| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45093002G>C | CA315503510 | KCNS1 | c.*1868C>G (n.*1868C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093002G= | CA2366061574 | KCNS1 | c.*1868C= (n.*1868C=) | |
| 20 | g.45093002G>T | CA2653024218 | KCNS1 | c.*1868C>A (n.*1868C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093006C>A | CA2366061576 | KCNS1 | c.*1864G>T (n.*1864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093006C= | CA2366061575 | KCNS1 | c.*1864G= (n.*1864G=) | |
| 20 | g.45093008C>A | CA2653024219 | KCNS1 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093008C>T | CA2653024220 | KCNS1 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093009T>C | CA2736979301 | KCNS1 | c.*1861A>G (n.*1861A>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093010T>G | CA315503511 | KCNS1 | c.*1860A>C (n.*1860A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093010T= | CA2366061577 | KCNS1 | c.*1860A= (n.*1860A=) | |
| 20 | g.45093013G>A | CA1017880674 | KCNS1 | c.*1857C>T (n.*1857C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093013G= | CA2366061578 | KCNS1 | c.*1857C= (n.*1857C=) | |
| 20 | g.45093015C>A | CA2816489501 | KCNS1 | c.*1855G>T (n.*1855G>T) | |
| 20 | g.45093017A= | CA2366061579 | KCNS1 | c.*1853T= (n.*1853T=) | |
| 20 | g.45093017A>C | CA2366061580 | KCNS1 | c.*1853T>G (n.*1853T>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093018G>A | CA744795757 | KCNS1 | c.*1852C>T (n.*1852C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093018G= | CA2366061581 | KCNS1 | c.*1852C= (n.*1852C=) | |
| 20 | g.45093020A= | CA2366061582 | KCNS1 | c.*1850T= (n.*1850T=) | |
| 20 | g.45093020A>G | CA744795761 | KCNS1 | c.*1850T>C (n.*1850T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093022G>A | CA315503514 | KCNS1 | c.*1848C>T (n.*1848C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093022G= | CA2366061583 | KCNS1 | c.*1848C= (n.*1848C=) | |
| 20 | g.45093022G>T | CA2653024221 | KCNS1 | c.*1848C>A (n.*1848C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093022_45093023delinsGC | CA2366061584 | KCNS1 | c.*1847_*1848delinsGC (n.*1847_*1848delinsGC) | |
| 20 | g.45093023del | CA2366061585 | KCNS1 | c.*1847del (n.*1847del) | dbSNP |
| 20 | g.45093023C>T | CA2653024222 | KCNS1 | c.*1847G>A (n.*1847G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093025G>A | CA2653024223 | KCNS1 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093026C>T | CA2653024224 | KCNS1 | c.*1844G>A (n.*1844G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093027C>A | CA2653024225 | KCNS1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093029A= | CA2366061586 | KCNS1 | c.*1841T= (n.*1841T=) | |
| 20 | g.45093029A>G | CA744795766 | KCNS1 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093030T>C | CA2366061588 | KCNS1 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093030T>G | CA2736869273 | KCNS1 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093030T= | CA2366061587 | KCNS1 | c.*1840A= (n.*1840A=) | |
| 20 | g.45093036A>G | CA2653024226 | KCNS1 | c.*1834T>C (n.*1834T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093037G>C | CA2736979306 | KCNS1 | c.*1833C>G (n.*1833C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093039A>G | CA2653024227 | KCNS1 | c.*1831T>C (n.*1831T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093040G>T | CA2653024228 | KCNS1 | c.*1830C>A (n.*1830C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093042C>A | CA2653024229 | KCNS1 | c.*1828G>T (n.*1828G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093043A>G | CA2653024230 | KCNS1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093043_45093047delinsAGTAT | CA2366061589 | KCNS1 | c.*1823_*1827delinsATACT (n.*1823_*1827delinsATACT) | |
| 20 | g.45093044G>A | CA744795770 | KCNS1 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093044G>C | CA744795769 | KCNS1 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093044G= | CA2366061590 | KCNS1 | c.*1826C= (n.*1826C=) | |
| 20 | g.45093044G>T | CA2653024231 | KCNS1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093044_45093047del | CA2366061591 | KCNS1 | c.*1823_*1826del (n.*1823_*1826del) | dbSNP |
| 20 | g.45093049T>C | CA315503518 | KCNS1 | c.*1821A>G (n.*1821A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093049T= | CA2366061592 | KCNS1 | c.*1821A= (n.*1821A=) | |
| 20 | g.45093050C>A | CA2653024232 | KCNS1 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093052G>T | CA2653024233 | KCNS1 | c.*1818C>A (n.*1818C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093055T>G | CA744795773 | KCNS1 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093055T= | CA2366061593 | KCNS1 | c.*1815A= (n.*1815A=) | |
| 20 | g.45093056G>A | CA2593245345 | KCNS1 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093056G>T | CA2816489502 | KCNS1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) | |
| 20 | g.45093057G>A | CA315503530 | KCNS1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093057G= | CA2366061594 | KCNS1 | c.*1813C= (n.*1813C=) | |
| 20 | g.45093057G>T | CA744795779 | KCNS1 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093058C>A | CA2653024234 | KCNS1 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093058C= | CA2366061595 | KCNS1 | c.*1812G= (n.*1812G=) | |
| 20 | g.45093059T>C | CA635996452 | KCNS1 | c.*1811A>G (n.*1811A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093059T= | CA2366061596 | KCNS1 | c.*1811A= (n.*1811A=) | |
| 20 | g.45093059dup | CA744795787 | KCNS1 | c.*1811dup (n.*1811dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093060G>A | CA2366061598 | KCNS1 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093060G= | CA2366061597 | KCNS1 | c.*1810C= (n.*1810C=) | |
| 20 | g.45093060G>T | CA2653024235 | KCNS1 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093061G>A | CA2653024236 | KCNS1 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093061G>T | CA2653024237 | KCNS1 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093062G>A | CA2653024238 | KCNS1 | c.*1808C>T (n.*1808C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093062G>T | CA2653024239 | KCNS1 | c.*1808C>A (n.*1808C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093063C>A | CA2653024240 | KCNS1 | c.*1807G>T (n.*1807G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093063C= | CA2366061599 | KCNS1 | c.*1807G= (n.*1807G=) | |
| 20 | g.45093063C>G | CA2366061600 | KCNS1 | c.*1807G>C (n.*1807G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093063C>T | CA744795794 | KCNS1 | c.*1807G>A (n.*1807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093064A= | CA2366061601 | KCNS1 | c.*1806T= (n.*1806T=) | |
| 20 | g.45093064A>G | CA2366061602 | KCNS1 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093065T>C | CA1017880687 | KCNS1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093065T= | CA2366061603 | KCNS1 | c.*1805A= (n.*1805A=) | |
| 20 | g.45093066A>G | CA2653024241 | KCNS1 | c.*1804T>C (n.*1804T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093068C>A | CA2653024242 | KCNS1 | c.*1802G>T (n.*1802G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093068C= | CA2366061604 | KCNS1 | c.*1802G= (n.*1802G=) | |
| 20 | g.45093068C>T | CA2366061605 | KCNS1 | c.*1802G>A (n.*1802G>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093070C= | CA2366061606 | KCNS1 | c.*1800G= (n.*1800G=) | |
| 20 | g.45093070C>G | CA315503535 | KCNS1 | c.*1800G>C (n.*1800G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093070C>T | CA2653024243 | KCNS1 | c.*1800G>A (n.*1800G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093071A= | CA2366061607 | KCNS1 | c.*1799T= (n.*1799T=) | |
| 20 | g.45093071A>G | CA2366061608 | KCNS1 | c.*1799T>C (n.*1799T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093072A>G | CA2736979344 | KCNS1 | c.*1798T>C (n.*1798T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093072A>T | CA2653024244 | KCNS1 | c.*1798T>A (n.*1798T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093073C>A | CA2653024245 | KCNS1 | c.*1797G>T (n.*1797G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093073C= | CA2366061609 | KCNS1 | c.*1797G= (n.*1797G=) | |
| 20 | g.45093073C>T | CA635996453 | KCNS1 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093074G>A | CA315503539 | KCNS1 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093074G= | CA2366061610 | KCNS1 | c.*1796C= (n.*1796C=) | |
| 20 | g.45093074G>T | CA2366061611 | KCNS1 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093075G>A | CA2653024246 | KCNS1 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093075G>T | CA2653024247 | KCNS1 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093076C>A | CA2653024248 | KCNS1 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093077A= | CA2366061612 | KCNS1 | c.*1793T= (n.*1793T=) | |
| 20 | g.45093077A>C | CA635996454 | KCNS1 | c.*1793T>G (n.*1793T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.45093077A>T | CA2736857831 | KCNS1 | c.*1793T>A (n.*1793T>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093079G= | CA2366061614 | KCNS1 | c.*1791C= (n.*1791C=) | |
| 20 | g.45093079G>T | CA2366061613 | KCNS1 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093081G>A | CA315503544 | KCNS1 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093081G= | CA2366061615 | KCNS1 | c.*1789C= (n.*1789C=) | |
| 20 | g.45093082T>C | CA744795805 | KCNS1 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093082T= | CA2366061616 | KCNS1 | c.*1788A= (n.*1788A=) | |
| 20 | g.45093083G= | CA2366061617 | KCNS1 | c.*1787C= (n.*1787C=) | |
| 20 | g.45093083G>T | CA2653024249 | KCNS1 | c.*1787C>A (n.*1787C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093084dup | CA635996455 | KCNS1 | c.*1786dup (n.*1786dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093085_45093089delinsCTGTT | CA2366061618 | KCNS1 | c.*1781_*1785delinsAACAG (n.*1781_*1785delinsAACAG) | |
| 20 | g.45093086T>C | CA2653024250 | KCNS1 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093089_45093092del | CA2366061619 | KCNS1 | c.*1781_*1784del (n.*1781_*1784del) | dbSNP |
| 20 | g.45093087G>A | CA2653024251 | KCNS1 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093087G>T | CA2653024252 | KCNS1 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093089T>C | CA744795807 | KCNS1 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093089T= | CA2366061620 | KCNS1 | c.*1781A= (n.*1781A=) | |
| 20 | g.45093090T>C | CA315503567 | KCNS1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093090T= | CA2366061621 | KCNS1 | c.*1780A= (n.*1780A=) | |
| 20 | g.45093091G>T | CA2653024253 | KCNS1 | c.*1779C>A (n.*1779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093093G>T | CA2653024254 | KCNS1 | c.*1777C>A (n.*1777C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093094G>T | CA2653024255 | KCNS1 | c.*1776C>A (n.*1776C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093095G>A | CA2653024256 | KCNS1 | c.*1775C>T (n.*1775C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093097G>A | CA315503569 | KCNS1 | c.*1773C>T (n.*1773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093097G>C | CA2580618843 | KCNS1 | c.*1773C>G (n.*1773C>G) | |
| 20 | g.45093097G= | CA2366061622 | KCNS1 | c.*1773C= (n.*1773C=) | |
| 20 | g.45093097G>T | CA2580618842 | KCNS1 | c.*1773C>A (n.*1773C>A) | |
| 20 | g.45093098G>A | CA315503572 | KCNS1 | c.*1772C>T (n.*1772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093098G= | CA2366061623 | KCNS1 | c.*1772C= (n.*1772C=) | |
| 20 | g.45093099C>T | CA2653024257 | KCNS1 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093100A>G | CA2653024258 | KCNS1 | c.*1770T>C (n.*1770T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093101G>A | CA2653024259 | KCNS1 | c.*1769C>T (n.*1769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093101G>T | CA2653024260 | KCNS1 | c.*1769C>A (n.*1769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102C>A | CA2653024261 | KCNS1 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102C= | CA2366061624 | KCNS1 | c.*1768G= (n.*1768G=) | |
| 20 | g.45093102C>T | CA315503573 | KCNS1 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093102_45093103delinsCG | CA2366061625 | KCNS1 | c.*1767_*1768delinsCG (n.*1767_*1768delinsCG) |