Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45143652T>C | CA8611935 | ACBD4 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1717T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143652T>G | CA2638296354 | ACBD4 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1717T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143652T= | CA2261721116 | ACBD4 | c.*81T= (n.*81T=) c.*11T= (n.*11T=) n.1717T= c.*49T= (n.*49T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*872T= (n.*872T=) | |
17 | g.45143654C>A | CA2638296356 | ACBD4 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1719C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143654C>T | CA2638296359 | ACBD4 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1719C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143656A>G | CA2638296362 | ACBD4 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1721A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143658A>G | CA2638296363 | ACBD4 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1723A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143659T>C | CA2638296365 | ACBD4 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1724T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143660T>C | CA2261721118 | ACBD4 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1725T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) | dbSNP |
17 | g.45143660T>G | CA2638296367 | ACBD4 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1725T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143660T= | CA2261721117 | ACBD4 | c.*89T= (n.*89T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1725T= c.*57T= (n.*57T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.*880T= (n.*880T=) | |
17 | g.45143661C= | CA2261721119 | ACBD4 | c.*90C= (n.*90C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1726C= c.*58C= (n.*58C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*881C= (n.*881C=) | |
17 | g.45143661C>G | CA626226037 | ACBD4 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1726C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143661C>T | CA2576296343 | ACBD4 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1726C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143661_45143666delinsCCCCGT | CA2261721120 | ACBD4 | c.*90_*95delinsCCCCGT (n.*90_*95delinsCCCCGT) c.*20_*25delinsCCCCGT (n.*20_*25delinsCCCCGT) n.1726_1731delinsCCCCGT c.*58_*63delinsCCCCGT (n.*58_*63delinsCCCCGT) c.*1051_*1056delinsCCCCGT (n.*1051_*1056delinsCCCCGT) c.*881_*886delinsCCCCGT (n.*881_*886delinsCCCCGT) | |
17 | g.45143662C>G | CA2576296344 | ACBD4 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1727C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143664_45143668del | CA626226038 | ACBD4 | c.*93_*97del (n.*93_*97del) c.*23_*27del (n.*23_*27del) n.1729_1733del c.*61_*65del (n.*61_*65del) c.*1054_*1058del (n.*1054_*1058del) c.*884_*888del (n.*884_*888del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143663C>T | CA2638296381 | ACBD4 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1728C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143664C>A | CA984068894 | ACBD4 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1729C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143664C= | CA2261721121 | ACBD4 | c.*93C= (n.*93C=) c.*23C= (n.*23C=) n.1729C= c.*61C= (n.*61C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*884C= (n.*884C=) | |
17 | g.45143664C>G | CA8611936 | ACBD4 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1729C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143664C>T | CA291012263 | ACBD4 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1729C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143665G>A | CA8611937 | ACBD4 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1730G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143665G>C | CA291012269 | ACBD4 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1730G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143665G= | CA2261721122 | ACBD4 | c.*94G= (n.*94G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1730G= c.*62G= (n.*62G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*885G= (n.*885G=) | |
17 | g.45143666T>A | CA8611938 | ACBD4 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1731T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143666T= | CA2261721123 | ACBD4 | c.*95T= (n.*95T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1731T= c.*63T= (n.*63T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*886T= (n.*886T=) | |
17 | g.45143668C>T | CA2638296394 | ACBD4 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1733C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143669T>A | CA2638296395 | ACBD4 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1734T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143670G>A | CA8611939 | ACBD4 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1735G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143670G= | CA2261721124 | ACBD4 | c.*99G= (n.*99G=) c.*29G= (n.*29G=) n.1735G= c.*67G= (n.*67G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*890G= (n.*890G=) | |
17 | g.45143672C>A | CA8611940 | ACBD4 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1737C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143672C= | CA2261721125 | ACBD4 | c.*101C= (n.*101C=) c.*31C= (n.*31C=) n.1737C= c.*69C= (n.*69C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*892C= (n.*892C=) | |
17 | g.45143673A= | CA2261721126 | ACBD4 | c.*102A= (n.*102A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1738A= c.*70A= (n.*70A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.*893A= (n.*893A=) | |
17 | g.45143673A>G | CA626226039 | ACBD4 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1738A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143674G>A | CA2576296345 | ACBD4 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1739G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) | |
17 | g.45143674G>T | CA2638296403 | ACBD4 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1739G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143675T>C | CA984068900 | ACBD4 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1740T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143675T= | CA2261721127 | ACBD4 | c.*104T= (n.*104T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1740T= c.*72T= (n.*72T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
17 | g.45143677T>C | CA772359335 | ACBD4 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1742T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) | dbSNP |
17 | g.45143677T= | CA2261721128 | ACBD4 | c.*106T= (n.*106T=) c.*36T= (n.*36T=) n.1742T= c.*74T= (n.*74T=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.*897T= (n.*897T=) | |
17 | g.45143681C= | CA2261721129 | ACBD4 | c.*110C= (n.*110C=) c.*40C= (n.*40C=) n.1746C= c.*78C= (n.*78C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*901C= (n.*901C=) | |
17 | g.45143681C>T | CA984068904 | ACBD4 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1746C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143682C>A | CA2576296346 | ACBD4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1747C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143682C>T | CA2809613301 | ACBD4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1747C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | |
17 | g.45143683T>G | CA2638296410 | ACBD4 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1748T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143685C>A | CA2638296413 | ACBD4 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1750C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143685C= | CA2261721130 | ACBD4 | c.*114C= (n.*114C=) c.*44C= (n.*44C=) n.1750C= c.*82C= (n.*82C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*905C= (n.*905C=) | |
17 | g.45143685C>T | CA8611941 | ACBD4 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1750C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143686G>A | CA2638296419 | ACBD4 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1751G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143686G>C | CA626226040 | ACBD4 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1751G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143686G= | CA2261721131 | ACBD4 | c.*115G= (n.*115G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1751G= c.*83G= (n.*83G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*906G= (n.*906G=) | |
17 | g.45143687C>A | CA8611942 | ACBD4 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1752C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143687C= | CA2261721132 | ACBD4 | c.*116C= (n.*116C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1752C= c.*84C= (n.*84C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
17 | g.45143687C>G | CA626226041 | ACBD4 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1752C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143687C>T | CA2638296425 | ACBD4 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1752C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143688A>G | CA2576296347 | ACBD4 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1753A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143689C>A | CA2576296348 | ACBD4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1754C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) | |
17 | g.45143690C>A | CA2638296430 | ACBD4 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1755C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143691T>G | CA8611943 | ACBD4 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1756T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143691T= | CA2261721133 | ACBD4 | c.*120T= (n.*120T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1756T= c.*88T= (n.*88T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*911T= (n.*911T=) | |
17 | g.45143691_45143696delinsTCCTCC | CA2261721134 | ACBD4 | c.*120_*125delinsTCCTCC (n.*120_*125delinsTCCTCC) c.*50_*55delinsTCCTCC (n.*50_*55delinsTCCTCC) n.1756_1761delinsTCCTCC c.*88_*93delinsTCCTCC (n.*88_*93delinsTCCTCC) c.*1081_*1086delinsTCCTCC (n.*1081_*1086delinsTCCTCC) c.*911_*916delinsTCCTCC (n.*911_*916delinsTCCTCC) | |
17 | g.45143692C>A | CA2576296349 | ACBD4 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1757C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143692C>T | CA2576296350 | ACBD4 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1757C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) | |
17 | g.45143695_45143699del | CA772359336 | ACBD4 | c.*124_*128del (n.*124_*128del) c.*54_*58del (n.*54_*58del) n.1760_1764del c.*92_*96del (n.*92_*96del) c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) c.*915_*919del (n.*915_*919del) | dbSNP |
17 | g.45143693C>G | CA2638296446 | ACBD4 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1758C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143694T>C | CA2638296450 | ACBD4 | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1759T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143695C>A | CA984068906 | ACBD4 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1760C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143695C= | CA2261721135 | ACBD4 | c.*124C= (n.*124C=) c.*54C= (n.*54C=) n.1760C= c.*92C= (n.*92C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*915C= (n.*915C=) | |
17 | g.45143695C>T | CA772359337 | ACBD4 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1760C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143696C>A | CA2576296351 | ACBD4 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1761C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143697C>A | CA2576296352 | ACBD4 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1762C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | |
17 | g.45143697C= | CA2261721136 | ACBD4 | c.*126C= (n.*126C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1762C= c.*94C= (n.*94C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
17 | g.45143697C>T | CA2638296459 | ACBD4 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1762C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143698C>A | CA2809613302 | ACBD4 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1763C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) | |
17 | g.45143698C>T | CA2554650140 | ACBD4 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1763C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143698_45143699dup | CA2261721137 | ACBD4 | c.*127_*128dup (n.*127_*128dup) c.*57_*58dup (n.*57_*58dup) n.1763_1764dup c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup) c.*918_*919dup (n.*918_*919dup) | dbSNP |
17 | g.45143702del | CA2638296467 | ACBD4 | c.*131del (n.*131del) c.*61del (n.*61del) n.1767del c.*99del (n.*99del) c.*1092del (n.*1092del) c.*922del (n.*922del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143701A>C | CA2638296468 | ACBD4 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1766A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143702A>C | CA2638296470 | ACBD4 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1767A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143703G>A | CA2638296472 | ACBD4 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1768G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143704C>A | CA2576296353 | ACBD4 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1769C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143705A>G | CA2638296476 | ACBD4 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1770A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143706G= | CA2261721139 | ACBD4 | c.*135G= (n.*135G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1771G= c.*103G= (n.*103G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
17 | g.45143706G>T | CA2261721138 | ACBD4 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1771G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143707C>A | CA2261721140 | ACBD4 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1772C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143707C= | CA2261721141 | ACBD4 | c.*136C= (n.*136C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1772C= c.*104C= (n.*104C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*927C= (n.*927C=) | |
17 | g.45143707C>G | CA984068907 | ACBD4 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1772C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143707C>T | CA2638296483 | ACBD4 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1772C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143708G>A | CA2638296488 | ACBD4 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1773G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143708G= | CA2261721143 | ACBD4 | c.*137G= (n.*137G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1773G= c.*105G= (n.*105G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.*928G= (n.*928G=) | |
17 | g.45143708G>T | CA772359338 | ACBD4 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1773G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143708_45143709delinsGC | CA2261721142 | ACBD4 | c.*137_*138delinsGC (n.*137_*138delinsGC) c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) n.1773_1774delinsGC c.*105_*106delinsGC (n.*105_*106delinsGC) c.*1098_*1099delinsGC (n.*1098_*1099delinsGC) c.*928_*929delinsGC (n.*928_*929delinsGC) | |
17 | g.45143709del | CA291012292 | ACBD4 | c.*138del (n.*138del) c.*68del (n.*68del) n.1774del c.*106del (n.*106del) c.*1099del (n.*1099del) c.*929del (n.*929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143709C>A | CA2261721145 | ACBD4 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1774C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143709C= | CA2261721144 | ACBD4 | c.*138C= (n.*138C=) c.*68C= (n.*68C=) n.1774C= c.*106C= (n.*106C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*929C= (n.*929C=) | |
17 | g.45143709C>G | CA2261721146 | ACBD4 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1774C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) | dbSNP |
17 | g.45143709C>T | CA656365287 | ACBD4 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1774C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.45143710G>A | CA291012299 | ACBD4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1775G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143710G>C | CA291012302 | ACBD4 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1775G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143710G= | CA2261721147 | ACBD4 | c.*139G= (n.*139G=) c.*69G= (n.*69G=) n.1775G= c.*107G= (n.*107G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*930G= (n.*930G=) | |
17 | g.45143710G>T | CA2638296504 | ACBD4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1775G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143715dup | CA291012296 | ACBD4 | c.*144dup (n.*144dup) c.*74dup (n.*74dup) n.1780dup c.*112dup (n.*112dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*935dup (n.*935dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143713_45143715dup | CA2809613303 | ACBD4 | c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) c.*72_*74dup (n.*72_*74dup) n.1778_1780dup c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) c.*1103_*1105dup (n.*1103_*1105dup) c.*933_*935dup (n.*933_*935dup) | |
17 | g.45143715del | CA2576296354 | ACBD4 | c.*144del (n.*144del) c.*74del (n.*74del) n.1780del c.*112del (n.*112del) c.*1105del (n.*1105del) c.*935del (n.*935del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143711G>T | CA2638296511 | ACBD4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1776G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143712G>A | CA626226042 | ACBD4 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1777G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143712G>C | CA2809613304 | ACBD4 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1777G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) | |
17 | g.45143712G= | CA2261721148 | ACBD4 | c.*141G= (n.*141G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1777G= c.*109G= (n.*109G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*932G= (n.*932G=) | |
17 | g.45143712G>T | CA2638296512 | ACBD4 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1777G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143713G= | CA2261721149 | ACBD4 | c.*142G= (n.*142G=) c.*72G= (n.*72G=) n.1778G= c.*110G= (n.*110G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
17 | g.45143713G>T | CA772359346 | ACBD4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1778G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143714G>A | CA2638296516 | ACBD4 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1779G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143714G= | CA2261721150 | ACBD4 | c.*143G= (n.*143G=) c.*73G= (n.*73G=) n.1779G= c.*111G= (n.*111G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*934G= (n.*934G=) | |
17 | g.45143714G>T | CA772359348 | ACBD4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1779G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143714_45143715insTCTTATTTGCCCCCC | CA2638296520 | ACBD4 | c.*143_*144insTCTTATTTGCCCCCC (n.*143_*144insTCTTATTTGCCCCCC) c.*73_*74insTCTTATTTGCCCCCC (n.*73_*74insTCTTATTTGCCCCCC) n.1779_1780insTCTTATTTGCCCCCC c.*111_*112insTCTTATTTGCCCCCC (n.*111_*112insTCTTATTTGCCCCCC) c.*1104_*1105insTCTTATTTGCCCCCC (n.*1104_*1105insTCTTATTTGCCCCCC) c.*934_*935insTCTTATTTGCCCCCC (n.*934_*935insTCTTATTTGCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.45143715G>A | CA772359351 | ACBD4 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1780G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143715G= | CA2261721151 | ACBD4 | c.*144G= (n.*144G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1780G= c.*112G= (n.*112G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*935G= (n.*935G=) | |
17 | g.45143715G>T | CA2638296522 | ACBD4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1780G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143715_45143717dup | CA2638296519 | ACBD4 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) n.1780_1782dup c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) c.*1105_*1107dup (n.*1105_*1107dup) c.*935_*937dup (n.*935_*937dup) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716C>A | CA2638296525 | ACBD4 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1781C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716C>G | CA2576296355 | ACBD4 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1781C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716C>T | CA2576296356 | ACBD4 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1781C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143716_45143717delinsCA | CA2261721152 | ACBD4 | c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA) n.1781_1782delinsCA c.*113_*114delinsCA (n.*113_*114delinsCA) c.*1106_*1107delinsCA (n.*1106_*1107delinsCA) c.*936_*937delinsCA (n.*936_*937delinsCA) | |
17 | g.45143717A>T | CA2638296531 | ACBD4 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1782A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143719del | CA772359355 | ACBD4 | c.*148del (n.*148del) c.*78del (n.*78del) n.1784del c.*116del (n.*116del) c.*1109del (n.*1109del) c.*939del (n.*939del) | dbSNP |
17 | g.45143718A>T | CA2638296532 | ACBD4 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1783A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>C | CA2638296533 | ACBD4 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1786A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>G | CA2576296357 | ACBD4 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1786A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>T | CA2638296536 | ACBD4 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1786A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143722A>T | CA2638296538 | ACBD4 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1787A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143723G>A | CA2261721154 | ACBD4 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1788G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143723G= | CA2261721153 | ACBD4 | c.*152G= (n.*152G=) c.*82G= (n.*82G=) n.1788G= c.*120G= (n.*120G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
17 | g.45143723G>T | CA2638296541 | ACBD4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1788G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A= | CA2261721155 | ACBD4 | c.*153A= (n.*153A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1789A= c.*121A= (n.*121A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*944A= (n.*944A=) | |
17 | g.45143724A>C | CA2638296549 | ACBD4 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1789A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A>G | CA2638296552 | ACBD4 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1789A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A>T | CA2576296358 | ACBD4 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1789A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | |
17 | g.45143729_45143733del | CA2638296546 | ACBD4 | c.*158_*162del (n.*158_*162del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.1794_1798del c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*1119_*1123del (n.*1119_*1123del) c.*949_*953del (n.*949_*953del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143725C>A | CA2638296558 | ACBD4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1790C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143725C= | CA2261721156 | ACBD4 | c.*154C= (n.*154C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1790C= c.*122C= (n.*122C=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
17 | g.45143725C>T | CA2261721157 | ACBD4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1790C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP |
17 | g.45143728dup | CA291012304 | ACBD4 | c.*157dup (n.*157dup) c.*87dup (n.*87dup) n.1793dup c.*125dup (n.*125dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.*948dup (n.*948dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143728del | CA2576296359 | ACBD4 | c.*157del (n.*157del) c.*87del (n.*87del) n.1793del c.*125del (n.*125del) c.*1118del (n.*1118del) c.*948del (n.*948del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>A | CA2576296360 | ACBD4 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1791C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>G | CA2638296564 | ACBD4 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1791C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>T | CA2638296561 | ACBD4 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1791C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C>A | CA2638296570 | ACBD4 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1792C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C= | CA2261721159 | ACBD4 | c.*156C= (n.*156C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1792C= c.*124C= (n.*124C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
17 | g.45143727C>G | CA2638296571 | ACBD4 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1792C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C>T | CA2261721158 | ACBD4 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1792C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | dbSNP |
17 | g.45143728C>A | CA2576296361 | ACBD4 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1793C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143728C>T | CA2594407259 | ACBD4 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1793C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143729A= | CA2261721160 | ACBD4 | c.*158A= (n.*158A=) c.*88A= (n.*88A=) n.1794A= c.*126A= (n.*126A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
17 | g.45143729A>C | CA626226043 | ACBD4 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1794A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143730C>A | CA2638296612 | ACBD4 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1795C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143730C= | CA2261721161 | ACBD4 | c.*159C= (n.*159C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1795C= c.*127C= (n.*127C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*950C= (n.*950C=) | |
17 | g.45143730C>T | CA626226044 | ACBD4 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1795C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143733dup | CA2638296580 | ACBD4 | c.*162dup (n.*162dup) c.*92dup (n.*92dup) n.1798dup c.*130dup (n.*130dup) c.*1123dup (n.*1123dup) c.*953dup (n.*953dup) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733del | CA2638296609 | ACBD4 | c.*162del (n.*162del) c.*92del (n.*92del) n.1798del c.*130del (n.*130del) c.*1123del (n.*1123del) c.*953del (n.*953del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143731C>A | CA2638296615 | ACBD4 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143731C= | CA2261721162 | ACBD4 | c.*160C= (n.*160C=) c.*90C= (n.*90C=) n.1796C= c.*128C= (n.*128C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*951C= (n.*951C=) | |
17 | g.45143731C>T | CA291012322 | ACBD4 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143732C>A | CA2638296618 | ACBD4 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1797C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733C>A | CA291012324 | ACBD4 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1798C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) | dbSNP |
17 | g.45143733C= | CA2261721163 | ACBD4 | c.*162C= (n.*162C=) c.*92C= (n.*92C=) n.1798C= c.*130C= (n.*130C=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*953C= (n.*953C=) | |
17 | g.45143733C>G | CA2528348084 | ACBD4 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1798C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733C>T | CA2638296623 | ACBD4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1798C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143734T>C | CA2638296634 | ACBD4 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1799T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143735C>T | CA2638296637 | ACBD4 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1800C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143736C>A | CA2638296640 | ACBD4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1801C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143737C>A | CA2576296362 | ACBD4 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1802C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | |
17 | g.45143738T>C | CA2576296363 | ACBD4 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1803T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>A | CA2638296643 | ACBD4 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1804G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>T | CA2638296649 | ACBD4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1804G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>A | CA2576296365 | ACBD4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1805C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>T | CA2576296364 | ACBD4 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1805C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143741A= | CA2261721164 | ACBD4 | c.*170A= (n.*170A=) c.*100A= (n.*100A=) n.1806A= c.*138A= (n.*138A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*961A= (n.*961A=) | |
17 | g.45143741A>G | CA772359361 | ACBD4 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1806A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143742G>A | CA2638296661 | ACBD4 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1807G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143742G>T | CA2638296663 | ACBD4 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1807G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143743C>A | CA2638296670 | ACBD4 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1808C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143743C>T | CA2638296682 | ACBD4 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1808C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143745T>C | CA2638296685 | ACBD4 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1810T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143745T>G | CA626226045 | ACBD4 | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1810T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143746C>A | CA2638296687 | ACBD4 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1811C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143746C>T | CA2638296686 | ACBD4 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1811C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143747A= | CA2261721165 | ACBD4 | c.*176A= (n.*176A=) c.*106A= (n.*106A=) n.1812A= c.*144A= (n.*144A=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
17 | g.45143747A>C | CA772359366 | ACBD4 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1812A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143748C>A | CA772359367 | ACBD4 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1813C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143748C= | CA2261721166 | ACBD4 | c.*177C= (n.*177C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1813C= c.*145C= (n.*145C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*968C= (n.*968C=) | |
17 | g.45143748C>G | CA626226046 | ACBD4 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1813C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143749A>G | CA2638296693 | ACBD4 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1814A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143749A>T | CA2638296692 | ACBD4 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1814A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143750G>A | CA2261721168 | ACBD4 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1815G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143750G>C | CA2638296694 | ACBD4 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1815G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143750G= | CA2261721167 | ACBD4 | c.*179G= (n.*179G=) c.*109G= (n.*109G=) n.1815G= c.*147G= (n.*147G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*970G= (n.*970G=) | |
17 | g.45143750G>T | CA2638296696 | ACBD4 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1815G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143751G>C | CA2638296699 | ACBD4 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1816G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143752G>A | CA2638296701 | ACBD4 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1817G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143752G>T | CA2638296702 | ACBD4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1817G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) | gnomAD v4 |