Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.45013766C>TCA825245URODc.449C>T (p.Pro150Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.410C>T (n.410C>T)
c.429C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.411G>A (n.411G>A)
c.430G>A
n.477G>A
n.467G>A
n.577G>A
n.846G>A
n.646G>A
n.497G>A
n.453G>A
n.570G>A
n.524G>A
n.569G>A
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n.590G>A
n.429G>A
n.633G>A
c.234G>A (p.Pro78=)
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n.531G>A
n.481G>A
n.512G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013767G>CCA417877826URODc.450G>C (p.Pro150=)
c.504G>C (p.Pro168=)
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 dbSNP
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n.502T>C
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n.529T>C
n.574T>C
n.609T>C
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1g.45013773T>CCA417877832URODc.456T>C (p.Ile152=)
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c.417T>C (n.417T>C)
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1g.45013773T>GCA340118098URODc.456T>G (p.Ile152Met)
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c.436T>G
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n.596T>G
n.435T>G
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c.240T>G (p.Ile80Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
n.537T>G
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1g.45013774G>ACA340118099URODc.457G>A (p.Gly153Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
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c.418G>A (n.418G>A)
c.437G>A
n.484G>A
n.474G>A
n.584G>A
n.853G>A
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n.577G>A
n.531G>A
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n.611G>A
n.597G>A
n.436G>A
n.640G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.538G>A
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1g.45013774G>CCA340118101URODc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
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c.418G>C (n.418G>C)
c.437G>C
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n.474G>C
n.584G>C
n.853G>C
n.653G>C
n.504G>C
n.460G>C
n.577G>C
n.531G>C
n.576G>C
n.611G>C
n.597G>C
n.436G>C
n.640G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.538G>C
n.488G>C
n.519G>C
1g.45013774G>TCA340118100URODc.457G>T (p.Gly153Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
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1g.45013775G>ACA340118102URODc.458G>A (p.Gly153Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
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n.539G>A
n.489G>A
n.520G>A
1g.45013775G>CCA340118103URODc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.419G>C (n.419G>C)
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n.475G>C
n.585G>C
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n.654G>C
n.505G>C
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n.577G>C
n.612G>C
n.598G>C
n.437G>C
n.641G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
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n.539G>C
n.489G>C
n.520G>C
1g.45013775G>TCA340118104URODc.458G>T (p.Gly153Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
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n.578G>T
n.532G>T
n.577G>T
n.612G>T
n.598G>T
n.437G>T
n.641G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.539G>T
n.489G>T
n.520G>T
1g.45013776C>ACA417877833URODc.459C>A (p.Gly153=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.354C>A (p.Gly118=)
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c.439C>A
n.486C>A
n.476C>A
n.586C>A
n.855C>A
n.655C>A
n.506C>A
n.462C>A
n.579C>A
n.533C>A
n.578C>A
n.613C>A
n.599C>A
n.438C>A
n.642C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
c.291C>A (p.Gly97=)
n.540C>A
n.490C>A
n.521C>A
1g.45013776C>GCA417877834URODc.459C>G (p.Gly153=)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.354C>G (p.Gly118=)
c.396C>G (p.Gly132=)
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n.533C>G
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n.599C>G
n.438C>G
n.642C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
c.291C>G (p.Gly97=)
n.540C>G
n.490C>G
n.521C>G
1g.45013776C>TCA417877835URODc.459C>T (p.Gly153=)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.354C>T (p.Gly118=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.420C>T (n.420C>T)
c.439C>T
n.486C>T
n.476C>T
n.586C>T
n.855C>T
n.655C>T
n.506C>T
n.462C>T
n.579C>T
n.533C>T
n.578C>T
n.613C>T
n.599C>T
n.438C>T
n.642C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
c.291C>T (p.Gly97=)
n.540C>T
n.490C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
1g.45013777T>ACA340118105URODc.460T>A (p.Phe154Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.421T>A (n.421T>A)
c.440T>A
n.487T>A
n.477T>A
n.587T>A
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n.463T>A
n.580T>A
n.534T>A
n.579T>A
n.614T>A
n.600T>A
n.439T>A
n.643T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.541T>A
n.491T>A
n.522T>A
 dbSNP
1g.45013777T>CCA340118106URODc.460T>C (p.Phe154Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.421T>C (n.421T>C)
c.440T>C
n.487T>C
n.477T>C
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n.580T>C
n.534T>C
n.579T>C
n.614T>C
n.600T>C
n.439T>C
n.643T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.541T>C
n.491T>C
n.522T>C
1g.45013777T>GCA340118107URODc.460T>G (p.Phe154Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.421T>G (n.421T>G)
c.440T>G
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n.579T>G
n.614T>G
n.600T>G
n.439T>G
n.643T>G
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c.292T>G (p.Phe98Val)
n.541T>G
n.491T>G
n.522T>G
1g.45013778T>ACA340118108URODc.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
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n.615T>A
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n.440T>A
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c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.542T>A
n.492T>A
n.523T>A
1g.45013778T>CCA340118109URODc.461T>C (p.Phe154Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.422T>C (n.422T>C)
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n.478T>C
n.588T>C
n.857T>C
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n.508T>C
n.464T>C
n.581T>C
n.535T>C
n.580T>C
n.615T>C
n.601T>C
n.440T>C
n.644T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.542T>C
n.492T>C
n.523T>C
1g.45013778T>GCA340118110URODc.461T>G (p.Phe154Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.422T>G (n.422T>G)
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n.535T>G
n.580T>G
n.615T>G
n.601T>G
n.440T>G
n.644T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.542T>G
n.492T>G
n.523T>G
1g.45013779T>ACA340118111URODc.462T>A (p.Phe154Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.423T>A (n.423T>A)
c.442T>A
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n.479T>A
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n.858T>A
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n.616T>A
n.602T>A
n.441T>A
n.645T>A
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.543T>A
n.493T>A
n.524T>A
1g.45013779T>CCA417877836URODc.462T>C (p.Phe154=)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.423T>C (n.423T>C)
c.442T>C
n.489T>C
n.479T>C
n.589T>C
n.858T>C
n.658T>C
n.509T>C
n.465T>C
n.582T>C
n.536T>C
n.581T>C
n.616T>C
n.602T>C
n.441T>C
n.645T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
c.294T>C (p.Phe98=)
n.543T>C
n.493T>C
n.524T>C
1g.45013779T>GCA340118112URODc.462T>G (p.Phe154Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.423T>G (n.423T>G)
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c.294T>G (p.Phe98Leu)
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n.493T>G
n.524T>G
1g.45013780G>ACA340118115URODc.463G>A (p.Ala155Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
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c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.544G>A
n.494G>A
n.525G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45013780G>CCA340118114URODc.463G>C (p.Ala155Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.424G>C (n.424G>C)
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n.480G>C
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n.583G>C
n.537G>C
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n.617G>C
n.603G>C
n.442G>C
n.646G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.544G>C
n.494G>C
n.525G>C
1g.45013780G=CA2473585304URODc.463G= (p.Ala155=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.358G= (p.Ala120=)
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n.442G=
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n.494G=
n.525G=
1g.45013780G>TCA340118113URODc.463G>T (p.Ala155Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.424G>T (n.424G>T)
c.443G>T
n.490G>T
n.480G>T
n.590G>T
n.859G>T
n.659G>T
n.510G>T
n.466G>T
n.583G>T
n.537G>T
n.582G>T
n.617G>T
n.603G>T
n.442G>T
n.646G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.544G>T
n.494G>T
n.525G>T
1g.45013781C>ACA340118116URODc.464C>A (p.Ala155Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.425C>A (n.425C>A)
c.444C>A
n.491C>A
n.481C>A
n.591C>A
n.860C>A
n.660C>A
n.511C>A
n.467C>A
n.584C>A
n.538C>A
n.583C>A
n.618C>A
n.604C>A
n.443C>A
n.647C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.545C>A
n.495C>A
n.526C>A
1g.45013781C=CA2473585310URODc.464C= (p.Ala155=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.401C= (p.Ala134=)
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c.248C= (p.Ala83=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.545C=
n.495C=
n.526C=
1g.45013781C>GCA340118118URODc.464C>G (p.Ala155Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.425C>G (n.425C>G)
c.444C>G
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n.584C>G
n.538C>G
n.583C>G
n.618C>G
n.604C>G
n.443C>G
n.647C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.545C>G
n.495C>G
n.526C>G
1g.45013781C>TCA340118117URODc.464C>T (p.Ala155Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.425C>T (n.425C>T)
c.444C>T
n.491C>T
n.481C>T
n.591C>T
n.860C>T
n.660C>T
n.511C>T
n.467C>T
n.584C>T
n.538C>T
n.583C>T
n.618C>T
n.604C>T
n.443C>T
n.647C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.545C>T
n.495C>T
n.526C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45013782T>ACA417877837URODc.465T>A (p.Ala155=)
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 gnomAD v4
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n.498G>A
n.529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013784G>CCA340118123URODc.467G>C (p.Gly156Ala)
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n.529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013785T>ACA417877840URODc.468T>A (p.Gly156=)
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c.523G>C (p.Ala175Pro)
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1g.45013786G>TCA340118126URODc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
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c.523dup (p.Ala175GlyfsTer11)
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c.430dup (n.430dup)
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n.496dup
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n.865dup
n.665dup
n.516dup
n.472dup
n.589dup
n.543dup
n.588dup
n.623dup
n.609dup
n.448dup
n.652dup
c.253dup (p.Ala85GlyfsTer11)
c.301dup (p.Ala101GlyfsTer11)
n.550dup
n.500dup
n.531dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45013787C>ACA340118127URODc.470C>A (p.Ala157Asp)
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1g.45013787C>GCA340118128URODc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.431C>G (n.431C>G)
c.450C>G
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n.590C>G
n.544C>G
n.589C>G
n.624C>G
n.610C>G
n.449C>G
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c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.551C>G
n.501C>G
n.532C>G
 gnomAD v4
1g.45013787C>TCA825250URODc.470C>T (p.Ala157Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.431C>T (n.431C>T)
c.450C>T
n.497C>T
n.487C>T
n.597C>T
n.866C>T
n.666C>T
n.517C>T
n.473C>T
n.590C>T
n.544C>T
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n.610C>T
n.449C>T
n.653C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.551C>T
n.501C>T
n.532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013788C>ACA825251URODc.471C>A (p.Ala157=)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.432C>A (n.432C>A)
c.451C>A
n.498C>A
n.488C>A
n.598C>A
n.867C>A
n.667C>A
n.518C>A
n.474C>A
n.591C>A
n.545C>A
n.590C>A
n.625C>A
n.611C>A
n.450C>A
n.654C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.552C>A
n.502C>A
n.533C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45013788C=CA2473585323URODc.471C= (p.Ala157=)
c.525C= (p.Ala175=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.408C= (p.Ala136=)
c.432C= (n.432C=)
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c.255C= (p.Ala85=)
c.303C= (p.Ala101=)
n.552C=
n.502C=
n.533C=
1g.45013788C>GCA417877843URODc.471C>G (p.Ala157=)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.366C>G (p.Ala122=)
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c.432C>G (n.432C>G)
c.451C>G
n.498C>G
n.488C>G
n.598C>G
n.867C>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.505+4A=
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n.614+4A>G
n.457A>G
n.657+4A>G
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
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n.555+4A>G
n.505+4A>G
n.536+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.628+4A>T
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n.457A>T
n.657+4A>T
c.258+4A>T (n.258+4A>T)
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n.505+4A>T
n.536+4A>T
 gnomAD v4
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n.536+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.536+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45013797G>TCA1001201775URODc.474+6G>T (n.474+6G>T)
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c.435+6G>T (n.435+6G>T)
c.454+6G>T
n.501+6G>T
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n.601+6G>T
n.876G>T
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n.657+6G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.505+8G>A
n.536+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45013800G>CCA2645372091URODc.474+9G>C (n.474+9G>C)
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 gnomAD v4
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n.593+10G>A
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n.657+10G>A
c.258+10G>A (n.258+10G>A)
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n.555+10G>A
n.505+10G>A
n.536+10G>A
 gnomAD v4
1g.45013804A=CA2473585339URODc.474+13A= (n.474+13A=)
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n.505+13A=
n.536+13A=
1g.45013804A>TCA825254URODc.474+13A>T (n.474+13A>T)
c.528+13A>T (n.528+13A>T)
c.369+13A>T (n.369+13A>T)
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
c.435+13A>T (n.435+13A>T)
c.454+13A>T
n.501+13A>T
n.504A>T
n.601+13A>T
n.883A>T
n.670+13A>T
n.521+13A>T
n.477+13A>T
n.594+13A>T
n.548+13A>T
n.593+13A>T
n.628+13A>T
n.614+13A>T
n.466A>T
n.657+13A>T
c.258+13A>T (n.258+13A>T)
c.306+13A>T (n.306+13A>T)
n.555+13A>T
n.505+13A>T
n.536+13A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013805G>CCA522809946URODc.474+14G>C (n.474+14G>C)
c.528+14G>C (n.528+14G>C)
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c.454+14G>C
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n.593+14G>C
n.628+14G>C
n.614+14G>C
n.467G>C
n.657+14G>C
c.258+14G>C (n.258+14G>C)
c.306+14G>C (n.306+14G>C)
n.555+14G>C
n.505+14G>C
n.536+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013805G=CA2473585342URODc.474+14G= (n.474+14G=)
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n.467G=
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n.536+14G=
1g.45013806G>CCA825255URODc.474+15G>C (n.474+15G>C)
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c.411+15G>C (n.411+15G>C)
c.435+15G>C (n.435+15G>C)
c.454+15G>C
n.501+15G>C
n.506G>C
n.601+15G>C
n.885G>C
n.670+15G>C
n.521+15G>C
n.477+15G>C
n.594+15G>C
n.548+15G>C
n.593+15G>C
n.628+15G>C
n.614+15G>C
n.468G>C
n.657+15G>C
c.258+15G>C (n.258+15G>C)
c.306+15G>C (n.306+15G>C)
n.555+15G>C
n.505+15G>C
n.536+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013806G=CA1143641626URODc.474+15G= (n.474+15G=)
c.528+15G= (n.528+15G=)
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c.435+15G= (n.435+15G=)
c.454+15G=
n.501+15G=
n.506G=
n.601+15G=
n.885G=
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n.477+15G=
n.594+15G=
n.548+15G=
n.593+15G=
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n.657+15G=
c.258+15G= (n.258+15G=)
c.306+15G= (n.306+15G=)
n.555+15G=
n.505+15G=
n.536+15G=
1g.45013808C>ACA825256URODc.474+17C>A (n.474+17C>A)
c.528+17C>A (n.528+17C>A)
c.369+17C>A (n.369+17C>A)
c.411+17C>A (n.411+17C>A)
c.435+17C>A (n.435+17C>A)
c.454+17C>A
n.501+17C>A
n.508C>A
n.601+17C>A
n.887C>A
n.670+17C>A
n.521+17C>A
n.477+17C>A
n.594+17C>A
n.548+17C>A
n.593+17C>A
n.628+17C>A
n.614+17C>A
n.470C>A
n.657+17C>A
c.258+17C>A (n.258+17C>A)
c.306+17C>A (n.306+17C>A)
n.555+17C>A
n.505+17C>A
n.536+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013808C=CA2473585348URODc.474+17C= (n.474+17C=)
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c.435+17C= (n.435+17C=)
c.454+17C=
n.501+17C=
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 gnomAD v4
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n.536+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013820G=CA2473585375URODc.474+29G= (n.474+29G=)
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1g.45013821C>ACA2473585380URODc.474+30C>A (n.474+30C>A)
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n.900C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.45013829G>ACA825264URODc.474+38G>A (n.474+38G>A)
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n.536+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45013830A=CA2473585389URODc.474+39A= (n.474+39A=)
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n.601+39A=
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n.521+39A=
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c.306+39A= (n.306+39A=)
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1g.45013830A>GCA522809950URODc.474+39A>G (n.474+39A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45013832C>ACA2743417917URODc.474+41C>A (n.474+41C>A)
c.528+41C>A (n.528+41C>A)
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c.411+41C>A (n.411+41C>A)
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n.593+41C>A
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n.614+41C>A
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n.657+41C>A
c.258+41C>A (n.258+41C>A)
c.306+41C>A (n.306+41C>A)
n.555+41C>A
n.505+41C>A
n.536+41C>A
1g.45013834C>TCA2574350872URODc.474+43C>T (n.474+43C>T)
c.528+43C>T (n.528+43C>T)
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n.477+43C>T
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n.593+43C>T
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n.657+43C>T
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n.536+43C>T
 gnomAD v4
1g.45013838G>TCA2645372102URODc.474+47G>T (n.474+47G>T)
c.528+47G>T (n.528+47G>T)
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n.536+47G>T
 gnomAD v4
1g.45013839G>ACA2473585391URODc.474+48G>A (n.474+48G>A)
c.528+48G>A (n.528+48G>A)
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c.454+48G>A
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n.601+48G>A
n.918G>A
n.670+48G>A
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n.477+48G>A
n.594+48G>A
n.548+48G>A
n.593+48G>A
n.628+48G>A
n.614+48G>A
n.501G>A
n.657+48G>A
c.258+48G>A (n.258+48G>A)
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n.555+48G>A
n.505+48G>A
n.536+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013839G=CA2473585392URODc.474+48G= (n.474+48G=)
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n.536+48G=
1g.45013840A>GCA2743417919URODc.474+49A>G (n.474+49A>G)
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n.536+49A>G
1g.45013842G=CA2473585394URODc.474+51G= (n.474+51G=)
c.528+51G= (n.528+51G=)
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c.454+51G=
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n.505+51G=
n.536+51G=
1g.45013842_45013843insTCA2473585397URODc.474+51_474+52insT (n.474+51_474+52insT)
c.528+51_528+52insT (n.528+51_528+52insT)
c.369+51_369+52insT (n.369+51_369+52insT)
c.411+51_411+52insT (n.411+51_411+52insT)
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n.501+51_501+52insT
n.542_543insT
n.601+51_601+52insT
n.921_922insT
n.670+51_670+52insT
n.521+51_521+52insT
n.477+51_477+52insT
n.594+51_594+52insT
n.548+51_548+52insT
n.593+51_593+52insT
n.628+51_628+52insT
n.614+51_614+52insT
n.504_505insT
n.657+51_657+52insT
c.258+51_258+52insT (n.258+51_258+52insT)
c.306+51_306+52insT (n.306+51_306+52insT)
n.555+51_555+52insT
n.505+51_505+52insT
n.536+51_536+52insT
 dbSNP
1g.45013843G=CA2473585395URODc.474+52G= (n.474+52G=)
c.528+52G= (n.528+52G=)
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c.454+52G=
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n.555+52G=
n.505+52G=
n.536+52G=
1g.45013843G>TCA2473585396URODc.474+52G>T (n.474+52G>T)
c.528+52G>T (n.528+52G>T)
c.369+52G>T (n.369+52G>T)
c.411+52G>T (n.411+52G>T)
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c.454+52G>T
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n.601+52G>T
n.922G>T
n.670+52G>T
n.521+52G>T
n.477+52G>T
n.594+52G>T
n.548+52G>T
n.593+52G>T
n.628+52G>T
n.614+52G>T
n.505G>T
n.657+52G>T
c.258+52G>T (n.258+52G>T)
c.306+52G>T (n.306+52G>T)
n.555+52G>T
n.505+52G>T
n.536+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45013845C>TCA2645372103URODc.474+54C>T (n.474+54C>T)
c.528+54C>T (n.528+54C>T)
c.369+54C>T (n.369+54C>T)
c.411+54C>T (n.411+54C>T)
c.435+54C>T (n.435+54C>T)
c.454+54C>T
n.501+54C>T
n.545C>T
n.601+54C>T
n.924C>T
n.670+54C>T
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n.477+54C>T
n.594+54C>T
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n.593+54C>T
n.628+54C>T
n.614+54C>T
n.507C>T
n.657+54C>T
c.258+54C>T (n.258+54C>T)
c.306+54C>T (n.306+54C>T)
n.555+54C>T
n.505+54C>T
n.536+54C>T
 gnomAD v4
1g.45013846T>CCA2645372104URODc.474+55T>C (n.474+55T>C)
c.528+55T>C (n.528+55T>C)
c.369+55T>C (n.369+55T>C)
c.411+55T>C (n.411+55T>C)
c.435+55T>C (n.435+55T>C)
c.454+55T>C
n.501+55T>C
n.546T>C
n.601+55T>C
n.925T>C
n.670+55T>C
n.521+55T>C
n.477+55T>C
n.594+55T>C
n.548+55T>C
n.593+55T>C
n.628+55T>C
n.614+55T>C
n.508T>C
n.657+55T>C
c.258+55T>C (n.258+55T>C)
c.306+55T>C (n.306+55T>C)
n.555+55T>C
n.505+55T>C
n.536+55T>C
 gnomAD v4
1g.45013847G>ACA21795686URODc.474+56G>A (n.474+56G>A)
c.528+56G>A (n.528+56G>A)
c.369+56G>A (n.369+56G>A)
c.411+56G>A (n.411+56G>A)
c.435+56G>A (n.435+56G>A)
c.454+56G>A
n.501+56G>A
n.547G>A
n.601+56G>A
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n.670+56G>A
n.521+56G>A
n.477+56G>A
n.594+56G>A
n.548+56G>A
n.593+56G>A
n.628+56G>A
n.614+56G>A
n.509G>A
n.657+56G>A
c.258+56G>A (n.258+56G>A)
c.306+56G>A (n.306+56G>A)
n.555+56G>A
n.505+56G>A
n.536+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013847G=CA2473585401URODc.474+56G= (n.474+56G=)
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n.505+56G=
n.536+56G=
1g.45013848G>ACA21795688URODc.474+57G>A (n.474+57G>A)
c.528+57G>A (n.528+57G>A)
c.369+57G>A (n.369+57G>A)
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c.435+57G>A (n.435+57G>A)
c.454+57G>A
n.501+57G>A
n.548G>A
n.601+57G>A
n.927G>A
n.670+57G>A
n.521+57G>A
n.477+57G>A
n.594+57G>A
n.548+57G>A
n.593+57G>A
n.628+57G>A
n.614+57G>A
n.510G>A
n.657+57G>A
c.258+57G>A (n.258+57G>A)
c.306+57G>A (n.306+57G>A)
n.555+57G>A
n.505+57G>A
n.536+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013848G=CA1142805440URODc.474+57G= (n.474+57G=)
c.528+57G= (n.528+57G=)
c.369+57G= (n.369+57G=)
c.411+57G= (n.411+57G=)
c.435+57G= (n.435+57G=)
c.454+57G=
n.501+57G=
n.548G=
n.601+57G=
n.927G=
n.670+57G=
n.521+57G=
n.477+57G=
n.594+57G=
n.548+57G=
n.593+57G=
n.628+57G=
n.614+57G=
n.510G=
n.657+57G=
c.258+57G= (n.258+57G=)
c.306+57G= (n.306+57G=)
n.555+57G=
n.505+57G=
n.536+57G=
1g.45013850G>ACA21795700URODc.475-59G>A (n.475-59G>A)
c.529-59G>A (n.529-59G>A)
c.370-59G>A (n.370-59G>A)
c.412-59G>A (n.412-59G>A)
c.436-59G>A (n.436-59G>A)
c.454+59G>A
n.502-59G>A
n.550G>A
n.602-59G>A
n.929G>A
n.671-59G>A
n.522-59G>A
n.478-59G>A
n.595-59G>A
n.549-59G>A
n.594-59G>A
n.629-59G>A
n.615-59G>A
n.512G>A
n.658-59G>A
c.259-59G>A (n.259-59G>A)
c.307-59G>A (n.307-59G>A)
n.556-59G>A
n.506-59G>A
n.537-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013850G=CA1142022432URODc.475-59G= (n.475-59G=)
c.529-59G= (n.529-59G=)
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c.454+59G=
n.502-59G=
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n.549-59G=
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n.615-59G=
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n.658-59G=
c.259-59G= (n.259-59G=)
c.307-59G= (n.307-59G=)
n.556-59G=
n.506-59G=
n.537-59G=
1g.45013852A>TCA2645372105URODc.475-57A>T (n.475-57A>T)
c.529-57A>T (n.529-57A>T)
c.370-57A>T (n.370-57A>T)
c.412-57A>T (n.412-57A>T)
c.436-57A>T (n.436-57A>T)
c.454+61A>T
n.502-57A>T
n.552A>T
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n.671-57A>T
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n.478-57A>T
n.595-57A>T
n.549-57A>T
n.594-57A>T
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n.615-57A>T
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Number of alleles fetched