Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.45038319_45038345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT | CA1704042017 | CCM2 | c.97_123delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His33=) c.160_186delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His54=) n.450_476delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.164_190delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.79_105delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (p.His27=) n.59_85delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.319_345delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.308_334delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.193_219delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT n.126+10522_126+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.31-25599_31-25573delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT) n.179_205delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT c.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT (n.93+10522_93+10548delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT) n.173_199delinsCATGAGAAGGTGACAGAGAGGCGCCCT | |
7 | g.45038320_45038345del | CA915944922 | CCM2 | c.98_123del (p.His33ProfsTer10) c.161_186del (p.His54ProfsTer10) n.451_476del n.165_190del c.80_105del (p.His27ProfsTer10) n.60_85del n.320_345del n.309_334del n.194_219del n.126+10523_126+10548del c.31-25598_31-25573del (n.31-25598_31-25573del) n.180_205del c.93+10523_93+10548del (n.93+10523_93+10548del) n.174_199del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038332C>A | CA367427099 | CCM2 | c.110C>A (p.Thr37Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) n.463C>A n.177C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) n.72C>A n.332C>A n.321C>A n.206C>A n.126+10535C>A c.31-25586C>A (n.31-25586C>A) n.192C>A c.93+10535C>A (n.93+10535C>A) n.186C>A | |
7 | g.45038332C>G | CA367427100 | CCM2 | c.110C>G (p.Thr37Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) n.463C>G n.177C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) n.72C>G n.332C>G n.321C>G n.206C>G n.126+10535C>G c.31-25586C>G (n.31-25586C>G) n.192C>G c.93+10535C>G (n.93+10535C>G) n.186C>G | |
7 | g.45038332C>T | CA367427098 | CCM2 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.463C>T n.177C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.72C>T n.332C>T n.321C>T n.206C>T n.126+10535C>T c.31-25586C>T (n.31-25586C>T) n.192C>T c.93+10535C>T (n.93+10535C>T) n.186C>T | |
7 | g.45038333A>C | CA454879199 | CCM2 | c.111A>C (p.Thr37=) c.174A>C (p.Thr58=) n.464A>C n.178A>C c.93A>C (p.Thr31=) n.73A>C n.333A>C n.322A>C n.207A>C n.126+10536A>C c.31-25585A>C (n.31-25585A>C) n.193A>C c.93+10536A>C (n.93+10536A>C) n.187A>C | |
7 | g.45038333A>G | CA454879206 | CCM2 | c.111A>G (p.Thr37=) c.174A>G (p.Thr58=) n.464A>G n.178A>G c.93A>G (p.Thr31=) n.73A>G n.333A>G n.322A>G n.207A>G n.126+10536A>G c.31-25585A>G (n.31-25585A>G) n.193A>G c.93+10536A>G (n.93+10536A>G) n.187A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038333A>T | CA454879201 | CCM2 | c.111A>T (p.Thr37=) c.174A>T (p.Thr58=) n.464A>T n.178A>T c.93A>T (p.Thr31=) n.73A>T n.333A>T n.322A>T n.207A>T n.126+10536A>T c.31-25585A>T (n.31-25585A>T) n.193A>T c.93+10536A>T (n.93+10536A>T) n.187A>T | |
7 | g.45038335_45038338del | CA2695207741 | CCM2 | c.113_116del (p.Glu38GlyfsTer21) c.176_179del (p.Glu59GlyfsTer21) n.466_469del n.180_183del c.95_98del (p.Glu32GlyfsTer21) n.75_78del n.335_338del n.324_327del n.209_212del n.126+10538_126+10541del c.31-25583_31-25580del (n.31-25583_31-25580del) n.195_198del c.93+10538_93+10541del (n.93+10538_93+10541del) n.189_192del | |
7 | g.45038334G>A | CA367427101 | CCM2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.465G>A n.179G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.74G>A n.334G>A n.323G>A n.208G>A n.126+10537G>A c.31-25584G>A (n.31-25584G>A) n.194G>A c.93+10537G>A (n.93+10537G>A) n.188G>A | |
7 | g.45038334G>C | CA367427102 | CCM2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.465G>C n.179G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.74G>C n.334G>C n.323G>C n.208G>C n.126+10537G>C c.31-25584G>C (n.31-25584G>C) n.194G>C c.93+10537G>C (n.93+10537G>C) n.188G>C | dbSNP |
7 | g.45038334G= | CA1704042033 | CCM2 | c.112G= (p.Glu38=) c.175G= (p.Glu59=) n.465G= n.179G= c.94G= (p.Glu32=) n.74G= n.334G= n.323G= n.208G= n.126+10537G= c.31-25584G= (n.31-25584G=) n.194G= c.93+10537G= (n.93+10537G=) n.188G= | |
7 | g.45038334G>T | CA367427103 | CCM2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.465G>T n.179G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.74G>T n.334G>T n.323G>T n.208G>T n.126+10537G>T c.31-25584G>T (n.31-25584G>T) n.194G>T c.93+10537G>T (n.93+10537G>T) n.188G>T | |
7 | g.45038335A>C | CA367427104 | CCM2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.466A>C n.180A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.75A>C n.335A>C n.324A>C n.209A>C n.126+10538A>C c.31-25583A>C (n.31-25583A>C) n.195A>C c.93+10538A>C (n.93+10538A>C) n.189A>C | |
7 | g.45038335A>G | CA367427105 | CCM2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.466A>G n.180A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.75A>G n.335A>G n.324A>G n.209A>G n.126+10538A>G c.31-25583A>G (n.31-25583A>G) n.195A>G c.93+10538A>G (n.93+10538A>G) n.189A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038335A>T | CA367427106 | CCM2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.466A>T n.180A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.75A>T n.335A>T n.324A>T n.209A>T n.126+10538A>T c.31-25583A>T (n.31-25583A>T) n.195A>T c.93+10538A>T (n.93+10538A>T) n.189A>T | |
7 | g.45038336G>A | CA454879254 | CCM2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.177G>A (p.Glu59=) n.467G>A n.181G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.76G>A n.336G>A n.325G>A n.210G>A n.126+10539G>A c.31-25582G>A (n.31-25582G>A) n.196G>A c.93+10539G>A (n.93+10539G>A) n.190G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038336G>C | CA367427107 | CCM2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.467G>C n.181G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.76G>C n.336G>C n.325G>C n.210G>C n.126+10539G>C c.31-25582G>C (n.31-25582G>C) n.196G>C c.93+10539G>C (n.93+10539G>C) n.190G>C | COSMIC |
7 | g.45038336G>T | CA367427108 | CCM2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.467G>T n.181G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.76G>T n.336G>T n.325G>T n.210G>T n.126+10539G>T c.31-25582G>T (n.31-25582G>T) n.196G>T c.93+10539G>T (n.93+10539G>T) n.190G>T | |
7 | g.45038337A>C | CA454879276 | CCM2 | c.115A>C (p.Arg39=) c.178A>C (p.Arg60=) n.468A>C n.182A>C c.97A>C (p.Arg33=) n.77A>C n.337A>C n.326A>C n.211A>C n.126+10540A>C c.31-25581A>C (n.31-25581A>C) n.197A>C c.93+10540A>C (n.93+10540A>C) n.191A>C | |
7 | g.45038337A>G | CA367427109 | CCM2 | c.115A>G (p.Arg39Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.468A>G n.182A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) n.77A>G n.337A>G n.326A>G n.211A>G n.126+10540A>G c.31-25581A>G (n.31-25581A>G) n.197A>G c.93+10540A>G (n.93+10540A>G) n.191A>G | |
7 | g.45038337A>T | CA367427110 | CCM2 | c.115A>T (p.Arg39Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.468A>T n.182A>T c.97A>T (p.Arg33Trp) n.77A>T n.337A>T n.326A>T n.211A>T n.126+10540A>T c.31-25581A>T (n.31-25581A>T) n.197A>T c.93+10540A>T (n.93+10540A>T) n.191A>T | |
7 | g.45038338G>A | CA367427111 | CCM2 | c.116G>A (p.Arg39Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.469G>A n.183G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) n.78G>A n.338G>A n.327G>A n.212G>A n.126+10541G>A c.31-25580G>A (n.31-25580G>A) n.198G>A c.93+10541G>A (n.93+10541G>A) n.192G>A | |
7 | g.45038338G>C | CA367427112 | CCM2 | c.116G>C (p.Arg39Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.469G>C n.183G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) n.78G>C n.338G>C n.327G>C n.212G>C n.126+10541G>C c.31-25580G>C (n.31-25580G>C) n.198G>C c.93+10541G>C (n.93+10541G>C) n.192G>C | |
7 | g.45038338G>T | CA367427113 | CCM2 | c.116G>T (p.Arg39Met) c.179G>T (p.Arg60Met) n.469G>T n.183G>T c.98G>T (p.Arg33Met) n.78G>T n.338G>T n.327G>T n.212G>T n.126+10541G>T c.31-25580G>T (n.31-25580G>T) n.198G>T c.93+10541G>T (n.93+10541G>T) n.192G>T | |
7 | g.45038339G>A | CA454879291 | CCM2 | c.117G>A (p.Arg39=) c.180G>A (p.Arg60=) n.470G>A n.184G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.79G>A n.339G>A n.328G>A n.213G>A n.126+10542G>A c.31-25579G>A (n.31-25579G>A) n.199G>A c.93+10542G>A (n.93+10542G>A) n.193G>A | |
7 | g.45038339G>C | CA367427115 | CCM2 | c.117G>C (p.Arg39Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.470G>C n.184G>C c.99G>C (p.Arg33Ser) n.79G>C n.339G>C n.328G>C n.213G>C n.126+10542G>C c.31-25579G>C (n.31-25579G>C) n.199G>C c.93+10542G>C (n.93+10542G>C) n.193G>C | |
7 | g.45038339G>T | CA367427114 | CCM2 | c.117G>T (p.Arg39Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.470G>T n.184G>T c.99G>T (p.Arg33Ser) n.79G>T n.339G>T n.328G>T n.213G>T n.126+10542G>T c.31-25579G>T (n.31-25579G>T) n.199G>T c.93+10542G>T (n.93+10542G>T) n.193G>T | |
7 | g.45038340C>A | CA367427116 | CCM2 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.471C>A n.185C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.80C>A n.340C>A n.329C>A n.214C>A n.126+10543C>A c.31-25578C>A (n.31-25578C>A) n.200C>A c.93+10543C>A (n.93+10543C>A) n.194C>A | |
7 | g.45038340C= | CA1704042036 | CCM2 | c.118C= (p.Arg40=) c.181C= (p.Arg61=) n.471C= n.185C= c.100C= (p.Arg34=) n.80C= n.340C= n.329C= n.214C= n.126+10543C= c.31-25578C= (n.31-25578C=) n.200C= c.93+10543C= (n.93+10543C=) n.194C= | |
7 | g.45038340C>G | CA367427117 | CCM2 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.471C>G n.185C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.80C>G n.340C>G n.329C>G n.214C>G n.126+10543C>G c.31-25578C>G (n.31-25578C>G) n.200C>G c.93+10543C>G (n.93+10543C>G) n.194C>G | |
7 | g.45038340C>T | CA4246872 | CCM2 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.471C>T n.185C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.80C>T n.340C>T n.329C>T n.214C>T n.126+10543C>T c.31-25578C>T (n.31-25578C>T) n.200C>T c.93+10543C>T (n.93+10543C>T) n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038341G>A | CA367427118 | CCM2 | c.119G>A (p.Arg40His) c.182G>A (p.Arg61His) n.472G>A n.186G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.81G>A n.341G>A n.330G>A n.215G>A n.126+10544G>A c.31-25577G>A (n.31-25577G>A) n.201G>A c.93+10544G>A (n.93+10544G>A) n.195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038341G>C | CA367427119 | CCM2 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.472G>C n.186G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.81G>C n.341G>C n.330G>C n.215G>C n.126+10544G>C c.31-25577G>C (n.31-25577G>C) n.201G>C c.93+10544G>C (n.93+10544G>C) n.195G>C | |
7 | g.45038341G= | CA1704042039 | CCM2 | c.119G= (p.Arg40=) c.182G= (p.Arg61=) n.472G= n.186G= c.101G= (p.Arg34=) n.81G= n.341G= n.330G= n.215G= n.126+10544G= c.31-25577G= (n.31-25577G=) n.201G= c.93+10544G= (n.93+10544G=) n.195G= | |
7 | g.45038341G>T | CA367427120 | CCM2 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.472G>T n.186G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.81G>T n.341G>T n.330G>T n.215G>T n.126+10544G>T c.31-25577G>T (n.31-25577G>T) n.201G>T c.93+10544G>T (n.93+10544G>T) n.195G>T | |
7 | g.45038341_45038342delinsGC | CA1704042038 | CCM2 | c.119_120delinsGC (p.Arg40=) c.182_183delinsGC (p.Arg61=) n.472_473delinsGC n.186_187delinsGC c.101_102delinsGC (p.Arg34=) n.81_82delinsGC n.341_342delinsGC n.330_331delinsGC n.215_216delinsGC n.126+10544_126+10545delinsGC c.31-25577_31-25576delinsGC (n.31-25577_31-25576delinsGC) n.201_202delinsGC c.93+10544_93+10545delinsGC (n.93+10544_93+10545delinsGC) n.195_196delinsGC | |
7 | g.45038342C>A | CA454879317 | CCM2 | c.120C>A (p.Arg40=) c.183C>A (p.Arg61=) n.473C>A n.187C>A c.102C>A (p.Arg34=) n.82C>A n.342C>A n.331C>A n.216C>A n.126+10545C>A c.31-25576C>A (n.31-25576C>A) n.202C>A c.93+10545C>A (n.93+10545C>A) n.196C>A | |
7 | g.45038342C= | CA1704042048 | CCM2 | c.120C= (p.Arg40=) c.183C= (p.Arg61=) n.473C= n.187C= c.102C= (p.Arg34=) n.82C= n.342C= n.331C= n.216C= n.126+10545C= c.31-25576C= (n.31-25576C=) n.202C= c.93+10545C= (n.93+10545C=) n.196C= | |
7 | g.45038342C>G | CA454879311 | CCM2 | c.120C>G (p.Arg40=) c.183C>G (p.Arg61=) n.473C>G n.187C>G c.102C>G (p.Arg34=) n.82C>G n.342C>G n.331C>G n.216C>G n.126+10545C>G c.31-25576C>G (n.31-25576C>G) n.202C>G c.93+10545C>G (n.93+10545C>G) n.196C>G | |
7 | g.45038342C>T | CA454879313 | CCM2 | c.120C>T (p.Arg40=) c.183C>T (p.Arg61=) n.473C>T n.187C>T c.102C>T (p.Arg34=) n.82C>T n.342C>T n.331C>T n.216C>T n.126+10545C>T c.31-25576C>T (n.31-25576C>T) n.202C>T c.93+10545C>T (n.93+10545C>T) n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038344del | CA16603185 | CCM2 | c.122del (p.Pro41LeufsTer19) c.185del (p.Pro62LeufsTer19) n.475del n.189del c.104del (p.Pro35LeufsTer19) n.84del n.344del n.333del n.218del n.126+10547del c.31-25574del (n.31-25574del) n.204del c.93+10547del (n.93+10547del) n.198del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038343C>A | CA367427123 | CCM2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.474C>A n.188C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.83C>A n.343C>A n.332C>A n.217C>A n.126+10546C>A c.31-25575C>A (n.31-25575C>A) n.203C>A c.93+10546C>A (n.93+10546C>A) n.197C>A | |
7 | g.45038343C>G | CA367427121 | CCM2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.474C>G n.188C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.83C>G n.343C>G n.332C>G n.217C>G n.126+10546C>G c.31-25575C>G (n.31-25575C>G) n.203C>G c.93+10546C>G (n.93+10546C>G) n.197C>G | |
7 | g.45038343C>T | CA367427122 | CCM2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.474C>T n.188C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.83C>T n.343C>T n.332C>T n.217C>T n.126+10546C>T c.31-25575C>T (n.31-25575C>T) n.203C>T c.93+10546C>T (n.93+10546C>T) n.197C>T | |
7 | g.45038344C>A | CA367427124 | CCM2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.185C>A (p.Pro62His) n.475C>A n.189C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.84C>A n.344C>A n.333C>A n.218C>A n.126+10547C>A c.31-25574C>A (n.31-25574C>A) n.204C>A c.93+10547C>A (n.93+10547C>A) n.198C>A | |
7 | g.45038344C= | CA1704042054 | CCM2 | c.122C= (p.Pro41=) c.185C= (p.Pro62=) n.475C= n.189C= c.104C= (p.Pro35=) n.84C= n.344C= n.333C= n.218C= n.126+10547C= c.31-25574C= (n.31-25574C=) n.204C= c.93+10547C= (n.93+10547C=) n.198C= | |
7 | g.45038344C>G | CA367427125 | CCM2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.475C>G n.189C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.84C>G n.344C>G n.333C>G n.218C>G n.126+10547C>G c.31-25574C>G (n.31-25574C>G) n.204C>G c.93+10547C>G (n.93+10547C>G) n.198C>G | |
7 | g.45038344C>T | CA367427126 | CCM2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.475C>T n.189C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.84C>T n.344C>T n.333C>T n.218C>T n.126+10547C>T c.31-25574C>T (n.31-25574C>T) n.204C>T c.93+10547C>T (n.93+10547C>T) n.198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038345T>A | CA454879337 | CCM2 | c.123T>A (p.Pro41=) c.186T>A (p.Pro62=) n.476T>A n.190T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.85T>A n.345T>A n.334T>A n.219T>A n.126+10548T>A c.31-25573T>A (n.31-25573T>A) n.205T>A c.93+10548T>A (n.93+10548T>A) n.199T>A | |
7 | g.45038345T>C | CA454879342 | CCM2 | c.123T>C (p.Pro41=) c.186T>C (p.Pro62=) n.476T>C n.190T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.85T>C n.345T>C n.334T>C n.219T>C n.126+10548T>C c.31-25573T>C (n.31-25573T>C) n.205T>C c.93+10548T>C (n.93+10548T>C) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038345T>G | CA454879345 | CCM2 | c.123T>G (p.Pro41=) c.186T>G (p.Pro62=) n.476T>G n.190T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.85T>G n.345T>G n.334T>G n.219T>G n.126+10548T>G c.31-25573T>G (n.31-25573T>G) n.205T>G c.93+10548T>G (n.93+10548T>G) n.199T>G | |
7 | g.45038345T= | CA1704042057 | CCM2 | c.123T= (p.Pro41=) c.186T= (p.Pro62=) n.476T= n.190T= c.105T= (p.Pro35=) n.85T= n.345T= n.334T= n.219T= n.126+10548T= c.31-25573T= (n.31-25573T=) n.205T= c.93+10548T= (n.93+10548T=) n.199T= | |
7 | g.45038346C>A | CA367427127 | CCM2 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.477C>A n.191C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.86C>A n.346C>A n.335C>A n.220C>A n.126+10549C>A c.31-25572C>A (n.31-25572C>A) n.206C>A c.93+10549C>A (n.93+10549C>A) n.200C>A | |
7 | g.45038346C= | CA1704042058 | CCM2 | c.124C= (p.Leu42=) c.187C= (p.Leu63=) n.477C= n.191C= c.106C= (p.Leu36=) n.86C= n.346C= n.335C= n.220C= n.126+10549C= c.31-25572C= (n.31-25572C=) n.206C= c.93+10549C= (n.93+10549C=) n.200C= | |
7 | g.45038346C>G | CA367427128 | CCM2 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.477C>G n.191C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.86C>G n.346C>G n.335C>G n.220C>G n.126+10549C>G c.31-25572C>G (n.31-25572C>G) n.206C>G c.93+10549C>G (n.93+10549C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038346C>T | CA454879349 | CCM2 | c.124C>T (p.Leu42=) c.187C>T (p.Leu63=) n.477C>T n.191C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.86C>T n.346C>T n.335C>T n.220C>T n.126+10549C>T c.31-25572C>T (n.31-25572C>T) n.206C>T c.93+10549C>T (n.93+10549C>T) n.200C>T | |
7 | g.45038347T>A | CA367427131 | CCM2 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.478T>A n.192T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.87T>A n.347T>A n.336T>A n.221T>A n.126+10550T>A c.31-25571T>A (n.31-25571T>A) n.207T>A c.93+10550T>A (n.93+10550T>A) n.201T>A | |
7 | g.45038347T>C | CA367427130 | CCM2 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.478T>C n.192T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.87T>C n.347T>C n.336T>C n.221T>C n.126+10550T>C c.31-25571T>C (n.31-25571T>C) n.207T>C c.93+10550T>C (n.93+10550T>C) n.201T>C | |
7 | g.45038347T>G | CA367427129 | CCM2 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.478T>G n.192T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.87T>G n.347T>G n.336T>G n.221T>G n.126+10550T>G c.31-25571T>G (n.31-25571T>G) n.207T>G c.93+10550T>G (n.93+10550T>G) n.201T>G | |
7 | g.45038348G>A | CA4246873 | CCM2 | c.126G>A (p.Leu42=) c.189G>A (p.Leu63=) n.479G>A n.193G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.88G>A n.348G>A n.337G>A n.222G>A n.126+10551G>A c.31-25570G>A (n.31-25570G>A) n.208G>A c.93+10551G>A (n.93+10551G>A) n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038348G>C | CA454879370 | CCM2 | c.126G>C (p.Leu42=) c.189G>C (p.Leu63=) n.479G>C n.193G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.88G>C n.348G>C n.337G>C n.222G>C n.126+10551G>C c.31-25570G>C (n.31-25570G>C) n.208G>C c.93+10551G>C (n.93+10551G>C) n.202G>C | |
7 | g.45038348G= | CA1704042062 | CCM2 | c.126G= (p.Leu42=) c.189G= (p.Leu63=) n.479G= n.193G= c.108G= (p.Leu36=) n.88G= n.348G= n.337G= n.222G= n.126+10551G= c.31-25570G= (n.31-25570G=) n.208G= c.93+10551G= (n.93+10551G=) n.202G= | |
7 | g.45038348G>T | CA454879365 | CCM2 | c.126G>T (p.Leu42=) c.189G>T (p.Leu63=) n.479G>T n.193G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.88G>T n.348G>T n.337G>T n.222G>T n.126+10551G>T c.31-25570G>T (n.31-25570G>T) n.208G>T c.93+10551G>T (n.93+10551G>T) n.202G>T | |
7 | g.45038348_45038350delinsGCA | CA1704042064 | CCM2 | c.126_128delinsGCA (p.Leu42=) c.189_191delinsGCA (p.Leu63=) n.479_481delinsGCA n.193_195delinsGCA c.108_110delinsGCA (p.Leu36=) n.88_90delinsGCA n.348_350delinsGCA n.337_339delinsGCA n.222_224delinsGCA n.126+10551_126+10553delinsGCA c.31-25570_31-25568delinsGCA (n.31-25570_31-25568delinsGCA) n.208_210delinsGCA c.93+10551_93+10553delinsGCA (n.93+10551_93+10553delinsGCA) n.202_204delinsGCA | |
7 | g.45038349C>A | CA367427133 | CCM2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.190C>A (p.His64Asn) n.480C>A n.194C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.89C>A n.349C>A n.338C>A n.223C>A n.126+10552C>A c.31-25569C>A (n.31-25569C>A) n.209C>A c.93+10552C>A (n.93+10552C>A) n.203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038349C= | CA1704042072 | CCM2 | c.127C= (p.His43=) c.190C= (p.His64=) n.480C= n.194C= c.109C= (p.His37=) n.89C= n.349C= n.338C= n.223C= n.126+10552C= c.31-25569C= (n.31-25569C=) n.209C= c.93+10552C= (n.93+10552C=) n.203C= | |
7 | g.45038349C>G | CA367427132 | CCM2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.190C>G (p.His64Asp) n.480C>G n.194C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.89C>G n.349C>G n.338C>G n.223C>G n.126+10552C>G c.31-25569C>G (n.31-25569C>G) n.209C>G c.93+10552C>G (n.93+10552C>G) n.203C>G | |
7 | g.45038349C>T | CA367427134 | CCM2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) n.480C>T n.194C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.89C>T n.349C>T n.338C>T n.223C>T n.126+10552C>T c.31-25569C>T (n.31-25569C>T) n.209C>T c.93+10552C>T (n.93+10552C>T) n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038352_45038353del | CA1704042074 | CCM2 | c.130_131del (p.Thr44CysfsTer7) c.193_194del (p.Thr65CysfsTer7) n.483_484del n.197_198del c.112_113del (p.Thr38CysfsTer7) n.92_93del n.352_353del n.341_342del n.226_227del n.126+10555_126+10556del c.31-25566_31-25565del (n.31-25566_31-25565del) n.212_213del c.93+10555_93+10556del (n.93+10555_93+10556del) n.206_207del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038350A>C | CA367427135 | CCM2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.191A>C (p.His64Pro) n.481A>C n.195A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.90A>C n.350A>C n.339A>C n.224A>C n.126+10553A>C c.31-25568A>C (n.31-25568A>C) n.210A>C c.93+10553A>C (n.93+10553A>C) n.204A>C | |
7 | g.45038350A>G | CA367427136 | CCM2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.191A>G (p.His64Arg) n.481A>G n.195A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.90A>G n.350A>G n.339A>G n.224A>G n.126+10553A>G c.31-25568A>G (n.31-25568A>G) n.210A>G c.93+10553A>G (n.93+10553A>G) n.204A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038350A>T | CA367427137 | CCM2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.191A>T (p.His64Leu) n.481A>T n.195A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.90A>T n.350A>T n.339A>T n.224A>T n.126+10553A>T c.31-25568A>T (n.31-25568A>T) n.210A>T c.93+10553A>T (n.93+10553A>T) n.204A>T | |
7 | g.45038351C>A | CA367427138 | CCM2 | c.129C>A (p.His43Gln) c.192C>A (p.His64Gln) n.482C>A n.196C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.91C>A n.351C>A n.340C>A n.225C>A n.126+10554C>A c.31-25567C>A (n.31-25567C>A) n.211C>A c.93+10554C>A (n.93+10554C>A) n.205C>A | |
7 | g.45038351C= | CA1704042076 | CCM2 | c.129C= (p.His43=) c.192C= (p.His64=) n.482C= n.196C= c.111C= (p.His37=) n.91C= n.351C= n.340C= n.225C= n.126+10554C= c.31-25567C= (n.31-25567C=) n.211C= c.93+10554C= (n.93+10554C=) n.205C= | |
7 | g.45038351C>G | CA367427139 | CCM2 | c.129C>G (p.His43Gln) c.192C>G (p.His64Gln) n.482C>G n.196C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.91C>G n.351C>G n.340C>G n.225C>G n.126+10554C>G c.31-25567C>G (n.31-25567C>G) n.211C>G c.93+10554C>G (n.93+10554C>G) n.205C>G | |
7 | g.45038351C>T | CA454879401 | CCM2 | c.129C>T (p.His43=) c.192C>T (p.His64=) n.482C>T n.196C>T c.111C>T (p.His37=) n.91C>T n.351C>T n.340C>T n.225C>T n.126+10554C>T c.31-25567C>T (n.31-25567C>T) n.211C>T c.93+10554C>T (n.93+10554C>T) n.205C>T | dbSNP |
7 | g.45038352del | CA2580618052 | CCM2 | c.130del (p.Thr44LeufsTer16) c.193del (p.Thr65LeufsTer16) n.483del n.197del c.112del (p.Thr38LeufsTer16) n.92del n.352del n.341del n.226del n.126+10555del c.31-25566del (n.31-25566del) n.212del c.93+10555del (n.93+10555del) n.206del | |
7 | g.45038352A= | CA1704042081 | CCM2 | c.130A= (p.Thr44=) c.193A= (p.Thr65=) n.483A= n.197A= c.112A= (p.Thr38=) n.92A= n.352A= n.341A= n.226A= n.126+10555A= c.31-25566A= (n.31-25566A=) n.212A= c.93+10555A= (n.93+10555A=) n.206A= | |
7 | g.45038352A>C | CA367427140 | CCM2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.483A>C n.197A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.92A>C n.352A>C n.341A>C n.226A>C n.126+10555A>C c.31-25566A>C (n.31-25566A>C) n.212A>C c.93+10555A>C (n.93+10555A>C) n.206A>C | |
7 | g.45038352A>G | CA4246875 | CCM2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.483A>G n.197A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.92A>G n.352A>G n.341A>G n.226A>G n.126+10555A>G c.31-25566A>G (n.31-25566A>G) n.212A>G c.93+10555A>G (n.93+10555A>G) n.206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038352A>T | CA4246874 | CCM2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.483A>T n.197A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.92A>T n.352A>T n.341A>T n.226A>T n.126+10555A>T c.31-25566A>T (n.31-25566A>T) n.212A>T c.93+10555A>T (n.93+10555A>T) n.206A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038353C>A | CA367427141 | CCM2 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.484C>A n.198C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.93C>A n.353C>A n.342C>A n.227C>A n.126+10556C>A c.31-25565C>A (n.31-25565C>A) n.213C>A c.93+10556C>A (n.93+10556C>A) n.207C>A | |
7 | g.45038353C>G | CA367427142 | CCM2 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.484C>G n.198C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.93C>G n.353C>G n.342C>G n.227C>G n.126+10556C>G c.31-25565C>G (n.31-25565C>G) n.213C>G c.93+10556C>G (n.93+10556C>G) n.207C>G | |
7 | g.45038353C>T | CA367427143 | CCM2 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.484C>T n.198C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.93C>T n.353C>T n.342C>T n.227C>T n.126+10556C>T c.31-25565C>T (n.31-25565C>T) n.213C>T c.93+10556C>T (n.93+10556C>T) n.207C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038353_45038355delinsCTG | CA1704042085 | CCM2 | c.131_133delinsCTG (p.Thr44=) c.194_196delinsCTG (p.Thr65=) n.484_486delinsCTG n.198_200delinsCTG c.113_115delinsCTG (p.Thr38=) n.93_95delinsCTG n.353_355delinsCTG n.342_344delinsCTG n.227_229delinsCTG n.126+10556_126+10558delinsCTG c.31-25565_31-25563delinsCTG (n.31-25565_31-25563delinsCTG) n.213_215delinsCTG c.93+10556_93+10558delinsCTG (n.93+10556_93+10558delinsCTG) n.207_209delinsCTG | |
7 | g.45038354T>A | CA454879424 | CCM2 | c.132T>A (p.Thr44=) c.195T>A (p.Thr65=) n.485T>A n.199T>A c.114T>A (p.Thr38=) n.94T>A n.354T>A n.343T>A n.228T>A n.126+10557T>A c.31-25564T>A (n.31-25564T>A) n.214T>A c.93+10557T>A (n.93+10557T>A) n.208T>A | |
7 | g.45038354T>C | CA454879432 | CCM2 | c.132T>C (p.Thr44=) c.195T>C (p.Thr65=) n.485T>C n.199T>C c.114T>C (p.Thr38=) n.94T>C n.354T>C n.343T>C n.228T>C n.126+10557T>C c.31-25564T>C (n.31-25564T>C) n.214T>C c.93+10557T>C (n.93+10557T>C) n.208T>C | |
