Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45143849G>A | CA2261721226 | ACBD4 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1914G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143849G>C | CA2536613630 | ACBD4 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1914G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) | |
17 | g.45143849G= | CA2261721225 | ACBD4 | c.*278G= (n.*278G=) c.*208G= (n.*208G=) n.1914G= c.*246G= (n.*246G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
17 | g.45143852del | CA2638297187 | ACBD4 | c.*281del (n.*281del) c.*211del (n.*211del) n.1917del c.*249del (n.*249del) c.*1242del (n.*1242del) c.*1072del (n.*1072del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143850G>A | CA2638297192 | ACBD4 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1915G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143850G>T | CA2638297194 | ACBD4 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1915G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143851G>T | CA2638297196 | ACBD4 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1916G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143852_45143882del | CA2809613305 | ACBD4 | c.*281_*311del (n.*281_*311del) c.*211_*241del (n.*211_*241del) n.1917_1947del c.*249_*279del (n.*249_*279del) c.*1242_*1272del (n.*1242_*1272del) c.*1072_*1102del (n.*1072_*1102del) | |
17 | g.45143852G>A | CA291012355 | ACBD4 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1917G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143852G= | CA2261721227 | ACBD4 | c.*281G= (n.*281G=) c.*211G= (n.*211G=) n.1917G= c.*249G= (n.*249G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1072G= (n.*1072G=) | |
17 | g.45143852G>T | CA2638297203 | ACBD4 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1917G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143853C>A | CA2638297204 | ACBD4 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1918C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143853C>T | CA2638297205 | ACBD4 | c.*282C>T (n.*282C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1918C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143854G>A | CA2261721229 | ACBD4 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1919G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143854G= | CA2261721228 | ACBD4 | c.*283G= (n.*283G=) c.*213G= (n.*213G=) n.1919G= c.*251G= (n.*251G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1074G= (n.*1074G=) | |
17 | g.45143854G>T | CA2638297208 | ACBD4 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1919G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143855A= | CA2261721230 | ACBD4 | c.*284A= (n.*284A=) c.*214A= (n.*214A=) n.1920A= c.*252A= (n.*252A=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1075A= (n.*1075A=) | |
17 | g.45143855A>C | CA2638297211 | ACBD4 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1920A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143855A>G | CA626226052 | ACBD4 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1920A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143855A>T | CA2809613306 | ACBD4 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1920A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) | |
17 | g.45143857C>A | CA2638297217 | ACBD4 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1922C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143857C>G | CA2638297220 | ACBD4 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1922C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143857C>T | CA2638297223 | ACBD4 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1922C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143858G>A | CA626226053 | ACBD4 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1923G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143858G= | CA2261721231 | ACBD4 | c.*287G= (n.*287G=) c.*217G= (n.*217G=) n.1923G= c.*255G= (n.*255G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*1078G= (n.*1078G=) | |
17 | g.45143858G>T | CA2638297228 | ACBD4 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1923G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143859G>A | CA2638297230 | ACBD4 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1924G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143859G>T | CA2638297233 | ACBD4 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1924G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143860G>A | CA2638297236 | ACBD4 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1925G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143860G>T | CA2638297238 | ACBD4 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1925G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143861T>C | CA2638297243 | ACBD4 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1926T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143862C>T | CA2638297249 | ACBD4 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1927C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143862_45143863delinsCT | CA2261721232 | ACBD4 | c.*291_*292delinsCT (n.*291_*292delinsCT) c.*221_*222delinsCT (n.*221_*222delinsCT) n.1927_1928delinsCT c.*259_*260delinsCT (n.*259_*260delinsCT) c.*1252_*1253delinsCT (n.*1252_*1253delinsCT) c.*1082_*1083delinsCT (n.*1082_*1083delinsCT) | |
17 | g.45143863del | CA2261721233 | ACBD4 | c.*292del (n.*292del) c.*222del (n.*222del) n.1928del c.*260del (n.*260del) c.*1253del (n.*1253del) c.*1083del (n.*1083del) | dbSNP |
17 | g.45143863T>C | CA291012361 | ACBD4 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1928T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143863T>G | CA772359447 | ACBD4 | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1928T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143863T= | CA2261721234 | ACBD4 | c.*292T= (n.*292T=) c.*222T= (n.*222T=) n.1928T= c.*260T= (n.*260T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*1083T= (n.*1083T=) | |
17 | g.45143864C>A | CA2521930112 | ACBD4 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1929C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) | |
17 | g.45143864C>T | CA2638297257 | ACBD4 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1929C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143865A>G | CA2638297258 | ACBD4 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1930A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143865A>T | CA656365302 | ACBD4 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1930A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) | COSMIC |
17 | g.45143866G>A | CA2638297260 | ACBD4 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1931G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143866G>T | CA2638297262 | ACBD4 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1931G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143867C>A | CA2638297266 | ACBD4 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1932C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143867C>T | CA2638297269 | ACBD4 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1932C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143870del | CA2638297265 | ACBD4 | c.*299del (n.*299del) c.*229del (n.*229del) n.1935del c.*267del (n.*267del) c.*1260del (n.*1260del) c.*1090del (n.*1090del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143868C>A | CA2638297274 | ACBD4 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1933C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143868C= | CA2261721235 | ACBD4 | c.*297C= (n.*297C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1933C= c.*265C= (n.*265C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
17 | g.45143868C>G | CA772359450 | ACBD4 | c.*297C>G (n.*297C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1933C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143869C>A | CA2638297277 | ACBD4 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1934C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143869C>T | CA2638297278 | ACBD4 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1934C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143870C>T | CA2638297279 | ACBD4 | c.*299C>T (n.*299C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.1935C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143871T>C | CA2638297281 | ACBD4 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.1936T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143872G>A | CA291012364 | ACBD4 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1937G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143872G= | CA2261721236 | ACBD4 | c.*301G= (n.*301G=) c.*231G= (n.*231G=) n.1937G= c.*269G= (n.*269G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1092G= (n.*1092G=) | |
17 | g.45143872G>T | CA2638297284 | ACBD4 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1937G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143873C>A | CA2638297288 | ACBD4 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1938C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143873C= | CA2261721237 | ACBD4 | c.*302C= (n.*302C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1938C= c.*270C= (n.*270C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
17 | g.45143873C>T | CA772359452 | ACBD4 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1938C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143874C>G | CA2809613307 | ACBD4 | c.*303C>G (n.*303C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1939C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) | |
17 | g.45143875T>C | CA2638297289 | ACBD4 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1940T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143875T>G | CA2638297291 | ACBD4 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1940T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143876T>C | CA2638297295 | ACBD4 | c.*305T>C (n.*305T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1941T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143878C>A | CA2560767500 | ACBD4 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1943C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) | |
17 | g.45143878C= | CA2261721238 | ACBD4 | c.*307C= (n.*307C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1943C= c.*275C= (n.*275C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1098C= (n.*1098C=) | |
17 | g.45143878C>G | CA2261721239 | ACBD4 | c.*307C>G (n.*307C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1943C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) | dbSNP |
17 | g.45143878C>T | CA2638297298 | ACBD4 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1943C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143879C>A | CA2638297299 | ACBD4 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1944C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143879_45143881delinsCCA | CA2261721240 | ACBD4 | c.*308_*310delinsCCA (n.*308_*310delinsCCA) c.*238_*240delinsCCA (n.*238_*240delinsCCA) n.1944_1946delinsCCA c.*276_*278delinsCCA (n.*276_*278delinsCCA) c.*1269_*1271delinsCCA (n.*1269_*1271delinsCCA) c.*1099_*1101delinsCCA (n.*1099_*1101delinsCCA) | |
17 | g.45143880C>A | CA2638297302 | ACBD4 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1945C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143880C>T | CA2638297305 | ACBD4 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1945C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143880_45143881del | CA2261721241 | ACBD4 | c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) n.1945_1946del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143881A>G | CA2638297310 | ACBD4 | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1946A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143882G>T | CA2638297312 | ACBD4 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1947G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143883T>A | CA2638297322 | ACBD4 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1948T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143883T>C | CA2638297315 | ACBD4 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1948T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143884C>A | CA2638297325 | ACBD4 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1949C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143884C>T | CA2638297327 | ACBD4 | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1949C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143886C>A | CA2638297329 | ACBD4 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.1951C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143886C= | CA2261721242 | ACBD4 | c.*315C= (n.*315C=) c.*245C= (n.*245C=) n.1951C= c.*283C= (n.*283C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*1106C= (n.*1106C=) | |
17 | g.45143886C>T | CA772359455 | ACBD4 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.1951C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143887T>A | CA2809613308 | ACBD4 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.1952T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) | |
17 | g.45143888G>A | CA2638297333 | ACBD4 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1953G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143888G>T | CA2638297337 | ACBD4 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1953G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143889G>T | CA2638297339 | ACBD4 | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.1954G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143890G>A | CA2638297340 | ACBD4 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1955G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143890G>T | CA2638297341 | ACBD4 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1955G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143892C>A | CA2638297343 | ACBD4 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1957C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143892C= | CA2261721243 | ACBD4 | c.*321C= (n.*321C=) c.*251C= (n.*251C=) n.1957C= c.*289C= (n.*289C=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*1112C= (n.*1112C=) | |
17 | g.45143892C>T | CA984068979 | ACBD4 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1957C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143893A>T | CA2638297346 | ACBD4 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1958A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143893_45143894insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA | CA2522197984 | ACBD4 | c.*322_*323insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA (n.*322_*323insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA) c.*252_*253insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA (n.*252_*253insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA) n.1958_1959insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA c.*290_*291insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA (n.*290_*291insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA) c.*1283_*1284insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA (n.*1283_*1284insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA) c.*1113_*1114insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA (n.*1113_*1114insAACTCGTCAGAGTCTTCTTCTA) | |
17 | g.45143894C>A | CA2638297347 | ACBD4 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1959C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143894C= | CA2261721244 | ACBD4 | c.*323C= (n.*323C=) c.*253C= (n.*253C=) n.1959C= c.*291C= (n.*291C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*1114C= (n.*1114C=) | |
17 | g.45143894C>T | CA772359458 | ACBD4 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1959C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143895C>A | CA2638297351 | ACBD4 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1960C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143895C= | CA2261721245 | ACBD4 | c.*324C= (n.*324C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1960C= c.*292C= (n.*292C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1115C= (n.*1115C=) | |
17 | g.45143895C>T | CA626226054 | ACBD4 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1960C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143895_45143896insT | CA2500987300 | ACBD4 | c.*324_*325insT (n.*324_*325insT) c.*254_*255insT (n.*254_*255insT) n.1960_1961insT c.*292_*293insT (n.*292_*293insT) c.*1285_*1286insT (n.*1285_*1286insT) c.*1115_*1116insT (n.*1115_*1116insT) | |
17 | g.45143896C>A | CA2638297355 | ACBD4 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1961C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143896C>G | CA2638297356 | ACBD4 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.1961C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143896C>T | CA2733788893 | ACBD4 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.1961C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) | dbSNP |
17 | g.45143897G>A | CA2261721247 | ACBD4 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1962G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143897G>C | CA772359459 | ACBD4 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1962G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143897G= | CA2261721246 | ACBD4 | c.*326G= (n.*326G=) c.*256G= (n.*256G=) n.1962G= c.*294G= (n.*294G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*1117G= (n.*1117G=) | |
17 | g.45143897G>T | CA984068980 | ACBD4 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1962G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143897_45143898insTC | CA2546561886 | ACBD4 | c.*326_*327insTC (n.*326_*327insTC) c.*256_*257insTC (n.*256_*257insTC) n.1962_1963insTC c.*294_*295insTC (n.*294_*295insTC) c.*1287_*1288insTC (n.*1287_*1288insTC) c.*1117_*1118insTC (n.*1117_*1118insTC) | |
17 | g.45143898A= | CA2261721248 | ACBD4 | c.*327A= (n.*327A=) c.*257A= (n.*257A=) n.1963A= c.*295A= (n.*295A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1118A= (n.*1118A=) | |
17 | g.45143898A>C | CA2638297359 | ACBD4 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1963A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143898A>G | CA2638297362 | ACBD4 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1963A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143898A>T | CA984068981 | ACBD4 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1963A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143898_45143899insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT | CA2513746297 | ACBD4 | c.*327_*328insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT (n.*327_*328insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT) c.*257_*258insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT (n.*257_*258insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT) n.1963_1964insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT c.*295_*296insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT (n.*295_*296insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT) c.*1288_*1289insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT (n.*1288_*1289insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT) c.*1118_*1119insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT (n.*1118_*1119insTCTTCGTATTCTTCATCCATATCGTTTTGTGCATCAAGGCCTTGATCCTCGTCTGCGCCAAAAAGATCATCATTCAT) | |
17 | g.45143899A>C | CA2638297366 | ACBD4 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1964A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143899A>G | CA2638297367 | ACBD4 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1964A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143900T>C | CA2638297370 | ACBD4 | c.*329T>C (n.*329T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1965T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143903del | CA2638297369 | ACBD4 | c.*332del (n.*332del) c.*262del (n.*262del) n.1968del c.*300del (n.*300del) c.*1293del (n.*1293del) c.*1123del (n.*1123del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143901T>C | CA291012370 | ACBD4 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1966T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) | dbSNP |
17 | g.45143901T>G | CA2638297371 | ACBD4 | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1966T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143901T= | CA2261721249 | ACBD4 | c.*330T= (n.*330T=) c.*260T= (n.*260T=) n.1966T= c.*298T= (n.*298T=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*1121T= (n.*1121T=) | |
17 | g.45143901_45143929delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG | CA2261721250 | ACBD4 | c.*330_*358delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*330_*358delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) c.*260_*288delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*260_*288delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) n.1966_1994delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG c.*298_*326delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*298_*326delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) c.*1291_*1319delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*1291_*1319delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) c.*1121_*1149delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG (n.*1121_*1149delinsTTTCCCACCCCTGCTTCTCCCCGAGGAGG) | |
17 | g.45143902T>C | CA2638297374 | ACBD4 | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1967T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143902T>G | CA2638297377 | ACBD4 | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1967T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143904_45143931del | CA984068982 | ACBD4 | c.*333_*360del (n.*333_*360del) c.*263_*290del (n.*263_*290del) n.1969_1996del c.*301_*328del (n.*301_*328del) c.*1294_*1321del (n.*1294_*1321del) c.*1124_*1151del (n.*1124_*1151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143903T>G | CA2638297380 | ACBD4 | c.*332T>G (n.*332T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1968T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143904C>A | CA2638297382 | ACBD4 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1969C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143904C= | CA2261721252 | ACBD4 | c.*333C= (n.*333C=) c.*263C= (n.*263C=) n.1969C= c.*301C= (n.*301C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1124C= (n.*1124C=) | |
17 | g.45143904C>G | CA2261721251 | ACBD4 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1969C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) | dbSNP |
17 | g.45143904C>T | CA2638297385 | ACBD4 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1969C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143905C>A | CA2809613309 | ACBD4 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1970C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) | |
17 | g.45143905C>T | CA2638297387 | ACBD4 | c.*334C>T (n.*334C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1970C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143907A>C | CA2638297392 | ACBD4 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1972A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143907A>G | CA2638297393 | ACBD4 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1972A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143907A>T | CA2638297394 | ACBD4 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1972A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143908C>A | CA2638297400 | ACBD4 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1973C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143908C>G | CA2638297396 | ACBD4 | c.*337C>G (n.*337C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1973C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143908C>T | CA2638297398 | ACBD4 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1973C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143909C>A | CA2638297403 | ACBD4 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1974C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143909C>T | CA2638297404 | ACBD4 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1974C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143910C>A | CA2638297405 | ACBD4 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1975C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143910C= | CA2261721253 | ACBD4 | c.*339C= (n.*339C=) c.*269C= (n.*269C=) n.1975C= c.*307C= (n.*307C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*1130C= (n.*1130C=) | |
17 | g.45143910C>T | CA626158518 | ACBD4 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1975C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143911C>A | CA2638297406 | ACBD4 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1976C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143911C= | CA2261721254 | ACBD4 | c.*340C= (n.*340C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1976C= c.*308C= (n.*308C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
17 | g.45143911C>G | CA2809613310 | ACBD4 | c.*340C>G (n.*340C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1976C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | |
17 | g.45143911C>T | CA2261721255 | ACBD4 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1976C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | dbSNP |
17 | g.45143912T>A | CA2638297410 | ACBD4 | c.*341T>A (n.*341T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1977T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143912T>C | CA2638297411 | ACBD4 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1977T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143912T>G | CA2638297414 | ACBD4 | c.*341T>G (n.*341T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1977T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143913G>A | CA2638297420 | ACBD4 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1978G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143913G>C | CA2638297422 | ACBD4 | c.*342G>C (n.*342G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1978G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143914C>A | CA2638297423 | ACBD4 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1979C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143914C>T | CA2638297425 | ACBD4 | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1979C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143915T>C | CA2638297431 | ACBD4 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1980T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143915T>G | CA2638297433 | ACBD4 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1980T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143916T>C | CA2638297435 | ACBD4 | c.*345T>C (n.*345T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1981T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143916T>G | CA2638297436 | ACBD4 | c.*345T>G (n.*345T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1981T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143917C>A | CA2638297439 | ACBD4 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1982C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143917C>T | CA2638297441 | ACBD4 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1982C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143917dup | CA2638297438 | ACBD4 | c.*346dup (n.*346dup) c.*276dup (n.*276dup) n.1982dup c.*314dup (n.*314dup) c.*1307dup (n.*1307dup) c.*1137dup (n.*1137dup) | gnomAD v4 |
17 | g.45143918T>A | CA2581311278 | ACBD4 | c.*347T>A (n.*347T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1983T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) | |
17 | g.45143918T>C | CA291012372 | ACBD4 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1983T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143918T>G | CA2581311279 | ACBD4 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1983T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143918T= | CA2261721256 | ACBD4 | c.*347T= (n.*347T=) c.*277T= (n.*277T=) n.1983T= c.*315T= (n.*315T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*1138T= (n.*1138T=) | |
17 | g.45143919C>A | CA2638297447 | ACBD4 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1984C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143919C>T | CA2638297448 | ACBD4 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1984C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143920C>A | CA2638297449 | ACBD4 | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1985C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143920C>T | CA2733788954 | ACBD4 | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1985C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) | dbSNP |
17 | g.45143921C>A | CA2638297451 | ACBD4 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1986C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143921C>G | CA2638297455 | ACBD4 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1986C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143922C>A | CA2638297456 | ACBD4 | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1987C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143922C= | CA2261721257 | ACBD4 | c.*351C= (n.*351C=) c.*281C= (n.*281C=) n.1987C= c.*319C= (n.*319C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1142C= (n.*1142C=) | |
17 | g.45143922C>G | CA2261721258 | ACBD4 | c.*351C>G (n.*351C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1987C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) | dbSNP |
17 | g.45143922C>T | CA772359462 | ACBD4 | c.*351C>T (n.*351C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1987C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) | dbSNP |
17 | g.45143923G>C | CA2638297458 | ACBD4 | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1988G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143923G>T | CA2638297461 | ACBD4 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1988G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143924A>G | CA2638297464 | ACBD4 | c.*353A>G (n.*353A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1989A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143925G>A | CA2638297468 | ACBD4 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1990G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143925G>T | CA2638297471 | ACBD4 | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1990G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143926G>A | CA2261721260 | ACBD4 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1991G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143926G= | CA2261721259 | ACBD4 | c.*355G= (n.*355G=) c.*285G= (n.*285G=) n.1991G= c.*323G= (n.*323G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1146G= (n.*1146G=) | |
17 | g.45143926G>T | CA2638297476 | ACBD4 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1991G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143927A>G | CA2638297477 | ACBD4 | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1992A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143928G>C | CA772359465 | ACBD4 | c.*357G>C (n.*357G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1993G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143928G= | CA2261721261 | ACBD4 | c.*357G= (n.*357G=) c.*287G= (n.*287G=) n.1993G= c.*325G= (n.*325G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
17 | g.45143928G>T | CA2638297480 | ACBD4 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1993G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143929G>A | CA2638297482 | ACBD4 | c.*358G>A (n.*358G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1994G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143929G>T | CA2638297483 | ACBD4 | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1994G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143929_45143930delinsGT | CA2261721262 | ACBD4 | c.*358_*359delinsGT (n.*358_*359delinsGT) c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT) n.1994_1995delinsGT c.*326_*327delinsGT (n.*326_*327delinsGT) c.*1319_*1320delinsGT (n.*1319_*1320delinsGT) c.*1149_*1150delinsGT (n.*1149_*1150delinsGT) | |
17 | g.45143930T>C | CA626158525 | ACBD4 | c.*359T>C (n.*359T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1995T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143930T>G | CA2638297484 | ACBD4 | c.*359T>G (n.*359T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.1995T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143930T= | CA2261721264 | ACBD4 | c.*359T= (n.*359T=) c.*289T= (n.*289T=) n.1995T= c.*327T= (n.*327T=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
17 | g.45143931del | CA2261721263 | ACBD4 | c.*360del (n.*360del) c.*290del (n.*290del) n.1996del c.*328del (n.*328del) c.*1321del (n.*1321del) c.*1151del (n.*1151del) | dbSNP |
17 | g.45143931T>A | CA2638297485 | ACBD4 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1996T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143931T>G | CA772359470 | ACBD4 | c.*360T>G (n.*360T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1996T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143931T= | CA2261721265 | ACBD4 | c.*360T= (n.*360T=) c.*290T= (n.*290T=) n.1996T= c.*328T= (n.*328T=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.*1151T= (n.*1151T=) | |
17 | g.45143932G>A | CA2638297487 | ACBD4 | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1997G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143932G>C | CA2733788956 | ACBD4 | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1997G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) | dbSNP |
17 | g.45143932G>T | CA2638297486 | ACBD4 | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1997G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143933A>G | CA2638297489 | ACBD4 | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1998A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143934G>A | CA2638297490 | ACBD4 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1999G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143934G>T | CA2638297491 | ACBD4 | c.*363G>T (n.*363G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1999G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143935C>A | CA2638297492 | ACBD4 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2000C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143935C>T | CA2638297494 | ACBD4 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2000C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143936T>G | CA2638297497 | ACBD4 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2001T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143937C>T | CA2638297499 | ACBD4 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2002C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143938T>C | CA2638297501 | ACBD4 | c.*367T>C (n.*367T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2003T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143938T>G | CA2638297502 | ACBD4 | c.*367T>G (n.*367T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2003T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143939T>A | CA2638297504 | ACBD4 | c.*368T>A (n.*368T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2004T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143939T>C | CA2638297505 | ACBD4 | c.*368T>C (n.*368T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2004T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143939T>G | CA2638297506 | ACBD4 | c.*368T>G (n.*368T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2004T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143940G>C | CA2261721267 | ACBD4 | c.*369G>C (n.*369G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.2005G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) | dbSNP |
17 | g.45143940G= | CA2261721266 | ACBD4 | c.*369G= (n.*369G=) c.*299G= (n.*299G=) n.2005G= c.*337G= (n.*337G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1160G= (n.*1160G=) | |
17 | g.45143940G>T | CA2261721268 | ACBD4 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.2005G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143941A= | CA2261721269 | ACBD4 | c.*370A= (n.*370A=) c.*300A= (n.*300A=) n.2006A= c.*338A= (n.*338A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.*1161A= (n.*1161A=) | |
17 | g.45143941A>C | CA656365304 | ACBD4 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2006A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) | COSMIC |
17 | g.45143941A>G | CA291012375 | ACBD4 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2006A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143942G>A | CA2638297511 | ACBD4 | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.2007G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143943C>A | CA626158527 | ACBD4 | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2008C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143943C= | CA2261721270 | ACBD4 | c.*372C= (n.*372C=) c.*302C= (n.*302C=) n.2008C= c.*340C= (n.*340C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*1163C= (n.*1163C=) | |
17 | g.45143943C>T | CA2638297515 | ACBD4 | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2008C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143946G>A | CA2638297520 | ACBD4 | c.*375G>A (n.*375G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.2011G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143946G>C | CA2733788963 | ACBD4 | c.*375G>C (n.*375G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.2011G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) | dbSNP |
17 | g.45143946G>T | CA2638297521 | ACBD4 | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.2011G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143947T>A | CA2638297523 | ACBD4 | c.*376T>A (n.*376T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.2012T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143947T>C | CA500326061 | ACBD4 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.2012T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143947T>G | CA2638297524 | ACBD4 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.2012T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143948T>A | CA2638297526 | ACBD4 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2013T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143948T>G | CA2638297527 | ACBD4 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2013T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143949G>T | CA2638297530 | ACBD4 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2014G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) | gnomAD v4 |