| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45093089_45093092del | CA2366061619 | KCNS1 | c.*1781_*1784del (n.*1781_*1784del) | dbSNP |
| 20 | g.45093090T>C | CA315503567 | KCNS1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093090T= | CA2366061621 | KCNS1 | c.*1780A= (n.*1780A=) | |
| 20 | g.45093091G>T | CA2653024253 | KCNS1 | c.*1779C>A (n.*1779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093093G>T | CA2653024254 | KCNS1 | c.*1777C>A (n.*1777C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093094G>T | CA2653024255 | KCNS1 | c.*1776C>A (n.*1776C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093095G>A | CA2653024256 | KCNS1 | c.*1775C>T (n.*1775C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093097G>A | CA315503569 | KCNS1 | c.*1773C>T (n.*1773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093097G>C | CA2580618843 | KCNS1 | c.*1773C>G (n.*1773C>G) | |
| 20 | g.45093097G= | CA2366061622 | KCNS1 | c.*1773C= (n.*1773C=) | |
| 20 | g.45093097G>T | CA2580618842 | KCNS1 | c.*1773C>A (n.*1773C>A) | |
| 20 | g.45093098G>A | CA315503572 | KCNS1 | c.*1772C>T (n.*1772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093098G= | CA2366061623 | KCNS1 | c.*1772C= (n.*1772C=) | |
| 20 | g.45093099C>T | CA2653024257 | KCNS1 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093100A>G | CA2653024258 | KCNS1 | c.*1770T>C (n.*1770T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093101G>A | CA2653024259 | KCNS1 | c.*1769C>T (n.*1769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093101G>T | CA2653024260 | KCNS1 | c.*1769C>A (n.*1769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102C>A | CA2653024261 | KCNS1 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102C= | CA2366061624 | KCNS1 | c.*1768G= (n.*1768G=) | |
| 20 | g.45093102C>T | CA315503573 | KCNS1 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102_45093103delinsCG | CA2366061625 | KCNS1 | c.*1767_*1768delinsCG (n.*1767_*1768delinsCG) | |
| 20 | g.45093103G>A | CA315503574 | KCNS1 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093103G>C | CA14775738 | KCNS1 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093103G= | CA2366061627 | KCNS1 | c.*1767C= (n.*1767C=) | |
| 20 | g.45093103G>T | CA2580618845 | KCNS1 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093107del | CA2366061626 | KCNS1 | c.*1767del (n.*1767del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093104G>A | CA2366061629 | KCNS1 | c.*1766C>T (n.*1766C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093104G= | CA2366061628 | KCNS1 | c.*1766C= (n.*1766C=) | |
| 20 | g.45093105G>T | CA2653024262 | KCNS1 | c.*1765C>A (n.*1765C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093106G>A | CA2653024263 | KCNS1 | c.*1764C>T (n.*1764C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093106G>T | CA2653024264 | KCNS1 | c.*1764C>A (n.*1764C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093108A>G | CA2653024265 | KCNS1 | c.*1762T>C (n.*1762T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093109G>T | CA2653024266 | KCNS1 | c.*1761C>A (n.*1761C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093110A>G | CA2653024267 | KCNS1 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093111C>A | CA2736979351 | KCNS1 | c.*1759G>T (n.*1759G>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093112A>G | CA2816489503 | KCNS1 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) | |
| 20 | g.45093113C>A | CA2653024268 | KCNS1 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093115A= | CA2366061630 | KCNS1 | c.*1755T= (n.*1755T=) | |
| 20 | g.45093115A>G | CA1017880701 | KCNS1 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093117G>A | CA2653024269 | KCNS1 | c.*1753C>T (n.*1753C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093118G>A | CA315503579 | KCNS1 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093118G= | CA2366061631 | KCNS1 | c.*1752C= (n.*1752C=) | |
| 20 | g.45093118G>T | CA2653024270 | KCNS1 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093119G>A | CA2653024271 | KCNS1 | c.*1751C>T (n.*1751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093119G>T | CA2653024272 | KCNS1 | c.*1751C>A (n.*1751C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093120G>A | CA315503583 | KCNS1 | c.*1750C>T (n.*1750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093120G= | CA2366061632 | KCNS1 | c.*1750C= (n.*1750C=) | |
| 20 | g.45093121A>G | CA2653024273 | KCNS1 | c.*1749T>C (n.*1749T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093122A>G | CA2653024274 | KCNS1 | c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093123C= | CA2366061633 | KCNS1 | c.*1747G= (n.*1747G=) | |
| 20 | g.45093123C>T | CA2366061634 | KCNS1 | c.*1747G>A (n.*1747G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093124C>A | CA2653024275 | KCNS1 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093124C= | CA2366061635 | KCNS1 | c.*1746G= (n.*1746G=) | |
| 20 | g.45093124C>G | CA2366061636 | KCNS1 | c.*1746G>C (n.*1746G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093124C>T | CA315503587 | KCNS1 | c.*1746G>A (n.*1746G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093125T>C | CA2653024276 | KCNS1 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093125T>G | CA2653024277 | KCNS1 | c.*1745A>C (n.*1745A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093126G>T | CA2653024278 | KCNS1 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093129A>G | CA2653024279 | KCNS1 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093130G>T | CA2653024280 | KCNS1 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093132G>A | CA2653024282 | KCNS1 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093132G>T | CA2653024281 | KCNS1 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093133C>A | CA2653024283 | KCNS1 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093133C>T | CA2653024284 | KCNS1 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093135T>G | CA315503588 | KCNS1 | c.*1735A>C (n.*1735A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093135T= | CA2366061637 | KCNS1 | c.*1735A= (n.*1735A=) | |
| 20 | g.45093136G>A | CA315503593 | KCNS1 | c.*1734C>T (n.*1734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093136G>C | CA744795821 | KCNS1 | c.*1734C>G (n.*1734C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093136G= | CA2366061638 | KCNS1 | c.*1734C= (n.*1734C=) | |
| 20 | g.45093136G>T | CA2653024285 | KCNS1 | c.*1734C>A (n.*1734C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093138C= | CA2366061639 | KCNS1 | c.*1732G= (n.*1732G=) | |
| 20 | g.45093138C>G | CA2366061640 | KCNS1 | c.*1732G>C (n.*1732G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093139T>C | CA2653024286 | KCNS1 | c.*1731A>G (n.*1731A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093140C>A | CA2653024287 | KCNS1 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093141A= | CA2366061641 | KCNS1 | c.*1729T= (n.*1729T=) | |
| 20 | g.45093141A>G | CA2366061642 | KCNS1 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093142C>A | CA2527565218 | KCNS1 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) | |
| 20 | g.45093142C= | CA2366061643 | KCNS1 | c.*1728G= (n.*1728G=) | |
| 20 | g.45093142C>G | CA744795827 | KCNS1 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093142C>T | CA315503598 | KCNS1 | c.*1728G>A (n.*1728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093143G>A | CA2366061645 | KCNS1 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093143G= | CA2366061644 | KCNS1 | c.*1727C= (n.*1727C=) | |
| 20 | g.45093143G>T | CA2653024288 | KCNS1 | c.*1727C>A (n.*1727C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093144C>A | CA2653024289 | KCNS1 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093144C= | CA2366061646 | KCNS1 | c.*1726G= (n.*1726G=) | |
| 20 | g.45093144C>T | CA2366061647 | KCNS1 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093147A= | CA2366061648 | KCNS1 | c.*1723T= (n.*1723T=) | |
| 20 | g.45093147A>G | CA2366061649 | KCNS1 | c.*1723T>C (n.*1723T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093148G>A | CA2816489504 | KCNS1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) | |
| 20 | g.45093149G>T | CA2653024290 | KCNS1 | c.*1721C>A (n.*1721C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093150C>T | CA2593245348 | KCNS1 | c.*1720G>A (n.*1720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093157A>G | CA2653024291 | KCNS1 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093159T>C | CA315503601 | KCNS1 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093159T>G | CA2366061651 | KCNS1 | c.*1711A>C (n.*1711A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093159T= | CA2366061650 | KCNS1 | c.*1711A= (n.*1711A=) | |
| 20 | g.45093161T>G | CA2736979440 | KCNS1 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093162T>C | CA2653024292 | KCNS1 | c.*1708A>G (n.*1708A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093168A= | CA2366061652 | KCNS1 | c.*1702T= (n.*1702T=) | |
| 20 | g.45093168A>G | CA1017880710 | KCNS1 | c.*1702T>C (n.*1702T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093173A= | CA2366061653 | KCNS1 | c.*1697T= (n.*1697T=) | |
| 20 | g.45093173A>T | CA635996456 | KCNS1 | c.*1697T>A (n.*1697T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093175A= | CA2366061654 | KCNS1 | c.*1695T= (n.*1695T=) | |
| 20 | g.45093175A>T | CA2366061655 | KCNS1 | c.*1695T>A (n.*1695T>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093178C>G | CA2653024293 | KCNS1 | c.*1692G>C (n.*1692G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093179A= | CA2366061656 | KCNS1 | c.*1691T= (n.*1691T=) | |
| 20 | g.45093179A>G | CA315503608 | KCNS1 | c.*1691T>C (n.*1691T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093180C>A | CA2653024294 | KCNS1 | c.*1690G>T (n.*1690G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093180C= | CA2366061657 | KCNS1 | c.*1690G= (n.*1690G=) | |
| 20 | g.45093180C>T | CA1017880715 | KCNS1 | c.*1690G>A (n.*1690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093181T>C | CA2366061659 | KCNS1 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093181T= | CA2366061658 | KCNS1 | c.*1689A= (n.*1689A=) | |
| 20 | g.45093182G>A | CA2366061661 | KCNS1 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093182G= | CA2366061660 | KCNS1 | c.*1688C= (n.*1688C=) | |
| 20 | g.45093182G>T | CA2653024295 | KCNS1 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093184T>C | CA2653024296 | KCNS1 | c.*1686A>G (n.*1686A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093185G>A | CA2653024297 | KCNS1 | c.*1685C>T (n.*1685C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093186G>A | CA2366061663 | KCNS1 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093186G= | CA2366061662 | KCNS1 | c.*1684C= (n.*1684C=) | |
| 20 | g.45093186G>T | CA2653024298 | KCNS1 | c.*1684C>A (n.*1684C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093186_45093189delinsGACT | CA2366061664 | KCNS1 | c.*1681_*1684delinsAGTC (n.*1681_*1684delinsAGTC) | |
| 20 | g.45093188_45093190del | CA1017880716 | KCNS1 | c.*1681_*1683del (n.*1681_*1683del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093189T= | CA2366061665 | KCNS1 | c.*1681A= (n.*1681A=) | |
| 20 | g.45093191dup | CA2366061666 | KCNS1 | c.*1680dup (n.*1680dup) | dbSNP |