| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45093062G>A | CA2653024238 | KCNS1 | c.*1808C>T (n.*1808C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093062G>T | CA2653024239 | KCNS1 | c.*1808C>A (n.*1808C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093063C>A | CA2653024240 | KCNS1 | c.*1807G>T (n.*1807G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093063C= | CA2366061599 | KCNS1 | c.*1807G= (n.*1807G=) | |
| 20 | g.45093063C>G | CA2366061600 | KCNS1 | c.*1807G>C (n.*1807G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093063C>T | CA744795794 | KCNS1 | c.*1807G>A (n.*1807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093064A= | CA2366061601 | KCNS1 | c.*1806T= (n.*1806T=) | |
| 20 | g.45093064A>G | CA2366061602 | KCNS1 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093065T>C | CA1017880687 | KCNS1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093065T= | CA2366061603 | KCNS1 | c.*1805A= (n.*1805A=) | |
| 20 | g.45093066A>G | CA2653024241 | KCNS1 | c.*1804T>C (n.*1804T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093068C>A | CA2653024242 | KCNS1 | c.*1802G>T (n.*1802G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093068C= | CA2366061604 | KCNS1 | c.*1802G= (n.*1802G=) | |
| 20 | g.45093068C>T | CA2366061605 | KCNS1 | c.*1802G>A (n.*1802G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093070C= | CA2366061606 | KCNS1 | c.*1800G= (n.*1800G=) | |
| 20 | g.45093070C>G | CA315503535 | KCNS1 | c.*1800G>C (n.*1800G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093070C>T | CA2653024243 | KCNS1 | c.*1800G>A (n.*1800G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093071A= | CA2366061607 | KCNS1 | c.*1799T= (n.*1799T=) | |
| 20 | g.45093071A>G | CA2366061608 | KCNS1 | c.*1799T>C (n.*1799T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093072A>G | CA2736979344 | KCNS1 | c.*1798T>C (n.*1798T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093072A>T | CA2653024244 | KCNS1 | c.*1798T>A (n.*1798T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093073C>A | CA2653024245 | KCNS1 | c.*1797G>T (n.*1797G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093073C= | CA2366061609 | KCNS1 | c.*1797G= (n.*1797G=) | |
| 20 | g.45093073C>T | CA635996453 | KCNS1 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093074G>A | CA315503539 | KCNS1 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093074G= | CA2366061610 | KCNS1 | c.*1796C= (n.*1796C=) | |
| 20 | g.45093074G>T | CA2366061611 | KCNS1 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093075G>A | CA2653024246 | KCNS1 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093075G>T | CA2653024247 | KCNS1 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093076C>A | CA2653024248 | KCNS1 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093077A= | CA2366061612 | KCNS1 | c.*1793T= (n.*1793T=) | |
| 20 | g.45093077A>C | CA635996454 | KCNS1 | c.*1793T>G (n.*1793T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.45093077A>T | CA2736857831 | KCNS1 | c.*1793T>A (n.*1793T>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093079G= | CA2366061614 | KCNS1 | c.*1791C= (n.*1791C=) | |
| 20 | g.45093079G>T | CA2366061613 | KCNS1 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093081G>A | CA315503544 | KCNS1 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093081G= | CA2366061615 | KCNS1 | c.*1789C= (n.*1789C=) | |
| 20 | g.45093082T>C | CA744795805 | KCNS1 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093082T= | CA2366061616 | KCNS1 | c.*1788A= (n.*1788A=) | |
| 20 | g.45093083G= | CA2366061617 | KCNS1 | c.*1787C= (n.*1787C=) | |
| 20 | g.45093083G>T | CA2653024249 | KCNS1 | c.*1787C>A (n.*1787C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093084dup | CA635996455 | KCNS1 | c.*1786dup (n.*1786dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093085_45093089delinsCTGTT | CA2366061618 | KCNS1 | c.*1781_*1785delinsAACAG (n.*1781_*1785delinsAACAG) | |
| 20 | g.45093086T>C | CA2653024250 | KCNS1 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093089_45093092del | CA2366061619 | KCNS1 | c.*1781_*1784del (n.*1781_*1784del) | dbSNP |
| 20 | g.45093087G>A | CA2653024251 | KCNS1 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093087G>T | CA2653024252 | KCNS1 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093089T>C | CA744795807 | KCNS1 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093089T= | CA2366061620 | KCNS1 | c.*1781A= (n.*1781A=) | |
| 20 | g.45093090T>C | CA315503567 | KCNS1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093090T= | CA2366061621 | KCNS1 | c.*1780A= (n.*1780A=) | |
| 20 | g.45093091G>T | CA2653024253 | KCNS1 | c.*1779C>A (n.*1779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093093G>T | CA2653024254 | KCNS1 | c.*1777C>A (n.*1777C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093094G>T | CA2653024255 | KCNS1 | c.*1776C>A (n.*1776C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093095G>A | CA2653024256 | KCNS1 | c.*1775C>T (n.*1775C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093097G>A | CA315503569 | KCNS1 | c.*1773C>T (n.*1773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093097G>C | CA2580618843 | KCNS1 | c.*1773C>G (n.*1773C>G) | |
| 20 | g.45093097G= | CA2366061622 | KCNS1 | c.*1773C= (n.*1773C=) | |
| 20 | g.45093097G>T | CA2580618842 | KCNS1 | c.*1773C>A (n.*1773C>A) | |
| 20 | g.45093098G>A | CA315503572 | KCNS1 | c.*1772C>T (n.*1772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093098G= | CA2366061623 | KCNS1 | c.*1772C= (n.*1772C=) | |
| 20 | g.45093099C>T | CA2653024257 | KCNS1 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093100A>G | CA2653024258 | KCNS1 | c.*1770T>C (n.*1770T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093101G>A | CA2653024259 | KCNS1 | c.*1769C>T (n.*1769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093101G>T | CA2653024260 | KCNS1 | c.*1769C>A (n.*1769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102C>A | CA2653024261 | KCNS1 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102C= | CA2366061624 | KCNS1 | c.*1768G= (n.*1768G=) | |
| 20 | g.45093102C>T | CA315503573 | KCNS1 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102_45093103delinsCG | CA2366061625 | KCNS1 | c.*1767_*1768delinsCG (n.*1767_*1768delinsCG) | |
| 20 | g.45093103G>A | CA315503574 | KCNS1 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093103G>C | CA14775738 | KCNS1 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093103G= | CA2366061627 | KCNS1 | c.*1767C= (n.*1767C=) | |
| 20 | g.45093103G>T | CA2580618845 | KCNS1 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093107del | CA2366061626 | KCNS1 | c.*1767del (n.*1767del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093104G>A | CA2366061629 | KCNS1 | c.*1766C>T (n.*1766C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093104G= | CA2366061628 | KCNS1 | c.*1766C= (n.*1766C=) | |
| 20 | g.45093105G>T | CA2653024262 | KCNS1 | c.*1765C>A (n.*1765C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093106G>A | CA2653024263 | KCNS1 | c.*1764C>T (n.*1764C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093106G>T | CA2653024264 | KCNS1 | c.*1764C>A (n.*1764C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093108A>G | CA2653024265 | KCNS1 | c.*1762T>C (n.*1762T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093109G>T | CA2653024266 | KCNS1 | c.*1761C>A (n.*1761C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093110A>G | CA2653024267 | KCNS1 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093111C>A | CA2736979351 | KCNS1 | c.*1759G>T (n.*1759G>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093112A>G | CA2816489503 | KCNS1 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) | |
| 20 | g.45093113C>A | CA2653024268 | KCNS1 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093115A= | CA2366061630 | KCNS1 | c.*1755T= (n.*1755T=) | |
| 20 | g.45093115A>G | CA1017880701 | KCNS1 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093117G>A | CA2653024269 | KCNS1 | c.*1753C>T (n.*1753C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093118G>A | CA315503579 | KCNS1 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093118G= | CA2366061631 | KCNS1 | c.*1752C= (n.*1752C=) | |
| 20 | g.45093118G>T | CA2653024270 | KCNS1 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093119G>A | CA2653024271 | KCNS1 | c.*1751C>T (n.*1751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093119G>T | CA2653024272 | KCNS1 | c.*1751C>A (n.*1751C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093120G>A | CA315503583 | KCNS1 | c.*1750C>T (n.*1750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093120G= | CA2366061632 | KCNS1 | c.*1750C= (n.*1750C=) | |
| 20 | g.45093121A>G | CA2653024273 | KCNS1 | c.*1749T>C (n.*1749T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093122A>G | CA2653024274 | KCNS1 | c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093123C= | CA2366061633 | KCNS1 | c.*1747G= (n.*1747G=) | |
| 20 | g.45093123C>T | CA2366061634 | KCNS1 | c.*1747G>A (n.*1747G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093124C>A | CA2653024275 | KCNS1 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093124C= | CA2366061635 | KCNS1 | c.*1746G= (n.*1746G=) | |
| 20 | g.45093124C>G | CA2366061636 | KCNS1 | c.*1746G>C (n.*1746G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093124C>T | CA315503587 | KCNS1 | c.*1746G>A (n.*1746G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093125T>C | CA2653024276 | KCNS1 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093125T>G | CA2653024277 | KCNS1 | c.*1745A>C (n.*1745A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093126G>T | CA2653024278 | KCNS1 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093129A>G | CA2653024279 | KCNS1 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093130G>T | CA2653024280 | KCNS1 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093132G>A | CA2653024282 | KCNS1 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093132G>T | CA2653024281 | KCNS1 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093133C>A | CA2653024283 | KCNS1 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093133C>T | CA2653024284 | KCNS1 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093135T>G | CA315503588 | KCNS1 | c.*1735A>C (n.*1735A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093135T= | CA2366061637 | KCNS1 | c.*1735A= (n.*1735A=) | |
| 20 | g.45093136G>A | CA315503593 | KCNS1 | c.*1734C>T (n.*1734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093136G>C | CA744795821 | KCNS1 | c.*1734C>G (n.*1734C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093136G= | CA2366061638 | KCNS1 | c.*1734C= (n.*1734C=) | |
| 20 | g.45093136G>T | CA2653024285 | KCNS1 | c.*1734C>A (n.*1734C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093138C= | CA2366061639 | KCNS1 | c.*1732G= (n.*1732G=) | |
| 20 | g.45093138C>G | CA2366061640 | KCNS1 | c.*1732G>C (n.*1732G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093139T>C | CA2653024286 | KCNS1 | c.*1731A>G (n.*1731A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093140C>A | CA2653024287 | KCNS1 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093141A= | CA2366061641 | KCNS1 | c.*1729T= (n.*1729T=) | |
| 20 | g.45093141A>G | CA2366061642 | KCNS1 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093142C>A | CA2527565218 | KCNS1 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) | |
| 20 | g.45093142C= | CA2366061643 | KCNS1 | c.*1728G= (n.*1728G=) | |
| 20 | g.45093142C>G | CA744795827 | KCNS1 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093142C>T | CA315503598 | KCNS1 | c.*1728G>A (n.*1728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093143G>A | CA2366061645 | KCNS1 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093143G= | CA2366061644 | KCNS1 | c.*1727C= (n.*1727C=) | |
| 20 | g.45093143G>T | CA2653024288 | KCNS1 | c.*1727C>A (n.*1727C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093144C>A | CA2653024289 | KCNS1 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093144C= | CA2366061646 | KCNS1 | c.*1726G= (n.*1726G=) | |
| 20 | g.45093144C>T | CA2366061647 | KCNS1 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093147A= | CA2366061648 | KCNS1 | c.*1723T= (n.*1723T=) | |
| 20 | g.45093147A>G | CA2366061649 | KCNS1 | c.*1723T>C (n.*1723T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093148G>A | CA2816489504 | KCNS1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) | |
| 20 | g.45093149G>T | CA2653024290 | KCNS1 | c.*1721C>A (n.*1721C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093150C>T | CA2593245348 | KCNS1 | c.*1720G>A (n.*1720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093157A>G | CA2653024291 | KCNS1 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093159T>C | CA315503601 | KCNS1 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093159T>G | CA2366061651 | KCNS1 | c.*1711A>C (n.*1711A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093159T= | CA2366061650 | KCNS1 | c.*1711A= (n.*1711A=) | |
| 20 | g.45093161T>G | CA2736979440 | KCNS1 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093162T>C | CA2653024292 | KCNS1 | c.*1708A>G (n.*1708A>G) | gnomAD v4 |