.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1471T>G
n.2073T>G
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.340T>G
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.1615T>G
14g.45159223T>ACA389592636FANCMc.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1472T>A
n.2074T>A
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.341T>A
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.1616T>A
14g.45159223T>CCA486138935FANCMc.1524T>C (p.Phe508=)
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1472T>C
n.2074T>C
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.341T>C
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.561T>C (p.Phe187=)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.1616T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159223T>GCA389592637FANCMc.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1472T>G
n.2074T>G
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.341T>G
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.1616T>G
14g.45159223T=CA2133607261FANCMc.1524T= (p.Phe508=)
c.1365T= (p.Phe455=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1472T=
n.2074T=
c.1446T= (p.Phe482=)
c.341T=
c.1392T= (p.Phe464=)
c.279T= (p.Phe93=)
c.561T= (p.Phe187=)
c.339T= (p.Phe113=)
n.1616T=
14g.45159224G>ACA389592638FANCMc.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1473G>A
n.2075G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.342G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.1617G>A
 gnomAD v4
14g.45159224G>CCA389592639FANCMc.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1473G>C
n.2075G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.342G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1617G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159224G=CA2133607265FANCMc.1525G= (p.Val509=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.1473G=
n.2075G=
c.1447G= (p.Val483=)
c.342G=
c.1393G= (p.Val465=)
c.280G= (p.Val94=)
c.562G= (p.Val188=)
c.340G= (p.Val114=)
n.1617G=
14g.45159224G>TCA389592640FANCMc.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1473G>T
n.2075G>T
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.342G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.1617G>T
14g.45159225T>ACA389592643FANCMc.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1474T>A
n.2076T>A
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.343T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.1618T>A
14g.45159225T>CCA389592641FANCMc.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1474T>C
n.2076T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.343T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1618T>C
14g.45159225T>GCA389592642FANCMc.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1474T>G
n.2076T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.343T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1618T>G
14g.45159226C>ACA486138936FANCMc.1527C>A (p.Val509=)
c.1368C>A (p.Val456=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1475C>A
n.2077C>A
c.1449C>A (p.Val483=)
c.344C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.282C>A (p.Val94=)
c.564C>A (p.Val188=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.1619C>A
14g.45159226C=CA2133607269FANCMc.1527C= (p.Val509=)
c.1368C= (p.Val456=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.1475C=
n.2077C=
c.1449C= (p.Val483=)
c.344C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.282C= (p.Val94=)
c.564C= (p.Val188=)
c.342C= (p.Val114=)
n.1619C=
14g.45159226C>GCA486138937FANCMc.1527C>G (p.Val509=)
c.1368C>G (p.Val456=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.1475C>G
n.2077C>G
c.1449C>G (p.Val483=)
c.344C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.282C>G (p.Val94=)
c.564C>G (p.Val188=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.1619C>G
 dbSNP
14g.45159226C>TCA486138938FANCMc.1527C>T (p.Val509=)
c.1368C>T (p.Val456=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.1475C>T
n.2077C>T
c.1449C>T (p.Val483=)
c.344C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.282C>T (p.Val94=)
c.564C>T (p.Val188=)
c.342C>T (p.Val114=)
n.1619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159227G>ACA7169070FANCMc.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1476G>A
n.2078G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.345G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.1620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159227G>CCA389592644FANCMc.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1476G>C
n.2078G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.345G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1620G>C
14g.45159227G=CA2133607276FANCMc.1528G= (p.Gly510=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.1476G=
n.2078G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.345G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.1620G=
14g.45159227G>TCA389592645FANCMc.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1476G>T
n.2078G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.345G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.1620G>T
 ClinVar dbSNP
14g.45159228G>ACA259618759FANCMc.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1477G>A
n.2079G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.346G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.1621G>A
 dbSNP
14g.45159228G>CCA389592646FANCMc.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1477G>C
n.2079G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.346G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1621G>C
14g.45159228G=CA2133607278FANCMc.1529G= (p.Gly510=)
c.1370G= (p.Gly457=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.1477G=
n.2079G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.346G=
c.1397G= (p.Gly466=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.1621G=
14g.45159228G>TCA389592647FANCMc.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1477G>T
n.2079G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.346G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1621G>T
14g.45159229C>ACA486138940FANCMc.1530C>A (p.Gly510=)
c.1371C>A (p.Gly457=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1478C>A
n.2080C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.347C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.285C>A (p.Gly95=)
c.567C>A (p.Gly189=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.1622C>A
14g.45159229C=CA2133607282FANCMc.1530C= (p.Gly510=)
c.1371C= (p.Gly457=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.1478C=
n.2080C=
c.1452C= (p.Gly484=)
c.347C=
c.1398C= (p.Gly466=)
c.285C= (p.Gly95=)
c.567C= (p.Gly189=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.1622C=
14g.45159229C>GCA486138939FANCMc.1530C>G (p.Gly510=)
c.1371C>G (p.Gly457=)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1478C>G
n.2080C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.347C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.285C>G (p.Gly95=)
c.567C>G (p.Gly189=)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.1622C>G
14g.45159229C>TCA7169071FANCMc.1530C>T (p.Gly510=)
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1478C>T
n.2080C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.347C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.285C>T (p.Gly95=)
c.567C>T (p.Gly189=)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159230C>ACA389592648FANCMc.1531C>A (p.His511Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1479C>A
n.2081C>A
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.348C>A
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.1623C>A
14g.45159230C>GCA389592649FANCMc.1531C>G (p.His511Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1479C>G
n.2081C>G
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.348C>G
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.1623C>G
14g.45159230C>TCA389592650FANCMc.1531C>T (p.His511Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1479C>T
n.2081C>T
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.348C>T
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.1623C>T
14g.45159231A>CCA389592651FANCMc.1532A>C (p.His511Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1480A>C
n.2082A>C
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.349A>C
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.1624A>C
14g.45159231A>GCA389592652FANCMc.1532A>G (p.His511Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1480A>G
n.2082A>G
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.349A>G
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.1624A>G
 gnomAD v4
14g.45159231A>TCA389592653FANCMc.1532A>T (p.His511Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1480A>T
n.2082A>T
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.349A>T
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.1624A>T
14g.45159232T>ACA389592654FANCMc.1533T>A (p.His511Gln)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1481T>A
n.2083T>A
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.350T>A
c.1401T>A (p.His467Gln)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
n.1625T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159232T>CCA486138941FANCMc.1533T>C (p.His511=)
c.1374T>C (p.His458=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1481T>C
n.2083T>C
c.1455T>C (p.His485=)
c.350T>C
c.1401T>C (p.His467=)
c.288T>C (p.His96=)
c.570T>C (p.His190=)
c.348T>C (p.His116=)
n.1625T>C
 dbSNP
14g.45159232T>GCA389592655FANCMc.1533T>G (p.His511Gln)
c.1374T>G (p.His458Gln)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1481T>G
n.2083T>G
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.350T>G
c.1401T>G (p.His467Gln)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.348T>G (p.His116Gln)
n.1625T>G
14g.45159232T=CA2133607285FANCMc.1533T= (p.His511=)
c.1374T= (p.His458=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.1481T=
n.2083T=
c.1455T= (p.His485=)
c.350T=
c.1401T= (p.His467=)
c.288T= (p.His96=)
c.570T= (p.His190=)
c.348T= (p.His116=)
n.1625T=
14g.45159233G>ACA389592656FANCMc.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1482G>A
n.2084G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.351G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159233G>CCA389592657FANCMc.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1482G>C
n.2084G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.351G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1626G>C
14g.45159233G=CA2133607287FANCMc.1534G= (p.Ala512=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.1482G=
n.2084G=
c.1456G= (p.Ala486=)
c.351G=
c.1402G= (p.Ala468=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.1626G=
14g.45159233G>TCA389592658FANCMc.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1482G>T
n.2084G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.351G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1626G>T
14g.45159234C>ACA389592659FANCMc.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1483C>A
n.2085C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.352C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1627C>A
14g.45159234C>GCA389592660FANCMc.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1483C>G
n.2085C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.352C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1627C>G
14g.45159234C>TCA389592661FANCMc.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1483C>T
n.2085C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.352C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1627C>T
 gnomAD v4
14g.45159235C>ACA486138942FANCMc.1536C>A (p.Ala512=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1484C>A
n.2086C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.353C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1628C>A
14g.45159235C=CA2133607291FANCMc.1536C= (p.Ala512=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1484C=
n.2086C=
c.1458C= (p.Ala486=)
c.353C=
c.1404C= (p.Ala468=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.573C= (p.Ala191=)
c.351C= (p.Ala117=)
n.1628C=
14g.45159235C>GCA486138944FANCMc.1536C>G (p.Ala512=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1484C>G
n.2086C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.353C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1628C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159235C>TCA486138943FANCMc.1536C>T (p.Ala512=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1484C>T
n.2086C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.353C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1628C>T
14g.45159236T>ACA389592662FANCMc.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1485T>A
n.2087T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.354T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1629T>A
 dbSNP
14g.45159236T>CCA389592663FANCMc.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1485T>C
n.2087T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.354T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1629T>C
 dbSNP
14g.45159236T>GCA389592664FANCMc.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1485T>G
n.2087T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.354T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1629T>G
14g.45159237C>ACA389592665FANCMc.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1486C>A
n.2088C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.355C>A
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1630C>A
14g.45159237C>GCA389592666FANCMc.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1486C>G
n.2088C>G
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.355C>G
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1630C>G
14g.45159237C>TCA389592667FANCMc.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1486C>T
n.2088C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.355C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1630C>T
14g.45159238A=CA2133607294FANCMc.1539A= (p.Ser513=)
c.1380A= (p.Ser460=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.1487A=
n.2089A=
c.1461A= (p.Ser487=)
c.356A=
c.1407A= (p.Ser469=)
c.294A= (p.Ser98=)
c.576A= (p.Ser192=)
c.354A= (p.Ser118=)
n.1631A=
14g.45159238A>CCA486138945FANCMc.1539A>C (p.Ser513=)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1487A>C
n.2089A>C
c.1461A>C (p.Ser487=)
c.356A>C
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.294A>C (p.Ser98=)
c.576A>C (p.Ser192=)
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1631A>C
14g.45159238A>GCA10634864FANCMc.1539A>G (p.Ser513=)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1487A>G
n.2089A>G
c.1461A>G (p.Ser487=)
c.356A>G
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.294A>G (p.Ser98=)
c.576A>G (p.Ser192=)
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1631A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159238A>TCA486138946FANCMc.1539A>T (p.Ser513=)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1487A>T
n.2089A>T
c.1461A>T (p.Ser487=)
c.356A>T
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.294A>T (p.Ser98=)
c.576A>T (p.Ser192=)
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1631A>T
14g.45159239G>ACA7169072FANCMc.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1488G>A
n.2090G>A
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.357G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.1632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159239G>CCA389592668FANCMc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1488G>C
n.2090G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.357G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1632G>C
 ClinVar
14g.45159239G=CA2133607298FANCMc.1540G= (p.Gly514=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1488G=
n.2090G=
c.1462G= (p.Gly488=)
c.357G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.1632G=
14g.45159239G>TCA389592669FANCMc.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1488G>T
n.2090G>T
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.357G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.1632G>T
14g.45159240G>ACA389592670FANCMc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1489G>A
n.2091G>A
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.358G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.1633G>A
14g.45159240G>CCA389592671FANCMc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1489G>C
n.2091G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.358G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1633G>C
14g.45159240G>TCA389592672FANCMc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1489G>T
n.2091G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.358G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1633G>T
14g.45159241G>ACA7169073FANCMc.1542G>A (p.Gly514=)
c.1383G>A (p.Gly461=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1490G>A
n.2092G>A
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.359G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.297G>A (p.Gly99=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.1634G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159241G>CCA486138947FANCMc.1542G>C (p.Gly514=)
c.1383G>C (p.Gly461=)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1490G>C
n.2092G>C
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.359G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.297G>C (p.Gly99=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.1634G>C
14g.45159241G=CA2133607302FANCMc.1542G= (p.Gly514=)
c.1383G= (p.Gly461=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.1490G=
n.2092G=
c.1464G= (p.Gly488=)
c.359G=
c.1410G= (p.Gly470=)
c.297G= (p.Gly99=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.357G= (p.Gly119=)
n.1634G=
14g.45159241G>TCA486138948FANCMc.1542G>T (p.Gly514=)
c.1383G>T (p.Gly461=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1490G>T
n.2092G>T
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.359G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.297G>T (p.Gly99=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.1634G>T
14g.45159242A>CCA389592673FANCMc.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1491A>C
n.2093A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.360A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1635A>C
14g.45159242A>GCA389592674FANCMc.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1491A>G
n.2093A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.360A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1635A>G
14g.45159242A>TCA389592675FANCMc.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1491A>T
n.2093A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.360A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1635A>T
14g.45159245delCA2624697946FANCMc.1546del (p.Ser516AlafsTer13)
c.1546del (p.Ser516AlafsTer?)
c.1387del (p.Ser463AlafsTer13)
c.*357del (n.*357del)
n.1494del
n.2096del
c.1468del (p.Ser490AlafsTer13)
c.363del
c.1414del (p.Ser472AlafsTer?)
c.301del (p.Ser101AlafsTer?)
c.583del (p.Ser195AlafsTer13)
c.361del (p.Ser121AlafsTer13)
n.1638del
 dbSNP gnomAD v4
14g.45159243A>CCA389592676FANCMc.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1492A>C
n.2094A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.361A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1636A>C
 gnomAD v4
14g.45159243A>GCA389592677FANCMc.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1492A>G
n.2094A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.361A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1636A>G
14g.45159243A>TCA389592678FANCMc.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1492A>T
n.2094A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.361A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.1636A>T
14g.45159244A=CA2133607305FANCMc.1545A= (p.Lys515=)
c.1386A= (p.Lys462=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1493A=
n.2095A=
c.1467A= (p.Lys489=)
c.362A=
c.1413A= (p.Lys471=)
c.300A= (p.Lys100=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.360A= (p.Lys120=)
n.1637A=
14g.45159244A>CCA7169075FANCMc.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1493A>C
n.2095A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.362A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.1637A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159244A>GCA7169074FANCMc.1545A>G (p.Lys515=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1493A>G
n.2095A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.362A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.1637A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159244A>TCA389592679FANCMc.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1493A>T
n.2095A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.362A>T
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.1637A>T

Number of alleles fetched