Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45154694A>G | CA2624697625 | FANCM | c.1184-3A>G (n.1184-3A>G) c.1025-3A>G (n.1025-3A>G) c.1051-3A>G (n.1051-3A>G) c.973-3A>G (n.973-3A>G) n.1132-3A>G c.*402-3A>G (n.*402-3A>G) n.1734-3A>G c.1106-3A>G (n.1106-3A>G) c.1052-3A>G (n.1052-3A>G) c.221-3A>G (n.221-3A>G) c.-2-3A>G (n.-2-3A>G) n.1276-3A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154695del | CA2624697624 | FANCM | c.1184-2del (n.1184-2del) c.1025-2del (n.1025-2del) c.1051-2del (n.1051-2del) c.973-2del (n.973-2del) n.1132-2del c.*402-2del (n.*402-2del) n.1734-2del c.1106-2del (n.1106-2del) c.1052-2del (n.1052-2del) c.221-2del (n.221-2del) c.-2-2del (n.-2-2del) n.1276-2del | gnomAD v4 |
14 | g.45154695A>C | CA389591082 | FANCM | c.1184-2A>C (n.1184-2A>C) c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) n.1132-2A>C c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) n.1734-2A>C c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.1276-2A>C | |
14 | g.45154695A>G | CA389591083 | FANCM | c.1184-2A>G (n.1184-2A>G) c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) n.1132-2A>G c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) n.1734-2A>G c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.1276-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154695A>T | CA389591084 | FANCM | c.1184-2A>T (n.1184-2A>T) c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) n.1132-2A>T c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) n.1734-2A>T c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.1276-2A>T | |
14 | g.45154696G>A | CA389591087 | FANCM | c.1184-1G>A (n.1184-1G>A) c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) n.1132-1G>A c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) n.1734-1G>A c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.1276-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154696G>C | CA389591086 | FANCM | c.1184-1G>C (n.1184-1G>C) c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) n.1132-1G>C c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) n.1734-1G>C c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.1276-1G>C | |
14 | g.45154696G= | CA2133613535 | FANCM | c.1184-1G= (n.1184-1G=) c.1025-1G= (n.1025-1G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) c.973-1G= (n.973-1G=) n.1132-1G= c.*402-1G= (n.*402-1G=) n.1734-1G= c.1106-1G= (n.1106-1G=) c.1052-1G= (n.1052-1G=) c.221-1G= (n.221-1G=) c.-2-1G= (n.-2-1G=) n.1276-1G= | |
14 | g.45154696G>T | CA389591085 | FANCM | c.1184-1G>T (n.1184-1G>T) c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) n.1132-1G>T c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) n.1734-1G>T c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.1276-1G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.45154697G>A | CA389591088 | FANCM | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1132G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1734G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1276G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154697G>C | CA389591089 | FANCM | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1132G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1734G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1276G>C | |
14 | g.45154697G>T | CA389591090 | FANCM | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) n.1132G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1734G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1276G>T | |
14 | g.45154698G>A | CA486138405 | FANCM | c.1185G>A (p.Gly395=) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1133G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1735G>A c.1107G>A (p.Gly369=) c.2G>A c.1053G>A (p.Gly351=) c.222G>A (p.Gly74=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1277G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154698G>C | CA486138406 | FANCM | c.1185G>C (p.Gly395=) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1133G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1735G>C c.1107G>C (p.Gly369=) c.2G>C c.1053G>C (p.Gly351=) c.222G>C (p.Gly74=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1277G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45154698G>T | CA486138407 | FANCM | c.1185G>T (p.Gly395=) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1133G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1735G>T c.1107G>T (p.Gly369=) c.2G>T c.1053G>T (p.Gly351=) c.222G>T (p.Gly74=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1277G>T | ClinVar |
14 | g.45154699A= | CA2133613540 | FANCM | c.1186A= (p.Met396=) c.1027A= (p.Met343=) c.1053A= (p.Gly351=) c.975A= (p.Gly325=) n.1134A= c.*404A= (n.*404A=) n.1736A= c.1108A= (p.Met370=) c.3A= c.1054A= (p.Met352=) c.223A= (p.Met75=) c.1A= (p.Met1=) n.1278A= | |
14 | g.45154699A>C | CA7168967 | FANCM | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1053A>C (p.Gly351=) c.975A>C (p.Gly325=) n.1134A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1736A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.3A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1278A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154699A>G | CA389591091 | FANCM | c.1186A>G (p.Met396Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1053A>G (p.Gly351=) c.975A>G (p.Gly325=) n.1134A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1736A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.3A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.223A>G (p.Met75Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1278A>G | |
14 | g.45154699A>T | CA389591092 | FANCM | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1053A>T (p.Gly351=) c.975A>T (p.Gly325=) n.1134A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1736A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.3A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1278A>T | |
14 | g.45154700T>A | CA389591093 | FANCM | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1054T>A (p.Ter352Arg) c.976T>A (p.Ter326Arg) n.1135T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.1737T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.4T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1279T>A | |
14 | g.45154700T>C | CA389591094 | FANCM | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1054T>C (p.Ter352Arg) c.976T>C (p.Ter326Arg) n.1135T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.1737T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.4T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1279T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154700T>G | CA389591095 | FANCM | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1054T>G (p.Ter352Gly) c.976T>G (p.Ter326Gly) n.1135T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.1737T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.4T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1279T>G | |
14 | g.45154701G>A | CA389591096 | FANCM | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1055G>A (p.Ter352=) c.977G>A (p.Ter326=) n.1136G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1738G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.5G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1280G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154701G>C | CA389591097 | FANCM | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1055G>C (p.Ter352Ser) c.977G>C (p.Ter326Ser) n.1136G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1738G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.5G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1280G>C | |
14 | g.45154701G>T | CA389591098 | FANCM | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1055G>T (p.Ter352Leu) c.977G>T (p.Ter326Leu) n.1136G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1738G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.5G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1280G>T | |
14 | g.45154702A= | CA2133613543 | FANCM | c.1189A= (p.Thr397=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1056A= (p.Ter352=) c.978A= (p.Ter326=) n.1137A= c.*407A= (n.*407A=) n.1739A= c.1111A= (p.Thr371=) c.6A= c.1057A= (p.Thr353=) c.226A= (p.Thr76=) c.4A= (p.Thr2=) n.1281A= | |
14 | g.45154702A>C | CA389591101 | FANCM | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1056A>C (p.Ter352Cys) c.978A>C (p.Ter326Cys) n.1137A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1739A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.6A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.1281A>C | |
14 | g.45154702A>G | CA389591100 | FANCM | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1056A>G (p.Ter352Trp) c.978A>G (p.Ter326Trp) n.1137A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1739A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.6A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.1281A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154702A>T | CA389591099 | FANCM | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1056A>T (p.Ter352Cys) c.978A>T (p.Ter326Cys) n.1137A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1739A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.6A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.1281A>T | |
14 | g.45154703C>A | CA389591102 | FANCM | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1138C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1740C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.7C>A c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.5C>A (p.Thr2Lys) n.1282C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154703C>G | CA389591103 | FANCM | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1138C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1740C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.7C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.5C>G (p.Thr2Arg) n.1282C>G | |
14 | g.45154703C>T | CA389591104 | FANCM | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1138C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1740C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.7C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.1282C>T | dbSNP |
14 | g.45154704A>C | CA486138409 | FANCM | c.1191A>C (p.Thr397=) c.1032A>C (p.Thr344=) c.*2A>C (n.*2A>C) n.1139A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1741A>C c.1113A>C (p.Thr371=) c.8A>C c.1059A>C (p.Thr353=) c.228A>C (p.Thr76=) c.6A>C (p.Thr2=) n.1283A>C | |
14 | g.45154704A>G | CA486138410 | FANCM | c.1191A>G (p.Thr397=) c.1032A>G (p.Thr344=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1139A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1741A>G c.1113A>G (p.Thr371=) c.8A>G c.1059A>G (p.Thr353=) c.228A>G (p.Thr76=) c.6A>G (p.Thr2=) n.1283A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154704A>T | CA486138411 | FANCM | c.1191A>T (p.Thr397=) c.1032A>T (p.Thr344=) c.*2A>T (n.*2A>T) n.1139A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1741A>T c.1113A>T (p.Thr371=) c.8A>T c.1059A>T (p.Thr353=) c.228A>T (p.Thr76=) c.6A>T (p.Thr2=) n.1283A>T | |
14 | g.45154705C>A | CA486138412 | FANCM | c.1192C>A (p.Arg398=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1140C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1742C>A c.1114C>A (p.Arg372=) c.9C>A c.1060C>A (p.Arg354=) c.229C>A (p.Arg77=) c.7C>A (p.Arg3=) n.1284C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154705C= | CA2133613547 | FANCM | c.1192C= (p.Arg398=) c.1033C= (p.Arg345=) c.*3C= (n.*3C=) n.1140C= c.*410C= (n.*410C=) n.1742C= c.1114C= (p.Arg372=) c.9C= c.1060C= (p.Arg354=) c.229C= (p.Arg77=) c.7C= (p.Arg3=) n.1284C= | |
14 | g.45154705C>G | CA259616425 | FANCM | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1140C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1742C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.9C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) n.1284C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154705C>T | CA7168968 | FANCM | c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1140C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1742C>T c.1114C>T (p.Arg372Trp) c.9C>T c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.7C>T (p.Arg3Trp) n.1284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154706G>A | CA7168969 | FANCM | c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1141G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1743G>A c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.10G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) n.1285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154706G>C | CA389591105 | FANCM | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1141G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1743G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.10G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) n.1285G>C | |
14 | g.45154706G= | CA2133613551 | FANCM | c.1193G= (p.Arg398=) c.1034G= (p.Arg345=) c.*4G= (n.*4G=) n.1141G= c.*411G= (n.*411G=) n.1743G= c.1115G= (p.Arg372=) c.10G= c.1061G= (p.Arg354=) c.230G= (p.Arg77=) c.8G= (p.Arg3=) n.1285G= | |
14 | g.45154706G>T | CA7168970 | FANCM | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1141G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1743G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.10G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) n.1285G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154707G>A | CA486138413 | FANCM | c.1194G>A (p.Arg398=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1142G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1744G>A c.1116G>A (p.Arg372=) c.11G>A c.1062G>A (p.Arg354=) c.231G>A (p.Arg77=) c.9G>A (p.Arg3=) n.1286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154707G>C | CA486138414 | FANCM | c.1194G>C (p.Arg398=) c.1035G>C (p.Arg345=) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1142G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1744G>C c.1116G>C (p.Arg372=) c.11G>C c.1062G>C (p.Arg354=) c.231G>C (p.Arg77=) c.9G>C (p.Arg3=) n.1286G>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154707G>T | CA486138415 | FANCM | c.1194G>T (p.Arg398=) c.1035G>T (p.Arg345=) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1142G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1744G>T c.1116G>T (p.Arg372=) c.11G>T c.1062G>T (p.Arg354=) c.231G>T (p.Arg77=) c.9G>T (p.Arg3=) n.1286G>T | |
14 | g.45154708T>A | CA389591106 | FANCM | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1143T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1745T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.12T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.1287T>A | dbSNP |
14 | g.45154708T>C | CA389591107 | FANCM | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1143T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1745T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.12T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.1287T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154708T>G | CA389591108 | FANCM | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1143T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1745T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.12T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.1287T>G | |
14 | g.45154709del | CA2624697626 | FANCM | c.1196del (p.Ser399Ter) c.1037del (p.Ser346Ter) c.*7del (n.*7del) n.1144del c.*414del (n.*414del) n.1746del c.1118del (p.Ser373Ter) c.13del c.1064del (p.Ser355Ter) c.233del (p.Ser78Ter) c.11del (p.Ser4Ter) n.1288del | gnomAD v4 |
14 | g.45154709C>A | CA389591109 | FANCM | c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1144C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1746C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.13C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.1288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154709C= | CA2133613558 | FANCM | c.1196C= (p.Ser399=) c.1037C= (p.Ser346=) c.*7C= (n.*7C=) n.1144C= c.*414C= (n.*414C=) n.1746C= c.1118C= (p.Ser373=) c.13C= c.1064C= (p.Ser355=) c.233C= (p.Ser78=) c.11C= (p.Ser4=) n.1288C= | |
14 | g.45154709C>G | CA389591110 | FANCM | c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1144C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1746C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.13C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.233C>G (p.Ser78Ter) c.11C>G (p.Ser4Ter) n.1288C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154709C>T | CA389591111 | FANCM | c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1144C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1746C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.13C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.1288C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45154710A>C | CA486138417 | FANCM | c.1197A>C (p.Ser399=) c.1038A>C (p.Ser346=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1145A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1747A>C c.1119A>C (p.Ser373=) c.14A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.234A>C (p.Ser78=) c.12A>C (p.Ser4=) n.1289A>C | |
14 | g.45154710A>G | CA486138418 | FANCM | c.1197A>G (p.Ser399=) c.1038A>G (p.Ser346=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1145A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1747A>G c.1119A>G (p.Ser373=) c.14A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.234A>G (p.Ser78=) c.12A>G (p.Ser4=) n.1289A>G | ClinVar |
14 | g.45154710A>T | CA486138419 | FANCM | c.1197A>T (p.Ser399=) c.1038A>T (p.Ser346=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1145A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1747A>T c.1119A>T (p.Ser373=) c.14A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.234A>T (p.Ser78=) c.12A>T (p.Ser4=) n.1289A>T | |
14 | g.45154715del | CA2624697627 | FANCM | c.1202del (p.Asn401MetfsTer10) c.1043del (p.Asn348MetfsTer10) c.*13del (n.*13del) n.1150del c.*420del (n.*420del) n.1752del c.1124del (p.Asn375MetfsTer10) c.19del c.1070del (p.Asn357MetfsTer10) c.239del (p.Asn80MetfsTer10) c.17del (p.Asn6MetfsTer10) n.1294del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154714_45154715del | CA2624697628 | FANCM | c.1201_1202del (p.Asn401Ter) c.1042_1043del (p.Asn348Ter) c.*12_*13del (n.*12_*13del) n.1149_1150del c.*419_*420del (n.*419_*420del) n.1751_1752del c.1123_1124del (p.Asn375Ter) c.18_19del c.1069_1070del (p.Asn357Ter) c.238_239del (p.Asn80Ter) c.16_17del (p.Asn6Ter) n.1293_1294del | gnomAD v4 |
14 | g.45154711A>C | CA389591112 | FANCM | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1146A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1748A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.15A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1290A>C | |
14 | g.45154711A>G | CA389591114 | FANCM | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1146A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1748A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.15A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1290A>G | |
14 | g.45154711A>T | CA389591113 | FANCM | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1146A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1748A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.15A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1290A>T | |
14 | g.45154712A>C | CA389591115 | FANCM | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1147A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.1749A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.16A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1291A>C | |
14 | g.45154712A>G | CA389591116 | FANCM | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1147A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1749A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.16A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1291A>G | |
14 | g.45154712A>T | CA389591117 | FANCM | c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1147A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.1749A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.16A>T c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.14A>T (p.Lys5Ile) n.1291A>T | |
14 | g.45154713A= | CA2133613565 | FANCM | c.1200A= (p.Lys400=) c.1041A= (p.Lys347=) c.*11A= (n.*11A=) n.1148A= c.*418A= (n.*418A=) n.1750A= c.1122A= (p.Lys374=) c.17A= c.1068A= (p.Lys356=) c.237A= (p.Lys79=) c.15A= (p.Lys5=) n.1292A= | |
14 | g.45154713A>C | CA389591118 | FANCM | c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*11A>C (n.*11A>C) n.1148A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1750A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.17A>C c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.15A>C (p.Lys5Asn) n.1292A>C | |
14 | g.45154713A>G | CA259616444 | FANCM | c.1200A>G (p.Lys400=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*11A>G (n.*11A>G) n.1148A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1750A>G c.1122A>G (p.Lys374=) c.17A>G c.1068A>G (p.Lys356=) c.237A>G (p.Lys79=) c.15A>G (p.Lys5=) n.1292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154713A>T | CA389591119 | FANCM | c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.*11A>T (n.*11A>T) n.1148A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1750A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.17A>T c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.15A>T (p.Lys5Asn) n.1292A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45154714A>C | CA389591120 | FANCM | c.1201A>C (p.Asn401His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1149A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1751A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.18A>C c.1069A>C (p.Asn357His) c.238A>C (p.Asn80His) c.16A>C (p.Asn6His) n.1293A>C | |
14 | g.45154714A>G | CA389591121 | FANCM | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1149A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1751A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.18A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.1293A>G | |
14 | g.45154714A>T | CA389591122 | FANCM | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1149A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1751A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.18A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.1293A>T | |
14 | g.45154715A>C | CA389591123 | FANCM | c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1150A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1752A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.19A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.1294A>C | |
14 | g.45154715A>G | CA389591124 | FANCM | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1150A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1752A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.19A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.1294A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154715A>T | CA389591125 | FANCM | c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1150A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1752A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.19A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.1294A>T | |
14 | g.45154716T>A | CA389591126 | FANCM | c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1151T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1753T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.20T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.18T>A (p.Asn6Lys) n.1295T>A | |
14 | g.45154716T>C | CA486138422 | FANCM | c.1203T>C (p.Asn401=) c.1044T>C (p.Asn348=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1151T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1753T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.20T>C c.1071T>C (p.Asn357=) c.240T>C (p.Asn80=) c.18T>C (p.Asn6=) n.1295T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154716T>G | CA389591127 | FANCM | c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1151T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1753T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.20T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.18T>G (p.Asn6Lys) n.1295T>G | |
14 | g.45154717G>A | CA389591128 | FANCM | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1152G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.1754G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.21G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1296G>A | |
14 | g.45154717G>C | CA389591130 | FANCM | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1152G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.1754G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.21G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1296G>C | |
14 | g.45154717G= | CA2133613570 | FANCM | c.1204G= (p.Glu402=) c.1045G= (p.Glu349=) c.*15G= (n.*15G=) n.1152G= c.*422G= (n.*422G=) n.1754G= c.1126G= (p.Glu376=) c.21G= c.1072G= (p.Glu358=) c.241G= (p.Glu81=) c.19G= (p.Glu7=) n.1296G= | |
14 | g.45154717G>T | CA389591129 | FANCM | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1152G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.1754G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.21G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1296G>T | dbSNP |
14 | g.45154718A>C | CA389591131 | FANCM | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1153A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.1755A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.22A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1297A>C | |
14 | g.45154718A>G | CA389591132 | FANCM | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1153A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.1755A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.22A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1297A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154718A>T | CA389591133 | FANCM | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1153A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1755A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.22A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.1297A>T | |
14 | g.45154719A>C | CA389591134 | FANCM | c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1154A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1756A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.23A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.1298A>C | |
14 | g.45154719A>G | CA486138425 | FANCM | c.1206A>G (p.Glu402=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1154A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1756A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.23A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.243A>G (p.Glu81=) c.21A>G (p.Glu7=) n.1298A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154719A>T | CA389591135 | FANCM | c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1154A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1756A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.23A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.1298A>T | |
14 | g.45154720C>A | CA389591136 | FANCM | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1155C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1757C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.24C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1299C>A | |
14 | g.45154720C>G | CA389591137 | FANCM | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1155C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1757C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.24C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.1299C>G | |
14 | g.45154720C>T | CA389591138 | FANCM | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1155C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1757C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.24C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1299C>T | dbSNP |
14 | g.45154721T>A | CA389591139 | FANCM | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1156T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1758T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.25T>A c.1076T>A (p.Leu359His) c.245T>A (p.Leu82His) c.23T>A (p.Leu8His) n.1300T>A | |
14 | g.45154721T>C | CA389591140 | FANCM | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1156T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1758T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.25T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1300T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.45154721T>G | CA389591141 | FANCM | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1156T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1758T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.25T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1300T>G | |
14 | g.45154721T= | CA2133613578 | FANCM | c.1208T= (p.Leu403=) c.1049T= (p.Leu350=) c.*19T= (n.*19T=) n.1156T= c.*426T= (n.*426T=) n.1758T= c.1130T= (p.Leu377=) c.25T= c.1076T= (p.Leu359=) c.245T= (p.Leu82=) c.23T= (p.Leu8=) n.1300T= | |
14 | g.45154722T>A | CA486138427 | FANCM | c.1209T>A (p.Leu403=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1157T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1759T>A c.1131T>A (p.Leu377=) c.26T>A c.1077T>A (p.Leu359=) c.246T>A (p.Leu82=) c.24T>A (p.Leu8=) n.1301T>A | |
14 | g.45154722T>C | CA486138430 | FANCM | c.1209T>C (p.Leu403=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1157T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1759T>C c.1131T>C (p.Leu377=) c.26T>C c.1077T>C (p.Leu359=) c.246T>C (p.Leu82=) c.24T>C (p.Leu8=) n.1301T>C | |
14 | g.45154722T>G | CA486138428 | FANCM | c.1209T>G (p.Leu403=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1157T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1759T>G c.1131T>G (p.Leu377=) c.26T>G c.1077T>G (p.Leu359=) c.246T>G (p.Leu82=) c.24T>G (p.Leu8=) n.1301T>G | |
14 | g.45154723G>A | CA389591144 | FANCM | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1158G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1760G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.27G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.1302G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154723G>C | CA389591142 | FANCM | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1158G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1760G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.27G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1302G>C | |
14 | g.45154723G>T | CA389591143 | FANCM | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1158G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1760G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.27G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.1302G>T | |
14 | g.45154724G>A | CA389591145 | FANCM | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.*22G>A (n.*22G>A) n.1159G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1761G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.28G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.1303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154724G>C | CA389591146 | FANCM | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) n.1159G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1761G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.28G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1303G>C | dbSNP |
14 | g.45154724G= | CA2133613587 | FANCM | c.1211G= (p.Gly404=) c.1052G= (p.Gly351=) c.*22G= (n.*22G=) n.1159G= c.*429G= (n.*429G=) n.1761G= c.1133G= (p.Gly378=) c.28G= c.1079G= (p.Gly360=) c.248G= (p.Gly83=) c.26G= (p.Gly9=) n.1303G= | |
14 | g.45154724G>T | CA389591147 | FANCM | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.*22G>T (n.*22G>T) n.1159G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1761G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.28G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.1303G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.45154725C>A | CA486138434 | FANCM | c.1212C>A (p.Gly404=) c.1053C>A (p.Gly351=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1160C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1762C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.29C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.249C>A (p.Gly83=) c.27C>A (p.Gly9=) n.1304C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154725C>G | CA486138435 | FANCM | c.1212C>G (p.Gly404=) c.1053C>G (p.Gly351=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1160C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1762C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.29C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.249C>G (p.Gly83=) c.27C>G (p.Gly9=) n.1304C>G | |
14 | g.45154725C>T | CA486138436 | FANCM | c.1212C>T (p.Gly404=) c.1053C>T (p.Gly351=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1160C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1762C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.29C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.249C>T (p.Gly83=) c.27C>T (p.Gly9=) n.1304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154726C>A | CA486138437 | FANCM | c.1213C>A (p.Arg405=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1161C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1763C>A c.1135C>A (p.Arg379=) c.30C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.250C>A (p.Arg84=) c.28C>A (p.Arg10=) n.1305C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154726C= | CA2133613591 | FANCM | c.1213C= (p.Arg405=) c.1054C= (p.Arg352=) c.*24C= (n.*24C=) n.1161C= c.*431C= (n.*431C=) n.1763C= c.1135C= (p.Arg379=) c.30C= c.1081C= (p.Arg361=) c.250C= (p.Arg84=) c.28C= (p.Arg10=) n.1305C= | |
14 | g.45154726C>G | CA389591148 | FANCM | c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1161C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1763C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.30C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) n.1305C>G | |
14 | g.45154726C>T | CA259616449 | FANCM | c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1161C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1763C>T c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.30C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) n.1305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154727G>A | CA7168971 | FANCM | c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1162G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1764G>A c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.31G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) n.1306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154727G>C | CA389591149 | FANCM | c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1162G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1764G>C c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.31G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) n.1306G>C | |
14 | g.45154727G= | CA2133613603 | FANCM | c.1214G= (p.Arg405=) c.1055G= (p.Arg352=) c.*25G= (n.*25G=) n.1162G= c.*432G= (n.*432G=) n.1764G= c.1136G= (p.Arg379=) c.31G= c.1082G= (p.Arg361=) c.251G= (p.Arg84=) c.29G= (p.Arg10=) n.1306G= | |
14 | g.45154727G>T | CA259616462 | FANCM | c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1162G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1764G>T c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.31G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) n.1306G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154728A>C | CA486138441 | FANCM | c.1215A>C (p.Arg405=) c.1056A>C (p.Arg352=) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1163A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.1765A>C c.1137A>C (p.Arg379=) c.32A>C c.1083A>C (p.Arg361=) c.252A>C (p.Arg84=) c.30A>C (p.Arg10=) n.1307A>C | |
14 | g.45154728A>G | CA486138442 | FANCM | c.1215A>G (p.Arg405=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1163A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1765A>G c.1137A>G (p.Arg379=) c.32A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.252A>G (p.Arg84=) c.30A>G (p.Arg10=) n.1307A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154728A>T | CA486138443 | FANCM | c.1215A>T (p.Arg405=) c.1056A>T (p.Arg352=) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1163A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.1765A>T c.1137A>T (p.Arg379=) c.32A>T c.1083A>T (p.Arg361=) c.252A>T (p.Arg84=) c.30A>T (p.Arg10=) n.1307A>T | |
14 | g.45154729A>C | CA389591150 | FANCM | c.1216A>C (p.Asn406His) c.1057A>C (p.Asn353His) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1164A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.1766A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.33A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.253A>C (p.Asn85His) c.31A>C (p.Asn11His) n.1308A>C | |
14 | g.45154729A>G | CA389591151 | FANCM | c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1164A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.1766A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.33A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.1308A>G | |
14 | g.45154729A>T | CA389591152 | FANCM | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1164A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.1766A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.33A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.1308A>T | |
14 | g.45154730A>C | CA389591154 | FANCM | c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1165A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1767A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.34A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.1309A>C | |
14 | g.45154730A>G | CA389591155 | FANCM | c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1165A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1767A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.34A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.1309A>G | |
14 | g.45154730A>T | CA389591153 | FANCM | c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1165A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1767A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.34A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.1309A>T | |
14 | g.45154731T>A | CA389591156 | FANCM | c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.*29T>A (n.*29T>A) n.1166T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1768T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.35T>A c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) n.1310T>A | |
14 | g.45154731T>C | CA486138445 | FANCM | c.1218T>C (p.Asn406=) c.1059T>C (p.Asn353=) c.*29T>C (n.*29T>C) n.1166T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1768T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.35T>C c.1086T>C (p.Asn362=) c.255T>C (p.Asn85=) c.33T>C (p.Asn11=) n.1310T>C | dbSNP COSMIC |
14 | g.45154731T>G | CA389591157 | FANCM | c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.*29T>G (n.*29T>G) n.1166T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1768T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.35T>G c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) n.1310T>G | |
14 | g.45154731T= | CA2133613606 | FANCM | c.1218T= (p.Asn406=) c.1059T= (p.Asn353=) c.*29T= (n.*29T=) n.1166T= c.*436T= (n.*436T=) n.1768T= c.1140T= (p.Asn380=) c.35T= c.1086T= (p.Asn362=) c.255T= (p.Asn85=) c.33T= (p.Asn11=) n.1310T= | |
14 | g.45154732G>A | CA389591158 | FANCM | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1167G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1769G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.36G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.1311G>A | |
14 | g.45154732G>C | CA389591159 | FANCM | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1167G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1769G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.36G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.1311G>C | |
14 | g.45154732G>T | CA389591160 | FANCM | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1167G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1769G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.36G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.1311G>T | |
14 | g.45154733A>C | CA389591161 | FANCM | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1168A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1770A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.37A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.1312A>C | |
14 | g.45154733A>G | CA389591162 | FANCM | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1168A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1770A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.37A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.1312A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154733A>T | CA389591163 | FANCM | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1168A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1770A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.37A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.1312A>T | |
14 | g.45154734A>C | CA389591164 | FANCM | c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) n.1169A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1771A>C c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.38A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) n.1313A>C | |
14 | g.45154734A>G | CA486138447 | FANCM | c.1221A>G (p.Glu407=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1169A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1771A>G c.1143A>G (p.Glu381=) c.38A>G c.1089A>G (p.Glu363=) c.258A>G (p.Glu86=) c.36A>G (p.Glu12=) n.1313A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.45154734A>T | CA389591165 | FANCM | c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1169A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1771A>T c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.38A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) n.1313A>T | dbSNP |
14 | g.45154735G>A | CA389591166 | FANCM | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1170G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1772G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.39G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.1314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154735G>C | CA7168972 | FANCM | c.1222G>C (p.Asp408His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1170G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1772G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.39G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.259G>C (p.Asp87His) c.37G>C (p.Asp13His) n.1314G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154735G= | CA2133613611 | FANCM | c.1222G= (p.Asp408=) c.1063G= (p.Asp355=) c.*33G= (n.*33G=) n.1170G= c.*440G= (n.*440G=) n.1772G= c.1144G= (p.Asp382=) c.39G= c.1090G= (p.Asp364=) c.259G= (p.Asp87=) c.37G= (p.Asp13=) n.1314G= | |
14 | g.45154735G>T | CA389591167 | FANCM | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1170G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1772G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.39G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.1314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154736A= | CA2133613616 | FANCM | c.1223A= (p.Asp408=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*34A= (n.*34A=) n.1171A= c.*441A= (n.*441A=) n.1773A= c.1145A= (p.Asp382=) c.40A= c.1091A= (p.Asp364=) c.260A= (p.Asp87=) c.38A= (p.Asp13=) n.1315A= | |
14 | g.45154736A>C | CA389591170 | FANCM | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1171A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.1773A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.40A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.1315A>C | |
14 | g.45154736A>G | CA389591169 | FANCM | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1171A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.1773A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.40A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.1315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154736A>T | CA389591168 | FANCM | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1171A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.1773A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.40A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.38A>T (p.Asp13Val) n.1315A>T | |
14 | g.45154737C>A | CA389591171 | FANCM | c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1172C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.1774C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.41C>A c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) n.1316C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154737C= | CA2133613619 | FANCM | c.1224C= (p.Asp408=) c.1065C= (p.Asp355=) c.*35C= (n.*35C=) n.1172C= c.*442C= (n.*442C=) n.1774C= c.1146C= (p.Asp382=) c.41C= c.1092C= (p.Asp364=) c.261C= (p.Asp87=) c.39C= (p.Asp13=) n.1316C= | |
14 | g.45154737C>G | CA389591172 | FANCM | c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1172C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.1774C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.41C>G c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) n.1316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154737C>T | CA486138449 | FANCM | c.1224C>T (p.Asp408=) c.1065C>T (p.Asp355=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1172C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.1774C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.41C>T c.1092C>T (p.Asp364=) c.261C>T (p.Asp87=) c.39C>T (p.Asp13=) n.1316C>T | gnomAD v4 |
14 | g.45154738T>A | CA389591173 | FANCM | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1173T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.1775T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.42T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1317T>A | |
14 | g.45154738T>C | CA389591174 | FANCM | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1173T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.1775T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.42T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1317T>C | |
14 | g.45154738T>G | CA389591175 | FANCM | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1173T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.1775T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) c.42T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.1317T>G | ClinVar |
14 | g.45154739T>A | CA389591176 | FANCM | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1174T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1776T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.43T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.1318T>A | |
14 | g.45154739T>C | CA389591177 | FANCM | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1174T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1776T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.43T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154739T>G | CA389591178 | FANCM | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1174T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1776T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.43T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1318T>G | |
14 | g.45154739T= | CA2133613624 | FANCM | c.1226T= (p.Phe409=) c.1067T= (p.Phe356=) c.*37T= (n.*37T=) n.1174T= c.*444T= (n.*444T=) n.1776T= c.1148T= (p.Phe383=) c.43T= c.1094T= (p.Phe365=) c.263T= (p.Phe88=) c.41T= (p.Phe14=) n.1318T= | |
14 | g.45154740C>A | CA389591179 | FANCM | c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1175C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1777C>A c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.44C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.1319C>A | |
14 | g.45154740C= | CA2133613627 | FANCM | c.1227C= (p.Phe409=) c.1068C= (p.Phe356=) c.*38C= (n.*38C=) n.1175C= c.*445C= (n.*445C=) n.1777C= c.1149C= (p.Phe383=) c.44C= c.1095C= (p.Phe365=) c.264C= (p.Phe88=) c.42C= (p.Phe14=) n.1319C= | |
14 | g.45154740C>G | CA389591180 | FANCM | c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1175C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1777C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.44C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.1319C>G | |
14 | g.45154740C>T | CA7168973 | FANCM | c.1227C>T (p.Phe409=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1175C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1777C>T c.1149C>T (p.Phe383=) c.44C>T c.1095C>T (p.Phe365=) c.264C>T (p.Phe88=) c.42C>T (p.Phe14=) n.1319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.45154741A>C | CA389591181 | FANCM | c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1176A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1778A>C c.1150A>C (p.Met384Leu) c.45A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) n.1320A>C | |
14 | g.45154741A>G | CA389591182 | FANCM | c.1228A>G (p.Met410Val) c.1069A>G (p.Met357Val) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1176A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1778A>G c.1150A>G (p.Met384Val) c.45A>G c.1096A>G (p.Met366Val) c.265A>G (p.Met89Val) c.43A>G (p.Met15Val) n.1320A>G | |
14 | g.45154741A>T | CA389591183 | FANCM | c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1176A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1778A>T c.1150A>T (p.Met384Leu) c.45A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) n.1320A>T | |
14 | g.45154742T>A | CA389591185 | FANCM | c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1177T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1779T>A c.1151T>A (p.Met384Lys) c.46T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) n.1321T>A | |
14 | g.45154742T>C | CA389591186 | FANCM | c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1177T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1779T>C c.1151T>C (p.Met384Thr) c.46T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) n.1321T>C | dbSNP |
14 | g.45154742T>G | CA389591184 | FANCM | c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1177T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1779T>G c.1151T>G (p.Met384Arg) c.46T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) n.1321T>G | |
14 | g.45154742T= | CA2133613632 | FANCM | c.1229T= (p.Met410=) c.1070T= (p.Met357=) c.*40T= (n.*40T=) n.1177T= c.*447T= (n.*447T=) n.1779T= c.1151T= (p.Met384=) c.46T= c.1097T= (p.Met366=) c.266T= (p.Met89=) c.44T= (p.Met15=) n.1321T= | |
14 | g.45154743G>A | CA389591188 | FANCM | c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1178G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1780G>A c.1152G>A (p.Met384Ile) c.47G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) n.1322G>A | |
14 | g.45154743G>C | CA389591187 | FANCM | c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1178G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1780G>C c.1152G>C (p.Met384Ile) c.47G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) n.1322G>C | |
14 | g.45154743G>T | CA389591189 | FANCM | c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1178G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1780G>T c.1152G>T (p.Met384Ile) c.47G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) n.1322G>T | |
14 | g.45154744A>C | CA389591190 | FANCM | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1179A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1781A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.48A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.1323A>C | |
14 | g.45154744A>G | CA389591192 | FANCM | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1179A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1781A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.48A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.1323A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154744A>T | CA389591191 | FANCM | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1179A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1781A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.48A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1323A>T | |
14 | g.45154745A>C | CA389591193 | FANCM | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1180A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1782A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.49A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1324A>C | |
14 | g.45154745A>G | CA389591195 | FANCM | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1180A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1782A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.49A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1324A>G | |
14 | g.45154745A>T | CA389591194 | FANCM | c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1180A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1782A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.49A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.1324A>T | |
14 | g.45154746A= | CA2133613639 | FANCM | c.1233A= (p.Lys411=) c.1074A= (p.Lys358=) c.*44A= (n.*44A=) n.1181A= c.*451A= (n.*451A=) n.1783A= c.1155A= (p.Lys385=) c.50A= c.1101A= (p.Lys367=) c.270A= (p.Lys90=) c.48A= (p.Lys16=) n.1325A= | |
14 | g.45154746A>C | CA389591196 | FANCM | c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1181A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1783A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.50A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.1325A>C | dbSNP |
14 | g.45154746A>G | CA486138456 | FANCM | c.1233A>G (p.Lys411=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1181A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1783A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.50A>G c.1101A>G (p.Lys367=) c.270A>G (p.Lys90=) c.48A>G (p.Lys16=) n.1325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154746A>T | CA389591197 | FANCM | c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1181A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1783A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.50A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.1325A>T | |
14 | g.45154746_45154748delinsACT | CA2133613636 | FANCM | c.1233_1235delinsACT (p.Lys411=) c.1074_1076delinsACT (p.Lys358=) c.*44_*46delinsACT (n.*44_*46delinsACT) n.1181_1183delinsACT c.*451_*453delinsACT (n.*451_*453delinsACT) n.1783_1785delinsACT c.1155_1157delinsACT (p.Lys385=) c.50_52delinsACT c.1101_1103delinsACT (p.Lys367=) c.270_272delinsACT (p.Lys90=) c.48_50delinsACT (p.Lys16=) n.1325_1327delinsACT | |
14 | g.45154747C>A | CA389591198 | FANCM | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1182C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.1784C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.51C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) n.1326C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154747C>G | CA389591199 | FANCM | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1182C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.1784C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.51C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.1326C>G | |
14 | g.45154747C>T | CA389591200 | FANCM | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1182C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.1784C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.51C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) n.1326C>T | |
14 | g.45154749_45154750del | CA613825736 | FANCM | c.1236_1237del (p.Tyr413Ter) c.1077_1078del (p.Tyr360Ter) c.*47_*48del (n.*47_*48del) n.1184_1185del c.*454_*455del (n.*454_*455del) n.1786_1787del c.1158_1159del (p.Tyr387Ter) c.53_54del c.1104_1105del (p.Tyr369Ter) c.273_274del (p.Tyr92Ter) c.51_52del (p.Tyr18Ter) n.1328_1329del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154748T>A | CA389591201 | FANCM | c.1235T>A (p.Leu412His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1183T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.1785T>A c.1157T>A (p.Leu386His) c.52T>A c.1103T>A (p.Leu368His) c.272T>A (p.Leu91His) c.50T>A (p.Leu17His) n.1327T>A | |
14 | g.45154748T>C | CA389591202 | FANCM | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1183T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1785T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.52T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.1327T>C | ClinVar |
14 | g.45154748T>G | CA389591203 | FANCM | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1183T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.1785T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.52T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.1327T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154748dup | CA2624697629 | FANCM | c.1235dup (p.Tyr413LeufsTer2) c.1076dup (p.Tyr360LeufsTer2) c.*46dup (n.*46dup) n.1183dup c.*453dup (n.*453dup) n.1785dup c.1157dup (p.Tyr387LeufsTer2) c.52dup c.1103dup (p.Tyr369LeufsTer2) c.272dup (p.Tyr92LeufsTer2) c.50dup (p.Tyr18LeufsTer2) n.1327dup | gnomAD v4 |
14 | g.45154749C>A | CA486138459 | FANCM | c.1236C>A (p.Leu412=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1184C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1786C>A c.1158C>A (p.Leu386=) c.53C>A c.1104C>A (p.Leu368=) c.273C>A (p.Leu91=) c.51C>A (p.Leu17=) n.1328C>A | |
14 | g.45154749C= | CA2133613644 | FANCM | c.1236C= (p.Leu412=) c.1077C= (p.Leu359=) c.*47C= (n.*47C=) n.1184C= c.*454C= (n.*454C=) n.1786C= c.1158C= (p.Leu386=) c.53C= c.1104C= (p.Leu368=) c.273C= (p.Leu91=) c.51C= (p.Leu17=) n.1328C= | |
14 | g.45154749C>G | CA486138461 | FANCM | c.1236C>G (p.Leu412=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1184C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1786C>G c.1158C>G (p.Leu386=) c.53C>G c.1104C>G (p.Leu368=) c.273C>G (p.Leu91=) c.51C>G (p.Leu17=) n.1328C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.45154749C>T | CA486138458 | FANCM | c.1236C>T (p.Leu412=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1184C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1786C>T c.1158C>T (p.Leu386=) c.53C>T c.1104C>T (p.Leu368=) c.273C>T (p.Leu91=) c.51C>T (p.Leu17=) n.1328C>T | |
14 | g.45154749_45154751delinsCTA | CA2133613645 | FANCM | c.1236_1238delinsCTA (p.Leu412=) c.1077_1079delinsCTA (p.Leu359=) c.*47_*49delinsCTA (n.*47_*49delinsCTA) n.1184_1186delinsCTA c.*454_*456delinsCTA (n.*454_*456delinsCTA) n.1786_1788delinsCTA c.1158_1160delinsCTA (p.Leu386=) c.53_55delinsCTA c.1104_1106delinsCTA (p.Leu368=) c.273_275delinsCTA (p.Leu91=) c.51_53delinsCTA (p.Leu17=) n.1328_1330delinsCTA | |
14 | g.45154750T>A | CA389591204 | FANCM | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1185T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1787T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.54T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.1329T>A | |
14 | g.45154750T>C | CA7168974 | FANCM | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1185T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1787T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) c.54T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.1329T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154750T>G | CA389591205 | FANCM | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1185T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1787T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.54T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.1329T>G | |
14 | g.45154750T= | CA2133613652 | FANCM | c.1237T= (p.Tyr413=) c.1078T= (p.Tyr360=) c.*48T= (n.*48T=) n.1185T= c.*455T= (n.*455T=) n.1787T= c.1159T= (p.Tyr387=) c.54T= c.1105T= (p.Tyr369=) c.274T= (p.Tyr92=) c.52T= (p.Tyr18=) n.1329T= | |
14 | g.45154752_45154753del | CA2133613651 | FANCM | c.1239_1240del (p.Tyr413Ter) c.1080_1081del (p.Tyr360Ter) c.*50_*51del (n.*50_*51del) n.1187_1188del c.*457_*458del (n.*457_*458del) n.1789_1790del c.1161_1162del (p.Tyr387Ter) c.56_57del c.1107_1108del (p.Tyr369Ter) c.276_277del (p.Tyr92Ter) c.54_55del (p.Tyr18Ter) n.1331_1332del | dbSNP |
14 | g.45154751A= | CA2133613660 | FANCM | c.1238A= (p.Tyr413=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.*49A= (n.*49A=) n.1186A= c.*456A= (n.*456A=) n.1788A= c.1160A= (p.Tyr387=) c.55A= c.1106A= (p.Tyr369=) c.275A= (p.Tyr92=) c.53A= (p.Tyr18=) n.1330A= | |
14 | g.45154751A>C | CA389591207 | FANCM | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1186A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1788A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.55A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.1330A>C | |
14 | g.45154751A>G | CA7168975 | FANCM | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1186A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1788A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.55A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.1330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154751A>T | CA389591206 | FANCM | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1186A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1788A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.55A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.1330A>T | |
14 | g.45154751_45154752insGA | CA2624697630 | FANCM | c.1238_1239insGA (p.Tyr413Ter) c.1079_1080insGA (p.Tyr360Ter) c.*49_*50insGA (n.*49_*50insGA) n.1186_1187insGA c.*456_*457insGA (n.*456_*457insGA) n.1788_1789insGA c.1160_1161insGA (p.Tyr387Ter) c.55_56insGA c.1106_1107insGA (p.Tyr369Ter) c.275_276insGA (p.Tyr92Ter) c.53_54insGA (p.Tyr18Ter) n.1330_1331insGA | gnomAD v4 |
14 | g.45154751_45154752insGATGAT | CA2624697631 | FANCM | c.1238_1239insGATGAT (p.Tyr413Ter) c.1079_1080insGATGAT (p.Tyr360Ter) c.*49_*50insGATGAT (n.*49_*50insGATGAT) n.1186_1187insGATGAT c.*456_*457insGATGAT (n.*456_*457insGATGAT) n.1788_1789insGATGAT c.1160_1161insGATGAT (p.Tyr387Ter) c.55_56insGATGAT c.1106_1107insGATGAT (p.Tyr369Ter) c.275_276insGATGAT (p.Tyr92Ter) c.53_54insGATGAT (p.Tyr18Ter) n.1330_1331insGATGAT | gnomAD v4 |
14 | g.45154752T>A | CA389591208 | FANCM | c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1187T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1789T>A c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.56T>A c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.1331T>A | |
14 | g.45154752T>C | CA486138462 | FANCM | c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1080T>C (p.Tyr360=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1187T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1789T>C c.1161T>C (p.Tyr387=) c.56T>C c.1107T>C (p.Tyr369=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.54T>C (p.Tyr18=) n.1331T>C | |
14 | g.45154752T>G | CA389591209 | FANCM | c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1187T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1789T>G c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.56T>G c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.1331T>G | |
14 | g.45154752T= | CA2133613665 | FANCM | c.1239T= (p.Tyr413=) c.1080T= (p.Tyr360=) c.*50T= (n.*50T=) n.1187T= c.*457T= (n.*457T=) n.1789T= c.1161T= (p.Tyr387=) c.56T= c.1107T= (p.Tyr369=) c.276T= (p.Tyr92=) c.54T= (p.Tyr18=) n.1331T= | |
14 | g.45154753A>C | CA389591210 | FANCM | c.1240A>C (p.Asn414His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1188A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1790A>C c.1162A>C (p.Asn388His) c.57A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.277A>C (p.Asn93His) c.55A>C (p.Asn19His) n.1332A>C | |
14 | g.45154753A>G | CA389591212 | FANCM | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1188A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1790A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.57A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1332A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154753A>T | CA389591213 | FANCM | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1188A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1790A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.57A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1332A>T | |
14 | g.45154754dup | CA613825741 | FANCM | c.1241dup (p.Asn414LysfsTer12) c.1082dup (p.Asn361LysfsTer12) c.*52dup (n.*52dup) n.1189dup c.*459dup (n.*459dup) n.1791dup c.1163dup (p.Asn388LysfsTer12) c.58dup c.1109dup (p.Asn370LysfsTer12) c.278dup (p.Asn93LysfsTer12) c.56dup (p.Asn19LysfsTer12) n.1333dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.45154753_45154754insT | CA2624697634 | FANCM | c.1240_1241insT (p.Asn414IlefsTer12) c.1081_1082insT (p.Asn361IlefsTer12) c.*51_*52insT (n.*51_*52insT) n.1188_1189insT c.*458_*459insT (n.*458_*459insT) n.1790_1791insT c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer12) c.57_58insT c.1108_1109insT (p.Asn370IlefsTer12) c.277_278insT (p.Asn93IlefsTer12) c.55_56insT (p.Asn19IlefsTer12) n.1332_1333insT | gnomAD v4 |
14 | g.45154753_45154754insTT | CA2624697633 | FANCM | c.1240_1241insTT (p.Asn414IlefsTer4) c.1081_1082insTT (p.Asn361IlefsTer4) c.*51_*52insTT (n.*51_*52insTT) n.1188_1189insTT c.*458_*459insTT (n.*458_*459insTT) n.1790_1791insTT c.1162_1163insTT (p.Asn388IlefsTer4) c.57_58insTT c.1108_1109insTT (p.Asn370IlefsTer4) c.277_278insTT (p.Asn93IlefsTer4) c.55_56insTT (p.Asn19IlefsTer4) n.1332_1333insTT | gnomAD v4 |
14 | g.45154754A>C | CA389591214 | FANCM | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.*52A>C (n.*52A>C) n.1189A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1791A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.58A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1333A>C | |
14 | g.45154754A>G | CA389591215 | FANCM | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1189A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1791A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.58A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1333A>G | |
14 | g.45154754A>T | CA389591216 | FANCM | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.*52A>T (n.*52A>T) n.1189A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1791A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.58A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1333A>T | |
14 | g.45154754_45154755insGAGTT | CA2624697635 | FANCM | c.1241_1242insGAGTT (p.Asn414LysfsTer5) c.1082_1083insGAGTT (p.Asn361LysfsTer5) c.*52_*53insGAGTT (n.*52_*53insGAGTT) n.1189_1190insGAGTT c.*459_*460insGAGTT (n.*459_*460insGAGTT) n.1791_1792insGAGTT c.1163_1164insGAGTT (p.Asn388LysfsTer5) c.58_59insGAGTT c.1109_1110insGAGTT (p.Asn370LysfsTer5) c.278_279insGAGTT (p.Asn93LysfsTer5) c.56_57insGAGTT (p.Asn19LysfsTer5) n.1333_1334insGAGTT | gnomAD v4 |
14 | g.45154755T>A | CA389591217 | FANCM | c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1190T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1792T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.59T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.1334T>A | |
14 | g.45154755T>C | CA486138466 | FANCM | c.1242T>C (p.Asn414=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1190T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1792T>C c.1164T>C (p.Asn388=) c.59T>C c.1110T>C (p.Asn370=) c.279T>C (p.Asn93=) c.57T>C (p.Asn19=) n.1334T>C | ClinVar |
14 | g.45154755T>G | CA389591218 | FANCM | c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1190T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1792T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.59T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.1334T>G | |
14 | g.45154756C>A | CA389591220 | FANCM | c.1243C>A (p.His415Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1191C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1793C>A c.1165C>A (p.His389Asn) c.60C>A c.1111C>A (p.His371Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.58C>A (p.His20Asn) n.1335C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154756C>G | CA389591221 | FANCM | c.1243C>G (p.His415Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1191C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1793C>G c.1165C>G (p.His389Asp) c.60C>G c.1111C>G (p.His371Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.58C>G (p.His20Asp) n.1335C>G | |
14 | g.45154756C>T | CA389591219 | FANCM | c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1191C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1793C>T c.1165C>T (p.His389Tyr) c.60C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) n.1335C>T | |
14 | g.45154757A>C | CA389591222 | FANCM | c.1244A>C (p.His415Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1192A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1794A>C c.1166A>C (p.His389Pro) c.61A>C c.1112A>C (p.His371Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.59A>C (p.His20Pro) n.1336A>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154757A>G | CA389591223 | FANCM | c.1244A>G (p.His415Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1192A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1794A>G c.1166A>G (p.His389Arg) c.61A>G c.1112A>G (p.His371Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.59A>G (p.His20Arg) n.1336A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154757A>T | CA389591224 | FANCM | c.1244A>T (p.His415Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1192A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1794A>T c.1166A>T (p.His389Leu) c.61A>T c.1112A>T (p.His371Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.59A>T (p.His20Leu) n.1336A>T | |
14 | g.45154758T>A | CA389591225 | FANCM | c.1245T>A (p.His415Gln) c.1086T>A (p.His362Gln) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1193T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1795T>A c.1167T>A (p.His389Gln) c.62T>A c.1113T>A (p.His371Gln) c.282T>A (p.His94Gln) c.60T>A (p.His20Gln) n.1337T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154758T>C | CA486138468 | FANCM | c.1245T>C (p.His415=) c.1086T>C (p.His362=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1193T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1795T>C c.1167T>C (p.His389=) c.62T>C c.1113T>C (p.His371=) c.282T>C (p.His94=) c.60T>C (p.His20=) n.1337T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154758T>G | CA389591226 | FANCM | c.1245T>G (p.His415Gln) c.1086T>G (p.His362Gln) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1193T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1795T>G c.1167T>G (p.His389Gln) c.62T>G c.1113T>G (p.His371Gln) c.282T>G (p.His94Gln) c.60T>G (p.His20Gln) n.1337T>G | |
14 | g.45154759C>A | CA389591227 | FANCM | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1194C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1796C>A c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.63C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1C>A (p.Leu1Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.1338C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154759C>G | CA389591228 | FANCM | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1194C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1796C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.63C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.1338C>G | |
14 | g.45154759C>T | CA486138470 | FANCM | c.1246C>T (p.Leu416=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1194C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1796C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.63C>T c.1114C>T (p.Leu372=) c.1C>T (p.Leu1=) c.283C>T (p.Leu95=) c.61C>T (p.Leu21=) n.1338C>T | |
14 | g.45154760T>A | CA389591230 | FANCM | c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1195T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1797T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.64T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) n.1339T>A | |
14 | g.45154760T>C | CA389591232 | FANCM | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1195T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1797T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.64T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1339T>C | |
14 | g.45154760T>G | CA389591233 | FANCM | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1195T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1797T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.64T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1339T>G | |
14 | g.45154761A= | CA2133613668 | FANCM | c.1248A= (p.Leu416=) c.1089A= (p.Leu363=) c.*59A= (n.*59A=) n.1196A= c.*466A= (n.*466A=) n.1798A= c.1170A= (p.Leu390=) c.65A= c.1116A= (p.Leu372=) c.3A= (p.Leu1=) c.285A= (p.Leu95=) c.63A= (p.Leu21=) n.1340A= | |
14 | g.45154761A>C | CA486138471 | FANCM | c.1248A>C (p.Leu416=) c.1089A>C (p.Leu363=) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1196A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.1798A>C c.1170A>C (p.Leu390=) c.65A>C c.1116A>C (p.Leu372=) c.3A>C (p.Leu1=) c.285A>C (p.Leu95=) c.63A>C (p.Leu21=) n.1340A>C | |
14 | g.45154761A>G | CA7168976 | FANCM | c.1248A>G (p.Leu416=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1196A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.1798A>G c.1170A>G (p.Leu390=) c.65A>G c.1116A>G (p.Leu372=) c.3A>G (p.Leu1=) c.285A>G (p.Leu95=) c.63A>G (p.Leu21=) n.1340A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154761A>T | CA486138474 | FANCM | c.1248A>T (p.Leu416=) c.1089A>T (p.Leu363=) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1196A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.1798A>T c.1170A>T (p.Leu390=) c.65A>T c.1116A>T (p.Leu372=) c.3A>T (p.Leu1=) c.285A>T (p.Leu95=) c.63A>T (p.Leu21=) n.1340A>T | |
14 | g.45154762G>A | CA389591236 | FANCM | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1197G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1799G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.66G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1341G>A | |
14 | g.45154762G>C | CA7168977 | FANCM | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1197G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1799G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.66G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1341G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154762G= | CA2133613677 | FANCM | c.1249G= (p.Glu417=) c.1090G= (p.Glu364=) c.*60G= (n.*60G=) n.1197G= c.*467G= (n.*467G=) n.1799G= c.1171G= (p.Glu391=) c.66G= c.1117G= (p.Glu373=) c.4G= (p.Glu2=) c.286G= (p.Glu96=) c.64G= (p.Glu22=) n.1341G= | |
14 | g.45154762G>T | CA389591234 | FANCM | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1197G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1799G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.66G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1341G>T | |
14 | g.45154763A>C | CA389591238 | FANCM | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1198A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1800A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.67A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1342A>C | |
14 | g.45154763A>G | CA389591240 | FANCM | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1198A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1800A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.67A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1342A>G | |
14 | g.45154763A>T | CA389591241 | FANCM | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1198A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1800A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.67A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1342A>T | |
14 | g.45154764G>A | CA486138477 | FANCM | c.1251G>A (p.Glu417=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1199G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1801G>A c.1173G>A (p.Glu391=) c.68G>A c.1119G>A (p.Glu373=) c.6G>A (p.Glu2=) c.288G>A (p.Glu96=) c.66G>A (p.Glu22=) n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154764G>C | CA389591242 | FANCM | c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1199G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1801G>C c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.68G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1343G>C | |
14 | g.45154764G= | CA2133613682 | FANCM | c.1251G= (p.Glu417=) c.1092G= (p.Glu364=) c.*62G= (n.*62G=) n.1199G= c.*469G= (n.*469G=) n.1801G= c.1173G= (p.Glu391=) c.68G= c.1119G= (p.Glu373=) c.6G= (p.Glu2=) c.288G= (p.Glu96=) c.66G= (p.Glu22=) n.1343G= | |
14 | g.45154764G>T | CA389591243 | FANCM | c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1199G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1801G>T c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.68G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1343G>T | |
14 | g.45154765T>A | CA389591248 | FANCM | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1200T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1802T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.69T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.1344T>A | |
14 | g.45154765T>C | CA389591245 | FANCM | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1200T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1802T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.69T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.1344T>C | dbSNP |
14 | g.45154765T>G | CA389591246 | FANCM | c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1200T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1802T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.69T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.1344T>G | |
14 | g.45154765T= | CA2133613686 | FANCM | c.1252T= (p.Cys418=) c.1093T= (p.Cys365=) c.*63T= (n.*63T=) n.1200T= c.*470T= (n.*470T=) n.1802T= c.1174T= (p.Cys392=) c.69T= c.1120T= (p.Cys374=) c.7T= (p.Cys3=) c.289T= (p.Cys97=) c.67T= (p.Cys23=) n.1344T= | |
14 | g.45154766G>A | CA389591249 | FANCM | c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1201G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1803G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.70G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.1345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154766G>C | CA259616539 | FANCM | c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1201G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1803G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.70G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.1345G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154766G= | CA2133613689 | FANCM | c.1253G= (p.Cys418=) c.1094G= (p.Cys365=) c.*64G= (n.*64G=) n.1201G= c.*471G= (n.*471G=) n.1803G= c.1175G= (p.Cys392=) c.70G= c.1121G= (p.Cys374=) c.8G= (p.Cys3=) c.290G= (p.Cys97=) c.68G= (p.Cys23=) n.1345G= | |
14 | g.45154766G>T | CA389591251 | FANCM | c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1201G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1803G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.70G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.1345G>T | |
14 | g.45154767T>A | CA389591253 | FANCM | c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.1095T>A (p.Cys365Ter) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1202T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.1804T>A c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.71T>A c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) n.1346T>A | |
14 | g.45154767T>C | CA486138482 | FANCM | c.1254T>C (p.Cys418=) c.1095T>C (p.Cys365=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1202T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.1804T>C c.1176T>C (p.Cys392=) c.71T>C c.1122T>C (p.Cys374=) c.9T>C (p.Cys3=) c.291T>C (p.Cys97=) c.69T>C (p.Cys23=) n.1346T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154767T>G | CA389591254 | FANCM | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.1095T>G (p.Cys365Trp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1202T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.1804T>G c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.71T>G c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) n.1346T>G | |
14 | g.45154768A= | CA2133613693 | FANCM | c.1255A= (p.Met419=) c.1096A= (p.Met366=) c.*66A= (n.*66A=) n.1203A= c.*473A= (n.*473A=) n.1805A= c.1177A= (p.Met393=) c.72A= c.1123A= (p.Met375=) c.10A= (p.Met4=) c.292A= (p.Met98=) c.70A= (p.Met24=) n.1347A= | |
14 | g.45154768A>C | CA389591257 | FANCM | c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1203A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1805A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.72A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) c.70A>C (p.Met24Leu) n.1347A>C | |
14 | g.45154768A>G | CA7168978 | FANCM | c.1255A>G (p.Met419Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1203A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1805A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.72A>G c.1123A>G (p.Met375Val) c.10A>G (p.Met4Val) c.292A>G (p.Met98Val) c.70A>G (p.Met24Val) n.1347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154768A>T | CA389591256 | FANCM | c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1203A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1805A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.72A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) c.70A>T (p.Met24Leu) n.1347A>T | |
14 | g.45154769T>A | CA389591259 | FANCM | c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1204T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.1806T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.73T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) c.71T>A (p.Met24Lys) n.1348T>A | |
14 | g.45154769T>C | CA389591263 | FANCM | c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1204T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.1806T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.73T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) c.11T>C (p.Met4Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) c.71T>C (p.Met24Thr) n.1348T>C | |
14 | g.45154769T>G | CA389591261 | FANCM | c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1204T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.1806T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.73T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) c.11T>G (p.Met4Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) c.71T>G (p.Met24Arg) n.1348T>G | |
14 | g.45154770G>A | CA389591264 | FANCM | c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1205G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1807G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.74G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) c.12G>A (p.Met4Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) c.72G>A (p.Met24Ile) n.1349G>A | |
14 | g.45154770G>C | CA389591266 | FANCM | c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1205G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1807G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.74G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) c.12G>C (p.Met4Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) c.72G>C (p.Met24Ile) n.1349G>C | |
14 | g.45154770G>T | CA389591268 | FANCM | c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1205G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1807G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) c.74G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) c.12G>T (p.Met4Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) c.72G>T (p.Met24Ile) n.1349G>T | |
14 | g.45154771T>A | CA389591269 | FANCM | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1206T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1808T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.75T>A c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) n.1350T>A | dbSNP |
14 | g.45154771T>C | CA389591270 | FANCM | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1206T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1808T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.75T>C c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) n.1350T>C | |
14 | g.45154771T>G | CA389591271 | FANCM | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1206T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1808T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.75T>G c.1126T>G (p.Phe376Val) c.13T>G (p.Phe5Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.73T>G (p.Phe25Val) n.1350T>G | |
14 | g.45154773del | CA2624697640 | FANCM | c.1260del (p.Phe420LeufsTer?) c.1101del (p.Phe367LeufsTer?) c.*71del (n.*71del) n.1208del c.*478del (n.*478del) n.1810del c.1182del (p.Phe394LeufsTer?) c.77del c.1128del (p.Phe376LeufsTer?) c.15del (p.Phe5LeufsTer?) c.297del (p.Phe99LeufsTer?) c.75del (p.Phe25LeufsTer?) n.1352del | gnomAD v4 |
14 | g.45154772T>A | CA389591273 | FANCM | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1207T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.1809T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.76T>A c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.1351T>A | |
14 | g.45154772T>C | CA389591275 | FANCM | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1207T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.1809T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.76T>C c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) n.1351T>C | |
14 | g.45154772T>G | CA389591276 | FANCM | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1207T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.1809T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.76T>G c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) n.1351T>G | |
14 | g.45154773T>A | CA389591277 | FANCM | c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1208T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1810T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.77T>A c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.15T>A (p.Phe5Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) n.1352T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>C | CA486138488 | FANCM | c.1260T>C (p.Phe420=) c.1101T>C (p.Phe367=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1208T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1810T>C c.1182T>C (p.Phe394=) c.77T>C c.1128T>C (p.Phe376=) c.15T>C (p.Phe5=) c.297T>C (p.Phe99=) c.75T>C (p.Phe25=) n.1352T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>G | CA389591279 | FANCM | c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1208T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1810T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.77T>G c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.15T>G (p.Phe5Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) n.1352T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154773T= | CA2133613701 | FANCM | c.1260T= (p.Phe420=) c.1101T= (p.Phe367=) c.*71T= (n.*71T=) n.1208T= c.*478T= (n.*478T=) n.1810T= c.1182T= (p.Phe394=) c.77T= c.1128T= (p.Phe376=) c.15T= (p.Phe5=) c.297T= (p.Phe99=) c.75T= (p.Phe25=) n.1352T= | |
14 | g.45154774G>A | CA389591284 | FANCM | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1209G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1811G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.78G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1353G>A | ClinVar |
14 | g.45154774G>C | CA389591283 | FANCM | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.1209G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1811G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.78G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1353G>C | |
14 | g.45154774G>T | CA389591281 | FANCM | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1209G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1811G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.78G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1353G>T | |
14 | g.45154775C>A | CA389591285 | FANCM | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1210C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1812C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.79C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.1354C>A | |
14 | g.45154775C>G | CA389591287 | FANCM | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1210C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1812C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.79C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1354C>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154775C>T | CA389591288 | FANCM | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1210C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1812C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.79C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154781_45154786del | CA2624697645 | FANCM | c.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del) c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) n.1216_1221del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.1818_1823del c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del) c.85_90del c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del) c.23_28del (p.Thr8_Arg9del) c.305_310del (p.Thr102_Arg103del) c.83_88del (p.Thr28_Arg29del) n.1360_1365del | gnomAD v4 |
14 | g.45154776A>C | CA486138489 | FANCM | c.1263A>C (p.Ala421=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1211A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1813A>C c.1185A>C (p.Ala395=) c.80A>C c.1131A>C (p.Ala377=) c.18A>C (p.Ala6=) c.300A>C (p.Ala100=) c.78A>C (p.Ala26=) n.1355A>C | |
14 | g.45154776A>G | CA486138491 | FANCM | c.1263A>G (p.Ala421=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1211A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1813A>G c.1185A>G (p.Ala395=) c.80A>G c.1131A>G (p.Ala377=) c.18A>G (p.Ala6=) c.300A>G (p.Ala100=) c.78A>G (p.Ala26=) n.1355A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154776A>T | CA486138493 | FANCM | c.1263A>T (p.Ala421=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1211A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1813A>T c.1185A>T (p.Ala395=) c.80A>T c.1131A>T (p.Ala377=) c.18A>T (p.Ala6=) c.300A>T (p.Ala100=) c.78A>T (p.Ala26=) n.1355A>T | |
14 | g.45154777C>A | CA389591290 | FANCM | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1212C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1814C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.81C>A c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.19C>A (p.Arg7Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.79C>A (p.Arg27Ser) n.1356C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154777C= | CA2133613708 | FANCM | c.1264C= (p.Arg422=) c.1105C= (p.Arg369=) c.*75C= (n.*75C=) n.1212C= c.*482C= (n.*482C=) n.1814C= c.1186C= (p.Arg396=) c.81C= c.1132C= (p.Arg378=) c.19C= (p.Arg7=) c.301C= (p.Arg101=) c.79C= (p.Arg27=) n.1356C= | |
14 | g.45154777C>G | CA389591291 | FANCM | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1212C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1814C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.81C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.1356C>G | dbSNP |
14 | g.45154777C>T | CA7168979 | FANCM | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1212C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1814C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.81C>T c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.19C>T (p.Arg7Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.79C>T (p.Arg27Cys) n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154778G>A | CA7168980 | FANCM | c.1265G>A (p.Arg422His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1213G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1815G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.82G>A c.1133G>A (p.Arg378His) c.20G>A (p.Arg7His) c.302G>A (p.Arg101His) c.80G>A (p.Arg27His) n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.45154778G>C | CA389591293 | FANCM | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1213G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1815G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.82G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.1357G>C | dbSNP |
14 | g.45154778G= | CA2133613713 | FANCM | c.1265G= (p.Arg422=) c.1106G= (p.Arg369=) c.*76G= (n.*76G=) n.1213G= c.*483G= (n.*483G=) n.1815G= c.1187G= (p.Arg396=) c.82G= c.1133G= (p.Arg378=) c.20G= (p.Arg7=) c.302G= (p.Arg101=) c.80G= (p.Arg27=) n.1357G= | |
14 | g.45154778G>T | CA389591295 | FANCM | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1213G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1815G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.82G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.1357G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45154779T>A | CA486138496 | FANCM | c.1266T>A (p.Arg422=) c.1107T>A (p.Arg369=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1214T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1816T>A c.1188T>A (p.Arg396=) c.83T>A c.1134T>A (p.Arg378=) c.21T>A (p.Arg7=) c.303T>A (p.Arg101=) c.81T>A (p.Arg27=) n.1358T>A | |
14 | g.45154779T>C | CA486138498 | FANCM | c.1266T>C (p.Arg422=) c.1107T>C (p.Arg369=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1214T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1816T>C c.1188T>C (p.Arg396=) c.83T>C c.1134T>C (p.Arg378=) c.21T>C (p.Arg7=) c.303T>C (p.Arg101=) c.81T>C (p.Arg27=) n.1358T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154779T>G | CA486138499 | FANCM | c.1266T>G (p.Arg422=) c.1107T>G (p.Arg369=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1214T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1816T>G c.1188T>G (p.Arg396=) c.83T>G c.1134T>G (p.Arg378=) c.21T>G (p.Arg7=) c.303T>G (p.Arg101=) c.81T>G (p.Arg27=) n.1358T>G | |
14 | g.45154780A>C | CA389591296 | FANCM | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1215A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1817A>C c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.84A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.1359A>C | |
14 | g.45154780A>G | CA389591298 | FANCM | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1215A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1817A>G c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.84A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.1359A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154780A>T | CA389591300 | FANCM | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1215A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1817A>T c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.84A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.1359A>T | dbSNP |
14 | g.45154781C>A | CA389591304 | FANCM | c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1216C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1818C>A c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.85C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.1360C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154781C>G | CA389591303 | FANCM | c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1216C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1818C>G c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.85C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.1360C>G | |
14 | g.45154781C>T | CA389591301 | FANCM | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1216C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1818C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.85C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1360C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.45154782A= | CA2133613716 | FANCM | c.1269A= (p.Thr423=) c.1110A= (p.Thr370=) c.*80A= (n.*80A=) n.1217A= c.*487A= (n.*487A=) n.1819A= c.1191A= (p.Thr397=) c.86A= c.1137A= (p.Thr379=) c.24A= (p.Thr8=) c.306A= (p.Thr102=) c.84A= (p.Thr28=) n.1361A= | |
14 | g.45154782A>C | CA486138503 | FANCM | c.1269A>C (p.Thr423=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1217A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1819A>C c.1191A>C (p.Thr397=) c.86A>C c.1137A>C (p.Thr379=) c.24A>C (p.Thr8=) c.306A>C (p.Thr102=) c.84A>C (p.Thr28=) n.1361A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154782A>G | CA486138504 | FANCM | c.1269A>G (p.Thr423=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1217A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1819A>G c.1191A>G (p.Thr397=) c.86A>G c.1137A>G (p.Thr379=) c.24A>G (p.Thr8=) c.306A>G (p.Thr102=) c.84A>G (p.Thr28=) n.1361A>G | |
14 | g.45154782A>T | CA486138505 | FANCM | c.1269A>T (p.Thr423=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1217A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1819A>T c.1191A>T (p.Thr397=) c.86A>T c.1137A>T (p.Thr379=) c.24A>T (p.Thr8=) c.306A>T (p.Thr102=) c.84A>T (p.Thr28=) n.1361A>T | |
14 | g.45154783C>A | CA389591306 | FANCM | c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1218C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1820C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.87C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.1362C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154783C= | CA2133613719 | FANCM | c.1270C= (p.Arg424=) c.1111C= (p.Arg371=) c.*81C= (n.*81C=) n.1218C= c.*488C= (n.*488C=) n.1820C= c.1192C= (p.Arg398=) c.87C= c.1138C= (p.Arg380=) c.25C= (p.Arg9=) c.307C= (p.Arg103=) c.85C= (p.Arg29=) n.1362C= | |
14 | g.45154783C>G | CA389591307 | FANCM | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1218C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1820C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.87C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1362C>G | ClinVar |
14 | g.45154783C>T | CA7168981 | FANCM | c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1218C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1820C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.87C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.1362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154784G>A | CA7168982 | FANCM | c.1271G>A (p.Arg424His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1219G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1821G>A c.1193G>A (p.Arg398His) c.88G>A c.1139G>A (p.Arg380His) c.26G>A (p.Arg9His) c.308G>A (p.Arg103His) c.86G>A (p.Arg29His) n.1363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154784G>C | CA389591311 | FANCM | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1219G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1821G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.88G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.1363G>C | |
14 | g.45154784G= | CA2133613726 | FANCM | c.1271G= (p.Arg424=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*82G= (n.*82G=) n.1219G= c.*489G= (n.*489G=) n.1821G= c.1193G= (p.Arg398=) c.88G= c.1139G= (p.Arg380=) c.26G= (p.Arg9=) c.308G= (p.Arg103=) c.86G= (p.Arg29=) n.1363G= | |
14 | g.45154784G>T | CA389591313 | FANCM | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1219G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1821G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.88G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.1363G>T | |
14 | g.45154785T>A | CA486138506 | FANCM | c.1272T>A (p.Arg424=) c.1113T>A (p.Arg371=) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1220T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1822T>A c.1194T>A (p.Arg398=) c.89T>A c.1140T>A (p.Arg380=) c.27T>A (p.Arg9=) c.309T>A (p.Arg103=) c.87T>A (p.Arg29=) n.1364T>A | |
14 | g.45154785T>C | CA486138507 | FANCM | c.1272T>C (p.Arg424=) c.1113T>C (p.Arg371=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1220T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1822T>C c.1194T>C (p.Arg398=) c.89T>C c.1140T>C (p.Arg380=) c.27T>C (p.Arg9=) c.309T>C (p.Arg103=) c.87T>C (p.Arg29=) n.1364T>C | |
14 | g.45154785T>G | CA486138508 | FANCM | c.1272T>G (p.Arg424=) c.1113T>G (p.Arg371=) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1220T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1822T>G c.1194T>G (p.Arg398=) c.89T>G c.1140T>G (p.Arg380=) c.27T>G (p.Arg9=) c.309T>G (p.Arg103=) c.87T>G (p.Arg29=) n.1364T>G | |
14 | g.45154786A>C | CA389591317 | FANCM | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1221A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1823A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.90A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1365A>C | |
14 | g.45154786A>G | CA389591314 | FANCM | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1221A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1823A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.90A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1365A>G | ClinVar |
14 | g.45154786A>T | CA389591315 | FANCM | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1221A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1823A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.90A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1365A>T | |
14 | g.45154787G>A | CA389591318 | FANCM | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1222G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1824G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.91G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1366G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154787G>C | CA389591320 | FANCM | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1222G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1824G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.91G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1366G>C | |
14 | g.45154787G>T | CA389591322 | FANCM | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1222G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1824G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.91G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1366G>T | |
14 | g.45154788T>A | CA389591323 | FANCM | c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1223T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1825T>A c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.92T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.90T>A (p.Ser30Arg) n.1367T>A | |
14 | g.45154788T>C | CA486138510 | FANCM | c.1275T>C (p.Ser425=) c.1116T>C (p.Ser372=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1223T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1825T>C c.1197T>C (p.Ser399=) c.92T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.30T>C (p.Ser10=) c.312T>C (p.Ser104=) c.90T>C (p.Ser30=) n.1367T>C | |
14 | g.45154788T>G | CA389591325 | FANCM | c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1223T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1825T>G c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.92T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.90T>G (p.Ser30Arg) n.1367T>G | |
14 | g.45154789A>C | CA389591327 | FANCM | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1224A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1826A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.93A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.1368A>C | |
14 | g.45154789A>G | CA389591330 | FANCM | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1224A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1826A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.93A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.1368A>G | |
14 | g.45154789A>T | CA389591329 | FANCM | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1224A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1826A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.93A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.1368A>T | |
14 | g.45154790C>A | CA389591332 | FANCM | c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1225C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1827C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.94C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) n.1369C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154790C>G | CA389591334 | FANCM | c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1225C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1827C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.94C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) n.1369C>G | |
14 | g.45154790C>T | CA389591335 | FANCM | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1225C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1827C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.94C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.1369C>T | |
14 | g.45154791T>A | CA486138514 | FANCM | c.1278T>A (p.Thr426=) c.1119T>A (p.Thr373=) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1226T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1828T>A c.1200T>A (p.Thr400=) c.95T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.33T>A (p.Thr11=) c.315T>A (p.Thr105=) c.93T>A (p.Thr31=) n.1370T>A | |
14 | g.45154791T>C | CA486138513 | FANCM | c.1278T>C (p.Thr426=) c.1119T>C (p.Thr373=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1226T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1828T>C c.1200T>C (p.Thr400=) c.95T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.33T>C (p.Thr11=) c.315T>C (p.Thr105=) c.93T>C (p.Thr31=) n.1370T>C | |
14 | g.45154791T>G | CA486138512 | FANCM | c.1278T>G (p.Thr426=) c.1119T>G (p.Thr373=) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1226T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1828T>G c.1200T>G (p.Thr400=) c.95T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.33T>G (p.Thr11=) c.315T>G (p.Thr105=) c.93T>G (p.Thr31=) n.1370T>G | |
14 | g.45154792del | CA2575516096 | FANCM | c.1279del (p.Ser427GlnfsTer24) c.1120del (p.Ser374GlnfsTer24) c.*90del (n.*90del) n.1227del c.*497del (n.*497del) n.1829del c.1201del (p.Ser401GlnfsTer24) c.96del c.1147del (p.Ser383GlnfsTer24) c.34del (p.Ser12GlnfsTer24) c.316del (p.Ser106GlnfsTer24) c.94del (p.Ser32GlnfsTer24) n.1371del | |
14 | g.45154792T>A | CA7168983 | FANCM | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1227T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1829T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.96T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.1371T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154792T>C | CA389591337 | FANCM | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1227T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1829T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.96T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.1371T>C | |
14 | g.45154792T>G | CA389591339 | FANCM | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1227T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1829T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.96T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.1371T>G | |
14 | g.45154792T= | CA2133613730 | FANCM | c.1279T= (p.Ser427=) c.1120T= (p.Ser374=) c.*90T= (n.*90T=) n.1227T= c.*497T= (n.*497T=) n.1829T= c.1201T= (p.Ser401=) c.96T= c.1147T= (p.Ser383=) c.34T= (p.Ser12=) c.316T= (p.Ser106=) c.94T= (p.Ser32=) n.1371T= | |
14 | g.45154793C>A | CA389591341 | FANCM | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1228C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1830C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.97C>A c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) n.1372C>A | |
14 | g.45154793C>G | CA389591342 | FANCM | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1228C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1830C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.97C>G c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.317C>G (p.Ser106Ter) c.95C>G (p.Ser32Ter) n.1372C>G | |
14 | g.45154793C>T | CA389591344 | FANCM | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1228C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1830C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.97C>T c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) n.1372C>T | |
14 | g.45154794A= | CA2133613733 | FANCM | c.1281A= (p.Ser427=) c.1122A= (p.Ser374=) c.*92A= (n.*92A=) n.1229A= c.*499A= (n.*499A=) n.1831A= c.1203A= (p.Ser401=) c.98A= c.1149A= (p.Ser383=) c.36A= (p.Ser12=) c.318A= (p.Ser106=) c.96A= (p.Ser32=) n.1373A= | |
14 | g.45154794A>C | CA7168984 | FANCM | c.1281A>C (p.Ser427=) c.1122A>C (p.Ser374=) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1229A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.1831A>C c.1203A>C (p.Ser401=) c.98A>C c.1149A>C (p.Ser383=) c.36A>C (p.Ser12=) c.318A>C (p.Ser106=) c.96A>C (p.Ser32=) n.1373A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154794A>G | CA486138517 | FANCM | c.1281A>G (p.Ser427=) c.1122A>G (p.Ser374=) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1229A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.1831A>G c.1203A>G (p.Ser401=) c.98A>G c.1149A>G (p.Ser383=) c.36A>G (p.Ser12=) c.318A>G (p.Ser106=) c.96A>G (p.Ser32=) n.1373A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154794A>T | CA486138516 | FANCM | c.1281A>T (p.Ser427=) c.1122A>T (p.Ser374=) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1229A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.1831A>T c.1203A>T (p.Ser401=) c.98A>T c.1149A>T (p.Ser383=) c.36A>T (p.Ser12=) c.318A>T (p.Ser106=) c.96A>T (p.Ser32=) n.1373A>T |