Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.45093161T>G	CA2736979440	KCNS1	c.1709A>C (n.1709A>C)	dbSNP
20	g.45093162T>C	CA2653024292	KCNS1	c.1708A>G (n.1708A>G)	gnomAD v4
20	g.45093168A=	CA2366061652	KCNS1	c.1702T= (n.1702T=)
20	g.45093168A>G	CA1017880710	KCNS1	c.1702T>C (n.1702T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093173A=	CA2366061653	KCNS1	c.1697T= (n.1697T=)
20	g.45093173A>T	CA635996456	KCNS1	c.1697T>A (n.1697T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093175A=	CA2366061654	KCNS1	c.1695T= (n.1695T=)
20	g.45093175A>T	CA2366061655	KCNS1	c.1695T>A (n.1695T>A)	dbSNP
20	g.45093178C>G	CA2653024293	KCNS1	c.1692G>C (n.1692G>C)	gnomAD v4
20	g.45093179A=	CA2366061656	KCNS1	c.1691T= (n.1691T=)
20	g.45093179A>G	CA315503608	KCNS1	c.1691T>C (n.1691T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093180C>A	CA2653024294	KCNS1	c.1690G>T (n.1690G>T)	gnomAD v4
20	g.45093180C=	CA2366061657	KCNS1	c.1690G= (n.1690G=)
20	g.45093180C>T	CA1017880715	KCNS1	c.1690G>A (n.1690G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093181T>C	CA2366061659	KCNS1	c.1689A>G (n.1689A>G)	dbSNP
20	g.45093181T=	CA2366061658	KCNS1	c.1689A= (n.1689A=)
20	g.45093182G>A	CA2366061661	KCNS1	c.1688C>T (n.1688C>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.45093182G=	CA2366061660	KCNS1	c.1688C= (n.1688C=)
20	g.45093182G>T	CA2653024295	KCNS1	c.1688C>A (n.1688C>A)	gnomAD v4
20	g.45093184T>C	CA2653024296	KCNS1	c.1686A>G (n.1686A>G)	gnomAD v4
20	g.45093185G>A	CA2653024297	KCNS1	c.1685C>T (n.1685C>T)	gnomAD v4
20	g.45093186G>A	CA2366061663	KCNS1	c.1684C>T (n.1684C>T)	dbSNP
20	g.45093186G=	CA2366061662	KCNS1	c.1684C= (n.1684C=)
20	g.45093186G>T	CA2653024298	KCNS1	c.1684C>A (n.1684C>A)	gnomAD v4
20	g.45093186_45093189delinsGACT	CA2366061664	KCNS1	c.1681_1684delinsAGTC (n.1681_1684delinsAGTC)
20	g.45093188_45093190del	CA1017880716	KCNS1	c.1681_1683del (n.1681_1683del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093189T=	CA2366061665	KCNS1	c.1681A= (n.1681A=)
20	g.45093191dup	CA2366061666	KCNS1	c.1680dup (n.1680dup)	dbSNP
20	g.45093192G>T	CA2653024299	KCNS1	c.1678C>A (n.1678C>A)	gnomAD v4
20	g.45093193C>A	CA2653024300	KCNS1	c.1677G>T (n.1677G>T)	gnomAD v4
20	g.45093193C=	CA2366061667	KCNS1	c.1677G= (n.1677G=)
20	g.45093193C>T	CA635996457	KCNS1	c.1677G>A (n.1677G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093194C=	CA2366061668	KCNS1	c.1676G= (n.1676G=)
20	g.45093194C>T	CA315503611	KCNS1	c.1676G>A (n.1676G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093195G>A	CA315503614	KCNS1	c.1675C>T (n.1675C>T)	dbSNP
20	g.45093195G=	CA2366061669	KCNS1	c.1675C= (n.1675C=)
20	g.45093198del	CA2653024301	KCNS1	c.1674del (n.1674del)	gnomAD v4
20	g.45093199C>A	CA2653024303	KCNS1	c.1671G>T (n.1671G>T)	gnomAD v4
20	g.45093199C>T	CA2653024302	KCNS1	c.1671G>A (n.1671G>A)	gnomAD v4
20	g.45093205T>A	CA2653024304	KCNS1	c.1665A>T (n.1665A>T)	gnomAD v4
20	g.45093205T>C	CA2366061671	KCNS1	c.1665A>G (n.1665A>G)	dbSNP
20	g.45093205T=	CA2366061670	KCNS1	c.1665A= (n.1665A=)
20	g.45093206G>A	CA1017880724	KCNS1	c.1664C>T (n.1664C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093206G=	CA2366061672	KCNS1	c.1664C= (n.1664C=)
20	g.45093206G>T	CA2653024305	KCNS1	c.1664C>A (n.1664C>A)	gnomAD v4
20	g.45093208A>G	CA2653024306	KCNS1	c.1662T>C (n.1662T>C)	gnomAD v4
20	g.45093210G>A	CA744795842	KCNS1	c.1660C>T (n.1660C>T)	dbSNP
20	g.45093210G=	CA2366061673	KCNS1	c.1660C= (n.1660C=)
20	g.45093210G>T	CA2653024307	KCNS1	c.1660C>A (n.1660C>A)	gnomAD v4
20	g.45093211C>A	CA2653024308	KCNS1	c.1659G>T (n.1659G>T)	gnomAD v4
20	g.45093211C=	CA2366061674	KCNS1	c.1659G= (n.1659G=)
20	g.45093211C>T	CA635996458	KCNS1	c.1659G>A (n.1659G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093213A=	CA2366061675	KCNS1	c.1657T= (n.1657T=)
20	g.45093213A>T	CA315503621	KCNS1	c.1657T>A (n.1657T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093214C>G	CA2653024309	KCNS1	c.1656G>C (n.1656G>C)	gnomAD v4
20	g.45093216C>A	CA2653024310	KCNS1	c.1654G>T (n.1654G>T)	gnomAD v4
20	g.45093216C=	CA2366061676	KCNS1	c.1654G= (n.1654G=)
20	g.45093216C>T	CA315503625	KCNS1	c.1654G>A (n.1654G>A)	dbSNP
20	g.45093217A=	CA2366061677	KCNS1	c.1653T= (n.1653T=)
20	g.45093217A>G	CA2653024311	KCNS1	c.1653T>C (n.1653T>C)	gnomAD v4
20	g.45093217A>T	CA315503628	KCNS1	c.1653T>A (n.1653T>A)	dbSNP
20	g.45093218T>C	CA315503641	KCNS1	c.1652A>G (n.1652A>G)	dbSNP gnomAD v4
20	g.45093218T>G	CA2736839546	KCNS1	c.1652A>C (n.1652A>C)	dbSNP
20	g.45093218T=	CA2366061678	KCNS1	c.1652A= (n.1652A=)
20	g.45093222G>A	CA315503644	KCNS1	c.1648C>T (n.1648C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093222G=	CA2366061679	KCNS1	c.1648C= (n.1648C=)
20	g.45093223C>A	CA2653024312	KCNS1	c.1647G>T (n.1647G>T)	gnomAD v4
20	g.45093223C=	CA2366061680	KCNS1	c.1647G= (n.1647G=)
20	g.45093223C>T	CA2366061681	KCNS1	c.1647G>A (n.1647G>A)	dbSNP
20	g.45093225_45093227delinsCCA	CA2366061682	KCNS1	c.1643_1645delinsTGG (n.1643_1645delinsTGG)
20	g.45093226C>A	CA2653024313	KCNS1	c.1644G>T (n.1644G>T)	gnomAD v4
20	g.45093226C>T	CA2653024314	KCNS1	c.1644G>A (n.1644G>A)	gnomAD v4
20	g.45093226_45093227del	CA2366061683	KCNS1	c.1643_1644del (n.1643_1644del)	dbSNP
20	g.45093228G>A	CA2653024315	KCNS1	c.1642C>T (n.1642C>T)	gnomAD v4
20	g.45093228G>T	CA2653024316	KCNS1	c.1642C>A (n.1642C>A)	gnomAD v4
20	g.45093229T>C	CA1017880730	KCNS1	c.1641A>G (n.1641A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093229T=	CA2366061684	KCNS1	c.1641A= (n.1641A=)
20	g.45093230T>C	CA2653024317	KCNS1	c.1640A>G (n.1640A>G)	gnomAD v4
20	g.45093234G>T	CA2653024318	KCNS1	c.1636C>A (n.1636C>A)	gnomAD v4
20	g.45093235A=	CA2366061685	KCNS1	c.1635T= (n.1635T=)
20	g.45093235A>G	CA2366061686	KCNS1	c.1635T>C (n.1635T>C)	dbSNP
20	g.45093235_45093237delinsACT	CA2366061687	KCNS1	c.1633_1635delinsAGT (n.1633_1635delinsAGT)
20	g.45093236C>A	CA2653024319	KCNS1	c.1634G>T (n.1634G>T)	gnomAD v4
20	g.45093236C=	CA2366061688	KCNS1	c.1634G= (n.1634G=)
20	g.45093236C>G	CA2366061689	KCNS1	c.1634G>C (n.1634G>C)	dbSNP
20	g.45093238_45093239del	CA744795853	KCNS1	c.1633_1634del (n.1633_1634del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093238C=	CA2366061690	KCNS1	c.1632G= (n.1632G=)
20	g.45093238C>T	CA2366061691	KCNS1	c.1632G>A (n.1632G>A)	dbSNP
20	g.45093240del	CA2653024320	KCNS1	c.1631del (n.1631del)	gnomAD v4
20	g.45093242C=	CA2366061692	KCNS1	c.1628G= (n.1628G=)
20	g.45093242C>G	CA744795854	KCNS1	c.1628G>C (n.1628G>C)	dbSNP
20	g.45093244A>T	CA2816489505	KCNS1	c.1626T>A (n.1626T>A)
20	g.45093245C>A	CA744795856	KCNS1	c.1625G>T (n.1625G>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.45093245C=	CA2366061693	KCNS1	c.1625G= (n.1625G=)
20	g.45093245C>T	CA315503648	KCNS1	c.1625G>A (n.1625G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093246G>A	CA315503653	KCNS1	c.1624C>T (n.1624C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093246G=	CA2366061694	KCNS1	c.1624C= (n.1624C=)
20	g.45093246G>T	CA2653024321	KCNS1	c.1624C>A (n.1624C>A)	gnomAD v4
20	g.45093247G>A	CA315503670	KCNS1	c.1623C>T (n.1623C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093247G=	CA2366061695	KCNS1	c.1623C= (n.1623C=)
20	g.45093247G>T	CA315503668	KCNS1	c.1623C>A (n.1623C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093248G>T	CA2653024322	KCNS1	c.1622C>A (n.1622C>A)	gnomAD v4
20	g.45093249T>C	CA2366061697	KCNS1	c.1621A>G (n.1621A>G)	dbSNP
20	g.45093249T=	CA2366061696	KCNS1	c.1621A= (n.1621A=)
20	g.45093249_45093266delinsTATTTGTTGAGTGAGTGA	CA2366061698	KCNS1	c.1604_1621delinsTCACTCACTCAACAAATA (n.1604_1621delinsTCACTCACTCAACAAATA)
20	g.45093250_45093266del	CA2366061699	KCNS1	c.1604_1620del (n.1604_1620del)	dbSNP
20	g.45093255_45093259delinsTTGAG	CA2366061700	KCNS1	c.1611_1615delinsCTCAA (n.1611_1615delinsCTCAA)
20	g.45093267_45093270dup	CA744795863	KCNS1	c.1611_1614dup (n.1611_1614dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093267_45093270del	CA315503672	KCNS1	c.1611_1614del (n.1611_1614del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093257G>C	CA2366061702	KCNS1	c.1613C>G (n.1613C>G)	dbSNP
20	g.45093257G=	CA2366061701	KCNS1	c.1613C= (n.1613C=)
20	g.45093258A>G	CA2653024323	KCNS1	c.1612T>C (n.1612T>C)	gnomAD v4
20	g.45093260T>G	CA744795867	KCNS1	c.1610A>C (n.1610A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45093260T=	CA2366061703	KCNS1	c.1610A= (n.1610A=)

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