Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.45068434A=CA1704063491CCM2c.473-9A= (n.473-9A=)
c.536-9A= (n.536-9A=)
n.826-9A=
n.540-9A=
c.454+3788A= (n.454+3788A=)
c.455-9A= (n.455-9A=)
n.799A=
n.684-1392A=
n.301-9A=
n.45-1392A=
n.395-9A=
n.485-1392A=
c.299-9A= (n.299-9A=)
c.472+3788A= (n.472+3788A=)
n.555-9A=
c.362-9A= (n.362-9A=)
c.535+3788A= (n.535+3788A=)
n.549-9A=
n.569-9A=
7g.45068434A>TCA157992110CCM2c.473-9A>T (n.473-9A>T)
c.536-9A>T (n.536-9A>T)
n.826-9A>T
n.540-9A>T
c.454+3788A>T (n.454+3788A>T)
c.455-9A>T (n.455-9A>T)
n.799A>T
n.684-1392A>T
n.301-9A>T
n.45-1392A>T
n.395-9A>T
n.485-1392A>T
c.299-9A>T (n.299-9A>T)
c.472+3788A>T (n.472+3788A>T)
n.555-9A>T
c.362-9A>T (n.362-9A>T)
c.535+3788A>T (n.535+3788A>T)
n.549-9A>T
n.569-9A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068436T>CCA4247008CCM2c.473-7T>C (n.473-7T>C)
c.536-7T>C (n.536-7T>C)
n.826-7T>C
n.540-7T>C
c.454+3790T>C (n.454+3790T>C)
c.455-7T>C (n.455-7T>C)
n.801T>C
n.684-1390T>C
n.301-7T>C
n.45-1390T>C
n.395-7T>C
n.485-1390T>C
c.299-7T>C (n.299-7T>C)
c.472+3790T>C (n.472+3790T>C)
n.555-7T>C
c.362-7T>C (n.362-7T>C)
c.535+3790T>C (n.535+3790T>C)
n.549-7T>C
n.569-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068436T=CA1704063492CCM2c.473-7T= (n.473-7T=)
c.536-7T= (n.536-7T=)
n.826-7T=
n.540-7T=
c.454+3790T= (n.454+3790T=)
c.455-7T= (n.455-7T=)
n.801T=
n.684-1390T=
n.301-7T=
n.45-1390T=
n.395-7T=
n.485-1390T=
c.299-7T= (n.299-7T=)
c.472+3790T= (n.472+3790T=)
n.555-7T=
c.362-7T= (n.362-7T=)
c.535+3790T= (n.535+3790T=)
n.549-7T=
n.569-7T=
7g.45068439T>CCA2682677615CCM2c.473-4T>C (n.473-4T>C)
c.536-4T>C (n.536-4T>C)
n.826-4T>C
n.540-4T>C
c.454+3793T>C (n.454+3793T>C)
c.455-4T>C (n.455-4T>C)
n.804T>C
n.684-1387T>C
n.301-4T>C
n.45-1387T>C
n.395-4T>C
n.485-1387T>C
c.299-4T>C (n.299-4T>C)
c.472+3793T>C (n.472+3793T>C)
n.555-4T>C
c.362-4T>C (n.362-4T>C)
c.535+3793T>C (n.535+3793T>C)
n.549-4T>C
n.569-4T>C
 gnomAD v4
7g.45068440C>TCA2578883656CCM2c.473-3C>T (n.473-3C>T)
c.536-3C>T (n.536-3C>T)
n.826-3C>T
n.540-3C>T
c.454+3794C>T (n.454+3794C>T)
c.455-3C>T (n.455-3C>T)
n.805C>T
n.684-1386C>T
n.301-3C>T
n.45-1386C>T
n.395-3C>T
n.485-1386C>T
c.299-3C>T (n.299-3C>T)
c.472+3794C>T (n.472+3794C>T)
n.555-3C>T
c.362-3C>T (n.362-3C>T)
c.535+3794C>T (n.535+3794C>T)
n.549-3C>T
n.569-3C>T
 gnomAD v4
7g.45068441A=CA1704063493CCM2c.473-2A= (n.473-2A=)
c.536-2A= (n.536-2A=)
n.826-2A=
n.540-2A=
c.454+3795A= (n.454+3795A=)
c.455-2A= (n.455-2A=)
n.806A=
n.684-1385A=
n.301-2A=
n.45-1385A=
n.395-2A=
n.485-1385A=
c.299-2A= (n.299-2A=)
c.472+3795A= (n.472+3795A=)
n.555-2A=
c.362-2A= (n.362-2A=)
c.535+3795A= (n.535+3795A=)
n.549-2A=
n.569-2A=
7g.45068441A>CCA367430190CCM2c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
n.826-2A>C
n.540-2A>C
c.454+3795A>C (n.454+3795A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
n.806A>C
n.684-1385A>C
n.301-2A>C
n.45-1385A>C
n.395-2A>C
n.485-1385A>C
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.472+3795A>C (n.472+3795A>C)
n.555-2A>C
c.362-2A>C (n.362-2A>C)
c.535+3795A>C (n.535+3795A>C)
n.549-2A>C
n.569-2A>C
7g.45068441A>GCA367430191CCM2c.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
n.826-2A>G
n.540-2A>G
c.454+3795A>G (n.454+3795A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
n.806A>G
n.684-1385A>G
n.301-2A>G
n.45-1385A>G
n.395-2A>G
n.485-1385A>G
c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.472+3795A>G (n.472+3795A>G)
n.555-2A>G
c.362-2A>G (n.362-2A>G)
c.535+3795A>G (n.535+3795A>G)
n.549-2A>G
n.569-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.45068441A>TCA367430192CCM2c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
n.826-2A>T
n.540-2A>T
c.454+3795A>T (n.454+3795A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
n.806A>T
n.684-1385A>T
n.301-2A>T
n.45-1385A>T
n.395-2A>T
n.485-1385A>T
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.472+3795A>T (n.472+3795A>T)
n.555-2A>T
c.362-2A>T (n.362-2A>T)
c.535+3795A>T (n.535+3795A>T)
n.549-2A>T
n.569-2A>T
7g.45068442G>ACA367430193CCM2c.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
n.826-1G>A
n.540-1G>A
c.454+3796G>A (n.454+3796G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
n.807G>A
n.684-1384G>A
n.301-1G>A
n.45-1384G>A
n.395-1G>A
n.485-1384G>A
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.472+3796G>A (n.472+3796G>A)
n.555-1G>A
c.362-1G>A (n.362-1G>A)
c.535+3796G>A (n.535+3796G>A)
n.549-1G>A
n.569-1G>A
 COSMIC
7g.45068442G>CCA367430194CCM2c.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
n.826-1G>C
n.540-1G>C
c.454+3796G>C (n.454+3796G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
n.807G>C
n.684-1384G>C
n.301-1G>C
n.45-1384G>C
n.395-1G>C
n.485-1384G>C
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.472+3796G>C (n.472+3796G>C)
n.555-1G>C
c.362-1G>C (n.362-1G>C)
c.535+3796G>C (n.535+3796G>C)
n.549-1G>C
n.569-1G>C
7g.45068442G>TCA367430195CCM2c.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
n.826-1G>T
n.540-1G>T
c.454+3796G>T (n.454+3796G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
n.807G>T
n.684-1384G>T
n.301-1G>T
n.45-1384G>T
n.395-1G>T
n.485-1384G>T
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.472+3796G>T (n.472+3796G>T)
n.555-1G>T
c.362-1G>T (n.362-1G>T)
c.535+3796G>T (n.535+3796G>T)
n.549-1G>T
n.569-1G>T
 gnomAD v4
7g.45068443C>ACA367430198CCM2c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.826C>A
n.540C>A
c.454+3797C>A (n.454+3797C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.808C>A
n.684-1383C>A
n.301C>A
n.45-1383C>A
n.395C>A
n.485-1383C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.472+3797C>A (n.472+3797C>A)
n.555C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.535+3797C>A (n.535+3797C>A)
n.549C>A
n.569C>A
7g.45068443C>GCA367430197CCM2c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.826C>G
n.540C>G
c.454+3797C>G (n.454+3797C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.808C>G
n.684-1383C>G
n.301C>G
n.45-1383C>G
n.395C>G
n.485-1383C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.472+3797C>G (n.472+3797C>G)
n.555C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.535+3797C>G (n.535+3797C>G)
n.549C>G
n.569C>G
7g.45068443C>TCA367430196CCM2c.473C>T (p.Ala158Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.826C>T
n.540C>T
c.454+3797C>T (n.454+3797C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.808C>T
n.684-1383C>T
n.301C>T
n.45-1383C>T
n.395C>T
n.485-1383C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.472+3797C>T (n.472+3797C>T)
n.555C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.535+3797C>T (n.535+3797C>T)
n.549C>T
n.569C>T
7g.45068444C>ACA454888068CCM2c.474C>A (p.Ala158=)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.827C>A
n.541C>A
c.454+3798C>A (n.454+3798C>A)
c.456C>A (p.Ala152=)
n.809C>A
n.684-1382C>A
n.302C>A
n.45-1382C>A
n.396C>A
n.485-1382C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
c.472+3798C>A (n.472+3798C>A)
n.556C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
c.535+3798C>A (n.535+3798C>A)
n.550C>A
n.570C>A
7g.45068444C>GCA454888070CCM2c.474C>G (p.Ala158=)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.827C>G
n.541C>G
c.454+3798C>G (n.454+3798C>G)
c.456C>G (p.Ala152=)
n.809C>G
n.684-1382C>G
n.302C>G
n.45-1382C>G
n.396C>G
n.485-1382C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.472+3798C>G (n.472+3798C>G)
n.556C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
c.535+3798C>G (n.535+3798C>G)
n.550C>G
n.570C>G
7g.45068444C>TCA454888072CCM2c.474C>T (p.Ala158=)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.827C>T
n.541C>T
c.454+3798C>T (n.454+3798C>T)
c.456C>T (p.Ala152=)
n.809C>T
n.684-1382C>T
n.302C>T
n.45-1382C>T
n.396C>T
n.485-1382C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.472+3798C>T (n.472+3798C>T)
n.556C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
c.535+3798C>T (n.535+3798C>T)
n.550C>T
n.570C>T
7g.45068445C>ACA367430199CCM2c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.828C>A
n.542C>A
c.454+3799C>A (n.454+3799C>A)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.810C>A
n.684-1381C>A
n.303C>A
n.45-1381C>A
n.397C>A
n.485-1381C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.472+3799C>A (n.472+3799C>A)
n.557C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.535+3799C>A (n.535+3799C>A)
n.551C>A
n.571C>A
7g.45068445C>GCA367430200CCM2c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.828C>G
n.542C>G
c.454+3799C>G (n.454+3799C>G)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.810C>G
n.684-1381C>G
n.303C>G
n.45-1381C>G
n.397C>G
n.485-1381C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.472+3799C>G (n.472+3799C>G)
n.557C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.535+3799C>G (n.535+3799C>G)
n.551C>G
n.571C>G
7g.45068445C>TCA367430201CCM2c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.828C>T
n.542C>T
c.454+3799C>T (n.454+3799C>T)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.810C>T
n.684-1381C>T
n.303C>T
n.45-1381C>T
n.397C>T
n.485-1381C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.472+3799C>T (n.472+3799C>T)
n.557C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.535+3799C>T (n.535+3799C>T)
n.551C>T
n.571C>T
7g.45068446A>CCA367430202CCM2c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.829A>C
n.543A>C
c.454+3800A>C (n.454+3800A>C)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.811A>C
n.684-1380A>C
n.304A>C
n.45-1380A>C
n.398A>C
n.485-1380A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.472+3800A>C (n.472+3800A>C)
n.558A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.535+3800A>C (n.535+3800A>C)
n.552A>C
n.572A>C
7g.45068446A>GCA367430203CCM2c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.829A>G
n.543A>G
c.454+3800A>G (n.454+3800A>G)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.811A>G
n.684-1380A>G
n.304A>G
n.45-1380A>G
n.398A>G
n.485-1380A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.472+3800A>G (n.472+3800A>G)
n.558A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.535+3800A>G (n.535+3800A>G)
n.552A>G
n.572A>G
7g.45068446A>TCA367430204CCM2c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.829A>T
n.543A>T
c.454+3800A>T (n.454+3800A>T)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.811A>T
n.684-1380A>T
n.304A>T
n.45-1380A>T
n.398A>T
n.485-1380A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.472+3800A>T (n.472+3800A>T)
n.558A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.535+3800A>T (n.535+3800A>T)
n.552A>T
n.572A>T
7g.45068447G>ACA454888077CCM2c.477G>A (p.Gln159=)
c.540G>A (p.Gln180=)
n.830G>A
n.544G>A
c.454+3801G>A (n.454+3801G>A)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.812G>A
n.684-1379G>A
n.305G>A
n.45-1379G>A
n.399G>A
n.485-1379G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.472+3801G>A (n.472+3801G>A)
n.559G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
c.535+3801G>A (n.535+3801G>A)
n.553G>A
n.573G>A
7g.45068447G>CCA367430205CCM2c.477G>C (p.Gln159His)
c.540G>C (p.Gln180His)
n.830G>C
n.544G>C
c.454+3801G>C (n.454+3801G>C)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.812G>C
n.684-1379G>C
n.305G>C
n.45-1379G>C
n.399G>C
n.485-1379G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.472+3801G>C (n.472+3801G>C)
n.559G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
c.535+3801G>C (n.535+3801G>C)
n.553G>C
n.573G>C
7g.45068447G>TCA367430206CCM2c.477G>T (p.Gln159His)
c.540G>T (p.Gln180His)
n.830G>T
n.544G>T
c.454+3801G>T (n.454+3801G>T)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.812G>T
n.684-1379G>T
n.305G>T
n.45-1379G>T
n.399G>T
n.485-1379G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.472+3801G>T (n.472+3801G>T)
n.559G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
c.535+3801G>T (n.535+3801G>T)
n.553G>T
n.573G>T
7g.45068448G>ACA367430207CCM2c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.831G>A
n.545G>A
c.454+3802G>A (n.454+3802G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.813G>A
n.684-1378G>A
n.306G>A
n.45-1378G>A
n.400G>A
n.485-1378G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.472+3802G>A (n.472+3802G>A)
n.560G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.535+3802G>A (n.535+3802G>A)
n.554G>A
n.574G>A
7g.45068448G>CCA367430208CCM2c.478G>C (p.Asp160His)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.831G>C
n.545G>C
c.454+3802G>C (n.454+3802G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.813G>C
n.684-1378G>C
n.306G>C
n.45-1378G>C
n.400G>C
n.485-1378G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.472+3802G>C (n.472+3802G>C)
n.560G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.535+3802G>C (n.535+3802G>C)
n.554G>C
n.574G>C
7g.45068448G>TCA367430209CCM2c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.831G>T
n.545G>T
c.454+3802G>T (n.454+3802G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.813G>T
n.684-1378G>T
n.306G>T
n.45-1378G>T
n.400G>T
n.485-1378G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.472+3802G>T (n.472+3802G>T)
n.560G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.535+3802G>T (n.535+3802G>T)
n.554G>T
n.574G>T
7g.45068449A>CCA367430210CCM2c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.832A>C
n.546A>C
c.454+3803A>C (n.454+3803A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.814A>C
n.684-1377A>C
n.307A>C
n.45-1377A>C
n.401A>C
n.485-1377A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.472+3803A>C (n.472+3803A>C)
n.561A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.535+3803A>C (n.535+3803A>C)
n.555A>C
n.575A>C
7g.45068449A>GCA367430211CCM2c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.832A>G
n.546A>G
c.454+3803A>G (n.454+3803A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.814A>G
n.684-1377A>G
n.307A>G
n.45-1377A>G
n.401A>G
n.485-1377A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.472+3803A>G (n.472+3803A>G)
n.561A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.535+3803A>G (n.535+3803A>G)
n.555A>G
n.575A>G
7g.45068449A>TCA367430212CCM2c.479A>T (p.Asp160Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.832A>T
n.546A>T
c.454+3803A>T (n.454+3803A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.814A>T
n.684-1377A>T
n.307A>T
n.45-1377A>T
n.401A>T
n.485-1377A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.472+3803A>T (n.472+3803A>T)
n.561A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.535+3803A>T (n.535+3803A>T)
n.555A>T
n.575A>T
7g.45068450C>ACA367430213CCM2c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.833C>A
n.547C>A
c.454+3804C>A (n.454+3804C>A)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.815C>A
n.684-1376C>A
n.308C>A
n.45-1376C>A
n.402C>A
n.485-1376C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.472+3804C>A (n.472+3804C>A)
n.562C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.535+3804C>A (n.535+3804C>A)
n.556C>A
n.576C>A
7g.45068450C>GCA367430214CCM2c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.833C>G
n.547C>G
c.454+3804C>G (n.454+3804C>G)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.815C>G
n.684-1376C>G
n.308C>G
n.45-1376C>G
n.402C>G
n.485-1376C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.472+3804C>G (n.472+3804C>G)
n.562C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.535+3804C>G (n.535+3804C>G)
n.556C>G
n.576C>G
7g.45068450C>TCA454888086CCM2c.480C>T (p.Asp160=)
c.543C>T (p.Asp181=)
n.833C>T
n.547C>T
c.454+3804C>T (n.454+3804C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.815C>T
n.684-1376C>T
n.308C>T
n.45-1376C>T
n.402C>T
n.485-1376C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
c.472+3804C>T (n.472+3804C>T)
n.562C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.535+3804C>T (n.535+3804C>T)
n.556C>T
n.576C>T
7g.45068451C>ACA367430215CCM2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.834C>A
n.548C>A
c.454+3805C>A (n.454+3805C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.816C>A
n.684-1375C>A
n.309C>A
n.45-1375C>A
n.403C>A
n.485-1375C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.472+3805C>A (n.472+3805C>A)
n.563C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.535+3805C>A (n.535+3805C>A)
n.557C>A
n.577C>A
7g.45068451C>GCA367430216CCM2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.834C>G
n.548C>G
c.454+3805C>G (n.454+3805C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.816C>G
n.684-1375C>G
n.309C>G
n.45-1375C>G
n.403C>G
n.485-1375C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.472+3805C>G (n.472+3805C>G)
n.563C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.535+3805C>G (n.535+3805C>G)
n.557C>G
n.577C>G
7g.45068451C>TCA367430217CCM2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.834C>T
n.548C>T
c.454+3805C>T (n.454+3805C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.816C>T
n.684-1375C>T
n.309C>T
n.45-1375C>T
n.403C>T
n.485-1375C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.472+3805C>T (n.472+3805C>T)
n.563C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.535+3805C>T (n.535+3805C>T)
n.557C>T
n.577C>T
7g.45068452C>ACA367430218CCM2c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.835C>A
n.549C>A
c.454+3806C>A (n.454+3806C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.817C>A
n.684-1374C>A
n.310C>A
n.45-1374C>A
n.404C>A
n.485-1374C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.472+3806C>A (n.472+3806C>A)
n.564C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.535+3806C>A (n.535+3806C>A)
n.558C>A
n.578C>A
7g.45068452C>GCA367430219CCM2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.835C>G
n.549C>G
c.454+3806C>G (n.454+3806C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.817C>G
n.684-1374C>G
n.310C>G
n.45-1374C>G
n.404C>G
n.485-1374C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.472+3806C>G (n.472+3806C>G)
n.564C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.535+3806C>G (n.535+3806C>G)
n.558C>G
n.578C>G
7g.45068452C>TCA367430220CCM2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.835C>T
n.549C>T
c.454+3806C>T (n.454+3806C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.817C>T
n.684-1374C>T
n.310C>T
n.45-1374C>T
n.404C>T
n.485-1374C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.472+3806C>T (n.472+3806C>T)
n.564C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.535+3806C>T (n.535+3806C>T)
n.558C>T
n.578C>T
7g.45068453A>CCA454888093CCM2c.483A>C (p.Pro161=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.836A>C
n.550A>C
c.454+3807A>C (n.454+3807A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
n.818A>C
n.684-1373A>C
n.311A>C
n.45-1373A>C
n.405A>C
n.485-1373A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.472+3807A>C (n.472+3807A>C)
n.565A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
c.535+3807A>C (n.535+3807A>C)
n.559A>C
n.579A>C
7g.45068453A>GCA454888096CCM2c.483A>G (p.Pro161=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.836A>G
n.550A>G
c.454+3807A>G (n.454+3807A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
n.818A>G
n.684-1373A>G
n.311A>G
n.45-1373A>G
n.405A>G
n.485-1373A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.472+3807A>G (n.472+3807A>G)
n.565A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
c.535+3807A>G (n.535+3807A>G)
n.559A>G
n.579A>G
7g.45068453A>TCA454888095CCM2c.483A>T (p.Pro161=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.836A>T
n.550A>T
c.454+3807A>T (n.454+3807A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
n.818A>T
n.684-1373A>T
n.311A>T
n.45-1373A>T
n.405A>T
n.485-1373A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.472+3807A>T (n.472+3807A>T)
n.565A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
c.535+3807A>T (n.535+3807A>T)
n.559A>T
n.579A>T
7g.45068454G>ACA367430221CCM2c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.837G>A
n.551G>A
c.454+3808G>A (n.454+3808G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.819G>A
n.684-1372G>A
n.312G>A
n.45-1372G>A
n.406G>A
n.485-1372G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.472+3808G>A (n.472+3808G>A)
n.566G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.535+3808G>A (n.535+3808G>A)
n.560G>A
n.580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068454G>CCA367430222CCM2c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.837G>C
n.551G>C
c.454+3808G>C (n.454+3808G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.819G>C
n.684-1372G>C
n.312G>C
n.45-1372G>C
n.406G>C
n.485-1372G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.472+3808G>C (n.472+3808G>C)
n.566G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.535+3808G>C (n.535+3808G>C)
n.560G>C
n.580G>C
7g.45068454G=CA1704063494CCM2c.484G= (p.Gly162=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.837G=
n.551G=
c.454+3808G= (n.454+3808G=)
c.466G= (p.Gly156=)
n.819G=
n.684-1372G=
n.312G=
n.45-1372G=
n.406G=
n.485-1372G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.472+3808G= (n.472+3808G=)
n.566G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.535+3808G= (n.535+3808G=)
n.560G=
n.580G=
7g.45068454G>TCA367430223CCM2c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.837G>T
n.551G>T
c.454+3808G>T (n.454+3808G>T)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.819G>T
n.684-1372G>T
n.312G>T
n.45-1372G>T
n.406G>T
n.485-1372G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.472+3808G>T (n.472+3808G>T)
n.566G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.535+3808G>T (n.535+3808G>T)
n.560G>T
n.580G>T
7g.45068456delCA2499218901CCM2c.486del (p.Ile163SerfsTer?)
c.549del (p.Ile184SerfsTer?)
n.839del
n.553del
c.454+3810del (n.454+3810del)
c.468del (p.Ile157SerfsTer?)
n.821del
n.684-1370del
n.314del
n.45-1370del
n.408del
n.485-1370del
c.312del (p.Ile105SerfsTer?)
c.472+3810del (n.472+3810del)
n.568del
c.375del (p.Ile126SerfsTer?)
c.535+3810del (n.535+3810del)
n.562del
n.582del
 ClinVar dbSNP
7g.45068455G>ACA367430224CCM2c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.838G>A
n.552G>A
c.454+3809G>A (n.454+3809G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.820G>A
n.684-1371G>A
n.313G>A
n.45-1371G>A
n.407G>A
n.485-1371G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.472+3809G>A (n.472+3809G>A)
n.567G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.535+3809G>A (n.535+3809G>A)
n.561G>A
n.581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068455G>CCA367430225CCM2c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.838G>C
n.552G>C
c.454+3809G>C (n.454+3809G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.820G>C
n.684-1371G>C
n.313G>C
n.45-1371G>C
n.407G>C
n.485-1371G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.472+3809G>C (n.472+3809G>C)
n.567G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.535+3809G>C (n.535+3809G>C)
n.561G>C
n.581G>C
7g.45068455G=CA1704063495CCM2c.485G= (p.Gly162=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.838G=
n.552G=
c.454+3809G= (n.454+3809G=)
c.467G= (p.Gly156=)
n.820G=
n.684-1371G=
n.313G=
n.45-1371G=
n.407G=
n.485-1371G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.472+3809G= (n.472+3809G=)
n.567G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.535+3809G= (n.535+3809G=)
n.561G=
n.581G=
7g.45068455G>TCA367430226CCM2c.485G>T (p.Gly162Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.838G>T
n.552G>T
c.454+3809G>T (n.454+3809G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.820G>T
n.684-1371G>T
n.313G>T
n.45-1371G>T
n.407G>T
n.485-1371G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.472+3809G>T (n.472+3809G>T)
n.567G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.535+3809G>T (n.535+3809G>T)
n.561G>T
n.581G>T
7g.45068456G>ACA454888102CCM2c.486G>A (p.Gly162=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.839G>A
n.553G>A
c.454+3810G>A (n.454+3810G>A)
c.468G>A (p.Gly156=)
n.821G>A
n.684-1370G>A
n.314G>A
n.45-1370G>A
n.408G>A
n.485-1370G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.472+3810G>A (n.472+3810G>A)
n.568G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.535+3810G>A (n.535+3810G>A)
n.562G>A
n.582G>A
7g.45068456G>CCA454888104CCM2c.486G>C (p.Gly162=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.839G>C
n.553G>C
c.454+3810G>C (n.454+3810G>C)
c.468G>C (p.Gly156=)
n.821G>C
n.684-1370G>C
n.314G>C
n.45-1370G>C
n.408G>C
n.485-1370G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
c.472+3810G>C (n.472+3810G>C)
n.568G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
c.535+3810G>C (n.535+3810G>C)
n.562G>C
n.582G>C
7g.45068456G>TCA454888106CCM2c.486G>T (p.Gly162=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.839G>T
n.553G>T
c.454+3810G>T (n.454+3810G>T)
c.468G>T (p.Gly156=)
n.821G>T
n.684-1370G>T
n.314G>T
n.45-1370G>T
n.408G>T
n.485-1370G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.472+3810G>T (n.472+3810G>T)
n.568G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.535+3810G>T (n.535+3810G>T)
n.562G>T
n.582G>T
7g.45068457A=CA1704063496CCM2c.487A= (p.Ile163=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.840A=
n.554A=
c.454+3811A= (n.454+3811A=)
c.469A= (p.Ile157=)
n.822A=
n.684-1369A=
n.315A=
n.45-1369A=
n.409A=
n.485-1369A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.472+3811A= (n.472+3811A=)
n.569A=
c.376A= (p.Ile126=)
c.535+3811A= (n.535+3811A=)
n.563A=
n.583A=
7g.45068457A>CCA367430227CCM2c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.840A>C
n.554A>C
c.454+3811A>C (n.454+3811A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.822A>C
n.684-1369A>C
n.315A>C
n.45-1369A>C
n.409A>C
n.485-1369A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.472+3811A>C (n.472+3811A>C)
n.569A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.535+3811A>C (n.535+3811A>C)
n.563A>C
n.583A>C
7g.45068457A>GCA367430229CCM2c.487A>G (p.Ile163Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.840A>G
n.554A>G
c.454+3811A>G (n.454+3811A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.822A>G
n.684-1369A>G
n.315A>G
n.45-1369A>G
n.409A>G
n.485-1369A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.472+3811A>G (n.472+3811A>G)
n.569A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.535+3811A>G (n.535+3811A>G)
n.563A>G
n.583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45068457A>TCA367430228CCM2c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.840A>T
n.554A>T
c.454+3811A>T (n.454+3811A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.822A>T
n.684-1369A>T
n.315A>T
n.45-1369A>T
n.409A>T
n.485-1369A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.472+3811A>T (n.472+3811A>T)
n.569A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.535+3811A>T (n.535+3811A>T)
n.563A>T
n.583A>T
7g.45068458T>ACA367430230CCM2c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.841T>A
n.555T>A
c.454+3812T>A (n.454+3812T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.823T>A
n.684-1368T>A
n.316T>A
n.45-1368T>A
n.410T>A
n.485-1368T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.472+3812T>A (n.472+3812T>A)
n.570T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.535+3812T>A (n.535+3812T>A)
n.564T>A
n.584T>A
7g.45068458T>CCA367430232CCM2c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.841T>C
n.555T>C
c.454+3812T>C (n.454+3812T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.823T>C
n.684-1368T>C
n.316T>C
n.45-1368T>C
n.410T>C
n.485-1368T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.472+3812T>C (n.472+3812T>C)
n.570T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.535+3812T>C (n.535+3812T>C)
n.564T>C
n.584T>C
7g.45068458T>GCA367430231CCM2c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.841T>G
n.555T>G
c.454+3812T>G (n.454+3812T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.823T>G
n.684-1368T>G
n.316T>G
n.45-1368T>G
n.410T>G
n.485-1368T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.472+3812T>G (n.472+3812T>G)
n.570T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.535+3812T>G (n.535+3812T>G)
n.564T>G
n.584T>G
7g.45068459C>ACA454888115CCM2c.489C>A (p.Ile163=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.842C>A
n.556C>A
c.454+3813C>A (n.454+3813C>A)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.824C>A
n.684-1367C>A
n.317C>A
n.45-1367C>A
n.411C>A
n.485-1367C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.472+3813C>A (n.472+3813C>A)
n.571C>A
c.378C>A (p.Ile126=)
c.535+3813C>A (n.535+3813C>A)
n.565C>A
n.585C>A
7g.45068459C=CA1704063497CCM2c.489C= (p.Ile163=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.842C=
n.556C=
c.454+3813C= (n.454+3813C=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.824C=
n.684-1367C=
n.317C=
n.45-1367C=
n.411C=
n.485-1367C=
c.315C= (p.Ile105=)
c.472+3813C= (n.472+3813C=)
n.571C=
c.378C= (p.Ile126=)
c.535+3813C= (n.535+3813C=)
n.565C=
n.585C=
7g.45068459C>GCA157992115CCM2c.489C>G (p.Ile163Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.842C>G
n.556C>G
c.454+3813C>G (n.454+3813C>G)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.824C>G
n.684-1367C>G
n.317C>G
n.45-1367C>G
n.411C>G
n.485-1367C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.472+3813C>G (n.472+3813C>G)
n.571C>G
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.535+3813C>G (n.535+3813C>G)
n.565C>G
n.585C>G
 dbSNP
7g.45068459C>TCA4247009CCM2c.489C>T (p.Ile163=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.842C>T
n.556C>T
c.454+3813C>T (n.454+3813C>T)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.824C>T
n.684-1367C>T
n.317C>T
n.45-1367C>T
n.411C>T
n.485-1367C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.472+3813C>T (n.472+3813C>T)
n.571C>T
c.378C>T (p.Ile126=)
c.535+3813C>T (n.535+3813C>T)
n.565C>T
n.585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068460T>ACA367430233CCM2c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.843T>A
n.557T>A
c.454+3814T>A (n.454+3814T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.825T>A
n.684-1366T>A
n.318T>A
n.45-1366T>A
n.412T>A
n.485-1366T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.472+3814T>A (n.472+3814T>A)
n.572T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.535+3814T>A (n.535+3814T>A)
n.566T>A
n.586T>A
7g.45068460T>CCA367430234CCM2c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.843T>C
n.557T>C
c.454+3814T>C (n.454+3814T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.825T>C
n.684-1366T>C
n.318T>C
n.45-1366T>C
n.412T>C
n.485-1366T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.472+3814T>C (n.472+3814T>C)
n.572T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.535+3814T>C (n.535+3814T>C)
n.566T>C
n.586T>C
7g.45068460T>GCA367430235CCM2c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.843T>G
n.557T>G
c.454+3814T>G (n.454+3814T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.825T>G
n.684-1366T>G
n.318T>G
n.45-1366T>G
n.412T>G
n.485-1366T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.472+3814T>G (n.472+3814T>G)
n.572T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.535+3814T>G (n.535+3814T>G)
n.566T>G
n.586T>G
7g.45068460_45068461delinsTCCA1704063498CCM2c.490_491delinsTC (p.Ser164=)
c.553_554delinsTC (p.Ser185=)
n.843_844delinsTC
n.557_558delinsTC
c.454+3814_454+3815delinsTC (n.454+3814_454+3815delinsTC)
c.472_473delinsTC (p.Ser158=)
n.825_826delinsTC
n.684-1366_684-1365delinsTC
n.318_319delinsTC
n.45-1366_45-1365delinsTC
n.412_413delinsTC
n.485-1366_485-1365delinsTC
c.316_317delinsTC (p.Ser106=)
c.472+3814_472+3815delinsTC (n.472+3814_472+3815delinsTC)
n.572_573delinsTC
c.379_380delinsTC (p.Ser127=)
c.535+3814_535+3815delinsTC (n.535+3814_535+3815delinsTC)
n.566_567delinsTC
n.586_587delinsTC
7g.45068461C>ACA367430236CCM2c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.844C>A
n.558C>A
c.454+3815C>A (n.454+3815C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.826C>A
n.684-1365C>A
n.319C>A
n.45-1365C>A
n.413C>A
n.485-1365C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.472+3815C>A (n.472+3815C>A)
n.573C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.535+3815C>A (n.535+3815C>A)
n.567C>A
n.587C>A
7g.45068461C=CA1704063499CCM2c.491C= (p.Ser164=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.844C=
n.558C=
c.454+3815C= (n.454+3815C=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.826C=
n.684-1365C=
n.319C=
n.45-1365C=
n.413C=
n.485-1365C=
c.317C= (p.Ser106=)
c.472+3815C= (n.472+3815C=)
n.573C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.535+3815C= (n.535+3815C=)
n.567C=
n.587C=
7g.45068461C>GCA367430237CCM2c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.844C>G
n.558C>G
c.454+3815C>G (n.454+3815C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.826C>G
n.684-1365C>G
n.319C>G
n.45-1365C>G
n.413C>G
n.485-1365C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.472+3815C>G (n.472+3815C>G)
n.573C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.535+3815C>G (n.535+3815C>G)
n.567C>G
n.587C>G
 dbSNP
7g.45068461C>TCA4247010CCM2c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.844C>T
n.558C>T
c.454+3815C>T (n.454+3815C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.826C>T
n.684-1365C>T
n.319C>T
n.45-1365C>T
n.413C>T
n.485-1365C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.472+3815C>T (n.472+3815C>T)
n.573C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.535+3815C>T (n.535+3815C>T)
n.567C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068465dupCA2695207698CCM2c.495dup (p.Ser166GlnfsTer?)
c.558dup (p.Ser187GlnfsTer?)
n.848dup
n.562dup
c.454+3819dup (n.454+3819dup)
c.477dup (p.Ser160GlnfsTer?)
n.830dup
n.684-1361dup
n.323dup
n.45-1361dup
n.417dup
n.485-1361dup
c.321dup (p.Ser108GlnfsTer?)
c.472+3819dup (n.472+3819dup)
n.577dup
c.384dup (p.Ser129GlnfsTer?)
c.535+3819dup (n.535+3819dup)
n.571dup
n.591dup
7g.45068465delCA573827281CCM2c.495del (p.Ser166AlafsTer?)
c.558del (p.Ser187AlafsTer?)
n.848del
n.562del
c.454+3819del (n.454+3819del)
c.477del (p.Ser160AlafsTer?)
n.830del
n.684-1361del
n.323del
n.45-1361del
n.417del
n.485-1361del
c.321del (p.Ser108AlafsTer?)
c.472+3819del (n.472+3819del)
n.577del
c.384del (p.Ser129AlafsTer?)
c.535+3819del (n.535+3819del)
n.571del
n.591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068462C>ACA454888127CCM2c.492C>A (p.Ser164=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.845C>A
n.559C>A
c.454+3816C>A (n.454+3816C>A)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.827C>A
n.684-1364C>A
n.320C>A
n.45-1364C>A
n.414C>A
n.485-1364C>A
c.318C>A (p.Ser106=)
c.472+3816C>A (n.472+3816C>A)
n.574C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.535+3816C>A (n.535+3816C>A)
n.568C>A
n.588C>A
7g.45068462C>GCA454888129CCM2c.492C>G (p.Ser164=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.845C>G
n.559C>G
c.454+3816C>G (n.454+3816C>G)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.827C>G
n.684-1364C>G
n.320C>G
n.45-1364C>G
n.414C>G
n.485-1364C>G
c.318C>G (p.Ser106=)
c.472+3816C>G (n.472+3816C>G)
n.574C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.535+3816C>G (n.535+3816C>G)
n.568C>G
n.588C>G
7g.45068462C>TCA454888131CCM2c.492C>T (p.Ser164=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.845C>T
n.559C>T
c.454+3816C>T (n.454+3816C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.827C>T
n.684-1364C>T
n.320C>T
n.45-1364C>T
n.414C>T
n.485-1364C>T
c.318C>T (p.Ser106=)
c.472+3816C>T (n.472+3816C>T)
n.574C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.535+3816C>T (n.535+3816C>T)
n.568C>T
n.588C>T
7g.45068463C>ACA367430238CCM2c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.846C>A
n.560C>A
c.454+3817C>A (n.454+3817C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.828C>A
n.684-1363C>A
n.321C>A
n.45-1363C>A
n.415C>A
n.485-1363C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.472+3817C>A (n.472+3817C>A)
n.575C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.535+3817C>A (n.535+3817C>A)
n.569C>A
n.589C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.45068463C>GCA367430239CCM2c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.846C>G
n.560C>G
c.454+3817C>G (n.454+3817C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.828C>G
n.684-1363C>G
n.321C>G
n.45-1363C>G
n.415C>G
n.485-1363C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.472+3817C>G (n.472+3817C>G)
n.575C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.535+3817C>G (n.535+3817C>G)
n.569C>G
n.589C>G
 gnomAD v4
7g.45068463C>TCA367430240CCM2c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.846C>T
n.560C>T
c.454+3817C>T (n.454+3817C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.828C>T
n.684-1363C>T
n.321C>T
n.45-1363C>T
n.415C>T
n.485-1363C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.472+3817C>T (n.472+3817C>T)
n.575C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.535+3817C>T (n.535+3817C>T)
n.569C>T
n.589C>T
 gnomAD v4
7g.45068464C>ACA367430243CCM2c.494C>A (p.Pro165His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.847C>A
n.561C>A
c.454+3818C>A (n.454+3818C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.829C>A
n.684-1362C>A
n.322C>A
n.45-1362C>A
n.416C>A
n.485-1362C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.472+3818C>A (n.472+3818C>A)
n.576C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.535+3818C>A (n.535+3818C>A)
n.570C>A
n.590C>A
7g.45068464C>GCA367430242CCM2c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.847C>G
n.561C>G
c.454+3818C>G (n.454+3818C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.829C>G
n.684-1362C>G
n.322C>G
n.45-1362C>G
n.416C>G
n.485-1362C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.472+3818C>G (n.472+3818C>G)
n.576C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.535+3818C>G (n.535+3818C>G)
n.570C>G
n.590C>G
7g.45068464C>TCA367430241CCM2c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.847C>T
n.561C>T
c.454+3818C>T (n.454+3818C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.829C>T
n.684-1362C>T
n.322C>T
n.45-1362C>T
n.416C>T
n.485-1362C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.472+3818C>T (n.472+3818C>T)
n.576C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.535+3818C>T (n.535+3818C>T)
n.570C>T
n.590C>T
7g.45068465C>ACA454888141CCM2c.495C>A (p.Pro165=)
c.558C>A (p.Pro186=)
n.848C>A
n.562C>A
c.454+3819C>A (n.454+3819C>A)
c.477C>A (p.Pro159=)
n.830C>A
n.684-1361C>A
n.323C>A
n.45-1361C>A
n.417C>A
n.485-1361C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
c.472+3819C>A (n.472+3819C>A)
n.577C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
c.535+3819C>A (n.535+3819C>A)
n.571C>A
n.591C>A
7g.45068465C=CA1704063500CCM2c.495C= (p.Pro165=)
c.558C= (p.Pro186=)
n.848C=
n.562C=
c.454+3819C= (n.454+3819C=)
c.477C= (p.Pro159=)
n.830C=
n.684-1361C=
n.323C=
n.45-1361C=
n.417C=
n.485-1361C=
c.321C= (p.Pro107=)
c.472+3819C= (n.472+3819C=)
n.577C=
c.384C= (p.Pro128=)
c.535+3819C= (n.535+3819C=)
n.571C=
n.591C=
7g.45068465C>GCA454888143CCM2c.495C>G (p.Pro165=)
c.558C>G (p.Pro186=)
n.848C>G
n.562C>G
c.454+3819C>G (n.454+3819C>G)
c.477C>G (p.Pro159=)
n.830C>G
n.684-1361C>G
n.323C>G
n.45-1361C>G
n.417C>G
n.485-1361C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
c.472+3819C>G (n.472+3819C>G)
n.577C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
c.535+3819C>G (n.535+3819C>G)
n.571C>G
n.591C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068465C>TCA454888144CCM2c.495C>T (p.Pro165=)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.848C>T
n.562C>T
c.454+3819C>T (n.454+3819C>T)
c.477C>T (p.Pro159=)
n.830C>T
n.684-1361C>T
n.323C>T
n.45-1361C>T
n.417C>T
n.485-1361C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
c.472+3819C>T (n.472+3819C>T)
n.577C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
c.535+3819C>T (n.535+3819C>T)
n.571C>T
n.591C>T
7g.45068466A=CA1704063501CCM2c.496A= (p.Ser166=)
c.559A= (p.Ser187=)
n.849A=
n.563A=
c.454+3820A= (n.454+3820A=)
c.478A= (p.Ser160=)
n.831A=
n.684-1360A=
n.324A=
n.45-1360A=
n.418A=
n.485-1360A=
c.322A= (p.Ser108=)
c.472+3820A= (n.472+3820A=)
n.578A=
c.385A= (p.Ser129=)
c.535+3820A= (n.535+3820A=)
n.572A=
n.592A=
7g.45068466A>CCA367430244CCM2c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.849A>C
n.563A>C
c.454+3820A>C (n.454+3820A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.831A>C
n.684-1360A>C
n.324A>C
n.45-1360A>C
n.418A>C
n.485-1360A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.472+3820A>C (n.472+3820A>C)
n.578A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.535+3820A>C (n.535+3820A>C)
n.572A>C
n.592A>C
7g.45068466A>GCA157992135CCM2c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.849A>G
n.563A>G
c.454+3820A>G (n.454+3820A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.831A>G
n.684-1360A>G
n.324A>G
n.45-1360A>G
n.418A>G
n.485-1360A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.472+3820A>G (n.472+3820A>G)
n.578A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.535+3820A>G (n.535+3820A>G)
n.572A>G
n.592A>G
 dbSNP
7g.45068466A>TCA367430245CCM2c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.849A>T
n.563A>T
c.454+3820A>T (n.454+3820A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.831A>T
n.684-1360A>T
n.324A>T
n.45-1360A>T
n.418A>T
n.485-1360A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.472+3820A>T (n.472+3820A>T)
n.578A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.535+3820A>T (n.535+3820A>T)
n.572A>T
n.592A>T
7g.45068467G>ACA367430246CCM2c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.850G>A
n.564G>A
c.454+3821G>A (n.454+3821G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.832G>A
n.684-1359G>A
n.325G>A
n.45-1359G>A
n.419G>A
n.485-1359G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.472+3821G>A (n.472+3821G>A)
n.579G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.535+3821G>A (n.535+3821G>A)
n.573G>A
n.593G>A
7g.45068467G>CCA367430247CCM2c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.850G>C
n.564G>C
c.454+3821G>C (n.454+3821G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.832G>C
n.684-1359G>C
n.325G>C
n.45-1359G>C
n.419G>C
n.485-1359G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.472+3821G>C (n.472+3821G>C)
n.579G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.535+3821G>C (n.535+3821G>C)
n.573G>C
n.593G>C
7g.45068467G>TCA367430248CCM2c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.850G>T
n.564G>T
c.454+3821G>T (n.454+3821G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.832G>T
n.684-1359G>T
n.325G>T
n.45-1359G>T
n.419G>T
n.485-1359G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.472+3821G>T (n.472+3821G>T)
n.579G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.535+3821G>T (n.535+3821G>T)
n.573G>T
n.593G>T
 gnomAD v4
7g.45068468C>ACA367430249CCM2c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.851C>A
n.565C>A
c.454+3822C>A (n.454+3822C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.833C>A
n.684-1358C>A
n.326C>A
n.45-1358C>A
n.420C>A
n.485-1358C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.472+3822C>A (n.472+3822C>A)
n.580C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.535+3822C>A (n.535+3822C>A)
n.574C>A
n.594C>A
7g.45068468C=CA1704063502CCM2c.498C= (p.Ser166=)
c.561C= (p.Ser187=)
n.851C=
n.565C=
c.454+3822C= (n.454+3822C=)
c.480C= (p.Ser160=)
n.833C=
n.684-1358C=
n.326C=
n.45-1358C=
n.420C=
n.485-1358C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.472+3822C= (n.472+3822C=)
n.580C=
c.387C= (p.Ser129=)
c.535+3822C= (n.535+3822C=)
n.574C=
n.594C=
7g.45068468C>GCA367430250CCM2c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.851C>G
n.565C>G
c.454+3822C>G (n.454+3822C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.833C>G
n.684-1358C>G
n.326C>G
n.45-1358C>G
n.420C>G
n.485-1358C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.472+3822C>G (n.472+3822C>G)
n.580C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.535+3822C>G (n.535+3822C>G)
n.574C>G
n.594C>G
7g.45068468C>TCA4247011CCM2c.498C>T (p.Ser166=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.851C>T
n.565C>T
c.454+3822C>T (n.454+3822C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.833C>T
n.684-1358C>T
n.326C>T
n.45-1358C>T
n.420C>T
n.485-1358C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.472+3822C>T (n.472+3822C>T)
n.580C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.535+3822C>T (n.535+3822C>T)
n.574C>T
n.594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068469C>ACA367430251CCM2c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.852C>A
n.566C>A
c.454+3823C>A (n.454+3823C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.834C>A
n.684-1357C>A
n.327C>A
n.45-1357C>A
n.421C>A
n.485-1357C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.472+3823C>A (n.472+3823C>A)
n.581C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.535+3823C>A (n.535+3823C>A)
n.575C>A
n.595C>A
7g.45068469C>GCA367430252CCM2c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.852C>G
n.566C>G
c.454+3823C>G (n.454+3823C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.834C>G
n.684-1357C>G
n.327C>G
n.45-1357C>G
n.421C>G
n.485-1357C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.472+3823C>G (n.472+3823C>G)
n.581C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.535+3823C>G (n.535+3823C>G)
n.575C>G
n.595C>G
7g.45068469C>TCA367430253CCM2c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.852C>T
n.566C>T
c.454+3823C>T (n.454+3823C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.834C>T
n.684-1357C>T
n.327C>T
n.45-1357C>T
n.421C>T
n.485-1357C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.472+3823C>T (n.472+3823C>T)
n.581C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.535+3823C>T (n.535+3823C>T)
n.575C>T
n.595C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.45068469_45068470delCA2697557257CCM2c.499_500del (p.Gln167GlufsTer?)
c.562_563del (p.Gln188GlufsTer?)
n.852_853del
n.566_567del
c.454+3823_454+3824del (n.454+3823_454+3824del)
c.481_482del (p.Gln161GlufsTer?)
n.834_835del
n.684-1357_684-1356del
n.327_328del
n.45-1357_45-1356del
n.421_422del
n.485-1357_485-1356del
c.325_326del (p.Gln109GlufsTer?)
c.472+3823_472+3824del (n.472+3823_472+3824del)
n.581_582del
c.388_389del (p.Gln130GlufsTer?)
c.535+3823_535+3824del (n.535+3823_535+3824del)
n.575_576del
n.595_596del
 ClinVar
7g.45068469_45068477delinsCAGAGTCTGCA1704063503CCM2c.499_507delinsCAGAGTCTG (p.Gln167=)
c.562_570delinsCAGAGTCTG (p.Gln188=)
n.852_860delinsCAGAGTCTG
n.566_574delinsCAGAGTCTG
c.454+3823_454+3831delinsCAGAGTCTG (n.454+3823_454+3831delinsCAGAGTCTG)
c.481_489delinsCAGAGTCTG (p.Gln161=)
n.834_842delinsCAGAGTCTG
n.684-1357_684-1349delinsCAGAGTCTG
n.327_335delinsCAGAGTCTG
n.45-1357_45-1349delinsCAGAGTCTG
n.421_429delinsCAGAGTCTG
n.485-1357_485-1349delinsCAGAGTCTG
c.325_333delinsCAGAGTCTG (p.Gln109=)
c.472+3823_472+3831delinsCAGAGTCTG (n.472+3823_472+3831delinsCAGAGTCTG)
n.581_589delinsCAGAGTCTG
c.388_396delinsCAGAGTCTG (p.Gln130=)
c.535+3823_535+3831delinsCAGAGTCTG (n.535+3823_535+3831delinsCAGAGTCTG)
n.575_583delinsCAGAGTCTG
n.595_603delinsCAGAGTCTG
7g.45068470A>CCA367430256CCM2c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.853A>C
n.567A>C
c.454+3824A>C (n.454+3824A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.835A>C
n.684-1356A>C
n.328A>C
n.45-1356A>C
n.422A>C
n.485-1356A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.472+3824A>C (n.472+3824A>C)
n.582A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.535+3824A>C (n.535+3824A>C)
n.576A>C
n.596A>C
7g.45068470A>GCA367430255CCM2c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.853A>G
n.567A>G
c.454+3824A>G (n.454+3824A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.835A>G
n.684-1356A>G
n.328A>G
n.45-1356A>G
n.422A>G
n.485-1356A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.472+3824A>G (n.472+3824A>G)
n.582A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.535+3824A>G (n.535+3824A>G)
n.576A>G
n.596A>G
7g.45068470A>TCA367430254CCM2c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.853A>T
n.567A>T
c.454+3824A>T (n.454+3824A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.835A>T
n.684-1356A>T
n.328A>T
n.45-1356A>T
n.422A>T
n.485-1356A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.472+3824A>T (n.472+3824A>T)
n.582A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.535+3824A>T (n.535+3824A>T)
n.576A>T
n.596A>T
7g.45068472_45068473delCA2695207699CCM2c.502_503del (p.Leu169ValfsTer?)
c.565_566del (p.Leu190ValfsTer?)
n.855_856del
n.569_570del
c.454+3826_454+3827del (n.454+3826_454+3827del)
c.484_485del (p.Leu163ValfsTer?)
n.837_838del
n.684-1354_684-1353del
n.330_331del
n.45-1354_45-1353del
n.424_425del
n.485-1354_485-1353del
c.328_329del (p.Leu111ValfsTer?)
c.472+3826_472+3827del (n.472+3826_472+3827del)
n.584_585del
c.391_392del (p.Leu132ValfsTer?)
c.535+3826_535+3827del (n.535+3826_535+3827del)
n.578_579del
n.598_599del
7g.45068470_45068477delCA917995324CCM2c.500_507del (p.Gln167LeufsTer?)
c.563_570del (p.Gln188LeufsTer?)
n.853_860del
n.567_574del
c.454+3824_454+3831del (n.454+3824_454+3831del)
c.482_489del (p.Gln161LeufsTer?)
n.835_842del
n.684-1356_684-1349del
n.328_335del
n.45-1356_45-1349del
n.422_429del
n.485-1356_485-1349del
c.326_333del (p.Gln109LeufsTer?)
c.472+3824_472+3831del (n.472+3824_472+3831del)
n.582_589del
c.389_396del (p.Gln130LeufsTer?)
c.535+3824_535+3831del (n.535+3824_535+3831del)
n.576_583del
n.596_603del
 dbSNP
7g.45068471G>ACA454888164CCM2c.501G>A (p.Gln167=)
c.564G>A (p.Gln188=)
n.854G>A
n.568G>A
c.454+3825G>A (n.454+3825G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.836G>A
n.684-1355G>A
n.329G>A
n.45-1355G>A
n.423G>A
n.485-1355G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.472+3825G>A (n.472+3825G>A)
n.583G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.535+3825G>A (n.535+3825G>A)
n.577G>A
n.597G>A
7g.45068471G>CCA367430258CCM2c.501G>C (p.Gln167His)
c.564G>C (p.Gln188His)
n.854G>C
n.568G>C
c.454+3825G>C (n.454+3825G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.836G>C
n.684-1355G>C
n.329G>C
n.45-1355G>C
n.423G>C
n.485-1355G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.472+3825G>C (n.472+3825G>C)
n.583G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.535+3825G>C (n.535+3825G>C)
n.577G>C
n.597G>C
7g.45068471G>TCA367430257CCM2c.501G>T (p.Gln167His)
c.564G>T (p.Gln188His)
n.854G>T
n.568G>T
c.454+3825G>T (n.454+3825G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.836G>T
n.684-1355G>T
n.329G>T
n.45-1355G>T
n.423G>T
n.485-1355G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
c.472+3825G>T (n.472+3825G>T)
n.583G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.535+3825G>T (n.535+3825G>T)
n.577G>T
n.597G>T
7g.45068472A>CCA367430259CCM2c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.855A>C
n.569A>C
c.454+3826A>C (n.454+3826A>C)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.837A>C
n.684-1354A>C
n.330A>C
n.45-1354A>C
n.424A>C
n.485-1354A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.472+3826A>C (n.472+3826A>C)
n.584A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.535+3826A>C (n.535+3826A>C)
n.578A>C
n.598A>C
7g.45068472A>GCA367430260CCM2c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.855A>G
n.569A>G
c.454+3826A>G (n.454+3826A>G)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.837A>G
n.684-1354A>G
n.330A>G
n.45-1354A>G
n.424A>G
n.485-1354A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.472+3826A>G (n.472+3826A>G)
n.584A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.535+3826A>G (n.535+3826A>G)
n.578A>G
n.598A>G
7g.45068472A>TCA367430261CCM2c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.855A>T
n.569A>T
c.454+3826A>T (n.454+3826A>T)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.837A>T
n.684-1354A>T
n.330A>T
n.45-1354A>T
n.424A>T
n.485-1354A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.472+3826A>T (n.472+3826A>T)
n.584A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.535+3826A>T (n.535+3826A>T)
n.578A>T
n.598A>T
7g.45068473G>ACA367430262CCM2c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.856G>A
n.570G>A
c.454+3827G>A (n.454+3827G>A)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.838G>A
n.684-1353G>A
n.331G>A
n.45-1353G>A
n.425G>A
n.485-1353G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.472+3827G>A (n.472+3827G>A)
n.585G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.535+3827G>A (n.535+3827G>A)
n.579G>A
n.599G>A
7g.45068473G>CCA367430263CCM2c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.856G>C
n.570G>C
c.454+3827G>C (n.454+3827G>C)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.838G>C
n.684-1353G>C
n.331G>C
n.45-1353G>C
n.425G>C
n.485-1353G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.472+3827G>C (n.472+3827G>C)
n.585G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.535+3827G>C (n.535+3827G>C)
n.579G>C
n.599G>C
7g.45068473G>TCA367430264CCM2c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.856G>T
n.570G>T
c.454+3827G>T (n.454+3827G>T)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.838G>T
n.684-1353G>T
n.331G>T
n.45-1353G>T
n.425G>T
n.485-1353G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.472+3827G>T (n.472+3827G>T)
n.585G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.535+3827G>T (n.535+3827G>T)
n.579G>T
n.599G>T
7g.45068474T>ACA367430265CCM2c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.857T>A
n.571T>A
c.454+3828T>A (n.454+3828T>A)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
n.839T>A
n.684-1352T>A
n.332T>A
n.45-1352T>A
n.426T>A
n.485-1352T>A
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.472+3828T>A (n.472+3828T>A)
n.586T>A
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.535+3828T>A (n.535+3828T>A)
n.580T>A
n.600T>A
7g.45068474T>CCA454888177CCM2c.504T>C (p.Ser168=)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.857T>C
n.571T>C
c.454+3828T>C (n.454+3828T>C)
c.486T>C (p.Ser162=)
n.839T>C
n.684-1352T>C
n.332T>C
n.45-1352T>C
n.426T>C
n.485-1352T>C
c.330T>C (p.Ser110=)
c.472+3828T>C (n.472+3828T>C)
n.586T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.535+3828T>C (n.535+3828T>C)
n.580T>C
n.600T>C
7g.45068474T>GCA367430266CCM2c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.857T>G
n.571T>G
c.454+3828T>G (n.454+3828T>G)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
n.839T>G
n.684-1352T>G
n.332T>G
n.45-1352T>G
n.426T>G
n.485-1352T>G
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.472+3828T>G (n.472+3828T>G)
n.586T>G
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.535+3828T>G (n.535+3828T>G)
n.580T>G
n.600T>G
7g.45068475C>ACA367430267CCM2c.505C>A (p.Leu169Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.858C>A
n.572C>A
c.454+3829C>A (n.454+3829C>A)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.840C>A
n.684-1351C>A
n.333C>A
n.45-1351C>A
n.427C>A
n.485-1351C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.472+3829C>A (n.472+3829C>A)
n.587C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.535+3829C>A (n.535+3829C>A)
n.581C>A
n.601C>A
7g.45068475C>GCA367430268CCM2c.505C>G (p.Leu169Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.858C>G
n.572C>G
c.454+3829C>G (n.454+3829C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.840C>G
n.684-1351C>G
n.333C>G
n.45-1351C>G
n.427C>G
n.485-1351C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.472+3829C>G (n.472+3829C>G)
n.587C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.535+3829C>G (n.535+3829C>G)
n.581C>G
n.601C>G
7g.45068475C>TCA454888181CCM2c.505C>T (p.Leu169=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.858C>T
n.572C>T
c.454+3829C>T (n.454+3829C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.840C>T
n.684-1351C>T
n.333C>T
n.45-1351C>T
n.427C>T
n.485-1351C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.472+3829C>T (n.472+3829C>T)
n.587C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.535+3829C>T (n.535+3829C>T)
n.581C>T
n.601C>T
7g.45068476T>ACA367430269CCM2c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.859T>A
n.573T>A
c.454+3830T>A (n.454+3830T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.841T>A
n.684-1350T>A
n.334T>A
n.45-1350T>A
n.428T>A
n.485-1350T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.472+3830T>A (n.472+3830T>A)
n.588T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.535+3830T>A (n.535+3830T>A)
n.582T>A
n.602T>A
7g.45068476T>CCA367430270CCM2c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.859T>C
n.573T>C
c.454+3830T>C (n.454+3830T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.841T>C
n.684-1350T>C
n.334T>C
n.45-1350T>C
n.428T>C
n.485-1350T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.472+3830T>C (n.472+3830T>C)
n.588T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.535+3830T>C (n.535+3830T>C)
n.582T>C
n.602T>C
7g.45068476T>GCA367430271CCM2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.859T>G
n.573T>G
c.454+3830T>G (n.454+3830T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.841T>G
n.684-1350T>G
n.334T>G
n.45-1350T>G
n.428T>G
n.485-1350T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.472+3830T>G (n.472+3830T>G)
n.588T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.535+3830T>G (n.535+3830T>G)
n.582T>G
n.602T>G
7g.45068477G>ACA454888190CCM2c.507G>A (p.Leu169=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.860G>A
n.574G>A
c.454+3831G>A (n.454+3831G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.842G>A
n.684-1349G>A
n.335G>A
n.45-1349G>A
n.429G>A
n.485-1349G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.472+3831G>A (n.472+3831G>A)
n.589G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.535+3831G>A (n.535+3831G>A)
n.583G>A
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068477G>CCA454888186CCM2c.507G>C (p.Leu169=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.860G>C
n.574G>C
c.454+3831G>C (n.454+3831G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.842G>C
n.684-1349G>C
n.335G>C
n.45-1349G>C
n.429G>C
n.485-1349G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.472+3831G>C (n.472+3831G>C)
n.589G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.535+3831G>C (n.535+3831G>C)
n.583G>C
n.603G>C
7g.45068477G=CA1704063504CCM2c.507G= (p.Leu169=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.860G=
n.574G=
c.454+3831G= (n.454+3831G=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.842G=
n.684-1349G=
n.335G=
n.45-1349G=
n.429G=
n.485-1349G=
c.333G= (p.Leu111=)
c.472+3831G= (n.472+3831G=)
n.589G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.535+3831G= (n.535+3831G=)
n.583G=
n.603G=
7g.45068477G>TCA454888188CCM2c.507G>T (p.Leu169=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.860G>T
n.574G>T
c.454+3831G>T (n.454+3831G>T)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.842G>T
n.684-1349G>T
n.335G>T
n.45-1349G>T
n.429G>T
n.485-1349G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.472+3831G>T (n.472+3831G>T)
n.589G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.535+3831G>T (n.535+3831G>T)
n.583G>T
n.603G>T
7g.45068478T>ACA367430272CCM2c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.861T>A
n.575T>A
c.454+3832T>A (n.454+3832T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.843T>A
n.684-1348T>A
n.336T>A
n.45-1348T>A
n.430T>A
n.485-1348T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.472+3832T>A (n.472+3832T>A)
n.590T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.535+3832T>A (n.535+3832T>A)
n.584T>A
n.604T>A
7g.45068478T>CCA367430274CCM2c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.861T>C
n.575T>C
c.454+3832T>C (n.454+3832T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.843T>C
n.684-1348T>C
n.336T>C
n.45-1348T>C
n.430T>C
n.485-1348T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.472+3832T>C (n.472+3832T>C)
n.590T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.535+3832T>C (n.535+3832T>C)
n.584T>C
n.604T>C
7g.45068478T>GCA367430273CCM2c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.861T>G
n.575T>G
c.454+3832T>G (n.454+3832T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.843T>G
n.684-1348T>G
n.336T>G
n.45-1348T>G
n.430T>G
n.485-1348T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.472+3832T>G (n.472+3832T>G)
n.590T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.535+3832T>G (n.535+3832T>G)
n.584T>G
n.604T>G
7g.45068479G>ACA367430275CCM2c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.862G>A
n.576G>A
c.454+3833G>A (n.454+3833G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.844G>A
n.684-1347G>A
n.337G>A
n.45-1347G>A
n.431G>A
n.485-1347G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.472+3833G>A (n.472+3833G>A)
n.591G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.535+3833G>A (n.535+3833G>A)
n.585G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068479G>CCA367430276CCM2c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.862G>C
n.576G>C
c.454+3833G>C (n.454+3833G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.844G>C
n.684-1347G>C
n.337G>C
n.45-1347G>C
n.431G>C
n.485-1347G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.472+3833G>C (n.472+3833G>C)
n.591G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.535+3833G>C (n.535+3833G>C)
n.585G>C
n.605G>C
7g.45068479G=CA1704063505CCM2c.509G= (p.Cys170=)
c.572G= (p.Cys191=)
n.862G=
n.576G=
c.454+3833G= (n.454+3833G=)
c.491G= (p.Cys164=)
n.844G=
n.684-1347G=
n.337G=
n.45-1347G=
n.431G=
n.485-1347G=
c.335G= (p.Cys112=)
c.472+3833G= (n.472+3833G=)
n.591G=
c.398G= (p.Cys133=)
c.535+3833G= (n.535+3833G=)
n.585G=
n.605G=
7g.45068479G>TCA367430277CCM2c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.862G>T
n.576G>T
c.454+3833G>T (n.454+3833G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.844G>T
n.684-1347G>T
n.337G>T
n.45-1347G>T
n.431G>T
n.485-1347G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.472+3833G>T (n.472+3833G>T)
n.591G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.535+3833G>T (n.535+3833G>T)
n.585G>T
n.605G>T
7g.45068480T>ACA367430278CCM2c.510T>A (p.Cys170Ter)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
n.863T>A
n.577T>A
c.454+3834T>A (n.454+3834T>A)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.845T>A
n.684-1346T>A
n.338T>A
n.45-1346T>A
n.432T>A
n.485-1346T>A
c.336T>A (p.Cys112Ter)
c.472+3834T>A (n.472+3834T>A)
n.592T>A
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.535+3834T>A (n.535+3834T>A)
n.586T>A
n.606T>A
7g.45068480T>CCA454888200CCM2c.510T>C (p.Cys170=)
c.573T>C (p.Cys191=)
n.863T>C
n.577T>C
c.454+3834T>C (n.454+3834T>C)
c.492T>C (p.Cys164=)
n.845T>C
n.684-1346T>C
n.338T>C
n.45-1346T>C
n.432T>C
n.485-1346T>C
c.336T>C (p.Cys112=)
c.472+3834T>C (n.472+3834T>C)
n.592T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
c.535+3834T>C (n.535+3834T>C)
n.586T>C
n.606T>C
7g.45068480T>GCA367430279CCM2c.510T>G (p.Cys170Trp)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
n.863T>G
n.577T>G
c.454+3834T>G (n.454+3834T>G)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.845T>G
n.684-1346T>G
n.338T>G
n.45-1346T>G
n.432T>G
n.485-1346T>G
c.336T>G (p.Cys112Trp)
c.472+3834T>G (n.472+3834T>G)
n.592T>G
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.535+3834T>G (n.535+3834T>G)
n.586T>G
n.606T>G
7g.45068481G>ACA367430280CCM2c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.864G>A
n.578G>A
c.454+3835G>A (n.454+3835G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.846G>A
n.684-1345G>A
n.339G>A
n.45-1345G>A
n.433G>A
n.485-1345G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.472+3835G>A (n.472+3835G>A)
n.593G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.535+3835G>A (n.535+3835G>A)
n.587G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068481G>CCA367430281CCM2c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.864G>C
n.578G>C
c.454+3835G>C (n.454+3835G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.846G>C
n.684-1345G>C
n.339G>C
n.45-1345G>C
n.433G>C
n.485-1345G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.472+3835G>C (n.472+3835G>C)
n.593G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.535+3835G>C (n.535+3835G>C)
n.587G>C
n.607G>C
7g.45068481G=CA1704063506CCM2c.511G= (p.Ala171=)
c.574G= (p.Ala192=)
n.864G=
n.578G=
c.454+3835G= (n.454+3835G=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.846G=
n.684-1345G=
n.339G=
n.45-1345G=
n.433G=
n.485-1345G=
c.337G= (p.Ala113=)
c.472+3835G= (n.472+3835G=)
n.593G=
c.400G= (p.Ala134=)
c.535+3835G= (n.535+3835G=)
n.587G=
n.607G=
7g.45068481G>TCA367430282CCM2c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.864G>T
n.578G>T
c.454+3835G>T (n.454+3835G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.846G>T
n.684-1345G>T
n.339G>T
n.45-1345G>T
n.433G>T
n.485-1345G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.472+3835G>T (n.472+3835G>T)
n.593G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.535+3835G>T (n.535+3835G>T)
n.587G>T
n.607G>T
7g.45068482C>ACA367430283CCM2c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.865C>A
n.579C>A
c.454+3836C>A (n.454+3836C>A)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.847C>A
n.684-1344C>A
n.340C>A
n.45-1344C>A
n.434C>A
n.485-1344C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.472+3836C>A (n.472+3836C>A)
n.594C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.535+3836C>A (n.535+3836C>A)
n.588C>A
n.608C>A
7g.45068482C=CA1704063507CCM2c.512C= (p.Ala171=)
c.575C= (p.Ala192=)
n.865C=
n.579C=
c.454+3836C= (n.454+3836C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.847C=
n.684-1344C=
n.340C=
n.45-1344C=
n.434C=
n.485-1344C=
c.338C= (p.Ala113=)
c.472+3836C= (n.472+3836C=)
n.594C=
c.401C= (p.Ala134=)
c.535+3836C= (n.535+3836C=)
n.588C=
n.608C=
7g.45068482C>GCA367430284CCM2c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.865C>G
n.579C>G
c.454+3836C>G (n.454+3836C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.847C>G
n.684-1344C>G
n.340C>G
n.45-1344C>G
n.434C>G
n.485-1344C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.472+3836C>G (n.472+3836C>G)
n.594C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.535+3836C>G (n.535+3836C>G)
n.588C>G
n.608C>G
7g.45068482C>TCA4247012CCM2c.512C>T (p.Ala171Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.865C>T
n.579C>T
c.454+3836C>T (n.454+3836C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.847C>T
n.684-1344C>T
n.340C>T
n.45-1344C>T
n.434C>T
n.485-1344C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.472+3836C>T (n.472+3836C>T)
n.594C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.535+3836C>T (n.535+3836C>T)
n.588C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068483G>ACA454888201CCM2c.513G>A (p.Ala171=)
c.576G>A (p.Ala192=)
n.866G>A
n.580G>A
c.454+3837G>A (n.454+3837G>A)
c.495G>A (p.Ala165=)
n.848G>A
n.684-1343G>A
n.341G>A
n.45-1343G>A
n.435G>A
n.485-1343G>A
c.339G>A (p.Ala113=)
c.472+3837G>A (n.472+3837G>A)
n.595G>A
c.402G>A (p.Ala134=)
c.535+3837G>A (n.535+3837G>A)
n.589G>A
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068483G>CCA454888202CCM2c.513G>C (p.Ala171=)
c.576G>C (p.Ala192=)
n.866G>C
n.580G>C
c.454+3837G>C (n.454+3837G>C)
c.495G>C (p.Ala165=)
n.848G>C
n.684-1343G>C
n.341G>C
n.45-1343G>C
n.435G>C
n.485-1343G>C
c.339G>C (p.Ala113=)
c.472+3837G>C (n.472+3837G>C)
n.595G>C
c.402G>C (p.Ala134=)
c.535+3837G>C (n.535+3837G>C)
n.589G>C
n.609G>C
7g.45068483G=CA1704063508CCM2c.513G= (p.Ala171=)
c.576G= (p.Ala192=)
n.866G=
n.580G=
c.454+3837G= (n.454+3837G=)
c.495G= (p.Ala165=)
n.848G=
n.684-1343G=
n.341G=
n.45-1343G=
n.435G=
n.485-1343G=
c.339G= (p.Ala113=)
c.472+3837G= (n.472+3837G=)
n.595G=
c.402G= (p.Ala134=)
c.535+3837G= (n.535+3837G=)
n.589G=
n.609G=
7g.45068483G>TCA454888203CCM2c.513G>T (p.Ala171=)
c.576G>T (p.Ala192=)
n.866G>T
n.580G>T
c.454+3837G>T (n.454+3837G>T)
c.495G>T (p.Ala165=)
n.848G>T
n.684-1343G>T
n.341G>T
n.45-1343G>T
n.435G>T
n.485-1343G>T
c.339G>T (p.Ala113=)
c.472+3837G>T (n.472+3837G>T)
n.595G>T
c.402G>T (p.Ala134=)
c.535+3837G>T (n.535+3837G>T)
n.589G>T
n.609G>T
 COSMIC
7g.45068484G>ACA367430286CCM2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.867G>A
n.581G>A
c.454+3838G>A (n.454+3838G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.849G>A
n.684-1342G>A
n.342G>A
n.45-1342G>A
n.436G>A
n.485-1342G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.472+3838G>A (n.472+3838G>A)
n.596G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.535+3838G>A (n.535+3838G>A)
n.590G>A
n.610G>A
7g.45068484G>CCA367430287CCM2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.867G>C
n.581G>C
c.454+3838G>C (n.454+3838G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.849G>C
n.684-1342G>C
n.342G>C
n.45-1342G>C
n.436G>C
n.485-1342G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.472+3838G>C (n.472+3838G>C)
n.596G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.535+3838G>C (n.535+3838G>C)
n.590G>C
n.610G>C
7g.45068484G>TCA367430285CCM2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.867G>T
n.581G>T
c.454+3838G>T (n.454+3838G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.849G>T
n.684-1342G>T
n.342G>T
n.45-1342G>T
n.436G>T
n.485-1342G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.472+3838G>T (n.472+3838G>T)
n.596G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.535+3838G>T (n.535+3838G>T)
n.590G>T
n.610G>T
7g.45068485A>CCA367430288CCM2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.868A>C
n.582A>C
c.454+3839A>C (n.454+3839A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.850A>C
n.684-1341A>C
n.343A>C
n.45-1341A>C
n.437A>C
n.485-1341A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.472+3839A>C (n.472+3839A>C)
n.597A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.535+3839A>C (n.535+3839A>C)
n.591A>C
n.611A>C
7g.45068485A>GCA367430289CCM2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.868A>G
n.582A>G
c.454+3839A>G (n.454+3839A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.850A>G
n.684-1341A>G
n.343A>G
n.45-1341A>G
n.437A>G
n.485-1341A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.472+3839A>G (n.472+3839A>G)
n.597A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.535+3839A>G (n.535+3839A>G)
n.591A>G
n.611A>G
7g.45068485A>TCA367430290CCM2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.868A>T
n.582A>T
c.454+3839A>T (n.454+3839A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.850A>T
n.684-1341A>T
n.343A>T
n.45-1341A>T
n.437A>T
n.485-1341A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.472+3839A>T (n.472+3839A>T)
n.597A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.535+3839A>T (n.535+3839A>T)
n.591A>T
n.611A>T
7g.45068486A>CCA367430291CCM2c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.869A>C
n.583A>C
c.454+3840A>C (n.454+3840A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.851A>C
n.684-1340A>C
n.344A>C
n.45-1340A>C
n.438A>C
n.485-1340A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.472+3840A>C (n.472+3840A>C)
n.598A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.535+3840A>C (n.535+3840A>C)
n.592A>C
n.612A>C
7g.45068486A>GCA454888205CCM2c.516A>G (p.Glu172=)
c.579A>G (p.Glu193=)
n.869A>G
n.583A>G
c.454+3840A>G (n.454+3840A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.851A>G
n.684-1340A>G
n.344A>G
n.45-1340A>G
n.438A>G
n.485-1340A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.472+3840A>G (n.472+3840A>G)
n.598A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.535+3840A>G (n.535+3840A>G)
n.592A>G
n.612A>G
7g.45068486A>TCA367430292CCM2c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.869A>T
n.583A>T
c.454+3840A>T (n.454+3840A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.851A>T
n.684-1340A>T
n.344A>T
n.45-1340A>T
n.438A>T
n.485-1340A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.472+3840A>T (n.472+3840A>T)
n.598A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.535+3840A>T (n.535+3840A>T)
n.592A>T
n.612A>T
7g.45068487A=CA1704063509CCM2c.517A= (p.Ser173=)
c.580A= (p.Ser194=)
n.870A=
n.584A=
c.454+3841A= (n.454+3841A=)
c.499A= (p.Ser167=)
n.852A=
n.684-1339A=
n.345A=
n.45-1339A=
n.439A=
n.485-1339A=
c.343A= (p.Ser115=)
c.472+3841A= (n.472+3841A=)
n.599A=
c.406A= (p.Ser136=)
c.535+3841A= (n.535+3841A=)
n.593A=
n.613A=
7g.45068487A>CCA367430293CCM2c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.870A>C
n.584A>C
c.454+3841A>C (n.454+3841A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.852A>C
n.684-1339A>C
n.345A>C
n.45-1339A>C
n.439A>C
n.485-1339A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.472+3841A>C (n.472+3841A>C)
n.599A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.535+3841A>C (n.535+3841A>C)
n.593A>C
n.613A>C
7g.45068487A>GCA157992148CCM2c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.870A>G
n.584A>G
c.454+3841A>G (n.454+3841A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.852A>G
n.684-1339A>G
n.345A>G
n.45-1339A>G
n.439A>G
n.485-1339A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.472+3841A>G (n.472+3841A>G)
n.599A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.535+3841A>G (n.535+3841A>G)
n.593A>G
n.613A>G
 dbSNP
7g.45068487A>TCA367430294CCM2c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.870A>T
n.584A>T
c.454+3841A>T (n.454+3841A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.852A>T
n.684-1339A>T
n.345A>T
n.45-1339A>T
n.439A>T
n.485-1339A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.472+3841A>T (n.472+3841A>T)
n.599A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.535+3841A>T (n.535+3841A>T)
n.593A>T
n.613A>T
7g.45068488G>ACA4247013CCM2c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.871G>A
n.585G>A
c.454+3842G>A (n.454+3842G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.853G>A
n.684-1338G>A
n.346G>A
n.45-1338G>A
n.440G>A
n.485-1338G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.472+3842G>A (n.472+3842G>A)
n.600G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.535+3842G>A (n.535+3842G>A)
n.594G>A
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068488G>CCA367430295CCM2c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.871G>C
n.585G>C
c.454+3842G>C (n.454+3842G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.853G>C
n.684-1338G>C
n.346G>C
n.45-1338G>C
n.440G>C
n.485-1338G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.472+3842G>C (n.472+3842G>C)
n.600G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.535+3842G>C (n.535+3842G>C)
n.594G>C
n.614G>C
7g.45068488G=CA1704063510CCM2c.518G= (p.Ser173=)
c.581G= (p.Ser194=)
n.871G=
n.585G=
c.454+3842G= (n.454+3842G=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.853G=
n.684-1338G=
n.346G=
n.45-1338G=
n.440G=
n.485-1338G=
c.344G= (p.Ser115=)
c.472+3842G= (n.472+3842G=)
n.600G=
c.407G= (p.Ser136=)
c.535+3842G= (n.535+3842G=)
n.594G=
n.614G=
7g.45068488G>TCA367430296CCM2c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.871G>T
n.585G>T
c.454+3842G>T (n.454+3842G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.853G>T
n.684-1338G>T
n.346G>T
n.45-1338G>T
n.440G>T
n.485-1338G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.472+3842G>T (n.472+3842G>T)
n.600G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.535+3842G>T (n.535+3842G>T)
n.594G>T
n.614G>T
7g.45068489T>ACA367430297CCM2c.519T>A (p.Ser173Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.872T>A
n.586T>A
c.454+3843T>A (n.454+3843T>A)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.854T>A
n.684-1337T>A
n.347T>A
n.45-1337T>A
n.441T>A
n.485-1337T>A
c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.472+3843T>A (n.472+3843T>A)
n.601T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.535+3843T>A (n.535+3843T>A)
n.595T>A
n.615T>A
7g.45068489T>CCA454888206CCM2c.519T>C (p.Ser173=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.872T>C
n.586T>C
c.454+3843T>C (n.454+3843T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.854T>C
n.684-1337T>C
n.347T>C
n.45-1337T>C
n.441T>C
n.485-1337T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
c.472+3843T>C (n.472+3843T>C)
n.601T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.535+3843T>C (n.535+3843T>C)
n.595T>C
n.615T>C
7g.45068489T>GCA367430298CCM2c.519T>G (p.Ser173Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.872T>G
n.586T>G
c.454+3843T>G (n.454+3843T>G)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.854T>G
n.684-1337T>G
n.347T>G
n.45-1337T>G
n.441T>G
n.485-1337T>G
c.345T>G (p.Ser115Arg)
c.472+3843T>G (n.472+3843T>G)
n.601T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.535+3843T>G (n.535+3843T>G)
n.595T>G
n.615T>G
7g.45068490T>ACA367430301CCM2c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.873T>A
n.587T>A
c.454+3844T>A (n.454+3844T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.855T>A
n.684-1336T>A
n.348T>A
n.45-1336T>A
n.442T>A
n.485-1336T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.472+3844T>A (n.472+3844T>A)
n.602T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.535+3844T>A (n.535+3844T>A)
n.596T>A
n.616T>A
7g.45068490T>CCA367430300CCM2c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.873T>C
n.587T>C
c.454+3844T>C (n.454+3844T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.855T>C
n.684-1336T>C
n.348T>C
n.45-1336T>C
n.442T>C
n.485-1336T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.472+3844T>C (n.472+3844T>C)
n.602T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.535+3844T>C (n.535+3844T>C)
n.596T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
7g.45068490T>GCA367430299CCM2c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.873T>G
n.587T>G
c.454+3844T>G (n.454+3844T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.855T>G
n.684-1336T>G
n.348T>G
n.45-1336T>G
n.442T>G
n.485-1336T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.472+3844T>G (n.472+3844T>G)
n.602T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.535+3844T>G (n.535+3844T>G)
n.596T>G
n.616T>G
7g.45068491C>ACA367430302CCM2c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.874C>A
n.588C>A
c.454+3845C>A (n.454+3845C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.856C>A
n.684-1335C>A
n.349C>A
n.45-1335C>A
n.443C>A
n.485-1335C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.472+3845C>A (n.472+3845C>A)
n.603C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.535+3845C>A (n.535+3845C>A)
n.597C>A
n.617C>A
7g.45068491C=CA1704063511CCM2c.521C= (p.Ser174=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.874C=
n.588C=
c.454+3845C= (n.454+3845C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.856C=
n.684-1335C=
n.349C=
n.45-1335C=
n.443C=
n.485-1335C=
c.347C= (p.Ser116=)
c.472+3845C= (n.472+3845C=)
n.603C=
c.410C= (p.Ser137=)
c.535+3845C= (n.535+3845C=)
n.597C=
n.617C=
7g.45068491C>GCA367430303CCM2c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.874C>G
n.588C>G
c.454+3845C>G (n.454+3845C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.856C>G
n.684-1335C>G
n.349C>G
n.45-1335C>G
n.443C>G
n.485-1335C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.472+3845C>G (n.472+3845C>G)
n.603C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.535+3845C>G (n.535+3845C>G)
n.597C>G
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068491C>TCA367430304CCM2c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.874C>T
n.588C>T
c.454+3845C>T (n.454+3845C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.856C>T
n.684-1335C>T
n.349C>T
n.45-1335C>T
n.443C>T
n.485-1335C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.472+3845C>T (n.472+3845C>T)
n.603C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.535+3845C>T (n.535+3845C>T)
n.597C>T
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068492C>ACA454888207CCM2c.522C>A (p.Ser174=)
c.585C>A (p.Ser195=)
n.875C>A
n.589C>A
c.454+3846C>A (n.454+3846C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.857C>A
n.684-1334C>A
n.350C>A
n.45-1334C>A
n.444C>A
n.485-1334C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
c.472+3846C>A (n.472+3846C>A)
n.604C>A
c.411C>A (p.Ser137=)
c.535+3846C>A (n.535+3846C>A)
n.598C>A
n.618C>A
7g.45068492C>GCA454888208CCM2c.522C>G (p.Ser174=)
c.585C>G (p.Ser195=)
n.875C>G
n.589C>G
c.454+3846C>G (n.454+3846C>G)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.857C>G
n.684-1334C>G
n.350C>G
n.45-1334C>G
n.444C>G
n.485-1334C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
c.472+3846C>G (n.472+3846C>G)
n.604C>G
c.411C>G (p.Ser137=)
c.535+3846C>G (n.535+3846C>G)
n.598C>G
n.618C>G
7g.45068492C>TCA454888209CCM2c.522C>T (p.Ser174=)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.875C>T
n.589C>T
c.454+3846C>T (n.454+3846C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.857C>T
n.684-1334C>T
n.350C>T
n.45-1334C>T
n.444C>T
n.485-1334C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.472+3846C>T (n.472+3846C>T)
n.604C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
c.535+3846C>T (n.535+3846C>T)
n.598C>T
n.618C>T
7g.45068493A=CA1704063512CCM2c.523A= (p.Arg175=)
c.586A= (p.Arg196=)
n.876A=
n.590A=
c.454+3847A= (n.454+3847A=)
c.505A= (p.Arg169=)
n.858A=
n.684-1333A=
n.351A=
n.45-1333A=
n.445A=
n.485-1333A=
c.349A= (p.Arg117=)
c.472+3847A= (n.472+3847A=)
n.605A=
c.412A= (p.Arg138=)
c.535+3847A= (n.535+3847A=)
n.599A=
n.619A=
7g.45068493A>CCA454888210CCM2c.523A>C (p.Arg175=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.876A>C
n.590A>C
c.454+3847A>C (n.454+3847A>C)
c.505A>C (p.Arg169=)
n.858A>C
n.684-1333A>C
n.351A>C
n.45-1333A>C
n.445A>C
n.485-1333A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.472+3847A>C (n.472+3847A>C)
n.605A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
c.535+3847A>C (n.535+3847A>C)
n.599A>C
n.619A>C
7g.45068493A>GCA367430305CCM2c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.876A>G
n.590A>G
c.454+3847A>G (n.454+3847A>G)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.858A>G
n.684-1333A>G
n.351A>G
n.45-1333A>G
n.445A>G
n.485-1333A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.472+3847A>G (n.472+3847A>G)
n.605A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.535+3847A>G (n.535+3847A>G)
n.599A>G
n.619A>G
 dbSNP
7g.45068493A>TCA367430306CCM2c.523A>T (p.Arg175Ter)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
n.876A>T
n.590A>T
c.454+3847A>T (n.454+3847A>T)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
n.858A>T
n.684-1333A>T
n.351A>T
n.45-1333A>T
n.445A>T
n.485-1333A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.472+3847A>T (n.472+3847A>T)
n.605A>T
c.412A>T (p.Arg138Ter)
c.535+3847A>T (n.535+3847A>T)
n.599A>T
n.619A>T
7g.45068494G>ACA367430307CCM2c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.877G>A
n.591G>A
c.454+3848G>A (n.454+3848G>A)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.859G>A
n.684-1332G>A
c.1G>A
n.352G>A
n.45-1332G>A
n.446G>A
n.485-1332G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.472+3848G>A (n.472+3848G>A)
n.606G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.535+3848G>A (n.535+3848G>A)
n.600G>A
n.620G>A
7g.45068494G>CCA367430308CCM2c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.877G>C
n.591G>C
c.454+3848G>C (n.454+3848G>C)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.859G>C
n.684-1332G>C
c.1G>C
n.352G>C
n.45-1332G>C
n.446G>C
n.485-1332G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.472+3848G>C (n.472+3848G>C)
n.606G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.535+3848G>C (n.535+3848G>C)
n.600G>C
n.620G>C
7g.45068494G>TCA367430309CCM2c.524G>T (p.Arg175Ile)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
n.877G>T
n.591G>T
c.454+3848G>T (n.454+3848G>T)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
n.859G>T
n.684-1332G>T
c.1G>T
n.352G>T
n.45-1332G>T
n.446G>T
n.485-1332G>T
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.472+3848G>T (n.472+3848G>T)
n.606G>T
c.413G>T (p.Arg138Ile)
c.535+3848G>T (n.535+3848G>T)
n.600G>T
n.620G>T
7g.45068495A>CCA367430310CCM2c.525A>C (p.Arg175Ser)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
n.878A>C
n.592A>C
c.454+3849A>C (n.454+3849A>C)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
n.860A>C
n.684-1331A>C
c.2A>C
n.353A>C
n.45-1331A>C
n.447A>C
n.485-1331A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.472+3849A>C (n.472+3849A>C)
n.607A>C
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.535+3849A>C (n.535+3849A>C)
n.601A>C
n.621A>C
7g.45068495A>GCA454888211CCM2c.525A>G (p.Arg175=)
c.588A>G (p.Arg196=)
n.878A>G
n.592A>G
c.454+3849A>G (n.454+3849A>G)
c.507A>G (p.Arg169=)
n.860A>G
n.684-1331A>G
c.2A>G
n.353A>G
n.45-1331A>G
n.447A>G
n.485-1331A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.472+3849A>G (n.472+3849A>G)
n.607A>G
c.414A>G (p.Arg138=)
c.535+3849A>G (n.535+3849A>G)
n.601A>G
n.621A>G
7g.45068495A>TCA367430311CCM2c.525A>T (p.Arg175Ser)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
n.878A>T
n.592A>T
c.454+3849A>T (n.454+3849A>T)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
n.860A>T
n.684-1331A>T
c.2A>T
n.353A>T
n.45-1331A>T
n.447A>T
n.485-1331A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.472+3849A>T (n.472+3849A>T)
n.607A>T
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.535+3849A>T (n.535+3849A>T)
n.601A>T
n.621A>T
7g.45068496G>ACA367430312CCM2c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.879G>A
n.593G>A
c.454+3850G>A (n.454+3850G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.861G>A
n.684-1330G>A
c.3G>A
n.354G>A
n.45-1330G>A
n.448G>A
n.485-1330G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.472+3850G>A (n.472+3850G>A)
n.608G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.535+3850G>A (n.535+3850G>A)
n.602G>A
n.622G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.45068496G>CCA367430313CCM2c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.879G>C
n.593G>C
c.454+3850G>C (n.454+3850G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.861G>C
n.684-1330G>C
c.3G>C
n.354G>C
n.45-1330G>C
n.448G>C
n.485-1330G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.472+3850G>C (n.472+3850G>C)
n.608G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.535+3850G>C (n.535+3850G>C)
n.602G>C
n.622G>C
7g.45068496G>TCA367430314CCM2c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.879G>T
n.593G>T
c.454+3850G>T (n.454+3850G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.861G>T
n.684-1330G>T
c.3G>T
n.354G>T
n.45-1330G>T
n.448G>T
n.485-1330G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.472+3850G>T (n.472+3850G>T)
n.608G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.535+3850G>T (n.535+3850G>T)
n.602G>T
n.622G>T
7g.45068497G>ACA367430316CCM2c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.880G>A
n.594G>A
c.454+3851G>A (n.454+3851G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.862G>A
n.684-1329G>A
c.4G>A
n.355G>A
n.45-1329G>A
n.449G>A
n.485-1329G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.472+3851G>A (n.472+3851G>A)
n.609G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.535+3851G>A (n.535+3851G>A)
n.603G>A
n.623G>A
7g.45068497G>CCA367430317CCM2c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.880G>C
n.594G>C
c.454+3851G>C (n.454+3851G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.862G>C
n.684-1329G>C
c.4G>C
n.355G>C
n.45-1329G>C
n.449G>C
n.485-1329G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.472+3851G>C (n.472+3851G>C)
n.609G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.535+3851G>C (n.535+3851G>C)
n.603G>C
n.623G>C
7g.45068497G>TCA367430315CCM2c.527G>T (p.Gly176Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.880G>T
n.594G>T
c.454+3851G>T (n.454+3851G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.862G>T
n.684-1329G>T
c.4G>T
n.355G>T
n.45-1329G>T
n.449G>T
n.485-1329G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.472+3851G>T (n.472+3851G>T)
n.609G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.535+3851G>T (n.535+3851G>T)
n.603G>T
n.623G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068498C>ACA454888212CCM2c.528C>A (p.Gly176=)
c.591C>A (p.Gly197=)
n.881C>A
n.595C>A
c.454+3852C>A (n.454+3852C>A)
c.510C>A (p.Gly170=)
n.863C>A
n.684-1328C>A
c.5C>A
n.356C>A
n.45-1328C>A
n.450C>A
n.485-1328C>A
c.354C>A (p.Gly118=)
c.472+3852C>A (n.472+3852C>A)
n.610C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
c.535+3852C>A (n.535+3852C>A)
n.604C>A
n.624C>A
7g.45068498C>GCA454888213CCM2c.528C>G (p.Gly176=)
c.591C>G (p.Gly197=)
n.881C>G
n.595C>G
c.454+3852C>G (n.454+3852C>G)
c.510C>G (p.Gly170=)
n.863C>G
n.684-1328C>G
c.5C>G
n.356C>G
n.45-1328C>G
n.450C>G
n.485-1328C>G
c.354C>G (p.Gly118=)
c.472+3852C>G (n.472+3852C>G)
n.610C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
c.535+3852C>G (n.535+3852C>G)
n.604C>G
n.624C>G
7g.45068498C>TCA454888214CCM2c.528C>T (p.Gly176=)
c.591C>T (p.Gly197=)
n.881C>T
n.595C>T
c.454+3852C>T (n.454+3852C>T)
c.510C>T (p.Gly170=)
n.863C>T
n.684-1328C>T
c.5C>T
n.356C>T
n.45-1328C>T
n.450C>T
n.485-1328C>T
c.354C>T (p.Gly118=)
c.472+3852C>T (n.472+3852C>T)
n.610C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
c.535+3852C>T (n.535+3852C>T)
n.604C>T
n.624C>T
7g.45068498_45068502delCA2573142205CCM2c.528_532del (p.Leu177CysfsTer?)
c.591_595del (p.Leu198CysfsTer?)
n.881_885del
n.595_599del
c.454+3852_454+3856del (n.454+3852_454+3856del)
c.510_514del (p.Leu171CysfsTer?)
n.863_867del
n.684-1328_684-1324del
c.5_9del
n.356_360del
n.45-1328_45-1324del
n.450_454del
n.485-1328_485-1324del
c.354_358del (p.Leu119CysfsTer?)
c.472+3852_472+3856del (n.472+3852_472+3856del)
n.610_614del
c.417_421del (p.Leu140CysfsTer?)
c.535+3852_535+3856del (n.535+3852_535+3856del)
n.604_608del
n.624_628del
 ClinVar dbSNP
7g.45068498_45068538delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCGCA1704063513CCM2c.528_568delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly176=)
c.591_631delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly197=)
n.881_921delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.595_635delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.454+3852_454+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (n.454+3852_454+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG)
c.510_550delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly170=)
n.863_903delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.684-1328_684-1288delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.5_45delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.356_396delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.45-1328_45-1288delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.450_490delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.485-1328_485-1288delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.354_394delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly118=)
c.472+3852_472+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (n.472+3852_472+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG)
n.610_650delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
c.417_457delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (p.Gly139=)
c.535+3852_535+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG (n.535+3852_535+3892delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG)
n.604_644delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
n.624_664delinsCCTCAGTGCAGGCTCCCTGTCGGAGAGTGCAGTTGGGCCCG
7g.45068499C>ACA367430318CCM2c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.882C>A
n.596C>A
c.454+3853C>A (n.454+3853C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.864C>A
n.684-1327C>A
c.6C>A
n.357C>A
n.45-1327C>A
n.451C>A
n.485-1327C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.472+3853C>A (n.472+3853C>A)
n.611C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.535+3853C>A (n.535+3853C>A)
n.605C>A
n.625C>A
7g.45068499C>GCA367430319CCM2c.529C>G (p.Leu177Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.882C>G
n.596C>G
c.454+3853C>G (n.454+3853C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.864C>G
n.684-1327C>G
c.6C>G
n.357C>G
n.45-1327C>G
n.451C>G
n.485-1327C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.472+3853C>G (n.472+3853C>G)
n.611C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.535+3853C>G (n.535+3853C>G)
n.605C>G
n.625C>G
7g.45068499C>TCA367430320CCM2c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.882C>T
n.596C>T
c.454+3853C>T (n.454+3853C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.864C>T
n.684-1327C>T
c.6C>T
n.357C>T
n.45-1327C>T
n.451C>T
n.485-1327C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.472+3853C>T (n.472+3853C>T)
n.611C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.535+3853C>T (n.535+3853C>T)
n.605C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
7g.45068499_45068538delCA4247014CCM2c.529_568del (p.Leu177TrpfsTer24)
c.592_631del (p.Leu198TrpfsTer24)
n.882_921del
n.596_635del
c.454+3853_454+3892del (n.454+3853_454+3892del)
c.511_550del (p.Leu171TrpfsTer24)
n.864_903del
n.684-1327_684-1288del
c.6_45del
n.357_396del
n.45-1327_45-1288del
n.451_490del
n.485-1327_485-1288del
c.355_394del (p.Leu119TrpfsTer24)
c.472+3853_472+3892del (n.472+3853_472+3892del)
n.611_650del
c.418_457del (p.Leu140TrpfsTer24)
c.535+3853_535+3892del (n.535+3853_535+3892del)
n.605_644del
n.625_664del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068500T>ACA367430321CCM2c.530T>A (p.Leu177His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.883T>A
n.597T>A
c.454+3854T>A (n.454+3854T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.865T>A
n.684-1326T>A
c.7T>A
n.358T>A
n.45-1326T>A
n.452T>A
n.485-1326T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.472+3854T>A (n.472+3854T>A)
n.612T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.535+3854T>A (n.535+3854T>A)
n.606T>A
n.626T>A
7g.45068500T>CCA367430322CCM2c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.883T>C
n.597T>C
c.454+3854T>C (n.454+3854T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.865T>C
n.684-1326T>C
c.7T>C
n.358T>C
n.45-1326T>C
n.452T>C
n.485-1326T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.472+3854T>C (n.472+3854T>C)
n.612T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.535+3854T>C (n.535+3854T>C)
n.606T>C
n.626T>C
7g.45068500T>GCA367430323CCM2c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.883T>G
n.597T>G
c.454+3854T>G (n.454+3854T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.865T>G
n.684-1326T>G
c.7T>G
n.358T>G
n.45-1326T>G
n.452T>G
n.485-1326T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.472+3854T>G (n.472+3854T>G)
n.612T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.535+3854T>G (n.535+3854T>G)
n.606T>G
n.626T>G
7g.45068501C>ACA454888222CCM2c.531C>A (p.Leu177=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.884C>A
n.598C>A
c.454+3855C>A (n.454+3855C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.866C>A
n.684-1325C>A
c.8C>A
n.359C>A
n.45-1325C>A
n.453C>A
n.485-1325C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
c.472+3855C>A (n.472+3855C>A)
n.613C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.535+3855C>A (n.535+3855C>A)
n.607C>A
n.627C>A
7g.45068501C>GCA454888223CCM2c.531C>G (p.Leu177=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.884C>G
n.598C>G
c.454+3855C>G (n.454+3855C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.866C>G
n.684-1325C>G
c.8C>G
n.359C>G
n.45-1325C>G
n.453C>G
n.485-1325C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
c.472+3855C>G (n.472+3855C>G)
n.613C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.535+3855C>G (n.535+3855C>G)
n.607C>G
n.627C>G
7g.45068501C>TCA454888225CCM2c.531C>T (p.Leu177=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.884C>T
n.598C>T
c.454+3855C>T (n.454+3855C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.866C>T
n.684-1325C>T
c.8C>T
n.359C>T
n.45-1325C>T
n.453C>T
n.485-1325C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
c.472+3855C>T (n.472+3855C>T)
n.613C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.535+3855C>T (n.535+3855C>T)
n.607C>T
n.627C>T
 gnomAD v4
7g.45068502A>CCA367430324CCM2c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.885A>C
n.599A>C
c.454+3856A>C (n.454+3856A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.867A>C
n.684-1324A>C
c.9A>C
n.360A>C
n.45-1324A>C
n.454A>C
n.485-1324A>C
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.472+3856A>C (n.472+3856A>C)
n.614A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.535+3856A>C (n.535+3856A>C)
n.608A>C
n.628A>C
7g.45068502A>GCA367430325CCM2c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.885A>G
n.599A>G
c.454+3856A>G (n.454+3856A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.867A>G
n.684-1324A>G
c.9A>G
n.360A>G
n.45-1324A>G
n.454A>G
n.485-1324A>G
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.472+3856A>G (n.472+3856A>G)
n.614A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.535+3856A>G (n.535+3856A>G)
n.608A>G
n.628A>G
 gnomAD v4
7g.45068502A>TCA367430326CCM2c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.885A>T
n.599A>T
c.454+3856A>T (n.454+3856A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.867A>T
n.684-1324A>T
c.9A>T
n.360A>T
n.45-1324A>T
n.454A>T
n.485-1324A>T
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.472+3856A>T (n.472+3856A>T)
n.614A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.535+3856A>T (n.535+3856A>T)
n.608A>T
n.628A>T
7g.45068503G>ACA4247015CCM2c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.886G>A
n.600G>A
c.454+3857G>A (n.454+3857G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.868G>A
n.684-1323G>A
c.10G>A
n.361G>A
n.45-1323G>A
n.455G>A
n.485-1323G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.472+3857G>A (n.472+3857G>A)
n.615G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.535+3857G>A (n.535+3857G>A)
n.609G>A
n.629G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068503G>CCA367430327CCM2c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.886G>C
n.600G>C
c.454+3857G>C (n.454+3857G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.868G>C
n.684-1323G>C
c.10G>C
n.361G>C
n.45-1323G>C
n.455G>C
n.485-1323G>C
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.472+3857G>C (n.472+3857G>C)
n.615G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.535+3857G>C (n.535+3857G>C)
n.609G>C
n.629G>C
 COSMIC
7g.45068503G=CA1704063514CCM2c.533G= (p.Ser178=)
c.596G= (p.Ser199=)
n.886G=
n.600G=
c.454+3857G= (n.454+3857G=)
c.515G= (p.Ser172=)
n.868G=
n.684-1323G=
c.10G=
n.361G=
n.45-1323G=
n.455G=
n.485-1323G=
c.359G= (p.Ser120=)
c.472+3857G= (n.472+3857G=)
n.615G=
c.422G= (p.Ser141=)
c.535+3857G= (n.535+3857G=)
n.609G=
n.629G=
7g.45068503G>TCA367430328CCM2c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.886G>T
n.600G>T
c.454+3857G>T (n.454+3857G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.868G>T
n.684-1323G>T
c.10G>T
n.361G>T
n.45-1323G>T
n.455G>T
n.485-1323G>T
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.472+3857G>T (n.472+3857G>T)
n.615G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.535+3857G>T (n.535+3857G>T)
n.609G>T
n.629G>T
7g.45068504T>ACA367430329CCM2c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
n.887T>A
n.601T>A
c.454+3858T>A (n.454+3858T>A)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.869T>A
n.684-1322T>A
c.11T>A
n.362T>A
n.45-1322T>A
n.456T>A
n.485-1322T>A
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.472+3858T>A (n.472+3858T>A)
n.616T>A
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.535+3858T>A (n.535+3858T>A)
n.610T>A
n.630T>A
7g.45068504T>CCA454888236CCM2c.534T>C (p.Ser178=)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.887T>C
n.601T>C
c.454+3858T>C (n.454+3858T>C)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.869T>C
n.684-1322T>C
c.11T>C
n.362T>C
n.45-1322T>C
n.456T>C
n.485-1322T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.472+3858T>C (n.472+3858T>C)
n.616T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.535+3858T>C (n.535+3858T>C)
n.610T>C
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068504T>GCA367430330CCM2c.534T>G (p.Ser178Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
n.887T>G
n.601T>G
c.454+3858T>G (n.454+3858T>G)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.869T>G
n.684-1322T>G
c.11T>G
n.362T>G
n.45-1322T>G
n.456T>G
n.485-1322T>G
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.472+3858T>G (n.472+3858T>G)
n.616T>G
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.535+3858T>G (n.535+3858T>G)
n.610T>G
n.630T>G
7g.45068504T=CA1704063515CCM2c.534T= (p.Ser178=)
c.597T= (p.Ser199=)
n.887T=
n.601T=
c.454+3858T= (n.454+3858T=)
c.516T= (p.Ser172=)
n.869T=
n.684-1322T=
c.11T=
n.362T=
n.45-1322T=
n.456T=
n.485-1322T=
c.360T= (p.Ser120=)
c.472+3858T= (n.472+3858T=)
n.616T=
c.423T= (p.Ser141=)
c.535+3858T= (n.535+3858T=)
n.610T=
n.630T=
7g.45068505G>ACA367430331CCM2c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.888G>A
n.602G>A
c.454+3859G>A (n.454+3859G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.870G>A
n.684-1321G>A
c.12G>A
n.363G>A
n.45-1321G>A
n.457G>A
n.485-1321G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.472+3859G>A (n.472+3859G>A)
n.617G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.535+3859G>A (n.535+3859G>A)
n.611G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
7g.45068505G>CCA367430332CCM2c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.888G>C
n.602G>C
c.454+3859G>C (n.454+3859G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.870G>C
n.684-1321G>C
c.12G>C
n.363G>C
n.45-1321G>C
n.457G>C
n.485-1321G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.472+3859G>C (n.472+3859G>C)
n.617G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.535+3859G>C (n.535+3859G>C)
n.611G>C
n.631G>C
7g.45068505G=CA1704063516CCM2c.535G= (p.Ala179=)
c.598G= (p.Ala200=)
n.888G=
n.602G=
c.454+3859G= (n.454+3859G=)
c.517G= (p.Ala173=)
n.870G=
n.684-1321G=
c.12G=
n.363G=
n.45-1321G=
n.457G=
n.485-1321G=
c.361G= (p.Ala121=)
c.472+3859G= (n.472+3859G=)
n.617G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.535+3859G= (n.535+3859G=)
n.611G=
n.631G=
7g.45068505G>TCA4247016CCM2c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.888G>T
n.602G>T
c.454+3859G>T (n.454+3859G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.870G>T
n.684-1321G>T
c.12G>T
n.363G>T
n.45-1321G>T
n.457G>T
n.485-1321G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.472+3859G>T (n.472+3859G>T)
n.617G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.535+3859G>T (n.535+3859G>T)
n.611G>T
n.631G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068506C>ACA367430333CCM2c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.889C>A
n.603C>A
c.454+3860C>A (n.454+3860C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.871C>A
n.684-1320C>A
c.13C>A
n.364C>A
n.45-1320C>A
n.458C>A
n.485-1320C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.472+3860C>A (n.472+3860C>A)
n.618C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.535+3860C>A (n.535+3860C>A)
n.612C>A
n.632C>A
7g.45068506C=CA1704063517CCM2c.536C= (p.Ala179=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.889C=
n.603C=
c.454+3860C= (n.454+3860C=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.871C=
n.684-1320C=
c.13C=
n.364C=
n.45-1320C=
n.458C=
n.485-1320C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.472+3860C= (n.472+3860C=)
n.618C=
c.425C= (p.Ala142=)
c.535+3860C= (n.535+3860C=)
n.612C=
n.632C=
7g.45068506C>GCA367430334CCM2c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.889C>G
n.603C>G
c.454+3860C>G (n.454+3860C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.871C>G
n.684-1320C>G
c.13C>G
n.364C>G
n.45-1320C>G
n.458C>G
n.485-1320C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.472+3860C>G (n.472+3860C>G)
n.618C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.535+3860C>G (n.535+3860C>G)
n.612C>G
n.632C>G
7g.45068506C>TCA4247017CCM2c.536C>T (p.Ala179Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.889C>T
n.603C>T
c.454+3860C>T (n.454+3860C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.871C>T
n.684-1320C>T
c.13C>T
n.364C>T
n.45-1320C>T
n.458C>T
n.485-1320C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.472+3860C>T (n.472+3860C>T)
n.618C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.535+3860C>T (n.535+3860C>T)
n.612C>T
n.632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068507A=CA1704063518CCM2c.537A= (p.Ala179=)
c.600A= (p.Ala200=)
n.890A=
n.604A=
c.454+3861A= (n.454+3861A=)
c.519A= (p.Ala173=)
n.872A=
n.684-1319A=
c.14A=
n.365A=
n.45-1319A=
n.459A=
n.485-1319A=
c.363A= (p.Ala121=)
c.472+3861A= (n.472+3861A=)
n.619A=
c.426A= (p.Ala142=)
c.535+3861A= (n.535+3861A=)
n.613A=
n.633A=
7g.45068507A>CCA454888248CCM2c.537A>C (p.Ala179=)
c.600A>C (p.Ala200=)
n.890A>C
n.604A>C
c.454+3861A>C (n.454+3861A>C)
c.519A>C (p.Ala173=)
n.872A>C
n.684-1319A>C
c.14A>C
n.365A>C
n.45-1319A>C
n.459A>C
n.485-1319A>C
c.363A>C (p.Ala121=)
c.472+3861A>C (n.472+3861A>C)
n.619A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
c.535+3861A>C (n.535+3861A>C)
n.613A>C
n.633A>C
7g.45068507A>GCA454888250CCM2c.537A>G (p.Ala179=)
c.600A>G (p.Ala200=)
n.890A>G
n.604A>G
c.454+3861A>G (n.454+3861A>G)
c.519A>G (p.Ala173=)
n.872A>G
n.684-1319A>G
c.14A>G
n.365A>G
n.45-1319A>G
n.459A>G
n.485-1319A>G
c.363A>G (p.Ala121=)
c.472+3861A>G (n.472+3861A>G)
n.619A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
c.535+3861A>G (n.535+3861A>G)
n.613A>G
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.45068507A>TCA454888252CCM2c.537A>T (p.Ala179=)
c.600A>T (p.Ala200=)
n.890A>T
n.604A>T
c.454+3861A>T (n.454+3861A>T)
c.519A>T (p.Ala173=)
n.872A>T
n.684-1319A>T
c.14A>T
n.365A>T
n.45-1319A>T
n.459A>T
n.485-1319A>T
c.363A>T (p.Ala121=)
c.472+3861A>T (n.472+3861A>T)
n.619A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
c.535+3861A>T (n.535+3861A>T)
n.613A>T
n.633A>T
7g.45068508G>ACA367430335CCM2c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.891G>A
n.605G>A
c.454+3862G>A (n.454+3862G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.873G>A
n.684-1318G>A
c.15G>A
n.366G>A
n.45-1318G>A
n.460G>A
n.485-1318G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.472+3862G>A (n.472+3862G>A)
n.620G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.535+3862G>A (n.535+3862G>A)
n.614G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
7g.45068508G>CCA367430336CCM2c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.891G>C
n.605G>C
c.454+3862G>C (n.454+3862G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.873G>C
n.684-1318G>C
c.15G>C
n.366G>C
n.45-1318G>C
n.460G>C
n.485-1318G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.472+3862G>C (n.472+3862G>C)
n.620G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.535+3862G>C (n.535+3862G>C)
n.614G>C
n.634G>C
 dbSNP
7g.45068508G=CA1704063519CCM2c.538G= (p.Gly180=)
c.601G= (p.Gly201=)
n.891G=
n.605G=
c.454+3862G= (n.454+3862G=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.873G=
n.684-1318G=
c.15G=
n.366G=
n.45-1318G=
n.460G=
n.485-1318G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.472+3862G= (n.472+3862G=)
n.620G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.535+3862G= (n.535+3862G=)
n.614G=
n.634G=
7g.45068508G>TCA367430337CCM2c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.891G>T
n.605G>T
c.454+3862G>T (n.454+3862G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.873G>T
n.684-1318G>T
c.15G>T
n.366G>T
n.45-1318G>T
n.460G>T
n.485-1318G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.472+3862G>T (n.472+3862G>T)
n.620G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.535+3862G>T (n.535+3862G>T)
n.614G>T
n.634G>T
7g.45068509G>ACA367430338CCM2c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.892G>A
n.606G>A
c.454+3863G>A (n.454+3863G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.874G>A
n.684-1317G>A
c.16G>A
n.367G>A
n.45-1317G>A
n.461G>A
n.485-1317G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.472+3863G>A (n.472+3863G>A)
n.621G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.535+3863G>A (n.535+3863G>A)
n.615G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068509G>CCA367430339CCM2c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.892G>C
n.606G>C
c.454+3863G>C (n.454+3863G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.874G>C
n.684-1317G>C
c.16G>C
n.367G>C
n.45-1317G>C
n.461G>C
n.485-1317G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.472+3863G>C (n.472+3863G>C)
n.621G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.535+3863G>C (n.535+3863G>C)
n.615G>C
n.635G>C
 gnomAD v4
7g.45068509G=CA1704063520CCM2c.539G= (p.Gly180=)
c.602G= (p.Gly201=)
n.892G=
n.606G=
c.454+3863G= (n.454+3863G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.874G=
n.684-1317G=
c.16G=
n.367G=
n.45-1317G=
n.461G=
n.485-1317G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.472+3863G= (n.472+3863G=)
n.621G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.535+3863G= (n.535+3863G=)
n.615G=
n.635G=
7g.45068509G>TCA367430340CCM2c.539G>T (p.Gly180Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.892G>T
n.606G>T
c.454+3863G>T (n.454+3863G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.874G>T
n.684-1317G>T
c.16G>T
n.367G>T
n.45-1317G>T
n.461G>T
n.485-1317G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.472+3863G>T (n.472+3863G>T)
n.621G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.535+3863G>T (n.535+3863G>T)
n.615G>T
n.635G>T
7g.45068510C>ACA454888268CCM2c.540C>A (p.Gly180=)
c.603C>A (p.Gly201=)
n.893C>A
n.607C>A
c.454+3864C>A (n.454+3864C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.875C>A
n.684-1316C>A
c.17C>A
n.368C>A
n.45-1316C>A
n.462C>A
n.485-1316C>A
c.366C>A (p.Gly122=)
c.472+3864C>A (n.472+3864C>A)
n.622C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.535+3864C>A (n.535+3864C>A)
n.616C>A
n.636C>A
7g.45068510C>GCA454888270CCM2c.540C>G (p.Gly180=)
c.603C>G (p.Gly201=)
n.893C>G
n.607C>G
c.454+3864C>G (n.454+3864C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.875C>G
n.684-1316C>G
c.17C>G
n.368C>G
n.45-1316C>G
n.462C>G
n.485-1316C>G
c.366C>G (p.Gly122=)
c.472+3864C>G (n.472+3864C>G)
n.622C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.535+3864C>G (n.535+3864C>G)
n.616C>G
n.636C>G
7g.45068510C>TCA454888271CCM2c.540C>T (p.Gly180=)
c.603C>T (p.Gly201=)
n.893C>T
n.607C>T
c.454+3864C>T (n.454+3864C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.875C>T
n.684-1316C>T
c.17C>T
n.368C>T
n.45-1316C>T
n.462C>T
n.485-1316C>T
c.366C>T (p.Gly122=)
c.472+3864C>T (n.472+3864C>T)
n.622C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.535+3864C>T (n.535+3864C>T)
n.616C>T
n.636C>T
7g.45068510_45068511insGGCA2695207700CCM2c.540_541insGG (p.Ser181GlyfsTer?)
c.603_604insGG (p.Ser202GlyfsTer?)
n.893_894insGG
n.607_608insGG
c.454+3864_454+3865insGG (n.454+3864_454+3865insGG)
c.522_523insGG (p.Ser175GlyfsTer?)
n.875_876insGG
n.684-1316_684-1315insGG
c.17_18insGG
n.368_369insGG
n.45-1316_45-1315insGG
n.462_463insGG
n.485-1316_485-1315insGG
c.366_367insGG (p.Ser123GlyfsTer?)
c.472+3864_472+3865insGG (n.472+3864_472+3865insGG)
n.622_623insGG
c.429_430insGG (p.Ser144GlyfsTer?)
c.535+3864_535+3865insGG (n.535+3864_535+3865insGG)
n.616_617insGG
n.636_637insGG
7g.45068511T>ACA367430343CCM2c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.894T>A
n.608T>A
c.454+3865T>A (n.454+3865T>A)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.876T>A
n.684-1315T>A
c.18T>A
n.369T>A
n.45-1315T>A
n.463T>A
n.485-1315T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.472+3865T>A (n.472+3865T>A)
n.623T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.535+3865T>A (n.535+3865T>A)
n.617T>A
n.637T>A
7g.45068511T>CCA367430342CCM2c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.894T>C
n.608T>C
c.454+3865T>C (n.454+3865T>C)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.876T>C
n.684-1315T>C
c.18T>C
n.369T>C
n.45-1315T>C
n.463T>C
n.485-1315T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.472+3865T>C (n.472+3865T>C)
n.623T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.535+3865T>C (n.535+3865T>C)
n.617T>C
n.637T>C
7g.45068511T>GCA367430341CCM2c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.894T>G
n.608T>G
c.454+3865T>G (n.454+3865T>G)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.876T>G
n.684-1315T>G
c.18T>G
n.369T>G
n.45-1315T>G
n.463T>G
n.485-1315T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.472+3865T>G (n.472+3865T>G)
n.623T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.535+3865T>G (n.535+3865T>G)
n.617T>G
n.637T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068511T=CA1704063521CCM2c.541T= (p.Ser181=)
c.604T= (p.Ser202=)
n.894T=
n.608T=
c.454+3865T= (n.454+3865T=)
c.523T= (p.Ser175=)
n.876T=
n.684-1315T=
c.18T=
n.369T=
n.45-1315T=
n.463T=
n.485-1315T=
c.367T= (p.Ser123=)
c.472+3865T= (n.472+3865T=)
n.623T=
c.430T= (p.Ser144=)
c.535+3865T= (n.535+3865T=)
n.617T=
n.637T=
7g.45068512C>ACA367430345CCM2c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.895C>A
n.609C>A
c.454+3866C>A (n.454+3866C>A)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.877C>A
n.684-1314C>A
c.19C>A
n.370C>A
n.45-1314C>A
n.464C>A
n.485-1314C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.472+3866C>A (n.472+3866C>A)
n.624C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.535+3866C>A (n.535+3866C>A)
n.618C>A
n.638C>A
 COSMIC
7g.45068512C=CA1704063522CCM2c.542C= (p.Ser181=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.895C=
n.609C=
c.454+3866C= (n.454+3866C=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.877C=
n.684-1314C=
c.19C=
n.370C=
n.45-1314C=
n.464C=
n.485-1314C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.472+3866C= (n.472+3866C=)
n.624C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.535+3866C= (n.535+3866C=)
n.618C=
n.638C=
7g.45068512C>GCA367430344CCM2c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.895C>G
n.609C>G
c.454+3866C>G (n.454+3866C>G)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.877C>G
n.684-1314C>G
c.19C>G
n.370C>G
n.45-1314C>G
n.464C>G
n.485-1314C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.472+3866C>G (n.472+3866C>G)
n.624C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.535+3866C>G (n.535+3866C>G)
n.618C>G
n.638C>G
 ClinVar
7g.45068512C>TCA4247018CCM2c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.895C>T
n.609C>T
c.454+3866C>T (n.454+3866C>T)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.877C>T
n.684-1314C>T
c.19C>T
n.370C>T
n.45-1314C>T
n.464C>T
n.485-1314C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.472+3866C>T (n.472+3866C>T)
n.624C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.535+3866C>T (n.535+3866C>T)
n.618C>T
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068513C>ACA454888289CCM2c.543C>A (p.Ser181=)
c.606C>A (p.Ser202=)
n.896C>A
n.610C>A
c.454+3867C>A (n.454+3867C>A)
c.525C>A (p.Ser175=)
n.878C>A
n.684-1313C>A
c.20C>A
n.371C>A
n.45-1313C>A
n.465C>A
n.485-1313C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
c.472+3867C>A (n.472+3867C>A)
n.625C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
c.535+3867C>A (n.535+3867C>A)
n.619C>A
n.639C>A
7g.45068513C=CA1704063523CCM2c.543C= (p.Ser181=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.896C=
n.610C=
c.454+3867C= (n.454+3867C=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.878C=
n.684-1313C=
c.20C=
n.371C=
n.45-1313C=
n.465C=
n.485-1313C=
c.369C= (p.Ser123=)
c.472+3867C= (n.472+3867C=)
n.625C=
c.432C= (p.Ser144=)
c.535+3867C= (n.535+3867C=)
n.619C=
n.639C=
7g.45068513C>GCA4247019CCM2c.543C>G (p.Ser181=)
c.606C>G (p.Ser202=)
n.896C>G
n.610C>G
c.454+3867C>G (n.454+3867C>G)
c.525C>G (p.Ser175=)
n.878C>G
n.684-1313C>G
c.20C>G
n.371C>G
n.45-1313C>G
n.465C>G
n.485-1313C>G
c.369C>G (p.Ser123=)
c.472+3867C>G (n.472+3867C>G)
n.625C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
c.535+3867C>G (n.535+3867C>G)
n.619C>G
n.639C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068513C>TCA454888285CCM2c.543C>T (p.Ser181=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.896C>T
n.610C>T
c.454+3867C>T (n.454+3867C>T)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.878C>T
n.684-1313C>T
c.20C>T
n.371C>T
n.45-1313C>T
n.465C>T
n.485-1313C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
c.472+3867C>T (n.472+3867C>T)
n.625C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.535+3867C>T (n.535+3867C>T)
n.619C>T
n.639C>T
 COSMIC
7g.45068514C>ACA367430346CCM2c.544C>A (p.Leu182Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.897C>A
n.611C>A
c.454+3868C>A (n.454+3868C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.879C>A
n.684-1312C>A
c.21C>A
n.372C>A
n.45-1312C>A
n.466C>A
n.485-1312C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.472+3868C>A (n.472+3868C>A)
n.626C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.535+3868C>A (n.535+3868C>A)
n.620C>A
n.640C>A
7g.45068514C>GCA367430347CCM2c.544C>G (p.Leu182Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.897C>G
n.611C>G
c.454+3868C>G (n.454+3868C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.879C>G
n.684-1312C>G
c.21C>G
n.372C>G
n.45-1312C>G
n.466C>G
n.485-1312C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.472+3868C>G (n.472+3868C>G)
n.626C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.535+3868C>G (n.535+3868C>G)
n.620C>G
n.640C>G
 gnomAD v4
7g.45068514C>TCA454888296CCM2c.544C>T (p.Leu182=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.897C>T
n.611C>T
c.454+3868C>T (n.454+3868C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.879C>T
n.684-1312C>T
c.21C>T
n.372C>T
n.45-1312C>T
n.466C>T
n.485-1312C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.472+3868C>T (n.472+3868C>T)
n.626C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.535+3868C>T (n.535+3868C>T)
n.620C>T
n.640C>T
 ClinVar
7g.45068514_45068515delCA2695207701CCM2c.544_545del (p.Leu182ValfsTer?)
c.607_608del (p.Leu203ValfsTer?)
n.897_898del
n.611_612del
c.454+3868_454+3869del (n.454+3868_454+3869del)
c.526_527del (p.Leu176ValfsTer?)
n.879_880del
n.684-1312_684-1311del
c.21_22del
n.372_373del
n.45-1312_45-1311del
n.466_467del
n.485-1312_485-1311del
c.370_371del (p.Leu124ValfsTer?)
c.472+3868_472+3869del (n.472+3868_472+3869del)
n.626_627del
c.433_434del (p.Leu145ValfsTer?)
c.535+3868_535+3869del (n.535+3868_535+3869del)
n.620_621del
n.640_641del
7g.45068515T>ACA367430348CCM2c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.898T>A
n.612T>A
c.454+3869T>A (n.454+3869T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.880T>A
n.684-1311T>A
c.22T>A
n.373T>A
n.45-1311T>A
n.467T>A
n.485-1311T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.472+3869T>A (n.472+3869T>A)
n.627T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.535+3869T>A (n.535+3869T>A)
n.621T>A
n.641T>A
7g.45068515T>CCA367430349CCM2c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.898T>C
n.612T>C
c.454+3869T>C (n.454+3869T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.880T>C
n.684-1311T>C
c.22T>C
n.373T>C
n.45-1311T>C
n.467T>C
n.485-1311T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.472+3869T>C (n.472+3869T>C)
n.627T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.535+3869T>C (n.535+3869T>C)
n.621T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.45068515T>GCA367430350CCM2c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.898T>G
n.612T>G
c.454+3869T>G (n.454+3869T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.880T>G
n.684-1311T>G
c.22T>G
n.373T>G
n.45-1311T>G
n.467T>G
n.485-1311T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.472+3869T>G (n.472+3869T>G)
n.627T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.535+3869T>G (n.535+3869T>G)
n.621T>G
n.641T>G
7g.45068516G>ACA454888303CCM2c.546G>A (p.Leu182=)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.899G>A
n.613G>A
c.454+3870G>A (n.454+3870G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.881G>A
n.684-1310G>A
c.23G>A
n.374G>A
n.45-1310G>A
n.468G>A
n.485-1310G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.472+3870G>A (n.472+3870G>A)
n.628G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.535+3870G>A (n.535+3870G>A)
n.622G>A
n.642G>A
7g.45068516G>CCA454888304CCM2c.546G>C (p.Leu182=)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.899G>C
n.613G>C
c.454+3870G>C (n.454+3870G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.881G>C
n.684-1310G>C
c.23G>C
n.374G>C
n.45-1310G>C
n.468G>C
n.485-1310G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.472+3870G>C (n.472+3870G>C)
n.628G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.535+3870G>C (n.535+3870G>C)
n.622G>C
n.642G>C
7g.45068516G>TCA454888306CCM2c.546G>T (p.Leu182=)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.899G>T
n.613G>T
c.454+3870G>T (n.454+3870G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.881G>T
n.684-1310G>T
c.23G>T
n.374G>T
n.45-1310G>T
n.468G>T
n.485-1310G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.472+3870G>T (n.472+3870G>T)
n.628G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.535+3870G>T (n.535+3870G>T)
n.622G>T
n.642G>T
7g.45068516delinsTACA2695207702CCM2c.546delinsTA (p.Ser183IlefsTer?)
c.609delinsTA (p.Ser204IlefsTer?)
n.899delinsTA
n.613delinsTA
c.454+3870delinsTA (n.454+3870delinsTA)
c.528delinsTA (p.Ser177IlefsTer?)
n.881delinsTA
n.684-1310delinsTA
c.23delinsTA
n.374delinsTA
n.45-1310delinsTA
n.468delinsTA
n.485-1310delinsTA
c.372delinsTA (p.Ser125IlefsTer?)
c.472+3870delinsTA (n.472+3870delinsTA)
n.628delinsTA
c.435delinsTA (p.Ser146IlefsTer?)
c.535+3870delinsTA (n.535+3870delinsTA)
n.622delinsTA
n.642delinsTA
7g.45068517T>ACA367430351CCM2c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.900T>A
n.614T>A
c.454+3871T>A (n.454+3871T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.882T>A
n.684-1309T>A
c.24T>A
n.375T>A
n.45-1309T>A
n.469T>A
n.485-1309T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.472+3871T>A (n.472+3871T>A)
n.629T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.535+3871T>A (n.535+3871T>A)
n.623T>A
n.643T>A
7g.45068517T>CCA367430353CCM2c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.900T>C
n.614T>C
c.454+3871T>C (n.454+3871T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.882T>C
n.684-1309T>C
c.24T>C
n.375T>C
n.45-1309T>C
n.469T>C
n.485-1309T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.472+3871T>C (n.472+3871T>C)
n.629T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.535+3871T>C (n.535+3871T>C)
n.623T>C
n.643T>C
7g.45068517T>GCA367430352CCM2c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.900T>G
n.614T>G
c.454+3871T>G (n.454+3871T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.882T>G
n.684-1309T>G
c.24T>G
n.375T>G
n.45-1309T>G
n.469T>G
n.485-1309T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.472+3871T>G (n.472+3871T>G)
n.629T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.535+3871T>G (n.535+3871T>G)
n.623T>G
n.643T>G
7g.45068518C>ACA367430354CCM2c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.901C>A
n.615C>A
c.454+3872C>A (n.454+3872C>A)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.883C>A
n.684-1308C>A
c.25C>A
n.376C>A
n.45-1308C>A
n.470C>A
n.485-1308C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.472+3872C>A (n.472+3872C>A)
n.630C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.535+3872C>A (n.535+3872C>A)
n.624C>A
n.644C>A
7g.45068518C=CA1704063524CCM2c.548C= (p.Ser183=)
c.611C= (p.Ser204=)
n.901C=
n.615C=
c.454+3872C= (n.454+3872C=)
c.530C= (p.Ser177=)
n.883C=
n.684-1308C=
c.25C=
n.376C=
n.45-1308C=
n.470C=
n.485-1308C=
c.374C= (p.Ser125=)
c.472+3872C= (n.472+3872C=)
n.630C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.535+3872C= (n.535+3872C=)
n.624C=
n.644C=
7g.45068518C>GCA367430355CCM2c.548C>G (p.Ser183Trp)
c.611C>G (p.Ser204Trp)
n.901C>G
n.615C>G
c.454+3872C>G (n.454+3872C>G)
c.530C>G (p.Ser177Trp)
n.883C>G
n.684-1308C>G
c.25C>G
n.376C>G
n.45-1308C>G
n.470C>G
n.485-1308C>G
c.374C>G (p.Ser125Trp)
c.472+3872C>G (n.472+3872C>G)
n.630C>G
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.535+3872C>G (n.535+3872C>G)
n.624C>G
n.644C>G
7g.45068518C>TCA4247020CCM2c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.901C>T
n.615C>T
c.454+3872C>T (n.454+3872C>T)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.883C>T
n.684-1308C>T
c.25C>T
n.376C>T
n.45-1308C>T
n.470C>T
n.485-1308C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.472+3872C>T (n.472+3872C>T)
n.630C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.535+3872C>T (n.535+3872C>T)
n.624C>T
n.644C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068519G>ACA4247021CCM2c.549G>A (p.Ser183=)
c.612G>A (p.Ser204=)
n.902G>A
n.616G>A
c.454+3873G>A (n.454+3873G>A)
c.531G>A (p.Ser177=)
n.884G>A
n.684-1307G>A
c.26G>A
n.377G>A
n.45-1307G>A
n.471G>A
n.485-1307G>A
c.375G>A (p.Ser125=)
c.472+3873G>A (n.472+3873G>A)
n.631G>A
c.438G>A (p.Ser146=)
c.535+3873G>A (n.535+3873G>A)
n.625G>A
n.645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068519G>CCA454888326CCM2c.549G>C (p.Ser183=)
c.612G>C (p.Ser204=)
n.902G>C
n.616G>C
c.454+3873G>C (n.454+3873G>C)
c.531G>C (p.Ser177=)
n.884G>C
n.684-1307G>C
c.26G>C
n.377G>C
n.45-1307G>C
n.471G>C
n.485-1307G>C
c.375G>C (p.Ser125=)
c.472+3873G>C (n.472+3873G>C)
n.631G>C
c.438G>C (p.Ser146=)
c.535+3873G>C (n.535+3873G>C)
n.625G>C
n.645G>C
7g.45068519G=CA1704063525CCM2c.549G= (p.Ser183=)
c.612G= (p.Ser204=)
n.902G=
n.616G=
c.454+3873G= (n.454+3873G=)
c.531G= (p.Ser177=)
n.884G=
n.684-1307G=
c.26G=
n.377G=
n.45-1307G=
n.471G=
n.485-1307G=
c.375G= (p.Ser125=)
c.472+3873G= (n.472+3873G=)
n.631G=
c.438G= (p.Ser146=)
c.535+3873G= (n.535+3873G=)
n.625G=
n.645G=
7g.45068519G>TCA454888323CCM2c.549G>T (p.Ser183=)
c.612G>T (p.Ser204=)
n.902G>T
n.616G>T
c.454+3873G>T (n.454+3873G>T)
c.531G>T (p.Ser177=)
n.884G>T
n.684-1307G>T
c.26G>T
n.377G>T
n.45-1307G>T
n.471G>T
n.485-1307G>T
c.375G>T (p.Ser125=)
c.472+3873G>T (n.472+3873G>T)
n.631G>T
c.438G>T (p.Ser146=)
c.535+3873G>T (n.535+3873G>T)
n.625G>T
n.645G>T
 gnomAD v4
7g.45068520G>ACA367430357CCM2c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.903G>A
n.617G>A
c.454+3874G>A (n.454+3874G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.885G>A
n.684-1306G>A
c.27G>A
n.378G>A
n.45-1306G>A
n.472G>A
n.485-1306G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.472+3874G>A (n.472+3874G>A)
n.632G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.535+3874G>A (n.535+3874G>A)
n.626G>A
n.646G>A
7g.45068520G>CCA4247022CCM2c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.903G>C
n.617G>C
c.454+3874G>C (n.454+3874G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.885G>C
n.684-1306G>C
c.27G>C
n.378G>C
n.45-1306G>C
n.472G>C
n.485-1306G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.472+3874G>C (n.472+3874G>C)
n.632G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.535+3874G>C (n.535+3874G>C)
n.626G>C
n.646G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068520G=CA1704063526CCM2c.550G= (p.Glu184=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.903G=
n.617G=
c.454+3874G= (n.454+3874G=)
c.532G= (p.Glu178=)
n.885G=
n.684-1306G=
c.27G=
n.378G=
n.45-1306G=
n.472G=
n.485-1306G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.472+3874G= (n.472+3874G=)
n.632G=
c.439G= (p.Glu147=)
c.535+3874G= (n.535+3874G=)
n.626G=
n.646G=
7g.45068520G>TCA367430356CCM2c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.903G>T
n.617G>T
c.454+3874G>T (n.454+3874G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.885G>T
n.684-1306G>T
c.27G>T
n.378G>T
n.45-1306G>T
n.472G>T
n.485-1306G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.472+3874G>T (n.472+3874G>T)
n.632G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.535+3874G>T (n.535+3874G>T)
n.626G>T
n.646G>T
7g.45068521A=CA1704063527CCM2c.551A= (p.Glu184=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.904A=
n.618A=
c.454+3875A= (n.454+3875A=)
c.533A= (p.Glu178=)
n.886A=
n.684-1305A=
c.28A=
n.379A=
n.45-1305A=
n.473A=
n.485-1305A=
c.377A= (p.Glu126=)
c.472+3875A= (n.472+3875A=)
n.633A=
c.440A= (p.Glu147=)
c.535+3875A= (n.535+3875A=)
n.627A=
n.647A=
7g.45068521A>CCA367430358CCM2c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.904A>C
n.618A>C
c.454+3875A>C (n.454+3875A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.886A>C
n.684-1305A>C
c.28A>C
n.379A>C
n.45-1305A>C
n.473A>C
n.485-1305A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.472+3875A>C (n.472+3875A>C)
n.633A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.535+3875A>C (n.535+3875A>C)
n.627A>C
n.647A>C
7g.45068521A>GCA4247023CCM2c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.904A>G
n.618A>G
c.454+3875A>G (n.454+3875A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.886A>G
n.684-1305A>G
c.28A>G
n.379A>G
n.45-1305A>G
n.473A>G
n.485-1305A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.472+3875A>G (n.472+3875A>G)
n.633A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.535+3875A>G (n.535+3875A>G)
n.627A>G
n.647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068521A>TCA367430359CCM2c.551A>T (p.Glu184Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.904A>T
n.618A>T
c.454+3875A>T (n.454+3875A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.886A>T
n.684-1305A>T
c.28A>T
n.379A>T
n.45-1305A>T
n.473A>T
n.485-1305A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.472+3875A>T (n.472+3875A>T)
n.633A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.535+3875A>T (n.535+3875A>T)
n.627A>T
n.647A>T
7g.45068522G>ACA454888335CCM2c.552G>A (p.Glu184=)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.905G>A
n.619G>A
c.454+3876G>A (n.454+3876G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.887G>A
n.684-1304G>A
c.29G>A
n.380G>A
n.45-1304G>A
n.474G>A
n.485-1304G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.472+3876G>A (n.472+3876G>A)
n.634G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
c.535+3876G>A (n.535+3876G>A)
n.628G>A
n.648G>A
 gnomAD v4
7g.45068522G>CCA367430360CCM2c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.905G>C
n.619G>C
c.454+3876G>C (n.454+3876G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.887G>C
n.684-1304G>C
c.29G>C
n.380G>C
n.45-1304G>C
n.474G>C
n.485-1304G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.472+3876G>C (n.472+3876G>C)
n.634G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.535+3876G>C (n.535+3876G>C)
n.628G>C
n.648G>C
7g.45068522G>TCA367430361CCM2c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.905G>T
n.619G>T
c.454+3876G>T (n.454+3876G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.887G>T
n.684-1304G>T
c.29G>T
n.380G>T
n.45-1304G>T
n.474G>T
n.485-1304G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.472+3876G>T (n.472+3876G>T)
n.634G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.535+3876G>T (n.535+3876G>T)
n.628G>T
n.648G>T
7g.45068523A=CA1704063528CCM2c.553A= (p.Ser185=)
c.616A= (p.Ser206=)
n.906A=
n.620A=
c.454+3877A= (n.454+3877A=)
c.535A= (p.Ser179=)
n.888A=
n.684-1303A=
c.30A=
n.381A=
n.45-1303A=
n.475A=
n.485-1303A=
c.379A= (p.Ser127=)
c.472+3877A= (n.472+3877A=)
n.635A=
c.442A= (p.Ser148=)
c.535+3877A= (n.535+3877A=)
n.629A=
n.649A=
7g.45068523A>CCA367430362CCM2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.906A>C
n.620A>C
c.454+3877A>C (n.454+3877A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.888A>C
n.684-1303A>C
c.30A>C
n.381A>C
n.45-1303A>C
n.475A>C
n.485-1303A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.472+3877A>C (n.472+3877A>C)
n.635A>C
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.535+3877A>C (n.535+3877A>C)
n.629A>C
n.649A>C
7g.45068523A>GCA4247024CCM2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.906A>G
n.620A>G
c.454+3877A>G (n.454+3877A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.888A>G
n.684-1303A>G
c.30A>G
n.381A>G
n.45-1303A>G
n.475A>G
n.485-1303A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.472+3877A>G (n.472+3877A>G)
n.635A>G
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.535+3877A>G (n.535+3877A>G)
n.629A>G
n.649A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068523A>TCA367430363CCM2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.906A>T
n.620A>T
c.454+3877A>T (n.454+3877A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.888A>T
n.684-1303A>T
c.30A>T
n.381A>T
n.45-1303A>T
n.475A>T
n.485-1303A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.472+3877A>T (n.472+3877A>T)
n.635A>T
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.535+3877A>T (n.535+3877A>T)
n.629A>T
n.649A>T
7g.45068524G>ACA367430364CCM2c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.907G>A
n.621G>A
c.454+3878G>A (n.454+3878G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.889G>A
n.684-1302G>A
c.31G>A
n.382G>A
n.45-1302G>A
n.476G>A
n.485-1302G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.472+3878G>A (n.472+3878G>A)
n.636G>A
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.535+3878G>A (n.535+3878G>A)
n.630G>A
n.650G>A
7g.45068524G>CCA367430365CCM2c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.907G>C
n.621G>C
c.454+3878G>C (n.454+3878G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.889G>C
n.684-1302G>C
c.31G>C
n.382G>C
n.45-1302G>C
n.476G>C
n.485-1302G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.472+3878G>C (n.472+3878G>C)
n.636G>C
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.535+3878G>C (n.535+3878G>C)
n.630G>C
n.650G>C
7g.45068524G=CA1704063529CCM2c.554G= (p.Ser185=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.907G=
n.621G=
c.454+3878G= (n.454+3878G=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.889G=
n.684-1302G=
c.31G=
n.382G=
n.45-1302G=
n.476G=
n.485-1302G=
c.380G= (p.Ser127=)
c.472+3878G= (n.472+3878G=)
n.636G=
c.443G= (p.Ser148=)
c.535+3878G= (n.535+3878G=)
n.630G=
n.650G=
7g.45068524G>TCA4247025CCM2c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.907G>T
n.621G>T
c.454+3878G>T (n.454+3878G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.889G>T
n.684-1302G>T
c.31G>T
n.382G>T
n.45-1302G>T
n.476G>T
n.485-1302G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.472+3878G>T (n.472+3878G>T)
n.636G>T
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.535+3878G>T (n.535+3878G>T)
n.630G>T
n.650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068527_45068540delCA2695207703CCM2c.557_570del (p.Ala186GlyfsTer?)
c.620_633del (p.Ala207GlyfsTer?)
n.910_923del
n.624_637del
c.454+3881_454+3894del (n.454+3881_454+3894del)
c.539_552del (p.Ala180GlyfsTer?)
n.892_905del
n.684-1299_684-1286del
c.34_47del
n.385_398del
n.45-1299_45-1286del
n.479_492del
n.485-1299_485-1286del
c.383_396del (p.Ala128GlyfsTer?)
c.472+3881_472+3894del (n.472+3881_472+3894del)
n.639_652del
c.446_459del (p.Ala149GlyfsTer?)
c.535+3881_535+3894del (n.535+3881_535+3894del)
n.633_646del
n.653_666del
7g.45068525T>ACA367430366CCM2c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.908T>A
n.622T>A
c.454+3879T>A (n.454+3879T>A)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.890T>A
n.684-1301T>A
c.32T>A
n.383T>A
n.45-1301T>A
n.477T>A
n.485-1301T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.472+3879T>A (n.472+3879T>A)
n.637T>A
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.535+3879T>A (n.535+3879T>A)
n.631T>A
n.651T>A
7g.45068525T>CCA454888350CCM2c.555T>C (p.Ser185=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.908T>C
n.622T>C
c.454+3879T>C (n.454+3879T>C)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.890T>C
n.684-1301T>C
c.32T>C
n.383T>C
n.45-1301T>C
n.477T>C
n.485-1301T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.472+3879T>C (n.472+3879T>C)
n.637T>C
c.444T>C (p.Ser148=)
c.535+3879T>C (n.535+3879T>C)
n.631T>C
n.651T>C
7g.45068525T>GCA367430367CCM2c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.908T>G
n.622T>G
c.454+3879T>G (n.454+3879T>G)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.890T>G
n.684-1301T>G
c.32T>G
n.383T>G
n.45-1301T>G
n.477T>G
n.485-1301T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.472+3879T>G (n.472+3879T>G)
n.637T>G
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.535+3879T>G (n.535+3879T>G)
n.631T>G
n.651T>G
7g.45068526G>ACA4247026CCM2c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.909G>A
n.623G>A
c.454+3880G>A (n.454+3880G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.891G>A
n.684-1300G>A
c.33G>A
n.384G>A
n.45-1300G>A
n.478G>A
n.485-1300G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.472+3880G>A (n.472+3880G>A)
n.638G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.535+3880G>A (n.535+3880G>A)
n.632G>A
n.652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068526G>CCA367430368CCM2c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.909G>C
n.623G>C
c.454+3880G>C (n.454+3880G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.891G>C
n.684-1300G>C
c.33G>C
n.384G>C
n.45-1300G>C
n.478G>C
n.485-1300G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.472+3880G>C (n.472+3880G>C)
n.638G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.535+3880G>C (n.535+3880G>C)
n.632G>C
n.652G>C
7g.45068526G=CA1704063530CCM2c.556G= (p.Ala186=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.909G=
n.623G=
c.454+3880G= (n.454+3880G=)
c.538G= (p.Ala180=)
n.891G=
n.684-1300G=
c.33G=
n.384G=
n.45-1300G=
n.478G=
n.485-1300G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.472+3880G= (n.472+3880G=)
n.638G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.535+3880G= (n.535+3880G=)
n.632G=
n.652G=
7g.45068526G>TCA367430369CCM2c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.909G>T
n.623G>T
c.454+3880G>T (n.454+3880G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.891G>T
n.684-1300G>T
c.33G>T
n.384G>T
n.45-1300G>T
n.478G>T
n.485-1300G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.472+3880G>T (n.472+3880G>T)
n.638G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.535+3880G>T (n.535+3880G>T)
n.632G>T
n.652G>T
7g.45068527C>ACA367430370CCM2c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.910C>A
n.624C>A
c.454+3881C>A (n.454+3881C>A)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.892C>A
n.684-1299C>A
c.34C>A
n.385C>A
n.45-1299C>A
n.479C>A
n.485-1299C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.472+3881C>A (n.472+3881C>A)
n.639C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.535+3881C>A (n.535+3881C>A)
n.633C>A
n.653C>A
7g.45068527C>GCA367430371CCM2c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.910C>G
n.624C>G
c.454+3881C>G (n.454+3881C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.892C>G
n.684-1299C>G
c.34C>G
n.385C>G
n.45-1299C>G
n.479C>G
n.485-1299C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.472+3881C>G (n.472+3881C>G)
n.639C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.535+3881C>G (n.535+3881C>G)
n.633C>G
n.653C>G
7g.45068527C>TCA367430372CCM2c.557C>T (p.Ala186Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.910C>T
n.624C>T
c.454+3881C>T (n.454+3881C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.892C>T
n.684-1299C>T
c.34C>T
n.385C>T
n.45-1299C>T
n.479C>T
n.485-1299C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.472+3881C>T (n.472+3881C>T)
n.639C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.535+3881C>T (n.535+3881C>T)
n.633C>T
n.653C>T
7g.45068528A=CA1704063531CCM2c.558A= (p.Ala186=)
c.621A= (p.Ala207=)
n.911A=
n.625A=
c.454+3882A= (n.454+3882A=)
c.540A= (p.Ala180=)
n.893A=
n.684-1298A=
c.35A=
n.386A=
n.45-1298A=
n.480A=
n.485-1298A=
c.384A= (p.Ala128=)
c.472+3882A= (n.472+3882A=)
n.640A=
c.447A= (p.Ala149=)
c.535+3882A= (n.535+3882A=)
n.634A=
n.654A=
7g.45068528A>CCA454888382CCM2c.558A>C (p.Ala186=)
c.621A>C (p.Ala207=)
n.911A>C
n.625A>C
c.454+3882A>C (n.454+3882A>C)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.893A>C
n.684-1298A>C
c.35A>C
n.386A>C
n.45-1298A>C
n.480A>C
n.485-1298A>C
c.384A>C (p.Ala128=)
c.472+3882A>C (n.472+3882A>C)
n.640A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
c.535+3882A>C (n.535+3882A>C)
n.634A>C
n.654A>C
7g.45068528A>GCA4247027CCM2c.558A>G (p.Ala186=)
c.621A>G (p.Ala207=)
n.911A>G
n.625A>G
c.454+3882A>G (n.454+3882A>G)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.893A>G
n.684-1298A>G
c.35A>G
n.386A>G
n.45-1298A>G
n.480A>G
n.485-1298A>G
c.384A>G (p.Ala128=)
c.472+3882A>G (n.472+3882A>G)
n.640A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
c.535+3882A>G (n.535+3882A>G)
n.634A>G
n.654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068528A>TCA454888372CCM2c.558A>T (p.Ala186=)
c.621A>T (p.Ala207=)
n.911A>T
n.625A>T
c.454+3882A>T (n.454+3882A>T)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.893A>T
n.684-1298A>T
c.35A>T
n.386A>T
n.45-1298A>T
n.480A>T
n.485-1298A>T
c.384A>T (p.Ala128=)
c.472+3882A>T (n.472+3882A>T)
n.640A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
c.535+3882A>T (n.535+3882A>T)
n.634A>T
n.654A>T
7g.45068529G>ACA367430373CCM2c.559G>A (p.Val187Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.912G>A
n.626G>A
c.454+3883G>A (n.454+3883G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.894G>A
n.684-1297G>A
c.36G>A
n.387G>A
n.45-1297G>A
n.481G>A
n.485-1297G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.472+3883G>A (n.472+3883G>A)
n.641G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.535+3883G>A (n.535+3883G>A)
n.635G>A
n.655G>A
 dbSNP
7g.45068529G>CCA4247028CCM2c.559G>C (p.Val187Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.912G>C
n.626G>C
c.454+3883G>C (n.454+3883G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.894G>C
n.684-1297G>C
c.36G>C
n.387G>C
n.45-1297G>C
n.481G>C
n.485-1297G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.472+3883G>C (n.472+3883G>C)
n.641G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.535+3883G>C (n.535+3883G>C)
n.635G>C
n.655G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.45068529G=CA1704063532CCM2c.559G= (p.Val187=)
c.622G= (p.Val208=)
n.912G=
n.626G=
c.454+3883G= (n.454+3883G=)
c.541G= (p.Val181=)
n.894G=
n.684-1297G=
c.36G=
n.387G=
n.45-1297G=
n.481G=
n.485-1297G=
c.385G= (p.Val129=)
c.472+3883G= (n.472+3883G=)
n.641G=
c.448G= (p.Val150=)
c.535+3883G= (n.535+3883G=)
n.635G=
n.655G=
7g.45068529G>TCA157992287CCM2c.559G>T (p.Val187Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.912G>T
n.626G>T
c.454+3883G>T (n.454+3883G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.894G>T
n.684-1297G>T
c.36G>T
n.387G>T
n.45-1297G>T
n.481G>T
n.485-1297G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.472+3883G>T (n.472+3883G>T)
n.641G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.535+3883G>T (n.535+3883G>T)
n.635G>T
n.655G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45068530T>ACA367430374CCM2c.560T>A (p.Val187Asp)
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.913T>A
n.627T>A
c.454+3884T>A (n.454+3884T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.895T>A
n.684-1296T>A
c.37T>A
n.388T>A
n.45-1296T>A
n.482T>A
n.485-1296T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.472+3884T>A (n.472+3884T>A)
n.642T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.535+3884T>A (n.535+3884T>A)
n.636T>A
n.656T>A
7g.45068530T>CCA157992304CCM2c.560T>C (p.Val187Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.913T>C
n.627T>C
c.454+3884T>C (n.454+3884T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.895T>C
n.684-1296T>C
c.37T>C
n.388T>C
n.45-1296T>C
n.482T>C
n.485-1296T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.472+3884T>C (n.472+3884T>C)
n.642T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.535+3884T>C (n.535+3884T>C)
n.636T>C
n.656T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068530T>GCA367430375CCM2c.560T>G (p.Val187Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.913T>G
n.627T>G
c.454+3884T>G (n.454+3884T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.895T>G
n.684-1296T>G
c.37T>G
n.388T>G
n.45-1296T>G
n.482T>G
n.485-1296T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.472+3884T>G (n.472+3884T>G)
n.642T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.535+3884T>G (n.535+3884T>G)
n.636T>G
n.656T>G
7g.45068530T=CA1704063533CCM2c.560T= (p.Val187=)
c.623T= (p.Val208=)
n.913T=
n.627T=
c.454+3884T= (n.454+3884T=)
c.542T= (p.Val181=)
n.895T=
n.684-1296T=
c.37T=
n.388T=
n.45-1296T=
n.482T=
n.485-1296T=
c.386T= (p.Val129=)
c.472+3884T= (n.472+3884T=)
n.642T=
c.449T= (p.Val150=)
c.535+3884T= (n.535+3884T=)
n.636T=
n.656T=
7g.45068531T>ACA454888393CCM2c.561T>A (p.Val187=)
c.624T>A (p.Val208=)
n.914T>A
n.628T>A
c.454+3885T>A (n.454+3885T>A)
c.543T>A (p.Val181=)
n.896T>A
n.684-1295T>A
c.38T>A
n.389T>A
n.45-1295T>A
n.483T>A
n.485-1295T>A
c.387T>A (p.Val129=)
c.472+3885T>A (n.472+3885T>A)
n.643T>A
c.450T>A (p.Val150=)
c.535+3885T>A (n.535+3885T>A)
n.637T>A
n.657T>A
7g.45068531T>CCA454888396CCM2c.561T>C (p.Val187=)
c.624T>C (p.Val208=)
n.914T>C
n.628T>C
c.454+3885T>C (n.454+3885T>C)
c.543T>C (p.Val181=)
n.896T>C
n.684-1295T>C
c.38T>C
n.389T>C
n.45-1295T>C
n.483T>C
n.485-1295T>C
c.387T>C (p.Val129=)
c.472+3885T>C (n.472+3885T>C)
n.643T>C
c.450T>C (p.Val150=)
c.535+3885T>C (n.535+3885T>C)
n.637T>C
n.657T>C
 gnomAD v4
7g.45068531T>GCA454888398CCM2c.561T>G (p.Val187=)
c.624T>G (p.Val208=)
n.914T>G
n.628T>G
c.454+3885T>G (n.454+3885T>G)
c.543T>G (p.Val181=)
n.896T>G
n.684-1295T>G
c.38T>G
n.389T>G
n.45-1295T>G
n.483T>G
n.485-1295T>G
c.387T>G (p.Val129=)
c.472+3885T>G (n.472+3885T>G)
n.643T>G
c.450T>G (p.Val150=)
c.535+3885T>G (n.535+3885T>G)
n.637T>G
n.657T>G
7g.45068532G>ACA4247029CCM2c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.915G>A
n.629G>A
c.454+3886G>A (n.454+3886G>A)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.897G>A
n.684-1294G>A
c.39G>A
n.390G>A
n.45-1294G>A
n.484G>A
n.485-1294G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.472+3886G>A (n.472+3886G>A)
n.644G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.535+3886G>A (n.535+3886G>A)
n.638G>A
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068532G>CCA367430376CCM2c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.915G>C
n.629G>C
c.454+3886G>C (n.454+3886G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.897G>C
n.684-1294G>C
c.39G>C
n.390G>C
n.45-1294G>C
n.484G>C
n.485-1294G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.472+3886G>C (n.472+3886G>C)
n.644G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.535+3886G>C (n.535+3886G>C)
n.638G>C
n.658G>C
 gnomAD v4
7g.45068532G=CA1704063534CCM2c.562G= (p.Gly188=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.915G=
n.629G=
c.454+3886G= (n.454+3886G=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.897G=
n.684-1294G=
c.39G=
n.390G=
n.45-1294G=
n.484G=
n.485-1294G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.472+3886G= (n.472+3886G=)
n.644G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.535+3886G= (n.535+3886G=)
n.638G=
n.658G=
7g.45068532G>TCA367430377CCM2c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
n.915G>T
n.629G>T
c.454+3886G>T (n.454+3886G>T)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.897G>T
n.684-1294G>T
c.39G>T
n.390G>T
n.45-1294G>T
n.484G>T
n.485-1294G>T
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.472+3886G>T (n.472+3886G>T)
n.644G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.535+3886G>T (n.535+3886G>T)
n.638G>T
n.658G>T
 gnomAD v4
7g.45068533_45068534dupCA2695207704CCM2c.563_564dup (p.Pro189GlyfsTer26)
c.626_627dup (p.Pro210GlyfsTer26)
n.916_917dup
n.630_631dup
c.454+3887_454+3888dup (n.454+3887_454+3888dup)
c.545_546dup (p.Pro183GlyfsTer26)
n.898_899dup
n.684-1293_684-1292dup
c.40_41dup
n.391_392dup
n.45-1293_45-1292dup
n.485_486dup
n.485-1293_485-1292dup
c.389_390dup (p.Pro131GlyfsTer26)
c.472+3887_472+3888dup (n.472+3887_472+3888dup)
n.645_646dup
c.452_453dup (p.Pro152GlyfsTer26)
c.535+3887_535+3888dup (n.535+3887_535+3888dup)
n.639_640dup
n.659_660dup
7g.45068533G>ACA367430380CCM2c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.916G>A
n.630G>A
c.454+3887G>A (n.454+3887G>A)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.898G>A
n.684-1293G>A
c.40G>A
n.391G>A
n.45-1293G>A
n.485G>A
n.485-1293G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.472+3887G>A (n.472+3887G>A)
n.645G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.535+3887G>A (n.535+3887G>A)
n.639G>A
n.659G>A
 gnomAD v4
7g.45068533G>CCA367430379CCM2c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.916G>C
n.630G>C
c.454+3887G>C (n.454+3887G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.898G>C
n.684-1293G>C
c.40G>C
n.391G>C
n.45-1293G>C
n.485G>C
n.485-1293G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.472+3887G>C (n.472+3887G>C)
n.645G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.535+3887G>C (n.535+3887G>C)
n.639G>C
n.659G>C
7g.45068533G>TCA367430378CCM2c.563G>T (p.Gly188Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.916G>T
n.630G>T
c.454+3887G>T (n.454+3887G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.898G>T
n.684-1293G>T
c.40G>T
n.391G>T
n.45-1293G>T
n.485G>T
n.485-1293G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.472+3887G>T (n.472+3887G>T)
n.645G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.535+3887G>T (n.535+3887G>T)
n.639G>T
n.659G>T
7g.45068534G>ACA454888415CCM2c.564G>A (p.Gly188=)
c.627G>A (p.Gly209=)
n.917G>A
n.631G>A
c.454+3888G>A (n.454+3888G>A)
c.546G>A (p.Gly182=)
n.899G>A
n.684-1292G>A
c.41G>A
n.392G>A
n.45-1292G>A
n.486G>A
n.485-1292G>A
c.390G>A (p.Gly130=)
c.472+3888G>A (n.472+3888G>A)
n.646G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.535+3888G>A (n.535+3888G>A)
n.640G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
7g.45068534G>CCA454888417CCM2c.564G>C (p.Gly188=)
c.627G>C (p.Gly209=)
n.917G>C
n.631G>C
c.454+3888G>C (n.454+3888G>C)
c.546G>C (p.Gly182=)
n.899G>C
n.684-1292G>C
c.41G>C
n.392G>C
n.45-1292G>C
n.486G>C
n.485-1292G>C
c.390G>C (p.Gly130=)
c.472+3888G>C (n.472+3888G>C)
n.646G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.535+3888G>C (n.535+3888G>C)
n.640G>C
n.660G>C
7g.45068534G>TCA454888419CCM2c.564G>T (p.Gly188=)
c.627G>T (p.Gly209=)
n.917G>T
n.631G>T
c.454+3888G>T (n.454+3888G>T)
c.546G>T (p.Gly182=)
n.899G>T
n.684-1292G>T
c.41G>T
n.392G>T
n.45-1292G>T
n.486G>T
n.485-1292G>T
c.390G>T (p.Gly130=)
c.472+3888G>T (n.472+3888G>T)
n.646G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.535+3888G>T (n.535+3888G>T)
n.640G>T
n.660G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched