Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.549-91G>A
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gnomAD v4
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c.536-91G>T (n.536-91G>T)
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c.454+3706G>T (n.454+3706G>T)
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n.717G>T
n.684-1474G>T
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n.395-91G>T
n.485-1474G>T
c.299-91G>T (n.299-91G>T)
c.472+3706G>T (n.472+3706G>T)
n.555-91G>T
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n.549-91G>T
n.569-91G>T
gnomAD v4
7g.45068353C>ACA2682677581CCM2c.473-90C>A (n.473-90C>A)
c.536-90C>A (n.536-90C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.569-78del
gnomAD v4
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n.729_749dup
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n.555-79_555-59dup
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n.549-79_549-59dup
n.569-79_569-59dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068365G>TCA2682677589CCM2c.473-78G>T (n.473-78G>T)
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n.555-78G>T
c.362-78G>T (n.362-78G>T)
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n.549-78G>T
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gnomAD v4
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n.569-77C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.45068366C=CA1704063469CCM2c.473-77C= (n.473-77C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.684-1446del
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n.485-1446del
c.299-63del (n.299-63del)
c.472+3734del (n.472+3734del)
n.555-63del
c.362-63del (n.362-63del)
c.535+3734del (n.535+3734del)
n.549-63del
n.569-63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.549-63T>C
n.569-63T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.301-55T>A
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n.395-55T>A
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gnomAD v4
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n.395-54G>A
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n.549-54G>A
n.569-54G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.549-53C=
n.569-53C=
7g.45068390C>TCA157992083CCM2c.473-53C>T (n.473-53C>T)
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n.395-53C>T
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n.549-53C>T
n.569-53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068394delCA2682677605CCM2c.473-49del (n.473-49del)
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n.826-49del
n.540-49del
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c.455-49del (n.455-49del)
n.759del
n.684-1432del
n.301-49del
n.45-1432del
n.395-49del
n.485-1432del
c.299-49del (n.299-49del)
c.472+3748del (n.472+3748del)
n.555-49del
c.362-49del (n.362-49del)
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n.549-49del
n.569-49del
gnomAD v4
7g.45068391C>GCA2682677606CCM2c.473-52C>G (n.473-52C>G)
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n.549-52C>G
n.569-52C>G
gnomAD v4
7g.45068391C>TCA2682677607CCM2c.473-52C>T (n.473-52C>T)
c.536-52C>T (n.536-52C>T)
n.826-52C>T
n.540-52C>T
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n.756C>T
n.684-1435C>T
n.301-52C>T
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n.395-52C>T
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n.549-52C>T
n.569-52C>T
gnomAD v4
7g.45068392C=CA1704063477CCM2c.473-51C= (n.473-51C=)
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c.362-51C= (n.362-51C=)
c.535+3746C= (n.535+3746C=)
n.549-51C=
n.569-51C=
7g.45068392C>GCA573827258CCM2c.473-51C>G (n.473-51C>G)
c.536-51C>G (n.536-51C>G)
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c.454+3746C>G (n.454+3746C>G)
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n.757C>G
n.684-1434C>G
n.301-51C>G
n.45-1434C>G
n.395-51C>G
n.485-1434C>G
c.299-51C>G (n.299-51C>G)
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n.555-51C>G
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n.549-51C>G
n.569-51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068392C>TCA573827260CCM2c.473-51C>T (n.473-51C>T)
c.536-51C>T (n.536-51C>T)
n.826-51C>T
n.540-51C>T
c.454+3746C>T (n.454+3746C>T)
c.455-51C>T (n.455-51C>T)
n.757C>T
n.684-1434C>T
n.301-51C>T
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n.395-51C>T
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n.569-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.569-50C>A
gnomAD v4
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n.549-48A>C
n.569-48A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.569-48A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.549-47T>C
n.569-47T>C
gnomAD v4
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n.549-46G>A
n.569-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.301-45C>A
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n.549-45C>A
n.569-45C>A
7g.45068398C>TCA2578883650CCM2c.473-45C>T (n.473-45C>T)
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n.301-45C>T
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n.569-45C>T
7g.45068401G>TCA2682677609CCM2c.473-42G>T (n.473-42G>T)
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n.569-42G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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n.549-37T>C
n.569-37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068406T=CA1704063482CCM2c.473-37T= (n.473-37T=)
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n.549-36C>A
n.569-36C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068407C=CA1704063483CCM2c.473-36C= (n.473-36C=)
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n.569-36C=
7g.45068407C>GCA4247004CCM2c.473-36C>G (n.473-36C>G)
c.536-36C>G (n.536-36C>G)
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n.549-36C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068408C=CA1704063484CCM2c.473-35C= (n.473-35C=)
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c.299-35C= (n.299-35C=)
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c.362-35C= (n.362-35C=)
c.535+3762C= (n.535+3762C=)
n.549-35C=
n.569-35C=
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n.540-35C>T
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c.455-35C>T (n.455-35C>T)
n.773C>T
n.684-1418C>T
n.301-35C>T
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n.395-35C>T
n.485-1418C>T
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n.555-35C>T
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n.549-35C>T
n.569-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540-34A>C
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n.774A>C
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n.301-34A>C
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n.485-1417A>C
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n.549-34A>C
n.569-34A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.569-33C>T
gnomAD v4
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n.776T>C
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n.485-1415T>C
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n.549-32T>C
n.569-32T>C
gnomAD v4
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n.549-32T>G
n.569-32T>G
gnomAD v4
7g.45068413T>CCA2714415693CCM2c.473-30T>C (n.473-30T>C)
c.536-30T>C (n.536-30T>C)
n.826-30T>C
n.540-30T>C
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n.778T>C
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n.301-30T>C
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n.395-30T>C
n.485-1413T>C
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n.549-30T>C
n.569-30T>C
dbSNP
7g.45068414G>ACA2714415695CCM2c.473-29G>A (n.473-29G>A)
c.536-29G>A (n.536-29G>A)
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n.549-29G>A
n.569-29G>A
dbSNP
7g.45068415C=CA1704063485CCM2c.473-28C= (n.473-28C=)
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7g.45068415C>TCA1704063486CCM2c.473-28C>T (n.473-28C>T)
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n.569-28C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.45068418A=CA1704063487CCM2c.473-25A= (n.473-25A=)
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c.362-25A= (n.362-25A=)
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n.549-25A=
n.569-25A=
7g.45068418A>TCA573827272CCM2c.473-25A>T (n.473-25A>T)
c.536-25A>T (n.536-25A>T)
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n.783A>T
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n.301-25A>T
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n.395-25A>T
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n.549-25A>T
n.569-25A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068419A=CA1704063488CCM2c.473-24A= (n.473-24A=)
c.536-24A= (n.536-24A=)
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c.362-24A= (n.362-24A=)
c.535+3773A= (n.535+3773A=)
n.549-24A=
n.569-24A=
7g.45068419A>CCA4247007CCM2c.473-24A>C (n.473-24A>C)
c.536-24A>C (n.536-24A>C)
n.826-24A>C
n.540-24A>C
c.454+3773A>C (n.454+3773A>C)
c.455-24A>C (n.455-24A>C)
n.784A>C
n.684-1407A>C
n.301-24A>C
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n.395-24A>C
n.485-1407A>C
c.299-24A>C (n.299-24A>C)
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n.555-24A>C
c.362-24A>C (n.362-24A>C)
c.535+3773A>C (n.535+3773A>C)
n.549-24A>C
n.569-24A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45068420C=CA1704063489CCM2c.473-23C= (n.473-23C=)
c.536-23C= (n.536-23C=)
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n.549-23C=
n.569-23C=
7g.45068420C>TCA573827274CCM2c.473-23C>T (n.473-23C>T)
c.536-23C>T (n.536-23C>T)
n.826-23C>T
n.540-23C>T
c.454+3774C>T (n.454+3774C>T)
c.455-23C>T (n.455-23C>T)
n.785C>T
n.684-1406C>T
n.301-23C>T
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n.395-23C>T
n.485-1406C>T
c.299-23C>T (n.299-23C>T)
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n.555-23C>T
c.362-23C>T (n.362-23C>T)
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n.549-23C>T
n.569-23C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.45068421T>GCA2578883652CCM2c.473-22T>G (n.473-22T>G)
c.536-22T>G (n.536-22T>G)
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n.786T>G
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c.299-22T>G (n.299-22T>G)
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n.555-22T>G
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c.535+3775T>G (n.535+3775T>G)
n.549-22T>G
n.569-22T>G
gnomAD v4
7g.45068425A>GCA2578883653CCM2c.473-18A>G (n.473-18A>G)
c.536-18A>G (n.536-18A>G)
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n.790A>G
n.684-1401A>G
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n.549-18A>G
n.569-18A>G
7g.45068426T>ACA2578883654CCM2c.473-17T>A (n.473-17T>A)
c.536-17T>A (n.536-17T>A)
n.826-17T>A
n.540-17T>A
c.454+3780T>A (n.454+3780T>A)
c.455-17T>A (n.455-17T>A)
n.791T>A
n.684-1400T>A
n.301-17T>A
n.45-1400T>A
n.395-17T>A
n.485-1400T>A
c.299-17T>A (n.299-17T>A)
c.472+3780T>A (n.472+3780T>A)
n.555-17T>A
c.362-17T>A (n.362-17T>A)
c.535+3780T>A (n.535+3780T>A)
n.549-17T>A
n.569-17T>A
7g.45068428G>ACA573827275CCM2c.473-15G>A (n.473-15G>A)
c.536-15G>A (n.536-15G>A)
n.826-15G>A
n.540-15G>A
c.454+3782G>A (n.454+3782G>A)
c.455-15G>A (n.455-15G>A)
n.793G>A
n.684-1398G>A
n.301-15G>A
n.45-1398G>A
n.395-15G>A
n.485-1398G>A
c.299-15G>A (n.299-15G>A)
c.472+3782G>A (n.472+3782G>A)
n.555-15G>A
c.362-15G>A (n.362-15G>A)
c.535+3782G>A (n.535+3782G>A)
n.549-15G>A
n.569-15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.45068428G>CCA573827277CCM2c.473-15G>C (n.473-15G>C)
c.536-15G>C (n.536-15G>C)
n.826-15G>C
n.540-15G>C
c.454+3782G>C (n.454+3782G>C)
c.455-15G>C (n.455-15G>C)
n.793G>C
n.684-1398G>C
n.301-15G>C
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COSMIC
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n.555-12T>C
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n.549-12T>C
n.569-12T>C
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n.569-9A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.549-7T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched