Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.45000248_45000382delCA2682672326CCM2c.-86_30+19del
n.383+391_383+525del
n.60_175+19del
n.112+391_112+525del
 gnomAD v4
7g.45000244_45000317delCA2682672330CCM2c.-90_-17del (n.-90_-17del)
n.383+387_383+460del
n.56_129del
n.112+387_112+460del
 gnomAD v4
7g.45000297_45000317delCA2578883471CCM2c.-37_-17del (n.-37_-17del)
n.383+440_383+460del
n.109_129del
n.112+440_112+460del
 gnomAD v4
7g.45000295_45000326delCA2560559689CCM2c.-39_-8del (n.-39_-8del)
n.383+438_383+469del
n.107_138del
n.112+438_112+469del
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n.383+445_383+632del
n.114_175+126del
n.112+445_112+632del
7g.45000298_45000337delCA2695207602CCM2c.-36_4del
n.383+441_383+480del
n.110_149del
n.112+441_112+480del
7g.45000303_45000327delCA2596697263CCM2c.-31_-7del (n.-31_-7del)
n.383+446_383+470del
n.115_139del
n.112+446_112+470del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000307_45000317delinsCGGGCCGCGGGCA1704022606CCM2c.-27_-17delinsCGGGCCGCGGG (n.-27_-17delinsCGGGCCGCGGG)
n.383+450_383+460delinsCGGGCCGCGGG
n.119_129delinsCGGGCCGCGGG
n.112+450_112+460delinsCGGGCCGCGGG
7g.45000307_45000328delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCGCA1704022602CCM2c.-27_-6delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG (n.-27_-6delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG)
n.383+450_383+471delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG
n.119_140delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG
n.112+450_112+471delinsCGGGCCGCGGGAGCCGCACGCG
7g.45000308_45000317delCA1100830555CCM2c.-26_-17del (n.-26_-17del)
n.383+451_383+460del
n.120_129del
n.112+451_112+460del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000309_45000329delCA838832296CCM2c.-25_-5del (n.-25_-5del)
n.383+452_383+472del
n.121_141del
n.112+452_112+472del
 dbSNP
7g.45000317delCA2682672627CCM2c.-17del (n.-17del)
n.383+460del
n.129del
n.112+460del
 gnomAD v4
7g.45000317G>ACA2596697265CCM2c.-17G>A (n.-17G>A)
n.383+460G>A
n.129G>A
n.112+460G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000317G>TCA2682672636CCM2c.-17G>T (n.-17G>T)
n.383+460G>T
n.129G>T
n.112+460G>T
 gnomAD v4
7g.45000318A>CCA2682672639CCM2c.-16A>C (n.-16A>C)
n.383+461A>C
n.130A>C
n.112+461A>C
 gnomAD v4
7g.45000318A>GCA2682672641CCM2c.-16A>G (n.-16A>G)
n.383+461A>G
n.130A>G
n.112+461A>G
 gnomAD v4
7g.45000318_45000323delinsAGCCGCCA1704022627CCM2c.-16_-11delinsAGCCGC (n.-16_-11delinsAGCCGC)
n.383+461_383+466delinsAGCCGC
n.130_135delinsAGCCGC
n.112+461_112+466delinsAGCCGC
7g.45000319G>ACA2682672643CCM2c.-15G>A (n.-15G>A)
n.383+462G>A
n.131G>A
n.112+462G>A
 gnomAD v4
7g.45000319G>TCA2682672645CCM2c.-15G>T (n.-15G>T)
n.383+462G>T
n.131G>T
n.112+462G>T
 gnomAD v4
7g.45000319_45000323delCA1100830590CCM2c.-15_-11del (n.-15_-11del)
n.383+462_383+466del
n.131_135del
n.112+462_112+466del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000320C>ACA2682672647CCM2c.-14C>A (n.-14C>A)
n.383+463C>A
n.132C>A
n.112+463C>A
 gnomAD v4
7g.45000320C>TCA2682672649CCM2c.-14C>T (n.-14C>T)
n.383+463C>T
n.132C>T
n.112+463C>T
 gnomAD v4
7g.45000321C>ACA2682672650CCM2c.-13C>A (n.-13C>A)
n.383+464C>A
n.133C>A
n.112+464C>A
 gnomAD v4
7g.45000321C=CA1704022630CCM2c.-13C= (n.-13C=)
n.383+464C=
n.133C=
n.112+464C=
7g.45000321C>GCA573825267CCM2c.-13C>G (n.-13C>G)
n.383+464C>G
n.133C>G
n.112+464C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000321C>TCA573825266CCM2c.-13C>T (n.-13C>T)
n.383+464C>T
n.133C>T
n.112+464C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000322G>ACA2682672654CCM2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.383+465G>A
n.134G>A
n.112+465G>A
 gnomAD v4
7g.45000322G>TCA2682672655CCM2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.383+465G>T
n.134G>T
n.112+465G>T
 gnomAD v4
7g.45000323C>ACA2682672658CCM2c.-11C>A (n.-11C>A)
n.383+466C>A
n.135C>A
n.112+466C>A
 gnomAD v4
7g.45000323C=CA1704022631CCM2c.-11C= (n.-11C=)
n.383+466C=
n.135C=
n.112+466C=
7g.45000323C>TCA157983918CCM2c.-11C>T (n.-11C>T)
n.383+466C>T
n.135C>T
n.112+466C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000324A>CCA2682672661CCM2c.-10A>C (n.-10A>C)
n.383+467A>C
n.136A>C
n.112+467A>C
 gnomAD v4
7g.45000324A>GCA2682672662CCM2c.-10A>G (n.-10A>G)
n.383+467A>G
n.136A>G
n.112+467A>G
 gnomAD v4
7g.45000324A>TCA2682672663CCM2c.-10A>T (n.-10A>T)
n.383+467A>T
n.136A>T
n.112+467A>T
 gnomAD v4
7g.45000324_45000330delinsACGCGGCCA1704022633CCM2c.-10_-4delinsACGCGGC (n.-10_-4delinsACGCGGC)
n.383+467_383+473delinsACGCGGC
n.136_142delinsACGCGGC
n.112+467_112+473delinsACGCGGC
7g.45000325C>ACA838832307CCM2c.-9C>A (n.-9C>A)
n.383+468C>A
n.137C>A
n.112+468C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000325C=CA1704022635CCM2c.-9C= (n.-9C=)
n.383+468C=
n.137C=
n.112+468C=
7g.45000325C>GCA2682672666CCM2c.-9C>G (n.-9C>G)
n.383+468C>G
n.137C>G
n.112+468C>G
 gnomAD v4
7g.45000325C>TCA1704022637CCM2c.-9C>T (n.-9C>T)
n.383+468C>T
n.137C>T
n.112+468C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000325_45000330delCA1100830598CCM2c.-9_-4del (n.-9_-4del)
n.383+468_383+473del
n.137_142del
n.112+468_112+473del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000326G>ACA454908038CCM2c.-8G>A (n.-8G>A)
n.383+469G>A
n.138G>A
n.112+469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000326G=CA1704022639CCM2c.-8G= (n.-8G=)
n.383+469G=
n.138G=
n.112+469G=
7g.45000326G>TCA2682672668CCM2c.-8G>T (n.-8G>T)
n.383+469G>T
n.138G>T
n.112+469G>T
 gnomAD v4
7g.45000327C>ACA573825268CCM2c.-7C>A (n.-7C>A)
n.383+470C>A
n.139C>A
n.112+470C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000327C=CA1704022641CCM2c.-7C= (n.-7C=)
n.383+470C=
n.139C=
n.112+470C=
7g.45000327C>GCA2682672669CCM2c.-7C>G (n.-7C>G)
n.383+470C>G
n.139C>G
n.112+470C>G
 gnomAD v4
7g.45000327C>TCA2682672671CCM2c.-7C>T (n.-7C>T)
n.383+470C>T
n.139C>T
n.112+470C>T
 gnomAD v4
7g.45000328G>ACA1704022644CCM2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.383+471G>A
n.140G>A
n.112+471G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000328G=CA1704022642CCM2c.-6G= (n.-6G=)
n.383+471G=
n.140G=
n.112+471G=
7g.45000328G>TCA2682672672CCM2c.-6G>T (n.-6G>T)
n.383+471G>T
n.140G>T
n.112+471G>T
 gnomAD v4
7g.45000329G>ACA838832322CCM2c.-5G>A (n.-5G>A)
n.383+472G>A
n.141G>A
n.112+472G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000329G>CCA2682672676CCM2c.-5G>C (n.-5G>C)
n.383+472G>C
n.141G>C
n.112+472G>C
 gnomAD v4
7g.45000329G=CA1704022648CCM2c.-5G= (n.-5G=)
n.383+472G=
n.141G=
n.112+472G=
7g.45000329G>TCA2682672677CCM2c.-5G>T (n.-5G>T)
n.383+472G>T
n.141G>T
n.112+472G>T
 gnomAD v4
7g.45000330C>ACA838832326CCM2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.383+473C>A
n.142C>A
n.112+473C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000330C=CA1704022653CCM2c.-4C= (n.-4C=)
n.383+473C=
n.142C=
n.112+473C=
7g.45000330C>GCA2682672682CCM2c.-4C>G (n.-4C>G)
n.383+473C>G
n.142C>G
n.112+473C>G
 gnomAD v4
7g.45000330C>TCA157983925CCM2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.383+473C>T
n.142C>T
n.112+473C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000331G>ACA838832327CCM2c.-3G>A (n.-3G>A)
n.383+474G>A
n.143G>A
n.112+474G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000331G>CCA2578883486CCM2c.-3G>C (n.-3G>C)
n.383+474G>C
n.143G>C
n.112+474G>C
7g.45000331G=CA1704022656CCM2c.-3G= (n.-3G=)
n.383+474G=
n.143G=
n.112+474G=
7g.45000331G>TCA2682672685CCM2c.-3G>T (n.-3G>T)
n.383+474G>T
n.143G>T
n.112+474G>T
 gnomAD v4
7g.45000332A>GCA2578883487CCM2c.-2A>G (n.-2A>G)
n.383+475A>G
n.144A>G
n.112+475A>G
 gnomAD v4
7g.45000332A>TCA2682672688CCM2c.-2A>T (n.-2A>T)
n.383+475A>T
n.144A>T
n.112+475A>T
 gnomAD v4
7g.45000333T>CCA2682672691CCM2c.-1T>C (n.-1T>C)
n.383+476T>C
n.145T>C
n.112+476T>C
 gnomAD v4
7g.45000333T>GCA1100830600CCM2c.-1T>G (n.-1T>G)
n.383+476T>G
n.145T>G
n.112+476T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000334A=CA1704022661CCM2c.1A= (p.Met1=)
n.383+477A=
n.146A=
n.112+477A=
7g.45000334A>CCA367423628CCM2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.383+477A>C
n.146A>C
n.112+477A>C
 gnomAD v4
7g.45000334A>GCA252397CCM2c.1A>G (p.Met1Val)
n.383+477A>G
n.146A>G
n.112+477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45000334A>TCA367423629CCM2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.383+477A>T
n.146A>T
n.112+477A>T
 gnomAD v4
7g.45000335T>ACA367423630CCM2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.383+478T>A
n.147T>A
n.112+478T>A
7g.45000335T>CCA367423631CCM2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.383+478T>C
n.147T>C
n.112+478T>C
 gnomAD v4
7g.45000335T>GCA367423632CCM2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.383+478T>G
n.147T>G
n.112+478T>G
 gnomAD v4
7g.45000336G>ACA367423633CCM2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.383+479G>A
n.148G>A
n.112+479G>A
 gnomAD v4
7g.45000336G>CCA367423634CCM2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.383+479G>C
n.148G>C
n.112+479G>C
 gnomAD v4
7g.45000336G>TCA367423635CCM2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.383+479G>T
n.148G>T
n.112+479G>T
 gnomAD v4
7g.45000337G>ACA367423636CCM2c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.383+480G>A
n.149G>A
n.112+480G>A
 gnomAD v4
7g.45000337G>CCA367423637CCM2c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.383+480G>C
n.149G>C
n.112+480G>C
 gnomAD v4
7g.45000337G>TCA367423638CCM2c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.383+480G>T
n.149G>T
n.112+480G>T
 gnomAD v4
7g.45000338A>CCA367423639CCM2c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.383+481A>C
n.150A>C
n.112+481A>C
 gnomAD v4
7g.45000338A>GCA367423641CCM2c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.383+481A>G
n.150A>G
n.112+481A>G
 gnomAD v4
7g.45000338A>TCA367423640CCM2c.5A>T (p.Glu2Val)
n.383+481A>T
n.150A>T
n.112+481A>T
 gnomAD v4
7g.45000339A>CCA367423642CCM2c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.383+482A>C
n.151A>C
n.112+482A>C
 gnomAD v4
7g.45000339A>GCA454908039CCM2c.6A>G (p.Glu2=)
n.383+482A>G
n.151A>G
n.112+482A>G
 gnomAD v4
7g.45000339A>TCA367423643CCM2c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.383+482A>T
n.151A>T
n.112+482A>T
 gnomAD v4
7g.45000340G>ACA367423644CCM2c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.383+483G>A
n.152G>A
n.112+483G>A
 gnomAD v4
7g.45000340G>CCA367423645CCM2c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.383+483G>C
n.152G>C
n.112+483G>C
7g.45000340G=CA1704022667CCM2c.7G= (p.Glu3=)
n.383+483G=
n.152G=
n.112+483G=
7g.45000340G>TCA367423646CCM2c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.383+483G>T
n.152G>T
n.112+483G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45000340_45000349delinsGAGGAGGGCACA1704022670CCM2c.7_16delinsGAGGAGGGCA (p.Glu3=)
n.383+483_383+492delinsGAGGAGGGCA
n.152_161delinsGAGGAGGGCA
n.112+483_112+492delinsGAGGAGGGCA
7g.45000341delCA2682672729CCM2c.8del (p.Glu3GlyfsTer20)
n.383+484del
n.153del
c.8del (p.Glu3GlyfsTer10)
n.112+484del
 gnomAD v4
7g.45000341A>CCA367423647CCM2c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.383+484A>C
n.153A>C
n.112+484A>C
7g.45000341A>GCA367423648CCM2c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.383+484A>G
n.153A>G
n.112+484A>G
 gnomAD v4
7g.45000341A>TCA367423649CCM2c.8A>T (p.Glu3Val)
n.383+484A>T
n.153A>T
n.112+484A>T
 gnomAD v4
7g.45000343_45000351delCA838832353CCM2c.10_18del (p.Glu4_Lys6del)
n.383+486_383+494del
n.155_163del
n.112+486_112+494del
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000342G>ACA454908040CCM2c.9G>A (p.Glu3=)
n.383+485G>A
n.154G>A
n.112+485G>A
 gnomAD v4
7g.45000342G>CCA367423650CCM2c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.383+485G>C
n.154G>C
n.112+485G>C
7g.45000342G>TCA367423651CCM2c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.383+485G>T
n.154G>T
n.112+485G>T
 gnomAD v4
7g.45000343delCA2682672735CCM2c.10del (p.Glu4ArgfsTer19)
n.383+486del
n.155del
c.10del (p.Glu4ArgfsTer9)
n.112+486del
 gnomAD v4
7g.45000343G>ACA367423654CCM2c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.383+486G>A
n.155G>A
n.112+486G>A
 gnomAD v4
7g.45000343G>CCA367423653CCM2c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.383+486G>C
n.155G>C
n.112+486G>C
7g.45000343G>TCA367423652CCM2c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.383+486G>T
n.155G>T
n.112+486G>T
 gnomAD v4
7g.45000343_45000352delinsGAGGGCAAGACA1704022674CCM2c.10_19delinsGAGGGCAAGA (p.Glu4=)
n.383+486_383+495delinsGAGGGCAAGA
n.155_164delinsGAGGGCAAGA
n.112+486_112+495delinsGAGGGCAAGA
7g.45000344A=CA1704022680CCM2c.11A= (p.Glu4=)
n.383+487A=
n.156A=
n.112+487A=
7g.45000344A>CCA367423655CCM2c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.383+487A>C
n.156A>C
n.112+487A>C
 gnomAD v4
7g.45000344A>GCA157983935CCM2c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.383+487A>G
n.156A>G
n.112+487A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000344A>TCA367423656CCM2c.11A>T (p.Glu4Val)
n.383+487A>T
n.156A>T
n.112+487A>T
 gnomAD v4
7g.45000356_45000364dupCA1704022678CCM2c.23_30+1dup
n.383+499_383+507dup
n.168_175+1dup
n.112+499_112+507dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000356_45000364delCA157983928CCM2c.23_30+1del
n.383+499_383+507del
n.168_175+1del
n.112+499_112+507del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000345G>ACA454908041CCM2c.12G>A (p.Glu4=)
n.383+488G>A
n.157G>A
n.112+488G>A
 gnomAD v4
7g.45000345G>CCA367423657CCM2c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.383+488G>C
n.157G>C
n.112+488G>C
 gnomAD v4
7g.45000345G>TCA367423658CCM2c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.383+488G>T
n.157G>T
n.112+488G>T
 gnomAD v4
7g.45000347delCA2682672746CCM2c.14del (p.Gly5AlafsTer18)
n.383+490del
n.159del
c.14del (p.Gly5AlafsTer8)
n.112+490del
 gnomAD v4
7g.45000346G>ACA367423661CCM2c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.383+489G>A
n.158G>A
n.112+489G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000346G>CCA367423660CCM2c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.383+489G>C
n.158G>C
n.112+489G>C
7g.45000346G=CA1704022683CCM2c.13G= (p.Gly5=)
n.383+489G=
n.158G=
n.112+489G=
7g.45000346G>TCA367423659CCM2c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.383+489G>T
n.158G>T
n.112+489G>T
 gnomAD v4
7g.45000347G>ACA367423662CCM2c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.383+490G>A
n.159G>A
n.112+490G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000347G>CCA367423663CCM2c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.383+490G>C
n.159G>C
n.112+490G>C
 gnomAD v4
7g.45000347G=CA1704022684CCM2c.14G= (p.Gly5=)
n.383+490G=
n.159G=
n.112+490G=
7g.45000347G>TCA367423664CCM2c.14G>T (p.Gly5Val)
n.383+490G>T
n.159G>T
n.112+490G>T
 gnomAD v4
7g.45000348C>ACA454908044CCM2c.15C>A (p.Gly5=)
n.383+491C>A
n.160C>A
n.112+491C>A
 gnomAD v4
7g.45000348C>GCA454908043CCM2c.15C>G (p.Gly5=)
n.383+491C>G
n.160C>G
n.112+491C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000348C>TCA454908042CCM2c.15C>T (p.Gly5=)
n.383+491C>T
n.160C>T
n.112+491C>T
 gnomAD v4
7g.45000349A>CCA367423665CCM2c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.383+492A>C
n.161A>C
n.112+492A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000349A>GCA367423666CCM2c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.383+492A>G
n.161A>G
n.112+492A>G
 gnomAD v4
7g.45000349A>TCA367423667CCM2c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.383+492A>T
n.161A>T
n.112+492A>T
7g.45000350A>CCA367423668CCM2c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.383+493A>C
n.162A>C
n.112+493A>C
 gnomAD v4
7g.45000350A>GCA367423670CCM2c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.383+493A>G
n.162A>G
n.112+493A>G
 gnomAD v4
7g.45000350A>TCA367423669CCM2c.17A>T (p.Lys6Met)
n.383+493A>T
n.162A>T
n.112+493A>T
 gnomAD v4
7g.45000351G>ACA454908045CCM2c.18G>A (p.Lys6=)
n.383+494G>A
n.163G>A
n.112+494G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000351G>CCA367423671CCM2c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.383+494G>C
n.163G>C
n.112+494G>C
7g.45000351G=CA1704022687CCM2c.18G= (p.Lys6=)
n.383+494G=
n.163G=
n.112+494G=
7g.45000351G>TCA367423672CCM2c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.383+494G>T
n.163G>T
n.112+494G>T
 gnomAD v4
7g.45000352A>CCA367423673CCM2c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.383+495A>C
n.164A>C
n.112+495A>C
7g.45000352A>GCA367423674CCM2c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.383+495A>G
n.164A>G
n.112+495A>G
 gnomAD v4
7g.45000352A>TCA367423675CCM2c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.383+495A>T
n.164A>T
n.112+495A>T
 gnomAD v4
7g.45000353delCA2682672783CCM2c.20del (p.Lys7ArgfsTer16)
n.383+496del
n.165del
c.20del (p.Lys7ArgfsTer6)
n.112+496del
 gnomAD v4
7g.45000353A>CCA367423676CCM2c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.383+496A>C
n.165A>C
n.112+496A>C
 gnomAD v4
7g.45000353A>GCA367423677CCM2c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.383+496A>G
n.165A>G
n.112+496A>G
 gnomAD v4
7g.45000353A>TCA367423678CCM2c.20A>T (p.Lys7Met)
n.383+496A>T
n.165A>T
n.112+496A>T
 gnomAD v4
7g.45000353_45000354delinsAGCA1704022689CCM2c.20_21delinsAG (p.Lys7=)
n.383+496_383+497delinsAG
n.165_166delinsAG
n.112+496_112+497delinsAG
7g.45000354G>ACA454908046CCM2c.21G>A (p.Lys7=)
n.383+497G>A
n.166G>A
n.112+497G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000354G>CCA367423679CCM2c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.383+497G>C
n.166G>C
n.112+497G>C
 dbSNP
7g.45000354G=CA1704022692CCM2c.21G= (p.Lys7=)
n.383+497G=
n.166G=
n.112+497G=
7g.45000354G>TCA367423680CCM2c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.383+497G>T
n.166G>T
n.112+497G>T
 gnomAD v4
7g.45000356delCA913190149CCM2c.23del (p.Gly8AlafsTer15)
n.383+499del
n.168del
c.23del (p.Gly8AlafsTer5)
n.112+499del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45000355G>ACA367423683CCM2c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.383+498G>A
n.167G>A
n.112+498G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000355G>CCA367423682CCM2c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.383+498G>C
n.167G>C
n.112+498G>C
7g.45000355G=CA1704022695CCM2c.22G= (p.Gly8=)
n.383+498G=
n.167G=
n.112+498G=
7g.45000355G>TCA367423681CCM2c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.383+498G>T
n.167G>T
n.112+498G>T
 gnomAD v4
7g.45000356G>ACA367423684CCM2c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.383+499G>A
n.168G>A
n.112+499G>A
 gnomAD v4
7g.45000356G>CCA367423686CCM2c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.383+499G>C
n.168G>C
n.112+499G>C
 gnomAD v4
7g.45000356G>TCA367423685CCM2c.23G>T (p.Gly8Val)
n.383+499G>T
n.168G>T
n.112+499G>T
 gnomAD v4
7g.45000357C>ACA454908047CCM2c.24C>A (p.Gly8=)
n.383+500C>A
n.169C>A
n.112+500C>A
 gnomAD v4
7g.45000357C>GCA454908048CCM2c.24C>G (p.Gly8=)
n.383+500C>G
n.169C>G
n.112+500C>G
 gnomAD v4
7g.45000357C>TCA454908049CCM2c.24C>T (p.Gly8=)
n.383+500C>T
n.169C>T
n.112+500C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000358A>CCA367423687CCM2c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.383+501A>C
n.170A>C
n.112+501A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000358A>GCA367423689CCM2c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.383+501A>G
n.170A>G
n.112+501A>G
 gnomAD v4
7g.45000358A>TCA367423688CCM2c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.383+501A>T
n.170A>T
n.112+501A>T
 gnomAD v4
7g.45000361_45000363delCA2682672809CCM2c.28_30del (p.Lys10del)
n.383+504_383+506del
n.173_175del
n.112+504_112+506del
 gnomAD v4
7g.45000359A>CCA367423690CCM2c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.383+502A>C
n.171A>C
n.112+502A>C
 gnomAD v4
7g.45000359A>GCA367423691CCM2c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.383+502A>G
n.171A>G
n.112+502A>G
 gnomAD v4
7g.45000359A>TCA367423692CCM2c.26A>T (p.Lys9Met)
n.383+502A>T
n.171A>T
n.112+502A>T
 gnomAD v4
7g.45000360G>ACA454908050CCM2c.27G>A (p.Lys9=)
n.383+503G>A
n.172G>A
n.112+503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000360G>CCA367423693CCM2c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.383+503G>C
n.172G>C
n.112+503G>C
 dbSNP
7g.45000360G=CA1704022697CCM2c.27G= (p.Lys9=)
n.383+503G=
n.172G=
n.112+503G=
7g.45000360G>TCA367423694CCM2c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.383+503G>T
n.172G>T
n.112+503G>T
 gnomAD v4
7g.45000361A>CCA367423695CCM2c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.383+504A>C
n.173A>C
n.112+504A>C
7g.45000361A>GCA367423696CCM2c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.383+504A>G
n.173A>G
n.112+504A>G
 gnomAD v4
7g.45000361A>TCA367423697CCM2c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.383+504A>T
n.173A>T
n.112+504A>T
7g.45000362delCA2682672821CCM2c.29del (p.Lys10SerfsTer13)
n.383+505del
n.174del
c.29del (p.Lys10SerfsTer3)
n.112+505del
 gnomAD v4
7g.45000362A>CCA367423698CCM2c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.383+505A>C
n.174A>C
n.112+505A>C
 gnomAD v4
7g.45000362A>GCA367423699CCM2c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.383+505A>G
n.174A>G
n.112+505A>G
 gnomAD v4
7g.45000362A>TCA367423700CCM2c.29A>T (p.Lys10Met)
n.383+505A>T
n.174A>T
n.112+505A>T
 gnomAD v4
7g.45000363G>ACA454908051CCM2c.30G>A (p.Lys10=)
n.383+506G>A
n.175G>A
n.112+506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45000363G>CCA367423701CCM2c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.383+506G>C
n.175G>C
n.112+506G>C
 ClinVar dbSNP
7g.45000363G=CA1704022700CCM2c.30G= (p.Lys10=)
n.383+506G=
n.175G=
n.112+506G=
7g.45000363G>TCA367423702CCM2c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.383+506G>T
n.175G>T
n.112+506G>T
 gnomAD v4
7g.45000364G>ACA367423703CCM2c.30+1G>A (n.30+1G>A)
n.383+507G>A
n.175+1G>A
n.112+507G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.45000364G>CCA367423705CCM2c.30+1G>C (n.30+1G>C)
n.383+507G>C
n.175+1G>C
n.112+507G>C
7g.45000364G=CA1704022707CCM2c.30+1G= (n.30+1G=)
n.383+507G=
n.175+1G=
n.112+507G=
7g.45000364G>TCA367423704CCM2c.30+1G>T (n.30+1G>T)
n.383+507G>T
n.175+1G>T
n.112+507G>T
 gnomAD v4
7g.45000365T>ACA367423706CCM2c.30+2T>A (n.30+2T>A)
n.383+508T>A
n.175+2T>A
n.112+508T>A
 gnomAD v4
7g.45000365T>CCA367423707CCM2c.30+2T>C (n.30+2T>C)
n.383+508T>C
n.175+2T>C
n.112+508T>C
 gnomAD v4
7g.45000365T>GCA367423708CCM2c.30+2T>G (n.30+2T>G)
n.383+508T>G
n.175+2T>G
n.112+508T>G
7g.45000366G>ACA2682672851CCM2c.30+3G>A (n.30+3G>A)
n.383+509G>A
n.175+3G>A
n.112+509G>A
 gnomAD v4
7g.45000366G>TCA2682672852CCM2c.30+3G>T (n.30+3G>T)
n.383+509G>T
n.175+3G>T
n.112+509G>T
 gnomAD v4
7g.45000366dupCA2682672850CCM2c.30+3dup (n.30+3dup)
n.383+509dup
n.175+3dup
n.112+509dup
 gnomAD v4
7g.45000367A>GCA2682672854CCM2c.30+4A>G (n.30+4A>G)
n.383+510A>G
n.175+4A>G
n.112+510A>G
 gnomAD v4
7g.45000368G>ACA2682672858CCM2c.30+5G>A (n.30+5G>A)
n.383+511G>A
n.175+5G>A
n.112+511G>A
 gnomAD v4
7g.45000368G=CA1704022711CCM2c.30+5G= (n.30+5G=)
n.383+511G=
n.175+5G=
n.112+511G=
7g.45000368G>TCA4246819CCM2c.30+5G>T (n.30+5G>T)
n.383+511G>T
n.175+5G>T
n.112+511G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000368_45000369delinsGCCA1704022713CCM2c.30+5_30+6delinsGC (n.30+5_30+6delinsGC)
n.383+511_383+512delinsGC
n.175+5_175+6delinsGC
n.112+511_112+512delinsGC
7g.45000368_45000369delinsTTCA274922CCM2c.30+5_30+6delinsTT (n.30+5_30+6delinsTT)
n.383+511_383+512delinsTT
n.175+5_175+6delinsTT
n.112+511_112+512delinsTT
 ClinVar dbSNP
7g.45000368_45000369insTTCA1462199066CCM2c.30+5_30+6insTT (n.30+5_30+6insTT)
n.383+511_383+512insTT
n.175+5_175+6insTT
n.112+511_112+512insTT
7g.45000369C>ACA2682672870CCM2c.30+6C>A (n.30+6C>A)
n.383+512C>A
n.175+6C>A
n.112+512C>A
 gnomAD v4
7g.45000369C=CA1704022720CCM2c.30+6C= (n.30+6C=)
n.383+512C=
n.175+6C=
n.112+512C=
7g.45000369C>GCA2682672872CCM2c.30+6C>G (n.30+6C>G)
n.383+512C>G
n.175+6C>G
n.112+512C>G
 gnomAD v4
7g.45000369C>TCA4246820CCM2c.30+6C>T (n.30+6C>T)
n.383+512C>T
n.175+6C>T
n.112+512C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000370G>ACA1704022724CCM2c.30+7G>A (n.30+7G>A)
n.383+513G>A
n.175+7G>A
n.112+513G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000370G>CCA573825269CCM2c.30+7G>C (n.30+7G>C)
n.383+513G>C
n.175+7G>C
n.112+513G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000370G=CA1704022723CCM2c.30+7G= (n.30+7G=)
n.383+513G=
n.175+7G=
n.112+513G=
7g.45000370G>TCA2682672882CCM2c.30+7G>T (n.30+7G>T)
n.383+513G>T
n.175+7G>T
n.112+513G>T
 gnomAD v4
7g.45000371T>ACA2682672884CCM2c.30+8T>A (n.30+8T>A)
n.383+514T>A
n.175+8T>A
n.112+514T>A
 gnomAD v4
7g.45000371T>CCA2682672885CCM2c.30+8T>C (n.30+8T>C)
n.383+514T>C
n.175+8T>C
n.112+514T>C
 gnomAD v4
7g.45000372G>ACA2682672888CCM2c.30+9G>A (n.30+9G>A)
n.383+515G>A
n.175+9G>A
n.112+515G>A
 gnomAD v4
7g.45000372G>TCA2682672889CCM2c.30+9G>T (n.30+9G>T)
n.383+515G>T
n.175+9G>T
n.112+515G>T
 gnomAD v4
7g.45000373C>ACA2682672894CCM2c.30+10C>A (n.30+10C>A)
n.383+516C>A
n.175+10C>A
n.112+516C>A
 gnomAD v4
7g.45000373C=CA1704022726CCM2c.30+10C= (n.30+10C=)
n.383+516C=
n.175+10C=
n.112+516C=
7g.45000373C>GCA2682672892CCM2c.30+10C>G (n.30+10C>G)
n.383+516C>G
n.175+10C>G
n.112+516C>G
 gnomAD v4
7g.45000373C>TCA573825270CCM2c.30+10C>T (n.30+10C>T)
n.383+516C>T
n.175+10C>T
n.112+516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000374G>ACA2682672895CCM2c.30+11G>A (n.30+11G>A)
n.383+517G>A
n.175+11G>A
n.112+517G>A
 gnomAD v4
7g.45000374G>TCA2682672896CCM2c.30+11G>T (n.30+11G>T)
n.383+517G>T
n.175+11G>T
n.112+517G>T
 gnomAD v4
7g.45000375delCA2682672897CCM2c.30+12del (n.30+12del)
n.383+518del
n.175+12del
n.112+518del
 gnomAD v4
7g.45000375C>ACA2578883488CCM2c.30+12C>A (n.30+12C>A)
n.383+518C>A
n.175+12C>A
n.112+518C>A
 gnomAD v4
7g.45000375C>GCA2682672899CCM2c.30+12C>G (n.30+12C>G)
n.383+518C>G
n.175+12C>G
n.112+518C>G
 gnomAD v4
7g.45000375C>TCA2682672900CCM2c.30+12C>T (n.30+12C>T)
n.383+518C>T
n.175+12C>T
n.112+518C>T
 gnomAD v4
7g.45000375_45000376delinsCGCA1704022728CCM2c.30+12_30+13delinsCG (n.30+12_30+13delinsCG)
n.383+518_383+519delinsCG
n.175+12_175+13delinsCG
n.112+518_112+519delinsCG
7g.45000376G>ACA2682672906CCM2c.30+13G>A (n.30+13G>A)
n.383+519G>A
n.175+13G>A
n.112+519G>A
 gnomAD v4
7g.45000376G>CCA2682672902CCM2c.30+13G>C (n.30+13G>C)
n.383+519G>C
n.175+13G>C
n.112+519G>C
 gnomAD v4
7g.45000376G>TCA2682672904CCM2c.30+13G>T (n.30+13G>T)
n.383+519G>T
n.175+13G>T
n.112+519G>T
 gnomAD v4
7g.45000380dupCA2682672910CCM2c.30+17dup (n.30+17dup)
n.383+523dup
n.175+17dup
n.112+523dup
 gnomAD v4
7g.45000380delCA573825271CCM2c.30+17del (n.30+17del)
n.383+523del
n.175+17del
n.112+523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000377G>ACA1100830612CCM2c.30+14G>A (n.30+14G>A)
n.383+520G>A
n.175+14G>A
n.112+520G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000377G=CA1704022730CCM2c.30+14G= (n.30+14G=)
n.383+520G=
n.175+14G=
n.112+520G=
7g.45000377G>TCA2682672915CCM2c.30+14G>T (n.30+14G>T)
n.383+520G>T
n.175+14G>T
n.112+520G>T
 gnomAD v4
7g.45000378_45000382dupCA2682672913CCM2c.30+15_30+19dup (n.30+15_30+19dup)
n.383+521_383+525dup
n.175+15_175+19dup
n.112+521_112+525dup
 gnomAD v4
7g.45000378G>ACA2682672916CCM2c.30+15G>A (n.30+15G>A)
n.383+521G>A
n.175+15G>A
n.112+521G>A
 gnomAD v4
7g.45000378G>TCA2682672917CCM2c.30+15G>T (n.30+15G>T)
n.383+521G>T
n.175+15G>T
n.112+521G>T
 gnomAD v4
7g.45000378_45000379insAGCCGCACGCCA2682672918CCM2c.30+15_30+16insAGCCGCACGC (n.30+15_30+16insAGCCGCACGC)
n.383+521_383+522insAGCCGCACGC
n.175+15_175+16insAGCCGCACGC
n.112+521_112+522insAGCCGCACGC
 gnomAD v4
7g.45000379G>ACA2682672921CCM2c.30+16G>A (n.30+16G>A)
n.383+522G>A
n.175+16G>A
n.112+522G>A
 gnomAD v4
7g.45000379G>CCA2682672920CCM2c.30+16G>C (n.30+16G>C)
n.383+522G>C
n.175+16G>C
n.112+522G>C
 gnomAD v4
7g.45000379G>TCA2682672919CCM2c.30+16G>T (n.30+16G>T)
n.383+522G>T
n.175+16G>T
n.112+522G>T
 gnomAD v4
7g.45000380G>ACA2682672922CCM2c.30+17G>A (n.30+17G>A)
n.383+523G>A
n.175+17G>A
n.112+523G>A
 gnomAD v4
7g.45000380G>CCA2682672923CCM2c.30+17G>C (n.30+17G>C)
n.383+523G>C
n.175+17G>C
n.112+523G>C
 gnomAD v4
7g.45000380G=CA1704022732CCM2c.30+17G= (n.30+17G=)
n.383+523G=
n.175+17G=
n.112+523G=
7g.45000380G>TCA4246821CCM2c.30+17G>T (n.30+17G>T)
n.383+523G>T
n.175+17G>T
n.112+523G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000381C>ACA2682672924CCM2c.30+18C>A (n.30+18C>A)
n.383+524C>A
n.175+18C>A
n.112+524C>A
 gnomAD v4
7g.45000381C=CA1704022734CCM2c.30+18C= (n.30+18C=)
n.383+524C=
n.175+18C=
n.112+524C=
7g.45000381C>GCA2682672925CCM2c.30+18C>G (n.30+18C>G)
n.383+524C>G
n.175+18C>G
n.112+524C>G
 gnomAD v4
7g.45000381C>TCA573825272CCM2c.30+18C>T (n.30+18C>T)
n.383+524C>T
n.175+18C>T
n.112+524C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000382G>ACA573825273CCM2c.30+19G>A (n.30+19G>A)
n.383+525G>A
n.175+19G>A
n.112+525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000382G=CA1704022735CCM2c.30+19G= (n.30+19G=)
n.383+525G=
n.175+19G=
n.112+525G=
7g.45000382G>TCA2682672927CCM2c.30+19G>T (n.30+19G>T)
n.383+525G>T
n.175+19G>T
n.112+525G>T
 gnomAD v4
7g.45000382_45000383insATATGGAAGAGGAGGGCAAGAAGGGCAAGCA2682672926CCM2c.30+19_30+20insATATGGAAGAGGAGGGCAAGAAGGGCAAG (n.30+19_30+20insATATGGAAGAGGAGGGCAAGAAGGGCAAG)
n.383+525_383+526insATATGGAAGAGGAGGGCAAGAAGGGCAAG
n.175+19_175+20insATATGGAAGAGGAGGGCAAGAAGGGCAAG
n.112+525_112+526insATATGGAAGAGGAGGGCAAGAAGGGCAAG
 gnomAD v4
7g.45000383T>ACA2682672928CCM2c.30+20T>A (n.30+20T>A)
n.383+526T>A
n.175+20T>A
n.112+526T>A
 gnomAD v4
7g.45000383T>CCA2578883489CCM2c.30+20T>C (n.30+20T>C)
n.383+526T>C
n.175+20T>C
n.112+526T>C
 gnomAD v4
7g.45000384C>ACA2682672929CCM2c.30+21C>A (n.30+21C>A)
n.383+527C>A
n.175+21C>A
n.112+527C>A
 gnomAD v4
7g.45000384C=CA1704022737CCM2c.30+21C= (n.30+21C=)
n.383+527C=
n.175+21C=
n.112+527C=
7g.45000384C>TCA4246822CCM2c.30+21C>T (n.30+21C>T)
n.383+527C>T
n.175+21C>T
n.112+527C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000384_45000387delinsCCTACA1704022738CCM2c.30+21_30+24delinsCCTA (n.30+21_30+24delinsCCTA)
n.383+527_383+530delinsCCTA
n.175+21_175+24delinsCCTA
n.112+527_112+530delinsCCTA
7g.45000385C>ACA2682672932CCM2c.30+22C>A (n.30+22C>A)
n.383+528C>A
n.175+22C>A
n.112+528C>A
 gnomAD v4
7g.45000385C=CA1704022741CCM2c.30+22C= (n.30+22C=)
n.383+528C=
n.175+22C=
n.112+528C=
7g.45000385C>GCA2682672933CCM2c.30+22C>G (n.30+22C>G)
n.383+528C>G
n.175+22C>G
n.112+528C>G
 gnomAD v4
7g.45000385C>TCA4246823CCM2c.30+22C>T (n.30+22C>T)
n.383+528C>T
n.175+22C>T
n.112+528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000387_45000389delCA573825274CCM2c.30+24_30+26del (n.30+24_30+26del)
n.383+530_383+532del
n.175+24_175+26del
n.112+530_112+532del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000386T>ACA2682672935CCM2c.30+23T>A (n.30+23T>A)
n.383+529T>A
n.175+23T>A
n.112+529T>A
 gnomAD v4
7g.45000386T>CCA2682672936CCM2c.30+23T>C (n.30+23T>C)
n.383+529T>C
n.175+23T>C
n.112+529T>C
 gnomAD v4
7g.45000387A=CA1704022742CCM2c.30+24A= (n.30+24A=)
n.383+530A=
n.175+24A=
n.112+530A=
7g.45000387A>CCA2682672937CCM2c.30+24A>C (n.30+24A>C)
n.383+530A>C
n.175+24A>C
n.112+530A>C
 gnomAD v4
7g.45000387A>GCA157983971CCM2c.30+24A>G (n.30+24A>G)
n.383+530A>G
n.175+24A>G
n.112+530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000387A>TCA2682672939CCM2c.30+24A>T (n.30+24A>T)
n.383+530A>T
n.175+24A>T
n.112+530A>T
 gnomAD v4
7g.45000388C>ACA2682672941CCM2c.30+25C>A (n.30+25C>A)
n.383+531C>A
n.175+25C>A
n.112+531C>A
 gnomAD v4
7g.45000388C=CA1704022744CCM2c.30+25C= (n.30+25C=)
n.383+531C=
n.175+25C=
n.112+531C=
7g.45000388C>GCA2682672943CCM2c.30+25C>G (n.30+25C>G)
n.383+531C>G
n.175+25C>G
n.112+531C>G
 gnomAD v4
7g.45000388C>TCA1704022745CCM2c.30+25C>T (n.30+25C>T)
n.383+531C>T
n.175+25C>T
n.112+531C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000389T>ACA838832428CCM2c.30+26T>A (n.30+26T>A)
n.383+532T>A
n.175+26T>A
n.112+532T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000389T>CCA2682672945CCM2c.30+26T>C (n.30+26T>C)
n.383+532T>C
n.175+26T>C
n.112+532T>C
 gnomAD v4
7g.45000389T=CA1704022746CCM2c.30+26T= (n.30+26T=)
n.383+532T=
n.175+26T=
n.112+532T=
7g.45000390G>ACA2682672948CCM2c.30+27G>A (n.30+27G>A)
n.383+533G>A
n.175+27G>A
n.112+533G>A
 gnomAD v4
7g.45000390G>CCA2682672949CCM2c.30+27G>C (n.30+27G>C)
n.383+533G>C
n.175+27G>C
n.112+533G>C
 gnomAD v4
7g.45000390G>TCA2682672950CCM2c.30+27G>T (n.30+27G>T)
n.383+533G>T
n.175+27G>T
n.112+533G>T
 gnomAD v4
7g.45000391C>ACA2682672953CCM2c.30+28C>A (n.30+28C>A)
n.383+534C>A
n.175+28C>A
n.112+534C>A
 gnomAD v4
7g.45000391C=CA1704022748CCM2c.30+28C= (n.30+28C=)
n.383+534C=
n.175+28C=
n.112+534C=
7g.45000391C>GCA573825275CCM2c.30+28C>G (n.30+28C>G)
n.383+534C>G
n.175+28C>G
n.112+534C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000391C>TCA2682672955CCM2c.30+28C>T (n.30+28C>T)
n.383+534C>T
n.175+28C>T
n.112+534C>T
 gnomAD v4
7g.45000392T>CCA2682672957CCM2c.30+29T>C (n.30+29T>C)
n.383+535T>C
n.175+29T>C
n.112+535T>C
 gnomAD v4
7g.45000394_45000395delCA2578883490CCM2c.30+31_30+32del (n.30+31_30+32del)
n.383+537_383+538del
n.175+31_175+32del
n.112+537_112+538del
7g.45000393G>ACA2682672958CCM2c.30+30G>A (n.30+30G>A)
n.383+536G>A
n.175+30G>A
n.112+536G>A
 gnomAD v4
7g.45000393G=CA1704022749CCM2c.30+30G= (n.30+30G=)
n.383+536G=
n.175+30G=
n.112+536G=
7g.45000393G>TCA1100830622CCM2c.30+30G>T (n.30+30G>T)
n.383+536G>T
n.175+30G>T
n.112+536G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000394T>ACA2538311799CCM2c.30+31T>A (n.30+31T>A)
n.383+537T>A
n.175+31T>A
n.112+537T>A
 gnomAD v4
7g.45000394T>CCA1704022751CCM2c.30+31T>C (n.30+31T>C)
n.383+537T>C
n.175+31T>C
n.112+537T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000394T=CA1704022750CCM2c.30+31T= (n.30+31T=)
n.383+537T=
n.175+31T=
n.112+537T=
7g.45000395G>ACA2682672961CCM2c.30+32G>A (n.30+32G>A)
n.383+538G>A
n.175+32G>A
n.112+538G>A
 gnomAD v4
7g.45000395G>CCA2682672962CCM2c.30+32G>C (n.30+32G>C)
n.383+538G>C
n.175+32G>C
n.112+538G>C
 gnomAD v4
7g.45000395G>TCA2682672964CCM2c.30+32G>T (n.30+32G>T)
n.383+538G>T
n.175+32G>T
n.112+538G>T
 gnomAD v4
7g.45000396G>ACA2682672966CCM2c.30+33G>A (n.30+33G>A)
n.383+539G>A
n.175+33G>A
n.112+539G>A
 gnomAD v4
7g.45000396G>TCA2682672965CCM2c.30+33G>T (n.30+33G>T)
n.383+539G>T
n.175+33G>T
n.112+539G>T
 gnomAD v4
7g.45000397T>ACA2682672967CCM2c.30+34T>A (n.30+34T>A)
n.383+540T>A
n.175+34T>A
n.112+540T>A
 gnomAD v4
7g.45000397T>CCA2682672968CCM2c.30+34T>C (n.30+34T>C)
n.383+540T>C
n.175+34T>C
n.112+540T>C
 gnomAD v4
7g.45000398C>ACA2682672969CCM2c.30+35C>A (n.30+35C>A)
n.383+541C>A
n.175+35C>A
n.112+541C>A
 gnomAD v4
7g.45000398C=CA1704022753CCM2c.30+35C= (n.30+35C=)
n.383+541C=
n.175+35C=
n.112+541C=
7g.45000398C>TCA1100830635CCM2c.30+35C>T (n.30+35C>T)
n.383+541C>T
n.175+35C>T
n.112+541C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000399G>ACA2682672973CCM2c.30+36G>A (n.30+36G>A)
n.383+542G>A
n.175+36G>A
n.112+542G>A
 gnomAD v4
7g.45000399G>CCA2682672974CCM2c.30+36G>C (n.30+36G>C)
n.383+542G>C
n.175+36G>C
n.112+542G>C
 gnomAD v4
7g.45000399G>TCA2682672975CCM2c.30+36G>T (n.30+36G>T)
n.383+542G>T
n.175+36G>T
n.112+542G>T
 gnomAD v4
7g.45000401_45000460delCA2682672971CCM2c.30+38_30+97del (n.30+38_30+97del)
n.383+544_383+603del
n.175+38_175+97del
n.112+544_112+603del
 gnomAD v4
7g.45000405_45000489delCA2682672972CCM2c.30+42_30+126del (n.30+42_30+126del)
n.383+548_383+632del
n.175+42_175+126del
n.112+548_112+632del
 gnomAD v4
7g.45000400G>ACA2578883491CCM2c.30+37G>A (n.30+37G>A)
n.383+543G>A
n.175+37G>A
n.112+543G>A
 gnomAD v4
7g.45000400G>CCA2682672977CCM2c.30+37G>C (n.30+37G>C)
n.383+543G>C
n.175+37G>C
n.112+543G>C
 gnomAD v4
7g.45000400G>TCA2682672979CCM2c.30+37G>T (n.30+37G>T)
n.383+543G>T
n.175+37G>T
n.112+543G>T
 gnomAD v4
7g.45000401C>ACA2682672981CCM2c.30+38C>A (n.30+38C>A)
n.383+544C>A
n.175+38C>A
n.112+544C>A
 gnomAD v4
7g.45000401C=CA1704022754CCM2c.30+38C= (n.30+38C=)
n.383+544C=
n.175+38C=
n.112+544C=
7g.45000401C>GCA2682672983CCM2c.30+38C>G (n.30+38C>G)
n.383+544C>G
n.175+38C>G
n.112+544C>G
 gnomAD v4
7g.45000401C>TCA1704022755CCM2c.30+38C>T (n.30+38C>T)
n.383+544C>T
n.175+38C>T
n.112+544C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000402G>ACA1704022756CCM2c.30+39G>A (n.30+39G>A)
n.383+545G>A
n.175+39G>A
n.112+545G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000402G=CA1704022757CCM2c.30+39G= (n.30+39G=)
n.383+545G=
n.175+39G=
n.112+545G=
7g.45000402G>TCA2682672990CCM2c.30+39G>T (n.30+39G>T)
n.383+545G>T
n.175+39G>T
n.112+545G>T
 gnomAD v4
7g.45000404delCA2682672991CCM2c.30+41del (n.30+41del)
n.383+547del
n.175+41del
n.112+547del
 gnomAD v4
7g.45000408_45000493delCA2682672988CCM2c.30+45_30+130del (n.30+45_30+130del)
n.383+551_383+636del
n.175+45_175+130del
n.112+551_112+636del
 gnomAD v4
7g.45000403G>ACA1704022759CCM2c.30+40G>A (n.30+40G>A)
n.383+546G>A
n.175+40G>A
n.112+546G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000403G=CA1704022758CCM2c.30+40G= (n.30+40G=)
n.383+546G=
n.175+40G=
n.112+546G=
7g.45000403G>TCA2682672996CCM2c.30+40G>T (n.30+40G>T)
n.383+546G>T
n.175+40G>T
n.112+546G>T
 gnomAD v4
7g.45000408_45000483delCA2682672993CCM2c.30+45_30+120del (n.30+45_30+120del)
n.383+551_383+626del
n.175+45_175+120del
n.112+551_112+626del
 gnomAD v4
7g.45000404G>ACA2682672997CCM2c.30+41G>A (n.30+41G>A)
n.383+547G>A
n.175+41G>A
n.112+547G>A
 gnomAD v4
7g.45000404G>TCA2682672998CCM2c.30+41G>T (n.30+41G>T)
n.383+547G>T
n.175+41G>T
n.112+547G>T
 gnomAD v4
7g.45000405C>ACA2578883492CCM2c.30+42C>A (n.30+42C>A)
n.383+548C>A
n.175+42C>A
n.112+548C>A
 gnomAD v4
7g.45000405C=CA1704022761CCM2c.30+42C= (n.30+42C=)
n.383+548C=
n.175+42C=
n.112+548C=
7g.45000405C>TCA838832437CCM2c.30+42C>T (n.30+42C>T)
n.383+548C>T
n.175+42C>T
n.112+548C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000406G>ACA573825276CCM2c.30+43G>A (n.30+43G>A)
n.383+549G>A
n.175+43G>A
n.112+549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000406G=CA1704022763CCM2c.30+43G= (n.30+43G=)
n.383+549G=
n.175+43G=
n.112+549G=
7g.45000406G>TCA2682673010CCM2c.30+43G>T (n.30+43G>T)
n.383+549G>T
n.175+43G>T
n.112+549G>T
 gnomAD v4
7g.45000406_45000407delCA2682673005CCM2c.30+43_30+44del (n.30+43_30+44del)
n.383+549_383+550del
n.175+43_175+44del
n.112+549_112+550del
 gnomAD v4
7g.45000407dupCA1704022762CCM2c.30+44dup (n.30+44dup)
n.383+550dup
n.175+44dup
n.112+550dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.45000407G>ACA2578883493CCM2c.30+44G>A (n.30+44G>A)
n.383+550G>A
n.175+44G>A
n.112+550G>A
 gnomAD v4
7g.45000407G>TCA2682673013CCM2c.30+44G>T (n.30+44G>T)
n.383+550G>T
n.175+44G>T
n.112+550G>T
 gnomAD v4
7g.45000408C>ACA2682673016CCM2c.30+45C>A (n.30+45C>A)
n.383+551C>A
n.175+45C>A
n.112+551C>A
 gnomAD v4
7g.45000408C=CA1704022765CCM2c.30+45C= (n.30+45C=)
n.383+551C=
n.175+45C=
n.112+551C=
7g.45000408C>TCA573825277CCM2c.30+45C>T (n.30+45C>T)
n.383+551C>T
n.175+45C>T
n.112+551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.45000409T>CCA2682673019CCM2c.30+46T>C (n.30+46T>C)
n.383+552T>C
n.175+46T>C
n.112+552T>C
 gnomAD v4
7g.45000409T>GCA2682673020CCM2c.30+46T>G (n.30+46T>G)
n.383+552T>G
n.175+46T>G
n.112+552T>G
 gnomAD v4
7g.45000410G>ACA2682673022CCM2c.30+47G>A (n.30+47G>A)
n.383+553G>A
n.175+47G>A
n.112+553G>A
 gnomAD v4
7g.45000410G>CCA2682673023CCM2c.30+47G>C (n.30+47G>C)
n.383+553G>C
n.175+47G>C
n.112+553G>C
 gnomAD v4
7g.45000410G>TCA2682673024CCM2c.30+47G>T (n.30+47G>T)
n.383+553G>T
n.175+47G>T
n.112+553G>T
 gnomAD v4
7g.45000412delCA2682673021CCM2c.30+49del (n.30+49del)
n.383+555del
n.175+49del
n.112+555del
 gnomAD v4
7g.45000411G>ACA2578883494CCM2c.30+48G>A (n.30+48G>A)
n.383+554G>A
n.175+48G>A
n.112+554G>A
 gnomAD v4
7g.45000411G>TCA2566014286CCM2c.30+48G>T (n.30+48G>T)
n.383+554G>T
n.175+48G>T
n.112+554G>T
 gnomAD v4
7g.45000413_45000425delCA2682673026CCM2c.30+50_30+62del (n.30+50_30+62del)
n.383+556_383+568del
n.175+50_175+62del
n.112+556_112+568del
 gnomAD v4
7g.45000412G>ACA2682673029CCM2c.30+49G>A (n.30+49G>A)
n.383+555G>A
n.175+49G>A
n.112+555G>A
 gnomAD v4
7g.45000412G>CCA2714416886CCM2c.30+49G>C (n.30+49G>C)
n.383+555G>C
n.175+49G>C
n.112+555G>C
 dbSNP
7g.45000412G>TCA2682673030CCM2c.30+49G>T (n.30+49G>T)
n.383+555G>T
n.175+49G>T
n.112+555G>T
 gnomAD v4
7g.45000413T>CCA838832442CCM2c.30+50T>C (n.30+50T>C)
n.383+556T>C
n.175+50T>C
n.112+556T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000413T>GCA1100830638CCM2c.30+50T>G (n.30+50T>G)
n.383+556T>G
n.175+50T>G
n.112+556T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000413T=CA1704022767CCM2c.30+50T= (n.30+50T=)
n.383+556T=
n.175+50T=
n.112+556T=
7g.45000414T>ACA2682673036CCM2c.30+51T>A (n.30+51T>A)
n.383+557T>A
n.175+51T>A
n.112+557T>A
 gnomAD v4
7g.45000414T>CCA2682673035CCM2c.30+51T>C (n.30+51T>C)
n.383+557T>C
n.175+51T>C
n.112+557T>C
 gnomAD v4
7g.45000414T>GCA2596697271CCM2c.30+51T>G (n.30+51T>G)
n.383+557T>G
n.175+51T>G
n.112+557T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000414_45000464delCA2682673034CCM2c.30+51_30+101del (n.30+51_30+101del)
n.383+557_383+607del
n.175+51_175+101del
n.112+557_112+607del
 gnomAD v4
7g.45000415G>ACA2682673038CCM2c.30+52G>A (n.30+52G>A)
n.383+558G>A
n.175+52G>A
n.112+558G>A
 gnomAD v4
7g.45000415G>CCA2682673039CCM2c.30+52G>C (n.30+52G>C)
n.383+558G>C
n.175+52G>C
n.112+558G>C
 gnomAD v4
7g.45000415G>TCA2682673040CCM2c.30+52G>T (n.30+52G>T)
n.383+558G>T
n.175+52G>T
n.112+558G>T
 gnomAD v4
7g.45000416A>CCA2682673042CCM2c.30+53A>C (n.30+53A>C)
n.383+559A>C
n.175+53A>C
n.112+559A>C
 gnomAD v4
7g.45000416A>GCA2578883495CCM2c.30+53A>G (n.30+53A>G)
n.383+559A>G
n.175+53A>G
n.112+559A>G
 gnomAD v4
7g.45000416A>TCA2682673043CCM2c.30+53A>T (n.30+53A>T)
n.383+559A>T
n.175+53A>T
n.112+559A>T
 gnomAD v4
7g.45000417G>ACA838832444CCM2c.30+54G>A (n.30+54G>A)
n.383+560G>A
n.175+54G>A
n.112+560G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000417G>CCA2578883496CCM2c.30+54G>C (n.30+54G>C)
n.383+560G>C
n.175+54G>C
n.112+560G>C
7g.45000417G=CA1704022769CCM2c.30+54G= (n.30+54G=)
n.383+560G=
n.175+54G=
n.112+560G=
7g.45000417G>TCA838832449CCM2c.30+54G>T (n.30+54G>T)
n.383+560G>T
n.175+54G>T
n.112+560G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.45000420delCA2682673044CCM2c.30+57del (n.30+57del)
n.383+563del
n.175+57del
n.112+563del
 gnomAD v4
7g.45000423_45000453delCA2682673045CCM2c.30+60_30+90del (n.30+60_30+90del)
n.383+566_383+596del
n.175+60_175+90del
n.112+566_112+596del
 gnomAD v4
7g.45000422_45000496delCA1100830640CCM2c.30+59_30+133del (n.30+59_30+133del)
n.383+565_383+639del
n.175+59_175+133del
n.112+565_112+639del
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched