Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.45092840_45092861del	CA2366061496	KCNS1	c.2015_2036del (n.2015_2036del)	dbSNP
20	g.45092857C>A	CA2653024182	KCNS1	c.2013G>T (n.2013G>T)	gnomAD v4
20	g.45092857C=	CA2366061504	KCNS1	c.2013G= (n.2013G=)
20	g.45092857C>T	CA2366061505	KCNS1	c.2013G>A (n.2013G>A)	dbSNP
20	g.45092858A=	CA2366061506	KCNS1	c.2012T= (n.2012T=)
20	g.45092858A>C	CA315503446	KCNS1	c.2012T>G (n.2012T>G)	dbSNP
20	g.45092859C>A	CA2653024183	KCNS1	c.2011G>T (n.2011G>T)	gnomAD v4
20	g.45092861T>C	CA2653024184	KCNS1	c.2009A>G (n.2009A>G)	gnomAD v4
20	g.45092861_45092874delinsTTCTCGGGCCATGG	CA2366061507	KCNS1	c.1996_2009delinsCCATGGCCCGAGAA (n.1996_2009delinsCCATGGCCCGAGAA)
20	g.45092862T>A	CA2816489496	KCNS1	c.2008A>T (n.2008A>T)
20	g.45092864_45092876del	CA744795688	KCNS1	c.1996_2008del (n.1996_2008del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092863C>A	CA2653024185	KCNS1	c.2007G>T (n.2007G>T)	gnomAD v4
20	g.45092864T>A	CA2366061508	KCNS1	c.2006A>T (n.2006A>T)	dbSNP
20	g.45092864T=	CA2366061509	KCNS1	c.2006A= (n.2006A=)
20	g.45092865C=	CA2366061510	KCNS1	c.2005G= (n.2005G=)
20	g.45092865C>T	CA744795691	KCNS1	c.2005G>A (n.2005G>A)	dbSNP
20	g.45092866G>A	CA315503469	KCNS1	c.2004C>T (n.2004C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092866G=	CA2366061511	KCNS1	c.2004C= (n.2004C=)
20	g.45092866G>T	CA2816489497	KCNS1	c.2004C>A (n.2004C>A)
20	g.45092867G>A	CA2653024186	KCNS1	c.2003C>T (n.2003C>T)	gnomAD v4
20	g.45092868G>A	CA744795696	KCNS1	c.2002C>T (n.2002C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092868G=	CA2366061512	KCNS1	c.2002C= (n.2002C=)
20	g.45092868G>T	CA2816489498	KCNS1	c.2002C>A (n.2002C>A)
20	g.45092869C>G	CA2653024187	KCNS1	c.2001G>C (n.2001G>C)	gnomAD v4
20	g.45092870C>A	CA2653024188	KCNS1	c.2000G>T (n.2000G>T)	gnomAD v4
20	g.45092870C=	CA2366061513	KCNS1	c.2000G= (n.2000G=)
20	g.45092870C>G	CA2653024189	KCNS1	c.2000G>C (n.2000G>C)	gnomAD v4
20	g.45092870C>T	CA1017880601	KCNS1	c.2000G>A (n.2000G>A)	dbSNP
20	g.45092871A=	CA2366061514	KCNS1	c.1999T= (n.1999T=)
20	g.45092871A>G	CA1017880603	KCNS1	c.1999T>C (n.1999T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092873G>T	CA2653024190	KCNS1	c.1997C>A (n.1997C>A)	gnomAD v4
20	g.45092877C>A	CA2653024191	KCNS1	c.1993G>T (n.1993G>T)	gnomAD v4
20	g.45092881_45092898del	CA2816489499	KCNS1	c.1976_1993del (n.1976_1993del)
20	g.45092878C>A	CA2653024192	KCNS1	c.1992G>T (n.1992G>T)	gnomAD v4
20	g.45092878C=	CA2366061515	KCNS1	c.1992G= (n.1992G=)
20	g.45092878C>T	CA315503471	KCNS1	c.1992G>A (n.1992G>A)	dbSNP
20	g.45092879T>C	CA2653024193	KCNS1	c.1991A>G (n.1991A>G)	gnomAD v4
20	g.45092879T>G	CA635996448	KCNS1	c.1991A>C (n.1991A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092879T=	CA2366061516	KCNS1	c.1991A= (n.1991A=)
20	g.45092886T>G	CA1017880607	KCNS1	c.1984A>C (n.1984A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092886T=	CA2366061517	KCNS1	c.1984A= (n.1984A=)
20	g.45092888A=	CA2366061518	KCNS1	c.1982T= (n.1982T=)
20	g.45092888A>G	CA744795706	KCNS1	c.1982T>C (n.1982T>C)	dbSNP
20	g.45092890A=	CA2366061519	KCNS1	c.1980T= (n.1980T=)
20	g.45092890A>G	CA315503476	KCNS1	c.1980T>C (n.1980T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092891C>A	CA2653024194	KCNS1	c.1979G>T (n.1979G>T)	gnomAD v4
20	g.45092891C>T	CA2653024195	KCNS1	c.1979G>A (n.1979G>A)	gnomAD v4
20	g.45092893C=	CA2366061520	KCNS1	c.1977G= (n.1977G=)
20	g.45092893C>T	CA744795713	KCNS1	c.1977G>A (n.1977G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092894A=	CA2366061521	KCNS1	c.1976T= (n.1976T=)
20	g.45092894A>T	CA2366061522	KCNS1	c.1976T>A (n.1976T>A)	dbSNP
20	g.45092896C=	CA2366061523	KCNS1	c.1974G= (n.1974G=)
20	g.45092896C>T	CA1017880628	KCNS1	c.1974G>A (n.1974G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092897T>C	CA2653024196	KCNS1	c.1973A>G (n.1973A>G)	gnomAD v4
20	g.45092898G>A	CA2653024197	KCNS1	c.1972C>T (n.1972C>T)	gnomAD v4
20	g.45092898G>C	CA2366061525	KCNS1	c.1972C>G (n.1972C>G)	dbSNP
20	g.45092898G=	CA2366061524	KCNS1	c.1972C= (n.1972C=)
20	g.45092901C>A	CA2653024198	KCNS1	c.1969G>T (n.1969G>T)	gnomAD v4
20	g.45092906T>C	CA2366061527	KCNS1	c.1964A>G (n.1964A>G)	dbSNP
20	g.45092906T=	CA2366061526	KCNS1	c.1964A= (n.1964A=)
20	g.45092909A=	CA2366061528	KCNS1	c.1961T= (n.1961T=)
20	g.45092909A>C	CA2366061529	KCNS1	c.1961T>G (n.1961T>G)	dbSNP
20	g.45092910G>T	CA2653024199	KCNS1	c.1960C>A (n.1960C>A)	gnomAD v4
20	g.45092913C>A	CA2366061531	KCNS1	c.1957G>T (n.1957G>T)	dbSNP
20	g.45092913C=	CA2366061530	KCNS1	c.1957G= (n.1957G=)
20	g.45092913C>T	CA635996449	KCNS1	c.1957G>A (n.1957G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092914G>A	CA315503482	KCNS1	c.1956C>T (n.1956C>T)	dbSNP
20	g.45092914G=	CA2366061532	KCNS1	c.1956C= (n.1956C=)
20	g.45092915C=	CA2366061533	KCNS1	c.1955G= (n.1955G=)
20	g.45092915C>T	CA744795720	KCNS1	c.1955G>A (n.1955G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092923A=	CA2366061534	KCNS1	c.1947T= (n.1947T=)
20	g.45092923A>G	CA2366061535	KCNS1	c.1947T>C (n.1947T>C)	dbSNP
20	g.45092925_45092926delinsGT	CA2366061536	KCNS1	c.1944_1945delinsAC (n.1944_1945delinsAC)
20	g.45092926del	CA744795723	KCNS1	c.1944del (n.1944del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092931A=	CA2366061537	KCNS1	c.1939T= (n.1939T=)
20	g.45092931A>G	CA2366061538	KCNS1	c.1939T>C (n.1939T>C)	dbSNP
20	g.45092931A>T	CA1017880638	KCNS1	c.1939T>A (n.1939T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092932T>C	CA1017880640	KCNS1	c.1938A>G (n.1938A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092932T=	CA2366061539	KCNS1	c.1938A= (n.1938A=)
20	g.45092935C>A	CA2653024200	KCNS1	c.1935G>T (n.1935G>T)	gnomAD v4
20	g.45092938T>C	CA744795724	KCNS1	c.1932A>G (n.1932A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092938T=	CA2366061540	KCNS1	c.1932A= (n.1932A=)
20	g.45092938_45092940delinsTAG	CA2366061541	KCNS1	c.1930_1932delinsCTA (n.1930_1932delinsCTA)
20	g.45092939A=	CA2366061542	KCNS1	c.1931T= (n.1931T=)
20	g.45092939A>G	CA2366061543	KCNS1	c.1931T>C (n.1931T>C)	dbSNP
20	g.45092941_45092942del	CA744795726	KCNS1	c.1930_1931del (n.1930_1931del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092940G>A	CA2816489500	KCNS1	c.1930C>T (n.1930C>T)
20	g.45092940G>C	CA635996450	KCNS1	c.1930C>G (n.1930C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092940G=	CA2366061544	KCNS1	c.1930C= (n.1930C=)
20	g.45092940G>T	CA2653024201	KCNS1	c.1930C>A (n.1930C>A)	gnomAD v4
20	g.45092941A=	CA2366061545	KCNS1	c.1929T= (n.1929T=)
20	g.45092941A>C	CA2366061546	KCNS1	c.1929T>G (n.1929T>G)	dbSNP
20	g.45092942G>A	CA744795728	KCNS1	c.1928C>T (n.1928C>T)	dbSNP gnomAD v2
20	g.45092942G=	CA2366061547	KCNS1	c.1928C= (n.1928C=)
20	g.45092946_45092949dup	CA315503487	KCNS1	c.1924_1927dup (n.1924_1927dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092944C>A	CA2653024202	KCNS1	c.1926G>T (n.1926G>T)	gnomAD v4
20	g.45092945T>G	CA744795730	KCNS1	c.1925A>C (n.1925A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092945T=	CA2366061548	KCNS1	c.1925A= (n.1925A=)
20	g.45092946A=	CA2366061549	KCNS1	c.1924T= (n.1924T=)
20	g.45092946A>G	CA744795735	KCNS1	c.1924T>C (n.1924T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092947T>C	CA315503489	KCNS1	c.1923A>G (n.1923A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092947T=	CA2366061550	KCNS1	c.1923A= (n.1923A=)
20	g.45092948C>A	CA2366061552	KCNS1	c.1922G>T (n.1922G>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.45092948C=	CA2366061551	KCNS1	c.1922G= (n.1922G=)
20	g.45092951C>T	CA2653024203	KCNS1	c.1919G>A (n.1919G>A)	gnomAD v4
20	g.45092952C>A	CA635996451	KCNS1	c.1918G>T (n.1918G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092952C=	CA2366061553	KCNS1	c.1918G= (n.1918G=)
20	g.45092952C>T	CA2653024204	KCNS1	c.1918G>A (n.1918G>A)	gnomAD v4
20	g.45092953C>T	CA2653024205	KCNS1	c.1917G>A (n.1917G>A)	gnomAD v4
20	g.45092954T>C	CA2653024206	KCNS1	c.1916A>G (n.1916A>G)	gnomAD v4
20	g.45092955A=	CA2366061554	KCNS1	c.1915T= (n.1915T=)
20	g.45092955A>C	CA1017880650	KCNS1	c.1915T>G (n.1915T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.45092956C>A	CA2653024207	KCNS1	c.1914G>T (n.1914G>T)	gnomAD v4
20	g.45092956C=	CA2366061555	KCNS1	c.1914G= (n.1914G=)
20	g.45092956C>G	CA2366061556	KCNS1	c.1914G>C (n.1914G>C)	dbSNP

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