7 | g.45038354T>G | CA4246876 | CCM2 | c.132T>G (p.Thr44=) c.195T>G (p.Thr65=) n.485T>G n.199T>G c.114T>G (p.Thr38=) n.94T>G n.354T>G n.343T>G n.228T>G n.126+10557T>G c.31-25564T>G (n.31-25564T>G) n.214T>G c.93+10557T>G (n.93+10557T>G) n.208T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038354T= | CA1704042093 | CCM2 | c.132T= (p.Thr44=) c.195T= (p.Thr65=) n.485T= n.199T= c.114T= (p.Thr38=) n.94T= n.354T= n.343T= n.228T= n.126+10557T= c.31-25564T= (n.31-25564T=) n.214T= c.93+10557T= (n.93+10557T=) n.208T= | |
7 | g.45038356_45038357del | CA891862757 | CCM2 | c.134_135del (p.Val45GlyfsTer6) c.197_198del (p.Val66GlyfsTer6) n.487_488del n.201_202del c.116_117del (p.Val39GlyfsTer6) n.96_97del n.356_357del n.345_346del n.230_231del n.126+10559_126+10560del c.31-25562_31-25561del (n.31-25562_31-25561del) n.216_217del c.93+10559_93+10560del (n.93+10559_93+10560del) n.210_211del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038355G>A | CA367427146 | CCM2 | c.133G>A (p.Val45Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.486G>A n.200G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.95G>A n.355G>A n.344G>A n.229G>A n.126+10558G>A c.31-25563G>A (n.31-25563G>A) n.215G>A c.93+10558G>A (n.93+10558G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038355G>C | CA367427144 | CCM2 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.486G>C n.200G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.95G>C n.355G>C n.344G>C n.229G>C n.126+10558G>C c.31-25563G>C (n.31-25563G>C) n.215G>C c.93+10558G>C (n.93+10558G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038355G= | CA1704042097 | CCM2 | c.133G= (p.Val45=) c.196G= (p.Val66=) n.486G= n.200G= c.115G= (p.Val39=) n.95G= n.355G= n.344G= n.229G= n.126+10558G= c.31-25563G= (n.31-25563G=) n.215G= c.93+10558G= (n.93+10558G=) n.209G= | |
7 | g.45038355G>T | CA367427145 | CCM2 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.486G>T n.200G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.95G>T n.355G>T n.344G>T n.229G>T n.126+10558G>T c.31-25563G>T (n.31-25563G>T) n.215G>T c.93+10558G>T (n.93+10558G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038356T>A | CA367427147 | CCM2 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.487T>A n.201T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.96T>A n.356T>A n.345T>A n.230T>A n.126+10559T>A c.31-25562T>A (n.31-25562T>A) n.216T>A c.93+10559T>A (n.93+10559T>A) n.210T>A | |
7 | g.45038356T>C | CA367427148 | CCM2 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.487T>C n.201T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.96T>C n.356T>C n.345T>C n.230T>C n.126+10559T>C c.31-25562T>C (n.31-25562T>C) n.216T>C c.93+10559T>C (n.93+10559T>C) n.210T>C | dbSNP |
7 | g.45038356T>G | CA367427149 | CCM2 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.487T>G n.201T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.96T>G n.356T>G n.345T>G n.230T>G n.126+10559T>G c.31-25562T>G (n.31-25562T>G) n.216T>G c.93+10559T>G (n.93+10559T>G) n.210T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038356T= | CA1704042100 | CCM2 | c.134T= (p.Val45=) c.197T= (p.Val66=) n.487T= n.201T= c.116T= (p.Val39=) n.96T= n.356T= n.345T= n.230T= n.126+10559T= c.31-25562T= (n.31-25562T=) n.216T= c.93+10559T= (n.93+10559T=) n.210T= | |
7 | g.45038357G>A | CA454879442 | CCM2 | c.135G>A (p.Val45=) c.198G>A (p.Val66=) n.488G>A n.202G>A c.117G>A (p.Val39=) n.97G>A n.357G>A n.346G>A n.231G>A n.126+10560G>A c.31-25561G>A (n.31-25561G>A) n.217G>A c.93+10560G>A (n.93+10560G>A) n.211G>A | |
7 | g.45038357G>C | CA454879445 | CCM2 | c.135G>C (p.Val45=) c.198G>C (p.Val66=) n.488G>C n.202G>C c.117G>C (p.Val39=) n.97G>C n.357G>C n.346G>C n.231G>C n.126+10560G>C c.31-25561G>C (n.31-25561G>C) n.217G>C c.93+10560G>C (n.93+10560G>C) n.211G>C | |
7 | g.45038357G>T | CA454879448 | CCM2 | c.135G>T (p.Val45=) c.198G>T (p.Val66=) n.488G>T n.202G>T c.117G>T (p.Val39=) n.97G>T n.357G>T n.346G>T n.231G>T n.126+10560G>T c.31-25561G>T (n.31-25561G>T) n.217G>T c.93+10560G>T (n.93+10560G>T) n.211G>T | |
7 | g.45038358G>A | CA367427150 | CCM2 | c.136G>A (p.Val46Met) c.199G>A (p.Val67Met) n.489G>A n.203G>A c.118G>A (p.Val40Met) n.98G>A n.358G>A n.347G>A n.232G>A n.126+10561G>A c.31-25560G>A (n.31-25560G>A) n.218G>A c.93+10561G>A (n.93+10561G>A) n.212G>A | |
7 | g.45038358G>C | CA367427151 | CCM2 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.489G>C n.203G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.98G>C n.358G>C n.347G>C n.232G>C n.126+10561G>C c.31-25560G>C (n.31-25560G>C) n.218G>C c.93+10561G>C (n.93+10561G>C) n.212G>C | |
7 | g.45038358G>T | CA367427152 | CCM2 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) n.489G>T n.203G>T c.118G>T (p.Val40Leu) n.98G>T n.358G>T n.347G>T n.232G>T n.126+10561G>T c.31-25560G>T (n.31-25560G>T) n.218G>T c.93+10561G>T (n.93+10561G>T) n.212G>T | |
7 | g.45038359T>A | CA367427153 | CCM2 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) n.490T>A n.204T>A c.119T>A (p.Val40Glu) n.99T>A n.359T>A n.348T>A n.233T>A n.126+10562T>A c.31-25559T>A (n.31-25559T>A) n.219T>A c.93+10562T>A (n.93+10562T>A) n.213T>A | |
7 | g.45038359T>C | CA367427154 | CCM2 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.490T>C n.204T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.99T>C n.359T>C n.348T>C n.233T>C n.126+10562T>C c.31-25559T>C (n.31-25559T>C) n.219T>C c.93+10562T>C (n.93+10562T>C) n.213T>C | |
7 | g.45038359T>G | CA367427155 | CCM2 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.490T>G n.204T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.99T>G n.359T>G n.348T>G n.233T>G n.126+10562T>G c.31-25559T>G (n.31-25559T>G) n.219T>G c.93+10562T>G (n.93+10562T>G) n.213T>G | |
7 | g.45038360G>A | CA4246877 | CCM2 | c.138G>A (p.Val46=) c.201G>A (p.Val67=) n.491G>A n.205G>A c.120G>A (p.Val40=) n.100G>A n.360G>A n.349G>A n.234G>A n.126+10563G>A c.31-25558G>A (n.31-25558G>A) n.220G>A c.93+10563G>A (n.93+10563G>A) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038360G>C | CA454879466 | CCM2 | c.138G>C (p.Val46=) c.201G>C (p.Val67=) n.491G>C n.205G>C c.120G>C (p.Val40=) n.100G>C n.360G>C n.349G>C n.234G>C n.126+10563G>C c.31-25558G>C (n.31-25558G>C) n.220G>C c.93+10563G>C (n.93+10563G>C) n.214G>C | |
7 | g.45038360G= | CA1704042103 | CCM2 | c.138G= (p.Val46=) c.201G= (p.Val67=) n.491G= n.205G= c.120G= (p.Val40=) n.100G= n.360G= n.349G= n.234G= n.126+10563G= c.31-25558G= (n.31-25558G=) n.220G= c.93+10563G= (n.93+10563G=) n.214G= | |
7 | g.45038360G>T | CA454879469 | CCM2 | c.138G>T (p.Val46=) c.201G>T (p.Val67=) n.491G>T n.205G>T c.120G>T (p.Val40=) n.100G>T n.360G>T n.349G>T n.234G>T n.126+10563G>T c.31-25558G>T (n.31-25558G>T) n.220G>T c.93+10563G>T (n.93+10563G>T) n.214G>T | |
7 | g.45038361T>A | CA367427157 | CCM2 | c.139T>A (p.Leu47Met) c.202T>A (p.Leu68Met) n.492T>A n.206T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.101T>A n.361T>A n.350T>A n.235T>A n.126+10564T>A c.31-25557T>A (n.31-25557T>A) n.221T>A c.93+10564T>A (n.93+10564T>A) n.215T>A | |
7 | g.45038361T>C | CA4246878 | CCM2 | c.139T>C (p.Leu47=) c.202T>C (p.Leu68=) n.492T>C n.206T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.101T>C n.361T>C n.350T>C n.235T>C n.126+10564T>C c.31-25557T>C (n.31-25557T>C) n.221T>C c.93+10564T>C (n.93+10564T>C) n.215T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038361T>G | CA367427156 | CCM2 | c.139T>G (p.Leu47Val) c.202T>G (p.Leu68Val) n.492T>G n.206T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.101T>G n.361T>G n.350T>G n.235T>G n.126+10564T>G c.31-25557T>G (n.31-25557T>G) n.221T>G c.93+10564T>G (n.93+10564T>G) n.215T>G | dbSNP |
7 | g.45038361T= | CA1704042109 | CCM2 | c.139T= (p.Leu47=) c.202T= (p.Leu68=) n.492T= n.206T= c.121T= (p.Leu41=) n.101T= n.361T= n.350T= n.235T= n.126+10564T= c.31-25557T= (n.31-25557T=) n.221T= c.93+10564T= (n.93+10564T=) n.215T= | |
7 | g.45038362T>A | CA367427158 | CCM2 | c.140T>A (p.Leu47Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.493T>A n.207T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.102T>A n.362T>A n.351T>A n.236T>A n.126+10565T>A c.31-25556T>A (n.31-25556T>A) n.222T>A c.93+10565T>A (n.93+10565T>A) n.216T>A | |
7 | g.45038362T>C | CA367427159 | CCM2 | c.140T>C (p.Leu47Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.493T>C n.207T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.102T>C n.362T>C n.351T>C n.236T>C n.126+10565T>C c.31-25556T>C (n.31-25556T>C) n.222T>C c.93+10565T>C (n.93+10565T>C) n.216T>C | |
7 | g.45038362T>G | CA367427160 | CCM2 | c.140T>G (p.Leu47Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) n.493T>G n.207T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.102T>G n.362T>G n.351T>G n.236T>G n.126+10565T>G c.31-25556T>G (n.31-25556T>G) n.222T>G c.93+10565T>G (n.93+10565T>G) n.216T>G | |
7 | g.45038363G>A | CA454879493 | CCM2 | c.141G>A (p.Leu47=) c.204G>A (p.Leu68=) n.494G>A n.208G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.103G>A n.363G>A n.352G>A n.237G>A n.126+10566G>A c.31-25555G>A (n.31-25555G>A) n.223G>A c.93+10566G>A (n.93+10566G>A) n.217G>A | |
7 | g.45038363G>C | CA367427161 | CCM2 | c.141G>C (p.Leu47Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) n.494G>C n.208G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.103G>C n.363G>C n.352G>C n.237G>C n.126+10566G>C c.31-25555G>C (n.31-25555G>C) n.223G>C c.93+10566G>C (n.93+10566G>C) n.217G>C | |
7 | g.45038363G>T | CA367427162 | CCM2 | c.141G>T (p.Leu47Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) n.494G>T n.208G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.103G>T n.363G>T n.352G>T n.237G>T n.126+10566G>T c.31-25555G>T (n.31-25555G>T) n.223G>T c.93+10566G>T (n.93+10566G>T) n.217G>T | |
7 | g.45038364T>A | CA367427163 | CCM2 | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.495T>A n.209T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.104T>A n.364T>A n.353T>A n.238T>A n.126+10567T>A c.31-25554T>A (n.31-25554T>A) n.224T>A c.93+10567T>A (n.93+10567T>A) n.218T>A | |
7 | g.45038364T>C | CA367427164 | CCM2 | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.495T>C n.209T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.104T>C n.364T>C n.353T>C n.238T>C n.126+10567T>C c.31-25554T>C (n.31-25554T>C) n.224T>C c.93+10567T>C (n.93+10567T>C) n.218T>C | |
7 | g.45038364T>G | CA367427165 | CCM2 | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.495T>G n.209T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.104T>G n.364T>G n.353T>G n.238T>G n.126+10567T>G c.31-25554T>G (n.31-25554T>G) n.224T>G c.93+10567T>G (n.93+10567T>G) n.218T>G | |
7 | g.45038365C>A | CA367427166 | CCM2 | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.496C>A n.210C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.105C>A n.365C>A n.354C>A n.239C>A n.126+10568C>A c.31-25553C>A (n.31-25553C>A) n.225C>A c.93+10568C>A (n.93+10568C>A) n.219C>A | |
7 | g.45038365C>G | CA367427167 | CCM2 | c.143C>G (p.Ser48Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.496C>G n.210C>G c.125C>G (p.Ser42Ter) n.105C>G n.365C>G n.354C>G n.239C>G n.126+10568C>G c.31-25553C>G (n.31-25553C>G) n.225C>G c.93+10568C>G (n.93+10568C>G) n.219C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038365C>T | CA367427168 | CCM2 | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.496C>T n.210C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.105C>T n.365C>T n.354C>T n.239C>T n.126+10568C>T c.31-25553C>T (n.31-25553C>T) n.225C>T c.93+10568C>T (n.93+10568C>T) n.219C>T | |
7 | g.45038366A>C | CA454879505 | CCM2 | c.144A>C (p.Ser48=) c.207A>C (p.Ser69=) n.497A>C n.211A>C c.126A>C (p.Ser42=) n.106A>C n.366A>C n.355A>C n.240A>C n.126+10569A>C c.31-25552A>C (n.31-25552A>C) n.226A>C c.93+10569A>C (n.93+10569A>C) n.220A>C | |
7 | g.45038366A>G | CA454879507 | CCM2 | c.144A>G (p.Ser48=) c.207A>G (p.Ser69=) n.497A>G n.211A>G c.126A>G (p.Ser42=) n.106A>G n.366A>G n.355A>G n.240A>G n.126+10569A>G c.31-25552A>G (n.31-25552A>G) n.226A>G c.93+10569A>G (n.93+10569A>G) n.220A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038366A>T | CA454879508 | CCM2 | c.144A>T (p.Ser48=) c.207A>T (p.Ser69=) n.497A>T n.211A>T c.126A>T (p.Ser42=) n.106A>T n.366A>T n.355A>T n.240A>T n.126+10569A>T c.31-25552A>T (n.31-25552A>T) n.226A>T c.93+10569A>T (n.93+10569A>T) n.220A>T | |
7 | g.45038367T>A | CA367427169 | CCM2 | c.145T>A (p.Leu49Met) c.208T>A (p.Leu70Met) n.498T>A n.212T>A c.127T>A (p.Leu43Met) n.107T>A n.367T>A n.356T>A n.241T>A n.126+10570T>A c.31-25551T>A (n.31-25551T>A) n.227T>A c.93+10570T>A (n.93+10570T>A) n.221T>A | |
7 | g.45038367T>C | CA454879514 | CCM2 | c.145T>C (p.Leu49=) c.208T>C (p.Leu70=) n.498T>C n.212T>C c.127T>C (p.Leu43=) n.107T>C n.367T>C n.356T>C n.241T>C n.126+10570T>C c.31-25551T>C (n.31-25551T>C) n.227T>C c.93+10570T>C (n.93+10570T>C) n.221T>C | |
7 | g.45038367T>G | CA367427170 | CCM2 | c.145T>G (p.Leu49Val) c.208T>G (p.Leu70Val) n.498T>G n.212T>G c.127T>G (p.Leu43Val) n.107T>G n.367T>G n.356T>G n.241T>G n.126+10570T>G c.31-25551T>G (n.31-25551T>G) n.227T>G c.93+10570T>G (n.93+10570T>G) n.221T>G | |
7 | g.45038368T>A | CA367427171 | CCM2 | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) n.499T>A n.213T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) n.108T>A n.368T>A n.357T>A n.242T>A n.126+10571T>A c.31-25550T>A (n.31-25550T>A) n.228T>A c.93+10571T>A (n.93+10571T>A) n.222T>A | |
7 | g.45038368T>C | CA367427173 | CCM2 | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) n.499T>C n.213T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) n.108T>C n.368T>C n.357T>C n.242T>C n.126+10571T>C c.31-25550T>C (n.31-25550T>C) n.228T>C c.93+10571T>C (n.93+10571T>C) n.222T>C | |
7 | g.45038368T>G | CA367427172 | CCM2 | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.209T>G (p.Leu70Trp) n.499T>G n.213T>G c.128T>G (p.Leu43Trp) n.108T>G n.368T>G n.357T>G n.242T>G n.126+10571T>G c.31-25550T>G (n.31-25550T>G) n.228T>G c.93+10571T>G (n.93+10571T>G) n.222T>G | |
7 | g.45038369del | CA2573052887 | CCM2 | c.147del (p.Leu49PhefsTer11) c.210del (p.Leu70PhefsTer11) n.500del n.214del c.129del (p.Leu43PhefsTer11) n.109del n.369del n.358del n.243del n.126+10572del c.31-25549del (n.31-25549del) n.229del c.93+10572del (n.93+10572del) n.223del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038369G>A | CA454879521 | CCM2 | c.147G>A (p.Leu49=) c.210G>A (p.Leu70=) n.500G>A n.214G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.109G>A n.369G>A n.358G>A n.243G>A n.126+10572G>A c.31-25549G>A (n.31-25549G>A) n.229G>A c.93+10572G>A (n.93+10572G>A) n.223G>A | |
7 | g.45038369G>C | CA367427174 | CCM2 | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.210G>C (p.Leu70Phe) n.500G>C n.214G>C c.129G>C (p.Leu43Phe) n.109G>C n.369G>C n.358G>C n.243G>C n.126+10572G>C c.31-25549G>C (n.31-25549G>C) n.229G>C c.93+10572G>C (n.93+10572G>C) n.223G>C | |
7 | g.45038369G>T | CA367427175 | CCM2 | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.210G>T (p.Leu70Phe) n.500G>T n.214G>T c.129G>T (p.Leu43Phe) n.109G>T n.369G>T n.358G>T n.243G>T n.126+10572G>T c.31-25549G>T (n.31-25549G>T) n.229G>T c.93+10572G>T (n.93+10572G>T) n.223G>T | |
7 | g.45038370C>A | CA367427176 | CCM2 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.501C>A n.215C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.110C>A n.370C>A n.359C>A n.244C>A n.126+10573C>A c.31-25548C>A (n.31-25548C>A) n.230C>A c.93+10573C>A (n.93+10573C>A) n.224C>A | |
7 | g.45038370C>G | CA367427177 | CCM2 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.501C>G n.215C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.110C>G n.370C>G n.359C>G n.244C>G n.126+10573C>G c.31-25548C>G (n.31-25548C>G) n.230C>G c.93+10573C>G (n.93+10573C>G) n.224C>G | |
7 | g.45038370C>T | CA367427178 | CCM2 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.501C>T n.215C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.110C>T n.370C>T n.359C>T n.244C>T n.126+10573C>T c.31-25548C>T (n.31-25548C>T) n.230C>T c.93+10573C>T (n.93+10573C>T) n.224C>T | |
7 | g.45038371C>A | CA367427179 | CCM2 | c.149C>A (p.Pro50His) c.212C>A (p.Pro71His) n.502C>A n.216C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.111C>A n.371C>A n.360C>A n.245C>A n.126+10574C>A c.31-25547C>A (n.31-25547C>A) n.231C>A c.93+10574C>A (n.93+10574C>A) n.225C>A | |
7 | g.45038371C= | CA1704042115 | CCM2 | c.149C= (p.Pro50=) c.212C= (p.Pro71=) n.502C= n.216C= c.131C= (p.Pro44=) n.111C= n.371C= n.360C= n.245C= n.126+10574C= c.31-25547C= (n.31-25547C=) n.231C= c.93+10574C= (n.93+10574C=) n.225C= | |
7 | g.45038371C>G | CA367427180 | CCM2 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.502C>G n.216C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.111C>G n.371C>G n.360C>G n.245C>G n.126+10574C>G c.31-25547C>G (n.31-25547C>G) n.231C>G c.93+10574C>G (n.93+10574C>G) n.225C>G | |
7 | g.45038371C>T | CA367427181 | CCM2 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.502C>T n.216C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.111C>T n.371C>T n.360C>T n.245C>T n.126+10574C>T c.31-25547C>T (n.31-25547C>T) n.231C>T c.93+10574C>T (n.93+10574C>T) n.225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038372T>A | CA454879540 | CCM2 | c.150T>A (p.Pro50=) c.213T>A (p.Pro71=) n.503T>A n.217T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.112T>A n.372T>A n.361T>A n.246T>A n.126+10575T>A c.31-25546T>A (n.31-25546T>A) n.232T>A c.93+10575T>A (n.93+10575T>A) n.226T>A | |
7 | g.45038372T>C | CA454879542 | CCM2 | c.150T>C (p.Pro50=) c.213T>C (p.Pro71=) n.503T>C n.217T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.112T>C n.372T>C n.361T>C n.246T>C n.126+10575T>C c.31-25546T>C (n.31-25546T>C) n.232T>C c.93+10575T>C (n.93+10575T>C) n.226T>C | |
7 | g.45038372T>G | CA454879545 | CCM2 | c.150T>G (p.Pro50=) c.213T>G (p.Pro71=) n.503T>G n.217T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.112T>G n.372T>G n.361T>G n.246T>G n.126+10575T>G c.31-25546T>G (n.31-25546T>G) n.232T>G c.93+10575T>G (n.93+10575T>G) n.226T>G | |
7 | g.45038373G>A | CA367427182 | CCM2 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.504G>A n.218G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.113G>A n.373G>A n.362G>A n.247G>A n.126+10576G>A c.31-25545G>A (n.31-25545G>A) n.233G>A c.93+10576G>A (n.93+10576G>A) n.227G>A | |
7 | g.45038373G>C | CA367427183 | CCM2 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.504G>C n.218G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.113G>C n.373G>C n.362G>C n.247G>C n.126+10576G>C c.31-25545G>C (n.31-25545G>C) n.233G>C c.93+10576G>C (n.93+10576G>C) n.227G>C | |
7 | g.45038373G>T | CA367427184 | CCM2 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.504G>T n.218G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.113G>T n.373G>T n.362G>T n.247G>T n.126+10576G>T c.31-25545G>T (n.31-25545G>T) n.233G>T c.93+10576G>T (n.93+10576G>T) n.227G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038374A>C | CA367427186 | CCM2 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.505A>C n.219A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.114A>C n.374A>C n.363A>C n.248A>C n.126+10577A>C c.31-25544A>C (n.31-25544A>C) n.234A>C c.93+10577A>C (n.93+10577A>C) n.228A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038374A>G | CA367427187 | CCM2 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.505A>G n.219A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.114A>G n.374A>G n.363A>G n.248A>G n.126+10577A>G c.31-25544A>G (n.31-25544A>G) n.234A>G c.93+10577A>G (n.93+10577A>G) n.228A>G | |
7 | g.45038374A>T | CA367427185 | CCM2 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.505A>T n.219A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.114A>T n.374A>T n.363A>T n.248A>T n.126+10577A>T c.31-25544A>T (n.31-25544A>T) n.234A>T c.93+10577A>T (n.93+10577A>T) n.228A>T | |
7 | g.45038375G>A | CA454879556 | CCM2 | c.153G>A (p.Glu51=) c.216G>A (p.Glu72=) n.506G>A n.220G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.115G>A n.375G>A n.364G>A n.249G>A n.126+10578G>A c.31-25543G>A (n.31-25543G>A) n.235G>A c.93+10578G>A (n.93+10578G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038375G>C | CA367427188 | CCM2 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.506G>C n.220G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.115G>C n.375G>C n.364G>C n.249G>C n.126+10578G>C c.31-25543G>C (n.31-25543G>C) n.235G>C c.93+10578G>C (n.93+10578G>C) n.229G>C | |
7 | g.45038375G= | CA1704042118 | CCM2 | c.153G= (p.Glu51=) c.216G= (p.Glu72=) n.506G= n.220G= c.135G= (p.Glu45=) n.115G= n.375G= n.364G= n.249G= n.126+10578G= c.31-25543G= (n.31-25543G=) n.235G= c.93+10578G= (n.93+10578G=) n.229G= | |
7 | g.45038375G>T | CA367427189 | CCM2 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.506G>T n.220G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.115G>T n.375G>T n.364G>T n.249G>T n.126+10578G>T c.31-25543G>T (n.31-25543G>T) n.235G>T c.93+10578G>T (n.93+10578G>T) n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038376C>A | CA367427190 | CCM2 | c.154C>A (p.Arg52Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.507C>A n.221C>A c.136C>A (p.Arg46Ser) n.116C>A n.376C>A n.365C>A n.250C>A n.126+10579C>A c.31-25542C>A (n.31-25542C>A) n.236C>A c.93+10579C>A (n.93+10579C>A) n.230C>A | |
7 | g.45038376C= | CA1704042120 | CCM2 | c.154C= (p.Arg52=) c.217C= (p.Arg73=) n.507C= n.221C= c.136C= (p.Arg46=) n.116C= n.376C= n.365C= n.250C= n.126+10579C= c.31-25542C= (n.31-25542C=) n.236C= c.93+10579C= (n.93+10579C=) n.230C= | |
7 | g.45038376C>G | CA367427191 | CCM2 | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.507C>G n.221C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.116C>G n.376C>G n.365C>G n.250C>G n.126+10579C>G c.31-25542C>G (n.31-25542C>G) n.236C>G c.93+10579C>G (n.93+10579C>G) n.230C>G | |
7 | g.45038376C>T | CA4246879 | CCM2 | c.154C>T (p.Arg52Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.507C>T n.221C>T c.136C>T (p.Arg46Cys) n.116C>T n.376C>T n.365C>T n.250C>T n.126+10579C>T c.31-25542C>T (n.31-25542C>T) n.236C>T c.93+10579C>T (n.93+10579C>T) n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45038377G>A | CA367427192 | CCM2 | c.155G>A (p.Arg52His) c.218G>A (p.Arg73His) n.508G>A n.222G>A c.137G>A (p.Arg46His) n.117G>A n.377G>A n.366G>A n.251G>A n.126+10580G>A c.31-25541G>A (n.31-25541G>A) n.237G>A c.93+10580G>A (n.93+10580G>A) n.231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038377G>C | CA367427193 | CCM2 | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.508G>C n.222G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.117G>C n.377G>C n.366G>C n.251G>C n.126+10580G>C c.31-25541G>C (n.31-25541G>C) n.237G>C c.93+10580G>C (n.93+10580G>C) n.231G>C | |
7 | g.45038377G= | CA1704042123 | CCM2 | c.155G= (p.Arg52=) c.218G= (p.Arg73=) n.508G= n.222G= c.137G= (p.Arg46=) n.117G= n.377G= n.366G= n.251G= n.126+10580G= c.31-25541G= (n.31-25541G=) n.237G= c.93+10580G= (n.93+10580G=) n.231G= | |
7 | g.45038377G>T | CA367427194 | CCM2 | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.508G>T n.222G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.117G>T n.377G>T n.366G>T n.251G>T n.126+10580G>T c.31-25541G>T (n.31-25541G>T) n.237G>T c.93+10580G>T (n.93+10580G>T) n.231G>T | |
7 | g.45038378C>A | CA454879575 | CCM2 | c.156C>A (p.Arg52=) c.219C>A (p.Arg73=) n.509C>A n.223C>A c.138C>A (p.Arg46=) n.118C>A n.378C>A n.367C>A n.252C>A n.126+10581C>A c.31-25540C>A (n.31-25540C>A) n.238C>A c.93+10581C>A (n.93+10581C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038378C= | CA1704042125 | CCM2 | c.156C= (p.Arg52=) c.219C= (p.Arg73=) n.509C= n.223C= c.138C= (p.Arg46=) n.118C= n.378C= n.367C= n.252C= n.126+10581C= c.31-25540C= (n.31-25540C=) n.238C= c.93+10581C= (n.93+10581C=) n.232C= | |
7 | g.45038378C>G | CA454879579 | CCM2 | c.156C>G (p.Arg52=) c.219C>G (p.Arg73=) n.509C>G n.223C>G c.138C>G (p.Arg46=) n.118C>G n.378C>G n.367C>G n.252C>G n.126+10581C>G c.31-25540C>G (n.31-25540C>G) n.238C>G c.93+10581C>G (n.93+10581C>G) n.232C>G | |
7 | g.45038378C>T | CA4246880 | CCM2 | c.156C>T (p.Arg52=) c.219C>T (p.Arg73=) n.509C>T n.223C>T c.138C>T (p.Arg46=) n.118C>T n.378C>T n.367C>T n.252C>T n.126+10581C>T c.31-25540C>T (n.31-25540C>T) n.238C>T c.93+10581C>T (n.93+10581C>T) n.232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038379G>A | CA4246881 | CCM2 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.510G>A n.224G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.119G>A n.379G>A n.368G>A n.253G>A n.126+10582G>A c.31-25539G>A (n.31-25539G>A) n.239G>A c.93+10582G>A (n.93+10582G>A) n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038379G>C | CA367427195 | CCM2 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.510G>C n.224G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.119G>C n.379G>C n.368G>C n.253G>C n.126+10582G>C c.31-25539G>C (n.31-25539G>C) n.239G>C c.93+10582G>C (n.93+10582G>C) n.233G>C | dbSNP |
7 | g.45038379G= | CA1704042133 | CCM2 | c.157G= (p.Val53=) c.220G= (p.Val74=) n.510G= n.224G= c.139G= (p.Val47=) n.119G= n.379G= n.368G= n.253G= n.126+10582G= c.31-25539G= (n.31-25539G=) n.239G= c.93+10582G= (n.93+10582G=) n.233G= | |
7 | g.45038379G>T | CA367427196 | CCM2 | c.157G>T (p.Val53Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.510G>T n.224G>T c.139G>T (p.Val47Phe) n.119G>T n.379G>T n.368G>T n.253G>T n.126+10582G>T c.31-25539G>T (n.31-25539G>T) n.239G>T c.93+10582G>T (n.93+10582G>T) n.233G>T | COSMIC |
7 | g.45038380T>A | CA367427197 | CCM2 | c.158T>A (p.Val53Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.511T>A n.225T>A c.140T>A (p.Val47Asp) n.120T>A n.380T>A n.369T>A n.254T>A n.126+10583T>A c.31-25538T>A (n.31-25538T>A) n.240T>A c.93+10583T>A (n.93+10583T>A) n.234T>A | |
7 | g.45038380T>C | CA367427198 | CCM2 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.511T>C n.225T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.120T>C n.380T>C n.369T>C n.254T>C n.126+10583T>C c.31-25538T>C (n.31-25538T>C) n.240T>C c.93+10583T>C (n.93+10583T>C) n.234T>C | |
7 | g.45038380T>G | CA367427199 | CCM2 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.511T>G n.225T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.120T>G n.380T>G n.369T>G n.254T>G n.126+10583T>G c.31-25538T>G (n.31-25538T>G) n.240T>G c.93+10583T>G (n.93+10583T>G) n.234T>G | |
7 | g.45038381C>A | CA454879593 | CCM2 | c.159C>A (p.Val53=) c.222C>A (p.Val74=) n.512C>A n.226C>A c.141C>A (p.Val47=) n.121C>A n.381C>A n.370C>A n.255C>A n.126+10584C>A c.31-25537C>A (n.31-25537C>A) n.241C>A c.93+10584C>A (n.93+10584C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038381C= | CA1704042136 | CCM2 | c.159C= (p.Val53=) c.222C= (p.Val74=) n.512C= n.226C= c.141C= (p.Val47=) n.121C= n.381C= n.370C= n.255C= n.126+10584C= c.31-25537C= (n.31-25537C=) n.241C= c.93+10584C= (n.93+10584C=) n.235C= | |
7 | g.45038381C>G | CA454879595 | CCM2 | c.159C>G (p.Val53=) c.222C>G (p.Val74=) n.512C>G n.226C>G c.141C>G (p.Val47=) n.121C>G n.381C>G n.370C>G n.255C>G n.126+10584C>G c.31-25537C>G (n.31-25537C>G) n.241C>G c.93+10584C>G (n.93+10584C>G) n.235C>G | |
7 | g.45038381C>T | CA4246882 | CCM2 | c.159C>T (p.Val53=) c.222C>T (p.Val74=) n.512C>T n.226C>T c.141C>T (p.Val47=) n.121C>T n.381C>T n.370C>T n.255C>T n.126+10584C>T c.31-25537C>T (n.31-25537C>T) n.241C>T c.93+10584C>T (n.93+10584C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45038382G>A | CA4246883 | CCM2 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.513G>A n.227G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.122G>A n.382G>A n.371G>A n.256G>A n.126+10585G>A c.31-25536G>A (n.31-25536G>A) n.242G>A c.93+10585G>A (n.93+10585G>A) n.236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038382G>C | CA367427200 | CCM2 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.513G>C n.227G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.122G>C n.382G>C n.371G>C n.256G>C n.126+10585G>C c.31-25536G>C (n.31-25536G>C) n.242G>C c.93+10585G>C (n.93+10585G>C) n.236G>C | |
7 | g.45038382G= | CA1704042140 | CCM2 | c.160G= (p.Glu54=) c.223G= (p.Glu75=) n.513G= n.227G= c.142G= (p.Glu48=) n.122G= n.382G= n.371G= n.256G= n.126+10585G= c.31-25536G= (n.31-25536G=) n.242G= c.93+10585G= (n.93+10585G=) n.236G= | |
7 | g.45038382G>T | CA367427201 | CCM2 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.513G>T n.227G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.122G>T n.382G>T n.371G>T n.256G>T n.126+10585G>T c.31-25536G>T (n.31-25536G>T) n.242G>T c.93+10585G>T (n.93+10585G>T) n.236G>T | ClinVar |
7 | g.45038383A>C | CA367427202 | CCM2 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.514A>C n.228A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.123A>C n.383A>C n.372A>C n.257A>C n.126+10586A>C c.31-25535A>C (n.31-25535A>C) n.243A>C c.93+10586A>C (n.93+10586A>C) n.237A>C | |
7 | g.45038383A>G | CA367427203 | CCM2 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.514A>G n.228A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.123A>G n.383A>G n.372A>G n.257A>G n.126+10586A>G c.31-25535A>G (n.31-25535A>G) n.243A>G c.93+10586A>G (n.93+10586A>G) n.237A>G | |
7 | g.45038383A>T | CA367427204 | CCM2 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.514A>T n.228A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.123A>T n.383A>T n.372A>T n.257A>T n.126+10586A>T c.31-25535A>T (n.31-25535A>T) n.243A>T c.93+10586A>T (n.93+10586A>T) n.237A>T | |
7 | g.45038384G>A | CA454879620 | CCM2 | c.162G>A (p.Glu54=) c.225G>A (p.Glu75=) n.515G>A n.229G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.124G>A n.384G>A n.373G>A n.258G>A n.126+10587G>A c.31-25534G>A (n.31-25534G>A) n.244G>A c.93+10587G>A (n.93+10587G>A) n.238G>A | |
7 | g.45038384G>C | CA367427205 | CCM2 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.515G>C n.229G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.124G>C n.384G>C n.373G>C n.258G>C n.126+10587G>C c.31-25534G>C (n.31-25534G>C) n.244G>C c.93+10587G>C (n.93+10587G>C) n.238G>C | dbSNP |
7 | g.45038384G= | CA1704042143 | CCM2 | c.162G= (p.Glu54=) c.225G= (p.Glu75=) n.515G= n.229G= c.144G= (p.Glu48=) n.124G= n.384G= n.373G= n.258G= n.126+10587G= c.31-25534G= (n.31-25534G=) n.244G= c.93+10587G= (n.93+10587G=) n.238G= | |
7 | g.45038384G>T | CA367427206 | CCM2 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.515G>T n.229G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.124G>T n.384G>T n.373G>T n.258G>T n.126+10587G>T c.31-25534G>T (n.31-25534G>T) n.244G>T c.93+10587G>T (n.93+10587G>T) n.238G>T | |
7 | g.45038385C>A | CA367427207 | CCM2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.516C>A n.230C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.125C>A n.385C>A n.374C>A n.259C>A n.126+10588C>A c.31-25533C>A (n.31-25533C>A) n.245C>A c.93+10588C>A (n.93+10588C>A) n.239C>A | |
7 | g.45038385C= | CA1704042147 | CCM2 | c.163C= (p.Pro55=) c.226C= (p.Pro76=) n.516C= n.230C= c.145C= (p.Pro49=) n.125C= n.385C= n.374C= n.259C= n.126+10588C= c.31-25533C= (n.31-25533C=) n.245C= c.93+10588C= (n.93+10588C=) n.239C= | |
7 | g.45038385C>G | CA4246884 | CCM2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.516C>G n.230C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.125C>G n.385C>G n.374C>G n.259C>G n.126+10588C>G c.31-25533C>G (n.31-25533C>G) n.245C>G c.93+10588C>G (n.93+10588C>G) n.239C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038385C>T | CA367427208 | CCM2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.516C>T n.230C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.125C>T n.385C>T n.374C>T n.259C>T n.126+10588C>T c.31-25533C>T (n.31-25533C>T) n.245C>T c.93+10588C>T (n.93+10588C>T) n.239C>T | |
7 | g.45038385_45038387delinsCCA | CA1704042150 | CCM2 | c.163_165delinsCCA (p.Pro55=) c.226_228delinsCCA (p.Pro76=) n.516_518delinsCCA n.230_232delinsCCA c.145_147delinsCCA (p.Pro49=) n.125_127delinsCCA n.385_387delinsCCA n.374_376delinsCCA n.259_261delinsCCA n.126+10588_126+10590delinsCCA c.31-25533_31-25531delinsCCA (n.31-25533_31-25531delinsCCA) n.245_247delinsCCA c.93+10588_93+10590delinsCCA (n.93+10588_93+10590delinsCCA) n.239_241delinsCCA | |
7 | g.45038385_45038389delinsCCAGA | CA1704042149 | CCM2 | c.163_167delinsCCAGA (p.Pro55=) c.226_230delinsCCAGA (p.Pro76=) n.516_520delinsCCAGA n.230_234delinsCCAGA c.145_149delinsCCAGA (p.Pro49=) n.125_129delinsCCAGA n.385_389delinsCCAGA n.374_378delinsCCAGA n.259_263delinsCCAGA n.126+10588_126+10592delinsCCAGA c.31-25533_31-25529delinsCCAGA (n.31-25533_31-25529delinsCCAGA) n.245_249delinsCCAGA c.93+10588_93+10592delinsCCAGA (n.93+10588_93+10592delinsCCAGA) n.239_243delinsCCAGA | |
7 | g.45038386C>A | CA367427209 | CCM2 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.517C>A n.231C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) n.126C>A n.386C>A n.375C>A n.260C>A n.126+10589C>A c.31-25532C>A (n.31-25532C>A) n.246C>A c.93+10589C>A (n.93+10589C>A) n.240C>A | |
7 | g.45038386C>G | CA367427210 | CCM2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.517C>G n.231C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.126C>G n.386C>G n.375C>G n.260C>G n.126+10589C>G c.31-25532C>G (n.31-25532C>G) n.246C>G c.93+10589C>G (n.93+10589C>G) n.240C>G | |
7 | g.45038386C>T | CA367427211 | CCM2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.517C>T n.231C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.126C>T n.386C>T n.375C>T n.260C>T n.126+10589C>T c.31-25532C>T (n.31-25532C>T) n.246C>T c.93+10589C>T (n.93+10589C>T) n.240C>T | |
7 | g.45038386_45038387del | CA1139660064 | CCM2 | c.164_165del (p.Pro55ArgfsTer9) c.227_228del (p.Pro76ArgfsTer9) n.517_518del n.231_232del c.146_147del (p.Pro49ArgfsTer9) n.126_127del n.386_387del n.375_376del n.260_261del n.126+10589_126+10590del c.31-25532_31-25531del (n.31-25532_31-25531del) n.246_247del c.93+10589_93+10590del (n.93+10589_93+10590del) n.240_241del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038391_45038394del | CA891862758 | CCM2 | c.169_172del (p.Arg57CysfsTer2) c.232_235del (p.Arg78CysfsTer2) n.522_525del n.236_239del c.151_154del (p.Arg51CysfsTer2) n.131_134del n.391_394del n.380_383del n.265_268del n.126+10594_126+10597del c.31-25527_31-25524del (n.31-25527_31-25524del) n.251_254del c.93+10594_93+10597del (n.93+10594_93+10597del) n.245_248del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038387A>C | CA454879624 | CCM2 | c.165A>C (p.Pro55=) c.228A>C (p.Pro76=) n.518A>C n.232A>C c.147A>C (p.Pro49=) n.127A>C n.387A>C n.376A>C n.261A>C n.126+10590A>C c.31-25531A>C (n.31-25531A>C) n.247A>C c.93+10590A>C (n.93+10590A>C) n.241A>C | |
7 | g.45038387A>G | CA454879627 | CCM2 | c.165A>G (p.Pro55=) c.228A>G (p.Pro76=) n.518A>G n.232A>G c.147A>G (p.Pro49=) n.127A>G n.387A>G n.376A>G n.261A>G n.126+10590A>G c.31-25531A>G (n.31-25531A>G) n.247A>G c.93+10590A>G (n.93+10590A>G) n.241A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038387A>T | CA454879630 | CCM2 | c.165A>T (p.Pro55=) c.228A>T (p.Pro76=) n.518A>T n.232A>T c.147A>T (p.Pro49=) n.127A>T n.387A>T n.376A>T n.261A>T n.126+10590A>T c.31-25531A>T (n.31-25531A>T) n.247A>T c.93+10590A>T (n.93+10590A>T) n.241A>T | |
7 | g.45038388del | CA2739266415 | CCM2 | c.166del (p.Asp56ThrfsTer4) c.229del (p.Asp77ThrfsTer4) n.519del n.233del c.148del (p.Asp50ThrfsTer4) n.128del n.388del n.377del n.262del n.126+10591del c.31-25530del (n.31-25530del) n.248del c.93+10591del (n.93+10591del) n.242del | ClinVar |
7 | g.45038388G>A | CA367427212 | CCM2 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.519G>A n.233G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.128G>A n.388G>A n.377G>A n.262G>A n.126+10591G>A c.31-25530G>A (n.31-25530G>A) n.248G>A c.93+10591G>A (n.93+10591G>A) n.242G>A | |
7 | g.45038388G>C | CA367427214 | CCM2 | c.166G>C (p.Asp56His) c.229G>C (p.Asp77His) n.519G>C n.233G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.128G>C n.388G>C n.377G>C n.262G>C n.126+10591G>C c.31-25530G>C (n.31-25530G>C) n.248G>C c.93+10591G>C (n.93+10591G>C) n.242G>C | |
7 | g.45038388G>T | CA367427213 | CCM2 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.519G>T n.233G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.128G>T n.388G>T n.377G>T n.262G>T n.126+10591G>T c.31-25530G>T (n.31-25530G>T) n.248G>T c.93+10591G>T (n.93+10591G>T) n.242G>T | |
7 | g.45038389A>C | CA367427215 | CCM2 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.520A>C n.234A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.129A>C n.389A>C n.378A>C n.263A>C n.126+10592A>C c.31-25529A>C (n.31-25529A>C) n.249A>C c.93+10592A>C (n.93+10592A>C) n.243A>C | |
7 | g.45038389A>G | CA367427216 | CCM2 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.520A>G n.234A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.129A>G n.389A>G n.378A>G n.263A>G n.126+10592A>G c.31-25529A>G (n.31-25529A>G) n.249A>G c.93+10592A>G (n.93+10592A>G) n.243A>G | |
7 | g.45038389A>T | CA367427217 | CCM2 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.520A>T n.234A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.129A>T n.389A>T n.378A>T n.263A>T n.126+10592A>T c.31-25529A>T (n.31-25529A>T) n.249A>T c.93+10592A>T (n.93+10592A>T) n.243A>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038390C>A | CA367427218 | CCM2 | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.521C>A n.235C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) n.130C>A n.390C>A n.379C>A n.264C>A n.126+10593C>A c.31-25528C>A (n.31-25528C>A) n.250C>A c.93+10593C>A (n.93+10593C>A) n.244C>A | |
7 | g.45038390C>G | CA367427219 | CCM2 | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.521C>G n.235C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) n.130C>G n.390C>G n.379C>G n.264C>G n.126+10593C>G c.31-25528C>G (n.31-25528C>G) n.250C>G c.93+10593C>G (n.93+10593C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038390C>T | CA454879633 | CCM2 | c.168C>T (p.Asp56=) c.231C>T (p.Asp77=) n.521C>T n.235C>T c.150C>T (p.Asp50=) n.130C>T n.390C>T n.379C>T n.264C>T n.126+10593C>T c.31-25528C>T (n.31-25528C>T) n.250C>T c.93+10593C>T (n.93+10593C>T) n.244C>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038391A= | CA1704042163 | CCM2 | c.169A= (p.Arg57=) c.232A= (p.Arg78=) n.522A= n.236A= c.151A= (p.Arg51=) n.131A= n.391A= n.380A= n.265A= n.126+10594A= c.31-25527A= (n.31-25527A=) n.251A= c.93+10594A= (n.93+10594A=) n.245A= | |
7 | g.45038391A>C | CA454879634 | CCM2 | c.169A>C (p.Arg57=) c.232A>C (p.Arg78=) n.522A>C n.236A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.131A>C n.391A>C n.380A>C n.265A>C n.126+10594A>C c.31-25527A>C (n.31-25527A>C) n.251A>C c.93+10594A>C (n.93+10594A>C) n.245A>C | |
7 | g.45038391A>G | CA367427220 | CCM2 | c.169A>G (p.Arg57Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) n.522A>G n.236A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.131A>G n.391A>G n.380A>G n.265A>G n.126+10594A>G c.31-25527A>G (n.31-25527A>G) n.251A>G c.93+10594A>G (n.93+10594A>G) n.245A>G | |
7 | g.45038391A>T | CA367427221 | CCM2 | c.169A>T (p.Arg57Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) n.522A>T n.236A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) n.131A>T n.391A>T n.380A>T n.265A>T n.126+10594A>T c.31-25527A>T (n.31-25527A>T) n.251A>T c.93+10594A>T (n.93+10594A>T) n.245A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038391dup | CA2695207742 | CCM2 | c.169dup (p.Arg57LysfsTer8) c.232dup (p.Arg78LysfsTer8) n.522dup n.236dup c.151dup (p.Arg51LysfsTer8) n.131dup n.391dup n.380dup n.265dup n.126+10594dup c.31-25527dup (n.31-25527dup) n.251dup c.93+10594dup (n.93+10594dup) n.245dup | |
7 | g.45038392G>A | CA367427222 | CCM2 | c.170G>A (p.Arg57Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.523G>A n.237G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.132G>A n.392G>A n.381G>A n.266G>A n.126+10595G>A c.31-25526G>A (n.31-25526G>A) n.252G>A c.93+10595G>A (n.93+10595G>A) n.246G>A | |
7 | g.45038392G>C | CA367427224 | CCM2 | c.170G>C (p.Arg57Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.523G>C n.237G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.132G>C n.392G>C n.381G>C n.266G>C n.126+10595G>C c.31-25526G>C (n.31-25526G>C) n.252G>C c.93+10595G>C (n.93+10595G>C) n.246G>C | |
7 | g.45038392G>T | CA367427223 | CCM2 | c.170G>T (p.Arg57Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) n.523G>T n.237G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) n.132G>T n.392G>T n.381G>T n.266G>T n.126+10595G>T c.31-25526G>T (n.31-25526G>T) n.252G>T c.93+10595G>T (n.93+10595G>T) n.246G>T | |
7 | g.45038393A>C | CA367427225 | CCM2 | c.171A>C (p.Arg57Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) n.524A>C n.238A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) n.133A>C n.393A>C n.382A>C n.267A>C n.126+10596A>C c.31-25525A>C (n.31-25525A>C) n.253A>C c.93+10596A>C (n.93+10596A>C) n.247A>C | |
7 | g.45038393A>G | CA454879635 | CCM2 | c.171A>G (p.Arg57=) c.234A>G (p.Arg78=) n.524A>G n.238A>G c.153A>G (p.Arg51=) n.133A>G n.393A>G n.382A>G n.267A>G n.126+10596A>G c.31-25525A>G (n.31-25525A>G) n.253A>G c.93+10596A>G (n.93+10596A>G) n.247A>G | |
7 | g.45038393A>T | CA367427226 | CCM2 | c.171A>T (p.Arg57Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) n.524A>T n.238A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) n.133A>T n.393A>T n.382A>T n.267A>T n.126+10596A>T c.31-25525A>T (n.31-25525A>T) n.253A>T c.93+10596A>T (n.93+10596A>T) n.247A>T | |
7 | g.45038394C>A | CA367427227 | CCM2 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.525C>A n.239C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.134C>A n.394C>A n.383C>A n.268C>A n.126+10597C>A c.31-25524C>A (n.31-25524C>A) n.254C>A c.93+10597C>A (n.93+10597C>A) n.248C>A | |
7 | g.45038394C>G | CA367427228 | CCM2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.525C>G n.239C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.134C>G n.394C>G n.383C>G n.268C>G n.126+10597C>G c.31-25524C>G (n.31-25524C>G) n.254C>G c.93+10597C>G (n.93+10597C>G) n.248C>G | |
7 | g.45038394C>T | CA454879636 | CCM2 | c.172C>T (p.Leu58=) c.235C>T (p.Leu79=) n.525C>T n.239C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.134C>T n.394C>T n.383C>T n.268C>T n.126+10597C>T c.31-25524C>T (n.31-25524C>T) n.254C>T c.93+10597C>T (n.93+10597C>T) n.248C>T | |
7 | g.45038394dup | CA2578883563 | CCM2 | c.172dup (p.Leu58ProfsTer7) c.235dup (p.Leu79ProfsTer7) n.525dup n.239dup c.154dup (p.Leu52ProfsTer7) n.134dup n.394dup n.383dup n.268dup n.126+10597dup c.31-25524dup (n.31-25524dup) n.254dup c.93+10597dup (n.93+10597dup) n.248dup | |
7 | g.45038395T>A | CA367427229 | CCM2 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.526T>A n.240T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.135T>A n.395T>A n.384T>A n.269T>A n.126+10598T>A c.31-25523T>A (n.31-25523T>A) n.255T>A c.93+10598T>A (n.93+10598T>A) n.249T>A | |
7 | g.45038395T>C | CA367427231 | CCM2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.526T>C n.240T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.135T>C n.395T>C n.384T>C n.269T>C n.126+10598T>C c.31-25523T>C (n.31-25523T>C) n.255T>C c.93+10598T>C (n.93+10598T>C) n.249T>C | |
7 | g.45038395T>G | CA367427230 | CCM2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.526T>G n.240T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.135T>G n.395T>G n.384T>G n.269T>G n.126+10598T>G c.31-25523T>G (n.31-25523T>G) n.255T>G c.93+10598T>G (n.93+10598T>G) n.249T>G | |
7 | g.45038395T= | CA1704042170 | CCM2 | c.173T= (p.Leu58=) c.236T= (p.Leu79=) n.526T= n.240T= c.155T= (p.Leu52=) n.135T= n.395T= n.384T= n.269T= n.126+10598T= c.31-25523T= (n.31-25523T=) n.255T= c.93+10598T= (n.93+10598T=) n.249T= | |
7 | g.45038395dup | CA2842719613 | CCM2 | c.173dup (p.Leu59AlafsTer6) c.236dup (p.Leu80AlafsTer6) n.526dup n.240dup c.155dup (p.Leu53AlafsTer6) n.135dup n.395dup n.384dup n.269dup n.126+10598dup c.31-25523dup (n.31-25523dup) n.255dup c.93+10598dup (n.93+10598dup) n.249dup | |
7 | g.45038396G>A | CA454879637 | CCM2 | c.174G>A (p.Leu58=) c.237G>A (p.Leu79=) n.527G>A n.241G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.136G>A n.396G>A n.385G>A n.270G>A n.126+10599G>A c.31-25522G>A (n.31-25522G>A) n.256G>A c.93+10599G>A (n.93+10599G>A) n.250G>A | |
7 | g.45038396G>C | CA157961475 | CCM2 | c.174G>C (p.Leu58=) c.237G>C (p.Leu79=) n.527G>C n.241G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.136G>C n.396G>C n.385G>C n.270G>C n.126+10599G>C c.31-25522G>C (n.31-25522G>C) n.256G>C c.93+10599G>C (n.93+10599G>C) n.250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038396G= | CA1704042172 | CCM2 | c.174G= (p.Leu58=) c.237G= (p.Leu79=) n.527G= n.241G= c.156G= (p.Leu52=) n.136G= n.396G= n.385G= n.270G= n.126+10599G= c.31-25522G= (n.31-25522G=) n.256G= c.93+10599G= (n.93+10599G=) n.250G= | |
7 | g.45038396G>T | CA454879638 | CCM2 | c.174G>T (p.Leu58=) c.237G>T (p.Leu79=) n.527G>T n.241G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.136G>T n.396G>T n.385G>T n.270G>T n.126+10599G>T c.31-25522G>T (n.31-25522G>T) n.256G>T c.93+10599G>T (n.93+10599G>T) n.250G>T | |
7 | g.45038396dup | CA658796932 | CCM2 | c.174dup (p.Leu59AlafsTer6) c.237dup (p.Leu80AlafsTer6) n.527dup n.241dup c.156dup (p.Leu53AlafsTer6) n.136dup n.396dup n.385dup n.270dup n.126+10599dup c.31-25522dup (n.31-25522dup) n.256dup c.93+10599dup (n.93+10599dup) n.250dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038397C>A | CA367427232 | CCM2 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.528C>A n.242C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.137C>A n.397C>A n.386C>A n.271C>A n.126+10600C>A c.31-25521C>A (n.31-25521C>A) n.257C>A c.93+10600C>A (n.93+10600C>A) n.251C>A | |
7 | g.45038397C>G | CA367427233 | CCM2 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.528C>G n.242C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.137C>G n.397C>G n.386C>G n.271C>G n.126+10600C>G c.31-25521C>G (n.31-25521C>G) n.257C>G c.93+10600C>G (n.93+10600C>G) n.251C>G | |
7 | g.45038397C>T | CA454879639 | CCM2 | c.175C>T (p.Leu59=) c.238C>T (p.Leu80=) n.528C>T n.242C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.137C>T n.397C>T n.386C>T n.271C>T n.126+10600C>T c.31-25521C>T (n.31-25521C>T) n.257C>T c.93+10600C>T (n.93+10600C>T) n.251C>T | |
7 | g.45038398T>A | CA367427234 | CCM2 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.529T>A n.243T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.138T>A n.398T>A n.387T>A n.272T>A n.126+10601T>A c.31-25520T>A (n.31-25520T>A) n.258T>A c.93+10601T>A (n.93+10601T>A) n.252T>A | |
7 | g.45038398T>C | CA367427235 | CCM2 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.529T>C n.243T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.138T>C n.398T>C n.387T>C n.272T>C n.126+10601T>C c.31-25520T>C (n.31-25520T>C) n.258T>C c.93+10601T>C (n.93+10601T>C) n.252T>C | |
7 | g.45038398T>G | CA367427236 | CCM2 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.529T>G n.243T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.138T>G n.398T>G n.387T>G n.272T>G n.126+10601T>G c.31-25520T>G (n.31-25520T>G) n.258T>G c.93+10601T>G (n.93+10601T>G) n.252T>G | |
7 | g.45038399G>A | CA454879640 | CCM2 | c.177G>A (p.Leu59=) c.240G>A (p.Leu80=) n.530G>A n.244G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.139G>A n.399G>A n.388G>A n.273G>A n.126+10602G>A c.31-25519G>A (n.31-25519G>A) n.259G>A c.93+10602G>A (n.93+10602G>A) n.253G>A | |
7 | g.45038399G>C | CA454879641 | CCM2 | c.177G>C (p.Leu59=) c.240G>C (p.Leu80=) n.530G>C n.244G>C c.159G>C (p.Leu53=) n.139G>C n.399G>C n.388G>C n.273G>C n.126+10602G>C c.31-25519G>C (n.31-25519G>C) n.259G>C c.93+10602G>C (n.93+10602G>C) n.253G>C | |
7 | g.45038399G>T | CA454879642 | CCM2 | c.177G>T (p.Leu59=) c.240G>T (p.Leu80=) n.530G>T n.244G>T c.159G>T (p.Leu53=) n.139G>T n.399G>T n.388G>T n.273G>T n.126+10602G>T c.31-25519G>T (n.31-25519G>T) n.259G>T c.93+10602G>T (n.93+10602G>T) n.253G>T | |
7 | g.45038400A= | CA1704042174 | CCM2 | c.178A= (p.Ser60=) c.241A= (p.Ser81=) n.531A= n.245A= c.160A= (p.Ser54=) n.140A= n.400A= n.389A= n.274A= n.126+10603A= c.31-25518A= (n.31-25518A=) n.260A= c.93+10603A= (n.93+10603A=) n.254A= | |
7 | g.45038400A>C | CA367427237 | CCM2 | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.531A>C n.245A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.140A>C n.400A>C n.389A>C n.274A>C n.126+10603A>C c.31-25518A>C (n.31-25518A>C) n.260A>C c.93+10603A>C (n.93+10603A>C) n.254A>C | gnomAD v4 |
7 | g.45038400A>G | CA4246885 | CCM2 | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.531A>G n.245A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.140A>G n.400A>G n.389A>G n.274A>G n.126+10603A>G c.31-25518A>G (n.31-25518A>G) n.260A>G c.93+10603A>G (n.93+10603A>G) n.254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038400A>T | CA367427238 | CCM2 | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.531A>T n.245A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.140A>T n.400A>T n.389A>T n.274A>T n.126+10603A>T c.31-25518A>T (n.31-25518A>T) n.260A>T c.93+10603A>T (n.93+10603A>T) n.254A>T | |
7 | g.45038401G>A | CA4246886 | CCM2 | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.532G>A n.246G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.141G>A n.401G>A n.390G>A n.275G>A n.126+10604G>A c.31-25517G>A (n.31-25517G>A) n.261G>A c.93+10604G>A (n.93+10604G>A) n.255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038401G>C | CA367427239 | CCM2 | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.532G>C n.246G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.141G>C n.401G>C n.390G>C n.275G>C n.126+10604G>C c.31-25517G>C (n.31-25517G>C) n.261G>C c.93+10604G>C (n.93+10604G>C) n.255G>C | |
7 | g.45038401G= | CA1704042178 | CCM2 | c.179G= (p.Ser60=) c.242G= (p.Ser81=) n.532G= n.246G= c.161G= (p.Ser54=) n.141G= n.401G= n.390G= n.275G= n.126+10604G= c.31-25517G= (n.31-25517G=) n.261G= c.93+10604G= (n.93+10604G=) n.255G= | |
7 | g.45038401G>T | CA367427240 | CCM2 | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.532G>T n.246G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.141G>T n.401G>T n.390G>T n.275G>T n.126+10604G>T c.31-25517G>T (n.31-25517G>T) n.261G>T c.93+10604G>T (n.93+10604G>T) n.255G>T | |
7 | g.45038402C>A | CA367427241 | CCM2 | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.533C>A n.247C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) n.142C>A n.402C>A n.391C>A n.276C>A n.126+10605C>A c.31-25516C>A (n.31-25516C>A) n.262C>A c.93+10605C>A (n.93+10605C>A) n.256C>A | |
7 | g.45038402C= | CA1704042183 | CCM2 | c.180C= (p.Ser60=) c.243C= (p.Ser81=) n.533C= n.247C= c.162C= (p.Ser54=) n.142C= n.402C= n.391C= n.276C= n.126+10605C= c.31-25516C= (n.31-25516C=) n.262C= c.93+10605C= (n.93+10605C=) n.256C= | |
7 | g.45038402C>G | CA367427242 | CCM2 | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.243C>G (p.Ser81Arg) n.533C>G n.247C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) n.142C>G n.402C>G n.391C>G n.276C>G n.126+10605C>G c.31-25516C>G (n.31-25516C>G) n.262C>G c.93+10605C>G (n.93+10605C>G) n.256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038402C>T | CA4246887 | CCM2 | c.180C>T (p.Ser60=) c.243C>T (p.Ser81=) n.533C>T n.247C>T c.162C>T (p.Ser54=) n.142C>T n.402C>T n.391C>T n.276C>T n.126+10605C>T c.31-25516C>T (n.31-25516C>T) n.262C>T c.93+10605C>T (n.93+10605C>T) n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038403G>A | CA157961490 | CCM2 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.534G>A n.248G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.143G>A n.403G>A n.392G>A n.277G>A n.126+10606G>A c.31-25515G>A (n.31-25515G>A) n.263G>A c.93+10606G>A (n.93+10606G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.45038403G>C | CA367427243 | CCM2 | c.181G>C (p.Asp61His) c.244G>C (p.Asp82His) n.534G>C n.248G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.143G>C n.403G>C n.392G>C n.277G>C n.126+10606G>C c.31-25515G>C (n.31-25515G>C) n.263G>C c.93+10606G>C (n.93+10606G>C) n.257G>C | |
7 | g.45038403G= | CA1704042187 | CCM2 | c.181G= (p.Asp61=) c.244G= (p.Asp82=) n.534G= n.248G= c.163G= (p.Asp55=) n.143G= n.403G= n.392G= n.277G= n.126+10606G= c.31-25515G= (n.31-25515G=) n.263G= c.93+10606G= (n.93+10606G=) n.257G= | |
7 | g.45038403G>T | CA367427244 | CCM2 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.534G>T n.248G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.143G>T n.403G>T n.392G>T n.277G>T n.126+10606G>T c.31-25515G>T (n.31-25515G>T) n.263G>T c.93+10606G>T (n.93+10606G>T) n.257G>T | |
7 | g.45038403_45038404dup | CA2682675024 | CCM2 | c.181_182dup (p.Asp61GlufsTer8) c.244_245dup (p.Asp82GlufsTer8) n.534_535dup n.248_249dup c.163_164dup (p.Asp55GlufsTer8) n.143_144dup n.403_404dup n.392_393dup n.277_278dup n.126+10606_126+10607dup c.31-25515_31-25514dup (n.31-25515_31-25514dup) n.263_264dup c.93+10606_93+10607dup (n.93+10606_93+10607dup) n.257_258dup | gnomAD v4 |
7 | g.45038404A>C | CA367427245 | CCM2 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.535A>C n.249A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.144A>C n.404A>C n.393A>C n.278A>C n.126+10607A>C c.31-25514A>C (n.31-25514A>C) n.264A>C c.93+10607A>C (n.93+10607A>C) n.258A>C | |
7 | g.45038404A>G | CA367427247 | CCM2 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.535A>G n.249A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.144A>G n.404A>G n.393A>G n.278A>G n.126+10607A>G c.31-25514A>G (n.31-25514A>G) n.264A>G c.93+10607A>G (n.93+10607A>G) n.258A>G | |
7 | g.45038404A>T | CA367427246 | CCM2 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.535A>T n.249A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.144A>T n.404A>T n.393A>T n.278A>T n.126+10607A>T c.31-25514A>T (n.31-25514A>T) n.264A>T c.93+10607A>T (n.93+10607A>T) n.258A>T | |
7 | g.45038405C>A | CA367427248 | CCM2 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.536C>A n.250C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.145C>A n.405C>A n.394C>A n.279C>A n.126+10608C>A c.31-25513C>A (n.31-25513C>A) n.265C>A c.93+10608C>A (n.93+10608C>A) n.259C>A | |
7 | g.45038405C>G | CA367427249 | CCM2 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.536C>G n.250C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.145C>G n.405C>G n.394C>G n.279C>G n.126+10608C>G c.31-25513C>G (n.31-25513C>G) n.265C>G c.93+10608C>G (n.93+10608C>G) n.259C>G | |
7 | g.45038405C>T | CA454879643 | CCM2 | c.183C>T (p.Asp61=) c.246C>T (p.Asp82=) n.536C>T n.250C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.145C>T n.405C>T n.394C>T n.279C>T n.126+10608C>T c.31-25513C>T (n.31-25513C>T) n.265C>T c.93+10608C>T (n.93+10608C>T) n.259C>T | |
7 | g.45038406T>A | CA367427250 | CCM2 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.537T>A n.251T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.146T>A n.406T>A n.395T>A n.280T>A n.126+10609T>A c.31-25512T>A (n.31-25512T>A) n.266T>A c.93+10609T>A (n.93+10609T>A) n.260T>A | |
7 | g.45038406T>C | CA367427251 | CCM2 | c.184T>C (p.Tyr62His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.537T>C n.251T>C c.166T>C (p.Tyr56His) n.146T>C n.406T>C n.395T>C n.280T>C n.126+10609T>C c.31-25512T>C (n.31-25512T>C) n.266T>C c.93+10609T>C (n.93+10609T>C) n.260T>C | |
7 | g.45038406T>G | CA367427252 | CCM2 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.537T>G n.251T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.146T>G n.406T>G n.395T>G n.280T>G n.126+10609T>G c.31-25512T>G (n.31-25512T>G) n.266T>G c.93+10609T>G (n.93+10609T>G) n.260T>G | |
7 | g.45038407A= | CA1704042193 | CCM2 | c.185A= (p.Tyr62=) c.248A= (p.Tyr83=) n.538A= n.252A= c.167A= (p.Tyr56=) n.147A= n.407A= n.396A= n.281A= n.126+10610A= c.31-25511A= (n.31-25511A=) n.267A= c.93+10610A= (n.93+10610A=) n.261A= | |
7 | g.45038407A>C | CA367427253 | CCM2 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.538A>C n.252A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.147A>C n.407A>C n.396A>C n.281A>C n.126+10610A>C c.31-25511A>C (n.31-25511A>C) n.267A>C c.93+10610A>C (n.93+10610A>C) n.261A>C | |
7 | g.45038407A>G | CA367427254 | CCM2 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.538A>G n.252A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.147A>G n.407A>G n.396A>G n.281A>G n.126+10610A>G c.31-25511A>G (n.31-25511A>G) n.267A>G c.93+10610A>G (n.93+10610A>G) n.261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038407A>T | CA367427255 | CCM2 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.538A>T n.252A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.147A>T n.407A>T n.396A>T n.281A>T n.126+10610A>T c.31-25511A>T (n.31-25511A>T) n.267A>T c.93+10610A>T (n.93+10610A>T) n.261A>T | |
7 | g.45038408T>A | CA367427256 | CCM2 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.249T>A (p.Tyr83Ter) n.539T>A n.253T>A c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.148T>A n.408T>A n.397T>A n.282T>A n.126+10611T>A c.31-25510T>A (n.31-25510T>A) n.268T>A c.93+10611T>A (n.93+10611T>A) n.262T>A | |
7 | g.45038408T>C | CA454879644 | CCM2 | c.186T>C (p.Tyr62=) c.249T>C (p.Tyr83=) n.539T>C n.253T>C c.168T>C (p.Tyr56=) n.148T>C n.408T>C n.397T>C n.282T>C n.126+10611T>C c.31-25510T>C (n.31-25510T>C) n.268T>C c.93+10611T>C (n.93+10611T>C) n.262T>C | |
7 | g.45038408T>G | CA367427257 | CCM2 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.249T>G (p.Tyr83Ter) n.539T>G n.253T>G c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.148T>G n.408T>G n.397T>G n.282T>G n.126+10611T>G c.31-25510T>G (n.31-25510T>G) n.268T>G c.93+10611T>G (n.93+10611T>G) n.262T>G | |
7 | g.45038409A= | CA1704042197 | CCM2 | c.187A= (p.Ile63=) c.250A= (p.Ile84=) n.540A= n.254A= c.169A= (p.Ile57=) n.149A= n.409A= n.398A= n.283A= n.126+10612A= c.31-25509A= (n.31-25509A=) n.269A= c.93+10612A= (n.93+10612A=) n.263A= | |
7 | g.45038409A>C | CA367427258 | CCM2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.540A>C n.254A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.149A>C n.409A>C n.398A>C n.283A>C n.126+10612A>C c.31-25509A>C (n.31-25509A>C) n.269A>C c.93+10612A>C (n.93+10612A>C) n.263A>C | |
7 | g.45038409A>G | CA367427259 | CCM2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.540A>G n.254A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.149A>G n.409A>G n.398A>G n.283A>G n.126+10612A>G c.31-25509A>G (n.31-25509A>G) n.269A>G c.93+10612A>G (n.93+10612A>G) n.263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038409A>T | CA367427260 | CCM2 | c.187A>T (p.Ile63Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.540A>T n.254A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.149A>T n.409A>T n.398A>T n.283A>T n.126+10612A>T c.31-25509A>T (n.31-25509A>T) n.269A>T c.93+10612A>T (n.93+10612A>T) n.263A>T | |
7 | g.45038410T>A | CA367427261 | CCM2 | c.188T>A (p.Ile63Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.541T>A n.255T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.150T>A n.410T>A n.399T>A n.284T>A n.126+10613T>A c.31-25508T>A (n.31-25508T>A) n.270T>A c.93+10613T>A (n.93+10613T>A) n.264T>A | |
7 | g.45038410T>C | CA367427263 | CCM2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.541T>C n.255T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.150T>C n.410T>C n.399T>C n.284T>C n.126+10613T>C c.31-25508T>C (n.31-25508T>C) n.270T>C c.93+10613T>C (n.93+10613T>C) n.264T>C | |
7 | g.45038410T>G | CA367427262 | CCM2 | c.188T>G (p.Ile63Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.541T>G n.255T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.150T>G n.410T>G n.399T>G n.284T>G n.126+10613T>G c.31-25508T>G (n.31-25508T>G) n.270T>G c.93+10613T>G (n.93+10613T>G) n.264T>G | |
7 | g.45038411T>A | CA454879645 | CCM2 | c.189T>A (p.Ile63=) c.252T>A (p.Ile84=) n.542T>A n.256T>A c.171T>A (p.Ile57=) n.151T>A n.411T>A n.400T>A n.285T>A n.126+10614T>A c.31-25507T>A (n.31-25507T>A) n.271T>A c.93+10614T>A (n.93+10614T>A) n.265T>A | |
7 | g.45038411T>C | CA454879646 | CCM2 | c.189T>C (p.Ile63=) c.252T>C (p.Ile84=) n.542T>C n.256T>C c.171T>C (p.Ile57=) n.151T>C n.411T>C n.400T>C n.285T>C n.126+10614T>C c.31-25507T>C (n.31-25507T>C) n.271T>C c.93+10614T>C (n.93+10614T>C) n.265T>C | |
7 | g.45038411T>G | CA367427264 | CCM2 | c.189T>G (p.Ile63Met) c.252T>G (p.Ile84Met) n.542T>G n.256T>G c.171T>G (p.Ile57Met) n.151T>G n.411T>G n.400T>G n.285T>G n.126+10614T>G c.31-25507T>G (n.31-25507T>G) n.271T>G c.93+10614T>G (n.93+10614T>G) n.265T>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038412G>A | CA367427265 | CCM2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.543G>A n.257G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.152G>A n.412G>A n.401G>A n.286G>A n.126+10615G>A c.31-25506G>A (n.31-25506G>A) n.272G>A c.93+10615G>A (n.93+10615G>A) n.266G>A | |
7 | g.45038412G>C | CA367427266 | CCM2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.543G>C n.257G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.152G>C n.412G>C n.401G>C n.286G>C n.126+10615G>C c.31-25506G>C (n.31-25506G>C) n.272G>C c.93+10615G>C (n.93+10615G>C) n.266G>C | |
7 | g.45038412G>T | CA367427267 | CCM2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.543G>T n.257G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.152G>T n.412G>T n.401G>T n.286G>T n.126+10615G>T c.31-25506G>T (n.31-25506G>T) n.272G>T c.93+10615G>T (n.93+10615G>T) n.266G>T | |
7 | g.45038412_45038415delinsGAGA | CA1704042202 | CCM2 | c.190_193delinsGAGA (p.Glu64=) c.253_256delinsGAGA (p.Glu85=) n.543_546delinsGAGA n.257_260delinsGAGA c.172_175delinsGAGA (p.Glu58=) n.152_155delinsGAGA n.412_415delinsGAGA n.401_404delinsGAGA n.286_289delinsGAGA n.126+10615_126+10618delinsGAGA c.31-25506_31-25503delinsGAGA (n.31-25506_31-25503delinsGAGA) n.272_275delinsGAGA c.93+10615_93+10618delinsGAGA (n.93+10615_93+10618delinsGAGA) n.266_269delinsGAGA | |
7 | g.45038413A>C | CA367427268 | CCM2 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.544A>C n.258A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.153A>C n.413A>C n.402A>C n.287A>C n.126+10616A>C c.31-25505A>C (n.31-25505A>C) n.273A>C c.93+10616A>C (n.93+10616A>C) n.267A>C | |
7 | g.45038413A>G | CA367427269 | CCM2 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.544A>G n.258A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.153A>G n.413A>G n.402A>G n.287A>G n.126+10616A>G c.31-25505A>G (n.31-25505A>G) n.273A>G c.93+10616A>G (n.93+10616A>G) n.267A>G | gnomAD v4 |
7 | g.45038413A>T | CA367427270 | CCM2 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.544A>T n.258A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.153A>T n.413A>T n.402A>T n.287A>T n.126+10616A>T c.31-25505A>T (n.31-25505A>T) n.273A>T c.93+10616A>T (n.93+10616A>T) n.267A>T | |
7 | g.45038415_45038417del | CA1139660065 | CCM2 | c.193_195del (p.Lys65del) c.256_258del (p.Lys86del) n.546_548del n.260_262del c.175_177del (p.Lys59del) n.155_157del n.415_417del n.404_406del n.289_291del n.126+10618_126+10620del c.31-25503_31-25501del (n.31-25503_31-25501del) n.275_277del c.93+10618_93+10620del (n.93+10618_93+10620del) n.269_271del | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038415_45038426del | CA2695207743 | CCM2 | c.193_204del (p.Lys65_Lys68del) c.256_267del (p.Lys86_Lys89del) n.546_557del n.260_271del c.175_186del (p.Lys59_Lys62del) n.155_166del n.415_426del n.404_415del n.289_300del n.126+10618_126+10629del c.31-25503_31-25492del (n.31-25503_31-25492del) n.275_286del c.93+10618_93+10629del (n.93+10618_93+10629del) n.269_280del | |
7 | g.45038414G>A | CA454879647 | CCM2 | c.192G>A (p.Glu64=) c.255G>A (p.Glu85=) n.545G>A n.259G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.154G>A n.414G>A n.403G>A n.288G>A n.126+10617G>A c.31-25504G>A (n.31-25504G>A) n.274G>A c.93+10617G>A (n.93+10617G>A) n.268G>A | |
7 | g.45038414G>C | CA367427271 | CCM2 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.545G>C n.259G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.154G>C n.414G>C n.403G>C n.288G>C n.126+10617G>C c.31-25504G>C (n.31-25504G>C) n.274G>C c.93+10617G>C (n.93+10617G>C) n.268G>C | |
7 | g.45038414G>T | CA367427272 | CCM2 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.545G>T n.259G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.154G>T n.414G>T n.403G>T n.288G>T n.126+10617G>T c.31-25504G>T (n.31-25504G>T) n.274G>T c.93+10617G>T (n.93+10617G>T) n.268G>T | |
7 | g.45038415A= | CA1704042209 | CCM2 | c.193A= (p.Lys65=) c.256A= (p.Lys86=) n.546A= n.260A= c.175A= (p.Lys59=) n.155A= n.415A= n.404A= n.289A= n.126+10618A= c.31-25503A= (n.31-25503A=) n.275A= c.93+10618A= (n.93+10618A=) n.269A= | |
7 | g.45038415A>C | CA367427275 | CCM2 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.546A>C n.260A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.155A>C n.415A>C n.404A>C n.289A>C n.126+10618A>C c.31-25503A>C (n.31-25503A>C) n.275A>C c.93+10618A>C (n.93+10618A>C) n.269A>C | |
7 | g.45038415A>G | CA367427274 | CCM2 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.546A>G n.260A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.155A>G n.415A>G n.404A>G n.289A>G n.126+10618A>G c.31-25503A>G (n.31-25503A>G) n.275A>G c.93+10618A>G (n.93+10618A>G) n.269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.45038415A>T | CA367427273 | CCM2 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.546A>T n.260A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.155A>T n.415A>T n.404A>T n.289A>T n.126+10618A>T c.31-25503A>T (n.31-25503A>T) n.275A>T c.93+10618A>T (n.93+10618A>T) n.269A>T | |
7 | g.45038416dup | CA2839166160 | CCM2 | c.194dup (p.Glu66GlyfsTer20) c.257dup (p.Glu87GlyfsTer20) n.547dup n.261dup c.176dup (p.Glu60GlyfsTer20) n.156dup n.416dup n.405dup n.290dup n.126+10619dup c.31-25502dup (n.31-25502dup) n.276dup c.93+10619dup (n.93+10619dup) n.270dup | |
7 | g.45038416del | CA2842719614 | CCM2 | c.194del (p.Lys65ArgfsTer3) c.257del (p.Lys86ArgfsTer3) n.547del n.261del c.176del (p.Lys59ArgfsTer3) n.156del n.416del n.405del n.290del n.126+10619del c.31-25502del (n.31-25502del) n.276del c.93+10619del (n.93+10619del) n.270del | |
7 | g.45038416A>C | CA367427276 | CCM2 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.547A>C n.261A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.156A>C n.416A>C n.405A>C n.290A>C n.126+10619A>C c.31-25502A>C (n.31-25502A>C) n.276A>C c.93+10619A>C (n.93+10619A>C) n.270A>C | |
7 | g.45038416A>G | CA367427277 | CCM2 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.547A>G n.261A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.156A>G n.416A>G n.405A>G n.290A>G n.126+10619A>G c.31-25502A>G (n.31-25502A>G) n.276A>G c.93+10619A>G (n.93+10619A>G) n.270A>G | |
7 | g.45038416A>T | CA367427278 | CCM2 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.257A>T (p.Lys86Met) n.547A>T n.261A>T c.176A>T (p.Lys59Met) n.156A>T n.416A>T n.405A>T n.290A>T n.126+10619A>T c.31-25502A>T (n.31-25502A>T) n.276A>T c.93+10619A>T (n.93+10619A>T) n.270A>T | |
7 | g.45038416_45038417dup | CA645369401 | CCM2 | c.194_195dup (p.Glu66ArgfsTer3) c.257_258dup (p.Glu87ArgfsTer3) n.547_548dup n.261_262dup c.176_177dup (p.Glu60ArgfsTer3) n.156_157dup n.416_417dup n.405_406dup n.290_291dup n.126+10619_126+10620dup c.31-25502_31-25501dup (n.31-25502_31-25501dup) n.276_277dup c.93+10619_93+10620dup (n.93+10619_93+10620dup) n.270_271dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.45038417G>A | CA454879648 | CCM2 | c.195G>A (p.Lys65=) c.258G>A (p.Lys86=) n.548G>A n.262G>A c.177G>A (p.Lys59=) n.157G>A n.417G>A n.406G>A n.291G>A n.126+10620G>A c.31-25501G>A (n.31-25501G>A) n.277G>A c.93+10620G>A (n.93+10620G>A) n.271G>A | |
7 | g.45038417G>C | CA367427279 | CCM2 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.548G>C n.262G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) n.157G>C n.417G>C n.406G>C n.291G>C n.126+10620G>C c.31-25501G>C (n.31-25501G>C) n.277G>C c.93+10620G>C (n.93+10620G>C) n.271G>C | |
7 | g.45038417G>T | CA367427280 | CCM2 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.548G>T n.262G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) n.157G>T n.417G>T n.406G>T n.291G>T n.126+10620G>T c.31-25501G>T (n.31-25501G>T) n.277G>T c.93+10620G>T (n.93+10620G>T) n.271G>T | |
7 | g.45038418G>A | CA367427281 | CCM2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.549G>A n.263G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.158G>A n.418G>A n.407G>A n.292G>A n.126+10621G>A c.31-25500G>A (n.31-25500G>A) n.278G>A c.93+10621G>A (n.93+10621G>A) n.272G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038418G>C | CA367427282 | CCM2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.549G>C n.263G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.158G>C n.418G>C n.407G>C n.292G>C n.126+10621G>C c.31-25500G>C (n.31-25500G>C) n.278G>C c.93+10621G>C (n.93+10621G>C) n.272G>C | |
7 | g.45038418G>T | CA367427283 | CCM2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.549G>T n.263G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.158G>T n.418G>T n.407G>T n.292G>T n.126+10621G>T c.31-25500G>T (n.31-25500G>T) n.278G>T c.93+10621G>T (n.93+10621G>T) n.272G>T | |
7 | g.45038419A>C | CA367427284 | CCM2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.550A>C n.264A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.159A>C n.419A>C n.408A>C n.293A>C n.126+10622A>C c.31-25499A>C (n.31-25499A>C) n.279A>C c.93+10622A>C (n.93+10622A>C) n.273A>C | |
7 | g.45038419A>G | CA367427285 | CCM2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.550A>G n.264A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.159A>G n.419A>G n.408A>G n.293A>G n.126+10622A>G c.31-25499A>G (n.31-25499A>G) n.279A>G c.93+10622A>G (n.93+10622A>G) n.273A>G | |
7 | g.45038419A>T | CA367427286 | CCM2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.550A>T n.264A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.159A>T n.419A>T n.408A>T n.293A>T n.126+10622A>T c.31-25499A>T (n.31-25499A>T) n.279A>T c.93+10622A>T (n.93+10622A>T) n.273A>T | |
7 | g.45038420G>A | CA454879649 | CCM2 | c.198G>A (p.Glu66=) c.261G>A (p.Glu87=) n.551G>A n.265G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.160G>A n.420G>A n.409G>A n.294G>A n.126+10623G>A c.31-25498G>A (n.31-25498G>A) n.280G>A c.93+10623G>A (n.93+10623G>A) n.274G>A | dbSNP |
7 | g.45038420G>C | CA367427287 | CCM2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.551G>C n.265G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.160G>C n.420G>C n.409G>C n.294G>C n.126+10623G>C c.31-25498G>C (n.31-25498G>C) n.280G>C c.93+10623G>C (n.93+10623G>C) n.274G>C | |
7 | g.45038420G= | CA1704042216 | CCM2 | c.198G= (p.Glu66=) c.261G= (p.Glu87=) n.551G= n.265G= c.180G= (p.Glu60=) n.160G= n.420G= n.409G= n.294G= n.126+10623G= c.31-25498G= (n.31-25498G=) n.280G= c.93+10623G= (n.93+10623G=) n.274G= | |
7 | g.45038420G>T | CA367427288 | CCM2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.551G>T n.265G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.160G>T n.420G>T n.409G>T n.294G>T n.126+10623G>T c.31-25498G>T (n.31-25498G>T) n.280G>T c.93+10623G>T (n.93+10623G>T) n.274G>T | |
7 | g.45038421dup | CA2580077188 | CCM2 | c.199dup (p.Val67GlyfsTer19) c.262dup (p.Val88GlyfsTer19) n.552dup n.266dup c.181dup (p.Val61GlyfsTer19) n.161dup n.421dup n.410dup n.295dup n.126+10624dup c.31-25497dup (n.31-25497dup) n.281dup c.93+10624dup (n.93+10624dup) n.275dup | ClinVar |
7 | g.45038421G>A | CA367427289 | CCM2 | c.199G>A (p.Val67Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.552G>A n.266G>A c.181G>A (p.Val61Ile) n.161G>A n.421G>A n.410G>A n.295G>A n.126+10624G>A c.31-25497G>A (n.31-25497G>A) n.281G>A c.93+10624G>A (n.93+10624G>A) n.275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.45038421G>C | CA367427291 | CCM2 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.552G>C n.266G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.161G>C n.421G>C n.410G>C n.295G>C n.126+10624G>C c.31-25497G>C (n.31-25497G>C) n.281G>C c.93+10624G>C (n.93+10624G>C) n.275G>C | |
7 | g.45038421G= | CA1704042218 | CCM2 | c.199G= (p.Val67=) c.262G= (p.Val88=) n.552G= n.266G= c.181G= (p.Val61=) n.161G= n.421G= n.410G= n.295G= n.126+10624G= c.31-25497G= (n.31-25497G=) n.281G= c.93+10624G= (n.93+10624G=) n.275G= | |
7 | g.45038421G>T | CA367427290 | CCM2 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.552G>T n.266G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.161G>T n.421G>T n.410G>T n.295G>T n.126+10624G>T c.31-25497G>T (n.31-25497G>T) n.281G>T c.93+10624G>T (n.93+10624G>T) n.275G>T | |
7 | g.45038422T>A | CA367427292 | CCM2 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.553T>A n.267T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.162T>A n.422T>A n.411T>A n.296T>A n.126+10625T>A c.31-25496T>A (n.31-25496T>A) n.282T>A c.93+10625T>A (n.93+10625T>A) n.276T>A | |
7 | g.45038422T>C | CA367427293 | CCM2 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.553T>C n.267T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.162T>C n.422T>C n.411T>C n.296T>C n.126+10625T>C c.31-25496T>C (n.31-25496T>C) n.282T>C c.93+10625T>C (n.93+10625T>C) n.276T>C | |
7 | g.45038422T>G | CA367427294 | CCM2 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.553T>G n.267T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.162T>G n.422T>G n.411T>G n.296T>G n.126+10625T>G c.31-25496T>G (n.31-25496T>G) n.282T>G c.93+10625T>G (n.93+10625T>G) n.276T>G | |
7 | g.45038423A>C | CA454879650 | CCM2 | c.201A>C (p.Val67=) c.264A>C (p.Val88=) n.554A>C n.268A>C c.183A>C (p.Val61=) n.163A>C n.423A>C n.412A>C n.297A>C n.126+10626A>C c.31-25495A>C (n.31-25495A>C) n.283A>C c.93+10626A>C (n.93+10626A>C) n.277A>C | |
7 | g.45038423A>G | CA454879651 | CCM2 | c.201A>G (p.Val67=) c.264A>G (p.Val88=) n.554A>G n.268A>G c.183A>G (p.Val61=) n.163A>G n.423A>G n.412A>G n.297A>G n.126+10626A>G c.31-25495A>G (n.31-25495A>G) n.283A>G c.93+10626A>G (n.93+10626A>G) n.277A>G | |
7 | g.45038423A>T | CA454879652 | CCM2 | c.201A>T (p.Val67=) c.264A>T (p.Val88=) n.554A>T n.268A>T c.183A>T (p.Val61=) n.163A>T n.423A>T n.412A>T n.297A>T n.126+10626A>T c.31-25495A>T (n.31-25495A>T) n.283A>T c.93+10626A>T (n.93+10626A>T) n.277A>T | |
7 | g.45038424A>C | CA367427295 | CCM2 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.555A>C n.269A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.164A>C n.424A>C n.413A>C n.298A>C n.126+10627A>C c.31-25494A>C (n.31-25494A>C) n.284A>C c.93+10627A>C (n.93+10627A>C) n.278A>C | |
7 | g.45038424A>G | CA367427296 | CCM2 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.555A>G n.269A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.164A>G n.424A>G n.413A>G n.298A>G n.126+10627A>G c.31-25494A>G (n.31-25494A>G) n.284A>G c.93+10627A>G (n.93+10627A>G) n.278A>G | |
7 | g.45038424A>T | CA367427297 | CCM2 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.555A>T n.269A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.164A>T n.424A>T n.413A>T n.298A>T n.126+10627A>T c.31-25494A>T (n.31-25494A>T) n.284A>T c.93+10627A>T (n.93+10627A>T) n.278A>T | |
7 | g.45038425A>C | CA367427298 | CCM2 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.556A>C n.270A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.165A>C n.425A>C n.414A>C n.299A>C n.126+10628A>C c.31-25493A>C (n.31-25493A>C) n.285A>C c.93+10628A>C (n.93+10628A>C) n.279A>C | |
7 | g.45038425A>G | CA367427299 | CCM2 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.556A>G n.270A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.165A>G n.425A>G n.414A>G n.299A>G n.126+10628A>G c.31-25493A>G (n.31-25493A>G) n.285A>G c.93+10628A>G (n.93+10628A>G) n.279A>G | |
7 | g.45038425A>T | CA367427300 | CCM2 | c.203A>T (p.Lys68Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.556A>T n.270A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.165A>T n.425A>T n.414A>T n.299A>T n.126+10628A>T c.31-25493A>T (n.31-25493A>T) n.285A>T c.93+10628A>T (n.93+10628A>T) n.279A>T | |
7 | g.45038426G>A | CA454879654 | CCM2 | c.204G>A (p.Lys68=) c.267G>A (p.Lys89=) n.557G>A n.271G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.166G>A n.426G>A n.415G>A n.300G>A n.126+10629G>A c.31-25492G>A (n.31-25492G>A) n.286G>A c.93+10629G>A (n.93+10629G>A) n.280G>A | |
7 | g.45038426G>C | CA367427301 | CCM2 | c.204G>C (p.Lys68Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.557G>C n.271G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.166G>C n.426G>C n.415G>C n.300G>C n.126+10629G>C c.31-25492G>C (n.31-25492G>C) n.286G>C c.93+10629G>C (n.93+10629G>C) n.280G>C | |
7 | g.45038426G>T | CA367427302 | CCM2 | c.204G>T (p.Lys68Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.557G>T n.271G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.166G>T n.426G>T n.415G>T n.300G>T n.126+10629G>T c.31-25492G>T (n.31-25492G>T) n.286G>T c.93+10629G>T (n.93+10629G>T) n.280G>T | |
7 | g.45038427G>A | CA367427304 | CCM2 | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) n.557+1G>A n.271+1G>A c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.166+1G>A n.426+1G>A n.415+1G>A n.300+1G>A n.126+10630G>A c.31-25491G>A (n.31-25491G>A) n.286+1G>A c.93+10630G>A (n.93+10630G>A) n.280+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.45038427G>C | CA367427305 | CCM2 | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) n.557+1G>C n.271+1G>C c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.166+1G>C n.426+1G>C n.415+1G>C n.300+1G>C n.126+10630G>C c.31-25491G>C (n.31-25491G>C) n.286+1G>C c.93+10630G>C (n.93+10630G>C) n.280+1G>C | |
7 | g.45038427G>T | CA367427303 | CCM2 | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) n.557+1G>T n.271+1G>T c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.166+1G>T n.426+1G>T n.415+1G>T n.300+1G>T n.126+10630G>T c.31-25491G>T (n.31-25491G>T) n.286+1G>T c.93+10630G>T (n.93+10630G>T) n.280+1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.45038428T>A | CA367427308 | CCM2 | c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) n.557+2T>A n.271+2T>A c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.166+2T>A n.426+2T>A n.415+2T>A n.300+2T>A n.126+10631T>A c.31-25490T>A (n.31-25490T>A) n.286+2T>A c.93+10631T>A (n.93+10631T>A) n.280+2T>A | |
7 | g.45038428T>C | CA367427306 | CCM2 | c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) n.557+2T>C n.271+2T>C c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.166+2T>C n.426+2T>C n.415+2T>C n.300+2T>C n.126+10631T>C c.31-25490T>C (n.31-25490T>C) n.286+2T>C c.93+10631T>C (n.93+10631T>C) n.280+2T>C | |
7 | g.45038428T>G | CA367427307 | CCM2 | c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) n.557+2T>G n.271+2T>G c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.166+2T>G n.426+2T>G n.415+2T>G n.300+2T>G n.126+10631T>G c.31-25490T>G (n.31-25490T>G) n.286+2T>G c.93+10631T>G (n.93+10631T>G) n.280+2T>G | |
7 | g.45038429A= | CA1704042221 | CCM2 | c.204+3A= (n.204+3A=) c.267+3A= (n.267+3A=) n.557+3A= n.271+3A= c.186+3A= (n.186+3A=) n.166+3A= n.426+3A= n.415+3A= n.300+3A= n.126+10632A= c.31-25489A= (n.31-25489A=) n.286+3A= c.93+10632A= (n.93+10632A=) n.280+3A= | |
7 | g.45038429A>C | CA2580077189 | CCM2 | c.204+3A>C (n.204+3A>C) c.267+3A>C (n.267+3A>C) n.557+3A>C n.271+3A>C c.186+3A>C (n.186+3A>C) n.166+3A>C n.426+3A>C n.415+3A>C n.300+3A>C n.126+10632A>C c.31-25489A>C (n.31-25489A>C) n.286+3A>C c.93+10632A>C (n.93+10632A>C) n.280+3A>C | ClinVar |
7 | g.45038429A>G | CA838855586 | CCM2 | c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.267+3A>G (n.267+3A>G) n.557+3A>G n.271+3A>G c.186+3A>G (n.186+3A>G) n.166+3A>G n.426+3A>G n.415+3A>G n.300+3A>G n.126+10632A>G c.31-25489A>G (n.31-25489A>G) n.286+3A>G c.93+10632A>G (n.93+10632A>G) n.280+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.45038429_45038430del | CA2578883564 | CCM2 | c.204+3_204+4del (n.204+3_204+4del) c.267+3_267+4del (n.267+3_267+4del) n.557+3_557+4del n.271+3_271+4del c.186+3_186+4del (n.186+3_186+4del) n.166+3_166+4del n.426+3_426+4del n.415+3_415+4del n.300+3_300+4del n.126+10632_126+10633del c.31-25489_31-25488del (n.31-25489_31-25488del) n.286+3_286+4del c.93+10632_93+10633del (n.93+10632_93+10633del) n.280+3_280+4del | |
7 | g.45038430A>G | CA2682675058 | CCM2 | c.204+4A>G (n.204+4A>G) c.267+4A>G (n.267+4A>G) n.557+4A>G n.271+4A>G c.186+4A>G (n.186+4A>G) n.166+4A>G n.426+4A>G n.415+4A>G n.300+4A>G n.126+10633A>G c.31-25488A>G (n.31-25488A>G) n.286+4A>G c.93+10633A>G (n.93+10633A>G) n.280+4A>G | gnomAD v4 |