| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45143568G>A | CA8611917 | ACBD4 | c.915G>A (p.Arg305=) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1633G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.918G>A (p.Arg306=) c.816G>A (p.Arg272=) c.778G>A (p.Val260Met) c.813G>A (p.Arg271=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.936G>A (p.Arg312=) c.834G>A (p.Arg278=) c.796G>A (p.Val266Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143568G>C | CA399857823 | ACBD4 | c.915G>C (p.Arg305Ser) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1633G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.778G>C (p.Val260Leu) c.813G>C (p.Arg271Ser) c.*958G>C (n.*958G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.834G>C (p.Arg278Ser) c.796G>C (p.Val266Leu) | |
| 17 | g.45143568G= | CA2261721079 | ACBD4 | c.915G= (p.Arg305=) c.953G= (p.Gly318=) n.1633G= c.775G= (p.Val259=) c.956G= (p.Gly319=) c.918G= (p.Arg306=) c.816G= (p.Arg272=) c.778G= (p.Val260=) c.813G= (p.Arg271=) c.*958G= (n.*958G=) c.974G= (p.Gly325=) c.*788G= (n.*788G=) c.936G= (p.Arg312=) c.834G= (p.Arg278=) c.796G= (p.Val266=) | |
| 17 | g.45143568G>T | CA399857824 | ACBD4 | c.915G>T (p.Arg305Ser) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1633G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.956G>T (p.Gly319Val) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.778G>T (p.Val260Leu) c.813G>T (p.Arg271Ser) c.*958G>T (n.*958G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.834G>T (p.Arg278Ser) c.796G>T (p.Val266Leu) | |
| 17 | g.45143569T>A | CA399857825 | ACBD4 | c.916T>A (p.Ter306Arg) c.954T>A (p.Gly318=) n.1634T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.957T>A (p.Gly319=) c.919T>A (p.Ter307Arg) c.817T>A (p.Ter273Arg) c.779T>A (p.Val260Glu) c.814T>A (p.Ter272Arg) c.*959T>A (n.*959T>A) c.975T>A (p.Gly325=) c.*789T>A (n.*789T>A) c.937T>A (p.Ter313Arg) c.835T>A (p.Ter279Arg) c.797T>A (p.Val266Glu) | |
| 17 | g.45143569T>C | CA399857826 | ACBD4 | c.916T>C (p.Ter306Arg) c.954T>C (p.Gly318=) n.1634T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.957T>C (p.Gly319=) c.919T>C (p.Ter307Arg) c.817T>C (p.Ter273Arg) c.779T>C (p.Val260Ala) c.814T>C (p.Ter272Arg) c.*959T>C (n.*959T>C) c.975T>C (p.Gly325=) c.*789T>C (n.*789T>C) c.937T>C (p.Ter313Arg) c.835T>C (p.Ter279Arg) c.797T>C (p.Val266Ala) | |
| 17 | g.45143569T>G | CA8611918 | ACBD4 | c.916T>G (p.Ter306Gly) c.954T>G (p.Gly318=) n.1634T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.957T>G (p.Gly319=) c.919T>G (p.Ter307Gly) c.817T>G (p.Ter273Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.814T>G (p.Ter272Gly) c.*959T>G (n.*959T>G) c.975T>G (p.Gly325=) c.*789T>G (n.*789T>G) c.937T>G (p.Ter313Gly) c.835T>G (p.Ter279Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143569T= | CA2261721080 | ACBD4 | c.916T= (p.Ter306=) c.954T= (p.Gly318=) n.1634T= c.776T= (p.Val259=) c.957T= (p.Gly319=) c.919T= (p.Ter307=) c.817T= (p.Ter273=) c.779T= (p.Val260=) c.814T= (p.Ter272=) c.*959T= (n.*959T=) c.975T= (p.Gly325=) c.*789T= (n.*789T=) c.937T= (p.Ter313=) c.835T= (p.Ter279=) c.797T= (p.Val266=) | |
| 17 | g.45143570G>A | CA399857827 | ACBD4 | c.917G>A (p.Ter306=) c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1635G>A c.777G>A (p.Val259=) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.920G>A (p.Ter307=) c.818G>A (p.Ter273=) c.780G>A (p.Val260=) c.815G>A (p.Ter272=) c.*960G>A (n.*960G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*790G>A (n.*790G>A) c.938G>A (p.Ter313=) c.836G>A (p.Ter279=) c.798G>A (p.Val266=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45143570G>C | CA399857828 | ACBD4 | c.917G>C (p.Ter306Ser) c.955G>C (p.Asp319His) n.1635G>C c.777G>C (p.Val259=) c.958G>C (p.Asp320His) c.920G>C (p.Ter307Ser) c.818G>C (p.Ter273Ser) c.780G>C (p.Val260=) c.815G>C (p.Ter272Ser) c.*960G>C (n.*960G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.*790G>C (n.*790G>C) c.938G>C (p.Ter313Ser) c.836G>C (p.Ter279Ser) c.798G>C (p.Val266=) | |
| 17 | g.45143570G= | CA2261721081 | ACBD4 | c.917G= (p.Ter306=) c.955G= (p.Asp319=) n.1635G= c.777G= (p.Val259=) c.958G= (p.Asp320=) c.920G= (p.Ter307=) c.818G= (p.Ter273=) c.780G= (p.Val260=) c.815G= (p.Ter272=) c.*960G= (n.*960G=) c.976G= (p.Asp326=) c.*790G= (n.*790G=) c.938G= (p.Ter313=) c.836G= (p.Ter279=) c.798G= (p.Val266=) | |
| 17 | g.45143570G>T | CA399857829 | ACBD4 | c.917G>T (p.Ter306Leu) c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1635G>T c.777G>T (p.Val259=) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.920G>T (p.Ter307Leu) c.818G>T (p.Ter273Leu) c.780G>T (p.Val260=) c.815G>T (p.Ter272Leu) c.*960G>T (n.*960G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*790G>T (n.*790G>T) c.938G>T (p.Ter313Leu) c.836G>T (p.Ter279Leu) c.798G>T (p.Val266=) | |
| 17 | g.45143571A>C | CA399857830 | ACBD4 | c.918A>C (p.Ter306Cys) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1636A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.921A>C (p.Ter307Cys) c.819A>C (p.Ter273Cys) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.816A>C (p.Ter272Cys) c.*961A>C (n.*961A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*791A>C (n.*791A>C) c.939A>C (p.Ter313Cys) c.837A>C (p.Ter279Cys) c.799A>C (p.Thr267Pro) | |
| 17 | g.45143571A>G | CA399857832 | ACBD4 | c.918A>G (p.Ter306Trp) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1636A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.921A>G (p.Ter307Trp) c.819A>G (p.Ter273Trp) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.816A>G (p.Ter272Trp) c.*961A>G (n.*961A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.939A>G (p.Ter313Trp) c.837A>G (p.Ter279Trp) c.799A>G (p.Thr267Ala) | |
| 17 | g.45143571A>T | CA399857831 | ACBD4 | c.918A>T (p.Ter306Cys) c.956A>T (p.Asp319Val) n.1636A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.959A>T (p.Asp320Val) c.921A>T (p.Ter307Cys) c.819A>T (p.Ter273Cys) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.816A>T (p.Ter272Cys) c.*961A>T (n.*961A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*791A>T (n.*791A>T) c.939A>T (p.Ter313Cys) c.837A>T (p.Ter279Cys) c.799A>T (p.Thr267Ser) | |
| 17 | g.45143572C>A | CA399857833 | ACBD4 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.957C>A (p.Asp319Glu) n.1637C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.*962C>A (n.*962C>A) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*792C>A (n.*792C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) | |
| 17 | g.45143572C>G | CA399857835 | ACBD4 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.957C>G (p.Asp319Glu) n.1637C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*962C>G (n.*962C>G) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*792C>G (n.*792C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) | |
| 17 | g.45143572C>T | CA399857834 | ACBD4 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.957C>T (p.Asp319=) n.1637C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.960C>T (p.Asp320=) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*962C>T (n.*962C>T) c.978C>T (p.Asp326=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) | |
| 17 | g.45143573T>A | CA399857836 | ACBD4 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.1638T>A c.780T>A (p.Thr260=) c.961T>A (p.Cys321Ser) c.783T>A (p.Thr261=) c.*963T>A (n.*963T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.*793T>A (n.*793T>A) c.801T>A (p.Thr267=) | |
| 17 | g.45143573T>C | CA399857837 | ACBD4 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.1638T>C c.780T>C (p.Thr260=) c.961T>C (p.Cys321Arg) c.783T>C (p.Thr261=) c.*963T>C (n.*963T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.*793T>C (n.*793T>C) c.801T>C (p.Thr267=) | |
| 17 | g.45143573T>G | CA399857838 | ACBD4 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.1638T>G c.780T>G (p.Thr260=) c.961T>G (p.Cys321Gly) c.783T>G (p.Thr261=) c.*963T>G (n.*963T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.*793T>G (n.*793T>G) c.801T>G (p.Thr267=) | |
| 17 | g.45143574G>A | CA399857839 | ACBD4 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.1639G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.784G>A (p.Val262Ile) c.*964G>A (n.*964G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.*794G>A (n.*794G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143574G>C | CA399857840 | ACBD4 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.1639G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.962G>C (p.Cys321Ser) c.784G>C (p.Val262Leu) c.*964G>C (n.*964G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.*794G>C (n.*794G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143574G= | CA2261721082 | ACBD4 | c.*3G= (n.*3G=) c.959G= (p.Cys320=) n.1639G= c.781G= (p.Val261=) c.962G= (p.Cys321=) c.784G= (p.Val262=) c.*964G= (n.*964G=) c.980G= (p.Cys327=) c.*794G= (n.*794G=) c.802G= (p.Val268=) | |
| 17 | g.45143574G>T | CA399857841 | ACBD4 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.1639G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.962G>T (p.Cys321Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.*794G>T (n.*794G>T) c.802G>T (p.Val268Phe) | |
| 17 | g.45143575T>A | CA399857842 | ACBD4 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.1640T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.963T>A (p.Cys321Ter) c.785T>A (p.Val262Asp) c.*965T>A (n.*965T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.*795T>A (n.*795T>A) c.803T>A (p.Val268Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143575T>C | CA399857843 | ACBD4 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.960T>C (p.Cys320=) n.1640T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.963T>C (p.Cys321=) c.785T>C (p.Val262Ala) c.*965T>C (n.*965T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.*795T>C (n.*795T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) | |
| 17 | g.45143575T>G | CA399857844 | ACBD4 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.1640T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.963T>G (p.Cys321Trp) c.785T>G (p.Val262Gly) c.*965T>G (n.*965T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.*795T>G (n.*795T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) | |
| 17 | g.45143575T= | CA2261721083 | ACBD4 | c.*4T= (n.*4T=) c.960T= (p.Cys320=) n.1640T= c.782T= (p.Val261=) c.963T= (p.Cys321=) c.785T= (p.Val262=) c.*965T= (n.*965T=) c.981T= (p.Cys327=) c.*795T= (n.*795T=) c.803T= (p.Val268=) | |
| 17 | g.45143576C>A | CA399857845 | ACBD4 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.1641C>A c.783C>A (p.Val261=) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.786C>A (p.Val262=) c.*966C>A (n.*966C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*796C>A (n.*796C>A) c.804C>A (p.Val268=) | |
| 17 | g.45143576C= | CA2261721084 | ACBD4 | c.*5C= (n.*5C=) c.961C= (p.Gln321=) n.1641C= c.783C= (p.Val261=) c.964C= (p.Gln322=) c.786C= (p.Val262=) c.*966C= (n.*966C=) c.982C= (p.Gln328=) c.*796C= (n.*796C=) c.804C= (p.Val268=) | |
| 17 | g.45143576C>G | CA399857846 | ACBD4 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.1641C>G c.783C>G (p.Val261=) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.786C>G (p.Val262=) c.*966C>G (n.*966C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) c.804C>G (p.Val268=) | |
| 17 | g.45143576C>T | CA291012232 | ACBD4 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.1641C>T c.783C>T (p.Val261=) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.786C>T (p.Val262=) c.*966C>T (n.*966C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*796C>T (n.*796C>T) c.804C>T (p.Val268=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143576dup | CA8611919 | ACBD4 | c.*5dup (n.*5dup) c.961dup (p.Gln321ProfsTer20) n.1641dup c.783dup (p.Ser262GlnfsTer22) c.964dup (p.Gln322ProfsTer20) c.786dup (p.Ser263GlnfsTer22) c.*966dup (n.*966dup) c.982dup (p.Gln328ProfsTer20) c.*796dup (n.*796dup) c.804dup (p.Ser269GlnfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143577A= | CA2261721085 | ACBD4 | c.*6A= (n.*6A=) c.962A= (p.Gln321=) n.1642A= c.784A= (p.Ser262=) c.965A= (p.Gln322=) c.787A= (p.Ser263=) c.*967A= (n.*967A=) c.983A= (p.Gln328=) c.*797A= (n.*797A=) c.805A= (p.Ser269=) | |
| 17 | g.45143577A>C | CA399857847 | ACBD4 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.1642A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.*967A>C (n.*967A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.*797A>C (n.*797A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
| 17 | g.45143577A>G | CA399857849 | ACBD4 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.1642A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.*967A>G (n.*967A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.*797A>G (n.*797A>G) c.805A>G (p.Ser269Gly) | |
| 17 | g.45143577A>T | CA399857848 | ACBD4 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.1642A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.*967A>T (n.*967A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.*797A>T (n.*797A>T) c.805A>T (p.Ser269Cys) | dbSNP |
| 17 | g.45143578G>A | CA399857850 | ACBD4 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.963G>A (p.Gln321=) n.1643G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.966G>A (p.Gln322=) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.*968G>A (n.*968G>A) c.984G>A (p.Gln328=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn) | |
| 17 | g.45143578G>C | CA8611920 | ACBD4 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.963G>C (p.Gln321His) n.1643G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.966G>C (p.Gln322His) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.*968G>C (n.*968G>C) c.984G>C (p.Gln328His) c.*798G>C (n.*798G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143578G= | CA2261721086 | ACBD4 | c.*7G= (n.*7G=) c.963G= (p.Gln321=) n.1643G= c.785G= (p.Ser262=) c.966G= (p.Gln322=) c.788G= (p.Ser263=) c.*968G= (n.*968G=) c.984G= (p.Gln328=) c.*798G= (n.*798G=) c.806G= (p.Ser269=) | |
| 17 | g.45143578G>T | CA399857851 | ACBD4 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.1643G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.966G>T (p.Gln322His) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.*968G>T (n.*968G>T) c.984G>T (p.Gln328His) c.*798G>T (n.*798G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
| 17 | g.45143579T>A | CA399857852 | ACBD4 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1644T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.*969T>A (n.*969T>A) c.985T>A (p.Trp329Arg) c.*799T>A (n.*799T>A) c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
| 17 | g.45143579T>C | CA399857853 | ACBD4 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1644T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.967T>C (p.Trp323Arg) c.789T>C (p.Ser263=) c.*969T>C (n.*969T>C) c.985T>C (p.Trp329Arg) c.*799T>C (n.*799T>C) c.807T>C (p.Ser269=) | |
| 17 | g.45143579T>G | CA399857854 | ACBD4 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1644T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.967T>G (p.Trp323Gly) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) c.985T>G (p.Trp329Gly) c.*799T>G (n.*799T>G) c.807T>G (p.Ser269Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143580G>A | CA399857855 | ACBD4 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1645G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.968G>A (p.Trp323Ter) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.*970G>A (n.*970G>A) c.986G>A (p.Trp329Ter) c.*800G>A (n.*800G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) | |
| 17 | g.45143580G>C | CA8611921 | ACBD4 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1645G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.968G>C (p.Trp323Ser) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*970G>C (n.*970G>C) c.986G>C (p.Trp329Ser) c.*800G>C (n.*800G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143580G= | CA2261721087 | ACBD4 | c.*9G= (n.*9G=) c.965G= (p.Trp322=) n.1645G= c.787G= (p.Gly263=) c.968G= (p.Trp323=) c.790G= (p.Gly264=) c.*970G= (n.*970G=) c.986G= (p.Trp329=) c.*800G= (n.*800G=) c.808G= (p.Gly270=) | |
| 17 | g.45143580G>T | CA399857856 | ACBD4 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1645G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.968G>T (p.Trp323Leu) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.*970G>T (n.*970G>T) c.986G>T (p.Trp329Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.808G>T (p.Gly270Ter) | |
| 17 | g.45143581G>A | CA399857859 | ACBD4 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1646G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.969G>A (p.Trp323Ter) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.*971G>A (n.*971G>A) c.987G>A (p.Trp329Ter) c.*801G>A (n.*801G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) | dbSNP |
| 17 | g.45143581G>C | CA399857858 | ACBD4 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1646G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.969G>C (p.Trp323Cys) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*971G>C (n.*971G>C) c.987G>C (p.Trp329Cys) c.*801G>C (n.*801G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| 17 | g.45143581G= | CA2261721088 | ACBD4 | c.*10G= (n.*10G=) c.966G= (p.Trp322=) n.1646G= c.788G= (p.Gly263=) c.969G= (p.Trp323=) c.791G= (p.Gly264=) c.*971G= (n.*971G=) c.987G= (p.Trp329=) c.*801G= (n.*801G=) c.809G= (p.Gly270=) | |
| 17 | g.45143581G>T | CA399857857 | ACBD4 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1646G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.969G>T (p.Trp323Cys) c.791G>T (p.Gly264Val) c.*971G>T (n.*971G>T) c.987G>T (p.Trp329Cys) c.*801G>T (n.*801G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| 17 | g.45143582A= | CA2261721089 | ACBD4 | c.*11A= (n.*11A=) c.967A= (p.Arg323=) n.1647A= c.789A= (p.Gly263=) c.970A= (p.Arg324=) c.792A= (p.Gly264=) c.*972A= (n.*972A=) c.988A= (p.Arg330=) c.*802A= (n.*802A=) c.810A= (p.Gly270=) | |
| 17 | g.45143582A>C | CA500633865 | ACBD4 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.967A>C (p.Arg323=) n.1647A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.970A>C (p.Arg324=) c.792A>C (p.Gly264=) c.*972A>C (n.*972A>C) c.988A>C (p.Arg330=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| 17 | g.45143582A>G | CA399857860 | ACBD4 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.1647A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.792A>G (p.Gly264=) c.*972A>G (n.*972A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.*802A>G (n.*802A>G) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| 17 | g.45143582A>T | CA399857861 | ACBD4 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.967A>T (p.Arg323Trp) n.1647A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.970A>T (p.Arg324Trp) c.792A>T (p.Gly264=) c.*972A>T (n.*972A>T) c.988A>T (p.Arg330Trp) c.*802A>T (n.*802A>T) c.810A>T (p.Gly270=) | |
| 17 | g.45143583G>A | CA399857862 | ACBD4 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.1648G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.*973G>A (n.*973G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143583G>C | CA399857863 | ACBD4 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.1648G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*973G>C (n.*973G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.*803G>C (n.*803G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
| 17 | g.45143583G>T | CA399857864 | ACBD4 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.968G>T (p.Arg323Met) n.1648G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.971G>T (p.Arg324Met) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.*973G>T (n.*973G>T) c.989G>T (p.Arg330Met) c.*803G>T (n.*803G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) | |
| 17 | g.45143586dup | CA8611922 | ACBD4 | c.*15dup (n.*15dup) c.971dup (p.Leu325SerfsTer16) n.1651dup c.793dup (p.Val265GlyfsTer19) c.974dup (p.Leu326SerfsTer16) c.796dup (p.Val266GlyfsTer19) c.*976dup (n.*976dup) c.992dup (p.Leu332SerfsTer16) c.*806dup (n.*806dup) c.814dup (p.Val272GlyfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143584G>A | CA399857865 | ACBD4 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.969G>A (p.Arg323=) n.1649G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.972G>A (p.Arg324=) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.*974G>A (n.*974G>A) c.990G>A (p.Arg330=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) | |
| 17 | g.45143584G>C | CA399857866 | ACBD4 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.969G>C (p.Arg323Ser) n.1649G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.972G>C (p.Arg324Ser) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*974G>C (n.*974G>C) c.990G>C (p.Arg330Ser) c.*804G>C (n.*804G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) | |
| 17 | g.45143584G>T | CA399857867 | ACBD4 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.969G>T (p.Arg323Ser) n.1649G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.972G>T (p.Arg324Ser) c.794G>T (p.Gly265Val) c.*974G>T (n.*974G>T) c.990G>T (p.Arg330Ser) c.*804G>T (n.*804G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 17 | g.45143585G>A | CA399857868 | ACBD4 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.1650G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.795G>A (p.Gly265=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.*805G>A (n.*805G>A) c.813G>A (p.Gly271=) | dbSNP |
| 17 | g.45143585G>C | CA8611923 | ACBD4 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1650G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.795G>C (p.Gly265=) c.*975G>C (n.*975G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*805G>C (n.*805G>C) c.813G>C (p.Gly271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143585G= | CA2261721090 | ACBD4 | c.*14G= (n.*14G=) c.970G= (p.Gly324=) n.1650G= c.792G= (p.Gly264=) c.973G= (p.Gly325=) c.795G= (p.Gly265=) c.*975G= (n.*975G=) c.991G= (p.Gly331=) c.*805G= (n.*805G=) c.813G= (p.Gly271=) | |
| 17 | g.45143585G>T | CA399857869 | ACBD4 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.1650G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.795G>T (p.Gly265=) c.*975G>T (n.*975G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.*805G>T (n.*805G>T) c.813G>T (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143586G>A | CA8611924 | ACBD4 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.1651G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.796G>A (p.Val266Ile) c.*976G>A (n.*976G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.*806G>A (n.*806G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143586G>C | CA399857870 | ACBD4 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1651G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.796G>C (p.Val266Leu) c.*976G>C (n.*976G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*806G>C (n.*806G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) | |
| 17 | g.45143586G= | CA2261721091 | ACBD4 | c.*15G= (n.*15G=) c.971G= (p.Gly324=) n.1651G= c.793G= (p.Val265=) c.974G= (p.Gly325=) c.796G= (p.Val266=) c.*976G= (n.*976G=) c.992G= (p.Gly331=) c.*806G= (n.*806G=) c.814G= (p.Val272=) | |
| 17 | g.45143586G>T | CA399857871 | ACBD4 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1651G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.974G>T (p.Gly325Val) c.796G>T (p.Val266Phe) c.*976G>T (n.*976G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*806G>T (n.*806G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) | |
| 17 | g.45143587T>A | CA399857872 | ACBD4 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.972T>A (p.Gly324=) n.1652T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.975T>A (p.Gly325=) c.797T>A (p.Val266Asp) c.*977T>A (n.*977T>A) c.993T>A (p.Gly331=) c.*807T>A (n.*807T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) | |
| 17 | g.45143587T>C | CA399857873 | ACBD4 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.972T>C (p.Gly324=) n.1652T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.975T>C (p.Gly325=) c.797T>C (p.Val266Ala) c.*977T>C (n.*977T>C) c.993T>C (p.Gly331=) c.*807T>C (n.*807T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) | |
| 17 | g.45143587T>G | CA399857874 | ACBD4 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.972T>G (p.Gly324=) n.1652T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.975T>G (p.Gly325=) c.797T>G (p.Val266Gly) c.*977T>G (n.*977T>G) c.993T>G (p.Gly331=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) | dbSNP |
| 17 | g.45143587T= | CA2261721092 | ACBD4 | c.*16T= (n.*16T=) c.972T= (p.Gly324=) n.1652T= c.794T= (p.Val265=) c.975T= (p.Gly325=) c.797T= (p.Val266=) c.*977T= (n.*977T=) c.993T= (p.Gly331=) c.*807T= (n.*807T=) c.815T= (p.Val272=) | |
| 17 | g.45143588C>A | CA399857875 | ACBD4 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1653C>A c.795C>A (p.Val265=) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.798C>A (p.Val266=) c.*978C>A (n.*978C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.*808C>A (n.*808C>A) c.816C>A (p.Val272=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143588C>G | CA399857876 | ACBD4 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1653C>G c.795C>G (p.Val265=) c.976C>G (p.Leu326Val) c.798C>G (p.Val266=) c.*978C>G (n.*978C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*808C>G (n.*808C>G) c.816C>G (p.Val272=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143588C>T | CA399857877 | ACBD4 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1653C>T c.795C>T (p.Val265=) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.798C>T (p.Val266=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.*808C>T (n.*808C>T) c.816C>T (p.Val272=) | |
| 17 | g.45143589T>A | CA399857878 | ACBD4 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.974T>A (p.Leu325His) n.1654T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) c.977T>A (p.Leu326His) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*979T>A (n.*979T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.*809T>A (n.*809T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) | |
| 17 | g.45143589T>C | CA399857879 | ACBD4 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1654T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*979T>C (n.*979T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) | |
| 17 | g.45143589T>G | CA399857880 | ACBD4 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1654T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*979T>G (n.*979T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) | |
| 17 | g.45143590C>A | CA399857881 | ACBD4 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.975C>A (p.Leu325=) n.1655C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.978C>A (p.Leu326=) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.*980C>A (n.*980C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.*810C>A (n.*810C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) | |
| 17 | g.45143590C>G | CA399857882 | ACBD4 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.975C>G (p.Leu325=) n.1655C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) c.978C>G (p.Leu326=) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.*980C>G (n.*980C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.*810C>G (n.*810C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) | |
| 17 | g.45143590C>T | CA399857883 | ACBD4 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.975C>T (p.Leu325=) n.1655C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) c.978C>T (p.Leu326=) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.*980C>T (n.*980C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) | |
| 17 | g.45143591T>A | CA399857885 | ACBD4 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.1656T>A c.798T>A (p.Ser266=) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.801T>A (p.Ser267=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.*811T>A (n.*811T>A) c.819T>A (p.Ser273=) | |
| 17 | g.45143591T>C | CA399857886 | ACBD4 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1656T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.801T>C (p.Ser267=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*811T>C (n.*811T>C) c.819T>C (p.Ser273=) | |
| 17 | g.45143591T>G | CA399857884 | ACBD4 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1656T>G c.798T>G (p.Ser266=) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.801T>G (p.Ser267=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.*811T>G (n.*811T>G) c.819T>G (p.Ser273=) | dbSNP |
| 17 | g.45143591T= | CA2261721093 | ACBD4 | c.*20T= (n.*20T=) c.976T= (p.Cys326=) n.1656T= c.798T= (p.Ser266=) c.979T= (p.Cys327=) c.801T= (p.Ser267=) c.*981T= (n.*981T=) c.997T= (p.Cys333=) c.*811T= (n.*811T=) c.819T= (p.Ser273=) | |
| 17 | g.45143592G>A | CA399857887 | ACBD4 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.1657G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*982G>A (n.*982G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.*812G>A (n.*812G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) | |
| 17 | g.45143592G>C | CA399857888 | ACBD4 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.1657G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*982G>C (n.*982G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.*812G>C (n.*812G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) | |
| 17 | g.45143592G>T | CA399857889 | ACBD4 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.1657G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*982G>T (n.*982G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.*812G>T (n.*812G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) | |
| 17 | g.45143594_45143596del | CA2576296342 | ACBD4 | c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.979_981del (p.Ser327del) n.1659_1661del c.801_803del (p.Ala268del) c.982_984del (p.Ser328del) c.804_806del (p.Ala269del) c.*984_*986del (n.*984_*986del) c.1000_1002del (p.Ser334del) c.*814_*816del (n.*814_*816del) c.822_824del (p.Ala275del) | |
| 17 | g.45143593C>A | CA399857890 | ACBD4 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.978C>A (p.Cys326Ter) n.1658C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*983C>A (n.*983C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.*813C>A (n.*813C>A) c.821C>A (p.Ala274Glu) | |
| 17 | g.45143593C>G | CA399857891 | ACBD4 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.978C>G (p.Cys326Trp) n.1658C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*983C>G (n.*983C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.*813C>G (n.*813C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
| 17 | g.45143593C>T | CA399857892 | ACBD4 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.978C>T (p.Cys326=) n.1658C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.981C>T (p.Cys327=) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*983C>T (n.*983C>T) c.999C>T (p.Cys333=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143594A>C | CA399857895 | ACBD4 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) n.1659A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.804A>C (p.Ala268=) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.*814A>C (n.*814A>C) c.822A>C (p.Ala274=) | |
| 17 | g.45143594A>G | CA399857893 | ACBD4 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) n.1659A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.804A>G (p.Ala268=) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.822A>G (p.Ala274=) | |
| 17 | g.45143594A>T | CA399857894 | ACBD4 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) n.1659A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.804A>T (p.Ala268=) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.*814A>T (n.*814A>T) c.822A>T (p.Ala274=) | |
| 17 | g.45143595G>A | CA399857896 | ACBD4 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) n.1660G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.*815G>A (n.*815G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) | |
| 17 | g.45143595G>C | CA399857897 | ACBD4 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) n.1660G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.*815G>C (n.*815G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) | |
| 17 | g.45143595G>T | CA399857898 | ACBD4 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) n.1660G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) | |
| 17 | g.45143596C>A | CA399857899 | ACBD4 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.981C>A (p.Ser327Arg) n.1661C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.*816C>A (n.*816C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) | |
| 17 | g.45143596C>G | CA399857900 | ACBD4 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) n.1661C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143596C>T | CA399857901 | ACBD4 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.981C>T (p.Ser327=) n.1661C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.984C>T (p.Ser328=) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1002C>T (p.Ser334=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) | |
| 17 | g.45143597C>A | CA399857902 | ACBD4 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1662C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.807C>A (p.Ala269=) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.*817C>A (n.*817C>A) c.825C>A (p.Ala275=) | |
| 17 | g.45143597C= | CA2261721094 | ACBD4 | c.*26C= (n.*26C=) c.982C= (p.Gln328=) n.1662C= c.804C= (p.Ala268=) c.985C= (p.Gln329=) c.807C= (p.Ala269=) c.*987C= (n.*987C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.*817C= (n.*817C=) c.825C= (p.Ala275=) | |
| 17 | g.45143597C>G | CA8611925 | ACBD4 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1662C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.807C>G (p.Ala269=) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.*817C>G (n.*817C>G) c.825C>G (p.Ala275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143597C>T | CA399857903 | ACBD4 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1662C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.807C>T (p.Ala269=) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.*817C>T (n.*817C>T) c.825C>T (p.Ala275=) | |
| 17 | g.45143598A>C | CA399857904 | ACBD4 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1663A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.808A>C (p.Asn270His) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) c.826A>C (p.Asn276His) | |
| 17 | g.45143598A>G | CA399857905 | ACBD4 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1663A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.*818A>G (n.*818A>G) c.826A>G (p.Asn276Asp) | ClinVar |
| 17 | g.45143598A>T | CA399857906 | ACBD4 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1663A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.*818A>T (n.*818A>T) c.826A>T (p.Asn276Tyr) | |
| 17 | g.45143599A= | CA2261721095 | ACBD4 | c.*28A= (n.*28A=) c.984A= (p.Gln328=) n.1664A= c.806A= (p.Asn269=) c.987A= (p.Gln329=) c.809A= (p.Asn270=) c.*989A= (n.*989A=) c.1005A= (p.Gln335=) c.*819A= (n.*819A=) c.827A= (p.Asn276=) | |
| 17 | g.45143599A>C | CA399857907 | ACBD4 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.984A>C (p.Gln328His) n.1664A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.987A>C (p.Gln329His) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1005A>C (p.Gln335His) c.*819A>C (n.*819A>C) c.827A>C (p.Asn276Thr) | |
| 17 | g.45143599A>G | CA8611926 | ACBD4 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.984A>G (p.Gln328=) n.1664A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.987A>G (p.Gln329=) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1005A>G (p.Gln335=) c.*819A>G (n.*819A>G) c.827A>G (p.Asn276Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143599A>T | CA399857908 | ACBD4 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.984A>T (p.Gln328His) n.1664A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.987A>T (p.Gln329His) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1005A>T (p.Gln335His) c.*819A>T (n.*819A>T) c.827A>T (p.Asn276Ile) | |
| 17 | g.45143600C>A | CA399857909 | ACBD4 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) n.1665C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) c.988C>A (p.Leu330Met) c.810C>A (p.Asn270Lys) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*820C>A (n.*820C>A) c.828C>A (p.Asn276Lys) | |
| 17 | g.45143600C>G | CA399857910 | ACBD4 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) n.1665C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) c.988C>G (p.Leu330Val) c.810C>G (p.Asn270Lys) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*820C>G (n.*820C>G) c.828C>G (p.Asn276Lys) | |
| 17 | g.45143600C>T | CA500633907 | ACBD4 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.985C>T (p.Leu329=) n.1665C>T c.807C>T (p.Asn269=) c.988C>T (p.Leu330=) c.810C>T (p.Asn270=) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.828C>T (p.Asn276=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143601T>A | CA399857911 | ACBD4 | c.*30T>A (n.*30T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1666T>A c.808T>A (p.Ter270Arg) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.811T>A (p.Ter271Arg) c.*991T>A (n.*991T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*821T>A (n.*821T>A) c.829T>A (p.Ter277Arg) | |
| 17 | g.45143601T>C | CA399857912 | ACBD4 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1666T>C c.808T>C (p.Ter270Arg) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.811T>C (p.Ter271Arg) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*821T>C (n.*821T>C) c.829T>C (p.Ter277Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143601T>G | CA399857913 | ACBD4 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1666T>G c.808T>G (p.Ter270Gly) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.811T>G (p.Ter271Gly) c.*991T>G (n.*991T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*821T>G (n.*821T>G) c.829T>G (p.Ter277Gly) | |
| 17 | g.45143601_45143602del | CA2638296229 | ACBD4 | c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.986_987del (p.Leu329GlnfsTer11) n.1666_1667del c.808_809del (p.Ter270ArgextTer13) c.989_990del (p.Leu330GlnfsTer11) c.811_812del (p.Ter271ArgextTer13) c.*991_*992del (n.*991_*992del) c.1007_1008del (p.Leu336GlnfsTer11) c.*821_*822del (n.*821_*822del) c.829_830del (p.Ter277ArgextTer13) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143602G>A | CA500633911 | ACBD4 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.987G>A (p.Leu329=) n.1667G>A c.809G>A (p.Ter270=) c.990G>A (p.Leu330=) c.812G>A (p.Ter271=) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.830G>A (p.Ter277=) | |
| 17 | g.45143602G>C | CA399857914 | ACBD4 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.987G>C (p.Leu329=) n.1667G>C c.809G>C (p.Ter270Ser) c.990G>C (p.Leu330=) c.812G>C (p.Ter271Ser) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) c.*822G>C (n.*822G>C) c.830G>C (p.Ter277Ser) | |
| 17 | g.45143602G>T | CA399857915 | ACBD4 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.987G>T (p.Leu329=) n.1667G>T c.809G>T (p.Ter270Leu) c.990G>T (p.Leu330=) c.812G>T (p.Ter271Leu) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) c.*822G>T (n.*822G>T) c.830G>T (p.Ter277Leu) | |
| 17 | g.45143603A= | CA2261721096 | ACBD4 | c.*32A= (n.*32A=) c.988A= (p.Arg330=) n.1668A= c.810A= (p.Ter270=) c.991A= (p.Arg331=) c.813A= (p.Ter271=) c.*993A= (n.*993A=) c.1009A= (p.Arg337=) c.*823A= (n.*823A=) c.831A= (p.Ter277=) | |
| 17 | g.45143603A>C | CA399857916 | ACBD4 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.988A>C (p.Arg330=) n.1668A>C c.810A>C (p.Ter270Cys) c.991A>C (p.Arg331=) c.813A>C (p.Ter271Cys) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.*823A>C (n.*823A>C) c.831A>C (p.Ter277Cys) | |
| 17 | g.45143603A>G | CA399857918 | ACBD4 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.1668A>G c.810A>G (p.Ter270Trp) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.813A>G (p.Ter271Trp) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.831A>G (p.Ter277Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143603A>T | CA399857917 | ACBD4 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.988A>T (p.Arg330Ter) n.1668A>T c.810A>T (p.Ter270Cys) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.813A>T (p.Ter271Cys) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.*823A>T (n.*823A>T) c.831A>T (p.Ter277Cys) | |
| 17 | g.45143604G>A | CA399857919 | ACBD4 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.1669G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.*824G>A (n.*824G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143604G>C | CA399857920 | ACBD4 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1669G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.*824G>C (n.*824G>C) | |
| 17 | g.45143604G>T | CA399857921 | ACBD4 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) n.1669G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.*824G>T (n.*824G>T) | |
| 17 | g.45143605A>C | CA399857922 | ACBD4 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) n.1670A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.*825A>C (n.*825A>C) | |
| 17 | g.45143605A>G | CA500633929 | ACBD4 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.990A>G (p.Arg330=) n.1670A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.993A>G (p.Arg331=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.*825A>G (n.*825A>G) | COSMIC |
| 17 | g.45143605A>T | CA399857923 | ACBD4 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) n.1670A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.*825A>T (n.*825A>T) | |
| 17 | g.45143606C>A | CA399857924 | ACBD4 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1671C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.*996C>A (n.*996C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*826C>A (n.*826C>A) | |
| 17 | g.45143606C>G | CA399857925 | ACBD4 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1671C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*996C>G (n.*996C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*826C>G (n.*826C>G) | |
| 17 | g.45143606C>T | CA500633932 | ACBD4 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.1671C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.994C>T (p.Leu332=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.*826C>T (n.*826C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143608_45143611del | CA2638296239 | ACBD4 | c.*37_*40del (n.*37_*40del) c.993_996del (p.Ser332AlafsTer4) n.1673_1676del c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.996_999del (p.Ser333AlafsTer4) c.*998_*1001del (n.*998_*1001del) c.1014_1017del (p.Ser339AlafsTer4) c.*828_*831del (n.*828_*831del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143607T>A | CA399857926 | ACBD4 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1672T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*827T>A (n.*827T>A) | |
| 17 | g.45143607T>C | CA399857927 | ACBD4 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1672T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143607T>G | CA399857928 | ACBD4 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1672T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) | |
| 17 | g.45143608A>C | CA500633936 | ACBD4 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.993A>C (p.Leu331=) n.1673A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.996A>C (p.Leu332=) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1014A>C (p.Leu338=) c.*828A>C (n.*828A>C) | |
| 17 | g.45143608A>G | CA500633937 | ACBD4 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.993A>G (p.Leu331=) n.1673A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.996A>G (p.Leu332=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1014A>G (p.Leu338=) c.*828A>G (n.*828A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143608A>T | CA500633939 | ACBD4 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.993A>T (p.Leu331=) n.1673A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.996A>T (p.Leu332=) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1014A>T (p.Leu338=) c.*828A>T (n.*828A>T) | |
| 17 | g.45143609T>A | CA399857929 | ACBD4 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1674T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*829T>A (n.*829T>A) | |
| 17 | g.45143609T>C | CA399857930 | ACBD4 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1674T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.45143609T>G | CA399857931 | ACBD4 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1674T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*829T>G (n.*829T>G) | dbSNP |
| 17 | g.45143609T= | CA2261721097 | ACBD4 | c.*38T= (n.*38T=) c.994T= (p.Ser332=) n.1674T= c.*6T= (n.*6T=) c.997T= (p.Ser333=) c.*999T= (n.*999T=) c.1015T= (p.Ser339=) c.*829T= (n.*829T=) | |
| 17 | g.45143610C>A | CA399857934 | ACBD4 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1675C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*830C>A (n.*830C>A) | |
| 17 | g.45143610C>G | CA399857932 | ACBD4 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1675C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*830C>G (n.*830C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143610C>T | CA399857933 | ACBD4 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1675C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*830C>T (n.*830C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143611T>A | CA500633948 | ACBD4 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.996T>A (p.Ser332=) n.1676T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.999T>A (p.Ser333=) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1017T>A (p.Ser339=) c.*831T>A (n.*831T>A) | |
| 17 | g.45143611T>C | CA500633950 | ACBD4 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.996T>C (p.Ser332=) n.1676T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.999T>C (p.Ser333=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1017T>C (p.Ser339=) c.*831T>C (n.*831T>C) | |
| 17 | g.45143611T>G | CA500633949 | ACBD4 | c.*40T>G (n.*40T>G) c.996T>G (p.Ser332=) n.1676T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.999T>G (p.Ser333=) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1017T>G (p.Ser339=) c.*831T>G (n.*831T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143612T>A | CA399857935 | ACBD4 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.1677T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.*832T>A (n.*832T>A) | |
| 17 | g.45143612T>C | CA399857936 | ACBD4 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.1677T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.*832T>C (n.*832T>C) | |
| 17 | g.45143612T>G | CA399857937 | ACBD4 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.1677T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.*832T>G (n.*832T>G) | |
| 17 | g.45143613G>A | CA399857938 | ACBD4 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.1678G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.*833G>A (n.*833G>A) | |
| 17 | g.45143613G>C | CA399857939 | ACBD4 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.1678G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.*833G>C (n.*833G>C) | |
| 17 | g.45143613G>T | CA399857940 | ACBD4 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.1678G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.*833G>T (n.*833G>T) | |
| 17 | g.45143614C>A | CA399857941 | ACBD4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.1679C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.*834C>A (n.*834C>A) | |
| 17 | g.45143614C= | CA2261721098 | ACBD4 | c.*43C= (n.*43C=) c.999C= (p.Cys333=) n.1679C= c.*11C= (n.*11C=) c.1002C= (p.Cys334=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1020C= (p.Cys340=) c.*834C= (n.*834C=) | |
| 17 | g.45143614C>G | CA399857942 | ACBD4 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.1679C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.*834C>G (n.*834C>G) | |
| 17 | g.45143614C>T | CA8611927 | ACBD4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.999C>T (p.Cys333=) n.1679C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.1002C>T (p.Cys334=) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1020C>T (p.Cys340=) c.*834C>T (n.*834C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143615T>A | CA399857943 | ACBD4 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.1680T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.*835T>A (n.*835T>A) | |
| 17 | g.45143615T>C | CA399857944 | ACBD4 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.1680T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.*835T>C (n.*835T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143615T>G | CA399857945 | ACBD4 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.1680T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) | |
| 17 | g.45143615T= | CA2261721099 | ACBD4 | c.*44T= (n.*44T=) c.1000T= (p.Cys334=) n.1680T= c.*12T= (n.*12T=) c.1003T= (p.Cys335=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1021T= (p.Cys341=) c.*835T= (n.*835T=) | |
| 17 | g.45143615dup | CA2638296269 | ACBD4 | c.*44dup (n.*44dup) c.1000dup (p.Cys334LeufsTer7) n.1680dup c.*12dup (n.*12dup) c.1003dup (p.Cys335LeufsTer7) c.*1005dup (n.*1005dup) c.1021dup (p.Cys341LeufsTer7) c.*835dup (n.*835dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143616G>A | CA399857946 | ACBD4 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.1681G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.*836G>A (n.*836G>A) | |
| 17 | g.45143616G>C | CA399857948 | ACBD4 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.1681G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.*836G>C (n.*836G>C) | |
| 17 | g.45143616G>T | CA399857947 | ACBD4 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.1681G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.*836G>T (n.*836G>T) | |
| 17 | g.45143617T>A | CA399857949 | ACBD4 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.1002T>A (p.Cys334Ter) n.1682T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) | |
| 17 | g.45143617T>C | CA500633970 | ACBD4 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.1002T>C (p.Cys334=) n.1682T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.1005T>C (p.Cys335=) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1023T>C (p.Cys341=) c.*837T>C (n.*837T>C) | |
| 17 | g.45143617T>G | CA399857950 | ACBD4 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.1002T>G (p.Cys334Trp) n.1682T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.*837T>G (n.*837T>G) | |
| 17 | g.45143618G>A | CA399857951 | ACBD4 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1683G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*838G>A (n.*838G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143618G>C | CA399857952 | ACBD4 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1683G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*838G>C (n.*838G>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143618G= | CA2261721100 | ACBD4 | c.*47G= (n.*47G=) c.1003G= (p.Ala335=) n.1683G= c.*15G= (n.*15G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.1024G= (p.Ala342=) c.*838G= (n.*838G=) | |
| 17 | g.45143618G>T | CA399857953 | ACBD4 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1683G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*838G>T (n.*838G>T) | |
| 17 | g.45143619C>A | CA399857954 | ACBD4 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1684C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*839C>A (n.*839C>A) | |
| 17 | g.45143619C= | CA2261721101 | ACBD4 | c.*48C= (n.*48C=) c.1004C= (p.Ala335=) n.1684C= c.*16C= (n.*16C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.1025C= (p.Ala342=) c.*839C= (n.*839C=) | |
| 17 | g.45143619C>G | CA399857955 | ACBD4 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1684C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*839C>G (n.*839C>G) | |
| 17 | g.45143619C>T | CA8611928 | ACBD4 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1684C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*839C>T (n.*839C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143620C>A | CA500633983 | ACBD4 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1685C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1008C>A (p.Ala336=) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1026C>A (p.Ala342=) c.*840C>A (n.*840C>A) | |
| 17 | g.45143620C= | CA2261721102 | ACBD4 | c.*49C= (n.*49C=) c.1005C= (p.Ala335=) n.1685C= c.*17C= (n.*17C=) c.1008C= (p.Ala336=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.1026C= (p.Ala342=) c.*840C= (n.*840C=) | |
| 17 | g.45143620C>G | CA500633981 | ACBD4 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1685C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.1008C>G (p.Ala336=) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1026C>G (p.Ala342=) c.*840C>G (n.*840C>G) | |
| 17 | g.45143620C>T | CA500633982 | ACBD4 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1685C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1008C>T (p.Ala336=) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1026C>T (p.Ala342=) c.*840C>T (n.*840C>T) | dbSNP |
| 17 | g.45143621C>A | CA399857956 | ACBD4 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1686C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*841C>A (n.*841C>A) | |
| 17 | g.45143621C>G | CA399857957 | ACBD4 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1686C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*841C>G (n.*841C>G) | |
| 17 | g.45143621C>T | CA500633986 | ACBD4 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1686C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) c.*841C>T (n.*841C>T) | |
| 17 | g.45143622T>A | CA399857958 | ACBD4 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1687T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*842T>A (n.*842T>A) | |
| 17 | g.45143622T>C | CA399857959 | ACBD4 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1687T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*842T>C (n.*842T>C) | |
| 17 | g.45143622T>G | CA8611929 | ACBD4 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1687T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*842T>G (n.*842T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143622T= | CA2261721103 | ACBD4 | c.*51T= (n.*51T=) c.1007T= (p.Leu336=) n.1687T= c.*19T= (n.*19T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.1028T= (p.Leu343=) c.*842T= (n.*842T=) | |
| 17 | g.45143623G>A | CA500633989 | ACBD4 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1688G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*843G>A (n.*843G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143623G>C | CA500633991 | ACBD4 | c.*52G>C (n.*52G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1688G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) c.*843G>C (n.*843G>C) | |
| 17 | g.45143623G= | CA2261721104 | ACBD4 | c.*52G= (n.*52G=) c.1008G= (p.Leu336=) n.1688G= c.*20G= (n.*20G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.1029G= (p.Leu343=) c.*843G= (n.*843G=) | |
| 17 | g.45143623G>T | CA500633994 | ACBD4 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1688G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) c.*843G>T (n.*843G>T) | |
| 17 | g.45143624A>C | CA399857962 | ACBD4 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1689A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.*844A>C (n.*844A>C) | |
| 17 | g.45143624A>G | CA399857961 | ACBD4 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1689A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143624A>T | CA399857960 | ACBD4 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1689A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.*844A>T (n.*844A>T) | |
| 17 | g.45143625G>A | CA8611930 | ACBD4 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1690G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143625G>C | CA399857963 | ACBD4 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1690G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.*845G>C (n.*845G>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143625G= | CA2261721105 | ACBD4 | c.*54G= (n.*54G=) c.1010G= (p.Ser337=) n.1690G= c.*22G= (n.*22G=) c.1013G= (p.Ser338=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1031G= (p.Ser344=) c.*845G= (n.*845G=) | |
| 17 | g.45143625G>T | CA399857964 | ACBD4 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1690G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143626C>A | CA399857965 | ACBD4 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1691C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.*846C>A (n.*846C>A) | |
| 17 | g.45143626C>G | CA399857966 | ACBD4 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1691C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) | |
| 17 | g.45143626C>T | CA500633997 | ACBD4 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) n.1691C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.1014C>T (p.Ser338=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1032C>T (p.Ser344=) c.*846C>T (n.*846C>T) | COSMIC |
| 17 | g.45143627C>A | CA399857967 | ACBD4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.1692C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*847C>A (n.*847C>A) | |
| 17 | g.45143627C>G | CA399857968 | ACBD4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1692C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*847C>G (n.*847C>G) | |
| 17 | g.45143627C>T | CA399857969 | ACBD4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.1692C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.*847C>T (n.*847C>T) | |
| 17 | g.45143628T>A | CA399857970 | ACBD4 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) n.1693T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1034T>A (p.Leu345His) c.*848T>A (n.*848T>A) | |
| 17 | g.45143628T>C | CA399857971 | ACBD4 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1693T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) | |
| 17 | g.45143628T>G | CA399857972 | ACBD4 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1693T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) | |
| 17 | g.45143629T>A | CA500634004 | ACBD4 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.1014T>A (p.Leu338=) n.1694T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1017T>A (p.Leu339=) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1035T>A (p.Leu345=) c.*849T>A (n.*849T>A) | |
| 17 | g.45143629T>C | CA8611931 | ACBD4 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.1014T>C (p.Leu338=) n.1694T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1017T>C (p.Leu339=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1035T>C (p.Leu345=) c.*849T>C (n.*849T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143629T>G | CA500634005 | ACBD4 | c.*58T>G (n.*58T>G) c.1014T>G (p.Leu338=) n.1694T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1017T>G (p.Leu339=) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1035T>G (p.Leu345=) c.*849T>G (n.*849T>G) | |
| 17 | g.45143629T= | CA2261721106 | ACBD4 | c.*58T= (n.*58T=) c.1014T= (p.Leu338=) n.1694T= c.*26T= (n.*26T=) c.1017T= (p.Leu339=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1035T= (p.Leu345=) c.*849T= (n.*849T=) | |
| 17 | g.45143630C>A | CA399857973 | ACBD4 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1695C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*850C>A (n.*850C>A) | |
| 17 | g.45143630C= | CA2261721107 | ACBD4 | c.*59C= (n.*59C=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1695C= c.*27C= (n.*27C=) c.1018C= (p.Pro340=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.*850C= (n.*850C=) | |
| 17 | g.45143630C>G | CA399857974 | ACBD4 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1695C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*850C>G (n.*850C>G) | |
| 17 | g.45143630C>T | CA8611932 | ACBD4 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1695C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143631C>A | CA291012249 | ACBD4 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1696C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.1019C>A (p.Pro340His) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*851C>A (n.*851C>A) | dbSNP |
| 17 | g.45143631C= | CA2261721108 | ACBD4 | c.*60C= (n.*60C=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1696C= c.*28C= (n.*28C=) c.1019C= (p.Pro340=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.*851C= (n.*851C=) | |
| 17 | g.45143631C>G | CA399857975 | ACBD4 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1696C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*851C>G (n.*851C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143631C>T | CA399857976 | ACBD4 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1696C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*851C>T (n.*851C>T) | |
| 17 | g.45143632T>A | CA500634010 | ACBD4 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.1017T>A (p.Pro339=) n.1697T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.1020T>A (p.Pro340=) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) c.*852T>A (n.*852T>A) | |
| 17 | g.45143632T>C | CA500634014 | ACBD4 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.1017T>C (p.Pro339=) n.1697T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.1020T>C (p.Pro340=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) c.*852T>C (n.*852T>C) | |
| 17 | g.45143632T>G | CA500634015 | ACBD4 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.1017T>G (p.Pro339=) n.1697T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.1020T>G (p.Pro340=) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) c.*852T>G (n.*852T>G) | |
| 17 | g.45143633A= | CA2261721109 | ACBD4 | c.*62A= (n.*62A=) c.1018A= (p.Arg340=) n.1698A= c.*30A= (n.*30A=) c.1021A= (p.Arg341=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.*853A= (n.*853A=) | |
| 17 | g.45143633A>C | CA500634017 | ACBD4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.1018A>C (p.Arg340=) n.1698A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1021A>C (p.Arg341=) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.*853A>C (n.*853A>C) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.45143633A>G | CA8611933 | ACBD4 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1698A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143633A>T | CA399857977 | ACBD4 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.1018A>T (p.Arg340Trp) n.1698A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
| 17 | g.45143634G>A | CA399857978 | ACBD4 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1699G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143634G>C | CA399857979 | ACBD4 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1699G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) | |
| 17 | g.45143634G= | CA2261721110 | ACBD4 | c.*63G= (n.*63G=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1699G= c.*31G= (n.*31G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*854G= (n.*854G=) | |
| 17 | g.45143634G>T | CA399857980 | ACBD4 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.1019G>T (p.Arg340Met) n.1699G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.1022G>T (p.Arg341Met) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45143635G>A | CA500634023 | ACBD4 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.1020G>A (p.Arg340=) n.1700G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1023G>A (p.Arg341=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1041G>A (p.Arg347=) c.*855G>A (n.*855G>A) | |
| 17 | g.45143635G>C | CA399857981 | ACBD4 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.1020G>C (p.Arg340Ser) n.1700G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.*855G>C (n.*855G>C) | |
| 17 | g.45143635G>T | CA399857982 | ACBD4 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.1020G>T (p.Arg340Ser) n.1700G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.*855G>T (n.*855G>T) | |
| 17 | g.45143636G>A | CA399857983 | ACBD4 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) n.1701G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.*856G>A (n.*856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143636G>C | CA399857984 | ACBD4 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1701G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.*856G>C (n.*856G>C) | |
| 17 | g.45143636G= | CA2261721111 | ACBD4 | c.*65G= (n.*65G=) c.1021G= (p.Val341=) n.1701G= c.*33G= (n.*33G=) c.1024G= (p.Val342=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1042G= (p.Val348=) c.*856G= (n.*856G=) | |
| 17 | g.45143636G>T | CA399857985 | ACBD4 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) n.1701G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.*856G>T (n.*856G>T) | |
| 17 | g.45143637T>A | CA399857988 | ACBD4 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) n.1702T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.*857T>A (n.*857T>A) | |
| 17 | g.45143637T>C | CA399857987 | ACBD4 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1702T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.*857T>C (n.*857T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143637T>G | CA399857986 | ACBD4 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1702T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.*857T>G (n.*857T>G) | |
| 17 | g.45143638_45143639del | CA2733788837 | ACBD4 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.1023_1024del (p.Ter342GluextTer?) n.1703_1704del c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.1026_1027del (p.Ter343GluextTer?) c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del) c.1044_1045del (p.Ter349GluextTer?) c.*858_*859del (n.*858_*859del) | dbSNP |
| 17 | g.45143638T>A | CA500634030 | ACBD4 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.1023T>A (p.Val341=) n.1703T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.1026T>A (p.Val342=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1044T>A (p.Val348=) c.*858T>A (n.*858T>A) | |
| 17 | g.45143638T>C | CA500634033 | ACBD4 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1023T>C (p.Val341=) n.1703T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.1026T>C (p.Val342=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1044T>C (p.Val348=) c.*858T>C (n.*858T>C) | |
| 17 | g.45143638T>G | CA500634035 | ACBD4 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.1023T>G (p.Val341=) n.1703T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.1026T>G (p.Val342=) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1044T>G (p.Val348=) c.*858T>G (n.*858T>G) | |
| 17 | g.45143639T>A | CA399857989 | ACBD4 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1024T>A (p.Ter342Lys) n.1704T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1027T>A (p.Ter343Lys) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1045T>A (p.Ter349Lys) c.*859T>A (n.*859T>A) | |
| 17 | g.45143639T>C | CA399857990 | ACBD4 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.1024T>C (p.Ter342Gln) n.1704T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1027T>C (p.Ter343Gln) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1045T>C (p.Ter349Gln) c.*859T>C (n.*859T>C) | |
| 17 | g.45143639T>G | CA399857991 | ACBD4 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.1024T>G (p.Ter342Glu) n.1704T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1027T>G (p.Ter343Glu) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1045T>G (p.Ter349Glu) c.*859T>G (n.*859T>G) | |
| 17 | g.45143639_45143642delinsTAGA | CA2261721112 | ACBD4 | c.*68_*71delinsTAGA (n.*68_*71delinsTAGA) c.1024_*1delinsTAGA (n.[c.1024_*1delinsTAGA;Ter342=]) n.1704_1707delinsTAGA c.*36_*39delinsTAGA (n.*36_*39delinsTAGA) c.1027_*1delinsTAGA (n.[c.1027_*1delinsTAGA;Ter343=]) c.*1029_*1032delinsTAGA (n.*1029_*1032delinsTAGA) c.1045_*1delinsTAGA (n.[c.1045_*1delinsTAGA;Ter349=]) c.*859_*862delinsTAGA (n.*859_*862delinsTAGA) | |
| 17 | g.45143640A>C | CA399857992 | ACBD4 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.1025A>C (p.Ter342Ser) n.1705A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.1028A>C (p.Ter343Ser) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1046A>C (p.Ter349Ser) c.*860A>C (n.*860A>C) | |
| 17 | g.45143640A>G | CA399857993 | ACBD4 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.1025A>G (p.Ter342Trp) n.1705A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.1028A>G (p.Ter343Trp) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1046A>G (p.Ter349Trp) c.*860A>G (n.*860A>G) | |
| 17 | g.45143640A>T | CA399857994 | ACBD4 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.1025A>T (p.Ter342Leu) n.1705A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.1028A>T (p.Ter343Leu) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1046A>T (p.Ter349Leu) c.*860A>T (n.*860A>T) | |
| 17 | g.45143644_45143646del | CA626226076 | ACBD4 | c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) n.1709_1711del c.*41_*43del (n.*41_*43del) c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143641G>A | CA500634038 | ACBD4 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1026G>A (p.Ter342=) n.1706G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1029G>A (p.Ter343=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1047G>A (p.Ter349=) c.*861G>A (n.*861G>A) | |
| 17 | g.45143641G>C | CA399857995 | ACBD4 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.1026G>C (p.Ter342Tyr) n.1706G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1029G>C (p.Ter343Tyr) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1047G>C (p.Ter349Tyr) c.*861G>C (n.*861G>C) | |
| 17 | g.45143641G>T | CA399857996 | ACBD4 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1026G>T (p.Ter342Tyr) n.1706G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1029G>T (p.Ter343Tyr) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1047G>T (p.Ter349Tyr) c.*861G>T (n.*861G>T) | |
| 17 | g.45143644G>A | CA2638296331 | ACBD4 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1709G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143644G>C | CA2638296332 | ACBD4 | c.*73G>C (n.*73G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1709G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143645A= | CA2261721113 | ACBD4 | c.*74A= (n.*74A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1710A= c.*42A= (n.*42A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*865A= (n.*865A=) | |
| 17 | g.45143645A>C | CA8611934 | ACBD4 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1710A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143647C= | CA2261721114 | ACBD4 | c.*76C= (n.*76C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1712C= c.*44C= (n.*44C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*867C= (n.*867C=) | |
| 17 | g.45143647C>G | CA772359322 | ACBD4 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1712C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45143648A>G | CA2638296344 | ACBD4 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.1713A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143649G>A | CA984068887 | ACBD4 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1714G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143649G= | CA2261721115 | ACBD4 | c.*78G= (n.*78G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1714G= c.*46G= (n.*46G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*869G= (n.*869G=) | |
| 17 | g.45143649G>T | CA2638296345 | ACBD4 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1714G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143650C>T | CA2638296348 | ACBD4 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1715C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143652T>C | CA8611935 | ACBD4 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1717T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143652T>G | CA2638296354 | ACBD4 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1717T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143652T= | CA2261721116 | ACBD4 | c.*81T= (n.*81T=) c.*11T= (n.*11T=) n.1717T= c.*49T= (n.*49T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*872T= (n.*872T=) | |
| 17 | g.45143654C>A | CA2638296356 | ACBD4 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1719C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143654C>T | CA2638296359 | ACBD4 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1719C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143656A>G | CA2638296362 | ACBD4 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1721A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143658A>G | CA2638296363 | ACBD4 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1723A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143659T>C | CA2638296365 | ACBD4 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1724T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143660T>C | CA2261721118 | ACBD4 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1725T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) | dbSNP |
| 17 | g.45143660T>G | CA2638296367 | ACBD4 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1725T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143660T= | CA2261721117 | ACBD4 | c.*89T= (n.*89T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1725T= c.*57T= (n.*57T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.*880T= (n.*880T=) | |
| 17 | g.45143661C= | CA2261721119 | ACBD4 | c.*90C= (n.*90C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1726C= c.*58C= (n.*58C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*881C= (n.*881C=) | |
| 17 | g.45143661C>G | CA626226037 | ACBD4 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1726C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143661C>T | CA2576296343 | ACBD4 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1726C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143661_45143666delinsCCCCGT | CA2261721120 | ACBD4 | c.*90_*95delinsCCCCGT (n.*90_*95delinsCCCCGT) c.*20_*25delinsCCCCGT (n.*20_*25delinsCCCCGT) n.1726_1731delinsCCCCGT c.*58_*63delinsCCCCGT (n.*58_*63delinsCCCCGT) c.*1051_*1056delinsCCCCGT (n.*1051_*1056delinsCCCCGT) c.*881_*886delinsCCCCGT (n.*881_*886delinsCCCCGT) | |
| 17 | g.45143662C>G | CA2576296344 | ACBD4 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1727C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664_45143668del | CA626226038 | ACBD4 | c.*93_*97del (n.*93_*97del) c.*23_*27del (n.*23_*27del) n.1729_1733del c.*61_*65del (n.*61_*65del) c.*1054_*1058del (n.*1054_*1058del) c.*884_*888del (n.*884_*888del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143663C>T | CA2638296381 | ACBD4 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1728C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664C>A | CA984068894 | ACBD4 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1729C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664C= | CA2261721121 | ACBD4 | c.*93C= (n.*93C=) c.*23C= (n.*23C=) n.1729C= c.*61C= (n.*61C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*884C= (n.*884C=) | |
| 17 | g.45143664C>G | CA8611936 | ACBD4 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1729C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143664C>T | CA291012263 | ACBD4 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1729C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143665G>A | CA8611937 | ACBD4 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1730G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143665G>C | CA291012269 | ACBD4 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1730G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143665G= | CA2261721122 | ACBD4 | c.*94G= (n.*94G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1730G= c.*62G= (n.*62G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*885G= (n.*885G=) | |
| 17 | g.45143666T>A | CA8611938 | ACBD4 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1731T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143666T= | CA2261721123 | ACBD4 | c.*95T= (n.*95T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1731T= c.*63T= (n.*63T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*886T= (n.*886T=) | |
| 17 | g.45143668C>T | CA2638296394 | ACBD4 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1733C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) | gnomAD v4 |