Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.549-45C>A
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7g.45068398C>TCA2578883650CCM2c.473-45C>T (n.473-45C>T)
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n.763C>T
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7g.45068401G>TCA2682677609CCM2c.473-42G>T (n.473-42G>T)
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n.569-42G>T
 gnomAD v4
7g.45068403C=CA1704063481CCM2c.473-40C= (n.473-40C=)
c.536-40C= (n.536-40C=)
n.826-40C=
n.540-40C=
c.454+3757C= (n.454+3757C=)
c.455-40C= (n.455-40C=)
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c.362-40C= (n.362-40C=)
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n.549-40C=
n.569-40C=
7g.45068403C>GCA838862545CCM2c.473-40C>G (n.473-40C>G)
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n.826-40C>G
n.540-40C>G
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n.768C>G
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n.549-40C>G
n.569-40C>G
 dbSNP
7g.45068406T>CCA1100848060CCM2c.473-37T>C (n.473-37T>C)
c.536-37T>C (n.536-37T>C)
n.826-37T>C
n.540-37T>C
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n.771T>C
n.684-1420T>C
n.301-37T>C
n.45-1420T>C
n.395-37T>C
n.485-1420T>C
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n.555-37T>C
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n.549-37T>C
n.569-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068406T=CA1704063482CCM2c.473-37T= (n.473-37T=)
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n.549-37T=
n.569-37T=
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n.772C>A
n.684-1419C>A
n.301-36C>A
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n.549-36C>A
n.569-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068407C=CA1704063483CCM2c.473-36C= (n.473-36C=)
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n.549-36C=
n.569-36C=
7g.45068407C>GCA4247004CCM2c.473-36C>G (n.473-36C>G)
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n.772C>G
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n.549-36C>G
n.569-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068408C=CA1704063484CCM2c.473-35C= (n.473-35C=)
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n.549-35C=
n.569-35C=
7g.45068408C>TCA4247006CCM2c.473-35C>T (n.473-35C>T)
c.536-35C>T (n.536-35C>T)
n.826-35C>T
n.540-35C>T
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n.773C>T
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n.301-35C>T
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n.549-35C>T
n.569-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068409A>CCA2682677610CCM2c.473-34A>C (n.473-34A>C)
c.536-34A>C (n.536-34A>C)
n.826-34A>C
n.540-34A>C
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n.774A>C
n.684-1417A>C
n.301-34A>C
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n.395-34A>C
n.485-1417A>C
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n.549-34A>C
n.569-34A>C
 gnomAD v4
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n.774A>G
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n.301-34A>G
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n.549-34A>G
n.569-34A>G
 gnomAD v4
7g.45068410C>TCA2682677612CCM2c.473-33C>T (n.473-33C>T)
c.536-33C>T (n.536-33C>T)
n.826-33C>T
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n.775C>T
n.684-1416C>T
n.301-33C>T
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n.395-33C>T
n.485-1416C>T
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n.549-33C>T
n.569-33C>T
 gnomAD v4
7g.45068411T>CCA2682677613CCM2c.473-32T>C (n.473-32T>C)
c.536-32T>C (n.536-32T>C)
n.826-32T>C
n.540-32T>C
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n.776T>C
n.684-1415T>C
n.301-32T>C
n.45-1415T>C
n.395-32T>C
n.485-1415T>C
c.299-32T>C (n.299-32T>C)
c.472+3765T>C (n.472+3765T>C)
n.555-32T>C
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c.535+3765T>C (n.535+3765T>C)
n.549-32T>C
n.569-32T>C
 gnomAD v4
7g.45068411T>GCA2578883651CCM2c.473-32T>G (n.473-32T>G)
c.536-32T>G (n.536-32T>G)
n.826-32T>G
n.540-32T>G
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c.455-32T>G (n.455-32T>G)
n.776T>G
n.684-1415T>G
n.301-32T>G
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n.395-32T>G
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n.555-32T>G
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c.535+3765T>G (n.535+3765T>G)
n.549-32T>G
n.569-32T>G
 gnomAD v4
7g.45068413T>CCA2714415693CCM2c.473-30T>C (n.473-30T>C)
c.536-30T>C (n.536-30T>C)
n.826-30T>C
n.540-30T>C
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c.455-30T>C (n.455-30T>C)
n.778T>C
n.684-1413T>C
n.301-30T>C
n.45-1413T>C
n.395-30T>C
n.485-1413T>C
c.299-30T>C (n.299-30T>C)
c.472+3767T>C (n.472+3767T>C)
n.555-30T>C
c.362-30T>C (n.362-30T>C)
c.535+3767T>C (n.535+3767T>C)
n.549-30T>C
n.569-30T>C
 dbSNP
7g.45068414G>ACA2714415695CCM2c.473-29G>A (n.473-29G>A)
c.536-29G>A (n.536-29G>A)
n.826-29G>A
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n.779G>A
n.684-1412G>A
n.301-29G>A
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n.395-29G>A
n.485-1412G>A
c.299-29G>A (n.299-29G>A)
c.472+3768G>A (n.472+3768G>A)
n.555-29G>A
c.362-29G>A (n.362-29G>A)
c.535+3768G>A (n.535+3768G>A)
n.549-29G>A
n.569-29G>A
 dbSNP
7g.45068415C=CA1704063485CCM2c.473-28C= (n.473-28C=)
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n.826-28C=
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c.455-28C= (n.455-28C=)
n.780C=
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n.555-28C=
c.362-28C= (n.362-28C=)
c.535+3769C= (n.535+3769C=)
n.549-28C=
n.569-28C=
7g.45068415C>TCA1704063486CCM2c.473-28C>T (n.473-28C>T)
c.536-28C>T (n.536-28C>T)
n.826-28C>T
n.540-28C>T
c.454+3769C>T (n.454+3769C>T)
c.455-28C>T (n.455-28C>T)
n.780C>T
n.684-1411C>T
n.301-28C>T
n.45-1411C>T
n.395-28C>T
n.485-1411C>T
c.299-28C>T (n.299-28C>T)
c.472+3769C>T (n.472+3769C>T)
n.555-28C>T
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c.535+3769C>T (n.535+3769C>T)
n.549-28C>T
n.569-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068418A=CA1704063487CCM2c.473-25A= (n.473-25A=)
c.536-25A= (n.536-25A=)
n.826-25A=
n.540-25A=
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c.455-25A= (n.455-25A=)
n.783A=
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n.395-25A=
n.485-1408A=
c.299-25A= (n.299-25A=)
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n.555-25A=
c.362-25A= (n.362-25A=)
c.535+3772A= (n.535+3772A=)
n.549-25A=
n.569-25A=
7g.45068418A>TCA573827272CCM2c.473-25A>T (n.473-25A>T)
c.536-25A>T (n.536-25A>T)
n.826-25A>T
n.540-25A>T
c.454+3772A>T (n.454+3772A>T)
c.455-25A>T (n.455-25A>T)
n.783A>T
n.684-1408A>T
n.301-25A>T
n.45-1408A>T
n.395-25A>T
n.485-1408A>T
c.299-25A>T (n.299-25A>T)
c.472+3772A>T (n.472+3772A>T)
n.555-25A>T
c.362-25A>T (n.362-25A>T)
c.535+3772A>T (n.535+3772A>T)
n.549-25A>T
n.569-25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068419A=CA1704063488CCM2c.473-24A= (n.473-24A=)
c.536-24A= (n.536-24A=)
n.826-24A=
n.540-24A=
c.454+3773A= (n.454+3773A=)
c.455-24A= (n.455-24A=)
n.784A=
n.684-1407A=
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c.299-24A= (n.299-24A=)
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n.555-24A=
c.362-24A= (n.362-24A=)
c.535+3773A= (n.535+3773A=)
n.549-24A=
n.569-24A=
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n.540-24A>C
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n.555-24A>C
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n.549-24A>C
n.569-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.569-23C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.549-22T>G
n.569-22T>G
 gnomAD v4
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n.569-17T>A
7g.45068428G>ACA573827275CCM2c.473-15G>A (n.473-15G>A)
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n.549-15G>A
n.569-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068428G>CCA573827277CCM2c.473-15G>C (n.473-15G>C)
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n.549-15G>C
n.569-15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068428G=CA1704063490CCM2c.473-15G= (n.473-15G=)
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n.569-15G=
7g.45068429T>CCA651284371CCM2c.473-14T>C (n.473-14T>C)
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n.549-14T>C
n.569-14T>C
 COSMIC
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c.536-12T>C (n.536-12T>C)
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n.549-12T>C
n.569-12T>C
7g.45068433G>TCA2682677614CCM2c.473-10G>T (n.473-10G>T)
c.536-10G>T (n.536-10G>T)
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n.549-10G>T
n.569-10G>T
 gnomAD v4
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n.569-9A=
7g.45068434A>TCA157992110CCM2c.473-9A>T (n.473-9A>T)
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n.826-9A>T
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n.799A>T
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n.549-9A>T
n.569-9A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.549-7T>C
n.569-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068436T=CA1704063492CCM2c.473-7T= (n.473-7T=)
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n.569-7T=
7g.45068439T>CCA2682677615CCM2c.473-4T>C (n.473-4T>C)
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n.549-4T>C
n.569-4T>C
 gnomAD v4
7g.45068440C>TCA2578883656CCM2c.473-3C>T (n.473-3C>T)
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n.805C>T
n.684-1386C>T
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n.485-1386C>T
c.299-3C>T (n.299-3C>T)
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n.549-3C>T
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 gnomAD v4
7g.45068441A=CA1704063493CCM2c.473-2A= (n.473-2A=)
c.536-2A= (n.536-2A=)
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c.535+3795A= (n.535+3795A=)
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n.569-2A=
7g.45068441A>CCA367430190CCM2c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
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c.454+3795A>C (n.454+3795A>C)
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n.684-1385A>C
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c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.472+3795A>C (n.472+3795A>C)
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c.535+3795A>C (n.535+3795A>C)
n.549-2A>C
n.569-2A>C
7g.45068441A>GCA367430191CCM2c.473-2A>G (n.473-2A>G)
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n.549-2A>G
n.569-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.45068441A>TCA367430192CCM2c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
n.826-2A>T
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c.454+3795A>T (n.454+3795A>T)
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 gnomAD v4
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7g.45068448G>TCA367430209CCM2c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
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7g.45068449A>CCA367430210CCM2c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.832A>C
n.546A>C
c.454+3803A>C (n.454+3803A>C)
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n.684-1377A>C
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c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.472+3803A>C (n.472+3803A>C)
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c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.535+3803A>C (n.535+3803A>C)
n.555A>C
n.575A>C
7g.45068449A>GCA367430211CCM2c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.832A>G
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n.555A>G
n.575A>G
7g.45068449A>TCA367430212CCM2c.479A>T (p.Asp160Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.832A>T
n.546A>T
c.454+3803A>T (n.454+3803A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.814A>T
n.684-1377A>T
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n.45-1377A>T
n.401A>T
n.485-1377A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.472+3803A>T (n.472+3803A>T)
n.561A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.535+3803A>T (n.535+3803A>T)
n.555A>T
n.575A>T
7g.45068450C>ACA367430213CCM2c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.833C>A
n.547C>A
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n.815C>A
n.684-1376C>A
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n.45-1376C>A
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n.485-1376C>A
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c.472+3804C>A (n.472+3804C>A)
n.562C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.535+3804C>A (n.535+3804C>A)
n.556C>A
n.576C>A
7g.45068450C>GCA367430214CCM2c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.833C>G
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n.815C>G
n.684-1376C>G
n.308C>G
n.45-1376C>G
n.402C>G
n.485-1376C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.472+3804C>G (n.472+3804C>G)
n.562C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.535+3804C>G (n.535+3804C>G)
n.556C>G
n.576C>G
7g.45068450C>TCA454888086CCM2c.480C>T (p.Asp160=)
c.543C>T (p.Asp181=)
n.833C>T
n.547C>T
c.454+3804C>T (n.454+3804C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.815C>T
n.684-1376C>T
n.308C>T
n.45-1376C>T
n.402C>T
n.485-1376C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
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n.562C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.535+3804C>T (n.535+3804C>T)
n.556C>T
n.576C>T
7g.45068451C>ACA367430215CCM2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.834C>A
n.548C>A
c.454+3805C>A (n.454+3805C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.816C>A
n.684-1375C>A
n.309C>A
n.45-1375C>A
n.403C>A
n.485-1375C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.472+3805C>A (n.472+3805C>A)
n.563C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.535+3805C>A (n.535+3805C>A)
n.557C>A
n.577C>A
7g.45068451C>GCA367430216CCM2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.834C>G
n.548C>G
c.454+3805C>G (n.454+3805C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.816C>G
n.684-1375C>G
n.309C>G
n.45-1375C>G
n.403C>G
n.485-1375C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.472+3805C>G (n.472+3805C>G)
n.563C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.535+3805C>G (n.535+3805C>G)
n.557C>G
n.577C>G
7g.45068451C>TCA367430217CCM2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.834C>T
n.548C>T
c.454+3805C>T (n.454+3805C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.816C>T
n.684-1375C>T
n.309C>T
n.45-1375C>T
n.403C>T
n.485-1375C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.472+3805C>T (n.472+3805C>T)
n.563C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.535+3805C>T (n.535+3805C>T)
n.557C>T
n.577C>T
7g.45068452C>ACA367430218CCM2c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.835C>A
n.549C>A
c.454+3806C>A (n.454+3806C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.817C>A
n.684-1374C>A
n.310C>A
n.45-1374C>A
n.404C>A
n.485-1374C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.472+3806C>A (n.472+3806C>A)
n.564C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.535+3806C>A (n.535+3806C>A)
n.558C>A
n.578C>A
7g.45068452C>GCA367430219CCM2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.835C>G
n.549C>G
c.454+3806C>G (n.454+3806C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.817C>G
n.684-1374C>G
n.310C>G
n.45-1374C>G
n.404C>G
n.485-1374C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.472+3806C>G (n.472+3806C>G)
n.564C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.535+3806C>G (n.535+3806C>G)
n.558C>G
n.578C>G
7g.45068452C>TCA367430220CCM2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.835C>T
n.549C>T
c.454+3806C>T (n.454+3806C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.817C>T
n.684-1374C>T
n.310C>T
n.45-1374C>T
n.404C>T
n.485-1374C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.472+3806C>T (n.472+3806C>T)
n.564C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.535+3806C>T (n.535+3806C>T)
n.558C>T
n.578C>T
7g.45068453A>CCA454888093CCM2c.483A>C (p.Pro161=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.836A>C
n.550A>C
c.454+3807A>C (n.454+3807A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
n.818A>C
n.684-1373A>C
n.311A>C
n.45-1373A>C
n.405A>C
n.485-1373A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.472+3807A>C (n.472+3807A>C)
n.565A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
c.535+3807A>C (n.535+3807A>C)
n.559A>C
n.579A>C
7g.45068453A>GCA454888096CCM2c.483A>G (p.Pro161=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.836A>G
n.550A>G
c.454+3807A>G (n.454+3807A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
n.818A>G
n.684-1373A>G
n.311A>G
n.45-1373A>G
n.405A>G
n.485-1373A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.472+3807A>G (n.472+3807A>G)
n.565A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
c.535+3807A>G (n.535+3807A>G)
n.559A>G
n.579A>G
7g.45068453A>TCA454888095CCM2c.483A>T (p.Pro161=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.836A>T
n.550A>T
c.454+3807A>T (n.454+3807A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
n.818A>T
n.684-1373A>T
n.311A>T
n.45-1373A>T
n.405A>T
n.485-1373A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.472+3807A>T (n.472+3807A>T)
n.565A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
c.535+3807A>T (n.535+3807A>T)
n.559A>T
n.579A>T
7g.45068454G>ACA367430221CCM2c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.837G>A
n.551G>A
c.454+3808G>A (n.454+3808G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.819G>A
n.684-1372G>A
n.312G>A
n.45-1372G>A
n.406G>A
n.485-1372G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.472+3808G>A (n.472+3808G>A)
n.566G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.535+3808G>A (n.535+3808G>A)
n.560G>A
n.580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068454G>CCA367430222CCM2c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.837G>C
n.551G>C
c.454+3808G>C (n.454+3808G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.819G>C
n.684-1372G>C
n.312G>C
n.45-1372G>C
n.406G>C
n.485-1372G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.472+3808G>C (n.472+3808G>C)
n.566G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.535+3808G>C (n.535+3808G>C)
n.560G>C
n.580G>C
7g.45068454G=CA1704063494CCM2c.484G= (p.Gly162=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.837G=
n.551G=
c.454+3808G= (n.454+3808G=)
c.466G= (p.Gly156=)
n.819G=
n.684-1372G=
n.312G=
n.45-1372G=
n.406G=
n.485-1372G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.472+3808G= (n.472+3808G=)
n.566G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.535+3808G= (n.535+3808G=)
n.560G=
n.580G=
7g.45068454G>TCA367430223CCM2c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.837G>T
n.551G>T
c.454+3808G>T (n.454+3808G>T)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.819G>T
n.684-1372G>T
n.312G>T
n.45-1372G>T
n.406G>T
n.485-1372G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.472+3808G>T (n.472+3808G>T)
n.566G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.535+3808G>T (n.535+3808G>T)
n.560G>T
n.580G>T
7g.45068456delCA2499218901CCM2c.486del (p.Ile163SerfsTer?)
c.549del (p.Ile184SerfsTer?)
n.839del
n.553del
c.454+3810del (n.454+3810del)
c.468del (p.Ile157SerfsTer?)
n.821del
n.684-1370del
n.314del
n.45-1370del
n.408del
n.485-1370del
c.312del (p.Ile105SerfsTer?)
c.472+3810del (n.472+3810del)
n.568del
c.375del (p.Ile126SerfsTer?)
c.535+3810del (n.535+3810del)
n.562del
n.582del
 ClinVar dbSNP
7g.45068455G>ACA367430224CCM2c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.838G>A
n.552G>A
c.454+3809G>A (n.454+3809G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.820G>A
n.684-1371G>A
n.313G>A
n.45-1371G>A
n.407G>A
n.485-1371G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.472+3809G>A (n.472+3809G>A)
n.567G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.535+3809G>A (n.535+3809G>A)
n.561G>A
n.581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068455G>CCA367430225CCM2c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.838G>C
n.552G>C
c.454+3809G>C (n.454+3809G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.820G>C
n.684-1371G>C
n.313G>C
n.45-1371G>C
n.407G>C
n.485-1371G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.472+3809G>C (n.472+3809G>C)
n.567G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.535+3809G>C (n.535+3809G>C)
n.561G>C
n.581G>C
7g.45068455G=CA1704063495CCM2c.485G= (p.Gly162=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.838G=
n.552G=
c.454+3809G= (n.454+3809G=)
c.467G= (p.Gly156=)
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n.684-1371G=
n.313G=
n.45-1371G=
n.407G=
n.485-1371G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.472+3809G= (n.472+3809G=)
n.567G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.535+3809G= (n.535+3809G=)
n.561G=
n.581G=
7g.45068455G>TCA367430226CCM2c.485G>T (p.Gly162Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.838G>T
n.552G>T
c.454+3809G>T (n.454+3809G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.820G>T
n.684-1371G>T
n.313G>T
n.45-1371G>T
n.407G>T
n.485-1371G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.472+3809G>T (n.472+3809G>T)
n.567G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.535+3809G>T (n.535+3809G>T)
n.561G>T
n.581G>T
7g.45068456G>ACA454888102CCM2c.486G>A (p.Gly162=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.839G>A
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c.454+3810G>A (n.454+3810G>A)
c.468G>A (p.Gly156=)
n.821G>A
n.684-1370G>A
n.314G>A
n.45-1370G>A
n.408G>A
n.485-1370G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.472+3810G>A (n.472+3810G>A)
n.568G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.535+3810G>A (n.535+3810G>A)
n.562G>A
n.582G>A
7g.45068456G>CCA454888104CCM2c.486G>C (p.Gly162=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.839G>C
n.553G>C
c.454+3810G>C (n.454+3810G>C)
c.468G>C (p.Gly156=)
n.821G>C
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7g.45068456G>TCA454888106CCM2c.486G>T (p.Gly162=)
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n.408G>T
n.485-1370G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.472+3810G>T (n.472+3810G>T)
n.568G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.535+3810G>T (n.535+3810G>T)
n.562G>T
n.582G>T
7g.45068457A=CA1704063496CCM2c.487A= (p.Ile163=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.840A=
n.554A=
c.454+3811A= (n.454+3811A=)
c.469A= (p.Ile157=)
n.822A=
n.684-1369A=
n.315A=
n.45-1369A=
n.409A=
n.485-1369A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.472+3811A= (n.472+3811A=)
n.569A=
c.376A= (p.Ile126=)
c.535+3811A= (n.535+3811A=)
n.563A=
n.583A=
7g.45068457A>CCA367430227CCM2c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.840A>C
n.554A>C
c.454+3811A>C (n.454+3811A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.822A>C
n.684-1369A>C
n.315A>C
n.45-1369A>C
n.409A>C
n.485-1369A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.472+3811A>C (n.472+3811A>C)
n.569A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.535+3811A>C (n.535+3811A>C)
n.563A>C
n.583A>C
7g.45068457A>GCA367430229CCM2c.487A>G (p.Ile163Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.840A>G
n.554A>G
c.454+3811A>G (n.454+3811A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.822A>G
n.684-1369A>G
n.315A>G
n.45-1369A>G
n.409A>G
n.485-1369A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.472+3811A>G (n.472+3811A>G)
n.569A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.535+3811A>G (n.535+3811A>G)
n.563A>G
n.583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45068457A>TCA367430228CCM2c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.840A>T
n.554A>T
c.454+3811A>T (n.454+3811A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.822A>T
n.684-1369A>T
n.315A>T
n.45-1369A>T
n.409A>T
n.485-1369A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.472+3811A>T (n.472+3811A>T)
n.569A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.535+3811A>T (n.535+3811A>T)
n.563A>T
n.583A>T
7g.45068458T>ACA367430230CCM2c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.841T>A
n.555T>A
c.454+3812T>A (n.454+3812T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.823T>A
n.684-1368T>A
n.316T>A
n.45-1368T>A
n.410T>A
n.485-1368T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.472+3812T>A (n.472+3812T>A)
n.570T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.535+3812T>A (n.535+3812T>A)
n.564T>A
n.584T>A
7g.45068458T>CCA367430232CCM2c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.841T>C
n.555T>C
c.454+3812T>C (n.454+3812T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.823T>C
n.684-1368T>C
n.316T>C
n.45-1368T>C
n.410T>C
n.485-1368T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.472+3812T>C (n.472+3812T>C)
n.570T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.535+3812T>C (n.535+3812T>C)
n.564T>C
n.584T>C
7g.45068458T>GCA367430231CCM2c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.841T>G
n.555T>G
c.454+3812T>G (n.454+3812T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.823T>G
n.684-1368T>G
n.316T>G
n.45-1368T>G
n.410T>G
n.485-1368T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.472+3812T>G (n.472+3812T>G)
n.570T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.535+3812T>G (n.535+3812T>G)
n.564T>G
n.584T>G
7g.45068459C>ACA454888115CCM2c.489C>A (p.Ile163=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.842C>A
n.556C>A
c.454+3813C>A (n.454+3813C>A)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.824C>A
n.684-1367C>A
n.317C>A
n.45-1367C>A
n.411C>A
n.485-1367C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.472+3813C>A (n.472+3813C>A)
n.571C>A
c.378C>A (p.Ile126=)
c.535+3813C>A (n.535+3813C>A)
n.565C>A
n.585C>A
7g.45068459C=CA1704063497CCM2c.489C= (p.Ile163=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.842C=
n.556C=
c.454+3813C= (n.454+3813C=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.824C=
n.684-1367C=
n.317C=
n.45-1367C=
n.411C=
n.485-1367C=
c.315C= (p.Ile105=)
c.472+3813C= (n.472+3813C=)
n.571C=
c.378C= (p.Ile126=)
c.535+3813C= (n.535+3813C=)
n.565C=
n.585C=
7g.45068459C>GCA157992115CCM2c.489C>G (p.Ile163Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.842C>G
n.556C>G
c.454+3813C>G (n.454+3813C>G)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.824C>G
n.684-1367C>G
n.317C>G
n.45-1367C>G
n.411C>G
n.485-1367C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.472+3813C>G (n.472+3813C>G)
n.571C>G
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.535+3813C>G (n.535+3813C>G)
n.565C>G
n.585C>G
 dbSNP
7g.45068459C>TCA4247009CCM2c.489C>T (p.Ile163=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.842C>T
n.556C>T
c.454+3813C>T (n.454+3813C>T)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.824C>T
n.684-1367C>T
n.317C>T
n.45-1367C>T
n.411C>T
n.485-1367C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.472+3813C>T (n.472+3813C>T)
n.571C>T
c.378C>T (p.Ile126=)
c.535+3813C>T (n.535+3813C>T)
n.565C>T
n.585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068460T>ACA367430233CCM2c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.843T>A
n.557T>A
c.454+3814T>A (n.454+3814T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.825T>A
n.684-1366T>A
n.318T>A
n.45-1366T>A
n.412T>A
n.485-1366T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.472+3814T>A (n.472+3814T>A)
n.572T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.535+3814T>A (n.535+3814T>A)
n.566T>A
n.586T>A
7g.45068460T>CCA367430234CCM2c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.843T>C
n.557T>C
c.454+3814T>C (n.454+3814T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.825T>C
n.684-1366T>C
n.318T>C
n.45-1366T>C
n.412T>C
n.485-1366T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.472+3814T>C (n.472+3814T>C)
n.572T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.535+3814T>C (n.535+3814T>C)
n.566T>C
n.586T>C
7g.45068460T>GCA367430235CCM2c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.843T>G
n.557T>G
c.454+3814T>G (n.454+3814T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.825T>G
n.684-1366T>G
n.318T>G
n.45-1366T>G
n.412T>G
n.485-1366T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.472+3814T>G (n.472+3814T>G)
n.572T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.535+3814T>G (n.535+3814T>G)
n.566T>G
n.586T>G
7g.45068460_45068461delinsTCCA1704063498CCM2c.490_491delinsTC (p.Ser164=)
c.553_554delinsTC (p.Ser185=)
n.843_844delinsTC
n.557_558delinsTC
c.454+3814_454+3815delinsTC (n.454+3814_454+3815delinsTC)
c.472_473delinsTC (p.Ser158=)
n.825_826delinsTC
n.684-1366_684-1365delinsTC
n.318_319delinsTC
n.45-1366_45-1365delinsTC
n.412_413delinsTC
n.485-1366_485-1365delinsTC
c.316_317delinsTC (p.Ser106=)
c.472+3814_472+3815delinsTC (n.472+3814_472+3815delinsTC)
n.572_573delinsTC
c.379_380delinsTC (p.Ser127=)
c.535+3814_535+3815delinsTC (n.535+3814_535+3815delinsTC)
n.566_567delinsTC
n.586_587delinsTC
7g.45068461C>ACA367430236CCM2c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.844C>A
n.558C>A
c.454+3815C>A (n.454+3815C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.826C>A
n.684-1365C>A
n.319C>A
n.45-1365C>A
n.413C>A
n.485-1365C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.472+3815C>A (n.472+3815C>A)
n.573C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.535+3815C>A (n.535+3815C>A)
n.567C>A
n.587C>A
7g.45068461C=CA1704063499CCM2c.491C= (p.Ser164=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.844C=
n.558C=
c.454+3815C= (n.454+3815C=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.826C=
n.684-1365C=
n.319C=
n.45-1365C=
n.413C=
n.485-1365C=
c.317C= (p.Ser106=)
c.472+3815C= (n.472+3815C=)
n.573C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.535+3815C= (n.535+3815C=)
n.567C=
n.587C=
7g.45068461C>GCA367430237CCM2c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.844C>G
n.558C>G
c.454+3815C>G (n.454+3815C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.826C>G
n.684-1365C>G
n.319C>G
n.45-1365C>G
n.413C>G
n.485-1365C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.472+3815C>G (n.472+3815C>G)
n.573C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.535+3815C>G (n.535+3815C>G)
n.567C>G
n.587C>G
 dbSNP
7g.45068461C>TCA4247010CCM2c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.844C>T
n.558C>T
c.454+3815C>T (n.454+3815C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.826C>T
n.684-1365C>T
n.319C>T
n.45-1365C>T
n.413C>T
n.485-1365C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.472+3815C>T (n.472+3815C>T)
n.573C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.535+3815C>T (n.535+3815C>T)
n.567C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068465dupCA2695207698CCM2c.495dup (p.Ser166GlnfsTer?)
c.558dup (p.Ser187GlnfsTer?)
n.848dup
n.562dup
c.454+3819dup (n.454+3819dup)
c.477dup (p.Ser160GlnfsTer?)
n.830dup
n.684-1361dup
n.323dup
n.45-1361dup
n.417dup
n.485-1361dup
c.321dup (p.Ser108GlnfsTer?)
c.472+3819dup (n.472+3819dup)
n.577dup
c.384dup (p.Ser129GlnfsTer?)
c.535+3819dup (n.535+3819dup)
n.571dup
n.591dup
7g.45068465delCA573827281CCM2c.495del (p.Ser166AlafsTer?)
c.558del (p.Ser187AlafsTer?)
n.848del
n.562del
c.454+3819del (n.454+3819del)
c.477del (p.Ser160AlafsTer?)
n.830del
n.684-1361del
n.323del
n.45-1361del
n.417del
n.485-1361del
c.321del (p.Ser108AlafsTer?)
c.472+3819del (n.472+3819del)
n.577del
c.384del (p.Ser129AlafsTer?)
c.535+3819del (n.535+3819del)
n.571del
n.591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068462C>ACA454888127CCM2c.492C>A (p.Ser164=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.845C>A
n.559C>A
c.454+3816C>A (n.454+3816C>A)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.827C>A
n.684-1364C>A
n.320C>A
n.45-1364C>A
n.414C>A
n.485-1364C>A
c.318C>A (p.Ser106=)
c.472+3816C>A (n.472+3816C>A)
n.574C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.535+3816C>A (n.535+3816C>A)
n.568C>A
n.588C>A
7g.45068462C>GCA454888129CCM2c.492C>G (p.Ser164=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.845C>G
n.559C>G
c.454+3816C>G (n.454+3816C>G)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.827C>G
n.684-1364C>G
n.320C>G
n.45-1364C>G
n.414C>G
n.485-1364C>G
c.318C>G (p.Ser106=)
c.472+3816C>G (n.472+3816C>G)
n.574C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.535+3816C>G (n.535+3816C>G)
n.568C>G
n.588C>G
7g.45068462C>TCA454888131CCM2c.492C>T (p.Ser164=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.845C>T
n.559C>T
c.454+3816C>T (n.454+3816C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.827C>T
n.684-1364C>T
n.320C>T
n.45-1364C>T
n.414C>T
n.485-1364C>T
c.318C>T (p.Ser106=)
c.472+3816C>T (n.472+3816C>T)
n.574C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.535+3816C>T (n.535+3816C>T)
n.568C>T
n.588C>T
7g.45068463C>ACA367430238CCM2c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.846C>A
n.560C>A
c.454+3817C>A (n.454+3817C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.828C>A
n.684-1363C>A
n.321C>A
n.45-1363C>A
n.415C>A
n.485-1363C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.472+3817C>A (n.472+3817C>A)
n.575C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.535+3817C>A (n.535+3817C>A)
n.569C>A
n.589C>A
 ClinVar gnomAD v4
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c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.846C>G
n.560C>G
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n.485-1363C>G
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c.472+3817C>G (n.472+3817C>G)
n.575C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.535+3817C>G (n.535+3817C>G)
n.569C>G
n.589C>G
 gnomAD v4
7g.45068463C>TCA367430240CCM2c.493C>T (p.Pro165Ser)
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n.846C>T
n.560C>T
c.454+3817C>T (n.454+3817C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.828C>T
n.684-1363C>T
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n.45-1363C>T
n.415C>T
n.485-1363C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.472+3817C>T (n.472+3817C>T)
n.575C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.535+3817C>T (n.535+3817C>T)
n.569C>T
n.589C>T
 gnomAD v4
7g.45068464C>ACA367430243CCM2c.494C>A (p.Pro165His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.847C>A
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n.322C>A
n.45-1362C>A
n.416C>A
n.485-1362C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.472+3818C>A (n.472+3818C>A)
n.576C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.535+3818C>A (n.535+3818C>A)
n.570C>A
n.590C>A
7g.45068464C>GCA367430242CCM2c.494C>G (p.Pro165Arg)
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n.570C>G
n.590C>G
7g.45068464C>TCA367430241CCM2c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.847C>T
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c.476C>T (p.Pro159Leu)
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n.684-1362C>T
n.322C>T
n.45-1362C>T
n.416C>T
n.485-1362C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
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n.576C>T
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c.535+3818C>T (n.535+3818C>T)
n.570C>T
n.590C>T
7g.45068465C>ACA454888141CCM2c.495C>A (p.Pro165=)
c.558C>A (p.Pro186=)
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c.477C>A (p.Pro159=)
n.830C>A
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n.485-1361C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
c.472+3819C>A (n.472+3819C>A)
n.577C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
c.535+3819C>A (n.535+3819C>A)
n.571C>A
n.591C>A
7g.45068465C=CA1704063500CCM2c.495C= (p.Pro165=)
c.558C= (p.Pro186=)
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c.321C= (p.Pro107=)
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n.577C=
c.384C= (p.Pro128=)
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n.571C=
n.591C=
7g.45068465C>GCA454888143CCM2c.495C>G (p.Pro165=)
c.558C>G (p.Pro186=)
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n.485-1361C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
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n.577C>G
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c.535+3819C>G (n.535+3819C>G)
n.571C>G
n.591C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068465C>TCA454888144CCM2c.495C>T (p.Pro165=)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.848C>T
n.562C>T
c.454+3819C>T (n.454+3819C>T)
c.477C>T (p.Pro159=)
n.830C>T
n.684-1361C>T
n.323C>T
n.45-1361C>T
n.417C>T
n.485-1361C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
c.472+3819C>T (n.472+3819C>T)
n.577C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
c.535+3819C>T (n.535+3819C>T)
n.571C>T
n.591C>T
7g.45068466A=CA1704063501CCM2c.496A= (p.Ser166=)
c.559A= (p.Ser187=)
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n.563A=
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c.478A= (p.Ser160=)
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c.472+3820A= (n.472+3820A=)
n.578A=
c.385A= (p.Ser129=)
c.535+3820A= (n.535+3820A=)
n.572A=
n.592A=
7g.45068466A>CCA367430244CCM2c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.849A>C
n.563A>C
c.454+3820A>C (n.454+3820A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.831A>C
n.684-1360A>C
n.324A>C
n.45-1360A>C
n.418A>C
n.485-1360A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.472+3820A>C (n.472+3820A>C)
n.578A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.535+3820A>C (n.535+3820A>C)
n.572A>C
n.592A>C
7g.45068466A>GCA157992135CCM2c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.849A>G
n.563A>G
c.454+3820A>G (n.454+3820A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.831A>G
n.684-1360A>G
n.324A>G
n.45-1360A>G
n.418A>G
n.485-1360A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.472+3820A>G (n.472+3820A>G)
n.578A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.535+3820A>G (n.535+3820A>G)
n.572A>G
n.592A>G
 dbSNP
7g.45068466A>TCA367430245CCM2c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.849A>T
n.563A>T
c.454+3820A>T (n.454+3820A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.831A>T
n.684-1360A>T
n.324A>T
n.45-1360A>T
n.418A>T
n.485-1360A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.472+3820A>T (n.472+3820A>T)
n.578A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.535+3820A>T (n.535+3820A>T)
n.572A>T
n.592A>T
7g.45068467G>ACA367430246CCM2c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.850G>A
n.564G>A
c.454+3821G>A (n.454+3821G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.832G>A
n.684-1359G>A
n.325G>A
n.45-1359G>A
n.419G>A
n.485-1359G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.472+3821G>A (n.472+3821G>A)
n.579G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.535+3821G>A (n.535+3821G>A)
n.573G>A
n.593G>A
7g.45068467G>CCA367430247CCM2c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.850G>C
n.564G>C
c.454+3821G>C (n.454+3821G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.832G>C
n.684-1359G>C
n.325G>C
n.45-1359G>C
n.419G>C
n.485-1359G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.472+3821G>C (n.472+3821G>C)
n.579G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.535+3821G>C (n.535+3821G>C)
n.573G>C
n.593G>C
7g.45068467G>TCA367430248CCM2c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.850G>T
n.564G>T
c.454+3821G>T (n.454+3821G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.832G>T
n.684-1359G>T
n.325G>T
n.45-1359G>T
n.419G>T
n.485-1359G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.472+3821G>T (n.472+3821G>T)
n.579G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.535+3821G>T (n.535+3821G>T)
n.573G>T
n.593G>T
 gnomAD v4
7g.45068468C>ACA367430249CCM2c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.851C>A
n.565C>A
c.454+3822C>A (n.454+3822C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.833C>A
n.684-1358C>A
n.326C>A
n.45-1358C>A
n.420C>A
n.485-1358C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.472+3822C>A (n.472+3822C>A)
n.580C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.535+3822C>A (n.535+3822C>A)
n.574C>A
n.594C>A
7g.45068468C=CA1704063502CCM2c.498C= (p.Ser166=)
c.561C= (p.Ser187=)
n.851C=
n.565C=
c.454+3822C= (n.454+3822C=)
c.480C= (p.Ser160=)
n.833C=
n.684-1358C=
n.326C=
n.45-1358C=
n.420C=
n.485-1358C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.472+3822C= (n.472+3822C=)
n.580C=
c.387C= (p.Ser129=)
c.535+3822C= (n.535+3822C=)
n.574C=
n.594C=
7g.45068468C>GCA367430250CCM2c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.851C>G
n.565C>G
c.454+3822C>G (n.454+3822C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.833C>G
n.684-1358C>G
n.326C>G
n.45-1358C>G
n.420C>G
n.485-1358C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.472+3822C>G (n.472+3822C>G)
n.580C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.535+3822C>G (n.535+3822C>G)
n.574C>G
n.594C>G
7g.45068468C>TCA4247011CCM2c.498C>T (p.Ser166=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.851C>T
n.565C>T
c.454+3822C>T (n.454+3822C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.833C>T
n.684-1358C>T
n.326C>T
n.45-1358C>T
n.420C>T
n.485-1358C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.472+3822C>T (n.472+3822C>T)
n.580C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.535+3822C>T (n.535+3822C>T)
n.574C>T
n.594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068469C>ACA367430251CCM2c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.852C>A
n.566C>A
c.454+3823C>A (n.454+3823C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.834C>A
n.684-1357C>A
n.327C>A
n.45-1357C>A
n.421C>A
n.485-1357C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.472+3823C>A (n.472+3823C>A)
n.581C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.535+3823C>A (n.535+3823C>A)
n.575C>A
n.595C>A
7g.45068469C>GCA367430252CCM2c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.852C>G
n.566C>G
c.454+3823C>G (n.454+3823C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.834C>G
n.684-1357C>G
n.327C>G
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n.421C>G
n.485-1357C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.472+3823C>G (n.472+3823C>G)
n.581C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.535+3823C>G (n.535+3823C>G)
n.575C>G
n.595C>G
7g.45068469C>TCA367430253CCM2c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.852C>T
n.566C>T
c.454+3823C>T (n.454+3823C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.834C>T
n.684-1357C>T
n.327C>T
n.45-1357C>T
n.421C>T
n.485-1357C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.472+3823C>T (n.472+3823C>T)
n.581C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.535+3823C>T (n.535+3823C>T)
n.575C>T
n.595C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.45068469_45068470delCA2697557257CCM2c.499_500del (p.Gln167GlufsTer?)
c.562_563del (p.Gln188GlufsTer?)
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n.598_599del
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n.576_583del
n.596_603del
 dbSNP
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7g.45068475C>TCA454888181CCM2c.505C>T (p.Leu169=)
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c.331C>T (p.Leu111=)
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7g.45068476T>ACA367430269CCM2c.506T>A (p.Leu169Gln)
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n.588T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.535+3830T>A (n.535+3830T>A)
n.582T>A
n.602T>A
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n.573T>C
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n.485-1349G>A
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n.589G>A
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n.583G>A
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.489G>T (p.Leu163=)
n.842G>T
n.684-1349G>T
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n.429G>T
n.485-1349G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
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n.589G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
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n.583G>T
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n.843T>C
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n.336T>C
n.45-1348T>C
n.430T>C
n.485-1348T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
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n.585G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068479G>CCA367430276CCM2c.509G>C (p.Cys170Ser)
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n.591G>C
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n.585G=
n.605G=
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n.431G>T
n.485-1347G>T
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n.591G>T
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n.585G>T
n.605G>T
7g.45068480T>ACA367430278CCM2c.510T>A (p.Cys170Ter)
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n.45-1346T>A
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n.485-1346T>A
c.336T>A (p.Cys112Ter)
c.472+3834T>A (n.472+3834T>A)
n.592T>A
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n.586T>A
n.606T>A
7g.45068480T>CCA454888200CCM2c.510T>C (p.Cys170=)
c.573T>C (p.Cys191=)
n.863T>C
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n.845T>C
n.684-1346T>C
n.338T>C
n.45-1346T>C
n.432T>C
n.485-1346T>C
c.336T>C (p.Cys112=)
c.472+3834T>C (n.472+3834T>C)
n.592T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
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n.586T>C
n.606T>C
7g.45068480T>GCA367430279CCM2c.510T>G (p.Cys170Trp)
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n.864G>A
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n.846G>A
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n.485-1345G>A
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n.587G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068481G>CCA367430281CCM2c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
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n.607G>T
7g.45068482C>ACA367430283CCM2c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
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c.535+3836C>A (n.535+3836C>A)
n.588C>A
n.608C>A
7g.45068482C=CA1704063507CCM2c.512C= (p.Ala171=)
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7g.45068482C>GCA367430284CCM2c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
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7g.45068482C>TCA4247012CCM2c.512C>T (p.Ala171Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.865C>T
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c.454+3836C>T (n.454+3836C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
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n.684-1344C>T
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n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068483G>ACA454888201CCM2c.513G>A (p.Ala171=)
c.576G>A (p.Ala192=)
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 COSMIC
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7g.45068489T>GCA367430298CCM2c.519T>G (p.Ser173Arg)
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Number of alleles fetched