Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45159095_45159106del | CA2580088108 | FANCM | c.1397-1_1407del c.1238-1_1248del c.*208-1_*218del n.1345-1_1355del n.1947-1_1957del c.1319-1_1329del c.214-1_224del c.1265-1_1275del c.152-1_162del c.434-1_444del c.212-1_222del n.1489-1_1499del | ClinVar |
14 | g.45159105C>A | CA389592379 | FANCM | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1354C>A n.1956C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.223C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1498C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159105C>G | CA389592380 | FANCM | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1354C>G n.1956C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.223C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1498C>G | |
14 | g.45159105C>T | CA389592381 | FANCM | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1354C>T n.1956C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.223C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1498C>T | |
14 | g.45159106T>A | CA486138864 | FANCM | c.1407T>A (p.Thr469=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1355T>A n.1957T>A c.1329T>A (p.Thr443=) c.224T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.162T>A (p.Thr54=) c.444T>A (p.Thr148=) c.222T>A (p.Thr74=) n.1499T>A | |
14 | g.45159106T>C | CA486138865 | FANCM | c.1407T>C (p.Thr469=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1355T>C n.1957T>C c.1329T>C (p.Thr443=) c.224T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.162T>C (p.Thr54=) c.444T>C (p.Thr148=) c.222T>C (p.Thr74=) n.1499T>C | |
14 | g.45159106T>G | CA486138866 | FANCM | c.1407T>G (p.Thr469=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1355T>G n.1957T>G c.1329T>G (p.Thr443=) c.224T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.162T>G (p.Thr54=) c.444T>G (p.Thr148=) c.222T>G (p.Thr74=) n.1499T>G | |
14 | g.45159107A= | CA2133607056 | FANCM | c.1408A= (p.Thr470=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*219A= (n.*219A=) n.1356A= n.1958A= c.1330A= (p.Thr444=) c.225A= c.1276A= (p.Thr426=) c.163A= (p.Thr55=) c.445A= (p.Thr149=) c.223A= (p.Thr75=) n.1500A= | |
14 | g.45159107A>C | CA389592383 | FANCM | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1356A>C n.1958A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.225A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.1500A>C | |
14 | g.45159107A>G | CA389592384 | FANCM | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1356A>G n.1958A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.225A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.1500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159107A>T | CA389592382 | FANCM | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1356A>T n.1958A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.225A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.1500A>T | |
14 | g.45159108C>A | CA389592385 | FANCM | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1357C>A n.1959C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.226C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.1501C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159108C= | CA2133607057 | FANCM | c.1409C= (p.Thr470=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*220C= (n.*220C=) n.1357C= n.1959C= c.1331C= (p.Thr444=) c.226C= c.1277C= (p.Thr426=) c.164C= (p.Thr55=) c.446C= (p.Thr149=) c.224C= (p.Thr75=) n.1501C= | |
14 | g.45159108C>G | CA389592386 | FANCM | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1357C>G n.1959C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.226C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.1501C>G | |
14 | g.45159108C>T | CA389592387 | FANCM | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1357C>T n.1959C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.226C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.1501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159109T>A | CA486138867 | FANCM | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1358T>A n.1960T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.227T>A c.1278T>A (p.Thr426=) c.165T>A (p.Thr55=) c.447T>A (p.Thr149=) c.225T>A (p.Thr75=) n.1502T>A | |
14 | g.45159109T>C | CA259618698 | FANCM | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1358T>C n.1960T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.227T>C c.1278T>C (p.Thr426=) c.165T>C (p.Thr55=) c.447T>C (p.Thr149=) c.225T>C (p.Thr75=) n.1502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159109T>G | CA486138868 | FANCM | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1358T>G n.1960T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.227T>G c.1278T>G (p.Thr426=) c.165T>G (p.Thr55=) c.447T>G (p.Thr149=) c.225T>G (p.Thr75=) n.1502T>G | |
14 | g.45159109T= | CA2133607058 | FANCM | c.1410T= (p.Thr470=) c.1251T= (p.Thr417=) c.*221T= (n.*221T=) n.1358T= n.1960T= c.1332T= (p.Thr444=) c.227T= c.1278T= (p.Thr426=) c.165T= (p.Thr55=) c.447T= (p.Thr149=) c.225T= (p.Thr75=) n.1502T= | |
14 | g.45159110G>A | CA7169051 | FANCM | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1359G>A n.1961G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.228G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159110G>C | CA389592388 | FANCM | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1359G>C n.1961G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.228G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1503G>C | |
14 | g.45159110G= | CA2133607060 | FANCM | c.1411G= (p.Glu471=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*222G= (n.*222G=) n.1359G= n.1961G= c.1333G= (p.Glu445=) c.228G= c.1279G= (p.Glu427=) c.166G= (p.Glu56=) c.448G= (p.Glu150=) c.226G= (p.Glu76=) n.1503G= | |
14 | g.45159110G>T | CA389592389 | FANCM | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1359G>T n.1961G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.228G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1503G>T | |
14 | g.45159111A>C | CA389592390 | FANCM | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1360A>C n.1962A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.229A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1504A>C | |
14 | g.45159111A>G | CA389592392 | FANCM | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1360A>G n.1962A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.229A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1504A>G | |
14 | g.45159111A>T | CA389592391 | FANCM | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1360A>T n.1962A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.229A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1504A>T | |
14 | g.45159112A>C | CA389592393 | FANCM | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1361A>C n.1963A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.230A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1505A>C | |
14 | g.45159112A>G | CA486138869 | FANCM | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1361A>G n.1963A>G c.1335A>G (p.Glu445=) c.230A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.168A>G (p.Glu56=) c.450A>G (p.Glu150=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1505A>G | |
14 | g.45159112A>T | CA389592394 | FANCM | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1361A>T n.1963A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.230A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1505A>T | |
14 | g.45159113A>C | CA389592395 | FANCM | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1362A>C n.1964A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.231A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1506A>C | |
14 | g.45159113A>G | CA389592396 | FANCM | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1362A>G n.1964A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.231A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1506A>G | |
14 | g.45159113A>T | CA389592397 | FANCM | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1362A>T n.1964A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.231A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1506A>T | |
14 | g.45159114A= | CA2133607064 | FANCM | c.1415A= (p.Lys472=) c.1256A= (p.Lys419=) c.*226A= (n.*226A=) n.1363A= n.1965A= c.1337A= (p.Lys446=) c.232A= c.1283A= (p.Lys428=) c.170A= (p.Lys57=) c.452A= (p.Lys151=) c.230A= (p.Lys77=) n.1507A= | |
14 | g.45159114A>C | CA389592399 | FANCM | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1363A>C n.1965A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.232A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1507A>C | |
14 | g.45159114A>G | CA7169052 | FANCM | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1363A>G n.1965A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.232A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159114A>T | CA389592398 | FANCM | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1363A>T n.1965A>T c.1337A>T (p.Lys446Met) c.232A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1507A>T | |
14 | g.45159114_45159115delinsAG | CA2133607065 | FANCM | c.1415_1416delinsAG (p.Lys472=) c.1256_1257delinsAG (p.Lys419=) c.*226_*227delinsAG (n.*226_*227delinsAG) n.1363_1364delinsAG n.1965_1966delinsAG c.1337_1338delinsAG (p.Lys446=) c.232_233delinsAG c.1283_1284delinsAG (p.Lys428=) c.170_171delinsAG (p.Lys57=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.230_231delinsAG (p.Lys77=) n.1507_1508delinsAG | |
14 | g.45159115del | CA658798210 | FANCM | c.1416del (p.Lys473AsnfsTer8) c.1257del (p.Lys420AsnfsTer8) c.*227del (n.*227del) n.1364del n.1966del c.1338del (p.Lys447AsnfsTer8) c.233del c.1284del (p.Lys429AsnfsTer8) c.171del (p.Lys58AsnfsTer8) c.453del (p.Lys152AsnfsTer8) c.231del (p.Lys78AsnfsTer8) n.1508del | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159115G>A | CA486138870 | FANCM | c.1416G>A (p.Lys472=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1364G>A n.1966G>A c.1338G>A (p.Lys446=) c.233G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.171G>A (p.Lys57=) c.453G>A (p.Lys151=) c.231G>A (p.Lys77=) n.1508G>A | |
14 | g.45159115G>C | CA389592401 | FANCM | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1364G>C n.1966G>C c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.233G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1508G>C | |
14 | g.45159115G>T | CA389592400 | FANCM | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1364G>T n.1966G>T c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.233G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1508G>T | |
14 | g.45159116A>C | CA389592402 | FANCM | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1365A>C n.1967A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.234A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1509A>C | |
14 | g.45159116A>G | CA389592403 | FANCM | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1365A>G n.1967A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.234A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1509A>G | |
14 | g.45159116A>T | CA389592404 | FANCM | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1365A>T n.1967A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.234A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1509A>T | |
14 | g.45159117A= | CA2133607069 | FANCM | c.1418A= (p.Lys473=) c.1259A= (p.Lys420=) c.*229A= (n.*229A=) n.1366A= n.1968A= c.1340A= (p.Lys447=) c.235A= c.1286A= (p.Lys429=) c.173A= (p.Lys58=) c.455A= (p.Lys152=) c.233A= (p.Lys78=) n.1510A= | |
14 | g.45159117A>C | CA389592405 | FANCM | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1366A>C n.1968A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.235A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1510A>C | |
14 | g.45159117A>G | CA389592406 | FANCM | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1366A>G n.1968A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.235A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159117A>T | CA389592407 | FANCM | c.1418A>T (p.Lys473Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1366A>T n.1968A>T c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.235A>T c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.1510A>T | |
14 | g.45159118A>C | CA389592408 | FANCM | c.1419A>C (p.Lys473Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1367A>C n.1969A>C c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.236A>C c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.1511A>C | |
14 | g.45159118A>G | CA486138871 | FANCM | c.1419A>G (p.Lys473=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1367A>G n.1969A>G c.1341A>G (p.Lys447=) c.236A>G c.1287A>G (p.Lys429=) c.174A>G (p.Lys58=) c.456A>G (p.Lys152=) c.234A>G (p.Lys78=) n.1511A>G | |
14 | g.45159118A>T | CA389592409 | FANCM | c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1367A>T n.1969A>T c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.236A>T c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.1511A>T | |
14 | g.45159119C>A | CA389592410 | FANCM | c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1368C>A n.1970C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.237C>A c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.1512C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159119C= | CA2133607071 | FANCM | c.1420C= (p.Arg474=) c.1261C= (p.Arg421=) c.*231C= (n.*231C=) n.1368C= n.1970C= c.1342C= (p.Arg448=) c.237C= c.1288C= (p.Arg430=) c.175C= (p.Arg59=) c.457C= (p.Arg153=) c.235C= (p.Arg79=) n.1512C= | |
14 | g.45159119C>G | CA389592411 | FANCM | c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1368C>G n.1970C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.237C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.1512C>G | |
14 | g.45159119C>T | CA259618702 | FANCM | c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1368C>T n.1970C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.237C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.1512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159120G>A | CA7169053 | FANCM | c.1421G>A (p.Arg474His) c.1262G>A (p.Arg421His) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1369G>A n.1971G>A c.1343G>A (p.Arg448His) c.238G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.176G>A (p.Arg59His) c.458G>A (p.Arg153His) c.236G>A (p.Arg79His) n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159120G>C | CA389592413 | FANCM | c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1369G>C n.1971G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.238G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.1513G>C | dbSNP |
14 | g.45159120G= | CA2133607074 | FANCM | c.1421G= (p.Arg474=) c.1262G= (p.Arg421=) c.*232G= (n.*232G=) n.1369G= n.1971G= c.1343G= (p.Arg448=) c.238G= c.1289G= (p.Arg430=) c.176G= (p.Arg59=) c.458G= (p.Arg153=) c.236G= (p.Arg79=) n.1513G= | |
14 | g.45159120G>T | CA389592412 | FANCM | c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1369G>T n.1971G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.238G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.1513G>T | |
14 | g.45159121T>A | CA486138872 | FANCM | c.1422T>A (p.Arg474=) c.1263T>A (p.Arg421=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1370T>A n.1972T>A c.1344T>A (p.Arg448=) c.239T>A c.1290T>A (p.Arg430=) c.177T>A (p.Arg59=) c.459T>A (p.Arg153=) c.237T>A (p.Arg79=) n.1514T>A | |
14 | g.45159121T>C | CA486138873 | FANCM | c.1422T>C (p.Arg474=) c.1263T>C (p.Arg421=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1370T>C n.1972T>C c.1344T>C (p.Arg448=) c.239T>C c.1290T>C (p.Arg430=) c.177T>C (p.Arg59=) c.459T>C (p.Arg153=) c.237T>C (p.Arg79=) n.1514T>C | |
14 | g.45159121T>G | CA486138874 | FANCM | c.1422T>G (p.Arg474=) c.1263T>G (p.Arg421=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1370T>G n.1972T>G c.1344T>G (p.Arg448=) c.239T>G c.1290T>G (p.Arg430=) c.177T>G (p.Arg59=) c.459T>G (p.Arg153=) c.237T>G (p.Arg79=) n.1514T>G | |
14 | g.45159122G>A | CA16614438 | FANCM | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1371G>A n.1973G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.240G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.1515G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159122G>C | CA389592414 | FANCM | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1371G>C n.1973G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.240G>C c.1291G>C (p.Asp431His) c.178G>C (p.Asp60His) c.460G>C (p.Asp154His) c.238G>C (p.Asp80His) n.1515G>C | |
14 | g.45159122G= | CA2133607077 | FANCM | c.1423G= (p.Asp475=) c.1264G= (p.Asp422=) c.*234G= (n.*234G=) n.1371G= n.1973G= c.1345G= (p.Asp449=) c.240G= c.1291G= (p.Asp431=) c.178G= (p.Asp60=) c.460G= (p.Asp154=) c.238G= (p.Asp80=) n.1515G= | |
14 | g.45159122G>T | CA389592415 | FANCM | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*234G>T (n.*234G>T) n.1371G>T n.1973G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.240G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.1515G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.45159123A= | CA2133607081 | FANCM | c.1424A= (p.Asp475=) c.1265A= (p.Asp422=) c.*235A= (n.*235A=) n.1372A= n.1974A= c.1346A= (p.Asp449=) c.241A= c.1292A= (p.Asp431=) c.179A= (p.Asp60=) c.461A= (p.Asp154=) c.239A= (p.Asp80=) n.1516A= | |
14 | g.45159123A>C | CA389592416 | FANCM | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) n.1372A>C n.1974A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.241A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.1516A>C | |
14 | g.45159123A>G | CA389592417 | FANCM | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1372A>G n.1974A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.241A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.1516A>G | |
14 | g.45159123A>T | CA389592418 | FANCM | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*235A>T (n.*235A>T) n.1372A>T n.1974A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.241A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.1516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159124T>A | CA389592419 | FANCM | c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1373T>A n.1975T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.242T>A c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.1517T>A | |
14 | g.45159124T>C | CA486138875 | FANCM | c.1425T>C (p.Asp475=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1373T>C n.1975T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.242T>C c.1293T>C (p.Asp431=) c.180T>C (p.Asp60=) c.462T>C (p.Asp154=) c.240T>C (p.Asp80=) n.1517T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159124T>G | CA389592420 | FANCM | c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1373T>G n.1975T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.242T>G c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.1517T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159125G>A | CA389592421 | FANCM | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1374G>A n.1976G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.243G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1518G>A | |
14 | g.45159125G>C | CA389592422 | FANCM | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1374G>C n.1976G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.243G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1518G>C | |
14 | g.45159125G>T | CA389592423 | FANCM | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1374G>T n.1976G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.243G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1518G>T | COSMIC |
14 | g.45159126A>C | CA389592424 | FANCM | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1375A>C n.1977A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.244A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1519A>C | |
14 | g.45159126A>G | CA389592425 | FANCM | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1375A>G n.1977A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.244A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1519A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159126A>T | CA389592426 | FANCM | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1375A>T n.1977A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.244A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.1519A>T | dbSNP |
14 | g.45159127G>A | CA486138876 | FANCM | c.1428G>A (p.Glu476=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1376G>A n.1978G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.245G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.183G>A (p.Glu61=) c.465G>A (p.Glu155=) c.243G>A (p.Glu81=) n.1520G>A | |
14 | g.45159127G>C | CA389592427 | FANCM | c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1376G>C n.1978G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.245G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.1520G>C | |
14 | g.45159127G>T | CA389592428 | FANCM | c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1376G>T n.1978G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.245G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.1520G>T | ClinVar |
14 | g.45159128A>C | CA389592429 | FANCM | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1377A>C n.1979A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.246A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1521A>C | |
14 | g.45159128A>G | CA389592431 | FANCM | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1377A>G n.1979A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.246A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1521A>G | |
14 | g.45159128A>T | CA389592430 | FANCM | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1377A>T n.1979A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.246A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1521A>T | |
14 | g.45159129C>A | CA389592432 | FANCM | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1378C>A n.1980C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.247C>A c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1522C>A | dbSNP |
14 | g.45159129C= | CA2133607083 | FANCM | c.1430C= (p.Thr477=) c.1271C= (p.Thr424=) c.*241C= (n.*241C=) n.1378C= n.1980C= c.1352C= (p.Thr451=) c.247C= c.1298C= (p.Thr433=) c.185C= (p.Thr62=) c.467C= (p.Thr156=) c.245C= (p.Thr82=) n.1522C= | |
14 | g.45159129C>G | CA389592433 | FANCM | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1378C>G n.1980C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.247C>G c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1522C>G | |
14 | g.45159129C>T | CA389592434 | FANCM | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1378C>T n.1980C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.247C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159130C>A | CA486138877 | FANCM | c.1431C>A (p.Thr477=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1379C>A n.1981C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.248C>A c.1299C>A (p.Thr433=) c.186C>A (p.Thr62=) c.468C>A (p.Thr156=) c.246C>A (p.Thr82=) n.1523C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159130C>G | CA486138878 | FANCM | c.1431C>G (p.Thr477=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1379C>G n.1981C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.248C>G c.1299C>G (p.Thr433=) c.186C>G (p.Thr62=) c.468C>G (p.Thr156=) c.246C>G (p.Thr82=) n.1523C>G | |
14 | g.45159130C>T | CA486138879 | FANCM | c.1431C>T (p.Thr477=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1379C>T n.1981C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.248C>T c.1299C>T (p.Thr433=) c.186C>T (p.Thr62=) c.468C>T (p.Thr156=) c.246C>T (p.Thr82=) n.1523C>T | |
14 | g.45159131C>A | CA486138880 | FANCM | c.1432C>A (p.Arg478=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1380C>A n.1982C>A c.1354C>A (p.Arg452=) c.249C>A c.1300C>A (p.Arg434=) c.187C>A (p.Arg63=) c.469C>A (p.Arg157=) c.247C>A (p.Arg83=) n.1524C>A | |
14 | g.45159131C= | CA2133607090 | FANCM | c.1432C= (p.Arg478=) c.1273C= (p.Arg425=) c.*243C= (n.*243C=) n.1380C= n.1982C= c.1354C= (p.Arg452=) c.249C= c.1300C= (p.Arg434=) c.187C= (p.Arg63=) c.469C= (p.Arg157=) c.247C= (p.Arg83=) n.1524C= | |
14 | g.45159131C>G | CA259618706 | FANCM | c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1380C>G n.1982C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.249C>G c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.1524C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159131C>T | CA259618708 | FANCM | c.1432C>T (p.Arg478Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1380C>T n.1982C>T c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.249C>T c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.187C>T (p.Arg63Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) n.1524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159132G>A | CA259618710 | FANCM | c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1381G>A n.1983G>A c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.250G>A c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.1525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159132G>C | CA389592435 | FANCM | c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1381G>C n.1983G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.250G>C c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.1525G>C | ClinVar |
14 | g.45159132G= | CA2133607093 | FANCM | c.1433G= (p.Arg478=) c.1274G= (p.Arg425=) c.*244G= (n.*244G=) n.1381G= n.1983G= c.1355G= (p.Arg452=) c.250G= c.1301G= (p.Arg434=) c.188G= (p.Arg63=) c.470G= (p.Arg157=) c.248G= (p.Arg83=) n.1525G= | |
14 | g.45159132G>T | CA389592436 | FANCM | c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1381G>T n.1983G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.250G>T c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.1525G>T | |
14 | g.45159133A>C | CA486138881 | FANCM | c.1434A>C (p.Arg478=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1382A>C n.1984A>C c.1356A>C (p.Arg452=) c.251A>C c.1302A>C (p.Arg434=) c.189A>C (p.Arg63=) c.471A>C (p.Arg157=) c.249A>C (p.Arg83=) n.1526A>C | |
14 | g.45159133A>G | CA486138882 | FANCM | c.1434A>G (p.Arg478=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1382A>G n.1984A>G c.1356A>G (p.Arg452=) c.251A>G c.1302A>G (p.Arg434=) c.189A>G (p.Arg63=) c.471A>G (p.Arg157=) c.249A>G (p.Arg83=) n.1526A>G | |
14 | g.45159133A>T | CA486138883 | FANCM | c.1434A>T (p.Arg478=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1382A>T n.1984A>T c.1356A>T (p.Arg452=) c.251A>T c.1302A>T (p.Arg434=) c.189A>T (p.Arg63=) c.471A>T (p.Arg157=) c.249A>T (p.Arg83=) n.1526A>T | |
14 | g.45159134G>A | CA389592437 | FANCM | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1383G>A n.1985G>A c.1357G>A (p.Val453Ile) c.252G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159134G>C | CA389592438 | FANCM | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1383G>C n.1985G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.252G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.1527G>C | |
14 | g.45159134G= | CA2133607098 | FANCM | c.1435G= (p.Val479=) c.1276G= (p.Val426=) c.*246G= (n.*246G=) n.1383G= n.1985G= c.1357G= (p.Val453=) c.252G= c.1303G= (p.Val435=) c.190G= (p.Val64=) c.472G= (p.Val158=) c.250G= (p.Val84=) n.1527G= | |
14 | g.45159134G>T | CA389592439 | FANCM | c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1383G>T n.1985G>T c.1357G>T (p.Val453Phe) c.252G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) n.1527G>T | |
14 | g.45159135T>A | CA389592442 | FANCM | c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1384T>A n.1986T>A c.1358T>A (p.Val453Asp) c.253T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) n.1528T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159135T>C | CA389592441 | FANCM | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1384T>C n.1986T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.253T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.1528T>C | |
14 | g.45159135T>G | CA389592440 | FANCM | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1384T>G n.1986T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.253T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.1528T>G | |
14 | g.45159136T>A | CA486138884 | FANCM | c.1437T>A (p.Val479=) c.1278T>A (p.Val426=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1385T>A n.1987T>A c.1359T>A (p.Val453=) c.254T>A c.1305T>A (p.Val435=) c.192T>A (p.Val64=) c.474T>A (p.Val158=) c.252T>A (p.Val84=) n.1529T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159136T>C | CA486138886 | FANCM | c.1437T>C (p.Val479=) c.1278T>C (p.Val426=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.1385T>C n.1987T>C c.1359T>C (p.Val453=) c.254T>C c.1305T>C (p.Val435=) c.192T>C (p.Val64=) c.474T>C (p.Val158=) c.252T>C (p.Val84=) n.1529T>C | |
14 | g.45159136T>G | CA486138885 | FANCM | c.1437T>G (p.Val479=) c.1278T>G (p.Val426=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1385T>G n.1987T>G c.1359T>G (p.Val453=) c.254T>G c.1305T>G (p.Val435=) c.192T>G (p.Val64=) c.474T>G (p.Val158=) c.252T>G (p.Val84=) n.1529T>G | |
14 | g.45159137A= | CA2133607101 | FANCM | c.1438A= (p.Met480=) c.1279A= (p.Met427=) c.*249A= (n.*249A=) n.1386A= n.1988A= c.1360A= (p.Met454=) c.255A= c.1306A= (p.Met436=) c.193A= (p.Met65=) c.475A= (p.Met159=) c.253A= (p.Met85=) n.1530A= | |
14 | g.45159137A>C | CA389592443 | FANCM | c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1386A>C n.1988A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.255A>C c.1306A>C (p.Met436Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) n.1530A>C | |
14 | g.45159137A>G | CA389592444 | FANCM | c.1438A>G (p.Met480Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1386A>G n.1988A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.255A>G c.1306A>G (p.Met436Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.475A>G (p.Met159Val) c.253A>G (p.Met85Val) n.1530A>G | dbSNP |
14 | g.45159137A>T | CA389592445 | FANCM | c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1386A>T n.1988A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.255A>T c.1306A>T (p.Met436Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) c.253A>T (p.Met85Leu) n.1530A>T | |
14 | g.45159138T>A | CA389592446 | FANCM | c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1387T>A n.1989T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.256T>A c.1307T>A (p.Met436Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) c.254T>A (p.Met85Lys) n.1531T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159138T>C | CA7169054 | FANCM | c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1387T>C n.1989T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.256T>C c.1307T>C (p.Met436Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) c.254T>C (p.Met85Thr) n.1531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159138T>G | CA389592447 | FANCM | c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1387T>G n.1989T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.256T>G c.1307T>G (p.Met436Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) c.254T>G (p.Met85Arg) n.1531T>G | |
14 | g.45159138T= | CA2133607104 | FANCM | c.1439T= (p.Met480=) c.1280T= (p.Met427=) c.*250T= (n.*250T=) n.1387T= n.1989T= c.1361T= (p.Met454=) c.256T= c.1307T= (p.Met436=) c.194T= (p.Met65=) c.476T= (p.Met159=) c.254T= (p.Met85=) n.1531T= | |
14 | g.45159139G>A | CA389592448 | FANCM | c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1388G>A n.1990G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.257G>A c.1308G>A (p.Met436Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) c.255G>A (p.Met85Ile) n.1532G>A | |
14 | g.45159139G>C | CA259618711 | FANCM | c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1388G>C n.1990G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.257G>C c.1308G>C (p.Met436Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) c.255G>C (p.Met85Ile) n.1532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159139G= | CA2133607111 | FANCM | c.1440G= (p.Met480=) c.1281G= (p.Met427=) c.*251G= (n.*251G=) n.1388G= n.1990G= c.1362G= (p.Met454=) c.257G= c.1308G= (p.Met436=) c.195G= (p.Met65=) c.477G= (p.Met159=) c.255G= (p.Met85=) n.1532G= | |
14 | g.45159139G>T | CA389592449 | FANCM | c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1388G>T n.1990G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.257G>T c.1308G>T (p.Met436Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) c.255G>T (p.Met85Ile) n.1532G>T | |
14 | g.45159140A= | CA2133607116 | FANCM | c.1441A= (p.Ile481=) c.1282A= (p.Ile428=) c.*252A= (n.*252A=) n.1389A= n.1991A= c.1363A= (p.Ile455=) c.258A= c.1309A= (p.Ile437=) c.196A= (p.Ile66=) c.478A= (p.Ile160=) c.256A= (p.Ile86=) n.1533A= | |
14 | g.45159140A>C | CA389592450 | FANCM | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1389A>C n.1991A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.258A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1533A>C | |
14 | g.45159140A>G | CA7169055 | FANCM | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1389A>G n.1991A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.258A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159140A>T | CA389592451 | FANCM | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1389A>T n.1991A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.258A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1533A>T | |
14 | g.45159140_45159143delinsATCT | CA2133607118 | FANCM | c.1441_1444delinsATCT (p.Ile481=) c.1282_1285delinsATCT (p.Ile428=) c.*252_*255delinsATCT (n.*252_*255delinsATCT) n.1389_1392delinsATCT n.1991_1994delinsATCT c.1363_1366delinsATCT (p.Ile455=) c.258_261delinsATCT c.1309_1312delinsATCT (p.Ile437=) c.196_199delinsATCT (p.Ile66=) c.478_481delinsATCT (p.Ile160=) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) n.1533_1536delinsATCT | |
14 | g.45159141T>A | CA389592452 | FANCM | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1390T>A n.1992T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.259T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1534T>A | |
14 | g.45159141T>C | CA389592454 | FANCM | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1390T>C n.1992T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.259T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1534T>C | |
14 | g.45159141T>G | CA389592453 | FANCM | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1390T>G n.1992T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.259T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1534T>G | |
14 | g.45159144_45159146del | CA614273524 | FANCM | c.1445_1447del (p.Phe482del) c.1286_1288del (p.Phe429del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.1393_1395del n.1995_1997del c.1367_1369del (p.Phe456del) c.262_264del c.1313_1315del (p.Phe438del) c.200_202del (p.Phe67del) c.482_484del (p.Phe161del) c.260_262del (p.Phe87del) n.1537_1539del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159142C>A | CA486138887 | FANCM | c.1443C>A (p.Ile481=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1391C>A n.1993C>A c.1365C>A (p.Ile455=) c.260C>A c.1311C>A (p.Ile437=) c.198C>A (p.Ile66=) c.480C>A (p.Ile160=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1535C>A | |
14 | g.45159142C>G | CA389592455 | FANCM | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1391C>G n.1993C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) c.260C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) c.198C>G (p.Ile66Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1535C>G | |
14 | g.45159142C>T | CA486138888 | FANCM | c.1443C>T (p.Ile481=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1391C>T n.1993C>T c.1365C>T (p.Ile455=) c.260C>T c.1311C>T (p.Ile437=) c.198C>T (p.Ile66=) c.480C>T (p.Ile160=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1535C>T | |
14 | g.45159143T>A | CA389592457 | FANCM | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1392T>A n.1994T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.261T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) n.1536T>A | |
14 | g.45159143T>C | CA389592456 | FANCM | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1392T>C n.1994T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.261T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) n.1536T>C | |
14 | g.45159143T>G | CA389592458 | FANCM | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1392T>G n.1994T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) c.261T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.259T>G (p.Phe87Val) n.1536T>G | |
14 | g.45159144T>A | CA389592459 | FANCM | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1393T>A n.1995T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.262T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.1537T>A | |
14 | g.45159144T>C | CA389592461 | FANCM | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1393T>C n.1995T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.262T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) n.1537T>C | |
14 | g.45159144T>G | CA389592460 | FANCM | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1393T>G n.1995T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.262T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) n.1537T>G | |
14 | g.45159145C>A | CA389592462 | FANCM | c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1394C>A n.1996C>A c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.263C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.261C>A (p.Phe87Leu) n.1538C>A | |
14 | g.45159145C>G | CA389592463 | FANCM | c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1394C>G n.1996C>G c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.263C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.261C>G (p.Phe87Leu) n.1538C>G | |
14 | g.45159145C>T | CA486138889 | FANCM | c.1446C>T (p.Phe482=) c.1287C>T (p.Phe429=) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1394C>T n.1996C>T c.1368C>T (p.Phe456=) c.263C>T c.1314C>T (p.Phe438=) c.201C>T (p.Phe67=) c.483C>T (p.Phe161=) c.261C>T (p.Phe87=) n.1538C>T | |
14 | g.45159146T>A | CA389592464 | FANCM | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1395T>A n.1997T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.264T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1539T>A | |
14 | g.45159146T>C | CA389592465 | FANCM | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1395T>C n.1997T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.264T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1539T>C | |
14 | g.45159146T>G | CA389592466 | FANCM | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1395T>G n.1997T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.264T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1539T>G | ClinVar |
14 | g.45159147C>A | CA389592467 | FANCM | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1396C>A n.1998C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.265C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1540C>A | |
14 | g.45159147C>G | CA389592468 | FANCM | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1396C>G n.1998C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.265C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1540C>G | |
14 | g.45159147C>T | CA389592469 | FANCM | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1396C>T n.1998C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.265C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1540C>T | |
14 | g.45159148T>A | CA486138890 | FANCM | c.1449T>A (p.Ser483=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1397T>A n.1999T>A c.1371T>A (p.Ser457=) c.266T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.204T>A (p.Ser68=) c.486T>A (p.Ser162=) c.264T>A (p.Ser88=) n.1541T>A | |
14 | g.45159148T>C | CA486138891 | FANCM | c.1449T>C (p.Ser483=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1397T>C n.1999T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.266T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.204T>C (p.Ser68=) c.486T>C (p.Ser162=) c.264T>C (p.Ser88=) n.1541T>C | |
14 | g.45159148T>G | CA486138892 | FANCM | c.1449T>G (p.Ser483=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1397T>G n.1999T>G c.1371T>G (p.Ser457=) c.266T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.204T>G (p.Ser68=) c.486T>G (p.Ser162=) c.264T>G (p.Ser88=) n.1541T>G | |
14 | g.45159149T>A | CA389592470 | FANCM | c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1398T>A n.2000T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.267T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1542T>A | |
14 | g.45159149T>C | CA389592471 | FANCM | c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1398T>C n.2000T>C c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.267T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1542T>C | |
14 | g.45159149T>G | CA389592472 | FANCM | c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1398T>G n.2000T>G c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.267T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1542T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159149T= | CA2133607126 | FANCM | c.1450T= (p.Ser484=) c.1291T= (p.Ser431=) c.*261T= (n.*261T=) n.1398T= n.2000T= c.1372T= (p.Ser458=) c.267T= c.1318T= (p.Ser440=) c.205T= (p.Ser69=) c.487T= (p.Ser163=) c.265T= (p.Ser89=) n.1542T= | |
14 | g.45159150C>A | CA389592475 | FANCM | c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) n.1399C>A n.2001C>A c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.268C>A c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.1543C>A | |
14 | g.45159150C>G | CA389592473 | FANCM | c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.*262C>G (n.*262C>G) n.1399C>G n.2001C>G c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.268C>G c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.1543C>G | |
14 | g.45159150C>T | CA389592474 | FANCM | c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.*262C>T (n.*262C>T) n.1399C>T n.2001C>T c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.268C>T c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.1543C>T | |
14 | g.45159151A= | CA2133607129 | FANCM | c.1452A= (p.Ser484=) c.1293A= (p.Ser431=) c.*263A= (n.*263A=) n.1400A= n.2002A= c.1374A= (p.Ser458=) c.269A= c.1320A= (p.Ser440=) c.207A= (p.Ser69=) c.489A= (p.Ser163=) c.267A= (p.Ser89=) n.1544A= | |
14 | g.45159151A>C | CA486138893 | FANCM | c.1452A>C (p.Ser484=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1400A>C n.2002A>C c.1374A>C (p.Ser458=) c.269A>C c.1320A>C (p.Ser440=) c.207A>C (p.Ser69=) c.489A>C (p.Ser163=) c.267A>C (p.Ser89=) n.1544A>C | |
14 | g.45159151A>G | CA486138894 | FANCM | c.1452A>G (p.Ser484=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1400A>G n.2002A>G c.1374A>G (p.Ser458=) c.269A>G c.1320A>G (p.Ser440=) c.207A>G (p.Ser69=) c.489A>G (p.Ser163=) c.267A>G (p.Ser89=) n.1544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159151A>T | CA486138895 | FANCM | c.1452A>T (p.Ser484=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1400A>T n.2002A>T c.1374A>T (p.Ser458=) c.269A>T c.1320A>T (p.Ser440=) c.207A>T (p.Ser69=) c.489A>T (p.Ser163=) c.267A>T (p.Ser89=) n.1544A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159152T>A | CA389592476 | FANCM | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1401T>A n.2003T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.270T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.1545T>A | |
14 | g.45159152T>C | CA389592477 | FANCM | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1401T>C n.2003T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.270T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.1545T>C | |
14 | g.45159152T>G | CA389592478 | FANCM | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1401T>G n.2003T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.270T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.268T>G (p.Phe90Val) n.1545T>G | |
14 | g.45159153T>A | CA389592479 | FANCM | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1402T>A n.2004T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.271T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1546T>A | |
14 | g.45159153T>C | CA389592480 | FANCM | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1402T>C n.2004T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.271T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.1546T>C | |
14 | g.45159153T>G | CA389592481 | FANCM | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1402T>G n.2004T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.271T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.1546T>G | |
14 | g.45159154T>A | CA389592482 | FANCM | c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1403T>A n.2005T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.272T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) n.1547T>A | |
14 | g.45159154T>C | CA486138896 | FANCM | c.1455T>C (p.Phe485=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1403T>C n.2005T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.272T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.210T>C (p.Phe70=) c.492T>C (p.Phe164=) c.270T>C (p.Phe90=) n.1547T>C | |
14 | g.45159154T>G | CA389592483 | FANCM | c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1403T>G n.2005T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.272T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) n.1547T>G | |
14 | g.45159155C>A | CA486138897 | FANCM | c.1456C>A (p.Arg486=) c.1297C>A (p.Arg433=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1404C>A n.2006C>A c.1378C>A (p.Arg460=) c.273C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.211C>A (p.Arg71=) c.493C>A (p.Arg165=) c.271C>A (p.Arg91=) n.1548C>A | |
14 | g.45159155C= | CA2133607133 | FANCM | c.1456C= (p.Arg486=) c.1297C= (p.Arg433=) c.*267C= (n.*267C=) n.1404C= n.2006C= c.1378C= (p.Arg460=) c.273C= c.1324C= (p.Arg442=) c.211C= (p.Arg71=) c.493C= (p.Arg165=) c.271C= (p.Arg91=) n.1548C= | |
14 | g.45159155C>G | CA389592484 | FANCM | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1404C>G n.2006C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.273C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.1548C>G | |
14 | g.45159155C>T | CA259618717 | FANCM | c.1456C>T (p.Arg486Ter) c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1404C>T n.2006C>T c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.273C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.211C>T (p.Arg71Ter) c.493C>T (p.Arg165Ter) c.271C>T (p.Arg91Ter) n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159156G>A | CA389592487 | FANCM | c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1405G>A n.2007G>A c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.274G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.212G>A (p.Arg71Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159156G>C | CA389592486 | FANCM | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1405G>C n.2007G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.274G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.1549G>C | |
14 | g.45159156G= | CA2133607136 | FANCM | c.1457G= (p.Arg486=) c.1298G= (p.Arg433=) c.*268G= (n.*268G=) n.1405G= n.2007G= c.1379G= (p.Arg460=) c.274G= c.1325G= (p.Arg442=) c.212G= (p.Arg71=) c.494G= (p.Arg165=) c.272G= (p.Arg91=) n.1549G= | |
14 | g.45159156G>T | CA389592485 | FANCM | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1405G>T n.2007G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.274G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.1549G>T | |
14 | g.45159157A>C | CA486138898 | FANCM | c.1458A>C (p.Arg486=) c.1299A>C (p.Arg433=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1406A>C n.2008A>C c.1380A>C (p.Arg460=) c.275A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.213A>C (p.Arg71=) c.495A>C (p.Arg165=) c.273A>C (p.Arg91=) n.1550A>C | |
14 | g.45159157A>G | CA486138899 | FANCM | c.1458A>G (p.Arg486=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1406A>G n.2008A>G c.1380A>G (p.Arg460=) c.275A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.213A>G (p.Arg71=) c.495A>G (p.Arg165=) c.273A>G (p.Arg91=) n.1550A>G | |
14 | g.45159157A>T | CA486138900 | FANCM | c.1458A>T (p.Arg486=) c.1299A>T (p.Arg433=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1406A>T n.2008A>T c.1380A>T (p.Arg460=) c.275A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.213A>T (p.Arg71=) c.495A>T (p.Arg165=) c.273A>T (p.Arg91=) n.1550A>T | |
14 | g.45159158G>A | CA389592488 | FANCM | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1407G>A n.2009G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.276G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159158G>C | CA389592489 | FANCM | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1407G>C n.2009G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.276G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.214G>C (p.Asp72His) c.496G>C (p.Asp166His) c.274G>C (p.Asp92His) n.1551G>C | |
14 | g.45159158G= | CA2133607140 | FANCM | c.1459G= (p.Asp487=) c.1300G= (p.Asp434=) c.*270G= (n.*270G=) n.1407G= n.2009G= c.1381G= (p.Asp461=) c.276G= c.1327G= (p.Asp443=) c.214G= (p.Asp72=) c.496G= (p.Asp166=) c.274G= (p.Asp92=) n.1551G= | |
14 | g.45159158G>T | CA389592490 | FANCM | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1407G>T n.2009G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.276G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.1551G>T | |
14 | g.45159159A>C | CA389592491 | FANCM | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1408A>C n.2010A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.277A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.1552A>C | |
14 | g.45159159A>G | CA389592492 | FANCM | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1408A>G n.2010A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.277A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.1552A>G | |
14 | g.45159159A>T | CA389592493 | FANCM | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1408A>T n.2010A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) c.277A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.215A>T (p.Asp72Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.1552A>T | |
14 | g.45159160T>A | CA389592494 | FANCM | c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1409T>A n.2011T>A c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.278T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.498T>A (p.Asp166Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.1553T>A | |
14 | g.45159160T>C | CA7169056 | FANCM | c.1461T>C (p.Asp487=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1409T>C n.2011T>C c.1383T>C (p.Asp461=) c.278T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.216T>C (p.Asp72=) c.498T>C (p.Asp166=) c.276T>C (p.Asp92=) n.1553T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159160T>G | CA389592495 | FANCM | c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1409T>G n.2011T>G c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.278T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.498T>G (p.Asp166Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.1553T>G | |
14 | g.45159160T= | CA2133607143 | FANCM | c.1461T= (p.Asp487=) c.1302T= (p.Asp434=) c.*272T= (n.*272T=) n.1409T= n.2011T= c.1383T= (p.Asp461=) c.278T= c.1329T= (p.Asp443=) c.216T= (p.Asp72=) c.498T= (p.Asp166=) c.276T= (p.Asp92=) n.1553T= | |
14 | g.45159161A= | CA2133607148 | FANCM | c.1462A= (p.Ser488=) c.1303A= (p.Ser435=) c.*273A= (n.*273A=) n.1410A= n.2012A= c.1384A= (p.Ser462=) c.279A= c.1330A= (p.Ser444=) c.217A= (p.Ser73=) c.499A= (p.Ser167=) c.277A= (p.Ser93=) n.1554A= | |
14 | g.45159161A>C | CA389592496 | FANCM | c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1410A>C n.2012A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.279A>C c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.277A>C (p.Ser93Arg) n.1554A>C | |
14 | g.45159161A>G | CA7169057 | FANCM | c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1410A>G n.2012A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.279A>G c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.277A>G (p.Ser93Gly) n.1554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159161A>T | CA389592497 | FANCM | c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1410A>T n.2012A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.279A>T c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) n.1554A>T | COSMIC |
14 | g.45159162G>A | CA389592500 | FANCM | c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1411G>A n.2013G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.280G>A c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.278G>A (p.Ser93Asn) n.1555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159162G>C | CA389592498 | FANCM | c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1411G>C n.2013G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.280G>C c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.278G>C (p.Ser93Thr) n.1555G>C | |
14 | g.45159162G= | CA2133607153 | FANCM | c.1463G= (p.Ser488=) c.1304G= (p.Ser435=) c.*274G= (n.*274G=) n.1411G= n.2013G= c.1385G= (p.Ser462=) c.280G= c.1331G= (p.Ser444=) c.218G= (p.Ser73=) c.500G= (p.Ser167=) c.278G= (p.Ser93=) n.1555G= | |
14 | g.45159162G>T | CA389592499 | FANCM | c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1411G>T n.2013G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.280G>T c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.278G>T (p.Ser93Ile) n.1555G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159162_45159163insA | CA7169058 | FANCM | c.1463_1464insA (p.Ser488ArgfsTer17) c.1304_1305insA (p.Ser435ArgfsTer17) c.*274_*275insA (n.*274_*275insA) n.1411_1412insA n.2013_2014insA c.1385_1386insA (p.Ser462ArgfsTer17) c.280_281insA c.1331_1332insA (p.Ser444ArgfsTer17) c.218_219insA (p.Ser73ArgfsTer17) c.500_501insA (p.Ser167ArgfsTer17) c.278_279insA (p.Ser93ArgfsTer17) n.1555_1556insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159163T>A | CA389592501 | FANCM | c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1412T>A n.2014T>A c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.281T>A c.1332T>A (p.Ser444Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) c.279T>A (p.Ser93Arg) n.1556T>A | |
14 | g.45159163T>C | CA486138901 | FANCM | c.1464T>C (p.Ser488=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1412T>C n.2014T>C c.1386T>C (p.Ser462=) c.281T>C c.1332T>C (p.Ser444=) c.219T>C (p.Ser73=) c.501T>C (p.Ser167=) c.279T>C (p.Ser93=) n.1556T>C | |
14 | g.45159163T>G | CA7169059 | FANCM | c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1412T>G n.2014T>G c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.281T>G c.1332T>G (p.Ser444Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) c.279T>G (p.Ser93Arg) n.1556T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159163T= | CA2133607159 | FANCM | c.1464T= (p.Ser488=) c.1305T= (p.Ser435=) c.*275T= (n.*275T=) n.1412T= n.2014T= c.1386T= (p.Ser462=) c.281T= c.1332T= (p.Ser444=) c.219T= (p.Ser73=) c.501T= (p.Ser167=) c.279T= (p.Ser93=) n.1556T= | |
14 | g.45159164G>A | CA389592502 | FANCM | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1413G>A n.2015G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) c.282G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.1557G>A | |
14 | g.45159164G>C | CA389592503 | FANCM | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1413G>C n.2015G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.282G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.1557G>C | |
14 | g.45159164G= | CA2133607163 | FANCM | c.1465G= (p.Val489=) c.1306G= (p.Val436=) c.*276G= (n.*276G=) n.1413G= n.2015G= c.1387G= (p.Val463=) c.282G= c.1333G= (p.Val445=) c.220G= (p.Val74=) c.502G= (p.Val168=) c.280G= (p.Val94=) n.1557G= | |
14 | g.45159164G>T | CA7169060 | FANCM | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1413G>T n.2015G>T c.1387G>T (p.Val463Phe) c.282G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.1557G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159165T>A | CA389592504 | FANCM | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1414T>A n.2016T>A c.1388T>A (p.Val463Asp) c.283T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.1558T>A | |
14 | g.45159165T>C | CA389592505 | FANCM | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1414T>C n.2016T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.283T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.1558T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159165T>G | CA389592506 | FANCM | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1414T>G n.2016T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.283T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.1558T>G | |
14 | g.45159165T= | CA2133607166 | FANCM | c.1466T= (p.Val489=) c.1307T= (p.Val436=) c.*277T= (n.*277T=) n.1414T= n.2016T= c.1388T= (p.Val463=) c.283T= c.1334T= (p.Val445=) c.221T= (p.Val74=) c.503T= (p.Val168=) c.281T= (p.Val94=) n.1558T= | |
14 | g.45159166T>A | CA486138902 | FANCM | c.1467T>A (p.Val489=) c.1308T>A (p.Val436=) c.*278T>A (n.*278T>A) n.1415T>A n.2017T>A c.1389T>A (p.Val463=) c.284T>A c.1335T>A (p.Val445=) c.222T>A (p.Val74=) c.504T>A (p.Val168=) c.282T>A (p.Val94=) n.1559T>A | |
14 | g.45159166T>C | CA486138903 | FANCM | c.1467T>C (p.Val489=) c.1308T>C (p.Val436=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.1415T>C n.2017T>C c.1389T>C (p.Val463=) c.284T>C c.1335T>C (p.Val445=) c.222T>C (p.Val74=) c.504T>C (p.Val168=) c.282T>C (p.Val94=) n.1559T>C | |
14 | g.45159166T>G | CA486138904 | FANCM | c.1467T>G (p.Val489=) c.1308T>G (p.Val436=) c.*278T>G (n.*278T>G) n.1415T>G n.2017T>G c.1389T>G (p.Val463=) c.284T>G c.1335T>G (p.Val445=) c.222T>G (p.Val74=) c.504T>G (p.Val168=) c.282T>G (p.Val94=) n.1559T>G | |
14 | g.45159167C>A | CA389592507 | FANCM | c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1416C>A n.2018C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.285C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1560C>A | dbSNP |
14 | g.45159167C>G | CA389592508 | FANCM | c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1416C>G n.2018C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.285C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1560C>G | COSMIC |
14 | g.45159167C>T | CA389592509 | FANCM | c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1416C>T n.2018C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.285C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1560C>T | |
14 | g.45159168A>C | CA389592511 | FANCM | c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) n.1417A>C n.2019A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.286A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1561A>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159168A>G | CA389592512 | FANCM | c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) n.1417A>G n.2019A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.286A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1561A>G | |
14 | g.45159168A>T | CA389592510 | FANCM | c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) n.1417A>T n.2019A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.286A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1561A>T | |
14 | g.45159169A>C | CA389592514 | FANCM | c.1470A>C (p.Gln490His) c.1311A>C (p.Gln437His) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1418A>C n.2020A>C c.1392A>C (p.Gln464His) c.287A>C c.1338A>C (p.Gln446His) c.225A>C (p.Gln75His) c.507A>C (p.Gln169His) c.285A>C (p.Gln95His) n.1562A>C | |
14 | g.45159169A>G | CA486138905 | FANCM | c.1470A>G (p.Gln490=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1418A>G n.2020A>G c.1392A>G (p.Gln464=) c.287A>G c.1338A>G (p.Gln446=) c.225A>G (p.Gln75=) c.507A>G (p.Gln169=) c.285A>G (p.Gln95=) n.1562A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159169A>T | CA389592513 | FANCM | c.1470A>T (p.Gln490His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1418A>T n.2020A>T c.1392A>T (p.Gln464His) c.287A>T c.1338A>T (p.Gln446His) c.225A>T (p.Gln75His) c.507A>T (p.Gln169His) c.285A>T (p.Gln95His) n.1562A>T | |
14 | g.45159170G>A | CA389592515 | FANCM | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1419G>A n.2021G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.288G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.1563G>A | |
14 | g.45159170G>C | CA389592516 | FANCM | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1419G>C n.2021G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.288G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.1563G>C | |
14 | g.45159170G>T | CA389592517 | FANCM | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1419G>T n.2021G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.288G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.1563G>T | COSMIC |
14 | g.45159171A>C | CA389592518 | FANCM | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1420A>C n.2022A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.289A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.1564A>C | |
14 | g.45159171A>G | CA389592519 | FANCM | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1420A>G n.2022A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.289A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.1564A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159171A>T | CA389592520 | FANCM | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1420A>T n.2022A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.289A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.1564A>T | |
14 | g.45159172A>C | CA389592521 | FANCM | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1421A>C n.2023A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.290A>C c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) n.1565A>C | |
14 | g.45159172A>G | CA486138906 | FANCM | c.1473A>G (p.Glu491=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1421A>G n.2023A>G c.1395A>G (p.Glu465=) c.290A>G c.1341A>G (p.Glu447=) c.228A>G (p.Glu76=) c.510A>G (p.Glu170=) c.288A>G (p.Glu96=) n.1565A>G | |
14 | g.45159172A>T | CA389592522 | FANCM | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1421A>T n.2023A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.290A>T c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) n.1565A>T | |
14 | g.45159173A= | CA2133607174 | FANCM | c.1474A= (p.Ile492=) c.1315A= (p.Ile439=) c.*285A= (n.*285A=) n.1422A= n.2024A= c.1396A= (p.Ile466=) c.291A= c.1342A= (p.Ile448=) c.229A= (p.Ile77=) c.511A= (p.Ile171=) c.289A= (p.Ile97=) n.1566A= | |
14 | g.45159173A>C | CA389592523 | FANCM | c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1422A>C n.2024A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.291A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.1566A>C | |
14 | g.45159173A>G | CA7169061 | FANCM | c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1422A>G n.2024A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) c.291A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159173A>T | CA389592524 | FANCM | c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1422A>T n.2024A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.291A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.1566A>T | |
14 | g.45159174T>A | CA389592526 | FANCM | c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) n.1423T>A n.2025T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.292T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.1567T>A | |
14 | g.45159174T>C | CA389592527 | FANCM | c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) n.1423T>C n.2025T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.292T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.1567T>C | |
14 | g.45159174T>G | CA389592525 | FANCM | c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) n.1423T>G n.2025T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.292T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.1567T>G | |
14 | g.45159175T>A | CA486138907 | FANCM | c.1476T>A (p.Ile492=) c.1317T>A (p.Ile439=) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1424T>A n.2026T>A c.1398T>A (p.Ile466=) c.293T>A c.1344T>A (p.Ile448=) c.231T>A (p.Ile77=) c.513T>A (p.Ile171=) c.291T>A (p.Ile97=) n.1568T>A | dbSNP |
14 | g.45159175T>C | CA486138908 | FANCM | c.1476T>C (p.Ile492=) c.1317T>C (p.Ile439=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1424T>C n.2026T>C c.1398T>C (p.Ile466=) c.293T>C c.1344T>C (p.Ile448=) c.231T>C (p.Ile77=) c.513T>C (p.Ile171=) c.291T>C (p.Ile97=) n.1568T>C | dbSNP |
14 | g.45159175T>G | CA389592528 | FANCM | c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1424T>G n.2026T>G c.1398T>G (p.Ile466Met) c.293T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) c.231T>G (p.Ile77Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.1568T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159175T= | CA2133607176 | FANCM | c.1476T= (p.Ile492=) c.1317T= (p.Ile439=) c.*287T= (n.*287T=) n.1424T= n.2026T= c.1398T= (p.Ile466=) c.293T= c.1344T= (p.Ile448=) c.231T= (p.Ile77=) c.513T= (p.Ile171=) c.291T= (p.Ile97=) n.1568T= | |
14 | g.45159176G>A | CA389592529 | FANCM | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1425G>A n.2027G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.294G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1569G>A | dbSNP |
14 | g.45159176G>C | CA389592530 | FANCM | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1425G>C n.2027G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.294G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1569G>C | |
14 | g.45159176G= | CA2133607179 | FANCM | c.1477G= (p.Ala493=) c.1318G= (p.Ala440=) c.*288G= (n.*288G=) n.1425G= n.2027G= c.1399G= (p.Ala467=) c.294G= c.1345G= (p.Ala449=) c.232G= (p.Ala78=) c.514G= (p.Ala172=) c.292G= (p.Ala98=) n.1569G= | |
14 | g.45159176G>T | CA389592531 | FANCM | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1425G>T n.2027G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.294G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1569G>T | COSMIC |
14 | g.45159176_45159177insTTCAAAAGACAAA | CA2729502370 | FANCM | c.1477_1478insTTCAAAAGACAAA (p.Ala493ValfsTer16) c.1318_1319insTTCAAAAGACAAA (p.Ala440ValfsTer16) c.*288_*289insTTCAAAAGACAAA (n.*288_*289insTTCAAAAGACAAA) n.1425_1426insTTCAAAAGACAAA n.2027_2028insTTCAAAAGACAAA c.1399_1400insTTCAAAAGACAAA (p.Ala467ValfsTer16) c.294_295insTTCAAAAGACAAA c.1345_1346insTTCAAAAGACAAA (p.Ala449ValfsTer16) c.232_233insTTCAAAAGACAAA (p.Ala78ValfsTer16) c.514_515insTTCAAAAGACAAA (p.Ala172ValfsTer16) c.292_293insTTCAAAAGACAAA (p.Ala98ValfsTer16) n.1569_1570insTTCAAAAGACAAA | dbSNP |
14 | g.45159177C>A | CA389592534 | FANCM | c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1426C>A n.2028C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.295C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.1570C>A | |
14 | g.45159177C>G | CA389592533 | FANCM | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1426C>G n.2028C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.295C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1570C>G | |
14 | g.45159177C>T | CA389592532 | FANCM | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1426C>T n.2028C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.295C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1570C>T | dbSNP |
14 | g.45159178A= | CA2133607181 | FANCM | c.1479A= (p.Ala493=) c.1320A= (p.Ala440=) c.*290A= (n.*290A=) n.1427A= n.2029A= c.1401A= (p.Ala467=) c.296A= c.1347A= (p.Ala449=) c.234A= (p.Ala78=) c.516A= (p.Ala172=) c.294A= (p.Ala98=) n.1571A= | |
14 | g.45159178A>C | CA486138909 | FANCM | c.1479A>C (p.Ala493=) c.1320A>C (p.Ala440=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1427A>C n.2029A>C c.1401A>C (p.Ala467=) c.296A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.234A>C (p.Ala78=) c.516A>C (p.Ala172=) c.294A>C (p.Ala98=) n.1571A>C | |
14 | g.45159178A>G | CA7169062 | FANCM | c.1479A>G (p.Ala493=) c.1320A>G (p.Ala440=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1427A>G n.2029A>G c.1401A>G (p.Ala467=) c.296A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.234A>G (p.Ala78=) c.516A>G (p.Ala172=) c.294A>G (p.Ala98=) n.1571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159178A>T | CA486138910 | FANCM | c.1479A>T (p.Ala493=) c.1320A>T (p.Ala440=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1427A>T n.2029A>T c.1401A>T (p.Ala467=) c.296A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.234A>T (p.Ala78=) c.516A>T (p.Ala172=) c.294A>T (p.Ala98=) n.1571A>T | |
14 | g.45159179G>A | CA389592535 | FANCM | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1428G>A n.2030G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.297G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1572G>A | dbSNP |
14 | g.45159179G>C | CA389592536 | FANCM | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1428G>C n.2030G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.297G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1572G>C | |
14 | g.45159179G= | CA2133607185 | FANCM | c.1480G= (p.Glu494=) c.1321G= (p.Glu441=) c.*291G= (n.*291G=) n.1428G= n.2030G= c.1402G= (p.Glu468=) c.297G= c.1348G= (p.Glu450=) c.235G= (p.Glu79=) c.517G= (p.Glu173=) c.295G= (p.Glu99=) n.1572G= | |
14 | g.45159179G>T | CA389592537 | FANCM | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1428G>T n.2030G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.297G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1572G>T | |
14 | g.45159180A>C | CA389592538 | FANCM | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1429A>C n.2031A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.298A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1573A>C | |
14 | g.45159180A>G | CA389592539 | FANCM | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1429A>G n.2031A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.298A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1573A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159180A>T | CA389592540 | FANCM | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1429A>T n.2031A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.298A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.1573A>T | |
14 | g.45159180_45159186dup | CA614273525 | FANCM | c.1481_1487dup (p.Ser497AsnfsTer10) c.1322_1328dup (p.Ser444AsnfsTer10) c.*292_*298dup (n.*292_*298dup) n.1429_1435dup n.2031_2037dup c.1403_1409dup (p.Ser471AsnfsTer10) c.298_304dup c.1349_1355dup (p.Ser453AsnfsTer10) c.236_242dup (p.Ser82AsnfsTer10) c.518_524dup (p.Ser176AsnfsTer10) c.296_302dup (p.Ser102AsnfsTer10) n.1573_1579dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159181A>C | CA389592541 | FANCM | c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) n.1430A>C n.2032A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.299A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.1574A>C | |
14 | g.45159181A>G | CA486138911 | FANCM | c.1482A>G (p.Glu494=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.1430A>G n.2032A>G c.1404A>G (p.Glu468=) c.299A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.237A>G (p.Glu79=) c.519A>G (p.Glu173=) c.297A>G (p.Glu99=) n.1574A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159181A>T | CA389592542 | FANCM | c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) n.1430A>T n.2032A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.299A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.1574A>T | |
14 | g.45159182A>C | CA389592543 | FANCM | c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1324A>C (p.Met442Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1431A>C n.2033A>C c.1405A>C (p.Met469Leu) c.300A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) n.1575A>C | |
14 | g.45159182A>G | CA389592544 | FANCM | c.1483A>G (p.Met495Val) c.1324A>G (p.Met442Val) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1431A>G n.2033A>G c.1405A>G (p.Met469Val) c.300A>G c.1351A>G (p.Met451Val) c.238A>G (p.Met80Val) c.520A>G (p.Met174Val) c.298A>G (p.Met100Val) n.1575A>G | |
14 | g.45159182A>T | CA389592545 | FANCM | c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1324A>T (p.Met442Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1431A>T n.2033A>T c.1405A>T (p.Met469Leu) c.300A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) n.1575A>T | |
14 | g.45159183T>A | CA389592546 | FANCM | c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1325T>A (p.Met442Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) n.1432T>A n.2034T>A c.1406T>A (p.Met469Lys) c.301T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) n.1576T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159183T>C | CA389592547 | FANCM | c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1325T>C (p.Met442Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1432T>C n.2034T>C c.1406T>C (p.Met469Thr) c.301T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) n.1576T>C | COSMIC |
14 | g.45159183T>G | CA389592548 | FANCM | c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1325T>G (p.Met442Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.1432T>G n.2034T>G c.1406T>G (p.Met469Arg) c.301T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) n.1576T>G | |
14 | g.45159184G>A | CA389592549 | FANCM | c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1326G>A (p.Met442Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1433G>A n.2035G>A c.1407G>A (p.Met469Ile) c.302G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) n.1577G>A | |
14 | g.45159184G>C | CA389592550 | FANCM | c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1326G>C (p.Met442Ile) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1433G>C n.2035G>C c.1407G>C (p.Met469Ile) c.302G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) n.1577G>C | |
14 | g.45159184G>T | CA389592551 | FANCM | c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1326G>T (p.Met442Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1433G>T n.2035G>T c.1407G>T (p.Met469Ile) c.302G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) n.1577G>T | |
14 | g.45159185C>A | CA389592552 | FANCM | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1434C>A n.2036C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.303C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.1578C>A | |
14 | g.45159185C= | CA2133607192 | FANCM | c.1486C= (p.Leu496=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*297C= (n.*297C=) n.1434C= n.2036C= c.1408C= (p.Leu470=) c.303C= c.1354C= (p.Leu452=) c.241C= (p.Leu81=) c.523C= (p.Leu175=) c.301C= (p.Leu101=) n.1578C= | |
14 | g.45159185C>G | CA389592553 | FANCM | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1434C>G n.2036C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.303C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1578C>G | dbSNP |
14 | g.45159185C>T | CA7169063 | FANCM | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1434C>T n.2036C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.303C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.1578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159186T>A | CA389592555 | FANCM | c.1487T>A (p.Leu496His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1435T>A n.2037T>A c.1409T>A (p.Leu470His) c.304T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.242T>A (p.Leu81His) c.524T>A (p.Leu175His) c.302T>A (p.Leu101His) n.1579T>A | |
14 | g.45159186T>C | CA389592556 | FANCM | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1435T>C n.2037T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.304T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1579T>C | |
14 | g.45159186T>G | CA389592554 | FANCM | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1435T>G n.2037T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.304T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1579T>G | COSMIC |
14 | g.45159188del | CA2624697902 | FANCM | c.1489del (p.Ser497HisfsTer9) c.1330del (p.Ser444HisfsTer9) c.*300del (n.*300del) n.1437del n.2039del c.1411del (p.Ser471HisfsTer9) c.306del c.1357del (p.Ser453HisfsTer9) c.244del (p.Ser82HisfsTer9) c.526del (p.Ser176HisfsTer9) c.304del (p.Ser102HisfsTer9) n.1581del | gnomAD v4 |
14 | g.45159187T>A | CA486138912 | FANCM | c.1488T>A (p.Leu496=) c.1329T>A (p.Leu443=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1436T>A n.2038T>A c.1410T>A (p.Leu470=) c.305T>A c.1356T>A (p.Leu452=) c.243T>A (p.Leu81=) c.525T>A (p.Leu175=) c.303T>A (p.Leu101=) n.1580T>A | |
14 | g.45159187T>C | CA486138913 | FANCM | c.1488T>C (p.Leu496=) c.1329T>C (p.Leu443=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1436T>C n.2038T>C c.1410T>C (p.Leu470=) c.305T>C c.1356T>C (p.Leu452=) c.243T>C (p.Leu81=) c.525T>C (p.Leu175=) c.303T>C (p.Leu101=) n.1580T>C | |
14 | g.45159187T>G | CA486138914 | FANCM | c.1488T>G (p.Leu496=) c.1329T>G (p.Leu443=) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1436T>G n.2038T>G c.1410T>G (p.Leu470=) c.305T>G c.1356T>G (p.Leu452=) c.243T>G (p.Leu81=) c.525T>G (p.Leu175=) c.303T>G (p.Leu101=) n.1580T>G | |
14 | g.45159188T>A | CA389592557 | FANCM | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1437T>A n.2039T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.306T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1581T>A | |
14 | g.45159188T>C | CA389592558 | FANCM | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1437T>C n.2039T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.306T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1581T>C | |
14 | g.45159188T>G | CA389592559 | FANCM | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1437T>G n.2039T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.306T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1581T>G | |
14 | g.45159189C>A | CA389592560 | FANCM | c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1438C>A n.2040C>A c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.307C>A c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.1582C>A | |
14 | g.45159189C= | CA2133607195 | FANCM | c.1490C= (p.Ser497=) c.1331C= (p.Ser444=) c.*301C= (n.*301C=) n.1438C= n.2040C= c.1412C= (p.Ser471=) c.307C= c.1358C= (p.Ser453=) c.245C= (p.Ser82=) c.527C= (p.Ser176=) c.305C= (p.Ser102=) n.1582C= | |
14 | g.45159189C>G | CA389592561 | FANCM | c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1438C>G n.2040C>G c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.307C>G c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.1582C>G | |
14 | g.45159189C>T | CA389592562 | FANCM | c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1438C>T n.2040C>T c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.307C>T c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.1582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45159190A= | CA2133607202 | FANCM | c.1491A= (p.Ser497=) c.1332A= (p.Ser444=) c.*302A= (n.*302A=) n.1439A= n.2041A= c.1413A= (p.Ser471=) c.308A= c.1359A= (p.Ser453=) c.246A= (p.Ser82=) c.528A= (p.Ser176=) c.306A= (p.Ser102=) n.1583A= | |
14 | g.45159190A>C | CA486138915 | FANCM | c.1491A>C (p.Ser497=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1439A>C n.2041A>C c.1413A>C (p.Ser471=) c.308A>C c.1359A>C (p.Ser453=) c.246A>C (p.Ser82=) c.528A>C (p.Ser176=) c.306A>C (p.Ser102=) n.1583A>C | |
14 | g.45159190A>G | CA7169064 | FANCM | c.1491A>G (p.Ser497=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1439A>G n.2041A>G c.1413A>G (p.Ser471=) c.308A>G c.1359A>G (p.Ser453=) c.246A>G (p.Ser82=) c.528A>G (p.Ser176=) c.306A>G (p.Ser102=) n.1583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.45159190A>T | CA486138916 | FANCM | c.1491A>T (p.Ser497=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1439A>T n.2041A>T c.1413A>T (p.Ser471=) c.308A>T c.1359A>T (p.Ser453=) c.246A>T (p.Ser82=) c.528A>T (p.Ser176=) c.306A>T (p.Ser102=) n.1583A>T | |
14 | g.45159190dup | CA248457 | FANCM | c.1491dup (p.Gln498ThrfsTer7) c.1332dup (p.Gln445ThrfsTer7) c.*302dup (n.*302dup) n.1439dup n.2041dup c.1413dup (p.Gln472ThrfsTer7) c.308dup c.1359dup (p.Gln454ThrfsTer7) c.246dup (p.Gln83ThrfsTer7) c.528dup (p.Gln177ThrfsTer7) c.306dup (p.Gln103ThrfsTer7) n.1583dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159191C>A | CA389592563 | FANCM | c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) n.1440C>A n.2042C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.309C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.1584C>A | |
14 | g.45159191C>G | CA389592564 | FANCM | c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) n.1440C>G n.2042C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.309C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.1584C>G | |
14 | g.45159191C>T | CA389592565 | FANCM | c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) n.1440C>T n.2042C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.309C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.1584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159192A= | CA2133607208 | FANCM | c.1493A= (p.Gln498=) c.1334A= (p.Gln445=) c.*304A= (n.*304A=) n.1441A= n.2043A= c.1415A= (p.Gln472=) c.310A= c.1361A= (p.Gln454=) c.248A= (p.Gln83=) c.530A= (p.Gln177=) c.308A= (p.Gln103=) n.1585A= | |
14 | g.45159192A>C | CA389592566 | FANCM | c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1441A>C n.2043A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.310A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.1585A>C | |
14 | g.45159192A>G | CA7169065 | FANCM | c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1441A>G n.2043A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.310A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.1585A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159192A>T | CA389592567 | FANCM | c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1441A>T n.2043A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.310A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.1585A>T | |
14 | g.45159193G>A | CA486138917 | FANCM | c.1494G>A (p.Gln498=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1442G>A n.2044G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.311G>A c.1362G>A (p.Gln454=) c.249G>A (p.Gln83=) c.531G>A (p.Gln177=) c.309G>A (p.Gln103=) n.1586G>A | dbSNP |
14 | g.45159193G>C | CA389592568 | FANCM | c.1494G>C (p.Gln498His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1442G>C n.2044G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.311G>C c.1362G>C (p.Gln454His) c.249G>C (p.Gln83His) c.531G>C (p.Gln177His) c.309G>C (p.Gln103His) n.1586G>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159193G>T | CA389592569 | FANCM | c.1494G>T (p.Gln498His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1442G>T n.2044G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.311G>T c.1362G>T (p.Gln454His) c.249G>T (p.Gln83His) c.531G>T (p.Gln177His) c.309G>T (p.Gln103His) n.1586G>T | |
14 | g.45159194C>A | CA389592570 | FANCM | c.1495C>A (p.His499Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1443C>A n.2045C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.312C>A c.1363C>A (p.His455Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.1587C>A | dbSNP |
14 | g.45159194C= | CA2133607213 | FANCM | c.1495C= (p.His499=) c.1336C= (p.His446=) c.*306C= (n.*306C=) n.1443C= n.2045C= c.1417C= (p.His473=) c.312C= c.1363C= (p.His455=) c.250C= (p.His84=) c.532C= (p.His178=) c.310C= (p.His104=) n.1587C= | |
14 | g.45159194C>G | CA389592572 | FANCM | c.1495C>G (p.His499Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1443C>G n.2045C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.312C>G c.1363C>G (p.His455Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.1587C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159194C>T | CA389592571 | FANCM | c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1443C>T n.2045C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.312C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.1587C>T | |
14 | g.45159195A>C | CA389592573 | FANCM | c.1496A>C (p.His499Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1444A>C n.2046A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.313A>C c.1364A>C (p.His455Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.1588A>C | |
14 | g.45159195A>G | CA389592575 | FANCM | c.1496A>G (p.His499Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1444A>G n.2046A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.313A>G c.1364A>G (p.His455Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.1588A>G | |
14 | g.45159195A>T | CA389592574 | FANCM | c.1496A>T (p.His499Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1444A>T n.2046A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.313A>T c.1364A>T (p.His455Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.1588A>T | |
14 | g.45159196T>A | CA389592576 | FANCM | c.1497T>A (p.His499Gln) c.1338T>A (p.His446Gln) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1445T>A n.2047T>A c.1419T>A (p.His473Gln) c.314T>A c.1365T>A (p.His455Gln) c.252T>A (p.His84Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.312T>A (p.His104Gln) n.1589T>A | |
14 | g.45159196T>C | CA486138918 | FANCM | c.1497T>C (p.His499=) c.1338T>C (p.His446=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1445T>C n.2047T>C c.1419T>C (p.His473=) c.314T>C c.1365T>C (p.His455=) c.252T>C (p.His84=) c.534T>C (p.His178=) c.312T>C (p.His104=) n.1589T>C | |
14 | g.45159196T>G | CA389592577 | FANCM | c.1497T>G (p.His499Gln) c.1338T>G (p.His446Gln) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1445T>G n.2047T>G c.1419T>G (p.His473Gln) c.314T>G c.1365T>G (p.His455Gln) c.252T>G (p.His84Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.312T>G (p.His104Gln) n.1589T>G | |
14 | g.45159197C>A | CA389592578 | FANCM | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1446C>A n.2048C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.315C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1590C>A | |
14 | g.45159197C>G | CA389592579 | FANCM | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1446C>G n.2048C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.315C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1590C>G | |
14 | g.45159197C>T | CA389592580 | FANCM | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1446C>T n.2048C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.315C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1590C>T | |
14 | g.45159198A>C | CA389592581 | FANCM | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1447A>C n.2049A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.316A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1591A>C | |
14 | g.45159198A>G | CA389592582 | FANCM | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1447A>G n.2049A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.316A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1591A>G | |
14 | g.45159198A>T | CA389592583 | FANCM | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1447A>T n.2049A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.316A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1591A>T | |
14 | g.45159199G>A | CA486138919 | FANCM | c.1500G>A (p.Gln500=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1448G>A n.2050G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.317G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.255G>A (p.Gln85=) c.537G>A (p.Gln179=) c.315G>A (p.Gln105=) n.1592G>A | dbSNP |
14 | g.45159199G>C | CA389592584 | FANCM | c.1500G>C (p.Gln500His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1448G>C n.2050G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.317G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.255G>C (p.Gln85His) c.537G>C (p.Gln179His) c.315G>C (p.Gln105His) n.1592G>C | dbSNP |
14 | g.45159199G>T | CA389592585 | FANCM | c.1500G>T (p.Gln500His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1448G>T n.2050G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.317G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.255G>T (p.Gln85His) c.537G>T (p.Gln179His) c.315G>T (p.Gln105His) n.1592G>T | |
14 | g.45159200C>A | CA389592588 | FANCM | c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1449C>A n.2051C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.318C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1593C>A | |
14 | g.45159200C= | CA2133607217 | FANCM | c.1501C= (p.Pro501=) c.1342C= (p.Pro448=) c.*312C= (n.*312C=) n.1449C= n.2051C= c.1423C= (p.Pro475=) c.318C= c.1369C= (p.Pro457=) c.256C= (p.Pro86=) c.538C= (p.Pro180=) c.316C= (p.Pro106=) n.1593C= | |
14 | g.45159200C>G | CA389592587 | FANCM | c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1449C>G n.2051C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.318C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1593C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159200C>T | CA389592586 | FANCM | c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1449C>T n.2051C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.318C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1593C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159201C>A | CA389592589 | FANCM | c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.*313C>A (n.*313C>A) n.1450C>A n.2052C>A c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.319C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1594C>A | |
14 | g.45159201C>G | CA389592590 | FANCM | c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*313C>G (n.*313C>G) n.1450C>G n.2052C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.319C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1594C>G | |
14 | g.45159201C>T | CA389592591 | FANCM | c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1450C>T n.2052C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.319C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1594C>T | dbSNP |
14 | g.45159202A>C | CA486138920 | FANCM | c.1503A>C (p.Pro501=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.*314A>C (n.*314A>C) n.1451A>C n.2053A>C c.1425A>C (p.Pro475=) c.320A>C c.1371A>C (p.Pro457=) c.258A>C (p.Pro86=) c.540A>C (p.Pro180=) c.318A>C (p.Pro106=) n.1595A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45159202A>G | CA486138921 | FANCM | c.1503A>G (p.Pro501=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.*314A>G (n.*314A>G) n.1451A>G n.2053A>G c.1425A>G (p.Pro475=) c.320A>G c.1371A>G (p.Pro457=) c.258A>G (p.Pro86=) c.540A>G (p.Pro180=) c.318A>G (p.Pro106=) n.1595A>G | dbSNP |
14 | g.45159202A>T | CA486138922 | FANCM | c.1503A>T (p.Pro501=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.*314A>T (n.*314A>T) n.1451A>T n.2053A>T c.1425A>T (p.Pro475=) c.320A>T c.1371A>T (p.Pro457=) c.258A>T (p.Pro86=) c.540A>T (p.Pro180=) c.318A>T (p.Pro106=) n.1595A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159203A= | CA2133607222 | FANCM | c.1504A= (p.Ile502=) c.1345A= (p.Ile449=) c.*315A= (n.*315A=) n.1452A= n.2054A= c.1426A= (p.Ile476=) c.321A= c.1372A= (p.Ile458=) c.259A= (p.Ile87=) c.541A= (p.Ile181=) c.319A= (p.Ile107=) n.1596A= | |
14 | g.45159203A>C | CA389592592 | FANCM | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1452A>C n.2054A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.321A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1596A>C | |
14 | g.45159203A>G | CA389592593 | FANCM | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1452A>G n.2054A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.321A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159203A>T | CA389592594 | FANCM | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1452A>T n.2054A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.321A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.1596A>T | |
14 | g.45159204T>A | CA389592595 | FANCM | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1453T>A n.2055T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.322T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1597T>A | |
14 | g.45159204T>C | CA389592596 | FANCM | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1453T>C n.2055T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.322T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1597T>C | |
14 | g.45159204T>G | CA389592597 | FANCM | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1453T>G n.2055T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.322T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.1597T>G | |
14 | g.45159205T>A | CA486138923 | FANCM | c.1506T>A (p.Ile502=) c.1347T>A (p.Ile449=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1454T>A n.2056T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.323T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.261T>A (p.Ile87=) c.543T>A (p.Ile181=) c.321T>A (p.Ile107=) n.1598T>A | |
14 | g.45159205T>C | CA486138924 | FANCM | c.1506T>C (p.Ile502=) c.1347T>C (p.Ile449=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1454T>C n.2056T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.323T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.261T>C (p.Ile87=) c.543T>C (p.Ile181=) c.321T>C (p.Ile107=) n.1598T>C | |
14 | g.45159205T>G | CA389592598 | FANCM | c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1454T>G n.2056T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.323T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.261T>G (p.Ile87Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.321T>G (p.Ile107Met) n.1598T>G | |
14 | g.45159205T= | CA2133607226 | FANCM | c.1506T= (p.Ile502=) c.1347T= (p.Ile449=) c.*317T= (n.*317T=) n.1454T= n.2056T= c.1428T= (p.Ile476=) c.323T= c.1374T= (p.Ile458=) c.261T= (p.Ile87=) c.543T= (p.Ile181=) c.321T= (p.Ile107=) n.1598T= | |
14 | g.45159207_45159214del | CA2580088120 | FANCM | c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer29) c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer25) c.1349_1356del (p.Ile450AsnfsTer29) c.*319_*326del (n.*319_*326del) n.1456_1463del n.2058_2065del c.1430_1437del (p.Ile477AsnfsTer29) c.325_332del c.1376_1383del (p.Ile459AsnfsTer?) c.263_270del (p.Ile88AsnfsTer25) c.545_552del (p.Ile182AsnfsTer29) c.323_330del (p.Ile108AsnfsTer29) n.1600_1607del | ClinVar |