Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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7g.45068376T>ACA2682677597CCM2c.473-67T>A (n.473-67T>A)
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n.549-67T>A
n.569-67T>A
 gnomAD v4
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n.549-66G>A
n.569-66G>A
 gnomAD v4
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n.569-66G>T
 gnomAD v4
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n.826-63del
n.540-63del
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n.301-63del
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n.549-63del
n.569-63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.549-63T>C
n.569-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.549-63T>G
n.569-63T>G
 dbSNP
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n.569-63T=
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n.826-62C>A
n.540-62C>A
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n.746C>A
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n.549-62C>A
n.569-62C>A
 gnomAD v4
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n.569-62C>T
 gnomAD v4
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n.549-61C=
n.569-61C=
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n.747C>T
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n.301-61C>T
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n.549-61C>T
n.569-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.549-59C>A
n.569-59C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.540-56G>C
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n.752G>C
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n.301-56G>C
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n.485-1439G>C
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n.549-56G>C
n.569-56G>C
 gnomAD v4
7g.45068388T>ACA2578883646CCM2c.473-55T>A (n.473-55T>A)
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n.753T>A
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n.301-55T>A
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n.395-55T>A
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n.555-55T>A
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c.535+3742T>A (n.535+3742T>A)
n.549-55T>A
n.569-55T>A
 gnomAD v4
7g.45068389G>ACA2682677604CCM2c.473-54G>A (n.473-54G>A)
c.536-54G>A (n.536-54G>A)
n.826-54G>A
n.540-54G>A
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n.754G>A
n.684-1437G>A
n.301-54G>A
n.45-1437G>A
n.395-54G>A
n.485-1437G>A
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n.555-54G>A
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c.535+3743G>A (n.535+3743G>A)
n.549-54G>A
n.569-54G>A
 gnomAD v4
7g.45068389G>TCA2578883647CCM2c.473-54G>T (n.473-54G>T)
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n.754G>T
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 gnomAD v4
7g.45068390C=CA1704063476CCM2c.473-53C= (n.473-53C=)
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c.299-53C= (n.299-53C=)
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n.555-53C=
c.362-53C= (n.362-53C=)
c.535+3744C= (n.535+3744C=)
n.549-53C=
n.569-53C=
7g.45068390C>TCA157992083CCM2c.473-53C>T (n.473-53C>T)
c.536-53C>T (n.536-53C>T)
n.826-53C>T
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c.454+3744C>T (n.454+3744C>T)
c.455-53C>T (n.455-53C>T)
n.755C>T
n.684-1436C>T
n.301-53C>T
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n.555-53C>T
c.362-53C>T (n.362-53C>T)
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n.549-53C>T
n.569-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068394delCA2682677605CCM2c.473-49del (n.473-49del)
c.536-49del (n.536-49del)
n.826-49del
n.540-49del
c.454+3748del (n.454+3748del)
c.455-49del (n.455-49del)
n.759del
n.684-1432del
n.301-49del
n.45-1432del
n.395-49del
n.485-1432del
c.299-49del (n.299-49del)
c.472+3748del (n.472+3748del)
n.555-49del
c.362-49del (n.362-49del)
c.535+3748del (n.535+3748del)
n.549-49del
n.569-49del
 gnomAD v4
7g.45068391C>GCA2682677606CCM2c.473-52C>G (n.473-52C>G)
c.536-52C>G (n.536-52C>G)
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c.455-52C>G (n.455-52C>G)
n.756C>G
n.684-1435C>G
n.301-52C>G
n.45-1435C>G
n.395-52C>G
n.485-1435C>G
c.299-52C>G (n.299-52C>G)
c.472+3745C>G (n.472+3745C>G)
n.555-52C>G
c.362-52C>G (n.362-52C>G)
c.535+3745C>G (n.535+3745C>G)
n.549-52C>G
n.569-52C>G
 gnomAD v4
7g.45068391C>TCA2682677607CCM2c.473-52C>T (n.473-52C>T)
c.536-52C>T (n.536-52C>T)
n.826-52C>T
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c.454+3745C>T (n.454+3745C>T)
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n.756C>T
n.684-1435C>T
n.301-52C>T
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n.555-52C>T
c.362-52C>T (n.362-52C>T)
c.535+3745C>T (n.535+3745C>T)
n.549-52C>T
n.569-52C>T
 gnomAD v4
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n.549-51C>G
n.569-51C>G
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n.549-51C>T
n.569-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.549-49C>T
n.569-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.549-48A=
n.569-48A=
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n.540-48A>C
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n.760A>C
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n.301-48A>C
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n.549-48A>C
n.569-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068395A>GCA157992087CCM2c.473-48A>G (n.473-48A>G)
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n.549-48A>G
n.569-48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068396T>CCA2578883648CCM2c.473-47T>C (n.473-47T>C)
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n.826-47T>C
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n.301-47T>C
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n.485-1430T>C
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n.549-47T>C
n.569-47T>C
 gnomAD v4
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n.549-47T>G
n.569-47T>G
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n.762G>A
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n.301-46G>A
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n.395-46G>A
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n.549-46G>A
n.569-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068397G=CA1704063480CCM2c.473-46G= (n.473-46G=)
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c.362-46G= (n.362-46G=)
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n.549-46G=
n.569-46G=
7g.45068398C>ACA2578883649CCM2c.473-45C>A (n.473-45C>A)
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n.540-45C>A
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n.763C>A
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n.301-45C>A
n.45-1428C>A
n.395-45C>A
n.485-1428C>A
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n.555-45C>A
c.362-45C>A (n.362-45C>A)
c.535+3752C>A (n.535+3752C>A)
n.549-45C>A
n.569-45C>A
7g.45068398C>TCA2578883650CCM2c.473-45C>T (n.473-45C>T)
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n.826-45C>T
n.540-45C>T
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n.763C>T
n.684-1428C>T
n.301-45C>T
n.45-1428C>T
n.395-45C>T
n.485-1428C>T
c.299-45C>T (n.299-45C>T)
c.472+3752C>T (n.472+3752C>T)
n.555-45C>T
c.362-45C>T (n.362-45C>T)
c.535+3752C>T (n.535+3752C>T)
n.549-45C>T
n.569-45C>T
7g.45068401G>TCA2682677609CCM2c.473-42G>T (n.473-42G>T)
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n.826-42G>T
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n.766G>T
n.684-1425G>T
n.301-42G>T
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n.395-42G>T
n.485-1425G>T
c.299-42G>T (n.299-42G>T)
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n.555-42G>T
c.362-42G>T (n.362-42G>T)
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n.549-42G>T
n.569-42G>T
 gnomAD v4
7g.45068403C=CA1704063481CCM2c.473-40C= (n.473-40C=)
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c.362-40C= (n.362-40C=)
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7g.45068403C>GCA838862545CCM2c.473-40C>G (n.473-40C>G)
c.536-40C>G (n.536-40C>G)
n.826-40C>G
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n.768C>G
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n.549-40C>G
n.569-40C>G
 dbSNP
7g.45068406T>CCA1100848060CCM2c.473-37T>C (n.473-37T>C)
c.536-37T>C (n.536-37T>C)
n.826-37T>C
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n.771T>C
n.684-1420T>C
n.301-37T>C
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n.485-1420T>C
c.299-37T>C (n.299-37T>C)
c.472+3760T>C (n.472+3760T>C)
n.555-37T>C
c.362-37T>C (n.362-37T>C)
c.535+3760T>C (n.535+3760T>C)
n.549-37T>C
n.569-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068406T=CA1704063482CCM2c.473-37T= (n.473-37T=)
c.536-37T= (n.536-37T=)
n.826-37T=
n.540-37T=
c.454+3760T= (n.454+3760T=)
c.455-37T= (n.455-37T=)
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c.299-37T= (n.299-37T=)
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n.555-37T=
c.362-37T= (n.362-37T=)
c.535+3760T= (n.535+3760T=)
n.549-37T=
n.569-37T=
7g.45068407C>ACA4247005CCM2c.473-36C>A (n.473-36C>A)
c.536-36C>A (n.536-36C>A)
n.826-36C>A
n.540-36C>A
c.454+3761C>A (n.454+3761C>A)
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n.772C>A
n.684-1419C>A
n.301-36C>A
n.45-1419C>A
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n.569-36C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-30T>C
 dbSNP
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n.549-29G>A
n.569-29G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.362-25A= (n.362-25A=)
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n.549-25A=
n.569-25A=
7g.45068418A>TCA573827272CCM2c.473-25A>T (n.473-25A>T)
c.536-25A>T (n.536-25A>T)
n.826-25A>T
n.540-25A>T
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n.783A>T
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n.395-25A>T
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n.555-25A>T
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n.549-25A>T
n.569-25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068419A=CA1704063488CCM2c.473-24A= (n.473-24A=)
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n.569-24A=
7g.45068419A>CCA4247007CCM2c.473-24A>C (n.473-24A>C)
c.536-24A>C (n.536-24A>C)
n.826-24A>C
n.540-24A>C
c.454+3773A>C (n.454+3773A>C)
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n.784A>C
n.684-1407A>C
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n.549-24A>C
n.569-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068420C=CA1704063489CCM2c.473-23C= (n.473-23C=)
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n.569-23C=
7g.45068420C>TCA573827274CCM2c.473-23C>T (n.473-23C>T)
c.536-23C>T (n.536-23C>T)
n.826-23C>T
n.540-23C>T
c.454+3774C>T (n.454+3774C>T)
c.455-23C>T (n.455-23C>T)
n.785C>T
n.684-1406C>T
n.301-23C>T
n.45-1406C>T
n.395-23C>T
n.485-1406C>T
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c.472+3774C>T (n.472+3774C>T)
n.555-23C>T
c.362-23C>T (n.362-23C>T)
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n.549-23C>T
n.569-23C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.45068421T>GCA2578883652CCM2c.473-22T>G (n.473-22T>G)
c.536-22T>G (n.536-22T>G)
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n.395-22T>G
n.485-1405T>G
c.299-22T>G (n.299-22T>G)
c.472+3775T>G (n.472+3775T>G)
n.555-22T>G
c.362-22T>G (n.362-22T>G)
c.535+3775T>G (n.535+3775T>G)
n.549-22T>G
n.569-22T>G
 gnomAD v4
7g.45068425A>GCA2578883653CCM2c.473-18A>G (n.473-18A>G)
c.536-18A>G (n.536-18A>G)
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c.455-18A>G (n.455-18A>G)
n.790A>G
n.684-1401A>G
n.301-18A>G
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n.395-18A>G
n.485-1401A>G
c.299-18A>G (n.299-18A>G)
c.472+3779A>G (n.472+3779A>G)
n.555-18A>G
c.362-18A>G (n.362-18A>G)
c.535+3779A>G (n.535+3779A>G)
n.549-18A>G
n.569-18A>G
7g.45068426T>ACA2578883654CCM2c.473-17T>A (n.473-17T>A)
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n.826-17T>A
n.540-17T>A
c.454+3780T>A (n.454+3780T>A)
c.455-17T>A (n.455-17T>A)
n.791T>A
n.684-1400T>A
n.301-17T>A
n.45-1400T>A
n.395-17T>A
n.485-1400T>A
c.299-17T>A (n.299-17T>A)
c.472+3780T>A (n.472+3780T>A)
n.555-17T>A
c.362-17T>A (n.362-17T>A)
c.535+3780T>A (n.535+3780T>A)
n.549-17T>A
n.569-17T>A
7g.45068428G>ACA573827275CCM2c.473-15G>A (n.473-15G>A)
c.536-15G>A (n.536-15G>A)
n.826-15G>A
n.540-15G>A
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c.455-15G>A (n.455-15G>A)
n.793G>A
n.684-1398G>A
n.301-15G>A
n.45-1398G>A
n.395-15G>A
n.485-1398G>A
c.299-15G>A (n.299-15G>A)
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n.555-15G>A
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n.549-15G>A
n.569-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068428G>CCA573827277CCM2c.473-15G>C (n.473-15G>C)
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n.826-15G>C
n.540-15G>C
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n.793G>C
n.684-1398G>C
n.301-15G>C
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n.395-15G>C
n.485-1398G>C
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n.555-15G>C
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n.549-15G>C
n.569-15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068428G=CA1704063490CCM2c.473-15G= (n.473-15G=)
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c.362-15G= (n.362-15G=)
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n.549-15G=
n.569-15G=
7g.45068429T>CCA651284371CCM2c.473-14T>C (n.473-14T>C)
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n.826-14T>C
n.540-14T>C
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n.794T>C
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n.301-14T>C
n.45-1397T>C
n.395-14T>C
n.485-1397T>C
c.299-14T>C (n.299-14T>C)
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n.555-14T>C
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n.549-14T>C
n.569-14T>C
 COSMIC
7g.45068431T>CCA2578883655CCM2c.473-12T>C (n.473-12T>C)
c.536-12T>C (n.536-12T>C)
n.826-12T>C
n.540-12T>C
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n.796T>C
n.684-1395T>C
n.301-12T>C
n.45-1395T>C
n.395-12T>C
n.485-1395T>C
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n.549-12T>C
n.569-12T>C
7g.45068433G>TCA2682677614CCM2c.473-10G>T (n.473-10G>T)
c.536-10G>T (n.536-10G>T)
n.826-10G>T
n.540-10G>T
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c.455-10G>T (n.455-10G>T)
n.798G>T
n.684-1393G>T
n.301-10G>T
n.45-1393G>T
n.395-10G>T
n.485-1393G>T
c.299-10G>T (n.299-10G>T)
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n.555-10G>T
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n.549-10G>T
n.569-10G>T
 gnomAD v4
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n.549-9A=
n.569-9A=
7g.45068434A>TCA157992110CCM2c.473-9A>T (n.473-9A>T)
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n.826-9A>T
n.540-9A>T
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c.455-9A>T (n.455-9A>T)
n.799A>T
n.684-1392A>T
n.301-9A>T
n.45-1392A>T
n.395-9A>T
n.485-1392A>T
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n.555-9A>T
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n.549-9A>T
n.569-9A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068436T>CCA4247008CCM2c.473-7T>C (n.473-7T>C)
c.536-7T>C (n.536-7T>C)
n.826-7T>C
n.540-7T>C
c.454+3790T>C (n.454+3790T>C)
c.455-7T>C (n.455-7T>C)
n.801T>C
n.684-1390T>C
n.301-7T>C
n.45-1390T>C
n.395-7T>C
n.485-1390T>C
c.299-7T>C (n.299-7T>C)
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n.555-7T>C
c.362-7T>C (n.362-7T>C)
c.535+3790T>C (n.535+3790T>C)
n.549-7T>C
n.569-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068436T=CA1704063492CCM2c.473-7T= (n.473-7T=)
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n.684-1390T=
n.301-7T=
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n.549-7T=
n.569-7T=
7g.45068439T>CCA2682677615CCM2c.473-4T>C (n.473-4T>C)
c.536-4T>C (n.536-4T>C)
n.826-4T>C
n.540-4T>C
c.454+3793T>C (n.454+3793T>C)
c.455-4T>C (n.455-4T>C)
n.804T>C
n.684-1387T>C
n.301-4T>C
n.45-1387T>C
n.395-4T>C
n.485-1387T>C
c.299-4T>C (n.299-4T>C)
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n.555-4T>C
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c.535+3793T>C (n.535+3793T>C)
n.549-4T>C
n.569-4T>C
 gnomAD v4
7g.45068440C>TCA2578883656CCM2c.473-3C>T (n.473-3C>T)
c.536-3C>T (n.536-3C>T)
n.826-3C>T
n.540-3C>T
c.454+3794C>T (n.454+3794C>T)
c.455-3C>T (n.455-3C>T)
n.805C>T
n.684-1386C>T
n.301-3C>T
n.45-1386C>T
n.395-3C>T
n.485-1386C>T
c.299-3C>T (n.299-3C>T)
c.472+3794C>T (n.472+3794C>T)
n.555-3C>T
c.362-3C>T (n.362-3C>T)
c.535+3794C>T (n.535+3794C>T)
n.549-3C>T
n.569-3C>T
 gnomAD v4
7g.45068441A=CA1704063493CCM2c.473-2A= (n.473-2A=)
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n.806A=
n.684-1385A=
n.301-2A=
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n.395-2A=
n.485-1385A=
c.299-2A= (n.299-2A=)
c.472+3795A= (n.472+3795A=)
n.555-2A=
c.362-2A= (n.362-2A=)
c.535+3795A= (n.535+3795A=)
n.549-2A=
n.569-2A=
7g.45068441A>CCA367430190CCM2c.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
n.826-2A>C
n.540-2A>C
c.454+3795A>C (n.454+3795A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
n.806A>C
n.684-1385A>C
n.301-2A>C
n.45-1385A>C
n.395-2A>C
n.485-1385A>C
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.472+3795A>C (n.472+3795A>C)
n.555-2A>C
c.362-2A>C (n.362-2A>C)
c.535+3795A>C (n.535+3795A>C)
n.549-2A>C
n.569-2A>C
7g.45068441A>GCA367430191CCM2c.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
n.826-2A>G
n.540-2A>G
c.454+3795A>G (n.454+3795A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
n.806A>G
n.684-1385A>G
n.301-2A>G
n.45-1385A>G
n.395-2A>G
n.485-1385A>G
c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.472+3795A>G (n.472+3795A>G)
n.555-2A>G
c.362-2A>G (n.362-2A>G)
c.535+3795A>G (n.535+3795A>G)
n.549-2A>G
n.569-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.45068441A>TCA367430192CCM2c.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
n.826-2A>T
n.540-2A>T
c.454+3795A>T (n.454+3795A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
n.806A>T
n.684-1385A>T
n.301-2A>T
n.45-1385A>T
n.395-2A>T
n.485-1385A>T
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.472+3795A>T (n.472+3795A>T)
n.555-2A>T
c.362-2A>T (n.362-2A>T)
c.535+3795A>T (n.535+3795A>T)
n.549-2A>T
n.569-2A>T
7g.45068442G>ACA367430193CCM2c.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
n.826-1G>A
n.540-1G>A
c.454+3796G>A (n.454+3796G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
n.807G>A
n.684-1384G>A
n.301-1G>A
n.45-1384G>A
n.395-1G>A
n.485-1384G>A
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.472+3796G>A (n.472+3796G>A)
n.555-1G>A
c.362-1G>A (n.362-1G>A)
c.535+3796G>A (n.535+3796G>A)
n.549-1G>A
n.569-1G>A
 COSMIC
7g.45068442G>CCA367430194CCM2c.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
n.826-1G>C
n.540-1G>C
c.454+3796G>C (n.454+3796G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
n.807G>C
n.684-1384G>C
n.301-1G>C
n.45-1384G>C
n.395-1G>C
n.485-1384G>C
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.472+3796G>C (n.472+3796G>C)
n.555-1G>C
c.362-1G>C (n.362-1G>C)
c.535+3796G>C (n.535+3796G>C)
n.549-1G>C
n.569-1G>C
7g.45068442G>TCA367430195CCM2c.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
n.826-1G>T
n.540-1G>T
c.454+3796G>T (n.454+3796G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
n.807G>T
n.684-1384G>T
n.301-1G>T
n.45-1384G>T
n.395-1G>T
n.485-1384G>T
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.472+3796G>T (n.472+3796G>T)
n.555-1G>T
c.362-1G>T (n.362-1G>T)
c.535+3796G>T (n.535+3796G>T)
n.549-1G>T
n.569-1G>T
 gnomAD v4
7g.45068443C>ACA367430198CCM2c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.826C>A
n.540C>A
c.454+3797C>A (n.454+3797C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.808C>A
n.684-1383C>A
n.301C>A
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n.395C>A
n.485-1383C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.472+3797C>A (n.472+3797C>A)
n.555C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.535+3797C>A (n.535+3797C>A)
n.549C>A
n.569C>A
7g.45068443C>GCA367430197CCM2c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
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n.540C>G
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n.810C>T
n.684-1381C>T
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n.45-1381C>T
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c.535+3799C>T (n.535+3799C>T)
n.551C>T
n.571C>T
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c.539A>C (p.Gln180Pro)
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c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.811A>C
n.684-1380A>C
n.304A>C
n.45-1380A>C
n.398A>C
n.485-1380A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.472+3800A>C (n.472+3800A>C)
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c.535+3800A>C (n.535+3800A>C)
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n.811A>G
n.684-1380A>G
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n.45-1380A>G
n.398A>G
n.485-1380A>G
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n.572A>G
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n.684-1380A>T
n.304A>T
n.45-1380A>T
n.398A>T
n.485-1380A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.472+3800A>T (n.472+3800A>T)
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n.572A>T
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n.684-1379G>A
n.305G>A
n.45-1379G>A
n.399G>A
n.485-1379G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.472+3801G>A (n.472+3801G>A)
n.559G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
c.535+3801G>A (n.535+3801G>A)
n.553G>A
n.573G>A
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n.812G>C
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n.305G>C
n.45-1379G>C
n.399G>C
n.485-1379G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.472+3801G>C (n.472+3801G>C)
n.559G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
c.535+3801G>C (n.535+3801G>C)
n.553G>C
n.573G>C
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c.540G>T (p.Gln180His)
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n.544G>T
c.454+3801G>T (n.454+3801G>T)
c.459G>T (p.Gln153His)
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n.684-1379G>T
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n.45-1379G>T
n.399G>T
n.485-1379G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.472+3801G>T (n.472+3801G>T)
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c.366G>T (p.Gln122His)
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n.553G>T
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c.454+3802G>A (n.454+3802G>A)
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n.813G>A
n.684-1378G>A
n.306G>A
n.45-1378G>A
n.400G>A
n.485-1378G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.472+3802G>A (n.472+3802G>A)
n.560G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.535+3802G>A (n.535+3802G>A)
n.554G>A
n.574G>A
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c.541G>C (p.Asp181His)
n.831G>C
n.545G>C
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n.813G>C
n.684-1378G>C
n.306G>C
n.45-1378G>C
n.400G>C
n.485-1378G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.472+3802G>C (n.472+3802G>C)
n.560G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.535+3802G>C (n.535+3802G>C)
n.554G>C
n.574G>C
7g.45068448G>TCA367430209CCM2c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.831G>T
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c.454+3802G>T (n.454+3802G>T)
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n.813G>T
n.684-1378G>T
n.306G>T
n.45-1378G>T
n.400G>T
n.485-1378G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.472+3802G>T (n.472+3802G>T)
n.560G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.535+3802G>T (n.535+3802G>T)
n.554G>T
n.574G>T
7g.45068449A>CCA367430210CCM2c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.832A>C
n.546A>C
c.454+3803A>C (n.454+3803A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.814A>C
n.684-1377A>C
n.307A>C
n.45-1377A>C
n.401A>C
n.485-1377A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.472+3803A>C (n.472+3803A>C)
n.561A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.535+3803A>C (n.535+3803A>C)
n.555A>C
n.575A>C
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c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.832A>G
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c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.814A>G
n.684-1377A>G
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n.561A>G
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c.535+3803A>G (n.535+3803A>G)
n.555A>G
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7g.45068449A>TCA367430212CCM2c.479A>T (p.Asp160Val)
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n.832A>T
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n.833C>A
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7g.45068450C>GCA367430214CCM2c.480C>G (p.Asp160Glu)
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n.833C>G
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c.535+3804C>G (n.535+3804C>G)
n.556C>G
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7g.45068450C>TCA454888086CCM2c.480C>T (p.Asp160=)
c.543C>T (p.Asp181=)
n.833C>T
n.547C>T
c.454+3804C>T (n.454+3804C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.815C>T
n.684-1376C>T
n.308C>T
n.45-1376C>T
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n.485-1376C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
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n.562C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.535+3804C>T (n.535+3804C>T)
n.556C>T
n.576C>T
7g.45068451C>ACA367430215CCM2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.834C>A
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c.463C>A (p.Pro155Thr)
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n.309C>A
n.45-1375C>A
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n.485-1375C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.472+3805C>A (n.472+3805C>A)
n.563C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.535+3805C>A (n.535+3805C>A)
n.557C>A
n.577C>A
7g.45068451C>GCA367430216CCM2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.834C>G
n.548C>G
c.454+3805C>G (n.454+3805C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.816C>G
n.684-1375C>G
n.309C>G
n.45-1375C>G
n.403C>G
n.485-1375C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.472+3805C>G (n.472+3805C>G)
n.563C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.535+3805C>G (n.535+3805C>G)
n.557C>G
n.577C>G
7g.45068451C>TCA367430217CCM2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.834C>T
n.548C>T
c.454+3805C>T (n.454+3805C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.816C>T
n.684-1375C>T
n.309C>T
n.45-1375C>T
n.403C>T
n.485-1375C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.472+3805C>T (n.472+3805C>T)
n.563C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.535+3805C>T (n.535+3805C>T)
n.557C>T
n.577C>T
7g.45068452C>ACA367430218CCM2c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.835C>A
n.549C>A
c.454+3806C>A (n.454+3806C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.817C>A
n.684-1374C>A
n.310C>A
n.45-1374C>A
n.404C>A
n.485-1374C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.472+3806C>A (n.472+3806C>A)
n.564C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.535+3806C>A (n.535+3806C>A)
n.558C>A
n.578C>A
7g.45068452C>GCA367430219CCM2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.835C>G
n.549C>G
c.454+3806C>G (n.454+3806C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.817C>G
n.684-1374C>G
n.310C>G
n.45-1374C>G
n.404C>G
n.485-1374C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.472+3806C>G (n.472+3806C>G)
n.564C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.535+3806C>G (n.535+3806C>G)
n.558C>G
n.578C>G
7g.45068452C>TCA367430220CCM2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.835C>T
n.549C>T
c.454+3806C>T (n.454+3806C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.817C>T
n.684-1374C>T
n.310C>T
n.45-1374C>T
n.404C>T
n.485-1374C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.472+3806C>T (n.472+3806C>T)
n.564C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.535+3806C>T (n.535+3806C>T)
n.558C>T
n.578C>T
7g.45068453A>CCA454888093CCM2c.483A>C (p.Pro161=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.836A>C
n.550A>C
c.454+3807A>C (n.454+3807A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
n.818A>C
n.684-1373A>C
n.311A>C
n.45-1373A>C
n.405A>C
n.485-1373A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.472+3807A>C (n.472+3807A>C)
n.565A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
c.535+3807A>C (n.535+3807A>C)
n.559A>C
n.579A>C
7g.45068453A>GCA454888096CCM2c.483A>G (p.Pro161=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.836A>G
n.550A>G
c.454+3807A>G (n.454+3807A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
n.818A>G
n.684-1373A>G
n.311A>G
n.45-1373A>G
n.405A>G
n.485-1373A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.472+3807A>G (n.472+3807A>G)
n.565A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
c.535+3807A>G (n.535+3807A>G)
n.559A>G
n.579A>G
7g.45068453A>TCA454888095CCM2c.483A>T (p.Pro161=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.836A>T
n.550A>T
c.454+3807A>T (n.454+3807A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
n.818A>T
n.684-1373A>T
n.311A>T
n.45-1373A>T
n.405A>T
n.485-1373A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.472+3807A>T (n.472+3807A>T)
n.565A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
c.535+3807A>T (n.535+3807A>T)
n.559A>T
n.579A>T
7g.45068454G>ACA367430221CCM2c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.837G>A
n.551G>A
c.454+3808G>A (n.454+3808G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.819G>A
n.684-1372G>A
n.312G>A
n.45-1372G>A
n.406G>A
n.485-1372G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.472+3808G>A (n.472+3808G>A)
n.566G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.535+3808G>A (n.535+3808G>A)
n.560G>A
n.580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068454G>CCA367430222CCM2c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.837G>C
n.551G>C
c.454+3808G>C (n.454+3808G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.819G>C
n.684-1372G>C
n.312G>C
n.45-1372G>C
n.406G>C
n.485-1372G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.472+3808G>C (n.472+3808G>C)
n.566G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.535+3808G>C (n.535+3808G>C)
n.560G>C
n.580G>C
7g.45068454G=CA1704063494CCM2c.484G= (p.Gly162=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.837G=
n.551G=
c.454+3808G= (n.454+3808G=)
c.466G= (p.Gly156=)
n.819G=
n.684-1372G=
n.312G=
n.45-1372G=
n.406G=
n.485-1372G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.472+3808G= (n.472+3808G=)
n.566G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.535+3808G= (n.535+3808G=)
n.560G=
n.580G=
7g.45068454G>TCA367430223CCM2c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.837G>T
n.551G>T
c.454+3808G>T (n.454+3808G>T)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.819G>T
n.684-1372G>T
n.312G>T
n.45-1372G>T
n.406G>T
n.485-1372G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.472+3808G>T (n.472+3808G>T)
n.566G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.535+3808G>T (n.535+3808G>T)
n.560G>T
n.580G>T
7g.45068456delCA2499218901CCM2c.486del (p.Ile163SerfsTer?)
c.549del (p.Ile184SerfsTer?)
n.839del
n.553del
c.454+3810del (n.454+3810del)
c.468del (p.Ile157SerfsTer?)
n.821del
n.684-1370del
n.314del
n.45-1370del
n.408del
n.485-1370del
c.312del (p.Ile105SerfsTer?)
c.472+3810del (n.472+3810del)
n.568del
c.375del (p.Ile126SerfsTer?)
c.535+3810del (n.535+3810del)
n.562del
n.582del
 ClinVar dbSNP
7g.45068455G>ACA367430224CCM2c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.838G>A
n.552G>A
c.454+3809G>A (n.454+3809G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.820G>A
n.684-1371G>A
n.313G>A
n.45-1371G>A
n.407G>A
n.485-1371G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.472+3809G>A (n.472+3809G>A)
n.567G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.535+3809G>A (n.535+3809G>A)
n.561G>A
n.581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068455G>CCA367430225CCM2c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.838G>C
n.552G>C
c.454+3809G>C (n.454+3809G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.820G>C
n.684-1371G>C
n.313G>C
n.45-1371G>C
n.407G>C
n.485-1371G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.472+3809G>C (n.472+3809G>C)
n.567G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.535+3809G>C (n.535+3809G>C)
n.561G>C
n.581G>C
7g.45068455G=CA1704063495CCM2c.485G= (p.Gly162=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.838G=
n.552G=
c.454+3809G= (n.454+3809G=)
c.467G= (p.Gly156=)
n.820G=
n.684-1371G=
n.313G=
n.45-1371G=
n.407G=
n.485-1371G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.472+3809G= (n.472+3809G=)
n.567G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.535+3809G= (n.535+3809G=)
n.561G=
n.581G=
7g.45068455G>TCA367430226CCM2c.485G>T (p.Gly162Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.838G>T
n.552G>T
c.454+3809G>T (n.454+3809G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.820G>T
n.684-1371G>T
n.313G>T
n.45-1371G>T
n.407G>T
n.485-1371G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.472+3809G>T (n.472+3809G>T)
n.567G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.535+3809G>T (n.535+3809G>T)
n.561G>T
n.581G>T
7g.45068456G>ACA454888102CCM2c.486G>A (p.Gly162=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.839G>A
n.553G>A
c.454+3810G>A (n.454+3810G>A)
c.468G>A (p.Gly156=)
n.821G>A
n.684-1370G>A
n.314G>A
n.45-1370G>A
n.408G>A
n.485-1370G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.472+3810G>A (n.472+3810G>A)
n.568G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.535+3810G>A (n.535+3810G>A)
n.562G>A
n.582G>A
7g.45068456G>CCA454888104CCM2c.486G>C (p.Gly162=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.839G>C
n.553G>C
c.454+3810G>C (n.454+3810G>C)
c.468G>C (p.Gly156=)
n.821G>C
n.684-1370G>C
n.314G>C
n.45-1370G>C
n.408G>C
n.485-1370G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
c.472+3810G>C (n.472+3810G>C)
n.568G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
c.535+3810G>C (n.535+3810G>C)
n.562G>C
n.582G>C
7g.45068456G>TCA454888106CCM2c.486G>T (p.Gly162=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.839G>T
n.553G>T
c.454+3810G>T (n.454+3810G>T)
c.468G>T (p.Gly156=)
n.821G>T
n.684-1370G>T
n.314G>T
n.45-1370G>T
n.408G>T
n.485-1370G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.472+3810G>T (n.472+3810G>T)
n.568G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.535+3810G>T (n.535+3810G>T)
n.562G>T
n.582G>T
7g.45068457A=CA1704063496CCM2c.487A= (p.Ile163=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.840A=
n.554A=
c.454+3811A= (n.454+3811A=)
c.469A= (p.Ile157=)
n.822A=
n.684-1369A=
n.315A=
n.45-1369A=
n.409A=
n.485-1369A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.472+3811A= (n.472+3811A=)
n.569A=
c.376A= (p.Ile126=)
c.535+3811A= (n.535+3811A=)
n.563A=
n.583A=
7g.45068457A>CCA367430227CCM2c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.840A>C
n.554A>C
c.454+3811A>C (n.454+3811A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.822A>C
n.684-1369A>C
n.315A>C
n.45-1369A>C
n.409A>C
n.485-1369A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.472+3811A>C (n.472+3811A>C)
n.569A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.535+3811A>C (n.535+3811A>C)
n.563A>C
n.583A>C
7g.45068457A>GCA367430229CCM2c.487A>G (p.Ile163Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.840A>G
n.554A>G
c.454+3811A>G (n.454+3811A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.822A>G
n.684-1369A>G
n.315A>G
n.45-1369A>G
n.409A>G
n.485-1369A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.472+3811A>G (n.472+3811A>G)
n.569A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.535+3811A>G (n.535+3811A>G)
n.563A>G
n.583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45068457A>TCA367430228CCM2c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.840A>T
n.554A>T
c.454+3811A>T (n.454+3811A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.822A>T
n.684-1369A>T
n.315A>T
n.45-1369A>T
n.409A>T
n.485-1369A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.472+3811A>T (n.472+3811A>T)
n.569A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.535+3811A>T (n.535+3811A>T)
n.563A>T
n.583A>T
7g.45068458T>ACA367430230CCM2c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.841T>A
n.555T>A
c.454+3812T>A (n.454+3812T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.823T>A
n.684-1368T>A
n.316T>A
n.45-1368T>A
n.410T>A
n.485-1368T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.472+3812T>A (n.472+3812T>A)
n.570T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.535+3812T>A (n.535+3812T>A)
n.564T>A
n.584T>A
7g.45068458T>CCA367430232CCM2c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.841T>C
n.555T>C
c.454+3812T>C (n.454+3812T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.823T>C
n.684-1368T>C
n.316T>C
n.45-1368T>C
n.410T>C
n.485-1368T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.472+3812T>C (n.472+3812T>C)
n.570T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.535+3812T>C (n.535+3812T>C)
n.564T>C
n.584T>C
7g.45068458T>GCA367430231CCM2c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.841T>G
n.555T>G
c.454+3812T>G (n.454+3812T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.823T>G
n.684-1368T>G
n.316T>G
n.45-1368T>G
n.410T>G
n.485-1368T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.472+3812T>G (n.472+3812T>G)
n.570T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.535+3812T>G (n.535+3812T>G)
n.564T>G
n.584T>G
7g.45068459C>ACA454888115CCM2c.489C>A (p.Ile163=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.842C>A
n.556C>A
c.454+3813C>A (n.454+3813C>A)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.824C>A
n.684-1367C>A
n.317C>A
n.45-1367C>A
n.411C>A
n.485-1367C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.472+3813C>A (n.472+3813C>A)
n.571C>A
c.378C>A (p.Ile126=)
c.535+3813C>A (n.535+3813C>A)
n.565C>A
n.585C>A
7g.45068459C=CA1704063497CCM2c.489C= (p.Ile163=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.842C=
n.556C=
c.454+3813C= (n.454+3813C=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.824C=
n.684-1367C=
n.317C=
n.45-1367C=
n.411C=
n.485-1367C=
c.315C= (p.Ile105=)
c.472+3813C= (n.472+3813C=)
n.571C=
c.378C= (p.Ile126=)
c.535+3813C= (n.535+3813C=)
n.565C=
n.585C=
7g.45068459C>GCA157992115CCM2c.489C>G (p.Ile163Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.842C>G
n.556C>G
c.454+3813C>G (n.454+3813C>G)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.824C>G
n.684-1367C>G
n.317C>G
n.45-1367C>G
n.411C>G
n.485-1367C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.472+3813C>G (n.472+3813C>G)
n.571C>G
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.535+3813C>G (n.535+3813C>G)
n.565C>G
n.585C>G
 dbSNP
7g.45068459C>TCA4247009CCM2c.489C>T (p.Ile163=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.842C>T
n.556C>T
c.454+3813C>T (n.454+3813C>T)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.824C>T
n.684-1367C>T
n.317C>T
n.45-1367C>T
n.411C>T
n.485-1367C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.472+3813C>T (n.472+3813C>T)
n.571C>T
c.378C>T (p.Ile126=)
c.535+3813C>T (n.535+3813C>T)
n.565C>T
n.585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068460T>ACA367430233CCM2c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.843T>A
n.557T>A
c.454+3814T>A (n.454+3814T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.825T>A
n.684-1366T>A
n.318T>A
n.45-1366T>A
n.412T>A
n.485-1366T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.472+3814T>A (n.472+3814T>A)
n.572T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.535+3814T>A (n.535+3814T>A)
n.566T>A
n.586T>A
7g.45068460T>CCA367430234CCM2c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.843T>C
n.557T>C
c.454+3814T>C (n.454+3814T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.825T>C
n.684-1366T>C
n.318T>C
n.45-1366T>C
n.412T>C
n.485-1366T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.472+3814T>C (n.472+3814T>C)
n.572T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.535+3814T>C (n.535+3814T>C)
n.566T>C
n.586T>C
7g.45068460T>GCA367430235CCM2c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.843T>G
n.557T>G
c.454+3814T>G (n.454+3814T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.825T>G
n.684-1366T>G
n.318T>G
n.45-1366T>G
n.412T>G
n.485-1366T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.472+3814T>G (n.472+3814T>G)
n.572T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.535+3814T>G (n.535+3814T>G)
n.566T>G
n.586T>G
7g.45068460_45068461delinsTCCA1704063498CCM2c.490_491delinsTC (p.Ser164=)
c.553_554delinsTC (p.Ser185=)
n.843_844delinsTC
n.557_558delinsTC
c.454+3814_454+3815delinsTC (n.454+3814_454+3815delinsTC)
c.472_473delinsTC (p.Ser158=)
n.825_826delinsTC
n.684-1366_684-1365delinsTC
n.318_319delinsTC
n.45-1366_45-1365delinsTC
n.412_413delinsTC
n.485-1366_485-1365delinsTC
c.316_317delinsTC (p.Ser106=)
c.472+3814_472+3815delinsTC (n.472+3814_472+3815delinsTC)
n.572_573delinsTC
c.379_380delinsTC (p.Ser127=)
c.535+3814_535+3815delinsTC (n.535+3814_535+3815delinsTC)
n.566_567delinsTC
n.586_587delinsTC
7g.45068461C>ACA367430236CCM2c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.844C>A
n.558C>A
c.454+3815C>A (n.454+3815C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.826C>A
n.684-1365C>A
n.319C>A
n.45-1365C>A
n.413C>A
n.485-1365C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.472+3815C>A (n.472+3815C>A)
n.573C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.535+3815C>A (n.535+3815C>A)
n.567C>A
n.587C>A
7g.45068461C=CA1704063499CCM2c.491C= (p.Ser164=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.844C=
n.558C=
c.454+3815C= (n.454+3815C=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.826C=
n.684-1365C=
n.319C=
n.45-1365C=
n.413C=
n.485-1365C=
c.317C= (p.Ser106=)
c.472+3815C= (n.472+3815C=)
n.573C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.535+3815C= (n.535+3815C=)
n.567C=
n.587C=
7g.45068461C>GCA367430237CCM2c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.844C>G
n.558C>G
c.454+3815C>G (n.454+3815C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.826C>G
n.684-1365C>G
n.319C>G
n.45-1365C>G
n.413C>G
n.485-1365C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.472+3815C>G (n.472+3815C>G)
n.573C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.535+3815C>G (n.535+3815C>G)
n.567C>G
n.587C>G
 dbSNP
7g.45068461C>TCA4247010CCM2c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.844C>T
n.558C>T
c.454+3815C>T (n.454+3815C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.826C>T
n.684-1365C>T
n.319C>T
n.45-1365C>T
n.413C>T
n.485-1365C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.472+3815C>T (n.472+3815C>T)
n.573C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.535+3815C>T (n.535+3815C>T)
n.567C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068465dupCA2695207698CCM2c.495dup (p.Ser166GlnfsTer?)
c.558dup (p.Ser187GlnfsTer?)
n.848dup
n.562dup
c.454+3819dup (n.454+3819dup)
c.477dup (p.Ser160GlnfsTer?)
n.830dup
n.684-1361dup
n.323dup
n.45-1361dup
n.417dup
n.485-1361dup
c.321dup (p.Ser108GlnfsTer?)
c.472+3819dup (n.472+3819dup)
n.577dup
c.384dup (p.Ser129GlnfsTer?)
c.535+3819dup (n.535+3819dup)
n.571dup
n.591dup
7g.45068465delCA573827281CCM2c.495del (p.Ser166AlafsTer?)
c.558del (p.Ser187AlafsTer?)
n.848del
n.562del
c.454+3819del (n.454+3819del)
c.477del (p.Ser160AlafsTer?)
n.830del
n.684-1361del
n.323del
n.45-1361del
n.417del
n.485-1361del
c.321del (p.Ser108AlafsTer?)
c.472+3819del (n.472+3819del)
n.577del
c.384del (p.Ser129AlafsTer?)
c.535+3819del (n.535+3819del)
n.571del
n.591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068462C>ACA454888127CCM2c.492C>A (p.Ser164=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.845C>A
n.559C>A
c.454+3816C>A (n.454+3816C>A)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.827C>A
n.684-1364C>A
n.320C>A
n.45-1364C>A
n.414C>A
n.485-1364C>A
c.318C>A (p.Ser106=)
c.472+3816C>A (n.472+3816C>A)
n.574C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.535+3816C>A (n.535+3816C>A)
n.568C>A
n.588C>A
7g.45068462C>GCA454888129CCM2c.492C>G (p.Ser164=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.845C>G
n.559C>G
c.454+3816C>G (n.454+3816C>G)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.827C>G
n.684-1364C>G
n.320C>G
n.45-1364C>G
n.414C>G
n.485-1364C>G
c.318C>G (p.Ser106=)
c.472+3816C>G (n.472+3816C>G)
n.574C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.535+3816C>G (n.535+3816C>G)
n.568C>G
n.588C>G
7g.45068462C>TCA454888131CCM2c.492C>T (p.Ser164=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.845C>T
n.559C>T
c.454+3816C>T (n.454+3816C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.827C>T
n.684-1364C>T
n.320C>T
n.45-1364C>T
n.414C>T
n.485-1364C>T
c.318C>T (p.Ser106=)
c.472+3816C>T (n.472+3816C>T)
n.574C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.535+3816C>T (n.535+3816C>T)
n.568C>T
n.588C>T
7g.45068463C>ACA367430238CCM2c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.846C>A
n.560C>A
c.454+3817C>A (n.454+3817C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.828C>A
n.684-1363C>A
n.321C>A
n.45-1363C>A
n.415C>A
n.485-1363C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.472+3817C>A (n.472+3817C>A)
n.575C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.535+3817C>A (n.535+3817C>A)
n.569C>A
n.589C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.45068463C>GCA367430239CCM2c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.846C>G
n.560C>G
c.454+3817C>G (n.454+3817C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.828C>G
n.684-1363C>G
n.321C>G
n.45-1363C>G
n.415C>G
n.485-1363C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.472+3817C>G (n.472+3817C>G)
n.575C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.535+3817C>G (n.535+3817C>G)
n.569C>G
n.589C>G
 gnomAD v4
7g.45068463C>TCA367430240CCM2c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.846C>T
n.560C>T
c.454+3817C>T (n.454+3817C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.828C>T
n.684-1363C>T
n.321C>T
n.45-1363C>T
n.415C>T
n.485-1363C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.472+3817C>T (n.472+3817C>T)
n.575C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.535+3817C>T (n.535+3817C>T)
n.569C>T
n.589C>T
 gnomAD v4
7g.45068464C>ACA367430243CCM2c.494C>A (p.Pro165His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.847C>A
n.561C>A
c.454+3818C>A (n.454+3818C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.829C>A
n.684-1362C>A
n.322C>A
n.45-1362C>A
n.416C>A
n.485-1362C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.472+3818C>A (n.472+3818C>A)
n.576C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.535+3818C>A (n.535+3818C>A)
n.570C>A
n.590C>A
7g.45068464C>GCA367430242CCM2c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.847C>G
n.561C>G
c.454+3818C>G (n.454+3818C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.829C>G
n.684-1362C>G
n.322C>G
n.45-1362C>G
n.416C>G
n.485-1362C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.472+3818C>G (n.472+3818C>G)
n.576C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.535+3818C>G (n.535+3818C>G)
n.570C>G
n.590C>G
7g.45068464C>TCA367430241CCM2c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
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n.570C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched