| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.45064350C>A | CA2682676752 | CCM2 | c.289-113C>A (n.289-113C>A) c.352-113C>A (n.352-113C>A) n.642-113C>A n.356-113C>A c.271-113C>A (n.271-113C>A) n.374-113C>A n.511-113C>A n.500-113C>A n.301-4093C>A n.211-113C>A n.301-113C>A c.115-113C>A (n.115-113C>A) n.371-113C>A c.178-113C>A (n.178-113C>A) n.365-113C>A n.385-113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064350C= | CA1704061566 | CCM2 | c.289-113C= (n.289-113C=) c.352-113C= (n.352-113C=) n.642-113C= n.356-113C= c.271-113C= (n.271-113C=) n.374-113C= n.511-113C= n.500-113C= n.301-4093C= n.211-113C= n.301-113C= c.115-113C= (n.115-113C=) n.371-113C= c.178-113C= (n.178-113C=) n.365-113C= n.385-113C= | |
| 7 | g.45064350C>G | CA1704061567 | CCM2 | c.289-113C>G (n.289-113C>G) c.352-113C>G (n.352-113C>G) n.642-113C>G n.356-113C>G c.271-113C>G (n.271-113C>G) n.374-113C>G n.511-113C>G n.500-113C>G n.301-4093C>G n.211-113C>G n.301-113C>G c.115-113C>G (n.115-113C>G) n.371-113C>G c.178-113C>G (n.178-113C>G) n.365-113C>G n.385-113C>G | dbSNP |
| 7 | g.45064350C>T | CA2682676751 | CCM2 | c.289-113C>T (n.289-113C>T) c.352-113C>T (n.352-113C>T) n.642-113C>T n.356-113C>T c.271-113C>T (n.271-113C>T) n.374-113C>T n.511-113C>T n.500-113C>T n.301-4093C>T n.211-113C>T n.301-113C>T c.115-113C>T (n.115-113C>T) n.371-113C>T c.178-113C>T (n.178-113C>T) n.365-113C>T n.385-113C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064351A= | CA1704061568 | CCM2 | c.289-112A= (n.289-112A=) c.352-112A= (n.352-112A=) n.642-112A= n.356-112A= c.271-112A= (n.271-112A=) n.374-112A= n.511-112A= n.500-112A= n.301-4092A= n.211-112A= n.301-112A= c.115-112A= (n.115-112A=) n.371-112A= c.178-112A= (n.178-112A=) n.365-112A= n.385-112A= | |
| 7 | g.45064351A>T | CA573826649 | CCM2 | c.289-112A>T (n.289-112A>T) c.352-112A>T (n.352-112A>T) n.642-112A>T n.356-112A>T c.271-112A>T (n.271-112A>T) n.374-112A>T n.511-112A>T n.500-112A>T n.301-4092A>T n.211-112A>T n.301-112A>T c.115-112A>T (n.115-112A>T) n.371-112A>T c.178-112A>T (n.178-112A>T) n.365-112A>T n.385-112A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064353T>C | CA157988668 | CCM2 | c.289-110T>C (n.289-110T>C) c.352-110T>C (n.352-110T>C) n.642-110T>C n.356-110T>C c.271-110T>C (n.271-110T>C) n.374-110T>C n.511-110T>C n.500-110T>C n.301-4090T>C n.211-110T>C n.301-110T>C c.115-110T>C (n.115-110T>C) n.371-110T>C c.178-110T>C (n.178-110T>C) n.365-110T>C n.385-110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064353T= | CA1704061569 | CCM2 | c.289-110T= (n.289-110T=) c.352-110T= (n.352-110T=) n.642-110T= n.356-110T= c.271-110T= (n.271-110T=) n.374-110T= n.511-110T= n.500-110T= n.301-4090T= n.211-110T= n.301-110T= c.115-110T= (n.115-110T=) n.371-110T= c.178-110T= (n.178-110T=) n.365-110T= n.385-110T= | |
| 7 | g.45064354C>A | CA2682676753 | CCM2 | c.289-109C>A (n.289-109C>A) c.352-109C>A (n.352-109C>A) n.642-109C>A n.356-109C>A c.271-109C>A (n.271-109C>A) n.374-109C>A n.511-109C>A n.500-109C>A n.301-4089C>A n.211-109C>A n.301-109C>A c.115-109C>A (n.115-109C>A) n.371-109C>A c.178-109C>A (n.178-109C>A) n.365-109C>A n.385-109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064355A>C | CA2682676754 | CCM2 | c.289-108A>C (n.289-108A>C) c.352-108A>C (n.352-108A>C) n.642-108A>C n.356-108A>C c.271-108A>C (n.271-108A>C) n.374-108A>C n.511-108A>C n.500-108A>C n.301-4088A>C n.211-108A>C n.301-108A>C c.115-108A>C (n.115-108A>C) n.371-108A>C c.178-108A>C (n.178-108A>C) n.365-108A>C n.385-108A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064355A>G | CA2682676755 | CCM2 | c.289-108A>G (n.289-108A>G) c.352-108A>G (n.352-108A>G) n.642-108A>G n.356-108A>G c.271-108A>G (n.271-108A>G) n.374-108A>G n.511-108A>G n.500-108A>G n.301-4088A>G n.211-108A>G n.301-108A>G c.115-108A>G (n.115-108A>G) n.371-108A>G c.178-108A>G (n.178-108A>G) n.365-108A>G n.385-108A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064356G>A | CA2682676756 | CCM2 | c.289-107G>A (n.289-107G>A) c.352-107G>A (n.352-107G>A) n.642-107G>A n.356-107G>A c.271-107G>A (n.271-107G>A) n.374-107G>A n.511-107G>A n.500-107G>A n.301-4087G>A n.211-107G>A n.301-107G>A c.115-107G>A (n.115-107G>A) n.371-107G>A c.178-107G>A (n.178-107G>A) n.365-107G>A n.385-107G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064356G>T | CA2682676757 | CCM2 | c.289-107G>T (n.289-107G>T) c.352-107G>T (n.352-107G>T) n.642-107G>T n.356-107G>T c.271-107G>T (n.271-107G>T) n.374-107G>T n.511-107G>T n.500-107G>T n.301-4087G>T n.211-107G>T n.301-107G>T c.115-107G>T (n.115-107G>T) n.371-107G>T c.178-107G>T (n.178-107G>T) n.365-107G>T n.385-107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064357C>A | CA2682676758 | CCM2 | c.289-106C>A (n.289-106C>A) c.352-106C>A (n.352-106C>A) n.642-106C>A n.356-106C>A c.271-106C>A (n.271-106C>A) n.374-106C>A n.511-106C>A n.500-106C>A n.301-4086C>A n.211-106C>A n.301-106C>A c.115-106C>A (n.115-106C>A) n.371-106C>A c.178-106C>A (n.178-106C>A) n.365-106C>A n.385-106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064357C>T | CA2682676759 | CCM2 | c.289-106C>T (n.289-106C>T) c.352-106C>T (n.352-106C>T) n.642-106C>T n.356-106C>T c.271-106C>T (n.271-106C>T) n.374-106C>T n.511-106C>T n.500-106C>T n.301-4086C>T n.211-106C>T n.301-106C>T c.115-106C>T (n.115-106C>T) n.371-106C>T c.178-106C>T (n.178-106C>T) n.365-106C>T n.385-106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064359T>C | CA2682676760 | CCM2 | c.289-104T>C (n.289-104T>C) c.352-104T>C (n.352-104T>C) n.642-104T>C n.356-104T>C c.271-104T>C (n.271-104T>C) n.374-104T>C n.511-104T>C n.500-104T>C n.301-4084T>C n.211-104T>C n.301-104T>C c.115-104T>C (n.115-104T>C) n.371-104T>C c.178-104T>C (n.178-104T>C) n.365-104T>C n.385-104T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064360T>G | CA1704061571 | CCM2 | c.289-103T>G (n.289-103T>G) c.352-103T>G (n.352-103T>G) n.642-103T>G n.356-103T>G c.271-103T>G (n.271-103T>G) n.374-103T>G n.511-103T>G n.500-103T>G n.301-4083T>G n.211-103T>G n.301-103T>G c.115-103T>G (n.115-103T>G) n.371-103T>G c.178-103T>G (n.178-103T>G) n.365-103T>G n.385-103T>G | dbSNP |
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| 7 | g.45064369G>A | CA2578883623 | CCM2 | c.289-94G>A (n.289-94G>A) c.352-94G>A (n.352-94G>A) n.642-94G>A n.356-94G>A c.271-94G>A (n.271-94G>A) n.374-94G>A n.511-94G>A n.500-94G>A n.301-4074G>A n.211-94G>A n.301-94G>A c.115-94G>A (n.115-94G>A) n.371-94G>A c.178-94G>A (n.178-94G>A) n.365-94G>A n.385-94G>A | |
| 7 | g.45064371G>A | CA2682676766 | CCM2 | c.289-92G>A (n.289-92G>A) c.352-92G>A (n.352-92G>A) n.642-92G>A n.356-92G>A c.271-92G>A (n.271-92G>A) n.374-92G>A n.511-92G>A n.500-92G>A n.301-4072G>A n.211-92G>A n.301-92G>A c.115-92G>A (n.115-92G>A) n.371-92G>A c.178-92G>A (n.178-92G>A) n.365-92G>A n.385-92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064371G>T | CA651284239 | CCM2 | c.289-92G>T (n.289-92G>T) c.352-92G>T (n.352-92G>T) n.642-92G>T n.356-92G>T c.271-92G>T (n.271-92G>T) n.374-92G>T n.511-92G>T n.500-92G>T n.301-4072G>T n.211-92G>T n.301-92G>T c.115-92G>T (n.115-92G>T) n.371-92G>T c.178-92G>T (n.178-92G>T) n.365-92G>T n.385-92G>T | COSMIC |
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| 7 | g.45064373G>A | CA2682676768 | CCM2 | c.289-90G>A (n.289-90G>A) c.352-90G>A (n.352-90G>A) n.642-90G>A n.356-90G>A c.271-90G>A (n.271-90G>A) n.374-90G>A n.511-90G>A n.500-90G>A n.301-4070G>A n.211-90G>A n.301-90G>A c.115-90G>A (n.115-90G>A) n.371-90G>A c.178-90G>A (n.178-90G>A) n.365-90G>A n.385-90G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064373G>T | CA2682676769 | CCM2 | c.289-90G>T (n.289-90G>T) c.352-90G>T (n.352-90G>T) n.642-90G>T n.356-90G>T c.271-90G>T (n.271-90G>T) n.374-90G>T n.511-90G>T n.500-90G>T n.301-4070G>T n.211-90G>T n.301-90G>T c.115-90G>T (n.115-90G>T) n.371-90G>T c.178-90G>T (n.178-90G>T) n.365-90G>T n.385-90G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064374A>G | CA2682676770 | CCM2 | c.289-89A>G (n.289-89A>G) c.352-89A>G (n.352-89A>G) n.642-89A>G n.356-89A>G c.271-89A>G (n.271-89A>G) n.374-89A>G n.511-89A>G n.500-89A>G n.301-4069A>G n.211-89A>G n.301-89A>G c.115-89A>G (n.115-89A>G) n.371-89A>G c.178-89A>G (n.178-89A>G) n.365-89A>G n.385-89A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064375C>A | CA2682676771 | CCM2 | c.289-88C>A (n.289-88C>A) c.352-88C>A (n.352-88C>A) n.642-88C>A n.356-88C>A c.271-88C>A (n.271-88C>A) n.374-88C>A n.511-88C>A n.500-88C>A n.301-4068C>A n.211-88C>A n.301-88C>A c.115-88C>A (n.115-88C>A) n.371-88C>A c.178-88C>A (n.178-88C>A) n.365-88C>A n.385-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064378C>A | CA2682676772 | CCM2 | c.289-85C>A (n.289-85C>A) c.352-85C>A (n.352-85C>A) n.642-85C>A n.356-85C>A c.271-85C>A (n.271-85C>A) n.374-85C>A n.511-85C>A n.500-85C>A n.301-4065C>A n.211-85C>A n.301-85C>A c.115-85C>A (n.115-85C>A) n.371-85C>A c.178-85C>A (n.178-85C>A) n.365-85C>A n.385-85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064378C= | CA1704061576 | CCM2 | c.289-85C= (n.289-85C=) c.352-85C= (n.352-85C=) n.642-85C= n.356-85C= c.271-85C= (n.271-85C=) n.374-85C= n.511-85C= n.500-85C= n.301-4065C= n.211-85C= n.301-85C= c.115-85C= (n.115-85C=) n.371-85C= c.178-85C= (n.178-85C=) n.365-85C= n.385-85C= | |
| 7 | g.45064378C>G | CA2682676773 | CCM2 | c.289-85C>G (n.289-85C>G) c.352-85C>G (n.352-85C>G) n.642-85C>G n.356-85C>G c.271-85C>G (n.271-85C>G) n.374-85C>G n.511-85C>G n.500-85C>G n.301-4065C>G n.211-85C>G n.301-85C>G c.115-85C>G (n.115-85C>G) n.371-85C>G c.178-85C>G (n.178-85C>G) n.365-85C>G n.385-85C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064379G>T | CA2682676774 | CCM2 | c.289-84G>T (n.289-84G>T) c.352-84G>T (n.352-84G>T) n.642-84G>T n.356-84G>T c.271-84G>T (n.271-84G>T) n.374-84G>T n.511-84G>T n.500-84G>T n.301-4064G>T n.211-84G>T n.301-84G>T c.115-84G>T (n.115-84G>T) n.371-84G>T c.178-84G>T (n.178-84G>T) n.365-84G>T n.385-84G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064383A>T | CA2682676779 | CCM2 | c.289-80A>T (n.289-80A>T) c.352-80A>T (n.352-80A>T) n.642-80A>T n.356-80A>T c.271-80A>T (n.271-80A>T) n.374-80A>T n.511-80A>T n.500-80A>T n.301-4060A>T n.211-80A>T n.301-80A>T c.115-80A>T (n.115-80A>T) n.371-80A>T c.178-80A>T (n.178-80A>T) n.365-80A>T n.385-80A>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064385C>A | CA2578883625 | CCM2 | c.289-78C>A (n.289-78C>A) c.352-78C>A (n.352-78C>A) n.642-78C>A n.356-78C>A c.271-78C>A (n.271-78C>A) n.374-78C>A n.511-78C>A n.500-78C>A n.301-4058C>A n.211-78C>A n.301-78C>A c.115-78C>A (n.115-78C>A) n.371-78C>A c.178-78C>A (n.178-78C>A) n.365-78C>A n.385-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064385C= | CA1704061581 | CCM2 | c.289-78C= (n.289-78C=) c.352-78C= (n.352-78C=) n.642-78C= n.356-78C= c.271-78C= (n.271-78C=) n.374-78C= n.511-78C= n.500-78C= n.301-4058C= n.211-78C= n.301-78C= c.115-78C= (n.115-78C=) n.371-78C= c.178-78C= (n.178-78C=) n.365-78C= n.385-78C= | |
| 7 | g.45064385C>T | CA1100846571 | CCM2 | c.289-78C>T (n.289-78C>T) c.352-78C>T (n.352-78C>T) n.642-78C>T n.356-78C>T c.271-78C>T (n.271-78C>T) n.374-78C>T n.511-78C>T n.500-78C>T n.301-4058C>T n.211-78C>T n.301-78C>T c.115-78C>T (n.115-78C>T) n.371-78C>T c.178-78C>T (n.178-78C>T) n.365-78C>T n.385-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064387C>A | CA157988675 | CCM2 | c.289-76C>A (n.289-76C>A) c.352-76C>A (n.352-76C>A) n.642-76C>A n.356-76C>A c.271-76C>A (n.271-76C>A) n.374-76C>A n.511-76C>A n.500-76C>A n.301-4056C>A n.211-76C>A n.301-76C>A c.115-76C>A (n.115-76C>A) n.371-76C>A c.178-76C>A (n.178-76C>A) n.365-76C>A n.385-76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064388A>G | CA2682676783 | CCM2 | c.289-75A>G (n.289-75A>G) c.352-75A>G (n.352-75A>G) n.642-75A>G n.356-75A>G c.271-75A>G (n.271-75A>G) n.374-75A>G n.511-75A>G n.500-75A>G n.301-4055A>G n.211-75A>G n.301-75A>G c.115-75A>G (n.115-75A>G) n.371-75A>G c.178-75A>G (n.178-75A>G) n.365-75A>G n.385-75A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064389A>G | CA573826650 | CCM2 | c.289-74A>G (n.289-74A>G) c.352-74A>G (n.352-74A>G) n.642-74A>G n.356-74A>G c.271-74A>G (n.271-74A>G) n.374-74A>G n.511-74A>G n.500-74A>G n.301-4054A>G n.211-74A>G n.301-74A>G c.115-74A>G (n.115-74A>G) n.371-74A>G c.178-74A>G (n.178-74A>G) n.365-74A>G n.385-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064394C>T | CA2682676785 | CCM2 | c.289-69C>T (n.289-69C>T) c.352-69C>T (n.352-69C>T) n.642-69C>T n.356-69C>T c.271-69C>T (n.271-69C>T) n.374-69C>T n.511-69C>T n.500-69C>T n.301-4049C>T n.211-69C>T n.301-69C>T c.115-69C>T (n.115-69C>T) n.371-69C>T c.178-69C>T (n.178-69C>T) n.365-69C>T n.385-69C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.45064399G>T | CA2682676790 | CCM2 | c.289-64G>T (n.289-64G>T) c.352-64G>T (n.352-64G>T) n.642-64G>T n.356-64G>T c.271-64G>T (n.271-64G>T) n.374-64G>T n.511-64G>T n.500-64G>T n.301-4044G>T n.211-64G>T n.301-64G>T c.115-64G>T (n.115-64G>T) n.371-64G>T c.178-64G>T (n.178-64G>T) n.365-64G>T n.385-64G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064401G>T | CA2682676791 | CCM2 | c.289-62G>T (n.289-62G>T) c.352-62G>T (n.352-62G>T) n.642-62G>T n.356-62G>T c.271-62G>T (n.271-62G>T) n.374-62G>T n.511-62G>T n.500-62G>T n.301-4042G>T n.211-62G>T n.301-62G>T c.115-62G>T (n.115-62G>T) n.371-62G>T c.178-62G>T (n.178-62G>T) n.365-62G>T n.385-62G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064403A>G | CA2578883627 | CCM2 | c.289-60A>G (n.289-60A>G) c.352-60A>G (n.352-60A>G) n.642-60A>G n.356-60A>G c.271-60A>G (n.271-60A>G) n.374-60A>G n.511-60A>G n.500-60A>G n.301-4040A>G n.211-60A>G n.301-60A>G c.115-60A>G (n.115-60A>G) n.371-60A>G c.178-60A>G (n.178-60A>G) n.365-60A>G n.385-60A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064404G>T | CA2682676792 | CCM2 | c.289-59G>T (n.289-59G>T) c.352-59G>T (n.352-59G>T) n.642-59G>T n.356-59G>T c.271-59G>T (n.271-59G>T) n.374-59G>T n.511-59G>T n.500-59G>T n.301-4039G>T n.211-59G>T n.301-59G>T c.115-59G>T (n.115-59G>T) n.371-59G>T c.178-59G>T (n.178-59G>T) n.365-59G>T n.385-59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064405C>A | CA2682676793 | CCM2 | c.289-58C>A (n.289-58C>A) c.352-58C>A (n.352-58C>A) n.642-58C>A n.356-58C>A c.271-58C>A (n.271-58C>A) n.374-58C>A n.511-58C>A n.500-58C>A n.301-4038C>A n.211-58C>A n.301-58C>A c.115-58C>A (n.115-58C>A) n.371-58C>A c.178-58C>A (n.178-58C>A) n.365-58C>A n.385-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064405C= | CA1704061585 | CCM2 | c.289-58C= (n.289-58C=) c.352-58C= (n.352-58C=) n.642-58C= n.356-58C= c.271-58C= (n.271-58C=) n.374-58C= n.511-58C= n.500-58C= n.301-4038C= n.211-58C= n.301-58C= c.115-58C= (n.115-58C=) n.371-58C= c.178-58C= (n.178-58C=) n.365-58C= n.385-58C= | |
| 7 | g.45064405C>T | CA838859877 | CCM2 | c.289-58C>T (n.289-58C>T) c.352-58C>T (n.352-58C>T) n.642-58C>T n.356-58C>T c.271-58C>T (n.271-58C>T) n.374-58C>T n.511-58C>T n.500-58C>T n.301-4038C>T n.211-58C>T n.301-58C>T c.115-58C>T (n.115-58C>T) n.371-58C>T c.178-58C>T (n.178-58C>T) n.365-58C>T n.385-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064406G>A | CA157988686 | CCM2 | c.289-57G>A (n.289-57G>A) c.352-57G>A (n.352-57G>A) n.642-57G>A n.356-57G>A c.271-57G>A (n.271-57G>A) n.374-57G>A n.511-57G>A n.500-57G>A n.301-4037G>A n.211-57G>A n.301-57G>A c.115-57G>A (n.115-57G>A) n.371-57G>A c.178-57G>A (n.178-57G>A) n.365-57G>A n.385-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064406G= | CA1704061586 | CCM2 | c.289-57G= (n.289-57G=) c.352-57G= (n.352-57G=) n.642-57G= n.356-57G= c.271-57G= (n.271-57G=) n.374-57G= n.511-57G= n.500-57G= n.301-4037G= n.211-57G= n.301-57G= c.115-57G= (n.115-57G=) n.371-57G= c.178-57G= (n.178-57G=) n.365-57G= n.385-57G= | |
| 7 | g.45064406G>T | CA157988690 | CCM2 | c.289-57G>T (n.289-57G>T) c.352-57G>T (n.352-57G>T) n.642-57G>T n.356-57G>T c.271-57G>T (n.271-57G>T) n.374-57G>T n.511-57G>T n.500-57G>T n.301-4037G>T n.211-57G>T n.301-57G>T c.115-57G>T (n.115-57G>T) n.371-57G>T c.178-57G>T (n.178-57G>T) n.365-57G>T n.385-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064407C= | CA1704061587 | CCM2 | c.289-56C= (n.289-56C=) c.352-56C= (n.352-56C=) n.642-56C= n.356-56C= c.271-56C= (n.271-56C=) n.374-56C= n.511-56C= n.500-56C= n.301-4036C= n.211-56C= n.301-56C= c.115-56C= (n.115-56C=) n.371-56C= c.178-56C= (n.178-56C=) n.365-56C= n.385-56C= | |
| 7 | g.45064407C>T | CA838859882 | CCM2 | c.289-56C>T (n.289-56C>T) c.352-56C>T (n.352-56C>T) n.642-56C>T n.356-56C>T c.271-56C>T (n.271-56C>T) n.374-56C>T n.511-56C>T n.500-56C>T n.301-4036C>T n.211-56C>T n.301-56C>T c.115-56C>T (n.115-56C>T) n.371-56C>T c.178-56C>T (n.178-56C>T) n.365-56C>T n.385-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410del | CA2682676794 | CCM2 | c.289-53del (n.289-53del) c.352-53del (n.352-53del) n.642-53del n.356-53del c.271-53del (n.271-53del) n.374-53del n.511-53del n.500-53del n.301-4033del n.211-53del n.301-53del c.115-53del (n.115-53del) n.371-53del c.178-53del (n.178-53del) n.365-53del n.385-53del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064408C>A | CA2578883628 | CCM2 | c.289-55C>A (n.289-55C>A) c.352-55C>A (n.352-55C>A) n.642-55C>A n.356-55C>A c.271-55C>A (n.271-55C>A) n.374-55C>A n.511-55C>A n.500-55C>A n.301-4035C>A n.211-55C>A n.301-55C>A c.115-55C>A (n.115-55C>A) n.371-55C>A c.178-55C>A (n.178-55C>A) n.365-55C>A n.385-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064409C>A | CA2682676795 | CCM2 | c.289-54C>A (n.289-54C>A) c.352-54C>A (n.352-54C>A) n.642-54C>A n.356-54C>A c.271-54C>A (n.271-54C>A) n.374-54C>A n.511-54C>A n.500-54C>A n.301-4034C>A n.211-54C>A n.301-54C>A c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.371-54C>A c.178-54C>A (n.178-54C>A) n.365-54C>A n.385-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064409C>T | CA2682676796 | CCM2 | c.289-54C>T (n.289-54C>T) c.352-54C>T (n.352-54C>T) n.642-54C>T n.356-54C>T c.271-54C>T (n.271-54C>T) n.374-54C>T n.511-54C>T n.500-54C>T n.301-4034C>T n.211-54C>T n.301-54C>T c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.371-54C>T c.178-54C>T (n.178-54C>T) n.365-54C>T n.385-54C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064410C= | CA1704061588 | CCM2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.352-53C= (n.352-53C=) n.642-53C= n.356-53C= c.271-53C= (n.271-53C=) n.374-53C= n.511-53C= n.500-53C= n.301-4033C= n.211-53C= n.301-53C= c.115-53C= (n.115-53C=) n.371-53C= c.178-53C= (n.178-53C=) n.365-53C= n.385-53C= | |
| 7 | g.45064410C>T | CA1100846578 | CCM2 | c.289-53C>T (n.289-53C>T) c.352-53C>T (n.352-53C>T) n.642-53C>T n.356-53C>T c.271-53C>T (n.271-53C>T) n.374-53C>T n.511-53C>T n.500-53C>T n.301-4033C>T n.211-53C>T n.301-53C>T c.115-53C>T (n.115-53C>T) n.371-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) n.365-53C>T n.385-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A= | CA1704061589 | CCM2 | c.289-52A= (n.289-52A=) c.352-52A= (n.352-52A=) n.642-52A= n.356-52A= c.271-52A= (n.271-52A=) n.374-52A= n.511-52A= n.500-52A= n.301-4032A= n.211-52A= n.301-52A= c.115-52A= (n.115-52A=) n.371-52A= c.178-52A= (n.178-52A=) n.365-52A= n.385-52A= | |
| 7 | g.45064411A>G | CA1704061590 | CCM2 | c.289-52A>G (n.289-52A>G) c.352-52A>G (n.352-52A>G) n.642-52A>G n.356-52A>G c.271-52A>G (n.271-52A>G) n.374-52A>G n.511-52A>G n.500-52A>G n.301-4032A>G n.211-52A>G n.301-52A>G c.115-52A>G (n.115-52A>G) n.371-52A>G c.178-52A>G (n.178-52A>G) n.365-52A>G n.385-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064411A>T | CA2578883629 | CCM2 | c.289-52A>T (n.289-52A>T) c.352-52A>T (n.352-52A>T) n.642-52A>T n.356-52A>T c.271-52A>T (n.271-52A>T) n.374-52A>T n.511-52A>T n.500-52A>T n.301-4032A>T n.211-52A>T n.301-52A>T c.115-52A>T (n.115-52A>T) n.371-52A>T c.178-52A>T (n.178-52A>T) n.365-52A>T n.385-52A>T | |
| 7 | g.45064413G>A | CA573826651 | CCM2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.642-50G>A n.356-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.374-50G>A n.511-50G>A n.500-50G>A n.301-4030G>A n.211-50G>A n.301-50G>A c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.371-50G>A c.178-50G>A (n.178-50G>A) n.365-50G>A n.385-50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.45064413G= | CA1704061591 | CCM2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.642-50G= n.356-50G= c.271-50G= (n.271-50G=) n.374-50G= n.511-50G= n.500-50G= n.301-4030G= n.211-50G= n.301-50G= c.115-50G= (n.115-50G=) n.371-50G= c.178-50G= (n.178-50G=) n.365-50G= n.385-50G= | |
| 7 | g.45064414C>A | CA2682676798 | CCM2 | c.289-49C>A (n.289-49C>A) c.352-49C>A (n.352-49C>A) n.642-49C>A n.356-49C>A c.271-49C>A (n.271-49C>A) n.374-49C>A n.511-49C>A n.500-49C>A n.301-4029C>A n.211-49C>A n.301-49C>A c.115-49C>A (n.115-49C>A) n.371-49C>A c.178-49C>A (n.178-49C>A) n.365-49C>A n.385-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064414C>T | CA2682676799 | CCM2 | c.289-49C>T (n.289-49C>T) c.352-49C>T (n.352-49C>T) n.642-49C>T n.356-49C>T c.271-49C>T (n.271-49C>T) n.374-49C>T n.511-49C>T n.500-49C>T n.301-4029C>T n.211-49C>T n.301-49C>T c.115-49C>T (n.115-49C>T) n.371-49C>T c.178-49C>T (n.178-49C>T) n.365-49C>T n.385-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415del | CA2682676797 | CCM2 | c.289-48del (n.289-48del) c.352-48del (n.352-48del) n.642-48del n.356-48del c.271-48del (n.271-48del) n.374-48del n.511-48del n.500-48del n.301-4028del n.211-48del n.301-48del c.115-48del (n.115-48del) n.371-48del c.178-48del (n.178-48del) n.365-48del n.385-48del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>A | CA2578883630 | CCM2 | c.289-48C>A (n.289-48C>A) c.352-48C>A (n.352-48C>A) n.642-48C>A n.356-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) n.374-48C>A n.511-48C>A n.500-48C>A n.301-4028C>A n.211-48C>A n.301-48C>A c.115-48C>A (n.115-48C>A) n.371-48C>A c.178-48C>A (n.178-48C>A) n.365-48C>A n.385-48C>A | |
| 7 | g.45064415C= | CA1704061592 | CCM2 | c.289-48C= (n.289-48C=) c.352-48C= (n.352-48C=) n.642-48C= n.356-48C= c.271-48C= (n.271-48C=) n.374-48C= n.511-48C= n.500-48C= n.301-4028C= n.211-48C= n.301-48C= c.115-48C= (n.115-48C=) n.371-48C= c.178-48C= (n.178-48C=) n.365-48C= n.385-48C= | |
| 7 | g.45064415C>G | CA157988700 | CCM2 | c.289-48C>G (n.289-48C>G) c.352-48C>G (n.352-48C>G) n.642-48C>G n.356-48C>G c.271-48C>G (n.271-48C>G) n.374-48C>G n.511-48C>G n.500-48C>G n.301-4028C>G n.211-48C>G n.301-48C>G c.115-48C>G (n.115-48C>G) n.371-48C>G c.178-48C>G (n.178-48C>G) n.365-48C>G n.385-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064415C>T | CA4246938 | CCM2 | c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) n.642-48C>T n.356-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) n.374-48C>T n.511-48C>T n.500-48C>T n.301-4028C>T n.211-48C>T n.301-48C>T c.115-48C>T (n.115-48C>T) n.371-48C>T c.178-48C>T (n.178-48C>T) n.365-48C>T n.385-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064416G>A | CA4246939 | CCM2 | c.289-47G>A (n.289-47G>A) c.352-47G>A (n.352-47G>A) n.642-47G>A n.356-47G>A c.271-47G>A (n.271-47G>A) n.374-47G>A n.511-47G>A n.500-47G>A n.301-4027G>A n.211-47G>A n.301-47G>A c.115-47G>A (n.115-47G>A) n.371-47G>A c.178-47G>A (n.178-47G>A) n.365-47G>A n.385-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064416G= | CA1704061593 | CCM2 | c.289-47G= (n.289-47G=) c.352-47G= (n.352-47G=) n.642-47G= n.356-47G= c.271-47G= (n.271-47G=) n.374-47G= n.511-47G= n.500-47G= n.301-4027G= n.211-47G= n.301-47G= c.115-47G= (n.115-47G=) n.371-47G= c.178-47G= (n.178-47G=) n.365-47G= n.385-47G= | |
| 7 | g.45064416G>T | CA1704061594 | CCM2 | c.289-47G>T (n.289-47G>T) c.352-47G>T (n.352-47G>T) n.642-47G>T n.356-47G>T c.271-47G>T (n.271-47G>T) n.374-47G>T n.511-47G>T n.500-47G>T n.301-4027G>T n.211-47G>T n.301-47G>T c.115-47G>T (n.115-47G>T) n.371-47G>T c.178-47G>T (n.178-47G>T) n.365-47G>T n.385-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45064417G>A | CA2682676801 | CCM2 | c.289-46G>A (n.289-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.642-46G>A n.356-46G>A c.271-46G>A (n.271-46G>A) n.374-46G>A n.511-46G>A n.500-46G>A n.301-4026G>A n.211-46G>A n.301-46G>A c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.371-46G>A c.178-46G>A (n.178-46G>A) n.365-46G>A n.385-46G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064418_45064424del | CA2682676800 | CCM2 | c.289-45_289-39del (n.289-45_289-39del) c.352-45_352-39del (n.352-45_352-39del) n.642-45_642-39del n.356-45_356-39del c.271-45_271-39del (n.271-45_271-39del) n.374-45_374-39del n.511-45_511-39del n.500-45_500-39del n.301-4025_301-4019del n.211-45_211-39del n.301-45_301-39del c.115-45_115-39del (n.115-45_115-39del) n.371-45_371-39del c.178-45_178-39del (n.178-45_178-39del) n.365-45_365-39del n.385-45_385-39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064419T>C | CA838859887 | CCM2 | c.289-44T>C (n.289-44T>C) c.352-44T>C (n.352-44T>C) n.642-44T>C n.356-44T>C c.271-44T>C (n.271-44T>C) n.374-44T>C n.511-44T>C n.500-44T>C n.301-4024T>C n.211-44T>C n.301-44T>C c.115-44T>C (n.115-44T>C) n.371-44T>C c.178-44T>C (n.178-44T>C) n.365-44T>C n.385-44T>C | dbSNP |
| 7 | g.45064419T= | CA1704061595 | CCM2 | c.289-44T= (n.289-44T=) c.352-44T= (n.352-44T=) n.642-44T= n.356-44T= c.271-44T= (n.271-44T=) n.374-44T= n.511-44T= n.500-44T= n.301-4024T= n.211-44T= n.301-44T= c.115-44T= (n.115-44T=) n.371-44T= c.178-44T= (n.178-44T=) n.365-44T= n.385-44T= | |
| 7 | g.45064420G>A | CA2578883631 | CCM2 | c.289-43G>A (n.289-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.642-43G>A n.356-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) n.374-43G>A n.511-43G>A n.500-43G>A n.301-4023G>A n.211-43G>A n.301-43G>A c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.371-43G>A c.178-43G>A (n.178-43G>A) n.365-43G>A n.385-43G>A | |
| 7 | g.45064420G>T | CA2682676802 | CCM2 | c.289-43G>T (n.289-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.642-43G>T n.356-43G>T c.271-43G>T (n.271-43G>T) n.374-43G>T n.511-43G>T n.500-43G>T n.301-4023G>T n.211-43G>T n.301-43G>T c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.371-43G>T c.178-43G>T (n.178-43G>T) n.365-43G>T n.385-43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064422C>A | CA2682676803 | CCM2 | c.289-41C>A (n.289-41C>A) c.352-41C>A (n.352-41C>A) n.642-41C>A n.356-41C>A c.271-41C>A (n.271-41C>A) n.374-41C>A n.511-41C>A n.500-41C>A n.301-4021C>A n.211-41C>A n.301-41C>A c.115-41C>A (n.115-41C>A) n.371-41C>A c.178-41C>A (n.178-41C>A) n.365-41C>A n.385-41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064422C>T | CA2682676804 | CCM2 | c.289-41C>T (n.289-41C>T) c.352-41C>T (n.352-41C>T) n.642-41C>T n.356-41C>T c.271-41C>T (n.271-41C>T) n.374-41C>T n.511-41C>T n.500-41C>T n.301-4021C>T n.211-41C>T n.301-41C>T c.115-41C>T (n.115-41C>T) n.371-41C>T c.178-41C>T (n.178-41C>T) n.365-41C>T n.385-41C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064424G>A | CA2682676805 | CCM2 | c.289-39G>A (n.289-39G>A) c.352-39G>A (n.352-39G>A) n.642-39G>A n.356-39G>A c.271-39G>A (n.271-39G>A) n.374-39G>A n.511-39G>A n.500-39G>A n.301-4019G>A n.211-39G>A n.301-39G>A c.115-39G>A (n.115-39G>A) n.371-39G>A c.178-39G>A (n.178-39G>A) n.365-39G>A n.385-39G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064424G= | CA1704061596 | CCM2 | c.289-39G= (n.289-39G=) c.352-39G= (n.352-39G=) n.642-39G= n.356-39G= c.271-39G= (n.271-39G=) n.374-39G= n.511-39G= n.500-39G= n.301-4019G= n.211-39G= n.301-39G= c.115-39G= (n.115-39G=) n.371-39G= c.178-39G= (n.178-39G=) n.365-39G= n.385-39G= | |
| 7 | g.45064424G>T | CA4246940 | CCM2 | c.289-39G>T (n.289-39G>T) c.352-39G>T (n.352-39G>T) n.642-39G>T n.356-39G>T c.271-39G>T (n.271-39G>T) n.374-39G>T n.511-39G>T n.500-39G>T n.301-4019G>T n.211-39G>T n.301-39G>T c.115-39G>T (n.115-39G>T) n.371-39G>T c.178-39G>T (n.178-39G>T) n.365-39G>T n.385-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064425C>A | CA2682676806 | CCM2 | c.289-38C>A (n.289-38C>A) c.352-38C>A (n.352-38C>A) n.642-38C>A n.356-38C>A c.271-38C>A (n.271-38C>A) n.374-38C>A n.511-38C>A n.500-38C>A n.301-4018C>A n.211-38C>A n.301-38C>A c.115-38C>A (n.115-38C>A) n.371-38C>A c.178-38C>A (n.178-38C>A) n.365-38C>A n.385-38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064425C= | CA1704061598 | CCM2 | c.289-38C= (n.289-38C=) c.352-38C= (n.352-38C=) n.642-38C= n.356-38C= c.271-38C= (n.271-38C=) n.374-38C= n.511-38C= n.500-38C= n.301-4018C= n.211-38C= n.301-38C= c.115-38C= (n.115-38C=) n.371-38C= c.178-38C= (n.178-38C=) n.365-38C= n.385-38C= | |
| 7 | g.45064425C>G | CA1704061597 | CCM2 | c.289-38C>G (n.289-38C>G) c.352-38C>G (n.352-38C>G) n.642-38C>G n.356-38C>G c.271-38C>G (n.271-38C>G) n.374-38C>G n.511-38C>G n.500-38C>G n.301-4018C>G n.211-38C>G n.301-38C>G c.115-38C>G (n.115-38C>G) n.371-38C>G c.178-38C>G (n.178-38C>G) n.365-38C>G n.385-38C>G | dbSNP |
| 7 | g.45064426del | CA2578883632 | CCM2 | c.289-37del (n.289-37del) c.352-37del (n.352-37del) n.642-37del n.356-37del c.271-37del (n.271-37del) n.374-37del n.511-37del n.500-37del n.301-4017del n.211-37del n.301-37del c.115-37del (n.115-37del) n.371-37del c.178-37del (n.178-37del) n.365-37del n.385-37del | |
| 7 | g.45064426T>A | CA157988721 | CCM2 | c.289-37T>A (n.289-37T>A) c.352-37T>A (n.352-37T>A) n.642-37T>A n.356-37T>A c.271-37T>A (n.271-37T>A) n.374-37T>A n.511-37T>A n.500-37T>A n.301-4017T>A n.211-37T>A n.301-37T>A c.115-37T>A (n.115-37T>A) n.371-37T>A c.178-37T>A (n.178-37T>A) n.365-37T>A n.385-37T>A | dbSNP |
| 7 | g.45064426T>C | CA573826652 | CCM2 | c.289-37T>C (n.289-37T>C) c.352-37T>C (n.352-37T>C) n.642-37T>C n.356-37T>C c.271-37T>C (n.271-37T>C) n.374-37T>C n.511-37T>C n.500-37T>C n.301-4017T>C n.211-37T>C n.301-37T>C c.115-37T>C (n.115-37T>C) n.371-37T>C c.178-37T>C (n.178-37T>C) n.365-37T>C n.385-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064426T= | CA1704061599 | CCM2 | c.289-37T= (n.289-37T=) c.352-37T= (n.352-37T=) n.642-37T= n.356-37T= c.271-37T= (n.271-37T=) n.374-37T= n.511-37T= n.500-37T= n.301-4017T= n.211-37T= n.301-37T= c.115-37T= (n.115-37T=) n.371-37T= c.178-37T= (n.178-37T=) n.365-37T= n.385-37T= | |
| 7 | g.45064428A= | CA1704061600 | CCM2 | c.289-35A= (n.289-35A=) c.352-35A= (n.352-35A=) n.642-35A= n.356-35A= c.271-35A= (n.271-35A=) n.374-35A= n.511-35A= n.500-35A= n.301-4015A= n.211-35A= n.301-35A= c.115-35A= (n.115-35A=) n.371-35A= c.178-35A= (n.178-35A=) n.365-35A= n.385-35A= | |
| 7 | g.45064428A>G | CA4246941 | CCM2 | c.289-35A>G (n.289-35A>G) c.352-35A>G (n.352-35A>G) n.642-35A>G n.356-35A>G c.271-35A>G (n.271-35A>G) n.374-35A>G n.511-35A>G n.500-35A>G n.301-4015A>G n.211-35A>G n.301-35A>G c.115-35A>G (n.115-35A>G) n.371-35A>G c.178-35A>G (n.178-35A>G) n.365-35A>G n.385-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064429G>T | CA2682676807 | CCM2 | c.289-34G>T (n.289-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) n.642-34G>T n.356-34G>T c.271-34G>T (n.271-34G>T) n.374-34G>T n.511-34G>T n.500-34G>T n.301-4014G>T n.211-34G>T n.301-34G>T c.115-34G>T (n.115-34G>T) n.371-34G>T c.178-34G>T (n.178-34G>T) n.365-34G>T n.385-34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064431C= | CA1704061602 | CCM2 | c.289-32C= (n.289-32C=) c.352-32C= (n.352-32C=) n.642-32C= n.356-32C= c.271-32C= (n.271-32C=) n.374-32C= n.511-32C= n.500-32C= n.301-4012C= n.211-32C= n.301-32C= c.115-32C= (n.115-32C=) n.371-32C= c.178-32C= (n.178-32C=) n.365-32C= n.385-32C= | |
| 7 | g.45064431C>T | CA1100846579 | CCM2 | c.289-32C>T (n.289-32C>T) c.352-32C>T (n.352-32C>T) n.642-32C>T n.356-32C>T c.271-32C>T (n.271-32C>T) n.374-32C>T n.511-32C>T n.500-32C>T n.301-4012C>T n.211-32C>T n.301-32C>T c.115-32C>T (n.115-32C>T) n.371-32C>T c.178-32C>T (n.178-32C>T) n.365-32C>T n.385-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064431_45064433delinsCTG | CA1704061601 | CCM2 | c.289-32_289-30delinsCTG (n.289-32_289-30delinsCTG) c.352-32_352-30delinsCTG (n.352-32_352-30delinsCTG) n.642-32_642-30delinsCTG n.356-32_356-30delinsCTG c.271-32_271-30delinsCTG (n.271-32_271-30delinsCTG) n.374-32_374-30delinsCTG n.511-32_511-30delinsCTG n.500-32_500-30delinsCTG n.301-4012_301-4010delinsCTG n.211-32_211-30delinsCTG n.301-32_301-30delinsCTG c.115-32_115-30delinsCTG (n.115-32_115-30delinsCTG) n.371-32_371-30delinsCTG c.178-32_178-30delinsCTG (n.178-32_178-30delinsCTG) n.365-32_365-30delinsCTG n.385-32_385-30delinsCTG | |
| 7 | g.45064433_45064434del | CA157988749 | CCM2 | c.289-30_289-29del (n.289-30_289-29del) c.352-30_352-29del (n.352-30_352-29del) n.642-30_642-29del n.356-30_356-29del c.271-30_271-29del (n.271-30_271-29del) n.374-30_374-29del n.511-30_511-29del n.500-30_500-29del n.301-4010_301-4009del n.211-30_211-29del n.301-30_301-29del c.115-30_115-29del (n.115-30_115-29del) n.371-30_371-29del c.178-30_178-29del (n.178-30_178-29del) n.365-30_365-29del n.385-30_385-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064433G>A | CA2682676808 | CCM2 | c.289-30G>A (n.289-30G>A) c.352-30G>A (n.352-30G>A) n.642-30G>A n.356-30G>A c.271-30G>A (n.271-30G>A) n.374-30G>A n.511-30G>A n.500-30G>A n.301-4010G>A n.211-30G>A n.301-30G>A c.115-30G>A (n.115-30G>A) n.371-30G>A c.178-30G>A (n.178-30G>A) n.365-30G>A n.385-30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064433G>C | CA2682676809 | CCM2 | c.289-30G>C (n.289-30G>C) c.352-30G>C (n.352-30G>C) n.642-30G>C n.356-30G>C c.271-30G>C (n.271-30G>C) n.374-30G>C n.511-30G>C n.500-30G>C n.301-4010G>C n.211-30G>C n.301-30G>C c.115-30G>C (n.115-30G>C) n.371-30G>C c.178-30G>C (n.178-30G>C) n.365-30G>C n.385-30G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064435A= | CA1704061603 | CCM2 | c.289-28A= (n.289-28A=) c.352-28A= (n.352-28A=) n.642-28A= n.356-28A= c.271-28A= (n.271-28A=) n.374-28A= n.511-28A= n.500-28A= n.301-4008A= n.211-28A= n.301-28A= c.115-28A= (n.115-28A=) n.371-28A= c.178-28A= (n.178-28A=) n.365-28A= n.385-28A= | |
| 7 | g.45064435A>G | CA574227947 | CCM2 | c.289-28A>G (n.289-28A>G) c.352-28A>G (n.352-28A>G) n.642-28A>G n.356-28A>G c.271-28A>G (n.271-28A>G) n.374-28A>G n.511-28A>G n.500-28A>G n.301-4008A>G n.211-28A>G n.301-28A>G c.115-28A>G (n.115-28A>G) n.371-28A>G c.178-28A>G (n.178-28A>G) n.365-28A>G n.385-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064437T>C | CA2682676810 | CCM2 | c.289-26T>C (n.289-26T>C) c.352-26T>C (n.352-26T>C) n.642-26T>C n.356-26T>C c.271-26T>C (n.271-26T>C) n.374-26T>C n.511-26T>C n.500-26T>C n.301-4006T>C n.211-26T>C n.301-26T>C c.115-26T>C (n.115-26T>C) n.371-26T>C c.178-26T>C (n.178-26T>C) n.365-26T>C n.385-26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064439C>A | CA2682676811 | CCM2 | c.289-24C>A (n.289-24C>A) c.352-24C>A (n.352-24C>A) n.642-24C>A n.356-24C>A c.271-24C>A (n.271-24C>A) n.374-24C>A n.511-24C>A n.500-24C>A n.301-4004C>A n.211-24C>A n.301-24C>A c.115-24C>A (n.115-24C>A) n.371-24C>A c.178-24C>A (n.178-24C>A) n.365-24C>A n.385-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064441G>A | CA2682676812 | CCM2 | c.289-22G>A (n.289-22G>A) c.352-22G>A (n.352-22G>A) n.642-22G>A n.356-22G>A c.271-22G>A (n.271-22G>A) n.374-22G>A n.511-22G>A n.500-22G>A n.301-4002G>A n.211-22G>A n.301-22G>A c.115-22G>A (n.115-22G>A) n.371-22G>A c.178-22G>A (n.178-22G>A) n.365-22G>A n.385-22G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064441G>C | CA4246942 | CCM2 | c.289-22G>C (n.289-22G>C) c.352-22G>C (n.352-22G>C) n.642-22G>C n.356-22G>C c.271-22G>C (n.271-22G>C) n.374-22G>C n.511-22G>C n.500-22G>C n.301-4002G>C n.211-22G>C n.301-22G>C c.115-22G>C (n.115-22G>C) n.371-22G>C c.178-22G>C (n.178-22G>C) n.365-22G>C n.385-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064441G= | CA1704061604 | CCM2 | c.289-22G= (n.289-22G=) c.352-22G= (n.352-22G=) n.642-22G= n.356-22G= c.271-22G= (n.271-22G=) n.374-22G= n.511-22G= n.500-22G= n.301-4002G= n.211-22G= n.301-22G= c.115-22G= (n.115-22G=) n.371-22G= c.178-22G= (n.178-22G=) n.365-22G= n.385-22G= | |
| 7 | g.45064441G>T | CA2682676813 | CCM2 | c.289-22G>T (n.289-22G>T) c.352-22G>T (n.352-22G>T) n.642-22G>T n.356-22G>T c.271-22G>T (n.271-22G>T) n.374-22G>T n.511-22G>T n.500-22G>T n.301-4002G>T n.211-22G>T n.301-22G>T c.115-22G>T (n.115-22G>T) n.371-22G>T c.178-22G>T (n.178-22G>T) n.365-22G>T n.385-22G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064442A= | CA1704061605 | CCM2 | c.289-21A= (n.289-21A=) c.352-21A= (n.352-21A=) n.642-21A= n.356-21A= c.271-21A= (n.271-21A=) n.374-21A= n.511-21A= n.500-21A= n.301-4001A= n.211-21A= n.301-21A= c.115-21A= (n.115-21A=) n.371-21A= c.178-21A= (n.178-21A=) n.365-21A= n.385-21A= | |
| 7 | g.45064442A>G | CA574227950 | CCM2 | c.289-21A>G (n.289-21A>G) c.352-21A>G (n.352-21A>G) n.642-21A>G n.356-21A>G c.271-21A>G (n.271-21A>G) n.374-21A>G n.511-21A>G n.500-21A>G n.301-4001A>G n.211-21A>G n.301-21A>G c.115-21A>G (n.115-21A>G) n.371-21A>G c.178-21A>G (n.178-21A>G) n.365-21A>G n.385-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064442A>T | CA2682676814 | CCM2 | c.289-21A>T (n.289-21A>T) c.352-21A>T (n.352-21A>T) n.642-21A>T n.356-21A>T c.271-21A>T (n.271-21A>T) n.374-21A>T n.511-21A>T n.500-21A>T n.301-4001A>T n.211-21A>T n.301-21A>T c.115-21A>T (n.115-21A>T) n.371-21A>T c.178-21A>T (n.178-21A>T) n.365-21A>T n.385-21A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064442_45064525delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG | CA1704061606 | CCM2 | c.289-21_351delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.352-21_414delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.642-21_704delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.356-21_418delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.271-21_333delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.374-21_436delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.500-21_562delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.301-4001_301-3918delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.211-21_273delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.301-21_363delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.115-21_177delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.371-21_433delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG c.178-21_240delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.365-21_427delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG n.385-21_447delinsATGCCCTGTGGTTCCTTCCAGAGAGCCCACCAGCTTCCGGGACACTTGACTCAGGAGCACGATGCTGTGCTCAGCCTGTCTGCG | |
| 7 | g.45064443T>C | CA2714414180 | CCM2 | c.289-20T>C (n.289-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.642-20T>C n.356-20T>C c.271-20T>C (n.271-20T>C) n.374-20T>C n.511-20T>C n.500-20T>C n.301-4000T>C n.211-20T>C n.301-20T>C c.115-20T>C (n.115-20T>C) n.371-20T>C c.178-20T>C (n.178-20T>C) n.365-20T>C n.385-20T>C | dbSNP |
| 7 | g.45064443T= | CA1704061607 | CCM2 | c.289-20T= (n.289-20T=) c.352-20T= (n.352-20T=) n.642-20T= n.356-20T= c.271-20T= (n.271-20T=) n.374-20T= n.511-20T= n.500-20T= n.301-4000T= n.211-20T= n.301-20T= c.115-20T= (n.115-20T=) n.371-20T= c.178-20T= (n.178-20T=) n.365-20T= n.385-20T= | |
| 7 | g.45064444_45064526del | CA891862759 | CCM2 | c.289-19_352del c.352-19_415del n.642-19_705del n.356-19_419del c.271-19_334del n.374-19_437del n.500-19_563del n.301-3999_301-3917del n.211-19_274del n.301-19_364del c.115-19_178del n.371-19_434del c.178-19_241del n.365-19_428del n.385-19_448del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45064444G>T | CA2682676815 | CCM2 | c.289-19G>T (n.289-19G>T) c.352-19G>T (n.352-19G>T) n.642-19G>T n.356-19G>T c.271-19G>T (n.271-19G>T) n.374-19G>T n.511-19G>T n.500-19G>T n.301-3999G>T n.211-19G>T n.301-19G>T c.115-19G>T (n.115-19G>T) n.371-19G>T c.178-19G>T (n.178-19G>T) n.365-19G>T n.385-19G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.45064444dup | CA4246943 | CCM2 | c.289-19dup (n.289-19dup) c.352-19dup (n.352-19dup) n.642-19dup n.356-19dup c.271-19dup (n.271-19dup) n.374-19dup n.511-19dup n.500-19dup n.301-3999dup n.211-19dup n.301-19dup c.115-19dup (n.115-19dup) n.371-19dup c.178-19dup (n.178-19dup) n.365-19dup n.385-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.45064445C= | CA1704061608 | CCM2 | c.289-18C= (n.289-18C=) c.352-18C= (n.352-18C=) n.642-18C= n.356-18C= c.271-18C= (n.271-18C=) n.374-18C= n.511-18C= n.500-18C= n.301-3998C= n.211-18C= n.301-18C= c.115-18C= (n.115-18C=) n.371-18C= c.178-18C= (n.178-18C=) n.365-18C= n.385-18C= | |
| 7 | g.45064445C>T | CA4246944 | CCM2 | c.289-18C>T (n.289-18C>T) c.352-18C>T (n.352-18C>T) n.642-18C>T n.356-18C>T c.271-18C>T (n.271-18C>T) n.374-18C>T n.511-18C>T n.500-18C>T n.301-3998C>T n.211-18C>T n.301-18C>T c.115-18C>T (n.115-18C>T) n.371-18C>T c.178-18C>T (n.178-18C>T) n.365-18C>T n.385-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45064446C= | CA1704061609 | CCM2 | c.289-17C= (n.289-17C=) c.352-17C= (n.352-17C=) n.642-17C= n.356-17C= c.271-17C= (n.271-17C=) n.374-17C= n.511-17C= n.500-17C= n.301-3997C= n.211-17C= n.301-17C= c.115-17C= (n.115-17C=) n.371-17C= c.178-17C= (n.178-17C=) n.365-17C= n.385-17C= | |
| 7 | g.45064446C>T | CA574227954 | CCM2 | c.289-17C>T (n.289-17C>T) c.352-17C>T (n.352-17C>T) n.642-17C>T n.356-17C>T c.271-17C>T (n.271-17C>T) n.374-17C>T n.511-17C>T n.500-17C>T n.301-3997C>T n.211-17C>T n.301-17C>T c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.371-17C>T c.178-17C>T (n.178-17C>T) n.365-17C>T n.385-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |