Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.45068296C>G | CA2682677523 | CCM2 | c.473-147C>G (n.473-147C>G) c.536-147C>G (n.536-147C>G) n.826-147C>G n.540-147C>G c.454+3650C>G (n.454+3650C>G) c.455-147C>G (n.455-147C>G) n.661C>G n.684-1530C>G n.301-147C>G n.45-1530C>G n.395-147C>G n.485-1530C>G c.299-147C>G (n.299-147C>G) c.472+3650C>G (n.472+3650C>G) n.555-147C>G c.362-147C>G (n.362-147C>G) c.535+3650C>G (n.535+3650C>G) n.549-147C>G n.569-147C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068296C>T | CA157992012 | CCM2 | c.473-147C>T (n.473-147C>T) c.536-147C>T (n.536-147C>T) n.826-147C>T n.540-147C>T c.454+3650C>T (n.454+3650C>T) c.455-147C>T (n.455-147C>T) n.661C>T n.684-1530C>T n.301-147C>T n.45-1530C>T n.395-147C>T n.485-1530C>T c.299-147C>T (n.299-147C>T) c.472+3650C>T (n.472+3650C>T) n.555-147C>T c.362-147C>T (n.362-147C>T) c.535+3650C>T (n.535+3650C>T) n.549-147C>T n.569-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.45068298G>A | CA2682677525 | CCM2 | c.473-145G>A (n.473-145G>A) c.536-145G>A (n.536-145G>A) n.826-145G>A n.540-145G>A c.454+3652G>A (n.454+3652G>A) c.455-145G>A (n.455-145G>A) n.663G>A n.684-1528G>A n.301-145G>A n.45-1528G>A n.395-145G>A n.485-1528G>A c.299-145G>A (n.299-145G>A) c.472+3652G>A (n.472+3652G>A) n.555-145G>A c.362-145G>A (n.362-145G>A) c.535+3652G>A (n.535+3652G>A) n.549-145G>A n.569-145G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.45068303T>C | CA2682677534 | CCM2 | c.473-140T>C (n.473-140T>C) c.536-140T>C (n.536-140T>C) n.826-140T>C n.540-140T>C c.454+3657T>C (n.454+3657T>C) c.455-140T>C (n.455-140T>C) n.668T>C n.684-1523T>C n.301-140T>C n.45-1523T>C n.395-140T>C n.485-1523T>C c.299-140T>C (n.299-140T>C) c.472+3657T>C (n.472+3657T>C) n.555-140T>C c.362-140T>C (n.362-140T>C) c.535+3657T>C (n.535+3657T>C) n.549-140T>C n.569-140T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.45068305C>A | CA2682677536 | CCM2 | c.473-138C>A (n.473-138C>A) c.536-138C>A (n.536-138C>A) n.826-138C>A n.540-138C>A c.454+3659C>A (n.454+3659C>A) c.455-138C>A (n.455-138C>A) n.670C>A n.684-1521C>A n.301-138C>A n.45-1521C>A n.395-138C>A n.485-1521C>A c.299-138C>A (n.299-138C>A) c.472+3659C>A (n.472+3659C>A) n.555-138C>A c.362-138C>A (n.362-138C>A) c.535+3659C>A (n.535+3659C>A) n.549-138C>A n.569-138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068306A>T | CA2682677538 | CCM2 | c.473-137A>T (n.473-137A>T) c.536-137A>T (n.536-137A>T) n.826-137A>T n.540-137A>T c.454+3660A>T (n.454+3660A>T) c.455-137A>T (n.455-137A>T) n.671A>T n.684-1520A>T n.301-137A>T n.45-1520A>T n.395-137A>T n.485-1520A>T c.299-137A>T (n.299-137A>T) c.472+3660A>T (n.472+3660A>T) n.555-137A>T c.362-137A>T (n.362-137A>T) c.535+3660A>T (n.535+3660A>T) n.549-137A>T n.569-137A>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068306_45068325del | CA2682677537 | CCM2 | c.473-137_473-118del (n.473-137_473-118del) c.536-137_536-118del (n.536-137_536-118del) n.826-137_826-118del n.540-137_540-118del c.454+3660_454+3679del (n.454+3660_454+3679del) c.455-137_455-118del (n.455-137_455-118del) n.671_690del n.684-1520_684-1501del n.301-137_301-118del n.45-1520_45-1501del n.395-137_395-118del n.485-1520_485-1501del c.299-137_299-118del (n.299-137_299-118del) c.472+3660_472+3679del (n.472+3660_472+3679del) n.555-137_555-118del c.362-137_362-118del (n.362-137_362-118del) c.535+3660_535+3679del (n.535+3660_535+3679del) n.549-137_549-118del n.569-137_569-118del | gnomAD v4 |
7 | g.45068307C>T | CA2682677539 | CCM2 | c.473-136C>T (n.473-136C>T) c.536-136C>T (n.536-136C>T) n.826-136C>T n.540-136C>T c.454+3661C>T (n.454+3661C>T) c.455-136C>T (n.455-136C>T) n.672C>T n.684-1519C>T n.301-136C>T n.45-1519C>T n.395-136C>T n.485-1519C>T c.299-136C>T (n.299-136C>T) c.472+3661C>T (n.472+3661C>T) n.555-136C>T c.362-136C>T (n.362-136C>T) c.535+3661C>T (n.535+3661C>T) n.549-136C>T n.569-136C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068308C>A | CA2682677541 | CCM2 | c.473-135C>A (n.473-135C>A) c.536-135C>A (n.536-135C>A) n.826-135C>A n.540-135C>A c.454+3662C>A (n.454+3662C>A) c.455-135C>A (n.455-135C>A) n.673C>A n.684-1518C>A n.301-135C>A n.45-1518C>A n.395-135C>A n.485-1518C>A c.299-135C>A (n.299-135C>A) c.472+3662C>A (n.472+3662C>A) n.555-135C>A c.362-135C>A (n.362-135C>A) c.535+3662C>A (n.535+3662C>A) n.549-135C>A n.569-135C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.45068308C>G | CA2682677540 | CCM2 | c.473-135C>G (n.473-135C>G) c.536-135C>G (n.536-135C>G) n.826-135C>G n.540-135C>G c.454+3662C>G (n.454+3662C>G) c.455-135C>G (n.455-135C>G) n.673C>G n.684-1518C>G n.301-135C>G n.45-1518C>G n.395-135C>G n.485-1518C>G c.299-135C>G (n.299-135C>G) c.472+3662C>G (n.472+3662C>G) n.555-135C>G c.362-135C>G (n.362-135C>G) c.535+3662C>G (n.535+3662C>G) n.549-135C>G n.569-135C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068308C>T | CA838862462 | CCM2 | c.473-135C>T (n.473-135C>T) c.536-135C>T (n.536-135C>T) n.826-135C>T n.540-135C>T c.454+3662C>T (n.454+3662C>T) c.455-135C>T (n.455-135C>T) n.673C>T n.684-1518C>T n.301-135C>T n.45-1518C>T n.395-135C>T n.485-1518C>T c.299-135C>T (n.299-135C>T) c.472+3662C>T (n.472+3662C>T) n.555-135C>T c.362-135C>T (n.362-135C>T) c.535+3662C>T (n.535+3662C>T) n.549-135C>T n.569-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.45068310G>T | CA2682677545 | CCM2 | c.473-133G>T (n.473-133G>T) c.536-133G>T (n.536-133G>T) n.826-133G>T n.540-133G>T c.454+3664G>T (n.454+3664G>T) c.455-133G>T (n.455-133G>T) n.675G>T n.684-1516G>T n.301-133G>T n.45-1516G>T n.395-133G>T n.485-1516G>T c.299-133G>T (n.299-133G>T) c.472+3664G>T (n.472+3664G>T) n.555-133G>T c.362-133G>T (n.362-133G>T) c.535+3664G>T (n.535+3664G>T) n.549-133G>T n.569-133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068311A>G | CA2714415547 | CCM2 | c.473-132A>G (n.473-132A>G) c.536-132A>G (n.536-132A>G) n.826-132A>G n.540-132A>G c.454+3665A>G (n.454+3665A>G) c.455-132A>G (n.455-132A>G) n.676A>G n.684-1515A>G n.301-132A>G n.45-1515A>G n.395-132A>G n.485-1515A>G c.299-132A>G (n.299-132A>G) c.472+3665A>G (n.472+3665A>G) n.555-132A>G c.362-132A>G (n.362-132A>G) c.535+3665A>G (n.535+3665A>G) n.549-132A>G n.569-132A>G | dbSNP |
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7 | g.45068312G>T | CA2596697746 | CCM2 | c.473-131G>T (n.473-131G>T) c.536-131G>T (n.536-131G>T) n.826-131G>T n.540-131G>T c.454+3666G>T (n.454+3666G>T) c.455-131G>T (n.455-131G>T) n.677G>T n.684-1514G>T n.301-131G>T n.45-1514G>T n.395-131G>T n.485-1514G>T c.299-131G>T (n.299-131G>T) c.472+3666G>T (n.472+3666G>T) n.555-131G>T c.362-131G>T (n.362-131G>T) c.535+3666G>T (n.535+3666G>T) n.549-131G>T n.569-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068314C>A | CA2682677547 | CCM2 | c.473-129C>A (n.473-129C>A) c.536-129C>A (n.536-129C>A) n.826-129C>A n.540-129C>A c.454+3668C>A (n.454+3668C>A) c.455-129C>A (n.455-129C>A) n.679C>A n.684-1512C>A n.301-129C>A n.45-1512C>A n.395-129C>A n.485-1512C>A c.299-129C>A (n.299-129C>A) c.472+3668C>A (n.472+3668C>A) n.555-129C>A c.362-129C>A (n.362-129C>A) c.535+3668C>A (n.535+3668C>A) n.549-129C>A n.569-129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068314C= | CA1704063437 | CCM2 | c.473-129C= (n.473-129C=) c.536-129C= (n.536-129C=) n.826-129C= n.540-129C= c.454+3668C= (n.454+3668C=) c.455-129C= (n.455-129C=) n.679C= n.684-1512C= n.301-129C= n.45-1512C= n.395-129C= n.485-1512C= c.299-129C= (n.299-129C=) c.472+3668C= (n.472+3668C=) n.555-129C= c.362-129C= (n.362-129C=) c.535+3668C= (n.535+3668C=) n.549-129C= n.569-129C= | |
7 | g.45068314C>T | CA838862476 | CCM2 | c.473-129C>T (n.473-129C>T) c.536-129C>T (n.536-129C>T) n.826-129C>T n.540-129C>T c.454+3668C>T (n.454+3668C>T) c.455-129C>T (n.455-129C>T) n.679C>T n.684-1512C>T n.301-129C>T n.45-1512C>T n.395-129C>T n.485-1512C>T c.299-129C>T (n.299-129C>T) c.472+3668C>T (n.472+3668C>T) n.555-129C>T c.362-129C>T (n.362-129C>T) c.535+3668C>T (n.535+3668C>T) n.549-129C>T n.569-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068315G>A | CA838862478 | CCM2 | c.473-128G>A (n.473-128G>A) c.536-128G>A (n.536-128G>A) n.826-128G>A n.540-128G>A c.454+3669G>A (n.454+3669G>A) c.455-128G>A (n.455-128G>A) n.680G>A n.684-1511G>A n.301-128G>A n.45-1511G>A n.395-128G>A n.485-1511G>A c.299-128G>A (n.299-128G>A) c.472+3669G>A (n.472+3669G>A) n.555-128G>A c.362-128G>A (n.362-128G>A) c.535+3669G>A (n.535+3669G>A) n.549-128G>A n.569-128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068315G>C | CA2682677548 | CCM2 | c.473-128G>C (n.473-128G>C) c.536-128G>C (n.536-128G>C) n.826-128G>C n.540-128G>C c.454+3669G>C (n.454+3669G>C) c.455-128G>C (n.455-128G>C) n.680G>C n.684-1511G>C n.301-128G>C n.45-1511G>C n.395-128G>C n.485-1511G>C c.299-128G>C (n.299-128G>C) c.472+3669G>C (n.472+3669G>C) n.555-128G>C c.362-128G>C (n.362-128G>C) c.535+3669G>C (n.535+3669G>C) n.549-128G>C n.569-128G>C | gnomAD v4 |
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7 | g.45068315G>T | CA2682677549 | CCM2 | c.473-128G>T (n.473-128G>T) c.536-128G>T (n.536-128G>T) n.826-128G>T n.540-128G>T c.454+3669G>T (n.454+3669G>T) c.455-128G>T (n.455-128G>T) n.680G>T n.684-1511G>T n.301-128G>T n.45-1511G>T n.395-128G>T n.485-1511G>T c.299-128G>T (n.299-128G>T) c.472+3669G>T (n.472+3669G>T) n.555-128G>T c.362-128G>T (n.362-128G>T) c.535+3669G>T (n.535+3669G>T) n.549-128G>T n.569-128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068318C>A | CA2682677550 | CCM2 | c.473-125C>A (n.473-125C>A) c.536-125C>A (n.536-125C>A) n.826-125C>A n.540-125C>A c.454+3672C>A (n.454+3672C>A) c.455-125C>A (n.455-125C>A) n.683C>A n.684-1508C>A n.301-125C>A n.45-1508C>A n.395-125C>A n.485-1508C>A c.299-125C>A (n.299-125C>A) c.472+3672C>A (n.472+3672C>A) n.555-125C>A c.362-125C>A (n.362-125C>A) c.535+3672C>A (n.535+3672C>A) n.549-125C>A n.569-125C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068318C= | CA1704063439 | CCM2 | c.473-125C= (n.473-125C=) c.536-125C= (n.536-125C=) n.826-125C= n.540-125C= c.454+3672C= (n.454+3672C=) c.455-125C= (n.455-125C=) n.683C= n.684-1508C= n.301-125C= n.45-1508C= n.395-125C= n.485-1508C= c.299-125C= (n.299-125C=) c.472+3672C= (n.472+3672C=) n.555-125C= c.362-125C= (n.362-125C=) c.535+3672C= (n.535+3672C=) n.549-125C= n.569-125C= | |
7 | g.45068318C>G | CA1100848028 | CCM2 | c.473-125C>G (n.473-125C>G) c.536-125C>G (n.536-125C>G) n.826-125C>G n.540-125C>G c.454+3672C>G (n.454+3672C>G) c.455-125C>G (n.455-125C>G) n.683C>G n.684-1508C>G n.301-125C>G n.45-1508C>G n.395-125C>G n.485-1508C>G c.299-125C>G (n.299-125C>G) c.472+3672C>G (n.472+3672C>G) n.555-125C>G c.362-125C>G (n.362-125C>G) c.535+3672C>G (n.535+3672C>G) n.549-125C>G n.569-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.45068324G>T | CA2682677557 | CCM2 | c.473-119G>T (n.473-119G>T) c.536-119G>T (n.536-119G>T) n.826-119G>T n.540-119G>T c.454+3678G>T (n.454+3678G>T) c.455-119G>T (n.455-119G>T) n.689G>T n.684-1502G>T n.301-119G>T n.45-1502G>T n.395-119G>T n.485-1502G>T c.299-119G>T (n.299-119G>T) c.472+3678G>T (n.472+3678G>T) n.555-119G>T c.362-119G>T (n.362-119G>T) c.535+3678G>T (n.535+3678G>T) n.549-119G>T n.569-119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068326G>A | CA2682677558 | CCM2 | c.473-117G>A (n.473-117G>A) c.536-117G>A (n.536-117G>A) n.826-117G>A n.540-117G>A c.454+3680G>A (n.454+3680G>A) c.455-117G>A (n.455-117G>A) n.691G>A n.684-1500G>A n.301-117G>A n.45-1500G>A n.395-117G>A n.485-1500G>A c.299-117G>A (n.299-117G>A) c.472+3680G>A (n.472+3680G>A) n.555-117G>A c.362-117G>A (n.362-117G>A) c.535+3680G>A (n.535+3680G>A) n.549-117G>A n.569-117G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068326G= | CA1704063441 | CCM2 | c.473-117G= (n.473-117G=) c.536-117G= (n.536-117G=) n.826-117G= n.540-117G= c.454+3680G= (n.454+3680G=) c.455-117G= (n.455-117G=) n.691G= n.684-1500G= n.301-117G= n.45-1500G= n.395-117G= n.485-1500G= c.299-117G= (n.299-117G=) c.472+3680G= (n.472+3680G=) n.555-117G= c.362-117G= (n.362-117G=) c.535+3680G= (n.535+3680G=) n.549-117G= n.569-117G= | |
7 | g.45068326G>T | CA157992027 | CCM2 | c.473-117G>T (n.473-117G>T) c.536-117G>T (n.536-117G>T) n.826-117G>T n.540-117G>T c.454+3680G>T (n.454+3680G>T) c.455-117G>T (n.455-117G>T) n.691G>T n.684-1500G>T n.301-117G>T n.45-1500G>T n.395-117G>T n.485-1500G>T c.299-117G>T (n.299-117G>T) c.472+3680G>T (n.472+3680G>T) n.555-117G>T c.362-117G>T (n.362-117G>T) c.535+3680G>T (n.535+3680G>T) n.549-117G>T n.569-117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068327C>A | CA2682677559 | CCM2 | c.473-116C>A (n.473-116C>A) c.536-116C>A (n.536-116C>A) n.826-116C>A n.540-116C>A c.454+3681C>A (n.454+3681C>A) c.455-116C>A (n.455-116C>A) n.692C>A n.684-1499C>A n.301-116C>A n.45-1499C>A n.395-116C>A n.485-1499C>A c.299-116C>A (n.299-116C>A) c.472+3681C>A (n.472+3681C>A) n.555-116C>A c.362-116C>A (n.362-116C>A) c.535+3681C>A (n.535+3681C>A) n.549-116C>A n.569-116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068327C= | CA1704063442 | CCM2 | c.473-116C= (n.473-116C=) c.536-116C= (n.536-116C=) n.826-116C= n.540-116C= c.454+3681C= (n.454+3681C=) c.455-116C= (n.455-116C=) n.692C= n.684-1499C= n.301-116C= n.45-1499C= n.395-116C= n.485-1499C= c.299-116C= (n.299-116C=) c.472+3681C= (n.472+3681C=) n.555-116C= c.362-116C= (n.362-116C=) c.535+3681C= (n.535+3681C=) n.549-116C= n.569-116C= | |
7 | g.45068327C>T | CA838862487 | CCM2 | c.473-116C>T (n.473-116C>T) c.536-116C>T (n.536-116C>T) n.826-116C>T n.540-116C>T c.454+3681C>T (n.454+3681C>T) c.455-116C>T (n.455-116C>T) n.692C>T n.684-1499C>T n.301-116C>T n.45-1499C>T n.395-116C>T n.485-1499C>T c.299-116C>T (n.299-116C>T) c.472+3681C>T (n.472+3681C>T) n.555-116C>T c.362-116C>T (n.362-116C>T) c.535+3681C>T (n.535+3681C>T) n.549-116C>T n.569-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068329T>A | CA2682677560 | CCM2 | c.473-114T>A (n.473-114T>A) c.536-114T>A (n.536-114T>A) n.826-114T>A n.540-114T>A c.454+3683T>A (n.454+3683T>A) c.455-114T>A (n.455-114T>A) n.694T>A n.684-1497T>A n.301-114T>A n.45-1497T>A n.395-114T>A n.485-1497T>A c.299-114T>A (n.299-114T>A) c.472+3683T>A (n.472+3683T>A) n.555-114T>A c.362-114T>A (n.362-114T>A) c.535+3683T>A (n.535+3683T>A) n.549-114T>A n.569-114T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068329T>C | CA2682677561 | CCM2 | c.473-114T>C (n.473-114T>C) c.536-114T>C (n.536-114T>C) n.826-114T>C n.540-114T>C c.454+3683T>C (n.454+3683T>C) c.455-114T>C (n.455-114T>C) n.694T>C n.684-1497T>C n.301-114T>C n.45-1497T>C n.395-114T>C n.485-1497T>C c.299-114T>C (n.299-114T>C) c.472+3683T>C (n.472+3683T>C) n.555-114T>C c.362-114T>C (n.362-114T>C) c.535+3683T>C (n.535+3683T>C) n.549-114T>C n.569-114T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068329T>G | CA2682677562 | CCM2 | c.473-114T>G (n.473-114T>G) c.536-114T>G (n.536-114T>G) n.826-114T>G n.540-114T>G c.454+3683T>G (n.454+3683T>G) c.455-114T>G (n.455-114T>G) n.694T>G n.684-1497T>G n.301-114T>G n.45-1497T>G n.395-114T>G n.485-1497T>G c.299-114T>G (n.299-114T>G) c.472+3683T>G (n.472+3683T>G) n.555-114T>G c.362-114T>G (n.362-114T>G) c.535+3683T>G (n.535+3683T>G) n.549-114T>G n.569-114T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068330G>A | CA1704063444 | CCM2 | c.473-113G>A (n.473-113G>A) c.536-113G>A (n.536-113G>A) n.826-113G>A n.540-113G>A c.454+3684G>A (n.454+3684G>A) c.455-113G>A (n.455-113G>A) n.695G>A n.684-1496G>A n.301-113G>A n.45-1496G>A n.395-113G>A n.485-1496G>A c.299-113G>A (n.299-113G>A) c.472+3684G>A (n.472+3684G>A) n.555-113G>A c.362-113G>A (n.362-113G>A) c.535+3684G>A (n.535+3684G>A) n.549-113G>A n.569-113G>A | dbSNP |
7 | g.45068330G= | CA1704063443 | CCM2 | c.473-113G= (n.473-113G=) c.536-113G= (n.536-113G=) n.826-113G= n.540-113G= c.454+3684G= (n.454+3684G=) c.455-113G= (n.455-113G=) n.695G= n.684-1496G= n.301-113G= n.45-1496G= n.395-113G= n.485-1496G= c.299-113G= (n.299-113G=) c.472+3684G= (n.472+3684G=) n.555-113G= c.362-113G= (n.362-113G=) c.535+3684G= (n.535+3684G=) n.549-113G= n.569-113G= | |
7 | g.45068330G>T | CA2682677563 | CCM2 | c.473-113G>T (n.473-113G>T) c.536-113G>T (n.536-113G>T) n.826-113G>T n.540-113G>T c.454+3684G>T (n.454+3684G>T) c.455-113G>T (n.455-113G>T) n.695G>T n.684-1496G>T n.301-113G>T n.45-1496G>T n.395-113G>T n.485-1496G>T c.299-113G>T (n.299-113G>T) c.472+3684G>T (n.472+3684G>T) n.555-113G>T c.362-113G>T (n.362-113G>T) c.535+3684G>T (n.535+3684G>T) n.549-113G>T n.569-113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068331A>C | CA2682677564 | CCM2 | c.473-112A>C (n.473-112A>C) c.536-112A>C (n.536-112A>C) n.826-112A>C n.540-112A>C c.454+3685A>C (n.454+3685A>C) c.455-112A>C (n.455-112A>C) n.696A>C n.684-1495A>C n.301-112A>C n.45-1495A>C n.395-112A>C n.485-1495A>C c.299-112A>C (n.299-112A>C) c.472+3685A>C (n.472+3685A>C) n.555-112A>C c.362-112A>C (n.362-112A>C) c.535+3685A>C (n.535+3685A>C) n.549-112A>C n.569-112A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068332G>T | CA2682677565 | CCM2 | c.473-111G>T (n.473-111G>T) c.536-111G>T (n.536-111G>T) n.826-111G>T n.540-111G>T c.454+3686G>T (n.454+3686G>T) c.455-111G>T (n.455-111G>T) n.697G>T n.684-1494G>T n.301-111G>T n.45-1494G>T n.395-111G>T n.485-1494G>T c.299-111G>T (n.299-111G>T) c.472+3686G>T (n.472+3686G>T) n.555-111G>T c.362-111G>T (n.362-111G>T) c.535+3686G>T (n.535+3686G>T) n.549-111G>T n.569-111G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068333C>A | CA2682677566 | CCM2 | c.473-110C>A (n.473-110C>A) c.536-110C>A (n.536-110C>A) n.826-110C>A n.540-110C>A c.454+3687C>A (n.454+3687C>A) c.455-110C>A (n.455-110C>A) n.698C>A n.684-1493C>A n.301-110C>A n.45-1493C>A n.395-110C>A n.485-1493C>A c.299-110C>A (n.299-110C>A) c.472+3687C>A (n.472+3687C>A) n.555-110C>A c.362-110C>A (n.362-110C>A) c.535+3687C>A (n.535+3687C>A) n.549-110C>A n.569-110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068333C= | CA1704063445 | CCM2 | c.473-110C= (n.473-110C=) c.536-110C= (n.536-110C=) n.826-110C= n.540-110C= c.454+3687C= (n.454+3687C=) c.455-110C= (n.455-110C=) n.698C= n.684-1493C= n.301-110C= n.45-1493C= n.395-110C= n.485-1493C= c.299-110C= (n.299-110C=) c.472+3687C= (n.472+3687C=) n.555-110C= c.362-110C= (n.362-110C=) c.535+3687C= (n.535+3687C=) n.549-110C= n.569-110C= | |
7 | g.45068333C>T | CA573827250 | CCM2 | c.473-110C>T (n.473-110C>T) c.536-110C>T (n.536-110C>T) n.826-110C>T n.540-110C>T c.454+3687C>T (n.454+3687C>T) c.455-110C>T (n.455-110C>T) n.698C>T n.684-1493C>T n.301-110C>T n.45-1493C>T n.395-110C>T n.485-1493C>T c.299-110C>T (n.299-110C>T) c.472+3687C>T (n.472+3687C>T) n.555-110C>T c.362-110C>T (n.362-110C>T) c.535+3687C>T (n.535+3687C>T) n.549-110C>T n.569-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068334C>A | CA2682677567 | CCM2 | c.473-109C>A (n.473-109C>A) c.536-109C>A (n.536-109C>A) n.826-109C>A n.540-109C>A c.454+3688C>A (n.454+3688C>A) c.455-109C>A (n.455-109C>A) n.699C>A n.684-1492C>A n.301-109C>A n.45-1492C>A n.395-109C>A n.485-1492C>A c.299-109C>A (n.299-109C>A) c.472+3688C>A (n.472+3688C>A) n.555-109C>A c.362-109C>A (n.362-109C>A) c.535+3688C>A (n.535+3688C>A) n.549-109C>A n.569-109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068335A>G | CA2682677568 | CCM2 | c.473-108A>G (n.473-108A>G) c.536-108A>G (n.536-108A>G) n.826-108A>G n.540-108A>G c.454+3689A>G (n.454+3689A>G) c.455-108A>G (n.455-108A>G) n.700A>G n.684-1491A>G n.301-108A>G n.45-1491A>G n.395-108A>G n.485-1491A>G c.299-108A>G (n.299-108A>G) c.472+3689A>G (n.472+3689A>G) n.555-108A>G c.362-108A>G (n.362-108A>G) c.535+3689A>G (n.535+3689A>G) n.549-108A>G n.569-108A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068336G>T | CA2682677570 | CCM2 | c.473-107G>T (n.473-107G>T) c.536-107G>T (n.536-107G>T) n.826-107G>T n.540-107G>T c.454+3690G>T (n.454+3690G>T) c.455-107G>T (n.455-107G>T) n.701G>T n.684-1490G>T n.301-107G>T n.45-1490G>T n.395-107G>T n.485-1490G>T c.299-107G>T (n.299-107G>T) c.472+3690G>T (n.472+3690G>T) n.555-107G>T c.362-107G>T (n.362-107G>T) c.535+3690G>T (n.535+3690G>T) n.549-107G>T n.569-107G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068337del | CA2682677569 | CCM2 | c.473-106del (n.473-106del) c.536-106del (n.536-106del) n.826-106del n.540-106del c.454+3691del (n.454+3691del) c.455-106del (n.455-106del) n.702del n.684-1489del n.301-106del n.45-1489del n.395-106del n.485-1489del c.299-106del (n.299-106del) c.472+3691del (n.472+3691del) n.555-106del c.362-106del (n.362-106del) c.535+3691del (n.535+3691del) n.549-106del n.569-106del | gnomAD v4 |
7 | g.45068337G>A | CA1100848034 | CCM2 | c.473-106G>A (n.473-106G>A) c.536-106G>A (n.536-106G>A) n.826-106G>A n.540-106G>A c.454+3691G>A (n.454+3691G>A) c.455-106G>A (n.455-106G>A) n.702G>A n.684-1489G>A n.301-106G>A n.45-1489G>A n.395-106G>A n.485-1489G>A c.299-106G>A (n.299-106G>A) c.472+3691G>A (n.472+3691G>A) n.555-106G>A c.362-106G>A (n.362-106G>A) c.535+3691G>A (n.535+3691G>A) n.549-106G>A n.569-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068337G= | CA1704063446 | CCM2 | c.473-106G= (n.473-106G=) c.536-106G= (n.536-106G=) n.826-106G= n.540-106G= c.454+3691G= (n.454+3691G=) c.455-106G= (n.455-106G=) n.702G= n.684-1489G= n.301-106G= n.45-1489G= n.395-106G= n.485-1489G= c.299-106G= (n.299-106G=) c.472+3691G= (n.472+3691G=) n.555-106G= c.362-106G= (n.362-106G=) c.535+3691G= (n.535+3691G=) n.549-106G= n.569-106G= | |
7 | g.45068337G>T | CA2682677571 | CCM2 | c.473-106G>T (n.473-106G>T) c.536-106G>T (n.536-106G>T) n.826-106G>T n.540-106G>T c.454+3691G>T (n.454+3691G>T) c.455-106G>T (n.455-106G>T) n.702G>T n.684-1489G>T n.301-106G>T n.45-1489G>T n.395-106G>T n.485-1489G>T c.299-106G>T (n.299-106G>T) c.472+3691G>T (n.472+3691G>T) n.555-106G>T c.362-106G>T (n.362-106G>T) c.535+3691G>T (n.535+3691G>T) n.549-106G>T n.569-106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068341del | CA2682677572 | CCM2 | c.473-102del (n.473-102del) c.536-102del (n.536-102del) n.826-102del n.540-102del c.454+3695del (n.454+3695del) c.455-102del (n.455-102del) n.706del n.684-1485del n.301-102del n.45-1485del n.395-102del n.485-1485del c.299-102del (n.299-102del) c.472+3695del (n.472+3695del) n.555-102del c.362-102del (n.362-102del) c.535+3695del (n.535+3695del) n.549-102del n.569-102del | gnomAD v4 |
7 | g.45068340A= | CA1704063447 | CCM2 | c.473-103A= (n.473-103A=) c.536-103A= (n.536-103A=) n.826-103A= n.540-103A= c.454+3694A= (n.454+3694A=) c.455-103A= (n.455-103A=) n.705A= n.684-1486A= n.301-103A= n.45-1486A= n.395-103A= n.485-1486A= c.299-103A= (n.299-103A=) c.472+3694A= (n.472+3694A=) n.555-103A= c.362-103A= (n.362-103A=) c.535+3694A= (n.535+3694A=) n.549-103A= n.569-103A= | |
7 | g.45068340A>G | CA1704063448 | CCM2 | c.473-103A>G (n.473-103A>G) c.536-103A>G (n.536-103A>G) n.826-103A>G n.540-103A>G c.454+3694A>G (n.454+3694A>G) c.455-103A>G (n.455-103A>G) n.705A>G n.684-1486A>G n.301-103A>G n.45-1486A>G n.395-103A>G n.485-1486A>G c.299-103A>G (n.299-103A>G) c.472+3694A>G (n.472+3694A>G) n.555-103A>G c.362-103A>G (n.362-103A>G) c.535+3694A>G (n.535+3694A>G) n.549-103A>G n.569-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068341A>G | CA2682677573 | CCM2 | c.473-102A>G (n.473-102A>G) c.536-102A>G (n.536-102A>G) n.826-102A>G n.540-102A>G c.454+3695A>G (n.454+3695A>G) c.455-102A>G (n.455-102A>G) n.706A>G n.684-1485A>G n.301-102A>G n.45-1485A>G n.395-102A>G n.485-1485A>G c.299-102A>G (n.299-102A>G) c.472+3695A>G (n.472+3695A>G) n.555-102A>G c.362-102A>G (n.362-102A>G) c.535+3695A>G (n.535+3695A>G) n.549-102A>G n.569-102A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068342G>A | CA838862505 | CCM2 | c.473-101G>A (n.473-101G>A) c.536-101G>A (n.536-101G>A) n.826-101G>A n.540-101G>A c.454+3696G>A (n.454+3696G>A) c.455-101G>A (n.455-101G>A) n.707G>A n.684-1484G>A n.301-101G>A n.45-1484G>A n.395-101G>A n.485-1484G>A c.299-101G>A (n.299-101G>A) c.472+3696G>A (n.472+3696G>A) n.555-101G>A c.362-101G>A (n.362-101G>A) c.535+3696G>A (n.535+3696G>A) n.549-101G>A n.569-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068342G>C | CA2682677574 | CCM2 | c.473-101G>C (n.473-101G>C) c.536-101G>C (n.536-101G>C) n.826-101G>C n.540-101G>C c.454+3696G>C (n.454+3696G>C) c.455-101G>C (n.455-101G>C) n.707G>C n.684-1484G>C n.301-101G>C n.45-1484G>C n.395-101G>C n.485-1484G>C c.299-101G>C (n.299-101G>C) c.472+3696G>C (n.472+3696G>C) n.555-101G>C c.362-101G>C (n.362-101G>C) c.535+3696G>C (n.535+3696G>C) n.549-101G>C n.569-101G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068342G= | CA1704063449 | CCM2 | c.473-101G= (n.473-101G=) c.536-101G= (n.536-101G=) n.826-101G= n.540-101G= c.454+3696G= (n.454+3696G=) c.455-101G= (n.455-101G=) n.707G= n.684-1484G= n.301-101G= n.45-1484G= n.395-101G= n.485-1484G= c.299-101G= (n.299-101G=) c.472+3696G= (n.472+3696G=) n.555-101G= c.362-101G= (n.362-101G=) c.535+3696G= (n.535+3696G=) n.549-101G= n.569-101G= | |
7 | g.45068342G>T | CA1704063450 | CCM2 | c.473-101G>T (n.473-101G>T) c.536-101G>T (n.536-101G>T) n.826-101G>T n.540-101G>T c.454+3696G>T (n.454+3696G>T) c.455-101G>T (n.455-101G>T) n.707G>T n.684-1484G>T n.301-101G>T n.45-1484G>T n.395-101G>T n.485-1484G>T c.299-101G>T (n.299-101G>T) c.472+3696G>T (n.472+3696G>T) n.555-101G>T c.362-101G>T (n.362-101G>T) c.535+3696G>T (n.535+3696G>T) n.549-101G>T n.569-101G>T | dbSNP |
7 | g.45068343G>A | CA157992032 | CCM2 | c.473-100G>A (n.473-100G>A) c.536-100G>A (n.536-100G>A) n.826-100G>A n.540-100G>A c.454+3697G>A (n.454+3697G>A) c.455-100G>A (n.455-100G>A) n.708G>A n.684-1483G>A n.301-100G>A n.45-1483G>A n.395-100G>A n.485-1483G>A c.299-100G>A (n.299-100G>A) c.472+3697G>A (n.472+3697G>A) n.555-100G>A c.362-100G>A (n.362-100G>A) c.535+3697G>A (n.535+3697G>A) n.549-100G>A n.569-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068343G= | CA1704063451 | CCM2 | c.473-100G= (n.473-100G=) c.536-100G= (n.536-100G=) n.826-100G= n.540-100G= c.454+3697G= (n.454+3697G=) c.455-100G= (n.455-100G=) n.708G= n.684-1483G= n.301-100G= n.45-1483G= n.395-100G= n.485-1483G= c.299-100G= (n.299-100G=) c.472+3697G= (n.472+3697G=) n.555-100G= c.362-100G= (n.362-100G=) c.535+3697G= (n.535+3697G=) n.549-100G= n.569-100G= | |
7 | g.45068343G>T | CA157992040 | CCM2 | c.473-100G>T (n.473-100G>T) c.536-100G>T (n.536-100G>T) n.826-100G>T n.540-100G>T c.454+3697G>T (n.454+3697G>T) c.455-100G>T (n.455-100G>T) n.708G>T n.684-1483G>T n.301-100G>T n.45-1483G>T n.395-100G>T n.485-1483G>T c.299-100G>T (n.299-100G>T) c.472+3697G>T (n.472+3697G>T) n.555-100G>T c.362-100G>T (n.362-100G>T) c.535+3697G>T (n.535+3697G>T) n.549-100G>T n.569-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068344T>A | CA1704063453 | CCM2 | c.473-99T>A (n.473-99T>A) c.536-99T>A (n.536-99T>A) n.826-99T>A n.540-99T>A c.454+3698T>A (n.454+3698T>A) c.455-99T>A (n.455-99T>A) n.709T>A n.684-1482T>A n.301-99T>A n.45-1482T>A n.395-99T>A n.485-1482T>A c.299-99T>A (n.299-99T>A) c.472+3698T>A (n.472+3698T>A) n.555-99T>A c.362-99T>A (n.362-99T>A) c.535+3698T>A (n.535+3698T>A) n.549-99T>A n.569-99T>A | dbSNP |
7 | g.45068344T>G | CA2578883640 | CCM2 | c.473-99T>G (n.473-99T>G) c.536-99T>G (n.536-99T>G) n.826-99T>G n.540-99T>G c.454+3698T>G (n.454+3698T>G) c.455-99T>G (n.455-99T>G) n.709T>G n.684-1482T>G n.301-99T>G n.45-1482T>G n.395-99T>G n.485-1482T>G c.299-99T>G (n.299-99T>G) c.472+3698T>G (n.472+3698T>G) n.555-99T>G c.362-99T>G (n.362-99T>G) c.535+3698T>G (n.535+3698T>G) n.549-99T>G n.569-99T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068344T= | CA1704063452 | CCM2 | c.473-99T= (n.473-99T=) c.536-99T= (n.536-99T=) n.826-99T= n.540-99T= c.454+3698T= (n.454+3698T=) c.455-99T= (n.455-99T=) n.709T= n.684-1482T= n.301-99T= n.45-1482T= n.395-99T= n.485-1482T= c.299-99T= (n.299-99T=) c.472+3698T= (n.472+3698T=) n.555-99T= c.362-99T= (n.362-99T=) c.535+3698T= (n.535+3698T=) n.549-99T= n.569-99T= | |
7 | g.45068345C>A | CA2578883641 | CCM2 | c.473-98C>A (n.473-98C>A) c.536-98C>A (n.536-98C>A) n.826-98C>A n.540-98C>A c.454+3699C>A (n.454+3699C>A) c.455-98C>A (n.455-98C>A) n.710C>A n.684-1481C>A n.301-98C>A n.45-1481C>A n.395-98C>A n.485-1481C>A c.299-98C>A (n.299-98C>A) c.472+3699C>A (n.472+3699C>A) n.555-98C>A c.362-98C>A (n.362-98C>A) c.535+3699C>A (n.535+3699C>A) n.549-98C>A n.569-98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068345C= | CA1704063455 | CCM2 | c.473-98C= (n.473-98C=) c.536-98C= (n.536-98C=) n.826-98C= n.540-98C= c.454+3699C= (n.454+3699C=) c.455-98C= (n.455-98C=) n.710C= n.684-1481C= n.301-98C= n.45-1481C= n.395-98C= n.485-1481C= c.299-98C= (n.299-98C=) c.472+3699C= (n.472+3699C=) n.555-98C= c.362-98C= (n.362-98C=) c.535+3699C= (n.535+3699C=) n.549-98C= n.569-98C= | |
7 | g.45068345C>T | CA1704063456 | CCM2 | c.473-98C>T (n.473-98C>T) c.536-98C>T (n.536-98C>T) n.826-98C>T n.540-98C>T c.454+3699C>T (n.454+3699C>T) c.455-98C>T (n.455-98C>T) n.710C>T n.684-1481C>T n.301-98C>T n.45-1481C>T n.395-98C>T n.485-1481C>T c.299-98C>T (n.299-98C>T) c.472+3699C>T (n.472+3699C>T) n.555-98C>T c.362-98C>T (n.362-98C>T) c.535+3699C>T (n.535+3699C>T) n.549-98C>T n.569-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068345_45068347delinsCCT | CA1704063454 | CCM2 | c.473-98_473-96delinsCCT (n.473-98_473-96delinsCCT) c.536-98_536-96delinsCCT (n.536-98_536-96delinsCCT) n.826-98_826-96delinsCCT n.540-98_540-96delinsCCT c.454+3699_454+3701delinsCCT (n.454+3699_454+3701delinsCCT) c.455-98_455-96delinsCCT (n.455-98_455-96delinsCCT) n.710_712delinsCCT n.684-1481_684-1479delinsCCT n.301-98_301-96delinsCCT n.45-1481_45-1479delinsCCT n.395-98_395-96delinsCCT n.485-1481_485-1479delinsCCT c.299-98_299-96delinsCCT (n.299-98_299-96delinsCCT) c.472+3699_472+3701delinsCCT (n.472+3699_472+3701delinsCCT) n.555-98_555-96delinsCCT c.362-98_362-96delinsCCT (n.362-98_362-96delinsCCT) c.535+3699_535+3701delinsCCT (n.535+3699_535+3701delinsCCT) n.549-98_549-96delinsCCT n.569-98_569-96delinsCCT | |
7 | g.45068346C>A | CA2682677575 | CCM2 | c.473-97C>A (n.473-97C>A) c.536-97C>A (n.536-97C>A) n.826-97C>A n.540-97C>A c.454+3700C>A (n.454+3700C>A) c.455-97C>A (n.455-97C>A) n.711C>A n.684-1480C>A n.301-97C>A n.45-1480C>A n.395-97C>A n.485-1480C>A c.299-97C>A (n.299-97C>A) c.472+3700C>A (n.472+3700C>A) n.555-97C>A c.362-97C>A (n.362-97C>A) c.535+3700C>A (n.535+3700C>A) n.549-97C>A n.569-97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068346C= | CA1704063457 | CCM2 | c.473-97C= (n.473-97C=) c.536-97C= (n.536-97C=) n.826-97C= n.540-97C= c.454+3700C= (n.454+3700C=) c.455-97C= (n.455-97C=) n.711C= n.684-1480C= n.301-97C= n.45-1480C= n.395-97C= n.485-1480C= c.299-97C= (n.299-97C=) c.472+3700C= (n.472+3700C=) n.555-97C= c.362-97C= (n.362-97C=) c.535+3700C= (n.535+3700C=) n.549-97C= n.569-97C= | |
7 | g.45068346C>T | CA1704063458 | CCM2 | c.473-97C>T (n.473-97C>T) c.536-97C>T (n.536-97C>T) n.826-97C>T n.540-97C>T c.454+3700C>T (n.454+3700C>T) c.455-97C>T (n.455-97C>T) n.711C>T n.684-1480C>T n.301-97C>T n.45-1480C>T n.395-97C>T n.485-1480C>T c.299-97C>T (n.299-97C>T) c.472+3700C>T (n.472+3700C>T) n.555-97C>T c.362-97C>T (n.362-97C>T) c.535+3700C>T (n.535+3700C>T) n.549-97C>T n.569-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068349_45068350del | CA838862506 | CCM2 | c.473-94_473-93del (n.473-94_473-93del) c.536-94_536-93del (n.536-94_536-93del) n.826-94_826-93del n.540-94_540-93del c.454+3703_454+3704del (n.454+3703_454+3704del) c.455-94_455-93del (n.455-94_455-93del) n.714_715del n.684-1477_684-1476del n.301-94_301-93del n.45-1477_45-1476del n.395-94_395-93del n.485-1477_485-1476del c.299-94_299-93del (n.299-94_299-93del) c.472+3703_472+3704del (n.472+3703_472+3704del) n.555-94_555-93del c.362-94_362-93del (n.362-94_362-93del) c.535+3703_535+3704del (n.535+3703_535+3704del) n.549-94_549-93del n.569-94_569-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068347T>A | CA157992045 | CCM2 | c.473-96T>A (n.473-96T>A) c.536-96T>A (n.536-96T>A) n.826-96T>A n.540-96T>A c.454+3701T>A (n.454+3701T>A) c.455-96T>A (n.455-96T>A) n.712T>A n.684-1479T>A n.301-96T>A n.45-1479T>A n.395-96T>A n.485-1479T>A c.299-96T>A (n.299-96T>A) c.472+3701T>A (n.472+3701T>A) n.555-96T>A c.362-96T>A (n.362-96T>A) c.535+3701T>A (n.535+3701T>A) n.549-96T>A n.569-96T>A | dbSNP |
7 | g.45068347T>C | CA2682677576 | CCM2 | c.473-96T>C (n.473-96T>C) c.536-96T>C (n.536-96T>C) n.826-96T>C n.540-96T>C c.454+3701T>C (n.454+3701T>C) c.455-96T>C (n.455-96T>C) n.712T>C n.684-1479T>C n.301-96T>C n.45-1479T>C n.395-96T>C n.485-1479T>C c.299-96T>C (n.299-96T>C) c.472+3701T>C (n.472+3701T>C) n.555-96T>C c.362-96T>C (n.362-96T>C) c.535+3701T>C (n.535+3701T>C) n.549-96T>C n.569-96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068347T= | CA1704063459 | CCM2 | c.473-96T= (n.473-96T=) c.536-96T= (n.536-96T=) n.826-96T= n.540-96T= c.454+3701T= (n.454+3701T=) c.455-96T= (n.455-96T=) n.712T= n.684-1479T= n.301-96T= n.45-1479T= n.395-96T= n.485-1479T= c.299-96T= (n.299-96T=) c.472+3701T= (n.472+3701T=) n.555-96T= c.362-96T= (n.362-96T=) c.535+3701T= (n.535+3701T=) n.549-96T= n.569-96T= | |
7 | g.45068348C>A | CA2578883642 | CCM2 | c.473-95C>A (n.473-95C>A) c.536-95C>A (n.536-95C>A) n.826-95C>A n.540-95C>A c.454+3702C>A (n.454+3702C>A) c.455-95C>A (n.455-95C>A) n.713C>A n.684-1478C>A n.301-95C>A n.45-1478C>A n.395-95C>A n.485-1478C>A c.299-95C>A (n.299-95C>A) c.472+3702C>A (n.472+3702C>A) n.555-95C>A c.362-95C>A (n.362-95C>A) c.535+3702C>A (n.535+3702C>A) n.549-95C>A n.569-95C>A | |
7 | g.45068348C= | CA1704063460 | CCM2 | c.473-95C= (n.473-95C=) c.536-95C= (n.536-95C=) n.826-95C= n.540-95C= c.454+3702C= (n.454+3702C=) c.455-95C= (n.455-95C=) n.713C= n.684-1478C= n.301-95C= n.45-1478C= n.395-95C= n.485-1478C= c.299-95C= (n.299-95C=) c.472+3702C= (n.472+3702C=) n.555-95C= c.362-95C= (n.362-95C=) c.535+3702C= (n.535+3702C=) n.549-95C= n.569-95C= | |
7 | g.45068348C>G | CA157992052 | CCM2 | c.473-95C>G (n.473-95C>G) c.536-95C>G (n.536-95C>G) n.826-95C>G n.540-95C>G c.454+3702C>G (n.454+3702C>G) c.455-95C>G (n.455-95C>G) n.713C>G n.684-1478C>G n.301-95C>G n.45-1478C>G n.395-95C>G n.485-1478C>G c.299-95C>G (n.299-95C>G) c.472+3702C>G (n.472+3702C>G) n.555-95C>G c.362-95C>G (n.362-95C>G) c.535+3702C>G (n.535+3702C>G) n.549-95C>G n.569-95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068348C>T | CA1704063461 | CCM2 | c.473-95C>T (n.473-95C>T) c.536-95C>T (n.536-95C>T) n.826-95C>T n.540-95C>T c.454+3702C>T (n.454+3702C>T) c.455-95C>T (n.455-95C>T) n.713C>T n.684-1478C>T n.301-95C>T n.45-1478C>T n.395-95C>T n.485-1478C>T c.299-95C>T (n.299-95C>T) c.472+3702C>T (n.472+3702C>T) n.555-95C>T c.362-95C>T (n.362-95C>T) c.535+3702C>T (n.535+3702C>T) n.549-95C>T n.569-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068350C>A | CA2682677577 | CCM2 | c.473-93C>A (n.473-93C>A) c.536-93C>A (n.536-93C>A) n.826-93C>A n.540-93C>A c.454+3704C>A (n.454+3704C>A) c.455-93C>A (n.455-93C>A) n.715C>A n.684-1476C>A n.301-93C>A n.45-1476C>A n.395-93C>A n.485-1476C>A c.299-93C>A (n.299-93C>A) c.472+3704C>A (n.472+3704C>A) n.555-93C>A c.362-93C>A (n.362-93C>A) c.535+3704C>A (n.535+3704C>A) n.549-93C>A n.569-93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068351del | CA2682677578 | CCM2 | c.473-92del (n.473-92del) c.536-92del (n.536-92del) n.826-92del n.540-92del c.454+3705del (n.454+3705del) c.455-92del (n.455-92del) n.716del n.684-1475del n.301-92del n.45-1475del n.395-92del n.485-1475del c.299-92del (n.299-92del) c.472+3705del (n.472+3705del) n.555-92del c.362-92del (n.362-92del) c.535+3705del (n.535+3705del) n.549-92del n.569-92del | gnomAD v4 |
7 | g.45068351A= | CA1704063462 | CCM2 | c.473-92A= (n.473-92A=) c.536-92A= (n.536-92A=) n.826-92A= n.540-92A= c.454+3705A= (n.454+3705A=) c.455-92A= (n.455-92A=) n.716A= n.684-1475A= n.301-92A= n.45-1475A= n.395-92A= n.485-1475A= c.299-92A= (n.299-92A=) c.472+3705A= (n.472+3705A=) n.555-92A= c.362-92A= (n.362-92A=) c.535+3705A= (n.535+3705A=) n.549-92A= n.569-92A= | |
7 | g.45068351A>G | CA157992057 | CCM2 | c.473-92A>G (n.473-92A>G) c.536-92A>G (n.536-92A>G) n.826-92A>G n.540-92A>G c.454+3705A>G (n.454+3705A>G) c.455-92A>G (n.455-92A>G) n.716A>G n.684-1475A>G n.301-92A>G n.45-1475A>G n.395-92A>G n.485-1475A>G c.299-92A>G (n.299-92A>G) c.472+3705A>G (n.472+3705A>G) n.555-92A>G c.362-92A>G (n.362-92A>G) c.535+3705A>G (n.535+3705A>G) n.549-92A>G n.569-92A>G | dbSNP |
7 | g.45068352G>A | CA2682677579 | CCM2 | c.473-91G>A (n.473-91G>A) c.536-91G>A (n.536-91G>A) n.826-91G>A n.540-91G>A c.454+3706G>A (n.454+3706G>A) c.455-91G>A (n.455-91G>A) n.717G>A n.684-1474G>A n.301-91G>A n.45-1474G>A n.395-91G>A n.485-1474G>A c.299-91G>A (n.299-91G>A) c.472+3706G>A (n.472+3706G>A) n.555-91G>A c.362-91G>A (n.362-91G>A) c.535+3706G>A (n.535+3706G>A) n.549-91G>A n.569-91G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068352G>T | CA2682677580 | CCM2 | c.473-91G>T (n.473-91G>T) c.536-91G>T (n.536-91G>T) n.826-91G>T n.540-91G>T c.454+3706G>T (n.454+3706G>T) c.455-91G>T (n.455-91G>T) n.717G>T n.684-1474G>T n.301-91G>T n.45-1474G>T n.395-91G>T n.485-1474G>T c.299-91G>T (n.299-91G>T) c.472+3706G>T (n.472+3706G>T) n.555-91G>T c.362-91G>T (n.362-91G>T) c.535+3706G>T (n.535+3706G>T) n.549-91G>T n.569-91G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068353C>A | CA2682677581 | CCM2 | c.473-90C>A (n.473-90C>A) c.536-90C>A (n.536-90C>A) n.826-90C>A n.540-90C>A c.454+3707C>A (n.454+3707C>A) c.455-90C>A (n.455-90C>A) n.718C>A n.684-1473C>A n.301-90C>A n.45-1473C>A n.395-90C>A n.485-1473C>A c.299-90C>A (n.299-90C>A) c.472+3707C>A (n.472+3707C>A) n.555-90C>A c.362-90C>A (n.362-90C>A) c.535+3707C>A (n.535+3707C>A) n.549-90C>A n.569-90C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068353C= | CA1704063463 | CCM2 | c.473-90C= (n.473-90C=) c.536-90C= (n.536-90C=) n.826-90C= n.540-90C= c.454+3707C= (n.454+3707C=) c.455-90C= (n.455-90C=) n.718C= n.684-1473C= n.301-90C= n.45-1473C= n.395-90C= n.485-1473C= c.299-90C= (n.299-90C=) c.472+3707C= (n.472+3707C=) n.555-90C= c.362-90C= (n.362-90C=) c.535+3707C= (n.535+3707C=) n.549-90C= n.569-90C= | |
7 | g.45068353C>T | CA573827253 | CCM2 | c.473-90C>T (n.473-90C>T) c.536-90C>T (n.536-90C>T) n.826-90C>T n.540-90C>T c.454+3707C>T (n.454+3707C>T) c.455-90C>T (n.455-90C>T) n.718C>T n.684-1473C>T n.301-90C>T n.45-1473C>T n.395-90C>T n.485-1473C>T c.299-90C>T (n.299-90C>T) c.472+3707C>T (n.472+3707C>T) n.555-90C>T c.362-90C>T (n.362-90C>T) c.535+3707C>T (n.535+3707C>T) n.549-90C>T n.569-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068354C>A | CA2578883643 | CCM2 | c.473-89C>A (n.473-89C>A) c.536-89C>A (n.536-89C>A) n.826-89C>A n.540-89C>A c.454+3708C>A (n.454+3708C>A) c.455-89C>A (n.455-89C>A) n.719C>A n.684-1472C>A n.301-89C>A n.45-1472C>A n.395-89C>A n.485-1472C>A c.299-89C>A (n.299-89C>A) c.472+3708C>A (n.472+3708C>A) n.555-89C>A c.362-89C>A (n.362-89C>A) c.535+3708C>A (n.535+3708C>A) n.549-89C>A n.569-89C>A | |
7 | g.45068354C= | CA1704063464 | CCM2 | c.473-89C= (n.473-89C=) c.536-89C= (n.536-89C=) n.826-89C= n.540-89C= c.454+3708C= (n.454+3708C=) c.455-89C= (n.455-89C=) n.719C= n.684-1472C= n.301-89C= n.45-1472C= n.395-89C= n.485-1472C= c.299-89C= (n.299-89C=) c.472+3708C= (n.472+3708C=) n.555-89C= c.362-89C= (n.362-89C=) c.535+3708C= (n.535+3708C=) n.549-89C= n.569-89C= | |
7 | g.45068354C>T | CA838862517 | CCM2 | c.473-89C>T (n.473-89C>T) c.536-89C>T (n.536-89C>T) n.826-89C>T n.540-89C>T c.454+3708C>T (n.454+3708C>T) c.455-89C>T (n.455-89C>T) n.719C>T n.684-1472C>T n.301-89C>T n.45-1472C>T n.395-89C>T n.485-1472C>T c.299-89C>T (n.299-89C>T) c.472+3708C>T (n.472+3708C>T) n.555-89C>T c.362-89C>T (n.362-89C>T) c.535+3708C>T (n.535+3708C>T) n.549-89C>T n.569-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068355T>C | CA2682677582 | CCM2 | c.473-88T>C (n.473-88T>C) c.536-88T>C (n.536-88T>C) n.826-88T>C n.540-88T>C c.454+3709T>C (n.454+3709T>C) c.455-88T>C (n.455-88T>C) n.720T>C n.684-1471T>C n.301-88T>C n.45-1471T>C n.395-88T>C n.485-1471T>C c.299-88T>C (n.299-88T>C) c.472+3709T>C (n.472+3709T>C) n.555-88T>C c.362-88T>C (n.362-88T>C) c.535+3709T>C (n.535+3709T>C) n.549-88T>C n.569-88T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068356G>A | CA2682677583 | CCM2 | c.473-87G>A (n.473-87G>A) c.536-87G>A (n.536-87G>A) n.826-87G>A n.540-87G>A c.454+3710G>A (n.454+3710G>A) c.455-87G>A (n.455-87G>A) n.721G>A n.684-1470G>A n.301-87G>A n.45-1470G>A n.395-87G>A n.485-1470G>A c.299-87G>A (n.299-87G>A) c.472+3710G>A (n.472+3710G>A) n.555-87G>A c.362-87G>A (n.362-87G>A) c.535+3710G>A (n.535+3710G>A) n.549-87G>A n.569-87G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068356G>T | CA2682677584 | CCM2 | c.473-87G>T (n.473-87G>T) c.536-87G>T (n.536-87G>T) n.826-87G>T n.540-87G>T c.454+3710G>T (n.454+3710G>T) c.455-87G>T (n.455-87G>T) n.721G>T n.684-1470G>T n.301-87G>T n.45-1470G>T n.395-87G>T n.485-1470G>T c.299-87G>T (n.299-87G>T) c.472+3710G>T (n.472+3710G>T) n.555-87G>T c.362-87G>T (n.362-87G>T) c.535+3710G>T (n.535+3710G>T) n.549-87G>T n.569-87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068359T>C | CA2682677585 | CCM2 | c.473-84T>C (n.473-84T>C) c.536-84T>C (n.536-84T>C) n.826-84T>C n.540-84T>C c.454+3713T>C (n.454+3713T>C) c.455-84T>C (n.455-84T>C) n.724T>C n.684-1467T>C n.301-84T>C n.45-1467T>C n.395-84T>C n.485-1467T>C c.299-84T>C (n.299-84T>C) c.472+3713T>C (n.472+3713T>C) n.555-84T>C c.362-84T>C (n.362-84T>C) c.535+3713T>C (n.535+3713T>C) n.549-84T>C n.569-84T>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068359T>G | CA2682677586 | CCM2 | c.473-84T>G (n.473-84T>G) c.536-84T>G (n.536-84T>G) n.826-84T>G n.540-84T>G c.454+3713T>G (n.454+3713T>G) c.455-84T>G (n.455-84T>G) n.724T>G n.684-1467T>G n.301-84T>G n.45-1467T>G n.395-84T>G n.485-1467T>G c.299-84T>G (n.299-84T>G) c.472+3713T>G (n.472+3713T>G) n.555-84T>G c.362-84T>G (n.362-84T>G) c.535+3713T>G (n.535+3713T>G) n.549-84T>G n.569-84T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068361C= | CA1704063465 | CCM2 | c.473-82C= (n.473-82C=) c.536-82C= (n.536-82C=) n.826-82C= n.540-82C= c.454+3715C= (n.454+3715C=) c.455-82C= (n.455-82C=) n.726C= n.684-1465C= n.301-82C= n.45-1465C= n.395-82C= n.485-1465C= c.299-82C= (n.299-82C=) c.472+3715C= (n.472+3715C=) n.555-82C= c.362-82C= (n.362-82C=) c.535+3715C= (n.535+3715C=) n.549-82C= n.569-82C= | |
7 | g.45068361C>T | CA1704063466 | CCM2 | c.473-82C>T (n.473-82C>T) c.536-82C>T (n.536-82C>T) n.826-82C>T n.540-82C>T c.454+3715C>T (n.454+3715C>T) c.455-82C>T (n.455-82C>T) n.726C>T n.684-1465C>T n.301-82C>T n.45-1465C>T n.395-82C>T n.485-1465C>T c.299-82C>T (n.299-82C>T) c.472+3715C>T (n.472+3715C>T) n.555-82C>T c.362-82C>T (n.362-82C>T) c.535+3715C>T (n.535+3715C>T) n.549-82C>T n.569-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068362A= | CA1704063467 | CCM2 | c.473-81A= (n.473-81A=) c.536-81A= (n.536-81A=) n.826-81A= n.540-81A= c.454+3716A= (n.454+3716A=) c.455-81A= (n.455-81A=) n.727A= n.684-1464A= n.301-81A= n.45-1464A= n.395-81A= n.485-1464A= c.299-81A= (n.299-81A=) c.472+3716A= (n.472+3716A=) n.555-81A= c.362-81A= (n.362-81A=) c.535+3716A= (n.535+3716A=) n.549-81A= n.569-81A= | |
7 | g.45068362A>G | CA838862521 | CCM2 | c.473-81A>G (n.473-81A>G) c.536-81A>G (n.536-81A>G) n.826-81A>G n.540-81A>G c.454+3716A>G (n.454+3716A>G) c.455-81A>G (n.455-81A>G) n.727A>G n.684-1464A>G n.301-81A>G n.45-1464A>G n.395-81A>G n.485-1464A>G c.299-81A>G (n.299-81A>G) c.472+3716A>G (n.472+3716A>G) n.555-81A>G c.362-81A>G (n.362-81A>G) c.535+3716A>G (n.535+3716A>G) n.549-81A>G n.569-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068363T= | CA1704063468 | CCM2 | c.473-80T= (n.473-80T=) c.536-80T= (n.536-80T=) n.826-80T= n.540-80T= c.454+3717T= (n.454+3717T=) c.455-80T= (n.455-80T=) n.728T= n.684-1463T= n.301-80T= n.45-1463T= n.395-80T= n.485-1463T= c.299-80T= (n.299-80T=) c.472+3717T= (n.472+3717T=) n.555-80T= c.362-80T= (n.362-80T=) c.535+3717T= (n.535+3717T=) n.549-80T= n.569-80T= | |
7 | g.45068364G>T | CA2682677588 | CCM2 | c.473-79G>T (n.473-79G>T) c.536-79G>T (n.536-79G>T) n.826-79G>T n.540-79G>T c.454+3718G>T (n.454+3718G>T) c.455-79G>T (n.455-79G>T) n.729G>T n.684-1462G>T n.301-79G>T n.45-1462G>T n.395-79G>T n.485-1462G>T c.299-79G>T (n.299-79G>T) c.472+3718G>T (n.472+3718G>T) n.555-79G>T c.362-79G>T (n.362-79G>T) c.535+3718G>T (n.535+3718G>T) n.549-79G>T n.569-79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068365del | CA2682677587 | CCM2 | c.473-78del (n.473-78del) c.536-78del (n.536-78del) n.826-78del n.540-78del c.454+3719del (n.454+3719del) c.455-78del (n.455-78del) n.730del n.684-1461del n.301-78del n.45-1461del n.395-78del n.485-1461del c.299-78del (n.299-78del) c.472+3719del (n.472+3719del) n.555-78del c.362-78del (n.362-78del) c.535+3719del (n.535+3719del) n.549-78del n.569-78del | gnomAD v4 |
7 | g.45068364_45068384dup | CA1100848041 | CCM2 | c.473-79_473-59dup (n.473-79_473-59dup) c.536-79_536-59dup (n.536-79_536-59dup) n.826-79_826-59dup n.540-79_540-59dup c.454+3718_454+3738dup (n.454+3718_454+3738dup) c.455-79_455-59dup (n.455-79_455-59dup) n.729_749dup n.684-1462_684-1442dup n.301-79_301-59dup n.45-1462_45-1442dup n.395-79_395-59dup n.485-1462_485-1442dup c.299-79_299-59dup (n.299-79_299-59dup) c.472+3718_472+3738dup (n.472+3718_472+3738dup) n.555-79_555-59dup c.362-79_362-59dup (n.362-79_362-59dup) c.535+3718_535+3738dup (n.535+3718_535+3738dup) n.549-79_549-59dup n.569-79_569-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068365G>T | CA2682677589 | CCM2 | c.473-78G>T (n.473-78G>T) c.536-78G>T (n.536-78G>T) n.826-78G>T n.540-78G>T c.454+3719G>T (n.454+3719G>T) c.455-78G>T (n.455-78G>T) n.730G>T n.684-1461G>T n.301-78G>T n.45-1461G>T n.395-78G>T n.485-1461G>T c.299-78G>T (n.299-78G>T) c.472+3719G>T (n.472+3719G>T) n.555-78G>T c.362-78G>T (n.362-78G>T) c.535+3719G>T (n.535+3719G>T) n.549-78G>T n.569-78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068366C>A | CA838862525 | CCM2 | c.473-77C>A (n.473-77C>A) c.536-77C>A (n.536-77C>A) n.826-77C>A n.540-77C>A c.454+3720C>A (n.454+3720C>A) c.455-77C>A (n.455-77C>A) n.731C>A n.684-1460C>A n.301-77C>A n.45-1460C>A n.395-77C>A n.485-1460C>A c.299-77C>A (n.299-77C>A) c.472+3720C>A (n.472+3720C>A) n.555-77C>A c.362-77C>A (n.362-77C>A) c.535+3720C>A (n.535+3720C>A) n.549-77C>A n.569-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068366C= | CA1704063469 | CCM2 | c.473-77C= (n.473-77C=) c.536-77C= (n.536-77C=) n.826-77C= n.540-77C= c.454+3720C= (n.454+3720C=) c.455-77C= (n.455-77C=) n.731C= n.684-1460C= n.301-77C= n.45-1460C= n.395-77C= n.485-1460C= c.299-77C= (n.299-77C=) c.472+3720C= (n.472+3720C=) n.555-77C= c.362-77C= (n.362-77C=) c.535+3720C= (n.535+3720C=) n.549-77C= n.569-77C= | |
7 | g.45068366C>G | CA2580737527 | CCM2 | c.473-77C>G (n.473-77C>G) c.536-77C>G (n.536-77C>G) n.826-77C>G n.540-77C>G c.454+3720C>G (n.454+3720C>G) c.455-77C>G (n.455-77C>G) n.731C>G n.684-1460C>G n.301-77C>G n.45-1460C>G n.395-77C>G n.485-1460C>G c.299-77C>G (n.299-77C>G) c.472+3720C>G (n.472+3720C>G) n.555-77C>G c.362-77C>G (n.362-77C>G) c.535+3720C>G (n.535+3720C>G) n.549-77C>G n.569-77C>G | |
7 | g.45068366C>T | CA12561324 | CCM2 | c.473-77C>T (n.473-77C>T) c.536-77C>T (n.536-77C>T) n.826-77C>T n.540-77C>T c.454+3720C>T (n.454+3720C>T) c.455-77C>T (n.455-77C>T) n.731C>T n.684-1460C>T n.301-77C>T n.45-1460C>T n.395-77C>T n.485-1460C>T c.299-77C>T (n.299-77C>T) c.472+3720C>T (n.472+3720C>T) n.555-77C>T c.362-77C>T (n.362-77C>T) c.535+3720C>T (n.535+3720C>T) n.549-77C>T n.569-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068367G>A | CA157992067 | CCM2 | c.473-76G>A (n.473-76G>A) c.536-76G>A (n.536-76G>A) n.826-76G>A n.540-76G>A c.454+3721G>A (n.454+3721G>A) c.455-76G>A (n.455-76G>A) n.732G>A n.684-1459G>A n.301-76G>A n.45-1459G>A n.395-76G>A n.485-1459G>A c.299-76G>A (n.299-76G>A) c.472+3721G>A (n.472+3721G>A) n.555-76G>A c.362-76G>A (n.362-76G>A) c.535+3721G>A (n.535+3721G>A) n.549-76G>A n.569-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068367G= | CA1704063470 | CCM2 | c.473-76G= (n.473-76G=) c.536-76G= (n.536-76G=) n.826-76G= n.540-76G= c.454+3721G= (n.454+3721G=) c.455-76G= (n.455-76G=) n.732G= n.684-1459G= n.301-76G= n.45-1459G= n.395-76G= n.485-1459G= c.299-76G= (n.299-76G=) c.472+3721G= (n.472+3721G=) n.555-76G= c.362-76G= (n.362-76G=) c.535+3721G= (n.535+3721G=) n.549-76G= n.569-76G= | |
7 | g.45068367G>T | CA2682677590 | CCM2 | c.473-76G>T (n.473-76G>T) c.536-76G>T (n.536-76G>T) n.826-76G>T n.540-76G>T c.454+3721G>T (n.454+3721G>T) c.455-76G>T (n.455-76G>T) n.732G>T n.684-1459G>T n.301-76G>T n.45-1459G>T n.395-76G>T n.485-1459G>T c.299-76G>T (n.299-76G>T) c.472+3721G>T (n.472+3721G>T) n.555-76G>T c.362-76G>T (n.362-76G>T) c.535+3721G>T (n.535+3721G>T) n.549-76G>T n.569-76G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068368_45068369insAGG | CA2682677591 | CCM2 | c.473-75_473-74insAGG (n.473-75_473-74insAGG) c.536-75_536-74insAGG (n.536-75_536-74insAGG) n.826-75_826-74insAGG n.540-75_540-74insAGG c.454+3722_454+3723insAGG (n.454+3722_454+3723insAGG) c.455-75_455-74insAGG (n.455-75_455-74insAGG) n.733_734insAGG n.684-1458_684-1457insAGG n.301-75_301-74insAGG n.45-1458_45-1457insAGG n.395-75_395-74insAGG n.485-1458_485-1457insAGG c.299-75_299-74insAGG (n.299-75_299-74insAGG) c.472+3722_472+3723insAGG (n.472+3722_472+3723insAGG) n.555-75_555-74insAGG c.362-75_362-74insAGG (n.362-75_362-74insAGG) c.535+3722_535+3723insAGG (n.535+3722_535+3723insAGG) n.549-75_549-74insAGG n.569-75_569-74insAGG | gnomAD v4 |
7 | g.45068368G>A | CA2578883644 | CCM2 | c.473-75G>A (n.473-75G>A) c.536-75G>A (n.536-75G>A) n.826-75G>A n.540-75G>A c.454+3722G>A (n.454+3722G>A) c.455-75G>A (n.455-75G>A) n.733G>A n.684-1458G>A n.301-75G>A n.45-1458G>A n.395-75G>A n.485-1458G>A c.299-75G>A (n.299-75G>A) c.472+3722G>A (n.472+3722G>A) n.555-75G>A c.362-75G>A (n.362-75G>A) c.535+3722G>A (n.535+3722G>A) n.549-75G>A n.569-75G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068368G>T | CA2682677592 | CCM2 | c.473-75G>T (n.473-75G>T) c.536-75G>T (n.536-75G>T) n.826-75G>T n.540-75G>T c.454+3722G>T (n.454+3722G>T) c.455-75G>T (n.455-75G>T) n.733G>T n.684-1458G>T n.301-75G>T n.45-1458G>T n.395-75G>T n.485-1458G>T c.299-75G>T (n.299-75G>T) c.472+3722G>T (n.472+3722G>T) n.555-75G>T c.362-75G>T (n.362-75G>T) c.535+3722G>T (n.535+3722G>T) n.549-75G>T n.569-75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068369C>G | CA2714415660 | CCM2 | c.473-74C>G (n.473-74C>G) c.536-74C>G (n.536-74C>G) n.826-74C>G n.540-74C>G c.454+3723C>G (n.454+3723C>G) c.455-74C>G (n.455-74C>G) n.734C>G n.684-1457C>G n.301-74C>G n.45-1457C>G n.395-74C>G n.485-1457C>G c.299-74C>G (n.299-74C>G) c.472+3723C>G (n.472+3723C>G) n.555-74C>G c.362-74C>G (n.362-74C>G) c.535+3723C>G (n.535+3723C>G) n.549-74C>G n.569-74C>G | dbSNP |
7 | g.45068370C>A | CA2682677593 | CCM2 | c.473-73C>A (n.473-73C>A) c.536-73C>A (n.536-73C>A) n.826-73C>A n.540-73C>A c.454+3724C>A (n.454+3724C>A) c.455-73C>A (n.455-73C>A) n.735C>A n.684-1456C>A n.301-73C>A n.45-1456C>A n.395-73C>A n.485-1456C>A c.299-73C>A (n.299-73C>A) c.472+3724C>A (n.472+3724C>A) n.555-73C>A c.362-73C>A (n.362-73C>A) c.535+3724C>A (n.535+3724C>A) n.549-73C>A n.569-73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068370C= | CA1704063471 | CCM2 | c.473-73C= (n.473-73C=) c.536-73C= (n.536-73C=) n.826-73C= n.540-73C= c.454+3724C= (n.454+3724C=) c.455-73C= (n.455-73C=) n.735C= n.684-1456C= n.301-73C= n.45-1456C= n.395-73C= n.485-1456C= c.299-73C= (n.299-73C=) c.472+3724C= (n.472+3724C=) n.555-73C= c.362-73C= (n.362-73C=) c.535+3724C= (n.535+3724C=) n.549-73C= n.569-73C= | |
7 | g.45068370C>T | CA1704063472 | CCM2 | c.473-73C>T (n.473-73C>T) c.536-73C>T (n.536-73C>T) n.826-73C>T n.540-73C>T c.454+3724C>T (n.454+3724C>T) c.455-73C>T (n.455-73C>T) n.735C>T n.684-1456C>T n.301-73C>T n.45-1456C>T n.395-73C>T n.485-1456C>T c.299-73C>T (n.299-73C>T) c.472+3724C>T (n.472+3724C>T) n.555-73C>T c.362-73C>T (n.362-73C>T) c.535+3724C>T (n.535+3724C>T) n.549-73C>T n.569-73C>T | dbSNP |
7 | g.45068372C>T | CA2682677594 | CCM2 | c.473-71C>T (n.473-71C>T) c.536-71C>T (n.536-71C>T) n.826-71C>T n.540-71C>T c.454+3726C>T (n.454+3726C>T) c.455-71C>T (n.455-71C>T) n.737C>T n.684-1454C>T n.301-71C>T n.45-1454C>T n.395-71C>T n.485-1454C>T c.299-71C>T (n.299-71C>T) c.472+3726C>T (n.472+3726C>T) n.555-71C>T c.362-71C>T (n.362-71C>T) c.535+3726C>T (n.535+3726C>T) n.549-71C>T n.569-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068373A>C | CA2682677595 | CCM2 | c.473-70A>C (n.473-70A>C) c.536-70A>C (n.536-70A>C) n.826-70A>C n.540-70A>C c.454+3727A>C (n.454+3727A>C) c.455-70A>C (n.455-70A>C) n.738A>C n.684-1453A>C n.301-70A>C n.45-1453A>C n.395-70A>C n.485-1453A>C c.299-70A>C (n.299-70A>C) c.472+3727A>C (n.472+3727A>C) n.555-70A>C c.362-70A>C (n.362-70A>C) c.535+3727A>C (n.535+3727A>C) n.549-70A>C n.569-70A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068374G>A | CA2682677596 | CCM2 | c.473-69G>A (n.473-69G>A) c.536-69G>A (n.536-69G>A) n.826-69G>A n.540-69G>A c.454+3728G>A (n.454+3728G>A) c.455-69G>A (n.455-69G>A) n.739G>A n.684-1452G>A n.301-69G>A n.45-1452G>A n.395-69G>A n.485-1452G>A c.299-69G>A (n.299-69G>A) c.472+3728G>A (n.472+3728G>A) n.555-69G>A c.362-69G>A (n.362-69G>A) c.535+3728G>A (n.535+3728G>A) n.549-69G>A n.569-69G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068375C>T | CA2775259660 | CCM2 | c.473-68C>T (n.473-68C>T) c.536-68C>T (n.536-68C>T) n.826-68C>T n.540-68C>T c.454+3729C>T (n.454+3729C>T) c.455-68C>T (n.455-68C>T) n.740C>T n.684-1451C>T n.301-68C>T n.45-1451C>T n.395-68C>T n.485-1451C>T c.299-68C>T (n.299-68C>T) c.472+3729C>T (n.472+3729C>T) n.555-68C>T c.362-68C>T (n.362-68C>T) c.535+3729C>T (n.535+3729C>T) n.549-68C>T n.569-68C>T | |
7 | g.45068376T>A | CA2682677597 | CCM2 | c.473-67T>A (n.473-67T>A) c.536-67T>A (n.536-67T>A) n.826-67T>A n.540-67T>A c.454+3730T>A (n.454+3730T>A) c.455-67T>A (n.455-67T>A) n.741T>A n.684-1450T>A n.301-67T>A n.45-1450T>A n.395-67T>A n.485-1450T>A c.299-67T>A (n.299-67T>A) c.472+3730T>A (n.472+3730T>A) n.555-67T>A c.362-67T>A (n.362-67T>A) c.535+3730T>A (n.535+3730T>A) n.549-67T>A n.569-67T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068377G>A | CA2682677598 | CCM2 | c.473-66G>A (n.473-66G>A) c.536-66G>A (n.536-66G>A) n.826-66G>A n.540-66G>A c.454+3731G>A (n.454+3731G>A) c.455-66G>A (n.455-66G>A) n.742G>A n.684-1449G>A n.301-66G>A n.45-1449G>A n.395-66G>A n.485-1449G>A c.299-66G>A (n.299-66G>A) c.472+3731G>A (n.472+3731G>A) n.555-66G>A c.362-66G>A (n.362-66G>A) c.535+3731G>A (n.535+3731G>A) n.549-66G>A n.569-66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068377G>T | CA2682677599 | CCM2 | c.473-66G>T (n.473-66G>T) c.536-66G>T (n.536-66G>T) n.826-66G>T n.540-66G>T c.454+3731G>T (n.454+3731G>T) c.455-66G>T (n.455-66G>T) n.742G>T n.684-1449G>T n.301-66G>T n.45-1449G>T n.395-66G>T n.485-1449G>T c.299-66G>T (n.299-66G>T) c.472+3731G>T (n.472+3731G>T) n.555-66G>T c.362-66G>T (n.362-66G>T) c.535+3731G>T (n.535+3731G>T) n.549-66G>T n.569-66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068380del | CA2596697750 | CCM2 | c.473-63del (n.473-63del) c.536-63del (n.536-63del) n.826-63del n.540-63del c.454+3734del (n.454+3734del) c.455-63del (n.455-63del) n.745del n.684-1446del n.301-63del n.45-1446del n.395-63del n.485-1446del c.299-63del (n.299-63del) c.472+3734del (n.472+3734del) n.555-63del c.362-63del (n.362-63del) c.535+3734del (n.535+3734del) n.549-63del n.569-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068380T>C | CA157992078 | CCM2 | c.473-63T>C (n.473-63T>C) c.536-63T>C (n.536-63T>C) n.826-63T>C n.540-63T>C c.454+3734T>C (n.454+3734T>C) c.455-63T>C (n.455-63T>C) n.745T>C n.684-1446T>C n.301-63T>C n.45-1446T>C n.395-63T>C n.485-1446T>C c.299-63T>C (n.299-63T>C) c.472+3734T>C (n.472+3734T>C) n.555-63T>C c.362-63T>C (n.362-63T>C) c.535+3734T>C (n.535+3734T>C) n.549-63T>C n.569-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068380T>G | CA2714151663 | CCM2 | c.473-63T>G (n.473-63T>G) c.536-63T>G (n.536-63T>G) n.826-63T>G n.540-63T>G c.454+3734T>G (n.454+3734T>G) c.455-63T>G (n.455-63T>G) n.745T>G n.684-1446T>G n.301-63T>G n.45-1446T>G n.395-63T>G n.485-1446T>G c.299-63T>G (n.299-63T>G) c.472+3734T>G (n.472+3734T>G) n.555-63T>G c.362-63T>G (n.362-63T>G) c.535+3734T>G (n.535+3734T>G) n.549-63T>G n.569-63T>G | dbSNP |
7 | g.45068380T= | CA1704063473 | CCM2 | c.473-63T= (n.473-63T=) c.536-63T= (n.536-63T=) n.826-63T= n.540-63T= c.454+3734T= (n.454+3734T=) c.455-63T= (n.455-63T=) n.745T= n.684-1446T= n.301-63T= n.45-1446T= n.395-63T= n.485-1446T= c.299-63T= (n.299-63T=) c.472+3734T= (n.472+3734T=) n.555-63T= c.362-63T= (n.362-63T=) c.535+3734T= (n.535+3734T=) n.549-63T= n.569-63T= | |
7 | g.45068381C>A | CA2578883645 | CCM2 | c.473-62C>A (n.473-62C>A) c.536-62C>A (n.536-62C>A) n.826-62C>A n.540-62C>A c.454+3735C>A (n.454+3735C>A) c.455-62C>A (n.455-62C>A) n.746C>A n.684-1445C>A n.301-62C>A n.45-1445C>A n.395-62C>A n.485-1445C>A c.299-62C>A (n.299-62C>A) c.472+3735C>A (n.472+3735C>A) n.555-62C>A c.362-62C>A (n.362-62C>A) c.535+3735C>A (n.535+3735C>A) n.549-62C>A n.569-62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068381C>T | CA2682677600 | CCM2 | c.473-62C>T (n.473-62C>T) c.536-62C>T (n.536-62C>T) n.826-62C>T n.540-62C>T c.454+3735C>T (n.454+3735C>T) c.455-62C>T (n.455-62C>T) n.746C>T n.684-1445C>T n.301-62C>T n.45-1445C>T n.395-62C>T n.485-1445C>T c.299-62C>T (n.299-62C>T) c.472+3735C>T (n.472+3735C>T) n.555-62C>T c.362-62C>T (n.362-62C>T) c.535+3735C>T (n.535+3735C>T) n.549-62C>T n.569-62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068382C= | CA1704063474 | CCM2 | c.473-61C= (n.473-61C=) c.536-61C= (n.536-61C=) n.826-61C= n.540-61C= c.454+3736C= (n.454+3736C=) c.455-61C= (n.455-61C=) n.747C= n.684-1444C= n.301-61C= n.45-1444C= n.395-61C= n.485-1444C= c.299-61C= (n.299-61C=) c.472+3736C= (n.472+3736C=) n.555-61C= c.362-61C= (n.362-61C=) c.535+3736C= (n.535+3736C=) n.549-61C= n.569-61C= | |
7 | g.45068382C>T | CA1704063475 | CCM2 | c.473-61C>T (n.473-61C>T) c.536-61C>T (n.536-61C>T) n.826-61C>T n.540-61C>T c.454+3736C>T (n.454+3736C>T) c.455-61C>T (n.455-61C>T) n.747C>T n.684-1444C>T n.301-61C>T n.45-1444C>T n.395-61C>T n.485-1444C>T c.299-61C>T (n.299-61C>T) c.472+3736C>T (n.472+3736C>T) n.555-61C>T c.362-61C>T (n.362-61C>T) c.535+3736C>T (n.535+3736C>T) n.549-61C>T n.569-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45068384C>A | CA2682677602 | CCM2 | c.473-59C>A (n.473-59C>A) c.536-59C>A (n.536-59C>A) n.826-59C>A n.540-59C>A c.454+3738C>A (n.454+3738C>A) c.455-59C>A (n.455-59C>A) n.749C>A n.684-1442C>A n.301-59C>A n.45-1442C>A n.395-59C>A n.485-1442C>A c.299-59C>A (n.299-59C>A) c.472+3738C>A (n.472+3738C>A) n.555-59C>A c.362-59C>A (n.362-59C>A) c.535+3738C>A (n.535+3738C>A) n.549-59C>A n.569-59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068384C>T | CA2682677601 | CCM2 | c.473-59C>T (n.473-59C>T) c.536-59C>T (n.536-59C>T) n.826-59C>T n.540-59C>T c.454+3738C>T (n.454+3738C>T) c.455-59C>T (n.455-59C>T) n.749C>T n.684-1442C>T n.301-59C>T n.45-1442C>T n.395-59C>T n.485-1442C>T c.299-59C>T (n.299-59C>T) c.472+3738C>T (n.472+3738C>T) n.555-59C>T c.362-59C>T (n.362-59C>T) c.535+3738C>T (n.535+3738C>T) n.549-59C>T n.569-59C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068387G>C | CA2682677603 | CCM2 | c.473-56G>C (n.473-56G>C) c.536-56G>C (n.536-56G>C) n.826-56G>C n.540-56G>C c.454+3741G>C (n.454+3741G>C) c.455-56G>C (n.455-56G>C) n.752G>C n.684-1439G>C n.301-56G>C n.45-1439G>C n.395-56G>C n.485-1439G>C c.299-56G>C (n.299-56G>C) c.472+3741G>C (n.472+3741G>C) n.555-56G>C c.362-56G>C (n.362-56G>C) c.535+3741G>C (n.535+3741G>C) n.549-56G>C n.569-56G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45068388T>A | CA2578883646 | CCM2 | c.473-55T>A (n.473-55T>A) c.536-55T>A (n.536-55T>A) n.826-55T>A n.540-55T>A c.454+3742T>A (n.454+3742T>A) c.455-55T>A (n.455-55T>A) n.753T>A n.684-1438T>A n.301-55T>A n.45-1438T>A n.395-55T>A n.485-1438T>A c.299-55T>A (n.299-55T>A) c.472+3742T>A (n.472+3742T>A) n.555-55T>A c.362-55T>A (n.362-55T>A) c.535+3742T>A (n.535+3742T>A) n.549-55T>A n.569-55T>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068389G>A | CA2682677604 | CCM2 | c.473-54G>A (n.473-54G>A) c.536-54G>A (n.536-54G>A) n.826-54G>A n.540-54G>A c.454+3743G>A (n.454+3743G>A) c.455-54G>A (n.455-54G>A) n.754G>A n.684-1437G>A n.301-54G>A n.45-1437G>A n.395-54G>A n.485-1437G>A c.299-54G>A (n.299-54G>A) c.472+3743G>A (n.472+3743G>A) n.555-54G>A c.362-54G>A (n.362-54G>A) c.535+3743G>A (n.535+3743G>A) n.549-54G>A n.569-54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068389G>T | CA2578883647 | CCM2 | c.473-54G>T (n.473-54G>T) c.536-54G>T (n.536-54G>T) n.826-54G>T n.540-54G>T c.454+3743G>T (n.454+3743G>T) c.455-54G>T (n.455-54G>T) n.754G>T n.684-1437G>T n.301-54G>T n.45-1437G>T n.395-54G>T n.485-1437G>T c.299-54G>T (n.299-54G>T) c.472+3743G>T (n.472+3743G>T) n.555-54G>T c.362-54G>T (n.362-54G>T) c.535+3743G>T (n.535+3743G>T) n.549-54G>T n.569-54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068390C= | CA1704063476 | CCM2 | c.473-53C= (n.473-53C=) c.536-53C= (n.536-53C=) n.826-53C= n.540-53C= c.454+3744C= (n.454+3744C=) c.455-53C= (n.455-53C=) n.755C= n.684-1436C= n.301-53C= n.45-1436C= n.395-53C= n.485-1436C= c.299-53C= (n.299-53C=) c.472+3744C= (n.472+3744C=) n.555-53C= c.362-53C= (n.362-53C=) c.535+3744C= (n.535+3744C=) n.549-53C= n.569-53C= | |
7 | g.45068390C>T | CA157992083 | CCM2 | c.473-53C>T (n.473-53C>T) c.536-53C>T (n.536-53C>T) n.826-53C>T n.540-53C>T c.454+3744C>T (n.454+3744C>T) c.455-53C>T (n.455-53C>T) n.755C>T n.684-1436C>T n.301-53C>T n.45-1436C>T n.395-53C>T n.485-1436C>T c.299-53C>T (n.299-53C>T) c.472+3744C>T (n.472+3744C>T) n.555-53C>T c.362-53C>T (n.362-53C>T) c.535+3744C>T (n.535+3744C>T) n.549-53C>T n.569-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068394del | CA2682677605 | CCM2 | c.473-49del (n.473-49del) c.536-49del (n.536-49del) n.826-49del n.540-49del c.454+3748del (n.454+3748del) c.455-49del (n.455-49del) n.759del n.684-1432del n.301-49del n.45-1432del n.395-49del n.485-1432del c.299-49del (n.299-49del) c.472+3748del (n.472+3748del) n.555-49del c.362-49del (n.362-49del) c.535+3748del (n.535+3748del) n.549-49del n.569-49del | gnomAD v4 |
7 | g.45068391C>G | CA2682677606 | CCM2 | c.473-52C>G (n.473-52C>G) c.536-52C>G (n.536-52C>G) n.826-52C>G n.540-52C>G c.454+3745C>G (n.454+3745C>G) c.455-52C>G (n.455-52C>G) n.756C>G n.684-1435C>G n.301-52C>G n.45-1435C>G n.395-52C>G n.485-1435C>G c.299-52C>G (n.299-52C>G) c.472+3745C>G (n.472+3745C>G) n.555-52C>G c.362-52C>G (n.362-52C>G) c.535+3745C>G (n.535+3745C>G) n.549-52C>G n.569-52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45068391C>T | CA2682677607 | CCM2 | c.473-52C>T (n.473-52C>T) c.536-52C>T (n.536-52C>T) n.826-52C>T n.540-52C>T c.454+3745C>T (n.454+3745C>T) c.455-52C>T (n.455-52C>T) n.756C>T n.684-1435C>T n.301-52C>T n.45-1435C>T n.395-52C>T n.485-1435C>T c.299-52C>T (n.299-52C>T) c.472+3745C>T (n.472+3745C>T) n.555-52C>T c.362-52C>T (n.362-52C>T) c.535+3745C>T (n.535+3745C>T) n.549-52C>T n.569-52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45068392C= | CA1704063477 | CCM2 | c.473-51C= (n.473-51C=) c.536-51C= (n.536-51C=) n.826-51C= n.540-51C= c.454+3746C= (n.454+3746C=) c.455-51C= (n.455-51C=) n.757C= n.684-1434C= n.301-51C= n.45-1434C= n.395-51C= n.485-1434C= c.299-51C= (n.299-51C=) c.472+3746C= (n.472+3746C=) n.555-51C= c.362-51C= (n.362-51C=) c.535+3746C= (n.535+3746C=) n.549-51C= n.569-51C= | |
7 | g.45068392C>G | CA573827258 | CCM2 | c.473-51C>G (n.473-51C>G) c.536-51C>G (n.536-51C>G) n.826-51C>G n.540-51C>G c.454+3746C>G (n.454+3746C>G) c.455-51C>G (n.455-51C>G) n.757C>G n.684-1434C>G n.301-51C>G n.45-1434C>G n.395-51C>G n.485-1434C>G c.299-51C>G (n.299-51C>G) c.472+3746C>G (n.472+3746C>G) n.555-51C>G c.362-51C>G (n.362-51C>G) c.535+3746C>G (n.535+3746C>G) n.549-51C>G n.569-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45068392C>T | CA573827260 | CCM2 | c.473-51C>T (n.473-51C>T) c.536-51C>T (n.536-51C>T) n.826-51C>T n.540-51C>T c.454+3746C>T (n.454+3746C>T) c.455-51C>T (n.455-51C>T) n.757C>T n.684-1434C>T n.301-51C>T n.45-1434C>T n.395-51C>T n.485-1434C>T c.299-51C>T (n.299-51C>T) c.472+3746C>T (n.472+3746C>T) n.555-51C>T c.362-51C>T (n.362-51C>T) c.535+3746C>T (n.535+3746C>T) n.549-51C>T n.569-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45068393C>A | CA2682677608 | CCM2 | c.473-50C>A (n.473-50C>A) c.536-50C>A (n.536-50C>A) n.826-50C>A n.540-50C>A c.454+3747C>A (n.454+3747C>A) c.455-50C>A (n.455-50C>A) n.758C>A n.684-1433C>A n.301-50C>A n.45-1433C>A n.395-50C>A n.485-1433C>A c.299-50C>A (n.299-50C>A) c.472+3747C>A (n.472+3747C>A) n.555-50C>A c.362-50C>A (n.362-50C>A) c.535+3747C>A (n.535+3747C>A) n.549-50C>A n.569-50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45068394C= | CA1704063478 | CCM2 | c.473-49C= (n.473-49C=) c.536-49C= (n.536-49C=) n.826-49C= n.540-49C= c.454+3748C= (n.454+3748C=) c.455-49C= (n.455-49C=) n.759C= n.684-1432C= n.301-49C= n.45-1432C= n.395-49C= n.485-1432C= c.299-49C= (n.299-49C=) c.472+3748C= (n.472+3748C=) n.555-49C= c.362-49C= (n.362-49C=) c.535+3748C= (n.535+3748C=) n.549-49C= n.569-49C= | |
7 | g.45068394C>T | CA4247001 | CCM2 | c.473-49C>T (n.473-49C>T) c.536-49C>T (n.536-49C>T) n.826-49C>T n.540-49C>T c.454+3748C>T (n.454+3748C>T) c.455-49C>T (n.455-49C>T) n.759C>T n.684-1432C>T n.301-49C>T n.45-1432C>T n.395-49C>T n.485-1432C>T c.299-49C>T (n.299-49C>T) c.472+3748C>T (n.472+3748C>T) n.555-49C>T c.362-49C>T (n.362-49C>T) c.535+3748C>T (n.535+3748C>T) n.549-49C>T n.569-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |