| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45143629T>A | CA500634004 | ACBD4 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.1014T>A (p.Leu338=) n.1694T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1017T>A (p.Leu339=) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1035T>A (p.Leu345=) c.*849T>A (n.*849T>A) | |
| 17 | g.45143629T>C | CA8611931 | ACBD4 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.1014T>C (p.Leu338=) n.1694T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1017T>C (p.Leu339=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1035T>C (p.Leu345=) c.*849T>C (n.*849T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143629T>G | CA500634005 | ACBD4 | c.*58T>G (n.*58T>G) c.1014T>G (p.Leu338=) n.1694T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1017T>G (p.Leu339=) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1035T>G (p.Leu345=) c.*849T>G (n.*849T>G) | |
| 17 | g.45143629T= | CA2261721106 | ACBD4 | c.*58T= (n.*58T=) c.1014T= (p.Leu338=) n.1694T= c.*26T= (n.*26T=) c.1017T= (p.Leu339=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1035T= (p.Leu345=) c.*849T= (n.*849T=) | |
| 17 | g.45143630C>A | CA399857973 | ACBD4 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1695C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*850C>A (n.*850C>A) | |
| 17 | g.45143630C= | CA2261721107 | ACBD4 | c.*59C= (n.*59C=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1695C= c.*27C= (n.*27C=) c.1018C= (p.Pro340=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.*850C= (n.*850C=) | |
| 17 | g.45143630C>G | CA399857974 | ACBD4 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1695C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*850C>G (n.*850C>G) | |
| 17 | g.45143630C>T | CA8611932 | ACBD4 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1695C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143631C>A | CA291012249 | ACBD4 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1696C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.1019C>A (p.Pro340His) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*851C>A (n.*851C>A) | dbSNP |
| 17 | g.45143631C= | CA2261721108 | ACBD4 | c.*60C= (n.*60C=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1696C= c.*28C= (n.*28C=) c.1019C= (p.Pro340=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.*851C= (n.*851C=) | |
| 17 | g.45143631C>G | CA399857975 | ACBD4 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1696C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*851C>G (n.*851C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143631C>T | CA399857976 | ACBD4 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1696C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*851C>T (n.*851C>T) | |
| 17 | g.45143632T>A | CA500634010 | ACBD4 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.1017T>A (p.Pro339=) n.1697T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.1020T>A (p.Pro340=) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) c.*852T>A (n.*852T>A) | |
| 17 | g.45143632T>C | CA500634014 | ACBD4 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.1017T>C (p.Pro339=) n.1697T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.1020T>C (p.Pro340=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) c.*852T>C (n.*852T>C) | |
| 17 | g.45143632T>G | CA500634015 | ACBD4 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.1017T>G (p.Pro339=) n.1697T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.1020T>G (p.Pro340=) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) c.*852T>G (n.*852T>G) | |
| 17 | g.45143633A= | CA2261721109 | ACBD4 | c.*62A= (n.*62A=) c.1018A= (p.Arg340=) n.1698A= c.*30A= (n.*30A=) c.1021A= (p.Arg341=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.*853A= (n.*853A=) | |
| 17 | g.45143633A>C | CA500634017 | ACBD4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.1018A>C (p.Arg340=) n.1698A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1021A>C (p.Arg341=) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.*853A>C (n.*853A>C) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.45143633A>G | CA8611933 | ACBD4 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1698A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143633A>T | CA399857977 | ACBD4 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.1018A>T (p.Arg340Trp) n.1698A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
| 17 | g.45143634G>A | CA399857978 | ACBD4 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1699G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143634G>C | CA399857979 | ACBD4 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1699G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) | |
| 17 | g.45143634G= | CA2261721110 | ACBD4 | c.*63G= (n.*63G=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1699G= c.*31G= (n.*31G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*854G= (n.*854G=) | |
| 17 | g.45143634G>T | CA399857980 | ACBD4 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.1019G>T (p.Arg340Met) n.1699G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.1022G>T (p.Arg341Met) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143635G>A | CA500634023 | ACBD4 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.1020G>A (p.Arg340=) n.1700G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1023G>A (p.Arg341=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.*855G>A (n.*855G>A) | |
| 17 | g.45143635G>C | CA399857981 | ACBD4 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.1020G>C (p.Arg340Ser) n.1700G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.*855G>C (n.*855G>C) | |
| 17 | g.45143635G>T | CA399857982 | ACBD4 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.1020G>T (p.Arg340Ser) n.1700G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.*855G>T (n.*855G>T) | |
| 17 | g.45143636G>A | CA399857983 | ACBD4 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) n.1701G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.*856G>A (n.*856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143636G>C | CA399857984 | ACBD4 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1701G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.*856G>C (n.*856G>C) | |
| 17 | g.45143636G= | CA2261721111 | ACBD4 | c.*65G= (n.*65G=) c.1021G= (p.Val341=) n.1701G= c.*33G= (n.*33G=) c.1024G= (p.Val342=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1042G= (p.Val348=) c.*856G= (n.*856G=) | |
| 17 | g.45143636G>T | CA399857985 | ACBD4 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) n.1701G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.*856G>T (n.*856G>T) | |
| 17 | g.45143637T>A | CA399857988 | ACBD4 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) n.1702T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.*857T>A (n.*857T>A) | |
| 17 | g.45143637T>C | CA399857987 | ACBD4 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1702T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.*857T>C (n.*857T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143637T>G | CA399857986 | ACBD4 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1702T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.*857T>G (n.*857T>G) | |
| 17 | g.45143638_45143639del | CA2733788837 | ACBD4 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.1023_1024del (p.Ter342GluextTer?) n.1703_1704del c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.1026_1027del (p.Ter343GluextTer?) c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del) c.1044_1045del (p.Ter349GluextTer?) c.*858_*859del (n.*858_*859del) | dbSNP |
| 17 | g.45143638T>A | CA500634030 | ACBD4 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.1023T>A (p.Val341=) n.1703T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.1026T>A (p.Val342=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1044T>A (p.Val348=) c.*858T>A (n.*858T>A) | |
| 17 | g.45143638T>C | CA500634033 | ACBD4 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1023T>C (p.Val341=) n.1703T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.1026T>C (p.Val342=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1044T>C (p.Val348=) c.*858T>C (n.*858T>C) | |
| 17 | g.45143638T>G | CA500634035 | ACBD4 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.1023T>G (p.Val341=) n.1703T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.1026T>G (p.Val342=) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1044T>G (p.Val348=) c.*858T>G (n.*858T>G) | |
| 17 | g.45143639T>A | CA399857989 | ACBD4 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1024T>A (p.Ter342Lys) n.1704T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1027T>A (p.Ter343Lys) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1045T>A (p.Ter349Lys) c.*859T>A (n.*859T>A) | |
| 17 | g.45143639T>C | CA399857990 | ACBD4 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.1024T>C (p.Ter342Gln) n.1704T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1027T>C (p.Ter343Gln) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1045T>C (p.Ter349Gln) c.*859T>C (n.*859T>C) | |
| 17 | g.45143639T>G | CA399857991 | ACBD4 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.1024T>G (p.Ter342Glu) n.1704T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1027T>G (p.Ter343Glu) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1045T>G (p.Ter349Glu) c.*859T>G (n.*859T>G) | |
| 17 | g.45143639_45143642delinsTAGA | CA2261721112 | ACBD4 | c.*68_*71delinsTAGA (n.*68_*71delinsTAGA) c.1024_*1delinsTAGA (n.[c.1024_*1delinsTAGA;Ter342=]) n.1704_1707delinsTAGA c.*36_*39delinsTAGA (n.*36_*39delinsTAGA) c.1027_*1delinsTAGA (n.[c.1027_*1delinsTAGA;Ter343=]) c.*1029_*1032delinsTAGA (n.*1029_*1032delinsTAGA) c.1045_*1delinsTAGA (n.[c.1045_*1delinsTAGA;Ter349=]) c.*859_*862delinsTAGA (n.*859_*862delinsTAGA) | |
| 17 | g.45143640A>C | CA399857992 | ACBD4 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.1025A>C (p.Ter342Ser) n.1705A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.1028A>C (p.Ter343Ser) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1046A>C (p.Ter349Ser) c.*860A>C (n.*860A>C) | |
| 17 | g.45143640A>G | CA399857993 | ACBD4 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.1025A>G (p.Ter342Trp) n.1705A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.1028A>G (p.Ter343Trp) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1046A>G (p.Ter349Trp) c.*860A>G (n.*860A>G) | |
| 17 | g.45143640A>T | CA399857994 | ACBD4 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.1025A>T (p.Ter342Leu) n.1705A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.1028A>T (p.Ter343Leu) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1046A>T (p.Ter349Leu) c.*860A>T (n.*860A>T) | |
| 17 | g.45143644_45143646del | CA626226076 | ACBD4 | c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) n.1709_1711del c.*41_*43del (n.*41_*43del) c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143641G>A | CA500634038 | ACBD4 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1026G>A (p.Ter342=) n.1706G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1029G>A (p.Ter343=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1047G>A (p.Ter349=) c.*861G>A (n.*861G>A) | |
| 17 | g.45143641G>C | CA399857995 | ACBD4 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.1026G>C (p.Ter342Tyr) n.1706G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1029G>C (p.Ter343Tyr) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1047G>C (p.Ter349Tyr) c.*861G>C (n.*861G>C) | |
| 17 | g.45143641G>T | CA399857996 | ACBD4 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1026G>T (p.Ter342Tyr) n.1706G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1029G>T (p.Ter343Tyr) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1047G>T (p.Ter349Tyr) c.*861G>T (n.*861G>T) | |
| 17 | g.45143644G>A | CA2638296331 | ACBD4 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1709G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143644G>C | CA2638296332 | ACBD4 | c.*73G>C (n.*73G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1709G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143645A= | CA2261721113 | ACBD4 | c.*74A= (n.*74A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1710A= c.*42A= (n.*42A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*865A= (n.*865A=) | |
| 17 | g.45143645A>C | CA8611934 | ACBD4 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1710A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143647C= | CA2261721114 | ACBD4 | c.*76C= (n.*76C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1712C= c.*44C= (n.*44C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*867C= (n.*867C=) | |
| 17 | g.45143647C>G | CA772359322 | ACBD4 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1712C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143648A>G | CA2638296344 | ACBD4 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.1713A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143649G>A | CA984068887 | ACBD4 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1714G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143649G= | CA2261721115 | ACBD4 | c.*78G= (n.*78G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1714G= c.*46G= (n.*46G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*869G= (n.*869G=) | |
| 17 | g.45143649G>T | CA2638296345 | ACBD4 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1714G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143650C>T | CA2638296348 | ACBD4 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1715C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143652T>C | CA8611935 | ACBD4 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1717T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143652T>G | CA2638296354 | ACBD4 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1717T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143652T= | CA2261721116 | ACBD4 | c.*81T= (n.*81T=) c.*11T= (n.*11T=) n.1717T= c.*49T= (n.*49T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*872T= (n.*872T=) | |
| 17 | g.45143654C>A | CA2638296356 | ACBD4 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1719C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143654C>T | CA2638296359 | ACBD4 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1719C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143656A>G | CA2638296362 | ACBD4 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1721A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143658A>G | CA2638296363 | ACBD4 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1723A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143659T>C | CA2638296365 | ACBD4 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1724T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143660T>C | CA2261721118 | ACBD4 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1725T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143660T>G | CA2638296367 | ACBD4 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1725T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143660T= | CA2261721117 | ACBD4 | c.*89T= (n.*89T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1725T= c.*57T= (n.*57T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.*880T= (n.*880T=) | |
| 17 | g.45143661C= | CA2261721119 | ACBD4 | c.*90C= (n.*90C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1726C= c.*58C= (n.*58C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*881C= (n.*881C=) | |
| 17 | g.45143661C>G | CA626226037 | ACBD4 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1726C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143661C>T | CA2576296343 | ACBD4 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1726C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143661_45143666delinsCCCCGT | CA2261721120 | ACBD4 | c.*90_*95delinsCCCCGT (n.*90_*95delinsCCCCGT) c.*20_*25delinsCCCCGT (n.*20_*25delinsCCCCGT) n.1726_1731delinsCCCCGT c.*58_*63delinsCCCCGT (n.*58_*63delinsCCCCGT) c.*1051_*1056delinsCCCCGT (n.*1051_*1056delinsCCCCGT) c.*881_*886delinsCCCCGT (n.*881_*886delinsCCCCGT) | |
| 17 | g.45143662C>G | CA2576296344 | ACBD4 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1727C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664_45143668del | CA626226038 | ACBD4 | c.*93_*97del (n.*93_*97del) c.*23_*27del (n.*23_*27del) n.1729_1733del c.*61_*65del (n.*61_*65del) c.*1054_*1058del (n.*1054_*1058del) c.*884_*888del (n.*884_*888del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143663C>T | CA2638296381 | ACBD4 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1728C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664C>A | CA984068894 | ACBD4 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1729C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664C= | CA2261721121 | ACBD4 | c.*93C= (n.*93C=) c.*23C= (n.*23C=) n.1729C= c.*61C= (n.*61C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*884C= (n.*884C=) | |
| 17 | g.45143664C>G | CA8611936 | ACBD4 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1729C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664C>T | CA291012263 | ACBD4 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1729C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143665G>A | CA8611937 | ACBD4 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1730G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143665G>C | CA291012269 | ACBD4 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1730G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143665G= | CA2261721122 | ACBD4 | c.*94G= (n.*94G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1730G= c.*62G= (n.*62G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*885G= (n.*885G=) | |
| 17 | g.45143666T>A | CA8611938 | ACBD4 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1731T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143666T= | CA2261721123 | ACBD4 | c.*95T= (n.*95T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1731T= c.*63T= (n.*63T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*886T= (n.*886T=) | |
| 17 | g.45143668C>T | CA2638296394 | ACBD4 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1733C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143669T>A | CA2638296395 | ACBD4 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1734T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143670G>A | CA8611939 | ACBD4 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1735G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143670G= | CA2261721124 | ACBD4 | c.*99G= (n.*99G=) c.*29G= (n.*29G=) n.1735G= c.*67G= (n.*67G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*890G= (n.*890G=) | |
| 17 | g.45143672C>A | CA8611940 | ACBD4 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1737C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143672C= | CA2261721125 | ACBD4 | c.*101C= (n.*101C=) c.*31C= (n.*31C=) n.1737C= c.*69C= (n.*69C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*892C= (n.*892C=) | |
| 17 | g.45143673A= | CA2261721126 | ACBD4 | c.*102A= (n.*102A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1738A= c.*70A= (n.*70A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.*893A= (n.*893A=) | |
| 17 | g.45143673A>G | CA626226039 | ACBD4 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1738A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143674G>A | CA2576296345 | ACBD4 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1739G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) | |
| 17 | g.45143674G>T | CA2638296403 | ACBD4 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1739G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143675T>C | CA984068900 | ACBD4 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1740T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143675T= | CA2261721127 | ACBD4 | c.*104T= (n.*104T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1740T= c.*72T= (n.*72T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
| 17 | g.45143677T>C | CA772359335 | ACBD4 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1742T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143677T= | CA2261721128 | ACBD4 | c.*106T= (n.*106T=) c.*36T= (n.*36T=) n.1742T= c.*74T= (n.*74T=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.*897T= (n.*897T=) | |
| 17 | g.45143681C= | CA2261721129 | ACBD4 | c.*110C= (n.*110C=) c.*40C= (n.*40C=) n.1746C= c.*78C= (n.*78C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*901C= (n.*901C=) | |
| 17 | g.45143681C>T | CA984068904 | ACBD4 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1746C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143682C>A | CA2576296346 | ACBD4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1747C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143682C>T | CA2809613301 | ACBD4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1747C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | |
| 17 | g.45143683T>G | CA2638296410 | ACBD4 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1748T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143685C>A | CA2638296413 | ACBD4 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1750C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143685C= | CA2261721130 | ACBD4 | c.*114C= (n.*114C=) c.*44C= (n.*44C=) n.1750C= c.*82C= (n.*82C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*905C= (n.*905C=) | |
| 17 | g.45143685C>T | CA8611941 | ACBD4 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1750C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143686G>A | CA2638296419 | ACBD4 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1751G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143686G>C | CA626226040 | ACBD4 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1751G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143686G= | CA2261721131 | ACBD4 | c.*115G= (n.*115G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1751G= c.*83G= (n.*83G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*906G= (n.*906G=) | |
| 17 | g.45143687C>A | CA8611942 | ACBD4 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1752C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143687C= | CA2261721132 | ACBD4 | c.*116C= (n.*116C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1752C= c.*84C= (n.*84C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
| 17 | g.45143687C>G | CA626226041 | ACBD4 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1752C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143687C>T | CA2638296425 | ACBD4 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1752C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143688A>G | CA2576296347 | ACBD4 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1753A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143689C>A | CA2576296348 | ACBD4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1754C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) | |
| 17 | g.45143690C>A | CA2638296430 | ACBD4 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1755C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143691T>G | CA8611943 | ACBD4 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1756T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143691T= | CA2261721133 | ACBD4 | c.*120T= (n.*120T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1756T= c.*88T= (n.*88T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*911T= (n.*911T=) | |
| 17 | g.45143691_45143696delinsTCCTCC | CA2261721134 | ACBD4 | c.*120_*125delinsTCCTCC (n.*120_*125delinsTCCTCC) c.*50_*55delinsTCCTCC (n.*50_*55delinsTCCTCC) n.1756_1761delinsTCCTCC c.*88_*93delinsTCCTCC (n.*88_*93delinsTCCTCC) c.*1081_*1086delinsTCCTCC (n.*1081_*1086delinsTCCTCC) c.*911_*916delinsTCCTCC (n.*911_*916delinsTCCTCC) | |
| 17 | g.45143692C>A | CA2576296349 | ACBD4 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1757C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143692C>T | CA2576296350 | ACBD4 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1757C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) | |
| 17 | g.45143695_45143699del | CA772359336 | ACBD4 | c.*124_*128del (n.*124_*128del) c.*54_*58del (n.*54_*58del) n.1760_1764del c.*92_*96del (n.*92_*96del) c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) c.*915_*919del (n.*915_*919del) | dbSNP |
| 17 | g.45143693C>G | CA2638296446 | ACBD4 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1758C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143694T>C | CA2638296450 | ACBD4 | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1759T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143695C>A | CA984068906 | ACBD4 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1760C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143695C= | CA2261721135 | ACBD4 | c.*124C= (n.*124C=) c.*54C= (n.*54C=) n.1760C= c.*92C= (n.*92C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*915C= (n.*915C=) | |
| 17 | g.45143695C>T | CA772359337 | ACBD4 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1760C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143696C>A | CA2576296351 | ACBD4 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1761C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143697C>A | CA2576296352 | ACBD4 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1762C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | |
| 17 | g.45143697C= | CA2261721136 | ACBD4 | c.*126C= (n.*126C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1762C= c.*94C= (n.*94C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
| 17 | g.45143697C>T | CA2638296459 | ACBD4 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1762C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143698C>A | CA2809613302 | ACBD4 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1763C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) | |
| 17 | g.45143698C>T | CA2554650140 | ACBD4 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1763C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143698_45143699dup | CA2261721137 | ACBD4 | c.*127_*128dup (n.*127_*128dup) c.*57_*58dup (n.*57_*58dup) n.1763_1764dup c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup) c.*918_*919dup (n.*918_*919dup) | dbSNP |
| 17 | g.45143702del | CA2638296467 | ACBD4 | c.*131del (n.*131del) c.*61del (n.*61del) n.1767del c.*99del (n.*99del) c.*1092del (n.*1092del) c.*922del (n.*922del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143701A>C | CA2638296468 | ACBD4 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1766A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143702A>C | CA2638296470 | ACBD4 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1767A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143703G>A | CA2638296472 | ACBD4 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1768G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143704C>A | CA2576296353 | ACBD4 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1769C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143705A>G | CA2638296476 | ACBD4 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1770A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143706G= | CA2261721139 | ACBD4 | c.*135G= (n.*135G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1771G= c.*103G= (n.*103G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
| 17 | g.45143706G>T | CA2261721138 | ACBD4 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1771G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143707C>A | CA2261721140 | ACBD4 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1772C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143707C= | CA2261721141 | ACBD4 | c.*136C= (n.*136C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1772C= c.*104C= (n.*104C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*927C= (n.*927C=) | |
| 17 | g.45143707C>G | CA984068907 | ACBD4 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1772C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143707C>T | CA2638296483 | ACBD4 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1772C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143708G>A | CA2638296488 | ACBD4 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1773G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143708G= | CA2261721143 | ACBD4 | c.*137G= (n.*137G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1773G= c.*105G= (n.*105G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.*928G= (n.*928G=) | |
| 17 | g.45143708G>T | CA772359338 | ACBD4 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1773G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143708_45143709delinsGC | CA2261721142 | ACBD4 | c.*137_*138delinsGC (n.*137_*138delinsGC) c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) n.1773_1774delinsGC c.*105_*106delinsGC (n.*105_*106delinsGC) c.*1098_*1099delinsGC (n.*1098_*1099delinsGC) c.*928_*929delinsGC (n.*928_*929delinsGC) | |
| 17 | g.45143709del | CA291012292 | ACBD4 | c.*138del (n.*138del) c.*68del (n.*68del) n.1774del c.*106del (n.*106del) c.*1099del (n.*1099del) c.*929del (n.*929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143709C>A | CA2261721145 | ACBD4 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1774C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143709C= | CA2261721144 | ACBD4 | c.*138C= (n.*138C=) c.*68C= (n.*68C=) n.1774C= c.*106C= (n.*106C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*929C= (n.*929C=) | |
| 17 | g.45143709C>G | CA2261721146 | ACBD4 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1774C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) | dbSNP |
| 17 | g.45143709C>T | CA656365287 | ACBD4 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1774C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143710G>A | CA291012299 | ACBD4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1775G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143710G>C | CA291012302 | ACBD4 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1775G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143710G= | CA2261721147 | ACBD4 | c.*139G= (n.*139G=) c.*69G= (n.*69G=) n.1775G= c.*107G= (n.*107G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*930G= (n.*930G=) | |
| 17 | g.45143710G>T | CA2638296504 | ACBD4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1775G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143715dup | CA291012296 | ACBD4 | c.*144dup (n.*144dup) c.*74dup (n.*74dup) n.1780dup c.*112dup (n.*112dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*935dup (n.*935dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143713_45143715dup | CA2809613303 | ACBD4 | c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) c.*72_*74dup (n.*72_*74dup) n.1778_1780dup c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) c.*1103_*1105dup (n.*1103_*1105dup) c.*933_*935dup (n.*933_*935dup) | |
| 17 | g.45143715del | CA2576296354 | ACBD4 | c.*144del (n.*144del) c.*74del (n.*74del) n.1780del c.*112del (n.*112del) c.*1105del (n.*1105del) c.*935del (n.*935del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143711G>T | CA2638296511 | ACBD4 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1776G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143712G>A | CA626226042 | ACBD4 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1777G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143712G>C | CA2809613304 | ACBD4 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1777G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) | |
| 17 | g.45143712G= | CA2261721148 | ACBD4 | c.*141G= (n.*141G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1777G= c.*109G= (n.*109G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*932G= (n.*932G=) | |
| 17 | g.45143712G>T | CA2638296512 | ACBD4 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1777G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143713G= | CA2261721149 | ACBD4 | c.*142G= (n.*142G=) c.*72G= (n.*72G=) n.1778G= c.*110G= (n.*110G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
| 17 | g.45143713G>T | CA772359346 | ACBD4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1778G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143714G>A | CA2638296516 | ACBD4 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1779G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143714G= | CA2261721150 | ACBD4 | c.*143G= (n.*143G=) c.*73G= (n.*73G=) n.1779G= c.*111G= (n.*111G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*934G= (n.*934G=) | |
| 17 | g.45143714G>T | CA772359348 | ACBD4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1779G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143714_45143715insTCTTATTTGCCCCCC | CA2638296520 | ACBD4 | c.*143_*144insTCTTATTTGCCCCCC (n.*143_*144insTCTTATTTGCCCCCC) c.*73_*74insTCTTATTTGCCCCCC (n.*73_*74insTCTTATTTGCCCCCC) n.1779_1780insTCTTATTTGCCCCCC c.*111_*112insTCTTATTTGCCCCCC (n.*111_*112insTCTTATTTGCCCCCC) c.*1104_*1105insTCTTATTTGCCCCCC (n.*1104_*1105insTCTTATTTGCCCCCC) c.*934_*935insTCTTATTTGCCCCCC (n.*934_*935insTCTTATTTGCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143715G>A | CA772359351 | ACBD4 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1780G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143715G= | CA2261721151 | ACBD4 | c.*144G= (n.*144G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1780G= c.*112G= (n.*112G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*935G= (n.*935G=) | |
| 17 | g.45143715G>T | CA2638296522 | ACBD4 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1780G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143715_45143717dup | CA2638296519 | ACBD4 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) n.1780_1782dup c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) c.*1105_*1107dup (n.*1105_*1107dup) c.*935_*937dup (n.*935_*937dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143716C>A | CA2638296525 | ACBD4 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1781C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143716C>G | CA2576296355 | ACBD4 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1781C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143716C>T | CA2576296356 | ACBD4 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1781C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143716_45143717delinsCA | CA2261721152 | ACBD4 | c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) c.*75_*76delinsCA (n.*75_*76delinsCA) n.1781_1782delinsCA c.*113_*114delinsCA (n.*113_*114delinsCA) c.*1106_*1107delinsCA (n.*1106_*1107delinsCA) c.*936_*937delinsCA (n.*936_*937delinsCA) | |
| 17 | g.45143717A>T | CA2638296531 | ACBD4 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1782A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143719del | CA772359355 | ACBD4 | c.*148del (n.*148del) c.*78del (n.*78del) n.1784del c.*116del (n.*116del) c.*1109del (n.*1109del) c.*939del (n.*939del) | dbSNP |
| 17 | g.45143718A>T | CA2638296532 | ACBD4 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1783A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143721A>C | CA2638296533 | ACBD4 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1786A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143721A>G | CA2576296357 | ACBD4 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1786A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143721A>T | CA2638296536 | ACBD4 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1786A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143722A>T | CA2638296538 | ACBD4 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1787A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143723G>A | CA2261721154 | ACBD4 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1788G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143723G= | CA2261721153 | ACBD4 | c.*152G= (n.*152G=) c.*82G= (n.*82G=) n.1788G= c.*120G= (n.*120G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 17 | g.45143723G>T | CA2638296541 | ACBD4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1788G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143724A= | CA2261721155 | ACBD4 | c.*153A= (n.*153A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1789A= c.*121A= (n.*121A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*944A= (n.*944A=) | |
| 17 | g.45143724A>C | CA2638296549 | ACBD4 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1789A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143724A>G | CA2638296552 | ACBD4 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1789A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143724A>T | CA2576296358 | ACBD4 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1789A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | |
| 17 | g.45143729_45143733del | CA2638296546 | ACBD4 | c.*158_*162del (n.*158_*162del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.1794_1798del c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*1119_*1123del (n.*1119_*1123del) c.*949_*953del (n.*949_*953del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143725C>A | CA2638296558 | ACBD4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1790C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143725C= | CA2261721156 | ACBD4 | c.*154C= (n.*154C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1790C= c.*122C= (n.*122C=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
| 17 | g.45143725C>T | CA2261721157 | ACBD4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1790C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP |
| 17 | g.45143728dup | CA291012304 | ACBD4 | c.*157dup (n.*157dup) c.*87dup (n.*87dup) n.1793dup c.*125dup (n.*125dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.*948dup (n.*948dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143728del | CA2576296359 | ACBD4 | c.*157del (n.*157del) c.*87del (n.*87del) n.1793del c.*125del (n.*125del) c.*1118del (n.*1118del) c.*948del (n.*948del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143726C>A | CA2576296360 | ACBD4 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1791C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143726C>G | CA2638296564 | ACBD4 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1791C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143726C>T | CA2638296561 | ACBD4 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1791C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143727C>A | CA2638296570 | ACBD4 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1792C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143727C= | CA2261721159 | ACBD4 | c.*156C= (n.*156C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1792C= c.*124C= (n.*124C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
| 17 | g.45143727C>G | CA2638296571 | ACBD4 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1792C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143727C>T | CA2261721158 | ACBD4 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1792C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | dbSNP |
| 17 | g.45143728C>A | CA2576296361 | ACBD4 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1793C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143728C>T | CA2594407259 | ACBD4 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1793C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143729A= | CA2261721160 | ACBD4 | c.*158A= (n.*158A=) c.*88A= (n.*88A=) n.1794A= c.*126A= (n.*126A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
| 17 | g.45143729A>C | CA626226043 | ACBD4 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1794A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |