Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45143695_45143699del | CA772359336 | ACBD4 | c.*124_*128del (n.*124_*128del) c.*54_*58del (n.*54_*58del) n.1760_1764del c.*92_*96del (n.*92_*96del) c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) c.*915_*919del (n.*915_*919del) | dbSNP |
17 | g.45143698C>A | CA2809613302 | ACBD4 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1763C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) | |
17 | g.45143698C>T | CA2554650140 | ACBD4 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1763C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143698_45143699dup | CA2261721137 | ACBD4 | c.*127_*128dup (n.*127_*128dup) c.*57_*58dup (n.*57_*58dup) n.1763_1764dup c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup) c.*918_*919dup (n.*918_*919dup) | dbSNP |
17 | g.45143702del | CA2638296467 | ACBD4 | c.*131del (n.*131del) c.*61del (n.*61del) n.1767del c.*99del (n.*99del) c.*1092del (n.*1092del) c.*922del (n.*922del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143701A>C | CA2638296468 | ACBD4 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1766A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143702A>C | CA2638296470 | ACBD4 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1767A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143703G>A | CA2638296472 | ACBD4 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1768G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143704C>A | CA2576296353 | ACBD4 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1769C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143705A>G | CA2638296476 | ACBD4 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1770A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143706G= | CA2261721139 | ACBD4 | c.*135G= (n.*135G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1771G= c.*103G= (n.*103G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
17 | g.45143706G>T | CA2261721138 | ACBD4 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1771G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143707C>A | CA2261721140 | ACBD4 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1772C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143707C= | CA2261721141 | ACBD4 | c.*136C= (n.*136C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1772C= c.*104C= (n.*104C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*927C= (n.*927C=) | |
17 | g.45143707C>G | CA984068907 | ACBD4 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1772C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143707C>T | CA2638296483 | ACBD4 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1772C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143708G>A | CA2638296488 | ACBD4 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1773G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143708G= | CA2261721143 | ACBD4 | c.*137G= (n.*137G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1773G= c.*105G= (n.*105G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.*928G= (n.*928G=) | |
17 | g.45143708G>T | CA772359338 | ACBD4 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1773G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143708_45143709delinsGC | CA2261721142 | ACBD4 | c.*137_*138delinsGC (n.*137_*138delinsGC) c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) n.1773_1774delinsGC c.*105_*106delinsGC (n.*105_*106delinsGC) c.*1098_*1099delinsGC (n.*1098_*1099delinsGC) c.*928_*929delinsGC (n.*928_*929delinsGC) | |
17 | g.45143709del | CA291012292 | ACBD4 | c.*138del (n.*138del) c.*68del (n.*68del) n.1774del c.*106del (n.*106del) c.*1099del (n.*1099del) c.*929del (n.*929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143709C>A | CA2261721145 | ACBD4 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1774C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143709C= | CA2261721144 | ACBD4 | c.*138C= (n.*138C=) c.*68C= (n.*68C=) n.1774C= c.*106C= (n.*106C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*929C= (n.*929C=) | |
17 | g.45143709C>G | CA2261721146 | ACBD4 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1774C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) | dbSNP |
17 | g.45143709C>T | CA656365287 | ACBD4 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1774C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.45143710G>A | CA291012299 | ACBD4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1775G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143710G>C | CA291012302 | ACBD4 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1775G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143710G= | CA2261721147 | ACBD4 | c.*139G= (n.*139G=) c.*69G= (n.*69G=) n.1775G= c.*107G= (n.*107G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*930G= (n.*930G=) | |
17 | g.45143710G>T | CA2638296504 | ACBD4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1775G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143715dup | CA291012296 | ACBD4 | c.*144dup (n.*144dup) c.*74dup (n.*74dup) n.1780dup c.*112dup (n.*112dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*935dup (n.*935dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143713_45143715dup | CA2809613303 | ACBD4 | c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) c.*72_*74dup (n.*72_*74dup) n.1778_1780dup c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) c.*1103_*1105dup (n.*1103_*1105dup) c.*933_*935dup (n.*933_*935dup) | |
17 | g.45143715del | CA2576296354 | ACBD4 | c.*144del (n.*144del) c.*74del (n.*74del) n.1780del c.*112del (n.*112del) c.*1105del (n.*1105del) c.*935del (n.*935del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143711G>T | CA2638296511 | ACBD4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1776G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143712G>A | CA626226042 | ACBD4 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1777G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143712G>C | CA2809613304 | ACBD4 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1777G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) | |
17 | g.45143712G= | CA2261721148 | ACBD4 | c.*141G= (n.*141G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1777G= c.*109G= (n.*109G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*932G= (n.*932G=) | |
17 | g.45143712G>T | CA2638296512 | ACBD4 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1777G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143713G= | CA2261721149 | ACBD4 | c.*142G= (n.*142G=) c.*72G= (n.*72G=) n.1778G= c.*110G= (n.*110G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
17 | g.45143713G>T | CA772359346 | ACBD4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1778G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143714G>A | CA2638296516 | ACBD4 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1779G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143714G= | CA2261721150 | ACBD4 | c.*143G= (n.*143G=) c.*73G= (n.*73G=) n.1779G= c.*111G= (n.*111G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*934G= (n.*934G=) | |
17 | g.45143714G>T | CA772359348 | ACBD4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1779G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143714_45143715insTCTTATTTGCCCCCC | CA2638296520 | ACBD4 | c.*143_*144insTCTTATTTGCCCCCC (n.*143_*144insTCTTATTTGCCCCCC) c.*73_*74insTCTTATTTGCCCCCC (n.*73_*74insTCTTATTTGCCCCCC) n.1779_1780insTCTTATTTGCCCCCC c.*111_*112insTCTTATTTGCCCCCC (n.*111_*112insTCTTATTTGCCCCCC) c.*1104_*1105insTCTTATTTGCCCCCC (n.*1104_*1105insTCTTATTTGCCCCCC) c.*934_*935insTCTTATTTGCCCCCC (n.*934_*935insTCTTATTTGCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.45143715G>A | CA772359351 | ACBD4 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1780G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143715G= | CA2261721151 | ACBD4 | c.*144G= (n.*144G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1780G= c.*112G= (n.*112G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*935G= (n.*935G=) | |
17 | g.45143715G>T | CA2638296522 | ACBD4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1780G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143715_45143717dup | CA2638296519 | ACBD4 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) n.1780_1782dup c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) c.*1105_*1107dup (n.*1105_*1107dup) c.*935_*937dup (n.*935_*937dup) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716C>A | CA2638296525 | ACBD4 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1781C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716C>G | CA2576296355 | ACBD4 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1781C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716C>T | CA2576296356 | ACBD4 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1781C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716_45143717delinsCA | CA2261721152 | ACBD4 | c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA) n.1781_1782delinsCA c.*113_*114delinsCA (n.*113_*114delinsCA) c.*1106_*1107delinsCA (n.*1106_*1107delinsCA) c.*936_*937delinsCA (n.*936_*937delinsCA) | |
17 | g.45143717A>T | CA2638296531 | ACBD4 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1782A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143719del | CA772359355 | ACBD4 | c.*148del (n.*148del) c.*78del (n.*78del) n.1784del c.*116del (n.*116del) c.*1109del (n.*1109del) c.*939del (n.*939del) | dbSNP |
17 | g.45143718A>T | CA2638296532 | ACBD4 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1783A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>C | CA2638296533 | ACBD4 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1786A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>G | CA2576296357 | ACBD4 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1786A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>T | CA2638296536 | ACBD4 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1786A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143722A>T | CA2638296538 | ACBD4 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1787A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143723G>A | CA2261721154 | ACBD4 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1788G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143723G= | CA2261721153 | ACBD4 | c.*152G= (n.*152G=) c.*82G= (n.*82G=) n.1788G= c.*120G= (n.*120G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
17 | g.45143723G>T | CA2638296541 | ACBD4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1788G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A= | CA2261721155 | ACBD4 | c.*153A= (n.*153A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1789A= c.*121A= (n.*121A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*944A= (n.*944A=) | |
17 | g.45143724A>C | CA2638296549 | ACBD4 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1789A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A>G | CA2638296552 | ACBD4 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1789A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A>T | CA2576296358 | ACBD4 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1789A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | |
17 | g.45143729_45143733del | CA2638296546 | ACBD4 | c.*158_*162del (n.*158_*162del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.1794_1798del c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*1119_*1123del (n.*1119_*1123del) c.*949_*953del (n.*949_*953del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143725C>A | CA2638296558 | ACBD4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1790C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143725C= | CA2261721156 | ACBD4 | c.*154C= (n.*154C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1790C= c.*122C= (n.*122C=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
17 | g.45143725C>T | CA2261721157 | ACBD4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1790C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP |
17 | g.45143728dup | CA291012304 | ACBD4 | c.*157dup (n.*157dup) c.*87dup (n.*87dup) n.1793dup c.*125dup (n.*125dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.*948dup (n.*948dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143728del | CA2576296359 | ACBD4 | c.*157del (n.*157del) c.*87del (n.*87del) n.1793del c.*125del (n.*125del) c.*1118del (n.*1118del) c.*948del (n.*948del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>A | CA2576296360 | ACBD4 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1791C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>G | CA2638296564 | ACBD4 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1791C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>T | CA2638296561 | ACBD4 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1791C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C>A | CA2638296570 | ACBD4 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1792C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C= | CA2261721159 | ACBD4 | c.*156C= (n.*156C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1792C= c.*124C= (n.*124C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
17 | g.45143727C>G | CA2638296571 | ACBD4 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1792C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C>T | CA2261721158 | ACBD4 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1792C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | dbSNP |
17 | g.45143728C>A | CA2576296361 | ACBD4 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1793C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143728C>T | CA2594407259 | ACBD4 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1793C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143729A= | CA2261721160 | ACBD4 | c.*158A= (n.*158A=) c.*88A= (n.*88A=) n.1794A= c.*126A= (n.*126A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
17 | g.45143729A>C | CA626226043 | ACBD4 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1794A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143730C>A | CA2638296612 | ACBD4 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1795C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143730C= | CA2261721161 | ACBD4 | c.*159C= (n.*159C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1795C= c.*127C= (n.*127C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*950C= (n.*950C=) | |
17 | g.45143730C>T | CA626226044 | ACBD4 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1795C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143733dup | CA2638296580 | ACBD4 | c.*162dup (n.*162dup) c.*92dup (n.*92dup) n.1798dup c.*130dup (n.*130dup) c.*1123dup (n.*1123dup) c.*953dup (n.*953dup) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733del | CA2638296609 | ACBD4 | c.*162del (n.*162del) c.*92del (n.*92del) n.1798del c.*130del (n.*130del) c.*1123del (n.*1123del) c.*953del (n.*953del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143731C>A | CA2638296615 | ACBD4 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143731C= | CA2261721162 | ACBD4 | c.*160C= (n.*160C=) c.*90C= (n.*90C=) n.1796C= c.*128C= (n.*128C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*951C= (n.*951C=) | |
17 | g.45143731C>T | CA291012322 | ACBD4 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143732C>A | CA2638296618 | ACBD4 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1797C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733C>A | CA291012324 | ACBD4 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1798C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) | dbSNP |
17 | g.45143733C= | CA2261721163 | ACBD4 | c.*162C= (n.*162C=) c.*92C= (n.*92C=) n.1798C= c.*130C= (n.*130C=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*953C= (n.*953C=) | |
17 | g.45143733C>G | CA2528348084 | ACBD4 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1798C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733C>T | CA2638296623 | ACBD4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1798C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143734T>C | CA2638296634 | ACBD4 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1799T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143735C>T | CA2638296637 | ACBD4 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1800C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143736C>A | CA2638296640 | ACBD4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1801C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143737C>A | CA2576296362 | ACBD4 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1802C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | |
17 | g.45143738T>C | CA2576296363 | ACBD4 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1803T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>A | CA2638296643 | ACBD4 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1804G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>T | CA2638296649 | ACBD4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1804G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>A | CA2576296365 | ACBD4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1805C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>T | CA2576296364 | ACBD4 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1805C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143741A= | CA2261721164 | ACBD4 | c.*170A= (n.*170A=) c.*100A= (n.*100A=) n.1806A= c.*138A= (n.*138A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*961A= (n.*961A=) | |
17 | g.45143741A>G | CA772359361 | ACBD4 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1806A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143742G>A | CA2638296661 | ACBD4 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1807G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143742G>T | CA2638296663 | ACBD4 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1807G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143743C>A | CA2638296670 | ACBD4 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1808C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143743C>T | CA2638296682 | ACBD4 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1808C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143745T>C | CA2638296685 | ACBD4 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1810T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143745T>G | CA626226045 | ACBD4 | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1810T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143746C>A | CA2638296687 | ACBD4 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1811C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143746C>T | CA2638296686 | ACBD4 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1811C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143747A= | CA2261721165 | ACBD4 | c.*176A= (n.*176A=) c.*106A= (n.*106A=) n.1812A= c.*144A= (n.*144A=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
17 | g.45143747A>C | CA772359366 | ACBD4 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1812A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143748C>A | CA772359367 | ACBD4 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1813C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143748C= | CA2261721166 | ACBD4 | c.*177C= (n.*177C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1813C= c.*145C= (n.*145C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*968C= (n.*968C=) | |
17 | g.45143748C>G | CA626226046 | ACBD4 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1813C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143749A>G | CA2638296693 | ACBD4 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1814A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143749A>T | CA2638296692 | ACBD4 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1814A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143750G>A | CA2261721168 | ACBD4 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1815G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143750G>C | CA2638296694 | ACBD4 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1815G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143750G= | CA2261721167 | ACBD4 | c.*179G= (n.*179G=) c.*109G= (n.*109G=) n.1815G= c.*147G= (n.*147G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*970G= (n.*970G=) | |
17 | g.45143750G>T | CA2638296696 | ACBD4 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1815G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143751G>C | CA2638296699 | ACBD4 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1816G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143752G>A | CA2638296701 | ACBD4 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1817G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143752G>T | CA2638296702 | ACBD4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1817G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143753A= | CA2261721169 | ACBD4 | c.*182A= (n.*182A=) c.*112A= (n.*112A=) n.1818A= c.*150A= (n.*150A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
17 | g.45143753A>C | CA2261721170 | ACBD4 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1818A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP |
17 | g.45143753A>G | CA2638296704 | ACBD4 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1818A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143754C>A | CA2638296705 | ACBD4 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1819C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143754C= | CA2261721171 | ACBD4 | c.*183C= (n.*183C=) c.*113C= (n.*113C=) n.1819C= c.*151C= (n.*151C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*974C= (n.*974C=) | |
17 | g.45143754C>T | CA626226047 | ACBD4 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1819C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143754_45143755delinsCG | CA2261721172 | ACBD4 | c.*183_*184delinsCG (n.*183_*184delinsCG) c.*113_*114delinsCG (n.*113_*114delinsCG) n.1819_1820delinsCG c.*151_*152delinsCG (n.*151_*152delinsCG) c.*1144_*1145delinsCG (n.*1144_*1145delinsCG) c.*974_*975delinsCG (n.*974_*975delinsCG) | |
17 | g.45143755del | CA291012328 | ACBD4 | c.*184del (n.*184del) c.*114del (n.*114del) n.1820del c.*152del (n.*152del) c.*1145del (n.*1145del) c.*975del (n.*975del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143755G>A | CA2638296708 | ACBD4 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1820G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143755G>T | CA2638296709 | ACBD4 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1820G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143755_45143759delinsGCTTC | CA2261721173 | ACBD4 | c.*184_*188delinsGCTTC (n.*184_*188delinsGCTTC) c.*114_*118delinsGCTTC (n.*114_*118delinsGCTTC) n.1820_1824delinsGCTTC c.*152_*156delinsGCTTC (n.*152_*156delinsGCTTC) c.*1145_*1149delinsGCTTC (n.*1145_*1149delinsGCTTC) c.*975_*979delinsGCTTC (n.*975_*979delinsGCTTC) | |
17 | g.45143756C>A | CA2638296715 | ACBD4 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1821C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143756C= | CA2261721174 | ACBD4 | c.*185C= (n.*185C=) c.*115C= (n.*115C=) n.1821C= c.*153C= (n.*153C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.*976C= (n.*976C=) | |
17 | g.45143756C>T | CA984068919 | ACBD4 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1821C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143761_45143764del | CA772359372 | ACBD4 | c.*190_*193del (n.*190_*193del) c.*120_*123del (n.*120_*123del) n.1826_1829del c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) c.*981_*984del (n.*981_*984del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143757T>C | CA2638296718 | ACBD4 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1822T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143757T>G | CA2638296721 | ACBD4 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1822T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143759C>A | CA2638296723 | ACBD4 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1824C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143760C>A | CA2638296725 | ACBD4 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1825C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143760C>T | CA2638296726 | ACBD4 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1825C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143761T>C | CA291012339 | ACBD4 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1826T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143761T>G | CA2638296737 | ACBD4 | c.*190T>G (n.*190T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1826T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143761T= | CA2261721175 | ACBD4 | c.*190T= (n.*190T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1826T= c.*158T= (n.*158T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
17 | g.45143762del | CA2638296731 | ACBD4 | c.*191del (n.*191del) c.*121del (n.*121del) n.1827del c.*159del (n.*159del) c.*1152del (n.*1152del) c.*982del (n.*982del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143762T>G | CA2638296741 | ACBD4 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1827T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143763C>A | CA2638296744 | ACBD4 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1828C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143763C= | CA2261721176 | ACBD4 | c.*192C= (n.*192C=) c.*122C= (n.*122C=) n.1828C= c.*160C= (n.*160C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*983C= (n.*983C=) | |
17 | g.45143763C>G | CA772359377 | ACBD4 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1828C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143763C>T | CA2638296749 | ACBD4 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1828C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143764C>A | CA2638296753 | ACBD4 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1829C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143764C= | CA2261721177 | ACBD4 | c.*193C= (n.*193C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1829C= c.*161C= (n.*161C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*984C= (n.*984C=) | |
17 | g.45143764C>T | CA772359379 | ACBD4 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1829C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143765C>A | CA2638296754 | ACBD4 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1830C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143766T>G | CA2638296756 | ACBD4 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1831T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143767C>A | CA2638296758 | ACBD4 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1832C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143767C>G | CA2638296760 | ACBD4 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1832C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143767C>T | CA2638296757 | ACBD4 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1832C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143770del | CA2638296759 | ACBD4 | c.*199del (n.*199del) c.*129del (n.*129del) n.1835del c.*167del (n.*167del) c.*1160del (n.*1160del) c.*990del (n.*990del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143768C>A | CA291012343 | ACBD4 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1833C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143768C= | CA2261721178 | ACBD4 | c.*197C= (n.*197C=) c.*127C= (n.*127C=) n.1833C= c.*165C= (n.*165C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*988C= (n.*988C=) | |
17 | g.45143768C>T | CA291012342 | ACBD4 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1833C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143769C>A | CA772359390 | ACBD4 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1834C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143769C= | CA2261721179 | ACBD4 | c.*198C= (n.*198C=) c.*128C= (n.*128C=) n.1834C= c.*166C= (n.*166C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*989C= (n.*989C=) | |
17 | g.45143769C>G | CA2638296766 | ACBD4 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1834C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143769C>T | CA2638296767 | ACBD4 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1834C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143770C>A | CA2638296770 | ACBD4 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1835C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143770C= | CA2261721180 | ACBD4 | c.*199C= (n.*199C=) c.*129C= (n.*129C=) n.1835C= c.*167C= (n.*167C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
17 | g.45143770C>T | CA772359392 | ACBD4 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1835C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143771G>A | CA2638296773 | ACBD4 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.1836G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143771G>T | CA2638296775 | ACBD4 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1836G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143772C>A | CA2638296778 | ACBD4 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1837C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143772C= | CA2261721181 | ACBD4 | c.*201C= (n.*201C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1837C= c.*169C= (n.*169C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*992C= (n.*992C=) | |
17 | g.45143772C>T | CA291012344 | ACBD4 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1837C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143772_45143793delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG | CA2261721182 | ACBD4 | c.*201_*222delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*201_*222delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) c.*131_*152delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*131_*152delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) n.1837_1858delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG c.*169_*190delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*169_*190delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) c.*1162_*1183delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*1162_*1183delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) c.*992_*1013delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*992_*1013delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) | |
17 | g.45143773A= | CA2261721184 | ACBD4 | c.*202A= (n.*202A=) c.*132A= (n.*132A=) n.1838A= c.*170A= (n.*170A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*993A= (n.*993A=) | |
17 | g.45143773A>C | CA2261721183 | ACBD4 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1838A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143773A>G | CA2638296783 | ACBD4 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1838A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143773_45143793del | CA984068935 | ACBD4 | c.*202_*222del (n.*202_*222del) c.*132_*152del (n.*132_*152del) n.1838_1858del c.*170_*190del (n.*170_*190del) c.*1163_*1183del (n.*1163_*1183del) c.*993_*1013del (n.*993_*1013del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143774A>C | CA2638296797 | ACBD4 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1839A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143775C>A | CA2638296799 | ACBD4 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1840C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143775C>G | CA2638296801 | ACBD4 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1840C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143776C>A | CA2261721186 | ACBD4 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1841C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143776C= | CA2261721185 | ACBD4 | c.*205C= (n.*205C=) c.*135C= (n.*135C=) n.1841C= c.*173C= (n.*173C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*996C= (n.*996C=) | |
17 | g.45143776C>T | CA2638296806 | ACBD4 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1841C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143777A= | CA2261721187 | ACBD4 | c.*206A= (n.*206A=) c.*136A= (n.*136A=) n.1842A= c.*174A= (n.*174A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
17 | g.45143777A>C | CA984068936 | ACBD4 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1842A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143777A>G | CA2638296809 | ACBD4 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1842A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143778C>A | CA2638296816 | ACBD4 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1843C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143778C= | CA2261721188 | ACBD4 | c.*207C= (n.*207C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1843C= c.*175C= (n.*175C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*998C= (n.*998C=) | |
17 | g.45143778C>T | CA626226048 | ACBD4 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1843C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143781del | CA2638296814 | ACBD4 | c.*210del (n.*210del) c.*140del (n.*140del) n.1846del c.*178del (n.*178del) c.*1171del (n.*1171del) c.*1001del (n.*1001del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143779C>A | CA2638296820 | ACBD4 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1844C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143779C>T | CA2638296821 | ACBD4 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1844C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143780C>A | CA2638296822 | ACBD4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1845C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143781C>A | CA2638296823 | ACBD4 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1846C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143782A>C | CA2638296828 | ACBD4 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1847A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143782A>G | CA2638296825 | ACBD4 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1847A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143783G>T | CA2638296831 | ACBD4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1848G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143784G>A | CA291012345 | ACBD4 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1849G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143784G>C | CA2261721190 | ACBD4 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1849G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143784G= | CA2261721189 | ACBD4 | c.*213G= (n.*213G=) c.*143G= (n.*143G=) n.1849G= c.*181G= (n.*181G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1004G= (n.*1004G=) | |
17 | g.45143784G>T | CA772359396 | ACBD4 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1849G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143785_45143792del | CA2638296834 | ACBD4 | c.*214_*221del (n.*214_*221del) c.*144_*151del (n.*144_*151del) n.1850_1857del c.*182_*189del (n.*182_*189del) c.*1175_*1182del (n.*1175_*1182del) c.*1005_*1012del (n.*1005_*1012del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143785C>A | CA2638296843 | ACBD4 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1850C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143785C>G | CA2638296841 | ACBD4 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.1850C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143786_45143788del | CA2638296853 | ACBD4 | c.*215_*217del (n.*215_*217del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) n.1851_1853del c.*183_*185del (n.*183_*185del) c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) c.*1006_*1008del (n.*1006_*1008del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143786_45143789del | CA2638296846 | ACBD4 | c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) n.1851_1854del c.*183_*186del (n.*183_*186del) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143785_45143803delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG | CA2261721191 | ACBD4 | c.*214_*232delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*214_*232delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) c.*144_*162delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*144_*162delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) n.1850_1868delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG c.*182_*200delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*182_*200delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) c.*1175_*1193delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*1175_*1193delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) c.*1005_*1023delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*1005_*1023delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) | |
17 | g.45143786T>C | CA2638296862 | ACBD4 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1851T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143786T>G | CA2638296863 | ACBD4 | c.*215T>G (n.*215T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1851T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143787_45143804del | CA772359400 | ACBD4 | c.*216_*233del (n.*216_*233del) c.*146_*163del (n.*146_*163del) n.1852_1869del c.*184_*201del (n.*184_*201del) c.*1177_*1194del (n.*1177_*1194del) c.*1007_*1024del (n.*1007_*1024del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143787C>A | CA772359401 | ACBD4 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1852C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143787C= | CA2261721193 | ACBD4 | c.*216C= (n.*216C=) c.*146C= (n.*146C=) n.1852C= c.*184C= (n.*184C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*1007C= (n.*1007C=) | |
17 | g.45143787C>G | CA291012346 | ACBD4 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.1852C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143787C>T | CA2261721192 | ACBD4 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1852C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143788C>A | CA2638296874 | ACBD4 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1853C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143788C= | CA2261721194 | ACBD4 | c.*217C= (n.*217C=) c.*147C= (n.*147C=) n.1853C= c.*185C= (n.*185C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
17 | g.45143788C>G | CA2261721195 | ACBD4 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1853C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | dbSNP |
17 | g.45143788C>T | CA2638296880 | ACBD4 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1853C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143789C>A | CA2638296886 | ACBD4 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1854C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143789_45143790insAGGGGAGC | CA2638296883 | ACBD4 | c.*218_*219insAGGGGAGC (n.*218_*219insAGGGGAGC) c.*148_*149insAGGGGAGC (n.*148_*149insAGGGGAGC) n.1854_1855insAGGGGAGC c.*186_*187insAGGGGAGC (n.*186_*187insAGGGGAGC) c.*1179_*1180insAGGGGAGC (n.*1179_*1180insAGGGGAGC) c.*1009_*1010insAGGGGAGC (n.*1009_*1010insAGGGGAGC) | gnomAD v4 |
17 | g.45143790C>A | CA2638296889 | ACBD4 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1855C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143791T>A | CA2638296891 | ACBD4 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1856T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143791T>C | CA2638296892 | ACBD4 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1856T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143791T>G | CA2638296894 | ACBD4 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1856T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143792G>T | CA2638296897 | ACBD4 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1857G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143793G>T | CA2638296900 | ACBD4 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1858G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143794G>A | CA2638296902 | ACBD4 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1859G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143795A>G | CA2638296905 | ACBD4 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1860A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143796G>T | CA2638296908 | ACBD4 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1861G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143797G>C | CA2638296918 | ACBD4 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1862G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143797G>T | CA2638296911 | ACBD4 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1862G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143799_45143801del | CA2638296922 | ACBD4 | c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.1864_1866del c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) c.*1019_*1021del (n.*1019_*1021del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143798C>A | CA2638296926 | ACBD4 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1863C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143798C= | CA2261721196 | ACBD4 | c.*227C= (n.*227C=) c.*157C= (n.*157C=) n.1863C= c.*195C= (n.*195C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1018C= (n.*1018C=) | |
17 | g.45143798C>G | CA2638296927 | ACBD4 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1863C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143798C>T | CA984068949 | ACBD4 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1863C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |