Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.549-230G>T
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 gnomAD v4
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n.569-229G>T
 gnomAD v4
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7g.45068218_45068222delCA1704063399CCM2c.473-225_473-221del (n.473-225_473-221del)
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n.540-225_540-221del
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n.583_587del
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n.555-225_555-221del
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n.549-225_549-221del
n.569-225_569-221del
 dbSNP
7g.45068216T>CCA157991855CCM2c.473-227T>C (n.473-227T>C)
c.536-227T>C (n.536-227T>C)
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n.581T>C
n.684-1610T>C
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n.549-227T>C
n.569-227T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068216T=CA1704063400CCM2c.473-227T= (n.473-227T=)
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7g.45068217G>TCA2682677429CCM2c.473-226G>T (n.473-226G>T)
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n.582G>T
n.684-1609G>T
n.301-226G>T
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c.472+3571G>T (n.472+3571G>T)
n.555-226G>T
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n.549-226G>T
n.569-226G>T
 gnomAD v4
7g.45068218A=CA1704063401CCM2c.473-225A= (n.473-225A=)
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c.362-225A= (n.362-225A=)
c.535+3572A= (n.535+3572A=)
n.549-225A=
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7g.45068218A>GCA12631875CCM2c.473-225A>G (n.473-225A>G)
c.536-225A>G (n.536-225A>G)
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c.454+3572A>G (n.454+3572A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.45068233G>TCA2682677444CCM2c.473-210G>T (n.473-210G>T)
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 gnomAD v4
7g.45068233_45068234delinsGCCA1704063404CCM2c.473-210_473-209delinsGC (n.473-210_473-209delinsGC)
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n.826-210_826-209delinsGC
n.540-210_540-209delinsGC
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n.598_599delinsGC
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n.555-210_555-209delinsGC
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n.549-210_549-209delinsGC
n.569-210_569-209delinsGC
7g.45068234C>ACA2682677445CCM2c.473-209C>A (n.473-209C>A)
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n.599C>A
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n.549-209C>A
n.569-209C>A
 gnomAD v4
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c.536-209C>T (n.536-209C>T)
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n.569-209C>T
 gnomAD v4
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c.536-207del (n.536-207del)
n.826-207del
n.540-207del
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n.601del
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n.549-207del
n.569-207del
 dbSNP gnomAD v4
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n.826-208C>A
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n.549-208C>A
n.569-208C>A
 gnomAD v4
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n.549-208C=
n.569-208C=
7g.45068235C>GCA157991877CCM2c.473-208C>G (n.473-208C>G)
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n.549-208C>G
n.569-208C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068235C>TCA2682677448CCM2c.473-208C>T (n.473-208C>T)
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n.549-208C>T
n.569-208C>T
 gnomAD v4
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n.826-207C>A
n.540-207C>A
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n.569-207C>A
 gnomAD v4
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n.826-207_826-206delinsCT
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n.601_602delinsCT
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n.549-207_549-206delinsCT
n.569-207_569-206delinsCT
7g.45068237T>CCA2682677450CCM2c.473-206T>C (n.473-206T>C)
c.536-206T>C (n.536-206T>C)
n.826-206T>C
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n.301-206T>C
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n.555-206T>C
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n.549-206T>C
n.569-206T>C
 gnomAD v4
7g.45068238delCA1704063408CCM2c.473-205del (n.473-205del)
c.536-205del (n.536-205del)
n.826-205del
n.540-205del
c.454+3592del (n.454+3592del)
c.455-205del (n.455-205del)
n.603del
n.684-1588del
n.301-205del
n.45-1588del
n.395-205del
n.485-1588del
c.299-205del (n.299-205del)
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n.555-205del
c.362-205del (n.362-205del)
c.535+3592del (n.535+3592del)
n.549-205del
n.569-205del
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068239G>TCA2682677451CCM2c.473-204G>T (n.473-204G>T)
c.536-204G>T (n.536-204G>T)
n.826-204G>T
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n.555-204G>T
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n.549-204G>T
n.569-204G>T
 gnomAD v4
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c.536-201G>A (n.536-201G>A)
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n.607G>A
n.684-1584G>A
n.301-201G>A
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n.395-201G>A
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n.555-201G>A
c.362-201G>A (n.362-201G>A)
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n.549-201G>A
n.569-201G>A
 gnomAD v4
7g.45068242G>TCA2682677453CCM2c.473-201G>T (n.473-201G>T)
c.536-201G>T (n.536-201G>T)
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n.684-1584G>T
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n.555-201G>T
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n.549-201G>T
n.569-201G>T
 gnomAD v4
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n.555-200C>A
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n.549-200C>A
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 gnomAD v4
7g.45068243C>TCA2682677454CCM2c.473-200C>T (n.473-200C>T)
c.536-200C>T (n.536-200C>T)
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n.608C>T
n.684-1583C>T
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n.555-200C>T
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 gnomAD v4
7g.45068244T>ACA2682677455CCM2c.473-199T>A (n.473-199T>A)
c.536-199T>A (n.536-199T>A)
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n.609T>A
n.684-1582T>A
n.301-199T>A
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n.395-199T>A
n.485-1582T>A
c.299-199T>A (n.299-199T>A)
c.472+3598T>A (n.472+3598T>A)
n.555-199T>A
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c.535+3598T>A (n.535+3598T>A)
n.549-199T>A
n.569-199T>A
 gnomAD v4
7g.45068244T>CCA2682677456CCM2c.473-199T>C (n.473-199T>C)
c.536-199T>C (n.536-199T>C)
n.826-199T>C
n.540-199T>C
c.454+3598T>C (n.454+3598T>C)
c.455-199T>C (n.455-199T>C)
n.609T>C
n.684-1582T>C
n.301-199T>C
n.45-1582T>C
n.395-199T>C
n.485-1582T>C
c.299-199T>C (n.299-199T>C)
c.472+3598T>C (n.472+3598T>C)
n.555-199T>C
c.362-199T>C (n.362-199T>C)
c.535+3598T>C (n.535+3598T>C)
n.549-199T>C
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 gnomAD v4
7g.45068245C>ACA2682677457CCM2c.473-198C>A (n.473-198C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-192T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.45068254C>TCA838862403CCM2c.473-189C>T (n.473-189C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068255G>ACA157991945CCM2c.473-188G>A (n.473-188G>A)
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n.555-188G>A
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n.549-188G>A
n.569-188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.45068255G>TCA838862407CCM2c.473-188G>T (n.473-188G>T)
c.536-188G>T (n.536-188G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068256T>CCA2682677475CCM2c.473-187T>C (n.473-187T>C)
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n.684-1570T>C
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 gnomAD v4
7g.45068256T>GCA2682677476CCM2c.473-187T>G (n.473-187T>G)
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 gnomAD v4
7g.45068257G>ACA157991953CCM2c.473-186G>A (n.473-186G>A)
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c.472+3611G>A (n.472+3611G>A)
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n.555-178C>A
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n.549-178C>A
n.569-178C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.549-177C>A
n.569-177C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.569-177C=
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n.549-177C>G
n.569-177C>G
 dbSNP
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n.826-177C>T
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n.549-177C>T
n.569-177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068266_45068268delinsCTTCA1704063422CCM2c.473-177_473-175delinsCTT (n.473-177_473-175delinsCTT)
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n.569-177_569-175delinsCTT
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n.549-176T>G
n.569-176T>G
 gnomAD v4
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n.826-176_826-175del
n.540-176_540-175del
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n.632_633del
n.684-1559_684-1558del
n.301-176_301-175del
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n.555-176_555-175del
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c.535+3621_535+3622del (n.535+3621_535+3622del)
n.549-176_549-175del
n.569-176_569-175del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068268T>CCA1704063424CCM2c.473-175T>C (n.473-175T>C)
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n.301-175T>C
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n.549-175T>C
n.569-175T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.633T>G
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n.301-175T>G
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n.555-175T>G
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n.549-175T>G
n.569-175T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45068268T=CA1704063423CCM2c.473-175T= (n.473-175T=)
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n.549-175T=
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n.549-174A=
n.569-174A=
7g.45068269A>CCA838862431CCM2c.473-174A>C (n.473-174A>C)
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n.826-174A>C
n.540-174A>C
c.454+3623A>C (n.454+3623A>C)
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n.634A>C
n.684-1557A>C
n.301-174A>C
n.45-1557A>C
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n.485-1557A>C
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n.549-174A>C
n.569-174A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45068269A>GCA12537949CCM2c.473-174A>G (n.473-174A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.634_656delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT
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c.362-174_362-152delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT (n.362-174_362-152delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT)
c.535+3623_535+3645delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT (n.535+3623_535+3645delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT)
n.549-174_549-152delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT
n.569-174_569-152delinsATTTAGAGAAGCGAAGTGTGTCT
7g.45068270T>GCA2682677490CCM2c.473-173T>G (n.473-173T>G)
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n.549-173T>G
n.569-173T>G
 gnomAD v4
7g.45068270_45068291delCA573827243CCM2c.473-173_473-152del (n.473-173_473-152del)
c.536-173_536-152del (n.536-173_536-152del)
n.826-173_826-152del
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n.635_656del
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched