Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.45143534A=	CA2261721065	ACBD4	c.881A= (p.Gln294=) c.919A= (p.Ser307=) n.1599A= c.741A= (p.Pro247=) c.922A= (p.Ser308=) c.884A= (p.Gln295=) c.782A= (p.Gln261=) c.744A= (p.Pro248=) c.779A= (p.Gln260=) c.924A= (n.924A=) c.940A= (p.Ser314=) c.754A= (n.754A=) c.902A= (p.Gln301=) c.800A= (p.Gln267=) c.762A= (p.Pro254=)
17	g.45143534A>C	CA399857728	ACBD4	c.881A>C (p.Gln294Pro) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1599A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.744A>C (p.Pro248=) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.924A>C (n.924A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.754A>C (n.754A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.762A>C (p.Pro254=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143534A>G	CA399857730	ACBD4	c.881A>G (p.Gln294Arg) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1599A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.744A>G (p.Pro248=) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.924A>G (n.924A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.754A>G (n.754A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.762A>G (p.Pro254=)
17	g.45143534A>T	CA399857729	ACBD4	c.881A>T (p.Gln294Leu) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.1599A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.744A>T (p.Pro248=) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.924A>T (n.924A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.754A>T (n.754A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.762A>T (p.Pro254=)
17	g.45143535G>A	CA399857731	ACBD4	c.882G>A (p.Gln294=) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.1600G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.885G>A (p.Gln295=) c.783G>A (p.Gln261=) c.745G>A (p.Val249Met) c.780G>A (p.Gln260=) c.925G>A (n.925G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.755G>A (n.755G>A) c.903G>A (p.Gln301=) c.801G>A (p.Gln267=) c.763G>A (p.Val255Met)	dbSNP
17	g.45143535G>C	CA399857732	ACBD4	c.882G>C (p.Gln294His) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.1600G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.885G>C (p.Gln295His) c.783G>C (p.Gln261His) c.745G>C (p.Val249Leu) c.780G>C (p.Gln260His) c.925G>C (n.925G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.755G>C (n.755G>C) c.903G>C (p.Gln301His) c.801G>C (p.Gln267His) c.763G>C (p.Val255Leu)
17	g.45143535G=	CA2261721066	ACBD4	c.882G= (p.Gln294=) c.920G= (p.Ser307=) n.1600G= c.742G= (p.Val248=) c.923G= (p.Ser308=) c.885G= (p.Gln295=) c.783G= (p.Gln261=) c.745G= (p.Val249=) c.780G= (p.Gln260=) c.925G= (n.925G=) c.941G= (p.Ser314=) c.755G= (n.755G=) c.903G= (p.Gln301=) c.801G= (p.Gln267=) c.763G= (p.Val255=)
17	g.45143535G>T	CA399857733	ACBD4	c.882G>T (p.Gln294His) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1600G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.885G>T (p.Gln295His) c.783G>T (p.Gln261His) c.745G>T (p.Val249Leu) c.780G>T (p.Gln260His) c.925G>T (n.925G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.755G>T (n.755G>T) c.903G>T (p.Gln301His) c.801G>T (p.Gln267His) c.763G>T (p.Val255Leu)
17	g.45143536T>A	CA399857734	ACBD4	c.883T>A (p.Trp295Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) n.1601T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.924T>A (p.Ser308Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) c.784T>A (p.Trp262Arg) c.746T>A (p.Val249Glu) c.781T>A (p.Trp261Arg) c.926T>A (n.926T>A) c.942T>A (p.Ser314Arg) c.756T>A (n.756T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.764T>A (p.Val255Glu)
17	g.45143536T>C	CA399857735	ACBD4	c.883T>C (p.Trp295Arg) c.921T>C (p.Ser307=) n.1601T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.924T>C (p.Ser308=) c.886T>C (p.Trp296Arg) c.784T>C (p.Trp262Arg) c.746T>C (p.Val249Ala) c.781T>C (p.Trp261Arg) c.926T>C (n.926T>C) c.942T>C (p.Ser314=) c.756T>C (n.756T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.764T>C (p.Val255Ala)
17	g.45143536T>G	CA399857736	ACBD4	c.883T>G (p.Trp295Gly) c.921T>G (p.Ser307Arg) n.1601T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.886T>G (p.Trp296Gly) c.784T>G (p.Trp262Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.926T>G (n.926T>G) c.942T>G (p.Ser314Arg) c.756T>G (n.756T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.764T>G (p.Val255Gly)
17	g.45143537G>A	CA8611911	ACBD4	c.884G>A (p.Trp295Ter) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1602G>A c.744G>A (p.Val248=) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.887G>A (p.Trp296Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.747G>A (p.Val249=) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.927G>A (n.927G>A) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.757G>A (n.757G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.765G>A (p.Val255=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.45143537G>C	CA399857737	ACBD4	c.884G>C (p.Trp295Ser) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1602G>C c.744G>C (p.Val248=) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.887G>C (p.Trp296Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.747G>C (p.Val249=) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.927G>C (n.927G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.757G>C (n.757G>C) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.765G>C (p.Val255=)
17	g.45143537G=	CA2261721067	ACBD4	c.884G= (p.Trp295=) c.922G= (p.Gly308=) n.1602G= c.744G= (p.Val248=) c.925G= (p.Gly309=) c.887G= (p.Trp296=) c.785G= (p.Trp262=) c.747G= (p.Val249=) c.782G= (p.Trp261=) c.927G= (n.927G=) c.943G= (p.Gly315=) c.757G= (n.757G=) c.905G= (p.Trp302=) c.803G= (p.Trp268=) c.765G= (p.Val255=)
17	g.45143537G>T	CA399857738	ACBD4	c.884G>T (p.Trp295Leu) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1602G>T c.744G>T (p.Val248=) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.887G>T (p.Trp296Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.747G>T (p.Val249=) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.927G>T (n.927G>T) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.757G>T (n.757G>T) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.765G>T (p.Val255=)
17	g.45143538G>A	CA399857739	ACBD4	c.885G>A (p.Trp295Ter) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1603G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.888G>A (p.Trp296Ter) c.786G>A (p.Trp262Ter) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.928G>A (n.928G>A) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.758G>A (n.758G>A) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.766G>A (p.Ala256Thr)
17	g.45143538G>C	CA399857740	ACBD4	c.885G>C (p.Trp295Cys) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1603G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.888G>C (p.Trp296Cys) c.786G>C (p.Trp262Cys) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.928G>C (n.928G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.758G>C (n.758G>C) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.766G>C (p.Ala256Pro)
17	g.45143538G>T	CA399857741	ACBD4	c.885G>T (p.Trp295Cys) c.923G>T (p.Gly308Val) n.1603G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.926G>T (p.Gly309Val) c.888G>T (p.Trp296Cys) c.786G>T (p.Trp262Cys) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.928G>T (n.928G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.758G>T (n.758G>T) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.766G>T (p.Ala256Ser)
17	g.45143539C>A	CA399857742	ACBD4	c.886C>A (p.Leu296Ile) c.924C>A (p.Gly308=) n.1604C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.927C>A (p.Gly309=) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.929C>A (n.929C>A) c.945C>A (p.Gly315=) c.759C>A (n.759C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.767C>A (p.Ala256Asp)
17	g.45143539C>G	CA399857744	ACBD4	c.886C>G (p.Leu296Val) c.924C>G (p.Gly308=) n.1604C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.927C>G (p.Gly309=) c.889C>G (p.Leu297Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.784C>G (p.Leu262Val) c.929C>G (n.929C>G) c.945C>G (p.Gly315=) c.759C>G (n.759C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.767C>G (p.Ala256Gly)
17	g.45143539C>T	CA399857743	ACBD4	c.886C>T (p.Leu296Phe) c.924C>T (p.Gly308=) n.1604C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.927C>T (p.Gly309=) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.749C>T (p.Ala250Val) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.929C>T (n.929C>T) c.945C>T (p.Gly315=) c.759C>T (n.759C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.767C>T (p.Ala256Val)
17	g.45143541_45143542del	CA2638296055	ACBD4	c.888_889del (p.Phe297ProfsTer20) c.926_927del (p.Ser309PhefsTer10) n.1606_1607del c.748_749del (p.Leu250SerfsTer?) c.929_930del (p.Ser310PhefsTer10) c.891_892del (p.Phe298ProfsTer20) c.789_790del (p.Phe264ProfsTer20) c.751_752del (p.Leu251SerfsTer?) c.786_787del (p.Phe263ProfsTer20) c.931_932del (n.931_932del) c.947_948del (p.Ser316PhefsTer10) c.761_762del (n.761_762del) c.909_910del (p.Phe304ProfsTer20) c.807_808del (p.Phe270ProfsTer20) c.769_770del (p.Leu257SerfsTer?)	gnomAD v4
17	g.45143540T>A	CA399857745	ACBD4	c.887T>A (p.Leu296His) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1605T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.890T>A (p.Leu297His) c.788T>A (p.Leu263His) c.750T>A (p.Ala250=) c.785T>A (p.Leu262His) c.930T>A (n.930T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.760T>A (n.760T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.806T>A (p.Leu269His) c.768T>A (p.Ala256=)
17	g.45143540T>C	CA399857746	ACBD4	c.887T>C (p.Leu296Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1605T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.750T>C (p.Ala250=) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.930T>C (n.930T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.760T>C (n.760T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.768T>C (p.Ala256=)
17	g.45143540T>G	CA399857747	ACBD4	c.887T>G (p.Leu296Arg) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1605T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.750T>G (p.Ala250=) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.930T>G (n.930T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.760T>G (n.760T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.768T>G (p.Ala256=)
17	g.45143541C>A	CA8611912	ACBD4	c.888C>A (p.Leu296=) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.1606C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.891C>A (p.Leu297=) c.789C>A (p.Leu263=) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.786C>A (p.Leu262=) c.931C>A (n.931C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.761C>A (n.761C>A) c.909C>A (p.Leu303=) c.807C>A (p.Leu269=) c.769C>A (p.Leu257Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143541C=	CA2261721068	ACBD4	c.888C= (p.Leu296=) c.926C= (p.Ser309=) n.1606C= c.748C= (p.Leu250=) c.929C= (p.Ser310=) c.891C= (p.Leu297=) c.789C= (p.Leu263=) c.751C= (p.Leu251=) c.786C= (p.Leu262=) c.931C= (n.931C=) c.947C= (p.Ser316=) c.761C= (n.761C=) c.909C= (p.Leu303=) c.807C= (p.Leu269=) c.769C= (p.Leu257=)
17	g.45143541C>G	CA399857748	ACBD4	c.888C>G (p.Leu296=) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.1606C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.891C>G (p.Leu297=) c.789C>G (p.Leu263=) c.751C>G (p.Leu251Val) c.786C>G (p.Leu262=) c.931C>G (n.931C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.761C>G (n.761C>G) c.909C>G (p.Leu303=) c.807C>G (p.Leu269=) c.769C>G (p.Leu257Val)
17	g.45143541C>T	CA399857749	ACBD4	c.888C>T (p.Leu296=) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.1606C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.891C>T (p.Leu297=) c.789C>T (p.Leu263=) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.786C>T (p.Leu262=) c.931C>T (n.931C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.761C>T (n.761C>T) c.909C>T (p.Leu303=) c.807C>T (p.Leu269=) c.769C>T (p.Leu257Phe)	dbSNP gnomAD v2
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17	g.45143542T>G	CA399857752	ACBD4	c.889T>G (p.Phe297Val) c.927T>G (p.Ser309=) n.1607T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.930T>G (p.Ser310=) c.892T>G (p.Phe298Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.787T>G (p.Phe263Val) c.932T>G (n.932T>G) c.948T>G (p.Ser316=) c.762T>G (n.762T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.770T>G (p.Leu257Arg)
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17	g.45143543T>C	CA399857754	ACBD4	c.890T>C (p.Phe297Ser) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1608T>C c.750T>C (p.Leu250=) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.753T>C (p.Leu251=) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.933T>C (n.933T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.763T>C (n.763T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.771T>C (p.Leu257=)
17	g.45143543T>G	CA399857755	ACBD4	c.890T>G (p.Phe297Cys) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1608T>G c.750T>G (p.Leu250=) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.753T>G (p.Leu251=) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.933T>G (n.933T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.763T>G (n.763T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.771T>G (p.Leu257=)
17	g.45143544C>A	CA399857758	ACBD4	c.891C>A (p.Phe297Leu) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1609C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.789C>A (p.Phe263Leu) c.934C>A (n.934C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.764C>A (n.764C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.772C>A (p.Pro258Thr)
17	g.45143544C>G	CA399857757	ACBD4	c.891C>G (p.Phe297Leu) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1609C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.789C>G (p.Phe263Leu) c.934C>G (n.934C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.764C>G (n.764C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.772C>G (p.Pro258Ala)
17	g.45143544C>T	CA399857756	ACBD4	c.891C>T (p.Phe297=) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1609C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.894C>T (p.Phe298=) c.792C>T (p.Phe264=) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.789C>T (p.Phe263=) c.934C>T (n.934C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.764C>T (n.764C>T) c.912C>T (p.Phe304=) c.810C>T (p.Phe270=) c.772C>T (p.Pro258Ser)	gnomAD v4
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17	g.45143545C=	CA2261721069	ACBD4	c.892C= (p.Arg298=) c.930C= (p.Ser310=) n.1610C= c.752C= (p.Pro251=) c.933C= (p.Ser311=) c.895C= (p.Arg299=) c.793C= (p.Arg265=) c.755C= (p.Pro252=) c.790C= (p.Arg264=) c.935C= (n.935C=) c.951C= (p.Ser317=) c.765C= (n.765C=) c.913C= (p.Arg305=) c.811C= (p.Arg271=) c.773C= (p.Pro258=)
17	g.45143545C>G	CA399857760	ACBD4	c.892C>G (p.Arg298Gly) c.930C>G (p.Ser310=) n.1610C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.933C>G (p.Ser311=) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.935C>G (n.935C>G) c.951C>G (p.Ser317=) c.765C>G (n.765C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.773C>G (p.Pro258Arg)
17	g.45143545C>T	CA8611913	ACBD4	c.892C>T (p.Arg298Ter) c.930C>T (p.Ser310=) n.1610C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.933C>T (p.Ser311=) c.895C>T (p.Arg299Ter) c.793C>T (p.Arg265Ter) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.935C>T (n.935C>T) c.951C>T (p.Ser317=) c.765C>T (n.765C>T) c.913C>T (p.Arg305Ter) c.811C>T (p.Arg271Ter) c.773C>T (p.Pro258Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.45143547A>C	CA399857764	ACBD4	c.894A>C (p.Arg298=) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.1612A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.897A>C (p.Arg299=) c.795A>C (p.Arg265=) c.757A>C (p.Asn253His) c.792A>C (p.Arg264=) c.937A>C (n.937A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.767A>C (n.767A>C) c.915A>C (p.Arg305=) c.813A>C (p.Arg271=) c.775A>C (p.Asn259His)
17	g.45143547A>G	CA399857765	ACBD4	c.894A>G (p.Arg298=) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.1612A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.897A>G (p.Arg299=) c.795A>G (p.Arg265=) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.792A>G (p.Arg264=) c.937A>G (n.937A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.767A>G (n.767A>G) c.915A>G (p.Arg305=) c.813A>G (p.Arg271=) c.775A>G (p.Asn259Asp)
17	g.45143547A>T	CA399857766	ACBD4	c.894A>T (p.Arg298=) c.932A>T (p.Glu311Val) n.1612A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.935A>T (p.Glu312Val) c.897A>T (p.Arg299=) c.795A>T (p.Arg265=) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.792A>T (p.Arg264=) c.937A>T (n.937A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) c.767A>T (n.767A>T) c.915A>T (p.Arg305=) c.813A>T (p.Arg271=) c.775A>T (p.Asn259Tyr)
17	g.45143548A>C	CA399857767	ACBD4	c.895A>C (p.Met299Leu) c.933A>C (p.Glu311Asp) n.1613A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.898A>C (p.Met300Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.793A>C (p.Met265Leu) c.938A>C (n.938A>C) c.954A>C (p.Glu318Asp) c.768A>C (n.768A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) c.776A>C (p.Asn259Thr)
17	g.45143548A>G	CA399857768	ACBD4	c.895A>G (p.Met299Val) c.933A>G (p.Glu311=) n.1613A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.936A>G (p.Glu312=) c.898A>G (p.Met300Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.793A>G (p.Met265Val) c.938A>G (n.938A>G) c.954A>G (p.Glu318=) c.768A>G (n.768A>G) c.916A>G (p.Met306Val) c.814A>G (p.Met272Val) c.776A>G (p.Asn259Ser)	gnomAD v4
17	g.45143548A>T	CA399857769	ACBD4	c.895A>T (p.Met299Leu) c.933A>T (p.Glu311Asp) n.1613A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.898A>T (p.Met300Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.793A>T (p.Met265Leu) c.938A>T (n.938A>T) c.954A>T (p.Glu318Asp) c.768A>T (n.768A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) c.776A>T (p.Asn259Ile)
17	g.45143549T>A	CA399857772	ACBD4	c.896T>A (p.Met299Lys) c.934T>A (p.Cys312Ser) n.1614T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.899T>A (p.Met300Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.939T>A (n.939T>A) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.769T>A (n.769T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) c.777T>A (p.Asn259Lys)
17	g.45143549T>C	CA399857771	ACBD4	c.896T>C (p.Met299Thr) c.934T>C (p.Cys312Arg) n.1614T>C c.756T>C (p.Asn252=) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.899T>C (p.Met300Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.759T>C (p.Asn253=) c.794T>C (p.Met265Thr) c.939T>C (n.939T>C) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.769T>C (n.769T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) c.777T>C (p.Asn259=)
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17	g.45143550G>A	CA8611914	ACBD4	c.897G>A (p.Met299Ile) c.935G>A (p.Cys312Tyr) n.1615G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.900G>A (p.Met300Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) c.940G>A (n.940G>A) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.770G>A (n.770G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) c.778G>A (p.Val260Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.45143550G>C	CA399857774	ACBD4	c.897G>C (p.Met299Ile) c.935G>C (p.Cys312Ser) n.1615G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.900G>C (p.Met300Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) c.760G>C (p.Val254Leu) c.795G>C (p.Met265Ile) c.940G>C (n.940G>C) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.770G>C (n.770G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) c.778G>C (p.Val260Leu)
17	g.45143550G=	CA2261721070	ACBD4	c.897G= (p.Met299=) c.935G= (p.Cys312=) n.1615G= c.757G= (p.Val253=) c.938G= (p.Cys313=) c.900G= (p.Met300=) c.798G= (p.Met266=) c.760G= (p.Val254=) c.795G= (p.Met265=) c.940G= (n.940G=) c.956G= (p.Cys319=) c.770G= (n.770G=) c.918G= (p.Met306=) c.816G= (p.Met272=) c.778G= (p.Val260=)
17	g.45143550G>T	CA399857773	ACBD4	c.897G>T (p.Met299Ile) c.935G>T (p.Cys312Phe) n.1615G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.900G>T (p.Met300Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) c.760G>T (p.Val254Phe) c.795G>T (p.Met265Ile) c.940G>T (n.940G>T) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.770G>T (n.770G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) c.778G>T (p.Val260Phe)
17	g.45143551T>A	CA399857775	ACBD4	c.898T>A (p.Phe300Ile) c.936T>A (p.Cys312Ter) n.1616T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.939T>A (p.Cys313Ter) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.761T>A (p.Val254Asp) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.941T>A (n.941T>A) c.957T>A (p.Cys319Ter) c.771T>A (n.771T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.779T>A (p.Val260Asp)
17	g.45143551T>C	CA399857776	ACBD4	c.898T>C (p.Phe300Leu) c.936T>C (p.Cys312=) n.1616T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.939T>C (p.Cys313=) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.761T>C (p.Val254Ala) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.941T>C (n.941T>C) c.957T>C (p.Cys319=) c.771T>C (n.771T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.779T>C (p.Val260Ala)
17	g.45143551T>G	CA399857777	ACBD4	c.898T>G (p.Phe300Val) c.936T>G (p.Cys312Trp) n.1616T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.939T>G (p.Cys313Trp) c.901T>G (p.Phe301Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.761T>G (p.Val254Gly) c.796T>G (p.Phe266Val) c.941T>G (n.941T>G) c.957T>G (p.Cys319Trp) c.771T>G (n.771T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.779T>G (p.Val260Gly)
17	g.45143552T>A	CA399857778	ACBD4	c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1617T>A c.759T>A (p.Val253=) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.762T>A (p.Val254=) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.942T>A (n.942T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.772T>A (n.772T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.780T>A (p.Val260=)
17	g.45143552T>C	CA399857779	ACBD4	c.899T>C (p.Phe300Ser) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1617T>C c.759T>C (p.Val253=) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.762T>C (p.Val254=) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.942T>C (n.942T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.772T>C (n.772T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.780T>C (p.Val260=)
17	g.45143552T>G	CA399857780	ACBD4	c.899T>G (p.Phe300Cys) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1617T>G c.759T>G (p.Val253=) c.940T>G (p.Phe314Val) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.762T>G (p.Val254=) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.942T>G (n.942T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.772T>G (n.772T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.780T>G (p.Val260=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143552T=	CA2261721071	ACBD4	c.899T= (p.Phe300=) c.937T= (p.Phe313=) n.1617T= c.759T= (p.Val253=) c.940T= (p.Phe314=) c.902T= (p.Phe301=) c.800T= (p.Phe267=) c.762T= (p.Val254=) c.797T= (p.Phe266=) c.942T= (n.942T=) c.958T= (p.Phe320=) c.772T= (n.772T=) c.920T= (p.Phe307=) c.818T= (p.Phe273=) c.780T= (p.Val260=)
17	g.45143553T>A	CA399857783	ACBD4	c.900T>A (p.Phe300Leu) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1618T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.943T>A (n.943T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.773T>A (n.773T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.781T>A (p.Ser261Thr)
17	g.45143553T>C	CA399857782	ACBD4	c.900T>C (p.Phe300=) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1618T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.903T>C (p.Phe301=) c.801T>C (p.Phe267=) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.798T>C (p.Phe266=) c.943T>C (n.943T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.773T>C (n.773T>C) c.921T>C (p.Phe307=) c.819T>C (p.Phe273=) c.781T>C (p.Ser261Pro)
17	g.45143553T>G	CA399857781	ACBD4	c.900T>G (p.Phe300Leu) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1618T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.943T>G (n.943T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.773T>G (n.773T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.781T>G (p.Ser261Ala)
17	g.45143554C>A	CA399857784	ACBD4	c.901C>A (p.Arg301=) c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1619C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.904C>A (p.Arg302=) c.802C>A (p.Arg268=) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.799C>A (p.Arg267=) c.944C>A (n.944C>A) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.774C>A (n.774C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.820C>A (p.Arg274=) c.782C>A (p.Ser261Ter)
17	g.45143554C=	CA2261721072	ACBD4	c.901C= (p.Arg301=) c.939C= (p.Phe313=) n.1619C= c.761C= (p.Ser254=) c.942C= (p.Phe314=) c.904C= (p.Arg302=) c.802C= (p.Arg268=) c.764C= (p.Ser255=) c.799C= (p.Arg267=) c.944C= (n.944C=) c.960C= (p.Phe320=) c.774C= (n.774C=) c.922C= (p.Arg308=) c.820C= (p.Arg274=) c.782C= (p.Ser261=)
17	g.45143554C>G	CA399857785	ACBD4	c.901C>G (p.Arg301Gly) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1619C>G c.761C>G (p.Ser254Trp) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.944C>G (n.944C>G) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.774C>G (n.774C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.782C>G (p.Ser261Trp)	gnomAD v4
17	g.45143554C>T	CA8611915	ACBD4	c.901C>T (p.Arg301Trp) c.939C>T (p.Phe313=) n.1619C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.942C>T (p.Phe314=) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.944C>T (n.944C>T) c.960C>T (p.Phe320=) c.774C>T (n.774C>T) c.922C>T (p.Arg308Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) c.782C>T (p.Ser261Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.45143555G>A	CA8611916	ACBD4	c.902G>A (p.Arg301Gln) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.1620G>A c.762G>A (p.Ser254=) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.765G>A (p.Ser255=) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.945G>A (n.945G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.775G>A (n.775G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) c.783G>A (p.Ser261=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.45143555G>C	CA399857786	ACBD4	c.902G>C (p.Arg301Pro) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1620G>C c.762G>C (p.Ser254=) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.765G>C (p.Ser255=) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.945G>C (n.945G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.775G>C (n.775G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.783G>C (p.Ser261=)
17	g.45143555G=	CA2261721073	ACBD4	c.902G= (p.Arg301=) c.940G= (p.Gly314=) n.1620G= c.762G= (p.Ser254=) c.943G= (p.Gly315=) c.905G= (p.Arg302=) c.803G= (p.Arg268=) c.765G= (p.Ser255=) c.800G= (p.Arg267=) c.945G= (n.945G=) c.961G= (p.Gly321=) c.775G= (n.775G=) c.923G= (p.Arg308=) c.821G= (p.Arg274=) c.783G= (p.Ser261=)
17	g.45143555G>T	CA399857787	ACBD4	c.902G>T (p.Arg301Leu) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.1620G>T c.762G>T (p.Ser254=) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.765G>T (p.Ser255=) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.945G>T (n.945G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.775G>T (n.775G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.783G>T (p.Ser261=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143556G>A	CA399857788	ACBD4	c.903G>A (p.Arg301=) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.1621G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.906G>A (p.Arg302=) c.804G>A (p.Arg268=) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.801G>A (p.Arg267=) c.946G>A (n.946G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.776G>A (n.776G>A) c.924G>A (p.Arg308=) c.822G>A (p.Arg274=) c.784G>A (p.Asp262Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.45143556G>C	CA399857790	ACBD4	c.903G>C (p.Arg301=) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1621G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.906G>C (p.Arg302=) c.804G>C (p.Arg268=) c.766G>C (p.Asp256His) c.801G>C (p.Arg267=) c.946G>C (n.946G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.776G>C (n.776G>C) c.924G>C (p.Arg308=) c.822G>C (p.Arg274=) c.784G>C (p.Asp262His)
17	g.45143556G=	CA2261721074	ACBD4	c.903G= (p.Arg301=) c.941G= (p.Gly314=) n.1621G= c.763G= (p.Asp255=) c.944G= (p.Gly315=) c.906G= (p.Arg302=) c.804G= (p.Arg268=) c.766G= (p.Asp256=) c.801G= (p.Arg267=) c.946G= (n.946G=) c.962G= (p.Gly321=) c.776G= (n.776G=) c.924G= (p.Arg308=) c.822G= (p.Arg274=) c.784G= (p.Asp262=)
17	g.45143556G>T	CA399857789	ACBD4	c.903G>T (p.Arg301=) c.941G>T (p.Gly314Val) n.1621G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.944G>T (p.Gly315Val) c.906G>T (p.Arg302=) c.804G>T (p.Arg268=) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.801G>T (p.Arg267=) c.946G>T (n.946G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.776G>T (n.776G>T) c.924G>T (p.Arg308=) c.822G>T (p.Arg274=) c.784G>T (p.Asp262Tyr)
17	g.45143557A>C	CA399857791	ACBD4	c.904A>C (p.Thr302Pro) c.942A>C (p.Gly314=) n.1622A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.945A>C (p.Gly315=) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.947A>C (n.947A>C) c.963A>C (p.Gly321=) c.777A>C (n.777A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.785A>C (p.Asp262Ala)
17	g.45143557A>G	CA399857792	ACBD4	c.904A>G (p.Thr302Ala) c.942A>G (p.Gly314=) n.1622A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.945A>G (p.Gly315=) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.947A>G (n.947A>G) c.963A>G (p.Gly321=) c.777A>G (n.777A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.785A>G (p.Asp262Gly)
17	g.45143557A>T	CA399857793	ACBD4	c.904A>T (p.Thr302Ser) c.942A>T (p.Gly314=) n.1622A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.945A>T (p.Gly315=) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.767A>T (p.Asp256Val) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.947A>T (n.947A>T) c.963A>T (p.Gly321=) c.777A>T (n.777A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.785A>T (p.Asp262Val)	gnomAD v4
17	g.45143558C>A	CA399857794	ACBD4	c.905C>A (p.Thr302Asn) c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1623C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.948C>A (n.948C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.778C>A (n.778C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) c.786C>A (p.Asp262Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.45143558C>G	CA399857795	ACBD4	c.905C>G (p.Thr302Ser) c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1623C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.948C>G (n.948C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.778C>G (n.778C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) c.786C>G (p.Asp262Glu)
17	g.45143558C>T	CA399857796	ACBD4	c.905C>T (p.Thr302Ile) c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1623C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.768C>T (p.Asp256=) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.948C>T (n.948C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.778C>T (n.778C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.786C>T (p.Asp262=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143559C>A	CA399857797	ACBD4	c.906C>A (p.Thr302=) c.944C>A (p.Pro315His) n.1624C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.947C>A (p.Pro316His) c.909C>A (p.Thr303=) c.807C>A (p.Thr269=) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.804C>A (p.Thr268=) c.949C>A (n.949C>A) c.965C>A (p.Pro322His) c.779C>A (n.779C>A) c.927C>A (p.Thr309=) c.825C>A (p.Thr275=) c.787C>A (p.Pro263Thr)	gnomAD v4
17	g.45143559C>G	CA399857798	ACBD4	c.906C>G (p.Thr302=) c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1624C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.909C>G (p.Thr303=) c.807C>G (p.Thr269=) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.804C>G (p.Thr268=) c.949C>G (n.949C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.779C>G (n.779C>G) c.927C>G (p.Thr309=) c.825C>G (p.Thr275=) c.787C>G (p.Pro263Ala)
17	g.45143559C>T	CA399857799	ACBD4	c.906C>T (p.Thr302=) c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1624C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.909C>T (p.Thr303=) c.807C>T (p.Thr269=) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.804C>T (p.Thr268=) c.949C>T (n.949C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.779C>T (n.779C>T) c.927C>T (p.Thr309=) c.825C>T (p.Thr275=) c.787C>T (p.Pro263Ser)
17	g.45143560C>A	CA399857800	ACBD4	c.907C>A (p.Gln303Lys) c.945C>A (p.Pro315=) n.1625C>A c.767C>A (p.Pro256Gln) c.948C>A (p.Pro316=) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.950C>A (n.950C>A) c.966C>A (p.Pro322=) c.780C>A (n.780C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.788C>A (p.Pro263Gln)
17	g.45143560C=	CA2261721076	ACBD4	c.907C= (p.Gln303=) c.945C= (p.Pro315=) n.1625C= c.767C= (p.Pro256=) c.948C= (p.Pro316=) c.910C= (p.Gln304=) c.808C= (p.Gln270=) c.770C= (p.Pro257=) c.805C= (p.Gln269=) c.950C= (n.950C=) c.966C= (p.Pro322=) c.780C= (n.780C=) c.928C= (p.Gln310=) c.826C= (p.Gln276=) c.788C= (p.Pro263=)
17	g.45143560C>G	CA291012226	ACBD4	c.907C>G (p.Gln303Glu) c.945C>G (p.Pro315=) n.1625C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.948C>G (p.Pro316=) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.950C>G (n.950C>G) c.966C>G (p.Pro322=) c.780C>G (n.780C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.788C>G (p.Pro263Arg)	dbSNP
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17	g.45143561A>G	CA399857804	ACBD4	c.908A>G (p.Gln303Arg) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1626A>G c.768A>G (p.Pro256=) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.771A>G (p.Pro257=) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.951A>G (n.951A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.781A>G (n.781A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.789A>G (p.Pro263=)
17	g.45143561A>T	CA399857803	ACBD4	c.908A>T (p.Gln303Leu) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1626A>T c.768A>T (p.Pro256=) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.771A>T (p.Pro257=) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.951A>T (n.951A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.781A>T (n.781A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.789A>T (p.Pro263=)
17	g.45143562A>C	CA399857805	ACBD4	c.909A>C (p.Gln303His) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1627A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.912A>C (p.Gln304His) c.810A>C (p.Gln270His) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.807A>C (p.Gln269His) c.952A>C (n.952A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.782A>C (n.782A>C) c.930A>C (p.Gln310His) c.828A>C (p.Gln276His) c.790A>C (p.Lys264Gln)
17	g.45143562A>G	CA399857806	ACBD4	c.909A>G (p.Gln303=) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1627A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.912A>G (p.Gln304=) c.810A>G (p.Gln270=) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.807A>G (p.Gln269=) c.952A>G (n.952A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.782A>G (n.782A>G) c.930A>G (p.Gln310=) c.828A>G (p.Gln276=) c.790A>G (p.Lys264Glu)	gnomAD v4
17	g.45143562A>T	CA399857807	ACBD4	c.909A>T (p.Gln303His) c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1627A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.912A>T (p.Gln304His) c.810A>T (p.Gln270His) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.807A>T (p.Gln269His) c.952A>T (n.952A>T) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.782A>T (n.782A>T) c.930A>T (p.Gln310His) c.828A>T (p.Gln276His) c.790A>T (p.Lys264Ter)
17	g.45143563A>C	CA399857808	ACBD4	c.910A>C (p.Lys304Gln) c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1628A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.953A>C (n.953A>C) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.783A>C (n.783A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.791A>C (p.Lys264Thr)
17	g.45143563A>G	CA399857809	ACBD4	c.910A>G (p.Lys304Glu) c.948A>G (p.Lys316=) n.1628A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.951A>G (p.Lys317=) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.953A>G (n.953A>G) c.969A>G (p.Lys323=) c.783A>G (n.783A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.791A>G (p.Lys264Arg)
17	g.45143563A>T	CA399857810	ACBD4	c.910A>T (p.Lys304Ter) c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1628A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.953A>T (n.953A>T) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.783A>T (n.783A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.791A>T (p.Lys264Ile)
17	g.45143564A>C	CA399857811	ACBD4	c.911A>C (p.Lys304Thr) c.949A>C (p.Arg317=) n.1629A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.952A>C (p.Arg318=) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.954A>C (n.954A>C) c.970A>C (p.Arg324=) c.784A>C (n.784A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.792A>C (p.Lys264Asn)
17	g.45143564A>G	CA399857812	ACBD4	c.911A>G (p.Lys304Arg) c.949A>G (p.Arg317Gly) n.1629A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.774A>G (p.Lys258=) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.954A>G (n.954A>G) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.784A>G (n.784A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.792A>G (p.Lys264=)
17	g.45143564A>T	CA399857813	ACBD4	c.911A>T (p.Lys304Met) c.949A>T (p.Arg317Ter) n.1629A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.952A>T (p.Arg318Ter) c.914A>T (p.Lys305Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.809A>T (p.Lys270Met) c.954A>T (n.954A>T) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.784A>T (n.784A>T) c.932A>T (p.Lys311Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.792A>T (p.Lys264Asn)
17	g.45143565G>A	CA399857814	ACBD4	c.912G>A (p.Lys304=) c.950G>A (p.Arg317Lys) n.1630G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.915G>A (p.Lys305=) c.813G>A (p.Lys271=) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.810G>A (p.Lys270=) c.955G>A (n.955G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.785G>A (n.785G>A) c.933G>A (p.Lys311=) c.831G>A (p.Lys277=) c.793G>A (p.Glu265Lys)
17	g.45143565G>C	CA399857815	ACBD4	c.912G>C (p.Lys304Asn) c.950G>C (p.Arg317Thr) n.1630G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.955G>C (n.955G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.785G>C (n.785G>C) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.793G>C (p.Glu265Gln)
17	g.45143565G=	CA2261721077	ACBD4	c.912G= (p.Lys304=) c.950G= (p.Arg317=) n.1630G= c.772G= (p.Glu258=) c.953G= (p.Arg318=) c.915G= (p.Lys305=) c.813G= (p.Lys271=) c.775G= (p.Glu259=) c.810G= (p.Lys270=) c.955G= (n.955G=) c.971G= (p.Arg324=) c.785G= (n.785G=) c.933G= (p.Lys311=) c.831G= (p.Lys277=) c.793G= (p.Glu265=)
17	g.45143565G>T	CA399857816	ACBD4	c.912G>T (p.Lys304Asn) c.950G>T (p.Arg317Ile) n.1630G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.953G>T (p.Arg318Ile) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.955G>T (n.955G>T) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.785G>T (n.785G>T) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.793G>T (p.Glu265Ter)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143566A>C	CA399857819	ACBD4	c.913A>C (p.Arg305=) c.951A>C (p.Arg317Ser) n.1631A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.954A>C (p.Arg318Ser) c.916A>C (p.Arg306=) c.814A>C (p.Arg272=) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.811A>C (p.Arg271=) c.956A>C (n.956A>C) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.786A>C (n.786A>C) c.934A>C (p.Arg312=) c.832A>C (p.Arg278=) c.794A>C (p.Glu265Ala)
17	g.45143566A>G	CA399857818	ACBD4	c.913A>G (p.Arg305Gly) c.951A>G (p.Arg317=) n.1631A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.954A>G (p.Arg318=) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.956A>G (n.956A>G) c.972A>G (p.Arg324=) c.786A>G (n.786A>G) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly)
17	g.45143566A>T	CA399857817	ACBD4	c.913A>T (p.Arg305Trp) c.951A>T (p.Arg317Ser) n.1631A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.954A>T (p.Arg318Ser) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.814A>T (p.Arg272Trp) c.776A>T (p.Glu259Val) c.811A>T (p.Arg271Trp) c.956A>T (n.956A>T) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.786A>T (n.786A>T) c.934A>T (p.Arg312Trp) c.832A>T (p.Arg278Trp) c.794A>T (p.Glu265Val)
17	g.45143567G>A	CA399857820	ACBD4	c.914G>A (p.Arg305Lys) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1632G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.777G>A (p.Glu259=) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.957G>A (n.957G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.787G>A (n.787G>A) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) c.795G>A (p.Glu265=)	dbSNP
17	g.45143567G>C	CA399857821	ACBD4	c.914G>C (p.Arg305Thr) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1632G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.957G>C (n.957G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.787G>C (n.787G>C) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) c.795G>C (p.Glu265Asp)
17	g.45143567G=	CA2261721078	ACBD4	c.914G= (p.Arg305=) c.952G= (p.Gly318=) n.1632G= c.774G= (p.Glu258=) c.955G= (p.Gly319=) c.917G= (p.Arg306=) c.815G= (p.Arg272=) c.777G= (p.Glu259=) c.812G= (p.Arg271=) c.957G= (n.957G=) c.973G= (p.Gly325=) c.787G= (n.787G=) c.935G= (p.Arg312=) c.833G= (p.Arg278=) c.795G= (p.Glu265=)
17	g.45143567G>T	CA399857822	ACBD4	c.914G>T (p.Arg305Met) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1632G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.917G>T (p.Arg306Met) c.815G>T (p.Arg272Met) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.812G>T (p.Arg271Met) c.957G>T (n.957G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.787G>T (n.787G>T) c.935G>T (p.Arg312Met) c.833G>T (p.Arg278Met) c.795G>T (p.Glu265Asp)
17	g.45143568G>A	CA8611917	ACBD4	c.915G>A (p.Arg305=) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1633G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.918G>A (p.Arg306=) c.816G>A (p.Arg272=) c.778G>A (p.Val260Met) c.813G>A (p.Arg271=) c.958G>A (n.958G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.788G>A (n.788G>A) c.936G>A (p.Arg312=) c.834G>A (p.Arg278=) c.796G>A (p.Val266Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143568G>C	CA399857823	ACBD4	c.915G>C (p.Arg305Ser) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1633G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.778G>C (p.Val260Leu) c.813G>C (p.Arg271Ser) c.958G>C (n.958G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.788G>C (n.788G>C) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.834G>C (p.Arg278Ser) c.796G>C (p.Val266Leu)
17	g.45143568G=	CA2261721079	ACBD4	c.915G= (p.Arg305=) c.953G= (p.Gly318=) n.1633G= c.775G= (p.Val259=) c.956G= (p.Gly319=) c.918G= (p.Arg306=) c.816G= (p.Arg272=) c.778G= (p.Val260=) c.813G= (p.Arg271=) c.958G= (n.958G=) c.974G= (p.Gly325=) c.788G= (n.788G=) c.936G= (p.Arg312=) c.834G= (p.Arg278=) c.796G= (p.Val266=)
17	g.45143568G>T	CA399857824	ACBD4	c.915G>T (p.Arg305Ser) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1633G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.956G>T (p.Gly319Val) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.778G>T (p.Val260Leu) c.813G>T (p.Arg271Ser) c.958G>T (n.958G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.788G>T (n.788G>T) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.834G>T (p.Arg278Ser) c.796G>T (p.Val266Leu)
17	g.45143569T>A	CA399857825	ACBD4	c.916T>A (p.Ter306Arg) c.954T>A (p.Gly318=) n.1634T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.957T>A (p.Gly319=) c.919T>A (p.Ter307Arg) c.817T>A (p.Ter273Arg) c.779T>A (p.Val260Glu) c.814T>A (p.Ter272Arg) c.959T>A (n.959T>A) c.975T>A (p.Gly325=) c.789T>A (n.789T>A) c.937T>A (p.Ter313Arg) c.835T>A (p.Ter279Arg) c.797T>A (p.Val266Glu)
17	g.45143569T>C	CA399857826	ACBD4	c.916T>C (p.Ter306Arg) c.954T>C (p.Gly318=) n.1634T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.957T>C (p.Gly319=) c.919T>C (p.Ter307Arg) c.817T>C (p.Ter273Arg) c.779T>C (p.Val260Ala) c.814T>C (p.Ter272Arg) c.959T>C (n.959T>C) c.975T>C (p.Gly325=) c.789T>C (n.789T>C) c.937T>C (p.Ter313Arg) c.835T>C (p.Ter279Arg) c.797T>C (p.Val266Ala)
17	g.45143569T>G	CA8611918	ACBD4	c.916T>G (p.Ter306Gly) c.954T>G (p.Gly318=) n.1634T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.957T>G (p.Gly319=) c.919T>G (p.Ter307Gly) c.817T>G (p.Ter273Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.814T>G (p.Ter272Gly) c.959T>G (n.959T>G) c.975T>G (p.Gly325=) c.789T>G (n.789T>G) c.937T>G (p.Ter313Gly) c.835T>G (p.Ter279Gly) c.797T>G (p.Val266Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143569T=	CA2261721080	ACBD4	c.916T= (p.Ter306=) c.954T= (p.Gly318=) n.1634T= c.776T= (p.Val259=) c.957T= (p.Gly319=) c.919T= (p.Ter307=) c.817T= (p.Ter273=) c.779T= (p.Val260=) c.814T= (p.Ter272=) c.959T= (n.959T=) c.975T= (p.Gly325=) c.789T= (n.789T=) c.937T= (p.Ter313=) c.835T= (p.Ter279=) c.797T= (p.Val266=)
17	g.45143570G>A	CA399857827	ACBD4	c.917G>A (p.Ter306=) c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1635G>A c.777G>A (p.Val259=) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.920G>A (p.Ter307=) c.818G>A (p.Ter273=) c.780G>A (p.Val260=) c.815G>A (p.Ter272=) c.960G>A (n.960G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.790G>A (n.790G>A) c.938G>A (p.Ter313=) c.836G>A (p.Ter279=) c.798G>A (p.Val266=)	dbSNP COSMIC COSMIC
17	g.45143570G>C	CA399857828	ACBD4	c.917G>C (p.Ter306Ser) c.955G>C (p.Asp319His) n.1635G>C c.777G>C (p.Val259=) c.958G>C (p.Asp320His) c.920G>C (p.Ter307Ser) c.818G>C (p.Ter273Ser) c.780G>C (p.Val260=) c.815G>C (p.Ter272Ser) c.960G>C (n.960G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.790G>C (n.790G>C) c.938G>C (p.Ter313Ser) c.836G>C (p.Ter279Ser) c.798G>C (p.Val266=)
17	g.45143570G=	CA2261721081	ACBD4	c.917G= (p.Ter306=) c.955G= (p.Asp319=) n.1635G= c.777G= (p.Val259=) c.958G= (p.Asp320=) c.920G= (p.Ter307=) c.818G= (p.Ter273=) c.780G= (p.Val260=) c.815G= (p.Ter272=) c.960G= (n.960G=) c.976G= (p.Asp326=) c.790G= (n.790G=) c.938G= (p.Ter313=) c.836G= (p.Ter279=) c.798G= (p.Val266=)
17	g.45143570G>T	CA399857829	ACBD4	c.917G>T (p.Ter306Leu) c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1635G>T c.777G>T (p.Val259=) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.920G>T (p.Ter307Leu) c.818G>T (p.Ter273Leu) c.780G>T (p.Val260=) c.815G>T (p.Ter272Leu) c.960G>T (n.960G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.790G>T (n.790G>T) c.938G>T (p.Ter313Leu) c.836G>T (p.Ter279Leu) c.798G>T (p.Val266=)
17	g.45143571A>C	CA399857830	ACBD4	c.918A>C (p.Ter306Cys) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1636A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.921A>C (p.Ter307Cys) c.819A>C (p.Ter273Cys) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.816A>C (p.Ter272Cys) c.961A>C (n.961A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.791A>C (n.791A>C) c.939A>C (p.Ter313Cys) c.837A>C (p.Ter279Cys) c.799A>C (p.Thr267Pro)
17	g.45143571A>G	CA399857832	ACBD4	c.918A>G (p.Ter306Trp) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1636A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.921A>G (p.Ter307Trp) c.819A>G (p.Ter273Trp) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.816A>G (p.Ter272Trp) c.961A>G (n.961A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.791A>G (n.791A>G) c.939A>G (p.Ter313Trp) c.837A>G (p.Ter279Trp) c.799A>G (p.Thr267Ala)
17	g.45143571A>T	CA399857831	ACBD4	c.918A>T (p.Ter306Cys) c.956A>T (p.Asp319Val) n.1636A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.959A>T (p.Asp320Val) c.921A>T (p.Ter307Cys) c.819A>T (p.Ter273Cys) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.816A>T (p.Ter272Cys) c.961A>T (n.961A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.791A>T (n.791A>T) c.939A>T (p.Ter313Cys) c.837A>T (p.Ter279Cys) c.799A>T (p.Thr267Ser)
17	g.45143572C>A	CA399857833	ACBD4	c.1C>A (n.1C>A) c.957C>A (p.Asp319Glu) n.1637C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.962C>A (n.962C>A) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.792C>A (n.792C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn)
17	g.45143572C>G	CA399857835	ACBD4	c.1C>G (n.1C>G) c.957C>G (p.Asp319Glu) n.1637C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.962C>G (n.962C>G) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.792C>G (n.792C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser)
17	g.45143572C>T	CA399857834	ACBD4	c.1C>T (n.1C>T) c.957C>T (p.Asp319=) n.1637C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.960C>T (p.Asp320=) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.962C>T (n.962C>T) c.978C>T (p.Asp326=) c.792C>T (n.792C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile)
17	g.45143573T>A	CA399857836	ACBD4	c.2T>A (n.2T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.1638T>A c.780T>A (p.Thr260=) c.961T>A (p.Cys321Ser) c.783T>A (p.Thr261=) c.963T>A (n.963T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.793T>A (n.793T>A) c.801T>A (p.Thr267=)
17	g.45143573T>C	CA399857837	ACBD4	c.2T>C (n.2T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.1638T>C c.780T>C (p.Thr260=) c.961T>C (p.Cys321Arg) c.783T>C (p.Thr261=) c.963T>C (n.963T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.793T>C (n.793T>C) c.801T>C (p.Thr267=)
17	g.45143573T>G	CA399857838	ACBD4	c.2T>G (n.2T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.1638T>G c.780T>G (p.Thr260=) c.961T>G (p.Cys321Gly) c.783T>G (p.Thr261=) c.963T>G (n.963T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.793T>G (n.793T>G) c.801T>G (p.Thr267=)
17	g.45143574G>A	CA399857839	ACBD4	c.3G>A (n.3G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.1639G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.784G>A (p.Val262Ile) c.964G>A (n.964G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.794G>A (n.794G>A) c.802G>A (p.Val268Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143574G>C	CA399857840	ACBD4	c.3G>C (n.3G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.1639G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.962G>C (p.Cys321Ser) c.784G>C (p.Val262Leu) c.964G>C (n.964G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.794G>C (n.794G>C) c.802G>C (p.Val268Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.45143574G=	CA2261721082	ACBD4	c.3G= (n.3G=) c.959G= (p.Cys320=) n.1639G= c.781G= (p.Val261=) c.962G= (p.Cys321=) c.784G= (p.Val262=) c.964G= (n.964G=) c.980G= (p.Cys327=) c.794G= (n.794G=) c.802G= (p.Val268=)
17	g.45143574G>T	CA399857841	ACBD4	c.3G>T (n.3G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.1639G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.962G>T (p.Cys321Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.964G>T (n.964G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.794G>T (n.794G>T) c.802G>T (p.Val268Phe)
17	g.45143575T>A	CA399857842	ACBD4	c.4T>A (n.4T>A) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.1640T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.963T>A (p.Cys321Ter) c.785T>A (p.Val262Asp) c.965T>A (n.965T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.795T>A (n.795T>A) c.803T>A (p.Val268Asp)	gnomAD v4
17	g.45143575T>C	CA399857843	ACBD4	c.4T>C (n.4T>C) c.960T>C (p.Cys320=) n.1640T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.963T>C (p.Cys321=) c.785T>C (p.Val262Ala) c.965T>C (n.965T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.795T>C (n.795T>C) c.803T>C (p.Val268Ala)
17	g.45143575T>G	CA399857844	ACBD4	c.4T>G (n.4T>G) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.1640T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.963T>G (p.Cys321Trp) c.785T>G (p.Val262Gly) c.965T>G (n.965T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.795T>G (n.795T>G) c.803T>G (p.Val268Gly)
17	g.45143575T=	CA2261721083	ACBD4	c.4T= (n.4T=) c.960T= (p.Cys320=) n.1640T= c.782T= (p.Val261=) c.963T= (p.Cys321=) c.785T= (p.Val262=) c.965T= (n.965T=) c.981T= (p.Cys327=) c.795T= (n.795T=) c.803T= (p.Val268=)
17	g.45143576C>A	CA399857845	ACBD4	c.5C>A (n.5C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.1641C>A c.783C>A (p.Val261=) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.786C>A (p.Val262=) c.966C>A (n.966C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.796C>A (n.796C>A) c.804C>A (p.Val268=)
17	g.45143576C=	CA2261721084	ACBD4	c.5C= (n.5C=) c.961C= (p.Gln321=) n.1641C= c.783C= (p.Val261=) c.964C= (p.Gln322=) c.786C= (p.Val262=) c.966C= (n.966C=) c.982C= (p.Gln328=) c.796C= (n.796C=) c.804C= (p.Val268=)
17	g.45143576C>G	CA399857846	ACBD4	c.5C>G (n.5C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.1641C>G c.783C>G (p.Val261=) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.786C>G (p.Val262=) c.966C>G (n.966C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.796C>G (n.796C>G) c.804C>G (p.Val268=)
17	g.45143576C>T	CA291012232	ACBD4	c.5C>T (n.5C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.1641C>T c.783C>T (p.Val261=) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.786C>T (p.Val262=) c.966C>T (n.966C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.796C>T (n.796C>T) c.804C>T (p.Val268=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143576dup	CA8611919	ACBD4	c.5dup (n.5dup) c.961dup (p.Gln321ProfsTer20) n.1641dup c.783dup (p.Ser262GlnfsTer22) c.964dup (p.Gln322ProfsTer20) c.786dup (p.Ser263GlnfsTer22) c.966dup (n.966dup) c.982dup (p.Gln328ProfsTer20) c.796dup (n.796dup) c.804dup (p.Ser269GlnfsTer22)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143577A=	CA2261721085	ACBD4	c.6A= (n.6A=) c.962A= (p.Gln321=) n.1642A= c.784A= (p.Ser262=) c.965A= (p.Gln322=) c.787A= (p.Ser263=) c.967A= (n.967A=) c.983A= (p.Gln328=) c.797A= (n.797A=) c.805A= (p.Ser269=)
17	g.45143577A>C	CA399857847	ACBD4	c.6A>C (n.6A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.1642A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.967A>C (n.967A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.797A>C (n.797A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg)
17	g.45143577A>G	CA399857849	ACBD4	c.6A>G (n.6A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.1642A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.967A>G (n.967A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.797A>G (n.797A>G) c.805A>G (p.Ser269Gly)
17	g.45143577A>T	CA399857848	ACBD4	c.6A>T (n.6A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.1642A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.967A>T (n.967A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.797A>T (n.797A>T) c.805A>T (p.Ser269Cys)	dbSNP
17	g.45143578G>A	CA399857850	ACBD4	c.7G>A (n.7G>A) c.963G>A (p.Gln321=) n.1643G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.966G>A (p.Gln322=) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.968G>A (n.968G>A) c.984G>A (p.Gln328=) c.798G>A (n.798G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn)
17	g.45143578G>C	CA8611920	ACBD4	c.7G>C (n.7G>C) c.963G>C (p.Gln321His) n.1643G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.966G>C (p.Gln322His) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.968G>C (n.968G>C) c.984G>C (p.Gln328His) c.798G>C (n.798G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143578G=	CA2261721086	ACBD4	c.7G= (n.7G=) c.963G= (p.Gln321=) n.1643G= c.785G= (p.Ser262=) c.966G= (p.Gln322=) c.788G= (p.Ser263=) c.968G= (n.968G=) c.984G= (p.Gln328=) c.798G= (n.798G=) c.806G= (p.Ser269=)
17	g.45143578G>T	CA399857851	ACBD4	c.7G>T (n.7G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.1643G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.966G>T (p.Gln322His) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.968G>T (n.968G>T) c.984G>T (p.Gln328His) c.798G>T (n.798G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile)
17	g.45143579T>A	CA399857852	ACBD4	c.8T>A (n.8T>A) c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1644T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.969T>A (n.969T>A) c.985T>A (p.Trp329Arg) c.799T>A (n.799T>A) c.807T>A (p.Ser269Arg)
17	g.45143579T>C	CA399857853	ACBD4	c.8T>C (n.8T>C) c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1644T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.967T>C (p.Trp323Arg) c.789T>C (p.Ser263=) c.969T>C (n.969T>C) c.985T>C (p.Trp329Arg) c.799T>C (n.799T>C) c.807T>C (p.Ser269=)
17	g.45143579T>G	CA399857854	ACBD4	c.8T>G (n.8T>G) c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1644T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.967T>G (p.Trp323Gly) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.969T>G (n.969T>G) c.985T>G (p.Trp329Gly) c.799T>G (n.799T>G) c.807T>G (p.Ser269Arg)	gnomAD v4
17	g.45143580G>A	CA399857855	ACBD4	c.9G>A (n.9G>A) c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1645G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.968G>A (p.Trp323Ter) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.970G>A (n.970G>A) c.986G>A (p.Trp329Ter) c.800G>A (n.800G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg)
17	g.45143580G>C	CA8611921	ACBD4	c.9G>C (n.9G>C) c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1645G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.968G>C (p.Trp323Ser) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.970G>C (n.970G>C) c.986G>C (p.Trp329Ser) c.800G>C (n.800G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143580G=	CA2261721087	ACBD4	c.9G= (n.9G=) c.965G= (p.Trp322=) n.1645G= c.787G= (p.Gly263=) c.968G= (p.Trp323=) c.790G= (p.Gly264=) c.970G= (n.970G=) c.986G= (p.Trp329=) c.800G= (n.800G=) c.808G= (p.Gly270=)
17	g.45143580G>T	CA399857856	ACBD4	c.9G>T (n.9G>T) c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1645G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.968G>T (p.Trp323Leu) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.970G>T (n.970G>T) c.986G>T (p.Trp329Leu) c.800G>T (n.800G>T) c.808G>T (p.Gly270Ter)
17	g.45143581G>A	CA399857859	ACBD4	c.10G>A (n.10G>A) c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1646G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.969G>A (p.Trp323Ter) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.971G>A (n.971G>A) c.987G>A (p.Trp329Ter) c.801G>A (n.801G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu)	dbSNP
17	g.45143581G>C	CA399857858	ACBD4	c.10G>C (n.10G>C) c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1646G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.969G>C (p.Trp323Cys) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.971G>C (n.971G>C) c.987G>C (p.Trp329Cys) c.801G>C (n.801G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala)
17	g.45143581G=	CA2261721088	ACBD4	c.10G= (n.10G=) c.966G= (p.Trp322=) n.1646G= c.788G= (p.Gly263=) c.969G= (p.Trp323=) c.791G= (p.Gly264=) c.971G= (n.971G=) c.987G= (p.Trp329=) c.801G= (n.801G=) c.809G= (p.Gly270=)
17	g.45143581G>T	CA399857857	ACBD4	c.10G>T (n.10G>T) c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1646G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.969G>T (p.Trp323Cys) c.791G>T (p.Gly264Val) c.971G>T (n.971G>T) c.987G>T (p.Trp329Cys) c.801G>T (n.801G>T) c.809G>T (p.Gly270Val)
17	g.45143582A=	CA2261721089	ACBD4	c.11A= (n.11A=) c.967A= (p.Arg323=) n.1647A= c.789A= (p.Gly263=) c.970A= (p.Arg324=) c.792A= (p.Gly264=) c.972A= (n.972A=) c.988A= (p.Arg330=) c.802A= (n.802A=) c.810A= (p.Gly270=)
17	g.45143582A>C	CA500633865	ACBD4	c.11A>C (n.11A>C) c.967A>C (p.Arg323=) n.1647A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.970A>C (p.Arg324=) c.792A>C (p.Gly264=) c.972A>C (n.972A>C) c.988A>C (p.Arg330=) c.802A>C (n.802A>C) c.810A>C (p.Gly270=)
17	g.45143582A>G	CA399857860	ACBD4	c.11A>G (n.11A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.1647A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.792A>G (p.Gly264=) c.972A>G (n.972A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.802A>G (n.802A>G) c.810A>G (p.Gly270=)
17	g.45143582A>T	CA399857861	ACBD4	c.11A>T (n.11A>T) c.967A>T (p.Arg323Trp) n.1647A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.970A>T (p.Arg324Trp) c.792A>T (p.Gly264=) c.972A>T (n.972A>T) c.988A>T (p.Arg330Trp) c.802A>T (n.802A>T) c.810A>T (p.Gly270=)
17	g.45143583G>A	CA399857862	ACBD4	c.12G>A (n.12G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.1648G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.973G>A (n.973G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.803G>A (n.803G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg)	gnomAD v4
17	g.45143583G>C	CA399857863	ACBD4	c.12G>C (n.12G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.1648G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.973G>C (n.973G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.803G>C (n.803G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg)
17	g.45143583G>T	CA399857864	ACBD4	c.12G>T (n.12G>T) c.968G>T (p.Arg323Met) n.1648G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.971G>T (p.Arg324Met) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.973G>T (n.973G>T) c.989G>T (p.Arg330Met) c.803G>T (n.803G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp)
17	g.45143586dup	CA8611922	ACBD4	c.15dup (n.15dup) c.971dup (p.Leu325SerfsTer16) n.1651dup c.793dup (p.Val265GlyfsTer19) c.974dup (p.Leu326SerfsTer16) c.796dup (p.Val266GlyfsTer19) c.976dup (n.976dup) c.992dup (p.Leu332SerfsTer16) c.806dup (n.806dup) c.814dup (p.Val272GlyfsTer19)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143584G>A	CA399857865	ACBD4	c.13G>A (n.13G>A) c.969G>A (p.Arg323=) n.1649G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.972G>A (p.Arg324=) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.974G>A (n.974G>A) c.990G>A (p.Arg330=) c.804G>A (n.804G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu)
17	g.45143584G>C	CA399857866	ACBD4	c.13G>C (n.13G>C) c.969G>C (p.Arg323Ser) n.1649G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.972G>C (p.Arg324Ser) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.974G>C (n.974G>C) c.990G>C (p.Arg330Ser) c.804G>C (n.804G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala)
17	g.45143584G>T	CA399857867	ACBD4	c.13G>T (n.13G>T) c.969G>T (p.Arg323Ser) n.1649G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.972G>T (p.Arg324Ser) c.794G>T (p.Gly265Val) c.974G>T (n.974G>T) c.990G>T (p.Arg330Ser) c.804G>T (n.804G>T) c.812G>T (p.Gly271Val)
17	g.45143585G>A	CA399857868	ACBD4	c.14G>A (n.14G>A) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.1650G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.795G>A (p.Gly265=) c.975G>A (n.975G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.805G>A (n.805G>A) c.813G>A (p.Gly271=)	dbSNP
17	g.45143585G>C	CA8611923	ACBD4	c.14G>C (n.14G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1650G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.795G>C (p.Gly265=) c.975G>C (n.975G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.805G>C (n.805G>C) c.813G>C (p.Gly271=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143585G=	CA2261721090	ACBD4	c.14G= (n.14G=) c.970G= (p.Gly324=) n.1650G= c.792G= (p.Gly264=) c.973G= (p.Gly325=) c.795G= (p.Gly265=) c.975G= (n.975G=) c.991G= (p.Gly331=) c.805G= (n.805G=) c.813G= (p.Gly271=)
17	g.45143585G>T	CA399857869	ACBD4	c.14G>T (n.14G>T) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.1650G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.795G>T (p.Gly265=) c.975G>T (n.975G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.805G>T (n.805G>T) c.813G>T (p.Gly271=)	gnomAD v4
17	g.45143586G>A	CA8611924	ACBD4	c.15G>A (n.15G>A) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.1651G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.796G>A (p.Val266Ile) c.976G>A (n.976G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.806G>A (n.806G>A) c.814G>A (p.Val272Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143586G>C	CA399857870	ACBD4	c.15G>C (n.15G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1651G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.796G>C (p.Val266Leu) c.976G>C (n.976G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.806G>C (n.806G>C) c.814G>C (p.Val272Leu)
17	g.45143586G=	CA2261721091	ACBD4	c.15G= (n.15G=) c.971G= (p.Gly324=) n.1651G= c.793G= (p.Val265=) c.974G= (p.Gly325=) c.796G= (p.Val266=) c.976G= (n.976G=) c.992G= (p.Gly331=) c.806G= (n.806G=) c.814G= (p.Val272=)
17	g.45143586G>T	CA399857871	ACBD4	c.15G>T (n.15G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1651G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.974G>T (p.Gly325Val) c.796G>T (p.Val266Phe) c.976G>T (n.976G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.806G>T (n.806G>T) c.814G>T (p.Val272Phe)
17	g.45143587T>A	CA399857872	ACBD4	c.16T>A (n.16T>A) c.972T>A (p.Gly324=) n.1652T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.975T>A (p.Gly325=) c.797T>A (p.Val266Asp) c.977T>A (n.977T>A) c.993T>A (p.Gly331=) c.807T>A (n.807T>A) c.815T>A (p.Val272Asp)
17	g.45143587T>C	CA399857873	ACBD4	c.16T>C (n.16T>C) c.972T>C (p.Gly324=) n.1652T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.975T>C (p.Gly325=) c.797T>C (p.Val266Ala) c.977T>C (n.977T>C) c.993T>C (p.Gly331=) c.807T>C (n.807T>C) c.815T>C (p.Val272Ala)
17	g.45143587T>G	CA399857874	ACBD4	c.16T>G (n.16T>G) c.972T>G (p.Gly324=) n.1652T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.975T>G (p.Gly325=) c.797T>G (p.Val266Gly) c.977T>G (n.977T>G) c.993T>G (p.Gly331=) c.807T>G (n.807T>G) c.815T>G (p.Val272Gly)	dbSNP
17	g.45143587T=	CA2261721092	ACBD4	c.16T= (n.16T=) c.972T= (p.Gly324=) n.1652T= c.794T= (p.Val265=) c.975T= (p.Gly325=) c.797T= (p.Val266=) c.977T= (n.977T=) c.993T= (p.Gly331=) c.807T= (n.807T=) c.815T= (p.Val272=)
17	g.45143588C>A	CA399857875	ACBD4	c.17C>A (n.17C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1653C>A c.795C>A (p.Val265=) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.798C>A (p.Val266=) c.978C>A (n.978C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.808C>A (n.808C>A) c.816C>A (p.Val272=)	gnomAD v4
17	g.45143588C>G	CA399857876	ACBD4	c.17C>G (n.17C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1653C>G c.795C>G (p.Val265=) c.976C>G (p.Leu326Val) c.798C>G (p.Val266=) c.978C>G (n.978C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.808C>G (n.808C>G) c.816C>G (p.Val272=)	gnomAD v4
17	g.45143588C>T	CA399857877	ACBD4	c.17C>T (n.17C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1653C>T c.795C>T (p.Val265=) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.798C>T (p.Val266=) c.978C>T (n.978C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.808C>T (n.808C>T) c.816C>T (p.Val272=)
17	g.45143589T>A	CA399857878	ACBD4	c.18T>A (n.18T>A) c.974T>A (p.Leu325His) n.1654T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) c.977T>A (p.Leu326His) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.979T>A (n.979T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.809T>A (n.809T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr)
17	g.45143589T>C	CA399857879	ACBD4	c.18T>C (n.18T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1654T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.979T>C (n.979T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.809T>C (n.809T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro)
17	g.45143589T>G	CA399857880	ACBD4	c.18T>G (n.18T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1654T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.979T>G (n.979T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.809T>G (n.809T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala)
17	g.45143590C>A	CA399857881	ACBD4	c.19C>A (n.19C>A) c.975C>A (p.Leu325=) n.1655C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.978C>A (p.Leu326=) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.980C>A (n.980C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.810C>A (n.810C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr)
17	g.45143590C>G	CA399857882	ACBD4	c.19C>G (n.19C>G) c.975C>G (p.Leu325=) n.1655C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) c.978C>G (p.Leu326=) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.980C>G (n.980C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.810C>G (n.810C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys)
17	g.45143590C>T	CA399857883	ACBD4	c.19C>T (n.19C>T) c.975C>T (p.Leu325=) n.1655C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) c.978C>T (p.Leu326=) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.980C>T (n.980C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.810C>T (n.810C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe)
17	g.45143591T>A	CA399857885	ACBD4	c.20T>A (n.20T>A) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.1656T>A c.798T>A (p.Ser266=) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.801T>A (p.Ser267=) c.981T>A (n.981T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.811T>A (n.811T>A) c.819T>A (p.Ser273=)
17	g.45143591T>C	CA399857886	ACBD4	c.20T>C (n.20T>C) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1656T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.801T>C (p.Ser267=) c.981T>C (n.981T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.811T>C (n.811T>C) c.819T>C (p.Ser273=)
17	g.45143591T>G	CA399857884	ACBD4	c.20T>G (n.20T>G) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1656T>G c.798T>G (p.Ser266=) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.801T>G (p.Ser267=) c.981T>G (n.981T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.811T>G (n.811T>G) c.819T>G (p.Ser273=)	dbSNP
17	g.45143591T=	CA2261721093	ACBD4	c.20T= (n.20T=) c.976T= (p.Cys326=) n.1656T= c.798T= (p.Ser266=) c.979T= (p.Cys327=) c.801T= (p.Ser267=) c.981T= (n.981T=) c.997T= (p.Cys333=) c.811T= (n.811T=) c.819T= (p.Ser273=)
17	g.45143592G>A	CA399857887	ACBD4	c.21G>A (n.21G>A) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.1657G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.982G>A (n.982G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.812G>A (n.812G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr)
17	g.45143592G>C	CA399857888	ACBD4	c.21G>C (n.21G>C) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.1657G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.982G>C (n.982G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.812G>C (n.812G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro)
17	g.45143592G>T	CA399857889	ACBD4	c.21G>T (n.21G>T) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.1657G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.982G>T (n.982G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.812G>T (n.812G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser)
17	g.45143594_45143596del	CA2576296342	ACBD4	c.23_25del (n.23_25del) c.979_981del (p.Ser327del) n.1659_1661del c.801_803del (p.Ala268del) c.982_984del (p.Ser328del) c.804_806del (p.Ala269del) c.984_986del (n.984_986del) c.1000_1002del (p.Ser334del) c.814_816del (n.814_816del) c.822_824del (p.Ala275del)
17	g.45143593C>A	CA399857890	ACBD4	c.22C>A (n.22C>A) c.978C>A (p.Cys326Ter) n.1658C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.983C>A (n.983C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.813C>A (n.813C>A) c.821C>A (p.Ala274Glu)
17	g.45143593C>G	CA399857891	ACBD4	c.22C>G (n.22C>G) c.978C>G (p.Cys326Trp) n.1658C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.983C>G (n.983C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.813C>G (n.813C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly)
17	g.45143593C>T	CA399857892	ACBD4	c.22C>T (n.22C>T) c.978C>T (p.Cys326=) n.1658C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.981C>T (p.Cys327=) c.803C>T (p.Ala268Val) c.983C>T (n.983C>T) c.999C>T (p.Cys333=) c.813C>T (n.813C>T) c.821C>T (p.Ala274Val)	gnomAD v4 COSMIC
17	g.45143594A>C	CA399857895	ACBD4	c.23A>C (n.23A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) n.1659A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.804A>C (p.Ala268=) c.984A>C (n.984A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.814A>C (n.814A>C) c.822A>C (p.Ala274=)
17	g.45143594A>G	CA399857893	ACBD4	c.23A>G (n.23A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) n.1659A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.804A>G (p.Ala268=) c.984A>G (n.984A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.814A>G (n.814A>G) c.822A>G (p.Ala274=)
17	g.45143594A>T	CA399857894	ACBD4	c.23A>T (n.23A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) n.1659A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.804A>T (p.Ala268=) c.984A>T (n.984A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.814A>T (n.814A>T) c.822A>T (p.Ala274=)
17	g.45143595G>A	CA399857896	ACBD4	c.24G>A (n.24G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) n.1660G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.985G>A (n.985G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.815G>A (n.815G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr)
17	g.45143595G>C	CA399857897	ACBD4	c.24G>C (n.24G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) n.1660G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.985G>C (n.985G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.815G>C (n.815G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro)
17	g.45143595G>T	CA399857898	ACBD4	c.24G>T (n.24G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) n.1660G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.985G>T (n.985G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.815G>T (n.815G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser)
17	g.45143596C>A	CA399857899	ACBD4	c.25C>A (n.25C>A) c.981C>A (p.Ser327Arg) n.1661C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.986C>A (n.986C>A) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.816C>A (n.816C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp)
17	g.45143596C>G	CA399857900	ACBD4	c.25C>G (n.25C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) n.1661C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.986C>G (n.986C>G) c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.816C>G (n.816C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly)	gnomAD v4
17	g.45143596C>T	CA399857901	ACBD4	c.25C>T (n.25C>T) c.981C>T (p.Ser327=) n.1661C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.984C>T (p.Ser328=) c.806C>T (p.Ala269Val) c.986C>T (n.986C>T) c.1002C>T (p.Ser334=) c.816C>T (n.816C>T) c.824C>T (p.Ala275Val)
17	g.45143597C>A	CA399857902	ACBD4	c.26C>A (n.26C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1662C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.807C>A (p.Ala269=) c.987C>A (n.987C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.817C>A (n.817C>A) c.825C>A (p.Ala275=)
17	g.45143597C=	CA2261721094	ACBD4	c.26C= (n.26C=) c.982C= (p.Gln328=) n.1662C= c.804C= (p.Ala268=) c.985C= (p.Gln329=) c.807C= (p.Ala269=) c.987C= (n.987C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.817C= (n.817C=) c.825C= (p.Ala275=)
17	g.45143597C>G	CA8611925	ACBD4	c.26C>G (n.26C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1662C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.807C>G (p.Ala269=) c.987C>G (n.987C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.817C>G (n.817C>G) c.825C>G (p.Ala275=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143597C>T	CA399857903	ACBD4	c.26C>T (n.26C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1662C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.807C>T (p.Ala269=) c.987C>T (n.987C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.817C>T (n.817C>T) c.825C>T (p.Ala275=)
17	g.45143598A>C	CA399857904	ACBD4	c.27A>C (n.27A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1663A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.808A>C (p.Asn270His) c.988A>C (n.988A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.818A>C (n.818A>C) c.826A>C (p.Asn276His)
17	g.45143598A>G	CA399857905	ACBD4	c.27A>G (n.27A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1663A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.988A>G (n.988A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.818A>G (n.818A>G) c.826A>G (p.Asn276Asp)	ClinVar
17	g.45143598A>T	CA399857906	ACBD4	c.27A>T (n.27A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1663A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.988A>T (n.988A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.818A>T (n.818A>T) c.826A>T (p.Asn276Tyr)
17	g.45143599A=	CA2261721095	ACBD4	c.28A= (n.28A=) c.984A= (p.Gln328=) n.1664A= c.806A= (p.Asn269=) c.987A= (p.Gln329=) c.809A= (p.Asn270=) c.989A= (n.989A=) c.1005A= (p.Gln335=) c.819A= (n.819A=) c.827A= (p.Asn276=)
17	g.45143599A>C	CA399857907	ACBD4	c.28A>C (n.28A>C) c.984A>C (p.Gln328His) n.1664A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.987A>C (p.Gln329His) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.989A>C (n.989A>C) c.1005A>C (p.Gln335His) c.819A>C (n.819A>C) c.827A>C (p.Asn276Thr)
17	g.45143599A>G	CA8611926	ACBD4	c.28A>G (n.28A>G) c.984A>G (p.Gln328=) n.1664A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.987A>G (p.Gln329=) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.989A>G (n.989A>G) c.1005A>G (p.Gln335=) c.819A>G (n.819A>G) c.827A>G (p.Asn276Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143599A>T	CA399857908	ACBD4	c.28A>T (n.28A>T) c.984A>T (p.Gln328His) n.1664A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.987A>T (p.Gln329His) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.989A>T (n.989A>T) c.1005A>T (p.Gln335His) c.819A>T (n.819A>T) c.827A>T (p.Asn276Ile)
17	g.45143600C>A	CA399857909	ACBD4	c.29C>A (n.29C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) n.1665C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) c.988C>A (p.Leu330Met) c.810C>A (p.Asn270Lys) c.990C>A (n.990C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.820C>A (n.820C>A) c.828C>A (p.Asn276Lys)
17	g.45143600C>G	CA399857910	ACBD4	c.29C>G (n.29C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) n.1665C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) c.988C>G (p.Leu330Val) c.810C>G (p.Asn270Lys) c.990C>G (n.990C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.820C>G (n.820C>G) c.828C>G (p.Asn276Lys)
17	g.45143600C>T	CA500633907	ACBD4	c.29C>T (n.29C>T) c.985C>T (p.Leu329=) n.1665C>T c.807C>T (p.Asn269=) c.988C>T (p.Leu330=) c.810C>T (p.Asn270=) c.990C>T (n.990C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.820C>T (n.820C>T) c.828C>T (p.Asn276=)	gnomAD v4
17	g.45143601T>A	CA399857911	ACBD4	c.30T>A (n.30T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1666T>A c.808T>A (p.Ter270Arg) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.811T>A (p.Ter271Arg) c.991T>A (n.991T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.821T>A (n.821T>A) c.829T>A (p.Ter277Arg)
17	g.45143601T>C	CA399857912	ACBD4	c.30T>C (n.30T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1666T>C c.808T>C (p.Ter270Arg) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.811T>C (p.Ter271Arg) c.991T>C (n.991T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.821T>C (n.821T>C) c.829T>C (p.Ter277Arg)	gnomAD v4
17	g.45143601T>G	CA399857913	ACBD4	c.30T>G (n.30T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1666T>G c.808T>G (p.Ter270Gly) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.811T>G (p.Ter271Gly) c.991T>G (n.991T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.821T>G (n.821T>G) c.829T>G (p.Ter277Gly)
17	g.45143601_45143602del	CA2638296229	ACBD4	c.30_31del (n.30_31del) c.986_987del (p.Leu329GlnfsTer11) n.1666_1667del c.808_809del (p.Ter270ArgextTer13) c.989_990del (p.Leu330GlnfsTer11) c.811_812del (p.Ter271ArgextTer13) c.991_992del (n.991_992del) c.1007_1008del (p.Leu336GlnfsTer11) c.821_822del (n.821_822del) c.829_830del (p.Ter277ArgextTer13)	gnomAD v4
17	g.45143602G>A	CA500633911	ACBD4	c.31G>A (n.31G>A) c.987G>A (p.Leu329=) n.1667G>A c.809G>A (p.Ter270=) c.990G>A (p.Leu330=) c.812G>A (p.Ter271=) c.992G>A (n.992G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.822G>A (n.822G>A) c.830G>A (p.Ter277=)
17	g.45143602G>C	CA399857914	ACBD4	c.31G>C (n.31G>C) c.987G>C (p.Leu329=) n.1667G>C c.809G>C (p.Ter270Ser) c.990G>C (p.Leu330=) c.812G>C (p.Ter271Ser) c.992G>C (n.992G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) c.822G>C (n.822G>C) c.830G>C (p.Ter277Ser)
17	g.45143602G>T	CA399857915	ACBD4	c.31G>T (n.31G>T) c.987G>T (p.Leu329=) n.1667G>T c.809G>T (p.Ter270Leu) c.990G>T (p.Leu330=) c.812G>T (p.Ter271Leu) c.992G>T (n.992G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) c.822G>T (n.822G>T) c.830G>T (p.Ter277Leu)
17	g.45143603A=	CA2261721096	ACBD4	c.32A= (n.32A=) c.988A= (p.Arg330=) n.1668A= c.810A= (p.Ter270=) c.991A= (p.Arg331=) c.813A= (p.Ter271=) c.993A= (n.993A=) c.1009A= (p.Arg337=) c.823A= (n.823A=) c.831A= (p.Ter277=)
17	g.45143603A>C	CA399857916	ACBD4	c.32A>C (n.32A>C) c.988A>C (p.Arg330=) n.1668A>C c.810A>C (p.Ter270Cys) c.991A>C (p.Arg331=) c.813A>C (p.Ter271Cys) c.993A>C (n.993A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.823A>C (n.823A>C) c.831A>C (p.Ter277Cys)
17	g.45143603A>G	CA399857918	ACBD4	c.32A>G (n.32A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.1668A>G c.810A>G (p.Ter270Trp) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.813A>G (p.Ter271Trp) c.993A>G (n.993A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.823A>G (n.823A>G) c.831A>G (p.Ter277Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143603A>T	CA399857917	ACBD4	c.32A>T (n.32A>T) c.988A>T (p.Arg330Ter) n.1668A>T c.810A>T (p.Ter270Cys) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.813A>T (p.Ter271Cys) c.993A>T (n.993A>T) c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.823A>T (n.823A>T) c.831A>T (p.Ter277Cys)
17	g.45143604G>A	CA399857919	ACBD4	c.33G>A (n.33G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.1669G>A c.1G>A (n.1G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.994G>A (n.994G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.824G>A (n.824G>A)	gnomAD v4
17	g.45143604G>C	CA399857920	ACBD4	c.33G>C (n.33G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1669G>C c.1G>C (n.1G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.994G>C (n.994G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.824G>C (n.824G>C)
17	g.45143604G>T	CA399857921	ACBD4	c.33G>T (n.33G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) n.1669G>T c.1G>T (n.1G>T) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.994G>T (n.994G>T) c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.824G>T (n.824G>T)
17	g.45143605A>C	CA399857922	ACBD4	c.34A>C (n.34A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) n.1670A>C c.2A>C (n.2A>C) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.995A>C (n.995A>C) c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.825A>C (n.825A>C)
17	g.45143605A>G	CA500633929	ACBD4	c.34A>G (n.34A>G) c.990A>G (p.Arg330=) n.1670A>G c.2A>G (n.2A>G) c.993A>G (p.Arg331=) c.995A>G (n.995A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.825A>G (n.825A>G)	COSMIC
17	g.45143605A>T	CA399857923	ACBD4	c.34A>T (n.34A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) n.1670A>T c.2A>T (n.2A>T) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.995A>T (n.995A>T) c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.825A>T (n.825A>T)
17	g.45143606C>A	CA399857924	ACBD4	c.35C>A (n.35C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1671C>A c.3C>A (n.3C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.996C>A (n.996C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.826C>A (n.826C>A)
17	g.45143606C>G	CA399857925	ACBD4	c.35C>G (n.35C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1671C>G c.3C>G (n.3C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.996C>G (n.996C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.826C>G (n.826C>G)
17	g.45143606C>T	CA500633932	ACBD4	c.35C>T (n.35C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.1671C>T c.3C>T (n.3C>T) c.994C>T (p.Leu332=) c.996C>T (n.996C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.826C>T (n.826C>T)	gnomAD v4
17	g.45143608_45143611del	CA2638296239	ACBD4	c.37_40del (n.37_40del) c.993_996del (p.Ser332AlafsTer4) n.1673_1676del c.5_8del (n.5_8del) c.996_999del (p.Ser333AlafsTer4) c.998_1001del (n.998_1001del) c.1014_1017del (p.Ser339AlafsTer4) c.828_831del (n.828_831del)	gnomAD v4
17	g.45143607T>A	CA399857926	ACBD4	c.36T>A (n.36T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1672T>A c.4T>A (n.4T>A) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.997T>A (n.997T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.827T>A (n.827T>A)
17	g.45143607T>C	CA399857927	ACBD4	c.36T>C (n.36T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1672T>C c.4T>C (n.4T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.997T>C (n.997T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.827T>C (n.827T>C)	dbSNP
17	g.45143607T>G	CA399857928	ACBD4	c.36T>G (n.36T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1672T>G c.4T>G (n.4T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.997T>G (n.997T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.827T>G (n.827T>G)
17	g.45143608A>C	CA500633936	ACBD4	c.37A>C (n.37A>C) c.993A>C (p.Leu331=) n.1673A>C c.5A>C (n.5A>C) c.996A>C (p.Leu332=) c.998A>C (n.998A>C) c.1014A>C (p.Leu338=) c.828A>C (n.828A>C)
17	g.45143608A>G	CA500633937	ACBD4	c.37A>G (n.37A>G) c.993A>G (p.Leu331=) n.1673A>G c.5A>G (n.5A>G) c.996A>G (p.Leu332=) c.998A>G (n.998A>G) c.1014A>G (p.Leu338=) c.828A>G (n.828A>G)	gnomAD v4
17	g.45143608A>T	CA500633939	ACBD4	c.37A>T (n.37A>T) c.993A>T (p.Leu331=) n.1673A>T c.5A>T (n.5A>T) c.996A>T (p.Leu332=) c.998A>T (n.998A>T) c.1014A>T (p.Leu338=) c.828A>T (n.828A>T)
17	g.45143609T>A	CA399857929	ACBD4	c.38T>A (n.38T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1674T>A c.6T>A (n.6T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.999T>A (n.999T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.829T>A (n.829T>A)
17	g.45143609T>C	CA399857930	ACBD4	c.38T>C (n.38T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1674T>C c.6T>C (n.6T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.999T>C (n.999T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.829T>C (n.829T>C)	ClinVar dbSNP
17	g.45143609T>G	CA399857931	ACBD4	c.38T>G (n.38T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1674T>G c.6T>G (n.6T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.999T>G (n.999T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.829T>G (n.829T>G)	dbSNP
17	g.45143609T=	CA2261721097	ACBD4	c.38T= (n.38T=) c.994T= (p.Ser332=) n.1674T= c.6T= (n.6T=) c.997T= (p.Ser333=) c.999T= (n.999T=) c.1015T= (p.Ser339=) c.829T= (n.829T=)
17	g.45143610C>A	CA399857934	ACBD4	c.39C>A (n.39C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1675C>A c.7C>A (n.7C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1000C>A (n.1000C>A) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.830C>A (n.830C>A)
17	g.45143610C>G	CA399857932	ACBD4	c.39C>G (n.39C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1675C>G c.7C>G (n.7C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1000C>G (n.1000C>G) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.830C>G (n.830C>G)	gnomAD v4
17	g.45143610C>T	CA399857933	ACBD4	c.39C>T (n.39C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1675C>T c.7C>T (n.7C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1000C>T (n.1000C>T) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.830C>T (n.830C>T)	gnomAD v4
17	g.45143611T>A	CA500633948	ACBD4	c.40T>A (n.40T>A) c.996T>A (p.Ser332=) n.1676T>A c.8T>A (n.8T>A) c.999T>A (p.Ser333=) c.1001T>A (n.1001T>A) c.1017T>A (p.Ser339=) c.831T>A (n.831T>A)
17	g.45143611T>C	CA500633950	ACBD4	c.40T>C (n.40T>C) c.996T>C (p.Ser332=) n.1676T>C c.8T>C (n.8T>C) c.999T>C (p.Ser333=) c.1001T>C (n.1001T>C) c.1017T>C (p.Ser339=) c.831T>C (n.831T>C)
17	g.45143611T>G	CA500633949	ACBD4	c.40T>G (n.40T>G) c.996T>G (p.Ser332=) n.1676T>G c.8T>G (n.8T>G) c.999T>G (p.Ser333=) c.1001T>G (n.1001T>G) c.1017T>G (p.Ser339=) c.831T>G (n.831T>G)	gnomAD v4
17	g.45143612T>A	CA399857935	ACBD4	c.41T>A (n.41T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.1677T>A c.9T>A (n.9T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.832T>A (n.832T>A)
17	g.45143612T>C	CA399857936	ACBD4	c.41T>C (n.41T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.1677T>C c.9T>C (n.9T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.832T>C (n.832T>C)
17	g.45143612T>G	CA399857937	ACBD4	c.41T>G (n.41T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.1677T>G c.9T>G (n.9T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.832T>G (n.832T>G)
17	g.45143613G>A	CA399857938	ACBD4	c.42G>A (n.42G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.1678G>A c.10G>A (n.10G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.833G>A (n.833G>A)
17	g.45143613G>C	CA399857939	ACBD4	c.42G>C (n.42G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.1678G>C c.10G>C (n.10G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.833G>C (n.833G>C)
17	g.45143613G>T	CA399857940	ACBD4	c.42G>T (n.42G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.1678G>T c.10G>T (n.10G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.833G>T (n.833G>T)
17	g.45143614C>A	CA399857941	ACBD4	c.43C>A (n.43C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.1679C>A c.11C>A (n.11C>A) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.834C>A (n.834C>A)
17	g.45143614C=	CA2261721098	ACBD4	c.43C= (n.43C=) c.999C= (p.Cys333=) n.1679C= c.11C= (n.11C=) c.1002C= (p.Cys334=) c.1004C= (n.1004C=) c.1020C= (p.Cys340=) c.834C= (n.834C=)
17	g.45143614C>G	CA399857942	ACBD4	c.43C>G (n.43C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.1679C>G c.11C>G (n.11C>G) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.834C>G (n.834C>G)
17	g.45143614C>T	CA8611927	ACBD4	c.43C>T (n.43C>T) c.999C>T (p.Cys333=) n.1679C>T c.11C>T (n.11C>T) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1020C>T (p.Cys340=) c.834C>T (n.834C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143615T>A	CA399857943	ACBD4	c.44T>A (n.44T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.1680T>A c.12T>A (n.12T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1005T>A (n.1005T>A) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.835T>A (n.835T>A)
17	g.45143615T>C	CA399857944	ACBD4	c.44T>C (n.44T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.1680T>C c.12T>C (n.12T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1005T>C (n.1005T>C) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.835T>C (n.835T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143615T>G	CA399857945	ACBD4	c.44T>G (n.44T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.1680T>G c.12T>G (n.12T>G) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1005T>G (n.1005T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.835T>G (n.835T>G)
17	g.45143615T=	CA2261721099	ACBD4	c.44T= (n.44T=) c.1000T= (p.Cys334=) n.1680T= c.12T= (n.12T=) c.1003T= (p.Cys335=) c.1005T= (n.1005T=) c.1021T= (p.Cys341=) c.835T= (n.835T=)
17	g.45143615dup	CA2638296269	ACBD4	c.44dup (n.44dup) c.1000dup (p.Cys334LeufsTer7) n.1680dup c.12dup (n.12dup) c.1003dup (p.Cys335LeufsTer7) c.1005dup (n.1005dup) c.1021dup (p.Cys341LeufsTer7) c.835dup (n.835dup)	gnomAD v4
17	g.45143616G>A	CA399857946	ACBD4	c.45G>A (n.45G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.1681G>A c.13G>A (n.13G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.836G>A (n.836G>A)
17	g.45143616G>C	CA399857948	ACBD4	c.45G>C (n.45G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.1681G>C c.13G>C (n.13G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.836G>C (n.836G>C)
17	g.45143616G>T	CA399857947	ACBD4	c.45G>T (n.45G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.1681G>T c.13G>T (n.13G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.836G>T (n.836G>T)
17	g.45143617T>A	CA399857949	ACBD4	c.46T>A (n.46T>A) c.1002T>A (p.Cys334Ter) n.1682T>A c.14T>A (n.14T>A) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.837T>A (n.837T>A)
17	g.45143617T>C	CA500633970	ACBD4	c.46T>C (n.46T>C) c.1002T>C (p.Cys334=) n.1682T>C c.14T>C (n.14T>C) c.1005T>C (p.Cys335=) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1023T>C (p.Cys341=) c.837T>C (n.837T>C)
17	g.45143617T>G	CA399857950	ACBD4	c.46T>G (n.46T>G) c.1002T>G (p.Cys334Trp) n.1682T>G c.14T>G (n.14T>G) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.837T>G (n.837T>G)
17	g.45143618G>A	CA399857951	ACBD4	c.47G>A (n.47G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1683G>A c.15G>A (n.15G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.838G>A (n.838G>A)	gnomAD v4
17	g.45143618G>C	CA399857952	ACBD4	c.47G>C (n.47G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1683G>C c.15G>C (n.15G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.838G>C (n.838G>C)	dbSNP
17	g.45143618G=	CA2261721100	ACBD4	c.47G= (n.47G=) c.1003G= (p.Ala335=) n.1683G= c.15G= (n.15G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.1008G= (n.1008G=) c.1024G= (p.Ala342=) c.838G= (n.838G=)
17	g.45143618G>T	CA399857953	ACBD4	c.47G>T (n.47G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1683G>T c.15G>T (n.15G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.838G>T (n.838G>T)
17	g.45143619C>A	CA399857954	ACBD4	c.48C>A (n.48C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1684C>A c.16C>A (n.16C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.839C>A (n.839C>A)
17	g.45143619C=	CA2261721101	ACBD4	c.48C= (n.48C=) c.1004C= (p.Ala335=) n.1684C= c.16C= (n.16C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.1009C= (n.1009C=) c.1025C= (p.Ala342=) c.839C= (n.839C=)
17	g.45143619C>G	CA399857955	ACBD4	c.48C>G (n.48C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1684C>G c.16C>G (n.16C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.839C>G (n.839C>G)
17	g.45143619C>T	CA8611928	ACBD4	c.48C>T (n.48C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1684C>T c.16C>T (n.16C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.839C>T (n.839C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143620C>A	CA500633983	ACBD4	c.49C>A (n.49C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1685C>A c.17C>A (n.17C>A) c.1008C>A (p.Ala336=) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1026C>A (p.Ala342=) c.840C>A (n.840C>A)
17	g.45143620C=	CA2261721102	ACBD4	c.49C= (n.49C=) c.1005C= (p.Ala335=) n.1685C= c.17C= (n.17C=) c.1008C= (p.Ala336=) c.1010C= (n.1010C=) c.1026C= (p.Ala342=) c.840C= (n.840C=)
17	g.45143620C>G	CA500633981	ACBD4	c.49C>G (n.49C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1685C>G c.17C>G (n.17C>G) c.1008C>G (p.Ala336=) c.1010C>G (n.1010C>G) c.1026C>G (p.Ala342=) c.840C>G (n.840C>G)
17	g.45143620C>T	CA500633982	ACBD4	c.49C>T (n.49C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1685C>T c.17C>T (n.17C>T) c.1008C>T (p.Ala336=) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1026C>T (p.Ala342=) c.840C>T (n.840C>T)	dbSNP
17	g.45143621C>A	CA399857956	ACBD4	c.50C>A (n.50C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1686C>A c.18C>A (n.18C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1011C>A (n.1011C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.841C>A (n.841C>A)
17	g.45143621C>G	CA399857957	ACBD4	c.50C>G (n.50C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1686C>G c.18C>G (n.18C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1011C>G (n.1011C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.841C>G (n.841C>G)
17	g.45143621C>T	CA500633986	ACBD4	c.50C>T (n.50C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1686C>T c.18C>T (n.18C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) c.841C>T (n.841C>T)
17	g.45143622T>A	CA399857958	ACBD4	c.51T>A (n.51T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1687T>A c.19T>A (n.19T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1012T>A (n.1012T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.842T>A (n.842T>A)
17	g.45143622T>C	CA399857959	ACBD4	c.51T>C (n.51T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1687T>C c.19T>C (n.19T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.842T>C (n.842T>C)
17	g.45143622T>G	CA8611929	ACBD4	c.51T>G (n.51T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1687T>G c.19T>G (n.19T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.842T>G (n.842T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143622T=	CA2261721103	ACBD4	c.51T= (n.51T=) c.1007T= (p.Leu336=) n.1687T= c.19T= (n.19T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.1012T= (n.1012T=) c.1028T= (p.Leu343=) c.842T= (n.842T=)
17	g.45143623G>A	CA500633989	ACBD4	c.52G>A (n.52G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1688G>A c.20G>A (n.20G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.843G>A (n.843G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143623G>C	CA500633991	ACBD4	c.52G>C (n.52G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1688G>C c.20G>C (n.20G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) c.843G>C (n.843G>C)
17	g.45143623G=	CA2261721104	ACBD4	c.52G= (n.52G=) c.1008G= (p.Leu336=) n.1688G= c.20G= (n.20G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1013G= (n.1013G=) c.1029G= (p.Leu343=) c.843G= (n.843G=)
17	g.45143623G>T	CA500633994	ACBD4	c.52G>T (n.52G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1688G>T c.20G>T (n.20G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) c.843G>T (n.843G>T)
17	g.45143624A>C	CA399857962	ACBD4	c.53A>C (n.53A>C) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1689A>C c.21A>C (n.21A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.844A>C (n.844A>C)
17	g.45143624A>G	CA399857961	ACBD4	c.53A>G (n.53A>G) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1689A>G c.21A>G (n.21A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.844A>G (n.844A>G)	gnomAD v4
17	g.45143624A>T	CA399857960	ACBD4	c.53A>T (n.53A>T) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1689A>T c.21A>T (n.21A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.844A>T (n.844A>T)
17	g.45143625G>A	CA8611930	ACBD4	c.54G>A (n.54G>A) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1690G>A c.22G>A (n.22G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.845G>A (n.845G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.45143625G>C	CA399857963	ACBD4	c.54G>C (n.54G>C) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1690G>C c.22G>C (n.22G>C) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.845G>C (n.845G>C)	dbSNP
17	g.45143625G=	CA2261721105	ACBD4	c.54G= (n.54G=) c.1010G= (p.Ser337=) n.1690G= c.22G= (n.22G=) c.1013G= (p.Ser338=) c.1015G= (n.1015G=) c.1031G= (p.Ser344=) c.845G= (n.845G=)
17	g.45143625G>T	CA399857964	ACBD4	c.54G>T (n.54G>T) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1690G>T c.22G>T (n.22G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.845G>T (n.845G>T)	gnomAD v4
17	g.45143626C>A	CA399857965	ACBD4	c.55C>A (n.55C>A) c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1691C>A c.23C>A (n.23C>A) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.1016C>A (n.1016C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.846C>A (n.846C>A)
17	g.45143626C>G	CA399857966	ACBD4	c.55C>G (n.55C>G) c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1691C>G c.23C>G (n.23C>G) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.1016C>G (n.1016C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.846C>G (n.846C>G)
17	g.45143626C>T	CA500633997	ACBD4	c.55C>T (n.55C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) n.1691C>T c.23C>T (n.23C>T) c.1014C>T (p.Ser338=) c.1016C>T (n.1016C>T) c.1032C>T (p.Ser344=) c.846C>T (n.846C>T)	COSMIC
17	g.45143627C>A	CA399857967	ACBD4	c.56C>A (n.56C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.1692C>A c.24C>A (n.24C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.847C>A (n.847C>A)
17	g.45143627C>G	CA399857968	ACBD4	c.56C>G (n.56C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1692C>G c.24C>G (n.24C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.847C>G (n.847C>G)
17	g.45143627C>T	CA399857969	ACBD4	c.56C>T (n.56C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.1692C>T c.24C>T (n.24C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.847C>T (n.847C>T)
17	g.45143628T>A	CA399857970	ACBD4	c.57T>A (n.57T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) n.1693T>A c.25T>A (n.25T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1034T>A (p.Leu345His) c.848T>A (n.848T>A)
17	g.45143628T>C	CA399857971	ACBD4	c.57T>C (n.57T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1693T>C c.25T>C (n.25T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.848T>C (n.848T>C)
17	g.45143628T>G	CA399857972	ACBD4	c.57T>G (n.57T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1693T>G c.25T>G (n.25T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.848T>G (n.848T>G)
17	g.45143629T>A	CA500634004	ACBD4	c.58T>A (n.58T>A) c.1014T>A (p.Leu338=) n.1694T>A c.26T>A (n.26T>A) c.1017T>A (p.Leu339=) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1035T>A (p.Leu345=) c.849T>A (n.849T>A)
17	g.45143629T>C	CA8611931	ACBD4	c.58T>C (n.58T>C) c.1014T>C (p.Leu338=) n.1694T>C c.26T>C (n.26T>C) c.1017T>C (p.Leu339=) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1035T>C (p.Leu345=) c.849T>C (n.849T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143629T>G	CA500634005	ACBD4	c.58T>G (n.58T>G) c.1014T>G (p.Leu338=) n.1694T>G c.26T>G (n.26T>G) c.1017T>G (p.Leu339=) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1035T>G (p.Leu345=) c.849T>G (n.849T>G)
17	g.45143629T=	CA2261721106	ACBD4	c.58T= (n.58T=) c.1014T= (p.Leu338=) n.1694T= c.26T= (n.26T=) c.1017T= (p.Leu339=) c.1019T= (n.1019T=) c.1035T= (p.Leu345=) c.849T= (n.849T=)
17	g.45143630C>A	CA399857973	ACBD4	c.59C>A (n.59C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1695C>A c.27C>A (n.27C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.850C>A (n.850C>A)
17	g.45143630C=	CA2261721107	ACBD4	c.59C= (n.59C=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1695C= c.27C= (n.27C=) c.1018C= (p.Pro340=) c.1020C= (n.1020C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.850C= (n.850C=)
17	g.45143630C>G	CA399857974	ACBD4	c.59C>G (n.59C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1695C>G c.27C>G (n.27C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.850C>G (n.850C>G)
17	g.45143630C>T	CA8611932	ACBD4	c.59C>T (n.59C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1695C>T c.27C>T (n.27C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.850C>T (n.850C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.45143631C>A	CA291012249	ACBD4	c.60C>A (n.60C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1696C>A c.28C>A (n.28C>A) c.1019C>A (p.Pro340His) c.1021C>A (n.1021C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.851C>A (n.851C>A)	dbSNP
17	g.45143631C=	CA2261721108	ACBD4	c.60C= (n.60C=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1696C= c.28C= (n.28C=) c.1019C= (p.Pro340=) c.1021C= (n.1021C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.851C= (n.851C=)
17	g.45143631C>G	CA399857975	ACBD4	c.60C>G (n.60C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1696C>G c.28C>G (n.28C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1021C>G (n.1021C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.851C>G (n.851C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.45143631C>T	CA399857976	ACBD4	c.60C>T (n.60C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1696C>T c.28C>T (n.28C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1021C>T (n.1021C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.851C>T (n.851C>T)
17	g.45143632T>A	CA500634010	ACBD4	c.61T>A (n.61T>A) c.1017T>A (p.Pro339=) n.1697T>A c.29T>A (n.29T>A) c.1020T>A (p.Pro340=) c.1022T>A (n.1022T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) c.852T>A (n.852T>A)
17	g.45143632T>C	CA500634014	ACBD4	c.61T>C (n.61T>C) c.1017T>C (p.Pro339=) n.1697T>C c.29T>C (n.29T>C) c.1020T>C (p.Pro340=) c.1022T>C (n.1022T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) c.852T>C (n.852T>C)
17	g.45143632T>G	CA500634015	ACBD4	c.61T>G (n.61T>G) c.1017T>G (p.Pro339=) n.1697T>G c.29T>G (n.29T>G) c.1020T>G (p.Pro340=) c.1022T>G (n.1022T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) c.852T>G (n.852T>G)
17	g.45143633A=	CA2261721109	ACBD4	c.62A= (n.62A=) c.1018A= (p.Arg340=) n.1698A= c.30A= (n.30A=) c.1021A= (p.Arg341=) c.1023A= (n.1023A=) c.1039A= (p.Arg347=) c.853A= (n.853A=)
17	g.45143633A>C	CA500634017	ACBD4	c.62A>C (n.62A>C) c.1018A>C (p.Arg340=) n.1698A>C c.30A>C (n.30A>C) c.1021A>C (p.Arg341=) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.853A>C (n.853A>C)	dbSNP COSMIC
17	g.45143633A>G	CA8611933	ACBD4	c.62A>G (n.62A>G) c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1698A>G c.30A>G (n.30A>G) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.853A>G (n.853A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143633A>T	CA399857977	ACBD4	c.62A>T (n.62A>T) c.1018A>T (p.Arg340Trp) n.1698A>T c.30A>T (n.30A>T) c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.853A>T (n.853A>T)
17	g.45143634G>A	CA399857978	ACBD4	c.63G>A (n.63G>A) c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1699G>A c.31G>A (n.31G>A) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.854G>A (n.854G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143634G>C	CA399857979	ACBD4	c.63G>C (n.63G>C) c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1699G>C c.31G>C (n.31G>C) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.854G>C (n.854G>C)
17	g.45143634G=	CA2261721110	ACBD4	c.63G= (n.63G=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1699G= c.31G= (n.31G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1024G= (n.1024G=) c.1040G= (p.Arg347=) c.854G= (n.854G=)
17	g.45143634G>T	CA399857980	ACBD4	c.63G>T (n.63G>T) c.1019G>T (p.Arg340Met) n.1699G>T c.31G>T (n.31G>T) c.1022G>T (p.Arg341Met) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1040G>T (p.Arg347Met) c.854G>T (n.854G>T)	gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched