| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45092967G>T | CA2653024210 | KCNS1 | c.*1903C>A (n.*1903C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092968C>T | CA2653024211 | KCNS1 | c.*1902G>A (n.*1902G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092969T>A | CA2366061561 | KCNS1 | c.*1901A>T (n.*1901A>T) | dbSNP |
| 20 | g.45092969T= | CA2366061560 | KCNS1 | c.*1901A= (n.*1901A=) | |
| 20 | g.45092978A= | CA2366061562 | KCNS1 | c.*1892T= (n.*1892T=) | |
| 20 | g.45092978A>T | CA2366061563 | KCNS1 | c.*1892T>A (n.*1892T>A) | dbSNP |
| 20 | g.45092979dup | CA315503496 | KCNS1 | c.*1891dup (n.*1891dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45092981G>T | CA2653024212 | KCNS1 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092982G>A | CA1017880659 | KCNS1 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45092982G= | CA2366061564 | KCNS1 | c.*1888C= (n.*1888C=) | |
| 20 | g.45092982G>T | CA2653024213 | KCNS1 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092983G>C | CA2366061566 | KCNS1 | c.*1887C>G (n.*1887C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45092983G= | CA2366061565 | KCNS1 | c.*1887C= (n.*1887C=) | |
| 20 | g.45092986A>G | CA2830656052 | KCNS1 | c.*1884T>C (n.*1884T>C) | |
| 20 | g.45092991T>A | CA2366061568 | KCNS1 | c.*1879A>T (n.*1879A>T) | dbSNP |
| 20 | g.45092991T= | CA2366061567 | KCNS1 | c.*1879A= (n.*1879A=) | |
| 20 | g.45092992T>C | CA315503498 | KCNS1 | c.*1878A>G (n.*1878A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45092992T= | CA2366061569 | KCNS1 | c.*1878A= (n.*1878A=) | |
| 20 | g.45092994C>A | CA2653024215 | KCNS1 | c.*1876G>T (n.*1876G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092994C= | CA2366061570 | KCNS1 | c.*1876G= (n.*1876G=) | |
| 20 | g.45092994C>G | CA1017880665 | KCNS1 | c.*1876G>C (n.*1876G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45092995del | CA2653024214 | KCNS1 | c.*1876del (n.*1876del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092995C>A | CA2653024216 | KCNS1 | c.*1875G>T (n.*1875G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45092995C= | CA2366061571 | KCNS1 | c.*1875G= (n.*1875G=) | |
| 20 | g.45092995C>T | CA315503509 | KCNS1 | c.*1875G>A (n.*1875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093000C>A | CA2653024217 | KCNS1 | c.*1870G>T (n.*1870G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093000C= | CA2366061572 | KCNS1 | c.*1870G= (n.*1870G=) | |
| 20 | g.45093000C>T | CA1017880668 | KCNS1 | c.*1870G>A (n.*1870G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093001T>C | CA1017880669 | KCNS1 | c.*1869A>G (n.*1869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093001T= | CA2366061573 | KCNS1 | c.*1869A= (n.*1869A=) | |
| 20 | g.45093002G>C | CA315503510 | KCNS1 | c.*1868C>G (n.*1868C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093002G= | CA2366061574 | KCNS1 | c.*1868C= (n.*1868C=) | |
| 20 | g.45093002G>T | CA2653024218 | KCNS1 | c.*1868C>A (n.*1868C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093006C>A | CA2366061576 | KCNS1 | c.*1864G>T (n.*1864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093006C= | CA2366061575 | KCNS1 | c.*1864G= (n.*1864G=) | |
| 20 | g.45093008C>A | CA2653024219 | KCNS1 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093008C>T | CA2653024220 | KCNS1 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093009T>C | CA2736979301 | KCNS1 | c.*1861A>G (n.*1861A>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093010T>G | CA315503511 | KCNS1 | c.*1860A>C (n.*1860A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093010T= | CA2366061577 | KCNS1 | c.*1860A= (n.*1860A=) | |
| 20 | g.45093013G>A | CA1017880674 | KCNS1 | c.*1857C>T (n.*1857C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093013G= | CA2366061578 | KCNS1 | c.*1857C= (n.*1857C=) | |
| 20 | g.45093015C>A | CA2816489501 | KCNS1 | c.*1855G>T (n.*1855G>T) | |
| 20 | g.45093017A= | CA2366061579 | KCNS1 | c.*1853T= (n.*1853T=) | |
| 20 | g.45093017A>C | CA2366061580 | KCNS1 | c.*1853T>G (n.*1853T>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093018G>A | CA744795757 | KCNS1 | c.*1852C>T (n.*1852C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093018G= | CA2366061581 | KCNS1 | c.*1852C= (n.*1852C=) | |
| 20 | g.45093020A= | CA2366061582 | KCNS1 | c.*1850T= (n.*1850T=) | |
| 20 | g.45093020A>G | CA744795761 | KCNS1 | c.*1850T>C (n.*1850T>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093022G>A | CA315503514 | KCNS1 | c.*1848C>T (n.*1848C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093022G= | CA2366061583 | KCNS1 | c.*1848C= (n.*1848C=) | |
| 20 | g.45093022G>T | CA2653024221 | KCNS1 | c.*1848C>A (n.*1848C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093022_45093023delinsGC | CA2366061584 | KCNS1 | c.*1847_*1848delinsGC (n.*1847_*1848delinsGC) | |
| 20 | g.45093023del | CA2366061585 | KCNS1 | c.*1847del (n.*1847del) | dbSNP |
| 20 | g.45093023C>T | CA2653024222 | KCNS1 | c.*1847G>A (n.*1847G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093025G>A | CA2653024223 | KCNS1 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093026C>T | CA2653024224 | KCNS1 | c.*1844G>A (n.*1844G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093027C>A | CA2653024225 | KCNS1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093029A= | CA2366061586 | KCNS1 | c.*1841T= (n.*1841T=) | |
| 20 | g.45093029A>G | CA744795766 | KCNS1 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093030T>C | CA2366061588 | KCNS1 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093030T>G | CA2736869273 | KCNS1 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093030T= | CA2366061587 | KCNS1 | c.*1840A= (n.*1840A=) | |
| 20 | g.45093036A>G | CA2653024226 | KCNS1 | c.*1834T>C (n.*1834T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093037G>C | CA2736979306 | KCNS1 | c.*1833C>G (n.*1833C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093039A>G | CA2653024227 | KCNS1 | c.*1831T>C (n.*1831T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093040G>T | CA2653024228 | KCNS1 | c.*1830C>A (n.*1830C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093042C>A | CA2653024229 | KCNS1 | c.*1828G>T (n.*1828G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093043A>G | CA2653024230 | KCNS1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093043_45093047delinsAGTAT | CA2366061589 | KCNS1 | c.*1823_*1827delinsATACT (n.*1823_*1827delinsATACT) | |
| 20 | g.45093044G>A | CA744795770 | KCNS1 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093044G>C | CA744795769 | KCNS1 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) | dbSNP |
| 20 | g.45093044G= | CA2366061590 | KCNS1 | c.*1826C= (n.*1826C=) | |
| 20 | g.45093044G>T | CA2653024231 | KCNS1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093044_45093047del | CA2366061591 | KCNS1 | c.*1823_*1826del (n.*1823_*1826del) | dbSNP |
| 20 | g.45093049T>C | CA315503518 | KCNS1 | c.*1821A>G (n.*1821A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093049T= | CA2366061592 | KCNS1 | c.*1821A= (n.*1821A=) | |
| 20 | g.45093050C>A | CA2653024232 | KCNS1 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093052G>T | CA2653024233 | KCNS1 | c.*1818C>A (n.*1818C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093055T>G | CA744795773 | KCNS1 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093055T= | CA2366061593 | KCNS1 | c.*1815A= (n.*1815A=) | |
| 20 | g.45093056G>A | CA2593245345 | KCNS1 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093056G>T | CA2816489502 | KCNS1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) | |
| 20 | g.45093057G>A | CA315503530 | KCNS1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093057G= | CA2366061594 | KCNS1 | c.*1813C= (n.*1813C=) | |
| 20 | g.45093057G>T | CA744795779 | KCNS1 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) | dbSNP |
| 20 | g.45093058C>A | CA2653024234 | KCNS1 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093058C= | CA2366061595 | KCNS1 | c.*1812G= (n.*1812G=) | |
| 20 | g.45093059T>C | CA635996452 | KCNS1 | c.*1811A>G (n.*1811A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093059T= | CA2366061596 | KCNS1 | c.*1811A= (n.*1811A=) | |
| 20 | g.45093059dup | CA744795787 | KCNS1 | c.*1811dup (n.*1811dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093060G>A | CA2366061598 | KCNS1 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) | dbSNP |
| 20 | g.45093060G= | CA2366061597 | KCNS1 | c.*1810C= (n.*1810C=) | |
| 20 | g.45093060G>T | CA2653024235 | KCNS1 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093061G>A | CA2653024236 | KCNS1 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093061G>T | CA2653024237 | KCNS1 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093062G>A | CA2653024238 | KCNS1 | c.*1808C>T (n.*1808C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093062G>T | CA2653024239 | KCNS1 | c.*1808C>A (n.*1808C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093063C>A | CA2653024240 | KCNS1 | c.*1807G>T (n.*1807G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45093063C= | CA2366061599 | KCNS1 | c.*1807G= (n.*1807G=) | |
| 20 | g.45093063C>G | CA2366061600 | KCNS1 | c.*1807G>C (n.*1807G>C) | dbSNP |
| 20 | g.45093063C>T | CA744795794 | KCNS1 | c.*1807G>A (n.*1807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093064A= | CA2366061601 | KCNS1 | c.*1806T= (n.*1806T=) | |
| 20 | g.45093064A>G | CA2366061602 | KCNS1 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45093065T>C | CA1017880687 | KCNS1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45093065T= | CA2366061603 | KCNS1 | c.*1805A= (n.*1805A=) | |
| 20 | g.45093066A>G | CA2653024241 | KCNS1 | c.*1804T>C (n.*1804T>C) | gnomAD v4 |