| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.44978595_44978615del | CA2743424265 | EIF2B3 | c.149-155_149-135del (n.149-155_149-135del) n.262-155_262-135del n.252-155_252-135del n.261-155_261-135del c.-306-155_-306-135del (n.-306-155_-306-135del) | |
| 1 | g.44978605_44978616delinsATTCCCCCAATA | CA1146962265 | EIF2B3 | c.149-156_149-145delinsTATTGGGGGAAT (n.149-156_149-145delinsTATTGGGGGAAT) n.262-156_262-145delinsTATTGGGGGAAT n.252-156_252-145delinsTATTGGGGGAAT n.261-156_261-145delinsTATTGGGGGAAT c.-306-156_-306-145delinsTATTGGGGGAAT (n.-306-156_-306-145delinsTATTGGGGGAAT) | |
| 1 | g.44978606_44978616dup | CA21761661 | EIF2B3 | c.149-155_149-145dup (n.149-155_149-145dup) n.262-155_262-145dup n.252-155_252-145dup n.261-155_261-145dup c.-306-155_-306-145dup (n.-306-155_-306-145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978612del | CA916166021 | EIF2B3 | c.149-148del (n.149-148del) n.262-148del n.252-148del n.261-148del c.-306-148del (n.-306-148del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44978610C>A | CA1001217106 | EIF2B3 | c.149-150G>T (n.149-150G>T) n.262-150G>T n.252-150G>T n.261-150G>T c.-306-150G>T (n.-306-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978610C= | CA2473570421 | EIF2B3 | c.149-150G= (n.149-150G=) n.262-150G= n.252-150G= n.261-150G= c.-306-150G= (n.-306-150G=) | |
| 1 | g.44978611C>A | CA2645347314 | EIF2B3 | c.149-151G>T (n.149-151G>T) n.262-151G>T n.252-151G>T n.261-151G>T c.-306-151G>T (n.-306-151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978611C>T | CA2645347315 | EIF2B3 | c.149-151G>A (n.149-151G>A) n.262-151G>A n.252-151G>A n.261-151G>A c.-306-151G>A (n.-306-151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978612C>A | CA2645347316 | EIF2B3 | c.149-152G>T (n.149-152G>T) n.262-152G>T n.252-152G>T n.261-152G>T c.-306-152G>T (n.-306-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978612C>T | CA2743424267 | EIF2B3 | c.149-152G>A (n.149-152G>A) n.262-152G>A n.252-152G>A n.261-152G>A c.-306-152G>A (n.-306-152G>A) | |
| 1 | g.44978613A>G | CA2597067558 | EIF2B3 | c.149-153T>C (n.149-153T>C) n.262-153T>C n.252-153T>C n.261-153T>C c.-306-153T>C (n.-306-153T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978613A>T | CA1001217107 | EIF2B3 | c.149-153T>A (n.149-153T>A) n.262-153T>A n.252-153T>A n.261-153T>A c.-306-153T>A (n.-306-153T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978614A= | CA2473570423 | EIF2B3 | c.149-154T= (n.149-154T=) n.262-154T= n.252-154T= n.261-154T= c.-306-154T= (n.-306-154T=) | |
| 1 | g.44978614A>G | CA736132325 | EIF2B3 | c.149-154T>C (n.149-154T>C) n.262-154T>C n.252-154T>C n.261-154T>C c.-306-154T>C (n.-306-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978614_44978615delinsAT | CA2473570422 | EIF2B3 | c.149-155_149-154delinsAT (n.149-155_149-154delinsAT) n.262-155_262-154delinsAT n.252-155_252-154delinsAT n.261-155_261-154delinsAT c.-306-155_-306-154delinsAT (n.-306-155_-306-154delinsAT) | |
| 1 | g.44978615del | CA21761665 | EIF2B3 | c.149-155del (n.149-155del) n.262-155del n.252-155del n.261-155del c.-306-155del (n.-306-155del) | dbSNP |
| 1 | g.44978615T>A | CA736132327 | EIF2B3 | c.149-155A>T (n.149-155A>T) n.262-155A>T n.252-155A>T n.261-155A>T c.-306-155A>T (n.-306-155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978615T= | CA1144013147 | EIF2B3 | c.149-155A= (n.149-155A=) n.262-155A= n.252-155A= n.261-155A= c.-306-155A= (n.-306-155A=) | |
| 1 | g.44978615_44978616delinsTA | CA2473570424 | EIF2B3 | c.149-156_149-155delinsTA (n.149-156_149-155delinsTA) n.262-156_262-155delinsTA n.252-156_252-155delinsTA n.261-156_261-155delinsTA c.-306-156_-306-155delinsTA (n.-306-156_-306-155delinsTA) | |
| 1 | g.44978616A= | CA2473570425 | EIF2B3 | c.149-156T= (n.149-156T=) n.262-156T= n.252-156T= n.261-156T= c.-306-156T= (n.-306-156T=) | |
| 1 | g.44978616A>C | CA1001217112 | EIF2B3 | c.149-156T>G (n.149-156T>G) n.262-156T>G n.252-156T>G n.261-156T>G c.-306-156T>G (n.-306-156T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978616A>T | CA2743424268 | EIF2B3 | c.149-156T>A (n.149-156T>A) n.262-156T>A n.252-156T>A n.261-156T>A c.-306-156T>A (n.-306-156T>A) | |
| 1 | g.44978618del | CA1001217111 | EIF2B3 | c.149-156del (n.149-156del) n.262-156del n.252-156del n.261-156del c.-306-156del (n.-306-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978616_44978617insTTCCCCC | CA2695558911 | EIF2B3 | c.149-157_149-156insGGGGGAA (n.149-157_149-156insGGGGGAA) n.262-157_262-156insGGGGGAA n.252-157_252-156insGGGGGAA n.261-157_261-156insGGGGGAA c.-306-157_-306-156insGGGGGAA (n.-306-157_-306-156insGGGGGAA) | dbSNP |
| 1 | g.44978616_44978617insTTCCCCCAAT | CA522559888 | EIF2B3 | c.149-157_149-156insATTGGGGGAA (n.149-157_149-156insATTGGGGGAA) n.262-157_262-156insATTGGGGGAA n.252-157_252-156insATTGGGGGAA n.261-157_261-156insATTGGGGGAA c.-306-157_-306-156insATTGGGGGAA (n.-306-157_-306-156insATTGGGGGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978617A= | CA2473570426 | EIF2B3 | c.149-157T= (n.149-157T=) n.262-157T= n.252-157T= n.261-157T= c.-306-157T= (n.-306-157T=) | |
| 1 | g.44978617A>C | CA1001217116 | EIF2B3 | c.149-157T>G (n.149-157T>G) n.262-157T>G n.252-157T>G n.261-157T>G c.-306-157T>G (n.-306-157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978617_44978618insT | CA1001217126 | EIF2B3 | c.149-158_149-157insA (n.149-158_149-157insA) n.262-158_262-157insA n.252-158_252-157insA n.261-158_261-157insA c.-306-158_-306-157insA (n.-306-158_-306-157insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978617_44978618insTTT | CA2565380154 | EIF2B3 | c.149-158_149-157insAAA (n.149-158_149-157insAAA) n.262-158_262-157insAAA n.252-158_252-157insAAA n.261-158_261-157insAAA c.-306-158_-306-157insAAA (n.-306-158_-306-157insAAA) | |
| 1 | g.44978617_44978618insTTTTTTTT | CA1001217125 | EIF2B3 | c.149-158_149-157insAAAAAAAA (n.149-158_149-157insAAAAAAAA) n.262-158_262-157insAAAAAAAA n.252-158_252-157insAAAAAAAA n.261-158_261-157insAAAAAAAA c.-306-158_-306-157insAAAAAAAA (n.-306-158_-306-157insAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978618A= | CA2473570430 | EIF2B3 | c.149-158T= (n.149-158T=) n.262-158T= n.252-158T= n.261-158T= c.-306-158T= (n.-306-158T=) | |
| 1 | g.44978618A>T | CA1001217122 | EIF2B3 | c.149-158T>A (n.149-158T>A) n.262-158T>A n.252-158T>A n.261-158T>A c.-306-158T>A (n.-306-158T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978618_44978620dup | CA2743424269 | EIF2B3 | c.149-160_149-158dup (n.149-160_149-158dup) n.262-160_262-158dup n.252-160_252-158dup n.261-160_261-158dup c.-306-160_-306-158dup (n.-306-160_-306-158dup) | |
| 1 | g.44978618_44978621delinsATTC | CA2473570429 | EIF2B3 | c.149-161_149-158delinsGAAT (n.149-161_149-158delinsGAAT) n.262-161_262-158delinsGAAT n.252-161_252-158delinsGAAT n.261-161_261-158delinsGAAT c.-306-161_-306-158delinsGAAT (n.-306-161_-306-158delinsGAAT) | |
| 1 | g.44978618_44978626delinsATTCTTTTT | CA2473570427 | EIF2B3 | c.149-166_149-158delinsAAAAAGAAT (n.149-166_149-158delinsAAAAAGAAT) n.262-166_262-158delinsAAAAAGAAT n.252-166_252-158delinsAAAAAGAAT n.261-166_261-158delinsAAAAAGAAT c.-306-166_-306-158delinsAAAAAGAAT (n.-306-166_-306-158delinsAAAAAGAAT) | |
| 1 | g.44978618_44978627del | CA1001217124 | EIF2B3 | c.149-167_149-158del (n.149-167_149-158del) n.262-167_262-158del n.252-167_252-158del n.261-167_261-158del c.-306-167_-306-158del (n.-306-167_-306-158del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978618_44978628delinsATTCTTTTTTT | CA2473570431 | EIF2B3 | c.149-168_149-158delinsAAAAAAAGAAT (n.149-168_149-158delinsAAAAAAAGAAT) n.262-168_262-158delinsAAAAAAAGAAT n.252-168_252-158delinsAAAAAAAGAAT n.261-168_261-158delinsAAAAAAAGAAT c.-306-168_-306-158delinsAAAAAAAGAAT (n.-306-168_-306-158delinsAAAAAAAGAAT) | |
| 1 | g.44978618_44978629delinsATTCTTTTTTTT | CA2473570428 | EIF2B3 | c.149-169_149-158delinsAAAAAAAAGAAT (n.149-169_149-158delinsAAAAAAAAGAAT) n.262-169_262-158delinsAAAAAAAAGAAT n.252-169_252-158delinsAAAAAAAAGAAT n.261-169_261-158delinsAAAAAAAAGAAT c.-306-169_-306-158delinsAAAAAAAAGAAT (n.-306-169_-306-158delinsAAAAAAAAGAAT) | |
| 1 | g.44978618_44978634delinsATTCTTTTTTTTTTTTT | CA2473570432 | EIF2B3 | c.149-174_149-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT (n.149-174_149-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT) n.262-174_262-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT n.252-174_252-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT n.261-174_261-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT c.-306-174_-306-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT (n.-306-174_-306-158delinsAAAAAAAAAAAAAGAAT) | |
| 1 | g.44978619T>C | CA2473570434 | EIF2B3 | c.149-159A>G (n.149-159A>G) n.262-159A>G n.252-159A>G n.261-159A>G c.-306-159A>G (n.-306-159A>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978619T= | CA2473570433 | EIF2B3 | c.149-159A= (n.149-159A=) n.262-159A= n.252-159A= n.261-159A= c.-306-159A= (n.-306-159A=) | |
| 1 | g.44978620_44978621insTTT | CA1001217155 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAA (n.149-159_149-158insAAA) n.262-159_262-158insAAA n.252-159_252-158insAAA n.261-159_261-158insAAA c.-306-159_-306-158insAAA (n.-306-159_-306-158insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620_44978621insTTTT | CA1001217154 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAA (n.149-159_149-158insAAAA) n.262-159_262-158insAAAA n.252-159_252-158insAAAA n.261-159_261-158insAAAA c.-306-159_-306-158insAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620_44978621insTTTTT | CA1001217150 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAA n.252-159_252-158insAAAAA n.261-159_261-158insAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620_44978621insTTTTTTT | CA1001217151 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620_44978621insTTTTTTTT | CA522559890 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAAA) | gnomAD v2 |
| 1 | g.44978620_44978621insTTTTTTTTT | CA1001217149 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620_44978621insTTTTTTTTTTT | CA1001217146 | EIF2B3 | c.149-159_149-158insAAAAAAAAAAA (n.149-159_149-158insAAAAAAAAAAA) n.262-159_262-158insAAAAAAAAAAA n.252-159_252-158insAAAAAAAAAAA n.261-159_261-158insAAAAAAAAAAA c.-306-159_-306-158insAAAAAAAAAAA (n.-306-159_-306-158insAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620dup | CA736132329 | EIF2B3 | c.149-159dup (n.149-159dup) n.262-159dup n.252-159dup n.261-159dup c.-306-159dup (n.-306-159dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978619_44978620dup | CA522559889 | EIF2B3 | c.149-160_149-159dup (n.149-160_149-159dup) n.262-160_262-159dup n.252-160_252-159dup n.261-160_261-159dup c.-306-160_-306-159dup (n.-306-160_-306-159dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978621_44978623del | CA1001217139 | EIF2B3 | c.149-161_149-159del (n.149-161_149-159del) n.262-161_262-159del n.252-161_252-159del n.261-161_261-159del c.-306-161_-306-159del (n.-306-161_-306-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978621_44978628del | CA916166023 | EIF2B3 | c.149-166_149-159del (n.149-166_149-159del) n.262-166_262-159del n.252-166_252-159del n.261-166_261-159del c.-306-166_-306-159del (n.-306-166_-306-159del) | dbSNP |
| 1 | g.44978621_44978629del | CA645927319 | EIF2B3 | c.149-167_149-159del (n.149-167_149-159del) n.262-167_262-159del n.252-167_252-159del n.261-167_261-159del c.-306-167_-306-159del (n.-306-167_-306-159del) | COSMIC |
| 1 | g.44978621_44978630del | CA21761679 | EIF2B3 | c.149-168_149-159del (n.149-168_149-159del) n.262-168_262-159del n.252-168_252-159del n.261-168_261-159del c.-306-168_-306-159del (n.-306-168_-306-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978621_44978631del | CA916166024 | EIF2B3 | c.149-169_149-159del (n.149-169_149-159del) n.262-169_262-159del n.252-169_252-159del n.261-169_261-159del c.-306-169_-306-159del (n.-306-169_-306-159del) | dbSNP |
| 1 | g.44978621_44978633del | CA2514279097 | EIF2B3 | c.149-171_149-159del (n.149-171_149-159del) n.262-171_262-159del n.252-171_252-159del n.261-171_261-159del c.-306-171_-306-159del (n.-306-171_-306-159del) | |
| 1 | g.44978619_44978636delinsTTCTTTTTTTTTTTTTTT | CA1148879688 | EIF2B3 | c.149-176_149-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.149-176_149-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA) n.262-176_262-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA n.252-176_252-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA n.261-176_261-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA c.-306-176_-306-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA (n.-306-176_-306-159delinsAAAAAAAAAAAAAAAGAA) | |
| 1 | g.44978621_44978636del | CA21761671 | EIF2B3 | c.149-174_149-159del (n.149-174_149-159del) n.262-174_262-159del n.252-174_252-159del n.261-174_261-159del c.-306-174_-306-159del (n.-306-174_-306-159del) | dbSNP |
| 1 | g.44978620_44978621delinsTC | CA2473570435 | EIF2B3 | c.149-161_149-160delinsGA (n.149-161_149-160delinsGA) n.262-161_262-160delinsGA n.252-161_252-160delinsGA n.261-161_261-160delinsGA c.-306-161_-306-160delinsGA (n.-306-161_-306-160delinsGA) | |
| 1 | g.44978621_44978622del | CA1001217159 | EIF2B3 | c.149-161_149-160del (n.149-161_149-160del) n.262-161_262-160del n.252-161_252-160del n.261-161_261-160del c.-306-161_-306-160del (n.-306-161_-306-160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978620_44978621insA | CA2695792665 | EIF2B3 | c.149-161_149-160insT (n.149-161_149-160insT) n.262-161_262-160insT n.252-161_252-160insT n.261-161_261-160insT c.-306-161_-306-160insT (n.-306-161_-306-160insT) | dbSNP |
| 1 | g.44978621del | CA21761687 | EIF2B3 | c.149-161del (n.149-161del) n.262-161del n.252-161del n.261-161del c.-306-161del (n.-306-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978621C>A | CA1001217163 | EIF2B3 | c.149-161G>T (n.149-161G>T) n.262-161G>T n.252-161G>T n.261-161G>T c.-306-161G>T (n.-306-161G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978621C= | CA1143572477 | EIF2B3 | c.149-161G= (n.149-161G=) n.262-161G= n.252-161G= n.261-161G= c.-306-161G= (n.-306-161G=) | |
| 1 | g.44978621C>T | CA736132338 | EIF2B3 | c.149-161G>A (n.149-161G>A) n.262-161G>A n.252-161G>A n.261-161G>A c.-306-161G>A (n.-306-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978621_44978631delinsCTTTTTTTTTT | CA2573049066 | EIF2B3 | c.149-171_149-161delinsAAAAAAAAAAG (n.149-171_149-161delinsAAAAAAAAAAG) n.262-171_262-161delinsAAAAAAAAAAG n.252-171_252-161delinsAAAAAAAAAAG n.261-171_261-161delinsAAAAAAAAAAG c.-306-171_-306-161delinsAAAAAAAAAAG (n.-306-171_-306-161delinsAAAAAAAAAAG) | |
| 1 | g.44978621_44978642delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2473570436 | EIF2B3 | c.149-182_149-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.149-182_149-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG) n.262-182_262-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG n.252-182_252-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG n.261-182_261-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG c.-306-182_-306-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-306-182_-306-161delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG) | |
| 1 | g.44978622T>A | CA2597067562 | EIF2B3 | c.149-162A>T (n.149-162A>T) n.262-162A>T n.252-162A>T n.261-162A>T c.-306-162A>T (n.-306-162A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978622T>C | CA2743424270 | EIF2B3 | c.149-162A>G (n.149-162A>G) n.262-162A>G n.252-162A>G n.261-162A>G c.-306-162A>G (n.-306-162A>G) | |
| 1 | g.44978623_44978624insGTTTTTTT | CA1001217238 | EIF2B3 | c.149-162_149-161insAAAAACAA (n.149-162_149-161insAAAAACAA) n.262-162_262-161insAAAAACAA n.252-162_252-161insAAAAACAA n.261-162_261-161insAAAAACAA c.-306-162_-306-161insAAAAACAA (n.-306-162_-306-161insAAAAACAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978639_44978640insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1001217298 | EIF2B3 | c.149-162_149-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-162_149-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-162_262-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-162_252-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-162_261-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-162_-306-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-162_-306-161insAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978622_44978653delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1140664561 | EIF2B3 | c.149-193_149-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-193_149-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-193_262-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-193_252-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-193_261-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-193_-306-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-193_-306-162delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1001217214 | EIF2B3 | c.149-162_149-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-162_149-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-162_262-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-162_252-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-162_261-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-162_-306-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-162_-306-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1001217213 | EIF2B3 | c.149-162_149-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-162_149-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-162_262-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-162_252-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-162_261-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-162_-306-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-162_-306-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTCCCATAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1001217313 | EIF2B3 | c.149-162_149-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-162_149-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-162_262-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-162_252-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-162_261-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-162_-306-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-162_-306-161insAAAAATTTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1001217216 | EIF2B3 | c.149-162_149-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-162_149-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-162_262-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-162_252-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-162_261-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-162_-306-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-162_-306-161insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653dup | CA522559895 | EIF2B3 | c.149-162dup (n.149-162dup) n.262-162dup n.252-162dup n.261-162dup c.-306-162dup (n.-306-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978652_44978653dup | CA522559896 | EIF2B3 | c.149-163_149-162dup (n.149-163_149-162dup) n.262-163_262-162dup n.252-163_252-162dup n.261-163_261-162dup c.-306-163_-306-162dup (n.-306-163_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978651_44978653dup | CA522559897 | EIF2B3 | c.149-164_149-162dup (n.149-164_149-162dup) n.262-164_262-162dup n.252-164_252-162dup n.261-164_261-162dup c.-306-164_-306-162dup (n.-306-164_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978650_44978653dup | CA736132406 | EIF2B3 | c.149-165_149-162dup (n.149-165_149-162dup) n.262-165_262-162dup n.252-165_252-162dup n.261-165_261-162dup c.-306-165_-306-162dup (n.-306-165_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978649_44978653dup | CA1001217244 | EIF2B3 | c.149-166_149-162dup (n.149-166_149-162dup) n.262-166_262-162dup n.252-166_252-162dup n.261-166_261-162dup c.-306-166_-306-162dup (n.-306-166_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978648_44978653dup | CA1001217258 | EIF2B3 | c.149-167_149-162dup (n.149-167_149-162dup) n.262-167_262-162dup n.252-167_252-162dup n.261-167_261-162dup c.-306-167_-306-162dup (n.-306-167_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978647_44978653dup | CA1001217261 | EIF2B3 | c.149-168_149-162dup (n.149-168_149-162dup) n.262-168_262-162dup n.252-168_252-162dup n.261-168_261-162dup c.-306-168_-306-162dup (n.-306-168_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978646_44978653dup | CA1001217263 | EIF2B3 | c.149-169_149-162dup (n.149-169_149-162dup) n.262-169_262-162dup n.252-169_252-162dup n.261-169_261-162dup c.-306-169_-306-162dup (n.-306-169_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978645_44978653dup | CA1001217265 | EIF2B3 | c.149-170_149-162dup (n.149-170_149-162dup) n.262-170_262-162dup n.252-170_252-162dup n.261-170_261-162dup c.-306-170_-306-162dup (n.-306-170_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978644_44978653dup | CA1001217269 | EIF2B3 | c.149-171_149-162dup (n.149-171_149-162dup) n.262-171_262-162dup n.252-171_252-162dup n.261-171_261-162dup c.-306-171_-306-162dup (n.-306-171_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978643_44978653dup | CA1001217277 | EIF2B3 | c.149-172_149-162dup (n.149-172_149-162dup) n.262-172_262-162dup n.252-172_252-162dup n.261-172_261-162dup c.-306-172_-306-162dup (n.-306-172_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978642_44978653dup | CA1001217278 | EIF2B3 | c.149-173_149-162dup (n.149-173_149-162dup) n.262-173_262-162dup n.252-173_252-162dup n.261-173_261-162dup c.-306-173_-306-162dup (n.-306-173_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978641_44978653dup | CA1001217279 | EIF2B3 | c.149-174_149-162dup (n.149-174_149-162dup) n.262-174_262-162dup n.252-174_252-162dup n.261-174_261-162dup c.-306-174_-306-162dup (n.-306-174_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978640_44978653dup | CA1001217281 | EIF2B3 | c.149-175_149-162dup (n.149-175_149-162dup) n.262-175_262-162dup n.252-175_252-162dup n.261-175_261-162dup c.-306-175_-306-162dup (n.-306-175_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978639_44978653dup | CA2607771330 | EIF2B3 | c.149-176_149-162dup (n.149-176_149-162dup) n.262-176_262-162dup n.252-176_252-162dup n.261-176_261-162dup c.-306-176_-306-162dup (n.-306-176_-306-162dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978638_44978653dup | CA1001217284 | EIF2B3 | c.149-177_149-162dup (n.149-177_149-162dup) n.262-177_262-162dup n.252-177_252-162dup n.261-177_261-162dup c.-306-177_-306-162dup (n.-306-177_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978637_44978653dup | CA1001217289 | EIF2B3 | c.149-178_149-162dup (n.149-178_149-162dup) n.262-178_262-162dup n.252-178_252-162dup n.261-178_261-162dup c.-306-178_-306-162dup (n.-306-178_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978636_44978653dup | CA1001217293 | EIF2B3 | c.149-179_149-162dup (n.149-179_149-162dup) n.262-179_262-162dup n.252-179_252-162dup n.261-179_261-162dup c.-306-179_-306-162dup (n.-306-179_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978635_44978653dup | CA1001217299 | EIF2B3 | c.149-180_149-162dup (n.149-180_149-162dup) n.262-180_262-162dup n.252-180_252-162dup n.261-180_261-162dup c.-306-180_-306-162dup (n.-306-180_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978634_44978653dup | CA1001217302 | EIF2B3 | c.149-181_149-162dup (n.149-181_149-162dup) n.262-181_262-162dup n.252-181_252-162dup n.261-181_261-162dup c.-306-181_-306-162dup (n.-306-181_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978633_44978653dup | CA1001217307 | EIF2B3 | c.149-182_149-162dup (n.149-182_149-162dup) n.262-182_262-162dup n.252-182_252-162dup n.261-182_261-162dup c.-306-182_-306-162dup (n.-306-182_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978629_44978653dup | CA1001217308 | EIF2B3 | c.149-186_149-162dup (n.149-186_149-162dup) n.262-186_262-162dup n.252-186_252-162dup n.261-186_261-162dup c.-306-186_-306-162dup (n.-306-186_-306-162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978628_44978653dup | CA1001217210 | EIF2B3 | c.149-187_149-162dup (n.149-187_149-162dup) n.262-187_262-162dup n.252-187_252-162dup n.261-187_261-162dup c.-306-187_-306-162dup (n.-306-187_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978627_44978653dup | CA1001217237 | EIF2B3 | c.149-188_149-162dup (n.149-188_149-162dup) n.262-188_262-162dup n.252-188_252-162dup n.261-188_261-162dup c.-306-188_-306-162dup (n.-306-188_-306-162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653del | CA736132380 | EIF2B3 | c.149-162del (n.149-162del) n.262-162del n.252-162del n.261-162del c.-306-162del (n.-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978652_44978653del | CA736132401 | EIF2B3 | c.149-163_149-162del (n.149-163_149-162del) n.262-163_262-162del n.252-163_252-162del n.261-163_261-162del c.-306-163_-306-162del (n.-306-163_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978651_44978653del | CA736132398 | EIF2B3 | c.149-164_149-162del (n.149-164_149-162del) n.262-164_262-162del n.252-164_252-162del n.261-164_261-162del c.-306-164_-306-162del (n.-306-164_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978650_44978653del | CA736132394 | EIF2B3 | c.149-165_149-162del (n.149-165_149-162del) n.262-165_262-162del n.252-165_252-162del n.261-165_261-162del c.-306-165_-306-162del (n.-306-165_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978649_44978653del | CA736132390 | EIF2B3 | c.149-166_149-162del (n.149-166_149-162del) n.262-166_262-162del n.252-166_252-162del n.261-166_261-162del c.-306-166_-306-162del (n.-306-166_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978648_44978653del | CA736132386 | EIF2B3 | c.149-167_149-162del (n.149-167_149-162del) n.262-167_262-162del n.252-167_252-162del n.261-167_261-162del c.-306-167_-306-162del (n.-306-167_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978647_44978653del | CA736132387 | EIF2B3 | c.149-168_149-162del (n.149-168_149-162del) n.262-168_262-162del n.252-168_252-162del n.261-168_261-162del c.-306-168_-306-162del (n.-306-168_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978646_44978653del | CA736132395 | EIF2B3 | c.149-169_149-162del (n.149-169_149-162del) n.262-169_262-162del n.252-169_252-162del n.261-169_261-162del c.-306-169_-306-162del (n.-306-169_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978645_44978653del | CA736132409 | EIF2B3 | c.149-170_149-162del (n.149-170_149-162del) n.262-170_262-162del n.252-170_252-162del n.261-170_261-162del c.-306-170_-306-162del (n.-306-170_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978644_44978653del | CA21761691 | EIF2B3 | c.149-171_149-162del (n.149-171_149-162del) n.262-171_262-162del n.252-171_252-162del n.261-171_261-162del c.-306-171_-306-162del (n.-306-171_-306-162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978643_44978653del | CA736132383 | EIF2B3 | c.149-172_149-162del (n.149-172_149-162del) n.262-172_262-162del n.252-172_252-162del n.261-172_261-162del c.-306-172_-306-162del (n.-306-172_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978642_44978653del | CA522559893 | EIF2B3 | c.149-173_149-162del (n.149-173_149-162del) n.262-173_262-162del n.252-173_252-162del n.261-173_261-162del c.-306-173_-306-162del (n.-306-173_-306-162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978641_44978653del | CA736132375 | EIF2B3 | c.149-174_149-162del (n.149-174_149-162del) n.262-174_262-162del n.252-174_252-162del n.261-174_261-162del c.-306-174_-306-162del (n.-306-174_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978640_44978653del | CA736132362 | EIF2B3 | c.149-175_149-162del (n.149-175_149-162del) n.262-175_262-162del n.252-175_252-162del n.261-175_261-162del c.-306-175_-306-162del (n.-306-175_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978639_44978653del | CA736132369 | EIF2B3 | c.149-176_149-162del (n.149-176_149-162del) n.262-176_262-162del n.252-176_252-162del n.261-176_261-162del c.-306-176_-306-162del (n.-306-176_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978638_44978653del | CA21761695 | EIF2B3 | c.149-177_149-162del (n.149-177_149-162del) n.262-177_262-162del n.252-177_252-162del n.261-177_261-162del c.-306-177_-306-162del (n.-306-177_-306-162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978637_44978653del | CA21761699 | EIF2B3 | c.149-178_149-162del (n.149-178_149-162del) n.262-178_262-162del n.252-178_252-162del n.261-178_261-162del c.-306-178_-306-162del (n.-306-178_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978636_44978653del | CA736132365 | EIF2B3 | c.149-179_149-162del (n.149-179_149-162del) n.262-179_262-162del n.252-179_252-162del n.261-179_261-162del c.-306-179_-306-162del (n.-306-179_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978635_44978653del | CA736132381 | EIF2B3 | c.149-180_149-162del (n.149-180_149-162del) n.262-180_262-162del n.252-180_252-162del n.261-180_261-162del c.-306-180_-306-162del (n.-306-180_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978634_44978653del | CA1001217231 | EIF2B3 | c.149-181_149-162del (n.149-181_149-162del) n.262-181_262-162del n.252-181_252-162del n.261-181_261-162del c.-306-181_-306-162del (n.-306-181_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978633_44978653del | CA1001217235 | EIF2B3 | c.149-182_149-162del (n.149-182_149-162del) n.262-182_262-162del n.252-182_252-162del n.261-182_261-162del c.-306-182_-306-162del (n.-306-182_-306-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978623T>C | CA736132415 | EIF2B3 | c.149-163A>G (n.149-163A>G) n.262-163A>G n.252-163A>G n.261-163A>G c.-306-163A>G (n.-306-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978623T>G | CA522559898 | EIF2B3 | c.149-163A>C (n.149-163A>C) n.262-163A>C n.252-163A>C n.261-163A>C c.-306-163A>C (n.-306-163A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978623T= | CA2473570437 | EIF2B3 | c.149-163A= (n.149-163A=) n.262-163A= n.252-163A= n.261-163A= c.-306-163A= (n.-306-163A=) | |
| 1 | g.44978624T>A | CA2740133887 | EIF2B3 | c.149-164A>T (n.149-164A>T) n.262-164A>T n.252-164A>T n.261-164A>T c.-306-164A>T (n.-306-164A>T) | |
| 1 | g.44978624T>C | CA2743424271 | EIF2B3 | c.149-164A>G (n.149-164A>G) n.262-164A>G n.252-164A>G n.261-164A>G c.-306-164A>G (n.-306-164A>G) | |
| 1 | g.44978624T>G | CA2549900954 | EIF2B3 | c.149-164A>C (n.149-164A>C) n.262-164A>C n.252-164A>C n.261-164A>C c.-306-164A>C (n.-306-164A>C) | |
| 1 | g.44978625T= | CA2473570438 | EIF2B3 | c.149-165A= (n.149-165A=) n.262-165A= n.252-165A= n.261-165A= c.-306-165A= (n.-306-165A=) | |
| 1 | g.44978625_44978626insC | CA522559899 | EIF2B3 | c.149-166_149-165insG (n.149-166_149-165insG) n.262-166_262-165insG n.252-166_252-165insG n.261-166_261-165insG c.-306-166_-306-165insG (n.-306-166_-306-165insG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978626T>C | CA2743424272 | EIF2B3 | c.149-166A>G (n.149-166A>G) n.262-166A>G n.252-166A>G n.261-166A>G c.-306-166A>G (n.-306-166A>G) | |
| 1 | g.44978626T= | CA2473570439 | EIF2B3 | c.149-166A= (n.149-166A=) n.262-166A= n.252-166A= n.261-166A= c.-306-166A= (n.-306-166A=) | |
| 1 | g.44978626_44978627insG | CA2695792668 | EIF2B3 | c.149-167_149-166insC (n.149-167_149-166insC) n.262-167_262-166insC n.252-167_252-166insC n.261-167_261-166insC c.-306-167_-306-166insC (n.-306-167_-306-166insC) | dbSNP |
| 1 | g.44978627T>G | CA522559901 | EIF2B3 | c.149-167A>C (n.149-167A>C) n.262-167A>C n.252-167A>C n.261-167A>C c.-306-167A>C (n.-306-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978627T= | CA2473570440 | EIF2B3 | c.149-167A= (n.149-167A=) n.262-167A= n.252-167A= n.261-167A= c.-306-167A= (n.-306-167A=) | |
| 1 | g.44978628_44978629insATT | CA522559900 | EIF2B3 | c.149-167_149-166insTAA (n.149-167_149-166insTAA) n.262-167_262-166insTAA n.252-167_252-166insTAA n.261-167_261-166insTAA c.-306-167_-306-166insTAA (n.-306-167_-306-166insTAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978627_44978628insA | CA2743424273 | EIF2B3 | c.149-168_149-167insT (n.149-168_149-167insT) n.262-168_262-167insT n.252-168_252-167insT n.261-168_261-167insT c.-306-168_-306-167insT (n.-306-168_-306-167insT) | |
| 1 | g.44978628T>A | CA522559902 | EIF2B3 | c.149-168A>T (n.149-168A>T) n.262-168A>T n.252-168A>T n.261-168A>T c.-306-168A>T (n.-306-168A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978628T= | CA2473570441 | EIF2B3 | c.149-168A= (n.149-168A=) n.262-168A= n.252-168A= n.261-168A= c.-306-168A= (n.-306-168A=) | |
| 1 | g.44978628_44978629insCT | CA1001217323 | EIF2B3 | c.149-168_149-167insGA (n.149-168_149-167insGA) n.262-168_262-167insGA n.252-168_252-167insGA n.261-168_261-167insGA c.-306-168_-306-167insGA (n.-306-168_-306-167insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978629T>A | CA736132440 | EIF2B3 | c.149-169A>T (n.149-169A>T) n.262-169A>T n.252-169A>T n.261-169A>T c.-306-169A>T (n.-306-169A>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978629T= | CA2473570442 | EIF2B3 | c.149-169A= (n.149-169A=) n.262-169A= n.252-169A= n.261-169A= c.-306-169A= (n.-306-169A=) | |
| 1 | g.44978630T>A | CA2743424274 | EIF2B3 | c.149-170A>T (n.149-170A>T) n.262-170A>T n.252-170A>T n.261-170A>T c.-306-170A>T (n.-306-170A>T) | |
| 1 | g.44978630T>C | CA522559903 | EIF2B3 | c.149-170A>G (n.149-170A>G) n.262-170A>G n.252-170A>G n.261-170A>G c.-306-170A>G (n.-306-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978630T= | CA2473570443 | EIF2B3 | c.149-170A= (n.149-170A=) n.262-170A= n.252-170A= n.261-170A= c.-306-170A= (n.-306-170A=) | |
| 1 | g.44978630_44978631insG | CA736132443 | EIF2B3 | c.149-171_149-170insC (n.149-171_149-170insC) n.262-171_262-170insC n.252-171_252-170insC n.261-171_261-170insC c.-306-171_-306-170insC (n.-306-171_-306-170insC) | dbSNP |
| 1 | g.44978631T>A | CA2473570445 | EIF2B3 | c.149-171A>T (n.149-171A>T) n.262-171A>T n.252-171A>T n.261-171A>T c.-306-171A>T (n.-306-171A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978631T>C | CA522559904 | EIF2B3 | c.149-171A>G (n.149-171A>G) n.262-171A>G n.252-171A>G n.261-171A>G c.-306-171A>G (n.-306-171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978631T>G | CA21761701 | EIF2B3 | c.149-171A>C (n.149-171A>C) n.262-171A>C n.252-171A>C n.261-171A>C c.-306-171A>C (n.-306-171A>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978631T= | CA2473570444 | EIF2B3 | c.149-171A= (n.149-171A=) n.262-171A= n.252-171A= n.261-171A= c.-306-171A= (n.-306-171A=) | |
| 1 | g.44978631_44978632insC | CA2597067564 | EIF2B3 | c.149-172_149-171insG (n.149-172_149-171insG) n.262-172_262-171insG n.252-172_252-171insG n.261-172_261-171insG c.-306-172_-306-171insG (n.-306-172_-306-171insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978632T>A | CA2743424275 | EIF2B3 | c.149-172A>T (n.149-172A>T) n.262-172A>T n.252-172A>T n.261-172A>T c.-306-172A>T (n.-306-172A>T) | |
| 1 | g.44978632T>C | CA522559905 | EIF2B3 | c.149-172A>G (n.149-172A>G) n.262-172A>G n.252-172A>G n.261-172A>G c.-306-172A>G (n.-306-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978632T= | CA2473570446 | EIF2B3 | c.149-172A= (n.149-172A=) n.262-172A= n.252-172A= n.261-172A= c.-306-172A= (n.-306-172A=) | |
| 1 | g.44978633T>A | CA2511340617 | EIF2B3 | c.149-173A>T (n.149-173A>T) n.262-173A>T n.252-173A>T n.261-173A>T c.-306-173A>T (n.-306-173A>T) | |
| 1 | g.44978633T>C | CA522559906 | EIF2B3 | c.149-173A>G (n.149-173A>G) n.262-173A>G n.252-173A>G n.261-173A>G c.-306-173A>G (n.-306-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978633T>G | CA2570821812 | EIF2B3 | c.149-173A>C (n.149-173A>C) n.262-173A>C n.252-173A>C n.261-173A>C c.-306-173A>C (n.-306-173A>C) | |
| 1 | g.44978633T= | CA2473570447 | EIF2B3 | c.149-173A= (n.149-173A=) n.262-173A= n.252-173A= n.261-173A= c.-306-173A= (n.-306-173A=) | |
| 1 | g.44978633_44978634insA | CA2504253606 | EIF2B3 | c.149-174_149-173insT (n.149-174_149-173insT) n.262-174_262-173insT n.252-174_252-173insT n.261-174_261-173insT c.-306-174_-306-173insT (n.-306-174_-306-173insT) | |
| 1 | g.44978634T>C | CA2743424276 | EIF2B3 | c.149-174A>G (n.149-174A>G) n.262-174A>G n.252-174A>G n.261-174A>G c.-306-174A>G (n.-306-174A>G) | |
| 1 | g.44978634T= | CA2473570448 | EIF2B3 | c.149-174A= (n.149-174A=) n.262-174A= n.252-174A= n.261-174A= c.-306-174A= (n.-306-174A=) | |
| 1 | g.44978635T>A | CA2473570451 | EIF2B3 | c.149-175A>T (n.149-175A>T) n.262-175A>T n.252-175A>T n.261-175A>T c.-306-175A>T (n.-306-175A>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978635T= | CA2473570450 | EIF2B3 | c.149-175A= (n.149-175A=) n.262-175A= n.252-175A= n.261-175A= c.-306-175A= (n.-306-175A=) | |
| 1 | g.44978635_44978636insCT | CA2473570449 | EIF2B3 | c.149-175_149-174insGA (n.149-175_149-174insGA) n.262-175_262-174insGA n.252-175_252-174insGA n.261-175_261-174insGA c.-306-175_-306-174insGA (n.-306-175_-306-174insGA) | dbSNP |
| 1 | g.44978636T>A | CA2743424277 | EIF2B3 | c.149-176A>T (n.149-176A>T) n.262-176A>T n.252-176A>T n.261-176A>T c.-306-176A>T (n.-306-176A>T) | |
| 1 | g.44978636T>G | CA2548713023 | EIF2B3 | c.149-176A>C (n.149-176A>C) n.262-176A>C n.252-176A>C n.261-176A>C c.-306-176A>C (n.-306-176A>C) | |
| 1 | g.44978636T= | CA2473570452 | EIF2B3 | c.149-176A= (n.149-176A=) n.262-176A= n.252-176A= n.261-176A= c.-306-176A= (n.-306-176A=) | |
| 1 | g.44978637T>A | CA2743424278 | EIF2B3 | c.149-177A>T (n.149-177A>T) n.262-177A>T n.252-177A>T n.261-177A>T c.-306-177A>T (n.-306-177A>T) | |
| 1 | g.44978637T>C | CA2473570455 | EIF2B3 | c.149-177A>G (n.149-177A>G) n.262-177A>G n.252-177A>G n.261-177A>G c.-306-177A>G (n.-306-177A>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978637T= | CA2473570454 | EIF2B3 | c.149-177A= (n.149-177A=) n.262-177A= n.252-177A= n.261-177A= c.-306-177A= (n.-306-177A=) | |
| 1 | g.44978637_44978638insGT | CA2473570453 | EIF2B3 | c.149-177_149-176insCA (n.149-177_149-176insCA) n.262-177_262-176insCA n.252-177_252-176insCA n.261-177_261-176insCA c.-306-177_-306-176insCA (n.-306-177_-306-176insCA) | dbSNP |
| 1 | g.44978638T>C | CA522559907 | EIF2B3 | c.149-178A>G (n.149-178A>G) n.262-178A>G n.252-178A>G n.261-178A>G c.-306-178A>G (n.-306-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.44978638T>G | CA2473570457 | EIF2B3 | c.149-178A>C (n.149-178A>C) n.262-178A>C n.252-178A>C n.261-178A>C c.-306-178A>C (n.-306-178A>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978638T= | CA2473570456 | EIF2B3 | c.149-178A= (n.149-178A=) n.262-178A= n.252-178A= n.261-178A= c.-306-178A= (n.-306-178A=) | |
| 1 | g.44978639T>G | CA2473570459 | EIF2B3 | c.149-179A>C (n.149-179A>C) n.262-179A>C n.252-179A>C n.261-179A>C c.-306-179A>C (n.-306-179A>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978639T= | CA2473570458 | EIF2B3 | c.149-179A= (n.149-179A=) n.262-179A= n.252-179A= n.261-179A= c.-306-179A= (n.-306-179A=) | |
| 1 | g.44978639_44978654del | CA1001217326 | EIF2B3 | c.149-194_149-179del (n.149-194_149-179del) n.262-194_262-179del n.252-194_252-179del n.261-194_261-179del c.-306-194_-306-179del (n.-306-194_-306-179del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978640T>C | CA1001217327 | EIF2B3 | c.149-180A>G (n.149-180A>G) n.262-180A>G n.252-180A>G n.261-180A>G c.-306-180A>G (n.-306-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978640T= | CA2473570460 | EIF2B3 | c.149-180A= (n.149-180A=) n.262-180A= n.252-180A= n.261-180A= c.-306-180A= (n.-306-180A=) | |
| 1 | g.44978640_44978641insC | CA522559908 | EIF2B3 | c.149-181_149-180insG (n.149-181_149-180insG) n.262-181_262-180insG n.252-181_252-180insG n.261-181_261-180insG c.-306-181_-306-180insG (n.-306-181_-306-180insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978641T>C | CA2473570462 | EIF2B3 | c.149-181A>G (n.149-181A>G) n.262-181A>G n.252-181A>G n.261-181A>G c.-306-181A>G (n.-306-181A>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978641T= | CA2473570461 | EIF2B3 | c.149-181A= (n.149-181A=) n.262-181A= n.252-181A= n.261-181A= c.-306-181A= (n.-306-181A=) | |
| 1 | g.44978641_44978642insA | CA2513203333 | EIF2B3 | c.149-182_149-181insT (n.149-182_149-181insT) n.262-182_262-181insT n.252-182_252-181insT n.261-182_261-181insT c.-306-182_-306-181insT (n.-306-182_-306-181insT) | |
| 1 | g.44978642T>C | CA2546911450 | EIF2B3 | c.149-182A>G (n.149-182A>G) n.262-182A>G n.252-182A>G n.261-182A>G c.-306-182A>G (n.-306-182A>G) | |
| 1 | g.44978642_44978643insAT | CA2695792675 | EIF2B3 | c.149-182_149-181insTA (n.149-182_149-181insTA) n.262-182_262-181insTA n.252-182_252-181insTA n.261-182_261-181insTA c.-306-182_-306-181insTA (n.-306-182_-306-181insTA) | dbSNP |
| 1 | g.44978642_44978643insCT | CA2695792674 | EIF2B3 | c.149-182_149-181insGA (n.149-182_149-181insGA) n.262-182_262-181insGA n.252-182_252-181insGA n.261-182_261-181insGA c.-306-182_-306-181insGA (n.-306-182_-306-181insGA) | dbSNP |
| 1 | g.44978643T>A | CA1001217328 | EIF2B3 | c.149-183A>T (n.149-183A>T) n.262-183A>T n.252-183A>T n.261-183A>T c.-306-183A>T (n.-306-183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978643T= | CA2473570463 | EIF2B3 | c.149-183A= (n.149-183A=) n.262-183A= n.252-183A= n.261-183A= c.-306-183A= (n.-306-183A=) | |
| 1 | g.44978644T>A | CA2473570464 | EIF2B3 | c.149-184A>T (n.149-184A>T) n.262-184A>T n.252-184A>T n.261-184A>T c.-306-184A>T (n.-306-184A>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978644T= | CA2473570465 | EIF2B3 | c.149-184A= (n.149-184A=) n.262-184A= n.252-184A= n.261-184A= c.-306-184A= (n.-306-184A=) | |
| 1 | g.44978644_44978654del | CA2521361894 | EIF2B3 | c.149-194_149-184del (n.149-194_149-184del) n.262-194_262-184del n.252-194_252-184del n.261-194_261-184del c.-306-194_-306-184del (n.-306-194_-306-184del) | |
| 1 | g.44978644_44978654delinsTTTTTTTTTTA | CA2473570466 | EIF2B3 | c.149-194_149-184delinsTAAAAAAAAAA (n.149-194_149-184delinsTAAAAAAAAAA) n.262-194_262-184delinsTAAAAAAAAAA n.252-194_252-184delinsTAAAAAAAAAA n.261-194_261-184delinsTAAAAAAAAAA c.-306-194_-306-184delinsTAAAAAAAAAA (n.-306-194_-306-184delinsTAAAAAAAAAA) | |
| 1 | g.44978644_44978645insCA | CA1001217331 | EIF2B3 | c.149-185_149-184insTG (n.149-185_149-184insTG) n.262-185_262-184insTG n.252-185_252-184insTG n.261-185_261-184insTG c.-306-185_-306-184insTG (n.-306-185_-306-184insTG) | |
| 1 | g.44978645T>C | CA522559909 | EIF2B3 | c.149-185A>G (n.149-185A>G) n.262-185A>G n.252-185A>G n.261-185A>G c.-306-185A>G (n.-306-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978645T>G | CA2501633950 | EIF2B3 | c.149-185A>C (n.149-185A>C) n.262-185A>C n.252-185A>C n.261-185A>C c.-306-185A>C (n.-306-185A>C) | |
| 1 | g.44978645T= | CA2473570467 | EIF2B3 | c.149-185A= (n.149-185A=) n.262-185A= n.252-185A= n.261-185A= c.-306-185A= (n.-306-185A=) | |
| 1 | g.44978645_44978654del | CA916166040 | EIF2B3 | c.149-194_149-185del (n.149-194_149-185del) n.262-194_262-185del n.252-194_252-185del n.261-194_261-185del c.-306-194_-306-185del (n.-306-194_-306-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978646T= | CA2473570468 | EIF2B3 | c.149-186A= (n.149-186A=) n.262-186A= n.252-186A= n.261-186A= c.-306-186A= (n.-306-186A=) | |
| 1 | g.44978646_44978654delinsTTTTTTTTA | CA2473570469 | EIF2B3 | c.149-194_149-186delinsTAAAAAAAA (n.149-194_149-186delinsTAAAAAAAA) n.262-194_262-186delinsTAAAAAAAA n.252-194_252-186delinsTAAAAAAAA n.261-194_261-186delinsTAAAAAAAA c.-306-194_-306-186delinsTAAAAAAAA (n.-306-194_-306-186delinsTAAAAAAAA) | |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTTTTTCTTTTTTT | CA1001217332 | EIF2B3 | c.149-187_149-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.149-187_149-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA) n.262-187_262-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA n.252-187_252-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA n.261-187_261-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA c.-306-187_-306-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-306-187_-306-186insGAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978647_44978654del | CA1001217334 | EIF2B3 | c.149-194_149-187del (n.149-194_149-187del) n.262-194_262-187del n.252-194_252-187del n.261-194_261-187del c.-306-194_-306-187del (n.-306-194_-306-187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978648T>G | CA522559910 | EIF2B3 | c.149-188A>C (n.149-188A>C) n.262-188A>C n.252-188A>C n.261-188A>C c.-306-188A>C (n.-306-188A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978648T= | CA2473570470 | EIF2B3 | c.149-188A= (n.149-188A=) n.262-188A= n.252-188A= n.261-188A= c.-306-188A= (n.-306-188A=) | |
| 1 | g.44978649_44978650insGT | CA1001217335 | EIF2B3 | c.149-189_149-188insCA (n.149-189_149-188insCA) n.262-189_262-188insCA n.252-189_252-188insCA n.261-189_261-188insCA c.-306-189_-306-188insCA (n.-306-189_-306-188insCA) | |
| 1 | g.44978650T>A | CA1001217336 | EIF2B3 | c.149-190A>T (n.149-190A>T) n.262-190A>T n.252-190A>T n.261-190A>T c.-306-190A>T (n.-306-190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978650T= | CA2473570471 | EIF2B3 | c.149-190A= (n.149-190A=) n.262-190A= n.252-190A= n.261-190A= c.-306-190A= (n.-306-190A=) | |
| 1 | g.44978651_44978654delinsTTTA | CA2473570472 | EIF2B3 | c.149-194_149-191delinsTAAA (n.149-194_149-191delinsTAAA) n.262-194_262-191delinsTAAA n.252-194_252-191delinsTAAA n.261-194_261-191delinsTAAA c.-306-194_-306-191delinsTAAA (n.-306-194_-306-191delinsTAAA) | |
| 1 | g.44978652T= | CA2473570473 | EIF2B3 | c.149-192A= (n.149-192A=) n.262-192A= n.252-192A= n.261-192A= c.-306-192A= (n.-306-192A=) | |
| 1 | g.44978652_44978654del | CA2473570474 | EIF2B3 | c.149-194_149-192del (n.149-194_149-192del) n.262-194_262-192del n.252-194_252-192del n.261-194_261-192del c.-306-194_-306-192del (n.-306-194_-306-192del) | dbSNP |
| 1 | g.44978652_44978654delinsTTA | CA2473570475 | EIF2B3 | c.149-194_149-192delinsTAA (n.149-194_149-192delinsTAA) n.262-194_262-192delinsTAA n.252-194_252-192delinsTAA n.261-194_261-192delinsTAA c.-306-194_-306-192delinsTAA (n.-306-194_-306-192delinsTAA) | |
| 1 | g.44978653T>A | CA522559912 | EIF2B3 | c.149-193A>T (n.149-193A>T) n.262-193A>T n.252-193A>T n.261-193A>T c.-306-193A>T (n.-306-193A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653T>C | CA736132465 | EIF2B3 | c.149-193A>G (n.149-193A>G) n.262-193A>G n.252-193A>G n.261-193A>G c.-306-193A>G (n.-306-193A>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978653T= | CA2473570477 | EIF2B3 | c.149-193A= (n.149-193A=) n.262-193A= n.252-193A= n.261-193A= c.-306-193A= (n.-306-193A=) | |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTCT | CA1001217337 | EIF2B3 | c.149-193_149-192insGAAAAAA (n.149-193_149-192insGAAAAAA) n.262-193_262-192insGAAAAAA n.252-193_252-192insGAAAAAA n.261-193_261-192insGAAAAAA c.-306-193_-306-192insGAAAAAA (n.-306-193_-306-192insGAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654del | CA1001217338 | EIF2B3 | c.149-194_149-193del (n.149-194_149-193del) n.262-194_262-193del n.252-194_252-193del n.261-194_261-193del c.-306-194_-306-193del (n.-306-194_-306-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654delinsTA | CA2473570476 | EIF2B3 | c.149-194_149-193delinsTA (n.149-194_149-193delinsTA) n.262-194_262-193delinsTA n.252-194_252-193delinsTA n.261-194_261-193delinsTA c.-306-194_-306-193delinsTA (n.-306-194_-306-193delinsTA) | |
| 1 | g.44978653_44978654insC | CA1001217345 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insG (n.149-194_149-193insG) n.262-194_262-193insG n.252-194_252-193insG n.261-194_261-193insG c.-306-194_-306-193insG (n.-306-194_-306-193insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTA | CA2473570478 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insTA (n.149-194_149-193insTA) n.262-194_262-193insTA n.252-194_252-193insTA n.261-194_261-193insTA c.-306-194_-306-193insTA (n.-306-194_-306-193insTA) | dbSNP |
| 1 | g.44978653_44978654insTAA | CA1001217354 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insTTA (n.149-194_149-193insTTA) n.262-194_262-193insTTA n.252-194_252-193insTTA n.261-194_261-193insTTA c.-306-194_-306-193insTTA (n.-306-194_-306-193insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTA | CA522559914 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insTAA (n.149-194_149-193insTAA) n.262-194_262-193insTAA n.252-194_252-193insTAA n.261-194_261-193insTAA c.-306-194_-306-193insTAA (n.-306-194_-306-193insTAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTC | CA1001217353 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insGAA (n.149-194_149-193insGAA) n.262-194_262-193insGAA n.252-194_252-193insGAA n.261-194_261-193insGAA c.-306-194_-306-193insGAA (n.-306-194_-306-193insGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTC | CA1001217352 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insGAAA (n.149-194_149-193insGAAA) n.262-194_262-193insGAAA n.252-194_252-193insGAAA n.261-194_261-193insGAAA c.-306-194_-306-193insGAAA (n.-306-194_-306-193insGAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTAAAA | CA2528701514 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insTTTTAA (n.149-194_149-193insTTTTAA) n.262-194_262-193insTTTTAA n.252-194_252-193insTTTTAA n.261-194_261-193insTTTTAA c.-306-194_-306-193insTTTTAA (n.-306-194_-306-193insTTTTAA) | |
| 1 | g.44978653_44978654insTAAAAAA | CA2743424279 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insTTTTTTA (n.149-194_149-193insTTTTTTA) n.262-194_262-193insTTTTTTA n.252-194_252-193insTTTTTTA n.261-194_261-193insTTTTTTA c.-306-194_-306-193insTTTTTTA (n.-306-194_-306-193insTTTTTTA) | |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTTTTTC | CA1001217351 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insGAAAAAAAAA (n.149-194_149-193insGAAAAAAAAA) n.262-194_262-193insGAAAAAAAAA n.252-194_252-193insGAAAAAAAAA n.261-194_261-193insGAAAAAAAAA c.-306-194_-306-193insGAAAAAAAAA (n.-306-194_-306-193insGAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insTTTTTTTTTTC | CA1001217350 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insGAAAAAAAAAA (n.149-194_149-193insGAAAAAAAAAA) n.262-194_262-193insGAAAAAAAAAA n.252-194_252-193insGAAAAAAAAAA n.261-194_261-193insGAAAAAAAAAA c.-306-194_-306-193insGAAAAAAAAAA (n.-306-194_-306-193insGAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978653_44978654insCCCAAAAAGGGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2832079179 | EIF2B3 | c.149-194_149-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG (n.149-194_149-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG) n.262-194_262-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG n.252-194_252-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG n.261-194_261-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG c.-306-194_-306-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG (n.-306-194_-306-193insGGGGGGGGGGGGGGGGCCCTTTTTGGG) | |
| 1 | g.44978654del | CA1001217349 | EIF2B3 | c.149-194del (n.149-194del) n.262-194del n.252-194del n.261-194del c.-306-194del (n.-306-194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978654A= | CA1141013717 | EIF2B3 | c.149-194T= (n.149-194T=) n.262-194T= n.252-194T= n.261-194T= c.-306-194T= (n.-306-194T=) | |
| 1 | g.44978654A>T | CA21761706 | EIF2B3 | c.149-194T>A (n.149-194T>A) n.262-194T>A n.252-194T>A n.261-194T>A c.-306-194T>A (n.-306-194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978654_44978656del | CA1001217348 | EIF2B3 | c.149-196_149-194del (n.149-196_149-194del) n.262-196_262-194del n.252-196_252-194del n.261-196_261-194del c.-306-196_-306-194del (n.-306-196_-306-194del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978654_44978663del | CA1001217347 | EIF2B3 | c.149-203_149-194del (n.149-203_149-194del) n.262-203_262-194del n.252-203_252-194del n.261-203_261-194del c.-306-203_-306-194del (n.-306-203_-306-194del) | |
| 1 | g.44978655del | CA2743424280 | EIF2B3 | c.149-195del (n.149-195del) n.262-195del n.252-195del n.261-195del c.-306-195del (n.-306-195del) | |
| 1 | g.44978655C>A | CA1001217355 | EIF2B3 | c.149-195G>T (n.149-195G>T) n.262-195G>T n.252-195G>T n.261-195G>T c.-306-195G>T (n.-306-195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978655C= | CA2473570479 | EIF2B3 | c.149-195G= (n.149-195G=) n.262-195G= n.252-195G= n.261-195G= c.-306-195G= (n.-306-195G=) | |
| 1 | g.44978655C>T | CA522559915 | EIF2B3 | c.149-195G>A (n.149-195G>A) n.262-195G>A n.252-195G>A n.261-195G>A c.-306-195G>A (n.-306-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978656A>T | CA1001217356 | EIF2B3 | c.149-196T>A (n.149-196T>A) n.262-196T>A n.252-196T>A n.261-196T>A c.-306-196T>A (n.-306-196T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978657G>A | CA1001217357 | EIF2B3 | c.149-197C>T (n.149-197C>T) n.262-197C>T n.252-197C>T n.261-197C>T c.-306-197C>T (n.-306-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978657G>C | CA2743424281 | EIF2B3 | c.149-197C>G (n.149-197C>G) n.262-197C>G n.252-197C>G n.261-197C>G c.-306-197C>G (n.-306-197C>G) | |
| 1 | g.44978657G= | CA2473570481 | EIF2B3 | c.149-197C= (n.149-197C=) n.262-197C= n.252-197C= n.261-197C= c.-306-197C= (n.-306-197C=) | |
| 1 | g.44978657G>T | CA1001217358 | EIF2B3 | c.149-197C>A (n.149-197C>A) n.262-197C>A n.252-197C>A n.261-197C>A c.-306-197C>A (n.-306-197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978657_44978731delinsGACAGGGTCTCACTCTGCCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTGTCGCAGTTCACAGCAGCCTCAACCTCCCAA | CA2473570480 | EIF2B3 | c.149-271_149-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC (n.149-271_149-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC) n.262-271_262-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC n.252-271_252-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC n.261-271_261-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC c.-306-271_-306-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC (n.-306-271_-306-197delinsTTGGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAACTGCGACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTC) | |
| 1 | g.44978658A= | CA2473570482 | EIF2B3 | c.149-198T= (n.149-198T=) n.262-198T= n.252-198T= n.261-198T= c.-306-198T= (n.-306-198T=) | |
| 1 | g.44978658A>C | CA1001217362 | EIF2B3 | c.149-198T>G (n.149-198T>G) n.262-198T>G n.252-198T>G n.261-198T>G c.-306-198T>G (n.-306-198T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978658A>G | CA2473570483 | EIF2B3 | c.149-198T>C (n.149-198T>C) n.262-198T>C n.252-198T>C n.261-198T>C c.-306-198T>C (n.-306-198T>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978658A>T | CA1001217361 | EIF2B3 | c.149-198T>A (n.149-198T>A) n.262-198T>A n.252-198T>A n.261-198T>A c.-306-198T>A (n.-306-198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978658_44978731del | CA1001217359 | EIF2B3 | c.149-271_149-198del (n.149-271_149-198del) n.262-271_262-198del n.252-271_252-198del n.261-271_261-198del c.-306-271_-306-198del (n.-306-271_-306-198del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978659C>A | CA1001217363 | EIF2B3 | c.149-199G>T (n.149-199G>T) n.262-199G>T n.252-199G>T n.261-199G>T c.-306-199G>T (n.-306-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978659C= | CA1146079131 | EIF2B3 | c.149-199G= (n.149-199G=) n.262-199G= n.252-199G= n.261-199G= c.-306-199G= (n.-306-199G=) | |
| 1 | g.44978659C>G | CA21761721 | EIF2B3 | c.149-199G>C (n.149-199G>C) n.262-199G>C n.252-199G>C n.261-199G>C c.-306-199G>C (n.-306-199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978660A>C | CA1001217364 | EIF2B3 | c.149-200T>G (n.149-200T>G) n.262-200T>G n.252-200T>G n.261-200T>G c.-306-200T>G (n.-306-200T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978660A>T | CA1001217365 | EIF2B3 | c.149-200T>A (n.149-200T>A) n.262-200T>A n.252-200T>A n.261-200T>A c.-306-200T>A (n.-306-200T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978661G>C | CA2473570485 | EIF2B3 | c.149-201C>G (n.149-201C>G) n.262-201C>G n.252-201C>G n.261-201C>G c.-306-201C>G (n.-306-201C>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978661G= | CA2473570484 | EIF2B3 | c.149-201C= (n.149-201C=) n.262-201C= n.252-201C= n.261-201C= c.-306-201C= (n.-306-201C=) | |
| 1 | g.44978662G>A | CA2473570486 | EIF2B3 | c.149-202C>T (n.149-202C>T) n.262-202C>T n.252-202C>T n.261-202C>T c.-306-202C>T (n.-306-202C>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978662G= | CA2473570487 | EIF2B3 | c.149-202C= (n.149-202C=) n.262-202C= n.252-202C= n.261-202C= c.-306-202C= (n.-306-202C=) | |
| 1 | g.44978662G>T | CA1001217366 | EIF2B3 | c.149-202C>A (n.149-202C>A) n.262-202C>A n.252-202C>A n.261-202C>A c.-306-202C>A (n.-306-202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978663G>A | CA736132481 | EIF2B3 | c.149-203C>T (n.149-203C>T) n.262-203C>T n.252-203C>T n.261-203C>T c.-306-203C>T (n.-306-203C>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978663G= | CA2473570488 | EIF2B3 | c.149-203C= (n.149-203C=) n.262-203C= n.252-203C= n.261-203C= c.-306-203C= (n.-306-203C=) | |
| 1 | g.44978663G>T | CA522559917 | EIF2B3 | c.149-203C>A (n.149-203C>A) n.262-203C>A n.252-203C>A n.261-203C>A c.-306-203C>A (n.-306-203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978664T>C | CA2607771331 | EIF2B3 | c.149-204A>G (n.149-204A>G) n.262-204A>G n.252-204A>G n.261-204A>G c.-306-204A>G (n.-306-204A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.44978664T>G | CA1001217367 | EIF2B3 | c.149-204A>C (n.149-204A>C) n.262-204A>C n.252-204A>C n.261-204A>C c.-306-204A>C (n.-306-204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978664T= | CA2473570489 | EIF2B3 | c.149-204A= (n.149-204A=) n.262-204A= n.252-204A= n.261-204A= c.-306-204A= (n.-306-204A=) | |
| 1 | g.44978665C>A | CA2541627000 | EIF2B3 | c.149-205G>T (n.149-205G>T) n.262-205G>T n.252-205G>T n.261-205G>T c.-306-205G>T (n.-306-205G>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978665C>T | CA2560160530 | EIF2B3 | c.149-205G>A (n.149-205G>A) n.262-205G>A n.252-205G>A n.261-205G>A c.-306-205G>A (n.-306-205G>A) | |
| 1 | g.44978666T>A | CA1001217368 | EIF2B3 | c.149-206A>T (n.149-206A>T) n.262-206A>T n.252-206A>T n.261-206A>T c.-306-206A>T (n.-306-206A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978666T>G | CA21761748 | EIF2B3 | c.149-206A>C (n.149-206A>C) n.262-206A>C n.252-206A>C n.261-206A>C c.-306-206A>C (n.-306-206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978666T= | CA2473570490 | EIF2B3 | c.149-206A= (n.149-206A=) n.262-206A= n.252-206A= n.261-206A= c.-306-206A= (n.-306-206A=) | |
| 1 | g.44978667C>A | CA1001217371 | EIF2B3 | c.149-207G>T (n.149-207G>T) n.262-207G>T n.252-207G>T n.261-207G>T c.-306-207G>T (n.-306-207G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978667C= | CA1144129737 | EIF2B3 | c.149-207G= (n.149-207G=) n.262-207G= n.252-207G= n.261-207G= c.-306-207G= (n.-306-207G=) | |
| 1 | g.44978667C>G | CA1001217372 | EIF2B3 | c.149-207G>C (n.149-207G>C) n.262-207G>C n.252-207G>C n.261-207G>C c.-306-207G>C (n.-306-207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978667C>T | CA21761757 | EIF2B3 | c.149-207G>A (n.149-207G>A) n.262-207G>A n.252-207G>A n.261-207G>A c.-306-207G>A (n.-306-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978667_44978669del | CA1001217370 | EIF2B3 | c.149-209_149-207del (n.149-209_149-207del) n.262-209_262-207del n.252-209_252-207del n.261-209_261-207del c.-306-209_-306-207del (n.-306-209_-306-207del) | |
| 1 | g.44978668A= | CA2473570491 | EIF2B3 | c.149-208T= (n.149-208T=) n.262-208T= n.252-208T= n.261-208T= c.-306-208T= (n.-306-208T=) | |
| 1 | g.44978668A>C | CA1001217373 | EIF2B3 | c.149-208T>G (n.149-208T>G) n.262-208T>G n.252-208T>G n.261-208T>G c.-306-208T>G (n.-306-208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978668A>G | CA2551437746 | EIF2B3 | c.149-208T>C (n.149-208T>C) n.262-208T>C n.252-208T>C n.261-208T>C c.-306-208T>C (n.-306-208T>C) | |
| 1 | g.44978669C>A | CA2743424282 | EIF2B3 | c.149-209G>T (n.149-209G>T) n.262-209G>T n.252-209G>T n.261-209G>T c.-306-209G>T (n.-306-209G>T) | |
| 1 | g.44978669C= | CA2473570492 | EIF2B3 | c.149-209G= (n.149-209G=) n.262-209G= n.252-209G= n.261-209G= c.-306-209G= (n.-306-209G=) | |
| 1 | g.44978669C>T | CA21761761 | EIF2B3 | c.149-209G>A (n.149-209G>A) n.262-209G>A n.252-209G>A n.261-209G>A c.-306-209G>A (n.-306-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978670T>C | CA2473570494 | EIF2B3 | c.149-210A>G (n.149-210A>G) n.262-210A>G n.252-210A>G n.261-210A>G c.-306-210A>G (n.-306-210A>G) | dbSNP |
| 1 | g.44978670T= | CA2473570493 | EIF2B3 | c.149-210A= (n.149-210A=) n.262-210A= n.252-210A= n.261-210A= c.-306-210A= (n.-306-210A=) | |
| 1 | g.44978672T>C | CA736132488 | EIF2B3 | c.149-212A>G (n.149-212A>G) n.262-212A>G n.252-212A>G n.261-212A>G c.-306-212A>G (n.-306-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978672T= | CA2473570495 | EIF2B3 | c.149-212A= (n.149-212A=) n.262-212A= n.252-212A= n.261-212A= c.-306-212A= (n.-306-212A=) | |
| 1 | g.44978673G>C | CA736132489 | EIF2B3 | c.149-213C>G (n.149-213C>G) n.262-213C>G n.252-213C>G n.261-213C>G c.-306-213C>G (n.-306-213C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978673G= | CA2473570496 | EIF2B3 | c.149-213C= (n.149-213C=) n.262-213C= n.252-213C= n.261-213C= c.-306-213C= (n.-306-213C=) | |
| 1 | g.44978673G>T | CA1001217376 | EIF2B3 | c.149-213C>A (n.149-213C>A) n.262-213C>A n.252-213C>A n.261-213C>A c.-306-213C>A (n.-306-213C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978674C>A | CA2473570498 | EIF2B3 | c.149-214G>T (n.149-214G>T) n.262-214G>T n.252-214G>T n.261-214G>T c.-306-214G>T (n.-306-214G>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978674C= | CA2473570497 | EIF2B3 | c.149-214G= (n.149-214G=) n.262-214G= n.252-214G= n.261-214G= c.-306-214G= (n.-306-214G=) | |
| 1 | g.44978674C>T | CA21761770 | EIF2B3 | c.149-214G>A (n.149-214G>A) n.262-214G>A n.252-214G>A n.261-214G>A c.-306-214G>A (n.-306-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978680A= | CA2473570499 | EIF2B3 | c.149-220T= (n.149-220T=) n.262-220T= n.252-220T= n.261-220T= c.-306-220T= (n.-306-220T=) | |
| 1 | g.44978680A>G | CA2473570500 | EIF2B3 | c.149-220T>C (n.149-220T>C) n.262-220T>C n.252-220T>C n.261-220T>C c.-306-220T>C (n.-306-220T>C) | dbSNP |
| 1 | g.44978681G>T | CA1001217379 | EIF2B3 | c.149-221C>A (n.149-221C>A) n.262-221C>A n.252-221C>A n.261-221C>A c.-306-221C>A (n.-306-221C>A) | |
| 1 | g.44978683C>T | CA1001217380 | EIF2B3 | c.149-223G>A (n.149-223G>A) n.262-223G>A n.252-223G>A n.261-223G>A c.-306-223G>A (n.-306-223G>A) | |
| 1 | g.44978686G= | CA1147595919 | EIF2B3 | c.149-226C= (n.149-226C=) n.262-226C= n.252-226C= n.261-226C= c.-306-226C= (n.-306-226C=) | |
| 1 | g.44978686G>T | CA21761794 | EIF2B3 | c.149-226C>A (n.149-226C>A) n.262-226C>A n.252-226C>A n.261-226C>A c.-306-226C>A (n.-306-226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978692A= | CA2473570501 | EIF2B3 | c.149-232T= (n.149-232T=) n.262-232T= n.252-232T= n.261-232T= c.-306-232T= (n.-306-232T=) | |
| 1 | g.44978692A>G | CA522559974 | EIF2B3 | c.149-232T>C (n.149-232T>C) n.262-232T>C n.252-232T>C n.261-232T>C c.-306-232T>C (n.-306-232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978700T>C | CA21761813 | EIF2B3 | c.149-240A>G (n.149-240A>G) n.262-240A>G n.252-240A>G n.261-240A>G c.-306-240A>G (n.-306-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978700T= | CA1142186276 | EIF2B3 | c.149-240A= (n.149-240A=) n.262-240A= n.252-240A= n.261-240A= c.-306-240A= (n.-306-240A=) | |
| 1 | g.44978702T>C | CA522559978 | EIF2B3 | c.149-242A>G (n.149-242A>G) n.262-242A>G n.252-242A>G n.261-242A>G c.-306-242A>G (n.-306-242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978702T= | CA2473570502 | EIF2B3 | c.149-242A= (n.149-242A=) n.262-242A= n.252-242A= n.261-242A= c.-306-242A= (n.-306-242A=) | |
| 1 | g.44978703C= | CA2473570503 | EIF2B3 | c.149-243G= (n.149-243G=) n.262-243G= n.252-243G= n.261-243G= c.-306-243G= (n.-306-243G=) | |
| 1 | g.44978703C>T | CA522559979 | EIF2B3 | c.149-243G>A (n.149-243G>A) n.262-243G>A n.252-243G>A n.261-243G>A c.-306-243G>A (n.-306-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978704G>A | CA21761820 | EIF2B3 | c.149-244C>T (n.149-244C>T) n.262-244C>T n.252-244C>T n.261-244C>T c.-306-244C>T (n.-306-244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978704G= | CA2473570504 | EIF2B3 | c.149-244C= (n.149-244C=) n.262-244C= n.252-244C= n.261-244C= c.-306-244C= (n.-306-244C=) | |
| 1 | g.44978707G>A | CA21761827 | EIF2B3 | c.149-247C>T (n.149-247C>T) n.262-247C>T n.252-247C>T n.261-247C>T c.-306-247C>T (n.-306-247C>T) | dbSNP |
| 1 | g.44978707G= | CA1140484641 | EIF2B3 | c.149-247C= (n.149-247C=) n.262-247C= n.252-247C= n.261-247C= c.-306-247C= (n.-306-247C=) | |
| 1 | g.44978707_44978708delinsGT | CA2473570505 | EIF2B3 | c.149-248_149-247delinsAC (n.149-248_149-247delinsAC) n.262-248_262-247delinsAC n.252-248_252-247delinsAC n.261-248_261-247delinsAC c.-306-248_-306-247delinsAC (n.-306-248_-306-247delinsAC) | |
| 1 | g.44978708T>C | CA1001217387 | EIF2B3 | c.149-248A>G (n.149-248A>G) n.262-248A>G n.252-248A>G n.261-248A>G c.-306-248A>G (n.-306-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978708T= | CA2473570506 | EIF2B3 | c.149-248A= (n.149-248A=) n.262-248A= n.252-248A= n.261-248A= c.-306-248A= (n.-306-248A=) | |
| 1 | g.44978709del | CA736132502 | EIF2B3 | c.149-248del (n.149-248del) n.262-248del n.252-248del n.261-248del c.-306-248del (n.-306-248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978709T>C | CA736132509 | EIF2B3 | c.149-249A>G (n.149-249A>G) n.262-249A>G n.252-249A>G n.261-249A>G c.-306-249A>G (n.-306-249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44978709T= | CA2473570507 | EIF2B3 | c.149-249A= (n.149-249A=) n.262-249A= n.252-249A= n.261-249A= c.-306-249A= (n.-306-249A=) |