Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45068556_45068559del | CA2499218902 | CCM2 | c.586_589del (p.Val196SerfsTer17) c.649_652del (p.Val217SerfsTer17) n.939_942del n.653_656del c.454+3910_454+3913del (n.454+3910_454+3913del) c.568_571del (p.Val190SerfsTer17) n.921_924del n.684-1270_684-1267del c.63_66del n.414_417del n.45-1270_45-1267del n.508_511del n.485-1270_485-1267del c.412_415del (p.Val138SerfsTer17) c.472+3910_472+3913del (n.472+3910_472+3913del) n.668_671del c.475_478del (p.Val159SerfsTer17) c.535+3910_535+3913del (n.535+3910_535+3913del) n.662_665del n.682_685del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45068559A= | CA1704063543 | CCM2 | c.589A= (p.Ile197=) c.652A= (p.Ile218=) n.942A= n.656A= c.454+3913A= (n.454+3913A=) c.571A= (p.Ile191=) n.924A= n.684-1267A= c.66A= n.417A= n.45-1267A= n.511A= n.485-1267A= c.415A= (p.Ile139=) c.472+3913A= (n.472+3913A=) n.671A= c.478A= (p.Ile160=) c.535+3913A= (n.535+3913A=) n.665A= n.685A= | |
7 | g.45068559A>C | CA367430432 | CCM2 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.942A>C n.656A>C c.454+3913A>C (n.454+3913A>C) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.924A>C n.684-1267A>C c.66A>C n.417A>C n.45-1267A>C n.511A>C n.485-1267A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.472+3913A>C (n.472+3913A>C) n.671A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.535+3913A>C (n.535+3913A>C) n.665A>C n.685A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068559A>G | CA367430433 | CCM2 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.652A>G (p.Ile218Val) n.942A>G n.656A>G c.454+3913A>G (n.454+3913A>G) c.571A>G (p.Ile191Val) n.924A>G n.684-1267A>G c.66A>G n.417A>G n.45-1267A>G n.511A>G n.485-1267A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.472+3913A>G (n.472+3913A>G) n.671A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.535+3913A>G (n.535+3913A>G) n.665A>G n.685A>G | |
7 | g.45068559A>T | CA367430434 | CCM2 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.942A>T n.656A>T c.454+3913A>T (n.454+3913A>T) c.571A>T (p.Ile191Phe) n.924A>T n.684-1267A>T c.66A>T n.417A>T n.45-1267A>T n.511A>T n.485-1267A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.472+3913A>T (n.472+3913A>T) n.671A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) c.535+3913A>T (n.535+3913A>T) n.665A>T n.685A>T | |
7 | g.45068560T>A | CA367430435 | CCM2 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.943T>A n.657T>A c.454+3914T>A (n.454+3914T>A) c.572T>A (p.Ile191Asn) n.925T>A n.684-1266T>A c.67T>A n.418T>A n.45-1266T>A n.512T>A n.485-1266T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.472+3914T>A (n.472+3914T>A) n.672T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) c.535+3914T>A (n.535+3914T>A) n.666T>A n.686T>A | |
7 | g.45068560T>C | CA367430436 | CCM2 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.943T>C n.657T>C c.454+3914T>C (n.454+3914T>C) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.925T>C n.684-1266T>C c.67T>C n.418T>C n.45-1266T>C n.512T>C n.485-1266T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.472+3914T>C (n.472+3914T>C) n.672T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.535+3914T>C (n.535+3914T>C) n.666T>C n.686T>C | |
7 | g.45068560T>G | CA367430437 | CCM2 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.943T>G n.657T>G c.454+3914T>G (n.454+3914T>G) c.572T>G (p.Ile191Ser) n.925T>G n.684-1266T>G c.67T>G n.418T>G n.45-1266T>G n.512T>G n.485-1266T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.472+3914T>G (n.472+3914T>G) n.672T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) c.535+3914T>G (n.535+3914T>G) n.666T>G n.686T>G | |
7 | g.45068561C>A | CA157992344 | CCM2 | c.591C>A (p.Ile197=) c.654C>A (p.Ile218=) n.944C>A n.658C>A c.454+3915C>A (n.454+3915C>A) c.573C>A (p.Ile191=) n.926C>A n.684-1265C>A c.68C>A n.419C>A n.45-1265C>A n.513C>A n.485-1265C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.472+3915C>A (n.472+3915C>A) n.673C>A c.480C>A (p.Ile160=) c.535+3915C>A (n.535+3915C>A) n.667C>A n.687C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068561C= | CA1704063544 | CCM2 | c.591C= (p.Ile197=) c.654C= (p.Ile218=) n.944C= n.658C= c.454+3915C= (n.454+3915C=) c.573C= (p.Ile191=) n.926C= n.684-1265C= c.68C= n.419C= n.45-1265C= n.513C= n.485-1265C= c.417C= (p.Ile139=) c.472+3915C= (n.472+3915C=) n.673C= c.480C= (p.Ile160=) c.535+3915C= (n.535+3915C=) n.667C= n.687C= | |
7 | g.45068561C>G | CA367430438 | CCM2 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.654C>G (p.Ile218Met) n.944C>G n.658C>G c.454+3915C>G (n.454+3915C>G) c.573C>G (p.Ile191Met) n.926C>G n.684-1265C>G c.68C>G n.419C>G n.45-1265C>G n.513C>G n.485-1265C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.472+3915C>G (n.472+3915C>G) n.673C>G c.480C>G (p.Ile160Met) c.535+3915C>G (n.535+3915C>G) n.667C>G n.687C>G | |
7 | g.45068561C>T | CA454888590 | CCM2 | c.591C>T (p.Ile197=) c.654C>T (p.Ile218=) n.944C>T n.658C>T c.454+3915C>T (n.454+3915C>T) c.573C>T (p.Ile191=) n.926C>T n.684-1265C>T c.68C>T n.419C>T n.45-1265C>T n.513C>T n.485-1265C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.472+3915C>T (n.472+3915C>T) n.673C>T c.480C>T (p.Ile160=) c.535+3915C>T (n.535+3915C>T) n.667C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.45068562C>A | CA367430439 | CCM2 | c.592C>A (p.Leu198Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.945C>A n.659C>A c.454+3916C>A (n.454+3916C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) n.927C>A n.684-1264C>A c.69C>A n.420C>A n.45-1264C>A n.514C>A n.485-1264C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.472+3916C>A (n.472+3916C>A) n.674C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.535+3916C>A (n.535+3916C>A) n.668C>A n.688C>A | |
7 | g.45068562C= | CA1704063545 | CCM2 | c.592C= (p.Leu198=) c.655C= (p.Leu219=) n.945C= n.659C= c.454+3916C= (n.454+3916C=) c.574C= (p.Leu192=) n.927C= n.684-1264C= c.69C= n.420C= n.45-1264C= n.514C= n.485-1264C= c.418C= (p.Leu140=) c.472+3916C= (n.472+3916C=) n.674C= c.481C= (p.Leu161=) c.535+3916C= (n.535+3916C=) n.668C= n.688C= | |
7 | g.45068562C>G | CA367430440 | CCM2 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.945C>G n.659C>G c.454+3916C>G (n.454+3916C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) n.927C>G n.684-1264C>G c.69C>G n.420C>G n.45-1264C>G n.514C>G n.485-1264C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.472+3916C>G (n.472+3916C>G) n.674C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.535+3916C>G (n.535+3916C>G) n.668C>G n.688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068562C>T | CA454888595 | CCM2 | c.592C>T (p.Leu198=) c.655C>T (p.Leu219=) n.945C>T n.659C>T c.454+3916C>T (n.454+3916C>T) c.574C>T (p.Leu192=) n.927C>T n.684-1264C>T c.69C>T n.420C>T n.45-1264C>T n.514C>T n.485-1264C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.472+3916C>T (n.472+3916C>T) n.674C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.535+3916C>T (n.535+3916C>T) n.668C>T n.688C>T | |
7 | g.45068563T>A | CA367430441 | CCM2 | c.593T>A (p.Leu198Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.946T>A n.660T>A c.454+3917T>A (n.454+3917T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) n.928T>A n.684-1263T>A c.70T>A n.421T>A n.45-1263T>A n.515T>A n.485-1263T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.472+3917T>A (n.472+3917T>A) n.675T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.535+3917T>A (n.535+3917T>A) n.669T>A n.689T>A | |
7 | g.45068563T>C | CA367430442 | CCM2 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.946T>C n.660T>C c.454+3917T>C (n.454+3917T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.928T>C n.684-1263T>C c.70T>C n.421T>C n.45-1263T>C n.515T>C n.485-1263T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.472+3917T>C (n.472+3917T>C) n.675T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.535+3917T>C (n.535+3917T>C) n.669T>C n.689T>C | ClinVar |
7 | g.45068563T>G | CA252400 | CCM2 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.946T>G n.660T>G c.454+3917T>G (n.454+3917T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.928T>G n.684-1263T>G c.70T>G n.421T>G n.45-1263T>G n.515T>G n.485-1263T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.472+3917T>G (n.472+3917T>G) n.675T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.535+3917T>G (n.535+3917T>G) n.669T>G n.689T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.45068563T= | CA1704063546 | CCM2 | c.593T= (p.Leu198=) c.656T= (p.Leu219=) n.946T= n.660T= c.454+3917T= (n.454+3917T=) c.575T= (p.Leu192=) n.928T= n.684-1263T= c.70T= n.421T= n.45-1263T= n.515T= n.485-1263T= c.419T= (p.Leu140=) c.472+3917T= (n.472+3917T=) n.675T= c.482T= (p.Leu161=) c.535+3917T= (n.535+3917T=) n.669T= n.689T= | |
7 | g.45068564G>A | CA454888611 | CCM2 | c.594G>A (p.Leu198=) c.657G>A (p.Leu219=) n.947G>A n.661G>A c.454+3918G>A (n.454+3918G>A) c.576G>A (p.Leu192=) n.929G>A n.684-1262G>A c.71G>A n.422G>A n.45-1262G>A n.516G>A n.485-1262G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.472+3918G>A (n.472+3918G>A) n.676G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.535+3918G>A (n.535+3918G>A) n.670G>A n.690G>A | |
7 | g.45068564G>C | CA454888614 | CCM2 | c.594G>C (p.Leu198=) c.657G>C (p.Leu219=) n.947G>C n.661G>C c.454+3918G>C (n.454+3918G>C) c.576G>C (p.Leu192=) n.929G>C n.684-1262G>C c.71G>C n.422G>C n.45-1262G>C n.516G>C n.485-1262G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.472+3918G>C (n.472+3918G>C) n.676G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.535+3918G>C (n.535+3918G>C) n.670G>C n.690G>C | |
7 | g.45068564G>T | CA454888617 | CCM2 | c.594G>T (p.Leu198=) c.657G>T (p.Leu219=) n.947G>T n.661G>T c.454+3918G>T (n.454+3918G>T) c.576G>T (p.Leu192=) n.929G>T n.684-1262G>T c.71G>T n.422G>T n.45-1262G>T n.516G>T n.485-1262G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.472+3918G>T (n.472+3918G>T) n.676G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.535+3918G>T (n.535+3918G>T) n.670G>T n.690G>T | |
7 | g.45068565G>A | CA367430443 | CCM2 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.948G>A n.662G>A c.454+3919G>A (n.454+3919G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.930G>A n.684-1261G>A c.72G>A n.423G>A n.45-1261G>A n.517G>A n.485-1261G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.472+3919G>A (n.472+3919G>A) n.677G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.535+3919G>A (n.535+3919G>A) n.671G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.45068565G>C | CA367430444 | CCM2 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.948G>C n.662G>C c.454+3919G>C (n.454+3919G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.930G>C n.684-1261G>C c.72G>C n.423G>C n.45-1261G>C n.517G>C n.485-1261G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.472+3919G>C (n.472+3919G>C) n.677G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.535+3919G>C (n.535+3919G>C) n.671G>C n.691G>C | |
7 | g.45068565G= | CA1704063547 | CCM2 | c.595G= (p.Ala199=) c.658G= (p.Ala220=) n.948G= n.662G= c.454+3919G= (n.454+3919G=) c.577G= (p.Ala193=) n.930G= n.684-1261G= c.72G= n.423G= n.45-1261G= n.517G= n.485-1261G= c.421G= (p.Ala141=) c.472+3919G= (n.472+3919G=) n.677G= c.484G= (p.Ala162=) c.535+3919G= (n.535+3919G=) n.671G= n.691G= | |
7 | g.45068565G>T | CA367430445 | CCM2 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.948G>T n.662G>T c.454+3919G>T (n.454+3919G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.930G>T n.684-1261G>T c.72G>T n.423G>T n.45-1261G>T n.517G>T n.485-1261G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.472+3919G>T (n.472+3919G>T) n.677G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.535+3919G>T (n.535+3919G>T) n.671G>T n.691G>T | |
7 | g.45068566C>A | CA367430446 | CCM2 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.949C>A n.663C>A c.454+3920C>A (n.454+3920C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.931C>A n.684-1260C>A c.73C>A n.424C>A n.45-1260C>A n.518C>A n.485-1260C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.472+3920C>A (n.472+3920C>A) n.678C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.535+3920C>A (n.535+3920C>A) n.672C>A n.692C>A | |
7 | g.45068566C>G | CA367430447 | CCM2 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.949C>G n.663C>G c.454+3920C>G (n.454+3920C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.931C>G n.684-1260C>G c.73C>G n.424C>G n.45-1260C>G n.518C>G n.485-1260C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.472+3920C>G (n.472+3920C>G) n.678C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.535+3920C>G (n.535+3920C>G) n.672C>G n.692C>G | |
7 | g.45068566C>T | CA367430448 | CCM2 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.949C>T n.663C>T c.454+3920C>T (n.454+3920C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) n.931C>T n.684-1260C>T c.73C>T n.424C>T n.45-1260C>T n.518C>T n.485-1260C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.472+3920C>T (n.472+3920C>T) n.678C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.535+3920C>T (n.535+3920C>T) n.672C>T n.692C>T | |
7 | g.45068567T>A | CA454888630 | CCM2 | c.597T>A (p.Ala199=) c.660T>A (p.Ala220=) n.950T>A n.664T>A c.454+3921T>A (n.454+3921T>A) c.579T>A (p.Ala193=) n.932T>A n.684-1259T>A c.74T>A n.425T>A n.45-1259T>A n.519T>A n.485-1259T>A c.423T>A (p.Ala141=) c.472+3921T>A (n.472+3921T>A) n.679T>A c.486T>A (p.Ala162=) c.535+3921T>A (n.535+3921T>A) n.673T>A n.693T>A | |
7 | g.45068567T>C | CA454888632 | CCM2 | c.597T>C (p.Ala199=) c.660T>C (p.Ala220=) n.950T>C n.664T>C c.454+3921T>C (n.454+3921T>C) c.579T>C (p.Ala193=) n.932T>C n.684-1259T>C c.74T>C n.425T>C n.45-1259T>C n.519T>C n.485-1259T>C c.423T>C (p.Ala141=) c.472+3921T>C (n.472+3921T>C) n.679T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.535+3921T>C (n.535+3921T>C) n.673T>C n.693T>C | |
7 | g.45068567T>G | CA454888635 | CCM2 | c.597T>G (p.Ala199=) c.660T>G (p.Ala220=) n.950T>G n.664T>G c.454+3921T>G (n.454+3921T>G) c.579T>G (p.Ala193=) n.932T>G n.684-1259T>G c.74T>G n.425T>G n.45-1259T>G n.519T>G n.485-1259T>G c.423T>G (p.Ala141=) c.472+3921T>G (n.472+3921T>G) n.679T>G c.486T>G (p.Ala162=) c.535+3921T>G (n.535+3921T>G) n.673T>G n.693T>G | |
7 | g.45068568G>A | CA157992350 | CCM2 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.951G>A n.665G>A c.454+3922G>A (n.454+3922G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.933G>A n.684-1258G>A c.75G>A n.426G>A n.45-1258G>A n.520G>A n.485-1258G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.472+3922G>A (n.472+3922G>A) n.680G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.535+3922G>A (n.535+3922G>A) n.674G>A n.694G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068568G>C | CA367430449 | CCM2 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.951G>C n.665G>C c.454+3922G>C (n.454+3922G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.933G>C n.684-1258G>C c.75G>C n.426G>C n.45-1258G>C n.520G>C n.485-1258G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.472+3922G>C (n.472+3922G>C) n.680G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.535+3922G>C (n.535+3922G>C) n.674G>C n.694G>C | |
7 | g.45068568G= | CA1704063548 | CCM2 | c.598G= (p.Ala200=) c.661G= (p.Ala221=) n.951G= n.665G= c.454+3922G= (n.454+3922G=) c.580G= (p.Ala194=) n.933G= n.684-1258G= c.75G= n.426G= n.45-1258G= n.520G= n.485-1258G= c.424G= (p.Ala142=) c.472+3922G= (n.472+3922G=) n.680G= c.487G= (p.Ala163=) c.535+3922G= (n.535+3922G=) n.674G= n.694G= | |
7 | g.45068568G>T | CA367430450 | CCM2 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.951G>T n.665G>T c.454+3922G>T (n.454+3922G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.933G>T n.684-1258G>T c.75G>T n.426G>T n.45-1258G>T n.520G>T n.485-1258G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.472+3922G>T (n.472+3922G>T) n.680G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.535+3922G>T (n.535+3922G>T) n.674G>T n.694G>T | |
7 | g.45068569C>A | CA367430451 | CCM2 | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.952C>A n.666C>A c.454+3923C>A (n.454+3923C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.934C>A n.684-1257C>A c.76C>A n.427C>A n.45-1257C>A n.521C>A n.485-1257C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) c.472+3923C>A (n.472+3923C>A) n.681C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) c.535+3923C>A (n.535+3923C>A) n.675C>A n.695C>A | |
7 | g.45068569C= | CA1704063549 | CCM2 | c.599C= (p.Ala200=) c.662C= (p.Ala221=) n.952C= n.666C= c.454+3923C= (n.454+3923C=) c.581C= (p.Ala194=) n.934C= n.684-1257C= c.76C= n.427C= n.45-1257C= n.521C= n.485-1257C= c.425C= (p.Ala142=) c.472+3923C= (n.472+3923C=) n.681C= c.488C= (p.Ala163=) c.535+3923C= (n.535+3923C=) n.675C= n.695C= | |
7 | g.45068569C>G | CA367430452 | CCM2 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.952C>G n.666C>G c.454+3923C>G (n.454+3923C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.934C>G n.684-1257C>G c.76C>G n.427C>G n.45-1257C>G n.521C>G n.485-1257C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.472+3923C>G (n.472+3923C>G) n.681C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.535+3923C>G (n.535+3923C>G) n.675C>G n.695C>G | |
7 | g.45068569C>T | CA4247034 | CCM2 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.952C>T n.666C>T c.454+3923C>T (n.454+3923C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.934C>T n.684-1257C>T c.76C>T n.427C>T n.45-1257C>T n.521C>T n.485-1257C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.472+3923C>T (n.472+3923C>T) n.681C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.535+3923C>T (n.535+3923C>T) n.675C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068570A>C | CA454888650 | CCM2 | c.600A>C (p.Ala200=) c.663A>C (p.Ala221=) n.953A>C n.667A>C c.454+3924A>C (n.454+3924A>C) c.582A>C (p.Ala194=) n.935A>C n.684-1256A>C c.77A>C n.428A>C n.45-1256A>C n.522A>C n.485-1256A>C c.426A>C (p.Ala142=) c.472+3924A>C (n.472+3924A>C) n.682A>C c.489A>C (p.Ala163=) c.535+3924A>C (n.535+3924A>C) n.676A>C n.696A>C | |
7 | g.45068570A>G | CA454888655 | CCM2 | c.600A>G (p.Ala200=) c.663A>G (p.Ala221=) n.953A>G n.667A>G c.454+3924A>G (n.454+3924A>G) c.582A>G (p.Ala194=) n.935A>G n.684-1256A>G c.77A>G n.428A>G n.45-1256A>G n.522A>G n.485-1256A>G c.426A>G (p.Ala142=) c.472+3924A>G (n.472+3924A>G) n.682A>G c.489A>G (p.Ala163=) c.535+3924A>G (n.535+3924A>G) n.676A>G n.696A>G | |
7 | g.45068570A>T | CA454888651 | CCM2 | c.600A>T (p.Ala200=) c.663A>T (p.Ala221=) n.953A>T n.667A>T c.454+3924A>T (n.454+3924A>T) c.582A>T (p.Ala194=) n.935A>T n.684-1256A>T c.77A>T n.428A>T n.45-1256A>T n.522A>T n.485-1256A>T c.426A>T (p.Ala142=) c.472+3924A>T (n.472+3924A>T) n.682A>T c.489A>T (p.Ala163=) c.535+3924A>T (n.535+3924A>T) n.676A>T n.696A>T | |
7 | g.45068571G>A | CA367430453 | CCM2 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.954G>A n.668G>A c.454+3925G>A (n.454+3925G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.936G>A n.684-1255G>A c.78G>A n.429G>A n.45-1255G>A n.523G>A n.485-1255G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.472+3925G>A (n.472+3925G>A) n.683G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.535+3925G>A (n.535+3925G>A) n.677G>A n.697G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45068571G>C | CA367430455 | CCM2 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.954G>C n.668G>C c.454+3925G>C (n.454+3925G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.936G>C n.684-1255G>C c.78G>C n.429G>C n.45-1255G>C n.523G>C n.485-1255G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.472+3925G>C (n.472+3925G>C) n.683G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.535+3925G>C (n.535+3925G>C) n.677G>C n.697G>C | |
7 | g.45068571G>T | CA367430454 | CCM2 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.954G>T n.668G>T c.454+3925G>T (n.454+3925G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.936G>T n.684-1255G>T c.78G>T n.429G>T n.45-1255G>T n.523G>T n.485-1255G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.472+3925G>T (n.472+3925G>T) n.683G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.535+3925G>T (n.535+3925G>T) n.677G>T n.697G>T | |
7 | g.45068572A>C | CA367430456 | CCM2 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.955A>C n.669A>C c.454+3926A>C (n.454+3926A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.937A>C n.684-1254A>C c.79A>C n.430A>C n.45-1254A>C n.524A>C n.485-1254A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.472+3926A>C (n.472+3926A>C) n.684A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.535+3926A>C (n.535+3926A>C) n.678A>C n.698A>C | |
7 | g.45068572A>G | CA367430458 | CCM2 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.955A>G n.669A>G c.454+3926A>G (n.454+3926A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.937A>G n.684-1254A>G c.79A>G n.430A>G n.45-1254A>G n.524A>G n.485-1254A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.472+3926A>G (n.472+3926A>G) n.684A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.535+3926A>G (n.535+3926A>G) n.678A>G n.698A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068572A>T | CA367430457 | CCM2 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.955A>T n.669A>T c.454+3926A>T (n.454+3926A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) n.937A>T n.684-1254A>T c.79A>T n.430A>T n.45-1254A>T n.524A>T n.485-1254A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.472+3926A>T (n.472+3926A>T) n.684A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.535+3926A>T (n.535+3926A>T) n.678A>T n.698A>T | |
7 | g.45068573G>A | CA454888676 | CCM2 | c.603G>A (p.Glu201=) c.666G>A (p.Glu222=) n.956G>A n.670G>A c.454+3927G>A (n.454+3927G>A) c.585G>A (p.Glu195=) n.938G>A n.684-1253G>A c.80G>A n.431G>A n.45-1253G>A n.525G>A n.485-1253G>A c.429G>A (p.Glu143=) c.472+3927G>A (n.472+3927G>A) n.685G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.535+3927G>A (n.535+3927G>A) n.679G>A n.699G>A | |
7 | g.45068573G>C | CA367430459 | CCM2 | c.603G>C (p.Glu201Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.956G>C n.670G>C c.454+3927G>C (n.454+3927G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) n.938G>C n.684-1253G>C c.80G>C n.431G>C n.45-1253G>C n.525G>C n.485-1253G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) c.472+3927G>C (n.472+3927G>C) n.685G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.535+3927G>C (n.535+3927G>C) n.679G>C n.699G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068573G>T | CA367430460 | CCM2 | c.603G>T (p.Glu201Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.956G>T n.670G>T c.454+3927G>T (n.454+3927G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) n.938G>T n.684-1253G>T c.80G>T n.431G>T n.45-1253G>T n.525G>T n.485-1253G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) c.472+3927G>T (n.472+3927G>T) n.685G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.535+3927G>T (n.535+3927G>T) n.679G>T n.699G>T | |
7 | g.45068574A>C | CA367430461 | CCM2 | c.604A>C (p.Ser202Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.957A>C n.671A>C c.454+3928A>C (n.454+3928A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.939A>C n.684-1252A>C c.81A>C n.432A>C n.45-1252A>C n.526A>C n.485-1252A>C c.430A>C (p.Ser144Arg) c.472+3928A>C (n.472+3928A>C) n.686A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.535+3928A>C (n.535+3928A>C) n.680A>C n.700A>C | |
7 | g.45068574A>G | CA367430462 | CCM2 | c.604A>G (p.Ser202Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.957A>G n.671A>G c.454+3928A>G (n.454+3928A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.939A>G n.684-1252A>G c.81A>G n.432A>G n.45-1252A>G n.526A>G n.485-1252A>G c.430A>G (p.Ser144Gly) c.472+3928A>G (n.472+3928A>G) n.686A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.535+3928A>G (n.535+3928A>G) n.680A>G n.700A>G | |
7 | g.45068574A>T | CA367430463 | CCM2 | c.604A>T (p.Ser202Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.957A>T n.671A>T c.454+3928A>T (n.454+3928A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.939A>T n.684-1252A>T c.81A>T n.432A>T n.45-1252A>T n.526A>T n.485-1252A>T c.430A>T (p.Ser144Cys) c.472+3928A>T (n.472+3928A>T) n.686A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.535+3928A>T (n.535+3928A>T) n.680A>T n.700A>T | |
7 | g.45068575G>A | CA367430464 | CCM2 | c.605G>A (p.Ser202Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.958G>A n.672G>A c.454+3929G>A (n.454+3929G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.940G>A n.684-1251G>A c.82G>A n.433G>A n.45-1251G>A n.527G>A n.485-1251G>A c.431G>A (p.Ser144Asn) c.472+3929G>A (n.472+3929G>A) n.687G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.535+3929G>A (n.535+3929G>A) n.681G>A n.701G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068575G>C | CA367430465 | CCM2 | c.605G>C (p.Ser202Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.958G>C n.672G>C c.454+3929G>C (n.454+3929G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.940G>C n.684-1251G>C c.82G>C n.433G>C n.45-1251G>C n.527G>C n.485-1251G>C c.431G>C (p.Ser144Thr) c.472+3929G>C (n.472+3929G>C) n.687G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.535+3929G>C (n.535+3929G>C) n.681G>C n.701G>C | |
7 | g.45068575G= | CA1704063550 | CCM2 | c.605G= (p.Ser202=) c.668G= (p.Ser223=) n.958G= n.672G= c.454+3929G= (n.454+3929G=) c.587G= (p.Ser196=) n.940G= n.684-1251G= c.82G= n.433G= n.45-1251G= n.527G= n.485-1251G= c.431G= (p.Ser144=) c.472+3929G= (n.472+3929G=) n.687G= c.494G= (p.Ser165=) c.535+3929G= (n.535+3929G=) n.681G= n.701G= | |
7 | g.45068575G>T | CA367430466 | CCM2 | c.605G>T (p.Ser202Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.958G>T n.672G>T c.454+3929G>T (n.454+3929G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.940G>T n.684-1251G>T c.82G>T n.433G>T n.45-1251G>T n.527G>T n.485-1251G>T c.431G>T (p.Ser144Ile) c.472+3929G>T (n.472+3929G>T) n.687G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.535+3929G>T (n.535+3929G>T) n.681G>T n.701G>T | |
7 | g.45068576C>A | CA367430467 | CCM2 | c.606C>A (p.Ser202Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) n.959C>A n.673C>A c.454+3930C>A (n.454+3930C>A) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.941C>A n.684-1250C>A c.83C>A n.434C>A n.45-1250C>A n.528C>A n.485-1250C>A c.432C>A (p.Ser144Arg) c.472+3930C>A (n.472+3930C>A) n.688C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.535+3930C>A (n.535+3930C>A) n.682C>A n.702C>A | |
7 | g.45068576C= | CA1704063551 | CCM2 | c.606C= (p.Ser202=) c.669C= (p.Ser223=) n.959C= n.673C= c.454+3930C= (n.454+3930C=) c.588C= (p.Ser196=) n.941C= n.684-1250C= c.83C= n.434C= n.45-1250C= n.528C= n.485-1250C= c.432C= (p.Ser144=) c.472+3930C= (n.472+3930C=) n.688C= c.495C= (p.Ser165=) c.535+3930C= (n.535+3930C=) n.682C= n.702C= | |
7 | g.45068576C>G | CA367430468 | CCM2 | c.606C>G (p.Ser202Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) n.959C>G n.673C>G c.454+3930C>G (n.454+3930C>G) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.941C>G n.684-1250C>G c.83C>G n.434C>G n.45-1250C>G n.528C>G n.485-1250C>G c.432C>G (p.Ser144Arg) c.472+3930C>G (n.472+3930C>G) n.688C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.535+3930C>G (n.535+3930C>G) n.682C>G n.702C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068576C>T | CA454888694 | CCM2 | c.606C>T (p.Ser202=) c.669C>T (p.Ser223=) n.959C>T n.673C>T c.454+3930C>T (n.454+3930C>T) c.588C>T (p.Ser196=) n.941C>T n.684-1250C>T c.83C>T n.434C>T n.45-1250C>T n.528C>T n.485-1250C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.472+3930C>T (n.472+3930C>T) n.688C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.535+3930C>T (n.535+3930C>T) n.682C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068577A>C | CA367430469 | CCM2 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.960A>C n.674A>C c.454+3931A>C (n.454+3931A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.942A>C n.684-1249A>C c.84A>C n.435A>C n.45-1249A>C n.529A>C n.485-1249A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.472+3931A>C (n.472+3931A>C) n.689A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.535+3931A>C (n.535+3931A>C) n.683A>C n.703A>C | |
7 | g.45068577A>G | CA367430470 | CCM2 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.960A>G n.674A>G c.454+3931A>G (n.454+3931A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) n.942A>G n.684-1249A>G c.84A>G n.435A>G n.45-1249A>G n.529A>G n.485-1249A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.472+3931A>G (n.472+3931A>G) n.689A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.535+3931A>G (n.535+3931A>G) n.683A>G n.703A>G | |
7 | g.45068577A>T | CA367430471 | CCM2 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.960A>T n.674A>T c.454+3931A>T (n.454+3931A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.942A>T n.684-1249A>T c.84A>T n.435A>T n.45-1249A>T n.529A>T n.485-1249A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.472+3931A>T (n.472+3931A>T) n.689A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.535+3931A>T (n.535+3931A>T) n.683A>T n.703A>T | |
7 | g.45068578A>C | CA367430472 | CCM2 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.961A>C n.675A>C c.454+3932A>C (n.454+3932A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.943A>C n.684-1248A>C c.85A>C n.436A>C n.45-1248A>C n.530A>C n.485-1248A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.472+3932A>C (n.472+3932A>C) n.690A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.535+3932A>C (n.535+3932A>C) n.684A>C n.704A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068578A>G | CA367430474 | CCM2 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.961A>G n.675A>G c.454+3932A>G (n.454+3932A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) n.943A>G n.684-1248A>G c.85A>G n.436A>G n.45-1248A>G n.530A>G n.485-1248A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.472+3932A>G (n.472+3932A>G) n.690A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.535+3932A>G (n.535+3932A>G) n.684A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068578A>T | CA367430473 | CCM2 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.671A>T (p.Lys224Met) n.961A>T n.675A>T c.454+3932A>T (n.454+3932A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) n.943A>T n.684-1248A>T c.85A>T n.436A>T n.45-1248A>T n.530A>T n.485-1248A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.472+3932A>T (n.472+3932A>T) n.690A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.535+3932A>T (n.535+3932A>T) n.684A>T n.704A>T | |
7 | g.45068579G>A | CA454888715 | CCM2 | c.609G>A (p.Lys203=) c.672G>A (p.Lys224=) n.962G>A n.676G>A c.454+3933G>A (n.454+3933G>A) c.591G>A (p.Lys197=) n.944G>A n.684-1247G>A c.86G>A n.437G>A n.45-1247G>A n.531G>A n.485-1247G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.472+3933G>A (n.472+3933G>A) n.691G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.535+3933G>A (n.535+3933G>A) n.685G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.45068579G>C | CA367430475 | CCM2 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.962G>C n.676G>C c.454+3933G>C (n.454+3933G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) n.944G>C n.684-1247G>C c.86G>C n.437G>C n.45-1247G>C n.531G>C n.485-1247G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.472+3933G>C (n.472+3933G>C) n.691G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.535+3933G>C (n.535+3933G>C) n.685G>C n.705G>C | |
7 | g.45068579G= | CA1704063552 | CCM2 | c.609G= (p.Lys203=) c.672G= (p.Lys224=) n.962G= n.676G= c.454+3933G= (n.454+3933G=) c.591G= (p.Lys197=) n.944G= n.684-1247G= c.86G= n.437G= n.45-1247G= n.531G= n.485-1247G= c.435G= (p.Lys145=) c.472+3933G= (n.472+3933G=) n.691G= c.498G= (p.Lys166=) c.535+3933G= (n.535+3933G=) n.685G= n.705G= | |
7 | g.45068579G>T | CA367430476 | CCM2 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.962G>T n.676G>T c.454+3933G>T (n.454+3933G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) n.944G>T n.684-1247G>T c.86G>T n.437G>T n.45-1247G>T n.531G>T n.485-1247G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.472+3933G>T (n.472+3933G>T) n.691G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.535+3933G>T (n.535+3933G>T) n.685G>T n.705G>T | |
7 | g.45068580G>A | CA367430477 | CCM2 | c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.672+1G>A (n.672+1G>A) n.962+1G>A n.676+1G>A c.454+3934G>A (n.454+3934G>A) c.591+1G>A (n.591+1G>A) n.944+1G>A n.684-1246G>A c.86+1G>A n.437+1G>A n.45-1246G>A n.531+1G>A n.485-1246G>A c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.472+3934G>A (n.472+3934G>A) n.691+1G>A c.498+1G>A (n.498+1G>A) c.535+3934G>A (n.535+3934G>A) n.685+1G>A n.705+1G>A | |
7 | g.45068580G>C | CA367430478 | CCM2 | c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.672+1G>C (n.672+1G>C) n.962+1G>C n.676+1G>C c.454+3934G>C (n.454+3934G>C) c.591+1G>C (n.591+1G>C) n.944+1G>C n.684-1246G>C c.86+1G>C n.437+1G>C n.45-1246G>C n.531+1G>C n.485-1246G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.472+3934G>C (n.472+3934G>C) n.691+1G>C c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.535+3934G>C (n.535+3934G>C) n.685+1G>C n.705+1G>C | |
7 | g.45068580G= | CA1704063553 | CCM2 | c.609+1G= (n.609+1G=) c.672+1G= (n.672+1G=) n.962+1G= n.676+1G= c.454+3934G= (n.454+3934G=) c.591+1G= (n.591+1G=) n.944+1G= n.684-1246G= c.86+1G= n.437+1G= n.45-1246G= n.531+1G= n.485-1246G= c.435+1G= (n.435+1G=) c.472+3934G= (n.472+3934G=) n.691+1G= c.498+1G= (n.498+1G=) c.535+3934G= (n.535+3934G=) n.685+1G= n.705+1G= | |
7 | g.45068580G>T | CA367430479 | CCM2 | c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.672+1G>T (n.672+1G>T) n.962+1G>T n.676+1G>T c.454+3934G>T (n.454+3934G>T) c.591+1G>T (n.591+1G>T) n.944+1G>T n.684-1246G>T c.86+1G>T n.437+1G>T n.45-1246G>T n.531+1G>T n.485-1246G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.472+3934G>T (n.472+3934G>T) n.691+1G>T c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.535+3934G>T (n.535+3934G>T) n.685+1G>T n.705+1G>T | |
7 | g.45068580_45068588del | CA2695207705 | CCM2 | c.609+1_609+9del (n.609+1_609+9del) c.672+1_672+9del (n.672+1_672+9del) n.962+1_962+9del n.676+1_676+9del c.454+3934_454+3942del (n.454+3934_454+3942del) c.591+1_591+9del (n.591+1_591+9del) n.944+1_944+9del n.684-1246_684-1238del c.86+1_86+9del n.437+1_437+9del n.45-1246_45-1238del n.531+1_531+9del n.485-1246_485-1238del c.435+1_435+9del (n.435+1_435+9del) c.472+3934_472+3942del (n.472+3934_472+3942del) n.691+1_691+9del c.498+1_498+9del (n.498+1_498+9del) c.535+3934_535+3942del (n.535+3934_535+3942del) n.685+1_685+9del n.705+1_705+9del | |
7 | g.45068581T>A | CA367430480 | CCM2 | c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.672+2T>A (n.672+2T>A) n.962+2T>A n.676+2T>A c.454+3935T>A (n.454+3935T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) n.944+2T>A n.684-1245T>A c.86+2T>A n.437+2T>A n.45-1245T>A n.531+2T>A n.485-1245T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.472+3935T>A (n.472+3935T>A) n.691+2T>A c.498+2T>A (n.498+2T>A) c.535+3935T>A (n.535+3935T>A) n.685+2T>A n.705+2T>A | |
7 | g.45068581T>C | CA367430481 | CCM2 | c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.672+2T>C (n.672+2T>C) n.962+2T>C n.676+2T>C c.454+3935T>C (n.454+3935T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) n.944+2T>C n.684-1245T>C c.86+2T>C n.437+2T>C n.45-1245T>C n.531+2T>C n.485-1245T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.472+3935T>C (n.472+3935T>C) n.691+2T>C c.498+2T>C (n.498+2T>C) c.535+3935T>C (n.535+3935T>C) n.685+2T>C n.705+2T>C | |
7 | g.45068581T>G | CA367430482 | CCM2 | c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.672+2T>G (n.672+2T>G) n.962+2T>G n.676+2T>G c.454+3935T>G (n.454+3935T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) n.944+2T>G n.684-1245T>G c.86+2T>G n.437+2T>G n.45-1245T>G n.531+2T>G n.485-1245T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.472+3935T>G (n.472+3935T>G) n.691+2T>G c.498+2T>G (n.498+2T>G) c.535+3935T>G (n.535+3935T>G) n.685+2T>G n.705+2T>G | |
7 | g.45068581dup | CA157992351 | CCM2 | c.609+2dup (n.609+2dup) c.672+2dup (n.672+2dup) n.962+2dup n.676+2dup c.454+3935dup (n.454+3935dup) c.591+2dup (n.591+2dup) n.944+2dup n.684-1245dup c.86+2dup n.437+2dup n.45-1245dup n.531+2dup n.485-1245dup c.435+2dup (n.435+2dup) c.472+3935dup (n.472+3935dup) n.691+2dup c.498+2dup (n.498+2dup) c.535+3935dup (n.535+3935dup) n.685+2dup n.705+2dup | dbSNP |
7 | g.45068582G>A | CA2578883657 | CCM2 | c.609+3G>A (n.609+3G>A) c.672+3G>A (n.672+3G>A) n.962+3G>A n.676+3G>A c.454+3936G>A (n.454+3936G>A) c.591+3G>A (n.591+3G>A) n.944+3G>A n.684-1244G>A c.86+3G>A n.437+3G>A n.45-1244G>A n.531+3G>A n.485-1244G>A c.435+3G>A (n.435+3G>A) c.472+3936G>A (n.472+3936G>A) n.691+3G>A c.498+3G>A (n.498+3G>A) c.535+3936G>A (n.535+3936G>A) n.685+3G>A n.705+3G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068584G>C | CA1704063555 | CCM2 | c.609+5G>C (n.609+5G>C) c.672+5G>C (n.672+5G>C) n.962+5G>C n.676+5G>C c.454+3938G>C (n.454+3938G>C) c.591+5G>C (n.591+5G>C) n.944+5G>C n.684-1242G>C c.86+5G>C n.437+5G>C n.45-1242G>C n.531+5G>C n.485-1242G>C c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.472+3938G>C (n.472+3938G>C) n.691+5G>C c.498+5G>C (n.498+5G>C) c.535+3938G>C (n.535+3938G>C) n.685+5G>C n.705+5G>C | dbSNP |
7 | g.45068584G= | CA1704063554 | CCM2 | c.609+5G= (n.609+5G=) c.672+5G= (n.672+5G=) n.962+5G= n.676+5G= c.454+3938G= (n.454+3938G=) c.591+5G= (n.591+5G=) n.944+5G= n.684-1242G= c.86+5G= n.437+5G= n.45-1242G= n.531+5G= n.485-1242G= c.435+5G= (n.435+5G=) c.472+3938G= (n.472+3938G=) n.691+5G= c.498+5G= (n.498+5G=) c.535+3938G= (n.535+3938G=) n.685+5G= n.705+5G= | |
7 | g.45068585A>C | CA2682677616 | CCM2 | c.609+6A>C (n.609+6A>C) c.672+6A>C (n.672+6A>C) n.962+6A>C n.676+6A>C c.454+3939A>C (n.454+3939A>C) c.591+6A>C (n.591+6A>C) n.944+6A>C n.684-1241A>C c.86+6A>C n.437+6A>C n.45-1241A>C n.531+6A>C n.485-1241A>C c.435+6A>C (n.435+6A>C) c.472+3939A>C (n.472+3939A>C) n.691+6A>C c.498+6A>C (n.498+6A>C) c.535+3939A>C (n.535+3939A>C) n.685+6A>C n.705+6A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068587T>C | CA2682677617 | CCM2 | c.609+8T>C (n.609+8T>C) c.672+8T>C (n.672+8T>C) n.962+8T>C n.676+8T>C c.454+3941T>C (n.454+3941T>C) c.591+8T>C (n.591+8T>C) n.944+8T>C n.684-1239T>C c.86+8T>C n.437+8T>C n.45-1239T>C n.531+8T>C n.485-1239T>C c.435+8T>C (n.435+8T>C) c.472+3941T>C (n.472+3941T>C) n.691+8T>C c.498+8T>C (n.498+8T>C) c.535+3941T>C (n.535+3941T>C) n.685+8T>C n.705+8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068589del | CA2578883658 | CCM2 | c.609+10del (n.609+10del) c.672+10del (n.672+10del) n.962+10del n.676+10del c.454+3943del (n.454+3943del) c.591+10del (n.591+10del) n.944+10del n.684-1237del c.86+10del n.437+10del n.45-1237del n.531+10del n.485-1237del c.435+10del (n.435+10del) c.472+3943del (n.472+3943del) n.691+10del c.498+10del (n.498+10del) c.535+3943del (n.535+3943del) n.685+10del n.705+10del | |
7 | g.45068589T>C | CA4247035 | CCM2 | c.609+10T>C (n.609+10T>C) c.672+10T>C (n.672+10T>C) n.962+10T>C n.676+10T>C c.454+3943T>C (n.454+3943T>C) c.591+10T>C (n.591+10T>C) n.944+10T>C n.684-1237T>C c.86+10T>C n.437+10T>C n.45-1237T>C n.531+10T>C n.485-1237T>C c.435+10T>C (n.435+10T>C) c.472+3943T>C (n.472+3943T>C) n.691+10T>C c.498+10T>C (n.498+10T>C) c.535+3943T>C (n.535+3943T>C) n.685+10T>C n.705+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068589T= | CA1704063556 | CCM2 | c.609+10T= (n.609+10T=) c.672+10T= (n.672+10T=) n.962+10T= n.676+10T= c.454+3943T= (n.454+3943T=) c.591+10T= (n.591+10T=) n.944+10T= n.684-1237T= c.86+10T= n.437+10T= n.45-1237T= n.531+10T= n.485-1237T= c.435+10T= (n.435+10T=) c.472+3943T= (n.472+3943T=) n.691+10T= c.498+10T= (n.498+10T=) c.535+3943T= (n.535+3943T=) n.685+10T= n.705+10T= | |
7 | g.45068590C>A | CA2682677618 | CCM2 | c.609+11C>A (n.609+11C>A) c.672+11C>A (n.672+11C>A) n.962+11C>A n.676+11C>A c.454+3944C>A (n.454+3944C>A) c.591+11C>A (n.591+11C>A) n.944+11C>A n.684-1236C>A c.86+11C>A n.437+11C>A n.45-1236C>A n.531+11C>A n.485-1236C>A c.435+11C>A (n.435+11C>A) c.472+3944C>A (n.472+3944C>A) n.691+11C>A c.498+11C>A (n.498+11C>A) c.535+3944C>A (n.535+3944C>A) n.685+11C>A n.705+11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068590C= | CA1704063557 | CCM2 | c.609+11C= (n.609+11C=) c.672+11C= (n.672+11C=) n.962+11C= n.676+11C= c.454+3944C= (n.454+3944C=) c.591+11C= (n.591+11C=) n.944+11C= n.684-1236C= c.86+11C= n.437+11C= n.45-1236C= n.531+11C= n.485-1236C= c.435+11C= (n.435+11C=) c.472+3944C= (n.472+3944C=) n.691+11C= c.498+11C= (n.498+11C=) c.535+3944C= (n.535+3944C=) n.685+11C= n.705+11C= | |
7 | g.45068590C>T | CA157992363 | CCM2 | c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.672+11C>T (n.672+11C>T) n.962+11C>T n.676+11C>T c.454+3944C>T (n.454+3944C>T) c.591+11C>T (n.591+11C>T) n.944+11C>T n.684-1236C>T c.86+11C>T n.437+11C>T n.45-1236C>T n.531+11C>T n.485-1236C>T c.435+11C>T (n.435+11C>T) c.472+3944C>T (n.472+3944C>T) n.691+11C>T c.498+11C>T (n.498+11C>T) c.535+3944C>T (n.535+3944C>T) n.685+11C>T n.705+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068591T>C | CA2682677619 | CCM2 | c.609+12T>C (n.609+12T>C) c.672+12T>C (n.672+12T>C) n.962+12T>C n.676+12T>C c.454+3945T>C (n.454+3945T>C) c.591+12T>C (n.591+12T>C) n.944+12T>C n.684-1235T>C c.86+12T>C n.437+12T>C n.45-1235T>C n.531+12T>C n.485-1235T>C c.435+12T>C (n.435+12T>C) c.472+3945T>C (n.472+3945T>C) n.691+12T>C c.498+12T>C (n.498+12T>C) c.535+3945T>C (n.535+3945T>C) n.685+12T>C n.705+12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068592C= | CA1704063558 | CCM2 | c.609+13C= (n.609+13C=) c.672+13C= (n.672+13C=) n.962+13C= n.676+13C= c.454+3946C= (n.454+3946C=) c.591+13C= (n.591+13C=) n.944+13C= n.684-1234C= c.86+13C= n.437+13C= n.45-1234C= n.531+13C= n.485-1234C= c.435+13C= (n.435+13C=) c.472+3946C= (n.472+3946C=) n.691+13C= c.498+13C= (n.498+13C=) c.535+3946C= (n.535+3946C=) n.685+13C= n.705+13C= | |
7 | g.45068592C>T | CA4247036 | CCM2 | c.609+13C>T (n.609+13C>T) c.672+13C>T (n.672+13C>T) n.962+13C>T n.676+13C>T c.454+3946C>T (n.454+3946C>T) c.591+13C>T (n.591+13C>T) n.944+13C>T n.684-1234C>T c.86+13C>T n.437+13C>T n.45-1234C>T n.531+13C>T n.485-1234C>T c.435+13C>T (n.435+13C>T) c.472+3946C>T (n.472+3946C>T) n.691+13C>T c.498+13C>T (n.498+13C>T) c.535+3946C>T (n.535+3946C>T) n.685+13C>T n.705+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068593G>A | CA573827435 | CCM2 | c.609+14G>A (n.609+14G>A) c.672+14G>A (n.672+14G>A) n.962+14G>A n.676+14G>A c.454+3947G>A (n.454+3947G>A) c.591+14G>A (n.591+14G>A) n.944+14G>A n.684-1233G>A c.86+14G>A n.437+14G>A n.45-1233G>A n.531+14G>A n.485-1233G>A c.435+14G>A (n.435+14G>A) c.472+3947G>A (n.472+3947G>A) n.691+14G>A c.498+14G>A (n.498+14G>A) c.535+3947G>A (n.535+3947G>A) n.685+14G>A n.705+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068593G>C | CA2682677620 | CCM2 | c.609+14G>C (n.609+14G>C) c.672+14G>C (n.672+14G>C) n.962+14G>C n.676+14G>C c.454+3947G>C (n.454+3947G>C) c.591+14G>C (n.591+14G>C) n.944+14G>C n.684-1233G>C c.86+14G>C n.437+14G>C n.45-1233G>C n.531+14G>C n.485-1233G>C c.435+14G>C (n.435+14G>C) c.472+3947G>C (n.472+3947G>C) n.691+14G>C c.498+14G>C (n.498+14G>C) c.535+3947G>C (n.535+3947G>C) n.685+14G>C n.705+14G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068593G= | CA1704063559 | CCM2 | c.609+14G= (n.609+14G=) c.672+14G= (n.672+14G=) n.962+14G= n.676+14G= c.454+3947G= (n.454+3947G=) c.591+14G= (n.591+14G=) n.944+14G= n.684-1233G= c.86+14G= n.437+14G= n.45-1233G= n.531+14G= n.485-1233G= c.435+14G= (n.435+14G=) c.472+3947G= (n.472+3947G=) n.691+14G= c.498+14G= (n.498+14G=) c.535+3947G= (n.535+3947G=) n.685+14G= n.705+14G= | |
7 | g.45068594C>A | CA2682677622 | CCM2 | c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.672+15C>A (n.672+15C>A) n.962+15C>A n.676+15C>A c.454+3948C>A (n.454+3948C>A) c.591+15C>A (n.591+15C>A) n.944+15C>A n.684-1232C>A c.86+15C>A n.437+15C>A n.45-1232C>A n.531+15C>A n.485-1232C>A c.435+15C>A (n.435+15C>A) c.472+3948C>A (n.472+3948C>A) n.691+15C>A c.498+15C>A (n.498+15C>A) c.535+3948C>A (n.535+3948C>A) n.685+15C>A n.705+15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068594C>T | CA2682677623 | CCM2 | c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.672+15C>T (n.672+15C>T) n.962+15C>T n.676+15C>T c.454+3948C>T (n.454+3948C>T) c.591+15C>T (n.591+15C>T) n.944+15C>T n.684-1232C>T c.86+15C>T n.437+15C>T n.45-1232C>T n.531+15C>T n.485-1232C>T c.435+15C>T (n.435+15C>T) c.472+3948C>T (n.472+3948C>T) n.691+15C>T c.498+15C>T (n.498+15C>T) c.535+3948C>T (n.535+3948C>T) n.685+15C>T n.705+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068597del | CA2682677621 | CCM2 | c.609+18del (n.609+18del) c.672+18del (n.672+18del) n.962+18del n.676+18del c.454+3951del (n.454+3951del) c.591+18del (n.591+18del) n.944+18del n.684-1229del c.86+18del n.437+18del n.45-1229del n.531+18del n.485-1229del c.435+18del (n.435+18del) c.472+3951del (n.472+3951del) n.691+18del c.498+18del (n.498+18del) c.535+3951del (n.535+3951del) n.685+18del n.705+18del | gnomAD v4 |
7 | g.45068595C>A | CA1704063561 | CCM2 | c.609+16C>A (n.609+16C>A) c.672+16C>A (n.672+16C>A) n.962+16C>A n.676+16C>A c.454+3949C>A (n.454+3949C>A) c.591+16C>A (n.591+16C>A) n.944+16C>A n.684-1231C>A c.86+16C>A n.437+16C>A n.45-1231C>A n.531+16C>A n.485-1231C>A c.435+16C>A (n.435+16C>A) c.472+3949C>A (n.472+3949C>A) n.691+16C>A c.498+16C>A (n.498+16C>A) c.535+3949C>A (n.535+3949C>A) n.685+16C>A n.705+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068595C= | CA1704063560 | CCM2 | c.609+16C= (n.609+16C=) c.672+16C= (n.672+16C=) n.962+16C= n.676+16C= c.454+3949C= (n.454+3949C=) c.591+16C= (n.591+16C=) n.944+16C= n.684-1231C= c.86+16C= n.437+16C= n.45-1231C= n.531+16C= n.485-1231C= c.435+16C= (n.435+16C=) c.472+3949C= (n.472+3949C=) n.691+16C= c.498+16C= (n.498+16C=) c.535+3949C= (n.535+3949C=) n.685+16C= n.705+16C= | |
7 | g.45068595C>T | CA2682677624 | CCM2 | c.609+16C>T (n.609+16C>T) c.672+16C>T (n.672+16C>T) n.962+16C>T n.676+16C>T c.454+3949C>T (n.454+3949C>T) c.591+16C>T (n.591+16C>T) n.944+16C>T n.684-1231C>T c.86+16C>T n.437+16C>T n.45-1231C>T n.531+16C>T n.485-1231C>T c.435+16C>T (n.435+16C>T) c.472+3949C>T (n.472+3949C>T) n.691+16C>T c.498+16C>T (n.498+16C>T) c.535+3949C>T (n.535+3949C>T) n.685+16C>T n.705+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068596C= | CA1704063562 | CCM2 | c.609+17C= (n.609+17C=) c.672+17C= (n.672+17C=) n.962+17C= n.676+17C= c.454+3950C= (n.454+3950C=) c.591+17C= (n.591+17C=) n.944+17C= n.684-1230C= c.86+17C= n.437+17C= n.45-1230C= n.531+17C= n.485-1230C= c.435+17C= (n.435+17C=) c.472+3950C= (n.472+3950C=) n.691+17C= c.498+17C= (n.498+17C=) c.535+3950C= (n.535+3950C=) n.685+17C= n.705+17C= | |
7 | g.45068596C>G | CA1704063563 | CCM2 | c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.672+17C>G (n.672+17C>G) n.962+17C>G n.676+17C>G c.454+3950C>G (n.454+3950C>G) c.591+17C>G (n.591+17C>G) n.944+17C>G n.684-1230C>G c.86+17C>G n.437+17C>G n.45-1230C>G n.531+17C>G n.485-1230C>G c.435+17C>G (n.435+17C>G) c.472+3950C>G (n.472+3950C>G) n.691+17C>G c.498+17C>G (n.498+17C>G) c.535+3950C>G (n.535+3950C>G) n.685+17C>G n.705+17C>G | dbSNP |
7 | g.45068596C>T | CA573827436 | CCM2 | c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.672+17C>T (n.672+17C>T) n.962+17C>T n.676+17C>T c.454+3950C>T (n.454+3950C>T) c.591+17C>T (n.591+17C>T) n.944+17C>T n.684-1230C>T c.86+17C>T n.437+17C>T n.45-1230C>T n.531+17C>T n.485-1230C>T c.435+17C>T (n.435+17C>T) c.472+3950C>T (n.472+3950C>T) n.691+17C>T c.498+17C>T (n.498+17C>T) c.535+3950C>T (n.535+3950C>T) n.685+17C>T n.705+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068597C>A | CA4247037 | CCM2 | c.609+18C>A (n.609+18C>A) c.672+18C>A (n.672+18C>A) n.962+18C>A n.676+18C>A c.454+3951C>A (n.454+3951C>A) c.591+18C>A (n.591+18C>A) n.944+18C>A n.684-1229C>A c.86+18C>A n.437+18C>A n.45-1229C>A n.531+18C>A n.485-1229C>A c.435+18C>A (n.435+18C>A) c.472+3951C>A (n.472+3951C>A) n.691+18C>A c.498+18C>A (n.498+18C>A) c.535+3951C>A (n.535+3951C>A) n.685+18C>A n.705+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068597C= | CA1704063564 | CCM2 | c.609+18C= (n.609+18C=) c.672+18C= (n.672+18C=) n.962+18C= n.676+18C= c.454+3951C= (n.454+3951C=) c.591+18C= (n.591+18C=) n.944+18C= n.684-1229C= c.86+18C= n.437+18C= n.45-1229C= n.531+18C= n.485-1229C= c.435+18C= (n.435+18C=) c.472+3951C= (n.472+3951C=) n.691+18C= c.498+18C= (n.498+18C=) c.535+3951C= (n.535+3951C=) n.685+18C= n.705+18C= | |
7 | g.45068597C>T | CA157992372 | CCM2 | c.609+18C>T (n.609+18C>T) c.672+18C>T (n.672+18C>T) n.962+18C>T n.676+18C>T c.454+3951C>T (n.454+3951C>T) c.591+18C>T (n.591+18C>T) n.944+18C>T n.684-1229C>T c.86+18C>T n.437+18C>T n.45-1229C>T n.531+18C>T n.485-1229C>T c.435+18C>T (n.435+18C>T) c.472+3951C>T (n.472+3951C>T) n.691+18C>T c.498+18C>T (n.498+18C>T) c.535+3951C>T (n.535+3951C>T) n.685+18C>T n.705+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068598A= | CA1704063565 | CCM2 | c.609+19A= (n.609+19A=) c.672+19A= (n.672+19A=) n.962+19A= n.676+19A= c.454+3952A= (n.454+3952A=) c.591+19A= (n.591+19A=) n.944+19A= n.684-1228A= c.86+19A= n.437+19A= n.45-1228A= n.531+19A= n.485-1228A= c.435+19A= (n.435+19A=) c.472+3952A= (n.472+3952A=) n.691+19A= c.498+19A= (n.498+19A=) c.535+3952A= (n.535+3952A=) n.685+19A= n.705+19A= | |
7 | g.45068598A>G | CA4247038 | CCM2 | c.609+19A>G (n.609+19A>G) c.672+19A>G (n.672+19A>G) n.962+19A>G n.676+19A>G c.454+3952A>G (n.454+3952A>G) c.591+19A>G (n.591+19A>G) n.944+19A>G n.684-1228A>G c.86+19A>G n.437+19A>G n.45-1228A>G n.531+19A>G n.485-1228A>G c.435+19A>G (n.435+19A>G) c.472+3952A>G (n.472+3952A>G) n.691+19A>G c.498+19A>G (n.498+19A>G) c.535+3952A>G (n.535+3952A>G) n.685+19A>G n.705+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068599C= | CA1704063566 | CCM2 | c.609+20C= (n.609+20C=) c.672+20C= (n.672+20C=) n.962+20C= n.676+20C= c.454+3953C= (n.454+3953C=) c.591+20C= (n.591+20C=) n.944+20C= n.684-1227C= c.86+20C= n.437+20C= n.45-1227C= n.531+20C= n.485-1227C= c.435+20C= (n.435+20C=) c.472+3953C= (n.472+3953C=) n.691+20C= c.498+20C= (n.498+20C=) c.535+3953C= (n.535+3953C=) n.685+20C= n.705+20C= | |
7 | g.45068599C>G | CA1704063567 | CCM2 | c.609+20C>G (n.609+20C>G) c.672+20C>G (n.672+20C>G) n.962+20C>G n.676+20C>G c.454+3953C>G (n.454+3953C>G) c.591+20C>G (n.591+20C>G) n.944+20C>G n.684-1227C>G c.86+20C>G n.437+20C>G n.45-1227C>G n.531+20C>G n.485-1227C>G c.435+20C>G (n.435+20C>G) c.472+3953C>G (n.472+3953C>G) n.691+20C>G c.498+20C>G (n.498+20C>G) c.535+3953C>G (n.535+3953C>G) n.685+20C>G n.705+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068599C>T | CA4247039 | CCM2 | c.609+20C>T (n.609+20C>T) c.672+20C>T (n.672+20C>T) n.962+20C>T n.676+20C>T c.454+3953C>T (n.454+3953C>T) c.591+20C>T (n.591+20C>T) n.944+20C>T n.684-1227C>T c.86+20C>T n.437+20C>T n.45-1227C>T n.531+20C>T n.485-1227C>T c.435+20C>T (n.435+20C>T) c.472+3953C>T (n.472+3953C>T) n.691+20C>T c.498+20C>T (n.498+20C>T) c.535+3953C>T (n.535+3953C>T) n.685+20C>T n.705+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068600T>G | CA2578883659 | CCM2 | c.609+21T>G (n.609+21T>G) c.672+21T>G (n.672+21T>G) n.962+21T>G n.676+21T>G c.454+3954T>G (n.454+3954T>G) c.591+21T>G (n.591+21T>G) n.944+21T>G n.684-1226T>G c.86+21T>G n.437+21T>G n.45-1226T>G n.531+21T>G n.485-1226T>G c.435+21T>G (n.435+21T>G) c.472+3954T>G (n.472+3954T>G) n.691+21T>G c.498+21T>G (n.498+21T>G) c.535+3954T>G (n.535+3954T>G) n.685+21T>G n.705+21T>G | |
7 | g.45068601T>G | CA1704063569 | CCM2 | c.609+22T>G (n.609+22T>G) c.672+22T>G (n.672+22T>G) n.962+22T>G n.676+22T>G c.454+3955T>G (n.454+3955T>G) c.591+22T>G (n.591+22T>G) n.944+22T>G n.684-1225T>G c.86+22T>G n.437+22T>G n.45-1225T>G n.531+22T>G n.485-1225T>G c.435+22T>G (n.435+22T>G) c.472+3955T>G (n.472+3955T>G) n.691+22T>G c.498+22T>G (n.498+22T>G) c.535+3955T>G (n.535+3955T>G) n.685+22T>G n.705+22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068601T= | CA1704063568 | CCM2 | c.609+22T= (n.609+22T=) c.672+22T= (n.672+22T=) n.962+22T= n.676+22T= c.454+3955T= (n.454+3955T=) c.591+22T= (n.591+22T=) n.944+22T= n.684-1225T= c.86+22T= n.437+22T= n.45-1225T= n.531+22T= n.485-1225T= c.435+22T= (n.435+22T=) c.472+3955T= (n.472+3955T=) n.691+22T= c.498+22T= (n.498+22T=) c.535+3955T= (n.535+3955T=) n.685+22T= n.705+22T= | |
7 | g.45068601_45068605delinsTACTC | CA1704063570 | CCM2 | c.609+22_609+26delinsTACTC (n.609+22_609+26delinsTACTC) c.672+22_672+26delinsTACTC (n.672+22_672+26delinsTACTC) n.962+22_962+26delinsTACTC n.676+22_676+26delinsTACTC c.454+3955_454+3959delinsTACTC (n.454+3955_454+3959delinsTACTC) c.591+22_591+26delinsTACTC (n.591+22_591+26delinsTACTC) n.944+22_944+26delinsTACTC n.684-1225_684-1221delinsTACTC c.86+22_86+26delinsTACTC n.437+22_437+26delinsTACTC n.45-1225_45-1221delinsTACTC n.531+22_531+26delinsTACTC n.485-1225_485-1221delinsTACTC c.435+22_435+26delinsTACTC (n.435+22_435+26delinsTACTC) c.472+3955_472+3959delinsTACTC (n.472+3955_472+3959delinsTACTC) n.691+22_691+26delinsTACTC c.498+22_498+26delinsTACTC (n.498+22_498+26delinsTACTC) c.535+3955_535+3959delinsTACTC (n.535+3955_535+3959delinsTACTC) n.685+22_685+26delinsTACTC n.705+22_705+26delinsTACTC | |
7 | g.45068602dup | CA573827445 | CCM2 | c.609+23dup (n.609+23dup) c.672+23dup (n.672+23dup) n.962+23dup n.676+23dup c.454+3956dup (n.454+3956dup) c.591+23dup (n.591+23dup) n.944+23dup n.684-1224dup c.86+23dup n.437+23dup n.45-1224dup n.531+23dup n.485-1224dup c.435+23dup (n.435+23dup) c.472+3956dup (n.472+3956dup) n.691+23dup c.498+23dup (n.498+23dup) c.535+3956dup (n.535+3956dup) n.685+23dup n.705+23dup | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.45068603_45068606del | CA838862864 | CCM2 | c.609+24_609+27del (n.609+24_609+27del) c.672+24_672+27del (n.672+24_672+27del) n.962+24_962+27del n.676+24_676+27del c.454+3957_454+3960del (n.454+3957_454+3960del) c.591+24_591+27del (n.591+24_591+27del) n.944+24_944+27del n.684-1223_684-1220del c.86+24_86+27del n.437+24_437+27del n.45-1223_45-1220del n.531+24_531+27del n.485-1223_485-1220del c.435+24_435+27del (n.435+24_435+27del) c.472+3957_472+3960del (n.472+3957_472+3960del) n.691+24_691+27del c.498+24_498+27del (n.498+24_498+27del) c.535+3957_535+3960del (n.535+3957_535+3960del) n.685+24_685+27del n.705+24_705+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068607G>C | CA838862872 | CCM2 | c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.672+28G>C (n.672+28G>C) n.962+28G>C n.676+28G>C c.454+3961G>C (n.454+3961G>C) c.591+28G>C (n.591+28G>C) n.944+28G>C n.684-1219G>C c.86+28G>C n.437+28G>C n.45-1219G>C n.531+28G>C n.485-1219G>C c.435+28G>C (n.435+28G>C) c.472+3961G>C (n.472+3961G>C) n.691+28G>C c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.535+3961G>C (n.535+3961G>C) n.685+28G>C n.705+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068607G= | CA1704063571 | CCM2 | c.609+28G= (n.609+28G=) c.672+28G= (n.672+28G=) n.962+28G= n.676+28G= c.454+3961G= (n.454+3961G=) c.591+28G= (n.591+28G=) n.944+28G= n.684-1219G= c.86+28G= n.437+28G= n.45-1219G= n.531+28G= n.485-1219G= c.435+28G= (n.435+28G=) c.472+3961G= (n.472+3961G=) n.691+28G= c.498+28G= (n.498+28G=) c.535+3961G= (n.535+3961G=) n.685+28G= n.705+28G= | |
7 | g.45068607G>T | CA2682677625 | CCM2 | c.609+28G>T (n.609+28G>T) c.672+28G>T (n.672+28G>T) n.962+28G>T n.676+28G>T c.454+3961G>T (n.454+3961G>T) c.591+28G>T (n.591+28G>T) n.944+28G>T n.684-1219G>T c.86+28G>T n.437+28G>T n.45-1219G>T n.531+28G>T n.485-1219G>T c.435+28G>T (n.435+28G>T) c.472+3961G>T (n.472+3961G>T) n.691+28G>T c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.535+3961G>T (n.535+3961G>T) n.685+28G>T n.705+28G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068613G>A | CA2682677626 | CCM2 | c.609+34G>A (n.609+34G>A) c.672+34G>A (n.672+34G>A) n.962+34G>A n.676+34G>A c.454+3967G>A (n.454+3967G>A) c.591+34G>A (n.591+34G>A) n.944+34G>A n.684-1213G>A c.86+34G>A n.437+34G>A n.45-1213G>A n.531+34G>A n.485-1213G>A c.435+34G>A (n.435+34G>A) c.472+3967G>A (n.472+3967G>A) n.691+34G>A c.498+34G>A (n.498+34G>A) c.535+3967G>A (n.535+3967G>A) n.685+34G>A n.705+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068613G>T | CA2682677627 | CCM2 | c.609+34G>T (n.609+34G>T) c.672+34G>T (n.672+34G>T) n.962+34G>T n.676+34G>T c.454+3967G>T (n.454+3967G>T) c.591+34G>T (n.591+34G>T) n.944+34G>T n.684-1213G>T c.86+34G>T n.437+34G>T n.45-1213G>T n.531+34G>T n.485-1213G>T c.435+34G>T (n.435+34G>T) c.472+3967G>T (n.472+3967G>T) n.691+34G>T c.498+34G>T (n.498+34G>T) c.535+3967G>T (n.535+3967G>T) n.685+34G>T n.705+34G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068614C= | CA1704063572 | CCM2 | c.609+35C= (n.609+35C=) c.672+35C= (n.672+35C=) n.962+35C= n.676+35C= c.454+3968C= (n.454+3968C=) c.591+35C= (n.591+35C=) n.944+35C= n.684-1212C= c.86+35C= n.437+35C= n.45-1212C= n.531+35C= n.485-1212C= c.435+35C= (n.435+35C=) c.472+3968C= (n.472+3968C=) n.691+35C= c.498+35C= (n.498+35C=) c.535+3968C= (n.535+3968C=) n.685+35C= n.705+35C= | |
7 | g.45068614C>T | CA1704063573 | CCM2 | c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.672+35C>T (n.672+35C>T) n.962+35C>T n.676+35C>T c.454+3968C>T (n.454+3968C>T) c.591+35C>T (n.591+35C>T) n.944+35C>T n.684-1212C>T c.86+35C>T n.437+35C>T n.45-1212C>T n.531+35C>T n.485-1212C>T c.435+35C>T (n.435+35C>T) c.472+3968C>T (n.472+3968C>T) n.691+35C>T c.498+35C>T (n.498+35C>T) c.535+3968C>T (n.535+3968C>T) n.685+35C>T n.705+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068616C= | CA1704063574 | CCM2 | c.609+37C= (n.609+37C=) c.672+37C= (n.672+37C=) n.962+37C= n.676+37C= c.454+3970C= (n.454+3970C=) c.591+37C= (n.591+37C=) n.944+37C= n.684-1210C= c.86+37C= n.437+37C= n.45-1210C= n.531+37C= n.485-1210C= c.435+37C= (n.435+37C=) c.472+3970C= (n.472+3970C=) n.691+37C= c.498+37C= (n.498+37C=) c.535+3970C= (n.535+3970C=) n.685+37C= n.705+37C= | |
7 | g.45068616C>T | CA4247040 | CCM2 | c.609+37C>T (n.609+37C>T) c.672+37C>T (n.672+37C>T) n.962+37C>T n.676+37C>T c.454+3970C>T (n.454+3970C>T) c.591+37C>T (n.591+37C>T) n.944+37C>T n.684-1210C>T c.86+37C>T n.437+37C>T n.45-1210C>T n.531+37C>T n.485-1210C>T c.435+37C>T (n.435+37C>T) c.472+3970C>T (n.472+3970C>T) n.691+37C>T c.498+37C>T (n.498+37C>T) c.535+3970C>T (n.535+3970C>T) n.685+37C>T n.705+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068617C>A | CA2682677628 | CCM2 | c.609+38C>A (n.609+38C>A) c.672+38C>A (n.672+38C>A) n.962+38C>A n.676+38C>A c.454+3971C>A (n.454+3971C>A) c.591+38C>A (n.591+38C>A) n.944+38C>A n.684-1209C>A c.86+38C>A n.437+38C>A n.45-1209C>A n.531+38C>A n.485-1209C>A c.435+38C>A (n.435+38C>A) c.472+3971C>A (n.472+3971C>A) n.691+38C>A c.498+38C>A (n.498+38C>A) c.535+3971C>A (n.535+3971C>A) n.685+38C>A n.705+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068617C= | CA1704063575 | CCM2 | c.609+38C= (n.609+38C=) c.672+38C= (n.672+38C=) n.962+38C= n.676+38C= c.454+3971C= (n.454+3971C=) c.591+38C= (n.591+38C=) n.944+38C= n.684-1209C= c.86+38C= n.437+38C= n.45-1209C= n.531+38C= n.485-1209C= c.435+38C= (n.435+38C=) c.472+3971C= (n.472+3971C=) n.691+38C= c.498+38C= (n.498+38C=) c.535+3971C= (n.535+3971C=) n.685+38C= n.705+38C= | |
7 | g.45068617C>T | CA1704063576 | CCM2 | c.609+38C>T (n.609+38C>T) c.672+38C>T (n.672+38C>T) n.962+38C>T n.676+38C>T c.454+3971C>T (n.454+3971C>T) c.591+38C>T (n.591+38C>T) n.944+38C>T n.684-1209C>T c.86+38C>T n.437+38C>T n.45-1209C>T n.531+38C>T n.485-1209C>T c.435+38C>T (n.435+38C>T) c.472+3971C>T (n.472+3971C>T) n.691+38C>T c.498+38C>T (n.498+38C>T) c.535+3971C>T (n.535+3971C>T) n.685+38C>T n.705+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068618T= | CA1704063577 | CCM2 | c.609+39T= (n.609+39T=) c.672+39T= (n.672+39T=) n.962+39T= n.676+39T= c.454+3972T= (n.454+3972T=) c.591+39T= (n.591+39T=) n.944+39T= n.684-1208T= c.86+39T= n.437+39T= n.45-1208T= n.531+39T= n.485-1208T= c.435+39T= (n.435+39T=) c.472+3972T= (n.472+3972T=) n.691+39T= c.498+39T= (n.498+39T=) c.535+3972T= (n.535+3972T=) n.685+39T= n.705+39T= | |
7 | g.45068619C>G | CA2682677629 | CCM2 | c.609+40C>G (n.609+40C>G) c.672+40C>G (n.672+40C>G) n.962+40C>G n.676+40C>G c.454+3973C>G (n.454+3973C>G) c.591+40C>G (n.591+40C>G) n.944+40C>G n.684-1207C>G c.86+40C>G n.437+40C>G n.45-1207C>G n.531+40C>G n.485-1207C>G c.435+40C>G (n.435+40C>G) c.472+3973C>G (n.472+3973C>G) n.691+40C>G c.498+40C>G (n.498+40C>G) c.535+3973C>G (n.535+3973C>G) n.685+40C>G n.705+40C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068619C>T | CA2682677630 | CCM2 | c.609+40C>T (n.609+40C>T) c.672+40C>T (n.672+40C>T) n.962+40C>T n.676+40C>T c.454+3973C>T (n.454+3973C>T) c.591+40C>T (n.591+40C>T) n.944+40C>T n.684-1207C>T c.86+40C>T n.437+40C>T n.45-1207C>T n.531+40C>T n.485-1207C>T c.435+40C>T (n.435+40C>T) c.472+3973C>T (n.472+3973C>T) n.691+40C>T c.498+40C>T (n.498+40C>T) c.535+3973C>T (n.535+3973C>T) n.685+40C>T n.705+40C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068621dup | CA157992404 | CCM2 | c.609+42dup (n.609+42dup) c.672+42dup (n.672+42dup) n.962+42dup n.676+42dup c.454+3975dup (n.454+3975dup) c.591+42dup (n.591+42dup) n.944+42dup n.684-1205dup c.86+42dup n.437+42dup n.45-1205dup n.531+42dup n.485-1205dup c.435+42dup (n.435+42dup) c.472+3975dup (n.472+3975dup) n.691+42dup c.498+42dup (n.498+42dup) c.535+3975dup (n.535+3975dup) n.685+42dup n.705+42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068620_45068621del | CA651284372 | CCM2 | c.609+41_609+42del (n.609+41_609+42del) c.672+41_672+42del (n.672+41_672+42del) n.962+41_962+42del n.676+41_676+42del c.454+3974_454+3975del (n.454+3974_454+3975del) c.591+41_591+42del (n.591+41_591+42del) n.944+41_944+42del n.684-1206_684-1205del c.86+41_86+42del n.437+41_437+42del n.45-1206_45-1205del n.531+41_531+42del n.485-1206_485-1205del c.435+41_435+42del (n.435+41_435+42del) c.472+3974_472+3975del (n.472+3974_472+3975del) n.691+41_691+42del c.498+41_498+42del (n.498+41_498+42del) c.535+3974_535+3975del (n.535+3974_535+3975del) n.685+41_685+42del n.705+41_705+42del | COSMIC |
7 | g.45068620C>T | CA2682677631 | CCM2 | c.609+41C>T (n.609+41C>T) c.672+41C>T (n.672+41C>T) n.962+41C>T n.676+41C>T c.454+3974C>T (n.454+3974C>T) c.591+41C>T (n.591+41C>T) n.944+41C>T n.684-1206C>T c.86+41C>T n.437+41C>T n.45-1206C>T n.531+41C>T n.485-1206C>T c.435+41C>T (n.435+41C>T) c.472+3974C>T (n.472+3974C>T) n.691+41C>T c.498+41C>T (n.498+41C>T) c.535+3974C>T (n.535+3974C>T) n.685+41C>T n.705+41C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068621C>A | CA2578883660 | CCM2 | c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.672+42C>A (n.672+42C>A) n.962+42C>A n.676+42C>A c.454+3975C>A (n.454+3975C>A) c.591+42C>A (n.591+42C>A) n.944+42C>A n.684-1205C>A c.86+42C>A n.437+42C>A n.45-1205C>A n.531+42C>A n.485-1205C>A c.435+42C>A (n.435+42C>A) c.472+3975C>A (n.472+3975C>A) n.691+42C>A c.498+42C>A (n.498+42C>A) c.535+3975C>A (n.535+3975C>A) n.685+42C>A n.705+42C>A | |
7 | g.45068621C= | CA1704063578 | CCM2 | c.609+42C= (n.609+42C=) c.672+42C= (n.672+42C=) n.962+42C= n.676+42C= c.454+3975C= (n.454+3975C=) c.591+42C= (n.591+42C=) n.944+42C= n.684-1205C= c.86+42C= n.437+42C= n.45-1205C= n.531+42C= n.485-1205C= c.435+42C= (n.435+42C=) c.472+3975C= (n.472+3975C=) n.691+42C= c.498+42C= (n.498+42C=) c.535+3975C= (n.535+3975C=) n.685+42C= n.705+42C= | |
7 | g.45068621C>T | CA157992411 | CCM2 | c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.672+42C>T (n.672+42C>T) n.962+42C>T n.676+42C>T c.454+3975C>T (n.454+3975C>T) c.591+42C>T (n.591+42C>T) n.944+42C>T n.684-1205C>T c.86+42C>T n.437+42C>T n.45-1205C>T n.531+42C>T n.485-1205C>T c.435+42C>T (n.435+42C>T) c.472+3975C>T (n.472+3975C>T) n.691+42C>T c.498+42C>T (n.498+42C>T) c.535+3975C>T (n.535+3975C>T) n.685+42C>T n.705+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068623G>T | CA2682677632 | CCM2 | c.609+44G>T (n.609+44G>T) c.672+44G>T (n.672+44G>T) n.962+44G>T n.676+44G>T c.454+3977G>T (n.454+3977G>T) c.591+44G>T (n.591+44G>T) n.944+44G>T n.684-1203G>T c.86+44G>T n.437+44G>T n.45-1203G>T n.531+44G>T n.485-1203G>T c.435+44G>T (n.435+44G>T) c.472+3977G>T (n.472+3977G>T) n.691+44G>T c.498+44G>T (n.498+44G>T) c.535+3977G>T (n.535+3977G>T) n.685+44G>T n.705+44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068624A= | CA1704063579 | CCM2 | c.609+45A= (n.609+45A=) c.672+45A= (n.672+45A=) n.962+45A= n.676+45A= c.454+3978A= (n.454+3978A=) c.591+45A= (n.591+45A=) n.944+45A= n.684-1202A= c.86+45A= n.437+45A= n.45-1202A= n.531+45A= n.485-1202A= c.435+45A= (n.435+45A=) c.472+3978A= (n.472+3978A=) n.691+45A= c.498+45A= (n.498+45A=) c.535+3978A= (n.535+3978A=) n.685+45A= n.705+45A= | |
7 | g.45068624A>C | CA1704063580 | CCM2 | c.609+45A>C (n.609+45A>C) c.672+45A>C (n.672+45A>C) n.962+45A>C n.676+45A>C c.454+3978A>C (n.454+3978A>C) c.591+45A>C (n.591+45A>C) n.944+45A>C n.684-1202A>C c.86+45A>C n.437+45A>C n.45-1202A>C n.531+45A>C n.485-1202A>C c.435+45A>C (n.435+45A>C) c.472+3978A>C (n.472+3978A>C) n.691+45A>C c.498+45A>C (n.498+45A>C) c.535+3978A>C (n.535+3978A>C) n.685+45A>C n.705+45A>C | dbSNP |
7 | g.45068625C>G | CA2682677634 | CCM2 | c.609+46C>G (n.609+46C>G) c.672+46C>G (n.672+46C>G) n.962+46C>G n.676+46C>G c.454+3979C>G (n.454+3979C>G) c.591+46C>G (n.591+46C>G) n.944+46C>G n.684-1201C>G c.86+46C>G n.437+46C>G n.45-1201C>G n.531+46C>G n.485-1201C>G c.435+46C>G (n.435+46C>G) c.472+3979C>G (n.472+3979C>G) n.691+46C>G c.498+46C>G (n.498+46C>G) c.535+3979C>G (n.535+3979C>G) n.685+46C>G n.705+46C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068625C>T | CA2682677635 | CCM2 | c.609+46C>T (n.609+46C>T) c.672+46C>T (n.672+46C>T) n.962+46C>T n.676+46C>T c.454+3979C>T (n.454+3979C>T) c.591+46C>T (n.591+46C>T) n.944+46C>T n.684-1201C>T c.86+46C>T n.437+46C>T n.45-1201C>T n.531+46C>T n.485-1201C>T c.435+46C>T (n.435+46C>T) c.472+3979C>T (n.472+3979C>T) n.691+46C>T c.498+46C>T (n.498+46C>T) c.535+3979C>T (n.535+3979C>T) n.685+46C>T n.705+46C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068627del | CA2682677633 | CCM2 | c.609+48del (n.609+48del) c.672+48del (n.672+48del) n.962+48del n.676+48del c.454+3981del (n.454+3981del) c.591+48del (n.591+48del) n.944+48del n.684-1199del c.86+48del n.437+48del n.45-1199del n.531+48del n.485-1199del c.435+48del (n.435+48del) c.472+3981del (n.472+3981del) n.691+48del c.498+48del (n.498+48del) c.535+3981del (n.535+3981del) n.685+48del n.705+48del | gnomAD v4 |
7 | g.45068626C>T | CA2682677636 | CCM2 | c.609+47C>T (n.609+47C>T) c.672+47C>T (n.672+47C>T) n.962+47C>T n.676+47C>T c.454+3980C>T (n.454+3980C>T) c.591+47C>T (n.591+47C>T) n.944+47C>T n.684-1200C>T c.86+47C>T n.437+47C>T n.45-1200C>T n.531+47C>T n.485-1200C>T c.435+47C>T (n.435+47C>T) c.472+3980C>T (n.472+3980C>T) n.691+47C>T c.498+47C>T (n.498+47C>T) c.535+3980C>T (n.535+3980C>T) n.685+47C>T n.705+47C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068627C= | CA1704063581 | CCM2 | c.609+48C= (n.609+48C=) c.672+48C= (n.672+48C=) n.962+48C= n.676+48C= c.454+3981C= (n.454+3981C=) c.591+48C= (n.591+48C=) n.944+48C= n.684-1199C= c.86+48C= n.437+48C= n.45-1199C= n.531+48C= n.485-1199C= c.435+48C= (n.435+48C=) c.472+3981C= (n.472+3981C=) n.691+48C= c.498+48C= (n.498+48C=) c.535+3981C= (n.535+3981C=) n.685+48C= n.705+48C= | |
7 | g.45068627C>T | CA573827451 | CCM2 | c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.672+48C>T (n.672+48C>T) n.962+48C>T n.676+48C>T c.454+3981C>T (n.454+3981C>T) c.591+48C>T (n.591+48C>T) n.944+48C>T n.684-1199C>T c.86+48C>T n.437+48C>T n.45-1199C>T n.531+48C>T n.485-1199C>T c.435+48C>T (n.435+48C>T) c.472+3981C>T (n.472+3981C>T) n.691+48C>T c.498+48C>T (n.498+48C>T) c.535+3981C>T (n.535+3981C>T) n.685+48C>T n.705+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068629G>T | CA2682677637 | CCM2 | c.609+50G>T (n.609+50G>T) c.672+50G>T (n.672+50G>T) n.962+50G>T n.676+50G>T c.454+3983G>T (n.454+3983G>T) c.591+50G>T (n.591+50G>T) n.944+50G>T n.684-1197G>T c.86+50G>T n.437+50G>T n.45-1197G>T n.531+50G>T n.485-1197G>T c.435+50G>T (n.435+50G>T) c.472+3983G>T (n.472+3983G>T) n.691+50G>T c.498+50G>T (n.498+50G>T) c.535+3983G>T (n.535+3983G>T) n.685+50G>T n.705+50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068630C>A | CA2682677638 | CCM2 | c.609+51C>A (n.609+51C>A) c.672+51C>A (n.672+51C>A) n.962+51C>A n.676+51C>A c.454+3984C>A (n.454+3984C>A) c.591+51C>A (n.591+51C>A) n.944+51C>A n.684-1196C>A c.86+51C>A n.437+51C>A n.45-1196C>A n.531+51C>A n.485-1196C>A c.435+51C>A (n.435+51C>A) c.472+3984C>A (n.472+3984C>A) n.691+51C>A c.498+51C>A (n.498+51C>A) c.535+3984C>A (n.535+3984C>A) n.685+51C>A n.705+51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068630C= | CA1704063582 | CCM2 | c.609+51C= (n.609+51C=) c.672+51C= (n.672+51C=) n.962+51C= n.676+51C= c.454+3984C= (n.454+3984C=) c.591+51C= (n.591+51C=) n.944+51C= n.684-1196C= c.86+51C= n.437+51C= n.45-1196C= n.531+51C= n.485-1196C= c.435+51C= (n.435+51C=) c.472+3984C= (n.472+3984C=) n.691+51C= c.498+51C= (n.498+51C=) c.535+3984C= (n.535+3984C=) n.685+51C= n.705+51C= | |
7 | g.45068630C>T | CA573827454 | CCM2 | c.609+51C>T (n.609+51C>T) c.672+51C>T (n.672+51C>T) n.962+51C>T n.676+51C>T c.454+3984C>T (n.454+3984C>T) c.591+51C>T (n.591+51C>T) n.944+51C>T n.684-1196C>T c.86+51C>T n.437+51C>T n.45-1196C>T n.531+51C>T n.485-1196C>T c.435+51C>T (n.435+51C>T) c.472+3984C>T (n.472+3984C>T) n.691+51C>T c.498+51C>T (n.498+51C>T) c.535+3984C>T (n.535+3984C>T) n.685+51C>T n.705+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068631_45068632del | CA2578883661 | CCM2 | c.609+52_609+53del (n.609+52_609+53del) c.672+52_672+53del (n.672+52_672+53del) n.962+52_962+53del n.676+52_676+53del c.454+3985_454+3986del (n.454+3985_454+3986del) c.591+52_591+53del (n.591+52_591+53del) n.944+52_944+53del n.684-1195_684-1194del c.86+52_86+53del n.437+52_437+53del n.45-1195_45-1194del n.531+52_531+53del n.485-1195_485-1194del c.435+52_435+53del (n.435+52_435+53del) c.472+3985_472+3986del (n.472+3985_472+3986del) n.691+52_691+53del c.498+52_498+53del (n.498+52_498+53del) c.535+3985_535+3986del (n.535+3985_535+3986del) n.685+52_685+53del n.705+52_705+53del | |
7 | g.45068632C>A | CA2682677639 | CCM2 | c.609+53C>A (n.609+53C>A) c.672+53C>A (n.672+53C>A) n.962+53C>A n.676+53C>A c.454+3986C>A (n.454+3986C>A) c.591+53C>A (n.591+53C>A) n.944+53C>A n.684-1194C>A c.86+53C>A n.437+53C>A n.45-1194C>A n.531+53C>A n.485-1194C>A c.435+53C>A (n.435+53C>A) c.472+3986C>A (n.472+3986C>A) n.691+53C>A c.498+53C>A (n.498+53C>A) c.535+3986C>A (n.535+3986C>A) n.685+53C>A n.705+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068633A= | CA1704063583 | CCM2 | c.609+54A= (n.609+54A=) c.672+54A= (n.672+54A=) n.962+54A= n.676+54A= c.454+3987A= (n.454+3987A=) c.591+54A= (n.591+54A=) n.944+54A= n.684-1193A= c.86+54A= n.437+54A= n.45-1193A= n.531+54A= n.485-1193A= c.435+54A= (n.435+54A=) c.472+3987A= (n.472+3987A=) n.691+54A= c.498+54A= (n.498+54A=) c.535+3987A= (n.535+3987A=) n.685+54A= n.705+54A= | |
7 | g.45068633A>G | CA157992424 | CCM2 | c.609+54A>G (n.609+54A>G) c.672+54A>G (n.672+54A>G) n.962+54A>G n.676+54A>G c.454+3987A>G (n.454+3987A>G) c.591+54A>G (n.591+54A>G) n.944+54A>G n.684-1193A>G c.86+54A>G n.437+54A>G n.45-1193A>G n.531+54A>G n.485-1193A>G c.435+54A>G (n.435+54A>G) c.472+3987A>G (n.472+3987A>G) n.691+54A>G c.498+54A>G (n.498+54A>G) c.535+3987A>G (n.535+3987A>G) n.685+54A>G n.705+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068635G>A | CA2682677641 | CCM2 | c.609+56G>A (n.609+56G>A) c.672+56G>A (n.672+56G>A) n.962+56G>A n.676+56G>A c.454+3989G>A (n.454+3989G>A) c.591+56G>A (n.591+56G>A) n.944+56G>A n.684-1191G>A c.86+56G>A n.437+56G>A n.45-1191G>A n.531+56G>A n.485-1191G>A c.435+56G>A (n.435+56G>A) c.472+3989G>A (n.472+3989G>A) n.691+56G>A c.498+56G>A (n.498+56G>A) c.535+3989G>A (n.535+3989G>A) n.685+56G>A n.705+56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068635G>T | CA2682677640 | CCM2 | c.609+56G>T (n.609+56G>T) c.672+56G>T (n.672+56G>T) n.962+56G>T n.676+56G>T c.454+3989G>T (n.454+3989G>T) c.591+56G>T (n.591+56G>T) n.944+56G>T n.684-1191G>T c.86+56G>T n.437+56G>T n.45-1191G>T n.531+56G>T n.485-1191G>T c.435+56G>T (n.435+56G>T) c.472+3989G>T (n.472+3989G>T) n.691+56G>T c.498+56G>T (n.498+56G>T) c.535+3989G>T (n.535+3989G>T) n.685+56G>T n.705+56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068636G>A | CA2682677642 | CCM2 | c.609+57G>A (n.609+57G>A) c.672+57G>A (n.672+57G>A) n.962+57G>A n.676+57G>A c.454+3990G>A (n.454+3990G>A) c.591+57G>A (n.591+57G>A) n.944+57G>A n.684-1190G>A c.86+57G>A n.437+57G>A n.45-1190G>A n.531+57G>A n.485-1190G>A c.435+57G>A (n.435+57G>A) c.472+3990G>A (n.472+3990G>A) n.691+57G>A c.498+57G>A (n.498+57G>A) c.535+3990G>A (n.535+3990G>A) n.685+57G>A n.705+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068636G>T | CA2682677643 | CCM2 | c.609+57G>T (n.609+57G>T) c.672+57G>T (n.672+57G>T) n.962+57G>T n.676+57G>T c.454+3990G>T (n.454+3990G>T) c.591+57G>T (n.591+57G>T) n.944+57G>T n.684-1190G>T c.86+57G>T n.437+57G>T n.45-1190G>T n.531+57G>T n.485-1190G>T c.435+57G>T (n.435+57G>T) c.472+3990G>T (n.472+3990G>T) n.691+57G>T c.498+57G>T (n.498+57G>T) c.535+3990G>T (n.535+3990G>T) n.685+57G>T n.705+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068637C>T | CA2682677644 | CCM2 | c.609+58C>T (n.609+58C>T) c.672+58C>T (n.672+58C>T) n.962+58C>T n.676+58C>T c.454+3991C>T (n.454+3991C>T) c.591+58C>T (n.591+58C>T) n.944+58C>T n.684-1189C>T c.86+58C>T n.437+58C>T n.45-1189C>T n.531+58C>T n.485-1189C>T c.435+58C>T (n.435+58C>T) c.472+3991C>T (n.472+3991C>T) n.691+58C>T c.498+58C>T (n.498+58C>T) c.535+3991C>T (n.535+3991C>T) n.685+58C>T n.705+58C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068638C>A | CA2682677645 | CCM2 | c.609+59C>A (n.609+59C>A) c.672+59C>A (n.672+59C>A) n.962+59C>A n.676+59C>A c.454+3992C>A (n.454+3992C>A) c.591+59C>A (n.591+59C>A) n.944+59C>A n.684-1188C>A c.86+59C>A n.437+59C>A n.45-1188C>A n.531+59C>A n.485-1188C>A c.435+59C>A (n.435+59C>A) c.472+3992C>A (n.472+3992C>A) n.691+59C>A c.498+59C>A (n.498+59C>A) c.535+3992C>A (n.535+3992C>A) n.685+59C>A n.705+59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068639_45068650delinsAGCCCCACCCTG | CA1704063584 | CCM2 | c.609+60_609+71delinsAGCCCCACCCTG (n.609+60_609+71delinsAGCCCCACCCTG) c.672+60_672+71delinsAGCCCCACCCTG (n.672+60_672+71delinsAGCCCCACCCTG) n.962+60_962+71delinsAGCCCCACCCTG n.676+60_676+71delinsAGCCCCACCCTG c.454+3993_454+4004delinsAGCCCCACCCTG (n.454+3993_454+4004delinsAGCCCCACCCTG) c.591+60_591+71delinsAGCCCCACCCTG (n.591+60_591+71delinsAGCCCCACCCTG) n.944+60_944+71delinsAGCCCCACCCTG n.684-1187_684-1176delinsAGCCCCACCCTG c.86+60_86+71delinsAGCCCCACCCTG n.437+60_437+71delinsAGCCCCACCCTG n.45-1187_45-1176delinsAGCCCCACCCTG n.531+60_531+71delinsAGCCCCACCCTG n.485-1187_485-1176delinsAGCCCCACCCTG c.435+60_435+71delinsAGCCCCACCCTG (n.435+60_435+71delinsAGCCCCACCCTG) c.472+3993_472+4004delinsAGCCCCACCCTG (n.472+3993_472+4004delinsAGCCCCACCCTG) n.691+60_691+71delinsAGCCCCACCCTG c.498+60_498+71delinsAGCCCCACCCTG (n.498+60_498+71delinsAGCCCCACCCTG) c.535+3993_535+4004delinsAGCCCCACCCTG (n.535+3993_535+4004delinsAGCCCCACCCTG) n.685+60_685+71delinsAGCCCCACCCTG n.705+60_705+71delinsAGCCCCACCCTG | |
7 | g.45068640G>A | CA2578883662 | CCM2 | c.609+61G>A (n.609+61G>A) c.672+61G>A (n.672+61G>A) n.962+61G>A n.676+61G>A c.454+3994G>A (n.454+3994G>A) c.591+61G>A (n.591+61G>A) n.944+61G>A n.684-1186G>A c.86+61G>A n.437+61G>A n.45-1186G>A n.531+61G>A n.485-1186G>A c.435+61G>A (n.435+61G>A) c.472+3994G>A (n.472+3994G>A) n.691+61G>A c.498+61G>A (n.498+61G>A) c.535+3994G>A (n.535+3994G>A) n.685+61G>A n.705+61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068640G>T | CA2682677646 | CCM2 | c.609+61G>T (n.609+61G>T) c.672+61G>T (n.672+61G>T) n.962+61G>T n.676+61G>T c.454+3994G>T (n.454+3994G>T) c.591+61G>T (n.591+61G>T) n.944+61G>T n.684-1186G>T c.86+61G>T n.437+61G>T n.45-1186G>T n.531+61G>T n.485-1186G>T c.435+61G>T (n.435+61G>T) c.472+3994G>T (n.472+3994G>T) n.691+61G>T c.498+61G>T (n.498+61G>T) c.535+3994G>T (n.535+3994G>T) n.685+61G>T n.705+61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068643_45068653del | CA1704063585 | CCM2 | c.609+64_609+74del (n.609+64_609+74del) c.672+64_672+74del (n.672+64_672+74del) n.962+64_962+74del n.676+64_676+74del c.454+3997_454+4007del (n.454+3997_454+4007del) c.591+64_591+74del (n.591+64_591+74del) n.944+64_944+74del n.684-1183_684-1173del c.86+64_86+74del n.437+64_437+74del n.45-1183_45-1173del n.531+64_531+74del n.485-1183_485-1173del c.435+64_435+74del (n.435+64_435+74del) c.472+3997_472+4007del (n.472+3997_472+4007del) n.691+64_691+74del c.498+64_498+74del (n.498+64_498+74del) c.535+3997_535+4007del (n.535+3997_535+4007del) n.685+64_685+74del n.705+64_705+74del | dbSNP |
7 | g.45068641C>A | CA2682677647 | CCM2 | c.609+62C>A (n.609+62C>A) c.672+62C>A (n.672+62C>A) n.962+62C>A n.676+62C>A c.454+3995C>A (n.454+3995C>A) c.591+62C>A (n.591+62C>A) n.944+62C>A n.684-1185C>A c.86+62C>A n.437+62C>A n.45-1185C>A n.531+62C>A n.485-1185C>A c.435+62C>A (n.435+62C>A) c.472+3995C>A (n.472+3995C>A) n.691+62C>A c.498+62C>A (n.498+62C>A) c.535+3995C>A (n.535+3995C>A) n.685+62C>A n.705+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068641C= | CA1704063586 | CCM2 | c.609+62C= (n.609+62C=) c.672+62C= (n.672+62C=) n.962+62C= n.676+62C= c.454+3995C= (n.454+3995C=) c.591+62C= (n.591+62C=) n.944+62C= n.684-1185C= c.86+62C= n.437+62C= n.45-1185C= n.531+62C= n.485-1185C= c.435+62C= (n.435+62C=) c.472+3995C= (n.472+3995C=) n.691+62C= c.498+62C= (n.498+62C=) c.535+3995C= (n.535+3995C=) n.685+62C= n.705+62C= | |
7 | g.45068641C>T | CA1704063587 | CCM2 | c.609+62C>T (n.609+62C>T) c.672+62C>T (n.672+62C>T) n.962+62C>T n.676+62C>T c.454+3995C>T (n.454+3995C>T) c.591+62C>T (n.591+62C>T) n.944+62C>T n.684-1185C>T c.86+62C>T n.437+62C>T n.45-1185C>T n.531+62C>T n.485-1185C>T c.435+62C>T (n.435+62C>T) c.472+3995C>T (n.472+3995C>T) n.691+62C>T c.498+62C>T (n.498+62C>T) c.535+3995C>T (n.535+3995C>T) n.685+62C>T n.705+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068644del | CA2578883663 | CCM2 | c.609+65del (n.609+65del) c.672+65del (n.672+65del) n.962+65del n.676+65del c.454+3998del (n.454+3998del) c.591+65del (n.591+65del) n.944+65del n.684-1182del c.86+65del n.437+65del n.45-1182del n.531+65del n.485-1182del c.435+65del (n.435+65del) c.472+3998del (n.472+3998del) n.691+65del c.498+65del (n.498+65del) c.535+3998del (n.535+3998del) n.685+65del n.705+65del | |
7 | g.45068642C>T | CA2682677648 | CCM2 | c.609+63C>T (n.609+63C>T) c.672+63C>T (n.672+63C>T) n.962+63C>T n.676+63C>T c.454+3996C>T (n.454+3996C>T) c.591+63C>T (n.591+63C>T) n.944+63C>T n.684-1184C>T c.86+63C>T n.437+63C>T n.45-1184C>T n.531+63C>T n.485-1184C>T c.435+63C>T (n.435+63C>T) c.472+3996C>T (n.472+3996C>T) n.691+63C>T c.498+63C>T (n.498+63C>T) c.535+3996C>T (n.535+3996C>T) n.685+63C>T n.705+63C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068643C>A | CA2682677649 | CCM2 | c.609+64C>A (n.609+64C>A) c.672+64C>A (n.672+64C>A) n.962+64C>A n.676+64C>A c.454+3997C>A (n.454+3997C>A) c.591+64C>A (n.591+64C>A) n.944+64C>A n.684-1183C>A c.86+64C>A n.437+64C>A n.45-1183C>A n.531+64C>A n.485-1183C>A c.435+64C>A (n.435+64C>A) c.472+3997C>A (n.472+3997C>A) n.691+64C>A c.498+64C>A (n.498+64C>A) c.535+3997C>A (n.535+3997C>A) n.685+64C>A n.705+64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068644C>A | CA2578883664 | CCM2 | c.609+65C>A (n.609+65C>A) c.672+65C>A (n.672+65C>A) n.962+65C>A n.676+65C>A c.454+3998C>A (n.454+3998C>A) c.591+65C>A (n.591+65C>A) n.944+65C>A n.684-1182C>A c.86+65C>A n.437+65C>A n.45-1182C>A n.531+65C>A n.485-1182C>A c.435+65C>A (n.435+65C>A) c.472+3998C>A (n.472+3998C>A) n.691+65C>A c.498+65C>A (n.498+65C>A) c.535+3998C>A (n.535+3998C>A) n.685+65C>A n.705+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068644C= | CA1704063589 | CCM2 | c.609+65C= (n.609+65C=) c.672+65C= (n.672+65C=) n.962+65C= n.676+65C= c.454+3998C= (n.454+3998C=) c.591+65C= (n.591+65C=) n.944+65C= n.684-1182C= c.86+65C= n.437+65C= n.45-1182C= n.531+65C= n.485-1182C= c.435+65C= (n.435+65C=) c.472+3998C= (n.472+3998C=) n.691+65C= c.498+65C= (n.498+65C=) c.535+3998C= (n.535+3998C=) n.685+65C= n.705+65C= | |
7 | g.45068644C>T | CA1704063588 | CCM2 | c.609+65C>T (n.609+65C>T) c.672+65C>T (n.672+65C>T) n.962+65C>T n.676+65C>T c.454+3998C>T (n.454+3998C>T) c.591+65C>T (n.591+65C>T) n.944+65C>T n.684-1182C>T c.86+65C>T n.437+65C>T n.45-1182C>T n.531+65C>T n.485-1182C>T c.435+65C>T (n.435+65C>T) c.472+3998C>T (n.472+3998C>T) n.691+65C>T c.498+65C>T (n.498+65C>T) c.535+3998C>T (n.535+3998C>T) n.685+65C>T n.705+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068645A= | CA1704063590 | CCM2 | c.609+66A= (n.609+66A=) c.672+66A= (n.672+66A=) n.962+66A= n.676+66A= c.454+3999A= (n.454+3999A=) c.591+66A= (n.591+66A=) n.944+66A= n.684-1181A= c.86+66A= n.437+66A= n.45-1181A= n.531+66A= n.485-1181A= c.435+66A= (n.435+66A=) c.472+3999A= (n.472+3999A=) n.691+66A= c.498+66A= (n.498+66A=) c.535+3999A= (n.535+3999A=) n.685+66A= n.705+66A= | |
7 | g.45068645A>C | CA1704063592 | CCM2 | c.609+66A>C (n.609+66A>C) c.672+66A>C (n.672+66A>C) n.962+66A>C n.676+66A>C c.454+3999A>C (n.454+3999A>C) c.591+66A>C (n.591+66A>C) n.944+66A>C n.684-1181A>C c.86+66A>C n.437+66A>C n.45-1181A>C n.531+66A>C n.485-1181A>C c.435+66A>C (n.435+66A>C) c.472+3999A>C (n.472+3999A>C) n.691+66A>C c.498+66A>C (n.498+66A>C) c.535+3999A>C (n.535+3999A>C) n.685+66A>C n.705+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068645A>G | CA2682677650 | CCM2 | c.609+66A>G (n.609+66A>G) c.672+66A>G (n.672+66A>G) n.962+66A>G n.676+66A>G c.454+3999A>G (n.454+3999A>G) c.591+66A>G (n.591+66A>G) n.944+66A>G n.684-1181A>G c.86+66A>G n.437+66A>G n.45-1181A>G n.531+66A>G n.485-1181A>G c.435+66A>G (n.435+66A>G) c.472+3999A>G (n.472+3999A>G) n.691+66A>G c.498+66A>G (n.498+66A>G) c.535+3999A>G (n.535+3999A>G) n.685+66A>G n.705+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068645A>T | CA1704063591 | CCM2 | c.609+66A>T (n.609+66A>T) c.672+66A>T (n.672+66A>T) n.962+66A>T n.676+66A>T c.454+3999A>T (n.454+3999A>T) c.591+66A>T (n.591+66A>T) n.944+66A>T n.684-1181A>T c.86+66A>T n.437+66A>T n.45-1181A>T n.531+66A>T n.485-1181A>T c.435+66A>T (n.435+66A>T) c.472+3999A>T (n.472+3999A>T) n.691+66A>T c.498+66A>T (n.498+66A>T) c.535+3999A>T (n.535+3999A>T) n.685+66A>T n.705+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068647C>A | CA2682677651 | CCM2 | c.609+68C>A (n.609+68C>A) c.672+68C>A (n.672+68C>A) n.962+68C>A n.676+68C>A c.454+4001C>A (n.454+4001C>A) c.591+68C>A (n.591+68C>A) n.944+68C>A n.684-1179C>A c.86+68C>A n.437+68C>A n.45-1179C>A n.531+68C>A n.485-1179C>A c.435+68C>A (n.435+68C>A) c.472+4001C>A (n.472+4001C>A) n.691+68C>A c.498+68C>A (n.498+68C>A) c.535+4001C>A (n.535+4001C>A) n.685+68C>A n.705+68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068647C= | CA1704063593 | CCM2 | c.609+68C= (n.609+68C=) c.672+68C= (n.672+68C=) n.962+68C= n.676+68C= c.454+4001C= (n.454+4001C=) c.591+68C= (n.591+68C=) n.944+68C= n.684-1179C= c.86+68C= n.437+68C= n.45-1179C= n.531+68C= n.485-1179C= c.435+68C= (n.435+68C=) c.472+4001C= (n.472+4001C=) n.691+68C= c.498+68C= (n.498+68C=) c.535+4001C= (n.535+4001C=) n.685+68C= n.705+68C= | |
7 | g.45068647C>G | CA838862881 | CCM2 | c.609+68C>G (n.609+68C>G) c.672+68C>G (n.672+68C>G) n.962+68C>G n.676+68C>G c.454+4001C>G (n.454+4001C>G) c.591+68C>G (n.591+68C>G) n.944+68C>G n.684-1179C>G c.86+68C>G n.437+68C>G n.45-1179C>G n.531+68C>G n.485-1179C>G c.435+68C>G (n.435+68C>G) c.472+4001C>G (n.472+4001C>G) n.691+68C>G c.498+68C>G (n.498+68C>G) c.535+4001C>G (n.535+4001C>G) n.685+68C>G n.705+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068647C>T | CA2682677652 | CCM2 | c.609+68C>T (n.609+68C>T) c.672+68C>T (n.672+68C>T) n.962+68C>T n.676+68C>T c.454+4001C>T (n.454+4001C>T) c.591+68C>T (n.591+68C>T) n.944+68C>T n.684-1179C>T c.86+68C>T n.437+68C>T n.45-1179C>T n.531+68C>T n.485-1179C>T c.435+68C>T (n.435+68C>T) c.472+4001C>T (n.472+4001C>T) n.691+68C>T c.498+68C>T (n.498+68C>T) c.535+4001C>T (n.535+4001C>T) n.685+68C>T n.705+68C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068648C= | CA1704063594 | CCM2 | c.609+69C= (n.609+69C=) c.672+69C= (n.672+69C=) n.962+69C= n.676+69C= c.454+4002C= (n.454+4002C=) c.591+69C= (n.591+69C=) n.944+69C= n.684-1178C= c.86+69C= n.437+69C= n.45-1178C= n.531+69C= n.485-1178C= c.435+69C= (n.435+69C=) c.472+4002C= (n.472+4002C=) n.691+69C= c.498+69C= (n.498+69C=) c.535+4002C= (n.535+4002C=) n.685+69C= n.705+69C= | |
7 | g.45068648C>G | CA1704063595 | CCM2 | c.609+69C>G (n.609+69C>G) c.672+69C>G (n.672+69C>G) n.962+69C>G n.676+69C>G c.454+4002C>G (n.454+4002C>G) c.591+69C>G (n.591+69C>G) n.944+69C>G n.684-1178C>G c.86+69C>G n.437+69C>G n.45-1178C>G n.531+69C>G n.485-1178C>G c.435+69C>G (n.435+69C>G) c.472+4002C>G (n.472+4002C>G) n.691+69C>G c.498+69C>G (n.498+69C>G) c.535+4002C>G (n.535+4002C>G) n.685+69C>G n.705+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068648C>T | CA2682677653 | CCM2 | c.609+69C>T (n.609+69C>T) c.672+69C>T (n.672+69C>T) n.962+69C>T n.676+69C>T c.454+4002C>T (n.454+4002C>T) c.591+69C>T (n.591+69C>T) n.944+69C>T n.684-1178C>T c.86+69C>T n.437+69C>T n.45-1178C>T n.531+69C>T n.485-1178C>T c.435+69C>T (n.435+69C>T) c.472+4002C>T (n.472+4002C>T) n.691+69C>T c.498+69C>T (n.498+69C>T) c.535+4002C>T (n.535+4002C>T) n.685+69C>T n.705+69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068651G>T | CA2682677654 | CCM2 | c.609+72G>T (n.609+72G>T) c.672+72G>T (n.672+72G>T) n.962+72G>T n.676+72G>T c.454+4005G>T (n.454+4005G>T) c.591+72G>T (n.591+72G>T) n.944+72G>T n.684-1175G>T c.86+72G>T n.437+72G>T n.45-1175G>T n.531+72G>T n.485-1175G>T c.435+72G>T (n.435+72G>T) c.472+4005G>T (n.472+4005G>T) n.691+72G>T c.498+72G>T (n.498+72G>T) c.535+4005G>T (n.535+4005G>T) n.685+72G>T n.705+72G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068652C>A | CA2682677655 | CCM2 | c.609+73C>A (n.609+73C>A) c.672+73C>A (n.672+73C>A) n.962+73C>A n.676+73C>A c.454+4006C>A (n.454+4006C>A) c.591+73C>A (n.591+73C>A) n.944+73C>A n.684-1174C>A c.86+73C>A n.437+73C>A n.45-1174C>A n.531+73C>A n.485-1174C>A c.435+73C>A (n.435+73C>A) c.472+4006C>A (n.472+4006C>A) n.691+73C>A c.498+73C>A (n.498+73C>A) c.535+4006C>A (n.535+4006C>A) n.685+73C>A n.705+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068652C= | CA1704063596 | CCM2 | c.609+73C= (n.609+73C=) c.672+73C= (n.672+73C=) n.962+73C= n.676+73C= c.454+4006C= (n.454+4006C=) c.591+73C= (n.591+73C=) n.944+73C= n.684-1174C= c.86+73C= n.437+73C= n.45-1174C= n.531+73C= n.485-1174C= c.435+73C= (n.435+73C=) c.472+4006C= (n.472+4006C=) n.691+73C= c.498+73C= (n.498+73C=) c.535+4006C= (n.535+4006C=) n.685+73C= n.705+73C= | |
7 | g.45068652C>G | CA1704063597 | CCM2 | c.609+73C>G (n.609+73C>G) c.672+73C>G (n.672+73C>G) n.962+73C>G n.676+73C>G c.454+4006C>G (n.454+4006C>G) c.591+73C>G (n.591+73C>G) n.944+73C>G n.684-1174C>G c.86+73C>G n.437+73C>G n.45-1174C>G n.531+73C>G n.485-1174C>G c.435+73C>G (n.435+73C>G) c.472+4006C>G (n.472+4006C>G) n.691+73C>G c.498+73C>G (n.498+73C>G) c.535+4006C>G (n.535+4006C>G) n.685+73C>G n.705+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068652C>T | CA2682677656 | CCM2 | c.609+73C>T (n.609+73C>T) c.672+73C>T (n.672+73C>T) n.962+73C>T n.676+73C>T c.454+4006C>T (n.454+4006C>T) c.591+73C>T (n.591+73C>T) n.944+73C>T n.684-1174C>T c.86+73C>T n.437+73C>T n.45-1174C>T n.531+73C>T n.485-1174C>T c.435+73C>T (n.435+73C>T) c.472+4006C>T (n.472+4006C>T) n.691+73C>T c.498+73C>T (n.498+73C>T) c.535+4006C>T (n.535+4006C>T) n.685+73C>T n.705+73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068653C>A | CA2682677657 | CCM2 | c.609+74C>A (n.609+74C>A) c.672+74C>A (n.672+74C>A) n.962+74C>A n.676+74C>A c.454+4007C>A (n.454+4007C>A) c.591+74C>A (n.591+74C>A) n.944+74C>A n.684-1173C>A c.86+74C>A n.437+74C>A n.45-1173C>A n.531+74C>A n.485-1173C>A c.435+74C>A (n.435+74C>A) c.472+4007C>A (n.472+4007C>A) n.691+74C>A c.498+74C>A (n.498+74C>A) c.535+4007C>A (n.535+4007C>A) n.685+74C>A n.705+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068654A= | CA1704063598 | CCM2 | c.609+75A= (n.609+75A=) c.672+75A= (n.672+75A=) n.962+75A= n.676+75A= c.454+4008A= (n.454+4008A=) c.591+75A= (n.591+75A=) n.944+75A= n.684-1172A= c.86+75A= n.437+75A= n.45-1172A= n.531+75A= n.485-1172A= c.435+75A= (n.435+75A=) c.472+4008A= (n.472+4008A=) n.691+75A= c.498+75A= (n.498+75A=) c.535+4008A= (n.535+4008A=) n.685+75A= n.705+75A= | |
7 | g.45068654A>C | CA1100848128 | CCM2 | c.609+75A>C (n.609+75A>C) c.672+75A>C (n.672+75A>C) n.962+75A>C n.676+75A>C c.454+4008A>C (n.454+4008A>C) c.591+75A>C (n.591+75A>C) n.944+75A>C n.684-1172A>C c.86+75A>C n.437+75A>C n.45-1172A>C n.531+75A>C n.485-1172A>C c.435+75A>C (n.435+75A>C) c.472+4008A>C (n.472+4008A>C) n.691+75A>C c.498+75A>C (n.498+75A>C) c.535+4008A>C (n.535+4008A>C) n.685+75A>C n.705+75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068654A>G | CA838862882 | CCM2 | c.609+75A>G (n.609+75A>G) c.672+75A>G (n.672+75A>G) n.962+75A>G n.676+75A>G c.454+4008A>G (n.454+4008A>G) c.591+75A>G (n.591+75A>G) n.944+75A>G n.684-1172A>G c.86+75A>G n.437+75A>G n.45-1172A>G n.531+75A>G n.485-1172A>G c.435+75A>G (n.435+75A>G) c.472+4008A>G (n.472+4008A>G) n.691+75A>G c.498+75A>G (n.498+75A>G) c.535+4008A>G (n.535+4008A>G) n.685+75A>G n.705+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068655C= | CA1704063599 | CCM2 | c.609+76C= (n.609+76C=) c.672+76C= (n.672+76C=) n.962+76C= n.676+76C= c.454+4009C= (n.454+4009C=) c.591+76C= (n.591+76C=) n.944+76C= n.684-1171C= c.86+76C= n.437+76C= n.45-1171C= n.531+76C= n.485-1171C= c.435+76C= (n.435+76C=) c.472+4009C= (n.472+4009C=) n.691+76C= c.498+76C= (n.498+76C=) c.535+4009C= (n.535+4009C=) n.685+76C= n.705+76C= | |
7 | g.45068655C>T | CA1704063600 | CCM2 | c.609+76C>T (n.609+76C>T) c.672+76C>T (n.672+76C>T) n.962+76C>T n.676+76C>T c.454+4009C>T (n.454+4009C>T) c.591+76C>T (n.591+76C>T) n.944+76C>T n.684-1171C>T c.86+76C>T n.437+76C>T n.45-1171C>T n.531+76C>T n.485-1171C>T c.435+76C>T (n.435+76C>T) c.472+4009C>T (n.472+4009C>T) n.691+76C>T c.498+76C>T (n.498+76C>T) c.535+4009C>T (n.535+4009C>T) n.685+76C>T n.705+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068655_45068656insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA | CA2519791531 | CCM2 | c.609+76_609+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.609+76_609+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) c.672+76_672+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.672+76_672+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) n.962+76_962+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.676+76_676+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA c.454+4009_454+4010insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.454+4009_454+4010insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) c.591+76_591+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.591+76_591+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) n.944+76_944+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.684-1171_684-1170insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA c.86+76_86+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.437+76_437+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.45-1171_45-1170insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.531+76_531+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.485-1171_485-1170insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA c.435+76_435+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.435+76_435+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) c.472+4009_472+4010insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.472+4009_472+4010insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) n.691+76_691+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA c.498+76_498+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.498+76_498+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) c.535+4009_535+4010insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA (n.535+4009_535+4010insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA) n.685+76_685+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA n.705+76_705+77insTGAGCTTTTTGCTTATCATTCTTCA | |
7 | g.45068656A>G | CA2578883665 | CCM2 | c.609+77A>G (n.609+77A>G) c.672+77A>G (n.672+77A>G) n.962+77A>G n.676+77A>G c.454+4010A>G (n.454+4010A>G) c.591+77A>G (n.591+77A>G) n.944+77A>G n.684-1170A>G c.86+77A>G n.437+77A>G n.45-1170A>G n.531+77A>G n.485-1170A>G c.435+77A>G (n.435+77A>G) c.472+4010A>G (n.472+4010A>G) n.691+77A>G c.498+77A>G (n.498+77A>G) c.535+4010A>G (n.535+4010A>G) n.685+77A>G n.705+77A>G | |
7 | g.45068663_45068692dup | CA2682677658 | CCM2 | c.609+84_609+113dup (n.609+84_609+113dup) c.672+84_672+113dup (n.672+84_672+113dup) n.962+84_962+113dup n.676+84_676+113dup c.454+4017_455-4034dup (n.454+4017_455-4034dup) c.591+84_591+113dup (n.591+84_591+113dup) n.944+84_944+113dup n.684-1163_684-1134dup c.86+84_86+113dup n.437+84_437+113dup n.45-1163_45-1134dup n.531+84_531+113dup n.485-1163_485-1134dup c.435+84_435+113dup (n.435+84_435+113dup) c.472+4017_473-4034dup (n.472+4017_473-4034dup) n.691+84_691+113dup c.498+84_498+113dup (n.498+84_498+113dup) c.535+4017_536-4034dup (n.535+4017_536-4034dup) n.685+84_685+113dup n.705+84_705+113dup | gnomAD v4 |
7 | g.45068658C>A | CA1704063602 | CCM2 | c.609+79C>A (n.609+79C>A) c.672+79C>A (n.672+79C>A) n.962+79C>A n.676+79C>A c.454+4012C>A (n.454+4012C>A) c.591+79C>A (n.591+79C>A) n.944+79C>A n.684-1168C>A c.86+79C>A n.437+79C>A n.45-1168C>A n.531+79C>A n.485-1168C>A c.435+79C>A (n.435+79C>A) c.472+4012C>A (n.472+4012C>A) n.691+79C>A c.498+79C>A (n.498+79C>A) c.535+4012C>A (n.535+4012C>A) n.685+79C>A n.705+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068658C= | CA1704063601 | CCM2 | c.609+79C= (n.609+79C=) c.672+79C= (n.672+79C=) n.962+79C= n.676+79C= c.454+4012C= (n.454+4012C=) c.591+79C= (n.591+79C=) n.944+79C= n.684-1168C= c.86+79C= n.437+79C= n.45-1168C= n.531+79C= n.485-1168C= c.435+79C= (n.435+79C=) c.472+4012C= (n.472+4012C=) n.691+79C= c.498+79C= (n.498+79C=) c.535+4012C= (n.535+4012C=) n.685+79C= n.705+79C= | |
7 | g.45068658C>T | CA2682677659 | CCM2 | c.609+79C>T (n.609+79C>T) c.672+79C>T (n.672+79C>T) n.962+79C>T n.676+79C>T c.454+4012C>T (n.454+4012C>T) c.591+79C>T (n.591+79C>T) n.944+79C>T n.684-1168C>T c.86+79C>T n.437+79C>T n.45-1168C>T n.531+79C>T n.485-1168C>T c.435+79C>T (n.435+79C>T) c.472+4012C>T (n.472+4012C>T) n.691+79C>T c.498+79C>T (n.498+79C>T) c.535+4012C>T (n.535+4012C>T) n.685+79C>T n.705+79C>T | gnomAD v4 |
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